Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143332393G>ACA1108127712CLCN1c.1167-26G>A (n.1167-26G>A)
c.991-26G>A
n.1257-26G>A
c.-3-331G>A (n.-3-331G>A)
c.717-26G>A (n.717-26G>A)
n.1272-26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332393G=CA1748889599CLCN1c.1167-26G= (n.1167-26G=)
c.991-26G=
n.1257-26G=
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c.717-26G= (n.717-26G=)
n.1272-26G=
7g.143332393G>TCA2579050771CLCN1c.1167-26G>T (n.1167-26G>T)
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c.-3-331G>T (n.-3-331G>T)
c.717-26G>T (n.717-26G>T)
n.1272-26G>T
7g.143332394delCA2685381151CLCN1c.1167-25del (n.1167-25del)
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n.1257-25del
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c.717-25del (n.717-25del)
n.1272-25del
 gnomAD v4
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n.1272-24C>A
 gnomAD v4
7g.143332395C=CA1748889600CLCN1c.1167-24C= (n.1167-24C=)
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7g.143332395C>GCA2685381163CLCN1c.1167-24C>G (n.1167-24C>G)
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n.1272-24C>G
 gnomAD v4
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n.1272-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332396G>ACA4537260CLCN1c.1167-23G>A (n.1167-23G>A)
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n.1272-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332396G=CA1748889601CLCN1c.1167-23G= (n.1167-23G=)
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n.1272-23G=
7g.143332396G>TCA578445463CLCN1c.1167-23G>T (n.1167-23G>T)
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n.1272-23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332397_143332398insGGGCA168213906CLCN1c.1167-22_1167-21insGGG (n.1167-22_1167-21insGGG)
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n.1272-22_1272-21insGGG
 dbSNP
7g.143332397_143332398insGGGGCA168213909CLCN1c.1167-22_1167-21insGGGG (n.1167-22_1167-21insGGGG)
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n.1257-22_1257-21insGGGG
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c.717-22_717-21insGGGG (n.717-22_717-21insGGGG)
n.1272-22_1272-21insGGGG
 dbSNP
7g.143332397dupCA369643093CLCN1c.1167-22dup (n.1167-22dup)
c.991-22dup
n.1257-22dup
c.-3-327dup (n.-3-327dup)
c.717-22dup (n.717-22dup)
n.1272-22dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332397G>ACA4537261CLCN1c.1167-22G>A (n.1167-22G>A)
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n.1272-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332397G=CA1748889602CLCN1c.1167-22G= (n.1167-22G=)
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n.1272-22G=
7g.143332398T>GCA4537262CLCN1c.1167-21T>G (n.1167-21T>G)
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n.1257-21T>G
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c.717-21T>G (n.717-21T>G)
n.1272-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332398T=CA1748889603CLCN1c.1167-21T= (n.1167-21T=)
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n.1272-21T=
7g.143332399dupCA2685381184CLCN1c.1167-20dup (n.1167-20dup)
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n.1257-20dup
c.-3-325dup (n.-3-325dup)
c.717-20dup (n.717-20dup)
n.1272-20dup
 gnomAD v4
7g.143332400A=CA1748889604CLCN1c.1167-19A= (n.1167-19A=)
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n.1272-19A=
7g.143332400A>GCA578445464CLCN1c.1167-19A>G (n.1167-19A>G)
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n.1272-19A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332400A>TCA4537263CLCN1c.1167-19A>T (n.1167-19A>T)
c.991-19A>T
n.1257-19A>T
c.-3-324A>T (n.-3-324A>T)
c.717-19A>T (n.717-19A>T)
n.1272-19A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332401delCA2579050772CLCN1c.1167-18del (n.1167-18del)
c.991-18del
n.1257-18del
c.-3-323del (n.-3-323del)
c.717-18del (n.717-18del)
n.1272-18del
7g.143332401_143332402delinsACCA1748889605CLCN1c.1167-18_1167-17delinsAC (n.1167-18_1167-17delinsAC)
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n.1257-18_1257-17delinsAC
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n.1272-18_1272-17delinsAC
7g.143332401_143332403delinsACTCA1748889606CLCN1c.1167-18_1167-16delinsACT (n.1167-18_1167-16delinsACT)
c.991-18_991-16delinsACT
n.1257-18_1257-16delinsACT
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c.717-18_717-16delinsACT (n.717-18_717-16delinsACT)
n.1272-18_1272-16delinsACT
7g.143332402delCA918151307CLCN1c.1167-17del (n.1167-17del)
c.991-17del
n.1257-17del
c.-3-322del (n.-3-322del)
c.717-17del (n.717-17del)
n.1272-17del
 dbSNP
7g.143332402C>ACA4537264CLCN1c.1167-17C>A (n.1167-17C>A)
c.991-17C>A
n.1257-17C>A
c.-3-322C>A (n.-3-322C>A)
c.717-17C>A (n.717-17C>A)
n.1272-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332402C=CA1748889607CLCN1c.1167-17C= (n.1167-17C=)
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n.1272-17C=
7g.143332402C>TCA2579050773CLCN1c.1167-17C>T (n.1167-17C>T)
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n.1257-17C>T
c.-3-322C>T (n.-3-322C>T)
c.717-17C>T (n.717-17C>T)
n.1272-17C>T
 gnomAD v4
7g.143332404_143332405delCA834513092CLCN1c.1167-15_1167-14del (n.1167-15_1167-14del)
c.991-15_991-14del
n.1257-15_1257-14del
c.-3-320_-3-319del (n.-3-320_-3-319del)
c.717-15_717-14del (n.717-15_717-14del)
n.1272-15_1272-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332403T>GCA4537265CLCN1c.1167-16T>G (n.1167-16T>G)
c.991-16T>G
n.1257-16T>G
c.-3-321T>G (n.-3-321T>G)
c.717-16T>G (n.717-16T>G)
n.1272-16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332403T=CA1748889608CLCN1c.1167-16T= (n.1167-16T=)
c.991-16T=
n.1257-16T=
c.-3-321T= (n.-3-321T=)
c.717-16T= (n.717-16T=)
n.1272-16T=
7g.143332404C=CA1748889609CLCN1c.1167-15C= (n.1167-15C=)
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n.1257-15C=
c.-3-320C= (n.-3-320C=)
c.717-15C= (n.717-15C=)
n.1272-15C=
7g.143332404C>GCA2685381198CLCN1c.1167-15C>G (n.1167-15C>G)
c.991-15C>G
n.1257-15C>G
c.-3-320C>G (n.-3-320C>G)
c.717-15C>G (n.717-15C>G)
n.1272-15C>G
 gnomAD v4
7g.143332404C>TCA4537266CLCN1c.1167-15C>T (n.1167-15C>T)
c.991-15C>T
n.1257-15C>T
c.-3-320C>T (n.-3-320C>T)
c.717-15C>T (n.717-15C>T)
n.1272-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332405T>CCA2579050774CLCN1c.1167-14T>C (n.1167-14T>C)
c.991-14T>C
n.1257-14T>C
c.-3-319T>C (n.-3-319T>C)
c.717-14T>C (n.717-14T>C)
n.1272-14T>C
7g.143332405dupCA578445465CLCN1c.1167-14dup (n.1167-14dup)
c.991-14dup
n.1257-14dup
c.-3-319dup (n.-3-319dup)
c.717-14dup (n.717-14dup)
n.1272-14dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332406_143332407delCA2685381200CLCN1c.1167-13_1167-12del (n.1167-13_1167-12del)
c.991-13_991-12del
n.1257-13_1257-12del
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n.1272-13_1272-12del
 gnomAD v4
7g.143332406delCA2685381204CLCN1c.1167-13del (n.1167-13del)
c.991-13del
n.1257-13del
c.-3-318del (n.-3-318del)
c.717-13del (n.717-13del)
n.1272-13del
 gnomAD v4
7g.143332406G>ACA4537268CLCN1c.1167-13G>A (n.1167-13G>A)
c.991-13G>A
n.1257-13G>A
c.-3-318G>A (n.-3-318G>A)
c.717-13G>A (n.717-13G>A)
n.1272-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332406G>CCA2685381207CLCN1c.1167-13G>C (n.1167-13G>C)
c.991-13G>C
n.1257-13G>C
c.-3-318G>C (n.-3-318G>C)
c.717-13G>C (n.717-13G>C)
n.1272-13G>C
 gnomAD v4
7g.143332406G=CA1748889610CLCN1c.1167-13G= (n.1167-13G=)
c.991-13G=
n.1257-13G=
c.-3-318G= (n.-3-318G=)
c.717-13G= (n.717-13G=)
n.1272-13G=
7g.143332406G>TCA4537267CLCN1c.1167-13G>T (n.1167-13G>T)
c.991-13G>T
n.1257-13G>T
c.-3-318G>T (n.-3-318G>T)
c.717-13G>T (n.717-13G>T)
n.1272-13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332409T>CCA4537269CLCN1c.1167-10T>C (n.1167-10T>C)
c.991-10T>C
n.1257-10T>C
c.-3-315T>C (n.-3-315T>C)
c.717-10T>C (n.717-10T>C)
n.1272-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332409T=CA1748889611CLCN1c.1167-10T= (n.1167-10T=)
c.991-10T=
n.1257-10T=
c.-3-315T= (n.-3-315T=)
c.717-10T= (n.717-10T=)
n.1272-10T=
7g.143332410C>ACA1139660296CLCN1c.1167-9C>A (n.1167-9C>A)
c.991-9C>A
n.1257-9C>A
c.-3-314C>A (n.-3-314C>A)
c.717-9C>A (n.717-9C>A)
n.1272-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332410C=CA1748889612CLCN1c.1167-9C= (n.1167-9C=)
c.991-9C=
n.1257-9C=
c.-3-314C= (n.-3-314C=)
c.717-9C= (n.717-9C=)
n.1272-9C=
7g.143332410C>TCA4537270CLCN1c.1167-9C>T (n.1167-9C>T)
c.991-9C>T
n.1257-9C>T
c.-3-314C>T (n.-3-314C>T)
c.717-9C>T (n.717-9C>T)
n.1272-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332411T>CCA2685381225CLCN1c.1167-8T>C (n.1167-8T>C)
c.991-8T>C
n.1257-8T>C
c.-3-313T>C (n.-3-313T>C)
c.717-8T>C (n.717-8T>C)
n.1272-8T>C
 gnomAD v4
7g.143332412T>CCA1748889614CLCN1c.1167-7T>C (n.1167-7T>C)
c.991-7T>C
n.1257-7T>C
c.-3-312T>C (n.-3-312T>C)
c.717-7T>C (n.717-7T>C)
n.1272-7T>C
 dbSNP
7g.143332412T=CA1748889613CLCN1c.1167-7T= (n.1167-7T=)
c.991-7T=
n.1257-7T=
c.-3-312T= (n.-3-312T=)
c.717-7T= (n.717-7T=)
n.1272-7T=
7g.143332413T>CCA4537271CLCN1c.1167-6T>C (n.1167-6T>C)
c.991-6T>C
n.1257-6T>C
c.-3-311T>C (n.-3-311T>C)
c.717-6T>C (n.717-6T>C)
n.1272-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332413T=CA1748889615CLCN1c.1167-6T= (n.1167-6T=)
c.991-6T=
n.1257-6T=
c.-3-311T= (n.-3-311T=)
c.717-6T= (n.717-6T=)
n.1272-6T=
7g.143332414T>GCA2579050775CLCN1c.1167-5T>G (n.1167-5T>G)
c.991-5T>G
n.1257-5T>G
c.-3-310T>G (n.-3-310T>G)
c.717-5T>G (n.717-5T>G)
n.1272-5T>G
 gnomAD v4
7g.143332416C=CA1748889616CLCN1c.1167-3C= (n.1167-3C=)
c.991-3C=
n.1257-3C=
c.-3-308C= (n.-3-308C=)
c.717-3C= (n.717-3C=)
n.1272-3C=
7g.143332416C>TCA578445466CLCN1c.1167-3C>T (n.1167-3C>T)
c.991-3C>T
n.1257-3C>T
c.-3-308C>T (n.-3-308C>T)
c.717-3C>T (n.717-3C>T)
n.1272-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332417A>CCA369643099CLCN1c.1167-2A>C (n.1167-2A>C)
c.991-2A>C
n.1257-2A>C
c.-3-307A>C (n.-3-307A>C)
c.717-2A>C (n.717-2A>C)
n.1272-2A>C
7g.143332417A>GCA369643101CLCN1c.1167-2A>G (n.1167-2A>G)
c.991-2A>G
n.1257-2A>G
c.-3-307A>G (n.-3-307A>G)
c.717-2A>G (n.717-2A>G)
n.1272-2A>G
7g.143332417A>TCA369643100CLCN1c.1167-2A>T (n.1167-2A>T)
c.991-2A>T
n.1257-2A>T
c.-3-307A>T (n.-3-307A>T)
c.717-2A>T (n.717-2A>T)
n.1272-2A>T
7g.143332418G>ACA369643102CLCN1c.1167-1G>A (n.1167-1G>A)
c.991-1G>A
n.1257-1G>A
c.-3-306G>A (n.-3-306G>A)
c.717-1G>A (n.717-1G>A)
n.1272-1G>A
7g.143332418G>CCA369643104CLCN1c.1167-1G>C (n.1167-1G>C)
c.991-1G>C
n.1257-1G>C
c.-3-306G>C (n.-3-306G>C)
c.717-1G>C (n.717-1G>C)
n.1272-1G>C
7g.143332418G>TCA369643103CLCN1c.1167-1G>T (n.1167-1G>T)
c.991-1G>T
n.1257-1G>T
c.-3-306G>T (n.-3-306G>T)
c.717-1G>T (n.717-1G>T)
n.1272-1G>T
7g.143332419C>ACA369643105CLCN1c.1167C>A (p.His389Gln)
c.991C>A
n.1257C>A
c.-3-305C>A (n.-3-305C>A)
c.717C>A (p.His239Gln)
n.1272C>A
7g.143332419C>GCA369643106CLCN1c.1167C>G (p.His389Gln)
c.991C>G
n.1257C>G
c.-3-305C>G (n.-3-305C>G)
c.717C>G (p.His239Gln)
n.1272C>G
7g.143332419C>TCA458281283CLCN1c.1167C>T (p.His389=)
c.991C>T
n.1257C>T
c.-3-305C>T (n.-3-305C>T)
c.717C>T (p.His239=)
n.1272C>T
 dbSNP
7g.143332419_143332420delCA2579050776CLCN1c.1167_1168del (p.His389GlnfsTer?)
c.991_992del
n.1257_1258del
c.-3-305_-3-304del (n.-3-305_-3-304del)
c.717_718del (p.His239GlnfsTer?)
n.1272_1273del
7g.143332420C>ACA369643107CLCN1c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.992C>A
n.1258C>A
c.-3-304C>A (n.-3-304C>A)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
n.1273C>A
7g.143332420C=CA1748889617CLCN1c.1168C= (p.Arg390=)
c.992C=
n.1258C=
c.-3-304C= (n.-3-304C=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.1273C=
7g.143332420C>GCA369643108CLCN1c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.992C>G
n.1258C>G
c.-3-304C>G (n.-3-304C>G)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1273C>G
7g.143332420C>TCA4537272CLCN1c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.992C>T
n.1258C>T
c.-3-304C>T (n.-3-304C>T)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
n.1273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332421G>ACA4537273CLCN1c.1169G>A (p.Arg390His)
c.993G>A
n.1259G>A
c.-3-303G>A (n.-3-303G>A)
c.719G>A (p.Arg240His)
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332421G>CCA369643111CLCN1c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.993G>C
n.1259G>C
c.-3-303G>C (n.-3-303G>C)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1274G>C
7g.143332421G=CA1748889618CLCN1c.1169G= (p.Arg390=)
c.993G=
n.1259G=
c.-3-303G= (n.-3-303G=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.1274G=
7g.143332421G>TCA4537274CLCN1c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.993G>T
n.1259G>T
c.-3-303G>T (n.-3-303G>T)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1274G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332422C>ACA458281285CLCN1c.1170C>A (p.Arg390=)
c.994C>A
n.1260C>A
c.-3-302C>A (n.-3-302C>A)
c.720C>A (p.Arg240=)
n.1275C>A
7g.143332422C>GCA458281286CLCN1c.1170C>G (p.Arg390=)
c.994C>G
n.1260C>G
c.-3-302C>G (n.-3-302C>G)
c.720C>G (p.Arg240=)
n.1275C>G
7g.143332422C>TCA458281287CLCN1c.1170C>T (p.Arg390=)
c.994C>T
n.1260C>T
c.-3-302C>T (n.-3-302C>T)
c.720C>T (p.Arg240=)
n.1275C>T
7g.143332423dupCA2579050777CLCN1c.1171dup (p.Leu391ProfsTer?)
c.995dup
n.1261dup
c.-3-301dup (n.-3-301dup)
c.721dup (p.Leu241ProfsTer?)
n.1276dup
7g.143332423C>ACA369643114CLCN1c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.995C>A
n.1261C>A
c.-3-301C>A (n.-3-301C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.1276C>A
7g.143332423C>GCA369643115CLCN1c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.995C>G
n.1261C>G
c.-3-301C>G (n.-3-301C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1276C>G
7g.143332423C>TCA458281288CLCN1c.1171C>T (p.Leu391=)
c.995C>T
n.1261C>T
c.-3-301C>T (n.-3-301C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.1276C>T
7g.143332424T>ACA369643123CLCN1c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.996T>A
n.1262T>A
c.-3-300T>A (n.-3-300T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.1277T>A
7g.143332424T>CCA369643118CLCN1c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.996T>C
n.1262T>C
c.-3-300T>C (n.-3-300T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1277T>C
7g.143332424T>GCA369643120CLCN1c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.996T>G
n.1262T>G
c.-3-300T>G (n.-3-300T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1277T>G
7g.143332425G>ACA458281289CLCN1c.1173G>A (p.Leu391=)
c.997G>A
n.1263G>A
c.-3-299G>A (n.-3-299G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.1278G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143332425G>CCA458281290CLCN1c.1173G>C (p.Leu391=)
c.997G>C
n.1263G>C
c.-3-299G>C (n.-3-299G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.1278G>C
7g.143332425G>TCA458281291CLCN1c.1173G>T (p.Leu391=)
c.997G>T
n.1263G>T
c.-3-299G>T (n.-3-299G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.1278G>T
7g.143332426C>ACA369643126CLCN1c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.998C>A
n.1264C>A
c.-3-298C>A (n.-3-298C>A)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1279C>A
7g.143332426C>GCA369643128CLCN1c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.998C>G
n.1264C>G
c.-3-298C>G (n.-3-298C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1279C>G
7g.143332426C>TCA458281293CLCN1c.1174C>T (p.Leu392=)
c.998C>T
n.1264C>T
c.-3-298C>T (n.-3-298C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1279C>T
7g.143332427T>ACA369643132CLCN1c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.999T>A
n.1265T>A
c.-3-297T>A (n.-3-297T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1280T>A
7g.143332427T>CCA369643134CLCN1c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.999T>C
n.1265T>C
c.-3-297T>C (n.-3-297T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1280T>C
 gnomAD v4
7g.143332427T>GCA369643135CLCN1c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.999T>G
n.1265T>G
c.-3-297T>G (n.-3-297T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1280T>G
7g.143332428G>ACA4537276CLCN1c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1000G>A
n.1266G>A
c.-3-296G>A (n.-3-296G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332428G>CCA4537275CLCN1c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1000G>C
n.1266G>C
c.-3-296G>C (n.-3-296G>C)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1281G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332428G=CA1748889619CLCN1c.1176G= (p.Leu392=)
c.1000G=
n.1266G=
c.-3-296G= (n.-3-296G=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.1281G=
7g.143332428G>TCA458281294CLCN1c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1000G>T
n.1266G>T
c.-3-296G>T (n.-3-296G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1281G>T
7g.143332429T>ACA369643146CLCN1c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1001T>A
n.1267T>A
c.-3-295T>A (n.-3-295T>A)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.1282T>A
7g.143332429T>CCA369643149CLCN1c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1001T>C
n.1267T>C
c.-3-295T>C (n.-3-295T>C)
c.727T>C (p.Tyr243His)
n.1282T>C
7g.143332429T>GCA369643151CLCN1c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1001T>G
n.1267T>G
c.-3-295T>G (n.-3-295T>G)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.1282T>G
7g.143332430A>CCA369643154CLCN1c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1002A>C
n.1268A>C
c.-3-294A>C (n.-3-294A>C)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.1283A>C
7g.143332430A>GCA369643160CLCN1c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1002A>G
n.1268A>G
c.-3-294A>G (n.-3-294A>G)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.1283A>G
7g.143332430A>TCA369643152CLCN1c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1002A>T
n.1268A>T
c.-3-294A>T (n.-3-294A>T)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.1283A>T
7g.143332431T>ACA369643163CLCN1c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.1003T>A
n.1269T>A
c.-3-293T>A (n.-3-293T>A)
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.1284T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143332431T>CCA458281296CLCN1c.1179T>C (p.Tyr393=)
c.1003T>C
n.1269T>C
c.-3-293T>C (n.-3-293T>C)
c.729T>C (p.Tyr243=)
n.1284T>C
 gnomAD v4
7g.143332431T>GCA369643165CLCN1c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.1003T>G
n.1269T>G
c.-3-293T>G (n.-3-293T>G)
c.729T>G (p.Tyr243Ter)
n.1284T>G
 ClinVar
7g.143332431T=CA1748889620CLCN1c.1179T= (p.Tyr393=)
c.1003T=
n.1269T=
c.-3-293T= (n.-3-293T=)
c.729T= (p.Tyr243=)
n.1284T=
7g.143332432C>ACA369643170CLCN1c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1004C>A
n.1270C>A
c.-3-292C>A (n.-3-292C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.1285C>A
7g.143332432C=CA1748889621CLCN1c.1180C= (p.Pro394=)
c.1004C=
n.1270C=
c.-3-292C= (n.-3-292C=)
c.730C= (p.Pro244=)
n.1285C=
7g.143332432C>GCA369643172CLCN1c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1004C>G
n.1270C>G
c.-3-292C>G (n.-3-292C>G)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.1285C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332432C>TCA369643174CLCN1c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1004C>T
n.1270C>T
c.-3-292C>T (n.-3-292C>T)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.1285C>T
 gnomAD v4
7g.143332433C>ACA369643177CLCN1c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1005C>A
n.1271C>A
c.-3-291C>A (n.-3-291C>A)
c.731C>A (p.Pro244His)
n.1286C>A
7g.143332433C>GCA369643178CLCN1c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1005C>G
n.1271C>G
c.-3-291C>G (n.-3-291C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.1286C>G
7g.143332433C>TCA369643179CLCN1c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1005C>T
n.1271C>T
c.-3-291C>T (n.-3-291C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.1286C>T
 COSMIC
7g.143332433_143332438delinsCTGGAACA1748889622CLCN1c.1181_1186delinsCTGGAA (p.Pro394=)
c.1005_1010delinsCTGGAA
n.1271_1276delinsCTGGAA
c.-3-291_-3-286delinsCTGGAA (n.-3-291_-3-286delinsCTGGAA)
c.731_736delinsCTGGAA (p.Pro244=)
n.1286_1291delinsCTGGAA
7g.143332434T>ACA458281297CLCN1c.1182T>A (p.Pro394=)
c.1006T>A
n.1272T>A
c.-3-290T>A (n.-3-290T>A)
c.732T>A (p.Pro244=)
n.1287T>A
7g.143332434T>CCA458281298CLCN1c.1182T>C (p.Pro394=)
c.1006T>C
n.1272T>C
c.-3-290T>C (n.-3-290T>C)
c.732T>C (p.Pro244=)
n.1287T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332434T>GCA458281299CLCN1c.1182T>G (p.Pro394=)
c.1006T>G
n.1272T>G
c.-3-290T>G (n.-3-290T>G)
c.732T>G (p.Pro244=)
n.1287T>G
7g.143332434T=CA1748889623CLCN1c.1182T= (p.Pro394=)
c.1006T=
n.1272T=
c.-3-290T= (n.-3-290T=)
c.732T= (p.Pro244=)
n.1287T=
7g.143332435_143332439delCA4537277CLCN1c.1183_1187del (p.Gly395CysfsTer?)
c.1007_1011del
n.1273_1277del
c.-3-289_-3-285del (n.-3-289_-3-285del)
c.733_737del (p.Gly245CysfsTer?)
n.1288_1292del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143332435G>ACA369643180CLCN1c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.1007G>A
n.1273G>A
c.-3-289G>A (n.-3-289G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.1288G>A
7g.143332435G>CCA369643181CLCN1c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1007G>C
n.1273G>C
c.-3-289G>C (n.-3-289G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.1288G>C
7g.143332435G>TCA369643182CLCN1c.1183G>T (p.Gly395Ter)
c.1007G>T
n.1273G>T
c.-3-289G>T (n.-3-289G>T)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
n.1288G>T
7g.143332436G>ACA369643187CLCN1c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.1008G>A
n.1274G>A
c.-3-288G>A (n.-3-288G>A)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.1289G>A
7g.143332436G>CCA369643183CLCN1c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1008G>C
n.1274G>C
c.-3-288G>C (n.-3-288G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.1289G>C
7g.143332436G>TCA369643185CLCN1c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1008G>T
n.1274G>T
c.-3-288G>T (n.-3-288G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.1289G>T
7g.143332437A>CCA458281300CLCN1c.1185A>C (p.Gly395=)
c.1009A>C
n.1275A>C
c.-3-287A>C (n.-3-287A>C)
c.735A>C (p.Gly245=)
n.1290A>C
7g.143332437A>GCA458281301CLCN1c.1185A>G (p.Gly395=)
c.1009A>G
n.1275A>G
c.-3-287A>G (n.-3-287A>G)
c.735A>G (p.Gly245=)
n.1290A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143332437A>TCA458281302CLCN1c.1185A>T (p.Gly395=)
c.1009A>T
n.1275A>T
c.-3-287A>T (n.-3-287A>T)
c.735A>T (p.Gly245=)
n.1290A>T
7g.143332438A>CCA369643191CLCN1c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1010A>C
n.1276A>C
c.-3-286A>C (n.-3-286A>C)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.1291A>C
7g.143332438A>GCA369643194CLCN1c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1010A>G
n.1276A>G
c.-3-286A>G (n.-3-286A>G)
c.736A>G (p.Ile246Val)
n.1291A>G
 gnomAD v4
7g.143332438A>TCA369643198CLCN1c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1010A>T
n.1276A>T
c.-3-286A>T (n.-3-286A>T)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
n.1291A>T
 COSMIC
7g.143332439T>ACA369643203CLCN1c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1011T>A
n.1277T>A
c.-3-285T>A (n.-3-285T>A)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
n.1292T>A
7g.143332439T>CCA369643205CLCN1c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1011T>C
n.1277T>C
c.-3-285T>C (n.-3-285T>C)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.1292T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332439T>GCA369643208CLCN1c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1011T>G
n.1277T>G
c.-3-285T>G (n.-3-285T>G)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
n.1292T>G
7g.143332439T=CA1748889624CLCN1c.1187T= (p.Ile396=)
c.1011T=
n.1277T=
c.-3-285T= (n.-3-285T=)
c.737T= (p.Ile246=)
n.1292T=
7g.143332440T>ACA458281305CLCN1c.1188T>A (p.Ile396=)
c.1012T>A
n.1278T>A
c.-3-284T>A (n.-3-284T>A)
c.738T>A (p.Ile246=)
n.1293T>A
7g.143332440T>CCA458281304CLCN1c.1188T>C (p.Ile396=)
c.1012T>C
n.1278T>C
c.-3-284T>C (n.-3-284T>C)
c.738T>C (p.Ile246=)
n.1293T>C
 dbSNP
7g.143332440T>GCA369643211CLCN1c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.1012T>G
n.1278T>G
c.-3-284T>G (n.-3-284T>G)
c.738T>G (p.Ile246Met)
n.1293T>G
7g.143332441G>ACA369643214CLCN1c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.1013G>A
n.1279G>A
c.-3-283G>A (n.-3-283G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1294G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332441G>CCA369643215CLCN1c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1013G>C
n.1279G>C
c.-3-283G>C (n.-3-283G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1294G>C
7g.143332441G=CA1748889625CLCN1c.1189G= (p.Val397=)
c.1013G=
n.1279G=
c.-3-283G= (n.-3-283G=)
c.739G= (p.Val247=)
n.1294G=
7g.143332441G>TCA369643218CLCN1c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.1013G>T
n.1279G>T
c.-3-283G>T (n.-3-283G>T)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.1294G>T
7g.143332442T>ACA369643229CLCN1c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.1014T>A
n.1280T>A
c.-3-282T>A (n.-3-282T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.1295T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332442T>CCA4537278CLCN1c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1014T>C
n.1280T>C
c.-3-282T>C (n.-3-282T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.1295T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332442T>GCA369643232CLCN1c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1014T>G
n.1280T>G
c.-3-282T>G (n.-3-282T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.1295T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332442T=CA1748889626CLCN1c.1190T= (p.Val397=)
c.1014T=
n.1280T=
c.-3-282T= (n.-3-282T=)
c.740T= (p.Val247=)
n.1295T=
7g.143332443T>ACA458281306CLCN1c.1191T>A (p.Val397=)
c.1015T>A
n.1281T>A
c.-3-281T>A (n.-3-281T>A)
c.741T>A (p.Val247=)
n.1296T>A
7g.143332443T>CCA458281307CLCN1c.1191T>C (p.Val397=)
c.1015T>C
n.1281T>C
c.-3-281T>C (n.-3-281T>C)
c.741T>C (p.Val247=)
n.1296T>C
7g.143332443T>GCA458281308CLCN1c.1191T>G (p.Val397=)
c.1015T>G
n.1281T>G
c.-3-281T>G (n.-3-281T>G)
c.741T>G (p.Val247=)
n.1296T>G
7g.143332444A=CA1748889627CLCN1c.1192A= (p.Thr398=)
c.1016A=
n.1282A=
c.-3-280A= (n.-3-280A=)
c.742A= (p.Thr248=)
n.1297A=
7g.143332444A>CCA369643243CLCN1c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1016A>C
n.1282A>C
c.-3-280A>C (n.-3-280A>C)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1297A>C
7g.143332444A>GCA369643244CLCN1c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1016A>G
n.1282A>G
c.-3-280A>G (n.-3-280A>G)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1297A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332444A>TCA369643239CLCN1c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1016A>T
n.1282A>T
c.-3-280A>T (n.-3-280A>T)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1297A>T
7g.143332445C>ACA369643251CLCN1c.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.1017C>A
n.1283C>A
c.-3-279C>A (n.-3-279C>A)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.1298C>A
7g.143332445C>GCA369643248CLCN1c.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.1017C>G
n.1283C>G
c.-3-279C>G (n.-3-279C>G)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.1298C>G
7g.143332445C>TCA369643253CLCN1c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1017C>T
n.1283C>T
c.-3-279C>T (n.-3-279C>T)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1298C>T
7g.143332446C>ACA458281312CLCN1c.1194C>A (p.Thr398=)
c.1018C>A
n.1284C>A
c.-3-278C>A (n.-3-278C>A)
c.744C>A (p.Thr248=)
n.1299C>A
7g.143332446C>GCA458281313CLCN1c.1194C>G (p.Thr398=)
c.1018C>G
n.1284C>G
c.-3-278C>G (n.-3-278C>G)
c.744C>G (p.Thr248=)
n.1299C>G
7g.143332446C>TCA458281314CLCN1c.1194C>T (p.Thr398=)
c.1018C>T
n.1284C>T
c.-3-278C>T (n.-3-278C>T)
c.744C>T (p.Thr248=)
n.1299C>T
7g.143332447T>ACA369643256CLCN1c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1019T>A
n.1285T>A
c.-3-277T>A (n.-3-277T>A)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.1300T>A
7g.143332447T>CCA369643260CLCN1c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1019T>C
n.1285T>C
c.-3-277T>C (n.-3-277T>C)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.1300T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332447T>GCA369643261CLCN1c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1019T>G
n.1285T>G
c.-3-277T>G (n.-3-277T>G)
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.1300T>G
7g.143332447T=CA1748889628CLCN1c.1195T= (p.Phe399=)
c.1019T=
n.1285T=
c.-3-277T= (n.-3-277T=)
c.745T= (p.Phe249=)
n.1300T=
7g.143332448T>ACA369643265CLCN1c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1020T>A
n.1286T>A
c.-3-276T>A (n.-3-276T>A)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.1301T>A
7g.143332448T>CCA369643267CLCN1c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1020T>C
n.1286T>C
c.-3-276T>C (n.-3-276T>C)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.1301T>C
7g.143332448T>GCA369643270CLCN1c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1020T>G
n.1286T>G
c.-3-276T>G (n.-3-276T>G)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.1301T>G
7g.143332449T>ACA369643272CLCN1c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.1021T>A
n.1287T>A
c.-3-275T>A (n.-3-275T>A)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
n.1302T>A
 gnomAD v4
7g.143332449T>CCA458281316CLCN1c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1021T>C
n.1287T>C
c.-3-275T>C (n.-3-275T>C)
c.747T>C (p.Phe249=)
n.1302T>C
7g.143332449T>GCA369643274CLCN1c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.1021T>G
n.1287T>G
c.-3-275T>G (n.-3-275T>G)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
n.1302T>G
7g.143332450G>ACA369643276CLCN1c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.1022G>A
n.1288G>A
c.-3-274G>A (n.-3-274G>A)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.1303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332450G>CCA369643278CLCN1c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1022G>C
n.1288G>C
c.-3-274G>C (n.-3-274G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1303G>C
7g.143332450G=CA1748889629CLCN1c.1198G= (p.Val400=)
c.1022G=
n.1288G=
c.-3-274G= (n.-3-274G=)
c.748G= (p.Val250=)
n.1303G=
7g.143332450G>TCA369643281CLCN1c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.1022G>T
n.1288G>T
c.-3-274G>T (n.-3-274G>T)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.1303G>T
7g.143332451T>ACA369643288CLCN1c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.1023T>A
n.1289T>A
c.-3-273T>A (n.-3-273T>A)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.1304T>A
7g.143332451T>CCA369643285CLCN1c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1023T>C
n.1289T>C
c.-3-273T>C (n.-3-273T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1304T>C
 dbSNP
7g.143332451T>GCA369643287CLCN1c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1023T>G
n.1289T>G
c.-3-273T>G (n.-3-273T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1304T>G
7g.143332451T=CA1748889630CLCN1c.1199T= (p.Val400=)
c.1023T=
n.1289T=
c.-3-273T= (n.-3-273T=)
c.749T= (p.Val250=)
n.1304T=
7g.143332452C>ACA458281319CLCN1c.1200C>A (p.Val400=)
c.1024C>A
n.1290C>A
c.-3-272C>A (n.-3-272C>A)
c.750C>A (p.Val250=)
n.1305C>A
7g.143332452C=CA1748889631CLCN1c.1200C= (p.Val400=)
c.1024C=
n.1290C=
c.-3-272C= (n.-3-272C=)
c.750C= (p.Val250=)
n.1305C=
7g.143332452C>GCA458281320CLCN1c.1200C>G (p.Val400=)
c.1024C>G
n.1290C>G
c.-3-272C>G (n.-3-272C>G)
c.750C>G (p.Val250=)
n.1305C>G
 gnomAD v4
7g.143332452C>TCA168213972CLCN1c.1200C>T (p.Val400=)
c.1024C>T
n.1290C>T
c.-3-272C>T (n.-3-272C>T)
c.750C>T (p.Val250=)
n.1305C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332453A>CCA369643295CLCN1c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1025A>C
n.1291A>C
c.-3-271A>C (n.-3-271A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.1306A>C
7g.143332453A>GCA369643298CLCN1c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1025A>G
n.1291A>G
c.-3-271A>G (n.-3-271A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.1306A>G
7g.143332453A>TCA369643302CLCN1c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.1025A>T
n.1291A>T
c.-3-271A>T (n.-3-271A>T)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.1306A>T
7g.143332454T>ACA369643306CLCN1c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.1026T>A
n.1292T>A
c.-3-270T>A (n.-3-270T>A)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.1307T>A
7g.143332454T>CCA369643308CLCN1c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1026T>C
n.1292T>C
c.-3-270T>C (n.-3-270T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.1307T>C
7g.143332454T>GCA369643311CLCN1c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.1026T>G
n.1292T>G
c.-3-270T>G (n.-3-270T>G)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.1307T>G
7g.143332455T>ACA458281324CLCN1c.1203T>A (p.Ile401=)
c.1027T>A
n.1293T>A
c.-3-269T>A (n.-3-269T>A)
c.753T>A (p.Ile251=)
n.1308T>A
7g.143332455T>CCA458281322CLCN1c.1203T>C (p.Ile401=)
c.1027T>C
n.1293T>C
c.-3-269T>C (n.-3-269T>C)
c.753T>C (p.Ile251=)
n.1308T>C
7g.143332455T>GCA369643314CLCN1c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.1027T>G
n.1293T>G
c.-3-269T>G (n.-3-269T>G)
c.753T>G (p.Ile251Met)
n.1308T>G
7g.143332456G>ACA369643316CLCN1c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1028G>A
n.1294G>A
c.-3-268G>A (n.-3-268G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1309G>A
7g.143332456G>CCA369643318CLCN1c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1028G>C
n.1294G>C
c.-3-268G>C (n.-3-268G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1309G>C
7g.143332456G>TCA369643321CLCN1c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1028G>T
n.1294G>T
c.-3-268G>T (n.-3-268G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1309G>T
7g.143332457C>ACA369643327CLCN1c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1029C>A
n.1295C>A
c.-3-267C>A (n.-3-267C>A)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.1310C>A
7g.143332457C=CA1748889632CLCN1c.1205C= (p.Ala402=)
c.1029C=
n.1295C=
c.-3-267C= (n.-3-267C=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.1310C=
7g.143332457C>GCA369643330CLCN1c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1029C>G
n.1295C>G
c.-3-267C>G (n.-3-267C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1310C>G
7g.143332457C>TCA4537279CLCN1c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1029C>T
n.1295C>T
c.-3-267C>T (n.-3-267C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1310C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332458C>ACA458281328CLCN1c.1206C>A (p.Ala402=)
c.1030C>A
n.1296C>A
c.-3-266C>A (n.-3-266C>A)
c.756C>A (p.Ala252=)
n.1311C>A
7g.143332458C=CA1748889633CLCN1c.1206C= (p.Ala402=)
c.1030C=
n.1296C=
c.-3-266C= (n.-3-266C=)
c.756C= (p.Ala252=)
n.1311C=
7g.143332458C>GCA458281330CLCN1c.1206C>G (p.Ala402=)
c.1030C>G
n.1296C>G
c.-3-266C>G (n.-3-266C>G)
c.756C>G (p.Ala252=)
n.1311C>G
7g.143332458C>TCA458281332CLCN1c.1206C>T (p.Ala402=)
c.1030C>T
n.1296C>T
c.-3-266C>T (n.-3-266C>T)
c.756C>T (p.Ala252=)
n.1311C>T
 dbSNP
7g.143332459T>ACA369643331CLCN1c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1031T>A
n.1297T>A
c.-3-265T>A (n.-3-265T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.1312T>A
7g.143332459T>CCA369643332CLCN1c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1031T>C
n.1297T>C
c.-3-265T>C (n.-3-265T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.1312T>C
7g.143332459T>GCA369643333CLCN1c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1031T>G
n.1297T>G
c.-3-265T>G (n.-3-265T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.1312T>G
7g.143332460C>ACA369643335CLCN1c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.1032C>A
n.1298C>A
c.-3-264C>A (n.-3-264C>A)
c.758C>A (p.Ser253Ter)
n.1313C>A
7g.143332460C=CA1748889634CLCN1c.1208C= (p.Ser403=)
c.1032C=
n.1298C=
c.-3-264C= (n.-3-264C=)
c.758C= (p.Ser253=)
n.1313C=
7g.143332460C>GCA369643336CLCN1c.1208C>G (p.Ser403Ter)
c.1032C>G
n.1298C>G
c.-3-264C>G (n.-3-264C>G)
c.758C>G (p.Ser253Ter)
n.1313C>G
7g.143332460C>TCA168213993CLCN1c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.1032C>T
n.1298C>T
c.-3-264C>T (n.-3-264C>T)
c.758C>T (p.Ser253Leu)
n.1313C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143332460_143332461dupCA2695208611CLCN1c.1208_1209dup (p.Phe404HisfsTer16)
c.1032_1033dup
n.1298_1299dup
c.1208_1209dup (p.Phe404HisfsTer24)
c.-3-264_-3-263dup (n.-3-264_-3-263dup)
c.758_759dup (p.Phe254HisfsTer24)
c.758_759dup (p.Phe254HisfsTer16)
n.1313_1314dup
7g.143332461A=CA1748889635CLCN1c.1209A= (p.Ser403=)
c.1033A=
n.1299A=
c.-3-263A= (n.-3-263A=)
c.759A= (p.Ser253=)
n.1314A=
7g.143332461A>CCA458281341CLCN1c.1209A>C (p.Ser403=)
c.1033A>C
n.1299A>C
c.-3-263A>C (n.-3-263A>C)
c.759A>C (p.Ser253=)
n.1314A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332461A>GCA458281342CLCN1c.1209A>G (p.Ser403=)
c.1033A>G
n.1299A>G
c.-3-263A>G (n.-3-263A>G)
c.759A>G (p.Ser253=)
n.1314A>G
7g.143332461A>TCA458281344CLCN1c.1209A>T (p.Ser403=)
c.1033A>T
n.1299A>T
c.-3-263A>T (n.-3-263A>T)
c.759A>T (p.Ser253=)
n.1314A>T
7g.143332462T>ACA369643341CLCN1c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1034T>A
n.1300T>A
c.-3-262T>A (n.-3-262T>A)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1315T>A
7g.143332462T>CCA369643344CLCN1c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1034T>C
n.1300T>C
c.-3-262T>C (n.-3-262T>C)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1315T>C
7g.143332462T>GCA369643345CLCN1c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1034T>G
n.1300T>G
c.-3-262T>G (n.-3-262T>G)
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.1315T>G
7g.143332463T>ACA369643348CLCN1c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1035T>A
n.1301T>A
c.-3-261T>A (n.-3-261T>A)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1316T>A
7g.143332463T>CCA369643350CLCN1c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1035T>C
n.1301T>C
c.-3-261T>C (n.-3-261T>C)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1316T>C
7g.143332463T>GCA369643352CLCN1c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1035T>G
n.1301T>G
c.-3-261T>G (n.-3-261T>G)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1316T>G
7g.143332464C>ACA369643356CLCN1c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.1036C>A
n.1302C>A
c.-3-260C>A (n.-3-260C>A)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.1317C>A
 COSMIC
7g.143332464C>GCA369643355CLCN1c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.1036C>G
n.1302C>G
c.-3-260C>G (n.-3-260C>G)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.1317C>G
7g.143332464C>TCA458281354CLCN1c.1212C>T (p.Phe404=)
c.1036C>T
n.1302C>T
c.-3-260C>T (n.-3-260C>T)
c.762C>T (p.Phe254=)
n.1317C>T
7g.143332465A>CCA369643357CLCN1c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1037A>C
n.1303A>C
c.-3-259A>C (n.-3-259A>C)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.1318A>C
7g.143332465A>GCA369643358CLCN1c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1037A>G
n.1303A>G
c.-3-259A>G (n.-3-259A>G)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.1318A>G
 COSMIC
7g.143332465A>TCA369643361CLCN1c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1037A>T
n.1303A>T
c.-3-259A>T (n.-3-259A>T)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.1318A>T
7g.143332466C>ACA369643366CLCN1c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1038C>A
n.1304C>A
c.-3-258C>A (n.-3-258C>A)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
n.1319C>A
7g.143332466C>GCA369643368CLCN1c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1038C>G
n.1304C>G
c.-3-258C>G (n.-3-258C>G)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
n.1319C>G
7g.143332466C>TCA369643370CLCN1c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1038C>T
n.1304C>T
c.-3-258C>T (n.-3-258C>T)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.1319C>T
 dbSNP
7g.143332467C>ACA458281362CLCN1c.1215C>A (p.Thr405=)
c.1039C>A
n.1305C>A
c.-3-257C>A (n.-3-257C>A)
c.765C>A (p.Thr255=)
n.1320C>A
7g.143332467C=CA1748889636CLCN1c.1215C= (p.Thr405=)
c.1039C=
n.1305C=
c.-3-257C= (n.-3-257C=)
c.765C= (p.Thr255=)
n.1320C=
7g.143332467C>GCA458281364CLCN1c.1215C>G (p.Thr405=)
c.1039C>G
n.1305C>G
c.-3-257C>G (n.-3-257C>G)
c.765C>G (p.Thr255=)
n.1320C>G
7g.143332467C>TCA458281366CLCN1c.1215C>T (p.Thr405=)
c.1039C>T
n.1305C>T
c.-3-257C>T (n.-3-257C>T)
c.765C>T (p.Thr255=)
n.1320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332468T>ACA369643372CLCN1c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1040T>A
n.1306T>A
c.-3-256T>A (n.-3-256T>A)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.1321T>A
 COSMIC
7g.143332468T>CCA369643376CLCN1c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1040T>C
n.1306T>C
c.-3-256T>C (n.-3-256T>C)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.1321T>C
7g.143332468T>GCA369643379CLCN1c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1040T>G
n.1306T>G
c.-3-256T>G (n.-3-256T>G)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.1321T>G
7g.143332469T>ACA369643383CLCN1c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1041T>A
n.1307T>A
c.-3-255T>A (n.-3-255T>A)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.1322T>A
7g.143332469T>CCA369643384CLCN1c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1041T>C
n.1307T>C
c.-3-255T>C (n.-3-255T>C)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.1322T>C
7g.143332469T>GCA369643388CLCN1c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1041T>G
n.1307T>G
c.-3-255T>G (n.-3-255T>G)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.1322T>G
7g.143332470C>ACA369643390CLCN1c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1042C>A
n.1308C>A
c.-3-254C>A (n.-3-254C>A)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.1323C>A
 dbSNP gnomAD v3
7g.143332470C=CA1748889637CLCN1c.1218C= (p.Phe406=)
c.1042C=
n.1308C=
c.-3-254C= (n.-3-254C=)
c.768C= (p.Phe256=)
n.1323C=
7g.143332470C>GCA369643391CLCN1c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1042C>G
n.1308C>G
c.-3-254C>G (n.-3-254C>G)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.1323C>G
7g.143332470C>TCA458281374CLCN1c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1042C>T
n.1308C>T
c.-3-254C>T (n.-3-254C>T)
c.768C>T (p.Phe256=)
n.1323C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332471C>ACA369643397CLCN1c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1043C>A
n.1309C>A
c.-3-253C>A (n.-3-253C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.1324C>A
7g.143332471C>GCA369643414CLCN1c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1043C>G
n.1309C>G
c.-3-253C>G (n.-3-253C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.1324C>G
7g.143332471C>TCA369643394CLCN1c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1043C>T
n.1309C>T
c.-3-253C>T (n.-3-253C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.1324C>T
7g.143332472C>ACA369643416CLCN1c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.1044C>A
n.1310C>A
c.-3-252C>A (n.-3-252C>A)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.1325C>A
 COSMIC
7g.143332472C>GCA369643420CLCN1c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1044C>G
n.1310C>G
c.-3-252C>G (n.-3-252C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.1325C>G
7g.143332472C>TCA369643423CLCN1c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1044C>T
n.1310C>T
c.-3-252C>T (n.-3-252C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.1325C>T
7g.143332473A>CCA458281388CLCN1c.1221A>C (p.Pro407=)
c.1045A>C
n.1311A>C
c.-3-251A>C (n.-3-251A>C)
c.771A>C (p.Pro257=)
n.1326A>C
7g.143332473A>GCA458281389CLCN1c.1221A>G (p.Pro407=)
c.1045A>G
n.1311A>G
c.-3-251A>G (n.-3-251A>G)
c.771A>G (p.Pro257=)
n.1326A>G
7g.143332473A>TCA458281392CLCN1c.1221A>T (p.Pro407=)
c.1045A>T
n.1311A>T
c.-3-251A>T (n.-3-251A>T)
c.771A>T (p.Pro257=)
n.1326A>T
7g.143332474C>ACA369643431CLCN1c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1046C>A
n.1312C>A
c.-3-250C>A (n.-3-250C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1327C>A
7g.143332474C=CA1748889638CLCN1c.1222C= (p.Pro408=)
c.1046C=
n.1312C=
c.-3-250C= (n.-3-250C=)
c.772C= (p.Pro258=)
n.1327C=
7g.143332474C>GCA4537280CLCN1c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1046C>G
n.1312C>G
c.-3-250C>G (n.-3-250C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1327C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332474C>TCA4537281CLCN1c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1046C>T
n.1312C>T
c.-3-250C>T (n.-3-250C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332475delCA2579050778CLCN1c.1223del (p.Pro408GlnfsTer11)
c.1047del
n.1313del
c.1223del (p.Pro408GlnfsTer19)
c.-3-249del (n.-3-249del)
c.773del (p.Pro258GlnfsTer19)
c.773del (p.Pro258GlnfsTer11)
n.1328del
7g.143332475C>ACA369643442CLCN1c.1223C>A (p.Pro408Gln)
c.1047C>A
n.1313C>A
c.-3-249C>A (n.-3-249C>A)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.1328C>A
7g.143332475C=CA1748889639CLCN1c.1223C= (p.Pro408=)
c.1047C=
n.1313C=
c.-3-249C= (n.-3-249C=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.1328C=
7g.143332475C>GCA369643436CLCN1c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1047C>G
n.1313C>G
c.-3-249C>G (n.-3-249C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.1328C>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332475C>TCA369643440CLCN1c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1047C>T
n.1313C>T
c.-3-249C>T (n.-3-249C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.1328C>T
 COSMIC
7g.143332476A>CCA458281403CLCN1c.1224A>C (p.Pro408=)
c.1048A>C
n.1314A>C
c.-3-248A>C (n.-3-248A>C)
c.774A>C (p.Pro258=)
n.1329A>C
7g.143332476A>GCA458281405CLCN1c.1224A>G (p.Pro408=)
c.1048A>G
n.1314A>G
c.-3-248A>G (n.-3-248A>G)
c.774A>G (p.Pro258=)
n.1329A>G
 gnomAD v4
7g.143332476A>TCA458281406CLCN1c.1224A>T (p.Pro408=)
c.1048A>T
n.1314A>T
c.-3-248A>T (n.-3-248A>T)
c.774A>T (p.Pro258=)
n.1329A>T
7g.143332477G>ACA369643445CLCN1c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.1049G>A
n.1315G>A
c.-3-247G>A (n.-3-247G>A)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.1330G>A
 COSMIC
7g.143332477G>CCA369643448CLCN1c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1049G>C
n.1315G>C
c.-3-247G>C (n.-3-247G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1330G>C
 COSMIC
7g.143332477G>TCA369643453CLCN1c.1225G>T (p.Gly409Ter)
c.1049G>T
n.1315G>T
c.-3-247G>T (n.-3-247G>T)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
n.1330G>T
7g.143332478G>ACA369643457CLCN1c.1226G>A (p.Gly409Glu)
c.1050G>A
n.1316G>A
c.-3-246G>A (n.-3-246G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.1331G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143332478G>CCA369643460CLCN1c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1050G>C
n.1316G>C
c.-3-246G>C (n.-3-246G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1331G>C
7g.143332478G=CA1748889640CLCN1c.1226G= (p.Gly409=)
c.1050G=
n.1316G=
c.-3-246G= (n.-3-246G=)
c.776G= (p.Gly259=)
n.1331G=
7g.143332478G>TCA369643463CLCN1c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1050G>T
n.1316G>T
c.-3-246G>T (n.-3-246G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1331G>T
7g.143332479A>CCA458281414CLCN1c.1227A>C (p.Gly409=)
c.1051A>C
n.1317A>C
c.-3-245A>C (n.-3-245A>C)
c.777A>C (p.Gly259=)
n.1332A>C
7g.143332479A>GCA458281416CLCN1c.1227A>G (p.Gly409=)
c.1051A>G
n.1317A>G
c.-3-245A>G (n.-3-245A>G)
c.777A>G (p.Gly259=)
n.1332A>G
7g.143332479A>TCA458281418CLCN1c.1227A>T (p.Gly409=)
c.1051A>T
n.1317A>T
c.-3-245A>T (n.-3-245A>T)
c.777A>T (p.Gly259=)
n.1332A>T
 ClinVar
7g.143332480A>CCA369643465CLCN1c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1052A>C
n.1318A>C
c.-3-244A>C (n.-3-244A>C)
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1333A>C
7g.143332480A>GCA369643472CLCN1c.1228A>G (p.Met410Val)
c.1052A>G
n.1318A>G
c.-3-244A>G (n.-3-244A>G)
c.778A>G (p.Met260Val)
n.1333A>G
 ClinVar
7g.143332480A>TCA369643467CLCN1c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1052A>T
n.1318A>T
c.-3-244A>T (n.-3-244A>T)
c.778A>T (p.Met260Leu)
n.1333A>T
7g.143332481T>ACA369643476CLCN1c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1053T>A
n.1319T>A
c.-3-243T>A (n.-3-243T>A)
c.779T>A (p.Met260Lys)
n.1334T>A
7g.143332481T>CCA369643478CLCN1c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1053T>C
n.1319T>C
c.-3-243T>C (n.-3-243T>C)
c.779T>C (p.Met260Thr)
n.1334T>C
7g.143332481T>GCA369643481CLCN1c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1053T>G
n.1319T>G
c.-3-243T>G (n.-3-243T>G)
c.779T>G (p.Met260Arg)
n.1334T>G
7g.143332482G>ACA369643486CLCN1c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1054G>A
n.1320G>A
c.-3-242G>A (n.-3-242G>A)
c.780G>A (p.Met260Ile)
n.1335G>A
7g.143332482G>CCA369643488CLCN1c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1054G>C
n.1320G>C
c.-3-242G>C (n.-3-242G>C)
c.780G>C (p.Met260Ile)
n.1335G>C
7g.143332482G>TCA369643489CLCN1c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1054G>T
n.1320G>T
c.-3-242G>T (n.-3-242G>T)
c.780G>T (p.Met260Ile)
n.1335G>T
7g.143332483G>ACA369643494CLCN1c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1055G>A
n.1321G>A
c.-3-241G>A (n.-3-241G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.1336G>A
7g.143332483G>CCA369643496CLCN1c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1055G>C
n.1321G>C
c.-3-241G>C (n.-3-241G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1336G>C
7g.143332483G=CA1748889641CLCN1c.1231G= (p.Gly411=)
c.1055G=
n.1321G=
c.-3-241G= (n.-3-241G=)
c.781G= (p.Gly261=)
n.1336G=
7g.143332483G>TCA4537282CLCN1c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1055G>T
n.1321G>T
c.-3-241G>T (n.-3-241G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.1336G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.143332484G>ACA369643500CLCN1c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1056G>A
n.1322G>A
c.-3-240G>A (n.-3-240G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.1337G>A
7g.143332484G>CCA369643502CLCN1c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1056G>C
n.1322G>C
c.-3-240G>C (n.-3-240G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1337G>C
7g.143332484G>TCA369643504CLCN1c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1056G>T
n.1322G>T
c.-3-240G>T (n.-3-240G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1337G>T
7g.143332485T>ACA458281442CLCN1c.1233T>A (p.Gly411=)
c.1057T>A
n.1323T>A
c.-3-239T>A (n.-3-239T>A)
c.783T>A (p.Gly261=)
n.1338T>A
7g.143332485T>CCA458281444CLCN1c.1233T>C (p.Gly411=)
c.1057T>C
n.1323T>C
c.-3-239T>C (n.-3-239T>C)
c.783T>C (p.Gly261=)
n.1338T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332485T>GCA458281446CLCN1c.1233T>G (p.Gly411=)
c.1057T>G
n.1323T>G
c.-3-239T>G (n.-3-239T>G)
c.783T>G (p.Gly261=)
n.1338T>G
7g.143332485T=CA1748889642CLCN1c.1233T= (p.Gly411=)
c.1057T=
n.1323T=
c.-3-239T= (n.-3-239T=)
c.783T= (p.Gly261=)
n.1338T=
7g.143332486C>ACA369643506CLCN1c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1058C>A
n.1324C>A
c.-3-238C>A (n.-3-238C>A)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1339C>A
 gnomAD v4
7g.143332486C>GCA369643513CLCN1c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1058C>G
n.1324C>G
c.-3-238C>G (n.-3-238C>G)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.1339C>G
7g.143332486C>TCA369643510CLCN1c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1058C>T
n.1324C>T
c.-3-238C>T (n.-3-238C>T)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1339C>T
7g.143332487A=CA1748889643CLCN1c.1235A= (p.Gln412=)
c.1059A=
n.1325A=
c.-3-237A= (n.-3-237A=)
c.785A= (p.Gln262=)
n.1340A=
7g.143332487A>CCA369643516CLCN1c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1059A>C
n.1325A>C
c.-3-237A>C (n.-3-237A>C)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1340A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332487A>GCA369643518CLCN1c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1059A>G
n.1325A>G
c.-3-237A>G (n.-3-237A>G)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.1340A>G
7g.143332487A>TCA369643521CLCN1c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1059A>T
n.1325A>T
c.-3-237A>T (n.-3-237A>T)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1340A>T
7g.143332488A>CCA369643522CLCN1c.1236A>C (p.Gln412His)
c.1060A>C
n.1326A>C
c.-3-236A>C (n.-3-236A>C)
c.786A>C (p.Gln262His)
n.1341A>C
 gnomAD v4
7g.143332488A>GCA458281455CLCN1c.1236A>G (p.Gln412=)
c.1060A>G
n.1326A>G
c.-3-236A>G (n.-3-236A>G)
c.786A>G (p.Gln262=)
n.1341A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332488A>TCA369643526CLCN1c.1236A>T (p.Gln412His)
c.1060A>T
n.1326A>T
c.-3-236A>T (n.-3-236A>T)
c.786A>T (p.Gln262His)
n.1341A>T
7g.143332489T>ACA369643534CLCN1c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1061T>A
n.1327T>A
c.-3-235T>A (n.-3-235T>A)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.1342T>A
7g.143332489T>CCA369643531CLCN1c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1061T>C
n.1327T>C
c.-3-235T>C (n.-3-235T>C)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.1342T>C
 gnomAD v4
7g.143332489T>GCA369643529CLCN1c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1061T>G
n.1327T>G
c.-3-235T>G (n.-3-235T>G)
c.787T>G (p.Phe263Val)
n.1342T>G
7g.143332490T>ACA369643537CLCN1c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1062T>A
n.1328T>A
c.-3-234T>A (n.-3-234T>A)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.1343T>A
 gnomAD v4
7g.143332490T>CCA369643539CLCN1c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1062T>C
n.1328T>C
c.-3-234T>C (n.-3-234T>C)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.1343T>C
7g.143332490T>GCA258010CLCN1c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1062T>G
n.1328T>G
c.-3-234T>G (n.-3-234T>G)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.1343T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332490T=CA1748889644CLCN1c.1238T= (p.Phe413=)
c.1062T=
n.1328T=
c.-3-234T= (n.-3-234T=)
c.788T= (p.Phe263=)
n.1343T=
7g.143332491C>ACA369643546CLCN1c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1063C>A
n.1329C>A
c.-3-233C>A (n.-3-233C>A)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
n.1344C>A
7g.143332491C=CA1748889645CLCN1c.1239C= (p.Phe413=)
c.1063C=
n.1329C=
c.-3-233C= (n.-3-233C=)
c.789C= (p.Phe263=)
n.1344C=
7g.143332491C>GCA369643548CLCN1c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1063C>G
n.1329C>G
c.-3-233C>G (n.-3-233C>G)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
n.1344C>G
7g.143332491C>TCA4537283CLCN1c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1063C>T
n.1329C>T
c.-3-233C>T (n.-3-233C>T)
c.789C>T (p.Phe263=)
n.1344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332492A=CA1748889646CLCN1c.1240A= (p.Met414=)
c.1064A=
n.1330A=
c.-3-232A= (n.-3-232A=)
c.790A= (p.Met264=)
n.1345A=
7g.143332492A>CCA369643554CLCN1c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.1064A>C
n.1330A>C
c.-3-232A>C (n.-3-232A>C)
c.790A>C (p.Met264Leu)
n.1345A>C
7g.143332492A>GCA369643558CLCN1c.1240A>G (p.Met414Val)
c.1064A>G
n.1330A>G
c.-3-232A>G (n.-3-232A>G)
c.790A>G (p.Met264Val)
n.1345A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332492A>TCA369643556CLCN1c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.1064A>T
n.1330A>T
c.-3-232A>T (n.-3-232A>T)
c.790A>T (p.Met264Leu)
n.1345A>T
7g.143332493T>ACA369643559CLCN1c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.1065T>A
n.1331T>A
c.-3-231T>A (n.-3-231T>A)
c.791T>A (p.Met264Lys)
n.1346T>A
 gnomAD v4
7g.143332493T>CCA4537284CLCN1c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.1065T>C
n.1331T>C
c.-3-231T>C (n.-3-231T>C)
c.791T>C (p.Met264Thr)
n.1346T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332493T>GCA369643565CLCN1c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.1065T>G
n.1331T>G
c.-3-231T>G (n.-3-231T>G)
c.791T>G (p.Met264Arg)
n.1346T>G
7g.143332493T=CA1748889647CLCN1c.1241T= (p.Met414=)
c.1065T=
n.1331T=
c.-3-231T= (n.-3-231T=)
c.791T= (p.Met264=)
n.1346T=

Number of alleles fetched