UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143351516_143351517insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT | CA2685382337 | CLCN1 | c.2596-78_2596-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.2596-78_2596-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) c.2420-78_2420-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT n.2536-78_2536-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT c.2620-78_2620-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.2620-78_2620-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) c.1342-78_1342-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.1342-78_1342-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) c.2170-78_2170-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.2170-78_2170-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) c.2146-78_2146-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.2146-78_2146-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) n.2551-78_2551-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351451_143351504del | CA2685382346 | CLCN1 | c.2596-143_2596-90del (n.2596-143_2596-90del) c.2420-143_2420-90del n.2536-143_2536-90del c.2620-143_2620-90del (n.2620-143_2620-90del) c.1342-143_1342-90del (n.1342-143_1342-90del) c.2170-143_2170-90del (n.2170-143_2170-90del) c.2146-143_2146-90del (n.2146-143_2146-90del) n.2551-143_2551-90del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351455T>C | CA2685382356 | CLCN1 | c.2596-139T>C (n.2596-139T>C) c.2420-139T>C n.2536-139T>C c.2620-139T>C (n.2620-139T>C) c.1342-139T>C (n.1342-139T>C) c.2170-139T>C (n.2170-139T>C) c.2146-139T>C (n.2146-139T>C) n.2551-139T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351456C>A | CA2685382358 | CLCN1 | c.2596-138C>A (n.2596-138C>A) c.2420-138C>A n.2536-138C>A c.2620-138C>A (n.2620-138C>A) c.1342-138C>A (n.1342-138C>A) c.2170-138C>A (n.2170-138C>A) c.2146-138C>A (n.2146-138C>A) n.2551-138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351456C>T | CA2685382359 | CLCN1 | c.2596-138C>T (n.2596-138C>T) c.2420-138C>T n.2536-138C>T c.2620-138C>T (n.2620-138C>T) c.1342-138C>T (n.1342-138C>T) c.2170-138C>T (n.2170-138C>T) c.2146-138C>T (n.2146-138C>T) n.2551-138C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351457_143351458delinsTC | CA1748898175 | CLCN1 | c.2596-137_2596-136delinsTC (n.2596-137_2596-136delinsTC) c.2420-137_2420-136delinsTC n.2536-137_2536-136delinsTC c.2620-137_2620-136delinsTC (n.2620-137_2620-136delinsTC) c.1342-137_1342-136delinsTC (n.1342-137_1342-136delinsTC) c.2170-137_2170-136delinsTC (n.2170-137_2170-136delinsTC) c.2146-137_2146-136delinsTC (n.2146-137_2146-136delinsTC) n.2551-137_2551-136delinsTC | |
| 7 | g.143351458C>A | CA2685382364 | CLCN1 | c.2596-136C>A (n.2596-136C>A) c.2420-136C>A n.2536-136C>A c.2620-136C>A (n.2620-136C>A) c.1342-136C>A (n.1342-136C>A) c.2170-136C>A (n.2170-136C>A) c.2146-136C>A (n.2146-136C>A) n.2551-136C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351458C= | CA1748898176 | CLCN1 | c.2596-136C= (n.2596-136C=) c.2420-136C= n.2536-136C= c.2620-136C= (n.2620-136C=) c.1342-136C= (n.1342-136C=) c.2170-136C= (n.2170-136C=) c.2146-136C= (n.2146-136C=) n.2551-136C= | |
| 7 | g.143351458C>T | CA834501694 | CLCN1 | c.2596-136C>T (n.2596-136C>T) c.2420-136C>T n.2536-136C>T c.2620-136C>T (n.2620-136C>T) c.1342-136C>T (n.1342-136C>T) c.2170-136C>T (n.2170-136C>T) c.2146-136C>T (n.2146-136C>T) n.2551-136C>T | dbSNP |
| 7 | g.143351461del | CA578446205 | CLCN1 | c.2596-133del (n.2596-133del) c.2420-133del n.2536-133del c.2620-133del (n.2620-133del) c.1342-133del (n.1342-133del) c.2170-133del (n.2170-133del) c.2146-133del (n.2146-133del) n.2551-133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351459C>A | CA2685382365 | CLCN1 | c.2596-135C>A (n.2596-135C>A) c.2420-135C>A n.2536-135C>A c.2620-135C>A (n.2620-135C>A) c.1342-135C>A (n.1342-135C>A) c.2170-135C>A (n.2170-135C>A) c.2146-135C>A (n.2146-135C>A) n.2551-135C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351459C= | CA1748898177 | CLCN1 | c.2596-135C= (n.2596-135C=) c.2420-135C= n.2536-135C= c.2620-135C= (n.2620-135C=) c.1342-135C= (n.1342-135C=) c.2170-135C= (n.2170-135C=) c.2146-135C= (n.2146-135C=) n.2551-135C= | |
| 7 | g.143351459C>T | CA1748898178 | CLCN1 | c.2596-135C>T (n.2596-135C>T) c.2420-135C>T n.2536-135C>T c.2620-135C>T (n.2620-135C>T) c.1342-135C>T (n.1342-135C>T) c.2170-135C>T (n.2170-135C>T) c.2146-135C>T (n.2146-135C>T) n.2551-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351460C>A | CA2685382369 | CLCN1 | c.2596-134C>A (n.2596-134C>A) c.2420-134C>A n.2536-134C>A c.2620-134C>A (n.2620-134C>A) c.1342-134C>A (n.1342-134C>A) c.2170-134C>A (n.2170-134C>A) c.2146-134C>A (n.2146-134C>A) n.2551-134C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351461C>A | CA2685382417 | CLCN1 | c.2596-133C>A (n.2596-133C>A) c.2420-133C>A n.2536-133C>A c.2620-133C>A (n.2620-133C>A) c.1342-133C>A (n.1342-133C>A) c.2170-133C>A (n.2170-133C>A) c.2146-133C>A (n.2146-133C>A) n.2551-133C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351461C= | CA1748898179 | CLCN1 | c.2596-133C= (n.2596-133C=) c.2420-133C= n.2536-133C= c.2620-133C= (n.2620-133C=) c.1342-133C= (n.1342-133C=) c.2170-133C= (n.2170-133C=) c.2146-133C= (n.2146-133C=) n.2551-133C= | |
| 7 | g.143351461C>T | CA168231338 | CLCN1 | c.2596-133C>T (n.2596-133C>T) c.2420-133C>T n.2536-133C>T c.2620-133C>T (n.2620-133C>T) c.1342-133C>T (n.1342-133C>T) c.2170-133C>T (n.2170-133C>T) c.2146-133C>T (n.2146-133C>T) n.2551-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351462G>A | CA168231340 | CLCN1 | c.2596-132G>A (n.2596-132G>A) c.2420-132G>A n.2536-132G>A c.2620-132G>A (n.2620-132G>A) c.1342-132G>A (n.1342-132G>A) c.2170-132G>A (n.2170-132G>A) c.2146-132G>A (n.2146-132G>A) n.2551-132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351462G= | CA1748898180 | CLCN1 | c.2596-132G= (n.2596-132G=) c.2420-132G= n.2536-132G= c.2620-132G= (n.2620-132G=) c.1342-132G= (n.1342-132G=) c.2170-132G= (n.2170-132G=) c.2146-132G= (n.2146-132G=) n.2551-132G= | |
| 7 | g.143351462G>T | CA2685382424 | CLCN1 | c.2596-132G>T (n.2596-132G>T) c.2420-132G>T n.2536-132G>T c.2620-132G>T (n.2620-132G>T) c.1342-132G>T (n.1342-132G>T) c.2170-132G>T (n.2170-132G>T) c.2146-132G>T (n.2146-132G>T) n.2551-132G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351462_143351463delinsGT | CA1748898181 | CLCN1 | c.2596-132_2596-131delinsGT (n.2596-132_2596-131delinsGT) c.2420-132_2420-131delinsGT n.2536-132_2536-131delinsGT c.2620-132_2620-131delinsGT (n.2620-132_2620-131delinsGT) c.1342-132_1342-131delinsGT (n.1342-132_1342-131delinsGT) c.2170-132_2170-131delinsGT (n.2170-132_2170-131delinsGT) c.2146-132_2146-131delinsGT (n.2146-132_2146-131delinsGT) n.2551-132_2551-131delinsGT | |
| 7 | g.143351466del | CA834501699 | CLCN1 | c.2596-128del (n.2596-128del) c.2420-128del n.2536-128del c.2620-128del (n.2620-128del) c.1342-128del (n.1342-128del) c.2170-128del (n.2170-128del) c.2146-128del (n.2146-128del) n.2551-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351467G>A | CA2685382437 | CLCN1 | c.2596-127G>A (n.2596-127G>A) c.2420-127G>A n.2536-127G>A c.2620-127G>A (n.2620-127G>A) c.1342-127G>A (n.1342-127G>A) c.2170-127G>A (n.2170-127G>A) c.2146-127G>A (n.2146-127G>A) n.2551-127G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351467G>T | CA2685382436 | CLCN1 | c.2596-127G>T (n.2596-127G>T) c.2420-127G>T n.2536-127G>T c.2620-127G>T (n.2620-127G>T) c.1342-127G>T (n.1342-127G>T) c.2170-127G>T (n.2170-127G>T) c.2146-127G>T (n.2146-127G>T) n.2551-127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351468C>A | CA2685382438 | CLCN1 | c.2596-126C>A (n.2596-126C>A) c.2420-126C>A n.2536-126C>A c.2620-126C>A (n.2620-126C>A) c.1342-126C>A (n.1342-126C>A) c.2170-126C>A (n.2170-126C>A) c.2146-126C>A (n.2146-126C>A) n.2551-126C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351468C>T | CA2685382439 | CLCN1 | c.2596-126C>T (n.2596-126C>T) c.2420-126C>T n.2536-126C>T c.2620-126C>T (n.2620-126C>T) c.1342-126C>T (n.1342-126C>T) c.2170-126C>T (n.2170-126C>T) c.2146-126C>T (n.2146-126C>T) n.2551-126C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351469C>T | CA2685382441 | CLCN1 | c.2596-125C>T (n.2596-125C>T) c.2420-125C>T n.2536-125C>T c.2620-125C>T (n.2620-125C>T) c.1342-125C>T (n.1342-125C>T) c.2170-125C>T (n.2170-125C>T) c.2146-125C>T (n.2146-125C>T) n.2551-125C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351470A>C | CA2685382442 | CLCN1 | c.2596-124A>C (n.2596-124A>C) c.2420-124A>C n.2536-124A>C c.2620-124A>C (n.2620-124A>C) c.1342-124A>C (n.1342-124A>C) c.2170-124A>C (n.2170-124A>C) c.2146-124A>C (n.2146-124A>C) n.2551-124A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351470A>T | CA2542781815 | CLCN1 | c.2596-124A>T (n.2596-124A>T) c.2420-124A>T n.2536-124A>T c.2620-124A>T (n.2620-124A>T) c.1342-124A>T (n.1342-124A>T) c.2170-124A>T (n.2170-124A>T) c.2146-124A>T (n.2146-124A>T) n.2551-124A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351471C>A | CA2685382446 | CLCN1 | c.2596-123C>A (n.2596-123C>A) c.2420-123C>A n.2536-123C>A c.2620-123C>A (n.2620-123C>A) c.1342-123C>A (n.1342-123C>A) c.2170-123C>A (n.2170-123C>A) c.2146-123C>A (n.2146-123C>A) n.2551-123C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351471C= | CA1748898184 | CLCN1 | c.2596-123C= (n.2596-123C=) c.2420-123C= n.2536-123C= c.2620-123C= (n.2620-123C=) c.1342-123C= (n.1342-123C=) c.2170-123C= (n.2170-123C=) c.2146-123C= (n.2146-123C=) n.2551-123C= | |
| 7 | g.143351471C>G | CA1748898183 | CLCN1 | c.2596-123C>G (n.2596-123C>G) c.2420-123C>G n.2536-123C>G c.2620-123C>G (n.2620-123C>G) c.1342-123C>G (n.1342-123C>G) c.2170-123C>G (n.2170-123C>G) c.2146-123C>G (n.2146-123C>G) n.2551-123C>G | dbSNP |
| 7 | g.143351471C>T | CA1748898182 | CLCN1 | c.2596-123C>T (n.2596-123C>T) c.2420-123C>T n.2536-123C>T c.2620-123C>T (n.2620-123C>T) c.1342-123C>T (n.1342-123C>T) c.2170-123C>T (n.2170-123C>T) c.2146-123C>T (n.2146-123C>T) n.2551-123C>T | dbSNP |
| 7 | g.143351472T>G | CA168231343 | CLCN1 | c.2596-122T>G (n.2596-122T>G) c.2420-122T>G n.2536-122T>G c.2620-122T>G (n.2620-122T>G) c.1342-122T>G (n.1342-122T>G) c.2170-122T>G (n.2170-122T>G) c.2146-122T>G (n.2146-122T>G) n.2551-122T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351472T= | CA1748898185 | CLCN1 | c.2596-122T= (n.2596-122T=) c.2420-122T= n.2536-122T= c.2620-122T= (n.2620-122T=) c.1342-122T= (n.1342-122T=) c.2170-122T= (n.2170-122T=) c.2146-122T= (n.2146-122T=) n.2551-122T= | |
| 7 | g.143351473C>A | CA2685382465 | CLCN1 | c.2596-121C>A (n.2596-121C>A) c.2420-121C>A n.2536-121C>A c.2620-121C>A (n.2620-121C>A) c.1342-121C>A (n.1342-121C>A) c.2170-121C>A (n.2170-121C>A) c.2146-121C>A (n.2146-121C>A) n.2551-121C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351473C>G | CA2685382471 | CLCN1 | c.2596-121C>G (n.2596-121C>G) c.2420-121C>G n.2536-121C>G c.2620-121C>G (n.2620-121C>G) c.1342-121C>G (n.1342-121C>G) c.2170-121C>G (n.2170-121C>G) c.2146-121C>G (n.2146-121C>G) n.2551-121C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351474T>C | CA2685382474 | CLCN1 | c.2596-120T>C (n.2596-120T>C) c.2420-120T>C n.2536-120T>C c.2620-120T>C (n.2620-120T>C) c.1342-120T>C (n.1342-120T>C) c.2170-120T>C (n.2170-120T>C) c.2146-120T>C (n.2146-120T>C) n.2551-120T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351474T>G | CA2778231035 | CLCN1 | c.2596-120T>G (n.2596-120T>G) c.2420-120T>G n.2536-120T>G c.2620-120T>G (n.2620-120T>G) c.1342-120T>G (n.1342-120T>G) c.2170-120T>G (n.2170-120T>G) c.2146-120T>G (n.2146-120T>G) n.2551-120T>G | |
| 7 | g.143351475A= | CA1748898186 | CLCN1 | c.2596-119A= (n.2596-119A=) c.2420-119A= n.2536-119A= c.2620-119A= (n.2620-119A=) c.1342-119A= (n.1342-119A=) c.2170-119A= (n.2170-119A=) c.2146-119A= (n.2146-119A=) n.2551-119A= | |
| 7 | g.143351475A>C | CA2685382482 | CLCN1 | c.2596-119A>C (n.2596-119A>C) c.2420-119A>C n.2536-119A>C c.2620-119A>C (n.2620-119A>C) c.1342-119A>C (n.1342-119A>C) c.2170-119A>C (n.2170-119A>C) c.2146-119A>C (n.2146-119A>C) n.2551-119A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351475A>G | CA578446206 | CLCN1 | c.2596-119A>G (n.2596-119A>G) c.2420-119A>G n.2536-119A>G c.2620-119A>G (n.2620-119A>G) c.1342-119A>G (n.1342-119A>G) c.2170-119A>G (n.2170-119A>G) c.2146-119A>G (n.2146-119A>G) n.2551-119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351475A>T | CA2685382477 | CLCN1 | c.2596-119A>T (n.2596-119A>T) c.2420-119A>T n.2536-119A>T c.2620-119A>T (n.2620-119A>T) c.1342-119A>T (n.1342-119A>T) c.2170-119A>T (n.2170-119A>T) c.2146-119A>T (n.2146-119A>T) n.2551-119A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351476T>C | CA834501702 | CLCN1 | c.2596-118T>C (n.2596-118T>C) c.2420-118T>C n.2536-118T>C c.2620-118T>C (n.2620-118T>C) c.1342-118T>C (n.1342-118T>C) c.2170-118T>C (n.2170-118T>C) c.2146-118T>C (n.2146-118T>C) n.2551-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351476T= | CA1748898187 | CLCN1 | c.2596-118T= (n.2596-118T=) c.2420-118T= n.2536-118T= c.2620-118T= (n.2620-118T=) c.1342-118T= (n.1342-118T=) c.2170-118T= (n.2170-118T=) c.2146-118T= (n.2146-118T=) n.2551-118T= | |
| 7 | g.143351477A= | CA1748898188 | CLCN1 | c.2596-117A= (n.2596-117A=) c.2420-117A= n.2536-117A= c.2620-117A= (n.2620-117A=) c.1342-117A= (n.1342-117A=) c.2170-117A= (n.2170-117A=) c.2146-117A= (n.2146-117A=) n.2551-117A= | |
| 7 | g.143351477A>C | CA834501703 | CLCN1 | c.2596-117A>C (n.2596-117A>C) c.2420-117A>C n.2536-117A>C c.2620-117A>C (n.2620-117A>C) c.1342-117A>C (n.1342-117A>C) c.2170-117A>C (n.2170-117A>C) c.2146-117A>C (n.2146-117A>C) n.2551-117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351477A>G | CA1108133564 | CLCN1 | c.2596-117A>G (n.2596-117A>G) c.2420-117A>G n.2536-117A>G c.2620-117A>G (n.2620-117A>G) c.1342-117A>G (n.1342-117A>G) c.2170-117A>G (n.2170-117A>G) c.2146-117A>G (n.2146-117A>G) n.2551-117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351483C= | CA1748898189 | CLCN1 | c.2596-111C= (n.2596-111C=) c.2420-111C= n.2536-111C= c.2620-111C= (n.2620-111C=) c.1342-111C= (n.1342-111C=) c.2170-111C= (n.2170-111C=) c.2146-111C= (n.2146-111C=) n.2551-111C= | |
| 7 | g.143351483C>G | CA1108133567 | CLCN1 | c.2596-111C>G (n.2596-111C>G) c.2420-111C>G n.2536-111C>G c.2620-111C>G (n.2620-111C>G) c.1342-111C>G (n.1342-111C>G) c.2170-111C>G (n.2170-111C>G) c.2146-111C>G (n.2146-111C>G) n.2551-111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351483C>T | CA578446207 | CLCN1 | c.2596-111C>T (n.2596-111C>T) c.2420-111C>T n.2536-111C>T c.2620-111C>T (n.2620-111C>T) c.1342-111C>T (n.1342-111C>T) c.2170-111C>T (n.2170-111C>T) c.2146-111C>T (n.2146-111C>T) n.2551-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351485T>A | CA1748898191 | CLCN1 | c.2596-109T>A (n.2596-109T>A) c.2420-109T>A n.2536-109T>A c.2620-109T>A (n.2620-109T>A) c.1342-109T>A (n.1342-109T>A) c.2170-109T>A (n.2170-109T>A) c.2146-109T>A (n.2146-109T>A) n.2551-109T>A | dbSNP |
| 7 | g.143351485T>G | CA578446208 | CLCN1 | c.2596-109T>G (n.2596-109T>G) c.2420-109T>G n.2536-109T>G c.2620-109T>G (n.2620-109T>G) c.1342-109T>G (n.1342-109T>G) c.2170-109T>G (n.2170-109T>G) c.2146-109T>G (n.2146-109T>G) n.2551-109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351485T= | CA1748898190 | CLCN1 | c.2596-109T= (n.2596-109T=) c.2420-109T= n.2536-109T= c.2620-109T= (n.2620-109T=) c.1342-109T= (n.1342-109T=) c.2170-109T= (n.2170-109T=) c.2146-109T= (n.2146-109T=) n.2551-109T= | |
| 7 | g.143351486G>A | CA2685382487 | CLCN1 | c.2596-108G>A (n.2596-108G>A) c.2420-108G>A n.2536-108G>A c.2620-108G>A (n.2620-108G>A) c.1342-108G>A (n.1342-108G>A) c.2170-108G>A (n.2170-108G>A) c.2146-108G>A (n.2146-108G>A) n.2551-108G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351486G>C | CA834501708 | CLCN1 | c.2596-108G>C (n.2596-108G>C) c.2420-108G>C n.2536-108G>C c.2620-108G>C (n.2620-108G>C) c.1342-108G>C (n.1342-108G>C) c.2170-108G>C (n.2170-108G>C) c.2146-108G>C (n.2146-108G>C) n.2551-108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351486G= | CA1748898192 | CLCN1 | c.2596-108G= (n.2596-108G=) c.2420-108G= n.2536-108G= c.2620-108G= (n.2620-108G=) c.1342-108G= (n.1342-108G=) c.2170-108G= (n.2170-108G=) c.2146-108G= (n.2146-108G=) n.2551-108G= | |
| 7 | g.143351487T>C | CA578446209 | CLCN1 | c.2596-107T>C (n.2596-107T>C) c.2420-107T>C n.2536-107T>C c.2620-107T>C (n.2620-107T>C) c.1342-107T>C (n.1342-107T>C) c.2170-107T>C (n.2170-107T>C) c.2146-107T>C (n.2146-107T>C) n.2551-107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351487T= | CA1748898193 | CLCN1 | c.2596-107T= (n.2596-107T=) c.2420-107T= n.2536-107T= c.2620-107T= (n.2620-107T=) c.1342-107T= (n.1342-107T=) c.2170-107T= (n.2170-107T=) c.2146-107T= (n.2146-107T=) n.2551-107T= | |
| 7 | g.143351488T>A | CA2685382490 | CLCN1 | c.2596-106T>A (n.2596-106T>A) c.2420-106T>A n.2536-106T>A c.2620-106T>A (n.2620-106T>A) c.1342-106T>A (n.1342-106T>A) c.2170-106T>A (n.2170-106T>A) c.2146-106T>A (n.2146-106T>A) n.2551-106T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351489C>A | CA834501711 | CLCN1 | c.2596-105C>A (n.2596-105C>A) c.2420-105C>A n.2536-105C>A c.2620-105C>A (n.2620-105C>A) c.1342-105C>A (n.1342-105C>A) c.2170-105C>A (n.2170-105C>A) c.2146-105C>A (n.2146-105C>A) n.2551-105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351489C= | CA1748898194 | CLCN1 | c.2596-105C= (n.2596-105C=) c.2420-105C= n.2536-105C= c.2620-105C= (n.2620-105C=) c.1342-105C= (n.1342-105C=) c.2170-105C= (n.2170-105C=) c.2146-105C= (n.2146-105C=) n.2551-105C= | |
| 7 | g.143351489C>T | CA2685382493 | CLCN1 | c.2596-105C>T (n.2596-105C>T) c.2420-105C>T n.2536-105C>T c.2620-105C>T (n.2620-105C>T) c.1342-105C>T (n.1342-105C>T) c.2170-105C>T (n.2170-105C>T) c.2146-105C>T (n.2146-105C>T) n.2551-105C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351495del | CA2778231036 | CLCN1 | c.2596-99del (n.2596-99del) c.2420-99del n.2536-99del c.2620-99del (n.2620-99del) c.1342-99del (n.1342-99del) c.2170-99del (n.2170-99del) c.2146-99del (n.2146-99del) n.2551-99del | |
| 7 | g.143351492T>G | CA2685382495 | CLCN1 | c.2596-102T>G (n.2596-102T>G) c.2420-102T>G n.2536-102T>G c.2620-102T>G (n.2620-102T>G) c.1342-102T>G (n.1342-102T>G) c.2170-102T>G (n.2170-102T>G) c.2146-102T>G (n.2146-102T>G) n.2551-102T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351493T>C | CA2685382500 | CLCN1 | c.2596-101T>C (n.2596-101T>C) c.2420-101T>C n.2536-101T>C c.2620-101T>C (n.2620-101T>C) c.1342-101T>C (n.1342-101T>C) c.2170-101T>C (n.2170-101T>C) c.2146-101T>C (n.2146-101T>C) n.2551-101T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351494T>C | CA2685382506 | CLCN1 | c.2596-100T>C (n.2596-100T>C) c.2420-100T>C n.2536-100T>C c.2620-100T>C (n.2620-100T>C) c.1342-100T>C (n.1342-100T>C) c.2170-100T>C (n.2170-100T>C) c.2146-100T>C (n.2146-100T>C) n.2551-100T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351495T>C | CA2685382507 | CLCN1 | c.2596-99T>C (n.2596-99T>C) c.2420-99T>C n.2536-99T>C c.2620-99T>C (n.2620-99T>C) c.1342-99T>C (n.1342-99T>C) c.2170-99T>C (n.2170-99T>C) c.2146-99T>C (n.2146-99T>C) n.2551-99T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351496C= | CA1748898195 | CLCN1 | c.2596-98C= (n.2596-98C=) c.2420-98C= n.2536-98C= c.2620-98C= (n.2620-98C=) c.1342-98C= (n.1342-98C=) c.2170-98C= (n.2170-98C=) c.2146-98C= (n.2146-98C=) n.2551-98C= | |
| 7 | g.143351496C>G | CA1748898196 | CLCN1 | c.2596-98C>G (n.2596-98C>G) c.2420-98C>G n.2536-98C>G c.2620-98C>G (n.2620-98C>G) c.1342-98C>G (n.1342-98C>G) c.2170-98C>G (n.2170-98C>G) c.2146-98C>G (n.2146-98C>G) n.2551-98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351496C>T | CA578446210 | CLCN1 | c.2596-98C>T (n.2596-98C>T) c.2420-98C>T n.2536-98C>T c.2620-98C>T (n.2620-98C>T) c.1342-98C>T (n.1342-98C>T) c.2170-98C>T (n.2170-98C>T) c.2146-98C>T (n.2146-98C>T) n.2551-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351497C>A | CA2685382508 | CLCN1 | c.2596-97C>A (n.2596-97C>A) c.2420-97C>A n.2536-97C>A c.2620-97C>A (n.2620-97C>A) c.1342-97C>A (n.1342-97C>A) c.2170-97C>A (n.2170-97C>A) c.2146-97C>A (n.2146-97C>A) n.2551-97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351497C= | CA1748898197 | CLCN1 | c.2596-97C= (n.2596-97C=) c.2420-97C= n.2536-97C= c.2620-97C= (n.2620-97C=) c.1342-97C= (n.1342-97C=) c.2170-97C= (n.2170-97C=) c.2146-97C= (n.2146-97C=) n.2551-97C= | |
| 7 | g.143351497C>T | CA578446211 | CLCN1 | c.2596-97C>T (n.2596-97C>T) c.2420-97C>T n.2536-97C>T c.2620-97C>T (n.2620-97C>T) c.1342-97C>T (n.1342-97C>T) c.2170-97C>T (n.2170-97C>T) c.2146-97C>T (n.2146-97C>T) n.2551-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351498T>C | CA2778231037 | CLCN1 | c.2596-96T>C (n.2596-96T>C) c.2420-96T>C n.2536-96T>C c.2620-96T>C (n.2620-96T>C) c.1342-96T>C (n.1342-96T>C) c.2170-96T>C (n.2170-96T>C) c.2146-96T>C (n.2146-96T>C) n.2551-96T>C | |
| 7 | g.143351500T>A | CA2685382509 | CLCN1 | c.2596-94T>A (n.2596-94T>A) c.2420-94T>A n.2536-94T>A c.2620-94T>A (n.2620-94T>A) c.1342-94T>A (n.1342-94T>A) c.2170-94T>A (n.2170-94T>A) c.2146-94T>A (n.2146-94T>A) n.2551-94T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351500T>C | CA2685382510 | CLCN1 | c.2596-94T>C (n.2596-94T>C) c.2420-94T>C n.2536-94T>C c.2620-94T>C (n.2620-94T>C) c.1342-94T>C (n.1342-94T>C) c.2170-94T>C (n.2170-94T>C) c.2146-94T>C (n.2146-94T>C) n.2551-94T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351501C>A | CA2778231038 | CLCN1 | c.2596-93C>A (n.2596-93C>A) c.2420-93C>A n.2536-93C>A c.2620-93C>A (n.2620-93C>A) c.1342-93C>A (n.1342-93C>A) c.2170-93C>A (n.2170-93C>A) c.2146-93C>A (n.2146-93C>A) n.2551-93C>A | |
| 7 | g.143351501C= | CA1748898198 | CLCN1 | c.2596-93C= (n.2596-93C=) c.2420-93C= n.2536-93C= c.2620-93C= (n.2620-93C=) c.1342-93C= (n.1342-93C=) c.2170-93C= (n.2170-93C=) c.2146-93C= (n.2146-93C=) n.2551-93C= | |
| 7 | g.143351501C>T | CA578446212 | CLCN1 | c.2596-93C>T (n.2596-93C>T) c.2420-93C>T n.2536-93C>T c.2620-93C>T (n.2620-93C>T) c.1342-93C>T (n.1342-93C>T) c.2170-93C>T (n.2170-93C>T) c.2146-93C>T (n.2146-93C>T) n.2551-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351502A= | CA1748898199 | CLCN1 | c.2596-92A= (n.2596-92A=) c.2420-92A= n.2536-92A= c.2620-92A= (n.2620-92A=) c.1342-92A= (n.1342-92A=) c.2170-92A= (n.2170-92A=) c.2146-92A= (n.2146-92A=) n.2551-92A= | |
| 7 | g.143351502A>G | CA652121951 | CLCN1 | c.2596-92A>G (n.2596-92A>G) c.2420-92A>G n.2536-92A>G c.2620-92A>G (n.2620-92A>G) c.1342-92A>G (n.1342-92A>G) c.2170-92A>G (n.2170-92A>G) c.2146-92A>G (n.2146-92A>G) n.2551-92A>G | COSMIC |
| 7 | g.143351502A>T | CA578446213 | CLCN1 | c.2596-92A>T (n.2596-92A>T) c.2420-92A>T n.2536-92A>T c.2620-92A>T (n.2620-92A>T) c.1342-92A>T (n.1342-92A>T) c.2170-92A>T (n.2170-92A>T) c.2146-92A>T (n.2146-92A>T) n.2551-92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351504_143351510del | CA2685382518 | CLCN1 | c.2596-90_2596-84del (n.2596-90_2596-84del) c.2420-90_2420-84del n.2536-90_2536-84del c.2620-90_2620-84del (n.2620-90_2620-84del) c.1342-90_1342-84del (n.1342-90_1342-84del) c.2170-90_2170-84del (n.2170-90_2170-84del) c.2146-90_2146-84del (n.2146-90_2146-84del) n.2551-90_2551-84del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351504T>A | CA2685382519 | CLCN1 | c.2596-90T>A (n.2596-90T>A) c.2420-90T>A n.2536-90T>A c.2620-90T>A (n.2620-90T>A) c.1342-90T>A (n.1342-90T>A) c.2170-90T>A (n.2170-90T>A) c.2146-90T>A (n.2146-90T>A) n.2551-90T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351505G>A | CA168231344 | CLCN1 | c.2596-89G>A (n.2596-89G>A) c.2420-89G>A n.2536-89G>A c.2620-89G>A (n.2620-89G>A) c.1342-89G>A (n.1342-89G>A) c.2170-89G>A (n.2170-89G>A) c.2146-89G>A (n.2146-89G>A) n.2551-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351505G= | CA1748898200 | CLCN1 | c.2596-89G= (n.2596-89G=) c.2420-89G= n.2536-89G= c.2620-89G= (n.2620-89G=) c.1342-89G= (n.1342-89G=) c.2170-89G= (n.2170-89G=) c.2146-89G= (n.2146-89G=) n.2551-89G= | |
| 7 | g.143351505G>T | CA578446214 | CLCN1 | c.2596-89G>T (n.2596-89G>T) c.2420-89G>T n.2536-89G>T c.2620-89G>T (n.2620-89G>T) c.1342-89G>T (n.1342-89G>T) c.2170-89G>T (n.2170-89G>T) c.2146-89G>T (n.2146-89G>T) n.2551-89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351506T>C | CA1748898202 | CLCN1 | c.2596-88T>C (n.2596-88T>C) c.2420-88T>C n.2536-88T>C c.2620-88T>C (n.2620-88T>C) c.1342-88T>C (n.1342-88T>C) c.2170-88T>C (n.2170-88T>C) c.2146-88T>C (n.2146-88T>C) n.2551-88T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351506T= | CA1748898201 | CLCN1 | c.2596-88T= (n.2596-88T=) c.2420-88T= n.2536-88T= c.2620-88T= (n.2620-88T=) c.1342-88T= (n.1342-88T=) c.2170-88T= (n.2170-88T=) c.2146-88T= (n.2146-88T=) n.2551-88T= | |
| 7 | g.143351507A= | CA1748898203 | CLCN1 | c.2596-87A= (n.2596-87A=) c.2420-87A= n.2536-87A= c.2620-87A= (n.2620-87A=) c.1342-87A= (n.1342-87A=) c.2170-87A= (n.2170-87A=) c.2146-87A= (n.2146-87A=) n.2551-87A= | |
| 7 | g.143351507A>G | CA1748898204 | CLCN1 | c.2596-87A>G (n.2596-87A>G) c.2420-87A>G n.2536-87A>G c.2620-87A>G (n.2620-87A>G) c.1342-87A>G (n.1342-87A>G) c.2170-87A>G (n.2170-87A>G) c.2146-87A>G (n.2146-87A>G) n.2551-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351508C>A | CA2685382524 | CLCN1 | c.2596-86C>A (n.2596-86C>A) c.2420-86C>A n.2536-86C>A c.2620-86C>A (n.2620-86C>A) c.1342-86C>A (n.1342-86C>A) c.2170-86C>A (n.2170-86C>A) c.2146-86C>A (n.2146-86C>A) n.2551-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351508C>T | CA2543268469 | CLCN1 | c.2596-86C>T (n.2596-86C>T) c.2420-86C>T n.2536-86C>T c.2620-86C>T (n.2620-86C>T) c.1342-86C>T (n.1342-86C>T) c.2170-86C>T (n.2170-86C>T) c.2146-86C>T (n.2146-86C>T) n.2551-86C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351509C>A | CA2579051073 | CLCN1 | c.2596-85C>A (n.2596-85C>A) c.2420-85C>A n.2536-85C>A c.2620-85C>A (n.2620-85C>A) c.1342-85C>A (n.1342-85C>A) c.2170-85C>A (n.2170-85C>A) c.2146-85C>A (n.2146-85C>A) n.2551-85C>A | |
| 7 | g.143351509C>T | CA2685382526 | CLCN1 | c.2596-85C>T (n.2596-85C>T) c.2420-85C>T n.2536-85C>T c.2620-85C>T (n.2620-85C>T) c.1342-85C>T (n.1342-85C>T) c.2170-85C>T (n.2170-85C>T) c.2146-85C>T (n.2146-85C>T) n.2551-85C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351510T>C | CA2685382532 | CLCN1 | c.2596-84T>C (n.2596-84T>C) c.2420-84T>C n.2536-84T>C c.2620-84T>C (n.2620-84T>C) c.1342-84T>C (n.1342-84T>C) c.2170-84T>C (n.2170-84T>C) c.2146-84T>C (n.2146-84T>C) n.2551-84T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351511G>A | CA834501721 | CLCN1 | c.2596-83G>A (n.2596-83G>A) c.2420-83G>A n.2536-83G>A c.2620-83G>A (n.2620-83G>A) c.1342-83G>A (n.1342-83G>A) c.2170-83G>A (n.2170-83G>A) c.2146-83G>A (n.2146-83G>A) n.2551-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351511G= | CA1748898205 | CLCN1 | c.2596-83G= (n.2596-83G=) c.2420-83G= n.2536-83G= c.2620-83G= (n.2620-83G=) c.1342-83G= (n.1342-83G=) c.2170-83G= (n.2170-83G=) c.2146-83G= (n.2146-83G=) n.2551-83G= | |
| 7 | g.143351511_143351516delinsGTTCTT | CA1748898206 | CLCN1 | c.2596-83_2596-78delinsGTTCTT (n.2596-83_2596-78delinsGTTCTT) c.2420-83_2420-78delinsGTTCTT n.2536-83_2536-78delinsGTTCTT c.2620-83_2620-78delinsGTTCTT (n.2620-83_2620-78delinsGTTCTT) c.1342-83_1342-78delinsGTTCTT (n.1342-83_1342-78delinsGTTCTT) c.2170-83_2170-78delinsGTTCTT (n.2170-83_2170-78delinsGTTCTT) c.2146-83_2146-78delinsGTTCTT (n.2146-83_2146-78delinsGTTCTT) n.2551-83_2551-78delinsGTTCTT | |
| 7 | g.143351514_143351516del | CA2685382536 | CLCN1 | c.2596-80_2596-78del (n.2596-80_2596-78del) c.2420-80_2420-78del n.2536-80_2536-78del c.2620-80_2620-78del (n.2620-80_2620-78del) c.1342-80_1342-78del (n.1342-80_1342-78del) c.2170-80_2170-78del (n.2170-80_2170-78del) c.2146-80_2146-78del (n.2146-80_2146-78del) n.2551-80_2551-78del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351516_143351520del | CA1748898207 | CLCN1 | c.2596-78_2596-74del (n.2596-78_2596-74del) c.2420-78_2420-74del n.2536-78_2536-74del c.2620-78_2620-74del (n.2620-78_2620-74del) c.1342-78_1342-74del (n.1342-78_1342-74del) c.2170-78_2170-74del (n.2170-78_2170-74del) c.2146-78_2146-74del (n.2146-78_2146-74del) n.2551-78_2551-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351513T>C | CA2685382540 | CLCN1 | c.2596-81T>C (n.2596-81T>C) c.2420-81T>C n.2536-81T>C c.2620-81T>C (n.2620-81T>C) c.1342-81T>C (n.1342-81T>C) c.2170-81T>C (n.2170-81T>C) c.2146-81T>C (n.2146-81T>C) n.2551-81T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351514C= | CA1748898208 | CLCN1 | c.2596-80C= (n.2596-80C=) c.2420-80C= n.2536-80C= c.2620-80C= (n.2620-80C=) c.1342-80C= (n.1342-80C=) c.2170-80C= (n.2170-80C=) c.2146-80C= (n.2146-80C=) n.2551-80C= | |
| 7 | g.143351514C>G | CA2685382541 | CLCN1 | c.2596-80C>G (n.2596-80C>G) c.2420-80C>G n.2536-80C>G c.2620-80C>G (n.2620-80C>G) c.1342-80C>G (n.1342-80C>G) c.2170-80C>G (n.2170-80C>G) c.2146-80C>G (n.2146-80C>G) n.2551-80C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351514C>T | CA1748898209 | CLCN1 | c.2596-80C>T (n.2596-80C>T) c.2420-80C>T n.2536-80C>T c.2620-80C>T (n.2620-80C>T) c.1342-80C>T (n.1342-80C>T) c.2170-80C>T (n.2170-80C>T) c.2146-80C>T (n.2146-80C>T) n.2551-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351519C>A | CA2579051074 | CLCN1 | c.2596-75C>A (n.2596-75C>A) c.2420-75C>A n.2536-75C>A c.2620-75C>A (n.2620-75C>A) c.1342-75C>A (n.1342-75C>A) c.2170-75C>A (n.2170-75C>A) c.2146-75C>A (n.2146-75C>A) n.2551-75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351523_143351524del | CA2513301996 | CLCN1 | c.2596-71_2596-70del (n.2596-71_2596-70del) c.2420-71_2420-70del n.2536-71_2536-70del c.2620-71_2620-70del (n.2620-71_2620-70del) c.1342-71_1342-70del (n.1342-71_1342-70del) c.2170-71_2170-70del (n.2170-71_2170-70del) c.2146-71_2146-70del (n.2146-71_2146-70del) n.2551-71_2551-70del | |
| 7 | g.143351521G>C | CA2685382550 | CLCN1 | c.2596-73G>C (n.2596-73G>C) c.2420-73G>C n.2536-73G>C c.2620-73G>C (n.2620-73G>C) c.1342-73G>C (n.1342-73G>C) c.2170-73G>C (n.2170-73G>C) c.2146-73G>C (n.2146-73G>C) n.2551-73G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351521G>T | CA2685382551 | CLCN1 | c.2596-73G>T (n.2596-73G>T) c.2420-73G>T n.2536-73G>T c.2620-73G>T (n.2620-73G>T) c.1342-73G>T (n.1342-73G>T) c.2170-73G>T (n.2170-73G>T) c.2146-73G>T (n.2146-73G>T) n.2551-73G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351523G>C | CA2685382556 | CLCN1 | c.2596-71G>C (n.2596-71G>C) c.2420-71G>C n.2536-71G>C c.2620-71G>C (n.2620-71G>C) c.1342-71G>C (n.1342-71G>C) c.2170-71G>C (n.2170-71G>C) c.2146-71G>C (n.2146-71G>C) n.2551-71G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351523G>T | CA2685382559 | CLCN1 | c.2596-71G>T (n.2596-71G>T) c.2420-71G>T n.2536-71G>T c.2620-71G>T (n.2620-71G>T) c.1342-71G>T (n.1342-71G>T) c.2170-71G>T (n.2170-71G>T) c.2146-71G>T (n.2146-71G>T) n.2551-71G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351525C>A | CA2685382560 | CLCN1 | c.2596-69C>A (n.2596-69C>A) c.2420-69C>A n.2536-69C>A c.2620-69C>A (n.2620-69C>A) c.1342-69C>A (n.1342-69C>A) c.2170-69C>A (n.2170-69C>A) c.2146-69C>A (n.2146-69C>A) n.2551-69C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351525C= | CA1748898210 | CLCN1 | c.2596-69C= (n.2596-69C=) c.2420-69C= n.2536-69C= c.2620-69C= (n.2620-69C=) c.1342-69C= (n.1342-69C=) c.2170-69C= (n.2170-69C=) c.2146-69C= (n.2146-69C=) n.2551-69C= | |
| 7 | g.143351525C>G | CA834501723 | CLCN1 | c.2596-69C>G (n.2596-69C>G) c.2420-69C>G n.2536-69C>G c.2620-69C>G (n.2620-69C>G) c.1342-69C>G (n.1342-69C>G) c.2170-69C>G (n.2170-69C>G) c.2146-69C>G (n.2146-69C>G) n.2551-69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351525C>T | CA2685382561 | CLCN1 | c.2596-69C>T (n.2596-69C>T) c.2420-69C>T n.2536-69C>T c.2620-69C>T (n.2620-69C>T) c.1342-69C>T (n.1342-69C>T) c.2170-69C>T (n.2170-69C>T) c.2146-69C>T (n.2146-69C>T) n.2551-69C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351527C>G | CA2685382563 | CLCN1 | c.2596-67C>G (n.2596-67C>G) c.2420-67C>G n.2536-67C>G c.2620-67C>G (n.2620-67C>G) c.1342-67C>G (n.1342-67C>G) c.2170-67C>G (n.2170-67C>G) c.2146-67C>G (n.2146-67C>G) n.2551-67C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351527C>T | CA2685382562 | CLCN1 | c.2596-67C>T (n.2596-67C>T) c.2420-67C>T n.2536-67C>T c.2620-67C>T (n.2620-67C>T) c.1342-67C>T (n.1342-67C>T) c.2170-67C>T (n.2170-67C>T) c.2146-67C>T (n.2146-67C>T) n.2551-67C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351528T>C | CA2685382564 | CLCN1 | c.2596-66T>C (n.2596-66T>C) c.2420-66T>C n.2536-66T>C c.2620-66T>C (n.2620-66T>C) c.1342-66T>C (n.1342-66T>C) c.2170-66T>C (n.2170-66T>C) c.2146-66T>C (n.2146-66T>C) n.2551-66T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351529C>A | CA2685382566 | CLCN1 | c.2596-65C>A (n.2596-65C>A) c.2420-65C>A n.2536-65C>A c.2620-65C>A (n.2620-65C>A) c.1342-65C>A (n.1342-65C>A) c.2170-65C>A (n.2170-65C>A) c.2146-65C>A (n.2146-65C>A) n.2551-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351529C>T | CA2685382565 | CLCN1 | c.2596-65C>T (n.2596-65C>T) c.2420-65C>T n.2536-65C>T c.2620-65C>T (n.2620-65C>T) c.1342-65C>T (n.1342-65C>T) c.2170-65C>T (n.2170-65C>T) c.2146-65C>T (n.2146-65C>T) n.2551-65C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351530A>T | CA2579051075 | CLCN1 | c.2596-64A>T (n.2596-64A>T) c.2420-64A>T n.2536-64A>T c.2620-64A>T (n.2620-64A>T) c.1342-64A>T (n.1342-64A>T) c.2170-64A>T (n.2170-64A>T) c.2146-64A>T (n.2146-64A>T) n.2551-64A>T | |
| 7 | g.143351531C>A | CA2685382567 | CLCN1 | c.2596-63C>A (n.2596-63C>A) c.2420-63C>A n.2536-63C>A c.2620-63C>A (n.2620-63C>A) c.1342-63C>A (n.1342-63C>A) c.2170-63C>A (n.2170-63C>A) c.2146-63C>A (n.2146-63C>A) n.2551-63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351531C>T | CA2685382568 | CLCN1 | c.2596-63C>T (n.2596-63C>T) c.2420-63C>T n.2536-63C>T c.2620-63C>T (n.2620-63C>T) c.1342-63C>T (n.1342-63C>T) c.2170-63C>T (n.2170-63C>T) c.2146-63C>T (n.2146-63C>T) n.2551-63C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351533G>A | CA2579051076 | CLCN1 | c.2596-61G>A (n.2596-61G>A) c.2420-61G>A n.2536-61G>A c.2620-61G>A (n.2620-61G>A) c.1342-61G>A (n.1342-61G>A) c.2170-61G>A (n.2170-61G>A) c.2146-61G>A (n.2146-61G>A) n.2551-61G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351533G>T | CA2685382569 | CLCN1 | c.2596-61G>T (n.2596-61G>T) c.2420-61G>T n.2536-61G>T c.2620-61G>T (n.2620-61G>T) c.1342-61G>T (n.1342-61G>T) c.2170-61G>T (n.2170-61G>T) c.2146-61G>T (n.2146-61G>T) n.2551-61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351534C>A | CA1108133578 | CLCN1 | c.2596-60C>A (n.2596-60C>A) c.2420-60C>A n.2536-60C>A c.2620-60C>A (n.2620-60C>A) c.1342-60C>A (n.1342-60C>A) c.2170-60C>A (n.2170-60C>A) c.2146-60C>A (n.2146-60C>A) n.2551-60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351534C= | CA1748898211 | CLCN1 | c.2596-60C= (n.2596-60C=) c.2420-60C= n.2536-60C= c.2620-60C= (n.2620-60C=) c.1342-60C= (n.1342-60C=) c.2170-60C= (n.2170-60C=) c.2146-60C= (n.2146-60C=) n.2551-60C= | |
| 7 | g.143351534C>G | CA2685382571 | CLCN1 | c.2596-60C>G (n.2596-60C>G) c.2420-60C>G n.2536-60C>G c.2620-60C>G (n.2620-60C>G) c.1342-60C>G (n.1342-60C>G) c.2170-60C>G (n.2170-60C>G) c.2146-60C>G (n.2146-60C>G) n.2551-60C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351534C>T | CA2685382572 | CLCN1 | c.2596-60C>T (n.2596-60C>T) c.2420-60C>T n.2536-60C>T c.2620-60C>T (n.2620-60C>T) c.1342-60C>T (n.1342-60C>T) c.2170-60C>T (n.2170-60C>T) c.2146-60C>T (n.2146-60C>T) n.2551-60C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351538del | CA2685382570 | CLCN1 | c.2596-56del (n.2596-56del) c.2420-56del n.2536-56del c.2620-56del (n.2620-56del) c.1342-56del (n.1342-56del) c.2170-56del (n.2170-56del) c.2146-56del (n.2146-56del) n.2551-56del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351535C>T | CA2685382573 | CLCN1 | c.2596-59C>T (n.2596-59C>T) c.2420-59C>T n.2536-59C>T c.2620-59C>T (n.2620-59C>T) c.1342-59C>T (n.1342-59C>T) c.2170-59C>T (n.2170-59C>T) c.2146-59C>T (n.2146-59C>T) n.2551-59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351536C>A | CA2685382574 | CLCN1 | c.2596-58C>A (n.2596-58C>A) c.2420-58C>A n.2536-58C>A c.2620-58C>A (n.2620-58C>A) c.1342-58C>A (n.1342-58C>A) c.2170-58C>A (n.2170-58C>A) c.2146-58C>A (n.2146-58C>A) n.2551-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351536C>T | CA2685382575 | CLCN1 | c.2596-58C>T (n.2596-58C>T) c.2420-58C>T n.2536-58C>T c.2620-58C>T (n.2620-58C>T) c.1342-58C>T (n.1342-58C>T) c.2170-58C>T (n.2170-58C>T) c.2146-58C>T (n.2146-58C>T) n.2551-58C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351537C>A | CA2685382576 | CLCN1 | c.2596-57C>A (n.2596-57C>A) c.2420-57C>A n.2536-57C>A c.2620-57C>A (n.2620-57C>A) c.1342-57C>A (n.1342-57C>A) c.2170-57C>A (n.2170-57C>A) c.2146-57C>A (n.2146-57C>A) n.2551-57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351537C= | CA1748898212 | CLCN1 | c.2596-57C= (n.2596-57C=) c.2420-57C= n.2536-57C= c.2620-57C= (n.2620-57C=) c.1342-57C= (n.1342-57C=) c.2170-57C= (n.2170-57C=) c.2146-57C= (n.2146-57C=) n.2551-57C= | |
| 7 | g.143351537C>T | CA168231346 | CLCN1 | c.2596-57C>T (n.2596-57C>T) c.2420-57C>T n.2536-57C>T c.2620-57C>T (n.2620-57C>T) c.1342-57C>T (n.1342-57C>T) c.2170-57C>T (n.2170-57C>T) c.2146-57C>T (n.2146-57C>T) n.2551-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351538C= | CA1748898213 | CLCN1 | c.2596-56C= (n.2596-56C=) c.2420-56C= n.2536-56C= c.2620-56C= (n.2620-56C=) c.1342-56C= (n.1342-56C=) c.2170-56C= (n.2170-56C=) c.2146-56C= (n.2146-56C=) n.2551-56C= | |
| 7 | g.143351538C>G | CA2685382577 | CLCN1 | c.2596-56C>G (n.2596-56C>G) c.2420-56C>G n.2536-56C>G c.2620-56C>G (n.2620-56C>G) c.1342-56C>G (n.1342-56C>G) c.2170-56C>G (n.2170-56C>G) c.2146-56C>G (n.2146-56C>G) n.2551-56C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351538C>T | CA168231350 | CLCN1 | c.2596-56C>T (n.2596-56C>T) c.2420-56C>T n.2536-56C>T c.2620-56C>T (n.2620-56C>T) c.1342-56C>T (n.1342-56C>T) c.2170-56C>T (n.2170-56C>T) c.2146-56C>T (n.2146-56C>T) n.2551-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351539G>A | CA168231352 | CLCN1 | c.2596-55G>A (n.2596-55G>A) c.2420-55G>A n.2536-55G>A c.2620-55G>A (n.2620-55G>A) c.1342-55G>A (n.1342-55G>A) c.2170-55G>A (n.2170-55G>A) c.2146-55G>A (n.2146-55G>A) n.2551-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351539G= | CA1748898214 | CLCN1 | c.2596-55G= (n.2596-55G=) c.2420-55G= n.2536-55G= c.2620-55G= (n.2620-55G=) c.1342-55G= (n.1342-55G=) c.2170-55G= (n.2170-55G=) c.2146-55G= (n.2146-55G=) n.2551-55G= | |
| 7 | g.143351539G>T | CA2685382578 | CLCN1 | c.2596-55G>T (n.2596-55G>T) c.2420-55G>T n.2536-55G>T c.2620-55G>T (n.2620-55G>T) c.1342-55G>T (n.1342-55G>T) c.2170-55G>T (n.2170-55G>T) c.2146-55G>T (n.2146-55G>T) n.2551-55G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351540T>C | CA2533594212 | CLCN1 | c.2596-54T>C (n.2596-54T>C) c.2420-54T>C n.2536-54T>C c.2620-54T>C (n.2620-54T>C) c.1342-54T>C (n.1342-54T>C) c.2170-54T>C (n.2170-54T>C) c.2146-54T>C (n.2146-54T>C) n.2551-54T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351541_143351542delinsCT | CA1748898215 | CLCN1 | c.2596-53_2596-52delinsCT (n.2596-53_2596-52delinsCT) c.2420-53_2420-52delinsCT n.2536-53_2536-52delinsCT c.2620-53_2620-52delinsCT (n.2620-53_2620-52delinsCT) c.1342-53_1342-52delinsCT (n.1342-53_1342-52delinsCT) c.2170-53_2170-52delinsCT (n.2170-53_2170-52delinsCT) c.2146-53_2146-52delinsCT (n.2146-53_2146-52delinsCT) n.2551-53_2551-52delinsCT | |
| 7 | g.143351542T>C | CA1108133581 | CLCN1 | c.2596-52T>C (n.2596-52T>C) c.2420-52T>C n.2536-52T>C c.2620-52T>C (n.2620-52T>C) c.1342-52T>C (n.1342-52T>C) c.2170-52T>C (n.2170-52T>C) c.2146-52T>C (n.2146-52T>C) n.2551-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351542T= | CA1748898216 | CLCN1 | c.2596-52T= (n.2596-52T=) c.2420-52T= n.2536-52T= c.2620-52T= (n.2620-52T=) c.1342-52T= (n.1342-52T=) c.2170-52T= (n.2170-52T=) c.2146-52T= (n.2146-52T=) n.2551-52T= | |
| 7 | g.143351547del | CA918151270 | CLCN1 | c.2596-47del (n.2596-47del) c.2420-47del n.2536-47del c.2620-47del (n.2620-47del) c.1342-47del (n.1342-47del) c.2170-47del (n.2170-47del) c.2146-47del (n.2146-47del) n.2551-47del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351544T>C | CA578626951 | CLCN1 | c.2596-50T>C (n.2596-50T>C) c.2420-50T>C n.2536-50T>C c.2620-50T>C (n.2620-50T>C) c.1342-50T>C (n.1342-50T>C) c.2170-50T>C (n.2170-50T>C) c.2146-50T>C (n.2146-50T>C) n.2551-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351544T= | CA1748898217 | CLCN1 | c.2596-50T= (n.2596-50T=) c.2420-50T= n.2536-50T= c.2620-50T= (n.2620-50T=) c.1342-50T= (n.1342-50T=) c.2170-50T= (n.2170-50T=) c.2146-50T= (n.2146-50T=) n.2551-50T= | |
| 7 | g.143351545T>G | CA4537743 | CLCN1 | c.2596-49T>G (n.2596-49T>G) c.2420-49T>G n.2536-49T>G c.2620-49T>G (n.2620-49T>G) c.1342-49T>G (n.1342-49T>G) c.2170-49T>G (n.2170-49T>G) c.2146-49T>G (n.2146-49T>G) n.2551-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351545T= | CA1748898218 | CLCN1 | c.2596-49T= (n.2596-49T=) c.2420-49T= n.2536-49T= c.2620-49T= (n.2620-49T=) c.1342-49T= (n.1342-49T=) c.2170-49T= (n.2170-49T=) c.2146-49T= (n.2146-49T=) n.2551-49T= | |
| 7 | g.143351546T>C | CA2715829082 | CLCN1 | c.2596-48T>C (n.2596-48T>C) c.2420-48T>C n.2536-48T>C c.2620-48T>C (n.2620-48T>C) c.1342-48T>C (n.1342-48T>C) c.2170-48T>C (n.2170-48T>C) c.2146-48T>C (n.2146-48T>C) n.2551-48T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351547T>C | CA578626952 | CLCN1 | c.2596-47T>C (n.2596-47T>C) c.2420-47T>C n.2536-47T>C c.2620-47T>C (n.2620-47T>C) c.1342-47T>C (n.1342-47T>C) c.2170-47T>C (n.2170-47T>C) c.2146-47T>C (n.2146-47T>C) n.2551-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351547T= | CA1748898219 | CLCN1 | c.2596-47T= (n.2596-47T=) c.2420-47T= n.2536-47T= c.2620-47T= (n.2620-47T=) c.1342-47T= (n.1342-47T=) c.2170-47T= (n.2170-47T=) c.2146-47T= (n.2146-47T=) n.2551-47T= | |
| 7 | g.143351548C>A | CA2685382579 | CLCN1 | c.2596-46C>A (n.2596-46C>A) c.2420-46C>A n.2536-46C>A c.2620-46C>A (n.2620-46C>A) c.1342-46C>A (n.1342-46C>A) c.2170-46C>A (n.2170-46C>A) c.2146-46C>A (n.2146-46C>A) n.2551-46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351548C= | CA1748898220 | CLCN1 | c.2596-46C= (n.2596-46C=) c.2420-46C= n.2536-46C= c.2620-46C= (n.2620-46C=) c.1342-46C= (n.1342-46C=) c.2170-46C= (n.2170-46C=) c.2146-46C= (n.2146-46C=) n.2551-46C= | |
| 7 | g.143351548C>T | CA4537744 | CLCN1 | c.2596-46C>T (n.2596-46C>T) c.2420-46C>T n.2536-46C>T c.2620-46C>T (n.2620-46C>T) c.1342-46C>T (n.1342-46C>T) c.2170-46C>T (n.2170-46C>T) c.2146-46C>T (n.2146-46C>T) n.2551-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351549T>C | CA2685382580 | CLCN1 | c.2596-45T>C (n.2596-45T>C) c.2420-45T>C n.2536-45T>C c.2620-45T>C (n.2620-45T>C) c.1342-45T>C (n.1342-45T>C) c.2170-45T>C (n.2170-45T>C) c.2146-45T>C (n.2146-45T>C) n.2551-45T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351550T>G | CA2685382582 | CLCN1 | c.2596-44T>G (n.2596-44T>G) c.2420-44T>G n.2536-44T>G c.2620-44T>G (n.2620-44T>G) c.1342-44T>G (n.1342-44T>G) c.2170-44T>G (n.2170-44T>G) c.2146-44T>G (n.2146-44T>G) n.2551-44T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351551T>C | CA2579051077 | CLCN1 | c.2596-43T>C (n.2596-43T>C) c.2420-43T>C n.2536-43T>C c.2620-43T>C (n.2620-43T>C) c.1342-43T>C (n.1342-43T>C) c.2170-43T>C (n.2170-43T>C) c.2146-43T>C (n.2146-43T>C) n.2551-43T>C | |
| 7 | g.143351553T>A | CA1748898221 | CLCN1 | c.2596-41T>A (n.2596-41T>A) c.2420-41T>A n.2536-41T>A c.2620-41T>A (n.2620-41T>A) c.1342-41T>A (n.1342-41T>A) c.2170-41T>A (n.2170-41T>A) c.2146-41T>A (n.2146-41T>A) n.2551-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351553T>C | CA4537745 | CLCN1 | c.2596-41T>C (n.2596-41T>C) c.2420-41T>C n.2536-41T>C c.2620-41T>C (n.2620-41T>C) c.1342-41T>C (n.1342-41T>C) c.2170-41T>C (n.2170-41T>C) c.2146-41T>C (n.2146-41T>C) n.2551-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351553T= | CA1748898222 | CLCN1 | c.2596-41T= (n.2596-41T=) c.2420-41T= n.2536-41T= c.2620-41T= (n.2620-41T=) c.1342-41T= (n.1342-41T=) c.2170-41T= (n.2170-41T=) c.2146-41T= (n.2146-41T=) n.2551-41T= | |
| 7 | g.143351554C>A | CA2685382584 | CLCN1 | c.2596-40C>A (n.2596-40C>A) c.2420-40C>A n.2536-40C>A c.2620-40C>A (n.2620-40C>A) c.1342-40C>A (n.1342-40C>A) c.2170-40C>A (n.2170-40C>A) c.2146-40C>A (n.2146-40C>A) n.2551-40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351554C= | CA1748898223 | CLCN1 | c.2596-40C= (n.2596-40C=) c.2420-40C= n.2536-40C= c.2620-40C= (n.2620-40C=) c.1342-40C= (n.1342-40C=) c.2170-40C= (n.2170-40C=) c.2146-40C= (n.2146-40C=) n.2551-40C= | |
| 7 | g.143351554C>T | CA4537746 | CLCN1 | c.2596-40C>T (n.2596-40C>T) c.2420-40C>T n.2536-40C>T c.2620-40C>T (n.2620-40C>T) c.1342-40C>T (n.1342-40C>T) c.2170-40C>T (n.2170-40C>T) c.2146-40C>T (n.2146-40C>T) n.2551-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351554_143351558del | CA2685382583 | CLCN1 | c.2596-40_2596-36del (n.2596-40_2596-36del) c.2420-40_2420-36del n.2536-40_2536-36del c.2620-40_2620-36del (n.2620-40_2620-36del) c.1342-40_1342-36del (n.1342-40_1342-36del) c.2170-40_2170-36del (n.2170-40_2170-36del) c.2146-40_2146-36del (n.2146-40_2146-36del) n.2551-40_2551-36del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351555_143351558del | CA578626953 | CLCN1 | c.2596-39_2596-36del (n.2596-39_2596-36del) c.2420-39_2420-36del n.2536-39_2536-36del c.2620-39_2620-36del (n.2620-39_2620-36del) c.1342-39_1342-36del (n.1342-39_1342-36del) c.2170-39_2170-36del (n.2170-39_2170-36del) c.2146-39_2146-36del (n.2146-39_2146-36del) n.2551-39_2551-36del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351555C>A | CA578626954 | CLCN1 | c.2596-39C>A (n.2596-39C>A) c.2420-39C>A n.2536-39C>A c.2620-39C>A (n.2620-39C>A) c.1342-39C>A (n.1342-39C>A) c.2170-39C>A (n.2170-39C>A) c.2146-39C>A (n.2146-39C>A) n.2551-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351555C= | CA1748898224 | CLCN1 | c.2596-39C= (n.2596-39C=) c.2420-39C= n.2536-39C= c.2620-39C= (n.2620-39C=) c.1342-39C= (n.1342-39C=) c.2170-39C= (n.2170-39C=) c.2146-39C= (n.2146-39C=) n.2551-39C= | |
| 7 | g.143351555C>T | CA2685382585 | CLCN1 | c.2596-39C>T (n.2596-39C>T) c.2420-39C>T n.2536-39C>T c.2620-39C>T (n.2620-39C>T) c.1342-39C>T (n.1342-39C>T) c.2170-39C>T (n.2170-39C>T) c.2146-39C>T (n.2146-39C>T) n.2551-39C>T | gnomAD v4 |