Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143485112_143485113delinsGT | CA1669274413 | PEX3 | c.942-40_942-39delinsGT (n.942-40_942-39delinsGT) n.41_42delinsGT | |
6 | g.143485113del | CA1669274415 | PEX3 | c.942-39del (n.942-39del) n.42del | dbSNP |
6 | g.143485113T>A | CA452462454 | PEX3 | c.942-39T>A (n.942-39T>A) n.42T>A | |
6 | g.143485113T>C | CA452462453 | PEX3 | c.942-39T>C (n.942-39T>C) n.42T>C | |
6 | g.143485113T>G | CA452462452 | PEX3 | c.942-39T>G (n.942-39T>G) n.42T>G | |
6 | g.143485114C>A | CA452462455 | PEX3 | c.942-38C>A (n.942-38C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485114C>G | CA452462456 | PEX3 | c.942-38C>G (n.942-38C>G) n.43C>G | |
6 | g.143485114C>T | CA452462457 | PEX3 | c.942-38C>T (n.942-38C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485115A= | CA1669274419 | PEX3 | c.942-37A= (n.942-37A=) n.44A= | |
6 | g.143485115A>C | CA149043415 | PEX3 | c.942-37A>C (n.942-37A>C) n.44A>C | dbSNP |
6 | g.143485115A>G | CA452462458 | PEX3 | c.942-37A>G (n.942-37A>G) n.44A>G | |
6 | g.143485115A>T | CA452462459 | PEX3 | c.942-37A>T (n.942-37A>T) n.44A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485116T>A | CA452462460 | PEX3 | c.942-36T>A (n.942-36T>A) n.45T>A | |
6 | g.143485116T>C | CA452462461 | PEX3 | c.942-36T>C (n.942-36T>C) n.45T>C | |
6 | g.143485116T>G | CA452462462 | PEX3 | c.942-36T>G (n.942-36T>G) n.45T>G | |
6 | g.143485117T>A | CA452462463 | PEX3 | c.942-35T>A (n.942-35T>A) n.46T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485117T>C | CA452462464 | PEX3 | c.942-35T>C (n.942-35T>C) n.46T>C | |
6 | g.143485117T>G | CA452462465 | PEX3 | c.942-35T>G (n.942-35T>G) n.46T>G | |
6 | g.143485118T>A | CA452462466 | PEX3 | c.942-34T>A (n.942-34T>A) n.47T>A | |
6 | g.143485118T>C | CA452462468 | PEX3 | c.942-34T>C (n.942-34T>C) n.47T>C | |
6 | g.143485118T>G | CA452462467 | PEX3 | c.942-34T>G (n.942-34T>G) n.47T>G | |
6 | g.143485119C>A | CA452462469 | PEX3 | c.942-33C>A (n.942-33C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485119C>G | CA452462471 | PEX3 | c.942-33C>G (n.942-33C>G) n.48C>G | |
6 | g.143485119C>T | CA452462470 | PEX3 | c.942-33C>T (n.942-33C>T) n.48C>T | |
6 | g.143485120A>C | CA452462472 | PEX3 | c.942-32A>C (n.942-32A>C) n.49A>C | |
6 | g.143485120A>G | CA452462473 | PEX3 | c.942-32A>G (n.942-32A>G) n.49A>G | |
6 | g.143485120A>T | CA452462474 | PEX3 | c.942-32A>T (n.942-32A>T) n.49A>T | |
6 | g.143485121G>A | CA452462475 | PEX3 | c.942-31G>A (n.942-31G>A) n.50G>A | |
6 | g.143485121G>C | CA452462476 | PEX3 | c.942-31G>C (n.942-31G>C) n.50G>C | |
6 | g.143485121G>T | CA452462477 | PEX3 | c.942-31G>T (n.942-31G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485122A>C | CA452462478 | PEX3 | c.942-30A>C (n.942-30A>C) n.51A>C | |
6 | g.143485122A>G | CA452462479 | PEX3 | c.942-30A>G (n.942-30A>G) n.51A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485122A>T | CA452462480 | PEX3 | c.942-30A>T (n.942-30A>T) n.51A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485123A= | CA1669274423 | PEX3 | c.942-29A= (n.942-29A=) n.52A= | |
6 | g.143485123A>C | CA452462481 | PEX3 | c.942-29A>C (n.942-29A>C) n.52A>C | |
6 | g.143485123A>G | CA4029714 | PEX3 | c.942-29A>G (n.942-29A>G) n.52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485123A>T | CA452462482 | PEX3 | c.942-29A>T (n.942-29A>T) n.52A>T | |
6 | g.143485124A>C | CA452462483 | PEX3 | c.942-28A>C (n.942-28A>C) n.53A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485124A>G | CA452462485 | PEX3 | c.942-28A>G (n.942-28A>G) n.53A>G | |
6 | g.143485124A>T | CA452462484 | PEX3 | c.942-28A>T (n.942-28A>T) n.53A>T | |
6 | g.143485125A>C | CA452462486 | PEX3 | c.942-27A>C (n.942-27A>C) n.54A>C | |
6 | g.143485125A>G | CA452462487 | PEX3 | c.942-27A>G (n.942-27A>G) n.54A>G | |
6 | g.143485125A>T | CA452462488 | PEX3 | c.942-27A>T (n.942-27A>T) n.54A>T | |
6 | g.143485126_143485127del | CA2578758812 | PEX3 | c.942-26_942-25del (n.942-26_942-25del) n.55_56del | |
6 | g.143485126T>A | CA452462489 | PEX3 | c.942-26T>A (n.942-26T>A) n.55T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485126T>C | CA452462490 | PEX3 | c.942-26T>C (n.942-26T>C) n.55T>C | |
6 | g.143485126T>G | CA452462491 | PEX3 | c.942-26T>G (n.942-26T>G) n.55T>G | |
6 | g.143485127A= | CA1669274424 | PEX3 | c.942-25A= (n.942-25A=) n.56A= | |
6 | g.143485127A>C | CA452462492 | PEX3 | c.942-25A>C (n.942-25A>C) n.56A>C | |
6 | g.143485127A>G | CA452462493 | PEX3 | c.942-25A>G (n.942-25A>G) n.56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485127A>T | CA452462494 | PEX3 | c.942-25A>T (n.942-25A>T) n.56A>T | |
6 | g.143485128del | CA2680597021 | PEX3 | c.942-24del (n.942-24del) n.57del | gnomAD v4 |
6 | g.143485128A= | CA1669274428 | PEX3 | c.942-24A= (n.942-24A=) n.57A= | |
6 | g.143485128A>C | CA452462496 | PEX3 | c.942-24A>C (n.942-24A>C) n.57A>C | |
6 | g.143485128A>G | CA452462497 | PEX3 | c.942-24A>G (n.942-24A>G) n.57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485128A>T | CA452462495 | PEX3 | c.942-24A>T (n.942-24A>T) n.57A>T | |
6 | g.143485129T>A | CA452462498 | PEX3 | c.942-23T>A (n.942-23T>A) n.58T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485129T>C | CA452462499 | PEX3 | c.942-23T>C (n.942-23T>C) n.58T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485129T>G | CA452462500 | PEX3 | c.942-23T>G (n.942-23T>G) n.58T>G | |
6 | g.143485130C>A | CA452462501 | PEX3 | c.942-22C>A (n.942-22C>A) n.59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485130C= | CA1669274431 | PEX3 | c.942-22C= (n.942-22C=) n.59C= | |
6 | g.143485130C>G | CA452462502 | PEX3 | c.942-22C>G (n.942-22C>G) n.59C>G | |
6 | g.143485130C>T | CA452462503 | PEX3 | c.942-22C>T (n.942-22C>T) n.59C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485131A>C | CA452462504 | PEX3 | c.942-21A>C (n.942-21A>C) n.60A>C | |
6 | g.143485131A>G | CA452462505 | PEX3 | c.942-21A>G (n.942-21A>G) n.60A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485131A>T | CA452462506 | PEX3 | c.942-21A>T (n.942-21A>T) n.60A>T | |
6 | g.143485132T>A | CA452462507 | PEX3 | c.942-20T>A (n.942-20T>A) n.61T>A | |
6 | g.143485132T>C | CA452462508 | PEX3 | c.942-20T>C (n.942-20T>C) n.61T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485132T>G | CA452462509 | PEX3 | c.942-20T>G (n.942-20T>G) n.61T>G | |
6 | g.143485133T>A | CA452462512 | PEX3 | c.942-19T>A (n.942-19T>A) n.62T>A | |
6 | g.143485133T>C | CA452462510 | PEX3 | c.942-19T>C (n.942-19T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485133T>G | CA452462511 | PEX3 | c.942-19T>G (n.942-19T>G) n.62T>G | |
6 | g.143485134A= | CA1669274435 | PEX3 | c.942-18A= (n.942-18A=) n.63A= | |
6 | g.143485134A>C | CA452462513 | PEX3 | c.942-18A>C (n.942-18A>C) n.63A>C | |
6 | g.143485134A>G | CA4029715 | PEX3 | c.942-18A>G (n.942-18A>G) n.63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485134A>T | CA452462514 | PEX3 | c.942-18A>T (n.942-18A>T) n.63A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485135C>A | CA452462515 | PEX3 | c.942-17C>A (n.942-17C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485135C= | CA1669274438 | PEX3 | c.942-17C= (n.942-17C=) n.64C= | |
6 | g.143485135C>G | CA452462516 | PEX3 | c.942-17C>G (n.942-17C>G) n.64C>G | |
6 | g.143485135C>T | CA452462517 | PEX3 | c.942-17C>T (n.942-17C>T) n.64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485136T>A | CA452462518 | PEX3 | c.942-16T>A (n.942-16T>A) n.65T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485136T>C | CA452462519 | PEX3 | c.942-16T>C (n.942-16T>C) n.65T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485136T>G | CA452462520 | PEX3 | c.942-16T>G (n.942-16T>G) n.65T>G | |
6 | g.143485137G>A | CA452462521 | PEX3 | c.942-15G>A (n.942-15G>A) n.66G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.143485137G>C | CA452462522 | PEX3 | c.942-15G>C (n.942-15G>C) n.66G>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485137G>T | CA452462523 | PEX3 | c.942-15G>T (n.942-15G>T) n.66G>T | |
6 | g.143485138T>A | CA452462526 | PEX3 | c.942-14T>A (n.942-14T>A) n.67T>A | |
6 | g.143485138T>C | CA452462525 | PEX3 | c.942-14T>C (n.942-14T>C) n.67T>C | |
6 | g.143485138T>G | CA452462524 | PEX3 | c.942-14T>G (n.942-14T>G) n.67T>G | |
6 | g.143485138T= | CA1669274440 | PEX3 | c.942-14T= (n.942-14T=) n.67T= | |
6 | g.143485138_143485139insG | CA1095333768 | PEX3 | c.942-14_942-13insG (n.942-14_942-13insG) n.67_68insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485139A= | CA1630834558 | PEX3 | c.942-13A= (n.942-13A=) n.68A= | |
6 | g.143485139A>C | CA452462527 | PEX3 | c.942-13A>C (n.942-13A>C) n.68A>C | dbSNP |
6 | g.143485139A>G | CA4029716 | PEX3 | c.942-13A>G (n.942-13A>G) n.68A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485139A>T | CA452462528 | PEX3 | c.942-13A>T (n.942-13A>T) n.68A>T | dbSNP |
6 | g.143485139_143485140delinsGG | CA2573140576 | PEX3 | c.942-13_942-12delinsGG (n.942-13_942-12delinsGG) n.68_69delinsGG | ClinVar dbSNP |
6 | g.143485140del | CA2680597022 | PEX3 | c.942-12del (n.942-12del) n.69del | gnomAD v4 |
6 | g.143485139_143485140insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG | CA1669274457 | PEX3 | c.942-13_942-12insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG (n.942-13_942-12insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG) n.68_69insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG | dbSNP |
6 | g.143485140A= | CA1669274455 | PEX3 | c.942-12A= (n.942-12A=) n.69A= | |
6 | g.143485140A>C | CA452462529 | PEX3 | c.942-12A>C (n.942-12A>C) n.69A>C | |
6 | g.143485140A>G | CA452462531 | PEX3 | c.942-12A>G (n.942-12A>G) n.69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485140A>T | CA452462530 | PEX3 | c.942-12A>T (n.942-12A>T) n.69A>T | |
6 | g.143485141T>A | CA452462532 | PEX3 | c.942-11T>A (n.942-11T>A) n.70T>A | |
6 | g.143485141T>C | CA452462533 | PEX3 | c.942-11T>C (n.942-11T>C) n.70T>C | |
6 | g.143485141T>G | CA452462534 | PEX3 | c.942-11T>G (n.942-11T>G) n.70T>G | |
6 | g.143485142G>A | CA452462535 | PEX3 | c.942-10G>A (n.942-10G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485142G>C | CA452462536 | PEX3 | c.942-10G>C (n.942-10G>C) n.71G>C | |
6 | g.143485142G>T | CA452462537 | PEX3 | c.942-10G>T (n.942-10G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485142_143485143del | CA2578758813 | PEX3 | c.942-10_942-9del (n.942-10_942-9del) n.71_72del | |
6 | g.143485143A>C | CA452462538 | PEX3 | c.942-9A>C (n.942-9A>C) n.72A>C | |
6 | g.143485143A>G | CA452462539 | PEX3 | c.942-9A>G (n.942-9A>G) n.72A>G | |
6 | g.143485143A>T | CA452462540 | PEX3 | c.942-9A>T (n.942-9A>T) n.72A>T | |
6 | g.143485144T>A | CA452462541 | PEX3 | c.942-8T>A (n.942-8T>A) n.73T>A | |
6 | g.143485144T>C | CA452462542 | PEX3 | c.942-8T>C (n.942-8T>C) n.73T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485144T>G | CA149043447 | PEX3 | c.942-8T>G (n.942-8T>G) n.73T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485144T= | CA1669274461 | PEX3 | c.942-8T= (n.942-8T=) n.73T= | |
6 | g.143485148del | CA2680597023 | PEX3 | c.942-4del (n.942-4del) n.77del | gnomAD v4 |
6 | g.143485145T>A | CA452462543 | PEX3 | c.942-7T>A (n.942-7T>A) n.74T>A | |
6 | g.143485145T>C | CA452462545 | PEX3 | c.942-7T>C (n.942-7T>C) n.74T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485145T>G | CA452462544 | PEX3 | c.942-7T>G (n.942-7T>G) n.74T>G | |
6 | g.143485146T>A | CA452462546 | PEX3 | c.942-6T>A (n.942-6T>A) n.75T>A | |
6 | g.143485146T>C | CA452462547 | PEX3 | c.942-6T>C (n.942-6T>C) n.75T>C | |
6 | g.143485146T>G | CA452462548 | PEX3 | c.942-6T>G (n.942-6T>G) n.75T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485147T>A | CA452462549 | PEX3 | c.942-5T>A (n.942-5T>A) n.76T>A | |
6 | g.143485147T>C | CA452462550 | PEX3 | c.942-5T>C (n.942-5T>C) n.76T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485147T>G | CA452462551 | PEX3 | c.942-5T>G (n.942-5T>G) n.76T>G | |
6 | g.143485148T>A | CA452462552 | PEX3 | c.942-4T>A (n.942-4T>A) n.77T>A | |
6 | g.143485148T>C | CA452462553 | PEX3 | c.942-4T>C (n.942-4T>C) n.77T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485148T>G | CA452462554 | PEX3 | c.942-4T>G (n.942-4T>G) n.77T>G | |
6 | g.143485149C>A | CA452462556 | PEX3 | c.942-3C>A (n.942-3C>A) n.78C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485149C>G | CA452462557 | PEX3 | c.942-3C>G (n.942-3C>G) n.78C>G | |
6 | g.143485149C>T | CA452462555 | PEX3 | c.942-3C>T (n.942-3C>T) n.78C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485150A>C | CA365887195 | PEX3 | c.942-2A>C (n.942-2A>C) n.79A>C | |
6 | g.143485150A>G | CA365887197 | PEX3 | c.942-2A>G (n.942-2A>G) n.79A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485150A>T | CA365887199 | PEX3 | c.942-2A>T (n.942-2A>T) n.79A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485151G>A | CA365887201 | PEX3 | c.942-1G>A (n.942-1G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485151G>C | CA365887203 | PEX3 | c.942-1G>C (n.942-1G>C) n.80G>C | |
6 | g.143485151G= | CA1669274468 | PEX3 | c.942-1G= (n.942-1G=) n.80G= | |
6 | g.143485151G>T | CA4029717 | PEX3 | c.942-1G>T (n.942-1G>T) n.80G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485152T>A | CA365887207 | PEX3 | c.942T>A (p.Ser314Arg) n.81T>A | |
6 | g.143485152T>C | CA452462558 | PEX3 | c.942T>C (p.Ser314=) n.81T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485152T>G | CA365887211 | PEX3 | c.942T>G (p.Ser314Arg) n.81T>G | |
6 | g.143485153C>A | CA365887218 | PEX3 | c.943C>A (p.Leu315Ile) n.82C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485153C>G | CA365887216 | PEX3 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.82C>G | |
6 | g.143485153C>T | CA365887214 | PEX3 | c.943C>T (p.Leu315Phe) n.82C>T | |
6 | g.143485154T>A | CA365887220 | PEX3 | c.944T>A (p.Leu315His) n.83T>A | |
6 | g.143485154T>C | CA365887222 | PEX3 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.83T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485154T>G | CA365887224 | PEX3 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.83T>G | |
6 | g.143485155T>A | CA452462559 | PEX3 | c.945T>A (p.Leu315=) n.84T>A | |
6 | g.143485155T>C | CA452462560 | PEX3 | c.945T>C (p.Leu315=) n.84T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485155T>G | CA452462561 | PEX3 | c.945T>G (p.Leu315=) n.84T>G | |
6 | g.143485156T>A | CA365887228 | PEX3 | c.946T>A (p.Ser316Thr) n.85T>A | |
6 | g.143485156T>C | CA149043453 | PEX3 | c.946T>C (p.Ser316Pro) n.85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485156T>G | CA365887233 | PEX3 | c.946T>G (p.Ser316Ala) n.85T>G | |
6 | g.143485156T= | CA1669274473 | PEX3 | c.946T= (p.Ser316=) n.85T= | |
6 | g.143485157C>A | CA365887235 | PEX3 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) n.86C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485157C>G | CA365887237 | PEX3 | c.947C>G (p.Ser316Cys) n.86C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485157C>T | CA365887239 | PEX3 | c.947C>T (p.Ser316Phe) n.86C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.143485158del | CA2680597024 | PEX3 | c.948del (p.Ser317ValfsTer6) n.87del | gnomAD v4 |
6 | g.143485158C>A | CA452462562 | PEX3 | c.948C>A (p.Ser316=) n.87C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485158C= | CA1669274475 | PEX3 | c.948C= (p.Ser316=) n.87C= | |
6 | g.143485158C>G | CA452462563 | PEX3 | c.948C>G (p.Ser316=) n.87C>G | |
6 | g.143485158C>T | CA452462564 | PEX3 | c.948C>T (p.Ser316=) n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485159A= | CA1669274479 | PEX3 | c.949A= (p.Ser317=) n.88A= | |
6 | g.143485159A>C | CA365887241 | PEX3 | c.949A>C (p.Ser317Arg) n.88A>C | |
6 | g.143485159A>G | CA365887243 | PEX3 | c.949A>G (p.Ser317Gly) n.88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485159A>T | CA365887245 | PEX3 | c.949A>T (p.Ser317Cys) n.88A>T | |
6 | g.143485160G>A | CA365887249 | PEX3 | c.950G>A (p.Ser317Asn) n.89G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485160G>C | CA365887252 | PEX3 | c.950G>C (p.Ser317Thr) n.89G>C | |
6 | g.143485160G>T | CA365887247 | PEX3 | c.950G>T (p.Ser317Ile) n.89G>T | |
6 | g.143485161T>A | CA365887254 | PEX3 | c.951T>A (p.Ser317Arg) n.90T>A | |
6 | g.143485161T>C | CA452462565 | PEX3 | c.951T>C (p.Ser317=) n.90T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485161T>G | CA365887255 | PEX3 | c.951T>G (p.Ser317Arg) n.90T>G | |
6 | g.143485161T= | CA1669274481 | PEX3 | c.951T= (p.Ser317=) n.90T= | |
6 | g.143485162G>A | CA149043454 | PEX3 | c.952G>A (p.Val318Ile) n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485162G>C | CA365887258 | PEX3 | c.952G>C (p.Val318Leu) n.91G>C | |
6 | g.143485162G= | CA1669274484 | PEX3 | c.952G= (p.Val318=) n.91G= | |
6 | g.143485162G>T | CA365887260 | PEX3 | c.952G>T (p.Val318Phe) n.91G>T | |
6 | g.143485163T>A | CA365887261 | PEX3 | c.953T>A (p.Val318Asp) n.92T>A | |
6 | g.143485163T>C | CA365887263 | PEX3 | c.953T>C (p.Val318Ala) n.92T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485163T>G | CA4029718 | PEX3 | c.953T>G (p.Val318Gly) n.92T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485163T= | CA1669274488 | PEX3 | c.953T= (p.Val318=) n.92T= | |
6 | g.143485164C>A | CA452462566 | PEX3 | c.954C>A (p.Val318=) n.93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485164C>G | CA452462567 | PEX3 | c.954C>G (p.Val318=) n.93C>G | |
6 | g.143485164C>T | CA452462568 | PEX3 | c.954C>T (p.Val318=) n.93C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485165A>C | CA365887267 | PEX3 | c.955A>C (p.Ser319Arg) n.94A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485165A>G | CA365887268 | PEX3 | c.955A>G (p.Ser319Gly) n.94A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485165A>T | CA365887270 | PEX3 | c.955A>T (p.Ser319Cys) n.94A>T | |
6 | g.143485166G>A | CA365887282 | PEX3 | c.956G>A (p.Ser319Asn) n.95G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485166G>C | CA365887284 | PEX3 | c.956G>C (p.Ser319Thr) n.95G>C | COSMIC |
6 | g.143485166G>T | CA365887286 | PEX3 | c.956G>T (p.Ser319Ile) n.95G>T | |
6 | g.143485167C>A | CA365887288 | PEX3 | c.957C>A (p.Ser319Arg) n.96C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485167C>G | CA365887290 | PEX3 | c.957C>G (p.Ser319Arg) n.96C>G | |
6 | g.143485167C>T | CA452462569 | PEX3 | c.957C>T (p.Ser319=) n.96C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485168C>A | CA365887292 | PEX3 | c.958C>A (p.Leu320Met) n.97C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485168C= | CA1669274492 | PEX3 | c.958C= (p.Leu320=) n.97C= | |
6 | g.143485168C>G | CA365887294 | PEX3 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.97C>G | dbSNP |
6 | g.143485168C>T | CA452462570 | PEX3 | c.958C>T (p.Leu320=) n.97C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.143485169T>A | CA365887296 | PEX3 | c.959T>A (p.Leu320Gln) n.98T>A | |
6 | g.143485169T>C | CA365887298 | PEX3 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.98T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485169T>G | CA365887300 | PEX3 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.98T>G | |
6 | g.143485170G>A | CA452462571 | PEX3 | c.960G>A (p.Leu320=) n.99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485170G>C | CA452462573 | PEX3 | c.960G>C (p.Leu320=) n.99G>C | |
6 | g.143485170G= | CA1669274495 | PEX3 | c.960G= (p.Leu320=) n.99G= | |
6 | g.143485170G>T | CA452462572 | PEX3 | c.960G>T (p.Leu320=) n.99G>T | |
6 | g.143485171C>A | CA365887303 | PEX3 | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.100C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485171C>G | CA365887304 | PEX3 | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.100C>G | |
6 | g.143485171C>T | CA365887307 | PEX3 | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.100C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485172C>A | CA365887309 | PEX3 | c.962C>A (p.Pro321His) n.101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485172C>G | CA365887311 | PEX3 | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.101C>G | |
6 | g.143485172C>T | CA365887313 | PEX3 | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.101C>T | |
6 | g.143485173T>A | CA452462574 | PEX3 | c.963T>A (p.Pro321=) n.102T>A | |
6 | g.143485173T>C | CA452462575 | PEX3 | c.963T>C (p.Pro321=) n.102T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485173T>G | CA452462576 | PEX3 | c.963T>G (p.Pro321=) n.102T>G | |
6 | g.143485175del | CA2578758814 | PEX3 | c.965del (p.Leu322Ter) n.104del | gnomAD v4 |
6 | g.143485174T>A | CA365887315 | PEX3 | c.964T>A (p.Leu322Ile) n.103T>A | |
6 | g.143485174T>C | CA452462577 | PEX3 | c.964T>C (p.Leu322=) n.103T>C | |
6 | g.143485174T>G | CA365887316 | PEX3 | c.964T>G (p.Leu322Val) n.103T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485175T>A | CA365887322 | PEX3 | c.965T>A (p.Leu322Ter) n.104T>A | |
6 | g.143485175T>C | CA365887320 | PEX3 | c.965T>C (p.Leu322Ser) n.104T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485175T>G | CA365887318 | PEX3 | c.965T>G (p.Leu322Ter) n.104T>G | |
6 | g.143485176A>C | CA365887323 | PEX3 | c.966A>C (p.Leu322Phe) n.105A>C | |
6 | g.143485176A>G | CA452462578 | PEX3 | c.966A>G (p.Leu322=) n.105A>G | |
6 | g.143485176A>T | CA365887324 | PEX3 | c.966A>T (p.Leu322Phe) n.105A>T | |
6 | g.143485177G>A | CA365887326 | PEX3 | c.967G>A (p.Ala323Thr) n.106G>A | |
6 | g.143485177G>C | CA365887328 | PEX3 | c.967G>C (p.Ala323Pro) n.106G>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485177G>T | CA365887338 | PEX3 | c.967G>T (p.Ala323Ser) n.106G>T | |
6 | g.143485178C>A | CA365887340 | PEX3 | c.968C>A (p.Ala323Asp) n.107C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485178C= | CA1669274497 | PEX3 | c.968C= (p.Ala323=) n.107C= | |
6 | g.143485178C>G | CA365887342 | PEX3 | c.968C>G (p.Ala323Gly) n.107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485178C>T | CA365887344 | PEX3 | c.968C>T (p.Ala323Val) n.107C>T | |
6 | g.143485179T>A | CA452462579 | PEX3 | c.969T>A (p.Ala323=) n.108T>A | |
6 | g.143485179T>C | CA452462580 | PEX3 | c.969T>C (p.Ala323=) n.108T>C | |
6 | g.143485179T>G | CA452462581 | PEX3 | c.969T>G (p.Ala323=) n.108T>G | |
6 | g.143485182_143485186del | CA2680597025 | PEX3 | c.972_976del (p.Lys324AsnfsTer14) n.111_115del | gnomAD v4 |
6 | g.143485180A>C | CA365887350 | PEX3 | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.109A>C | |
6 | g.143485180A>G | CA365887348 | PEX3 | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.109A>G | COSMIC |
6 | g.143485180A>T | CA365887346 | PEX3 | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.109A>T | |
6 | g.143485181A>C | CA365887352 | PEX3 | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.110A>C | |
6 | g.143485181A>G | CA365887354 | PEX3 | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.110A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485181A>T | CA365887356 | PEX3 | c.971A>T (p.Lys324Met) n.110A>T | |
6 | g.143485182G>A | CA4029719 | PEX3 | c.972G>A (p.Lys324=) n.111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485182G>C | CA365887359 | PEX3 | c.972G>C (p.Lys324Asn) n.111G>C | |
6 | g.143485182G= | CA1669274500 | PEX3 | c.972G= (p.Lys324=) n.111G= | |
6 | g.143485182G>T | CA365887360 | PEX3 | c.972G>T (p.Lys324Asn) n.111G>T | |
6 | g.143485183A= | CA1669274502 | PEX3 | c.973A= (p.Ile325=) n.112A= | |
6 | g.143485183A>C | CA365887363 | PEX3 | c.973A>C (p.Ile325Leu) n.112A>C | |
6 | g.143485183A>G | CA365887361 | PEX3 | c.973A>G (p.Ile325Val) n.112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485183A>T | CA365887362 | PEX3 | c.973A>T (p.Ile325Leu) n.112A>T | |
6 | g.143485184T>A | CA365887364 | PEX3 | c.974T>A (p.Ile325Lys) n.113T>A | |
6 | g.143485184T>C | CA365887365 | PEX3 | c.974T>C (p.Ile325Thr) n.113T>C | |
6 | g.143485184T>G | CA365887366 | PEX3 | c.974T>G (p.Ile325Arg) n.113T>G | |
6 | g.143485185A= | CA1669274503 | PEX3 | c.975A= (p.Ile325=) n.114A= | |
6 | g.143485185A>C | CA452462582 | PEX3 | c.975A>C (p.Ile325=) n.114A>C | |
6 | g.143485185A>G | CA4029720 | PEX3 | c.975A>G (p.Ile325Met) n.114A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485185A>T | CA452462583 | PEX3 | c.975A>T (p.Ile325=) n.114A>T | |
6 | g.143485186A= | CA1669274506 | PEX3 | c.976A= (p.Ile326=) n.115A= | |
6 | g.143485186A>C | CA365887369 | PEX3 | c.976A>C (p.Ile326Leu) n.115A>C | |
6 | g.143485186A>G | CA365887371 | PEX3 | c.976A>G (p.Ile326Val) n.115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485186A>T | CA365887372 | PEX3 | c.976A>T (p.Ile326Phe) n.115A>T | |
6 | g.143485187T>A | CA365887375 | PEX3 | c.977T>A (p.Ile326Asn) n.116T>A | |
6 | g.143485187T>C | CA365887379 | PEX3 | c.977T>C (p.Ile326Thr) n.116T>C | |
6 | g.143485187T>G | CA365887376 | PEX3 | c.977T>G (p.Ile326Ser) n.116T>G | |
6 | g.143485188T>A | CA452462584 | PEX3 | c.978T>A (p.Ile326=) n.117T>A | |
6 | g.143485188T>C | CA452462585 | PEX3 | c.978T>C (p.Ile326=) n.117T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485188T>G | CA365887381 | PEX3 | c.978T>G (p.Ile326Met) n.117T>G | |
6 | g.143485189C>A | CA365887382 | PEX3 | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.118C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485189C= | CA1669274508 | PEX3 | c.979C= (p.Pro327=) n.118C= | |
6 | g.143485189C>G | CA365887384 | PEX3 | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.118C>G | |
6 | g.143485189C>T | CA365887386 | PEX3 | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485190C>A | CA365887388 | PEX3 | c.980C>A (p.Pro327Gln) n.119C>A | |
6 | g.143485190C>G | CA365887393 | PEX3 | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.119C>G | |
6 | g.143485190C>T | CA365887390 | PEX3 | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.119C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485191A= | CA1669274510 | PEX3 | c.981A= (p.Pro327=) n.120A= | |
6 | g.143485191A>C | CA452462588 | PEX3 | c.981A>C (p.Pro327=) n.120A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485191A>G | CA452462586 | PEX3 | c.981A>G (p.Pro327=) n.120A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485191A>T | CA452462587 | PEX3 | c.981A>T (p.Pro327=) n.120A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485192A= | CA1669274511 | PEX3 | c.982A= (p.Ile328=) n.121A= | |
6 | g.143485192A>C | CA365887398 | PEX3 | c.982A>C (p.Ile328Leu) n.121A>C | |
6 | g.143485192A>G | CA365887400 | PEX3 | c.982A>G (p.Ile328Val) n.121A>G | dbSNP |
6 | g.143485192A>T | CA365887402 | PEX3 | c.982A>T (p.Ile328Leu) n.121A>T | |
6 | g.143485193T>A | CA365887404 | PEX3 | c.983T>A (p.Ile328Lys) n.122T>A | |
6 | g.143485193T>C | CA365887406 | PEX3 | c.983T>C (p.Ile328Thr) n.122T>C | ClinVar |
6 | g.143485193T>G | CA365887408 | PEX3 | c.983T>G (p.Ile328Arg) n.122T>G | |
6 | g.143485194A>C | CA452462590 | PEX3 | c.984A>C (p.Ile328=) n.123A>C | |
6 | g.143485194A>G | CA365887410 | PEX3 | c.984A>G (p.Ile328Met) n.123A>G | |
6 | g.143485194A>T | CA452462589 | PEX3 | c.984A>T (p.Ile328=) n.123A>T | |
6 | g.143485195G>A | CA365887413 | PEX3 | c.985G>A (p.Val329Ile) n.124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485195G>C | CA365887415 | PEX3 | c.985G>C (p.Val329Leu) n.124G>C | |
6 | g.143485195G= | CA1669274513 | PEX3 | c.985G= (p.Val329=) n.124G= | |
6 | g.143485195G>T | CA365887417 | PEX3 | c.985G>T (p.Val329Leu) n.124G>T | |
6 | g.143485196T>A | CA365887419 | PEX3 | c.986T>A (p.Val329Glu) n.125T>A | |
6 | g.143485196T>C | CA365887421 | PEX3 | c.986T>C (p.Val329Ala) n.125T>C | |
6 | g.143485196T>G | CA365887424 | PEX3 | c.986T>G (p.Val329Gly) n.125T>G | |
6 | g.143485197A>C | CA452462591 | PEX3 | c.987A>C (p.Val329=) n.126A>C | |
6 | g.143485197A>G | CA452462593 | PEX3 | c.987A>G (p.Val329=) n.126A>G | |
6 | g.143485197A>T | CA452462592 | PEX3 | c.987A>T (p.Val329=) n.126A>T | |
6 | g.143485198_143485199del | CA2680597026 | PEX3 | c.988_989del (p.Asn330ArgfsTer9) n.127_128del | gnomAD v4 |
6 | g.143485198A>C | CA365887431 | PEX3 | c.988A>C (p.Asn330His) n.127A>C | |
6 | g.143485198A>G | CA365887427 | PEX3 | c.988A>G (p.Asn330Asp) n.127A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.143485198A>T | CA365887430 | PEX3 | c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.127A>T | |
6 | g.143485199A>C | CA365887435 | PEX3 | c.989A>C (p.Asn330Thr) n.128A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.143485199A>G | CA365887445 | PEX3 | c.989A>G (p.Asn330Ser) n.128A>G | |
6 | g.143485199A>T | CA365887447 | PEX3 | c.989A>T (p.Asn330Ile) n.128A>T | |
6 | g.143485200C>A | CA365887449 | PEX3 | c.990C>A (p.Asn330Lys) n.129C>A | |
6 | g.143485200C= | CA1669274515 | PEX3 | c.990C= (p.Asn330=) n.129C= | |
6 | g.143485200C>G | CA365887452 | PEX3 | c.990C>G (p.Asn330Lys) n.129C>G | |
6 | g.143485200C>T | CA4029721 | PEX3 | c.990C>T (p.Asn330=) n.129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.143485201G>A | CA16609230 | PEX3 | c.991G>A (p.Gly331Arg) n.130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485201G>C | CA365887456 | PEX3 | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.130G>C | |
6 | g.143485201G= | CA1669274518 | PEX3 | c.991G= (p.Gly331=) n.130G= | |
6 | g.143485201G>T | CA365887459 | PEX3 | c.991G>T (p.Gly331Ter) n.130G>T | |
6 | g.143485202G>A | CA365887462 | PEX3 | c.992G>A (p.Gly331Glu) n.131G>A | |
6 | g.143485202G>C | CA365887465 | PEX3 | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.131G>C | |
6 | g.143485202G>T | CA365887467 | PEX3 | c.992G>T (p.Gly331Val) n.131G>T | |
6 | g.143485203A= | CA1669274521 | PEX3 | c.993A= (p.Gly331=) n.132A= | |
6 | g.143485203A>C | CA452462594 | PEX3 | c.993A>C (p.Gly331=) n.132A>C | |
6 | g.143485203A>G | CA452462595 | PEX3 | c.993A>G (p.Gly331=) n.132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485203A>T | CA452462596 | PEX3 | c.993A>T (p.Gly331=) n.132A>T | |
6 | g.143485204C>A | CA365887470 | PEX3 | c.994C>A (p.Gln332Lys) n.133C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485204C>G | CA365887474 | PEX3 | c.994C>G (p.Gln332Glu) n.133C>G | |
6 | g.143485204C>T | CA365887472 | PEX3 | c.994C>T (p.Gln332Ter) n.133C>T | |
6 | g.143485205A>C | CA365887476 | PEX3 | c.995A>C (p.Gln332Pro) n.134A>C | |
6 | g.143485205A>G | CA365887481 | PEX3 | c.995A>G (p.Gln332Arg) n.134A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485205A>T | CA365887479 | PEX3 | c.995A>T (p.Gln332Leu) n.134A>T | |
6 | g.143485206G>A | CA452462597 | PEX3 | c.996G>A (p.Gln332=) n.135G>A | |
6 | g.143485206G>C | CA365887482 | PEX3 | c.996G>C (p.Gln332His) n.135G>C | |
6 | g.143485206G>T | CA365887484 | PEX3 | c.996G>T (p.Gln332His) n.135G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485207A>C | CA365887485 | PEX3 | c.997A>C (p.Ile333Leu) n.136A>C | |
6 | g.143485207A>G | CA365887488 | PEX3 | c.997A>G (p.Ile333Val) n.136A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485207A>T | CA365887491 | PEX3 | c.997A>T (p.Ile333Phe) n.136A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485208T>A | CA365887494 | PEX3 | c.998T>A (p.Ile333Asn) n.137T>A | |
6 | g.143485208T>C | CA365887497 | PEX3 | c.998T>C (p.Ile333Thr) n.137T>C | |
6 | g.143485208T>G | CA365887500 | PEX3 | c.998T>G (p.Ile333Ser) n.137T>G | |
6 | g.143485209C>A | CA452462598 | PEX3 | c.999C>A (p.Ile333=) n.138C>A | |
6 | g.143485209C>G | CA365887502 | PEX3 | c.999C>G (p.Ile333Met) n.138C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485209C>T | CA452462599 | PEX3 | c.999C>T (p.Ile333=) n.138C>T | |
6 | g.143485210del | CA2680597027 | PEX3 | c.1000del (p.His334IlefsTer16) n.139del | gnomAD v4 |
6 | g.143485210C>A | CA365887505 | PEX3 | c.1000C>A (p.His334Asn) n.139C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485210C>G | CA365887507 | PEX3 | c.1000C>G (p.His334Asp) n.139C>G | |
6 | g.143485210C>T | CA365887509 | PEX3 | c.1000C>T (p.His334Tyr) n.139C>T | ClinVar |
6 | g.143485212_143485215del | CA2578758815 | PEX3 | c.1002_1005del (p.His334GlnfsTer15) n.141_144del | |
6 | g.143485211A= | CA1669274523 | PEX3 | c.1001A= (p.His334=) n.140A= | |
6 | g.143485211A>C | CA365887519 | PEX3 | c.1001A>C (p.His334Pro) n.140A>C | |
6 | g.143485211A>G | CA365887513 | PEX3 | c.1001A>G (p.His334Arg) n.140A>G | dbSNP |
6 | g.143485211A>T | CA365887516 | PEX3 | c.1001A>T (p.His334Leu) n.140A>T | ClinVar |
6 | g.143485212T>A | CA365887520 | PEX3 | c.1002T>A (p.His334Gln) n.141T>A | |
6 | g.143485212T>C | CA452462600 | PEX3 | c.1002T>C (p.His334=) n.141T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485212T>G | CA365887523 | PEX3 | c.1002T>G (p.His334Gln) n.141T>G | |
6 | g.143485213T>A | CA365887526 | PEX3 | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.142T>A | |
6 | g.143485213T>C | CA365887529 | PEX3 | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.142T>C | |
6 | g.143485213T>G | CA365887531 | PEX3 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.142T>G |