Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.143485114C>ACA452462455PEX3c.942-38C>A (n.942-38C>A)
n.43C>A
gnomAD v4
6g.143485114C>GCA452462456PEX3c.942-38C>G (n.942-38C>G)
n.43C>G
6g.143485114C>TCA452462457PEX3c.942-38C>T (n.942-38C>T)
n.43C>T
gnomAD v4
6g.143485115A=CA1669274419PEX3c.942-37A= (n.942-37A=)
n.44A=
6g.143485115A>CCA149043415PEX3c.942-37A>C (n.942-37A>C)
n.44A>C
dbSNP
6g.143485115A>GCA452462458PEX3c.942-37A>G (n.942-37A>G)
n.44A>G
6g.143485115A>TCA452462459PEX3c.942-37A>T (n.942-37A>T)
n.44A>T
gnomAD v4
6g.143485116T>ACA452462460PEX3c.942-36T>A (n.942-36T>A)
n.45T>A
6g.143485116T>CCA452462461PEX3c.942-36T>C (n.942-36T>C)
n.45T>C
6g.143485116T>GCA452462462PEX3c.942-36T>G (n.942-36T>G)
n.45T>G
6g.143485117T>ACA452462463PEX3c.942-35T>A (n.942-35T>A)
n.46T>A
gnomAD v4
6g.143485117T>CCA452462464PEX3c.942-35T>C (n.942-35T>C)
n.46T>C
6g.143485117T>GCA452462465PEX3c.942-35T>G (n.942-35T>G)
n.46T>G
6g.143485118T>ACA452462466PEX3c.942-34T>A (n.942-34T>A)
n.47T>A
6g.143485118T>CCA452462468PEX3c.942-34T>C (n.942-34T>C)
n.47T>C
6g.143485118T>GCA452462467PEX3c.942-34T>G (n.942-34T>G)
n.47T>G
6g.143485119C>ACA452462469PEX3c.942-33C>A (n.942-33C>A)
n.48C>A
gnomAD v4
6g.143485119C>GCA452462471PEX3c.942-33C>G (n.942-33C>G)
n.48C>G
6g.143485119C>TCA452462470PEX3c.942-33C>T (n.942-33C>T)
n.48C>T
6g.143485120A>CCA452462472PEX3c.942-32A>C (n.942-32A>C)
n.49A>C
6g.143485120A>GCA452462473PEX3c.942-32A>G (n.942-32A>G)
n.49A>G
6g.143485120A>TCA452462474PEX3c.942-32A>T (n.942-32A>T)
n.49A>T
6g.143485121G>ACA452462475PEX3c.942-31G>A (n.942-31G>A)
n.50G>A
6g.143485121G>CCA452462476PEX3c.942-31G>C (n.942-31G>C)
n.50G>C
6g.143485121G>TCA452462477PEX3c.942-31G>T (n.942-31G>T)
n.50G>T
gnomAD v4
6g.143485122A>CCA452462478PEX3c.942-30A>C (n.942-30A>C)
n.51A>C
6g.143485122A>GCA452462479PEX3c.942-30A>G (n.942-30A>G)
n.51A>G
gnomAD v4
6g.143485122A>TCA452462480PEX3c.942-30A>T (n.942-30A>T)
n.51A>T
gnomAD v4
6g.143485123A=CA1669274423PEX3c.942-29A= (n.942-29A=)
n.52A=
6g.143485123A>CCA452462481PEX3c.942-29A>C (n.942-29A>C)
n.52A>C
6g.143485123A>GCA4029714PEX3c.942-29A>G (n.942-29A>G)
n.52A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485123A>TCA452462482PEX3c.942-29A>T (n.942-29A>T)
n.52A>T
6g.143485124A>CCA452462483PEX3c.942-28A>C (n.942-28A>C)
n.53A>C
gnomAD v4
6g.143485124A>GCA452462485PEX3c.942-28A>G (n.942-28A>G)
n.53A>G
6g.143485124A>TCA452462484PEX3c.942-28A>T (n.942-28A>T)
n.53A>T
6g.143485125A>CCA452462486PEX3c.942-27A>C (n.942-27A>C)
n.54A>C
6g.143485125A>GCA452462487PEX3c.942-27A>G (n.942-27A>G)
n.54A>G
6g.143485125A>TCA452462488PEX3c.942-27A>T (n.942-27A>T)
n.54A>T
6g.143485126_143485127delCA2578758812PEX3c.942-26_942-25del (n.942-26_942-25del)
n.55_56del
6g.143485126T>ACA452462489PEX3c.942-26T>A (n.942-26T>A)
n.55T>A
gnomAD v4
6g.143485126T>CCA452462490PEX3c.942-26T>C (n.942-26T>C)
n.55T>C
6g.143485126T>GCA452462491PEX3c.942-26T>G (n.942-26T>G)
n.55T>G
6g.143485127A=CA1669274424PEX3c.942-25A= (n.942-25A=)
n.56A=
6g.143485127A>CCA452462492PEX3c.942-25A>C (n.942-25A>C)
n.56A>C
6g.143485127A>GCA452462493PEX3c.942-25A>G (n.942-25A>G)
n.56A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485127A>TCA452462494PEX3c.942-25A>T (n.942-25A>T)
n.56A>T
6g.143485128delCA2680597021PEX3c.942-24del (n.942-24del)
n.57del
gnomAD v4
6g.143485128A=CA1669274428PEX3c.942-24A= (n.942-24A=)
n.57A=
6g.143485128A>CCA452462496PEX3c.942-24A>C (n.942-24A>C)
n.57A>C
6g.143485128A>GCA452462497PEX3c.942-24A>G (n.942-24A>G)
n.57A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.143485128A>TCA452462495PEX3c.942-24A>T (n.942-24A>T)
n.57A>T
6g.143485129T>ACA452462498PEX3c.942-23T>A (n.942-23T>A)
n.58T>A
gnomAD v4
6g.143485129T>CCA452462499PEX3c.942-23T>C (n.942-23T>C)
n.58T>C
gnomAD v4
6g.143485129T>GCA452462500PEX3c.942-23T>G (n.942-23T>G)
n.58T>G
6g.143485130C>ACA452462501PEX3c.942-22C>A (n.942-22C>A)
n.59C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.143485130C=CA1669274431PEX3c.942-22C= (n.942-22C=)
n.59C=
6g.143485130C>GCA452462502PEX3c.942-22C>G (n.942-22C>G)
n.59C>G
6g.143485130C>TCA452462503PEX3c.942-22C>T (n.942-22C>T)
n.59C>T
gnomAD v4
6g.143485131A>CCA452462504PEX3c.942-21A>C (n.942-21A>C)
n.60A>C
6g.143485131A>GCA452462505PEX3c.942-21A>G (n.942-21A>G)
n.60A>G
gnomAD v4
6g.143485131A>TCA452462506PEX3c.942-21A>T (n.942-21A>T)
n.60A>T
6g.143485132T>ACA452462507PEX3c.942-20T>A (n.942-20T>A)
n.61T>A
6g.143485132T>CCA452462508PEX3c.942-20T>C (n.942-20T>C)
n.61T>C
gnomAD v4
6g.143485132T>GCA452462509PEX3c.942-20T>G (n.942-20T>G)
n.61T>G
6g.143485133T>ACA452462512PEX3c.942-19T>A (n.942-19T>A)
n.62T>A
6g.143485133T>CCA452462510PEX3c.942-19T>C (n.942-19T>C)
n.62T>C
gnomAD v4
6g.143485133T>GCA452462511PEX3c.942-19T>G (n.942-19T>G)
n.62T>G
6g.143485134A=CA1669274435PEX3c.942-18A= (n.942-18A=)
n.63A=
6g.143485134A>CCA452462513PEX3c.942-18A>C (n.942-18A>C)
n.63A>C
6g.143485134A>GCA4029715PEX3c.942-18A>G (n.942-18A>G)
n.63A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485134A>TCA452462514PEX3c.942-18A>T (n.942-18A>T)
n.63A>T
gnomAD v4
6g.143485135C>ACA452462515PEX3c.942-17C>A (n.942-17C>A)
n.64C>A
gnomAD v4
6g.143485135C=CA1669274438PEX3c.942-17C= (n.942-17C=)
n.64C=
6g.143485135C>GCA452462516PEX3c.942-17C>G (n.942-17C>G)
n.64C>G
6g.143485135C>TCA452462517PEX3c.942-17C>T (n.942-17C>T)
n.64C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.143485136T>ACA452462518PEX3c.942-16T>A (n.942-16T>A)
n.65T>A
gnomAD v4
6g.143485136T>CCA452462519PEX3c.942-16T>C (n.942-16T>C)
n.65T>C
gnomAD v4
6g.143485136T>GCA452462520PEX3c.942-16T>G (n.942-16T>G)
n.65T>G
6g.143485137G>ACA452462521PEX3c.942-15G>A (n.942-15G>A)
n.66G>A
ClinVar gnomAD v4
6g.143485137G>CCA452462522PEX3c.942-15G>C (n.942-15G>C)
n.66G>C
gnomAD v4
6g.143485137G>TCA452462523PEX3c.942-15G>T (n.942-15G>T)
n.66G>T
6g.143485138T>ACA452462526PEX3c.942-14T>A (n.942-14T>A)
n.67T>A
6g.143485138T>CCA452462525PEX3c.942-14T>C (n.942-14T>C)
n.67T>C
6g.143485138T>GCA452462524PEX3c.942-14T>G (n.942-14T>G)
n.67T>G
6g.143485138T=CA1669274440PEX3c.942-14T= (n.942-14T=)
n.67T=
6g.143485138_143485139insGCA1095333768PEX3c.942-14_942-13insG (n.942-14_942-13insG)
n.67_68insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485139A=CA1630834558PEX3c.942-13A= (n.942-13A=)
n.68A=
6g.143485139A>CCA452462527PEX3c.942-13A>C (n.942-13A>C)
n.68A>C
dbSNP
6g.143485139A>GCA4029716PEX3c.942-13A>G (n.942-13A>G)
n.68A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485139A>TCA452462528PEX3c.942-13A>T (n.942-13A>T)
n.68A>T
dbSNP
6g.143485139_143485140delinsGGCA2573140576PEX3c.942-13_942-12delinsGG (n.942-13_942-12delinsGG)
n.68_69delinsGG
ClinVar dbSNP
6g.143485140delCA2680597022PEX3c.942-12del (n.942-12del)
n.69del
gnomAD v4
6g.143485139_143485140insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTGCA1669274457PEX3c.942-13_942-12insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG (n.942-13_942-12insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG)
n.68_69insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG
dbSNP
6g.143485140A=CA1669274455PEX3c.942-12A= (n.942-12A=)
n.69A=
6g.143485140A>CCA452462529PEX3c.942-12A>C (n.942-12A>C)
n.69A>C
6g.143485140A>GCA452462531PEX3c.942-12A>G (n.942-12A>G)
n.69A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485140A>TCA452462530PEX3c.942-12A>T (n.942-12A>T)
n.69A>T
6g.143485141T>ACA452462532PEX3c.942-11T>A (n.942-11T>A)
n.70T>A
6g.143485141T>CCA452462533PEX3c.942-11T>C (n.942-11T>C)
n.70T>C
6g.143485141T>GCA452462534PEX3c.942-11T>G (n.942-11T>G)
n.70T>G
6g.143485142G>ACA452462535PEX3c.942-10G>A (n.942-10G>A)
n.71G>A
gnomAD v4
6g.143485142G>CCA452462536PEX3c.942-10G>C (n.942-10G>C)
n.71G>C
6g.143485142G>TCA452462537PEX3c.942-10G>T (n.942-10G>T)
n.71G>T
gnomAD v4
6g.143485142_143485143delCA2578758813PEX3c.942-10_942-9del (n.942-10_942-9del)
n.71_72del
6g.143485143A>CCA452462538PEX3c.942-9A>C (n.942-9A>C)
n.72A>C
6g.143485143A>GCA452462539PEX3c.942-9A>G (n.942-9A>G)
n.72A>G
6g.143485143A>TCA452462540PEX3c.942-9A>T (n.942-9A>T)
n.72A>T
6g.143485144T>ACA452462541PEX3c.942-8T>A (n.942-8T>A)
n.73T>A
6g.143485144T>CCA452462542PEX3c.942-8T>C (n.942-8T>C)
n.73T>C
gnomAD v4
6g.143485144T>GCA149043447PEX3c.942-8T>G (n.942-8T>G)
n.73T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.143485144T=CA1669274461PEX3c.942-8T= (n.942-8T=)
n.73T=
6g.143485148delCA2680597023PEX3c.942-4del (n.942-4del)
n.77del
gnomAD v4
6g.143485145T>ACA452462543PEX3c.942-7T>A (n.942-7T>A)
n.74T>A
6g.143485145T>CCA452462545PEX3c.942-7T>C (n.942-7T>C)
n.74T>C
gnomAD v4
6g.143485145T>GCA452462544PEX3c.942-7T>G (n.942-7T>G)
n.74T>G
6g.143485146T>ACA452462546PEX3c.942-6T>A (n.942-6T>A)
n.75T>A
6g.143485146T>CCA452462547PEX3c.942-6T>C (n.942-6T>C)
n.75T>C
6g.143485146T>GCA452462548PEX3c.942-6T>G (n.942-6T>G)
n.75T>G
gnomAD v4
6g.143485147T>ACA452462549PEX3c.942-5T>A (n.942-5T>A)
n.76T>A
6g.143485147T>CCA452462550PEX3c.942-5T>C (n.942-5T>C)
n.76T>C
gnomAD v4
6g.143485147T>GCA452462551PEX3c.942-5T>G (n.942-5T>G)
n.76T>G
6g.143485148T>ACA452462552PEX3c.942-4T>A (n.942-4T>A)
n.77T>A
6g.143485148T>CCA452462553PEX3c.942-4T>C (n.942-4T>C)
n.77T>C
gnomAD v4
6g.143485148T>GCA452462554PEX3c.942-4T>G (n.942-4T>G)
n.77T>G
6g.143485149C>ACA452462556PEX3c.942-3C>A (n.942-3C>A)
n.78C>A
gnomAD v4
6g.143485149C>GCA452462557PEX3c.942-3C>G (n.942-3C>G)
n.78C>G
6g.143485149C>TCA452462555PEX3c.942-3C>T (n.942-3C>T)
n.78C>T
gnomAD v4
6g.143485150A>CCA365887195PEX3c.942-2A>C (n.942-2A>C)
n.79A>C
6g.143485150A>GCA365887197PEX3c.942-2A>G (n.942-2A>G)
n.79A>G
gnomAD v4
6g.143485150A>TCA365887199PEX3c.942-2A>T (n.942-2A>T)
n.79A>T
gnomAD v4
6g.143485151G>ACA365887201PEX3c.942-1G>A (n.942-1G>A)
n.80G>A
gnomAD v4
6g.143485151G>CCA365887203PEX3c.942-1G>C (n.942-1G>C)
n.80G>C
6g.143485151G=CA1669274468PEX3c.942-1G= (n.942-1G=)
n.80G=
6g.143485151G>TCA4029717PEX3c.942-1G>T (n.942-1G>T)
n.80G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485152T>ACA365887207PEX3c.942T>A (p.Ser314Arg)
n.81T>A
6g.143485152T>CCA452462558PEX3c.942T>C (p.Ser314=)
n.81T>C
gnomAD v4
6g.143485152T>GCA365887211PEX3c.942T>G (p.Ser314Arg)
n.81T>G
6g.143485153C>ACA365887218PEX3c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.82C>A
gnomAD v4
6g.143485153C>GCA365887216PEX3c.943C>G (p.Leu315Val)
n.82C>G
6g.143485153C>TCA365887214PEX3c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.82C>T
6g.143485154T>ACA365887220PEX3c.944T>A (p.Leu315His)
n.83T>A
6g.143485154T>CCA365887222PEX3c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.83T>C
gnomAD v4
6g.143485154T>GCA365887224PEX3c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.83T>G
6g.143485155T>ACA452462559PEX3c.945T>A (p.Leu315=)
n.84T>A
6g.143485155T>CCA452462560PEX3c.945T>C (p.Leu315=)
n.84T>C
gnomAD v4
6g.143485155T>GCA452462561PEX3c.945T>G (p.Leu315=)
n.84T>G
6g.143485156T>ACA365887228PEX3c.946T>A (p.Ser316Thr)
n.85T>A
6g.143485156T>CCA149043453PEX3c.946T>C (p.Ser316Pro)
n.85T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485156T>GCA365887233PEX3c.946T>G (p.Ser316Ala)
n.85T>G
6g.143485156T=CA1669274473PEX3c.946T= (p.Ser316=)
n.85T=
6g.143485157C>ACA365887235PEX3c.947C>A (p.Ser316Tyr)
n.86C>A
gnomAD v4
6g.143485157C>GCA365887237PEX3c.947C>G (p.Ser316Cys)
n.86C>G
gnomAD v4
6g.143485157C>TCA365887239PEX3c.947C>T (p.Ser316Phe)
n.86C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.143485158delCA2680597024PEX3c.948del (p.Ser317ValfsTer6)
n.87del
gnomAD v4
6g.143485158C>ACA452462562PEX3c.948C>A (p.Ser316=)
n.87C>A
gnomAD v4
6g.143485158C=CA1669274475PEX3c.948C= (p.Ser316=)
n.87C=
6g.143485158C>GCA452462563PEX3c.948C>G (p.Ser316=)
n.87C>G
6g.143485158C>TCA452462564PEX3c.948C>T (p.Ser316=)
n.87C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.143485159A=CA1669274479PEX3c.949A= (p.Ser317=)
n.88A=
6g.143485159A>CCA365887241PEX3c.949A>C (p.Ser317Arg)
n.88A>C
6g.143485159A>GCA365887243PEX3c.949A>G (p.Ser317Gly)
n.88A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485159A>TCA365887245PEX3c.949A>T (p.Ser317Cys)
n.88A>T
6g.143485160G>ACA365887249PEX3c.950G>A (p.Ser317Asn)
n.89G>A
gnomAD v4
6g.143485160G>CCA365887252PEX3c.950G>C (p.Ser317Thr)
n.89G>C
6g.143485160G>TCA365887247PEX3c.950G>T (p.Ser317Ile)
n.89G>T
6g.143485161T>ACA365887254PEX3c.951T>A (p.Ser317Arg)
n.90T>A
6g.143485161T>CCA452462565PEX3c.951T>C (p.Ser317=)
n.90T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.143485161T>GCA365887255PEX3c.951T>G (p.Ser317Arg)
n.90T>G
6g.143485161T=CA1669274481PEX3c.951T= (p.Ser317=)
n.90T=
6g.143485162G>ACA149043454PEX3c.952G>A (p.Val318Ile)
n.91G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.143485162G>CCA365887258PEX3c.952G>C (p.Val318Leu)
n.91G>C
6g.143485162G=CA1669274484PEX3c.952G= (p.Val318=)
n.91G=
6g.143485162G>TCA365887260PEX3c.952G>T (p.Val318Phe)
n.91G>T
6g.143485163T>ACA365887261PEX3c.953T>A (p.Val318Asp)
n.92T>A
6g.143485163T>CCA365887263PEX3c.953T>C (p.Val318Ala)
n.92T>C
gnomAD v4
6g.143485163T>GCA4029718PEX3c.953T>G (p.Val318Gly)
n.92T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485163T=CA1669274488PEX3c.953T= (p.Val318=)
n.92T=
6g.143485164C>ACA452462566PEX3c.954C>A (p.Val318=)
n.93C>A
gnomAD v4
6g.143485164C>GCA452462567PEX3c.954C>G (p.Val318=)
n.93C>G
6g.143485164C>TCA452462568PEX3c.954C>T (p.Val318=)
n.93C>T
gnomAD v4
6g.143485165A>CCA365887267PEX3c.955A>C (p.Ser319Arg)
n.94A>C
gnomAD v4
6g.143485165A>GCA365887268PEX3c.955A>G (p.Ser319Gly)
n.94A>G
gnomAD v4
6g.143485165A>TCA365887270PEX3c.955A>T (p.Ser319Cys)
n.94A>T
6g.143485166G>ACA365887282PEX3c.956G>A (p.Ser319Asn)
n.95G>A
gnomAD v4
6g.143485166G>CCA365887284PEX3c.956G>C (p.Ser319Thr)
n.95G>C
COSMIC
6g.143485166G>TCA365887286PEX3c.956G>T (p.Ser319Ile)
n.95G>T
6g.143485167C>ACA365887288PEX3c.957C>A (p.Ser319Arg)
n.96C>A
gnomAD v4
6g.143485167C>GCA365887290PEX3c.957C>G (p.Ser319Arg)
n.96C>G
6g.143485167C>TCA452462569PEX3c.957C>T (p.Ser319=)
n.96C>T
gnomAD v4
6g.143485168C>ACA365887292PEX3c.958C>A (p.Leu320Met)
n.97C>A
gnomAD v4
6g.143485168C=CA1669274492PEX3c.958C= (p.Leu320=)
n.97C=
6g.143485168C>GCA365887294PEX3c.958C>G (p.Leu320Val)
n.97C>G
dbSNP
6g.143485168C>TCA452462570PEX3c.958C>T (p.Leu320=)
n.97C>T
ClinVar gnomAD v4
6g.143485169T>ACA365887296PEX3c.959T>A (p.Leu320Gln)
n.98T>A
6g.143485169T>CCA365887298PEX3c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.98T>C
gnomAD v4
6g.143485169T>GCA365887300PEX3c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.98T>G
6g.143485170G>ACA452462571PEX3c.960G>A (p.Leu320=)
n.99G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485170G>CCA452462573PEX3c.960G>C (p.Leu320=)
n.99G>C
6g.143485170G=CA1669274495PEX3c.960G= (p.Leu320=)
n.99G=
6g.143485170G>TCA452462572PEX3c.960G>T (p.Leu320=)
n.99G>T
6g.143485171C>ACA365887303PEX3c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.100C>A
gnomAD v4
6g.143485171C>GCA365887304PEX3c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.100C>G
6g.143485171C>TCA365887307PEX3c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.100C>T
gnomAD v4
6g.143485172C>ACA365887309PEX3c.962C>A (p.Pro321His)
n.101C>A
gnomAD v4
6g.143485172C>GCA365887311PEX3c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.101C>G
6g.143485172C>TCA365887313PEX3c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.101C>T
6g.143485173T>ACA452462574PEX3c.963T>A (p.Pro321=)
n.102T>A
6g.143485173T>CCA452462575PEX3c.963T>C (p.Pro321=)
n.102T>C
gnomAD v4
6g.143485173T>GCA452462576PEX3c.963T>G (p.Pro321=)
n.102T>G
6g.143485175delCA2578758814PEX3c.965del (p.Leu322Ter)
n.104del
gnomAD v4
6g.143485174T>ACA365887315PEX3c.964T>A (p.Leu322Ile)
n.103T>A
6g.143485174T>CCA452462577PEX3c.964T>C (p.Leu322=)
n.103T>C
6g.143485174T>GCA365887316PEX3c.964T>G (p.Leu322Val)
n.103T>G
gnomAD v4
6g.143485175T>ACA365887322PEX3c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.104T>A
6g.143485175T>CCA365887320PEX3c.965T>C (p.Leu322Ser)
n.104T>C
gnomAD v4
6g.143485175T>GCA365887318PEX3c.965T>G (p.Leu322Ter)
n.104T>G
6g.143485176A>CCA365887323PEX3c.966A>C (p.Leu322Phe)
n.105A>C
6g.143485176A>GCA452462578PEX3c.966A>G (p.Leu322=)
n.105A>G
6g.143485176A>TCA365887324PEX3c.966A>T (p.Leu322Phe)
n.105A>T
6g.143485177G>ACA365887326PEX3c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.106G>A
6g.143485177G>CCA365887328PEX3c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.106G>C
gnomAD v4
6g.143485177G>TCA365887338PEX3c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.106G>T
6g.143485178C>ACA365887340PEX3c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.107C>A
gnomAD v4
6g.143485178C=CA1669274497PEX3c.968C= (p.Ala323=)
n.107C=
6g.143485178C>GCA365887342PEX3c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.107C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485178C>TCA365887344PEX3c.968C>T (p.Ala323Val)
n.107C>T
6g.143485179T>ACA452462579PEX3c.969T>A (p.Ala323=)
n.108T>A
6g.143485179T>CCA452462580PEX3c.969T>C (p.Ala323=)
n.108T>C
6g.143485179T>GCA452462581PEX3c.969T>G (p.Ala323=)
n.108T>G
6g.143485182_143485186delCA2680597025PEX3c.972_976del (p.Lys324AsnfsTer14)
n.111_115del
gnomAD v4
6g.143485180A>CCA365887350PEX3c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.109A>C
6g.143485180A>GCA365887348PEX3c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.109A>G
COSMIC
6g.143485180A>TCA365887346PEX3c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.109A>T
6g.143485181A>CCA365887352PEX3c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.110A>C
6g.143485181A>GCA365887354PEX3c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.110A>G
gnomAD v4
6g.143485181A>TCA365887356PEX3c.971A>T (p.Lys324Met)
n.110A>T
6g.143485182G>ACA4029719PEX3c.972G>A (p.Lys324=)
n.111G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485182G>CCA365887359PEX3c.972G>C (p.Lys324Asn)
n.111G>C
6g.143485182G=CA1669274500PEX3c.972G= (p.Lys324=)
n.111G=
6g.143485182G>TCA365887360PEX3c.972G>T (p.Lys324Asn)
n.111G>T
6g.143485183A=CA1669274502PEX3c.973A= (p.Ile325=)
n.112A=
6g.143485183A>CCA365887363PEX3c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.112A>C
6g.143485183A>GCA365887361PEX3c.973A>G (p.Ile325Val)
n.112A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.143485183A>TCA365887362PEX3c.973A>T (p.Ile325Leu)
n.112A>T
6g.143485184T>ACA365887364PEX3c.974T>A (p.Ile325Lys)
n.113T>A
6g.143485184T>CCA365887365PEX3c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.113T>C
6g.143485184T>GCA365887366PEX3c.974T>G (p.Ile325Arg)
n.113T>G
6g.143485185A=CA1669274503PEX3c.975A= (p.Ile325=)
n.114A=
6g.143485185A>CCA452462582PEX3c.975A>C (p.Ile325=)
n.114A>C
6g.143485185A>GCA4029720PEX3c.975A>G (p.Ile325Met)
n.114A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485185A>TCA452462583PEX3c.975A>T (p.Ile325=)
n.114A>T
6g.143485186A=CA1669274506PEX3c.976A= (p.Ile326=)
n.115A=
6g.143485186A>CCA365887369PEX3c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.115A>C
6g.143485186A>GCA365887371PEX3c.976A>G (p.Ile326Val)
n.115A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485186A>TCA365887372PEX3c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.115A>T
6g.143485187T>ACA365887375PEX3c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.116T>A
6g.143485187T>CCA365887379PEX3c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.116T>C
6g.143485187T>GCA365887376PEX3c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.116T>G
6g.143485188T>ACA452462584PEX3c.978T>A (p.Ile326=)
n.117T>A
6g.143485188T>CCA452462585PEX3c.978T>C (p.Ile326=)
n.117T>C
gnomAD v4
6g.143485188T>GCA365887381PEX3c.978T>G (p.Ile326Met)
n.117T>G
6g.143485189C>ACA365887382PEX3c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.118C>A
gnomAD v4
6g.143485189C=CA1669274508PEX3c.979C= (p.Pro327=)
n.118C=
6g.143485189C>GCA365887384PEX3c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.118C>G
6g.143485189C>TCA365887386PEX3c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.118C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485190C>ACA365887388PEX3c.980C>A (p.Pro327Gln)
n.119C>A
6g.143485190C>GCA365887393PEX3c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.119C>G
6g.143485190C>TCA365887390PEX3c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.119C>T
gnomAD v4
6g.143485191A=CA1669274510PEX3c.981A= (p.Pro327=)
n.120A=
6g.143485191A>CCA452462588PEX3c.981A>C (p.Pro327=)
n.120A>C
gnomAD v4
6g.143485191A>GCA452462586PEX3c.981A>G (p.Pro327=)
n.120A>G
gnomAD v4
6g.143485191A>TCA452462587PEX3c.981A>T (p.Pro327=)
n.120A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.143485192A=CA1669274511PEX3c.982A= (p.Ile328=)
n.121A=
6g.143485192A>CCA365887398PEX3c.982A>C (p.Ile328Leu)
n.121A>C
6g.143485192A>GCA365887400PEX3c.982A>G (p.Ile328Val)
n.121A>G
dbSNP
6g.143485192A>TCA365887402PEX3c.982A>T (p.Ile328Leu)
n.121A>T
6g.143485193T>ACA365887404PEX3c.983T>A (p.Ile328Lys)
n.122T>A
6g.143485193T>CCA365887406PEX3c.983T>C (p.Ile328Thr)
n.122T>C
ClinVar
6g.143485193T>GCA365887408PEX3c.983T>G (p.Ile328Arg)
n.122T>G
6g.143485194A>CCA452462590PEX3c.984A>C (p.Ile328=)
n.123A>C
6g.143485194A>GCA365887410PEX3c.984A>G (p.Ile328Met)
n.123A>G
6g.143485194A>TCA452462589PEX3c.984A>T (p.Ile328=)
n.123A>T
6g.143485195G>ACA365887413PEX3c.985G>A (p.Val329Ile)
n.124G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.143485195G>CCA365887415PEX3c.985G>C (p.Val329Leu)
n.124G>C
6g.143485195G=CA1669274513PEX3c.985G= (p.Val329=)
n.124G=
6g.143485195G>TCA365887417PEX3c.985G>T (p.Val329Leu)
n.124G>T
6g.143485196T>ACA365887419PEX3c.986T>A (p.Val329Glu)
n.125T>A
6g.143485196T>CCA365887421PEX3c.986T>C (p.Val329Ala)
n.125T>C
6g.143485196T>GCA365887424PEX3c.986T>G (p.Val329Gly)
n.125T>G
6g.143485197A>CCA452462591PEX3c.987A>C (p.Val329=)
n.126A>C
6g.143485197A>GCA452462593PEX3c.987A>G (p.Val329=)
n.126A>G
6g.143485197A>TCA452462592PEX3c.987A>T (p.Val329=)
n.126A>T
6g.143485198_143485199delCA2680597026PEX3c.988_989del (p.Asn330ArgfsTer9)
n.127_128del
gnomAD v4
6g.143485198A>CCA365887431PEX3c.988A>C (p.Asn330His)
n.127A>C
6g.143485198A>GCA365887427PEX3c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.127A>G
ClinVar dbSNP
6g.143485198A>TCA365887430PEX3c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.127A>T
6g.143485199A>CCA365887435PEX3c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.128A>C
ClinVar dbSNP
6g.143485199A>GCA365887445PEX3c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.128A>G
6g.143485199A>TCA365887447PEX3c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.128A>T
6g.143485200C>ACA365887449PEX3c.990C>A (p.Asn330Lys)
n.129C>A
6g.143485200C=CA1669274515PEX3c.990C= (p.Asn330=)
n.129C=
6g.143485200C>GCA365887452PEX3c.990C>G (p.Asn330Lys)
n.129C>G
6g.143485200C>TCA4029721PEX3c.990C>T (p.Asn330=)
n.129C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.143485201G>ACA16609230PEX3c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.130G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485201G>CCA365887456PEX3c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.130G>C
6g.143485201G=CA1669274518PEX3c.991G= (p.Gly331=)
n.130G=
6g.143485201G>TCA365887459PEX3c.991G>T (p.Gly331Ter)
n.130G>T
6g.143485202G>ACA365887462PEX3c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.131G>A
6g.143485202G>CCA365887465PEX3c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.131G>C
6g.143485202G>TCA365887467PEX3c.992G>T (p.Gly331Val)
n.131G>T
6g.143485203A=CA1669274521PEX3c.993A= (p.Gly331=)
n.132A=
6g.143485203A>CCA452462594PEX3c.993A>C (p.Gly331=)
n.132A>C
6g.143485203A>GCA452462595PEX3c.993A>G (p.Gly331=)
n.132A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485203A>TCA452462596PEX3c.993A>T (p.Gly331=)
n.132A>T
6g.143485204C>ACA365887470PEX3c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.133C>A
gnomAD v4
6g.143485204C>GCA365887474PEX3c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.133C>G
6g.143485204C>TCA365887472PEX3c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.133C>T
6g.143485205A>CCA365887476PEX3c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.134A>C
6g.143485205A>GCA365887481PEX3c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.134A>G
gnomAD v4
6g.143485205A>TCA365887479PEX3c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.134A>T
6g.143485206G>ACA452462597PEX3c.996G>A (p.Gln332=)
n.135G>A
6g.143485206G>CCA365887482PEX3c.996G>C (p.Gln332His)
n.135G>C
6g.143485206G>TCA365887484PEX3c.996G>T (p.Gln332His)
n.135G>T
gnomAD v4
6g.143485207A>CCA365887485PEX3c.997A>C (p.Ile333Leu)
n.136A>C
6g.143485207A>GCA365887488PEX3c.997A>G (p.Ile333Val)
n.136A>G
gnomAD v4
6g.143485207A>TCA365887491PEX3c.997A>T (p.Ile333Phe)
n.136A>T
gnomAD v4
6g.143485208T>ACA365887494PEX3c.998T>A (p.Ile333Asn)
n.137T>A
6g.143485208T>CCA365887497PEX3c.998T>C (p.Ile333Thr)
n.137T>C
6g.143485208T>GCA365887500PEX3c.998T>G (p.Ile333Ser)
n.137T>G
6g.143485209C>ACA452462598PEX3c.999C>A (p.Ile333=)
n.138C>A
6g.143485209C>GCA365887502PEX3c.999C>G (p.Ile333Met)
n.138C>G
gnomAD v4
6g.143485209C>TCA452462599PEX3c.999C>T (p.Ile333=)
n.138C>T
6g.143485210delCA2680597027PEX3c.1000del (p.His334IlefsTer16)
n.139del
gnomAD v4
6g.143485210C>ACA365887505PEX3c.1000C>A (p.His334Asn)
n.139C>A
gnomAD v4
6g.143485210C>GCA365887507PEX3c.1000C>G (p.His334Asp)
n.139C>G
6g.143485210C>TCA365887509PEX3c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.139C>T
ClinVar
6g.143485212_143485215delCA2578758815PEX3c.1002_1005del (p.His334GlnfsTer15)
n.141_144del
6g.143485211A=CA1669274523PEX3c.1001A= (p.His334=)
n.140A=
6g.143485211A>CCA365887519PEX3c.1001A>C (p.His334Pro)
n.140A>C
6g.143485211A>GCA365887513PEX3c.1001A>G (p.His334Arg)
n.140A>G
dbSNP
6g.143485211A>TCA365887516PEX3c.1001A>T (p.His334Leu)
n.140A>T
ClinVar
6g.143485212T>ACA365887520PEX3c.1002T>A (p.His334Gln)
n.141T>A
6g.143485212T>CCA452462600PEX3c.1002T>C (p.His334=)
n.141T>C
gnomAD v4
6g.143485212T>GCA365887523PEX3c.1002T>G (p.His334Gln)
n.141T>G
6g.143485213T>ACA365887526PEX3c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.142T>A
6g.143485213T>CCA365887529PEX3c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.142T>C
6g.143485213T>GCA365887531PEX3c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.142T>G
6g.143485214C>ACA365887532PEX3c.1004C>A (p.Ser335Ter)
n.143C>A
gnomAD v4
6g.143485214C=CA1669274524PEX3c.1004C= (p.Ser335=)
n.143C=
6g.143485214C>GCA365887535PEX3c.1004C>G (p.Ser335Ter)
n.143C>G
6g.143485214C>TCA365887539PEX3c.1004C>T (p.Ser335Leu)
n.143C>T
dbSNP

Number of alleles fetched