Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143342008_143342009dupCA658797022CLCN1c.1662_1663dup (p.His555LeufsTer6)
c.1486_1487dup
n.1602_1603dup
c.1686_1687dup (p.His563LeufsTer6)
c.408_409dup (p.His137LeufsTer6)
c.1236_1237dup (p.His413LeufsTer6)
c.1212_1213dup (p.His405LeufsTer6)
n.1617_1618dup
 ClinVar dbSNP
7g.143342009C>ACA369646507CLCN1c.1663C>A (p.His555Asn)
c.1487C>A
n.1603C>A
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.1213C>A (p.His405Asn)
n.1618C>A
7g.143342009C=CA1748893940CLCN1c.1663C= (p.His555=)
c.1487C=
n.1603C=
c.1687C= (p.His563=)
c.409C= (p.His137=)
c.1237C= (p.His413=)
c.1213C= (p.His405=)
n.1618C=
7g.143342009C>GCA369646506CLCN1c.1663C>G (p.His555Asp)
c.1487C>G
n.1603C>G
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.1213C>G (p.His405Asp)
n.1618C>G
 COSMIC
7g.143342009C>TCA4537446CLCN1c.1663C>T (p.His555Tyr)
c.1487C>T
n.1603C>T
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
n.1618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342010A>CCA369646508CLCN1c.1664A>C (p.His555Pro)
c.1488A>C
n.1604A>C
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.1214A>C (p.His405Pro)
n.1619A>C
7g.143342010A>GCA369646509CLCN1c.1664A>G (p.His555Arg)
c.1488A>G
n.1604A>G
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.1214A>G (p.His405Arg)
n.1619A>G
7g.143342010A>TCA369646510CLCN1c.1664A>T (p.His555Leu)
c.1488A>T
n.1604A>T
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.1214A>T (p.His405Leu)
n.1619A>T
7g.143342011C>ACA369646511CLCN1c.1665C>A (p.His555Gln)
c.1489C>A
n.1605C>A
c.1689C>A (p.His563Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.1215C>A (p.His405Gln)
n.1620C>A
7g.143342011C>GCA369646512CLCN1c.1665C>G (p.His555Gln)
c.1489C>G
n.1605C>G
c.1689C>G (p.His563Gln)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.1215C>G (p.His405Gln)
n.1620C>G
7g.143342011C>TCA458283354CLCN1c.1665C>T (p.His555=)
c.1489C>T
n.1605C>T
c.1689C>T (p.His563=)
c.411C>T (p.His137=)
c.1239C>T (p.His413=)
c.1215C>T (p.His405=)
n.1620C>T
7g.143342012A>CCA369646515CLCN1c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1490A>C
n.1606A>C
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.1621A>C
7g.143342012A>GCA369646514CLCN1c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1490A>G
n.1606A>G
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.1621A>G
7g.143342012A>TCA369646513CLCN1c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1490A>T
n.1606A>T
c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.1621A>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342013T>ACA341541CLCN1c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.1491T>A
n.1607T>A
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.1622T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342013T>CCA369646516CLCN1c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1491T>C
n.1607T>C
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.1622T>C
7g.143342013T>GCA369646517CLCN1c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.1491T>G
n.1607T>G
c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.1622T>G
7g.143342013T=CA1748893941CLCN1c.1667T= (p.Ile556=)
c.1491T=
n.1607T=
c.1691T= (p.Ile564=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1217T= (p.Ile406=)
n.1622T=
7g.143342014C>ACA458283358CLCN1c.1668C>A (p.Ile556=)
c.1492C>A
n.1608C>A
c.1692C>A (p.Ile564=)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
n.1623C>A
7g.143342014C=CA1748893942CLCN1c.1668C= (p.Ile556=)
c.1492C=
n.1608C=
c.1692C= (p.Ile564=)
c.414C= (p.Ile138=)
c.1242C= (p.Ile414=)
c.1218C= (p.Ile406=)
n.1623C=
7g.143342014C>GCA369646518CLCN1c.1668C>G (p.Ile556Met)
c.1492C>G
n.1608C>G
c.1692C>G (p.Ile564Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
n.1623C>G
7g.143342014C>TCA458283359CLCN1c.1668C>T (p.Ile556=)
c.1492C>T
n.1608C>T
c.1692C>T (p.Ile564=)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
n.1623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342015C>ACA369646519CLCN1c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1493C>A
n.1609C>A
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1624C>A
7g.143342015C>GCA369646520CLCN1c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1493C>G
n.1609C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1624C>G
7g.143342015C>TCA458283361CLCN1c.1669C>T (p.Leu557=)
c.1493C>T
n.1609C>T
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1624C>T
7g.143342016T>ACA369646521CLCN1c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1494T>A
n.1610T>A
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1625T>A
7g.143342016T>CCA369646523CLCN1c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1494T>C
n.1610T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1625T>C
7g.143342016T>GCA369646522CLCN1c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1494T>G
n.1610T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1625T>G
7g.143342017G>ACA458283366CLCN1c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1495G>A
n.1611G>A
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1626G>A
7g.143342017G>CCA458283364CLCN1c.1671G>C (p.Leu557=)
c.1495G>C
n.1611G>C
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.1626G>C
7g.143342017G>TCA458283365CLCN1c.1671G>T (p.Leu557=)
c.1495G>T
n.1611G>T
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
n.1626G>T
7g.143342018C>ACA369646524CLCN1c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1496C>A
n.1612C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1627C>A
 gnomAD v4
7g.143342018C=CA1748893943CLCN1c.1672C= (p.Pro558=)
c.1496C=
n.1612C=
c.1696C= (p.Pro566=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1222C= (p.Pro408=)
n.1627C=
7g.143342018C>GCA369646525CLCN1c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1496C>G
n.1612C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1627C>G
7g.143342018C>TCA369646526CLCN1c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1496C>T
n.1612C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1627C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143342019C>ACA369646527CLCN1c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1497C>A
n.1613C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.1628C>A
7g.143342019C=CA1748893944CLCN1c.1673C= (p.Pro558=)
c.1497C=
n.1613C=
c.1697C= (p.Pro566=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.1628C=
7g.143342019C>GCA369646528CLCN1c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1497C>G
n.1613C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1628C>G
7g.143342019C>TCA369646529CLCN1c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1497C>T
n.1613C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1628C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342020C>ACA458283368CLCN1c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1498C>A
n.1614C>A
c.1698C>A (p.Pro566=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.1224C>A (p.Pro408=)
n.1629C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143342020C=CA1748893945CLCN1c.1674C= (p.Pro558=)
c.1498C=
n.1614C=
c.1698C= (p.Pro566=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.1248C= (p.Pro416=)
c.1224C= (p.Pro408=)
n.1629C=
7g.143342020C>GCA458283369CLCN1c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1498C>G
n.1614C>G
c.1698C>G (p.Pro566=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.1224C>G (p.Pro408=)
n.1629C>G
7g.143342020C>TCA4537447CLCN1c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1498C>T
n.1614C>T
c.1698C>T (p.Pro566=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
n.1629C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143342021A>CCA369646530CLCN1c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1499A>C
n.1615A>C
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
n.1630A>C
7g.143342021A>GCA369646531CLCN1c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1499A>G
n.1615A>G
c.1699A>G (p.Met567Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.1225A>G (p.Met409Val)
n.1630A>G
 gnomAD v4
7g.143342021A>TCA369646532CLCN1c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1499A>T
n.1615A>T
c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
n.1630A>T
7g.143342022T>ACA369646533CLCN1c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1500T>A
n.1616T>A
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
n.1631T>A
7g.143342022T>CCA369646534CLCN1c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1500T>C
n.1616T>C
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
n.1631T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342022T>GCA369646535CLCN1c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1500T>G
n.1616T>G
c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
n.1631T>G
7g.143342022T=CA1748893946CLCN1c.1676T= (p.Met559=)
c.1500T=
n.1616T=
c.1700T= (p.Met567=)
c.422T= (p.Met141=)
c.1250T= (p.Met417=)
c.1226T= (p.Met409=)
n.1631T=
7g.143342023G>ACA369646538CLCN1c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1501G>A
n.1617G>A
c.1701G>A (p.Met567Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
n.1632G>A
7g.143342023G>CCA369646536CLCN1c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1501G>C
n.1617G>C
c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
n.1632G>C
7g.143342023G>TCA369646537CLCN1c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1501G>T
n.1617G>T
c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
n.1632G>T
7g.143342024A=CA1748893947CLCN1c.1678A= (p.Met560=)
c.1502A=
n.1618A=
c.1702A= (p.Met568=)
c.424A= (p.Met142=)
c.1252A= (p.Met418=)
c.1228A= (p.Met410=)
n.1633A=
7g.143342024A>CCA369646539CLCN1c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.1502A>C
n.1618A>C
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
n.1633A>C
 gnomAD v4
7g.143342024A>GCA369646540CLCN1c.1678A>G (p.Met560Val)
c.1502A>G
n.1618A>G
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
c.1228A>G (p.Met410Val)
n.1633A>G
 dbSNP
7g.143342024A>TCA369646541CLCN1c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.1502A>T
n.1618A>T
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
n.1633A>T
 gnomAD v4
7g.143342025T>ACA369646542CLCN1c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.1503T>A
n.1619T>A
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
n.1634T>A
7g.143342025T>CCA369646543CLCN1c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.1503T>C
n.1619T>C
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
n.1634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342025T>GCA369646544CLCN1c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.1503T>G
n.1619T>G
c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
n.1634T>G
7g.143342025T=CA1748893948CLCN1c.1679T= (p.Met560=)
c.1503T=
n.1619T=
c.1703T= (p.Met568=)
c.425T= (p.Met142=)
c.1253T= (p.Met418=)
c.1229T= (p.Met410=)
n.1634T=
7g.143342026G>ACA369646545CLCN1c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.1504G>A
n.1620G>A
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
n.1635G>A
7g.143342026G>CCA369646546CLCN1c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.1504G>C
n.1620G>C
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
n.1635G>C
7g.143342026G>TCA369646547CLCN1c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.1504G>T
n.1620G>T
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
n.1635G>T
7g.143342027delCA2685380166CLCN1c.1681del (p.Val561TrpfsTer?)
c.1505del
n.1621del
c.1705del (p.Val569TrpfsTer?)
c.427del (p.Val143TrpfsTer?)
c.1255del (p.Val419TrpfsTer?)
c.1231del (p.Val411TrpfsTer?)
n.1636del
 gnomAD v4
7g.143342027G>ACA369646548CLCN1c.1681G>A (p.Val561Met)
c.1505G>A
n.1621G>A
c.1705G>A (p.Val569Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
n.1636G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342027G>CCA369646549CLCN1c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1505G>C
n.1621G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.1636G>C
7g.143342027G=CA1748893949CLCN1c.1681G= (p.Val561=)
c.1505G=
n.1621G=
c.1705G= (p.Val569=)
c.427G= (p.Val143=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.1231G= (p.Val411=)
n.1636G=
7g.143342027G>TCA369646550CLCN1c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.1505G>T
n.1621G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.1636G>T
7g.143342028T>ACA369646551CLCN1c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.1506T>A
n.1622T>A
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.1637T>A
7g.143342028T>CCA369646553CLCN1c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1506T>C
n.1622T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.1637T>C
 gnomAD v4
7g.143342028T>GCA369646552CLCN1c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1506T>G
n.1622T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.1637T>G
7g.143342029G>ACA458283374CLCN1c.1683G>A (p.Val561=)
c.1507G>A
n.1623G>A
c.1707G>A (p.Val569=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.1257G>A (p.Val419=)
c.1233G>A (p.Val411=)
n.1638G>A
 gnomAD v4
7g.143342029G>CCA458283375CLCN1c.1683G>C (p.Val561=)
c.1507G>C
n.1623G>C
c.1707G>C (p.Val569=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.1257G>C (p.Val419=)
c.1233G>C (p.Val411=)
n.1638G>C
7g.143342029G>TCA458283376CLCN1c.1683G>T (p.Val561=)
c.1507G>T
n.1623G>T
c.1707G>T (p.Val569=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.1257G>T (p.Val419=)
c.1233G>T (p.Val411=)
n.1638G>T
7g.143342030G>ACA369646554CLCN1c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1508G>A
n.1624G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.1639G>A
7g.143342030G>CCA369646556CLCN1c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1508G>C
n.1624G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.1639G>C
7g.143342030G>TCA369646555CLCN1c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1508G>T
n.1624G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.1639G>T
7g.143342031C>ACA369646557CLCN1c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.1509C>A
n.1625C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.1640C>A
7g.143342031C=CA1748893950CLCN1c.1685C= (p.Ala562=)
c.1509C=
n.1625C=
c.1709C= (p.Ala570=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.1235C= (p.Ala412=)
n.1640C=
7g.143342031C>GCA369646558CLCN1c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1509C>G
n.1625C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.1640C>G
7g.143342031C>TCA168221662CLCN1c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1509C>T
n.1625C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.1640C>T
 dbSNP
7g.143342031_143342032delinsCTCA1748893951CLCN1c.1685_1686delinsCT (p.Ala562=)
c.1509_1510delinsCT
n.1625_1626delinsCT
c.1709_1710delinsCT (p.Ala570=)
c.431_432delinsCT (p.Ala144=)
c.1259_1260delinsCT (p.Ala420=)
c.1235_1236delinsCT (p.Ala412=)
n.1640_1641delinsCT
7g.143342032delCA1748893952CLCN1c.1686del (p.Val563LeufsTer?)
c.1510del
n.1626del
c.1710del (p.Val571LeufsTer?)
c.432del (p.Val145LeufsTer?)
c.1260del (p.Val421LeufsTer?)
c.1236del (p.Val413LeufsTer?)
n.1641del
 dbSNP
7g.143342032T>ACA458283379CLCN1c.1686T>A (p.Ala562=)
c.1510T>A
n.1626T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
c.432T>A (p.Ala144=)
c.1260T>A (p.Ala420=)
c.1236T>A (p.Ala412=)
n.1641T>A
 gnomAD v4
7g.143342032T>CCA458283378CLCN1c.1686T>C (p.Ala562=)
c.1510T>C
n.1626T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
c.432T>C (p.Ala144=)
c.1260T>C (p.Ala420=)
c.1236T>C (p.Ala412=)
n.1641T>C
7g.143342032T>GCA458283377CLCN1c.1686T>G (p.Ala562=)
c.1510T>G
n.1626T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
c.432T>G (p.Ala144=)
c.1260T>G (p.Ala420=)
c.1236T>G (p.Ala412=)
n.1641T>G
7g.143342033G>ACA369646559CLCN1c.1687G>A (p.Val563Ile)
c.1511G>A
n.1627G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.1642G>A
 gnomAD v4
7g.143342033G>CCA369646560CLCN1c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1511G>C
n.1627G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1642G>C
7g.143342033G>TCA369646561CLCN1c.1687G>T (p.Val563Phe)
c.1511G>T
n.1627G>T
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.1642G>T
7g.143342034T>ACA369646562CLCN1c.1688T>A (p.Val563Asp)
c.1512T>A
n.1628T>A
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
n.1643T>A
7g.143342034T>CCA369646563CLCN1c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1512T>C
n.1628T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1643T>C
7g.143342034T>GCA369646564CLCN1c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.1512T>G
n.1628T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1643T>G
7g.143342035T>ACA4537448CLCN1c.1689T>A (p.Val563=)
c.1513T>A
n.1629T>A
c.1713T>A (p.Val571=)
c.435T>A (p.Val145=)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.1239T>A (p.Val413=)
n.1644T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342035T>CCA458283382CLCN1c.1689T>C (p.Val563=)
c.1513T>C
n.1629T>C
c.1713T>C (p.Val571=)
c.435T>C (p.Val145=)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.1239T>C (p.Val413=)
n.1644T>C
7g.143342035T>GCA458283383CLCN1c.1689T>G (p.Val563=)
c.1513T>G
n.1629T>G
c.1713T>G (p.Val571=)
c.435T>G (p.Val145=)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.1239T>G (p.Val413=)
n.1644T>G
7g.143342035T=CA1748893953CLCN1c.1689T= (p.Val563=)
c.1513T=
n.1629T=
c.1713T= (p.Val571=)
c.435T= (p.Val145=)
c.1263T= (p.Val421=)
c.1239T= (p.Val413=)
n.1644T=
7g.143342036A=CA1748893954CLCN1c.1690A= (p.Ile564=)
c.1514A=
n.1630A=
c.1714A= (p.Ile572=)
c.436A= (p.Ile146=)
c.1264A= (p.Ile422=)
c.1240A= (p.Ile414=)
n.1645A=
7g.143342036A>CCA369646566CLCN1c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1514A>C
n.1630A>C
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
n.1645A>C
7g.143342036A>GCA369646565CLCN1c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.1514A>G
n.1630A>G
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
n.1645A>G
7g.143342036A>TCA168221667CLCN1c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.1514A>T
n.1630A>T
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
n.1645A>T
 dbSNP
7g.143342037T>ACA369646567CLCN1c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.1515T>A
n.1631T>A
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
n.1646T>A
7g.143342037T>CCA369646568CLCN1c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.1515T>C
n.1631T>C
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
n.1646T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342037T>GCA369646569CLCN1c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.1515T>G
n.1631T>G
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
n.1646T>G
7g.143342037T=CA1748893955CLCN1c.1691T= (p.Ile564=)
c.1515T=
n.1631T=
c.1715T= (p.Ile572=)
c.437T= (p.Ile146=)
c.1265T= (p.Ile422=)
c.1241T= (p.Ile414=)
n.1646T=
7g.143342038C>ACA458283385CLCN1c.1692C>A (p.Ile564=)
c.1516C>A
n.1632C>A
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.438C>A (p.Ile146=)
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
n.1647C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342038C=CA1748893956CLCN1c.1692C= (p.Ile564=)
c.1516C=
n.1632C=
c.1716C= (p.Ile572=)
c.438C= (p.Ile146=)
c.1266C= (p.Ile422=)
c.1242C= (p.Ile414=)
n.1647C=
7g.143342038C>GCA369646570CLCN1c.1692C>G (p.Ile564Met)
c.1516C>G
n.1632C>G
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.438C>G (p.Ile146Met)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
n.1647C>G
7g.143342038C>TCA4537449CLCN1c.1692C>T (p.Ile564=)
c.1516C>T
n.1632C>T
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.438C>T (p.Ile146=)
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
n.1647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143342039T>ACA369646571CLCN1c.1693T>A (p.Leu565Met)
c.1517T>A
n.1633T>A
c.1717T>A (p.Leu573Met)
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
c.1243T>A (p.Leu415Met)
n.1648T>A
7g.143342039T>CCA458283386CLCN1c.1693T>C (p.Leu565=)
c.1517T>C
n.1633T>C
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.439T>C (p.Leu147=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.1243T>C (p.Leu415=)
n.1648T>C
7g.143342039T>GCA369646572CLCN1c.1693T>G (p.Leu565Val)
c.1517T>G
n.1633T>G
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
n.1648T>G
7g.143342040T>ACA369646573CLCN1c.1694T>A (p.Leu565Ter)
c.1518T>A
n.1634T>A
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
n.1649T>A
7g.143342040T>CCA369646574CLCN1c.1694T>C (p.Leu565Ser)
c.1518T>C
n.1634T>C
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
n.1649T>C
7g.143342040T>GCA369646575CLCN1c.1694T>G (p.Leu565Trp)
c.1518T>G
n.1634T>G
c.1718T>G (p.Leu573Trp)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
c.1244T>G (p.Leu415Trp)
n.1649T>G
7g.143342041G>ACA458283387CLCN1c.1695G>A (p.Leu565=)
c.1519G>A
n.1635G>A
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
n.1650G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342041G>CCA369646576CLCN1c.1695G>C (p.Leu565Phe)
c.1519G>C
n.1635G>C
c.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
c.1245G>C (p.Leu415Phe)
n.1650G>C
 gnomAD v4
7g.143342041G=CA1748893957CLCN1c.1695G= (p.Leu565=)
c.1519G=
n.1635G=
c.1719G= (p.Leu573=)
c.441G= (p.Leu147=)
c.1269G= (p.Leu423=)
c.1245G= (p.Leu415=)
n.1650G=
7g.143342041G>TCA168221668CLCN1c.1695G>T (p.Leu565Phe)
c.1519G>T
n.1635G>T
c.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
c.1245G>T (p.Leu415Phe)
n.1650G>T
 dbSNP
7g.143342042G>ACA369646578CLCN1c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1520G>A
n.1636G>A
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1651G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342042G>CCA369646579CLCN1c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1520G>C
n.1636G>C
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1651G>C
7g.143342042G=CA1748893958CLCN1c.1696G= (p.Ala566=)
c.1520G=
n.1636G=
c.1720G= (p.Ala574=)
c.442G= (p.Ala148=)
c.1270G= (p.Ala424=)
c.1246G= (p.Ala416=)
n.1651G=
7g.143342042G>TCA369646577CLCN1c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1520G>T
n.1636G>T
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1651G>T
 COSMIC
7g.143342043C>ACA369646580CLCN1c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1521C>A
n.1637C>A
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1652C>A
7g.143342043C>GCA369646581CLCN1c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1521C>G
n.1637C>G
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1652C>G
7g.143342043C>TCA369646582CLCN1c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.1521C>T
n.1637C>T
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342044C>ACA458283391CLCN1c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1522C>A
n.1638C>A
c.1722C>A (p.Ala574=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1248C>A (p.Ala416=)
n.1653C>A
7g.143342044C=CA1748893959CLCN1c.1698C= (p.Ala566=)
c.1522C=
n.1638C=
c.1722C= (p.Ala574=)
c.444C= (p.Ala148=)
c.1272C= (p.Ala424=)
c.1248C= (p.Ala416=)
n.1653C=
7g.143342044C>GCA458283392CLCN1c.1698C>G (p.Ala566=)
c.1522C>G
n.1638C>G
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1248C>G (p.Ala416=)
n.1653C>G
7g.143342044C>TCA4537450CLCN1c.1698C>T (p.Ala566=)
c.1522C>T
n.1638C>T
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1248C>T (p.Ala416=)
n.1653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342045A>CCA369646583CLCN1c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1523A>C
n.1639A>C
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.445A>C (p.Asn149His)
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1249A>C (p.Asn417His)
n.1654A>C
 ClinVar
7g.143342045A>GCA369646584CLCN1c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1523A>G
n.1639A>G
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
n.1654A>G
7g.143342045A>TCA369646585CLCN1c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1523A>T
n.1639A>T
c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
n.1654A>T
7g.143342046A>CCA369646586CLCN1c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1524A>C
n.1640A>C
c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
n.1655A>C
7g.143342046A>GCA369646587CLCN1c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1524A>G
n.1640A>G
c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
n.1655A>G
7g.143342046A>TCA369646588CLCN1c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1524A>T
n.1640A>T
c.1724A>T (p.Asn575Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
n.1655A>T
7g.143342047C>ACA168221674CLCN1c.1701C>A (p.Asn567Lys)
c.1525C>A
n.1641C>A
c.1725C>A (p.Asn575Lys)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
n.1656C>A
 ClinVar dbSNP
7g.143342047C=CA1748893960CLCN1c.1701C= (p.Asn567=)
c.1525C=
n.1641C=
c.1725C= (p.Asn575=)
c.447C= (p.Asn149=)
c.1275C= (p.Asn425=)
c.1251C= (p.Asn417=)
n.1656C=
7g.143342047C>GCA369646589CLCN1c.1701C>G (p.Asn567Lys)
c.1525C>G
n.1641C>G
c.1725C>G (p.Asn575Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
n.1656C>G
7g.143342047C>TCA4537451CLCN1c.1701C>T (p.Asn567=)
c.1525C>T
n.1641C>T
c.1725C>T (p.Asn575=)
c.447C>T (p.Asn149=)
c.1275C>T (p.Asn425=)
c.1251C>T (p.Asn417=)
n.1656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342048A=CA1748893961CLCN1c.1702A= (p.Met568=)
c.1526A=
n.1642A=
c.1726A= (p.Met576=)
c.448A= (p.Met150=)
c.1276A= (p.Met426=)
c.1252A= (p.Met418=)
n.1657A=
7g.143342048A>CCA369646592CLCN1c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.1526A>C
n.1642A>C
c.1726A>C (p.Met576Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1657A>C
7g.143342048A>GCA369646591CLCN1c.1702A>G (p.Met568Val)
c.1526A>G
n.1642A>G
c.1726A>G (p.Met576Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1657A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342048A>TCA369646590CLCN1c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.1526A>T
n.1642A>T
c.1726A>T (p.Met576Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1657A>T
7g.143342049T>ACA369646593CLCN1c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.1527T>A
n.1643T>A
c.1727T>A (p.Met576Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1658T>A
7g.143342049T>CCA369646594CLCN1c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.1527T>C
n.1643T>C
c.1727T>C (p.Met576Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1658T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342049T>GCA369646595CLCN1c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.1527T>G
n.1643T>G
c.1727T>G (p.Met576Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1658T>G
7g.143342049T=CA1748893962CLCN1c.1703T= (p.Met568=)
c.1527T=
n.1643T=
c.1727T= (p.Met576=)
c.449T= (p.Met150=)
c.1277T= (p.Met426=)
c.1253T= (p.Met418=)
n.1658T=
7g.143342050G>ACA4537452CLCN1c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.1528G>A
n.1644G>A
c.1728G>A (p.Met576Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342050G>CCA369646596CLCN1c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1528G>C
n.1644G>C
c.1728G>C (p.Met576Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1659G>C
7g.143342050G=CA1748893963CLCN1c.1704G= (p.Met568=)
c.1528G=
n.1644G=
c.1728G= (p.Met576=)
c.450G= (p.Met150=)
c.1278G= (p.Met426=)
c.1254G= (p.Met418=)
n.1659G=
7g.143342050G>TCA369646597CLCN1c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.1528G>T
n.1644G>T
c.1728G>T (p.Met576Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1659G>T
7g.143342051G>ACA369646598CLCN1c.1705G>A (p.Val569Met)
c.1529G>A
n.1645G>A
c.1729G>A (p.Val577Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1660G>A
7g.143342051G>CCA369646599CLCN1c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1529G>C
n.1645G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1660G>C
7g.143342051G=CA1748893964CLCN1c.1705G= (p.Val569=)
c.1529G=
n.1645G=
c.1729G= (p.Val577=)
c.451G= (p.Val151=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.1255G= (p.Val419=)
n.1660G=
7g.143342051G>TCA369646600CLCN1c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1529G>T
n.1645G>T
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1660G>T
 dbSNP
7g.143342052T>ACA369646601CLCN1c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.1530T>A
n.1646T>A
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1661T>A
7g.143342052T>CCA369646602CLCN1c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1530T>C
n.1646T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1661T>C
7g.143342052T>GCA369646603CLCN1c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1530T>G
n.1646T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1661T>G
7g.143342053G>ACA458283400CLCN1c.1707G>A (p.Val569=)
c.1531G>A
n.1647G>A
c.1731G>A (p.Val577=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1257G>A (p.Val419=)
n.1662G>A
 ClinVar
7g.143342053G>CCA458283399CLCN1c.1707G>C (p.Val569=)
c.1531G>C
n.1647G>C
c.1731G>C (p.Val577=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1257G>C (p.Val419=)
n.1662G>C
7g.143342053G=CA1748893965CLCN1c.1707G= (p.Val569=)
c.1531G=
n.1647G=
c.1731G= (p.Val577=)
c.453G= (p.Val151=)
c.1281G= (p.Val427=)
c.1257G= (p.Val419=)
n.1662G=
7g.143342053G>TCA4537453CLCN1c.1707G>T (p.Val569=)
c.1531G>T
n.1647G>T
c.1731G>T (p.Val577=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1257G>T (p.Val419=)
n.1662G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342054G>ACA369646604CLCN1c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1532G>A
n.1648G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.1663G>A
7g.143342054G>CCA369646606CLCN1c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1532G>C
n.1648G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.1663G>C
7g.143342054G>TCA369646605CLCN1c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1532G>T
n.1648G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.1663G>T
7g.143342055C>ACA369646607CLCN1c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.1533C>A
n.1649C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.1664C>A
7g.143342055C=CA1748893966CLCN1c.1709C= (p.Ala570=)
c.1533C=
n.1649C=
c.1733C= (p.Ala578=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1259C= (p.Ala420=)
n.1664C=
7g.143342055C>GCA369646608CLCN1c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1533C>G
n.1649C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.1664C>G
7g.143342055C>TCA4537454CLCN1c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1533C>T
n.1649C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.1664C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342056C>ACA458283404CLCN1c.1710C>A (p.Ala570=)
c.1534C>A
n.1650C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.1665C>A
7g.143342056C>GCA458283405CLCN1c.1710C>G (p.Ala570=)
c.1534C>G
n.1650C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.1665C>G
7g.143342056C>TCA458283406CLCN1c.1710C>T (p.Ala570=)
c.1534C>T
n.1650C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.1665C>T
7g.143342057C>ACA369646609CLCN1c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.1535C>A
n.1651C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1666C>A
7g.143342057C>GCA369646610CLCN1c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.1535C>G
n.1651C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1666C>G
7g.143342057C>TCA369646611CLCN1c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.1535C>T
n.1651C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1666C>T
7g.143342058A>CCA369646612CLCN1c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.1536A>C
n.1652A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1667A>C
7g.143342058A>GCA369646613CLCN1c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.1536A>G
n.1652A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1667A>G
7g.143342058A>TCA369646614CLCN1c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.1536A>T
n.1652A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1667A>T
7g.143342059G>ACA458283408CLCN1c.1713G>A (p.Gln571=)
c.1537G>A
n.1653G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1668G>A
7g.143342059G>CCA369646615CLCN1c.1713G>C (p.Gln571His)
c.1537G>C
n.1653G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1668G>C
7g.143342059G>TCA369646616CLCN1c.1713G>T (p.Gln571His)
c.1537G>T
n.1653G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1668G>T
7g.143342060A>CCA369646617CLCN1c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.1538A>C
n.1654A>C
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
n.1669A>C
7g.143342060A>GCA369646618CLCN1c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.1538A>G
n.1654A>G
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
n.1669A>G
7g.143342060A>TCA369646619CLCN1c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.1538A>T
n.1654A>T
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
n.1669A>T
7g.143342061G>ACA4537455CLCN1c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.1539G>A
n.1655G>A
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
n.1670G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342061G>CCA369646620CLCN1c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.1539G>C
n.1655G>C
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
n.1670G>C
7g.143342061G=CA1748893967CLCN1c.1715G= (p.Ser572=)
c.1539G=
n.1655G=
c.1739G= (p.Ser580=)
c.461G= (p.Ser154=)
c.1289G= (p.Ser430=)
c.1265G= (p.Ser422=)
n.1670G=
7g.143342061G>TCA369646621CLCN1c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.1539G>T
n.1655G>T
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
n.1670G>T
7g.143342062C>ACA369646623CLCN1c.1716C>A (p.Ser572Arg)
c.1540C>A
n.1656C>A
c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.462C>A (p.Ser154Arg)
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.1266C>A (p.Ser422Arg)
n.1671C>A
7g.143342062C>GCA369646622CLCN1c.1716C>G (p.Ser572Arg)
c.1540C>G
n.1656C>G
c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.462C>G (p.Ser154Arg)
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.1266C>G (p.Ser422Arg)
n.1671C>G
7g.143342062C>TCA458283411CLCN1c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1540C>T
n.1656C>T
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.462C>T (p.Ser154=)
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1266C>T (p.Ser422=)
n.1671C>T
7g.143342063C>ACA369646624CLCN1c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1541C>A
n.1657C>A
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.1672C>A
 gnomAD v4
7g.143342063C=CA1748893968CLCN1c.1717C= (p.Leu573=)
c.1541C=
n.1657C=
c.1741C= (p.Leu581=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1267C= (p.Leu423=)
n.1672C=
7g.143342063C>GCA4537456CLCN1c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1541C>G
n.1657C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.1672C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342063C>TCA458283413CLCN1c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1541C>T
n.1657C>T
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1267C>T (p.Leu423=)
n.1672C>T
 ClinVar
7g.143342064T>ACA369646625CLCN1c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1542T>A
n.1658T>A
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.1673T>A
7g.143342064T>CCA369646626CLCN1c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1542T>C
n.1658T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1673T>C
7g.143342064T>GCA369646627CLCN1c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1542T>G
n.1658T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1673T>G
 COSMIC
7g.143342065G>ACA458283415CLCN1c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1543G>A
n.1659G>A
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.1674G>A
7g.143342065G>CCA458283416CLCN1c.1719G>C (p.Leu573=)
c.1543G>C
n.1659G>C
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.465G>C (p.Leu155=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
n.1674G>C
 gnomAD v4
7g.143342065G=CA1748893969CLCN1c.1719G= (p.Leu573=)
c.1543G=
n.1659G=
c.1743G= (p.Leu581=)
c.465G= (p.Leu155=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1269G= (p.Leu423=)
n.1674G=
7g.143342065G>TCA168221717CLCN1c.1719G>T (p.Leu573=)
c.1543G>T
n.1659G>T
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.465G>T (p.Leu155=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
n.1674G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342066C>ACA369646628CLCN1c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.1544C>A
n.1660C>A
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
n.1675C>A
7g.143342066C>GCA369646629CLCN1c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.1544C>G
n.1660C>G
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
n.1675C>G
7g.143342066C>TCA369646630CLCN1c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1544C>T
n.1660C>T
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
n.1675C>T
7g.143342067A>CCA369646631CLCN1c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.1545A>C
n.1661A>C
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
n.1676A>C
7g.143342067A>GCA369646632CLCN1c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.1545A>G
n.1661A>G
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
n.1676A>G
 gnomAD v4
7g.143342067A>TCA369646633CLCN1c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1545A>T
n.1661A>T
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
n.1676A>T
7g.143342068G>ACA458283417CLCN1c.1722G>A (p.Gln574=)
c.1546G>A
n.1662G>A
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1272G>A (p.Gln424=)
n.1677G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143342068G>CCA369646634CLCN1c.1722G>C (p.Gln574His)
c.1546G>C
n.1662G>C
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1272G>C (p.Gln424His)
n.1677G>C
7g.143342068G=CA1748893970CLCN1c.1722G= (p.Gln574=)
c.1546G=
n.1662G=
c.1746G= (p.Gln582=)
c.468G= (p.Gln156=)
c.1296G= (p.Gln432=)
c.1272G= (p.Gln424=)
n.1677G=
7g.143342068G>TCA369646635CLCN1c.1722G>T (p.Gln574His)
c.1546G>T
n.1662G>T
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1272G>T (p.Gln424His)
n.1677G>T
 gnomAD v4
7g.143342069C>ACA369646636CLCN1c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1547C>A
n.1663C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1678C>A
 gnomAD v4
7g.143342069C=CA1748893971CLCN1c.1723C= (p.Pro575=)
c.1547C=
n.1663C=
c.1747C= (p.Pro583=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1273C= (p.Pro425=)
n.1678C=
7g.143342069C>GCA369646637CLCN1c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1547C>G
n.1663C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1678C>G
 gnomAD v4
7g.143342069C>TCA4537457CLCN1c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1547C>T
n.1663C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1678C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342070C>ACA369646638CLCN1c.1724C>A (p.Pro575His)
c.1548C>A
n.1664C>A
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
n.1679C>A
7g.143342070C>GCA369646639CLCN1c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1548C>G
n.1664C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1679C>G
7g.143342070C>TCA369646640CLCN1c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1548C>T
n.1664C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1679C>T
7g.143342071C>ACA458283419CLCN1c.1725C>A (p.Pro575=)
c.1549C>A
n.1665C>A
c.1749C>A (p.Pro583=)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1275C>A (p.Pro425=)
n.1680C>A
7g.143342071C=CA1748893972CLCN1c.1725C= (p.Pro575=)
c.1549C=
n.1665C=
c.1749C= (p.Pro583=)
c.471C= (p.Pro157=)
c.1299C= (p.Pro433=)
c.1275C= (p.Pro425=)
n.1680C=
7g.143342071C>GCA4537459CLCN1c.1725C>G (p.Pro575=)
c.1549C>G
n.1665C>G
c.1749C>G (p.Pro583=)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1275C>G (p.Pro425=)
n.1680C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342071C>TCA4537458CLCN1c.1725C>T (p.Pro575=)
c.1549C>T
n.1665C>T
c.1749C>T (p.Pro583=)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1275C>T (p.Pro425=)
n.1680C>T
 dbSNP ExAC
7g.143342075_143342078delCA2685380224CLCN1c.1729_1732del (p.Leu577MetfsTer?)
c.1553_1556del
n.1669_1672del
c.1753_1756del (p.Leu585MetfsTer?)
c.475_478del (p.Leu159MetfsTer?)
c.1303_1306del (p.Leu435MetfsTer?)
c.1279_1282del (p.Leu427MetfsTer?)
n.1684_1687del
 gnomAD v4
7g.143342072T>ACA369646641CLCN1c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1550T>A
n.1666T>A
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.1681T>A
7g.143342072T>CCA369646642CLCN1c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1550T>C
n.1666T>C
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.1681T>C
7g.143342072T>GCA369646643CLCN1c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1550T>G
n.1666T>G
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.1681T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342072T=CA1748893973CLCN1c.1726T= (p.Ser576=)
c.1550T=
n.1666T=
c.1750T= (p.Ser584=)
c.472T= (p.Ser158=)
c.1300T= (p.Ser434=)
c.1276T= (p.Ser426=)
n.1681T=
7g.143342073C>ACA369646644CLCN1c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
c.1551C>A
n.1667C>A
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.1682C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143342073C=CA1748893974CLCN1c.1727C= (p.Ser576=)
c.1551C=
n.1667C=
c.1751C= (p.Ser584=)
c.473C= (p.Ser158=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.1277C= (p.Ser426=)
n.1682C=
7g.143342073C>GCA168221722CLCN1c.1727C>G (p.Ser576Cys)
c.1551C>G
n.1667C>G
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
n.1682C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143342073C>TCA369646645CLCN1c.1727C>T (p.Ser576Phe)
c.1551C>T
n.1667C>T
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
n.1682C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143342074T>ACA458283425CLCN1c.1728T>A (p.Ser576=)
c.1552T>A
n.1668T>A
c.1752T>A (p.Ser584=)
c.474T>A (p.Ser158=)
c.1302T>A (p.Ser434=)
c.1278T>A (p.Ser426=)
n.1683T>A
7g.143342074T>CCA458283423CLCN1c.1728T>C (p.Ser576=)
c.1552T>C
n.1668T>C
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.474T>C (p.Ser158=)
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1278T>C (p.Ser426=)
n.1683T>C
 gnomAD v4
7g.143342074T>GCA458283424CLCN1c.1728T>G (p.Ser576=)
c.1552T>G
n.1668T>G
c.1752T>G (p.Ser584=)
c.474T>G (p.Ser158=)
c.1302T>G (p.Ser434=)
c.1278T>G (p.Ser426=)
n.1683T>G
7g.143342075C>ACA369646648CLCN1c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1553C>A
n.1669C>A
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
n.1684C>A
7g.143342075C>GCA369646647CLCN1c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1553C>G
n.1669C>G
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.1684C>G
7g.143342075C>TCA369646646CLCN1c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.1553C>T
n.1669C>T
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
n.1684C>T
7g.143342076T>ACA369646649CLCN1c.1730T>A (p.Leu577His)
c.1554T>A
n.1670T>A
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
n.1685T>A
7g.143342076T>CCA369646650CLCN1c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1554T>C
n.1670T>C
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.1685T>C
7g.143342076T>GCA369646651CLCN1c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1554T>G
n.1670T>G
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.1685T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143342077delCA2685380233CLCN1c.1731del (p.Tyr578MetfsTer?)
c.1555del
n.1671del
c.1755del (p.Tyr586MetfsTer?)
c.477del (p.Tyr160MetfsTer?)
c.1305del (p.Tyr436MetfsTer?)
c.1281del (p.Tyr428MetfsTer?)
n.1686del
 gnomAD v4
7g.143342077C>ACA458283429CLCN1c.1731C>A (p.Leu577=)
c.1555C>A
n.1671C>A
c.1755C>A (p.Leu585=)
c.477C>A (p.Leu159=)
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1281C>A (p.Leu427=)
n.1686C>A
7g.143342077C=CA1748893975CLCN1c.1731C= (p.Leu577=)
c.1555C=
n.1671C=
c.1755C= (p.Leu585=)
c.477C= (p.Leu159=)
c.1305C= (p.Leu435=)
c.1281C= (p.Leu427=)
n.1686C=
7g.143342077C>GCA458283430CLCN1c.1731C>G (p.Leu577=)
c.1555C>G
n.1671C>G
c.1755C>G (p.Leu585=)
c.477C>G (p.Leu159=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1281C>G (p.Leu427=)
n.1686C>G
 ClinVar dbSNP
7g.143342077C>TCA4537460CLCN1c.1731C>T (p.Leu577=)
c.1555C>T
n.1671C>T
c.1755C>T (p.Leu585=)
c.477C>T (p.Leu159=)
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1281C>T (p.Leu427=)
n.1686C>T
 dbSNP ExAC
7g.143342078T>ACA369646652CLCN1c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1556T>A
n.1672T>A
c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
n.1687T>A
7g.143342078T>CCA369646653CLCN1c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1556T>C
n.1672T>C
c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
n.1687T>C
7g.143342078T>GCA369646654CLCN1c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1556T>G
n.1672T>G
c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
n.1687T>G
7g.143342079A=CA1748893976CLCN1c.1733A= (p.Tyr578=)
c.1557A=
n.1673A=
c.1757A= (p.Tyr586=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.1307A= (p.Tyr436=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
n.1688A=
7g.143342079A>CCA369646655CLCN1c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1557A>C
n.1673A>C
c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
n.1688A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342079A>GCA369646656CLCN1c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1557A>G
n.1673A>G
c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
n.1688A>G
7g.143342079A>TCA369646657CLCN1c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1557A>T
n.1673A>T
c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
n.1688A>T
7g.143342080T>ACA369646658CLCN1c.1734T>A (p.Tyr578Ter)
c.1558T>A
n.1674T>A
c.1758T>A (p.Tyr586Ter)
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
n.1689T>A
 gnomAD v4
7g.143342080T>CCA458283431CLCN1c.1734T>C (p.Tyr578=)
c.1558T>C
n.1674T>C
c.1758T>C (p.Tyr586=)
c.480T>C (p.Tyr160=)
c.1308T>C (p.Tyr436=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
n.1689T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342080T>GCA369646659CLCN1c.1734T>G (p.Tyr578Ter)
c.1558T>G
n.1674T>G
c.1758T>G (p.Tyr586Ter)
c.480T>G (p.Tyr160Ter)
c.1308T>G (p.Tyr436Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
n.1689T>G
7g.143342081G>ACA369646662CLCN1c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.1559G>A
n.1675G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1690G>A
7g.143342081G>CCA369646661CLCN1c.1735G>C (p.Asp579His)
c.1559G>C
n.1675G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1690G>C
7g.143342081G>TCA369646660CLCN1c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.1559G>T
n.1675G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1690G>T
7g.143342082A>CCA369646663CLCN1c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.1560A>C
n.1676A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1691A>C
7g.143342082A>GCA369646664CLCN1c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.1560A>G
n.1676A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1691A>G
7g.143342082A>TCA369646665CLCN1c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.1560A>T
n.1676A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1691A>T
7g.143342083C>ACA369646666CLCN1c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1561C>A
n.1677C>A
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
n.1692C>A
7g.143342083C>GCA369646667CLCN1c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.1561C>G
n.1677C>G
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
n.1692C>G
7g.143342083C>TCA458283432CLCN1c.1737C>T (p.Asp579=)
c.1561C>T
n.1677C>T
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.483C>T (p.Asp161=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
n.1692C>T
7g.143342085_143342087dupCA2579050869CLCN1c.1739_1741dup (p.Ser580_Ile581insSer)
c.1563_1565dup
n.1679_1681dup
c.1763_1765dup (p.Ser588_Ile589insSer)
c.485_487dup (p.Ser162_Ile163insSer)
c.1313_1315dup (p.Ser438_Ile439insSer)
c.1289_1291dup (p.Ser430_Ile431insSer)
n.1694_1696dup
7g.143342084A>CCA369646668CLCN1c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.1562A>C
n.1678A>C
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
n.1693A>C
7g.143342084A>GCA369646669CLCN1c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.1562A>G
n.1678A>G
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
n.1693A>G
7g.143342084A>TCA369646670CLCN1c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.1562A>T
n.1678A>T
c.1762A>T (p.Ser588Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
n.1693A>T
7g.143342085G>ACA369646671CLCN1c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.1563G>A
n.1679G>A
c.1763G>A (p.Ser588Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
n.1694G>A
 COSMIC
7g.143342085G>CCA369646672CLCN1c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.1563G>C
n.1679G>C
c.1763G>C (p.Ser588Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
n.1694G>C
7g.143342085G>TCA369646673CLCN1c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.1563G>T
n.1679G>T
c.1763G>T (p.Ser588Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
n.1694G>T
7g.143342086C>ACA369646674CLCN1c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.1564C>A
n.1680C>A
c.1764C>A (p.Ser588Arg)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
n.1695C>A
7g.143342086C=CA1748893977CLCN1c.1740C= (p.Ser580=)
c.1564C=
n.1680C=
c.1764C= (p.Ser588=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.1314C= (p.Ser438=)
c.1290C= (p.Ser430=)
n.1695C=
7g.143342086C>GCA369646675CLCN1c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.1564C>G
n.1680C>G
c.1764C>G (p.Ser588Arg)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
n.1695C>G
7g.143342086C>TCA458283434CLCN1c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1564C>T
n.1680C>T
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1290C>T (p.Ser430=)
n.1695C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342087A=CA1748893978CLCN1c.1741A= (p.Ile581=)
c.1565A=
n.1681A=
c.1765A= (p.Ile589=)
c.487A= (p.Ile163=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.1291A= (p.Ile431=)
n.1696A=
7g.143342087A>CCA369646678CLCN1c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1565A>C
n.1681A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
n.1696A>C
 ClinVar dbSNP
7g.143342087A>GCA369646677CLCN1c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1565A>G
n.1681A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
n.1696A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342087A>TCA369646676CLCN1c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1565A>T
n.1681A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
n.1696A>T
7g.143342088T>ACA369646679CLCN1c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1566T>A
n.1682T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
n.1697T>A
7g.143342088T>CCA369646680CLCN1c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1566T>C
n.1682T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.1697T>C
7g.143342088T>GCA369646681CLCN1c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1566T>G
n.1682T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
n.1697T>G
7g.143342089C>ACA458283435CLCN1c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1567C>A
n.1683C>A
c.1767C>A (p.Ile589=)
c.489C>A (p.Ile163=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.1293C>A (p.Ile431=)
n.1698C>A
7g.143342089C>GCA369646682CLCN1c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1567C>G
n.1683C>G
c.1767C>G (p.Ile589Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
n.1698C>G
7g.143342089C>TCA458283437CLCN1c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1567C>T
n.1683C>T
c.1767C>T (p.Ile589=)
c.489C>T (p.Ile163=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.1293C>T (p.Ile431=)
n.1698C>T
7g.143342090A>CCA369646683CLCN1c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1568A>C
n.1684A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
n.1699A>C
7g.143342090A>GCA369646684CLCN1c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1568A>G
n.1684A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
n.1699A>G
7g.143342090A>TCA369646685CLCN1c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1568A>T
n.1684A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
n.1699A>T
7g.143342091T>ACA369646686CLCN1c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1569T>A
n.1685T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
n.1700T>A
7g.143342091T>CCA369646687CLCN1c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1569T>C
n.1685T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
n.1700T>C
7g.143342091T>GCA369646688CLCN1c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1569T>G
n.1685T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
n.1700T>G
7g.143342092C>ACA458283438CLCN1c.1746C>A (p.Ile582=)
c.1570C>A
n.1686C>A
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.492C>A (p.Ile164=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
n.1701C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342092C=CA1748893979CLCN1c.1746C= (p.Ile582=)
c.1570C=
n.1686C=
c.1770C= (p.Ile590=)
c.492C= (p.Ile164=)
c.1320C= (p.Ile440=)
c.1296C= (p.Ile432=)
n.1701C=
7g.143342092C>GCA369646689CLCN1c.1746C>G (p.Ile582Met)
c.1570C>G
n.1686C>G
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
n.1701C>G
7g.143342092C>TCA458283439CLCN1c.1746C>T (p.Ile582=)
c.1570C>T
n.1686C>T
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.492C>T (p.Ile164=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
n.1701C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143342093C>ACA369646690CLCN1c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1571C>A
n.1687C>A
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.1702C>A
7g.143342093C>GCA369646691CLCN1c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1571C>G
n.1687C>G
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.1702C>G
7g.143342093C>TCA369646692CLCN1c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1571C>T
n.1687C>T
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
n.1702C>T
 gnomAD v4
7g.143342094A=CA1748893980CLCN1c.1748A= (p.Gln583=)
c.1572A=
n.1688A=
c.1772A= (p.Gln591=)
c.494A= (p.Gln165=)
c.1322A= (p.Gln441=)
c.1298A= (p.Gln433=)
n.1703A=
7g.143342094A>CCA369646694CLCN1c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1572A>C
n.1688A>C
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
n.1703A>C
7g.143342094A>GCA4537461CLCN1c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1572A>G
n.1688A>G
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
n.1703A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342094A>TCA369646693CLCN1c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1572A>T
n.1688A>T
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
n.1703A>T
7g.143342095G>ACA458283442CLCN1c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1573G>A
n.1689G>A
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
n.1704G>A
 gnomAD v4
7g.143342095G>CCA369646695CLCN1c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1573G>C
n.1689G>C
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
n.1704G>C
7g.143342095G>TCA369646696CLCN1c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1573G>T
n.1689G>T
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
n.1704G>T
7g.143342096G>ACA369646697CLCN1c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1574G>A
n.1690G>A
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
n.1705G>A
7g.143342096G>CCA369646698CLCN1c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1574G>C
n.1690G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
n.1705G>C
7g.143342096G>TCA369646699CLCN1c.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1574G>T
n.1690G>T
c.1774G>T (p.Val592Phe)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
n.1705G>T
7g.143342097delCA2579050870CLCN1c.1751del (p.Val584AlafsTer30)
c.1575del
n.1691del
c.1775del (p.Val592AlafsTer30)
c.497del (p.Val166AlafsTer30)
c.1325del (p.Val442AlafsTer30)
c.1301del (p.Val434AlafsTer30)
n.1706del
7g.143342097T>ACA369646700CLCN1c.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1575T>A
n.1691T>A
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
n.1706T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342097T>CCA369646701CLCN1c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1575T>C
n.1691T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
n.1706T>C
7g.143342097T>GCA369646702CLCN1c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1575T>G
n.1691T>G
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c.497T>G (p.Val166Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
n.1706T>G
7g.143342098C>ACA458283444CLCN1c.1752C>A (p.Val584=)
c.1576C>A
n.1692C>A
c.1776C>A (p.Val592=)
c.498C>A (p.Val166=)
c.1326C>A (p.Val442=)
c.1302C>A (p.Val434=)
n.1707C>A
7g.143342098C>GCA458283445CLCN1c.1752C>G (p.Val584=)
c.1576C>G
n.1692C>G
c.1776C>G (p.Val592=)
c.498C>G (p.Val166=)
c.1326C>G (p.Val442=)
c.1302C>G (p.Val434=)
n.1707C>G
7g.143342098C>TCA458283446CLCN1c.1752C>T (p.Val584=)
c.1576C>T
n.1692C>T
c.1776C>T (p.Val592=)
c.498C>T (p.Val166=)
c.1326C>T (p.Val442=)
c.1302C>T (p.Val434=)
n.1707C>T
7g.143342099A=CA1748893981CLCN1c.1753A= (p.Lys585=)
c.1577A=
n.1693A=
c.1777A= (p.Lys593=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.1327A= (p.Lys443=)
c.1303A= (p.Lys435=)
n.1708A=
7g.143342099A>CCA369646703CLCN1c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1577A>C
n.1693A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.1708A>C
7g.143342099A>GCA369646704CLCN1c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1577A>G
n.1693A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.1708A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342099A>TCA369646705CLCN1c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1577A>T
n.1693A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.1708A>T
7g.143342100A=CA1748893982CLCN1c.1754A= (p.Lys585=)
c.1578A=
n.1694A=
c.1778A= (p.Lys593=)
c.500A= (p.Lys167=)
c.1328A= (p.Lys443=)
c.1304A= (p.Lys435=)
n.1709A=
7g.143342100A>CCA369646707CLCN1c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1578A>C
n.1694A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.1709A>C
7g.143342100A>GCA4537462CLCN1c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1578A>G
n.1694A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.1709A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342100A>TCA369646706CLCN1c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.1578A>T
n.1694A>T
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.1709A>T
7g.143342101G>ACA458283448CLCN1c.1755G>A (p.Lys585=)
c.1579G>A
n.1695G>A
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1305G>A (p.Lys435=)
n.1710G>A
 COSMIC
7g.143342101G>CCA369646708CLCN1c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.1579G>C
n.1695G>C
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.1710G>C
7g.143342101G>TCA369646709CLCN1c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.1579G>T
n.1695G>T
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.1710G>T
7g.143342102A>CCA369646710CLCN1c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1580A>C
n.1696A>C
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1711A>C
7g.143342102A>GCA369646711CLCN1c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1580A>G
n.1696A>G
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1711A>G
7g.143342102A>TCA369646712CLCN1c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1580A>T
n.1696A>T
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1711A>T
7g.143342103A>CCA369646713CLCN1c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1581A>C
n.1697A>C
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1712A>C
7g.143342103A>GCA369646714CLCN1c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1581A>G
n.1697A>G
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1712A>G
7g.143342103A>TCA369646715CLCN1c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.1581A>T
n.1697A>T
c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.1712A>T
7g.143342104G>ACA458283450CLCN1c.1758G>A (p.Lys586=)
c.1582G>A
n.1698G>A
c.1782G>A (p.Lys594=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
n.1713G>A
7g.143342104G>CCA369646716CLCN1c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.1582G>C
n.1698G>C
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.1713G>C
7g.143342104G>TCA369646717CLCN1c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.1582G>T
n.1698G>T
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.1713G>T
7g.143342105C>ACA369646718CLCN1c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1583C>A
n.1699C>A
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1714C>A
7g.143342105C>GCA369646719CLCN1c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1583C>G
n.1699C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1714C>G
7g.143342105C>TCA458283451CLCN1c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1583C>T
n.1699C>T
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1714C>T
7g.143342106T>ACA369646720CLCN1c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1584T>A
n.1700T>A
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1715T>A
7g.143342106T>CCA369646722CLCN1c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1584T>C
n.1700T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1715T>C
7g.143342106T>GCA369646721CLCN1c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1584T>G
n.1700T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1715T>G
7g.143342107A=CA1748893983CLCN1c.1761A= (p.Leu587=)
c.1585A=
n.1701A=
c.1785A= (p.Leu595=)
c.507A= (p.Leu169=)
c.1335A= (p.Leu445=)
c.1311A= (p.Leu437=)
n.1716A=
7g.143342107A>CCA458283452CLCN1c.1761A>C (p.Leu587=)
c.1585A>C
n.1701A>C
c.1785A>C (p.Leu595=)
c.507A>C (p.Leu169=)
c.1335A>C (p.Leu445=)
c.1311A>C (p.Leu437=)
n.1716A>C
7g.143342107A>GCA458283453CLCN1c.1761A>G (p.Leu587=)
c.1585A>G
n.1701A>G
c.1785A>G (p.Leu595=)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.1335A>G (p.Leu445=)
c.1311A>G (p.Leu437=)
n.1716A>G
7g.143342107A>TCA458283454CLCN1c.1761A>T (p.Leu587=)
c.1585A>T
n.1701A>T
c.1785A>T (p.Leu595=)
c.507A>T (p.Leu169=)
c.1335A>T (p.Leu445=)
c.1311A>T (p.Leu437=)
n.1716A>T
 dbSNP
7g.143342108C>ACA369646723CLCN1c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1586C>A
n.1702C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.1717C>A
7g.143342108C=CA1748893984CLCN1c.1762C= (p.Pro588=)
c.1586C=
n.1702C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1312C= (p.Pro438=)
n.1717C=
7g.143342108C>GCA369646724CLCN1c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1586C>G
n.1702C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.1717C>G
7g.143342108C>TCA4537463CLCN1c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1586C>T
n.1702C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.1717C>T
 dbSNP ExAC
7g.143342109C>ACA369646725CLCN1c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1587C>A
n.1703C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
n.1718C>A
 gnomAD v4
7g.143342109C>GCA369646727CLCN1c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1587C>G
n.1703C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.1718C>G
7g.143342109C>TCA369646726CLCN1c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1587C>T
n.1703C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.1718C>T

Number of alleles fetched