Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.143403760_143403770delCA2675769553NR3C1c.-13-2911_-13-2901del (n.-13-2911_-13-2901del)
c.-14+223_-14+233del (n.-14+223_-14+233del)
c.-14+856_-14+866del (n.-14+856_-14+866del)
c.-14+613_-14+623del (n.-14+613_-14+623del)
c.-14+22_-14+32del (n.-14+22_-14+32del)
c.-14+1387_-14+1397del (n.-14+1387_-14+1397del)
n.107+613_107+623del
gnomAD v4
5g.143403763_143403771delCA2768718542NR3C1c.-13-2914_-13-2906del (n.-13-2914_-13-2906del)
c.-14+220_-14+228del (n.-14+220_-14+228del)
c.-14+853_-14+861del (n.-14+853_-14+861del)
c.-14+610_-14+618del (n.-14+610_-14+618del)
c.-14+19_-14+27del (n.-14+19_-14+27del)
c.-14+1384_-14+1392del (n.-14+1384_-14+1392del)
n.107+610_107+618del
5g.143403759G>ACA2710404491NR3C1c.-13-2907C>T (n.-13-2907C>T)
c.-14+227C>T (n.-14+227C>T)
c.-14+860C>T (n.-14+860C>T)
c.-14+617C>T (n.-14+617C>T)
c.-14+26C>T (n.-14+26C>T)
c.-14+1391C>T (n.-14+1391C>T)
n.107+617C>T
dbSNP
5g.143403759G>CCA2675769560NR3C1c.-13-2907C>G (n.-13-2907C>G)
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c.-14+1391C>G (n.-14+1391C>G)
n.107+617C>G
gnomAD v4
5g.143403759G>TCA2675769561NR3C1c.-13-2907C>A (n.-13-2907C>A)
c.-14+227C>A (n.-14+227C>A)
c.-14+860C>A (n.-14+860C>A)
c.-14+617C>A (n.-14+617C>A)
c.-14+26C>A (n.-14+26C>A)
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n.107+617C>A
gnomAD v4
5g.143403760delCA804971995NR3C1c.-13-2908del (n.-13-2908del)
c.-14+226del (n.-14+226del)
c.-14+859del (n.-14+859del)
c.-14+616del (n.-14+616del)
c.-14+25del (n.-14+25del)
c.-14+1390del (n.-14+1390del)
n.107+616del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403760C>ACA2675769562NR3C1c.-13-2908G>T (n.-13-2908G>T)
c.-14+226G>T (n.-14+226G>T)
c.-14+859G>T (n.-14+859G>T)
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c.-14+25G>T (n.-14+25G>T)
c.-14+1390G>T (n.-14+1390G>T)
n.107+616G>T
gnomAD v4
5g.143403760C>TCA129265330NR3C1c.-13-2908G>A (n.-13-2908G>A)
c.-14+226G>A (n.-14+226G>A)
c.-14+859G>A (n.-14+859G>A)
c.-14+616G>A (n.-14+616G>A)
c.-14+25G>A (n.-14+25G>A)
c.-14+1390G>A (n.-14+1390G>A)
n.107+616G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.143403761G>ACA804971997NR3C1c.-13-2909C>T (n.-13-2909C>T)
c.-14+225C>T (n.-14+225C>T)
c.-14+858C>T (n.-14+858C>T)
c.-14+615C>T (n.-14+615C>T)
c.-14+24C>T (n.-14+24C>T)
c.-14+1389C>T (n.-14+1389C>T)
n.107+615C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403761G>CCA1082401954NR3C1c.-13-2909C>G (n.-13-2909C>G)
c.-14+225C>G (n.-14+225C>G)
c.-14+858C>G (n.-14+858C>G)
c.-14+615C>G (n.-14+615C>G)
c.-14+24C>G (n.-14+24C>G)
c.-14+1389C>G (n.-14+1389C>G)
n.107+615C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403763_143403773delCA2675769563NR3C1c.-13-2919_-13-2909del (n.-13-2919_-13-2909del)
c.-14+215_-14+225del (n.-14+215_-14+225del)
c.-14+848_-14+858del (n.-14+848_-14+858del)
c.-14+605_-14+615del (n.-14+605_-14+615del)
c.-14+14_-14+24del (n.-14+14_-14+24del)
c.-14+1379_-14+1389del (n.-14+1379_-14+1389del)
n.107+605_107+615del
gnomAD v4
5g.143403762G>ACA2675769564NR3C1c.-13-2910C>T (n.-13-2910C>T)
c.-14+224C>T (n.-14+224C>T)
c.-14+857C>T (n.-14+857C>T)
c.-14+614C>T (n.-14+614C>T)
c.-14+23C>T (n.-14+23C>T)
c.-14+1388C>T (n.-14+1388C>T)
n.107+614C>T
gnomAD v4
5g.143403763C>TCA2675769565NR3C1c.-13-2911G>A (n.-13-2911G>A)
c.-14+223G>A (n.-14+223G>A)
c.-14+856G>A (n.-14+856G>A)
c.-14+613G>A (n.-14+613G>A)
c.-14+22G>A (n.-14+22G>A)
c.-14+1387G>A (n.-14+1387G>A)
n.107+613G>A
gnomAD v4
5g.143403764G>ACA1082401956NR3C1c.-13-2912C>T (n.-13-2912C>T)
c.-14+222C>T (n.-14+222C>T)
c.-14+855C>T (n.-14+855C>T)
c.-14+612C>T (n.-14+612C>T)
c.-14+21C>T (n.-14+21C>T)
c.-14+1386C>T (n.-14+1386C>T)
n.107+612C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.143403764G>TCA2675769566NR3C1c.-13-2912C>A (n.-13-2912C>A)
c.-14+222C>A (n.-14+222C>A)
c.-14+855C>A (n.-14+855C>A)
c.-14+612C>A (n.-14+612C>A)
c.-14+21C>A (n.-14+21C>A)
c.-14+1386C>A (n.-14+1386C>A)
n.107+612C>A
gnomAD v4
5g.143403765G>ACA2675769567NR3C1c.-13-2913C>T (n.-13-2913C>T)
c.-14+221C>T (n.-14+221C>T)
c.-14+854C>T (n.-14+854C>T)
c.-14+611C>T (n.-14+611C>T)
c.-14+20C>T (n.-14+20C>T)
c.-14+1385C>T (n.-14+1385C>T)
n.107+611C>T
gnomAD v4
5g.143403765G>CCA563121456NR3C1c.-13-2913C>G (n.-13-2913C>G)
c.-14+221C>G (n.-14+221C>G)
c.-14+854C>G (n.-14+854C>G)
c.-14+611C>G (n.-14+611C>G)
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c.-14+1385C>G (n.-14+1385C>G)
n.107+611C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403765G>TCA2675769568NR3C1c.-13-2913C>A (n.-13-2913C>A)
c.-14+221C>A (n.-14+221C>A)
c.-14+854C>A (n.-14+854C>A)
c.-14+611C>A (n.-14+611C>A)
c.-14+20C>A (n.-14+20C>A)
c.-14+1385C>A (n.-14+1385C>A)
n.107+611C>A
gnomAD v4
5g.143403766C>TCA2675769569NR3C1c.-13-2914G>A (n.-13-2914G>A)
c.-14+220G>A (n.-14+220G>A)
c.-14+853G>A (n.-14+853G>A)
c.-14+610G>A (n.-14+610G>A)
c.-14+19G>A (n.-14+19G>A)
c.-14+1384G>A (n.-14+1384G>A)
n.107+610G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.143403767C>GCA2568863996NR3C1c.-13-2915G>C (n.-13-2915G>C)
c.-14+219G>C (n.-14+219G>C)
c.-14+852G>C (n.-14+852G>C)
c.-14+609G>C (n.-14+609G>C)
c.-14+18G>C (n.-14+18G>C)
c.-14+1383G>C (n.-14+1383G>C)
n.107+609G>C
5g.143403768G>ACA2675769570NR3C1c.-13-2916C>T (n.-13-2916C>T)
c.-14+218C>T (n.-14+218C>T)
c.-14+851C>T (n.-14+851C>T)
c.-14+608C>T (n.-14+608C>T)
c.-14+17C>T (n.-14+17C>T)
c.-14+1382C>T (n.-14+1382C>T)
n.107+608C>T
gnomAD v4
5g.143403768G>TCA2675769571NR3C1c.-13-2916C>A (n.-13-2916C>A)
c.-14+218C>A (n.-14+218C>A)
c.-14+851C>A (n.-14+851C>A)
c.-14+608C>A (n.-14+608C>A)
c.-14+17C>A (n.-14+17C>A)
c.-14+1382C>A (n.-14+1382C>A)
n.107+608C>A
gnomAD v4
5g.143403769C>GCA2710176690NR3C1c.-13-2917G>C (n.-13-2917G>C)
c.-14+217G>C (n.-14+217G>C)
c.-14+850G>C (n.-14+850G>C)
c.-14+607G>C (n.-14+607G>C)
c.-14+16G>C (n.-14+16G>C)
c.-14+1381G>C (n.-14+1381G>C)
n.107+607G>C
dbSNP
5g.143403769C>TCA2675769572NR3C1c.-13-2917G>A (n.-13-2917G>A)
c.-14+217G>A (n.-14+217G>A)
c.-14+850G>A (n.-14+850G>A)
c.-14+607G>A (n.-14+607G>A)
c.-14+16G>A (n.-14+16G>A)
c.-14+1381G>A (n.-14+1381G>A)
n.107+607G>A
gnomAD v4
5g.143403770G>ACA804972005NR3C1c.-13-2918C>T (n.-13-2918C>T)
c.-14+216C>T (n.-14+216C>T)
c.-14+849C>T (n.-14+849C>T)
c.-14+606C>T (n.-14+606C>T)
c.-14+15C>T (n.-14+15C>T)
c.-14+1380C>T (n.-14+1380C>T)
n.107+606C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403770G>TCA2675769573NR3C1c.-13-2918C>A (n.-13-2918C>A)
c.-14+216C>A (n.-14+216C>A)
c.-14+849C>A (n.-14+849C>A)
c.-14+606C>A (n.-14+606C>A)
c.-14+15C>A (n.-14+15C>A)
c.-14+1380C>A (n.-14+1380C>A)
n.107+606C>A
gnomAD v4
5g.143403771G>ACA1082401968NR3C1c.-13-2919C>T (n.-13-2919C>T)
c.-14+215C>T (n.-14+215C>T)
c.-14+848C>T (n.-14+848C>T)
c.-14+605C>T (n.-14+605C>T)
c.-14+14C>T (n.-14+14C>T)
c.-14+1379C>T (n.-14+1379C>T)
n.107+605C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403771G>TCA2675769574NR3C1c.-13-2919C>A (n.-13-2919C>A)
c.-14+215C>A (n.-14+215C>A)
c.-14+848C>A (n.-14+848C>A)
c.-14+605C>A (n.-14+605C>A)
c.-14+14C>A (n.-14+14C>A)
c.-14+1379C>A (n.-14+1379C>A)
n.107+605C>A
gnomAD v4
5g.143403772G>ACA129265331NR3C1c.-13-2920C>T (n.-13-2920C>T)
c.-14+214C>T (n.-14+214C>T)
c.-14+847C>T (n.-14+847C>T)
c.-14+604C>T (n.-14+604C>T)
c.-14+13C>T (n.-14+13C>T)
c.-14+1378C>T (n.-14+1378C>T)
n.107+604C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403772G>CCA2560606864NR3C1c.-13-2920C>G (n.-13-2920C>G)
c.-14+214C>G (n.-14+214C>G)
c.-14+847C>G (n.-14+847C>G)
c.-14+604C>G (n.-14+604C>G)
c.-14+13C>G (n.-14+13C>G)
c.-14+1378C>G (n.-14+1378C>G)
n.107+604C>G
5g.143403774A>CCA2710073753NR3C1c.-13-2922T>G (n.-13-2922T>G)
c.-14+212T>G (n.-14+212T>G)
c.-14+845T>G (n.-14+845T>G)
c.-14+602T>G (n.-14+602T>G)
c.-14+11T>G (n.-14+11T>G)
c.-14+1376T>G (n.-14+1376T>G)
n.107+602T>G
dbSNP
5g.143403774A>GCA804972012NR3C1c.-13-2922T>C (n.-13-2922T>C)
c.-14+212T>C (n.-14+212T>C)
c.-14+845T>C (n.-14+845T>C)
c.-14+602T>C (n.-14+602T>C)
c.-14+11T>C (n.-14+11T>C)
c.-14+1376T>C (n.-14+1376T>C)
n.107+602T>C
dbSNP
5g.143403775A>CCA2532184026NR3C1c.-13-2923T>G (n.-13-2923T>G)
c.-14+211T>G (n.-14+211T>G)
c.-14+844T>G (n.-14+844T>G)
c.-14+601T>G (n.-14+601T>G)
c.-14+10T>G (n.-14+10T>G)
c.-14+1375T>G (n.-14+1375T>G)
n.107+601T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.143403775A>GCA2675769575NR3C1c.-13-2923T>C (n.-13-2923T>C)
c.-14+211T>C (n.-14+211T>C)
c.-14+844T>C (n.-14+844T>C)
c.-14+601T>C (n.-14+601T>C)
c.-14+10T>C (n.-14+10T>C)
c.-14+1375T>C (n.-14+1375T>C)
n.107+601T>C
gnomAD v4
5g.143403776C>TCA2675769576NR3C1c.-13-2924G>A (n.-13-2924G>A)
c.-14+210G>A (n.-14+210G>A)
c.-14+843G>A (n.-14+843G>A)
c.-14+600G>A (n.-14+600G>A)
c.-14+9G>A (n.-14+9G>A)
c.-14+1374G>A (n.-14+1374G>A)
n.107+600G>A
gnomAD v4
5g.143403777G>ACA2675769577NR3C1c.-13-2925C>T (n.-13-2925C>T)
c.-14+209C>T (n.-14+209C>T)
c.-14+842C>T (n.-14+842C>T)
c.-14+599C>T (n.-14+599C>T)
c.-14+8C>T (n.-14+8C>T)
c.-14+1373C>T (n.-14+1373C>T)
n.107+599C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.143403777G>CCA1082401974NR3C1c.-13-2925C>G (n.-13-2925C>G)
c.-14+209C>G (n.-14+209C>G)
c.-14+842C>G (n.-14+842C>G)
c.-14+599C>G (n.-14+599C>G)
c.-14+8C>G (n.-14+8C>G)
c.-14+1373C>G (n.-14+1373C>G)
n.107+599C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403777G>TCA804972015NR3C1c.-13-2925C>A (n.-13-2925C>A)
c.-14+209C>A (n.-14+209C>A)
c.-14+842C>A (n.-14+842C>A)
c.-14+599C>A (n.-14+599C>A)
c.-14+8C>A (n.-14+8C>A)
c.-14+1373C>A (n.-14+1373C>A)
n.107+599C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403778A>GCA2675769578NR3C1c.-13-2926T>C (n.-13-2926T>C)
c.-14+208T>C (n.-14+208T>C)
c.-14+841T>C (n.-14+841T>C)
c.-14+598T>C (n.-14+598T>C)
c.-14+7T>C (n.-14+7T>C)
c.-14+1372T>C (n.-14+1372T>C)
n.107+598T>C
gnomAD v4
5g.143403778A>TCA2710404501NR3C1c.-13-2926T>A (n.-13-2926T>A)
c.-14+208T>A (n.-14+208T>A)
c.-14+841T>A (n.-14+841T>A)
c.-14+598T>A (n.-14+598T>A)
c.-14+7T>A (n.-14+7T>A)
c.-14+1372T>A (n.-14+1372T>A)
n.107+598T>A
dbSNP
5g.143403779T>CCA804972024NR3C1c.-13-2927A>G (n.-13-2927A>G)
c.-14+207A>G (n.-14+207A>G)
c.-14+840A>G (n.-14+840A>G)
c.-14+597A>G (n.-14+597A>G)
c.-14+6A>G (n.-14+6A>G)
c.-14+1371A>G (n.-14+1371A>G)
n.107+597A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403779T>GCA2675769579NR3C1c.-13-2927A>C (n.-13-2927A>C)
c.-14+207A>C (n.-14+207A>C)
c.-14+840A>C (n.-14+840A>C)
c.-14+597A>C (n.-14+597A>C)
c.-14+6A>C (n.-14+6A>C)
c.-14+1371A>C (n.-14+1371A>C)
n.107+597A>C
gnomAD v4
5g.143403780G>ACA2513001717NR3C1c.-13-2928C>T (n.-13-2928C>T)
c.-14+206C>T (n.-14+206C>T)
c.-14+839C>T (n.-14+839C>T)
c.-14+596C>T (n.-14+596C>T)
c.-14+5C>T (n.-14+5C>T)
c.-14+1370C>T (n.-14+1370C>T)
n.107+596C>T
5g.143403780G>CCA2768718543NR3C1c.-13-2928C>G (n.-13-2928C>G)
c.-14+206C>G (n.-14+206C>G)
c.-14+839C>G (n.-14+839C>G)
c.-14+596C>G (n.-14+596C>G)
c.-14+5C>G (n.-14+5C>G)
c.-14+1370C>G (n.-14+1370C>G)
n.107+596C>G
5g.143403780G>TCA2675769580NR3C1c.-13-2928C>A (n.-13-2928C>A)
c.-14+206C>A (n.-14+206C>A)
c.-14+839C>A (n.-14+839C>A)
c.-14+596C>A (n.-14+596C>A)
c.-14+5C>A (n.-14+5C>A)
c.-14+1370C>A (n.-14+1370C>A)
n.107+596C>A
gnomAD v4
5g.143403781C>ACA2710404783NR3C1c.-13-2929G>T (n.-13-2929G>T)
c.-14+205G>T (n.-14+205G>T)
c.-14+838G>T (n.-14+838G>T)
c.-14+595G>T (n.-14+595G>T)
c.-14+4G>T (n.-14+4G>T)
c.-14+1369G>T (n.-14+1369G>T)
n.107+595G>T
dbSNP
5g.143403782A>GCA2675769581NR3C1c.-13-2930T>C (n.-13-2930T>C)
c.-14+204T>C (n.-14+204T>C)
c.-14+837T>C (n.-14+837T>C)
c.-14+594T>C (n.-14+594T>C)
c.-14+3T>C (n.-14+3T>C)
c.-14+1368T>C (n.-14+1368T>C)
n.107+594T>C
gnomAD v4
5g.143403783A>GCA129265332NR3C1c.-13-2931T>C (n.-13-2931T>C)
c.-14+203T>C (n.-14+203T>C)
c.-14+836T>C (n.-14+836T>C)
c.-14+593T>C (n.-14+593T>C)
c.-14+2T>C (n.-14+2T>C)
c.-14+1367T>C (n.-14+1367T>C)
n.107+593T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403784C>GCA2710176698NR3C1c.-13-2932G>C (n.-13-2932G>C)
c.-14+202G>C (n.-14+202G>C)
c.-14+835G>C (n.-14+835G>C)
c.-14+592G>C (n.-14+592G>C)
c.-14+1G>C (n.-14+1G>C)
c.-14+1366G>C (n.-14+1366G>C)
n.107+592G>C
dbSNP
5g.143403784C>TCA1082401976NR3C1c.-13-2932G>A (n.-13-2932G>A)
c.-14+202G>A (n.-14+202G>A)
c.-14+835G>A (n.-14+835G>A)
c.-14+592G>A (n.-14+592G>A)
c.-14+1G>A (n.-14+1G>A)
c.-14+1366G>A (n.-14+1366G>A)
n.107+592G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403786T>CCA129265333NR3C1c.-13-2934A>G (n.-13-2934A>G)
c.-14+200A>G (n.-14+200A>G)
c.-14+833A>G (n.-14+833A>G)
c.-14+590A>G (n.-14+590A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-14+1364A>G (n.-14+1364A>G)
n.107+590A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403786T>GCA129265334NR3C1c.-13-2934A>C (n.-13-2934A>C)
c.-14+200A>C (n.-14+200A>C)
c.-14+833A>C (n.-14+833A>C)
c.-14+590A>C (n.-14+590A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-14+1364A>C (n.-14+1364A>C)
n.107+590A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403787G>ACA2675769582NR3C1c.-13-2935C>T (n.-13-2935C>T)
c.-14+199C>T (n.-14+199C>T)
c.-14+832C>T (n.-14+832C>T)
c.-14+589C>T (n.-14+589C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-14+1363C>T (n.-14+1363C>T)
n.107+589C>T
gnomAD v4
5g.143403787G>TCA2675769583NR3C1c.-13-2935C>A (n.-13-2935C>A)
c.-14+199C>A (n.-14+199C>A)
c.-14+832C>A (n.-14+832C>A)
c.-14+589C>A (n.-14+589C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-14+1363C>A (n.-14+1363C>A)
n.107+589C>A
gnomAD v4
5g.143403788T>GCA2768718544NR3C1c.-13-2936A>C (n.-13-2936A>C)
c.-14+198A>C (n.-14+198A>C)
c.-14+831A>C (n.-14+831A>C)
c.-14+588A>C (n.-14+588A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-14+1362A>C (n.-14+1362A>C)
n.107+588A>C
5g.143403789T>GCA2675769584NR3C1c.-13-2937A>C (n.-13-2937A>C)
c.-14+197A>C (n.-14+197A>C)
c.-14+830A>C (n.-14+830A>C)
c.-14+587A>C (n.-14+587A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-14+1361A>C (n.-14+1361A>C)
n.107+587A>C
gnomAD v4
5g.143403790G>ACA563121457NR3C1c.-13-2938C>T (n.-13-2938C>T)
c.-14+196C>T (n.-14+196C>T)
c.-14+829C>T (n.-14+829C>T)
c.-14+586C>T (n.-14+586C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-14+1360C>T (n.-14+1360C>T)
n.107+586C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403790G>TCA2675769585NR3C1c.-13-2938C>A (n.-13-2938C>A)
c.-14+196C>A (n.-14+196C>A)
c.-14+829C>A (n.-14+829C>A)
c.-14+586C>A (n.-14+586C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-14+1360C>A (n.-14+1360C>A)
n.107+586C>A
gnomAD v4
5g.143403791G>ACA804972032NR3C1c.-13-2939C>T (n.-13-2939C>T)
c.-14+195C>T (n.-14+195C>T)
c.-14+828C>T (n.-14+828C>T)
c.-14+585C>T (n.-14+585C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-14+1359C>T (n.-14+1359C>T)
n.107+585C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403791G>CCA2710077972NR3C1c.-13-2939C>G (n.-13-2939C>G)
c.-14+195C>G (n.-14+195C>G)
c.-14+828C>G (n.-14+828C>G)
c.-14+585C>G (n.-14+585C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-14+1359C>G (n.-14+1359C>G)
n.107+585C>G
dbSNP
5g.143403792T>CCA2572779690NR3C1c.-13-2940A>G (n.-13-2940A>G)
c.-14+194A>G (n.-14+194A>G)
c.-14+827A>G (n.-14+827A>G)
c.-14+584A>G (n.-14+584A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-14+1358A>G (n.-14+1358A>G)
n.107+584A>G
5g.143403793G>TCA2675769586NR3C1c.-13-2941C>A (n.-13-2941C>A)
c.-14+193C>A (n.-14+193C>A)
c.-14+826C>A (n.-14+826C>A)
c.-14+583C>A (n.-14+583C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-14+1357C>A (n.-14+1357C>A)
n.107+583C>A
gnomAD v4
5g.143403795C>TCA804972033NR3C1c.-13-2943G>A (n.-13-2943G>A)
c.-14+191G>A (n.-14+191G>A)
c.-14+824G>A (n.-14+824G>A)
c.-14+581G>A (n.-14+581G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-14+1355G>A (n.-14+1355G>A)
n.107+581G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.143403796G>ACA804972034NR3C1c.-13-2944C>T (n.-13-2944C>T)
c.-14+190C>T (n.-14+190C>T)
c.-14+823C>T (n.-14+823C>T)
c.-14+580C>T (n.-14+580C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-14+1354C>T (n.-14+1354C>T)
n.107+580C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403796G>CCA2675769587NR3C1c.-13-2944C>G (n.-13-2944C>G)
c.-14+190C>G (n.-14+190C>G)
c.-14+823C>G (n.-14+823C>G)
c.-14+580C>G (n.-14+580C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-14+1354C>G (n.-14+1354C>G)
n.107+580C>G
gnomAD v4
5g.143403796G>TCA2578437882NR3C1c.-13-2944C>A (n.-13-2944C>A)
c.-14+190C>A (n.-14+190C>A)
c.-14+823C>A (n.-14+823C>A)
c.-14+580C>A (n.-14+580C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-14+1354C>A (n.-14+1354C>A)
n.107+580C>A
gnomAD v4
5g.143403797C>TCA563121458NR3C1c.-13-2945G>A (n.-13-2945G>A)
c.-14+189G>A (n.-14+189G>A)
c.-14+822G>A (n.-14+822G>A)
c.-14+579G>A (n.-14+579G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-14+1353G>A (n.-14+1353G>A)
n.107+579G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403798T>GCA2768718545NR3C1c.-13-2946A>C (n.-13-2946A>C)
c.-14+188A>C (n.-14+188A>C)
c.-14+821A>C (n.-14+821A>C)
c.-14+578A>C (n.-14+578A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-14+1352A>C (n.-14+1352A>C)
n.107+578A>C
5g.143403799T>CCA2502074548NR3C1c.-13-2947A>G (n.-13-2947A>G)
c.-14+187A>G (n.-14+187A>G)
c.-14+820A>G (n.-14+820A>G)
c.-14+577A>G (n.-14+577A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-14+1351A>G (n.-14+1351A>G)
n.107+577A>G
gnomAD v4
5g.143403800G>ACA2578437883NR3C1c.-13-2948C>T (n.-13-2948C>T)
c.-14+186C>T (n.-14+186C>T)
c.-14+819C>T (n.-14+819C>T)
c.-14+576C>T (n.-14+576C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-14+1350C>T (n.-14+1350C>T)
n.107+576C>T
gnomAD v4
5g.143403800G>TCA1082402007NR3C1c.-13-2948C>A (n.-13-2948C>A)
c.-14+186C>A (n.-14+186C>A)
c.-14+819C>A (n.-14+819C>A)
c.-14+576C>A (n.-14+576C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-14+1350C>A (n.-14+1350C>A)
n.107+576C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403801G>ACA2675769588NR3C1c.-13-2949C>T (n.-13-2949C>T)
c.-14+185C>T (n.-14+185C>T)
c.-14+818C>T (n.-14+818C>T)
c.-14+575C>T (n.-14+575C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-14+1349C>T (n.-14+1349C>T)
n.107+575C>T
gnomAD v4
5g.143403802C>TCA2675769589NR3C1c.-13-2950G>A (n.-13-2950G>A)
c.-14+184G>A (n.-14+184G>A)
c.-14+817G>A (n.-14+817G>A)
c.-14+574G>A (n.-14+574G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-14+1348G>A (n.-14+1348G>A)
n.107+574G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.143403803A>TCA129265335NR3C1c.-13-2951T>A (n.-13-2951T>A)
c.-14+183T>A (n.-14+183T>A)
c.-14+816T>A (n.-14+816T>A)
c.-14+573T>A (n.-14+573T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-14+1347T>A (n.-14+1347T>A)
n.107+573T>A
dbSNP
5g.143403804A>CCA2675769590NR3C1c.-13-2952T>G (n.-13-2952T>G)
c.-14+182T>G (n.-14+182T>G)
c.-14+815T>G (n.-14+815T>G)
c.-14+572T>G (n.-14+572T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-14+1346T>G (n.-14+1346T>G)
n.107+572T>G
gnomAD v4
5g.143403805C>GCA804972064NR3C1c.-13-2953G>C (n.-13-2953G>C)
c.-14+181G>C (n.-14+181G>C)
c.-14+814G>C (n.-14+814G>C)
c.-14+571G>C (n.-14+571G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-14+1345G>C (n.-14+1345G>C)
n.107+571G>C
dbSNP
5g.143403806T>CCA2675769591NR3C1c.-13-2954A>G (n.-13-2954A>G)
c.-14+180A>G (n.-14+180A>G)
c.-14+813A>G (n.-14+813A>G)
c.-14+570A>G (n.-14+570A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-14+1344A>G (n.-14+1344A>G)
n.107+570A>G
gnomAD v4
5g.143403807G>ACA2675769593NR3C1c.-13-2955C>T (n.-13-2955C>T)
c.-14+179C>T (n.-14+179C>T)
c.-14+812C>T (n.-14+812C>T)
c.-14+569C>T (n.-14+569C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-14+1343C>T (n.-14+1343C>T)
n.107+569C>T
gnomAD v4
5g.143403807G>TCA2675769592NR3C1c.-13-2955C>A (n.-13-2955C>A)
c.-14+179C>A (n.-14+179C>A)
c.-14+812C>A (n.-14+812C>A)
c.-14+569C>A (n.-14+569C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-14+1343C>A (n.-14+1343C>A)
n.107+569C>A
gnomAD v4
5g.143403808C>TCA804972070NR3C1c.-13-2956G>A (n.-13-2956G>A)
c.-14+178G>A (n.-14+178G>A)
c.-14+811G>A (n.-14+811G>A)
c.-14+568G>A (n.-14+568G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-14+1342G>A (n.-14+1342G>A)
n.107+568G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403809A>GCA2675769594NR3C1c.-13-2957T>C (n.-13-2957T>C)
c.-14+177T>C (n.-14+177T>C)
c.-14+810T>C (n.-14+810T>C)
c.-14+567T>C (n.-14+567T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-14+1341T>C (n.-14+1341T>C)
n.107+567T>C
gnomAD v4
5g.143403810G>ACA2675769595NR3C1c.-13-2958C>T (n.-13-2958C>T)
c.-14+176C>T (n.-14+176C>T)
c.-14+809C>T (n.-14+809C>T)
c.-14+566C>T (n.-14+566C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-14+1340C>T (n.-14+1340C>T)
n.107+566C>T
gnomAD v4
5g.143403810G>CCA2675769596NR3C1c.-13-2958C>G (n.-13-2958C>G)
c.-14+176C>G (n.-14+176C>G)
c.-14+809C>G (n.-14+809C>G)
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c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-14+1340C>G (n.-14+1340C>G)
n.107+566C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.143403810G>TCA563121459NR3C1c.-13-2958C>A (n.-13-2958C>A)
c.-14+176C>A (n.-14+176C>A)
c.-14+809C>A (n.-14+809C>A)
c.-14+566C>A (n.-14+566C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-14+1340C>A (n.-14+1340C>A)
n.107+566C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403811G>ACA129265336NR3C1c.-13-2959C>T (n.-13-2959C>T)
c.-14+175C>T (n.-14+175C>T)
c.-14+808C>T (n.-14+808C>T)
c.-14+565C>T (n.-14+565C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-14+1339C>T (n.-14+1339C>T)
n.107+565C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403811G>CCA2675769598NR3C1c.-13-2959C>G (n.-13-2959C>G)
c.-14+175C>G (n.-14+175C>G)
c.-14+808C>G (n.-14+808C>G)
c.-14+565C>G (n.-14+565C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-14+1339C>G (n.-14+1339C>G)
n.107+565C>G
gnomAD v4
5g.143403811G>TCA2675769597NR3C1c.-13-2959C>A (n.-13-2959C>A)
c.-14+175C>A (n.-14+175C>A)
c.-14+808C>A (n.-14+808C>A)
c.-14+565C>A (n.-14+565C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-14+1339C>A (n.-14+1339C>A)
n.107+565C>A
gnomAD v4
5g.143403812G>ACA129265337NR3C1c.-13-2960C>T (n.-13-2960C>T)
c.-14+174C>T (n.-14+174C>T)
c.-14+807C>T (n.-14+807C>T)
c.-14+564C>T (n.-14+564C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-14+1338C>T (n.-14+1338C>T)
n.107+564C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403813G>ACA2675769599NR3C1c.-13-2961C>T (n.-13-2961C>T)
c.-14+173C>T (n.-14+173C>T)
c.-14+806C>T (n.-14+806C>T)
c.-14+563C>T (n.-14+563C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-14+1337C>T (n.-14+1337C>T)
n.107+563C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.143403814C>ACA2675769600NR3C1c.-13-2962G>T (n.-13-2962G>T)
c.-14+172G>T (n.-14+172G>T)
c.-14+805G>T (n.-14+805G>T)
c.-14+562G>T (n.-14+562G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-14+1336G>T (n.-14+1336G>T)
n.107+562G>T
gnomAD v4
5g.143403814C>TCA2675769601NR3C1c.-13-2962G>A (n.-13-2962G>A)
c.-14+172G>A (n.-14+172G>A)
c.-14+805G>A (n.-14+805G>A)
c.-14+562G>A (n.-14+562G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-14+1336G>A (n.-14+1336G>A)
n.107+562G>A
gnomAD v4
5g.143403815G>ACA2675769602NR3C1c.-13-2963C>T (n.-13-2963C>T)
c.-14+171C>T (n.-14+171C>T)
c.-14+804C>T (n.-14+804C>T)
c.-14+561C>T (n.-14+561C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-14+1335C>T (n.-14+1335C>T)
n.107+561C>T
gnomAD v4
5g.143403815G>TCA2675769603NR3C1c.-13-2963C>A (n.-13-2963C>A)
c.-14+171C>A (n.-14+171C>A)
c.-14+804C>A (n.-14+804C>A)
c.-14+561C>A (n.-14+561C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-14+1335C>A (n.-14+1335C>A)
n.107+561C>A
gnomAD v4
5g.143403816C>GCA2675769605NR3C1c.-13-2964G>C (n.-13-2964G>C)
c.-14+170G>C (n.-14+170G>C)
c.-14+803G>C (n.-14+803G>C)
c.-14+560G>C (n.-14+560G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-14+1334G>C (n.-14+1334G>C)
n.107+560G>C
gnomAD v4
5g.143403816C>TCA129265338NR3C1c.-13-2964G>A (n.-13-2964G>A)
c.-14+170G>A (n.-14+170G>A)
c.-14+803G>A (n.-14+803G>A)
c.-14+560G>A (n.-14+560G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-14+1334G>A (n.-14+1334G>A)
n.107+560G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403817_143403842delCA2497121405NR3C1c.-13-2989_-13-2964del (n.-13-2989_-13-2964del)
c.-14+145_-14+170del (n.-14+145_-14+170del)
c.-14+778_-14+803del (n.-14+778_-14+803del)
c.-14+535_-14+560del (n.-14+535_-14+560del)
c.-70_-45del (n.-70_-45del)
c.-14+1309_-14+1334del (n.-14+1309_-14+1334del)
n.107+535_107+560del
dbSNP
5g.143403820_143403868delCA2675769604NR3C1c.-13-3012_-13-2964del (n.-13-3012_-13-2964del)
c.-14+122_-14+170del (n.-14+122_-14+170del)
c.-14+755_-14+803del (n.-14+755_-14+803del)
c.-14+512_-14+560del (n.-14+512_-14+560del)
c.-93_-45del (n.-93_-45del)
c.-14+1286_-14+1334del (n.-14+1286_-14+1334del)
n.107+512_107+560del
gnomAD v4
5g.143403817C>ACA2675769606NR3C1c.-13-2965G>T (n.-13-2965G>T)
c.-14+169G>T (n.-14+169G>T)
c.-14+802G>T (n.-14+802G>T)
c.-14+559G>T (n.-14+559G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-14+1333G>T (n.-14+1333G>T)
n.107+559G>T
gnomAD v4
5g.143403817C>TCA563121460NR3C1c.-13-2965G>A (n.-13-2965G>A)
c.-14+169G>A (n.-14+169G>A)
c.-14+802G>A (n.-14+802G>A)
c.-14+559G>A (n.-14+559G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-14+1333G>A (n.-14+1333G>A)
n.107+559G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403818C>ACA2675769607NR3C1c.-13-2966G>T (n.-13-2966G>T)
c.-14+168G>T (n.-14+168G>T)
c.-14+801G>T (n.-14+801G>T)
c.-14+558G>T (n.-14+558G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-14+1332G>T (n.-14+1332G>T)
n.107+558G>T
gnomAD v4
5g.143403818C>TCA2675769608NR3C1c.-13-2966G>A (n.-13-2966G>A)
c.-14+168G>A (n.-14+168G>A)
c.-14+801G>A (n.-14+801G>A)
c.-14+558G>A (n.-14+558G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-14+1332G>A (n.-14+1332G>A)
n.107+558G>A
gnomAD v4
5g.143403819G>ACA129265339NR3C1c.-13-2967C>T (n.-13-2967C>T)
c.-14+167C>T (n.-14+167C>T)
c.-14+800C>T (n.-14+800C>T)
c.-14+557C>T (n.-14+557C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-14+1331C>T (n.-14+1331C>T)
n.107+557C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403819G>TCA2675769609NR3C1c.-13-2967C>A (n.-13-2967C>A)
c.-14+167C>A (n.-14+167C>A)
c.-14+800C>A (n.-14+800C>A)
c.-14+557C>A (n.-14+557C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-14+1331C>A (n.-14+1331C>A)
n.107+557C>A
gnomAD v4
5g.143403820C>ACA2675769610NR3C1c.-13-2968G>T (n.-13-2968G>T)
c.-14+166G>T (n.-14+166G>T)
c.-14+799G>T (n.-14+799G>T)
c.-14+556G>T (n.-14+556G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-14+1330G>T (n.-14+1330G>T)
n.107+556G>T
gnomAD v4
5g.143403820C>GCA2710176701NR3C1c.-13-2968G>C (n.-13-2968G>C)
c.-14+166G>C (n.-14+166G>C)
c.-14+799G>C (n.-14+799G>C)
c.-14+556G>C (n.-14+556G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-14+1330G>C (n.-14+1330G>C)
n.107+556G>C
dbSNP
5g.143403821G>ACA2675769611NR3C1c.-13-2969C>T (n.-13-2969C>T)
c.-14+165C>T (n.-14+165C>T)
c.-14+798C>T (n.-14+798C>T)
c.-14+555C>T (n.-14+555C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-14+1329C>T (n.-14+1329C>T)
n.107+555C>T
gnomAD v4
5g.143403821G>CCA2675769612NR3C1c.-13-2969C>G (n.-13-2969C>G)
c.-14+165C>G (n.-14+165C>G)
c.-14+798C>G (n.-14+798C>G)
c.-14+555C>G (n.-14+555C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-14+1329C>G (n.-14+1329C>G)
n.107+555C>G
gnomAD v4
5g.143403821G>TCA2675769613NR3C1c.-13-2969C>A (n.-13-2969C>A)
c.-14+165C>A (n.-14+165C>A)
c.-14+798C>A (n.-14+798C>A)
c.-14+555C>A (n.-14+555C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-14+1329C>A (n.-14+1329C>A)
n.107+555C>A
gnomAD v4
5g.143403822G>ACA2675769614NR3C1c.-13-2970C>T (n.-13-2970C>T)
c.-14+164C>T (n.-14+164C>T)
c.-14+797C>T (n.-14+797C>T)
c.-14+554C>T (n.-14+554C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-14+1328C>T (n.-14+1328C>T)
n.107+554C>T
gnomAD v4
5g.143403823T>CCA2675769615NR3C1c.-13-2971A>G (n.-13-2971A>G)
c.-14+163A>G (n.-14+163A>G)
c.-14+796A>G (n.-14+796A>G)
c.-14+553A>G (n.-14+553A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-14+1327A>G (n.-14+1327A>G)
n.107+553A>G
gnomAD v4
5g.143403825C>ACA2675769617NR3C1c.-13-2973G>T (n.-13-2973G>T)
c.-14+161G>T (n.-14+161G>T)
c.-14+794G>T (n.-14+794G>T)
c.-14+551G>T (n.-14+551G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-14+1325G>T (n.-14+1325G>T)
n.107+551G>T
gnomAD v4
5g.143403825C>TCA2675769616NR3C1c.-13-2973G>A (n.-13-2973G>A)
c.-14+161G>A (n.-14+161G>A)
c.-14+794G>A (n.-14+794G>A)
c.-14+551G>A (n.-14+551G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-14+1325G>A (n.-14+1325G>A)
n.107+551G>A
gnomAD v4
5g.143403827T>CCA2675769618NR3C1c.-13-2975A>G (n.-13-2975A>G)
c.-14+159A>G (n.-14+159A>G)
c.-14+792A>G (n.-14+792A>G)
c.-14+549A>G (n.-14+549A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-14+1323A>G (n.-14+1323A>G)
n.107+549A>G
gnomAD v4
5g.143403827T>GCA2768718546NR3C1c.-13-2975A>C (n.-13-2975A>C)
c.-14+159A>C (n.-14+159A>C)
c.-14+792A>C (n.-14+792A>C)
c.-14+549A>C (n.-14+549A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-14+1323A>C (n.-14+1323A>C)
n.107+549A>C
5g.143403828G>ACA2675769619NR3C1c.-13-2976C>T (n.-13-2976C>T)
c.-14+158C>T (n.-14+158C>T)
c.-14+791C>T (n.-14+791C>T)
c.-14+548C>T (n.-14+548C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-14+1322C>T (n.-14+1322C>T)
n.107+548C>T
gnomAD v4
5g.143403828G>TCA2675769620NR3C1c.-13-2976C>A (n.-13-2976C>A)
c.-14+158C>A (n.-14+158C>A)
c.-14+791C>A (n.-14+791C>A)
c.-14+548C>A (n.-14+548C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-14+1322C>A (n.-14+1322C>A)
n.107+548C>A
gnomAD v4
5g.143403833_143403853dupCA1082402024NR3C1c.-13-2996_-13-2976dup (n.-13-2996_-13-2976dup)
c.-14+138_-14+158dup (n.-14+138_-14+158dup)
c.-14+771_-14+791dup (n.-14+771_-14+791dup)
c.-14+528_-14+548dup (n.-14+528_-14+548dup)
c.-77_-57dup (n.-77_-57dup)
c.-14+1302_-14+1322dup (n.-14+1302_-14+1322dup)
n.107+528_107+548dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403829C>ACA2675769621NR3C1c.-13-2977G>T (n.-13-2977G>T)
c.-14+157G>T (n.-14+157G>T)
c.-14+790G>T (n.-14+790G>T)
c.-14+547G>T (n.-14+547G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-14+1321G>T (n.-14+1321G>T)
n.107+547G>T
gnomAD v4
5g.143403829C>TCA2675769622NR3C1c.-13-2977G>A (n.-13-2977G>A)
c.-14+157G>A (n.-14+157G>A)
c.-14+790G>A (n.-14+790G>A)
c.-14+547G>A (n.-14+547G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-14+1321G>A (n.-14+1321G>A)
n.107+547G>A
gnomAD v4
5g.143403833delCA2497121406NR3C1c.-13-2977del (n.-13-2977del)
c.-14+157del (n.-14+157del)
c.-14+790del (n.-14+790del)
c.-14+547del (n.-14+547del)
c.-58del (n.-58del)
c.-14+1321del (n.-14+1321del)
n.107+547del
dbSNP gnomAD v4
5g.143403830C>ACA804972095NR3C1c.-13-2978G>T (n.-13-2978G>T)
c.-14+156G>T (n.-14+156G>T)
c.-14+789G>T (n.-14+789G>T)
c.-14+546G>T (n.-14+546G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-14+1320G>T (n.-14+1320G>T)
n.107+546G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403830C>TCA2675769623NR3C1c.-13-2978G>A (n.-13-2978G>A)
c.-14+156G>A (n.-14+156G>A)
c.-14+789G>A (n.-14+789G>A)
c.-14+546G>A (n.-14+546G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-14+1320G>A (n.-14+1320G>A)
n.107+546G>A
gnomAD v4
5g.143403831C>TCA2675769624NR3C1c.-13-2979G>A (n.-13-2979G>A)
c.-14+155G>A (n.-14+155G>A)
c.-14+788G>A (n.-14+788G>A)
c.-14+545G>A (n.-14+545G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-14+1319G>A (n.-14+1319G>A)
n.107+545G>A
gnomAD v4
5g.143403832C>ACA2675769625NR3C1c.-13-2980G>T (n.-13-2980G>T)
c.-14+154G>T (n.-14+154G>T)
c.-14+787G>T (n.-14+787G>T)
c.-14+544G>T (n.-14+544G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-14+1318G>T (n.-14+1318G>T)
n.107+544G>T
gnomAD v4
5g.143403832C>GCA2710176712NR3C1c.-13-2980G>C (n.-13-2980G>C)
c.-14+154G>C (n.-14+154G>C)
c.-14+787G>C (n.-14+787G>C)
c.-14+544G>C (n.-14+544G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-14+1318G>C (n.-14+1318G>C)
n.107+544G>C
dbSNP
5g.143403832C>TCA2675769626NR3C1c.-13-2980G>A (n.-13-2980G>A)
c.-14+154G>A (n.-14+154G>A)
c.-14+787G>A (n.-14+787G>A)
c.-14+544G>A (n.-14+544G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-14+1318G>A (n.-14+1318G>A)
n.107+544G>A
gnomAD v4
5g.143403833C>ACA2675769627NR3C1c.-13-2981G>T (n.-13-2981G>T)
c.-14+153G>T (n.-14+153G>T)
c.-14+786G>T (n.-14+786G>T)
c.-14+543G>T (n.-14+543G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-14+1317G>T (n.-14+1317G>T)
n.107+543G>T
gnomAD v4
5g.143403834A>CCA2675769628NR3C1c.-13-2982T>G (n.-13-2982T>G)
c.-14+152T>G (n.-14+152T>G)
c.-14+785T>G (n.-14+785T>G)
c.-14+542T>G (n.-14+542T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-14+1316T>G (n.-14+1316T>G)
n.107+542T>G
gnomAD v4
5g.143403834A>GCA2605007927NR3C1c.-13-2982T>C (n.-13-2982T>C)
c.-14+152T>C (n.-14+152T>C)
c.-14+785T>C (n.-14+785T>C)
c.-14+542T>C (n.-14+542T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-14+1316T>C (n.-14+1316T>C)
n.107+542T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403835C>ACA2675769630NR3C1c.-13-2983G>T (n.-13-2983G>T)
c.-14+151G>T (n.-14+151G>T)
c.-14+784G>T (n.-14+784G>T)
c.-14+541G>T (n.-14+541G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-14+1315G>T (n.-14+1315G>T)
n.107+541G>T
gnomAD v4
5g.143403835C>GCA2675769631NR3C1c.-13-2983G>C (n.-13-2983G>C)
c.-14+151G>C (n.-14+151G>C)
c.-14+784G>C (n.-14+784G>C)
c.-14+541G>C (n.-14+541G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-14+1315G>C (n.-14+1315G>C)
n.107+541G>C
gnomAD v4
5g.143403835C>TCA2675769629NR3C1c.-13-2983G>A (n.-13-2983G>A)
c.-14+151G>A (n.-14+151G>A)
c.-14+784G>A (n.-14+784G>A)
c.-14+541G>A (n.-14+541G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-14+1315G>A (n.-14+1315G>A)
n.107+541G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.143403836G>TCA2518636413NR3C1c.-13-2984C>A (n.-13-2984C>A)
c.-14+150C>A (n.-14+150C>A)
c.-14+783C>A (n.-14+783C>A)
c.-14+540C>A (n.-14+540C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-14+1314C>A (n.-14+1314C>A)
n.107+540C>A
gnomAD v4
5g.143403837C>ACA1082402028NR3C1c.-13-2985G>T (n.-13-2985G>T)
c.-14+149G>T (n.-14+149G>T)
c.-14+782G>T (n.-14+782G>T)
c.-14+539G>T (n.-14+539G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-14+1313G>T (n.-14+1313G>T)
n.107+539G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403837C>GCA563121461NR3C1c.-13-2985G>C (n.-13-2985G>C)
c.-14+149G>C (n.-14+149G>C)
c.-14+782G>C (n.-14+782G>C)
c.-14+539G>C (n.-14+539G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-14+1313G>C (n.-14+1313G>C)
n.107+539G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403837C>TCA2710074280NR3C1c.-13-2985G>A (n.-13-2985G>A)
c.-14+149G>A (n.-14+149G>A)
c.-14+782G>A (n.-14+782G>A)
c.-14+539G>A (n.-14+539G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-14+1313G>A (n.-14+1313G>A)
n.107+539G>A
dbSNP
5g.143403838C>TCA563121462NR3C1c.-13-2986G>A (n.-13-2986G>A)
c.-14+148G>A (n.-14+148G>A)
c.-14+781G>A (n.-14+781G>A)
c.-14+538G>A (n.-14+538G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-14+1312G>A (n.-14+1312G>A)
n.107+538G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403839C>ACA2675769632NR3C1c.-13-2987G>T (n.-13-2987G>T)
c.-14+147G>T (n.-14+147G>T)
c.-14+780G>T (n.-14+780G>T)
c.-14+537G>T (n.-14+537G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-14+1311G>T (n.-14+1311G>T)
n.107+537G>T
gnomAD v4
5g.143403839C>GCA804972103NR3C1c.-13-2987G>C (n.-13-2987G>C)
c.-14+147G>C (n.-14+147G>C)
c.-14+780G>C (n.-14+780G>C)
c.-14+537G>C (n.-14+537G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-14+1311G>C (n.-14+1311G>C)
n.107+537G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403840T>CCA2675769633NR3C1c.-13-2988A>G (n.-13-2988A>G)
c.-14+146A>G (n.-14+146A>G)
c.-14+779A>G (n.-14+779A>G)
c.-14+536A>G (n.-14+536A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-14+1310A>G (n.-14+1310A>G)
n.107+536A>G
gnomAD v4
5g.143403842C>ACA2675769634NR3C1c.-13-2990G>T (n.-13-2990G>T)
c.-14+144G>T (n.-14+144G>T)
c.-14+777G>T (n.-14+777G>T)
c.-14+534G>T (n.-14+534G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-14+1308G>T (n.-14+1308G>T)
n.107+534G>T
gnomAD v4
5g.143403842C>GCA1082402035NR3C1c.-13-2990G>C (n.-13-2990G>C)
c.-14+144G>C (n.-14+144G>C)
c.-14+777G>C (n.-14+777G>C)
c.-14+534G>C (n.-14+534G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-14+1308G>C (n.-14+1308G>C)
n.107+534G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403842C>TCA804972105NR3C1c.-13-2990G>A (n.-13-2990G>A)
c.-14+144G>A (n.-14+144G>A)
c.-14+777G>A (n.-14+777G>A)
c.-14+534G>A (n.-14+534G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-14+1308G>A (n.-14+1308G>A)
n.107+534G>A
dbSNP
5g.143403843G>ACA2675769635NR3C1c.-13-2991C>T (n.-13-2991C>T)
c.-14+143C>T (n.-14+143C>T)
c.-14+776C>T (n.-14+776C>T)
c.-14+533C>T (n.-14+533C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-14+1307C>T (n.-14+1307C>T)
n.107+533C>T
gnomAD v4
5g.143403843G>TCA2675769636NR3C1c.-13-2991C>A (n.-13-2991C>A)
c.-14+143C>A (n.-14+143C>A)
c.-14+776C>A (n.-14+776C>A)
c.-14+533C>A (n.-14+533C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-14+1307C>A (n.-14+1307C>A)
n.107+533C>A
gnomAD v4
5g.143403844C>ACA2675769637NR3C1c.-13-2992G>T (n.-13-2992G>T)
c.-14+142G>T (n.-14+142G>T)
c.-14+775G>T (n.-14+775G>T)
c.-14+532G>T (n.-14+532G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-14+1306G>T (n.-14+1306G>T)
n.107+532G>T
gnomAD v4
5g.143403844C>GCA2710176723NR3C1c.-13-2992G>C (n.-13-2992G>C)
c.-14+142G>C (n.-14+142G>C)
c.-14+775G>C (n.-14+775G>C)
c.-14+532G>C (n.-14+532G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-14+1306G>C (n.-14+1306G>C)
n.107+532G>C
dbSNP
5g.143403845G>CCA804972108NR3C1c.-13-2993C>G (n.-13-2993C>G)
c.-14+141C>G (n.-14+141C>G)
c.-14+774C>G (n.-14+774C>G)
c.-14+531C>G (n.-14+531C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-14+1305C>G (n.-14+1305C>G)
n.107+531C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.143403846C>ACA2675769638NR3C1c.-13-2994G>T (n.-13-2994G>T)
c.-14+140G>T (n.-14+140G>T)
c.-14+773G>T (n.-14+773G>T)
c.-14+530G>T (n.-14+530G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-14+1304G>T (n.-14+1304G>T)
n.107+530G>T
gnomAD v4
5g.143403846C>GCA129265340NR3C1c.-13-2994G>C (n.-13-2994G>C)
c.-14+140G>C (n.-14+140G>C)
c.-14+773G>C (n.-14+773G>C)
c.-14+530G>C (n.-14+530G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-14+1304G>C (n.-14+1304G>C)
n.107+530G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403846C>TCA2675769639NR3C1c.-13-2994G>A (n.-13-2994G>A)
c.-14+140G>A (n.-14+140G>A)
c.-14+773G>A (n.-14+773G>A)
c.-14+530G>A (n.-14+530G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-14+1304G>A (n.-14+1304G>A)
n.107+530G>A
gnomAD v4
5g.143403847G>ACA2675769640NR3C1c.-13-2995C>T (n.-13-2995C>T)
c.-14+139C>T (n.-14+139C>T)
c.-14+772C>T (n.-14+772C>T)
c.-14+529C>T (n.-14+529C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-14+1303C>T (n.-14+1303C>T)
n.107+529C>T
gnomAD v4
5g.143403847G>TCA2675769641NR3C1c.-13-2995C>A (n.-13-2995C>A)
c.-14+139C>A (n.-14+139C>A)
c.-14+772C>A (n.-14+772C>A)
c.-14+529C>A (n.-14+529C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-14+1303C>A (n.-14+1303C>A)
n.107+529C>A
gnomAD v4
5g.143403848G>TCA2710176724NR3C1c.-13-2996C>A (n.-13-2996C>A)
c.-14+138C>A (n.-14+138C>A)
c.-14+771C>A (n.-14+771C>A)
c.-14+528C>A (n.-14+528C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-14+1302C>A (n.-14+1302C>A)
n.107+528C>A
dbSNP
5g.143403849G>ACA2675769642NR3C1c.-13-2997C>T (n.-13-2997C>T)
c.-14+137C>T (n.-14+137C>T)
c.-14+770C>T (n.-14+770C>T)
c.-14+527C>T (n.-14+527C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-14+1301C>T (n.-14+1301C>T)
n.107+527C>T
gnomAD v4
5g.143403849G>TCA2675769643NR3C1c.-13-2997C>A (n.-13-2997C>A)
c.-14+137C>A (n.-14+137C>A)
c.-14+770C>A (n.-14+770C>A)
c.-14+527C>A (n.-14+527C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-14+1301C>A (n.-14+1301C>A)
n.107+527C>A
gnomAD v4
5g.143403850C>TCA2675769645NR3C1c.-13-2998G>A (n.-13-2998G>A)
c.-14+136G>A (n.-14+136G>A)
c.-14+769G>A (n.-14+769G>A)
c.-14+526G>A (n.-14+526G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-14+1300G>A (n.-14+1300G>A)
n.107+526G>A
gnomAD v4
5g.143403853delCA2675769644NR3C1c.-13-2998del (n.-13-2998del)
c.-14+136del (n.-14+136del)
c.-14+769del (n.-14+769del)
c.-14+526del (n.-14+526del)
c.-79del (n.-79del)
c.-14+1300del (n.-14+1300del)
n.107+526del
gnomAD v4
5g.143403851C>GCA129265341NR3C1c.-13-2999G>C (n.-13-2999G>C)
c.-14+135G>C (n.-14+135G>C)
c.-14+768G>C (n.-14+768G>C)
c.-14+525G>C (n.-14+525G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-14+1299G>C (n.-14+1299G>C)
n.107+525G>C
dbSNP
5g.143403851C>TCA804972113NR3C1c.-13-2999G>A (n.-13-2999G>A)
c.-14+135G>A (n.-14+135G>A)
c.-14+768G>A (n.-14+768G>A)
c.-14+525G>A (n.-14+525G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-14+1299G>A (n.-14+1299G>A)
n.107+525G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403852C>GCA2710176725NR3C1c.-13-3000G>C (n.-13-3000G>C)
c.-14+134G>C (n.-14+134G>C)
c.-14+767G>C (n.-14+767G>C)
c.-14+524G>C (n.-14+524G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-14+1298G>C (n.-14+1298G>C)
n.107+524G>C
dbSNP
5g.143403852C>TCA2675769646NR3C1c.-13-3000G>A (n.-13-3000G>A)
c.-14+134G>A (n.-14+134G>A)
c.-14+767G>A (n.-14+767G>A)
c.-14+524G>A (n.-14+524G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-14+1298G>A (n.-14+1298G>A)
n.107+524G>A
gnomAD v4
5g.143403853C>ACA2675769647NR3C1c.-13-3001G>T (n.-13-3001G>T)
c.-14+133G>T (n.-14+133G>T)
c.-14+766G>T (n.-14+766G>T)
c.-14+523G>T (n.-14+523G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-14+1297G>T (n.-14+1297G>T)
n.107+523G>T
gnomAD v4
5g.143403853C>GCA804972116NR3C1c.-13-3001G>C (n.-13-3001G>C)
c.-14+133G>C (n.-14+133G>C)
c.-14+766G>C (n.-14+766G>C)
c.-14+523G>C (n.-14+523G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-14+1297G>C (n.-14+1297G>C)
n.107+523G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403853C>TCA2675769648NR3C1c.-13-3001G>A (n.-13-3001G>A)
c.-14+133G>A (n.-14+133G>A)
c.-14+766G>A (n.-14+766G>A)
c.-14+523G>A (n.-14+523G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-14+1297G>A (n.-14+1297G>A)
n.107+523G>A
gnomAD v4
5g.143403854delCA2675769649NR3C1c.-13-3002del (n.-13-3002del)
c.-14+132del (n.-14+132del)
c.-14+765del (n.-14+765del)
c.-14+522del (n.-14+522del)
c.-83del (n.-83del)
c.-14+1296del (n.-14+1296del)
n.107+522del
gnomAD v4
5g.143403854G>ACA2675769650NR3C1c.-13-3002C>T (n.-13-3002C>T)
c.-14+132C>T (n.-14+132C>T)
c.-14+765C>T (n.-14+765C>T)
c.-14+522C>T (n.-14+522C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-14+1296C>T (n.-14+1296C>T)
n.107+522C>T
gnomAD v4
5g.143403854G>TCA563121463NR3C1c.-13-3002C>A (n.-13-3002C>A)
c.-14+132C>A (n.-14+132C>A)
c.-14+765C>A (n.-14+765C>A)
c.-14+522C>A (n.-14+522C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-14+1296C>A (n.-14+1296C>A)
n.107+522C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403855C>ACA2675769651NR3C1c.-13-3003G>T (n.-13-3003G>T)
c.-14+131G>T (n.-14+131G>T)
c.-14+764G>T (n.-14+764G>T)
c.-14+521G>T (n.-14+521G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-14+1295G>T (n.-14+1295G>T)
n.107+521G>T
gnomAD v4
5g.143403856C>ACA2675769652NR3C1c.-13-3004G>T (n.-13-3004G>T)
c.-14+130G>T (n.-14+130G>T)
c.-14+763G>T (n.-14+763G>T)
c.-14+520G>T (n.-14+520G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-14+1294G>T (n.-14+1294G>T)
n.107+520G>T
gnomAD v4
5g.143403856C>TCA2710176727NR3C1c.-13-3004G>A (n.-13-3004G>A)
c.-14+130G>A (n.-14+130G>A)
c.-14+763G>A (n.-14+763G>A)
c.-14+520G>A (n.-14+520G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-14+1294G>A (n.-14+1294G>A)
n.107+520G>A
dbSNP
5g.143403857A>CCA650850201NR3C1c.-13-3005T>G (n.-13-3005T>G)
c.-14+129T>G (n.-14+129T>G)
c.-14+762T>G (n.-14+762T>G)
c.-14+519T>G (n.-14+519T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-14+1293T>G (n.-14+1293T>G)
n.107+519T>G
5g.143403858C>TCA2675769653NR3C1c.-13-3006G>A (n.-13-3006G>A)
c.-14+128G>A (n.-14+128G>A)
c.-14+761G>A (n.-14+761G>A)
c.-14+518G>A (n.-14+518G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-14+1292G>A (n.-14+1292G>A)
n.107+518G>A
gnomAD v4
5g.143403859C>ACA2527522573NR3C1c.-13-3007G>T (n.-13-3007G>T)
c.-14+127G>T (n.-14+127G>T)
c.-14+760G>T (n.-14+760G>T)
c.-14+517G>T (n.-14+517G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-14+1291G>T (n.-14+1291G>T)
n.107+517G>T
5g.143403859C>GCA804972121NR3C1c.-13-3007G>C (n.-13-3007G>C)
c.-14+127G>C (n.-14+127G>C)
c.-14+760G>C (n.-14+760G>C)
c.-14+517G>C (n.-14+517G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-14+1291G>C (n.-14+1291G>C)
n.107+517G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143403859C>TCA2675769654NR3C1c.-13-3007G>A (n.-13-3007G>A)
c.-14+127G>A (n.-14+127G>A)
c.-14+760G>A (n.-14+760G>A)
c.-14+517G>A (n.-14+517G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-14+1291G>A (n.-14+1291G>A)
n.107+517G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched