Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143332490T>ACA369643537CLCN1c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1062T>A
n.1328T>A
c.-3-234T>A (n.-3-234T>A)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.1343T>A
 gnomAD v4
7g.143332490T>CCA369643539CLCN1c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1062T>C
n.1328T>C
c.-3-234T>C (n.-3-234T>C)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.1343T>C
7g.143332490T>GCA258010CLCN1c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1062T>G
n.1328T>G
c.-3-234T>G (n.-3-234T>G)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.1343T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332490T=CA1748889644CLCN1c.1238T= (p.Phe413=)
c.1062T=
n.1328T=
c.-3-234T= (n.-3-234T=)
c.788T= (p.Phe263=)
n.1343T=
7g.143332491C>ACA369643546CLCN1c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1063C>A
n.1329C>A
c.-3-233C>A (n.-3-233C>A)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
n.1344C>A
7g.143332491C=CA1748889645CLCN1c.1239C= (p.Phe413=)
c.1063C=
n.1329C=
c.-3-233C= (n.-3-233C=)
c.789C= (p.Phe263=)
n.1344C=
7g.143332491C>GCA369643548CLCN1c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1063C>G
n.1329C>G
c.-3-233C>G (n.-3-233C>G)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
n.1344C>G
7g.143332491C>TCA4537283CLCN1c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1063C>T
n.1329C>T
c.-3-233C>T (n.-3-233C>T)
c.789C>T (p.Phe263=)
n.1344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332492A=CA1748889646CLCN1c.1240A= (p.Met414=)
c.1064A=
n.1330A=
c.-3-232A= (n.-3-232A=)
c.790A= (p.Met264=)
n.1345A=
7g.143332492A>CCA369643554CLCN1c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.1064A>C
n.1330A>C
c.-3-232A>C (n.-3-232A>C)
c.790A>C (p.Met264Leu)
n.1345A>C
7g.143332492A>GCA369643558CLCN1c.1240A>G (p.Met414Val)
c.1064A>G
n.1330A>G
c.-3-232A>G (n.-3-232A>G)
c.790A>G (p.Met264Val)
n.1345A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332492A>TCA369643556CLCN1c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.1064A>T
n.1330A>T
c.-3-232A>T (n.-3-232A>T)
c.790A>T (p.Met264Leu)
n.1345A>T
7g.143332493T>ACA369643559CLCN1c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.1065T>A
n.1331T>A
c.-3-231T>A (n.-3-231T>A)
c.791T>A (p.Met264Lys)
n.1346T>A
 gnomAD v4
7g.143332493T>CCA4537284CLCN1c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.1065T>C
n.1331T>C
c.-3-231T>C (n.-3-231T>C)
c.791T>C (p.Met264Thr)
n.1346T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332493T>GCA369643565CLCN1c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.1065T>G
n.1331T>G
c.-3-231T>G (n.-3-231T>G)
c.791T>G (p.Met264Arg)
n.1346T>G
7g.143332493T=CA1748889647CLCN1c.1241T= (p.Met414=)
c.1065T=
n.1331T=
c.-3-231T= (n.-3-231T=)
c.791T= (p.Met264=)
n.1346T=
7g.143332494G>ACA369643567CLCN1c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.1066G>A
n.1332G>A
c.-3-230G>A (n.-3-230G>A)
c.792G>A (p.Met264Ile)
n.1347G>A
7g.143332494G>CCA369643570CLCN1c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.1066G>C
n.1332G>C
c.-3-230G>C (n.-3-230G>C)
c.792G>C (p.Met264Ile)
n.1347G>C
7g.143332494G>TCA369643572CLCN1c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.1066G>T
n.1332G>T
c.-3-230G>T (n.-3-230G>T)
c.792G>T (p.Met264Ile)
n.1347G>T
7g.143332495G>ACA369643576CLCN1c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1067G>A
n.1333G>A
c.-3-229G>A (n.-3-229G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.1348G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143332495G>CCA168214027CLCN1c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1067G>C
n.1333G>C
c.-3-229G>C (n.-3-229G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.1348G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332495G=CA1748889648CLCN1c.1243G= (p.Ala415=)
c.1067G=
n.1333G=
c.-3-229G= (n.-3-229G=)
c.793G= (p.Ala265=)
n.1348G=
7g.143332495G>TCA369643579CLCN1c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1067G>T
n.1333G>T
c.-3-229G>T (n.-3-229G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.1348G>T
7g.143332496C>ACA369643581CLCN1c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1068C>A
n.1334C>A
c.-3-228C>A (n.-3-228C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.1349C>A
7g.143332496C>GCA369643582CLCN1c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1068C>G
n.1334C>G
c.-3-228C>G (n.-3-228C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.1349C>G
7g.143332496C>TCA369643585CLCN1c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1068C>T
n.1334C>T
c.-3-228C>T (n.-3-228C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332497T>ACA458281510CLCN1c.1245T>A (p.Ala415=)
c.1069T>A
n.1335T>A
c.-3-227T>A (n.-3-227T>A)
c.795T>A (p.Ala265=)
n.1350T>A
 gnomAD v4
7g.143332497T>CCA458281511CLCN1c.1245T>C (p.Ala415=)
c.1069T>C
n.1335T>C
c.-3-227T>C (n.-3-227T>C)
c.795T>C (p.Ala265=)
n.1350T>C
7g.143332497T>GCA458281514CLCN1c.1245T>G (p.Ala415=)
c.1069T>G
n.1335T>G
c.-3-227T>G (n.-3-227T>G)
c.795T>G (p.Ala265=)
n.1350T>G
7g.143332498G>ACA4537285CLCN1c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1070G>A
n.1336G>A
c.-3-226G>A (n.-3-226G>A)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
n.1351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332498G>CCA369643591CLCN1c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1070G>C
n.1336G>C
c.-3-226G>C (n.-3-226G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.1351G>C
7g.143332498G=CA1748889649CLCN1c.1246G= (p.Gly416=)
c.1070G=
n.1336G=
c.-3-226G= (n.-3-226G=)
c.796G= (p.Gly266=)
n.1351G=
7g.143332498G>TCA369643589CLCN1c.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.1070G>T
n.1336G>T
c.-3-226G>T (n.-3-226G>T)
c.796G>T (p.Gly266Ter)
n.1351G>T
7g.143332499G>ACA369643606CLCN1c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1071G>A
n.1337G>A
c.-3-225G>A (n.-3-225G>A)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
n.1352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332499G>CCA369643594CLCN1c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1071G>C
n.1337G>C
c.-3-225G>C (n.-3-225G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.1352G>C
7g.143332499G=CA1748889650CLCN1c.1247G= (p.Gly416=)
c.1071G=
n.1337G=
c.-3-225G= (n.-3-225G=)
c.797G= (p.Gly266=)
n.1352G=
7g.143332499G>TCA369643597CLCN1c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1071G>T
n.1337G>T
c.-3-225G>T (n.-3-225G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.1352G>T
7g.143332500A=CA1748889651CLCN1c.1248A= (p.Gly416=)
c.1072A=
n.1338A=
c.-3-224A= (n.-3-224A=)
c.798A= (p.Gly266=)
n.1353A=
7g.143332500A>CCA4537286CLCN1c.1248A>C (p.Gly416=)
c.1072A>C
n.1338A>C
c.-3-224A>C (n.-3-224A>C)
c.798A>C (p.Gly266=)
n.1353A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332500A>GCA458281523CLCN1c.1248A>G (p.Gly416=)
c.1072A>G
n.1338A>G
c.-3-224A>G (n.-3-224A>G)
c.798A>G (p.Gly266=)
n.1353A>G
 dbSNP
7g.143332500A>TCA458281525CLCN1c.1248A>T (p.Gly416=)
c.1072A>T
n.1338A>T
c.-3-224A>T (n.-3-224A>T)
c.798A>T (p.Gly266=)
n.1353A>T
7g.143332501G>ACA369643612CLCN1c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1073G>A
n.1339G>A
c.-3-223G>A (n.-3-223G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1354G>A
7g.143332501G>CCA369643615CLCN1c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1073G>C
n.1339G>C
c.-3-223G>C (n.-3-223G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1354G>C
7g.143332501G>TCA369643618CLCN1c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1073G>T
n.1339G>T
c.-3-223G>T (n.-3-223G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1354G>T
7g.143332502A=CA1748889652CLCN1c.1250A= (p.Glu417=)
c.1074A=
n.1340A=
c.-3-222A= (n.-3-222A=)
c.800A= (p.Glu267=)
n.1355A=
7g.143332502A>CCA369643628CLCN1c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1074A>C
n.1340A>C
c.-3-222A>C (n.-3-222A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1355A>C
7g.143332502A>GCA369643625CLCN1c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1074A>G
n.1340A>G
c.-3-222A>G (n.-3-222A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1355A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332502A>TCA369643622CLCN1c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1074A>T
n.1340A>T
c.-3-222A>T (n.-3-222A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1355A>T
7g.143332503G>ACA4537287CLCN1c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1075G>A
n.1341G>A
c.-3-221G>A (n.-3-221G>A)
c.801G>A (p.Glu267=)
n.1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143332503G>CCA369643631CLCN1c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1075G>C
n.1341G>C
c.-3-221G>C (n.-3-221G>C)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.1356G>C
 gnomAD v4
7g.143332503G=CA1748889653CLCN1c.1251G= (p.Glu417=)
c.1075G=
n.1341G=
c.-3-221G= (n.-3-221G=)
c.801G= (p.Glu267=)
n.1356G=
7g.143332503G>TCA369643633CLCN1c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1075G>T
n.1341G>T
c.-3-221G>T (n.-3-221G>T)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.1356G>T
7g.143332504G>ACA369643636CLCN1c.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
c.1075+1G>A
n.1341+1G>A
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.-3-220G>A (n.-3-220G>A)
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.801+1G>A (n.801+1G>A)
n.1356+1G>A
7g.143332504G>CCA369643638CLCN1c.1251+1G>C (n.1251+1G>C)
c.1075+1G>C
n.1341+1G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.-3-220G>C (n.-3-220G>C)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.801+1G>C (n.801+1G>C)
n.1356+1G>C
7g.143332504G>TCA369643640CLCN1c.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
c.1075+1G>T
n.1341+1G>T
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.-3-220G>T (n.-3-220G>T)
c.802G>T (p.Val268Phe)
c.801+1G>T (n.801+1G>T)
n.1356+1G>T
7g.143332505T>ACA369643642CLCN1c.1251+2T>A (n.1251+2T>A)
c.1075+2T>A
n.1341+2T>A
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.-3-219T>A (n.-3-219T>A)
c.803T>A (p.Val268Asp)
c.801+2T>A (n.801+2T>A)
n.1356+2T>A
7g.143332505T>CCA369643646CLCN1c.1251+2T>C (n.1251+2T>C)
c.1075+2T>C
n.1341+2T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.-3-219T>C (n.-3-219T>C)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.801+2T>C (n.801+2T>C)
n.1356+2T>C
7g.143332505T>GCA369643644CLCN1c.1251+2T>G (n.1251+2T>G)
c.1075+2T>G
n.1341+2T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.-3-219T>G (n.-3-219T>G)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.801+2T>G (n.801+2T>G)
n.1356+2T>G
 dbSNP
7g.143332505T=CA1748889654CLCN1c.1251+2T= (n.1251+2T=)
c.1075+2T=
n.1341+2T=
c.1253T= (p.Val418=)
c.-3-219T= (n.-3-219T=)
c.803T= (p.Val268=)
c.801+2T= (n.801+2T=)
n.1356+2T=
7g.143332507A>CCA2685381413CLCN1c.1251+4A>C (n.1251+4A>C)
c.1075+4A>C
n.1341+4A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.-3-217A>C (n.-3-217A>C)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.801+4A>C (n.801+4A>C)
n.1356+4A>C
 gnomAD v4
7g.143332508G>ACA1139660297CLCN1c.1251+5G>A (n.1251+5G>A)
c.1075+5G>A
n.1341+5G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.-3-216G>A (n.-3-216G>A)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.801+5G>A (n.801+5G>A)
n.1356+5G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143332508G=CA1748889655CLCN1c.1251+5G= (n.1251+5G=)
c.1075+5G=
n.1341+5G=
c.1256G= (p.Ser419=)
c.-3-216G= (n.-3-216G=)
c.806G= (p.Ser269=)
c.801+5G= (n.801+5G=)
n.1356+5G=
7g.143332511G>ACA2685381418CLCN1c.1251+8G>A (n.1251+8G>A)
c.1075+8G>A
n.1341+8G>A
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.-3-213G>A (n.-3-213G>A)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.801+8G>A (n.801+8G>A)
n.1356+8G>A
 gnomAD v4
7g.143332511G>CCA578445467CLCN1c.1251+8G>C (n.1251+8G>C)
c.1075+8G>C
n.1341+8G>C
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.-3-213G>C (n.-3-213G>C)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.801+8G>C (n.801+8G>C)
n.1356+8G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332511G=CA1748889656CLCN1c.1251+8G= (n.1251+8G=)
c.1075+8G=
n.1341+8G=
c.1259G= (p.Cys420=)
c.-3-213G= (n.-3-213G=)
c.809G= (p.Cys270=)
c.801+8G= (n.801+8G=)
n.1356+8G=
7g.143332512T>CCA2740094911CLCN1c.1251+9T>C (n.1251+9T>C)
c.1075+9T>C
n.1341+9T>C
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.-3-212T>C (n.-3-212T>C)
c.810T>C (p.Cys270=)
c.801+9T>C (n.801+9T>C)
n.1356+9T>C
 ClinVar
7g.143332513T>CCA1748889658CLCN1c.1251+10T>C (n.1251+10T>C)
c.1075+10T>C
n.1341+10T>C
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
c.-3-211T>C (n.-3-211T>C)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
c.801+10T>C (n.801+10T>C)
n.1356+10T>C
 dbSNP
7g.143332513T=CA1748889657CLCN1c.1251+10T= (n.1251+10T=)
c.1075+10T=
n.1341+10T=
c.1261T= (p.Trp421=)
c.-3-211T= (n.-3-211T=)
c.811T= (p.Trp271=)
c.801+10T= (n.801+10T=)
n.1356+10T=
7g.143332514G>CCA834513305CLCN1c.1251+11G>C (n.1251+11G>C)
c.1075+11G>C
n.1341+11G>C
c.1262G>C (p.Trp421Ser)
c.-3-210G>C (n.-3-210G>C)
c.812G>C (p.Trp271Ser)
c.801+11G>C (n.801+11G>C)
n.1356+11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332514G=CA1748889659CLCN1c.1251+11G= (n.1251+11G=)
c.1075+11G=
n.1341+11G=
c.1262G= (p.Trp421=)
c.-3-210G= (n.-3-210G=)
c.812G= (p.Trp271=)
c.801+11G= (n.801+11G=)
n.1356+11G=
7g.143332514G>TCA4537288CLCN1c.1251+11G>T (n.1251+11G>T)
c.1075+11G>T
n.1341+11G>T
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
c.-3-210G>T (n.-3-210G>T)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
c.801+11G>T (n.801+11G>T)
n.1356+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332515G>CCA578445468CLCN1c.1251+12G>C (n.1251+12G>C)
c.1075+12G>C
n.1341+12G>C
c.1263G>C (p.Trp421Cys)
c.-3-209G>C (n.-3-209G>C)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
c.801+12G>C (n.801+12G>C)
n.1356+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332515G=CA1748889660CLCN1c.1251+12G= (n.1251+12G=)
c.1075+12G=
n.1341+12G=
c.1263G= (p.Trp421=)
c.-3-209G= (n.-3-209G=)
c.813G= (p.Trp271=)
c.801+12G= (n.801+12G=)
n.1356+12G=
7g.143332515G>TCA2740094912CLCN1c.1251+12G>T (n.1251+12G>T)
c.1075+12G>T
n.1341+12G>T
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
c.-3-209G>T (n.-3-209G>T)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
c.801+12G>T (n.801+12G>T)
n.1356+12G>T
 ClinVar
7g.143332516_143332517insTTCA2685381429CLCN1c.1251+13_1251+14insTT (n.1251+13_1251+14insTT)
c.1075+13_1075+14insTT
n.1341+13_1341+14insTT
c.1264_1265insTT (p.Trp422PhefsTer6)
c.-3-208_-3-207insTT (n.-3-208_-3-207insTT)
c.814_815insTT (p.Trp272PhefsTer6)
c.801+13_801+14insTT (n.801+13_801+14insTT)
n.1356+13_1356+14insTT
 gnomAD v4
7g.143332517G>ACA168214108CLCN1c.1251+14G>A (n.1251+14G>A)
c.1075+14G>A
n.1341+14G>A
c.1265G>A (p.Trp422Ter)
c.-3-207G>A (n.-3-207G>A)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
c.801+14G>A (n.801+14G>A)
n.1356+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332517G=CA1748889661CLCN1c.1251+14G= (n.1251+14G=)
c.1075+14G=
n.1341+14G=
c.1265G= (p.Trp422=)
c.-3-207G= (n.-3-207G=)
c.815G= (p.Trp272=)
c.801+14G= (n.801+14G=)
n.1356+14G=
7g.143332517G>TCA2685381436CLCN1c.1251+14G>T (n.1251+14G>T)
c.1075+14G>T
n.1341+14G>T
c.1265G>T (p.Trp422Leu)
c.-3-207G>T (n.-3-207G>T)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
c.801+14G>T (n.801+14G>T)
n.1356+14G>T
 gnomAD v4
7g.143332519G>ACA4537289CLCN1c.1251+16G>A (n.1251+16G>A)
c.1075+16G>A
n.1341+16G>A
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.-3-205G>A (n.-3-205G>A)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.801+16G>A (n.801+16G>A)
n.1356+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332519G>CCA1748889663CLCN1c.1251+16G>C (n.1251+16G>C)
c.1075+16G>C
n.1341+16G>C
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.-3-205G>C (n.-3-205G>C)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.801+16G>C (n.801+16G>C)
n.1356+16G>C
 dbSNP
7g.143332519G=CA1748889662CLCN1c.1251+16G= (n.1251+16G=)
c.1075+16G=
n.1341+16G=
c.1267G= (p.Gly423=)
c.-3-205G= (n.-3-205G=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.801+16G= (n.801+16G=)
n.1356+16G=
7g.143332520G>ACA578445469CLCN1c.1251+17G>A (n.1251+17G>A)
c.1075+17G>A
n.1341+17G>A
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.-3-204G>A (n.-3-204G>A)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.801+17G>A (n.801+17G>A)
n.1356+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332520G=CA1748889664CLCN1c.1251+17G= (n.1251+17G=)
c.1075+17G=
n.1341+17G=
c.1268G= (p.Gly423=)
c.-3-204G= (n.-3-204G=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.801+17G= (n.801+17G=)
n.1356+17G=
7g.143332521C>ACA834513322CLCN1c.1251+18C>A (n.1251+18C>A)
c.1075+18C>A
n.1341+18C>A
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.-3-203C>A (n.-3-203C>A)
c.819C>A (p.Gly273=)
c.801+18C>A (n.801+18C>A)
n.1356+18C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332521C=CA1748889665CLCN1c.1251+18C= (n.1251+18C=)
c.1075+18C=
n.1341+18C=
c.1269C= (p.Gly423=)
c.-3-203C= (n.-3-203C=)
c.819C= (p.Gly273=)
c.801+18C= (n.801+18C=)
n.1356+18C=
7g.143332522delCA2579050779CLCN1c.1251+19del (n.1251+19del)
c.1075+19del
n.1341+19del
c.1270del (p.His424ThrfsTer3)
c.-3-202del (n.-3-202del)
c.820del (p.His274ThrfsTer3)
c.801+19del (n.801+19del)
n.1356+19del
 gnomAD v4
7g.143332522C>ACA2685381446CLCN1c.1251+19C>A (n.1251+19C>A)
c.1075+19C>A
n.1341+19C>A
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.-3-202C>A (n.-3-202C>A)
c.820C>A (p.His274Asn)
c.801+19C>A (n.801+19C>A)
n.1356+19C>A
 gnomAD v4
7g.143332522C>TCA2685381449CLCN1c.1251+19C>T (n.1251+19C>T)
c.1075+19C>T
n.1341+19C>T
c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.-3-202C>T (n.-3-202C>T)
c.820C>T (p.His274Tyr)
c.801+19C>T (n.801+19C>T)
n.1356+19C>T
 gnomAD v4
7g.143332524C=CA1748889666CLCN1c.1251+21C= (n.1251+21C=)
c.1075+21C=
n.1341+21C=
c.1272C= (p.His424=)
c.-3-200C= (n.-3-200C=)
c.822C= (p.His274=)
c.801+21C= (n.801+21C=)
n.1356+21C=
7g.143332524C>TCA1108127788CLCN1c.1251+21C>T (n.1251+21C>T)
c.1075+21C>T
n.1341+21C>T
c.1272C>T (p.His424=)
c.-3-200C>T (n.-3-200C>T)
c.822C>T (p.His274=)
c.801+21C>T (n.801+21C>T)
n.1356+21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332525A=CA1748889667CLCN1c.1251+22A= (n.1251+22A=)
c.1075+22A=
n.1341+22A=
c.1273A= (p.Met425=)
c.-3-199A= (n.-3-199A=)
c.823A= (p.Met275=)
c.801+22A= (n.801+22A=)
n.1356+22A=
7g.143332525A>GCA578445470CLCN1c.1251+22A>G (n.1251+22A>G)
c.1075+22A>G
n.1341+22A>G
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.-3-199A>G (n.-3-199A>G)
c.823A>G (p.Met275Val)
c.801+22A>G (n.801+22A>G)
n.1356+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332526T>CCA2685381452CLCN1c.1251+23T>C (n.1251+23T>C)
c.1075+23T>C
n.1341+23T>C
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.-3-198T>C (n.-3-198T>C)
c.824T>C (p.Met275Thr)
c.801+23T>C (n.801+23T>C)
n.1356+23T>C
 gnomAD v4
7g.143332526T>GCA2579050780CLCN1c.1251+23T>G (n.1251+23T>G)
c.1075+23T>G
n.1341+23T>G
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.-3-198T>G (n.-3-198T>G)
c.824T>G (p.Met275Arg)
c.801+23T>G (n.801+23T>G)
n.1356+23T>G
 gnomAD v4
7g.143332527G>ACA578445471CLCN1c.1251+24G>A (n.1251+24G>A)
c.1075+24G>A
n.1341+24G>A
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.-3-197G>A (n.-3-197G>A)
c.825G>A (p.Met275Ile)
c.801+24G>A (n.801+24G>A)
n.1356+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332527G=CA1748889668CLCN1c.1251+24G= (n.1251+24G=)
c.1075+24G=
n.1341+24G=
c.1275G= (p.Met425=)
c.-3-197G= (n.-3-197G=)
c.825G= (p.Met275=)
c.801+24G= (n.801+24G=)
n.1356+24G=
7g.143332528G>ACA578445472CLCN1c.1251+25G>A (n.1251+25G>A)
c.1075+25G>A
n.1341+25G>A
c.1275+1G>A (n.1275+1G>A)
c.-3-196G>A (n.-3-196G>A)
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
c.801+25G>A (n.801+25G>A)
n.1356+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332528G>CCA4537290CLCN1c.1251+25G>C (n.1251+25G>C)
c.1075+25G>C
n.1341+25G>C
c.1275+1G>C (n.1275+1G>C)
c.-3-196G>C (n.-3-196G>C)
c.825+1G>C (n.825+1G>C)
c.801+25G>C (n.801+25G>C)
n.1356+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332528G=CA1748889669CLCN1c.1251+25G= (n.1251+25G=)
c.1075+25G=
n.1341+25G=
c.1275+1G= (n.1275+1G=)
c.-3-196G= (n.-3-196G=)
c.825+1G= (n.825+1G=)
c.801+25G= (n.801+25G=)
n.1356+25G=
7g.143332529T>GCA1748889671CLCN1c.1251+26T>G (n.1251+26T>G)
c.1075+26T>G
n.1341+26T>G
c.1275+2T>G (n.1275+2T>G)
c.-3-195T>G (n.-3-195T>G)
c.825+2T>G (n.825+2T>G)
c.801+26T>G (n.801+26T>G)
n.1356+26T>G
 dbSNP
7g.143332529T=CA1748889670CLCN1c.1251+26T= (n.1251+26T=)
c.1075+26T=
n.1341+26T=
c.1275+2T= (n.1275+2T=)
c.-3-195T= (n.-3-195T=)
c.825+2T= (n.825+2T=)
c.801+26T= (n.801+26T=)
n.1356+26T=
7g.143332532delCA2778230522CLCN1c.1251+29del (n.1251+29del)
c.1075+29del
n.1341+29del
c.1275+5del (n.1275+5del)
c.-3-192del (n.-3-192del)
c.825+5del (n.825+5del)
c.801+29del (n.801+29del)
n.1356+29del
7g.143332535G>ACA2685381466CLCN1c.1251+32G>A (n.1251+32G>A)
c.1075+32G>A
n.1341+32G>A
c.1275+8G>A (n.1275+8G>A)
c.-3-189G>A (n.-3-189G>A)
c.825+8G>A (n.825+8G>A)
c.801+32G>A (n.801+32G>A)
n.1356+32G>A
 gnomAD v4
7g.143332535G=CA1748889672CLCN1c.1251+32G= (n.1251+32G=)
c.1075+32G=
n.1341+32G=
c.1275+8G= (n.1275+8G=)
c.-3-189G= (n.-3-189G=)
c.825+8G= (n.825+8G=)
c.801+32G= (n.801+32G=)
n.1356+32G=
7g.143332535G>TCA4537291CLCN1c.1251+32G>T (n.1251+32G>T)
c.1075+32G>T
n.1341+32G>T
c.1275+8G>T (n.1275+8G>T)
c.-3-189G>T (n.-3-189G>T)
c.825+8G>T (n.825+8G>T)
c.801+32G>T (n.801+32G>T)
n.1356+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332538A=CA1748889673CLCN1c.1251+35A= (n.1251+35A=)
c.1075+35A=
n.1341+35A=
c.1275+11A= (n.1275+11A=)
c.-3-186A= (n.-3-186A=)
c.825+11A= (n.825+11A=)
c.801+35A= (n.801+35A=)
n.1356+35A=
7g.143332538A>GCA168214130CLCN1c.1251+35A>G (n.1251+35A>G)
c.1075+35A>G
n.1341+35A>G
c.1275+11A>G (n.1275+11A>G)
c.-3-186A>G (n.-3-186A>G)
c.825+11A>G (n.825+11A>G)
c.801+35A>G (n.801+35A>G)
n.1356+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332539A>GCA2685381473CLCN1c.1251+36A>G (n.1251+36A>G)
c.1075+36A>G
n.1341+36A>G
c.1275+12A>G (n.1275+12A>G)
c.-3-185A>G (n.-3-185A>G)
c.825+12A>G (n.825+12A>G)
c.801+36A>G (n.801+36A>G)
n.1356+36A>G
 gnomAD v4
7g.143332540C>GCA2715878664CLCN1c.1251+37C>G (n.1251+37C>G)
c.1075+37C>G
n.1341+37C>G
c.1275+13C>G (n.1275+13C>G)
c.-3-184C>G (n.-3-184C>G)
c.825+13C>G (n.825+13C>G)
c.801+37C>G (n.801+37C>G)
n.1356+37C>G
 dbSNP
7g.143332540C>TCA2685381475CLCN1c.1251+37C>T (n.1251+37C>T)
c.1075+37C>T
n.1341+37C>T
c.1275+13C>T (n.1275+13C>T)
c.-3-184C>T (n.-3-184C>T)
c.825+13C>T (n.825+13C>T)
c.801+37C>T (n.801+37C>T)
n.1356+37C>T
 gnomAD v4
7g.143332542G>ACA2685381476CLCN1c.1251+39G>A (n.1251+39G>A)
c.1075+39G>A
n.1341+39G>A
c.1275+15G>A (n.1275+15G>A)
c.-3-182G>A (n.-3-182G>A)
c.825+15G>A (n.825+15G>A)
c.801+39G>A (n.801+39G>A)
n.1356+39G>A
 gnomAD v4
7g.143332545C=CA1748889674CLCN1c.1251+42C= (n.1251+42C=)
c.1075+42C=
n.1341+42C=
c.1275+18C= (n.1275+18C=)
c.-3-179C= (n.-3-179C=)
c.825+18C= (n.825+18C=)
c.801+42C= (n.801+42C=)
n.1356+42C=
7g.143332545C>TCA834513332CLCN1c.1251+42C>T (n.1251+42C>T)
c.1075+42C>T
n.1341+42C>T
c.1275+18C>T (n.1275+18C>T)
c.-3-179C>T (n.-3-179C>T)
c.825+18C>T (n.825+18C>T)
c.801+42C>T (n.801+42C>T)
n.1356+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332546_143332547delinsAGCA1748889675CLCN1c.1251+43_1251+44delinsAG (n.1251+43_1251+44delinsAG)
c.1075+43_1075+44delinsAG
n.1341+43_1341+44delinsAG
c.1275+19_1275+20delinsAG (n.1275+19_1275+20delinsAG)
c.-3-178_-3-177delinsAG (n.-3-178_-3-177delinsAG)
c.825+19_825+20delinsAG (n.825+19_825+20delinsAG)
c.801+43_801+44delinsAG (n.801+43_801+44delinsAG)
n.1356+43_1356+44delinsAG
7g.143332547delCA4537292CLCN1c.1251+44del (n.1251+44del)
c.1075+44del
n.1341+44del
c.1275+20del (n.1275+20del)
c.-3-177del (n.-3-177del)
c.825+20del (n.825+20del)
c.801+44del (n.801+44del)
n.1356+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332549T>ACA4537293CLCN1c.1251+46T>A (n.1251+46T>A)
c.1075+46T>A
n.1341+46T>A
c.1275+22T>A (n.1275+22T>A)
c.-3-175T>A (n.-3-175T>A)
c.825+22T>A (n.825+22T>A)
c.801+46T>A (n.801+46T>A)
n.1356+46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332549T>CCA578445473CLCN1c.1251+46T>C (n.1251+46T>C)
c.1075+46T>C
n.1341+46T>C
c.1275+22T>C (n.1275+22T>C)
c.-3-175T>C (n.-3-175T>C)
c.825+22T>C (n.825+22T>C)
c.801+46T>C (n.801+46T>C)
n.1356+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332549T=CA1748889676CLCN1c.1251+46T= (n.1251+46T=)
c.1075+46T=
n.1341+46T=
c.1275+22T= (n.1275+22T=)
c.-3-175T= (n.-3-175T=)
c.825+22T= (n.825+22T=)
c.801+46T= (n.801+46T=)
n.1356+46T=
7g.143332550A>GCA2685381487CLCN1c.1251+47A>G (n.1251+47A>G)
c.1075+47A>G
n.1341+47A>G
c.1275+23A>G (n.1275+23A>G)
c.-3-174A>G (n.-3-174A>G)
c.825+23A>G (n.825+23A>G)
c.801+47A>G (n.801+47A>G)
n.1356+47A>G
 gnomAD v4
7g.143332553C>ACA2685381530CLCN1c.1251+50C>A (n.1251+50C>A)
c.1075+50C>A
n.1341+50C>A
c.1275+26C>A (n.1275+26C>A)
c.-3-171C>A (n.-3-171C>A)
c.825+26C>A (n.825+26C>A)
c.801+50C>A (n.801+50C>A)
n.1356+50C>A
 gnomAD v4
7g.143332554C>ACA2685381535CLCN1c.1251+51C>A (n.1251+51C>A)
c.1075+51C>A
n.1341+51C>A
c.1275+27C>A (n.1275+27C>A)
c.-3-170C>A (n.-3-170C>A)
c.825+27C>A (n.825+27C>A)
c.801+51C>A (n.801+51C>A)
n.1356+51C>A
 gnomAD v4
7g.143332554C=CA1748889677CLCN1c.1251+51C= (n.1251+51C=)
c.1075+51C=
n.1341+51C=
c.1275+27C= (n.1275+27C=)
c.-3-170C= (n.-3-170C=)
c.825+27C= (n.825+27C=)
c.801+51C= (n.801+51C=)
n.1356+51C=
7g.143332554C>GCA4537294CLCN1c.1251+51C>G (n.1251+51C>G)
c.1075+51C>G
n.1341+51C>G
c.1275+27C>G (n.1275+27C>G)
c.-3-170C>G (n.-3-170C>G)
c.825+27C>G (n.825+27C>G)
c.801+51C>G (n.801+51C>G)
n.1356+51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332554C>TCA834513335CLCN1c.1251+51C>T (n.1251+51C>T)
c.1075+51C>T
n.1341+51C>T
c.1275+27C>T (n.1275+27C>T)
c.-3-170C>T (n.-3-170C>T)
c.825+27C>T (n.825+27C>T)
c.801+51C>T (n.801+51C>T)
n.1356+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332556C>ACA2685381539CLCN1c.1251+53C>A (n.1251+53C>A)
c.1075+53C>A
n.1341+53C>A
c.1275+29C>A (n.1275+29C>A)
c.-3-168C>A (n.-3-168C>A)
c.825+29C>A (n.825+29C>A)
c.801+53C>A (n.801+53C>A)
n.1356+53C>A
 gnomAD v4
7g.143332561T>CCA2685381540CLCN1c.1251+58T>C (n.1251+58T>C)
c.1075+58T>C
n.1341+58T>C
c.1275+34T>C (n.1275+34T>C)
c.-3-163T>C (n.-3-163T>C)
c.825+34T>C (n.825+34T>C)
c.801+58T>C (n.801+58T>C)
n.1356+58T>C
 gnomAD v4
7g.143332562T>CCA2579050781CLCN1c.1251+59T>C (n.1251+59T>C)
c.1075+59T>C
n.1341+59T>C
c.1275+35T>C (n.1275+35T>C)
c.-3-162T>C (n.-3-162T>C)
c.825+35T>C (n.825+35T>C)
c.801+59T>C (n.801+59T>C)
n.1356+59T>C
7g.143332564A>GCA2685381542CLCN1c.1251+61A>G (n.1251+61A>G)
c.1075+61A>G
n.1341+61A>G
c.1275+37A>G (n.1275+37A>G)
c.-3-160A>G (n.-3-160A>G)
c.825+37A>G (n.825+37A>G)
c.801+61A>G (n.801+61A>G)
n.1356+61A>G
 gnomAD v4
7g.143332567G>ACA834513339CLCN1c.1251+64G>A (n.1251+64G>A)
c.1075+64G>A
n.1341+64G>A
c.1275+40G>A (n.1275+40G>A)
c.-3-157G>A (n.-3-157G>A)
c.825+40G>A (n.825+40G>A)
c.801+64G>A (n.801+64G>A)
n.1356+64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332567G=CA1748889678CLCN1c.1251+64G= (n.1251+64G=)
c.1075+64G=
n.1341+64G=
c.1275+40G= (n.1275+40G=)
c.-3-157G= (n.-3-157G=)
c.825+40G= (n.825+40G=)
c.801+64G= (n.801+64G=)
n.1356+64G=
7g.143332568C>ACA1748889680CLCN1c.1251+65C>A (n.1251+65C>A)
c.1075+65C>A
n.1341+65C>A
c.1275+41C>A (n.1275+41C>A)
c.-3-156C>A (n.-3-156C>A)
c.825+41C>A (n.825+41C>A)
c.801+65C>A (n.801+65C>A)
n.1356+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332568C=CA1748889679CLCN1c.1251+65C= (n.1251+65C=)
c.1075+65C=
n.1341+65C=
c.1275+41C= (n.1275+41C=)
c.-3-156C= (n.-3-156C=)
c.825+41C= (n.825+41C=)
c.801+65C= (n.801+65C=)
n.1356+65C=
7g.143332568C>TCA1748889681CLCN1c.1251+65C>T (n.1251+65C>T)
c.1075+65C>T
n.1341+65C>T
c.1275+41C>T (n.1275+41C>T)
c.-3-156C>T (n.-3-156C>T)
c.825+41C>T (n.825+41C>T)
c.801+65C>T (n.801+65C>T)
n.1356+65C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332572A>GCA2685381549CLCN1c.1251+69A>G (n.1251+69A>G)
c.1075+69A>G
n.1341+69A>G
c.1275+45A>G (n.1275+45A>G)
c.-3-152A>G (n.-3-152A>G)
c.825+45A>G (n.825+45A>G)
c.801+69A>G (n.801+69A>G)
n.1356+69A>G
 gnomAD v4
7g.143332573delCA2685381553CLCN1c.1251+70del (n.1251+70del)
c.1075+70del
n.1341+70del
c.1275+46del (n.1275+46del)
c.-3-151del (n.-3-151del)
c.825+46del (n.825+46del)
c.801+70del (n.801+70del)
n.1356+70del
 gnomAD v4
7g.143332573G>ACA834513343CLCN1c.1251+70G>A (n.1251+70G>A)
c.1075+70G>A
n.1341+70G>A
c.1275+46G>A (n.1275+46G>A)
c.-3-151G>A (n.-3-151G>A)
c.825+46G>A (n.825+46G>A)
c.801+70G>A (n.801+70G>A)
n.1356+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332573G=CA1748889682CLCN1c.1251+70G= (n.1251+70G=)
c.1075+70G=
n.1341+70G=
c.1275+46G= (n.1275+46G=)
c.-3-151G= (n.-3-151G=)
c.825+46G= (n.825+46G=)
c.801+70G= (n.801+70G=)
n.1356+70G=
7g.143332574T>CCA168214152CLCN1c.1251+71T>C (n.1251+71T>C)
c.1075+71T>C
n.1341+71T>C
c.1275+47T>C (n.1275+47T>C)
c.-3-150T>C (n.-3-150T>C)
c.825+47T>C (n.825+47T>C)
c.801+71T>C (n.801+71T>C)
n.1356+71T>C
 dbSNP
7g.143332574T=CA1748889683CLCN1c.1251+71T= (n.1251+71T=)
c.1075+71T=
n.1341+71T=
c.1275+47T= (n.1275+47T=)
c.-3-150T= (n.-3-150T=)
c.825+47T= (n.825+47T=)
c.801+71T= (n.801+71T=)
n.1356+71T=
7g.143332575A>TCA2579050782CLCN1c.1251+72A>T (n.1251+72A>T)
c.1075+72A>T
n.1341+72A>T
c.1275+48A>T (n.1275+48A>T)
c.-3-149A>T (n.-3-149A>T)
c.825+48A>T (n.825+48A>T)
c.801+72A>T (n.801+72A>T)
n.1356+72A>T
7g.143332576G>CCA2685381582CLCN1c.1251+73G>C (n.1251+73G>C)
c.1075+73G>C
n.1341+73G>C
c.1275+49G>C (n.1275+49G>C)
c.-3-148G>C (n.-3-148G>C)
c.825+49G>C (n.825+49G>C)
c.801+73G>C (n.801+73G>C)
n.1356+73G>C
 gnomAD v4
7g.143332581G>ACA2685381621CLCN1c.1251+78G>A (n.1251+78G>A)
c.1075+78G>A
n.1341+78G>A
c.1275+54G>A (n.1275+54G>A)
c.-3-143G>A (n.-3-143G>A)
c.825+54G>A (n.825+54G>A)
c.801+78G>A (n.801+78G>A)
n.1356+78G>A
 gnomAD v4
7g.143332581G>CCA168214153CLCN1c.1251+78G>C (n.1251+78G>C)
c.1075+78G>C
n.1341+78G>C
c.1275+54G>C (n.1275+54G>C)
c.-3-143G>C (n.-3-143G>C)
c.825+54G>C (n.825+54G>C)
c.801+78G>C (n.801+78G>C)
n.1356+78G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332581G=CA1748889684CLCN1c.1251+78G= (n.1251+78G=)
c.1075+78G=
n.1341+78G=
c.1275+54G= (n.1275+54G=)
c.-3-143G= (n.-3-143G=)
c.825+54G= (n.825+54G=)
c.801+78G= (n.801+78G=)
n.1356+78G=
7g.143332581G>TCA2579050783CLCN1c.1251+78G>T (n.1251+78G>T)
c.1075+78G>T
n.1341+78G>T
c.1275+54G>T (n.1275+54G>T)
c.-3-143G>T (n.-3-143G>T)
c.825+54G>T (n.825+54G>T)
c.801+78G>T (n.801+78G>T)
n.1356+78G>T
7g.143332582T>CCA834513345CLCN1c.1251+79T>C (n.1251+79T>C)
c.1075+79T>C
n.1341+79T>C
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c.-3-142T>C (n.-3-142T>C)
c.825+55T>C (n.825+55T>C)
c.801+79T>C (n.801+79T>C)
n.1356+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332582T=CA1748889685CLCN1c.1251+79T= (n.1251+79T=)
c.1075+79T=
n.1341+79T=
c.1275+55T= (n.1275+55T=)
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n.1356+79T=
7g.143332583C>ACA2685381629CLCN1c.1251+80C>A (n.1251+80C>A)
c.1075+80C>A
n.1341+80C>A
c.1275+56C>A (n.1275+56C>A)
c.-3-141C>A (n.-3-141C>A)
c.825+56C>A (n.825+56C>A)
c.801+80C>A (n.801+80C>A)
n.1356+80C>A
 gnomAD v4
7g.143332584C>ACA2685381630CLCN1c.1251+81C>A (n.1251+81C>A)
c.1075+81C>A
n.1341+81C>A
c.1275+57C>A (n.1275+57C>A)
c.-3-140C>A (n.-3-140C>A)
c.825+57C>A (n.825+57C>A)
c.801+81C>A (n.801+81C>A)
n.1356+81C>A
 gnomAD v4
7g.143332585A>GCA2685381633CLCN1c.1251+82A>G (n.1251+82A>G)
c.1075+82A>G
n.1341+82A>G
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c.801+82A>G (n.801+82A>G)
n.1356+82A>G
 gnomAD v4
7g.143332587G>ACA168214154CLCN1c.1251+84G>A (n.1251+84G>A)
c.1075+84G>A
n.1341+84G>A
c.1275+60G>A (n.1275+60G>A)
c.-3-137G>A (n.-3-137G>A)
c.825+60G>A (n.825+60G>A)
c.801+84G>A (n.801+84G>A)
n.1356+84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332587G>CCA2685381639CLCN1c.1251+84G>C (n.1251+84G>C)
c.1075+84G>C
n.1341+84G>C
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c.801+84G>C (n.801+84G>C)
n.1356+84G>C
 gnomAD v4
7g.143332587G=CA1748889686CLCN1c.1251+84G= (n.1251+84G=)
c.1075+84G=
n.1341+84G=
c.1275+60G= (n.1275+60G=)
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n.1356+84G=
7g.143332588G>ACA2685381643CLCN1c.1251+85G>A (n.1251+85G>A)
c.1075+85G>A
n.1341+85G>A
c.1275+61G>A (n.1275+61G>A)
c.-3-136G>A (n.-3-136G>A)
c.825+61G>A (n.825+61G>A)
c.801+85G>A (n.801+85G>A)
n.1356+85G>A
 gnomAD v4
7g.143332588G>CCA2685381644CLCN1c.1251+85G>C (n.1251+85G>C)
c.1075+85G>C
n.1341+85G>C
c.1275+61G>C (n.1275+61G>C)
c.-3-136G>C (n.-3-136G>C)
c.825+61G>C (n.825+61G>C)
c.801+85G>C (n.801+85G>C)
n.1356+85G>C
 gnomAD v4
7g.143332589A>GCA2685381649CLCN1c.1251+86A>G (n.1251+86A>G)
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c.-3-135A>G (n.-3-135A>G)
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c.801+86A>G (n.801+86A>G)
n.1356+86A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched