Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143331516C=CA1748889238CLCN1c.1065-35C= (n.1065-35C=)
c.889-35C=
n.1155-35C=
c.615-35C= (n.615-35C=)
n.1170-35C=
7g.143331516C>GCA578445431CLCN1c.1065-35C>G (n.1065-35C>G)
c.889-35C>G
n.1155-35C>G
c.615-35C>G (n.615-35C>G)
n.1170-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331517T>ACA578445432CLCN1c.1065-34T>A (n.1065-34T>A)
c.889-34T>A
n.1155-34T>A
c.615-34T>A (n.615-34T>A)
n.1170-34T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331517T=CA1748889239CLCN1c.1065-34T= (n.1065-34T=)
c.889-34T=
n.1155-34T=
c.615-34T= (n.615-34T=)
n.1170-34T=
7g.143331518_143331519delCA2685380187CLCN1c.1065-33_1065-32del (n.1065-33_1065-32del)
c.889-33_889-32del
n.1155-33_1155-32del
c.615-33_615-32del (n.615-33_615-32del)
n.1170-33_1170-32del
 gnomAD v4
7g.143331518G>ACA834512617CLCN1c.1065-33G>A (n.1065-33G>A)
c.889-33G>A
n.1155-33G>A
c.615-33G>A (n.615-33G>A)
n.1170-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331518G=CA1748889240CLCN1c.1065-33G= (n.1065-33G=)
c.889-33G=
n.1155-33G=
c.615-33G= (n.615-33G=)
n.1170-33G=
7g.143331518G>TCA2605199990CLCN1c.1065-33G>T (n.1065-33G>T)
c.889-33G>T
n.1155-33G>T
c.615-33G>T (n.615-33G>T)
n.1170-33G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331520A=CA1748889241CLCN1c.1065-31A= (n.1065-31A=)
c.889-31A=
n.1155-31A=
c.615-31A= (n.615-31A=)
n.1170-31A=
7g.143331520A>CCA2715718007CLCN1c.1065-31A>C (n.1065-31A>C)
c.889-31A>C
n.1155-31A>C
c.615-31A>C (n.615-31A>C)
n.1170-31A>C
 dbSNP
7g.143331520A>GCA1748889242CLCN1c.1065-31A>G (n.1065-31A>G)
c.889-31A>G
n.1155-31A>G
c.615-31A>G (n.615-31A>G)
n.1170-31A>G
 dbSNP
7g.143331521delCA2579050729CLCN1c.1065-30del (n.1065-30del)
c.889-30del
n.1155-30del
c.615-30del (n.615-30del)
n.1170-30del
7g.143331522G>ACA578445433CLCN1c.1065-29G>A (n.1065-29G>A)
c.889-29G>A
n.1155-29G>A
c.615-29G>A (n.615-29G>A)
n.1170-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331522G>CCA2685380200CLCN1c.1065-29G>C (n.1065-29G>C)
c.889-29G>C
n.1155-29G>C
c.615-29G>C (n.615-29G>C)
n.1170-29G>C
 gnomAD v4
7g.143331522G=CA1748889243CLCN1c.1065-29G= (n.1065-29G=)
c.889-29G=
n.1155-29G=
c.615-29G= (n.615-29G=)
n.1170-29G=
7g.143331522G>TCA4537231CLCN1c.1065-29G>T (n.1065-29G>T)
c.889-29G>T
n.1155-29G>T
c.615-29G>T (n.615-29G>T)
n.1170-29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331523A=CA1748889244CLCN1c.1065-28A= (n.1065-28A=)
c.889-28A=
n.1155-28A=
c.615-28A= (n.615-28A=)
n.1170-28A=
7g.143331523A>GCA1748889245CLCN1c.1065-28A>G (n.1065-28A>G)
c.889-28A>G
n.1155-28A>G
c.615-28A>G (n.615-28A>G)
n.1170-28A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331523A>TCA578445434CLCN1c.1065-28A>T (n.1065-28A>T)
c.889-28A>T
n.1155-28A>T
c.615-28A>T (n.615-28A>T)
n.1170-28A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331524T>ACA578445435CLCN1c.1065-27T>A (n.1065-27T>A)
c.889-27T>A
n.1155-27T>A
c.615-27T>A (n.615-27T>A)
n.1170-27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331524T=CA1748889246CLCN1c.1065-27T= (n.1065-27T=)
c.889-27T=
n.1155-27T=
c.615-27T= (n.615-27T=)
n.1170-27T=
7g.143331525T>CCA2579050730CLCN1c.1065-26T>C (n.1065-26T>C)
c.889-26T>C
n.1155-26T>C
c.615-26T>C (n.615-26T>C)
n.1170-26T>C
7g.143331526C>ACA2685380229CLCN1c.1065-25C>A (n.1065-25C>A)
c.889-25C>A
n.1155-25C>A
c.615-25C>A (n.615-25C>A)
n.1170-25C>A
 gnomAD v4
7g.143331527C>ACA2685380230CLCN1c.1065-24C>A (n.1065-24C>A)
c.889-24C>A
n.1155-24C>A
c.615-24C>A (n.615-24C>A)
n.1170-24C>A
 gnomAD v4
7g.143331529A=CA1748889247CLCN1c.1065-22A= (n.1065-22A=)
c.889-22A=
n.1155-22A=
c.615-22A= (n.615-22A=)
n.1170-22A=
7g.143331529A>GCA4537232CLCN1c.1065-22A>G (n.1065-22A>G)
c.889-22A>G
n.1155-22A>G
c.615-22A>G (n.615-22A>G)
n.1170-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331530C>ACA2579050731CLCN1c.1065-21C>A (n.1065-21C>A)
c.889-21C>A
n.1155-21C>A
c.615-21C>A (n.615-21C>A)
n.1170-21C>A
 gnomAD v4
7g.143331531T>CCA2685380235CLCN1c.1065-20T>C (n.1065-20T>C)
c.889-20T>C
n.1155-20T>C
c.615-20T>C (n.615-20T>C)
n.1170-20T>C
 gnomAD v4
7g.143331532C>ACA2685380240CLCN1c.1065-19C>A (n.1065-19C>A)
c.889-19C>A
n.1155-19C>A
c.615-19C>A (n.615-19C>A)
n.1170-19C>A
 gnomAD v4
7g.143331532C>TCA2685380241CLCN1c.1065-19C>T (n.1065-19C>T)
c.889-19C>T
n.1155-19C>T
c.615-19C>T (n.615-19C>T)
n.1170-19C>T
 gnomAD v4
7g.143331534A=CA1748889248CLCN1c.1065-17A= (n.1065-17A=)
c.889-17A=
n.1155-17A=
c.615-17A= (n.615-17A=)
n.1170-17A=
7g.143331534A>CCA168213197CLCN1c.1065-17A>C (n.1065-17A>C)
c.889-17A>C
n.1155-17A>C
c.615-17A>C (n.615-17A>C)
n.1170-17A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143331534A>GCA2685380243CLCN1c.1065-17A>G (n.1065-17A>G)
c.889-17A>G
n.1155-17A>G
c.615-17A>G (n.615-17A>G)
n.1170-17A>G
 gnomAD v4
7g.143331536_143331539delCA2778230357CLCN1c.1065-15_1065-12del (n.1065-15_1065-12del)
c.889-15_889-12del
n.1155-15_1155-12del
c.615-15_615-12del (n.615-15_615-12del)
n.1170-15_1170-12del
7g.143331535T>ACA2685380249CLCN1c.1065-16T>A (n.1065-16T>A)
c.889-16T>A
n.1155-16T>A
c.615-16T>A (n.615-16T>A)
n.1170-16T>A
 gnomAD v4
7g.143331535T>CCA4537233CLCN1c.1065-16T>C (n.1065-16T>C)
c.889-16T>C
n.1155-16T>C
c.615-16T>C (n.615-16T>C)
n.1170-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331535T=CA1748889249CLCN1c.1065-16T= (n.1065-16T=)
c.889-16T=
n.1155-16T=
c.615-16T= (n.615-16T=)
n.1170-16T=
7g.143331536A=CA1748889250CLCN1c.1065-15A= (n.1065-15A=)
c.889-15A=
n.1155-15A=
c.615-15A= (n.615-15A=)
n.1170-15A=
7g.143331536A>GCA1108127274CLCN1c.1065-15A>G (n.1065-15A>G)
c.889-15A>G
n.1155-15A>G
c.615-15A>G (n.615-15A>G)
n.1170-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331538dupCA2573141797CLCN1c.1065-13dup (n.1065-13dup)
c.889-13dup
n.1155-13dup
c.615-13dup (n.615-13dup)
n.1170-13dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143331538delCA2579050732CLCN1c.1065-13del (n.1065-13del)
c.889-13del
n.1155-13del
c.615-13del (n.615-13del)
n.1170-13del
7g.143331538A>GCA2685380260CLCN1c.1065-13A>G (n.1065-13A>G)
c.889-13A>G
n.1155-13A>G
c.615-13A>G (n.615-13A>G)
n.1170-13A>G
 gnomAD v4
7g.143331539T>CCA168213207CLCN1c.1065-12T>C (n.1065-12T>C)
c.889-12T>C
n.1155-12T>C
c.615-12T>C (n.615-12T>C)
n.1170-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331539T>GCA2778230365CLCN1c.1065-12T>G (n.1065-12T>G)
c.889-12T>G
n.1155-12T>G
c.615-12T>G (n.615-12T>G)
n.1170-12T>G
7g.143331539T=CA1748889251CLCN1c.1065-12T= (n.1065-12T=)
c.889-12T=
n.1155-12T=
c.615-12T= (n.615-12T=)
n.1170-12T=
7g.143331540T>CCA1748889253CLCN1c.1065-11T>C (n.1065-11T>C)
c.889-11T>C
n.1155-11T>C
c.615-11T>C (n.615-11T>C)
n.1170-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331540T=CA1748889252CLCN1c.1065-11T= (n.1065-11T=)
c.889-11T=
n.1155-11T=
c.615-11T= (n.615-11T=)
n.1170-11T=
7g.143331542C>ACA2685380267CLCN1c.1065-9C>A (n.1065-9C>A)
c.889-9C>A
n.1155-9C>A
c.615-9C>A (n.615-9C>A)
n.1170-9C>A
 gnomAD v4
7g.143331542C=CA1748889254CLCN1c.1065-9C= (n.1065-9C=)
c.889-9C=
n.1155-9C=
c.615-9C= (n.615-9C=)
n.1170-9C=
7g.143331542C>TCA578445436CLCN1c.1065-9C>T (n.1065-9C>T)
c.889-9C>T
n.1155-9C>T
c.615-9C>T (n.615-9C>T)
n.1170-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331544C>ACA2685380272CLCN1c.1065-7C>A (n.1065-7C>A)
c.889-7C>A
n.1155-7C>A
c.615-7C>A (n.615-7C>A)
n.1170-7C>A
 gnomAD v4
7g.143331546delCA2715878378CLCN1c.1065-5del (n.1065-5del)
c.889-5del
n.1155-5del
c.615-5del (n.615-5del)
n.1170-5del
 dbSNP
7g.143331545C>ACA2685380274CLCN1c.1065-6C>A (n.1065-6C>A)
c.889-6C>A
n.1155-6C>A
c.615-6C>A (n.615-6C>A)
n.1170-6C>A
 gnomAD v4
7g.143331545C=CA1748889255CLCN1c.1065-6C= (n.1065-6C=)
c.889-6C=
n.1155-6C=
c.615-6C= (n.615-6C=)
n.1170-6C=
7g.143331545C>GCA4537234CLCN1c.1065-6C>G (n.1065-6C>G)
c.889-6C>G
n.1155-6C>G
c.615-6C>G (n.615-6C>G)
n.1170-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143331546C>ACA2685380277CLCN1c.1065-5C>A (n.1065-5C>A)
c.889-5C>A
n.1155-5C>A
c.615-5C>A (n.615-5C>A)
n.1170-5C>A
 gnomAD v4
7g.143331546C=CA1748889256CLCN1c.1065-5C= (n.1065-5C=)
c.889-5C=
n.1155-5C=
c.615-5C= (n.615-5C=)
n.1170-5C=
7g.143331546C>TCA4537235CLCN1c.1065-5C>T (n.1065-5C>T)
c.889-5C>T
n.1155-5C>T
c.615-5C>T (n.615-5C>T)
n.1170-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331548C=CA1748889257CLCN1c.1065-3C= (n.1065-3C=)
c.889-3C=
n.1155-3C=
c.615-3C= (n.615-3C=)
n.1170-3C=
7g.143331548C>TCA1108127285CLCN1c.1065-3C>T (n.1065-3C>T)
c.889-3C>T
n.1155-3C>T
c.615-3C>T (n.615-3C>T)
n.1170-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331549A=CA1748889258CLCN1c.1065-2A= (n.1065-2A=)
c.889-2A=
n.1155-2A=
c.615-2A= (n.615-2A=)
n.1170-2A=
7g.143331549A>CCA369641988CLCN1c.1065-2A>C (n.1065-2A>C)
c.889-2A>C
n.1155-2A>C
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
n.1170-2A>C
7g.143331549A>GCA369641991CLCN1c.1065-2A>G (n.1065-2A>G)
c.889-2A>G
n.1155-2A>G
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
n.1170-2A>G
 dbSNP
7g.143331549A>TCA369641993CLCN1c.1065-2A>T (n.1065-2A>T)
c.889-2A>T
n.1155-2A>T
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
n.1170-2A>T
7g.143331550G>ACA168213208CLCN1c.1065-1G>A (n.1065-1G>A)
c.889-1G>A
n.1155-1G>A
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
n.1170-1G>A
 dbSNP COSMIC
7g.143331550G>CCA369641998CLCN1c.1065-1G>C (n.1065-1G>C)
c.889-1G>C
n.1155-1G>C
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
n.1170-1G>C
7g.143331550G=CA1748889260CLCN1c.1065-1G= (n.1065-1G=)
c.889-1G=
n.1155-1G=
c.615-1G= (n.615-1G=)
n.1170-1G=
7g.143331550G>TCA369641997CLCN1c.1065-1G>T (n.1065-1G>T)
c.889-1G>T
n.1155-1G>T
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
n.1170-1G>T
7g.143331551dupCA1748889259CLCN1c.1065dup
c.889dup
n.1155dup
c.615dup
n.1170dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331551G>ACA458281167CLCN1c.1065G>A (p.Gly355=)
c.889G>A
n.1155G>A
c.615G>A (p.Gly205=)
n.1170G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143331551G>CCA458281165CLCN1c.1065G>C (p.Gly355=)
c.889G>C
n.1155G>C
c.615G>C (p.Gly205=)
n.1170G>C
7g.143331551G=CA1748889261CLCN1c.1065G= (p.Gly355=)
c.889G=
n.1155G=
c.615G= (p.Gly205=)
n.1170G=
7g.143331551G>TCA458281166CLCN1c.1065G>T (p.Gly355=)
c.889G>T
n.1155G>T
c.615G>T (p.Gly205=)
n.1170G>T
7g.143331552A=CA1748889262CLCN1c.1066A= (p.Ile356=)
c.890A=
n.1156A=
c.616A= (p.Ile206=)
n.1171A=
7g.143331552A>CCA369642001CLCN1c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.890A>C
n.1156A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.1171A>C
7g.143331552A>GCA4537236CLCN1c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.890A>G
n.1156A>G
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331552A>TCA369642004CLCN1c.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.890A>T
n.1156A>T
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.1171A>T
7g.143331553T>ACA369642007CLCN1c.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.891T>A
n.1157T>A
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.1172T>A
7g.143331553T>CCA369642008CLCN1c.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.891T>C
n.1157T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.1172T>C
7g.143331553T>GCA369642010CLCN1c.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.891T>G
n.1157T>G
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.1172T>G
7g.143331554T>ACA458281168CLCN1c.1068T>A (p.Ile356=)
c.892T>A
n.1158T>A
c.618T>A (p.Ile206=)
n.1173T>A
7g.143331554T>CCA458281169CLCN1c.1068T>C (p.Ile356=)
c.892T>C
n.1158T>C
c.618T>C (p.Ile206=)
n.1173T>C
7g.143331554T>GCA369642012CLCN1c.1068T>G (p.Ile356Met)
c.892T>G
n.1158T>G
c.618T>G (p.Ile206Met)
n.1173T>G
7g.143331555T>ACA369642015CLCN1c.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.893T>A
n.1159T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
n.1174T>A
7g.143331555T>CCA369642016CLCN1c.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.893T>C
n.1159T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
n.1174T>C
7g.143331555T>GCA369642018CLCN1c.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.893T>G
n.1159T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
n.1174T>G
7g.143331556G>ACA369642023CLCN1c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.894G>A
n.1160G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
n.1175G>A
7g.143331556G>CCA369642025CLCN1c.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.894G>C
n.1160G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
n.1175G>C
7g.143331556G=CA1748889263CLCN1c.1070G= (p.Cys357=)
c.894G=
n.1160G=
c.620G= (p.Cys207=)
n.1175G=
7g.143331556G>TCA369642021CLCN1c.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.894G>T
n.1160G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
n.1175G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331557C>ACA369642027CLCN1c.1071C>A (p.Cys357Ter)
c.895C>A
n.1161C>A
c.621C>A (p.Cys207Ter)
n.1176C>A
7g.143331557C>GCA369642029CLCN1c.1071C>G (p.Cys357Trp)
c.895C>G
n.1161C>G
c.621C>G (p.Cys207Trp)
n.1176C>G
7g.143331557C>TCA458281170CLCN1c.1071C>T (p.Cys357=)
c.895C>T
n.1161C>T
c.621C>T (p.Cys207=)
n.1176C>T
7g.143331558T>ACA369642031CLCN1c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.896T>A
n.1162T>A
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.1177T>A
7g.143331558T>CCA4537237CLCN1c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.896T>C
n.1162T>C
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.1177T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331558T>GCA369642035CLCN1c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.896T>G
n.1162T>G
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.1177T>G
7g.143331558T=CA1748889264CLCN1c.1072T= (p.Cys358=)
c.896T=
n.1162T=
c.622T= (p.Cys208=)
n.1177T=
7g.143331559G>ACA369642037CLCN1c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.897G>A
n.1163G>A
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.1178G>A
 gnomAD v4
7g.143331559G>CCA369642039CLCN1c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.897G>C
n.1163G>C
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.1178G>C
7g.143331559G>TCA369642041CLCN1c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.897G>T
n.1163G>T
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.1178G>T
7g.143331560T>ACA369642044CLCN1c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.898T>A
n.1164T>A
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.1179T>A
7g.143331560T>CCA458281171CLCN1c.1074T>C (p.Cys358=)
c.898T>C
n.1164T>C
c.624T>C (p.Cys208=)
n.1179T>C
7g.143331560T>GCA369642045CLCN1c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.898T>G
n.1164T>G
c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.1179T>G
7g.143331561G>ACA369642048CLCN1c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.899G>A
n.1165G>A
c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.1180G>A
7g.143331561G>CCA369642050CLCN1c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.899G>C
n.1165G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.1180G>C
7g.143331561G>TCA369642052CLCN1c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.899G>T
n.1165G>T
c.625G>T (p.Gly209Trp)
n.1180G>T
7g.143331563delCA2579050733CLCN1c.1077del (p.Leu360SerfsTer?)
c.901del
n.1167del
c.627del (p.Leu210SerfsTer?)
n.1182del
7g.143331562G>ACA369642059CLCN1c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.900G>A
n.1166G>A
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.1181G>A
7g.143331562G>CCA369642057CLCN1c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.900G>C
n.1166G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1181G>C
7g.143331562G>TCA369642055CLCN1c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.900G>T
n.1166G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1181G>T
7g.143331563G>ACA458281172CLCN1c.1077G>A (p.Gly359=)
c.901G>A
n.1167G>A
c.627G>A (p.Gly209=)
n.1182G>A
7g.143331563G>CCA458281173CLCN1c.1077G>C (p.Gly359=)
c.901G>C
n.1167G>C
c.627G>C (p.Gly209=)
n.1182G>C
7g.143331563G>TCA458281174CLCN1c.1077G>T (p.Gly359=)
c.901G>T
n.1167G>T
c.627G>T (p.Gly209=)
n.1182G>T
7g.143331564C>ACA369642062CLCN1c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.902C>A
n.1168C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.1183C>A
7g.143331564C=CA1748889265CLCN1c.1078C= (p.Leu360=)
c.902C=
n.1168C=
c.628C= (p.Leu210=)
n.1183C=
7g.143331564C>GCA369642064CLCN1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.902C>G
n.1168C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.1183C>G
7g.143331564C>TCA4537238CLCN1c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.902C>T
n.1168C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.1183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331565T>ACA369642068CLCN1c.1079T>A (p.Leu360His)
c.903T>A
n.1169T>A
c.629T>A (p.Leu210His)
n.1184T>A
 gnomAD v4
7g.143331565T>CCA369642070CLCN1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.903T>C
n.1169T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.1184T>C
 dbSNP
7g.143331565T>GCA369642072CLCN1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.903T>G
n.1169T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.1184T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143331565T=CA1748889266CLCN1c.1079T= (p.Leu360=)
c.903T=
n.1169T=
c.629T= (p.Leu210=)
n.1184T=
7g.143331566C>ACA458281177CLCN1c.1080C>A (p.Leu360=)
c.904C>A
n.1170C>A
c.630C>A (p.Leu210=)
n.1185C>A
7g.143331566C>GCA458281175CLCN1c.1080C>G (p.Leu360=)
c.904C>G
n.1170C>G
c.630C>G (p.Leu210=)
n.1185C>G
7g.143331566C>TCA458281176CLCN1c.1080C>T (p.Leu360=)
c.904C>T
n.1170C>T
c.630C>T (p.Leu210=)
n.1185C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143331567C>ACA369642074CLCN1c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.905C>A
n.1171C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.1186C>A
7g.143331567C>GCA369642076CLCN1c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.905C>G
n.1171C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.1186C>G
7g.143331567C>TCA458281178CLCN1c.1081C>T (p.Leu361=)
c.905C>T
n.1171C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.1186C>T
 ClinVar
7g.143331568T>ACA369642078CLCN1c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.906T>A
n.1172T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.1187T>A
7g.143331568T>CCA369642080CLCN1c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.906T>C
n.1172T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1187T>C
7g.143331568T>GCA369642082CLCN1c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.906T>G
n.1172T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.1187T>G
7g.143331569G>ACA458281179CLCN1c.1083G>A (p.Leu361=)
c.907G>A
n.1173G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.1188G>A
7g.143331569G>CCA4537239CLCN1c.1083G>C (p.Leu361=)
c.907G>C
n.1173G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.1188G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331569G=CA1748889267CLCN1c.1083G= (p.Leu361=)
c.907G=
n.1173G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.633G= (p.Leu211=)
n.1188G=
7g.143331569G>TCA458281180CLCN1c.1083G>T (p.Leu361=)
c.907G>T
n.1173G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.1188G>T
7g.143331570G>ACA369642091CLCN1c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.908G>A
n.1174G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.1189G>A
7g.143331570G>CCA369642089CLCN1c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.908G>C
n.1174G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.1189G>C
7g.143331570G>TCA369642086CLCN1c.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.908G>T
n.1174G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
n.1189G>T
7g.143331571G>ACA369642093CLCN1c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.909G>A
n.1175G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.1190G>A
7g.143331571G>CCA4537240CLCN1c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.909G>C
n.1175G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.1190G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331571G=CA1748889268CLCN1c.1085G= (p.Gly362=)
c.909G=
n.1175G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.635G= (p.Gly212=)
n.1190G=
7g.143331571G>TCA369642096CLCN1c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.909G>T
n.1175G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.1190G>T
7g.143331572A=CA1748889269CLCN1c.1086A= (p.Gly362=)
c.910A=
n.1176A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.636A= (p.Gly212=)
n.1191A=
7g.143331572A>CCA458281184CLCN1c.1086A>C (p.Gly362=)
c.910A>C
n.1176A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.636A>C (p.Gly212=)
n.1191A>C
 gnomAD v4
7g.143331572A>GCA458281181CLCN1c.1086A>G (p.Gly362=)
c.910A>G
n.1176A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.636A>G (p.Gly212=)
n.1191A>G
7g.143331572A>TCA458281182CLCN1c.1086A>T (p.Gly362=)
c.910A>T
n.1176A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.636A>T (p.Gly212=)
n.1191A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143331573G>ACA369642100CLCN1c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.911G>A
n.1177G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.1192G>A
 gnomAD v4
7g.143331573G>CCA369642102CLCN1c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.911G>C
n.1177G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.1192G>C
7g.143331573G>TCA369642104CLCN1c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.911G>T
n.1177G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.1192G>T
7g.143331574C>ACA369642110CLCN1c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.912C>A
n.1178C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.1193C>A
7g.143331574C>GCA369642108CLCN1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.912C>G
n.1178C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.1193C>G
7g.143331574C>TCA369642106CLCN1c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.912C>T
n.1178C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.1193C>T
 COSMIC
7g.143331575T>ACA458281185CLCN1c.1089T>A (p.Ala363=)
c.913T>A
n.1179T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.639T>A (p.Ala213=)
n.1194T>A
7g.143331575T>CCA458281186CLCN1c.1089T>C (p.Ala363=)
c.913T>C
n.1179T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.639T>C (p.Ala213=)
n.1194T>C
7g.143331575T>GCA458281187CLCN1c.1089T>G (p.Ala363=)
c.913T>G
n.1179T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.639T>G (p.Ala213=)
n.1194T>G
7g.143331576G>ACA4537241CLCN1c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.914G>A
n.1180G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.1195G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331576G>CCA369642114CLCN1c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.914G>C
n.1180G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1195G>C
 gnomAD v4
7g.143331576G=CA1748889270CLCN1c.1090G= (p.Val364=)
c.914G=
n.1180G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.640G= (p.Val214=)
n.1195G=
7g.143331576G>TCA369642115CLCN1c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.914G>T
n.1180G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.640G>T (p.Val214Leu)
n.1195G>T
7g.143331577T>ACA369642117CLCN1c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.915T>A
n.1181T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.641T>A (p.Val214Glu)
n.1196T>A
7g.143331577T>CCA369642118CLCN1c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.915T>C
n.1181T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1196T>C
7g.143331577T>GCA369642121CLCN1c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.915T>G
n.1181T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.1196T>G
7g.143331578A>CCA458281188CLCN1c.1092A>C (p.Val364=)
c.916A>C
n.1182A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.642A>C (p.Val214=)
n.1197A>C
7g.143331578A>GCA458281189CLCN1c.1092A>G (p.Val364=)
c.916A>G
n.1182A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.642A>G (p.Val214=)
n.1197A>G
 ClinVar
7g.143331578A>TCA458281190CLCN1c.1092A>T (p.Val364=)
c.916A>T
n.1182A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.642A>T (p.Val214=)
n.1197A>T
7g.143331579T>ACA369642123CLCN1c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.917T>A
n.1183T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.1198T>A
7g.143331579T>CCA168213225CLCN1c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.917T>C
n.1183T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.1198T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.143331579T>GCA369642125CLCN1c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.917T>G
n.1183T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.1198T>G
7g.143331579T=CA1748889271CLCN1c.1093T= (p.Phe365=)
c.917T=
n.1183T=
c.-77T= (n.-77T=)
c.643T= (p.Phe215=)
n.1198T=
7g.143331580T>ACA369642128CLCN1c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.918T>A
n.1184T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.1199T>A
7g.143331580T>CCA369642130CLCN1c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.918T>C
n.1184T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.1199T>C
7g.143331580T>GCA369642132CLCN1c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.918T>G
n.1184T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.1199T>G
7g.143331581T>ACA369642134CLCN1c.1095T>A (p.Phe365Leu)
c.919T>A
n.1185T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.1200T>A
7g.143331581T>CCA458281191CLCN1c.1095T>C (p.Phe365=)
c.919T>C
n.1185T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.645T>C (p.Phe215=)
n.1200T>C
7g.143331581T>GCA369642136CLCN1c.1095T>G (p.Phe365Leu)
c.919T>G
n.1185T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.1200T>G
7g.143331584_143331585delCA2695208610CLCN1c.1098_1099del (p.Tyr367SerfsTer21)
c.922_923del
n.1188_1189del
c.-72_-71del (n.-72_-71del)
c.648_649del (p.Tyr217SerfsTer21)
n.1203_1204del
7g.143331582G>ACA369642140CLCN1c.1096G>A (p.Val366Met)
c.920G>A
n.1186G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.646G>A (p.Val216Met)
n.1201G>A
7g.143331582G>CCA369642141CLCN1c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.920G>C
n.1186G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.1201G>C
 ClinVar dbSNP
7g.143331582G=CA1748889272CLCN1c.1096G= (p.Val366=)
c.920G=
n.1186G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.646G= (p.Val216=)
n.1201G=
7g.143331582G>TCA369642143CLCN1c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.920G>T
n.1186G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.1201G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143331583T>ACA369642145CLCN1c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.921T>A
n.1187T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.1202T>A
7g.143331583T>CCA369642146CLCN1c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.921T>C
n.1187T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.1202T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143331583T>GCA369642149CLCN1c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.921T>G
n.1187T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.1202T>G
7g.143331583T=CA1748889273CLCN1c.1097T= (p.Val366=)
c.921T=
n.1187T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.647T= (p.Val216=)
n.1202T=
7g.143331584G>ACA458281192CLCN1c.1098G>A (p.Val366=)
c.922G>A
n.1188G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.648G>A (p.Val216=)
n.1203G>A
7g.143331584G>CCA458281193CLCN1c.1098G>C (p.Val366=)
c.922G>C
n.1188G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.648G>C (p.Val216=)
n.1203G>C
7g.143331584G>TCA458281194CLCN1c.1098G>T (p.Val366=)
c.922G>T
n.1188G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.648G>T (p.Val216=)
n.1203G>T
7g.143331585delCA2580618204CLCN1c.1099del (p.Tyr367IlefsTer?)
c.923del
n.1189del
c.-71del (n.-71del)
c.649del (p.Tyr217IlefsTer?)
n.1204del
 ClinVar
7g.143331585T>ACA168213226CLCN1c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.923T>A
n.1189T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.1204T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331585T>CCA369642153CLCN1c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.923T>C
n.1189T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.1204T>C
7g.143331585T>GCA369642151CLCN1c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.923T>G
n.1189T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.1204T>G
7g.143331585T=CA1748889274CLCN1c.1099T= (p.Tyr367=)
c.923T=
n.1189T=
c.-71T= (n.-71T=)
c.649T= (p.Tyr217=)
n.1204T=
7g.143331586A>CCA369642155CLCN1c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.924A>C
n.1190A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.1205A>C
7g.143331586A>GCA369642156CLCN1c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.924A>G
n.1190A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.1205A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143331586A>TCA369642158CLCN1c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.924A>T
n.1190A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.1205A>T
7g.143331587T>ACA369642161CLCN1c.1101T>A (p.Tyr367Ter)
c.925T>A
n.1191T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
n.1206T>A
 gnomAD v4
7g.143331587T>CCA458281195CLCN1c.1101T>C (p.Tyr367=)
c.925T>C
n.1191T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.651T>C (p.Tyr217=)
n.1206T>C
7g.143331587T>GCA369642163CLCN1c.1101T>G (p.Tyr367Ter)
c.925T>G
n.1191T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.651T>G (p.Tyr217Ter)
n.1206T>G
7g.143331588C>ACA369642166CLCN1c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.926C>A
n.1192C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.1207C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143331588C=CA1748889275CLCN1c.1102C= (p.Leu368=)
c.926C=
n.1192C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.1207C=
7g.143331588C>GCA369642167CLCN1c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.926C>G
n.1192C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1207C>G
 COSMIC
7g.143331588C>TCA458281196CLCN1c.1102C>T (p.Leu368=)
c.926C>T
n.1192C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.1207C>T
 COSMIC
7g.143331589T>ACA369642170CLCN1c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.927T>A
n.1193T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.1208T>A
7g.143331589T>CCA369642171CLCN1c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.927T>C
n.1193T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1208T>C
7g.143331589T>GCA369642172CLCN1c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.927T>G
n.1193T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1208T>G
7g.143331590G>ACA458281197CLCN1c.1104G>A (p.Leu368=)
c.928G>A
n.1194G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.1209G>A
7g.143331590G>CCA458281198CLCN1c.1104G>C (p.Leu368=)
c.928G>C
n.1194G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.1209G>C
7g.143331590G>TCA458281199CLCN1c.1104G>T (p.Leu368=)
c.928G>T
n.1194G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.1209G>T
7g.143331591C>ACA369642176CLCN1c.1105C>A (p.His369Asn)
c.929C>A
n.1195C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.655C>A (p.His219Asn)
n.1210C>A
7g.143331591C=CA1748889276CLCN1c.1105C= (p.His369=)
c.929C=
n.1195C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.655C= (p.His219=)
n.1210C=
7g.143331591C>GCA369642177CLCN1c.1105C>G (p.His369Asp)
c.929C>G
n.1195C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.655C>G (p.His219Asp)
n.1210C>G
7g.143331591C>TCA369642179CLCN1c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.929C>T
n.1195C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.655C>T (p.His219Tyr)
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.143331592A>CCA369642182CLCN1c.1106A>C (p.His369Pro)
c.930A>C
n.1196A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.656A>C (p.His219Pro)
n.1211A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.143331592A>GCA369642185CLCN1c.1106A>G (p.His369Arg)
c.930A>G
n.1196A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.656A>G (p.His219Arg)
n.1211A>G
7g.143331592A>TCA369642183CLCN1c.1106A>T (p.His369Leu)
c.930A>T
n.1196A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.656A>T (p.His219Leu)
n.1211A>T
7g.143331593T>ACA369642187CLCN1c.1107T>A (p.His369Gln)
c.931T>A
n.1197T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.657T>A (p.His219Gln)
n.1212T>A
7g.143331593T>CCA168213227CLCN1c.1107T>C (p.His369=)
c.931T>C
n.1197T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.657T>C (p.His219=)
n.1212T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331593T>GCA369642189CLCN1c.1107T>G (p.His369Gln)
c.931T>G
n.1197T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.657T>G (p.His219Gln)
n.1212T>G
7g.143331593T=CA1748889277CLCN1c.1107T= (p.His369=)
c.931T=
n.1197T=
c.-63T= (n.-63T=)
c.657T= (p.His219=)
n.1212T=
7g.143331594C>ACA369642191CLCN1c.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.932C>A
n.1198C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.658C>A (p.Arg220Ser)
n.1213C>A
 COSMIC
7g.143331594C=CA1748889278CLCN1c.1108C= (p.Arg370=)
c.932C=
n.1198C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.658C= (p.Arg220=)
n.1213C=
7g.143331594C>GCA369642193CLCN1c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.932C>G
n.1198C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.1213C>G
7g.143331594C>TCA369642195CLCN1c.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.932C>T
n.1198C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.658C>T (p.Arg220Cys)
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331595G>ACA4537242CLCN1c.1109G>A (p.Arg370His)
c.933G>A
n.1199G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.659G>A (p.Arg220His)
n.1214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331595G>CCA369642198CLCN1c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.933G>C
n.1199G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.1214G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331595G=CA1748889279CLCN1c.1109G= (p.Arg370=)
c.933G=
n.1199G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.659G= (p.Arg220=)
n.1214G=
7g.143331595G>TCA369642200CLCN1c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.933G>T
n.1199G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.1214G>T
 gnomAD v4
7g.143331595_143331596delinsGCCA1748889280CLCN1c.1109_1110delinsGC (p.Arg370=)
c.933_934delinsGC
n.1199_1200delinsGC
c.-61_-60delinsGC (n.-61_-60delinsGC)
c.659_660delinsGC (p.Arg220=)
n.1214_1215delinsGC
7g.143331596C>ACA458281200CLCN1c.1110C>A (p.Arg370=)
c.934C>A
n.1200C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.660C>A (p.Arg220=)
n.1215C>A
7g.143331596C>GCA458281201CLCN1c.1110C>G (p.Arg370=)
c.934C>G
n.1200C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.660C>G (p.Arg220=)
n.1215C>G
7g.143331596C>TCA458281202CLCN1c.1110C>T (p.Arg370=)
c.934C>T
n.1200C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.660C>T (p.Arg220=)
n.1215C>T
 gnomAD v4
7g.143331597delCA578445437CLCN1c.1111del (p.Gln371LysfsTer?)
c.935del
n.1201del
c.-59del (n.-59del)
c.661del (p.Gln221LysfsTer?)
n.1216del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331597C>ACA369642203CLCN1c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.935C>A
n.1201C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1216C>A
7g.143331597C>GCA369642204CLCN1c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.935C>G
n.1201C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1216C>G
7g.143331597C>TCA369642206CLCN1c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.935C>T
n.1201C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1216C>T
7g.143331598A>CCA369642211CLCN1c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.936A>C
n.1202A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.1217A>C
7g.143331598A>GCA369642213CLCN1c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.936A>G
n.1202A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.1217A>G
7g.143331598A>TCA369642209CLCN1c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.936A>T
n.1202A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.1217A>T
7g.143331599A>CCA369642217CLCN1c.1113A>C (p.Gln371His)
c.937A>C
n.1203A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.663A>C (p.Gln221His)
n.1218A>C
7g.143331599A>GCA458281203CLCN1c.1113A>G (p.Gln371=)
c.937A>G
n.1203A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.663A>G (p.Gln221=)
n.1218A>G
7g.143331599A>TCA369642216CLCN1c.1113A>T (p.Gln371His)
c.937A>T
n.1203A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.663A>T (p.Gln221His)
n.1218A>T
7g.143331600G>ACA168213233CLCN1c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.938G>A
n.1204G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.1219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331600G>CCA369642220CLCN1c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.938G>C
n.1204G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1219G>C
7g.143331600G=CA1748889281CLCN1c.1114G= (p.Val372=)
c.938G=
n.1204G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.664G= (p.Val222=)
n.1219G=
7g.143331600G>TCA369642222CLCN1c.1114G>T (p.Val372Phe)
c.938G>T
n.1204G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.1219G>T
7g.143331601T>ACA369642225CLCN1c.1115T>A (p.Val372Asp)
c.939T>A
n.1205T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.665T>A (p.Val222Asp)
n.1220T>A
7g.143331601T>CCA369642227CLCN1c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.939T>C
n.1205T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1220T>C
7g.143331601T>GCA369642229CLCN1c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.939T>G
n.1205T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1220T>G
7g.143331603_143331608delCA2685380377CLCN1c.1117_1122del (p.Met373_Leu374del)
c.941_946del
n.1207_1212del
c.-53_-48del (n.-53_-48del)
c.667_672del (p.Met223_Leu224del)
n.1222_1227del
 gnomAD v4
7g.143331602C>ACA458281207CLCN1c.1116C>A (p.Val372=)
c.940C>A
n.1206C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.666C>A (p.Val222=)
n.1221C>A
 gnomAD v4
7g.143331602C>GCA458281208CLCN1c.1116C>G (p.Val372=)
c.940C>G
n.1206C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.666C>G (p.Val222=)
n.1221C>G
7g.143331602C>TCA458281209CLCN1c.1116C>T (p.Val372=)
c.940C>T
n.1206C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.666C>T (p.Val222=)
n.1221C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143331603A=CA1748889282CLCN1c.1117A= (p.Met373=)
c.941A=
n.1207A=
c.-53A= (n.-53A=)
c.667A= (p.Met223=)
n.1222A=
7g.143331603A>CCA369642232CLCN1c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.941A>C
n.1207A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.1222A>C
7g.143331603A>GCA369642234CLCN1c.1117A>G (p.Met373Val)
c.941A>G
n.1207A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.667A>G (p.Met223Val)
n.1222A>G
7g.143331603A>TCA369642235CLCN1c.1117A>T (p.Met373Leu)
c.941A>T
n.1207A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.1222A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331604T>ACA369642237CLCN1c.1118T>A (p.Met373Lys)
c.942T>A
n.1208T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.1223T>A
7g.143331604T>CCA4537243CLCN1c.1118T>C (p.Met373Thr)
c.942T>C
n.1208T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.1223T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143331604T>GCA369642239CLCN1c.1118T>G (p.Met373Arg)
c.942T>G
n.1208T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.668T>G (p.Met223Arg)
n.1223T>G
7g.143331604T=CA1748889283CLCN1c.1118T= (p.Met373=)
c.942T=
n.1208T=
c.-52T= (n.-52T=)
c.668T= (p.Met223=)
n.1223T=
7g.143331605G>ACA369642246CLCN1c.1119G>A (p.Met373Ile)
c.943G>A
n.1209G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.669G>A (p.Met223Ile)
n.1224G>A
7g.143331605G>CCA369642244CLCN1c.1119G>C (p.Met373Ile)
c.943G>C
n.1209G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.669G>C (p.Met223Ile)
n.1224G>C
 dbSNP
7g.143331605G=CA1748889284CLCN1c.1119G= (p.Met373=)
c.943G=
n.1209G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.669G= (p.Met223=)
n.1224G=
7g.143331605G>TCA369642241CLCN1c.1119G>T (p.Met373Ile)
c.943G>T
n.1209G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.669G>T (p.Met223Ile)
n.1224G>T
7g.143331606_143331609dupCA2685380382CLCN1c.1120_1123dup (p.Gly375AlafsTer15)
c.944_947dup
n.1210_1213dup
c.-50_-47dup (n.-50_-47dup)
c.670_673dup (p.Gly225AlafsTer15)
n.1225_1228dup
 gnomAD v4
7g.143331606delCA2685380388CLCN1c.1120del (p.Leu374SerfsTer?)
c.944del
n.1210del
c.-50del (n.-50del)
c.670del (p.Leu224SerfsTer?)
n.1225del
 gnomAD v4
7g.143331606C>ACA369642249CLCN1c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.944C>A
n.1210C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.1225C>A
 ClinVar
7g.143331606C=CA1748889285CLCN1c.1120C= (p.Leu374=)
c.944C=
n.1210C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.1225C=
7g.143331606C>GCA369642250CLCN1c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.944C>G
n.1210C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1225C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331606C>TCA369642252CLCN1c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.944C>T
n.1210C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
n.1225C>T
7g.143331607T>ACA369642255CLCN1c.1121T>A (p.Leu374His)
c.945T>A
n.1211T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.671T>A (p.Leu224His)
n.1226T>A
7g.143331607T>CCA369642256CLCN1c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.945T>C
n.1211T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1226T>C
7g.143331607T>GCA369642258CLCN1c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.945T>G
n.1211T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1226T>G
7g.143331608C>ACA458281218CLCN1c.1122C>A (p.Leu374=)
c.946C>A
n.1212C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.672C>A (p.Leu224=)
n.1227C>A
7g.143331608C=CA1748889286CLCN1c.1122C= (p.Leu374=)
c.946C=
n.1212C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.672C= (p.Leu224=)
n.1227C=
7g.143331608C>GCA458281216CLCN1c.1122C>G (p.Leu374=)
c.946C>G
n.1212C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.672C>G (p.Leu224=)
n.1227C>G
7g.143331608C>TCA458281217CLCN1c.1122C>T (p.Leu374=)
c.946C>T
n.1212C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.672C>T (p.Leu224=)
n.1227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331608_143331615delCA2685380394CLCN1c.1122_1129del (p.Gly375LysfsTer11)
c.946_953del
n.1212_1219del
c.-48_-41del (n.-48_-41del)
c.672_679del (p.Gly225LysfsTer11)
n.1227_1234del
 gnomAD v4
7g.143331609G>ACA4537244CLCN1c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.947G>A
n.1213G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.1228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331609G>CCA369642262CLCN1c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.947G>C
n.1213G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1228G>C
 dbSNP
7g.143331609G=CA1748889287CLCN1c.1123G= (p.Gly375=)
c.947G=
n.1213G=
c.-47G= (n.-47G=)
c.673G= (p.Gly225=)
n.1228G=
7g.143331609G>TCA369642264CLCN1c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.947G>T
n.1213G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.1228G>T
7g.143331610G>ACA4537245CLCN1c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.948G>A
n.1214G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
n.1229G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143331610G>CCA369642266CLCN1c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.948G>C
n.1214G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1229G>C
7g.143331610G=CA1748889288CLCN1c.1124G= (p.Gly375=)
c.948G=
n.1214G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.674G= (p.Gly225=)
n.1229G=
7g.143331610G>TCA369642267CLCN1c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.948G>T
n.1214G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1229G>T
7g.143331611T>ACA458281220CLCN1c.1125T>A (p.Gly375=)
c.949T>A
n.1215T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.675T>A (p.Gly225=)
n.1230T>A
7g.143331611T>CCA458281221CLCN1c.1125T>C (p.Gly375=)
c.949T>C
n.1215T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.675T>C (p.Gly225=)
n.1230T>C
 gnomAD v4
7g.143331611T>GCA458281222CLCN1c.1125T>G (p.Gly375=)
c.949T>G
n.1215T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.675T>G (p.Gly225=)
n.1230T>G
7g.143331612G>ACA369642272CLCN1c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.950G>A
n.1216G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.676G>A (p.Val226Ile)
n.1231G>A
7g.143331612G>CCA369642273CLCN1c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.950G>C
n.1216G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1231G>C
7g.143331612G>TCA369642270CLCN1c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.950G>T
n.1216G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.676G>T (p.Val226Phe)
n.1231G>T
7g.143331613T>ACA369642275CLCN1c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.951T>A
n.1217T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.677T>A (p.Val226Asp)
n.1232T>A
7g.143331613T>CCA369642277CLCN1c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.951T>C
n.1217T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1232T>C
 gnomAD v4
7g.143331613T>GCA369642279CLCN1c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.951T>G
n.1217T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1232T>G
7g.143331614C>ACA458281228CLCN1c.1128C>A (p.Val376=)
c.952C>A
n.1218C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.678C>A (p.Val226=)
n.1233C>A
7g.143331614C>GCA458281227CLCN1c.1128C>G (p.Val376=)
c.952C>G
n.1218C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.678C>G (p.Val226=)
n.1233C>G
 ClinVar
7g.143331614C>TCA458281226CLCN1c.1128C>T (p.Val376=)
c.952C>T
n.1218C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.678C>T (p.Val226=)
n.1233C>T
7g.143331615C>ACA458281229CLCN1c.1129C>A (p.Arg377=)
c.953C>A
n.1219C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.679C>A (p.Arg227=)
n.1234C>A
7g.143331615C=CA1748889289CLCN1c.1129C= (p.Arg377=)
c.953C=
n.1219C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.679C= (p.Arg227=)
n.1234C=
7g.143331615C>GCA369642281CLCN1c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.953C>G
n.1219C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
n.1234C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143331615C>TCA4537246CLCN1c.1129C>T (p.Arg377Ter)
c.953C>T
n.1219C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.679C>T (p.Arg227Ter)
n.1234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143331616G>ACA4537247CLCN1c.1130G>A (p.Arg377Gln)
c.954G>A
n.1220G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.680G>A (p.Arg227Gln)
n.1235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331616G>CCA369642283CLCN1c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.954G>C
n.1220G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
n.1235G>C
7g.143331616G=CA1748889290CLCN1c.1130G= (p.Arg377=)
c.954G=
n.1220G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.680G= (p.Arg227=)
n.1235G=
7g.143331616G>TCA369642285CLCN1c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.954G>T
n.1220G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
n.1235G>T

Number of alleles fetched