Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143339263C>ACA369645254CLCN1c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
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n.1367C>A
 gnomAD v4
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n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.1237del
n.1353del
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n.1368del
 gnomAD v4
7g.143339264C>ACA458282838CLCN1c.1413C>A (p.Ser471=)
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 gnomAD v4
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n.1368C>G
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n.1368C>T
7g.143339265A=CA1748892758CLCN1c.1414A= (p.Ile472=)
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n.1369A>C
7g.143339265A>GCA4537368CLCN1c.1414A>G (p.Ile472Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339265A>TCA369645261CLCN1c.1414A>T (p.Ile472Phe)
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n.1369A>T
7g.143339266T>ACA369645262CLCN1c.1415T>A (p.Ile472Asn)
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n.1355T>A
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n.1370T>A
7g.143339266T>CCA369645263CLCN1c.1415T>C (p.Ile472Thr)
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n.1370T>C
7g.143339266T>GCA369645264CLCN1c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.1239T>G
n.1355T>G
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c.989T>G (p.Ile330Ser)
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n.1370T>G
7g.143339267C>ACA458282841CLCN1c.1416C>A (p.Ile472=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1356C=
c.1440C= (p.Ile480=)
c.162C= (p.Ile54=)
c.990C= (p.Ile330=)
c.966C= (p.Ile322=)
n.1371C=
7g.143339267C>GCA369645266CLCN1c.1416C>G (p.Ile472Met)
c.1240C>G
n.1356C>G
c.1440C>G (p.Ile480Met)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.966C>G (p.Ile322Met)
n.1371C>G
7g.143339267C>TCA4537369CLCN1c.1416C>T (p.Ile472=)
c.1240C>T
n.1356C>T
c.1440C>T (p.Ile480=)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.990C>T (p.Ile330=)
c.966C>T (p.Ile322=)
n.1371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339268G>ACA168219527CLCN1c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1241G>A
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c.1441G>A (p.Val481Met)
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c.967G>A (p.Val323Met)
n.1372G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339268G>CCA369645271CLCN1c.1417G>C (p.Val473Leu)
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n.1372G>C
7g.143339268G=CA1748892760CLCN1c.1417G= (p.Val473=)
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c.991G= (p.Val331=)
c.967G= (p.Val323=)
n.1372G=
7g.143339268G>TCA369645269CLCN1c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1241G>T
n.1357G>T
c.1441G>T (p.Val481Leu)
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n.1372G>T
 dbSNP
7g.143339269T>ACA369645274CLCN1c.1418T>A (p.Val473Glu)
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c.1442T>A (p.Val481Glu)
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n.1373T>A
 gnomAD v4
7g.143339269T>CCA369645275CLCN1c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1242T>C
n.1358T>C
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c.164T>C (p.Val55Ala)
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n.1373T>C
7g.143339269T>GCA369645277CLCN1c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1242T>G
n.1358T>G
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n.1373T>G
7g.143339270G>ACA4537370CLCN1c.1419G>A (p.Val473=)
c.1243G>A
n.1359G>A
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c.993G>A (p.Val331=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.1374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339270G>CCA458282842CLCN1c.1419G>C (p.Val473=)
c.1243G>C
n.1359G>C
c.1443G>C (p.Val481=)
c.165G>C (p.Val55=)
c.993G>C (p.Val331=)
c.969G>C (p.Val323=)
n.1374G>C
7g.143339270G=CA1748892761CLCN1c.1419G= (p.Val473=)
c.1243G=
n.1359G=
c.1443G= (p.Val481=)
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c.993G= (p.Val331=)
c.969G= (p.Val323=)
n.1374G=
7g.143339270G>TCA458282843CLCN1c.1419G>T (p.Val473=)
c.1243G>T
n.1359G>T
c.1443G>T (p.Val481=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.993G>T (p.Val331=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.1374G>T
 gnomAD v4
7g.143339271delCA2685378497CLCN1c.1420del (p.Ala474ProfsTer17)
c.1244del
n.1360del
c.1444del (p.Ala482ProfsTer17)
c.166del (p.Ala56ProfsTer17)
c.994del (p.Ala332ProfsTer17)
c.970del (p.Ala324ProfsTer17)
n.1375del
 gnomAD v4
7g.143339271G>ACA369645279CLCN1c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1244G>A
n.1360G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339271G>CCA369645281CLCN1c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1244G>C
n.1360G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1375G>C
7g.143339271G=CA1748892762CLCN1c.1420G= (p.Ala474=)
c.1244G=
n.1360G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.970G= (p.Ala324=)
n.1375G=
7g.143339271G>TCA369645283CLCN1c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1244G>T
n.1360G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1375G>T
7g.143339272C>ACA369645285CLCN1c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.1245C>A
n.1361C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1376C>A
 gnomAD v4
7g.143339272C>GCA369645287CLCN1c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1245C>G
n.1361C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1376C>G
7g.143339272C>TCA369645289CLCN1c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1245C>T
n.1361C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1376C>T
7g.143339273delCA2685378503CLCN1c.1422del (p.Thr475ProfsTer16)
c.1246del
n.1362del
c.1446del (p.Thr483ProfsTer16)
c.168del (p.Thr57ProfsTer16)
c.996del (p.Thr333ProfsTer16)
c.972del (p.Thr325ProfsTer16)
n.1377del
 gnomAD v4
7g.143339273C>ACA458282846CLCN1c.1422C>A (p.Ala474=)
c.1246C>A
n.1362C>A
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.972C>A (p.Ala324=)
n.1377C>A
 gnomAD v4
7g.143339273C>GCA458282845CLCN1c.1422C>G (p.Ala474=)
c.1246C>G
n.1362C>G
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.972C>G (p.Ala324=)
n.1377C>G
7g.143339273C>TCA458282844CLCN1c.1422C>T (p.Ala474=)
c.1246C>T
n.1362C>T
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.972C>T (p.Ala324=)
n.1377C>T
7g.143339274A>CCA369645291CLCN1c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1247A>C
n.1363A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1378A>C
7g.143339274A>GCA369645293CLCN1c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1247A>G
n.1363A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.1378A>G
7g.143339274A>TCA369645295CLCN1c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1247A>T
n.1363A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.1378A>T
7g.143339275C>ACA369645298CLCN1c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1248C>A
n.1364C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
n.1379C>A
7g.143339275C=CA1748892763CLCN1c.1424C= (p.Thr475=)
c.1248C=
n.1364C=
c.1448C= (p.Thr483=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.974C= (p.Thr325=)
n.1379C=
7g.143339275C>GCA369645299CLCN1c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1248C>G
n.1364C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
n.1379C>G
7g.143339275C>TCA4537371CLCN1c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1248C>T
n.1364C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.1379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339276C>ACA458282847CLCN1c.1425C>A (p.Thr475=)
c.1249C>A
n.1365C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
c.171C>A (p.Thr57=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.975C>A (p.Thr325=)
n.1380C>A
7g.143339276C>GCA458282848CLCN1c.1425C>G (p.Thr475=)
c.1249C>G
n.1365C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
c.171C>G (p.Thr57=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.975C>G (p.Thr325=)
n.1380C>G
7g.143339276C>TCA458282849CLCN1c.1425C>T (p.Thr475=)
c.1249C>T
n.1365C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
c.171C>T (p.Thr57=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.975C>T (p.Thr325=)
n.1380C>T
7g.143339277A>CCA369645301CLCN1c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1250A>C
n.1366A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1381A>C
7g.143339277A>GCA369645302CLCN1c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1250A>G
n.1366A>G
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1381A>G
7g.143339277A>TCA369645304CLCN1c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1250A>T
n.1366A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1381A>T
7g.143339278C>ACA369645306CLCN1c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1251C>A
n.1367C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1382C>A
7g.143339278C=CA1748892764CLCN1c.1427C= (p.Thr476=)
c.1251C=
n.1367C=
c.1451C= (p.Thr484=)
c.173C= (p.Thr58=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.977C= (p.Thr326=)
n.1382C=
7g.143339278C>GCA4537372CLCN1c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1251C>G
n.1367C>G
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1382C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339278C>TCA369645308CLCN1c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1251C>T
n.1367C>T
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1382C>T
7g.143339279T>ACA458282850CLCN1c.1428T>A (p.Thr476=)
c.1252T>A
n.1368T>A
c.1452T>A (p.Thr484=)
c.174T>A (p.Thr58=)
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.978T>A (p.Thr326=)
n.1383T>A
7g.143339279T>CCA168219539CLCN1c.1428T>C (p.Thr476=)
c.1252T>C
n.1368T>C
c.1452T>C (p.Thr484=)
c.174T>C (p.Thr58=)
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.978T>C (p.Thr326=)
n.1383T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339279T>GCA458282851CLCN1c.1428T>G (p.Thr476=)
c.1252T>G
n.1368T>G
c.1452T>G (p.Thr484=)
c.174T>G (p.Thr58=)
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.978T>G (p.Thr326=)
n.1383T>G
 gnomAD v4
7g.143339279T=CA1748892765CLCN1c.1428T= (p.Thr476=)
c.1252T=
n.1368T=
c.1452T= (p.Thr484=)
c.174T= (p.Thr58=)
c.1002T= (p.Thr334=)
c.978T= (p.Thr326=)
n.1383T=
7g.143339280A>CCA369645312CLCN1c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1253A>C
n.1369A>C
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.979A>C (p.Met327Leu)
n.1384A>C
7g.143339280A>GCA369645309CLCN1c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1253A>G
n.1369A>G
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.175A>G (p.Met59Val)
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.979A>G (p.Met327Val)
n.1384A>G
 gnomAD v4
7g.143339280A>TCA369645311CLCN1c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1253A>T
n.1369A>T
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.175A>T (p.Met59Leu)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.979A>T (p.Met327Leu)
n.1384A>T
7g.143339281T>ACA369645313CLCN1c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1254T>A
n.1370T>A
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.176T>A (p.Met59Lys)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.980T>A (p.Met327Lys)
n.1385T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339281T>CCA369645315CLCN1c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1254T>C
n.1370T>C
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.176T>C (p.Met59Thr)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.980T>C (p.Met327Thr)
n.1385T>C
 gnomAD v4
7g.143339281T>GCA369645317CLCN1c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1254T>G
n.1370T>G
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.176T>G (p.Met59Arg)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.980T>G (p.Met327Arg)
n.1385T>G
7g.143339281T=CA1748892766CLCN1c.1430T= (p.Met477=)
c.1254T=
n.1370T=
c.1454T= (p.Met485=)
c.176T= (p.Met59=)
c.1004T= (p.Met335=)
c.980T= (p.Met327=)
n.1385T=
7g.143339282G>ACA369645319CLCN1c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1255G>A
n.1371G>A
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.177G>A (p.Met59Ile)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.981G>A (p.Met327Ile)
n.1386G>A
7g.143339282G>CCA369645321CLCN1c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1255G>C
n.1371G>C
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.177G>C (p.Met59Ile)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.981G>C (p.Met327Ile)
n.1386G>C
7g.143339282G>TCA369645323CLCN1c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1255G>T
n.1371G>T
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.177G>T (p.Met59Ile)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.981G>T (p.Met327Ile)
n.1386G>T
7g.143339283C>ACA369645325CLCN1c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1256C>A
n.1372C>A
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1387C>A
 gnomAD v4
7g.143339283C>GCA369645329CLCN1c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1256C>G
n.1372C>G
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1387C>G
7g.143339283C>TCA369645327CLCN1c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1256C>T
n.1372C>T
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1387C>T
7g.143339283_143339284insATCA2514512974CLCN1c.1432_1433insAT (p.Pro478HisfsTer14)
c.1256_1257insAT
n.1372_1373insAT
c.1456_1457insAT (p.Pro486HisfsTer14)
c.178_179insAT (p.Pro60HisfsTer14)
c.1006_1007insAT (p.Pro336HisfsTer14)
c.982_983insAT (p.Pro328HisfsTer14)
n.1387_1388insAT
7g.143339284C>ACA369645331CLCN1c.1433C>A (p.Pro478His)
c.1257C>A
n.1373C>A
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1388C>A
 gnomAD v4
7g.143339284C>GCA369645333CLCN1c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1257C>G
n.1373C>G
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1388C>G
7g.143339284C>TCA369645335CLCN1c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1257C>T
n.1373C>T
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1388C>T
 ClinVar
7g.143339285C>ACA458282852CLCN1c.1434C>A (p.Pro478=)
c.1258C>A
n.1374C>A
c.1458C>A (p.Pro486=)
c.180C>A (p.Pro60=)
c.1008C>A (p.Pro336=)
c.984C>A (p.Pro328=)
n.1389C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339285C=CA1748892767CLCN1c.1434C= (p.Pro478=)
c.1258C=
n.1374C=
c.1458C= (p.Pro486=)
c.180C= (p.Pro60=)
c.1008C= (p.Pro336=)
c.984C= (p.Pro328=)
n.1389C=
7g.143339285C>GCA458282853CLCN1c.1434C>G (p.Pro478=)
c.1258C>G
n.1374C>G
c.1458C>G (p.Pro486=)
c.180C>G (p.Pro60=)
c.1008C>G (p.Pro336=)
c.984C>G (p.Pro328=)
n.1389C>G
7g.143339285C>TCA458282854CLCN1c.1434C>T (p.Pro478=)
c.1258C>T
n.1374C>T
c.1458C>T (p.Pro486=)
c.180C>T (p.Pro60=)
c.1008C>T (p.Pro336=)
c.984C>T (p.Pro328=)
n.1389C>T
7g.143339286A>CCA369645337CLCN1c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1259A>C
n.1375A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.1390A>C
7g.143339286A>GCA369645338CLCN1c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1259A>G
n.1375A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.1390A>G
7g.143339286A>TCA369645340CLCN1c.1435A>T (p.Ile479Leu)
c.1259A>T
n.1375A>T
c.1459A>T (p.Ile487Leu)
c.181A>T (p.Ile61Leu)
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
c.985A>T (p.Ile329Leu)
n.1390A>T
 ClinVar
7g.143339286_143339300delinsATACCCTGCGGAGGCCA1748892768CLCN1c.1435_1449delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile479=)
c.1259_1273delinsATACCCTGCGGAGGC
n.1375_1389delinsATACCCTGCGGAGGC
c.1459_1473delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile487=)
c.181_195delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile61=)
c.1009_1023delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile337=)
c.985_999delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile329=)
n.1390_1404delinsATACCCTGCGGAGGC
7g.143339287T>ACA369645344CLCN1c.1436T>A (p.Ile479Lys)
c.1260T>A
n.1376T>A
c.1460T>A (p.Ile487Lys)
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
c.986T>A (p.Ile329Lys)
n.1391T>A
7g.143339287T>CCA369645346CLCN1c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1260T>C
n.1376T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.1391T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339287T>GCA369645347CLCN1c.1436T>G (p.Ile479Arg)
c.1260T>G
n.1376T>G
c.1460T>G (p.Ile487Arg)
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
c.986T>G (p.Ile329Arg)
n.1391T>G
7g.143339287T=CA1748892769CLCN1c.1436T= (p.Ile479=)
c.1260T=
n.1376T=
c.1460T= (p.Ile487=)
c.182T= (p.Ile61=)
c.1010T= (p.Ile337=)
c.986T= (p.Ile329=)
n.1391T=
7g.143339288_143339301delCA4537373CLCN1c.1437_1450del (p.Pro480HisfsTer24)
c.1261_1274del
n.1377_1390del
c.1461_1474del (p.Pro488HisfsTer24)
c.183_196del (p.Pro62HisfsTer24)
c.1011_1024del (p.Pro338HisfsTer24)
c.987_1000del (p.Pro330HisfsTer24)
n.1392_1405del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339288A>CCA458282855CLCN1c.1437A>C (p.Ile479=)
c.1261A>C
n.1377A>C
c.1461A>C (p.Ile487=)
c.183A>C (p.Ile61=)
c.1011A>C (p.Ile337=)
c.987A>C (p.Ile329=)
n.1392A>C
7g.143339288A>GCA369645352CLCN1c.1437A>G (p.Ile479Met)
c.1261A>G
n.1377A>G
c.1461A>G (p.Ile487Met)
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.1011A>G (p.Ile337Met)
c.987A>G (p.Ile329Met)
n.1392A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143339288A>TCA458282856CLCN1c.1437A>T (p.Ile479=)
c.1261A>T
n.1377A>T
c.1461A>T (p.Ile487=)
c.183A>T (p.Ile61=)
c.1011A>T (p.Ile337=)
c.987A>T (p.Ile329=)
n.1392A>T
7g.143339289C>ACA341537CLCN1c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1262C>A
n.1378C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.1393C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339289C=CA1748892770CLCN1c.1438C= (p.Pro480=)
c.1262C=
n.1378C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.1393C=
7g.143339289C>GCA369645356CLCN1c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1262C>G
n.1378C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.1393C>G
7g.143339289C>TCA369645355CLCN1c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1262C>T
n.1378C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.1393C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339290C>ACA369645358CLCN1c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1263C>A
n.1379C>A
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.1394C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339290C=CA1748892771CLCN1c.1439C= (p.Pro480=)
c.1263C=
n.1379C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.989C= (p.Pro330=)
n.1394C=
7g.143339290C>GCA369645360CLCN1c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1263C>G
n.1379C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1394C>G
7g.143339290C>TCA258018CLCN1c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1263C>T
n.1379C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.1394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339291C>ACA458282857CLCN1c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1264C>A
n.1380C>A
c.1464C>A (p.Pro488=)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.1014C>A (p.Pro338=)
c.990C>A (p.Pro330=)
n.1395C>A
7g.143339291C=CA1748892772CLCN1c.1440C= (p.Pro480=)
c.1264C=
n.1380C=
c.1464C= (p.Pro488=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.1014C= (p.Pro338=)
c.990C= (p.Pro330=)
n.1395C=
7g.143339291C>GCA458282858CLCN1c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1264C>G
n.1380C>G
c.1464C>G (p.Pro488=)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.1014C>G (p.Pro338=)
c.990C>G (p.Pro330=)
n.1395C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339291C>TCA458282859CLCN1c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1264C>T
n.1380C>T
c.1464C>T (p.Pro488=)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.1014C>T (p.Pro338=)
c.990C>T (p.Pro330=)
n.1395C>T
 COSMIC
7g.143339292T>ACA369645363CLCN1c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.1265T>A
n.1381T>A
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
n.1396T>A
7g.143339292T>CCA369645365CLCN1c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.1265T>C
n.1381T>C
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
n.1396T>C
 gnomAD v4
7g.143339292T>GCA369645367CLCN1c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.1265T>G
n.1381T>G
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
n.1396T>G
7g.143339292_143339298delinsTGCGGAGCA1748892773CLCN1c.1441_1447delinsTGCGGAG (p.Cys481=)
c.1265_1271delinsTGCGGAG
n.1381_1387delinsTGCGGAG
c.1465_1471delinsTGCGGAG (p.Cys489=)
c.187_193delinsTGCGGAG (p.Cys63=)
c.1015_1021delinsTGCGGAG (p.Cys339=)
c.991_997delinsTGCGGAG (p.Cys331=)
n.1396_1402delinsTGCGGAG
7g.143339293G>ACA369645369CLCN1c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.1266G>A
n.1382G>A
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.1397G>A
 dbSNP
7g.143339293G>CCA369645371CLCN1c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.1266G>C
n.1382G>C
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
n.1397G>C
7g.143339293G=CA1748892774CLCN1c.1442G= (p.Cys481=)
c.1266G=
n.1382G=
c.1466G= (p.Cys489=)
c.188G= (p.Cys63=)
c.1016G= (p.Cys339=)
c.992G= (p.Cys331=)
n.1397G=
7g.143339293G>TCA369645372CLCN1c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.1266G>T
n.1382G>T
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
n.1397G>T
7g.143339295_143339300delCA658822024CLCN1c.1444_1449del (p.Gly482_Gly483del)
c.1268_1273del
n.1384_1389del
c.1468_1473del (p.Gly490_Gly491del)
c.190_195del (p.Gly64_Gly65del)
c.1018_1023del (p.Gly340_Gly341del)
c.994_999del (p.Gly332_Gly333del)
n.1399_1404del
 ClinVar dbSNP
7g.143339294C>ACA369645375CLCN1c.1443C>A (p.Cys481Ter)
c.1267C>A
n.1383C>A
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
c.993C>A (p.Cys331Ter)
n.1398C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339294C=CA1748892775CLCN1c.1443C= (p.Cys481=)
c.1267C=
n.1383C=
c.1467C= (p.Cys489=)
c.189C= (p.Cys63=)
c.1017C= (p.Cys339=)
c.993C= (p.Cys331=)
n.1398C=
7g.143339294C>GCA369645377CLCN1c.1443C>G (p.Cys481Trp)
c.1267C>G
n.1383C>G
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
c.993C>G (p.Cys331Trp)
n.1398C>G
7g.143339294C>TCA4537374CLCN1c.1443C>T (p.Cys481=)
c.1267C>T
n.1383C>T
c.1467C>T (p.Cys489=)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.1017C>T (p.Cys339=)
c.993C>T (p.Cys331=)
n.1398C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339295G>ACA4537375CLCN1c.1444G>A (p.Gly482Arg)
c.1268G>A
n.1384G>A
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.1399G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143339295G>CCA369645380CLCN1c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1268G>C
n.1384G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.1399G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339295G=CA1748892776CLCN1c.1444G= (p.Gly482=)
c.1268G=
n.1384G=
c.1468G= (p.Gly490=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.994G= (p.Gly332=)
n.1399G=
7g.143339295G>TCA369645379CLCN1c.1444G>T (p.Gly482Ter)
c.1268G>T
n.1384G>T
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
n.1399G>T
7g.143339296G>ACA369645384CLCN1c.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.1269G>A
n.1385G>A
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
n.1400G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339296G>CCA369645385CLCN1c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1269G>C
n.1385G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.1400G>C
 gnomAD v4
7g.143339296G=CA1748892777CLCN1c.1445G= (p.Gly482=)
c.1269G=
n.1385G=
c.1469G= (p.Gly490=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.995G= (p.Gly332=)
n.1400G=
7g.143339296G>TCA369645386CLCN1c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1269G>T
n.1385G>T
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
n.1400G>T
7g.143339297A=CA1748892778CLCN1c.1446A= (p.Gly482=)
c.1270A=
n.1386A=
c.1470A= (p.Gly490=)
c.192A= (p.Gly64=)
c.1020A= (p.Gly340=)
c.996A= (p.Gly332=)
n.1401A=
7g.143339297A>CCA458282860CLCN1c.1446A>C (p.Gly482=)
c.1270A>C
n.1386A>C
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.996A>C (p.Gly332=)
n.1401A>C
7g.143339297A>GCA458282861CLCN1c.1446A>G (p.Gly482=)
c.1270A>G
n.1386A>G
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.996A>G (p.Gly332=)
n.1401A>G
7g.143339297A>TCA458282862CLCN1c.1446A>T (p.Gly482=)
c.1270A>T
n.1386A>T
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.996A>T (p.Gly332=)
n.1401A>T
 dbSNP
7g.143339298G>ACA4537376CLCN1c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.1271G>A
n.1387G>A
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1402G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339298G>CCA369645387CLCN1c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1271G>C
n.1387G>C
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1402G>C
7g.143339298G=CA1748892779CLCN1c.1447G= (p.Gly483=)
c.1271G=
n.1387G=
c.1471G= (p.Gly491=)
c.193G= (p.Gly65=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.997G= (p.Gly333=)
n.1402G=
7g.143339298G>TCA369645388CLCN1c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.1271G>T
n.1387G>T
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1402G>T
7g.143339299G>ACA369645389CLCN1c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.1272G>A
n.1388G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1403G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143339299G>CCA369645390CLCN1c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1272G>C
n.1388G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1403G>C
 dbSNP
7g.143339299G=CA1748892780CLCN1c.1448G= (p.Gly483=)
c.1272G=
n.1388G=
c.1472G= (p.Gly491=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.998G= (p.Gly333=)
n.1403G=
7g.143339299G>TCA369645391CLCN1c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1272G>T
n.1388G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1403G>T
7g.143339300C>ACA458282863CLCN1c.1449C>A (p.Gly483=)
c.1273C>A
n.1389C>A
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1404C>A
7g.143339300C>GCA458282864CLCN1c.1449C>G (p.Gly483=)
c.1273C>G
n.1389C>G
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.1404C>G
7g.143339300C>TCA458282865CLCN1c.1449C>T (p.Gly483=)
c.1273C>T
n.1389C>T
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.1404C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143339301T>ACA369645392CLCN1c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1274T>A
n.1390T>A
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.1405T>A
7g.143339301T>CCA369645393CLCN1c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1274T>C
n.1390T>C
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.1405T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339301T>GCA369645394CLCN1c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1274T>G
n.1390T>G
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.1405T>G
 dbSNP
7g.143339301T=CA1748892781CLCN1c.1450T= (p.Phe484=)
c.1274T=
n.1390T=
c.1474T= (p.Phe492=)
c.196T= (p.Phe66=)
c.1024T= (p.Phe342=)
c.1000T= (p.Phe334=)
n.1405T=
7g.143339302T>ACA369645397CLCN1c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1275T>A
n.1391T>A
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.1406T>A
7g.143339302T>CCA369645396CLCN1c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1275T>C
n.1391T>C
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.1406T>C
7g.143339302T>GCA369645395CLCN1c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1275T>G
n.1391T>G
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.1406T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339303C>ACA369645398CLCN1c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.1276C>A
n.1392C>A
c.1476C>A (p.Phe492Leu)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
n.1407C>A
7g.143339303C>GCA369645399CLCN1c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.1276C>G
n.1392C>G
c.1476C>G (p.Phe492Leu)
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
n.1407C>G
7g.143339303C>TCA458282866CLCN1c.1452C>T (p.Phe484=)
c.1276C>T
n.1392C>T
c.1476C>T (p.Phe492=)
c.198C>T (p.Phe66=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
n.1407C>T
 gnomAD v4
7g.143339304A=CA1748892782CLCN1c.1453A= (p.Met485=)
c.1277A=
n.1393A=
c.1477A= (p.Met493=)
c.199A= (p.Met67=)
c.1027A= (p.Met343=)
c.1003A= (p.Met335=)
n.1408A=
7g.143339304A>CCA369645400CLCN1c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1277A>C
n.1393A>C
c.1477A>C (p.Met493Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
n.1408A>C
7g.143339304A>GCA4537377CLCN1c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1277A>G
n.1393A>G
c.1477A>G (p.Met493Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.1003A>G (p.Met335Val)
n.1408A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339304A>TCA369645401CLCN1c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1277A>T
n.1393A>T
c.1477A>T (p.Met493Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
n.1408A>T
7g.143339305T>ACA369645402CLCN1c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1278T>A
n.1394T>A
c.1478T>A (p.Met493Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
n.1409T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143339305T>CCA369645403CLCN1c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1278T>C
n.1394T>C
c.1478T>C (p.Met493Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
n.1409T>C
7g.143339305T>GCA369645404CLCN1c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1278T>G
n.1394T>G
c.1478T>G (p.Met493Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
n.1409T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143339305T=CA1748892783CLCN1c.1454T= (p.Met485=)
c.1278T=
n.1394T=
c.1478T= (p.Met493=)
c.200T= (p.Met67=)
c.1028T= (p.Met343=)
c.1004T= (p.Met335=)
n.1409T=
7g.143339306G>ACA369645405CLCN1c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1279G>A
n.1395G>A
c.1479G>A (p.Met493Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
n.1410G>A
7g.143339306G>CCA369645406CLCN1c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1279G>C
n.1395G>C
c.1479G>C (p.Met493Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
n.1410G>C
7g.143339306G>TCA369645407CLCN1c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1279G>T
n.1395G>T
c.1479G>T (p.Met493Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
n.1410G>T
7g.143339306_143339307delinsGCCA1748892784CLCN1c.1455_1456delinsGC (p.Met485=)
c.1279_1280delinsGC
n.1395_1396delinsGC
c.1479_1480delinsGC (p.Met493=)
c.201_202delinsGC (p.Met67=)
c.1029_1030delinsGC (p.Met343=)
c.1005_1006delinsGC (p.Met335=)
n.1410_1411delinsGC
7g.143339307C>ACA369645408CLCN1c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1280C>A
n.1396C>A
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1411C>A
7g.143339307C>GCA369645409CLCN1c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1280C>G
n.1396C>G
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1411C>G
7g.143339307C>TCA369645411CLCN1c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1280C>T
n.1396C>T
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1411C>T
7g.143339308delCA4537378CLCN1c.1457del (p.Pro486LeufsTer5)
c.1281del
n.1397del
c.1481del (p.Pro494LeufsTer5)
c.203del (p.Pro68LeufsTer5)
c.1031del (p.Pro344LeufsTer5)
c.1007del (p.Pro336LeufsTer5)
n.1412del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339308C>ACA369645418CLCN1c.1457C>A (p.Pro486His)
c.1281C>A
n.1397C>A
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1412C>A
7g.143339308C>GCA369645416CLCN1c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1281C>G
n.1397C>G
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1412C>G
 COSMIC
7g.143339308C>TCA369645414CLCN1c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1281C>T
n.1397C>T
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1412C>T
7g.143339309T>ACA458282867CLCN1c.1458T>A (p.Pro486=)
c.1282T>A
n.1398T>A
c.1482T>A (p.Pro494=)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1413T>A
7g.143339309T>CCA458282868CLCN1c.1458T>C (p.Pro486=)
c.1282T>C
n.1398T>C
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1413T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339309T>GCA458282869CLCN1c.1458T>G (p.Pro486=)
c.1282T>G
n.1398T>G
c.1482T>G (p.Pro494=)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1413T>G
7g.143339310G>ACA4537379CLCN1c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1283G>A
n.1399G>A
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.1009G>A (p.Val337Met)
n.1414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339310G>CCA369645420CLCN1c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1283G>C
n.1399G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1414G>C
 gnomAD v4
7g.143339310G=CA1748892785CLCN1c.1459G= (p.Val487=)
c.1283G=
n.1399G=
c.1483G= (p.Val495=)
c.205G= (p.Val69=)
c.1033G= (p.Val345=)
c.1009G= (p.Val337=)
n.1414G=
7g.143339310G>TCA369645422CLCN1c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1283G>T
n.1399G>T
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.1414G>T
7g.143339311T>ACA369645424CLCN1c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1284T>A
n.1400T>A
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.1415T>A
7g.143339311T>CCA168219579CLCN1c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1284T>C
n.1400T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1415T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339311T>GCA369645427CLCN1c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1284T>G
n.1400T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1415T>G
7g.143339311T=CA1748892786CLCN1c.1460T= (p.Val487=)
c.1284T=
n.1400T=
c.1484T= (p.Val495=)
c.206T= (p.Val69=)
c.1034T= (p.Val345=)
c.1010T= (p.Val337=)
n.1415T=
7g.143339312G>ACA458282870CLCN1c.1461G>A (p.Val487=)
c.1285G>A
n.1401G>A
c.1485G>A (p.Val495=)
c.207G>A (p.Val69=)
c.1035G>A (p.Val345=)
c.1011G>A (p.Val337=)
n.1416G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339312G>CCA458282871CLCN1c.1461G>C (p.Val487=)
c.1285G>C
n.1401G>C
c.1485G>C (p.Val495=)
c.207G>C (p.Val69=)
c.1035G>C (p.Val345=)
c.1011G>C (p.Val337=)
n.1416G>C
7g.143339312G=CA1748892787CLCN1c.1461G= (p.Val487=)
c.1285G=
n.1401G=
c.1485G= (p.Val495=)
c.207G= (p.Val69=)
c.1035G= (p.Val345=)
c.1011G= (p.Val337=)
n.1416G=
7g.143339312G>TCA458282872CLCN1c.1461G>T (p.Val487=)
c.1285G>T
n.1401G>T
c.1485G>T (p.Val495=)
c.207G>T (p.Val69=)
c.1035G>T (p.Val345=)
c.1011G>T (p.Val337=)
n.1416G>T
7g.143339313T>ACA369645429CLCN1c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1286T>A
n.1402T>A
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.1417T>A
7g.143339313T>CCA369645430CLCN1c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1286T>C
n.1402T>C
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1417T>C
7g.143339313T>GCA369645432CLCN1c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1286T>G
n.1402T>G
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.1417T>G
7g.143339314T>ACA369645434CLCN1c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1287T>A
n.1403T>A
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1418T>A
7g.143339314T>CCA369645436CLCN1c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1287T>C
n.1403T>C
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1418T>C
7g.143339314T>GCA369645438CLCN1c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1287T>G
n.1403T>G
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1418T>G
7g.143339315T>ACA369645440CLCN1c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.1288T>A
n.1404T>A
c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.1419T>A
7g.143339315T>CCA458282873CLCN1c.1464T>C (p.Phe488=)
c.1288T>C
n.1404T>C
c.1488T>C (p.Phe496=)
c.210T>C (p.Phe70=)
c.1038T>C (p.Phe346=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
n.1419T>C
7g.143339315T>GCA369645442CLCN1c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1288T>G
n.1404T>G
c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.1419T>G
 gnomAD v4
7g.143339316G>ACA369645446CLCN1c.1465G>A (p.Val489Met)
c.1289G>A
n.1405G>A
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1420G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339316G>CCA369645448CLCN1c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1289G>C
n.1405G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1420G>C
7g.143339316G=CA1748892788CLCN1c.1465G= (p.Val489=)
c.1289G=
n.1405G=
c.1489G= (p.Val497=)
c.211G= (p.Val71=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1420G=
7g.143339316G>TCA369645445CLCN1c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.1289G>T
n.1405G>T
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1420G>T
7g.143339317T>ACA369645451CLCN1c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.1290T>A
n.1406T>A
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.1421T>A
7g.143339317T>CCA4537380CLCN1c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1290T>C
n.1406T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1421T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339317T>GCA369645453CLCN1c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1290T>G
n.1406T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1421T>G
7g.143339317T=CA1748892789CLCN1c.1466T= (p.Val489=)
c.1290T=
n.1406T=
c.1490T= (p.Val497=)
c.212T= (p.Val71=)
c.1040T= (p.Val347=)
c.1016T= (p.Val339=)
n.1421T=
7g.143339318G>ACA4537381CLCN1c.1467G>A (p.Val489=)
c.1291G>A
n.1407G>A
c.1491G>A (p.Val497=)
c.213G>A (p.Val71=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.1422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143339318G>CCA458282874CLCN1c.1467G>C (p.Val489=)
c.1291G>C
n.1407G>C
c.1491G>C (p.Val497=)
c.213G>C (p.Val71=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.1422G>C
7g.143339318G=CA1748892790CLCN1c.1467G= (p.Val489=)
c.1291G=
n.1407G=
c.1491G= (p.Val497=)
c.213G= (p.Val71=)
c.1041G= (p.Val347=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.1422G=
7g.143339318G>TCA458282875CLCN1c.1467G>T (p.Val489=)
c.1291G>T
n.1407G>T
c.1491G>T (p.Val497=)
c.213G>T (p.Val71=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.1422G>T
7g.143339319C>ACA369645455CLCN1c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1292C>A
n.1408C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
n.1423C>A
7g.143339319C>GCA369645457CLCN1c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1292C>G
n.1408C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1423C>G
7g.143339319C>TCA458282876CLCN1c.1468C>T (p.Leu490=)
c.1292C>T
n.1408C>T
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
n.1423C>T
7g.143339320T>ACA369645459CLCN1c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1293T>A
n.1409T>A
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.1424T>A
7g.143339320T>CCA369645461CLCN1c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1293T>C
n.1409T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1424T>C
 dbSNP
7g.143339320T>GCA369645463CLCN1c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1293T>G
n.1409T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1424T>G
7g.143339320T=CA1748892791CLCN1c.1469T= (p.Leu490=)
c.1293T=
n.1409T=
c.1493T= (p.Leu498=)
c.215T= (p.Leu72=)
c.1043T= (p.Leu348=)
c.1019T= (p.Leu340=)
n.1424T=
7g.143339321A>CCA458282877CLCN1c.1470A>C (p.Leu490=)
c.1294A>C
n.1410A>C
c.1494A>C (p.Leu498=)
c.216A>C (p.Leu72=)
c.1044A>C (p.Leu348=)
c.1020A>C (p.Leu340=)
n.1425A>C
7g.143339321A>GCA458282878CLCN1c.1470A>G (p.Leu490=)
c.1294A>G
n.1410A>G
c.1494A>G (p.Leu498=)
c.216A>G (p.Leu72=)
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.1020A>G (p.Leu340=)
n.1425A>G
7g.143339321A>TCA458282879CLCN1c.1470A>T (p.Leu490=)
c.1294A>T
n.1410A>T
c.1494A>T (p.Leu498=)
c.216A>T (p.Leu72=)
c.1044A>T (p.Leu348=)
c.1020A>T (p.Leu340=)
n.1425A>T
7g.143339322G>ACA369645465CLCN1c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.1295G>A
n.1411G>A
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.1426G>A
7g.143339322G>CCA369645467CLCN1c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1295G>C
n.1411G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1426G>C
 ClinVar
7g.143339322G>TCA369645469CLCN1c.1471G>T (p.Gly491Ter)
c.1295G>T
n.1411G>T
c.1495G>T (p.Gly499Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
n.1426G>T
7g.143339323G>ACA4537382CLCN1c.1471+1G>A (n.1471+1G>A)
c.1295+1G>A
n.1411+1G>A
c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
c.217+1G>A (n.217+1G>A)
c.1045+1G>A (n.1045+1G>A)
c.1021+1G>A (n.1021+1G>A)
n.1426+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339323G>CCA369645471CLCN1c.1471+1G>C (n.1471+1G>C)
c.1295+1G>C
n.1411+1G>C
c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
c.217+1G>C (n.217+1G>C)
c.1045+1G>C (n.1045+1G>C)
c.1021+1G>C (n.1021+1G>C)
n.1426+1G>C
7g.143339323G=CA1748892792CLCN1c.1471+1G= (n.1471+1G=)
c.1295+1G=
n.1411+1G=
c.1495+1G= (n.1495+1G=)
c.217+1G= (n.217+1G=)
c.1045+1G= (n.1045+1G=)
c.1021+1G= (n.1021+1G=)
n.1426+1G=
7g.143339323G>TCA369645472CLCN1c.1471+1G>T (n.1471+1G>T)
c.1295+1G>T
n.1411+1G>T
c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
c.217+1G>T (n.217+1G>T)
c.1045+1G>T (n.1045+1G>T)
c.1021+1G>T (n.1021+1G>T)
n.1426+1G>T
 ClinVar
7g.143339324delCA2573141803CLCN1c.1471+2del (n.1471+2del)
c.1295+2del
n.1411+2del
c.1495+2del (n.1495+2del)
c.217+2del (n.217+2del)
c.1045+2del (n.1045+2del)
c.1021+2del (n.1021+2del)
n.1426+2del
 ClinVar dbSNP
7g.143339324T>ACA369645476CLCN1c.1471+2T>A (n.1471+2T>A)
c.1295+2T>A
n.1411+2T>A
c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
c.217+2T>A (n.217+2T>A)
c.1045+2T>A (n.1045+2T>A)
c.1021+2T>A (n.1021+2T>A)
n.1426+2T>A
 COSMIC
7g.143339324T>CCA369645477CLCN1c.1471+2T>C (n.1471+2T>C)
c.1295+2T>C
n.1411+2T>C
c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
c.217+2T>C (n.217+2T>C)
c.1045+2T>C (n.1045+2T>C)
c.1021+2T>C (n.1021+2T>C)
n.1426+2T>C
 gnomAD v4
7g.143339324T>GCA369645479CLCN1c.1471+2T>G (n.1471+2T>G)
c.1295+2T>G
n.1411+2T>G
c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
c.217+2T>G (n.217+2T>G)
c.1045+2T>G (n.1045+2T>G)
c.1021+2T>G (n.1021+2T>G)
n.1426+2T>G
7g.143339325A>GCA2685378696CLCN1c.1471+3A>G (n.1471+3A>G)
c.1295+3A>G
n.1411+3A>G
c.1495+3A>G (n.1495+3A>G)
c.217+3A>G (n.217+3A>G)
c.1045+3A>G (n.1045+3A>G)
c.1021+3A>G (n.1021+3A>G)
n.1426+3A>G
 gnomAD v4
7g.143339327_143339333delCA2573141804CLCN1c.1471+5_1471+11del (n.1471+5_1471+11del)
c.1295+5_1295+11del
n.1411+5_1411+11del
c.1495+5_1495+11del (n.1495+5_1495+11del)
c.217+5_217+11del (n.217+5_217+11del)
c.1045+5_1045+11del (n.1045+5_1045+11del)
c.1021+5_1021+11del (n.1021+5_1021+11del)
n.1426+5_1426+11del
 ClinVar dbSNP
7g.143339329_143339345delinsTCTGATGGGAAGCCTGGCA1748892793CLCN1c.1471+7_1471+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG (n.1471+7_1471+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG)
c.1295+7_1295+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG
n.1411+7_1411+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG
c.1495+7_1495+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG (n.1495+7_1495+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG)
c.217+7_217+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG (n.217+7_217+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG)
c.1045+7_1045+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG (n.1045+7_1045+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG)
c.1021+7_1021+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG (n.1021+7_1021+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG)
n.1426+7_1426+23delinsTCTGATGGGAAGCCTGG
7g.143339330C>ACA2685378699CLCN1c.1471+8C>A (n.1471+8C>A)
c.1295+8C>A
n.1411+8C>A
c.1495+8C>A (n.1495+8C>A)
c.217+8C>A (n.217+8C>A)
c.1045+8C>A (n.1045+8C>A)
c.1021+8C>A (n.1021+8C>A)
n.1426+8C>A
 gnomAD v4
7g.143339330_143339345delCA4537383CLCN1c.1471+8_1471+23del (n.1471+8_1471+23del)
c.1295+8_1295+23del
n.1411+8_1411+23del
c.1495+8_1495+23del (n.1495+8_1495+23del)
c.217+8_217+23del (n.217+8_217+23del)
c.1045+8_1045+23del (n.1045+8_1045+23del)
c.1021+8_1021+23del (n.1021+8_1021+23del)
n.1426+8_1426+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339331T>CCA168219622CLCN1c.1471+9T>C (n.1471+9T>C)
c.1295+9T>C
n.1411+9T>C
c.1495+9T>C (n.1495+9T>C)
c.217+9T>C (n.217+9T>C)
c.1045+9T>C (n.1045+9T>C)
c.1021+9T>C (n.1021+9T>C)
n.1426+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339331T=CA1748892794CLCN1c.1471+9T= (n.1471+9T=)
c.1295+9T=
n.1411+9T=
c.1495+9T= (n.1495+9T=)
c.217+9T= (n.217+9T=)
c.1045+9T= (n.1045+9T=)
c.1021+9T= (n.1021+9T=)
n.1426+9T=
7g.143339331_143339346delCA369645481CLCN1c.1471+9_1471+24del (n.1471+9_1471+24del)
c.1295+9_1295+24del
n.1411+9_1411+24del
c.1495+9_1495+24del (n.1495+9_1495+24del)
c.217+9_217+24del (n.217+9_217+24del)
c.1045+9_1045+24del (n.1045+9_1045+24del)
c.1021+9_1021+24del (n.1021+9_1021+24del)
n.1426+9_1426+24del
7g.143339333A>TCA2579050814CLCN1c.1471+11A>T (n.1471+11A>T)
c.1295+11A>T
n.1411+11A>T
c.1495+11A>T (n.1495+11A>T)
c.217+11A>T (n.217+11A>T)
c.1045+11A>T (n.1045+11A>T)
c.1021+11A>T (n.1021+11A>T)
n.1426+11A>T
 ClinVar
7g.143339335G>ACA2740094919CLCN1c.1471+13G>A (n.1471+13G>A)
c.1295+13G>A
n.1411+13G>A
c.1495+13G>A (n.1495+13G>A)
c.217+13G>A (n.217+13G>A)
c.1045+13G>A (n.1045+13G>A)
c.1021+13G>A (n.1021+13G>A)
n.1426+13G>A
 ClinVar
7g.143339335G=CA1748892795CLCN1c.1471+13G= (n.1471+13G=)
c.1295+13G=
n.1411+13G=
c.1495+13G= (n.1495+13G=)
c.217+13G= (n.217+13G=)
c.1045+13G= (n.1045+13G=)
c.1021+13G= (n.1021+13G=)
n.1426+13G=
7g.143339335G>TCA578627073CLCN1c.1471+13G>T (n.1471+13G>T)
c.1295+13G>T
n.1411+13G>T
c.1495+13G>T (n.1495+13G>T)
c.217+13G>T (n.217+13G>T)
c.1045+13G>T (n.1045+13G>T)
c.1021+13G>T (n.1021+13G>T)
n.1426+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339336G>ACA2685378705CLCN1c.1471+14G>A (n.1471+14G>A)
c.1295+14G>A
n.1411+14G>A
c.1495+14G>A (n.1495+14G>A)
c.217+14G>A (n.217+14G>A)
c.1045+14G>A (n.1045+14G>A)
c.1021+14G>A (n.1021+14G>A)
n.1426+14G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143339336G>CCA2579050815CLCN1c.1471+14G>C (n.1471+14G>C)
c.1295+14G>C
n.1411+14G>C
c.1495+14G>C (n.1495+14G>C)
c.217+14G>C (n.217+14G>C)
c.1045+14G>C (n.1045+14G>C)
c.1021+14G>C (n.1021+14G>C)
n.1426+14G>C
 gnomAD v4
7g.143339337G>ACA578627074CLCN1c.1471+15G>A (n.1471+15G>A)
c.1295+15G>A
n.1411+15G>A
c.1495+15G>A (n.1495+15G>A)
c.217+15G>A (n.217+15G>A)
c.1045+15G>A (n.1045+15G>A)
c.1021+15G>A (n.1021+15G>A)
n.1426+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339337G=CA1748892796CLCN1c.1471+15G= (n.1471+15G=)
c.1295+15G=
n.1411+15G=
c.1495+15G= (n.1495+15G=)
c.217+15G= (n.217+15G=)
c.1045+15G= (n.1045+15G=)
c.1021+15G= (n.1021+15G=)
n.1426+15G=
7g.143339337G>TCA4537384CLCN1c.1471+15G>T (n.1471+15G>T)
c.1295+15G>T
n.1411+15G>T
c.1495+15G>T (n.1495+15G>T)
c.217+15G>T (n.217+15G>T)
c.1045+15G>T (n.1045+15G>T)
c.1021+15G>T (n.1021+15G>T)
n.1426+15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339339A>GCA2740094920CLCN1c.1471+17A>G (n.1471+17A>G)
c.1295+17A>G
n.1411+17A>G
c.1495+17A>G (n.1495+17A>G)
c.217+17A>G (n.217+17A>G)
c.1045+17A>G (n.1045+17A>G)
c.1021+17A>G (n.1021+17A>G)
n.1426+17A>G
 ClinVar
7g.143339340G>ACA578627075CLCN1c.1471+18G>A (n.1471+18G>A)
c.1295+18G>A
n.1411+18G>A
c.1495+18G>A (n.1495+18G>A)
c.217+18G>A (n.217+18G>A)
c.1045+18G>A (n.1045+18G>A)
c.1021+18G>A (n.1021+18G>A)
n.1426+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339340G=CA1748892797CLCN1c.1471+18G= (n.1471+18G=)
c.1295+18G=
n.1411+18G=
c.1495+18G= (n.1495+18G=)
c.217+18G= (n.217+18G=)
c.1045+18G= (n.1045+18G=)
c.1021+18G= (n.1021+18G=)
n.1426+18G=
7g.143339341C>ACA2685378709CLCN1c.1471+19C>A (n.1471+19C>A)
c.1295+19C>A
n.1411+19C>A
c.1495+19C>A (n.1495+19C>A)
c.217+19C>A (n.217+19C>A)
c.1045+19C>A (n.1045+19C>A)
c.1021+19C>A (n.1021+19C>A)
n.1426+19C>A
 gnomAD v4
7g.143339341C>TCA2685378710CLCN1c.1471+19C>T (n.1471+19C>T)
c.1295+19C>T
n.1411+19C>T
c.1495+19C>T (n.1495+19C>T)
c.217+19C>T (n.217+19C>T)
c.1045+19C>T (n.1045+19C>T)
c.1021+19C>T (n.1021+19C>T)
n.1426+19C>T
 gnomAD v4
7g.143339342C>ACA2685378713CLCN1c.1471+20C>A (n.1471+20C>A)
c.1295+20C>A
n.1411+20C>A
c.1495+20C>A (n.1495+20C>A)
c.217+20C>A (n.217+20C>A)
c.1045+20C>A (n.1045+20C>A)
c.1021+20C>A (n.1021+20C>A)
n.1426+20C>A
 gnomAD v4
7g.143339342C=CA1748892798CLCN1c.1471+20C= (n.1471+20C=)
c.1295+20C=
n.1411+20C=
c.1495+20C= (n.1495+20C=)
c.217+20C= (n.217+20C=)
c.1045+20C= (n.1045+20C=)
c.1021+20C= (n.1021+20C=)
n.1426+20C=
7g.143339342C>GCA2685378716CLCN1c.1471+20C>G (n.1471+20C>G)
c.1295+20C>G
n.1411+20C>G
c.1495+20C>G (n.1495+20C>G)
c.217+20C>G (n.217+20C>G)
c.1045+20C>G (n.1045+20C>G)
c.1021+20C>G (n.1021+20C>G)
n.1426+20C>G
 gnomAD v4
7g.143339342C>TCA578627076CLCN1c.1471+20C>T (n.1471+20C>T)
c.1295+20C>T
n.1411+20C>T
c.1495+20C>T (n.1495+20C>T)
c.217+20C>T (n.217+20C>T)
c.1045+20C>T (n.1045+20C>T)
c.1021+20C>T (n.1021+20C>T)
n.1426+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339343T>ACA578627077CLCN1c.1471+21T>A (n.1471+21T>A)
c.1295+21T>A
n.1411+21T>A
c.1495+21T>A (n.1495+21T>A)
c.217+21T>A (n.217+21T>A)
c.1045+21T>A (n.1045+21T>A)
c.1021+21T>A (n.1021+21T>A)
n.1426+21T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339343T=CA1748892799CLCN1c.1471+21T= (n.1471+21T=)
c.1295+21T=
n.1411+21T=
c.1495+21T= (n.1495+21T=)
c.217+21T= (n.217+21T=)
c.1045+21T= (n.1045+21T=)
c.1021+21T= (n.1021+21T=)
n.1426+21T=
7g.143339344G>ACA168219635CLCN1c.1471+22G>A (n.1471+22G>A)
c.1295+22G>A
n.1411+22G>A
c.1495+22G>A (n.1495+22G>A)
c.217+22G>A (n.217+22G>A)
c.1045+22G>A (n.1045+22G>A)
c.1021+22G>A (n.1021+22G>A)
n.1426+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339344G=CA1748892800CLCN1c.1471+22G= (n.1471+22G=)
c.1295+22G=
n.1411+22G=
c.1495+22G= (n.1495+22G=)
c.217+22G= (n.217+22G=)
c.1045+22G= (n.1045+22G=)
c.1021+22G= (n.1021+22G=)
n.1426+22G=
7g.143339347delCA2685378723CLCN1c.1471+25del (n.1471+25del)
c.1295+25del
n.1411+25del
c.1495+25del (n.1495+25del)
c.217+25del (n.217+25del)
c.1045+25del (n.1045+25del)
c.1021+25del (n.1021+25del)
n.1426+25del
 gnomAD v4
7g.143339345G>ACA578627078CLCN1c.1471+23G>A (n.1471+23G>A)
c.1295+23G>A
n.1411+23G>A
c.1495+23G>A (n.1495+23G>A)
c.217+23G>A (n.217+23G>A)
c.1045+23G>A (n.1045+23G>A)
c.1021+23G>A (n.1021+23G>A)
n.1426+23G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143339345G=CA1748892801CLCN1c.1471+23G= (n.1471+23G=)
c.1295+23G=
n.1411+23G=
c.1495+23G= (n.1495+23G=)
c.217+23G= (n.217+23G=)
c.1045+23G= (n.1045+23G=)
c.1021+23G= (n.1021+23G=)
n.1426+23G=
7g.143339345G>TCA2685378724CLCN1c.1471+23G>T (n.1471+23G>T)
c.1295+23G>T
n.1411+23G>T
c.1495+23G>T (n.1495+23G>T)
c.217+23G>T (n.217+23G>T)
c.1045+23G>T (n.1045+23G>T)
c.1021+23G>T (n.1021+23G>T)
n.1426+23G>T
 gnomAD v4
7g.143339346G>ACA4537385CLCN1c.1471+24G>A (n.1471+24G>A)
c.1295+24G>A
n.1411+24G>A
c.1495+24G>A (n.1495+24G>A)
c.217+24G>A (n.217+24G>A)
c.1045+24G>A (n.1045+24G>A)
c.1021+24G>A (n.1021+24G>A)
n.1426+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339346G=CA1748892802CLCN1c.1471+24G= (n.1471+24G=)
c.1295+24G=
n.1411+24G=
c.1495+24G= (n.1495+24G=)
c.217+24G= (n.217+24G=)
c.1045+24G= (n.1045+24G=)
c.1021+24G= (n.1021+24G=)
n.1426+24G=
7g.143339346G>TCA834515322CLCN1c.1471+24G>T (n.1471+24G>T)
c.1295+24G>T
n.1411+24G>T
c.1495+24G>T (n.1495+24G>T)
c.217+24G>T (n.217+24G>T)
c.1045+24G>T (n.1045+24G>T)
c.1021+24G>T (n.1021+24G>T)
n.1426+24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339347G>ACA2685378729CLCN1c.1471+25G>A (n.1471+25G>A)
c.1295+25G>A
n.1411+25G>A
c.1495+25G>A (n.1495+25G>A)
c.217+25G>A (n.217+25G>A)
c.1045+25G>A (n.1045+25G>A)
c.1021+25G>A (n.1021+25G>A)
n.1426+25G>A
 gnomAD v4
7g.143339349C>ACA2685378732CLCN1c.1471+27C>A (n.1471+27C>A)
c.1295+27C>A
n.1411+27C>A
c.1495+27C>A (n.1495+27C>A)
c.217+27C>A (n.217+27C>A)
c.1045+27C>A (n.1045+27C>A)
c.1021+27C>A (n.1021+27C>A)
n.1426+27C>A
 gnomAD v4
7g.143339349_143339351delCA2579050816CLCN1c.1471+27_1471+29del (n.1471+27_1471+29del)
c.1295+27_1295+29del
n.1411+27_1411+29del
c.1495+27_1495+29del (n.1495+27_1495+29del)
c.217+27_217+29del (n.217+27_217+29del)
c.1045+27_1045+29del (n.1045+27_1045+29del)
c.1021+27_1021+29del (n.1021+27_1021+29del)
n.1426+27_1426+29del
7g.143339353_143339356delCA2685378730CLCN1c.1471+31_1471+34del (n.1471+31_1471+34del)
c.1295+31_1295+34del
n.1411+31_1411+34del
c.1495+31_1495+34del (n.1495+31_1495+34del)
c.217+31_217+34del (n.217+31_217+34del)
c.1045+31_1045+34del (n.1045+31_1045+34del)
c.1021+31_1021+34del (n.1021+31_1021+34del)
n.1426+31_1426+34del
 gnomAD v4
7g.143339350T>CCA2685378733CLCN1c.1471+28T>C (n.1471+28T>C)
c.1295+28T>C
n.1411+28T>C
c.1495+28T>C (n.1495+28T>C)
c.217+28T>C (n.217+28T>C)
c.1045+28T>C (n.1045+28T>C)
c.1021+28T>C (n.1021+28T>C)
n.1426+28T>C
 gnomAD v4
7g.143339351G>ACA2685378734CLCN1c.1471+29G>A (n.1471+29G>A)
c.1295+29G>A
n.1411+29G>A
c.1495+29G>A (n.1495+29G>A)
c.217+29G>A (n.217+29G>A)
c.1045+29G>A (n.1045+29G>A)
c.1021+29G>A (n.1021+29G>A)
n.1426+29G>A
 gnomAD v4
7g.143339351G>CCA2685378735CLCN1c.1471+29G>C (n.1471+29G>C)
c.1295+29G>C
n.1411+29G>C
c.1495+29G>C (n.1495+29G>C)
c.217+29G>C (n.217+29G>C)
c.1045+29G>C (n.1045+29G>C)
c.1021+29G>C (n.1021+29G>C)
n.1426+29G>C
 gnomAD v4
7g.143339353C>ACA2579050817CLCN1c.1471+31C>A (n.1471+31C>A)
c.1295+31C>A
n.1411+31C>A
c.1495+31C>A (n.1495+31C>A)
c.217+31C>A (n.217+31C>A)
c.1045+31C>A (n.1045+31C>A)
c.1021+31C>A (n.1021+31C>A)
n.1426+31C>A
 gnomAD v4
7g.143339353C=CA1748892804CLCN1c.1471+31C= (n.1471+31C=)
c.1295+31C=
n.1411+31C=
c.1495+31C= (n.1495+31C=)
c.217+31C= (n.217+31C=)
c.1045+31C= (n.1045+31C=)
c.1021+31C= (n.1021+31C=)
n.1426+31C=
7g.143339353C>TCA1748892805CLCN1c.1471+31C>T (n.1471+31C>T)
c.1295+31C>T
n.1411+31C>T
c.1495+31C>T (n.1495+31C>T)
c.217+31C>T (n.217+31C>T)
c.1045+31C>T (n.1045+31C>T)
c.1021+31C>T (n.1021+31C>T)
n.1426+31C>T
 dbSNP
7g.143339353_143339355delinsCTGCA1748892803CLCN1c.1471+31_1471+33delinsCTG (n.1471+31_1471+33delinsCTG)
c.1295+31_1295+33delinsCTG
n.1411+31_1411+33delinsCTG
c.1495+31_1495+33delinsCTG (n.1495+31_1495+33delinsCTG)
c.217+31_217+33delinsCTG (n.217+31_217+33delinsCTG)
c.1045+31_1045+33delinsCTG (n.1045+31_1045+33delinsCTG)
c.1021+31_1021+33delinsCTG (n.1021+31_1021+33delinsCTG)
n.1426+31_1426+33delinsCTG
7g.143339354T>CCA2685378742CLCN1c.1471+32T>C (n.1471+32T>C)
c.1295+32T>C
n.1411+32T>C
c.1495+32T>C (n.1495+32T>C)
c.217+32T>C (n.217+32T>C)
c.1045+32T>C (n.1045+32T>C)
c.1021+32T>C (n.1021+32T>C)
n.1426+32T>C
 gnomAD v4
7g.143339354T=CA1748892806CLCN1c.1471+32T= (n.1471+32T=)
c.1295+32T=
n.1411+32T=
c.1495+32T= (n.1495+32T=)
c.217+32T= (n.217+32T=)
c.1045+32T= (n.1045+32T=)
c.1021+32T= (n.1021+32T=)
n.1426+32T=
7g.143339354_143339355delCA578627079CLCN1c.1471+32_1471+33del (n.1471+32_1471+33del)
c.1295+32_1295+33del
n.1411+32_1411+33del
c.1495+32_1495+33del (n.1495+32_1495+33del)
c.217+32_217+33del (n.217+32_217+33del)
c.1045+32_1045+33del (n.1045+32_1045+33del)
c.1021+32_1021+33del (n.1021+32_1021+33del)
n.1426+32_1426+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339355G>ACA4537386CLCN1c.1471+33G>A (n.1471+33G>A)
c.1295+33G>A
n.1411+33G>A
c.1495+33G>A (n.1495+33G>A)
c.217+33G>A (n.217+33G>A)
c.1045+33G>A (n.1045+33G>A)
c.1021+33G>A (n.1021+33G>A)
n.1426+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339355G=CA1748892807CLCN1c.1471+33G= (n.1471+33G=)
c.1295+33G=
n.1411+33G=
c.1495+33G= (n.1495+33G=)
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c.1045+33G= (n.1045+33G=)
c.1021+33G= (n.1021+33G=)
n.1426+33G=
7g.143339355_143339357dupCA1108133335CLCN1c.1471+33_1471+35dup (n.1471+33_1471+35dup)
c.1295+33_1295+35dup
n.1411+33_1411+35dup
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c.1021+33_1021+35dup (n.1021+33_1021+35dup)
n.1426+33_1426+35dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339356A=CA1748892808CLCN1c.1471+34A= (n.1471+34A=)
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n.1411+34A=
c.1495+34A= (n.1495+34A=)
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n.1426+34A=
7g.143339356A>GCA1748892809CLCN1c.1471+34A>G (n.1471+34A>G)
c.1295+34A>G
n.1411+34A>G
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n.1426+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339357G>ACA2579050818CLCN1c.1471+35G>A (n.1471+35G>A)
c.1295+35G>A
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n.1426+35G>A
 gnomAD v4
7g.143339357G>CCA578627080CLCN1c.1471+35G>C (n.1471+35G>C)
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n.1426+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339357G=CA1748892810CLCN1c.1471+35G= (n.1471+35G=)
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n.1426+35G=
7g.143339358A>GCA2685378749CLCN1c.1471+36A>G (n.1471+36A>G)
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n.1411+36A>G
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n.1426+36A>G
 gnomAD v4
7g.143339359G>ACA2685378750CLCN1c.1471+37G>A (n.1471+37G>A)
c.1295+37G>A
n.1411+37G>A
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n.1426+37G>A
 gnomAD v4
7g.143339361T>ACA2685378751CLCN1c.1471+39T>A (n.1471+39T>A)
c.1295+39T>A
n.1411+39T>A
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n.1426+39T>A
 gnomAD v4
7g.143339362G>ACA2685378756CLCN1c.1471+40G>A (n.1471+40G>A)
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n.1411+40G>A
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n.1426+40G>A
 gnomAD v4
7g.143339362G>TCA2685378757CLCN1c.1471+40G>T (n.1471+40G>T)
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n.1426+40G>T
 gnomAD v4
7g.143339363C>ACA2579050820CLCN1c.1471+41C>A (n.1471+41C>A)
c.1295+41C>A
n.1411+41C>A
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c.217+41C>A (n.217+41C>A)
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c.1021+41C>A (n.1021+41C>A)
n.1426+41C>A
 gnomAD v4
7g.143339363C>TCA2685378763CLCN1c.1471+41C>T (n.1471+41C>T)
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n.1426+41C>T
 gnomAD v4
7g.143339363_143339364delCA2579050819CLCN1c.1471+41_1471+42del (n.1471+41_1471+42del)
c.1295+41_1295+42del
n.1411+41_1411+42del
c.1495+41_1495+42del (n.1495+41_1495+42del)
c.217+41_217+42del (n.217+41_217+42del)
c.1045+41_1045+42del (n.1045+41_1045+42del)
c.1021+41_1021+42del (n.1021+41_1021+42del)
n.1426+41_1426+42del

Number of alleles fetched