Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143332868A=CA1748889818CLCN1c.1396A= (p.Met466=)
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n.1356+365A=
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n.1356+365A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332868A>GCA369644404CLCN1c.1396A>G (p.Met466Val)
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n.1356+365A>G
 gnomAD v4
7g.143332868A>TCA369644405CLCN1c.1396A>T (p.Met466Leu)
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7g.143332869T>CCA369644409CLCN1c.1397T>C (p.Met466Thr)
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7g.143332869T>GCA369644411CLCN1c.1397T>G (p.Met466Arg)
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7g.143332870G>ACA369644413CLCN1c.1398G>A (p.Met466Ile)
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n.1356+367G>A
7g.143332870G>CCA369644415CLCN1c.1398G>C (p.Met466Ile)
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n.1341+367G>C
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.948G>C (p.Met316Ile)
n.1356+367G>C
7g.143332870G>TCA369644417CLCN1c.1398G>T (p.Met466Ile)
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n.1341+367G>T
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.948G>T (p.Met316Ile)
n.1356+367G>T
7g.143332871A=CA1748889819CLCN1c.1399A= (p.Lys467=)
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n.1341+368A=
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n.1356+368A=
7g.143332871A>CCA369644422CLCN1c.1399A>C (p.Lys467Gln)
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n.1341+368A>C
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1356+368A>C
7g.143332871A>GCA168214578CLCN1c.1399A>G (p.Lys467Glu)
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n.1341+368A>G
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c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1356+368A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332871A>TCA369644420CLCN1c.1399A>T (p.Lys467Ter)
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c.1423A>T (p.Lys475Ter)
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c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1356+368A>T
7g.143332872A=CA1748889820CLCN1c.1400A= (p.Lys467=)
c.1224A=
n.1341+369A=
c.1424A= (p.Lys475=)
c.146A= (p.Lys49=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.950A= (p.Lys317=)
n.1356+369A=
7g.143332872A>CCA369644424CLCN1c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1224A>C
n.1341+369A>C
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
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n.1356+369A>C
7g.143332872A>GCA4537339CLCN1c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1224A>G
n.1341+369A>G
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1356+369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332872A>TCA369644426CLCN1c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.1224A>T
n.1341+369A>T
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n.1356+369A>T
 dbSNP
7g.143332873G>ACA458282375CLCN1c.1401G>A (p.Lys467=)
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n.1341+370G>A
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1356+370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332873G>CCA369644428CLCN1c.1401G>C (p.Lys467Asn)
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n.1341+370G>C
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
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c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1356+370G>C
7g.143332873G>TCA369644430CLCN1c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.1225G>T
n.1341+370G>T
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1356+370G>T
7g.143332874G>ACA369644432CLCN1c.1401+1G>A (n.1401+1G>A)
c.1225+1G>A
n.1341+371G>A
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
c.975+1G>A (n.975+1G>A)
c.951+1G>A (n.951+1G>A)
n.1356+371G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332874G>CCA369644434CLCN1c.1401+1G>C (n.1401+1G>C)
c.1225+1G>C
n.1341+371G>C
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
c.975+1G>C (n.975+1G>C)
c.951+1G>C (n.951+1G>C)
n.1356+371G>C
7g.143332874G=CA1748889821CLCN1c.1401+1G= (n.1401+1G=)
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n.1341+371G=
c.1425+1G= (n.1425+1G=)
c.147+1G= (n.147+1G=)
c.975+1G= (n.975+1G=)
c.951+1G= (n.951+1G=)
n.1356+371G=
7g.143332874G>TCA4537340CLCN1c.1401+1G>T (n.1401+1G>T)
c.1225+1G>T
n.1341+371G>T
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
c.975+1G>T (n.975+1G>T)
c.951+1G>T (n.951+1G>T)
n.1356+371G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332875T>ACA369644436CLCN1c.1401+2T>A (n.1401+2T>A)
c.1225+2T>A
n.1341+372T>A
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
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n.1356+372T>A
7g.143332875T>CCA369644437CLCN1c.1401+2T>C (n.1401+2T>C)
c.1225+2T>C
n.1341+372T>C
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
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c.951+2T>C (n.951+2T>C)
n.1356+372T>C
 gnomAD v4
7g.143332875T>GCA369644438CLCN1c.1401+2T>G (n.1401+2T>G)
c.1225+2T>G
n.1341+372T>G
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
c.975+2T>G (n.975+2T>G)
c.951+2T>G (n.951+2T>G)
n.1356+372T>G
7g.143332876A=CA1748889822CLCN1c.1401+3A= (n.1401+3A=)
c.1225+3A=
n.1341+373A=
c.1425+3A= (n.1425+3A=)
c.147+3A= (n.147+3A=)
c.975+3A= (n.975+3A=)
c.951+3A= (n.951+3A=)
n.1356+373A=
7g.143332876A>GCA2778230585CLCN1c.1401+3A>G (n.1401+3A>G)
c.1225+3A>G
n.1341+373A>G
c.1425+3A>G (n.1425+3A>G)
c.147+3A>G (n.147+3A>G)
c.975+3A>G (n.975+3A>G)
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n.1356+373A>G
7g.143332876A>TCA2695208615CLCN1c.1401+3A>T (n.1401+3A>T)
c.1225+3A>T
n.1341+373A>T
c.1425+3A>T (n.1425+3A>T)
c.147+3A>T (n.147+3A>T)
c.975+3A>T (n.975+3A>T)
c.951+3A>T (n.951+3A>T)
n.1356+373A>T
7g.143332880_143332885dupCA4537341CLCN1c.1401+7_1401+12dup (n.1401+7_1401+12dup)
c.1225+7_1225+12dup
n.1341+377_1341+382dup
c.1425+7_1425+12dup (n.1425+7_1425+12dup)
c.147+7_147+12dup (n.147+7_147+12dup)
c.975+7_975+12dup (n.975+7_975+12dup)
c.951+7_951+12dup (n.951+7_951+12dup)
n.1356+377_1356+382dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332879G>CCA2685382382CLCN1c.1401+6G>C (n.1401+6G>C)
c.1225+6G>C
n.1341+376G>C
c.1425+6G>C (n.1425+6G>C)
c.147+6G>C (n.147+6G>C)
c.975+6G>C (n.975+6G>C)
c.951+6G>C (n.951+6G>C)
n.1356+376G>C
 gnomAD v4
7g.143332879G=CA1748889823CLCN1c.1401+6G= (n.1401+6G=)
c.1225+6G=
n.1341+376G=
c.1425+6G= (n.1425+6G=)
c.147+6G= (n.147+6G=)
c.975+6G= (n.975+6G=)
c.951+6G= (n.951+6G=)
n.1356+376G=
7g.143332879G>TCA578445484CLCN1c.1401+6G>T (n.1401+6G>T)
c.1225+6G>T
n.1341+376G>T
c.1425+6G>T (n.1425+6G>T)
c.147+6G>T (n.147+6G>T)
c.975+6G>T (n.975+6G>T)
c.951+6G>T (n.951+6G>T)
n.1356+376G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332880C=CA1748889824CLCN1c.1401+7C= (n.1401+7C=)
c.1225+7C=
n.1341+377C=
c.1425+7C= (n.1425+7C=)
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c.975+7C= (n.975+7C=)
c.951+7C= (n.951+7C=)
n.1356+377C=
7g.143332880C>GCA2778230586CLCN1c.1401+7C>G (n.1401+7C>G)
c.1225+7C>G
n.1341+377C>G
c.1425+7C>G (n.1425+7C>G)
c.147+7C>G (n.147+7C>G)
c.975+7C>G (n.975+7C>G)
c.951+7C>G (n.951+7C>G)
n.1356+377C>G
7g.143332880C>TCA4537342CLCN1c.1401+7C>T (n.1401+7C>T)
c.1225+7C>T
n.1341+377C>T
c.1425+7C>T (n.1425+7C>T)
c.147+7C>T (n.147+7C>T)
c.975+7C>T (n.975+7C>T)
c.951+7C>T (n.951+7C>T)
n.1356+377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332881T>CCA4537343CLCN1c.1401+8T>C (n.1401+8T>C)
c.1225+8T>C
n.1341+378T>C
c.1425+8T>C (n.1425+8T>C)
c.147+8T>C (n.147+8T>C)
c.975+8T>C (n.975+8T>C)
c.951+8T>C (n.951+8T>C)
n.1356+378T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332881T=CA1748889825CLCN1c.1401+8T= (n.1401+8T=)
c.1225+8T=
n.1341+378T=
c.1425+8T= (n.1425+8T=)
c.147+8T= (n.147+8T=)
c.975+8T= (n.975+8T=)
c.951+8T= (n.951+8T=)
n.1356+378T=
7g.143332882C=CA1748889826CLCN1c.1401+9C= (n.1401+9C=)
c.1225+9C=
n.1341+379C=
c.1425+9C= (n.1425+9C=)
c.147+9C= (n.147+9C=)
c.975+9C= (n.975+9C=)
c.951+9C= (n.951+9C=)
n.1356+379C=
7g.143332882C>GCA168214620CLCN1c.1401+9C>G (n.1401+9C>G)
c.1225+9C>G
n.1341+379C>G
c.1425+9C>G (n.1425+9C>G)
c.147+9C>G (n.147+9C>G)
c.975+9C>G (n.975+9C>G)
c.951+9C>G (n.951+9C>G)
n.1356+379C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332882C>TCA4537344CLCN1c.1401+9C>T (n.1401+9C>T)
c.1225+9C>T
n.1341+379C>T
c.1425+9C>T (n.1425+9C>T)
c.147+9C>T (n.147+9C>T)
c.975+9C>T (n.975+9C>T)
c.951+9C>T (n.951+9C>T)
n.1356+379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332883C>TCA2685382389CLCN1c.1401+10C>T (n.1401+10C>T)
c.1225+10C>T
n.1341+380C>T
c.1425+10C>T (n.1425+10C>T)
c.147+10C>T (n.147+10C>T)
c.975+10C>T (n.975+10C>T)
c.951+10C>T (n.951+10C>T)
n.1356+380C>T
 gnomAD v4
7g.143332884T>CCA834513770CLCN1c.1401+11T>C (n.1401+11T>C)
c.1225+11T>C
n.1341+381T>C
c.1425+11T>C (n.1425+11T>C)
c.147+11T>C (n.147+11T>C)
c.975+11T>C (n.975+11T>C)
c.951+11T>C (n.951+11T>C)
n.1356+381T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332884T>GCA2740094915CLCN1c.1401+11T>G (n.1401+11T>G)
c.1225+11T>G
n.1341+381T>G
c.1425+11T>G (n.1425+11T>G)
c.147+11T>G (n.147+11T>G)
c.975+11T>G (n.975+11T>G)
c.951+11T>G (n.951+11T>G)
n.1356+381T>G
 ClinVar
7g.143332884T=CA1748889827CLCN1c.1401+11T= (n.1401+11T=)
c.1225+11T=
n.1341+381T=
c.1425+11T= (n.1425+11T=)
c.147+11T= (n.147+11T=)
c.975+11T= (n.975+11T=)
c.951+11T= (n.951+11T=)
n.1356+381T=
7g.143332885G>CCA578445485CLCN1c.1401+12G>C (n.1401+12G>C)
c.1225+12G>C
n.1341+382G>C
c.1425+12G>C (n.1425+12G>C)
c.147+12G>C (n.147+12G>C)
c.975+12G>C (n.975+12G>C)
c.951+12G>C (n.951+12G>C)
n.1356+382G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332885G=CA1748889828CLCN1c.1401+12G= (n.1401+12G=)
c.1225+12G=
n.1341+382G=
c.1425+12G= (n.1425+12G=)
c.147+12G= (n.147+12G=)
c.975+12G= (n.975+12G=)
c.951+12G= (n.951+12G=)
n.1356+382G=
7g.143332886A=CA1748889829CLCN1c.1401+13A= (n.1401+13A=)
c.1225+13A=
n.1341+383A=
c.1425+13A= (n.1425+13A=)
c.147+13A= (n.147+13A=)
c.975+13A= (n.975+13A=)
c.951+13A= (n.951+13A=)
n.1356+383A=
7g.143332886A>TCA4537345CLCN1c.1401+13A>T (n.1401+13A>T)
c.1225+13A>T
n.1341+383A>T
c.1425+13A>T (n.1425+13A>T)
c.147+13A>T (n.147+13A>T)
c.975+13A>T (n.975+13A>T)
c.951+13A>T (n.951+13A>T)
n.1356+383A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332887C=CA1748889830CLCN1c.1401+14C= (n.1401+14C=)
c.1225+14C=
n.1341+384C=
c.1425+14C= (n.1425+14C=)
c.147+14C= (n.147+14C=)
c.975+14C= (n.975+14C=)
c.951+14C= (n.951+14C=)
n.1356+384C=
7g.143332887C>TCA578445486CLCN1c.1401+14C>T (n.1401+14C>T)
c.1225+14C>T
n.1341+384C>T
c.1425+14C>T (n.1425+14C>T)
c.147+14C>T (n.147+14C>T)
c.975+14C>T (n.975+14C>T)
c.951+14C>T (n.951+14C>T)
n.1356+384C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332890T>ACA2580714979CLCN1c.1401+17T>A (n.1401+17T>A)
c.1225+17T>A
n.1341+387T>A
c.1425+17T>A (n.1425+17T>A)
c.147+17T>A (n.147+17T>A)
c.975+17T>A (n.975+17T>A)
c.951+17T>A (n.951+17T>A)
n.1356+387T>A
7g.143332890T>CCA4537346CLCN1c.1401+17T>C (n.1401+17T>C)
c.1225+17T>C
n.1341+387T>C
c.1425+17T>C (n.1425+17T>C)
c.147+17T>C (n.147+17T>C)
c.975+17T>C (n.975+17T>C)
c.951+17T>C (n.951+17T>C)
n.1356+387T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332890T>GCA2580714978CLCN1c.1401+17T>G (n.1401+17T>G)
c.1225+17T>G
n.1341+387T>G
c.1425+17T>G (n.1425+17T>G)
c.147+17T>G (n.147+17T>G)
c.975+17T>G (n.975+17T>G)
c.951+17T>G (n.951+17T>G)
n.1356+387T>G
7g.143332890T=CA1748889831CLCN1c.1401+17T= (n.1401+17T=)
c.1225+17T=
n.1341+387T=
c.1425+17T= (n.1425+17T=)
c.147+17T= (n.147+17T=)
c.975+17T= (n.975+17T=)
c.951+17T= (n.951+17T=)
n.1356+387T=
7g.143332892_143332893insTGCA2740094916CLCN1c.1401+19_1401+20insTG (n.1401+19_1401+20insTG)
c.1225+19_1225+20insTG
n.1341+389_1341+390insTG
c.1425+19_1425+20insTG (n.1425+19_1425+20insTG)
c.147+19_147+20insTG (n.147+19_147+20insTG)
c.975+19_975+20insTG (n.975+19_975+20insTG)
c.951+19_951+20insTG (n.951+19_951+20insTG)
n.1356+389_1356+390insTG
 ClinVar
7g.143332893C>ACA2740094917CLCN1c.1401+20C>A (n.1401+20C>A)
c.1225+20C>A
n.1341+390C>A
c.1425+20C>A (n.1425+20C>A)
c.147+20C>A (n.147+20C>A)
c.975+20C>A (n.975+20C>A)
c.951+20C>A (n.951+20C>A)
n.1356+390C>A
 ClinVar
7g.143332893C>GCA2685382401CLCN1c.1401+20C>G (n.1401+20C>G)
c.1225+20C>G
n.1341+390C>G
c.1425+20C>G (n.1425+20C>G)
c.147+20C>G (n.147+20C>G)
c.975+20C>G (n.975+20C>G)
c.951+20C>G (n.951+20C>G)
n.1356+390C>G
 gnomAD v4
7g.143332893C>TCA2740094918CLCN1c.1401+20C>T (n.1401+20C>T)
c.1225+20C>T
n.1341+390C>T
c.1425+20C>T (n.1425+20C>T)
c.147+20C>T (n.147+20C>T)
c.975+20C>T (n.975+20C>T)
c.951+20C>T (n.951+20C>T)
n.1356+390C>T
 ClinVar
7g.143332893_143332900delCA2685382398CLCN1c.1401+20_1401+27del (n.1401+20_1401+27del)
c.1225+20_1225+27del
n.1341+390_1341+397del
c.1425+20_1425+27del (n.1425+20_1425+27del)
c.147+20_147+27del (n.147+20_147+27del)
c.975+20_975+27del (n.975+20_975+27del)
c.951+20_951+27del (n.951+20_951+27del)
n.1356+390_1356+397del
 gnomAD v4
7g.143332896C=CA1748889832CLCN1c.1401+23C= (n.1401+23C=)
c.1225+23C=
n.1341+393C=
c.1425+23C= (n.1425+23C=)
c.147+23C= (n.147+23C=)
c.975+23C= (n.975+23C=)
c.951+23C= (n.951+23C=)
n.1356+393C=
7g.143332896C>TCA4537347CLCN1c.1401+23C>T (n.1401+23C>T)
c.1225+23C>T
n.1341+393C>T
c.1425+23C>T (n.1425+23C>T)
c.147+23C>T (n.147+23C>T)
c.975+23C>T (n.975+23C>T)
c.951+23C>T (n.951+23C>T)
n.1356+393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332898C>ACA2685382407CLCN1c.1401+25C>A (n.1401+25C>A)
c.1225+25C>A
n.1341+395C>A
c.1425+25C>A (n.1425+25C>A)
c.147+25C>A (n.147+25C>A)
c.975+25C>A (n.975+25C>A)
c.951+25C>A (n.951+25C>A)
n.1356+395C>A
 gnomAD v4
7g.143332899C>ACA834513788CLCN1c.1401+26C>A (n.1401+26C>A)
c.1225+26C>A
n.1341+396C>A
c.1425+26C>A (n.1425+26C>A)
c.147+26C>A (n.147+26C>A)
c.975+26C>A (n.975+26C>A)
c.951+26C>A (n.951+26C>A)
n.1356+396C>A
 dbSNP
7g.143332899C=CA1748889833CLCN1c.1401+26C= (n.1401+26C=)
c.1225+26C=
n.1341+396C=
c.1425+26C= (n.1425+26C=)
c.147+26C= (n.147+26C=)
c.975+26C= (n.975+26C=)
c.951+26C= (n.951+26C=)
n.1356+396C=
7g.143332900C>TCA2685382408CLCN1c.1401+27C>T (n.1401+27C>T)
c.1225+27C>T
n.1341+397C>T
c.1425+27C>T (n.1425+27C>T)
c.147+27C>T (n.147+27C>T)
c.975+27C>T (n.975+27C>T)
c.951+27C>T (n.951+27C>T)
n.1356+397C>T
 gnomAD v4
7g.143332901T>CCA834513789CLCN1c.1401+28T>C (n.1401+28T>C)
c.1225+28T>C
n.1341+398T>C
c.1425+28T>C (n.1425+28T>C)
c.147+28T>C (n.147+28T>C)
c.975+28T>C (n.975+28T>C)
c.951+28T>C (n.951+28T>C)
n.1356+398T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332901T=CA1748889834CLCN1c.1401+28T= (n.1401+28T=)
c.1225+28T=
n.1341+398T=
c.1425+28T= (n.1425+28T=)
c.147+28T= (n.147+28T=)
c.975+28T= (n.975+28T=)
c.951+28T= (n.951+28T=)
n.1356+398T=
7g.143332901_143332902insGCA2685382411CLCN1c.1401+28_1401+29insG (n.1401+28_1401+29insG)
c.1225+28_1225+29insG
n.1341+398_1341+399insG
c.1425+28_1425+29insG (n.1425+28_1425+29insG)
c.147+28_147+29insG (n.147+28_147+29insG)
c.975+28_975+29insG (n.975+28_975+29insG)
c.951+28_951+29insG (n.951+28_951+29insG)
n.1356+398_1356+399insG
 gnomAD v4
7g.143332904A=CA1748889835CLCN1c.1401+31A= (n.1401+31A=)
c.1225+31A=
n.1341+401A=
c.1425+31A= (n.1425+31A=)
c.147+31A= (n.147+31A=)
c.975+31A= (n.975+31A=)
c.951+31A= (n.951+31A=)
n.1356+401A=
7g.143332904A>TCA1108127937CLCN1c.1401+31A>T (n.1401+31A>T)
c.1225+31A>T
n.1341+401A>T
c.1425+31A>T (n.1425+31A>T)
c.147+31A>T (n.147+31A>T)
c.975+31A>T (n.975+31A>T)
c.951+31A>T (n.951+31A>T)
n.1356+401A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332905C>ACA4537349CLCN1c.1401+32C>A (n.1401+32C>A)
c.1225+32C>A
n.1341+402C>A
c.1425+32C>A (n.1425+32C>A)
c.147+32C>A (n.147+32C>A)
c.975+32C>A (n.975+32C>A)
c.951+32C>A (n.951+32C>A)
n.1356+402C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332905C=CA1748889836CLCN1c.1401+32C= (n.1401+32C=)
c.1225+32C=
n.1341+402C=
c.1425+32C= (n.1425+32C=)
c.147+32C= (n.147+32C=)
c.975+32C= (n.975+32C=)
c.951+32C= (n.951+32C=)
n.1356+402C=
7g.143332905C>GCA4537348CLCN1c.1401+32C>G (n.1401+32C>G)
c.1225+32C>G
n.1341+402C>G
c.1425+32C>G (n.1425+32C>G)
c.147+32C>G (n.147+32C>G)
c.975+32C>G (n.975+32C>G)
c.951+32C>G (n.951+32C>G)
n.1356+402C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332905C>TCA1108127943CLCN1c.1401+32C>T (n.1401+32C>T)
c.1225+32C>T
n.1341+402C>T
c.1425+32C>T (n.1425+32C>T)
c.147+32C>T (n.147+32C>T)
c.975+32C>T (n.975+32C>T)
c.951+32C>T (n.951+32C>T)
n.1356+402C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332905_143332906insACA2685382416CLCN1c.1401+32_1401+33insA (n.1401+32_1401+33insA)
c.1225+32_1225+33insA
n.1341+402_1341+403insA
c.1425+32_1425+33insA (n.1425+32_1425+33insA)
c.147+32_147+33insA (n.147+32_147+33insA)
c.975+32_975+33insA (n.975+32_975+33insA)
c.951+32_951+33insA (n.951+32_951+33insA)
n.1356+402_1356+403insA
 gnomAD v4
7g.143332906C=CA1748889837CLCN1c.1401+33C= (n.1401+33C=)
c.1225+33C=
n.1341+403C=
c.1425+33C= (n.1425+33C=)
c.147+33C= (n.147+33C=)
c.975+33C= (n.975+33C=)
c.951+33C= (n.951+33C=)
n.1356+403C=
7g.143332906C>TCA578445487CLCN1c.1401+33C>T (n.1401+33C>T)
c.1225+33C>T
n.1341+403C>T
c.1425+33C>T (n.1425+33C>T)
c.147+33C>T (n.147+33C>T)
c.975+33C>T (n.975+33C>T)
c.951+33C>T (n.951+33C>T)
n.1356+403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332907T>CCA578445488CLCN1c.1401+34T>C (n.1401+34T>C)
c.1225+34T>C
n.1341+404T>C
c.1425+34T>C (n.1425+34T>C)
c.147+34T>C (n.147+34T>C)
c.975+34T>C (n.975+34T>C)
c.951+34T>C (n.951+34T>C)
n.1356+404T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332907T=CA1748889838CLCN1c.1401+34T= (n.1401+34T=)
c.1225+34T=
n.1341+404T=
c.1425+34T= (n.1425+34T=)
c.147+34T= (n.147+34T=)
c.975+34T= (n.975+34T=)
c.951+34T= (n.951+34T=)
n.1356+404T=
7g.143332908C=CA1748889839CLCN1c.1401+35C= (n.1401+35C=)
c.1225+35C=
n.1341+405C=
c.1425+35C= (n.1425+35C=)
c.147+35C= (n.147+35C=)
c.975+35C= (n.975+35C=)
c.951+35C= (n.951+35C=)
n.1356+405C=
7g.143332908C>GCA1748889840CLCN1c.1401+35C>G (n.1401+35C>G)
c.1225+35C>G
n.1341+405C>G
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n.1356+405C>G
 dbSNP
7g.143332910A>CCA2685382419CLCN1c.1401+37A>C (n.1401+37A>C)
c.1225+37A>C
n.1341+407A>C
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c.147+37A>C (n.147+37A>C)
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c.951+37A>C (n.951+37A>C)
n.1356+407A>C
 gnomAD v4
7g.143332910A>GCA2685382420CLCN1c.1401+37A>G (n.1401+37A>G)
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n.1341+407A>G
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n.1356+407A>G
 gnomAD v4
7g.143332911T>CCA1108127944CLCN1c.1401+38T>C (n.1401+38T>C)
c.1225+38T>C
n.1341+408T>C
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n.1356+408T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332911T=CA1748889841CLCN1c.1401+38T= (n.1401+38T=)
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n.1341+408T=
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n.1356+408T=
7g.143332912C=CA1748889842CLCN1c.1401+39C= (n.1401+39C=)
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n.1341+409C=
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n.1356+409C=
7g.143332912C>GCA2778230588CLCN1c.1401+39C>G (n.1401+39C>G)
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n.1356+409C>G
7g.143332912C>TCA4537350CLCN1c.1401+39C>T (n.1401+39C>T)
c.1225+39C>T
n.1341+409C>T
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n.1356+409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332919C=CA1748889843CLCN1c.1401+46C= (n.1401+46C=)
c.1225+46C=
n.1341+416C=
c.1425+46C= (n.1425+46C=)
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n.1356+416C=
7g.143332919C>TCA578445489CLCN1c.1401+46C>T (n.1401+46C>T)
c.1225+46C>T
n.1341+416C>T
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n.1356+416C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332921A=CA1748889844CLCN1c.1401+48A= (n.1401+48A=)
c.1225+48A=
n.1341+418A=
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c.975+48A= (n.975+48A=)
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n.1356+418A=
7g.143332921A>GCA168214703CLCN1c.1401+48A>G (n.1401+48A>G)
c.1225+48A>G
n.1341+418A>G
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n.1356+418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332922T>ACA168214711CLCN1c.1401+49T>A (n.1401+49T>A)
c.1225+49T>A
n.1341+419T>A
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n.1356+419T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332922T>CCA2579050801CLCN1c.1401+49T>C (n.1401+49T>C)
c.1225+49T>C
n.1341+419T>C
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n.1356+419T>C
7g.143332922T=CA1748889845CLCN1c.1401+49T= (n.1401+49T=)
c.1225+49T=
n.1341+419T=
c.1425+49T= (n.1425+49T=)
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n.1356+419T=
7g.143332923C>ACA2685382426CLCN1c.1401+50C>A (n.1401+50C>A)
c.1225+50C>A
n.1341+420C>A
c.1425+50C>A (n.1425+50C>A)
c.147+50C>A (n.147+50C>A)
c.975+50C>A (n.975+50C>A)
c.951+50C>A (n.951+50C>A)
n.1356+420C>A
 gnomAD v4
7g.143332924T>CCA4537351CLCN1c.1401+51T>C (n.1401+51T>C)
c.1225+51T>C
n.1341+421T>C
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c.147+51T>C (n.147+51T>C)
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n.1356+421T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332924T=CA1748889846CLCN1c.1401+51T= (n.1401+51T=)
c.1225+51T=
n.1341+421T=
c.1425+51T= (n.1425+51T=)
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n.1356+421T=
7g.143332925A=CA1748889847CLCN1c.1401+52A= (n.1401+52A=)
c.1225+52A=
n.1341+422A=
c.1425+52A= (n.1425+52A=)
c.147+52A= (n.147+52A=)
c.975+52A= (n.975+52A=)
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n.1356+422A=
7g.143332925A>GCA578445490CLCN1c.1401+52A>G (n.1401+52A>G)
c.1225+52A>G
n.1341+422A>G
c.1425+52A>G (n.1425+52A>G)
c.147+52A>G (n.147+52A>G)
c.975+52A>G (n.975+52A>G)
c.951+52A>G (n.951+52A>G)
n.1356+422A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332926T>CCA2685382427CLCN1c.1401+53T>C (n.1401+53T>C)
c.1225+53T>C
n.1341+423T>C
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c.147+53T>C (n.147+53T>C)
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c.951+53T>C (n.951+53T>C)
n.1356+423T>C
 gnomAD v4
7g.143332929A>CCA2685382428CLCN1c.1401+56A>C (n.1401+56A>C)
c.1225+56A>C
n.1341+426A>C
c.1425+56A>C (n.1425+56A>C)
c.147+56A>C (n.147+56A>C)
c.975+56A>C (n.975+56A>C)
c.951+56A>C (n.951+56A>C)
n.1356+426A>C
 gnomAD v4
7g.143332930C>TCA2685382429CLCN1c.1401+57C>T (n.1401+57C>T)
c.1225+57C>T
n.1341+427C>T
c.1425+57C>T (n.1425+57C>T)
c.147+57C>T (n.147+57C>T)
c.975+57C>T (n.975+57C>T)
c.951+57C>T (n.951+57C>T)
n.1356+427C>T
 gnomAD v4
7g.143332931C>ACA1748889849CLCN1c.1401+58C>A (n.1401+58C>A)
c.1225+58C>A
n.1341+428C>A
c.1425+58C>A (n.1425+58C>A)
c.147+58C>A (n.147+58C>A)
c.975+58C>A (n.975+58C>A)
c.951+58C>A (n.951+58C>A)
n.1356+428C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332931C=CA1748889848CLCN1c.1401+58C= (n.1401+58C=)
c.1225+58C=
n.1341+428C=
c.1425+58C= (n.1425+58C=)
c.147+58C= (n.147+58C=)
c.975+58C= (n.975+58C=)
c.951+58C= (n.951+58C=)
n.1356+428C=
7g.143332931C>TCA1748889850CLCN1c.1401+58C>T (n.1401+58C>T)
c.1225+58C>T
n.1341+428C>T
c.1425+58C>T (n.1425+58C>T)
c.147+58C>T (n.147+58C>T)
c.975+58C>T (n.975+58C>T)
c.951+58C>T (n.951+58C>T)
n.1356+428C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332933A=CA1748889851CLCN1c.1401+60A= (n.1401+60A=)
c.1225+60A=
n.1341+430A=
c.1425+60A= (n.1425+60A=)
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c.951+60A= (n.951+60A=)
n.1356+430A=
7g.143332933A>GCA1748889852CLCN1c.1401+60A>G (n.1401+60A>G)
c.1225+60A>G
n.1341+430A>G
c.1425+60A>G (n.1425+60A>G)
c.147+60A>G (n.147+60A>G)
c.975+60A>G (n.975+60A>G)
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n.1356+430A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332934G>ACA2685382430CLCN1c.1401+61G>A (n.1401+61G>A)
c.1225+61G>A
n.1341+431G>A
c.1425+61G>A (n.1425+61G>A)
c.147+61G>A (n.147+61G>A)
c.975+61G>A (n.975+61G>A)
c.951+61G>A (n.951+61G>A)
n.1356+431G>A
 gnomAD v4
7g.143332935G>ACA1108127955CLCN1c.1401+62G>A (n.1401+62G>A)
c.1225+62G>A
n.1341+432G>A
c.1425+62G>A (n.1425+62G>A)
c.147+62G>A (n.147+62G>A)
c.975+62G>A (n.975+62G>A)
c.951+62G>A (n.951+62G>A)
n.1356+432G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332935G=CA1748889853CLCN1c.1401+62G= (n.1401+62G=)
c.1225+62G=
n.1341+432G=
c.1425+62G= (n.1425+62G=)
c.147+62G= (n.147+62G=)
c.975+62G= (n.975+62G=)
c.951+62G= (n.951+62G=)
n.1356+432G=
7g.143332935G>TCA2685382431CLCN1c.1401+62G>T (n.1401+62G>T)
c.1225+62G>T
n.1341+432G>T
c.1425+62G>T (n.1425+62G>T)
c.147+62G>T (n.147+62G>T)
c.975+62G>T (n.975+62G>T)
c.951+62G>T (n.951+62G>T)
n.1356+432G>T
 gnomAD v4
7g.143332936G>CCA2579050802CLCN1c.1401+63G>C (n.1401+63G>C)
c.1225+63G>C
n.1341+433G>C
c.1425+63G>C (n.1425+63G>C)
c.147+63G>C (n.147+63G>C)
c.975+63G>C (n.975+63G>C)
c.951+63G>C (n.951+63G>C)
n.1356+433G>C
7g.143332936G>TCA2685382432CLCN1c.1401+63G>T (n.1401+63G>T)
c.1225+63G>T
n.1341+433G>T
c.1425+63G>T (n.1425+63G>T)
c.147+63G>T (n.147+63G>T)
c.975+63G>T (n.975+63G>T)
c.951+63G>T (n.951+63G>T)
n.1356+433G>T
 gnomAD v4
7g.143332940G>ACA168214719CLCN1c.1401+67G>A (n.1401+67G>A)
c.1225+67G>A
n.1341+437G>A
c.1425+67G>A (n.1425+67G>A)
c.147+67G>A (n.147+67G>A)
c.975+67G>A (n.975+67G>A)
c.951+67G>A (n.951+67G>A)
n.1356+437G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332940G=CA1748889854CLCN1c.1401+67G= (n.1401+67G=)
c.1225+67G=
n.1341+437G=
c.1425+67G= (n.1425+67G=)
c.147+67G= (n.147+67G=)
c.975+67G= (n.975+67G=)
c.951+67G= (n.951+67G=)
n.1356+437G=
7g.143332940G>TCA2685382433CLCN1c.1401+67G>T (n.1401+67G>T)
c.1225+67G>T
n.1341+437G>T
c.1425+67G>T (n.1425+67G>T)
c.147+67G>T (n.147+67G>T)
c.975+67G>T (n.975+67G>T)
c.951+67G>T (n.951+67G>T)
n.1356+437G>T
 gnomAD v4
7g.143332942A>CCA2685382434CLCN1c.1401+69A>C (n.1401+69A>C)
c.1225+69A>C
n.1341+439A>C
c.1425+69A>C (n.1425+69A>C)
c.147+69A>C (n.147+69A>C)
c.975+69A>C (n.975+69A>C)
c.951+69A>C (n.951+69A>C)
n.1356+439A>C
 gnomAD v4
7g.143332942A>GCA2685382435CLCN1c.1401+69A>G (n.1401+69A>G)
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n.1341+439A>G
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n.1356+439A>G
 gnomAD v4
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n.1356+440T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1356+440T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1356+440T=
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n.1356+441A>G
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n.1356+442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332945G>CCA652113704CLCN1c.1401+72G>C (n.1401+72G>C)
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n.1356+442G>C
 COSMIC
7g.143332945G=CA1748889856CLCN1c.1401+72G= (n.1401+72G=)
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n.1356+442G=
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n.1356+443G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332946G>CCA2579050804CLCN1c.1401+73G>C (n.1401+73G>C)
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n.1356+443G>C
 gnomAD v4
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n.1356+443G=
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n.1356+446A=
7g.143332949A>CCA2685382445CLCN1c.1401+76A>C (n.1401+76A>C)
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n.1341+446A>C
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n.1356+446A>C
 gnomAD v4
7g.143332949A>GCA1748889859CLCN1c.1401+76A>G (n.1401+76A>G)
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n.1356+446A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1356+447G>A
 gnomAD v4
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n.1356+447G=
7g.143332950G>TCA1748889861CLCN1c.1401+77G>T (n.1401+77G>T)
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n.1341+447G>T
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n.1356+447G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332951delCA2685382473CLCN1c.1401+78del (n.1401+78del)
c.1225+78del
n.1341+448del
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n.1356+448del
 gnomAD v4
7g.143332951G>ACA834513797CLCN1c.1401+78G>A (n.1401+78G>A)
c.1225+78G>A
n.1341+448G>A
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c.147+78G>A (n.147+78G>A)
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n.1356+448G>A
 dbSNP
7g.143332951G=CA1748889862CLCN1c.1401+78G= (n.1401+78G=)
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n.1356+448G=
7g.143332952A=CA1748889863CLCN1c.1401+79A= (n.1401+79A=)
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n.1341+449A=
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n.1356+449A=
7g.143332952A>GCA1108127991CLCN1c.1401+79A>G (n.1401+79A>G)
c.1225+79A>G
n.1341+449A>G
c.1425+79A>G (n.1425+79A>G)
c.147+79A>G (n.147+79A>G)
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n.1356+449A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332952A>TCA2685382480CLCN1c.1401+79A>T (n.1401+79A>T)
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n.1341+449A>T
c.1425+79A>T (n.1425+79A>T)
c.147+79A>T (n.147+79A>T)
c.975+79A>T (n.975+79A>T)
c.951+79A>T (n.951+79A>T)
n.1356+449A>T
 gnomAD v4
7g.143332953A=CA1748889864CLCN1c.1401+80A= (n.1401+80A=)
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n.1341+450A=
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n.1356+450A=
7g.143332953A>GCA1748889865CLCN1c.1401+80A>G (n.1401+80A>G)
c.1225+80A>G
n.1341+450A>G
c.1425+80A>G (n.1425+80A>G)
c.147+80A>G (n.147+80A>G)
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n.1356+450A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332954G>ACA834513798CLCN1c.1401+81G>A (n.1401+81G>A)
c.1225+81G>A
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n.1356+451G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332954G=CA1748889866CLCN1c.1401+81G= (n.1401+81G=)
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n.1356+451G=
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n.1341+452G>A
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n.1356+452G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332955G=CA1748889867CLCN1c.1401+82G= (n.1401+82G=)
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n.1356+452G=
7g.143332955G>TCA2685382491CLCN1c.1401+82G>T (n.1401+82G>T)
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n.1341+452G>T
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n.1356+452G>T
 gnomAD v4
7g.143332956G>TCA2685382492CLCN1c.1401+83G>T (n.1401+83G>T)
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n.1341+453G>T
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n.1356+453G>T
 gnomAD v4
7g.143332957G>ACA834513799CLCN1c.1401+84G>A (n.1401+84G>A)
c.1225+84G>A
n.1341+454G>A
c.1425+84G>A (n.1425+84G>A)
c.147+84G>A (n.147+84G>A)
c.975+84G>A (n.975+84G>A)
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n.1356+454G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332957G=CA1748889869CLCN1c.1401+84G= (n.1401+84G=)
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n.1341+454G=
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c.975+84G= (n.975+84G=)
c.951+84G= (n.951+84G=)
n.1356+454G=
7g.143332957G>TCA2685382494CLCN1c.1401+84G>T (n.1401+84G>T)
c.1225+84G>T
n.1341+454G>T
c.1425+84G>T (n.1425+84G>T)
c.147+84G>T (n.147+84G>T)
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n.1356+454G>T
 gnomAD v4
7g.143332958T>GCA1108127997CLCN1c.1401+85T>G (n.1401+85T>G)
c.1225+85T>G
n.1341+455T>G
c.1425+85T>G (n.1425+85T>G)
c.147+85T>G (n.147+85T>G)
c.975+85T>G (n.975+85T>G)
c.951+85T>G (n.951+85T>G)
n.1356+455T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332958T=CA1748889870CLCN1c.1401+85T= (n.1401+85T=)
c.1225+85T=
n.1341+455T=
c.1425+85T= (n.1425+85T=)
c.147+85T= (n.147+85T=)
c.975+85T= (n.975+85T=)
c.951+85T= (n.951+85T=)
n.1356+455T=
7g.143332962A>TCA2685382496CLCN1c.1401+89A>T (n.1401+89A>T)
c.1225+89A>T
n.1341+459A>T
c.1425+89A>T (n.1425+89A>T)
c.147+89A>T (n.147+89A>T)
c.975+89A>T (n.975+89A>T)
c.951+89A>T (n.951+89A>T)
n.1356+459A>T
 gnomAD v4
7g.143332967A>TCA2685382501CLCN1c.1401+94A>T (n.1401+94A>T)
c.1225+94A>T
n.1341+464A>T
c.1425+94A>T (n.1425+94A>T)
c.147+94A>T (n.147+94A>T)
c.975+94A>T (n.975+94A>T)
c.951+94A>T (n.951+94A>T)
n.1356+464A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched