Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1538-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341917G>CCA578627105CLCN1c.1583-12G>C (n.1583-12G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1538-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341919G>CCA168221604CLCN1c.1583-10G>C (n.1583-10G>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
7g.143341927A>CCA369646337CLCN1c.1583-2A>C (n.1583-2A>C)
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n.1538-2A>C
7g.143341927A>GCA369646338CLCN1c.1583-2A>G (n.1583-2A>G)
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n.1538-2A>G
7g.143341927A>TCA369646339CLCN1c.1583-2A>T (n.1583-2A>T)
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n.1538-2A>T
7g.143341928G>ACA369646340CLCN1c.1583-1G>A (n.1583-1G>A)
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n.1538-1G>A
7g.143341928G>CCA369646341CLCN1c.1583-1G>C (n.1583-1G>C)
c.1407-1G>C
n.1523-1G>C
c.1607-1G>C (n.1607-1G>C)
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
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n.1538-1G>C
7g.143341928G>TCA369646342CLCN1c.1583-1G>T (n.1583-1G>T)
c.1407-1G>T
n.1523-1G>T
c.1607-1G>T (n.1607-1G>T)
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n.1538-1G>T
7g.143341929G>ACA369646345CLCN1c.1583G>A (p.Gly528Glu)
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7g.143341929G>CCA369646344CLCN1c.1583G>C (p.Gly528Ala)
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c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1538G>C
7g.143341929G>TCA369646343CLCN1c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1407G>T
n.1523G>T
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1538G>T
7g.143341930A>CCA458283199CLCN1c.1584A>C (p.Gly528=)
c.1408A>C
n.1524A>C
c.1608A>C (p.Gly536=)
c.330A>C (p.Gly110=)
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1539A>C
7g.143341930A>GCA458283200CLCN1c.1584A>G (p.Gly528=)
c.1408A>G
n.1524A>G
c.1608A>G (p.Gly536=)
c.330A>G (p.Gly110=)
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1539A>G
7g.143341930A>TCA458283201CLCN1c.1584A>T (p.Gly528=)
c.1408A>T
n.1524A>T
c.1608A>T (p.Gly536=)
c.330A>T (p.Gly110=)
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1539A>T
7g.143341931G>ACA369646346CLCN1c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.1409G>A
n.1525G>A
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.1540G>A
 dbSNP
7g.143341931G>CCA369646347CLCN1c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1409G>C
n.1525G>C
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.1540G>C
7g.143341931G=CA1748893906CLCN1c.1585G= (p.Ala529=)
c.1409G=
n.1525G=
c.1609G= (p.Ala537=)
c.331G= (p.Ala111=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.1135G= (p.Ala379=)
n.1540G=
7g.143341931G>TCA369646348CLCN1c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.1409G>T
n.1525G>T
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.1540G>T
7g.143341932C>ACA369646349CLCN1c.1586C>A (p.Ala529Glu)
c.1410C>A
n.1526C>A
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
n.1541C>A
 COSMIC
7g.143341932C=CA1748893907CLCN1c.1586C= (p.Ala529=)
c.1410C=
n.1526C=
c.1610C= (p.Ala537=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.1160C= (p.Ala387=)
c.1136C= (p.Ala379=)
n.1541C=
7g.143341932C>GCA369646350CLCN1c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.1410C>G
n.1526C>G
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.1541C>G
7g.143341932C>TCA369646351CLCN1c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.1410C>T
n.1526C>T
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341933A>CCA458283204CLCN1c.1587A>C (p.Ala529=)
c.1411A>C
n.1527A>C
c.1611A>C (p.Ala537=)
c.333A>C (p.Ala111=)
c.1161A>C (p.Ala387=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
n.1542A>C
7g.143341933A>GCA458283205CLCN1c.1587A>G (p.Ala529=)
c.1411A>G
n.1527A>G
c.1611A>G (p.Ala537=)
c.333A>G (p.Ala111=)
c.1161A>G (p.Ala387=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
n.1542A>G
7g.143341933A>TCA458283206CLCN1c.1587A>T (p.Ala529=)
c.1411A>T
n.1527A>T
c.1611A>T (p.Ala537=)
c.333A>T (p.Ala111=)
c.1161A>T (p.Ala387=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
n.1542A>T
7g.143341934G>ACA369646352CLCN1c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1412G>A
n.1528G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1543G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143341934G>CCA369646353CLCN1c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1412G>C
n.1528G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1543G>C
7g.143341934G>TCA369646354CLCN1c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1412G>T
n.1528G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1543G>T
7g.143341935C>ACA369646355CLCN1c.1589C>A (p.Ala530Glu)
c.1413C>A
n.1529C>A
c.1613C>A (p.Ala538Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
n.1544C>A
7g.143341935C>GCA369646356CLCN1c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1413C>G
n.1529C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1544C>G
7g.143341935C>TCA369646357CLCN1c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1413C>T
n.1529C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1544C>T
7g.143341936A>CCA458283208CLCN1c.1590A>C (p.Ala530=)
c.1414A>C
n.1530A>C
c.1614A>C (p.Ala538=)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
c.1140A>C (p.Ala380=)
n.1545A>C
7g.143341936A>GCA458283209CLCN1c.1590A>G (p.Ala530=)
c.1414A>G
n.1530A>G
c.1614A>G (p.Ala538=)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
c.1140A>G (p.Ala380=)
n.1545A>G
7g.143341936A>TCA458283210CLCN1c.1590A>T (p.Ala530=)
c.1414A>T
n.1530A>T
c.1614A>T (p.Ala538=)
c.336A>T (p.Ala112=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
c.1140A>T (p.Ala380=)
n.1545A>T
7g.143341937G>ACA369646359CLCN1c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1415G>A
n.1531G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1546G>A
 ClinVar
7g.143341937G>CCA369646360CLCN1c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1415G>C
n.1531G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1546G>C
7g.143341937G>TCA369646358CLCN1c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1415G>T
n.1531G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1546G>T
7g.143341938C>ACA369646361CLCN1c.1592C>A (p.Ala531Glu)
c.1416C>A
n.1532C>A
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
n.1547C>A
7g.143341938C=CA1748893908CLCN1c.1592C= (p.Ala531=)
c.1416C=
n.1532C=
c.1616C= (p.Ala539=)
c.338C= (p.Ala113=)
c.1166C= (p.Ala389=)
c.1142C= (p.Ala381=)
n.1547C=
7g.143341938C>GCA369646362CLCN1c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1416C>G
n.1532C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1547C>G
7g.143341938C>TCA341539CLCN1c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1416C>T
n.1532C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341939G>ACA4537435CLCN1c.1593G>A (p.Ala531=)
c.1417G>A
n.1533G>A
c.1617G>A (p.Ala539=)
c.339G>A (p.Ala113=)
c.1167G>A (p.Ala389=)
c.1143G>A (p.Ala381=)
n.1548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341939G>CCA458283212CLCN1c.1593G>C (p.Ala531=)
c.1417G>C
n.1533G>C
c.1617G>C (p.Ala539=)
c.339G>C (p.Ala113=)
c.1167G>C (p.Ala389=)
c.1143G>C (p.Ala381=)
n.1548G>C
7g.143341939G=CA1748893909CLCN1c.1593G= (p.Ala531=)
c.1417G=
n.1533G=
c.1617G= (p.Ala539=)
c.339G= (p.Ala113=)
c.1167G= (p.Ala389=)
c.1143G= (p.Ala381=)
n.1548G=
7g.143341939G>TCA458283211CLCN1c.1593G>T (p.Ala531=)
c.1417G>T
n.1533G>T
c.1617G>T (p.Ala539=)
c.339G>T (p.Ala113=)
c.1167G>T (p.Ala389=)
c.1143G>T (p.Ala381=)
n.1548G>T
7g.143341940C>ACA369646364CLCN1c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1418C>A
n.1534C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.1549C>A
7g.143341940C=CA1748893910CLCN1c.1594C= (p.Leu532=)
c.1418C=
n.1534C=
c.1618C= (p.Leu540=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.1168C= (p.Leu390=)
c.1144C= (p.Leu382=)
n.1549C=
7g.143341940C>GCA369646363CLCN1c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1418C>G
n.1534C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1549C>G
 gnomAD v4
7g.143341940C>TCA4537436CLCN1c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1418C>T
n.1534C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.1549C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341941T>ACA369646365CLCN1c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1419T>A
n.1535T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1550T>A
7g.143341941T>CCA369646366CLCN1c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1419T>C
n.1535T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1550T>C
7g.143341941T>GCA369646367CLCN1c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1419T>G
n.1535T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1550T>G
7g.143341942G>ACA458283214CLCN1c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1420G>A
n.1536G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.1551G>A
7g.143341942G>CCA458283215CLCN1c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1420G>C
n.1536G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.1551G>C
7g.143341942G>TCA458283216CLCN1c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1420G>T
n.1536G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.1551G>T
7g.143341943A>CCA369646368CLCN1c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.1421A>C
n.1537A>C
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.1552A>C
7g.143341943A>GCA369646369CLCN1c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.1421A>G
n.1537A>G
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.1552A>G
7g.143341943A>TCA369646370CLCN1c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.1421A>T
n.1537A>T
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.1552A>T
7g.143341944C>ACA369646373CLCN1c.1598C>A (p.Thr533Asn)
c.1422C>A
n.1538C>A
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.1553C>A
7g.143341944C=CA1748893911CLCN1c.1598C= (p.Thr533=)
c.1422C=
n.1538C=
c.1622C= (p.Thr541=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.1553C=
7g.143341944C>GCA369646371CLCN1c.1598C>G (p.Thr533Ser)
c.1422C>G
n.1538C>G
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.1553C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341944C>TCA369646372CLCN1c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.1422C>T
n.1538C>T
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.1553C>T
7g.143341945T>ACA458283219CLCN1c.1599T>A (p.Thr533=)
c.1423T>A
n.1539T>A
c.1623T>A (p.Thr541=)
c.345T>A (p.Thr115=)
c.1173T>A (p.Thr391=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
n.1554T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341945T>CCA458283221CLCN1c.1599T>C (p.Thr533=)
c.1423T>C
n.1539T>C
c.1623T>C (p.Thr541=)
c.345T>C (p.Thr115=)
c.1173T>C (p.Thr391=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
n.1554T>C
 gnomAD v4
7g.143341945T>GCA458283222CLCN1c.1599T>G (p.Thr533=)
c.1423T>G
n.1539T>G
c.1623T>G (p.Thr541=)
c.345T>G (p.Thr115=)
c.1173T>G (p.Thr391=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
n.1554T>G
7g.143341945T=CA1748893912CLCN1c.1599T= (p.Thr533=)
c.1423T=
n.1539T=
c.1623T= (p.Thr541=)
c.345T= (p.Thr115=)
c.1173T= (p.Thr391=)
c.1149T= (p.Thr383=)
n.1554T=
7g.143341946G>ACA369646374CLCN1c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1424G>A
n.1540G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.1555G>A
 ClinVar
7g.143341946G>CCA369646376CLCN1c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1424G>C
n.1540G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1555G>C
7g.143341946G=CA1748893913CLCN1c.1600G= (p.Gly534=)
c.1424G=
n.1540G=
c.1624G= (p.Gly542=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.1150G= (p.Gly384=)
n.1555G=
7g.143341946G>TCA369646375CLCN1c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1424G>T
n.1540G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.1555G>T
 dbSNP
7g.143341947G>ACA369646377CLCN1c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1425G>A
n.1541G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.1556G>A
7g.143341947G>CCA369646379CLCN1c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1425G>C
n.1541G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1556G>C
7g.143341947G>TCA369646378CLCN1c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1425G>T
n.1541G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1556G>T
7g.143341948T>ACA458283223CLCN1c.1602T>A (p.Gly534=)
c.1426T>A
n.1542T>A
c.1626T>A (p.Gly542=)
c.348T>A (p.Gly116=)
c.1176T>A (p.Gly392=)
c.1152T>A (p.Gly384=)
n.1557T>A
7g.143341948T>CCA458283225CLCN1c.1602T>C (p.Gly534=)
c.1426T>C
n.1542T>C
c.1626T>C (p.Gly542=)
c.348T>C (p.Gly116=)
c.1176T>C (p.Gly392=)
c.1152T>C (p.Gly384=)
n.1557T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341948T>GCA458283227CLCN1c.1602T>G (p.Gly534=)
c.1426T>G
n.1542T>G
c.1626T>G (p.Gly542=)
c.348T>G (p.Gly116=)
c.1176T>G (p.Gly392=)
c.1152T>G (p.Gly384=)
n.1557T>G
7g.143341948T=CA1748893914CLCN1c.1602T= (p.Gly534=)
c.1426T=
n.1542T=
c.1626T= (p.Gly542=)
c.348T= (p.Gly116=)
c.1176T= (p.Gly392=)
c.1152T= (p.Gly384=)
n.1557T=
7g.143341949G>ACA369646380CLCN1c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1427G>A
n.1543G>A
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1558G>A
7g.143341949G>CCA369646381CLCN1c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1427G>C
n.1543G>C
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1558G>C
7g.143341949G>TCA369646382CLCN1c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1427G>T
n.1543G>T
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1558G>T
7g.143341950C>ACA4537437CLCN1c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.1428C>A
n.1544C>A
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.1559C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143341950C=CA1748893915CLCN1c.1604C= (p.Ala535=)
c.1428C=
n.1544C=
c.1628C= (p.Ala543=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.1559C=
7g.143341950C>GCA369646383CLCN1c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1428C>G
n.1544C>G
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1559C>G
7g.143341950C>TCA369646384CLCN1c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1428C>T
n.1544C>T
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1559C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143341951C>ACA458283229CLCN1c.1605C>A (p.Ala535=)
c.1429C>A
n.1545C>A
c.1629C>A (p.Ala543=)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
n.1560C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341951C=CA1748893916CLCN1c.1605C= (p.Ala535=)
c.1429C=
n.1545C=
c.1629C= (p.Ala543=)
c.351C= (p.Ala117=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.1155C= (p.Ala385=)
n.1560C=
7g.143341951C>GCA458283231CLCN1c.1605C>G (p.Ala535=)
c.1429C>G
n.1545C>G
c.1629C>G (p.Ala543=)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1155C>G (p.Ala385=)
n.1560C>G
7g.143341951C>TCA4537438CLCN1c.1605C>T (p.Ala535=)
c.1429C>T
n.1545C>T
c.1629C>T (p.Ala543=)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
n.1560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341952G>ACA4537439CLCN1c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.1430G>A
n.1546G>A
c.1630G>A (p.Val544Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341952G>CCA369646385CLCN1c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.1430G>C
n.1546G>C
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1561G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341952G=CA1748893917CLCN1c.1606G= (p.Val536=)
c.1430G=
n.1546G=
c.1630G= (p.Val544=)
c.352G= (p.Val118=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.1156G= (p.Val386=)
n.1561G=
7g.143341952G>TCA369646386CLCN1c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.1430G>T
n.1546G>T
c.1630G>T (p.Val544Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
n.1561G>T
 COSMIC
7g.143341953T>ACA369646387CLCN1c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.1431T>A
n.1547T>A
c.1631T>A (p.Val544Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
n.1562T>A
7g.143341953T>CCA369646388CLCN1c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1431T>C
n.1547T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1562T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341953T>GCA369646389CLCN1c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.1431T>G
n.1547T>G
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1562T>G
7g.143341953T=CA1748893918CLCN1c.1607T= (p.Val536=)
c.1431T=
n.1547T=
c.1631T= (p.Val544=)
c.353T= (p.Val118=)
c.1181T= (p.Val394=)
c.1157T= (p.Val386=)
n.1562T=
7g.143341954T>ACA458283235CLCN1c.1608T>A (p.Val536=)
c.1432T>A
n.1548T>A
c.1632T>A (p.Val544=)
c.354T>A (p.Val118=)
c.1182T>A (p.Val394=)
c.1158T>A (p.Val386=)
n.1563T>A
7g.143341954T>CCA458283234CLCN1c.1608T>C (p.Val536=)
c.1432T>C
n.1548T>C
c.1632T>C (p.Val544=)
c.354T>C (p.Val118=)
c.1182T>C (p.Val394=)
c.1158T>C (p.Val386=)
n.1563T>C
7g.143341954T>GCA458283233CLCN1c.1608T>G (p.Val536=)
c.1432T>G
n.1548T>G
c.1632T>G (p.Val544=)
c.354T>G (p.Val118=)
c.1182T>G (p.Val394=)
c.1158T>G (p.Val386=)
n.1563T>G
 dbSNP
7g.143341955T>ACA369646390CLCN1c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1433T>A
n.1549T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1564T>A
 gnomAD v4
7g.143341955T>CCA369646392CLCN1c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1433T>C
n.1549T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1564T>C
7g.143341955T>GCA369646391CLCN1c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1433T>G
n.1549T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1564T>G
7g.143341956C>ACA369646393CLCN1c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1434C>A
n.1550C>A
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1565C>A
7g.143341956C>GCA369646394CLCN1c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1434C>G
n.1550C>G
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1565C>G
7g.143341956C>TCA369646395CLCN1c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1434C>T
n.1550C>T
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1565C>T
 COSMIC
7g.143341957C>ACA4537440CLCN1c.1611C>A (p.Ser537=)
c.1435C>A
n.1551C>A
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.357C>A (p.Ser119=)
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1566C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341957C=CA1748893919CLCN1c.1611C= (p.Ser537=)
c.1435C=
n.1551C=
c.1635C= (p.Ser545=)
c.357C= (p.Ser119=)
c.1185C= (p.Ser395=)
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1566C=
7g.143341957C>GCA458283242CLCN1c.1611C>G (p.Ser537=)
c.1435C>G
n.1551C>G
c.1635C>G (p.Ser545=)
c.357C>G (p.Ser119=)
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.1566C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341957C>TCA458283243CLCN1c.1611C>T (p.Ser537=)
c.1435C>T
n.1551C>T
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1566C>T
 COSMIC
7g.143341957_143341959delinsCCACA1748893920CLCN1c.1611_1613delinsCCA (p.Ser537=)
c.1435_1437delinsCCA
n.1551_1553delinsCCA
c.1635_1637delinsCCA (p.Ser545=)
c.357_359delinsCCA (p.Ser119=)
c.1185_1187delinsCCA (p.Ser395=)
c.1161_1163delinsCCA (p.Ser387=)
n.1566_1568delinsCCA
7g.143341958C>ACA369646396CLCN1c.1612C>A (p.His538Asn)
c.1436C>A
n.1552C>A
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
n.1567C>A
7g.143341958C>GCA369646397CLCN1c.1612C>G (p.His538Asp)
c.1436C>G
n.1552C>G
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1162C>G (p.His388Asp)
n.1567C>G
7g.143341958C>TCA369646398CLCN1c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.1436C>T
n.1552C>T
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
n.1567C>T
7g.143341962_143341963delCA658657730CLCN1c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer?)
c.1440_1441del
n.1556_1557del
c.1640_1641del (p.Thr547SerfsTer?)
c.362_363del (p.Thr121SerfsTer?)
c.1190_1191del (p.Thr397SerfsTer?)
c.1166_1167del (p.Thr389SerfsTer?)
n.1571_1572del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143341959A>CCA369646399CLCN1c.1613A>C (p.His538Pro)
c.1437A>C
n.1553A>C
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1163A>C (p.His388Pro)
n.1568A>C
 ClinVar
7g.143341959A>GCA369646400CLCN1c.1613A>G (p.His538Arg)
c.1437A>G
n.1553A>G
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
n.1568A>G
7g.143341959A>TCA369646401CLCN1c.1613A>T (p.His538Leu)
c.1437A>T
n.1553A>T
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1163A>T (p.His388Leu)
n.1568A>T
7g.143341960C>ACA369646402CLCN1c.1614C>A (p.His538Gln)
c.1438C>A
n.1554C>A
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.1569C>A
7g.143341960C>GCA369646403CLCN1c.1614C>G (p.His538Gln)
c.1438C>G
n.1554C>G
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.360C>G (p.His120Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.1569C>G
7g.143341960C>TCA458283250CLCN1c.1614C>T (p.His538=)
c.1438C>T
n.1554C>T
c.1638C>T (p.His546=)
c.360C>T (p.His120=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.1164C>T (p.His388=)
n.1569C>T
7g.143341961A=CA1748893921CLCN1c.1615A= (p.Thr539=)
c.1439A=
n.1555A=
c.1639A= (p.Thr547=)
c.361A= (p.Thr121=)
c.1189A= (p.Thr397=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.1570A=
7g.143341961A>CCA369646404CLCN1c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1439A>C
n.1555A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1570A>C
7g.143341961A>GCA369646405CLCN1c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1439A>G
n.1555A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1570A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341961A>TCA369646406CLCN1c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1439A>T
n.1555A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1570A>T
7g.143341962C>ACA369646407CLCN1c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1440C>A
n.1556C>A
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
n.1571C>A
7g.143341962C>GCA369646408CLCN1c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1440C>G
n.1556C>G
c.1640C>G (p.Thr547Arg)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
n.1571C>G
7g.143341962C>TCA369646409CLCN1c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1440C>T
n.1556C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1571C>T
 gnomAD v4
7g.143341963A>CCA458283253CLCN1c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1441A>C
n.1557A>C
c.1641A>C (p.Thr547=)
c.363A>C (p.Thr121=)
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
n.1572A>C
7g.143341963A>GCA458283254CLCN1c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1441A>G
n.1557A>G
c.1641A>G (p.Thr547=)
c.363A>G (p.Thr121=)
c.1191A>G (p.Thr397=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
n.1572A>G
 gnomAD v4
7g.143341963A>TCA458283255CLCN1c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1441A>T
n.1557A>T
c.1641A>T (p.Thr547=)
c.363A>T (p.Thr121=)
c.1191A>T (p.Thr397=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
n.1572A>T
7g.143341964G>ACA369646410CLCN1c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1442G>A
n.1558G>A
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.1573G>A
7g.143341964G>CCA369646411CLCN1c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1442G>C
n.1558G>C
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1573G>C
7g.143341964G>TCA369646412CLCN1c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1442G>T
n.1558G>T
c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.1573G>T
7g.143341965T>ACA369646413CLCN1c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1443T>A
n.1559T>A
c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.1574T>A
7g.143341965T>CCA369646414CLCN1c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1443T>C
n.1559T>C
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1574T>C
7g.143341965T>GCA369646415CLCN1c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1443T>G
n.1559T>G
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1574T>G
7g.143341966C>ACA458283262CLCN1c.1620C>A (p.Val540=)
c.1444C>A
n.1560C>A
c.1644C>A (p.Val548=)
c.366C>A (p.Val122=)
c.1194C>A (p.Val398=)
c.1170C>A (p.Val390=)
n.1575C>A
7g.143341966C>GCA458283263CLCN1c.1620C>G (p.Val540=)
c.1444C>G
n.1560C>G
c.1644C>G (p.Val548=)
c.366C>G (p.Val122=)
c.1194C>G (p.Val398=)
c.1170C>G (p.Val390=)
n.1575C>G
7g.143341966C>TCA458283264CLCN1c.1620C>T (p.Val540=)
c.1444C>T
n.1560C>T
c.1644C>T (p.Val548=)
c.366C>T (p.Val122=)
c.1194C>T (p.Val398=)
c.1170C>T (p.Val390=)
n.1575C>T
7g.143341967T>ACA369646418CLCN1c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.1445T>A
n.1561T>A
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
n.1576T>A
7g.143341967T>CCA369646416CLCN1c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.1445T>C
n.1561T>C
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
n.1576T>C
 gnomAD v4
7g.143341967T>GCA369646417CLCN1c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.1445T>G
n.1561T>G
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
n.1576T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143341967T=CA1748893922CLCN1c.1621T= (p.Ser541=)
c.1445T=
n.1561T=
c.1645T= (p.Ser549=)
c.367T= (p.Ser123=)
c.1195T= (p.Ser399=)
c.1171T= (p.Ser391=)
n.1576T=
7g.143341968C>ACA369646419CLCN1c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.1446C>A
n.1562C>A
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
n.1577C>A
7g.143341968C>GCA369646420CLCN1c.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.1446C>G
n.1562C>G
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
n.1577C>G
7g.143341968C>TCA369646421CLCN1c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1446C>T
n.1562C>T
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
n.1577C>T
7g.143341969C>ACA458283271CLCN1c.1623C>A (p.Ser541=)
c.1447C>A
n.1563C>A
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.369C>A (p.Ser123=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
c.1173C>A (p.Ser391=)
n.1578C>A
7g.143341969C>GCA458283272CLCN1c.1623C>G (p.Ser541=)
c.1447C>G
n.1563C>G
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.369C>G (p.Ser123=)
c.1197C>G (p.Ser399=)
c.1173C>G (p.Ser391=)
n.1578C>G
7g.143341969C>TCA458283273CLCN1c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1447C>T
n.1563C>T
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.1578C>T
7g.143341970A>CCA369646422CLCN1c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1448A>C
n.1564A>C
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1579A>C
7g.143341970A>GCA369646423CLCN1c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1448A>G
n.1564A>G
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1579A>G
7g.143341970A>TCA369646424CLCN1c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1448A>T
n.1564A>T
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1579A>T
7g.143341971C>ACA369646425CLCN1c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.1449C>A
n.1565C>A
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.1580C>A
7g.143341971C>GCA369646426CLCN1c.1625C>G (p.Thr542Arg)
c.1449C>G
n.1565C>G
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.1580C>G
7g.143341971C>TCA369646427CLCN1c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1449C>T
n.1565C>T
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.1580C>T
 gnomAD v4
7g.143341972A>CCA458283278CLCN1c.1626A>C (p.Thr542=)
c.1450A>C
n.1566A>C
c.1650A>C (p.Thr550=)
c.372A>C (p.Thr124=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
n.1581A>C
7g.143341972A>GCA458283279CLCN1c.1626A>G (p.Thr542=)
c.1450A>G
n.1566A>G
c.1650A>G (p.Thr550=)
c.372A>G (p.Thr124=)
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
n.1581A>G
7g.143341972A>TCA458283281CLCN1c.1626A>T (p.Thr542=)
c.1450A>T
n.1566A>T
c.1650A>T (p.Thr550=)
c.372A>T (p.Thr124=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
n.1581A>T
7g.143341973G>ACA369646428CLCN1c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.1451G>A
n.1567G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.1582G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143341973G>CCA369646429CLCN1c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.1451G>C
n.1567G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.1582G>C
7g.143341973G=CA1748893923CLCN1c.1627G= (p.Ala543=)
c.1451G=
n.1567G=
c.1651G= (p.Ala551=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.1201G= (p.Ala401=)
c.1177G= (p.Ala393=)
n.1582G=
7g.143341973G>TCA369646430CLCN1c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.1451G>T
n.1567G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.1582G>T
7g.143341973_143341974delinsATCA2573141805CLCN1c.1627_1628delinsAT (p.Ala543Ile)
c.1451_1452delinsAT
n.1567_1568delinsAT
c.1651_1652delinsAT (p.Ala551Ile)
c.373_374delinsAT (p.Ala125Ile)
c.1201_1202delinsAT (p.Ala401Ile)
c.1177_1178delinsAT (p.Ala393Ile)
n.1582_1583delinsAT
 ClinVar dbSNP
7g.143341974C>ACA369646433CLCN1c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.1452C>A
n.1568C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.1583C>A
7g.143341974C=CA1748893924CLCN1c.1628C= (p.Ala543=)
c.1452C=
n.1568C=
c.1652C= (p.Ala551=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1178C= (p.Ala393=)
n.1583C=
7g.143341974C>GCA369646432CLCN1c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.1452C>G
n.1568C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.1583C>G
7g.143341974C>TCA369646431CLCN1c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.1452C>T
n.1568C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.1583C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143341975T>ACA458283288CLCN1c.1629T>A (p.Ala543=)
c.1453T>A
n.1569T>A
c.1653T>A (p.Ala551=)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
n.1584T>A
7g.143341975T>CCA458283286CLCN1c.1629T>C (p.Ala543=)
c.1453T>C
n.1569T>C
c.1653T>C (p.Ala551=)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
n.1584T>C
7g.143341975T>GCA458283285CLCN1c.1629T>G (p.Ala543=)
c.1453T>G
n.1569T>G
c.1653T>G (p.Ala551=)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
n.1584T>G
7g.143341976G>ACA369646435CLCN1c.1630G>A (p.Val544Met)
c.1454G>A
n.1570G>A
c.1654G>A (p.Val552Met)
c.376G>A (p.Val126Met)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
n.1585G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143341976G>CCA369646434CLCN1c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1454G>C
n.1570G>C
c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1585G>C
7g.143341976G=CA1748893925CLCN1c.1630G= (p.Val544=)
c.1454G=
n.1570G=
c.1654G= (p.Val552=)
c.376G= (p.Val126=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.1585G=
7g.143341976G>TCA369646436CLCN1c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.1454G>T
n.1570G>T
c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.1585G>T
7g.143341977T>ACA369646437CLCN1c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1455T>A
n.1571T>A
c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.1586T>A
7g.143341977T>CCA369646438CLCN1c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1455T>C
n.1571T>C
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1586T>C
7g.143341977T>GCA369646439CLCN1c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1455T>G
n.1571T>G
c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1586T>G
7g.143341978G>ACA458283295CLCN1c.1632G>A (p.Val544=)
c.1456G>A
n.1572G>A
c.1656G>A (p.Val552=)
c.378G>A (p.Val126=)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1182G>A (p.Val394=)
n.1587G>A
7g.143341978G>CCA458283296CLCN1c.1632G>C (p.Val544=)
c.1456G>C
n.1572G>C
c.1656G>C (p.Val552=)
c.378G>C (p.Val126=)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1182G>C (p.Val394=)
n.1587G>C
7g.143341978G>TCA458283297CLCN1c.1632G>T (p.Val544=)
c.1456G>T
n.1572G>T
c.1656G>T (p.Val552=)
c.378G>T (p.Val126=)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1182G>T (p.Val394=)
n.1587G>T
 COSMIC
7g.143341979A>CCA369646440CLCN1c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1457A>C
n.1573A>C
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1588A>C
7g.143341979A>GCA369646441CLCN1c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1457A>G
n.1573A>G
c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1588A>G
7g.143341979A>TCA369646442CLCN1c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1457A>T
n.1573A>T
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1588A>T
7g.143341980T>ACA369646443CLCN1c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1458T>A
n.1574T>A
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1589T>A
7g.143341980T>CCA369646444CLCN1c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1458T>C
n.1574T>C
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.1589T>C
7g.143341980T>GCA369646445CLCN1c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1458T>G
n.1574T>G
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1589T>G
7g.143341981T>ACA458283305CLCN1c.1635T>A (p.Ile545=)
c.1459T>A
n.1575T>A
c.1659T>A (p.Ile553=)
c.381T>A (p.Ile127=)
c.1209T>A (p.Ile403=)
c.1185T>A (p.Ile395=)
n.1590T>A
7g.143341981T>CCA458283303CLCN1c.1635T>C (p.Ile545=)
c.1459T>C
n.1575T>C
c.1659T>C (p.Ile553=)
c.381T>C (p.Ile127=)
c.1209T>C (p.Ile403=)
c.1185T>C (p.Ile395=)
n.1590T>C
 gnomAD v4
7g.143341981T>GCA369646446CLCN1c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.1459T>G
n.1575T>G
c.1659T>G (p.Ile553Met)
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
n.1590T>G
7g.143341982T>ACA369646447CLCN1c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.1460T>A
n.1576T>A
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
n.1591T>A
7g.143341982T>CCA369646448CLCN1c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.1460T>C
n.1576T>C
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
n.1591T>C
7g.143341982T>GCA369646449CLCN1c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.1460T>G
n.1576T>G
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
n.1591T>G
7g.143341983G>ACA369646452CLCN1c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.1461G>A
n.1577G>A
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.1592G>A
7g.143341983G>CCA369646450CLCN1c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.1461G>C
n.1577G>C
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.1592G>C
 gnomAD v4
7g.143341983G>TCA369646451CLCN1c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.1461G>T
n.1577G>T
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.1592G>T
7g.143341984delCA2685380078CLCN1c.1638del (p.Phe547SerfsTer3)
c.1462del
n.1578del
c.1662del (p.Phe555SerfsTer3)
c.384del (p.Phe129SerfsTer3)
c.1212del (p.Phe405SerfsTer3)
c.1188del (p.Phe397SerfsTer3)
n.1593del
 gnomAD v4
7g.143341984C>ACA369646453CLCN1c.1638C>A (p.Cys546Ter)
c.1462C>A
n.1578C>A
c.1662C>A (p.Cys554Ter)
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
n.1593C>A
7g.143341984C>GCA369646454CLCN1c.1638C>G (p.Cys546Trp)
c.1462C>G
n.1578C>G
c.1662C>G (p.Cys554Trp)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
n.1593C>G
7g.143341984C>TCA458283308CLCN1c.1638C>T (p.Cys546=)
c.1462C>T
n.1578C>T
c.1662C>T (p.Cys554=)
c.384C>T (p.Cys128=)
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.1188C>T (p.Cys396=)
n.1593C>T
 gnomAD v4
7g.143341985T>ACA369646455CLCN1c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.1463T>A
n.1579T>A
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.1594T>A
7g.143341985T>CCA369646456CLCN1c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.1463T>C
n.1579T>C
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.1594T>C
7g.143341985T>GCA369646457CLCN1c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.1463T>G
n.1579T>G
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
n.1594T>G
7g.143341986T>ACA369646458CLCN1c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.1464T>A
n.1580T>A
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.1595T>A
7g.143341986T>CCA369646459CLCN1c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.1464T>C
n.1580T>C
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.1595T>C
7g.143341986T>GCA369646460CLCN1c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.1464T>G
n.1580T>G
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.1595T>G
7g.143341987C>ACA369646461CLCN1c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.1465C>A
n.1581C>A
c.1665C>A (p.Phe555Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
n.1596C>A
7g.143341987C=CA1748893926CLCN1c.1641C= (p.Phe547=)
c.1465C=
n.1581C=
c.1665C= (p.Phe555=)
c.387C= (p.Phe129=)
c.1215C= (p.Phe405=)
c.1191C= (p.Phe397=)
n.1596C=
7g.143341987C>GCA369646462CLCN1c.1641C>G (p.Phe547Leu)
c.1465C>G
n.1581C>G
c.1665C>G (p.Phe555Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
n.1596C>G
 dbSNP
7g.143341987C>TCA4537441CLCN1c.1641C>T (p.Phe547=)
c.1465C>T
n.1581C>T
c.1665C>T (p.Phe555=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1191C>T (p.Phe397=)
n.1596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341988G>ACA4537442CLCN1c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1466G>A
n.1582G>A
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.1597G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341988G>CCA369646464CLCN1c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1466G>C
n.1582G>C
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.1597G>C
7g.143341988G=CA1748893927CLCN1c.1642G= (p.Glu548=)
c.1466G=
n.1582G=
c.1666G= (p.Glu556=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.1216G= (p.Glu406=)
c.1192G= (p.Glu398=)
n.1597G=
7g.143341988G>TCA369646463CLCN1c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1466G>T
n.1582G>T
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.1597G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143341989A=CA1748893928CLCN1c.1643A= (p.Glu548=)
c.1467A=
n.1583A=
c.1667A= (p.Glu556=)
c.389A= (p.Glu130=)
c.1217A= (p.Glu406=)
c.1193A= (p.Glu398=)
n.1598A=
7g.143341989A>CCA369646465CLCN1c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1467A>C
n.1583A>C
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.1598A>C
7g.143341989A>GCA369646466CLCN1c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1467A>G
n.1583A>G
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.1598A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341989A>TCA369646467CLCN1c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1467A>T
n.1583A>T
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.1598A>T
7g.143341989_143341991delinsAATCA1748893929CLCN1c.1643_1645delinsAAT (p.Glu548=)
c.1467_1469delinsAAT
n.1583_1585delinsAAT
c.1667_1669delinsAAT (p.Glu556=)
c.389_391delinsAAT (p.Glu130=)
c.1217_1219delinsAAT (p.Glu406=)
c.1193_1195delinsAAT (p.Glu398=)
n.1598_1600delinsAAT
7g.143341990A>CCA369646468CLCN1c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.1468A>C
n.1584A>C
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
n.1599A>C
7g.143341990A>GCA458283314CLCN1c.1644A>G (p.Glu548=)
c.1468A>G
n.1584A>G
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.1218A>G (p.Glu406=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
n.1599A>G
7g.143341990A>TCA369646469CLCN1c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.1468A>T
n.1584A>T
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
n.1599A>T
 gnomAD v4
7g.143341990_143341991delCA891842698CLCN1c.1644_1645del (p.Glu548AspfsTer?)
c.1468_1469del
n.1584_1585del
c.1668_1669del (p.Glu556AspfsTer?)
c.390_391del (p.Glu130AspfsTer?)
c.1218_1219del (p.Glu406AspfsTer?)
c.1194_1195del (p.Glu398AspfsTer?)
n.1599_1600del
 ClinVar dbSNP
7g.143341991T>ACA369646470CLCN1c.1645T>A (p.Leu549Ile)
c.1469T>A
n.1585T>A
c.1669T>A (p.Leu557Ile)
c.391T>A (p.Leu131Ile)
c.1219T>A (p.Leu407Ile)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
n.1600T>A
7g.143341991T>CCA458283319CLCN1c.1645T>C (p.Leu549=)
c.1469T>C
n.1585T>C
c.1669T>C (p.Leu557=)
c.391T>C (p.Leu131=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
n.1600T>C
7g.143341991T>GCA4537443CLCN1c.1645T>G (p.Leu549Val)
c.1469T>G
n.1585T>G
c.1669T>G (p.Leu557Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.1600T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143341991T=CA1748893930CLCN1c.1645T= (p.Leu549=)
c.1469T=
n.1585T=
c.1669T= (p.Leu557=)
c.391T= (p.Leu131=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.1195T= (p.Leu399=)
n.1600T=
7g.143341992T>ACA369646471CLCN1c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.1470T>A
n.1586T>A
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.1601T>A
7g.143341992T>CCA369646472CLCN1c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.1470T>C
n.1586T>C
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.1601T>C
7g.143341992T>GCA369646473CLCN1c.1646T>G (p.Leu549Ter)
c.1470T>G
n.1586T>G
c.1670T>G (p.Leu557Ter)
c.392T>G (p.Leu131Ter)
c.1220T>G (p.Leu407Ter)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
n.1601T>G
7g.143341993A>CCA369646474CLCN1c.1647A>C (p.Leu549Phe)
c.1471A>C
n.1587A>C
c.1671A>C (p.Leu557Phe)
c.393A>C (p.Leu131Phe)
c.1221A>C (p.Leu407Phe)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
n.1602A>C
7g.143341993A>GCA458283323CLCN1c.1647A>G (p.Leu549=)
c.1471A>G
n.1587A>G
c.1671A>G (p.Leu557=)
c.393A>G (p.Leu131=)
c.1221A>G (p.Leu407=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.1602A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143341993A>TCA369646475CLCN1c.1647A>T (p.Leu549Phe)
c.1471A>T
n.1587A>T
c.1671A>T (p.Leu557Phe)
c.393A>T (p.Leu131Phe)
c.1221A>T (p.Leu407Phe)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
n.1602A>T
7g.143341994A>CCA369646478CLCN1c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1472A>C
n.1588A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.1603A>C
7g.143341994A>GCA369646477CLCN1c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1472A>G
n.1588A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.1603A>G
7g.143341994A>TCA369646476CLCN1c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1472A>T
n.1588A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.1603A>T
7g.143341995C>ACA369646479CLCN1c.1649C>A (p.Thr550Lys)
c.1473C>A
n.1589C>A
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
n.1604C>A
7g.143341995C=CA1748893931CLCN1c.1649C= (p.Thr550=)
c.1473C=
n.1589C=
c.1673C= (p.Thr558=)
c.395C= (p.Thr132=)
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1199C= (p.Thr400=)
n.1604C=
7g.143341995C>GCA369646480CLCN1c.1649C>G (p.Thr550Arg)
c.1473C>G
n.1589C>G
c.1673C>G (p.Thr558Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
n.1604C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143341995C>TCA347407CLCN1c.1649C>T (p.Thr550Met)
c.1473C>T
n.1589C>T
c.1673C>T (p.Thr558Met)
c.395C>T (p.Thr132Met)
c.1223C>T (p.Thr408Met)
c.1199C>T (p.Thr400Met)
n.1604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341996G>ACA4537444CLCN1c.1650G>A (p.Thr550=)
c.1474G>A
n.1590G>A
c.1674G>A (p.Thr558=)
c.396G>A (p.Thr132=)
c.1224G>A (p.Thr408=)
c.1200G>A (p.Thr400=)
n.1605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341996G>CCA458283329CLCN1c.1650G>C (p.Thr550=)
c.1474G>C
n.1590G>C
c.1674G>C (p.Thr558=)
c.396G>C (p.Thr132=)
c.1224G>C (p.Thr408=)
c.1200G>C (p.Thr400=)
n.1605G>C
7g.143341996G=CA1748893932CLCN1c.1650G= (p.Thr550=)
c.1474G=
n.1590G=
c.1674G= (p.Thr558=)
c.396G= (p.Thr132=)
c.1224G= (p.Thr408=)
c.1200G= (p.Thr400=)
n.1605G=
7g.143341996G>TCA458283328CLCN1c.1650G>T (p.Thr550=)
c.1474G>T
n.1590G>T
c.1674G>T (p.Thr558=)
c.396G>T (p.Thr132=)
c.1224G>T (p.Thr408=)
c.1200G>T (p.Thr400=)
n.1605G>T
7g.143341997G>ACA369646481CLCN1c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1475G>A
n.1591G>A
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.1606G>A
 dbSNP
7g.143341997G>CCA369646482CLCN1c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1475G>C
n.1591G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1606G>C
7g.143341997G=CA1748893933CLCN1c.1651G= (p.Gly551=)
c.1475G=
n.1591G=
c.1675G= (p.Gly559=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.1606G=
7g.143341997G>TCA369646483CLCN1c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1475G>T
n.1591G>T
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
n.1606G>T
7g.143341998G>ACA369646484CLCN1c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1476G>A
n.1592G>A
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
n.1607G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143341998G>CCA369646485CLCN1c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1476G>C
n.1592G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1607G>C
 ClinVar
7g.143341998G=CA1748893934CLCN1c.1652G= (p.Gly551=)
c.1476G=
n.1592G=
c.1676G= (p.Gly559=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1202G= (p.Gly401=)
n.1607G=
7g.143341998G>TCA369646486CLCN1c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1476G>T
n.1592G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1607G>T
7g.143341999T>ACA458283335CLCN1c.1653T>A (p.Gly551=)
c.1477T>A
n.1593T>A
c.1677T>A (p.Gly559=)
c.399T>A (p.Gly133=)
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.1203T>A (p.Gly401=)
n.1608T>A
7g.143341999T>CCA458283337CLCN1c.1653T>C (p.Gly551=)
c.1477T>C
n.1593T>C
c.1677T>C (p.Gly559=)
c.399T>C (p.Gly133=)
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.1203T>C (p.Gly401=)
n.1608T>C
7g.143341999T>GCA458283338CLCN1c.1653T>G (p.Gly551=)
c.1477T>G
n.1593T>G
c.1677T>G (p.Gly559=)
c.399T>G (p.Gly133=)
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.1203T>G (p.Gly401=)
n.1608T>G
7g.143342000C>ACA369646487CLCN1c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1478C>A
n.1594C>A
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
n.1609C>A
7g.143342000C>GCA369646488CLCN1c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1478C>G
n.1594C>G
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
n.1609C>G
7g.143342000C>TCA369646489CLCN1c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1478C>T
n.1594C>T
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
n.1609C>T
7g.143342001A=CA1748893935CLCN1c.1655A= (p.Gln552=)
c.1479A=
n.1595A=
c.1679A= (p.Gln560=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.1229A= (p.Gln410=)
c.1205A= (p.Gln402=)
n.1610A=
7g.143342001A>CCA369646490CLCN1c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1479A>C
n.1595A>C
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
n.1610A>C
7g.143342001A>GCA127249CLCN1c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1479A>G
n.1595A>G
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
n.1610A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342001A>TCA4537445CLCN1c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1479A>T
n.1595A>T
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
n.1610A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched