Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143332776A>CCA369644011CLCN1c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1128A>C
n.1341+273A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1356+273A>C
7g.143332776A>GCA369644013CLCN1c.1304A>G (p.Lys435Arg)
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n.1341+273A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.1356+273A>G
7g.143332776A>TCA369644015CLCN1c.1304A>T (p.Lys435Ile)
c.1128A>T
n.1341+273A>T
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.1356+273A>T
7g.143332776_143332778delinsAACCA1748889777CLCN1c.1304_1306delinsAAC (p.Lys435=)
c.1128_1130delinsAAC
n.1341+273_1341+275delinsAAC
c.1328_1330delinsAAC (p.Lys443=)
c.50_52delinsAAC (p.Lys17=)
c.878_880delinsAAC (p.Lys293=)
c.854_856delinsAAC (p.Lys285=)
n.1356+273_1356+275delinsAAC
7g.143332777A>CCA369644018CLCN1c.1305A>C (p.Lys435Asn)
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n.1341+274A>C
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.1356+274A>C
7g.143332777A>GCA458282317CLCN1c.1305A>G (p.Lys435=)
c.1129A>G
n.1341+274A>G
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.51A>G (p.Lys17=)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.1356+274A>G
7g.143332777A>TCA369644021CLCN1c.1305A>T (p.Lys435Asn)
c.1129A>T
n.1341+274A>T
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.1356+274A>T
7g.143332779_143332780delCA4537316CLCN1c.1307_1308del (p.His436ArgfsTer3)
c.1131_1132del
n.1341+276_1341+277del
c.1331_1332del (p.His444ArgfsTer3)
c.53_54del (p.His18ArgfsTer3)
c.881_882del (p.His294ArgfsTer3)
c.857_858del (p.His286ArgfsTer3)
n.1356+276_1356+277del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332778C>ACA369644030CLCN1c.1306C>A (p.His436Asn)
c.1130C>A
n.1341+275C>A
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
n.1356+275C>A
7g.143332778C=CA1748889778CLCN1c.1306C= (p.His436=)
c.1130C=
n.1341+275C=
c.1330C= (p.His444=)
c.52C= (p.His18=)
c.880C= (p.His294=)
c.856C= (p.His286=)
n.1356+275C=
7g.143332778C>GCA369644033CLCN1c.1306C>G (p.His436Asp)
c.1130C>G
n.1341+275C>G
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
n.1356+275C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332778C>TCA369644029CLCN1c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.1130C>T
n.1341+275C>T
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.1356+275C>T
7g.143332779A>CCA369644035CLCN1c.1307A>C (p.His436Pro)
c.1131A>C
n.1341+276A>C
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
n.1356+276A>C
7g.143332779A>GCA369644036CLCN1c.1307A>G (p.His436Arg)
c.1131A>G
n.1341+276A>G
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
n.1356+276A>G
7g.143332779A>TCA369644038CLCN1c.1307A>T (p.His436Leu)
c.1131A>T
n.1341+276A>T
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
n.1356+276A>T
 ClinVar
7g.143332780C>ACA369644040CLCN1c.1308C>A (p.His436Gln)
c.1132C>A
n.1341+277C>A
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
c.858C>A (p.His286Gln)
n.1356+277C>A
7g.143332780C=CA1748889779CLCN1c.1308C= (p.His436=)
c.1132C=
n.1341+277C=
c.1332C= (p.His444=)
c.54C= (p.His18=)
c.882C= (p.His294=)
c.858C= (p.His286=)
n.1356+277C=
7g.143332780C>GCA369644043CLCN1c.1308C>G (p.His436Gln)
c.1132C>G
n.1341+277C>G
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
c.858C>G (p.His286Gln)
n.1356+277C>G
 gnomAD v4
7g.143332780C>TCA4537317CLCN1c.1308C>T (p.His436=)
c.1132C>T
n.1341+277C>T
c.1332C>T (p.His444=)
c.54C>T (p.His18=)
c.882C>T (p.His294=)
c.858C>T (p.His286=)
n.1356+277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332780_143332782dupCA2579050799CLCN1c.1308_1310dup (p.Ala437_Gly438insAla)
c.1132_1134dup
n.1341+277_1341+279dup
c.1332_1334dup (p.Ala445_Gly446insAla)
c.54_56dup (p.Ala19_Gly20insAla)
c.882_884dup (p.Ala295_Gly296insAla)
c.858_860dup (p.Ala287_Gly288insAla)
n.1356+277_1356+279dup
7g.143332782_143332783delCA2740094913CLCN1c.1310_1311del (p.Ala437GlyfsTer2)
c.1134_1135del
n.1341+279_1341+280del
c.1334_1335del (p.Ala445GlyfsTer2)
c.56_57del (p.Ala19GlyfsTer2)
c.884_885del (p.Ala295GlyfsTer2)
c.860_861del (p.Ala287GlyfsTer2)
n.1356+279_1356+280del
 ClinVar
7g.143332781G>ACA4537318CLCN1c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1133G>A
n.1341+278G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1356+278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332781G>CCA369644051CLCN1c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1133G>C
n.1341+278G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1356+278G>C
7g.143332781G=CA1748889780CLCN1c.1309G= (p.Ala437=)
c.1133G=
n.1341+278G=
c.1333G= (p.Ala445=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.859G= (p.Ala287=)
n.1356+278G=
7g.143332781G>TCA369644053CLCN1c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1133G>T
n.1341+278G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1356+278G>T
7g.143332782C>ACA369644054CLCN1c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1134C>A
n.1341+279C>A
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
n.1356+279C>A
 gnomAD v4
7g.143332782C=CA1748889781CLCN1c.1310C= (p.Ala437=)
c.1134C=
n.1341+279C=
c.1334C= (p.Ala445=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.860C= (p.Ala287=)
n.1356+279C=
7g.143332782C>GCA369644055CLCN1c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1134C>G
n.1341+279C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1356+279C>G
7g.143332782C>TCA4537319CLCN1c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1134C>T
n.1341+279C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1356+279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332783G>ACA4537320CLCN1c.1311G>A (p.Ala437=)
c.1135G>A
n.1341+280G>A
c.1335G>A (p.Ala445=)
c.57G>A (p.Ala19=)
c.885G>A (p.Ala295=)
c.861G>A (p.Ala287=)
n.1356+280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332783G>CCA458282318CLCN1c.1311G>C (p.Ala437=)
c.1135G>C
n.1341+280G>C
c.1335G>C (p.Ala445=)
c.57G>C (p.Ala19=)
c.885G>C (p.Ala295=)
c.861G>C (p.Ala287=)
n.1356+280G>C
 gnomAD v4
7g.143332783G=CA1748889782CLCN1c.1311G= (p.Ala437=)
c.1135G=
n.1341+280G=
c.1335G= (p.Ala445=)
c.57G= (p.Ala19=)
c.885G= (p.Ala295=)
c.861G= (p.Ala287=)
n.1356+280G=
7g.143332783G>TCA458282319CLCN1c.1311G>T (p.Ala437=)
c.1135G>T
n.1341+280G>T
c.1335G>T (p.Ala445=)
c.57G>T (p.Ala19=)
c.885G>T (p.Ala295=)
c.861G>T (p.Ala287=)
n.1356+280G>T
7g.143332784G>ACA369644061CLCN1c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1136G>A
n.1341+281G>A
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.1356+281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332784G>CCA369644060CLCN1c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1136G>C
n.1341+281G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.1356+281G>C
7g.143332784G=CA1748889783CLCN1c.1312G= (p.Gly438=)
c.1136G=
n.1341+281G=
c.1336G= (p.Gly446=)
c.58G= (p.Gly20=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.862G= (p.Gly288=)
n.1356+281G=
7g.143332784G>TCA369644058CLCN1c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1136G>T
n.1341+281G>T
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.1356+281G>T
7g.143332785G>ACA369644063CLCN1c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1137G>A
n.1341+282G>A
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.1356+282G>A
 gnomAD v4
7g.143332785G>CCA369644065CLCN1c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1137G>C
n.1341+282G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.1356+282G>C
7g.143332785G>TCA369644067CLCN1c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1137G>T
n.1341+282G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.1356+282G>T
7g.143332786T>ACA458282322CLCN1c.1314T>A (p.Gly438=)
c.1138T>A
n.1341+283T>A
c.1338T>A (p.Gly446=)
c.60T>A (p.Gly20=)
c.888T>A (p.Gly296=)
c.864T>A (p.Gly288=)
n.1356+283T>A
7g.143332786T>CCA458282321CLCN1c.1314T>C (p.Gly438=)
c.1138T>C
n.1341+283T>C
c.1338T>C (p.Gly446=)
c.60T>C (p.Gly20=)
c.888T>C (p.Gly296=)
c.864T>C (p.Gly288=)
n.1356+283T>C
7g.143332786T>GCA458282320CLCN1c.1314T>G (p.Gly438=)
c.1138T>G
n.1341+283T>G
c.1338T>G (p.Gly446=)
c.60T>G (p.Gly20=)
c.888T>G (p.Gly296=)
c.864T>G (p.Gly288=)
n.1356+283T>G
 ClinVar
7g.143332787G>ACA369644071CLCN1c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1139G>A
n.1341+284G>A
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.1356+284G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332787G>CCA369644073CLCN1c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1139G>C
n.1341+284G>C
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.865G>C (p.Asp289His)
n.1356+284G>C
7g.143332787G=CA1748889784CLCN1c.1315G= (p.Asp439=)
c.1139G=
n.1341+284G=
c.1339G= (p.Asp447=)
c.61G= (p.Asp21=)
c.889G= (p.Asp297=)
c.865G= (p.Asp289=)
n.1356+284G=
7g.143332787G>TCA4537321CLCN1c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1139G>T
n.1341+284G>T
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.1356+284G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332788A>CCA369644077CLCN1c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1140A>C
n.1341+285A>C
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.1356+285A>C
7g.143332788A>GCA369644079CLCN1c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1140A>G
n.1341+285A>G
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.1356+285A>G
 gnomAD v4
7g.143332788A>TCA369644082CLCN1c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1140A>T
n.1341+285A>T
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.1356+285A>T
7g.143332789T>ACA369644086CLCN1c.1317T>A (p.Asp439Glu)
c.1141T>A
n.1341+286T>A
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
n.1356+286T>A
 dbSNP
7g.143332789T>CCA168214425CLCN1c.1317T>C (p.Asp439=)
c.1141T>C
n.1341+286T>C
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.891T>C (p.Asp297=)
c.867T>C (p.Asp289=)
n.1356+286T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332789T>GCA369644088CLCN1c.1317T>G (p.Asp439Glu)
c.1141T>G
n.1341+286T>G
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
n.1356+286T>G
7g.143332789T=CA1748889785CLCN1c.1317T= (p.Asp439=)
c.1141T=
n.1341+286T=
c.1341T= (p.Asp447=)
c.63T= (p.Asp21=)
c.891T= (p.Asp297=)
c.867T= (p.Asp289=)
n.1356+286T=
7g.143332790C>ACA369644090CLCN1c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1142C>A
n.1341+287C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1356+287C>A
7g.143332790C=CA1748889786CLCN1c.1318C= (p.Pro440=)
c.1142C=
n.1341+287C=
c.1342C= (p.Pro448=)
c.64C= (p.Pro22=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.868C= (p.Pro290=)
n.1356+287C=
7g.143332790C>GCA4537322CLCN1c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1142C>G
n.1341+287C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.1356+287C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332790C>TCA369644094CLCN1c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1142C>T
n.1341+287C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1356+287C>T
 COSMIC
7g.143332791C>ACA369644098CLCN1c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1143C>A
n.1341+288C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.65C>A (p.Pro22His)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.869C>A (p.Pro290His)
n.1356+288C>A
7g.143332791C>GCA369644102CLCN1c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1143C>G
n.1341+288C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.1356+288C>G
7g.143332791C>TCA369644097CLCN1c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1143C>T
n.1341+288C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.1356+288C>T
7g.143332792T>ACA458282324CLCN1c.1320T>A (p.Pro440=)
c.1144T>A
n.1341+289T>A
c.1344T>A (p.Pro448=)
c.66T>A (p.Pro22=)
c.894T>A (p.Pro298=)
c.870T>A (p.Pro290=)
n.1356+289T>A
7g.143332792T>CCA458282325CLCN1c.1320T>C (p.Pro440=)
c.1144T>C
n.1341+289T>C
c.1344T>C (p.Pro448=)
c.66T>C (p.Pro22=)
c.894T>C (p.Pro298=)
c.870T>C (p.Pro290=)
n.1356+289T>C
7g.143332792T>GCA458282323CLCN1c.1320T>G (p.Pro440=)
c.1144T>G
n.1341+289T>G
c.1344T>G (p.Pro448=)
c.66T>G (p.Pro22=)
c.894T>G (p.Pro298=)
c.870T>G (p.Pro290=)
n.1356+289T>G
7g.143332792_143332794delinsTGACA1748889787CLCN1c.1320_1322delinsTGA (p.Pro440=)
c.1144_1146delinsTGA
n.1341+289_1341+291delinsTGA
c.1344_1346delinsTGA (p.Pro448=)
c.66_68delinsTGA (p.Pro22=)
c.894_896delinsTGA (p.Pro298=)
c.870_872delinsTGA (p.Pro290=)
n.1356+289_1356+291delinsTGA
7g.143332793G>ACA369644104CLCN1c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1145G>A
n.1341+290G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1356+290G>A
7g.143332793G>CCA369644107CLCN1c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1145G>C
n.1341+290G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1356+290G>C
 gnomAD v4
7g.143332793G>TCA369644110CLCN1c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1145G>T
n.1341+290G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1356+290G>T
7g.143332796_143332797delCA578445483CLCN1c.1324_1325del (p.Ser442ProfsTer?)
c.1148_1149del
n.1341+293_1341+294del
c.1348_1349del (p.Ser450ProfsTer?)
c.70_71del (p.Ser24ProfsTer?)
c.898_899del (p.Ser300ProfsTer?)
c.874_875del (p.Ser292ProfsTer?)
n.1356+293_1356+294del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332794A=CA1748889788CLCN1c.1322A= (p.Glu441=)
c.1146A=
n.1341+291A=
c.1346A= (p.Glu449=)
c.68A= (p.Glu23=)
c.896A= (p.Glu299=)
c.872A= (p.Glu291=)
n.1356+291A=
7g.143332794A>CCA369644113CLCN1c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1146A>C
n.1341+291A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1356+291A>C
7g.143332794A>GCA369644115CLCN1c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1146A>G
n.1341+291A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1356+291A>G
 dbSNP
7g.143332794A>TCA369644118CLCN1c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1146A>T
n.1341+291A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1356+291A>T
7g.143332795G>ACA458282326CLCN1c.1323G>A (p.Glu441=)
c.1147G>A
n.1341+292G>A
c.1347G>A (p.Glu449=)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.1356+292G>A
7g.143332795G>CCA369644121CLCN1c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.1147G>C
n.1341+292G>C
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1356+292G>C
7g.143332795G>TCA369644124CLCN1c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.1147G>T
n.1341+292G>T
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1356+292G>T
7g.143332796A>CCA369644126CLCN1c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.1148A>C
n.1341+293A>C
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
n.1356+293A>C
7g.143332796A>GCA369644130CLCN1c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.1148A>G
n.1341+293A>G
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
n.1356+293A>G
7g.143332796A>TCA369644139CLCN1c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.1148A>T
n.1341+293A>T
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
n.1356+293A>T
7g.143332797G>ACA369644143CLCN1c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.1149G>A
n.1341+294G>A
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
n.1356+294G>A
7g.143332797G>CCA369644145CLCN1c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.1149G>C
n.1341+294G>C
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
n.1356+294G>C
7g.143332797G=CA1748889789CLCN1c.1325G= (p.Ser442=)
c.1149G=
n.1341+294G=
c.1349G= (p.Ser450=)
c.71G= (p.Ser24=)
c.899G= (p.Ser300=)
c.875G= (p.Ser292=)
n.1356+294G=
7g.143332797G>TCA369644147CLCN1c.1325G>T (p.Ser442Ile)
c.1149G>T
n.1341+294G>T
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
n.1356+294G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143332798C>ACA369644157CLCN1c.1326C>A (p.Ser442Arg)
c.1150C>A
n.1341+295C>A
c.1350C>A (p.Ser450Arg)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.876C>A (p.Ser292Arg)
n.1356+295C>A
7g.143332798C>GCA369644161CLCN1c.1326C>G (p.Ser442Arg)
c.1150C>G
n.1341+295C>G
c.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.72C>G (p.Ser24Arg)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.876C>G (p.Ser292Arg)
n.1356+295C>G
7g.143332798C>TCA458282327CLCN1c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1150C>T
n.1341+295C>T
c.1350C>T (p.Ser450=)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.876C>T (p.Ser292=)
n.1356+295C>T
7g.143332799C>ACA369644164CLCN1c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1151C>A
n.1341+296C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.1356+296C>A
7g.143332799C=CA1748889790CLCN1c.1327C= (p.Leu443=)
c.1151C=
n.1341+296C=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.73C= (p.Leu25=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.1356+296C=
7g.143332799C>GCA4537323CLCN1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1151C>G
n.1341+296C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.1356+296C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332799C>TCA458282328CLCN1c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1151C>T
n.1341+296C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.1356+296C>T
7g.143332800T>ACA369644171CLCN1c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1152T>A
n.1341+297T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1356+297T>A
7g.143332800T>CCA369644174CLCN1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1152T>C
n.1341+297T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1356+297T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332800T>GCA369644176CLCN1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1152T>G
n.1341+297T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1356+297T>G
7g.143332800T=CA1748889791CLCN1c.1328T= (p.Leu443=)
c.1152T=
n.1341+297T=
c.1352T= (p.Leu451=)
c.74T= (p.Leu25=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.878T= (p.Leu293=)
n.1356+297T=
7g.143332801G>ACA168214434CLCN1c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1153G>A
n.1341+298G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1356+298G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332801G>CCA458282329CLCN1c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1153G>C
n.1341+298G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.1356+298G>C
7g.143332801G=CA1748889792CLCN1c.1329G= (p.Leu443=)
c.1153G=
n.1341+298G=
c.1353G= (p.Leu451=)
c.75G= (p.Leu25=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.1356+298G=
7g.143332801G>TCA458282330CLCN1c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1153G>T
n.1341+298G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.75G>T (p.Leu25=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.1356+298G>T
7g.143332802G>ACA369644180CLCN1c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1154G>A
n.1341+299G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.1356+299G>A
 ClinVar
7g.143332802G>CCA369644182CLCN1c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1154G>C
n.1341+299G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1356+299G>C
7g.143332802G>TCA369644183CLCN1c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1154G>T
n.1341+299G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.1356+299G>T
7g.143332803G>ACA4537324CLCN1c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1155G>A
n.1341+300G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.1356+300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332803G>CCA369644185CLCN1c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1155G>C
n.1341+300G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1356+300G>C
7g.143332803G=CA1748889793CLCN1c.1331G= (p.Gly444=)
c.1155G=
n.1341+300G=
c.1355G= (p.Gly452=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.1356+300G=
7g.143332803G>TCA369644186CLCN1c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1155G>T
n.1341+300G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1356+300G>T
7g.143332804C>ACA458282331CLCN1c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1156C>A
n.1341+301C>A
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.78C>A (p.Gly26=)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.882C>A (p.Gly294=)
n.1356+301C>A
 COSMIC
7g.143332804C>GCA458282332CLCN1c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1156C>G
n.1341+301C>G
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.78C>G (p.Gly26=)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.882C>G (p.Gly294=)
n.1356+301C>G
7g.143332804C>TCA458282333CLCN1c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1156C>T
n.1341+301C>T
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.78C>T (p.Gly26=)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.882C>T (p.Gly294=)
n.1356+301C>T
7g.143332805C>ACA369644190CLCN1c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1157C>A
n.1341+302C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.1356+302C>A
7g.143332805C>GCA369644189CLCN1c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1157C>G
n.1341+302C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.1356+302C>G
7g.143332805C>TCA369644187CLCN1c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1157C>T
n.1341+302C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.1356+302C>T
 gnomAD v4
7g.143332806A=CA1748889794CLCN1c.1334A= (p.Gln445=)
c.1158A=
n.1341+303A=
c.1358A= (p.Gln453=)
c.80A= (p.Gln27=)
c.908A= (p.Gln303=)
c.884A= (p.Gln295=)
n.1356+303A=
7g.143332806A>CCA369644191CLCN1c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1158A>C
n.1341+303A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.1356+303A>C
 gnomAD v4
7g.143332806A>GCA369644194CLCN1c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1158A>G
n.1341+303A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.1356+303A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332806A>TCA369644192CLCN1c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1158A>T
n.1341+303A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.1356+303A>T
7g.143332807G>ACA458282334CLCN1c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1159G>A
n.1341+304G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.909G>A (p.Gln303=)
c.885G>A (p.Gln295=)
n.1356+304G>A
7g.143332807G>CCA369644195CLCN1c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1159G>C
n.1341+304G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.909G>C (p.Gln303His)
c.885G>C (p.Gln295His)
n.1356+304G>C
7g.143332807G>TCA369644197CLCN1c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1159G>T
n.1341+304G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.909G>T (p.Gln303His)
c.885G>T (p.Gln295His)
n.1356+304G>T
7g.143332808T>ACA369644199CLCN1c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1160T>A
n.1341+305T>A
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1356+305T>A
7g.143332808T>CCA369644202CLCN1c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1160T>C
n.1341+305T>C
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1356+305T>C
7g.143332808T>GCA369644201CLCN1c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1160T>G
n.1341+305T>G
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1356+305T>G
7g.143332809C>ACA369644204CLCN1c.1337C>A (p.Ser446Ter)
c.1161C>A
n.1341+306C>A
c.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
n.1356+306C>A
7g.143332809C>GCA369644205CLCN1c.1337C>G (p.Ser446Ter)
c.1161C>G
n.1341+306C>G
c.1361C>G (p.Ser454Ter)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
c.911C>G (p.Ser304Ter)
c.887C>G (p.Ser296Ter)
n.1356+306C>G
7g.143332809C>TCA369644206CLCN1c.1337C>T (p.Ser446Leu)
c.1161C>T
n.1341+306C>T
c.1361C>T (p.Ser454Leu)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
n.1356+306C>T
7g.143332810A>CCA458282335CLCN1c.1338A>C (p.Ser446=)
c.1162A>C
n.1341+307A>C
c.1362A>C (p.Ser454=)
c.84A>C (p.Ser28=)
c.912A>C (p.Ser304=)
c.888A>C (p.Ser296=)
n.1356+307A>C
7g.143332810A>GCA458282336CLCN1c.1338A>G (p.Ser446=)
c.1162A>G
n.1341+307A>G
c.1362A>G (p.Ser454=)
c.84A>G (p.Ser28=)
c.912A>G (p.Ser304=)
c.888A>G (p.Ser296=)
n.1356+307A>G
 gnomAD v4
7g.143332810A>TCA458282337CLCN1c.1338A>T (p.Ser446=)
c.1162A>T
n.1341+307A>T
c.1362A>T (p.Ser454=)
c.84A>T (p.Ser28=)
c.912A>T (p.Ser304=)
c.888A>T (p.Ser296=)
n.1356+307A>T
7g.143332811G>ACA369644207CLCN1c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1163G>A
n.1341+308G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1356+308G>A
7g.143332811G>CCA369644209CLCN1c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1163G>C
n.1341+308G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1356+308G>C
7g.143332811G>TCA369644210CLCN1c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1163G>T
n.1341+308G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1356+308G>T
7g.143332812C>ACA369644213CLCN1c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1164C>A
n.1341+309C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1356+309C>A
7g.143332812C>GCA369644212CLCN1c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1164C>G
n.1341+309C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1356+309C>G
7g.143332812C>TCA369644211CLCN1c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1164C>T
n.1341+309C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1356+309C>T
7g.143332813T>ACA458282340CLCN1c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1165T>A
n.1341+310T>A
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.915T>A (p.Ala305=)
c.891T>A (p.Ala297=)
n.1356+310T>A
7g.143332813T>CCA458282339CLCN1c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1165T>C
n.1341+310T>C
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.915T>C (p.Ala305=)
c.891T>C (p.Ala297=)
n.1356+310T>C
7g.143332813T>GCA458282338CLCN1c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1165T>G
n.1341+310T>G
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.915T>G (p.Ala305=)
c.891T>G (p.Ala297=)
n.1356+310T>G
7g.143332814G>ACA4537325CLCN1c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1166G>A
n.1341+311G>A
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
n.1356+311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332814G>CCA369644214CLCN1c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1166G>C
n.1341+311G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.1356+311G>C
 ClinVar dbSNP
7g.143332814G=CA1748889795CLCN1c.1342G= (p.Val448=)
c.1166G=
n.1341+311G=
c.1366G= (p.Val456=)
c.88G= (p.Val30=)
c.916G= (p.Val306=)
c.892G= (p.Val298=)
n.1356+311G=
7g.143332814G>TCA369644215CLCN1c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1166G>T
n.1341+311G>T
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.1356+311G>T
7g.143332815T>ACA369644216CLCN1c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1167T>A
n.1341+312T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.1356+312T>A
7g.143332815T>CCA369644218CLCN1c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1167T>C
n.1341+312T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.1356+312T>C
 gnomAD v4
7g.143332815T>GCA369644219CLCN1c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1167T>G
n.1341+312T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.1356+312T>G
7g.143332816G>ACA458282341CLCN1c.1344G>A (p.Val448=)
c.1168G>A
n.1341+313G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
c.90G>A (p.Val30=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.894G>A (p.Val298=)
n.1356+313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332816G>CCA458282342CLCN1c.1344G>C (p.Val448=)
c.1168G>C
n.1341+313G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
c.90G>C (p.Val30=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.894G>C (p.Val298=)
n.1356+313G>C
7g.143332816G=CA1748889796CLCN1c.1344G= (p.Val448=)
c.1168G=
n.1341+313G=
c.1368G= (p.Val456=)
c.90G= (p.Val30=)
c.918G= (p.Val306=)
c.894G= (p.Val298=)
n.1356+313G=
7g.143332816G>TCA458282343CLCN1c.1344G>T (p.Val448=)
c.1168G>T
n.1341+313G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
c.90G>T (p.Val30=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.894G>T (p.Val298=)
n.1356+313G>T
7g.143332817T>ACA369644224CLCN1c.1345T>A (p.Trp449Arg)
c.1169T>A
n.1341+314T>A
c.1369T>A (p.Trp457Arg)
c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
n.1356+314T>A
7g.143332817T>CCA369644221CLCN1c.1345T>C (p.Trp449Arg)
c.1169T>C
n.1341+314T>C
c.1369T>C (p.Trp457Arg)
c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
n.1356+314T>C
7g.143332817T>GCA369644222CLCN1c.1345T>G (p.Trp449Gly)
c.1169T>G
n.1341+314T>G
c.1369T>G (p.Trp457Gly)
c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
n.1356+314T>G
7g.143332818G>ACA369644225CLCN1c.1346G>A (p.Trp449Ter)
c.1170G>A
n.1341+315G>A
c.1370G>A (p.Trp457Ter)
c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
n.1356+315G>A
 gnomAD v4
7g.143332818G>CCA369644227CLCN1c.1346G>C (p.Trp449Ser)
c.1170G>C
n.1341+315G>C
c.1370G>C (p.Trp457Ser)
c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
n.1356+315G>C
7g.143332818G>TCA369644229CLCN1c.1346G>T (p.Trp449Leu)
c.1170G>T
n.1341+315G>T
c.1370G>T (p.Trp457Leu)
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
n.1356+315G>T
7g.143332819delCA2740094914CLCN1c.1347del (p.Trp449Ter)
c.1171del
n.1341+316del
c.1371del (p.Trp457Ter)
c.93del (p.Trp31Ter)
c.921del (p.Trp307Ter)
c.897del (p.Trp299Ter)
n.1356+316del
 ClinVar
7g.143332819G>ACA369644230CLCN1c.1347G>A (p.Trp449Ter)
c.1171G>A
n.1341+316G>A
c.1371G>A (p.Trp457Ter)
c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
n.1356+316G>A
7g.143332819G>CCA369644231CLCN1c.1347G>C (p.Trp449Cys)
c.1171G>C
n.1341+316G>C
c.1371G>C (p.Trp457Cys)
c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
n.1356+316G>C
7g.143332819G>TCA369644233CLCN1c.1347G>T (p.Trp449Cys)
c.1171G>T
n.1341+316G>T
c.1371G>T (p.Trp457Cys)
c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
n.1356+316G>T
7g.143332820A>CCA369644235CLCN1c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1172A>C
n.1341+317A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1356+317A>C
7g.143332820A>GCA369644237CLCN1c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1172A>G
n.1341+317A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1356+317A>G
7g.143332820A>TCA369644238CLCN1c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.1172A>T
n.1341+317A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1356+317A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332821T>ACA369644240CLCN1c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.1173T>A
n.1341+318T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1356+318T>A
7g.143332821T>CCA369644241CLCN1c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1173T>C
n.1341+318T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1356+318T>C
7g.143332821T>GCA369644242CLCN1c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.1173T>G
n.1341+318T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1356+318T>G
7g.143332822T>ACA458282344CLCN1c.1350T>A (p.Ile450=)
c.1174T>A
n.1341+319T>A
c.1374T>A (p.Ile458=)
c.96T>A (p.Ile32=)
c.924T>A (p.Ile308=)
c.900T>A (p.Ile300=)
n.1356+319T>A
7g.143332822T>CCA458282345CLCN1c.1350T>C (p.Ile450=)
c.1174T>C
n.1341+319T>C
c.1374T>C (p.Ile458=)
c.96T>C (p.Ile32=)
c.924T>C (p.Ile308=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1356+319T>C
7g.143332822T>GCA369644244CLCN1c.1350T>G (p.Ile450Met)
c.1174T>G
n.1341+319T>G
c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1356+319T>G
7g.143332823C>ACA369644247CLCN1c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1175C>A
n.1341+320C>A
c.1375C>A (p.His459Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1356+320C>A
7g.143332823C>GCA369644245CLCN1c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1175C>G
n.1341+320C>G
c.1375C>G (p.His459Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1356+320C>G
7g.143332823C>TCA369644246CLCN1c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1175C>T
n.1341+320C>T
c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1356+320C>T
7g.143332824A=CA1748889797CLCN1c.1352A= (p.His451=)
c.1176A=
n.1341+321A=
c.1376A= (p.His459=)
c.98A= (p.His33=)
c.926A= (p.His309=)
c.902A= (p.His301=)
n.1356+321A=
7g.143332824A>CCA4537326CLCN1c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1176A>C
n.1341+321A>C
c.1376A>C (p.His459Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1356+321A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143332824A>GCA369644250CLCN1c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1176A>G
n.1341+321A>G
c.1376A>G (p.His459Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1356+321A>G
 gnomAD v4
7g.143332824A>TCA369644251CLCN1c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1176A>T
n.1341+321A>T
c.1376A>T (p.His459Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.926A>T (p.His309Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1356+321A>T
7g.143332824_143332825delinsACCA1748889798CLCN1c.1352_1353delinsAC (p.His451=)
c.1176_1177delinsAC
n.1341+321_1341+322delinsAC
c.1376_1377delinsAC (p.His459=)
c.98_99delinsAC (p.His33=)
c.926_927delinsAC (p.His309=)
c.902_903delinsAC (p.His301=)
n.1356+321_1356+322delinsAC
7g.143332825C>ACA369644253CLCN1c.1353C>A (p.His451Gln)
c.1177C>A
n.1341+322C>A
c.1377C>A (p.His459Gln)
c.99C>A (p.His33Gln)
c.927C>A (p.His309Gln)
c.903C>A (p.His301Gln)
n.1356+322C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143332825C=CA1748889799CLCN1c.1353C= (p.His451=)
c.1177C=
n.1341+322C=
c.1377C= (p.His459=)
c.99C= (p.His33=)
c.927C= (p.His309=)
c.903C= (p.His301=)
n.1356+322C=
7g.143332825C>GCA369644254CLCN1c.1353C>G (p.His451Gln)
c.1177C>G
n.1341+322C>G
c.1377C>G (p.His459Gln)
c.99C>G (p.His33Gln)
c.927C>G (p.His309Gln)
c.903C>G (p.His301Gln)
n.1356+322C>G
7g.143332825C>TCA4537327CLCN1c.1353C>T (p.His451=)
c.1177C>T
n.1341+322C>T
c.1377C>T (p.His459=)
c.99C>T (p.His33=)
c.927C>T (p.His309=)
c.903C>T (p.His301=)
n.1356+322C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332829dupCA915945543CLCN1c.1357dup (p.Arg453ProfsTer?)
c.1181dup
n.1341+326dup
c.1381dup (p.Arg461ProfsTer?)
c.103dup (p.Arg35ProfsTer?)
c.931dup (p.Arg311ProfsTer?)
c.907dup (p.Arg303ProfsTer?)
n.1356+326dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332828_143332829dupCA2695208613CLCN1c.1356_1357dup (p.Arg453ProfsTer15)
c.1180_1181dup
n.1341+325_1341+326dup
c.1380_1381dup (p.Arg461ProfsTer15)
c.102_103dup (p.Arg35ProfsTer15)
c.930_931dup (p.Arg311ProfsTer15)
c.906_907dup (p.Arg303ProfsTer15)
n.1356+325_1356+326dup
7g.143332829delCA915945544CLCN1c.1357del (p.Arg453GlyfsTer14)
c.1181del
n.1341+326del
c.1381del (p.Arg461GlyfsTer14)
c.103del (p.Arg35GlyfsTer14)
c.931del (p.Arg311GlyfsTer14)
c.907del (p.Arg303GlyfsTer14)
n.1356+326del
 ClinVar dbSNP
7g.143332826C>ACA369644259CLCN1c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1178C>A
n.1341+323C>A
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1356+323C>A
7g.143332826C=CA1748889800CLCN1c.1354C= (p.Pro452=)
c.1178C=
n.1341+323C=
c.1378C= (p.Pro460=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.904C= (p.Pro302=)
n.1356+323C=
7g.143332826C>GCA369644256CLCN1c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1178C>G
n.1341+323C>G
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1356+323C>G
7g.143332826C>TCA369644258CLCN1c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1178C>T
n.1341+323C>T
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1356+323C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332827C>ACA369644266CLCN1c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1179C>A
n.1341+324C>A
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1356+324C>A
 dbSNP
7g.143332827C=CA1748889801CLCN1c.1355C= (p.Pro452=)
c.1179C=
n.1341+324C=
c.1379C= (p.Pro460=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.905C= (p.Pro302=)
n.1356+324C=
7g.143332827C>GCA369644268CLCN1c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1179C>G
n.1341+324C>G
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1356+324C>G
7g.143332827C>TCA4537328CLCN1c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1179C>T
n.1341+324C>T
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1356+324C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143332828C>ACA458282348CLCN1c.1356C>A (p.Pro452=)
c.1180C>A
n.1341+325C>A
c.1380C>A (p.Pro460=)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.906C>A (p.Pro302=)
n.1356+325C>A
7g.143332828C>GCA458282347CLCN1c.1356C>G (p.Pro452=)
c.1180C>G
n.1341+325C>G
c.1380C>G (p.Pro460=)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.906C>G (p.Pro302=)
n.1356+325C>G
7g.143332828C>TCA458282346CLCN1c.1356C>T (p.Pro452=)
c.1180C>T
n.1341+325C>T
c.1380C>T (p.Pro460=)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.930C>T (p.Pro310=)
c.906C>T (p.Pro302=)
n.1356+325C>T
7g.143332829C>ACA458282349CLCN1c.1357C>A (p.Arg453=)
c.1181C>A
n.1341+326C>A
c.1381C>A (p.Arg461=)
c.103C>A (p.Arg35=)
c.931C>A (p.Arg311=)
c.907C>A (p.Arg303=)
n.1356+326C>A
7g.143332829C=CA1748889802CLCN1c.1357C= (p.Arg453=)
c.1181C=
n.1341+326C=
c.1381C= (p.Arg461=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.931C= (p.Arg311=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.1356+326C=
7g.143332829C>GCA4537330CLCN1c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1181C>G
n.1341+326C>G
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1356+326C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332829C>TCA4537329CLCN1c.1357C>T (p.Arg453Trp)
c.1181C>T
n.1341+326C>T
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.931C>T (p.Arg311Trp)
c.907C>T (p.Arg303Trp)
n.1356+326C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332830G>ACA4537331CLCN1c.1358G>A (p.Arg453Gln)
c.1182G>A
n.1341+327G>A
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.932G>A (p.Arg311Gln)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
n.1356+327G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332830G>CCA369644272CLCN1c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1182G>C
n.1341+327G>C
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1356+327G>C
7g.143332830G=CA1748889803CLCN1c.1358G= (p.Arg453=)
c.1182G=
n.1341+327G=
c.1382G= (p.Arg461=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.1356+327G=
7g.143332830G>TCA369644274CLCN1c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1182G>T
n.1341+327G>T
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1356+327G>T
 COSMIC
7g.143332832dupCA2685382300CLCN1c.1360dup (p.Val454GlyfsTer?)
c.1184dup
n.1341+329dup
c.1384dup (p.Val462GlyfsTer?)
c.106dup (p.Val36GlyfsTer?)
c.934dup (p.Val312GlyfsTer?)
c.910dup (p.Val304GlyfsTer?)
n.1356+329dup
 gnomAD v4
7g.143332831G>ACA458282350CLCN1c.1359G>A (p.Arg453=)
c.1183G>A
n.1341+328G>A
c.1383G>A (p.Arg461=)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.933G>A (p.Arg311=)
c.909G>A (p.Arg303=)
n.1356+328G>A
 ClinVar
7g.143332831G>CCA458282351CLCN1c.1359G>C (p.Arg453=)
c.1183G>C
n.1341+328G>C
c.1383G>C (p.Arg461=)
c.105G>C (p.Arg35=)
c.933G>C (p.Arg311=)
c.909G>C (p.Arg303=)
n.1356+328G>C
 gnomAD v4
7g.143332831G=CA1748889804CLCN1c.1359G= (p.Arg453=)
c.1183G=
n.1341+328G=
c.1383G= (p.Arg461=)
c.105G= (p.Arg35=)
c.933G= (p.Arg311=)
c.909G= (p.Arg303=)
n.1356+328G=
7g.143332831G>TCA458282352CLCN1c.1359G>T (p.Arg453=)
c.1183G>T
n.1341+328G>T
c.1383G>T (p.Arg461=)
c.105G>T (p.Arg35=)
c.933G>T (p.Arg311=)
c.909G>T (p.Arg303=)
n.1356+328G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.143332832G>ACA369644276CLCN1c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.1184G>A
n.1341+329G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.106G>A (p.Val36Ile)
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.910G>A (p.Val304Ile)
n.1356+329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332832G>CCA369644278CLCN1c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1184G>C
n.1341+329G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.1356+329G>C
 COSMIC
7g.143332832G=CA1748889805CLCN1c.1360G= (p.Val454=)
c.1184G=
n.1341+329G=
c.1384G= (p.Val462=)
c.106G= (p.Val36=)
c.934G= (p.Val312=)
c.910G= (p.Val304=)
n.1356+329G=
7g.143332832G>TCA369644279CLCN1c.1360G>T (p.Val454Phe)
c.1184G>T
n.1341+329G>T
c.1384G>T (p.Val462Phe)
c.106G>T (p.Val36Phe)
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.910G>T (p.Val304Phe)
n.1356+329G>T
7g.143332833T>ACA369644281CLCN1c.1361T>A (p.Val454Asp)
c.1185T>A
n.1341+330T>A
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.107T>A (p.Val36Asp)
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.911T>A (p.Val304Asp)
n.1356+330T>A
7g.143332833T>CCA369644282CLCN1c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1185T>C
n.1341+330T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.1356+330T>C
7g.143332833T>GCA369644284CLCN1c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.1185T>G
n.1341+330T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.1356+330T>G
7g.143332834C>ACA458282355CLCN1c.1362C>A (p.Val454=)
c.1186C>A
n.1341+331C>A
c.1386C>A (p.Val462=)
c.108C>A (p.Val36=)
c.936C>A (p.Val312=)
c.912C>A (p.Val304=)
n.1356+331C>A
 gnomAD v4
7g.143332834C>GCA458282354CLCN1c.1362C>G (p.Val454=)
c.1186C>G
n.1341+331C>G
c.1386C>G (p.Val462=)
c.108C>G (p.Val36=)
c.936C>G (p.Val312=)
c.912C>G (p.Val304=)
n.1356+331C>G
7g.143332834C>TCA458282353CLCN1c.1362C>T (p.Val454=)
c.1186C>T
n.1341+331C>T
c.1386C>T (p.Val462=)
c.108C>T (p.Val36=)
c.936C>T (p.Val312=)
c.912C>T (p.Val304=)
n.1356+331C>T
7g.143332835A>CCA369644285CLCN1c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1187A>C
n.1341+332A>C
c.1387A>C (p.Asn463His)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.913A>C (p.Asn305His)
n.1356+332A>C
7g.143332835A>GCA369644286CLCN1c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1187A>G
n.1341+332A>G
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
n.1356+332A>G
7g.143332835A>TCA369644287CLCN1c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1187A>T
n.1341+332A>T
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
n.1356+332A>T
 ClinVar
7g.143332836A>CCA369644289CLCN1c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1188A>C
n.1341+333A>C
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
n.1356+333A>C
7g.143332836A>GCA369644291CLCN1c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1188A>G
n.1341+333A>G
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
n.1356+333A>G
 COSMIC
7g.143332836A>TCA369644292CLCN1c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1188A>T
n.1341+333A>T
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
n.1356+333A>T
7g.143332837C>ACA369644293CLCN1c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1189C>A
n.1341+334C>A
c.1389C>A (p.Asn463Lys)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
n.1356+334C>A
7g.143332837C=CA1748889806CLCN1c.1365C= (p.Asn455=)
c.1189C=
n.1341+334C=
c.1389C= (p.Asn463=)
c.111C= (p.Asn37=)
c.939C= (p.Asn313=)
c.915C= (p.Asn305=)
n.1356+334C=
7g.143332837C>GCA369644294CLCN1c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1189C>G
n.1341+334C>G
c.1389C>G (p.Asn463Lys)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
n.1356+334C>G
7g.143332837C>TCA4537332CLCN1c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1189C>T
n.1341+334C>T
c.1389C>T (p.Asn463=)
c.111C>T (p.Asn37=)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.915C>T (p.Asn305=)
n.1356+334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332838G>ACA168214543CLCN1c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1190G>A
n.1341+335G>A
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
n.1356+335G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332838G>CCA369644295CLCN1c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1190G>C
n.1341+335G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.1356+335G>C
7g.143332838G=CA1748889807CLCN1c.1366G= (p.Val456=)
c.1190G=
n.1341+335G=
c.1390G= (p.Val464=)
c.112G= (p.Val38=)
c.940G= (p.Val314=)
c.916G= (p.Val306=)
n.1356+335G=
7g.143332838G>TCA369644296CLCN1c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1190G>T
n.1341+335G>T
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
n.1356+335G>T
7g.143332840_143332842dupCA2579050800CLCN1c.1368_1370dup (p.Val457_Ile458insVal)
c.1192_1194dup
n.1341+337_1341+339dup
c.1392_1394dup (p.Val465_Ile466insVal)
c.114_116dup (p.Val39_Ile40insVal)
c.942_944dup (p.Val315_Ile316insVal)
c.918_920dup (p.Val307_Ile308insVal)
n.1356+337_1356+339dup
7g.143332839T>ACA369644297CLCN1c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1191T>A
n.1341+336T>A
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
n.1356+336T>A
7g.143332839T>CCA369644298CLCN1c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1191T>C
n.1341+336T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.1356+336T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332839T>GCA369644299CLCN1c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1191T>G
n.1341+336T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.1356+336T>G
 COSMIC
7g.143332839T=CA1748889808CLCN1c.1367T= (p.Val456=)
c.1191T=
n.1341+336T=
c.1391T= (p.Val464=)
c.113T= (p.Val38=)
c.941T= (p.Val314=)
c.917T= (p.Val306=)
n.1356+336T=
7g.143332840T>ACA458282356CLCN1c.1368T>A (p.Val456=)
c.1192T>A
n.1341+337T>A
c.1392T>A (p.Val464=)
c.114T>A (p.Val38=)
c.942T>A (p.Val314=)
c.918T>A (p.Val306=)
n.1356+337T>A
7g.143332840T>CCA458282357CLCN1c.1368T>C (p.Val456=)
c.1192T>C
n.1341+337T>C
c.1392T>C (p.Val464=)
c.114T>C (p.Val38=)
c.942T>C (p.Val314=)
c.918T>C (p.Val306=)
n.1356+337T>C
7g.143332840T>GCA458282358CLCN1c.1368T>G (p.Val456=)
c.1192T>G
n.1341+337T>G
c.1392T>G (p.Val464=)
c.114T>G (p.Val38=)
c.942T>G (p.Val314=)
c.918T>G (p.Val306=)
n.1356+337T>G
7g.143332841G>ACA369644300CLCN1c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.1193G>A
n.1341+338G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
n.1356+338G>A
7g.143332841G>CCA369644301CLCN1c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1193G>C
n.1341+338G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.1356+338G>C
7g.143332841G>TCA369644302CLCN1c.1369G>T (p.Val457Phe)
c.1193G>T
n.1341+338G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.919G>T (p.Val307Phe)
n.1356+338G>T
 gnomAD v4
7g.143332842T>ACA369644303CLCN1c.1370T>A (p.Val457Asp)
c.1194T>A
n.1341+339T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.920T>A (p.Val307Asp)
n.1356+339T>A
7g.143332842T>CCA369644304CLCN1c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1194T>C
n.1341+339T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.1356+339T>C
 gnomAD v4
7g.143332842T>GCA369644305CLCN1c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1194T>G
n.1341+339T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.1356+339T>G
7g.143332850_143332852delCA2685382325CLCN1c.1378_1380del (p.Ile460del)
c.1202_1204del
n.1341+347_1341+349del
c.1402_1404del (p.Ile468del)
c.124_126del (p.Ile42del)
c.952_954del (p.Ile318del)
c.928_930del (p.Ile310del)
n.1356+347_1356+349del
 gnomAD v4
7g.143332843C>ACA458282359CLCN1c.1371C>A (p.Val457=)
c.1195C>A
n.1341+340C>A
c.1395C>A (p.Val465=)
c.117C>A (p.Val39=)
c.945C>A (p.Val315=)
c.921C>A (p.Val307=)
n.1356+340C>A
7g.143332843C=CA1748889809CLCN1c.1371C= (p.Val457=)
c.1195C=
n.1341+340C=
c.1395C= (p.Val465=)
c.117C= (p.Val39=)
c.945C= (p.Val315=)
c.921C= (p.Val307=)
n.1356+340C=
7g.143332843C>GCA458282360CLCN1c.1371C>G (p.Val457=)
c.1195C>G
n.1341+340C>G
c.1395C>G (p.Val465=)
c.117C>G (p.Val39=)
c.945C>G (p.Val315=)
c.921C>G (p.Val307=)
n.1356+340C>G
7g.143332843C>TCA4537333CLCN1c.1371C>T (p.Val457=)
c.1195C>T
n.1341+340C>T
c.1395C>T (p.Val465=)
c.117C>T (p.Val39=)
c.945C>T (p.Val315=)
c.921C>T (p.Val307=)
n.1356+340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332844A=CA1748889810CLCN1c.1372A= (p.Ile458=)
c.1196A=
n.1341+341A=
c.1396A= (p.Ile466=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.946A= (p.Ile316=)
c.922A= (p.Ile308=)
n.1356+341A=
7g.143332844A>CCA369644308CLCN1c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1196A>C
n.1341+341A>C
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1356+341A>C
 gnomAD v4
7g.143332844A>GCA369644307CLCN1c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1196A>G
n.1341+341A>G
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1356+341A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332844A>TCA369644306CLCN1c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1196A>T
n.1341+341A>T
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.1356+341A>T
7g.143332845T>ACA369644309CLCN1c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1197T>A
n.1341+342T>A
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.1356+342T>A
 gnomAD v4
7g.143332845T>CCA369644310CLCN1c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1197T>C
n.1341+342T>C
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1356+342T>C
 gnomAD v4
7g.143332845T>GCA369644311CLCN1c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1197T>G
n.1341+342T>G
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1356+342T>G
7g.143332846delCA2685382331CLCN1c.1374del (p.Ile459SerfsTer8)
c.1198del
n.1341+343del
c.1398del (p.Ile467SerfsTer8)
c.120del (p.Ile41SerfsTer8)
c.948del (p.Ile317SerfsTer8)
c.924del (p.Ile309SerfsTer8)
n.1356+343del
 gnomAD v4
7g.143332846C>ACA458282361CLCN1c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1198C>A
n.1341+343C>A
c.1398C>A (p.Ile466=)
c.120C>A (p.Ile40=)
c.948C>A (p.Ile316=)
c.924C>A (p.Ile308=)
n.1356+343C>A
7g.143332846C>GCA369644312CLCN1c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.1198C>G
n.1341+343C>G
c.1398C>G (p.Ile466Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.948C>G (p.Ile316Met)
c.924C>G (p.Ile308Met)
n.1356+343C>G
7g.143332846C>TCA458282362CLCN1c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1198C>T
n.1341+343C>T
c.1398C>T (p.Ile466=)
c.120C>T (p.Ile40=)
c.948C>T (p.Ile316=)
c.924C>T (p.Ile308=)
n.1356+343C>T
7g.143332847A>CCA369644313CLCN1c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1199A>C
n.1341+344A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1356+344A>C
7g.143332847A>GCA369644315CLCN1c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1199A>G
n.1341+344A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.1356+344A>G
7g.143332847A>TCA369644316CLCN1c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1199A>T
n.1341+344A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.1356+344A>T
7g.143332848T>ACA369644318CLCN1c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1200T>A
n.1341+345T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1356+345T>A
7g.143332848T>CCA369644320CLCN1c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1200T>C
n.1341+345T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.1356+345T>C
7g.143332848T>GCA369644321CLCN1c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1200T>G
n.1341+345T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.1356+345T>G
7g.143332849C>ACA458282364CLCN1c.1377C>A (p.Ile459=)
c.1201C>A
n.1341+346C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.123C>A (p.Ile41=)
c.951C>A (p.Ile317=)
c.927C>A (p.Ile309=)
n.1356+346C>A
7g.143332849C>GCA369644323CLCN1c.1377C>G (p.Ile459Met)
c.1201C>G
n.1341+346C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.951C>G (p.Ile317Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
n.1356+346C>G
7g.143332849C>TCA458282363CLCN1c.1377C>T (p.Ile459=)
c.1201C>T
n.1341+346C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
c.123C>T (p.Ile41=)
c.951C>T (p.Ile317=)
c.927C>T (p.Ile309=)
n.1356+346C>T
 gnomAD v4
7g.143332850A>CCA369644325CLCN1c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1202A>C
n.1341+347A>C
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.1356+347A>C
7g.143332850A>GCA369644327CLCN1c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1202A>G
n.1341+347A>G
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.1356+347A>G
7g.143332850A>TCA369644328CLCN1c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1202A>T
n.1341+347A>T
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.1356+347A>T
7g.143332851T>ACA369644333CLCN1c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1203T>A
n.1341+348T>A
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.1356+348T>A
7g.143332851T>CCA369644334CLCN1c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1203T>C
n.1341+348T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.1356+348T>C
7g.143332851T>GCA369644331CLCN1c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1203T>G
n.1341+348T>G
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
n.1356+348T>G
7g.143332852_143332853delCA2685382335CLCN1c.1380_1381del (p.Phe461SerfsTer?)
c.1204_1205del
n.1341+349_1341+350del
c.1404_1405del (p.Phe469SerfsTer?)
c.126_127del (p.Phe43SerfsTer?)
c.954_955del (p.Phe319SerfsTer?)
c.930_931del (p.Phe311SerfsTer?)
n.1356+349_1356+350del
 gnomAD v4
7g.143332852C>ACA458282365CLCN1c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1204C>A
n.1341+349C>A
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.126C>A (p.Ile42=)
c.954C>A (p.Ile318=)
c.930C>A (p.Ile310=)
n.1356+349C>A
7g.143332852C>GCA369644337CLCN1c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1204C>G
n.1341+349C>G
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.126C>G (p.Ile42Met)
c.954C>G (p.Ile318Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
n.1356+349C>G
7g.143332852C>TCA458282366CLCN1c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1204C>T
n.1341+349C>T
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.126C>T (p.Ile42=)
c.954C>T (p.Ile318=)
c.930C>T (p.Ile310=)
n.1356+349C>T
7g.143332853T>ACA369644339CLCN1c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1205T>A
n.1341+350T>A
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1356+350T>A
7g.143332853T>CCA369644341CLCN1c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1205T>C
n.1341+350T>C
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1356+350T>C
7g.143332853T>GCA369644343CLCN1c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1205T>G
n.1341+350T>G
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1356+350T>G
7g.143332854T>ACA369644345CLCN1c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1206T>A
n.1341+351T>A
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1356+351T>A
7g.143332854T>CCA4537334CLCN1c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1206T>C
n.1341+351T>C
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1356+351T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332854T>GCA369644347CLCN1c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1206T>G
n.1341+351T>G
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1356+351T>G
7g.143332854T=CA1748889811CLCN1c.1382T= (p.Phe461=)
c.1206T=
n.1341+351T=
c.1406T= (p.Phe469=)
c.128T= (p.Phe43=)
c.956T= (p.Phe319=)
c.932T= (p.Phe311=)
n.1356+351T=
7g.143332855T>ACA369644349CLCN1c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1207T>A
n.1341+352T>A
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.957T>A (p.Phe319Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.1356+352T>A
7g.143332855T>CCA458282367CLCN1c.1383T>C (p.Phe461=)
c.1207T>C
n.1341+352T>C
c.1407T>C (p.Phe469=)
c.129T>C (p.Phe43=)
c.957T>C (p.Phe319=)
c.933T>C (p.Phe311=)
n.1356+352T>C
7g.143332855T>GCA369644351CLCN1c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.1207T>G
n.1341+352T>G
c.1407T>G (p.Phe469Leu)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.957T>G (p.Phe319Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.1356+352T>G
7g.143332856C>ACA369644353CLCN1c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.1208C>A
n.1341+353C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.1356+353C>A
7g.143332856C>GCA369644355CLCN1c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1208C>G
n.1341+353C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1356+353C>G
7g.143332856C>TCA369644356CLCN1c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.1208C>T
n.1341+353C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.1356+353C>T
7g.143332857T>ACA369644361CLCN1c.1385T>A (p.Leu462His)
c.1209T>A
n.1341+354T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.935T>A (p.Leu312His)
n.1356+354T>A
7g.143332857T>CCA369644358CLCN1c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1209T>C
n.1341+354T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1356+354T>C
7g.143332857T>GCA369644360CLCN1c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1209T>G
n.1341+354T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1356+354T>G
7g.143332858C>ACA458282368CLCN1c.1386C>A (p.Leu462=)
c.1210C>A
n.1341+355C>A
c.1410C>A (p.Leu470=)
c.132C>A (p.Leu44=)
c.960C>A (p.Leu320=)
c.936C>A (p.Leu312=)
n.1356+355C>A
7g.143332858C>GCA458282369CLCN1c.1386C>G (p.Leu462=)
c.1210C>G
n.1341+355C>G
c.1410C>G (p.Leu470=)
c.132C>G (p.Leu44=)
c.960C>G (p.Leu320=)
c.936C>G (p.Leu312=)
n.1356+355C>G
7g.143332858C>TCA458282370CLCN1c.1386C>T (p.Leu462=)
c.1210C>T
n.1341+355C>T
c.1410C>T (p.Leu470=)
c.132C>T (p.Leu44=)
c.960C>T (p.Leu320=)
c.936C>T (p.Leu312=)
n.1356+355C>T
 gnomAD v4
7g.143332859T>ACA369644364CLCN1c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1211T>A
n.1341+356T>A
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1356+356T>A
 dbSNP
7g.143332859T>CCA369644365CLCN1c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1211T>C
n.1341+356T>C
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1356+356T>C
7g.143332859T>GCA369644366CLCN1c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1211T>G
n.1341+356T>G
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1356+356T>G
7g.143332859T=CA1748889812CLCN1c.1387T= (p.Phe463=)
c.1211T=
n.1341+356T=
c.1411T= (p.Phe471=)
c.133T= (p.Phe45=)
c.961T= (p.Phe321=)
c.937T= (p.Phe313=)
n.1356+356T=
7g.143332860T>ACA369644368CLCN1c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1212T>A
n.1341+357T>A
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1356+357T>A
7g.143332860T>CCA369644370CLCN1c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1212T>C
n.1341+357T>C
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1356+357T>C
7g.143332860T>GCA16618365CLCN1c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1212T>G
n.1341+357T>G
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1356+357T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332860T=CA1748889813CLCN1c.1388T= (p.Phe463=)
c.1212T=
n.1341+357T=
c.1412T= (p.Phe471=)
c.134T= (p.Phe45=)
c.962T= (p.Phe321=)
c.938T= (p.Phe313=)
n.1356+357T=
7g.143332861C>ACA369644372CLCN1c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.1213C>A
n.1341+358C>A
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.1356+358C>A
 gnomAD v4
7g.143332861C>GCA369644374CLCN1c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.1213C>G
n.1341+358C>G
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1356+358C>G
7g.143332861C>TCA458282371CLCN1c.1389C>T (p.Phe463=)
c.1213C>T
n.1341+358C>T
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.963C>T (p.Phe321=)
c.939C>T (p.Phe313=)
n.1356+358C>T
7g.143332862T>ACA369644376CLCN1c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1214T>A
n.1341+359T>A
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.1356+359T>A
7g.143332862T>CCA4537335CLCN1c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1214T>C
n.1341+359T>C
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.1356+359T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332862T>GCA369644378CLCN1c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1214T>G
n.1341+359T>G
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
n.1356+359T>G
7g.143332862T=CA1748889814CLCN1c.1390T= (p.Phe464=)
c.1214T=
n.1341+359T=
c.1414T= (p.Phe472=)
c.136T= (p.Phe46=)
c.964T= (p.Phe322=)
c.940T= (p.Phe314=)
n.1356+359T=
7g.143332863dupCA2695208614CLCN1c.1391dup (p.Val465ArgfsTer?)
c.1215dup
n.1341+360dup
c.1415dup (p.Val473ArgfsTer?)
c.137dup (p.Val47ArgfsTer?)
c.965dup (p.Val323ArgfsTer?)
c.941dup (p.Val315ArgfsTer?)
n.1356+360dup
7g.143332863T>ACA369644381CLCN1c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1215T>A
n.1341+360T>A
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.1356+360T>A
7g.143332863T>CCA369644385CLCN1c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1215T>C
n.1341+360T>C
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.1356+360T>C
7g.143332863T>GCA369644383CLCN1c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1215T>G
n.1341+360T>G
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.1356+360T>G
7g.143332864C>ACA369644387CLCN1c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1216C>A
n.1341+361C>A
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.966C>A (p.Phe322Leu)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
n.1356+361C>A
 COSMIC
7g.143332864C=CA1748889815CLCN1c.1392C= (p.Phe464=)
c.1216C=
n.1341+361C=
c.1416C= (p.Phe472=)
c.138C= (p.Phe46=)
c.966C= (p.Phe322=)
c.942C= (p.Phe314=)
n.1356+361C=
7g.143332864C>GCA369644390CLCN1c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.1216C>G
n.1341+361C>G
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.966C>G (p.Phe322Leu)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
n.1356+361C>G
7g.143332864C>TCA4537336CLCN1c.1392C>T (p.Phe464=)
c.1216C>T
n.1341+361C>T
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.966C>T (p.Phe322=)
c.942C>T (p.Phe314=)
n.1356+361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332865G>ACA4537337CLCN1c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.1217G>A
n.1341+362G>A
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.1356+362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332865G>CCA369644395CLCN1c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1217G>C
n.1341+362G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1356+362G>C
7g.143332865G=CA1748889816CLCN1c.1393G= (p.Val465=)
c.1217G=
n.1341+362G=
c.1417G= (p.Val473=)
c.139G= (p.Val47=)
c.967G= (p.Val323=)
c.943G= (p.Val315=)
n.1356+362G=
7g.143332865G>TCA369644393CLCN1c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.1217G>T
n.1341+362G>T
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
n.1356+362G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143332866T>ACA369644397CLCN1c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.1218T>A
n.1341+363T>A
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
n.1356+363T>A
7g.143332866T>CCA369644399CLCN1c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1218T>C
n.1341+363T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1356+363T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332866T>GCA369644401CLCN1c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1218T>G
n.1341+363T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1356+363T>G
7g.143332866T=CA1748889817CLCN1c.1394T= (p.Val465=)
c.1218T=
n.1341+363T=
c.1418T= (p.Val473=)
c.140T= (p.Val47=)
c.968T= (p.Val323=)
c.944T= (p.Val315=)
n.1356+363T=
7g.143332867C>ACA458282372CLCN1c.1395C>A (p.Val465=)
c.1219C>A
n.1341+364C>A
c.1419C>A (p.Val473=)
c.141C>A (p.Val47=)
c.969C>A (p.Val323=)
c.945C>A (p.Val315=)
n.1356+364C>A
7g.143332867C>GCA458282373CLCN1c.1395C>G (p.Val465=)
c.1219C>G
n.1341+364C>G
c.1419C>G (p.Val473=)
c.141C>G (p.Val47=)
c.969C>G (p.Val323=)
c.945C>G (p.Val315=)
n.1356+364C>G
7g.143332867C>TCA458282374CLCN1c.1395C>T (p.Val465=)
c.1219C>T
n.1341+364C>T
c.1419C>T (p.Val473=)
c.141C>T (p.Val47=)
c.969C>T (p.Val323=)
c.945C>T (p.Val315=)
n.1356+364C>T
7g.143332868A=CA1748889818CLCN1c.1396A= (p.Met466=)
c.1220A=
n.1341+365A=
c.1420A= (p.Met474=)
c.142A= (p.Met48=)
c.970A= (p.Met324=)
c.946A= (p.Met316=)
n.1356+365A=
7g.143332868A>CCA4537338CLCN1c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.1220A>C
n.1341+365A>C
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.946A>C (p.Met316Leu)
n.1356+365A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332868A>GCA369644404CLCN1c.1396A>G (p.Met466Val)
c.1220A>G
n.1341+365A>G
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.142A>G (p.Met48Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
c.946A>G (p.Met316Val)
n.1356+365A>G
 gnomAD v4
7g.143332868A>TCA369644405CLCN1c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.1220A>T
n.1341+365A>T
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.142A>T (p.Met48Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.946A>T (p.Met316Leu)
n.1356+365A>T
7g.143332869T>ACA369644407CLCN1c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.1221T>A
n.1341+366T>A
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.947T>A (p.Met316Lys)
n.1356+366T>A
7g.143332869T>CCA369644409CLCN1c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.1221T>C
n.1341+366T>C
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.947T>C (p.Met316Thr)
n.1356+366T>C
7g.143332869T>GCA369644411CLCN1c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.1221T>G
n.1341+366T>G
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.947T>G (p.Met316Arg)
n.1356+366T>G
7g.143332870G>ACA369644413CLCN1c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.1222G>A
n.1341+367G>A
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.948G>A (p.Met316Ile)
n.1356+367G>A
7g.143332870G>CCA369644415CLCN1c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.1222G>C
n.1341+367G>C
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.948G>C (p.Met316Ile)
n.1356+367G>C
7g.143332870G>TCA369644417CLCN1c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.1222G>T
n.1341+367G>T
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.948G>T (p.Met316Ile)
n.1356+367G>T
7g.143332871A=CA1748889819CLCN1c.1399A= (p.Lys467=)
c.1223A=
n.1341+368A=
c.1423A= (p.Lys475=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.973A= (p.Lys325=)
c.949A= (p.Lys317=)
n.1356+368A=
7g.143332871A>CCA369644422CLCN1c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1223A>C
n.1341+368A>C
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1356+368A>C
7g.143332871A>GCA168214578CLCN1c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1223A>G
n.1341+368A>G
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1356+368A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332871A>TCA369644420CLCN1c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1223A>T
n.1341+368A>T
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1356+368A>T
7g.143332872A=CA1748889820CLCN1c.1400A= (p.Lys467=)
c.1224A=
n.1341+369A=
c.1424A= (p.Lys475=)
c.146A= (p.Lys49=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.950A= (p.Lys317=)
n.1356+369A=
7g.143332872A>CCA369644424CLCN1c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1224A>C
n.1341+369A>C
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1356+369A>C
7g.143332872A>GCA4537339CLCN1c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1224A>G
n.1341+369A>G
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1356+369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332872A>TCA369644426CLCN1c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.1224A>T
n.1341+369A>T
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1356+369A>T
 dbSNP
7g.143332873G>ACA458282375CLCN1c.1401G>A (p.Lys467=)
c.1225G>A
n.1341+370G>A
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1356+370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332873G>CCA369644428CLCN1c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.1225G>C
n.1341+370G>C
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1356+370G>C
7g.143332873G>TCA369644430CLCN1c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.1225G>T
n.1341+370G>T
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1356+370G>T
7g.143332874G>ACA369644432CLCN1c.1401+1G>A (n.1401+1G>A)
c.1225+1G>A
n.1341+371G>A
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
c.975+1G>A (n.975+1G>A)
c.951+1G>A (n.951+1G>A)
n.1356+371G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332874G>CCA369644434CLCN1c.1401+1G>C (n.1401+1G>C)
c.1225+1G>C
n.1341+371G>C
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
c.975+1G>C (n.975+1G>C)
c.951+1G>C (n.951+1G>C)
n.1356+371G>C
7g.143332874G=CA1748889821CLCN1c.1401+1G= (n.1401+1G=)
c.1225+1G=
n.1341+371G=
c.1425+1G= (n.1425+1G=)
c.147+1G= (n.147+1G=)
c.975+1G= (n.975+1G=)
c.951+1G= (n.951+1G=)
n.1356+371G=
7g.143332874G>TCA4537340CLCN1c.1401+1G>T (n.1401+1G>T)
c.1225+1G>T
n.1341+371G>T
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
c.975+1G>T (n.975+1G>T)
c.951+1G>T (n.951+1G>T)
n.1356+371G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332875T>ACA369644436CLCN1c.1401+2T>A (n.1401+2T>A)
c.1225+2T>A
n.1341+372T>A
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
c.975+2T>A (n.975+2T>A)
c.951+2T>A (n.951+2T>A)
n.1356+372T>A
7g.143332875T>CCA369644437CLCN1c.1401+2T>C (n.1401+2T>C)
c.1225+2T>C
n.1341+372T>C
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
c.975+2T>C (n.975+2T>C)
c.951+2T>C (n.951+2T>C)
n.1356+372T>C
 gnomAD v4
7g.143332875T>GCA369644438CLCN1c.1401+2T>G (n.1401+2T>G)
c.1225+2T>G
n.1341+372T>G
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
c.975+2T>G (n.975+2T>G)
c.951+2T>G (n.951+2T>G)
n.1356+372T>G
7g.143332876A=CA1748889822CLCN1c.1401+3A= (n.1401+3A=)
c.1225+3A=
n.1341+373A=
c.1425+3A= (n.1425+3A=)
c.147+3A= (n.147+3A=)
c.975+3A= (n.975+3A=)
c.951+3A= (n.951+3A=)
n.1356+373A=
7g.143332876A>GCA2778230585CLCN1c.1401+3A>G (n.1401+3A>G)
c.1225+3A>G
n.1341+373A>G
c.1425+3A>G (n.1425+3A>G)
c.147+3A>G (n.147+3A>G)
c.975+3A>G (n.975+3A>G)
c.951+3A>G (n.951+3A>G)
n.1356+373A>G
7g.143332876A>TCA2695208615CLCN1c.1401+3A>T (n.1401+3A>T)
c.1225+3A>T
n.1341+373A>T
c.1425+3A>T (n.1425+3A>T)
c.147+3A>T (n.147+3A>T)
c.975+3A>T (n.975+3A>T)
c.951+3A>T (n.951+3A>T)
n.1356+373A>T

Number of alleles fetched