Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143485209C>A | CA452462598 | PEX3 | c.999C>A (p.Ile333=) n.138C>A | |
6 | g.143485209C>G | CA365887502 | PEX3 | c.999C>G (p.Ile333Met) n.138C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485209C>T | CA452462599 | PEX3 | c.999C>T (p.Ile333=) n.138C>T | |
6 | g.143485210del | CA2680597027 | PEX3 | c.1000del (p.His334IlefsTer16) n.139del | gnomAD v4 |
6 | g.143485210C>A | CA365887505 | PEX3 | c.1000C>A (p.His334Asn) n.139C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485210C>G | CA365887507 | PEX3 | c.1000C>G (p.His334Asp) n.139C>G | |
6 | g.143485210C>T | CA365887509 | PEX3 | c.1000C>T (p.His334Tyr) n.139C>T | ClinVar |
6 | g.143485212_143485215del | CA2578758815 | PEX3 | c.1002_1005del (p.His334GlnfsTer15) n.141_144del | |
6 | g.143485211A= | CA1669274523 | PEX3 | c.1001A= (p.His334=) n.140A= | |
6 | g.143485211A>C | CA365887519 | PEX3 | c.1001A>C (p.His334Pro) n.140A>C | |
6 | g.143485211A>G | CA365887513 | PEX3 | c.1001A>G (p.His334Arg) n.140A>G | dbSNP |
6 | g.143485211A>T | CA365887516 | PEX3 | c.1001A>T (p.His334Leu) n.140A>T | ClinVar |
6 | g.143485212T>A | CA365887520 | PEX3 | c.1002T>A (p.His334Gln) n.141T>A | |
6 | g.143485212T>C | CA452462600 | PEX3 | c.1002T>C (p.His334=) n.141T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485212T>G | CA365887523 | PEX3 | c.1002T>G (p.His334Gln) n.141T>G | |
6 | g.143485213T>A | CA365887526 | PEX3 | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.142T>A | |
6 | g.143485213T>C | CA365887529 | PEX3 | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.142T>C | |
6 | g.143485213T>G | CA365887531 | PEX3 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.142T>G | |
6 | g.143485214C>A | CA365887532 | PEX3 | c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.143C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485214C= | CA1669274524 | PEX3 | c.1004C= (p.Ser335=) n.143C= | |
6 | g.143485214C>G | CA365887535 | PEX3 | c.1004C>G (p.Ser335Ter) n.143C>G | |
6 | g.143485214C>T | CA365887539 | PEX3 | c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.143C>T | dbSNP |
6 | g.143485215A>C | CA452462601 | PEX3 | c.1005A>C (p.Ser335=) n.144A>C | |
6 | g.143485215A>G | CA452462602 | PEX3 | c.1005A>G (p.Ser335=) n.144A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485215A>T | CA452462603 | PEX3 | c.1005A>T (p.Ser335=) n.144A>T | |
6 | g.143485216G>A | CA365887541 | PEX3 | c.1006G>A (p.Val336Ile) n.145G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485216G>C | CA365887543 | PEX3 | c.1006G>C (p.Val336Leu) n.145G>C | |
6 | g.143485216G>T | CA365887546 | PEX3 | c.1006G>T (p.Val336Phe) n.145G>T | |
6 | g.143485217T>A | CA365887552 | PEX3 | c.1007T>A (p.Val336Asp) n.146T>A | |
6 | g.143485217T>C | CA365887550 | PEX3 | c.1007T>C (p.Val336Ala) n.146T>C | COSMIC |
6 | g.143485217T>G | CA365887548 | PEX3 | c.1007T>G (p.Val336Gly) n.146T>G | |
6 | g.143485218T>A | CA452462605 | PEX3 | c.1008T>A (p.Val336=) n.147T>A | |
6 | g.143485218T>C | CA4029722 | PEX3 | c.1008T>C (p.Val336=) n.147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485218T>G | CA452462604 | PEX3 | c.1008T>G (p.Val336=) n.147T>G | |
6 | g.143485218T= | CA1669274526 | PEX3 | c.1008T= (p.Val336=) n.147T= | |
6 | g.143485219T>A | CA365887557 | PEX3 | c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.148T>A | |
6 | g.143485219T>C | CA365887560 | PEX3 | c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.148T>C | |
6 | g.143485219T>G | CA365887561 | PEX3 | c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.148T>G | dbSNP |
6 | g.143485219T= | CA1669274527 | PEX3 | c.1009T= (p.Cys337=) n.148T= | |
6 | g.143485220G>A | CA365887564 | PEX3 | c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.149G>A | |
6 | g.143485220G>C | CA365887566 | PEX3 | c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.149G>C | |
6 | g.143485220G>T | CA365887567 | PEX3 | c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.149G>T | |
6 | g.143485221C>A | CA365887569 | PEX3 | c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.150C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485221C>G | CA365887570 | PEX3 | c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.150C>G | |
6 | g.143485221C>T | CA452462606 | PEX3 | c.1011C>T (p.Cys337=) n.150C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485222A= | CA1669274529 | PEX3 | c.1012A= (p.Ser338=) n.151A= | |
6 | g.143485222A>C | CA365887572 | PEX3 | c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.151A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485222A>G | CA4029723 | PEX3 | c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485222A>T | CA365887575 | PEX3 | c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.151A>T | |
6 | g.143485223G>A | CA365887587 | PEX3 | c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.152G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485223G>C | CA365887591 | PEX3 | c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.152G>C | |
6 | g.143485223G>T | CA365887583 | PEX3 | c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.152G>T | |
6 | g.143485224T>A | CA365887593 | PEX3 | c.1014T>A (p.Ser338Arg) n.153T>A | |
6 | g.143485224T>C | CA452462607 | PEX3 | c.1014T>C (p.Ser338=) n.153T>C | |
6 | g.143485224T>G | CA365887607 | PEX3 | c.1014T>G (p.Ser338Arg) n.153T>G | |
6 | g.143485225G>A | CA365887610 | PEX3 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.154G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485225G>C | CA365887611 | PEX3 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.154G>C | dbSNP |
6 | g.143485225G= | CA1669274531 | PEX3 | c.1015G= (p.Glu339=) n.154G= | |
6 | g.143485225G>T | CA365887612 | PEX3 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.154G>T | |
6 | g.143485226A= | CA1669274533 | PEX3 | c.1016A= (p.Glu339=) n.155A= | |
6 | g.143485226A>C | CA365887621 | PEX3 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.155A>C | |
6 | g.143485226A>G | CA4029724 | PEX3 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.155A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485226A>T | CA365887618 | PEX3 | c.1016A>T (p.Glu339Val) n.155A>T | |
6 | g.143485227_143485230dup | CA2680597028 | PEX3 | c.1017_1020dup (p.Pro341AsnfsTer3) n.156_159dup | gnomAD v4 |
6 | g.143485227A>C | CA365887626 | PEX3 | c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.156A>C | |
6 | g.143485227A>G | CA452462608 | PEX3 | c.1017A>G (p.Glu339=) n.156A>G | |
6 | g.143485227A>T | CA365887629 | PEX3 | c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.156A>T | |
6 | g.143485228A>C | CA365887632 | PEX3 | c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.157A>C | |
6 | g.143485228A>G | CA365887635 | PEX3 | c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.157A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485228A>T | CA365887637 | PEX3 | c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.157A>T | |
6 | g.143485229C>A | CA365887643 | PEX3 | c.1019C>A (p.Thr340Lys) n.158C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485229C>G | CA365887653 | PEX3 | c.1019C>G (p.Thr340Arg) n.158C>G | |
6 | g.143485229C>T | CA365887644 | PEX3 | c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.158C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485230A>C | CA452462609 | PEX3 | c.1020A>C (p.Thr340=) n.159A>C | |
6 | g.143485230A>G | CA452462611 | PEX3 | c.1020A>G (p.Thr340=) n.159A>G | |
6 | g.143485230A>T | CA452462610 | PEX3 | c.1020A>T (p.Thr340=) n.159A>T | |
6 | g.143485231C>A | CA365887655 | PEX3 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.160C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485231C>G | CA365887665 | PEX3 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.160C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485231C>T | CA365887663 | PEX3 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.160C>T | |
6 | g.143485232C>A | CA4029725 | PEX3 | c.1022C>A (p.Pro341His) n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485232C= | CA1669274535 | PEX3 | c.1022C= (p.Pro341=) n.161C= | |
6 | g.143485232C>G | CA365887674 | PEX3 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.161C>G | |
6 | g.143485232C>T | CA365887672 | PEX3 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.161C>T | |
6 | g.143485233T>A | CA452462612 | PEX3 | c.1023T>A (p.Pro341=) n.162T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485233T>C | CA452462613 | PEX3 | c.1023T>C (p.Pro341=) n.162T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485233T>G | CA452462614 | PEX3 | c.1023T>G (p.Pro341=) n.162T>G | ClinVar |
6 | g.143485234A= | CA1669274537 | PEX3 | c.1024A= (p.Ser342=) n.163A= | |
6 | g.143485234A>C | CA365887675 | PEX3 | c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.163A>C | |
6 | g.143485234A>G | CA365887676 | PEX3 | c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.163A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485234A>T | CA4029726 | PEX3 | c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.163A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485235G>A | CA365887678 | PEX3 | c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.164G>A | |
6 | g.143485235G>C | CA365887680 | PEX3 | c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.164G>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485235G>T | CA365887682 | PEX3 | c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.164G>T | |
6 | g.143485236T>A | CA365887686 | PEX3 | c.1026T>A (p.Ser342Arg) n.165T>A | |
6 | g.143485236T>C | CA452462615 | PEX3 | c.1026T>C (p.Ser342=) n.165T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485236T>G | CA365887692 | PEX3 | c.1026T>G (p.Ser342Arg) n.165T>G | |
6 | g.143485237C>A | CA4029727 | PEX3 | c.1027C>A (p.His343Asn) n.166C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485237C= | CA1669274540 | PEX3 | c.1027C= (p.His343=) n.166C= | |
6 | g.143485237C>G | CA365887701 | PEX3 | c.1027C>G (p.His343Asp) n.166C>G | |
6 | g.143485237C>T | CA365887702 | PEX3 | c.1027C>T (p.His343Tyr) n.166C>T | |
6 | g.143485238A>C | CA365887708 | PEX3 | c.1028A>C (p.His343Pro) n.167A>C | |
6 | g.143485238A>G | CA365887704 | PEX3 | c.1028A>G (p.His343Arg) n.167A>G | COSMIC |
6 | g.143485238A>T | CA365887706 | PEX3 | c.1028A>T (p.His343Leu) n.167A>T | |
6 | g.143485239T>A | CA365887712 | PEX3 | c.1029T>A (p.His343Gln) n.168T>A | |
6 | g.143485239T>C | CA452462616 | PEX3 | c.1029T>C (p.His343=) n.168T>C | |
6 | g.143485239T>G | CA365887713 | PEX3 | c.1029T>G (p.His343Gln) n.168T>G | |
6 | g.143485242del | CA2680597029 | PEX3 | c.1032del (p.Phe344LeufsTer6) n.171del | gnomAD v4 |
6 | g.143485240T>A | CA365887717 | PEX3 | c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.169T>A | |
6 | g.143485240T>C | CA4029728 | PEX3 | c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.169T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485240T>G | CA365887719 | PEX3 | c.1030T>G (p.Phe344Val) n.169T>G | |
6 | g.143485240T= | CA1669274542 | PEX3 | c.1030T= (p.Phe344=) n.169T= | |
6 | g.143485241T>A | CA365887722 | PEX3 | c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.170T>A | |
6 | g.143485241T>C | CA365887723 | PEX3 | c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.170T>C | |
6 | g.143485241T>G | CA365887725 | PEX3 | c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.170T>G | |
6 | g.143485242T>A | CA365887726 | PEX3 | c.1032T>A (p.Phe344Leu) n.171T>A | |
6 | g.143485242T>C | CA452462617 | PEX3 | c.1032T>C (p.Phe344=) n.171T>C | |
6 | g.143485242T>G | CA365887727 | PEX3 | c.1032T>G (p.Phe344Leu) n.171T>G | |
6 | g.143485243G>A | CA365887735 | PEX3 | c.1033G>A (p.Val345Ile) n.172G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485243G>C | CA365887738 | PEX3 | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.172G>C | |
6 | g.143485243G>T | CA365887730 | PEX3 | c.1033G>T (p.Val345Phe) n.172G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485244T>A | CA365887742 | PEX3 | c.1034T>A (p.Val345Asp) n.173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485244T>C | CA365887744 | PEX3 | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.173T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485244T>G | CA365887749 | PEX3 | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.173T>G | |
6 | g.143485244T= | CA1669274544 | PEX3 | c.1034T= (p.Val345=) n.173T= | |
6 | g.143485245T>A | CA452462620 | PEX3 | c.1035T>A (p.Val345=) n.174T>A | |
6 | g.143485245T>C | CA452462618 | PEX3 | c.1035T>C (p.Val345=) n.174T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485245T>G | CA452462619 | PEX3 | c.1035T>G (p.Val345=) n.174T>G | |
6 | g.143485246C>A | CA365887751 | PEX3 | c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.175C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485246C>G | CA365887752 | PEX3 | c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.175C>G | COSMIC |
6 | g.143485246C>T | CA365887753 | PEX3 | c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.175C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485247A= | CA1669274546 | PEX3 | c.1037A= (p.Gln346=) n.176A= | |
6 | g.143485247A>C | CA365887758 | PEX3 | c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.176A>C | |
6 | g.143485247A>G | CA365887754 | PEX3 | c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485247A>T | CA365887755 | PEX3 | c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.176A>T | |
6 | g.143485248G>A | CA452462621 | PEX3 | c.1038G>A (p.Gln346=) n.177G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485248G>C | CA365887760 | PEX3 | c.1038G>C (p.Gln346His) n.177G>C | dbSNP |
6 | g.143485248G>T | CA365887762 | PEX3 | c.1038G>T (p.Gln346His) n.177G>T | |
6 | g.143485249G>A | CA365887769 | PEX3 | c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) n.177+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485249G>C | CA365887776 | PEX3 | c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) n.177+1G>C | |
6 | g.143485249G>T | CA365887779 | PEX3 | c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) n.177+1G>T | |
6 | g.143485250T>A | CA365887781 | PEX3 | c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) n.177+2T>A | |
6 | g.143485250T>C | CA365887793 | PEX3 | c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) n.177+2T>C | |
6 | g.143485250T>G | CA365887783 | PEX3 | c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) n.177+2T>G | |
6 | g.143485250_143485253delinsTAAG | CA1669274547 | PEX3 | c.1038+2_1038+5delinsTAAG (n.1038+2_1038+5delinsTAAG) n.177+2_177+5delinsTAAG | |
6 | g.143485251A>G | CA2680597031 | PEX3 | c.1038+3A>G (n.1038+3A>G) n.177+3A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485252del | CA2680597030 | PEX3 | c.1038+4del (n.1038+4del) n.177+4del | gnomAD v4 |
6 | g.143485256_143485258del | CA4029729 | PEX3 | c.1038+8_1038+10del (n.1038+8_1038+10del) n.177+8_177+10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485252A= | CA1669274549 | PEX3 | c.1038+4A= (n.1038+4A=) n.177+4A= | |
6 | g.143485252A>G | CA234534 | PEX3 | c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) n.177+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485253G>A | CA2680597033 | PEX3 | c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) n.177+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485253G>T | CA2680597032 | PEX3 | c.1038+5G>T (n.1038+5G>T) n.177+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485254A>G | CA2680597034 | PEX3 | c.1038+6A>G (n.1038+6A>G) n.177+6A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485255A>G | CA2680597035 | PEX3 | c.1038+7A>G (n.1038+7A>G) n.177+7A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485256G>A | CA2680597036 | PEX3 | c.1038+8G>A (n.1038+8G>A) n.177+8G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485257A>G | CA2680597037 | PEX3 | c.1038+9A>G (n.1038+9A>G) n.177+9A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485258A>G | CA2680597038 | PEX3 | c.1038+10A>G (n.1038+10A>G) n.177+10A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485259A>G | CA2680597039 | PEX3 | c.1038+11A>G (n.1038+11A>G) n.177+11A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485260G>A | CA2573140578 | PEX3 | c.1038+12G>A (n.1038+12G>A) n.177+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485260G= | CA1669274551 | PEX3 | c.1038+12G= (n.1038+12G=) n.177+12G= | |
6 | g.143485260G>T | CA570977847 | PEX3 | c.1038+12G>T (n.1038+12G>T) n.177+12G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.143485261C>A | CA2578758816 | PEX3 | c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) n.177+13C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485261C>T | CA2680597040 | PEX3 | c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) n.177+13C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485262T>C | CA570977848 | PEX3 | c.1038+14T>C (n.1038+14T>C) n.177+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485262T>G | CA2680597041 | PEX3 | c.1038+14T>G (n.1038+14T>G) n.177+14T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485262T= | CA1669274552 | PEX3 | c.1038+14T= (n.1038+14T=) n.177+14T= | |
6 | g.143485263dup | CA2573140579 | PEX3 | c.1038+15dup (n.1038+15dup) n.177+15dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.143485263T>A | CA2680597042 | PEX3 | c.1038+15T>A (n.1038+15T>A) n.177+15T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485263T>C | CA820103605 | PEX3 | c.1038+15T>C (n.1038+15T>C) n.177+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485263T= | CA1669274553 | PEX3 | c.1038+15T= (n.1038+15T=) n.177+15T= | |
6 | g.143485264G>A | CA4029730 | PEX3 | c.1038+16G>A (n.1038+16G>A) n.177+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485264G>C | CA1095333793 | PEX3 | c.1038+16G>C (n.1038+16G>C) n.177+16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485264G= | CA1669274555 | PEX3 | c.1038+16G= (n.1038+16G=) n.177+16G= | |
6 | g.143485265G>A | CA820103611 | PEX3 | c.1038+17G>A (n.1038+17G>A) n.177+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485265G= | CA1669274557 | PEX3 | c.1038+17G= (n.1038+17G=) n.177+17G= | |
6 | g.143485266G>A | CA2680597043 | PEX3 | c.1038+18G>A (n.1038+18G>A) n.177+18G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485266G>T | CA2680597044 | PEX3 | c.1038+18G>T (n.1038+18G>T) n.177+18G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485267A>G | CA2578758817 | PEX3 | c.1038+19A>G (n.1038+19A>G) n.177+19A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485268G>A | CA1669274560 | PEX3 | c.1038+20G>A (n.1038+20G>A) n.177+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485268G= | CA1669274559 | PEX3 | c.1038+20G= (n.1038+20G=) n.177+20G= | |
6 | g.143485268G>T | CA2680597045 | PEX3 | c.1038+20G>T (n.1038+20G>T) n.177+20G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485269T>C | CA2680597046 | PEX3 | c.1038+21T>C (n.1038+21T>C) n.177+21T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485270G>A | CA2680597047 | PEX3 | c.1038+22G>A (n.1038+22G>A) n.177+22G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485273A= | CA1669274561 | PEX3 | c.1038+25A= (n.1038+25A=) n.177+25A= | |
6 | g.143485273A>C | CA1669274562 | PEX3 | c.1038+25A>C (n.1038+25A>C) n.177+25A>C | dbSNP |
6 | g.143485274T>C | CA1095333797 | PEX3 | c.1038+26T>C (n.1038+26T>C) n.177+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485274T= | CA1669274563 | PEX3 | c.1038+26T= (n.1038+26T=) n.177+26T= | |
6 | g.143485275T>A | CA2578758818 | PEX3 | c.1038+27T>A (n.1038+27T>A) n.177+27T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485275T>C | CA570977849 | PEX3 | c.1038+27T>C (n.1038+27T>C) n.177+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485275T= | CA1669274565 | PEX3 | c.1038+27T= (n.1038+27T=) n.177+27T= | |
6 | g.143485276A= | CA1669274568 | PEX3 | c.1038+28A= (n.1038+28A=) n.177+28A= | |
6 | g.143485276A>G | CA1669274567 | PEX3 | c.1038+28A>G (n.1038+28A>G) n.177+28A>G | dbSNP |
6 | g.143485276A>T | CA2680597048 | PEX3 | c.1038+28A>T (n.1038+28A>T) n.177+28A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485279dup | CA570977850 | PEX3 | c.1038+31dup (n.1038+31dup) n.177+31dup | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.143485278A= | CA1669274569 | PEX3 | c.1038+30A= (n.1038+30A=) n.177+30A= | |
6 | g.143485278A>T | CA570977851 | PEX3 | c.1038+30A>T (n.1038+30A>T) n.177+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485279A= | CA1669274571 | PEX3 | c.1038+31A= (n.1038+31A=) n.177+31A= | |
6 | g.143485279A>C | CA570977852 | PEX3 | c.1038+31A>C (n.1038+31A>C) n.177+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485279A>G | CA2680597049 | PEX3 | c.1038+31A>G (n.1038+31A>G) n.177+31A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485280G>A | CA2578758819 | PEX3 | c.1038+32G>A (n.1038+32G>A) n.177+32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485281C>A | CA2578758820 | PEX3 | c.1038+33C>A (n.1038+33C>A) n.177+33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485281C= | CA1669274572 | PEX3 | c.1038+33C= (n.1038+33C=) n.177+33C= | |
6 | g.143485281C>G | CA570977853 | PEX3 | c.1038+33C>G (n.1038+33C>G) n.177+33C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.143485281C>T | CA1669274573 | PEX3 | c.1038+33C>T (n.1038+33C>T) n.177+33C>T | dbSNP |
6 | g.143485284A= | CA1669274574 | PEX3 | c.1038+36A= (n.1038+36A=) n.177+36A= | |
6 | g.143485284A>G | CA4029731 | PEX3 | c.1038+36A>G (n.1038+36A>G) n.177+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485287A>G | CA2680597050 | PEX3 | c.1038+39A>G (n.1038+39A>G) n.177+39A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485289A>G | CA2680597051 | PEX3 | c.1038+41A>G (n.1038+41A>G) n.177+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485291_143485292del | CA2526381764 | PEX3 | c.1038+43_1038+44del (n.1038+43_1038+44del) n.177+43_177+44del | |
6 | g.143485292_143485295delinsTGTG | CA1669274576 | PEX3 | c.1038+44_1038+47delinsTGTG (n.1038+44_1038+47delinsTGTG) n.177+44_177+47delinsTGTG | |
6 | g.143485293G>A | CA1095333800 | PEX3 | c.1038+45G>A (n.1038+45G>A) n.177+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485293G= | CA1669274577 | PEX3 | c.1038+45G= (n.1038+45G=) n.177+45G= | |
6 | g.143485293G>T | CA2680597052 | PEX3 | c.1038+45G>T (n.1038+45G>T) n.177+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485301_143485303dup | CA820103631 | PEX3 | c.1038+53_1038+55dup (n.1038+53_1038+55dup) n.177+53_177+55dup | dbSNP |
6 | g.143485301_143485303del | CA4029732 | PEX3 | c.1038+53_1038+55del (n.1038+53_1038+55del) n.177+53_177+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485294T>C | CA4029733 | PEX3 | c.1038+46T>C (n.1038+46T>C) n.177+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485294T= | CA1669274579 | PEX3 | c.1038+46T= (n.1038+46T=) n.177+46T= | |
6 | g.143485295G>A | CA2578758821 | PEX3 | c.1038+47G>A (n.1038+47G>A) n.177+47G>A | |
6 | g.143485295G>T | CA2680597053 | PEX3 | c.1038+47G>T (n.1038+47G>T) n.177+47G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485295_143485296insTTGG | CA2773371640 | PEX3 | c.1038+47_1038+48insTTGG (n.1038+47_1038+48insTTGG) n.177+47_177+48insTTGG | |
6 | g.143485296G>T | CA2680597054 | PEX3 | c.1038+48G>T (n.1038+48G>T) n.177+48G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485298G>A | CA1669274581 | PEX3 | c.1038+50G>A (n.1038+50G>A) n.177+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485298G= | CA1669274580 | PEX3 | c.1038+50G= (n.1038+50G=) n.177+50G= | |
6 | g.143485299dup | CA2773371641 | PEX3 | c.1038+51dup (n.1038+51dup) n.177+51dup | |
6 | g.143485298_143485299insT | CA2773371642 | PEX3 | c.1038+50_1038+51insT (n.1038+50_1038+51insT) n.177+50_177+51insT | |
6 | g.143485299G= | CA1669274582 | PEX3 | c.1038+51G= (n.1038+51G=) n.177+51G= | |
6 | g.143485299G>T | CA570977854 | PEX3 | c.1038+51G>T (n.1038+51G>T) n.177+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485300T>G | CA2773371644 | PEX3 | c.1038+52T>G (n.1038+52T>G) n.177+52T>G | |
6 | g.143485300_143485306del | CA2773371643 | PEX3 | c.1038+52_1038+58del (n.1038+52_1038+58del) n.177+52_177+58del | |
6 | g.143485300_143485301insTTGG | CA2773371645 | PEX3 | c.1038+52_1038+53insTTGG (n.1038+52_1038+53insTTGG) n.177+52_177+53insTTGG | |
6 | g.143485301G>T | CA2561678154 | PEX3 | c.1038+53G>T (n.1038+53G>T) n.177+53G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485302_143485305del | CA2773371646 | PEX3 | c.1038+54_1038+57del (n.1038+54_1038+57del) n.177+54_177+57del | |
6 | g.143485304C>A | CA2680597055 | PEX3 | c.1038+56C>A (n.1038+56C>A) n.177+56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485304C>G | CA2680597057 | PEX3 | c.1038+56C>G (n.1038+56C>G) n.177+56C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485304C>T | CA2680597056 | PEX3 | c.1038+56C>T (n.1038+56C>T) n.177+56C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485305A= | CA1669274586 | PEX3 | c.1038+57A= (n.1038+57A=) n.177+57A= | |
6 | g.143485305A>C | CA1669274585 | PEX3 | c.1038+57A>C (n.1038+57A>C) n.177+57A>C | dbSNP |
6 | g.143485305A>G | CA1669274584 | PEX3 | c.1038+57A>G (n.1038+57A>G) n.177+57A>G | dbSNP |
6 | g.143485306T>C | CA2680597058 | PEX3 | c.1038+58T>C (n.1038+58T>C) n.177+58T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485307G>C | CA149043523 | PEX3 | c.1038+59G>C (n.1038+59G>C) n.177+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485307G= | CA1669274588 | PEX3 | c.1038+59G= (n.1038+59G=) n.177+59G= | |
6 | g.143485308T>G | CA2680597060 | PEX3 | c.1038+60T>G (n.1038+60T>G) n.177+60T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485308T= | CA1669274589 | PEX3 | c.1038+60T= (n.1038+60T=) n.177+60T= | |
6 | g.143485310del | CA2680597059 | PEX3 | c.1038+62del (n.1038+62del) n.177+62del | gnomAD v4 |
6 | g.143485309T>G | CA2773371647 | PEX3 | c.1038+61T>G (n.1038+61T>G) n.177+61T>G | |
6 | g.143485310_143485311insACTATT | CA1669274590 | PEX3 | c.1038+62_1038+63insACTATT (n.1038+62_1038+63insACTATT) n.177+62_177+63insACTATT | dbSNP |