Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.143485209C>ACA452462598PEX3c.999C>A (p.Ile333=)
n.138C>A
6g.143485209C>GCA365887502PEX3c.999C>G (p.Ile333Met)
n.138C>G
gnomAD v4
6g.143485209C>TCA452462599PEX3c.999C>T (p.Ile333=)
n.138C>T
6g.143485210delCA2680597027PEX3c.1000del (p.His334IlefsTer16)
n.139del
gnomAD v4
6g.143485210C>ACA365887505PEX3c.1000C>A (p.His334Asn)
n.139C>A
gnomAD v4
6g.143485210C>GCA365887507PEX3c.1000C>G (p.His334Asp)
n.139C>G
6g.143485210C>TCA365887509PEX3c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.139C>T
ClinVar
6g.143485212_143485215delCA2578758815PEX3c.1002_1005del (p.His334GlnfsTer15)
n.141_144del
6g.143485211A=CA1669274523PEX3c.1001A= (p.His334=)
n.140A=
6g.143485211A>CCA365887519PEX3c.1001A>C (p.His334Pro)
n.140A>C
6g.143485211A>GCA365887513PEX3c.1001A>G (p.His334Arg)
n.140A>G
dbSNP
6g.143485211A>TCA365887516PEX3c.1001A>T (p.His334Leu)
n.140A>T
ClinVar
6g.143485212T>ACA365887520PEX3c.1002T>A (p.His334Gln)
n.141T>A
6g.143485212T>CCA452462600PEX3c.1002T>C (p.His334=)
n.141T>C
gnomAD v4
6g.143485212T>GCA365887523PEX3c.1002T>G (p.His334Gln)
n.141T>G
6g.143485213T>ACA365887526PEX3c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.142T>A
6g.143485213T>CCA365887529PEX3c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.142T>C
6g.143485213T>GCA365887531PEX3c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.142T>G
6g.143485214C>ACA365887532PEX3c.1004C>A (p.Ser335Ter)
n.143C>A
gnomAD v4
6g.143485214C=CA1669274524PEX3c.1004C= (p.Ser335=)
n.143C=
6g.143485214C>GCA365887535PEX3c.1004C>G (p.Ser335Ter)
n.143C>G
6g.143485214C>TCA365887539PEX3c.1004C>T (p.Ser335Leu)
n.143C>T
dbSNP
6g.143485215A>CCA452462601PEX3c.1005A>C (p.Ser335=)
n.144A>C
6g.143485215A>GCA452462602PEX3c.1005A>G (p.Ser335=)
n.144A>G
gnomAD v4
6g.143485215A>TCA452462603PEX3c.1005A>T (p.Ser335=)
n.144A>T
6g.143485216G>ACA365887541PEX3c.1006G>A (p.Val336Ile)
n.145G>A
gnomAD v4
6g.143485216G>CCA365887543PEX3c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.145G>C
6g.143485216G>TCA365887546PEX3c.1006G>T (p.Val336Phe)
n.145G>T
6g.143485217T>ACA365887552PEX3c.1007T>A (p.Val336Asp)
n.146T>A
6g.143485217T>CCA365887550PEX3c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.146T>C
COSMIC
6g.143485217T>GCA365887548PEX3c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.146T>G
6g.143485218T>ACA452462605PEX3c.1008T>A (p.Val336=)
n.147T>A
6g.143485218T>CCA4029722PEX3c.1008T>C (p.Val336=)
n.147T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485218T>GCA452462604PEX3c.1008T>G (p.Val336=)
n.147T>G
6g.143485218T=CA1669274526PEX3c.1008T= (p.Val336=)
n.147T=
6g.143485219T>ACA365887557PEX3c.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.148T>A
6g.143485219T>CCA365887560PEX3c.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.148T>C
6g.143485219T>GCA365887561PEX3c.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.148T>G
dbSNP
6g.143485219T=CA1669274527PEX3c.1009T= (p.Cys337=)
n.148T=
6g.143485220G>ACA365887564PEX3c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.149G>A
6g.143485220G>CCA365887566PEX3c.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.149G>C
6g.143485220G>TCA365887567PEX3c.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.149G>T
6g.143485221C>ACA365887569PEX3c.1011C>A (p.Cys337Ter)
n.150C>A
gnomAD v4
6g.143485221C>GCA365887570PEX3c.1011C>G (p.Cys337Trp)
n.150C>G
6g.143485221C>TCA452462606PEX3c.1011C>T (p.Cys337=)
n.150C>T
gnomAD v4
6g.143485222A=CA1669274529PEX3c.1012A= (p.Ser338=)
n.151A=
6g.143485222A>CCA365887572PEX3c.1012A>C (p.Ser338Arg)
n.151A>C
gnomAD v4
6g.143485222A>GCA4029723PEX3c.1012A>G (p.Ser338Gly)
n.151A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485222A>TCA365887575PEX3c.1012A>T (p.Ser338Cys)
n.151A>T
6g.143485223G>ACA365887587PEX3c.1013G>A (p.Ser338Asn)
n.152G>A
gnomAD v4
6g.143485223G>CCA365887591PEX3c.1013G>C (p.Ser338Thr)
n.152G>C
6g.143485223G>TCA365887583PEX3c.1013G>T (p.Ser338Ile)
n.152G>T
6g.143485224T>ACA365887593PEX3c.1014T>A (p.Ser338Arg)
n.153T>A
6g.143485224T>CCA452462607PEX3c.1014T>C (p.Ser338=)
n.153T>C
6g.143485224T>GCA365887607PEX3c.1014T>G (p.Ser338Arg)
n.153T>G
6g.143485225G>ACA365887610PEX3c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.154G>A
gnomAD v4
6g.143485225G>CCA365887611PEX3c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.154G>C
dbSNP
6g.143485225G=CA1669274531PEX3c.1015G= (p.Glu339=)
n.154G=
6g.143485225G>TCA365887612PEX3c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.154G>T
6g.143485226A=CA1669274533PEX3c.1016A= (p.Glu339=)
n.155A=
6g.143485226A>CCA365887621PEX3c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.155A>C
6g.143485226A>GCA4029724PEX3c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.155A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485226A>TCA365887618PEX3c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.155A>T
6g.143485227_143485230dupCA2680597028PEX3c.1017_1020dup (p.Pro341AsnfsTer3)
n.156_159dup
gnomAD v4
6g.143485227A>CCA365887626PEX3c.1017A>C (p.Glu339Asp)
n.156A>C
6g.143485227A>GCA452462608PEX3c.1017A>G (p.Glu339=)
n.156A>G
6g.143485227A>TCA365887629PEX3c.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.156A>T
6g.143485228A>CCA365887632PEX3c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.157A>C
6g.143485228A>GCA365887635PEX3c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.157A>G
gnomAD v4
6g.143485228A>TCA365887637PEX3c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.157A>T
6g.143485229C>ACA365887643PEX3c.1019C>A (p.Thr340Lys)
n.158C>A
gnomAD v4
6g.143485229C>GCA365887653PEX3c.1019C>G (p.Thr340Arg)
n.158C>G
6g.143485229C>TCA365887644PEX3c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.158C>T
gnomAD v4
6g.143485230A>CCA452462609PEX3c.1020A>C (p.Thr340=)
n.159A>C
6g.143485230A>GCA452462611PEX3c.1020A>G (p.Thr340=)
n.159A>G
6g.143485230A>TCA452462610PEX3c.1020A>T (p.Thr340=)
n.159A>T
6g.143485231C>ACA365887655PEX3c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.160C>A
gnomAD v4
6g.143485231C>GCA365887665PEX3c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.160C>G
gnomAD v4
6g.143485231C>TCA365887663PEX3c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.160C>T
6g.143485232C>ACA4029725PEX3c.1022C>A (p.Pro341His)
n.161C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485232C=CA1669274535PEX3c.1022C= (p.Pro341=)
n.161C=
6g.143485232C>GCA365887674PEX3c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.161C>G
6g.143485232C>TCA365887672PEX3c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.161C>T
6g.143485233T>ACA452462612PEX3c.1023T>A (p.Pro341=)
n.162T>A
gnomAD v4
6g.143485233T>CCA452462613PEX3c.1023T>C (p.Pro341=)
n.162T>C
gnomAD v4
6g.143485233T>GCA452462614PEX3c.1023T>G (p.Pro341=)
n.162T>G
ClinVar
6g.143485234A=CA1669274537PEX3c.1024A= (p.Ser342=)
n.163A=
6g.143485234A>CCA365887675PEX3c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.163A>C
6g.143485234A>GCA365887676PEX3c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.163A>G
gnomAD v4
6g.143485234A>TCA4029726PEX3c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.163A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485235G>ACA365887678PEX3c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.164G>A
6g.143485235G>CCA365887680PEX3c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.164G>C
gnomAD v4
6g.143485235G>TCA365887682PEX3c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.164G>T
6g.143485236T>ACA365887686PEX3c.1026T>A (p.Ser342Arg)
n.165T>A
6g.143485236T>CCA452462615PEX3c.1026T>C (p.Ser342=)
n.165T>C
gnomAD v4
6g.143485236T>GCA365887692PEX3c.1026T>G (p.Ser342Arg)
n.165T>G
6g.143485237C>ACA4029727PEX3c.1027C>A (p.His343Asn)
n.166C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485237C=CA1669274540PEX3c.1027C= (p.His343=)
n.166C=
6g.143485237C>GCA365887701PEX3c.1027C>G (p.His343Asp)
n.166C>G
6g.143485237C>TCA365887702PEX3c.1027C>T (p.His343Tyr)
n.166C>T
6g.143485238A>CCA365887708PEX3c.1028A>C (p.His343Pro)
n.167A>C
6g.143485238A>GCA365887704PEX3c.1028A>G (p.His343Arg)
n.167A>G
COSMIC
6g.143485238A>TCA365887706PEX3c.1028A>T (p.His343Leu)
n.167A>T
6g.143485239T>ACA365887712PEX3c.1029T>A (p.His343Gln)
n.168T>A
6g.143485239T>CCA452462616PEX3c.1029T>C (p.His343=)
n.168T>C
6g.143485239T>GCA365887713PEX3c.1029T>G (p.His343Gln)
n.168T>G
6g.143485242delCA2680597029PEX3c.1032del (p.Phe344LeufsTer6)
n.171del
gnomAD v4
6g.143485240T>ACA365887717PEX3c.1030T>A (p.Phe344Ile)
n.169T>A
6g.143485240T>CCA4029728PEX3c.1030T>C (p.Phe344Leu)
n.169T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485240T>GCA365887719PEX3c.1030T>G (p.Phe344Val)
n.169T>G
6g.143485240T=CA1669274542PEX3c.1030T= (p.Phe344=)
n.169T=
6g.143485241T>ACA365887722PEX3c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
n.170T>A
6g.143485241T>CCA365887723PEX3c.1031T>C (p.Phe344Ser)
n.170T>C
6g.143485241T>GCA365887725PEX3c.1031T>G (p.Phe344Cys)
n.170T>G
6g.143485242T>ACA365887726PEX3c.1032T>A (p.Phe344Leu)
n.171T>A
6g.143485242T>CCA452462617PEX3c.1032T>C (p.Phe344=)
n.171T>C
6g.143485242T>GCA365887727PEX3c.1032T>G (p.Phe344Leu)
n.171T>G
6g.143485243G>ACA365887735PEX3c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.172G>A
gnomAD v4
6g.143485243G>CCA365887738PEX3c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.172G>C
6g.143485243G>TCA365887730PEX3c.1033G>T (p.Val345Phe)
n.172G>T
gnomAD v4
6g.143485244T>ACA365887742PEX3c.1034T>A (p.Val345Asp)
n.173T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485244T>CCA365887744PEX3c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.173T>C
gnomAD v4
6g.143485244T>GCA365887749PEX3c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.173T>G
6g.143485244T=CA1669274544PEX3c.1034T= (p.Val345=)
n.173T=
6g.143485245T>ACA452462620PEX3c.1035T>A (p.Val345=)
n.174T>A
6g.143485245T>CCA452462618PEX3c.1035T>C (p.Val345=)
n.174T>C
gnomAD v4
6g.143485245T>GCA452462619PEX3c.1035T>G (p.Val345=)
n.174T>G
6g.143485246C>ACA365887751PEX3c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.175C>A
gnomAD v4
6g.143485246C>GCA365887752PEX3c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.175C>G
COSMIC
6g.143485246C>TCA365887753PEX3c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.175C>T
gnomAD v4
6g.143485247A=CA1669274546PEX3c.1037A= (p.Gln346=)
n.176A=
6g.143485247A>CCA365887758PEX3c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.176A>C
6g.143485247A>GCA365887754PEX3c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.176A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485247A>TCA365887755PEX3c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.176A>T
6g.143485248G>ACA452462621PEX3c.1038G>A (p.Gln346=)
n.177G>A
gnomAD v4
6g.143485248G>CCA365887760PEX3c.1038G>C (p.Gln346His)
n.177G>C
dbSNP
6g.143485248G>TCA365887762PEX3c.1038G>T (p.Gln346His)
n.177G>T
6g.143485249G>ACA365887769PEX3c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
n.177+1G>A
gnomAD v4
6g.143485249G>CCA365887776PEX3c.1038+1G>C (n.1038+1G>C)
n.177+1G>C
6g.143485249G>TCA365887779PEX3c.1038+1G>T (n.1038+1G>T)
n.177+1G>T
6g.143485250T>ACA365887781PEX3c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
n.177+2T>A
6g.143485250T>CCA365887793PEX3c.1038+2T>C (n.1038+2T>C)
n.177+2T>C
6g.143485250T>GCA365887783PEX3c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
n.177+2T>G
6g.143485250_143485253delinsTAAGCA1669274547PEX3c.1038+2_1038+5delinsTAAG (n.1038+2_1038+5delinsTAAG)
n.177+2_177+5delinsTAAG
6g.143485251A>GCA2680597031PEX3c.1038+3A>G (n.1038+3A>G)
n.177+3A>G
gnomAD v4
6g.143485252delCA2680597030PEX3c.1038+4del (n.1038+4del)
n.177+4del
gnomAD v4
6g.143485256_143485258delCA4029729PEX3c.1038+8_1038+10del (n.1038+8_1038+10del)
n.177+8_177+10del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485252A=CA1669274549PEX3c.1038+4A= (n.1038+4A=)
n.177+4A=
6g.143485252A>GCA234534PEX3c.1038+4A>G (n.1038+4A>G)
n.177+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.143485253G>ACA2680597033PEX3c.1038+5G>A (n.1038+5G>A)
n.177+5G>A
gnomAD v4
6g.143485253G>TCA2680597032PEX3c.1038+5G>T (n.1038+5G>T)
n.177+5G>T
gnomAD v4
6g.143485254A>GCA2680597034PEX3c.1038+6A>G (n.1038+6A>G)
n.177+6A>G
gnomAD v4
6g.143485255A>GCA2680597035PEX3c.1038+7A>G (n.1038+7A>G)
n.177+7A>G
gnomAD v4
6g.143485256G>ACA2680597036PEX3c.1038+8G>A (n.1038+8G>A)
n.177+8G>A
gnomAD v4
6g.143485257A>GCA2680597037PEX3c.1038+9A>G (n.1038+9A>G)
n.177+9A>G
gnomAD v4
6g.143485258A>GCA2680597038PEX3c.1038+10A>G (n.1038+10A>G)
n.177+10A>G
gnomAD v4
6g.143485259A>GCA2680597039PEX3c.1038+11A>G (n.1038+11A>G)
n.177+11A>G
gnomAD v4
6g.143485260G>ACA2573140578PEX3c.1038+12G>A (n.1038+12G>A)
n.177+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.143485260G=CA1669274551PEX3c.1038+12G= (n.1038+12G=)
n.177+12G=
6g.143485260G>TCA570977847PEX3c.1038+12G>T (n.1038+12G>T)
n.177+12G>T
dbSNP gnomAD v2
6g.143485261C>ACA2578758816PEX3c.1038+13C>A (n.1038+13C>A)
n.177+13C>A
gnomAD v4
6g.143485261C>TCA2680597040PEX3c.1038+13C>T (n.1038+13C>T)
n.177+13C>T
gnomAD v4
6g.143485262T>CCA570977848PEX3c.1038+14T>C (n.1038+14T>C)
n.177+14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485262T>GCA2680597041PEX3c.1038+14T>G (n.1038+14T>G)
n.177+14T>G
gnomAD v4
6g.143485262T=CA1669274552PEX3c.1038+14T= (n.1038+14T=)
n.177+14T=
6g.143485263dupCA2573140579PEX3c.1038+15dup (n.1038+15dup)
n.177+15dup
ClinVar dbSNP
6g.143485263T>ACA2680597042PEX3c.1038+15T>A (n.1038+15T>A)
n.177+15T>A
gnomAD v4
6g.143485263T>CCA820103605PEX3c.1038+15T>C (n.1038+15T>C)
n.177+15T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485263T=CA1669274553PEX3c.1038+15T= (n.1038+15T=)
n.177+15T=
6g.143485264G>ACA4029730PEX3c.1038+16G>A (n.1038+16G>A)
n.177+16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485264G>CCA1095333793PEX3c.1038+16G>C (n.1038+16G>C)
n.177+16G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485264G=CA1669274555PEX3c.1038+16G= (n.1038+16G=)
n.177+16G=
6g.143485265G>ACA820103611PEX3c.1038+17G>A (n.1038+17G>A)
n.177+17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485265G=CA1669274557PEX3c.1038+17G= (n.1038+17G=)
n.177+17G=
6g.143485266G>ACA2680597043PEX3c.1038+18G>A (n.1038+18G>A)
n.177+18G>A
gnomAD v4
6g.143485266G>TCA2680597044PEX3c.1038+18G>T (n.1038+18G>T)
n.177+18G>T
gnomAD v4
6g.143485267A>GCA2578758817PEX3c.1038+19A>G (n.1038+19A>G)
n.177+19A>G
gnomAD v4
6g.143485268G>ACA1669274560PEX3c.1038+20G>A (n.1038+20G>A)
n.177+20G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.143485268G=CA1669274559PEX3c.1038+20G= (n.1038+20G=)
n.177+20G=
6g.143485268G>TCA2680597045PEX3c.1038+20G>T (n.1038+20G>T)
n.177+20G>T
gnomAD v4
6g.143485269T>CCA2680597046PEX3c.1038+21T>C (n.1038+21T>C)
n.177+21T>C
gnomAD v4
6g.143485270G>ACA2680597047PEX3c.1038+22G>A (n.1038+22G>A)
n.177+22G>A
gnomAD v4
6g.143485273A=CA1669274561PEX3c.1038+25A= (n.1038+25A=)
n.177+25A=
6g.143485273A>CCA1669274562PEX3c.1038+25A>C (n.1038+25A>C)
n.177+25A>C
dbSNP
6g.143485274T>CCA1095333797PEX3c.1038+26T>C (n.1038+26T>C)
n.177+26T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485274T=CA1669274563PEX3c.1038+26T= (n.1038+26T=)
n.177+26T=
6g.143485275T>ACA2578758818PEX3c.1038+27T>A (n.1038+27T>A)
n.177+27T>A
gnomAD v4
6g.143485275T>CCA570977849PEX3c.1038+27T>C (n.1038+27T>C)
n.177+27T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485275T=CA1669274565PEX3c.1038+27T= (n.1038+27T=)
n.177+27T=
6g.143485276A=CA1669274568PEX3c.1038+28A= (n.1038+28A=)
n.177+28A=
6g.143485276A>GCA1669274567PEX3c.1038+28A>G (n.1038+28A>G)
n.177+28A>G
dbSNP
6g.143485276A>TCA2680597048PEX3c.1038+28A>T (n.1038+28A>T)
n.177+28A>T
gnomAD v4
6g.143485279dupCA570977850PEX3c.1038+31dup (n.1038+31dup)
n.177+31dup
dbSNP gnomAD v2
6g.143485278A=CA1669274569PEX3c.1038+30A= (n.1038+30A=)
n.177+30A=
6g.143485278A>TCA570977851PEX3c.1038+30A>T (n.1038+30A>T)
n.177+30A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485279A=CA1669274571PEX3c.1038+31A= (n.1038+31A=)
n.177+31A=
6g.143485279A>CCA570977852PEX3c.1038+31A>C (n.1038+31A>C)
n.177+31A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485279A>GCA2680597049PEX3c.1038+31A>G (n.1038+31A>G)
n.177+31A>G
gnomAD v4
6g.143485280G>ACA2578758819PEX3c.1038+32G>A (n.1038+32G>A)
n.177+32G>A
gnomAD v4
6g.143485281C>ACA2578758820PEX3c.1038+33C>A (n.1038+33C>A)
n.177+33C>A
gnomAD v4
6g.143485281C=CA1669274572PEX3c.1038+33C= (n.1038+33C=)
n.177+33C=
6g.143485281C>GCA570977853PEX3c.1038+33C>G (n.1038+33C>G)
n.177+33C>G
dbSNP gnomAD v2
6g.143485281C>TCA1669274573PEX3c.1038+33C>T (n.1038+33C>T)
n.177+33C>T
dbSNP
6g.143485284A=CA1669274574PEX3c.1038+36A= (n.1038+36A=)
n.177+36A=
6g.143485284A>GCA4029731PEX3c.1038+36A>G (n.1038+36A>G)
n.177+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485287A>GCA2680597050PEX3c.1038+39A>G (n.1038+39A>G)
n.177+39A>G
gnomAD v4
6g.143485289A>GCA2680597051PEX3c.1038+41A>G (n.1038+41A>G)
n.177+41A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.143485291_143485292delCA2526381764PEX3c.1038+43_1038+44del (n.1038+43_1038+44del)
n.177+43_177+44del
6g.143485292_143485295delinsTGTGCA1669274576PEX3c.1038+44_1038+47delinsTGTG (n.1038+44_1038+47delinsTGTG)
n.177+44_177+47delinsTGTG
6g.143485293G>ACA1095333800PEX3c.1038+45G>A (n.1038+45G>A)
n.177+45G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485293G=CA1669274577PEX3c.1038+45G= (n.1038+45G=)
n.177+45G=
6g.143485293G>TCA2680597052PEX3c.1038+45G>T (n.1038+45G>T)
n.177+45G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.143485301_143485303dupCA820103631PEX3c.1038+53_1038+55dup (n.1038+53_1038+55dup)
n.177+53_177+55dup
dbSNP
6g.143485301_143485303delCA4029732PEX3c.1038+53_1038+55del (n.1038+53_1038+55del)
n.177+53_177+55del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485294T>CCA4029733PEX3c.1038+46T>C (n.1038+46T>C)
n.177+46T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485294T=CA1669274579PEX3c.1038+46T= (n.1038+46T=)
n.177+46T=
6g.143485295G>ACA2578758821PEX3c.1038+47G>A (n.1038+47G>A)
n.177+47G>A
6g.143485295G>TCA2680597053PEX3c.1038+47G>T (n.1038+47G>T)
n.177+47G>T
gnomAD v4
6g.143485295_143485296insTTGGCA2773371640PEX3c.1038+47_1038+48insTTGG (n.1038+47_1038+48insTTGG)
n.177+47_177+48insTTGG
6g.143485296G>TCA2680597054PEX3c.1038+48G>T (n.1038+48G>T)
n.177+48G>T
gnomAD v4
6g.143485298G>ACA1669274581PEX3c.1038+50G>A (n.1038+50G>A)
n.177+50G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.143485298G=CA1669274580PEX3c.1038+50G= (n.1038+50G=)
n.177+50G=
6g.143485299dupCA2773371641PEX3c.1038+51dup (n.1038+51dup)
n.177+51dup
6g.143485298_143485299insTCA2773371642PEX3c.1038+50_1038+51insT (n.1038+50_1038+51insT)
n.177+50_177+51insT
6g.143485299G=CA1669274582PEX3c.1038+51G= (n.1038+51G=)
n.177+51G=
6g.143485299G>TCA570977854PEX3c.1038+51G>T (n.1038+51G>T)
n.177+51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485300T>GCA2773371644PEX3c.1038+52T>G (n.1038+52T>G)
n.177+52T>G
6g.143485300_143485306delCA2773371643PEX3c.1038+52_1038+58del (n.1038+52_1038+58del)
n.177+52_177+58del
6g.143485300_143485301insTTGGCA2773371645PEX3c.1038+52_1038+53insTTGG (n.1038+52_1038+53insTTGG)
n.177+52_177+53insTTGG
6g.143485301G>TCA2561678154PEX3c.1038+53G>T (n.1038+53G>T)
n.177+53G>T
gnomAD v4
6g.143485302_143485305delCA2773371646PEX3c.1038+54_1038+57del (n.1038+54_1038+57del)
n.177+54_177+57del
6g.143485304C>ACA2680597055PEX3c.1038+56C>A (n.1038+56C>A)
n.177+56C>A
gnomAD v4
6g.143485304C>GCA2680597057PEX3c.1038+56C>G (n.1038+56C>G)
n.177+56C>G
gnomAD v4
6g.143485304C>TCA2680597056PEX3c.1038+56C>T (n.1038+56C>T)
n.177+56C>T
gnomAD v4
6g.143485305A=CA1669274586PEX3c.1038+57A= (n.1038+57A=)
n.177+57A=
6g.143485305A>CCA1669274585PEX3c.1038+57A>C (n.1038+57A>C)
n.177+57A>C
dbSNP
6g.143485305A>GCA1669274584PEX3c.1038+57A>G (n.1038+57A>G)
n.177+57A>G
dbSNP
6g.143485306T>CCA2680597058PEX3c.1038+58T>C (n.1038+58T>C)
n.177+58T>C
gnomAD v4
6g.143485307G>CCA149043523PEX3c.1038+59G>C (n.1038+59G>C)
n.177+59G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485307G=CA1669274588PEX3c.1038+59G= (n.1038+59G=)
n.177+59G=
6g.143485308T>GCA2680597060PEX3c.1038+60T>G (n.1038+60T>G)
n.177+60T>G
gnomAD v4
6g.143485308T=CA1669274589PEX3c.1038+60T= (n.1038+60T=)
n.177+60T=
6g.143485310delCA2680597059PEX3c.1038+62del (n.1038+62del)
n.177+62del
gnomAD v4
6g.143485309T>GCA2773371647PEX3c.1038+61T>G (n.1038+61T>G)
n.177+61T>G
6g.143485310_143485311insACTATTCA1669274590PEX3c.1038+62_1038+63insACTATT (n.1038+62_1038+63insACTATT)
n.177+62_177+63insACTATT
dbSNP

Number of alleles fetched