Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143331496A>G | CA2685380161 | CLCN1 | c.1065-55A>G (n.1065-55A>G) c.889-55A>G n.1155-55A>G c.615-55A>G (n.615-55A>G) n.1170-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331497A= | CA1748889232 | CLCN1 | c.1065-54A= (n.1065-54A=) c.889-54A= n.1155-54A= c.615-54A= (n.615-54A=) n.1170-54A= | |
7 | g.143331497A>C | CA2685380163 | CLCN1 | c.1065-54A>C (n.1065-54A>C) c.889-54A>C n.1155-54A>C c.615-54A>C (n.615-54A>C) n.1170-54A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331497A>G | CA168213172 | CLCN1 | c.1065-54A>G (n.1065-54A>G) c.889-54A>G n.1155-54A>G c.615-54A>G (n.615-54A>G) n.1170-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331498G>A | CA578445429 | CLCN1 | c.1065-53G>A (n.1065-53G>A) c.889-53G>A n.1155-53G>A c.615-53G>A (n.615-53G>A) n.1170-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331498G= | CA1748889233 | CLCN1 | c.1065-53G= (n.1065-53G=) c.889-53G= n.1155-53G= c.615-53G= (n.615-53G=) n.1170-53G= | |
7 | g.143331500G>A | CA2685380170 | CLCN1 | c.1065-51G>A (n.1065-51G>A) c.889-51G>A n.1155-51G>A c.615-51G>A (n.615-51G>A) n.1170-51G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331502T>C | CA578445430 | CLCN1 | c.1065-49T>C (n.1065-49T>C) c.889-49T>C n.1155-49T>C c.615-49T>C (n.615-49T>C) n.1170-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331502T>G | CA2685380171 | CLCN1 | c.1065-49T>G (n.1065-49T>G) c.889-49T>G n.1155-49T>G c.615-49T>G (n.615-49T>G) n.1170-49T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331502T= | CA1748889234 | CLCN1 | c.1065-49T= (n.1065-49T=) c.889-49T= n.1155-49T= c.615-49T= (n.615-49T=) n.1170-49T= | |
7 | g.143331503G>A | CA168213178 | CLCN1 | c.1065-48G>A (n.1065-48G>A) c.889-48G>A n.1155-48G>A c.615-48G>A (n.615-48G>A) n.1170-48G>A | dbSNP |
7 | g.143331503G= | CA1748889235 | CLCN1 | c.1065-48G= (n.1065-48G=) c.889-48G= n.1155-48G= c.615-48G= (n.615-48G=) n.1170-48G= | |
7 | g.143331503G>T | CA834512591 | CLCN1 | c.1065-48G>T (n.1065-48G>T) c.889-48G>T n.1155-48G>T c.615-48G>T (n.615-48G>T) n.1170-48G>T | dbSNP |
7 | g.143331506G>T | CA2685380174 | CLCN1 | c.1065-45G>T (n.1065-45G>T) c.889-45G>T n.1155-45G>T c.615-45G>T (n.615-45G>T) n.1170-45G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331508T>C | CA4537229 | CLCN1 | c.1065-43T>C (n.1065-43T>C) c.889-43T>C n.1155-43T>C c.615-43T>C (n.615-43T>C) n.1170-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331508T= | CA1748889236 | CLCN1 | c.1065-43T= (n.1065-43T=) c.889-43T= n.1155-43T= c.615-43T= (n.615-43T=) n.1170-43T= | |
7 | g.143331511C>A | CA2685380178 | CLCN1 | c.1065-40C>A (n.1065-40C>A) c.889-40C>A n.1155-40C>A c.615-40C>A (n.615-40C>A) n.1170-40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331511C>T | CA2579050727 | CLCN1 | c.1065-40C>T (n.1065-40C>T) c.889-40C>T n.1155-40C>T c.615-40C>T (n.615-40C>T) n.1170-40C>T | |
7 | g.143331512A>C | CA2685380180 | CLCN1 | c.1065-39A>C (n.1065-39A>C) c.889-39A>C n.1155-39A>C c.615-39A>C (n.615-39A>C) n.1170-39A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331513T>C | CA2579050728 | CLCN1 | c.1065-38T>C (n.1065-38T>C) c.889-38T>C n.1155-38T>C c.615-38T>C (n.615-38T>C) n.1170-38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331514del | CA2685380183 | CLCN1 | c.1065-37del (n.1065-37del) c.889-37del n.1155-37del c.615-37del (n.615-37del) n.1170-37del | gnomAD v4 |
7 | g.143331514G>A | CA4537230 | CLCN1 | c.1065-37G>A (n.1065-37G>A) c.889-37G>A n.1155-37G>A c.615-37G>A (n.615-37G>A) n.1170-37G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.143331514G= | CA1748889237 | CLCN1 | c.1065-37G= (n.1065-37G=) c.889-37G= n.1155-37G= c.615-37G= (n.615-37G=) n.1170-37G= | |
7 | g.143331515T>A | CA2685380185 | CLCN1 | c.1065-36T>A (n.1065-36T>A) c.889-36T>A n.1155-36T>A c.615-36T>A (n.615-36T>A) n.1170-36T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331516C= | CA1748889238 | CLCN1 | c.1065-35C= (n.1065-35C=) c.889-35C= n.1155-35C= c.615-35C= (n.615-35C=) n.1170-35C= | |
7 | g.143331516C>G | CA578445431 | CLCN1 | c.1065-35C>G (n.1065-35C>G) c.889-35C>G n.1155-35C>G c.615-35C>G (n.615-35C>G) n.1170-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331517T>A | CA578445432 | CLCN1 | c.1065-34T>A (n.1065-34T>A) c.889-34T>A n.1155-34T>A c.615-34T>A (n.615-34T>A) n.1170-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331517T= | CA1748889239 | CLCN1 | c.1065-34T= (n.1065-34T=) c.889-34T= n.1155-34T= c.615-34T= (n.615-34T=) n.1170-34T= | |
7 | g.143331518_143331519del | CA2685380187 | CLCN1 | c.1065-33_1065-32del (n.1065-33_1065-32del) c.889-33_889-32del n.1155-33_1155-32del c.615-33_615-32del (n.615-33_615-32del) n.1170-33_1170-32del | gnomAD v4 |
7 | g.143331518G>A | CA834512617 | CLCN1 | c.1065-33G>A (n.1065-33G>A) c.889-33G>A n.1155-33G>A c.615-33G>A (n.615-33G>A) n.1170-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331518G= | CA1748889240 | CLCN1 | c.1065-33G= (n.1065-33G=) c.889-33G= n.1155-33G= c.615-33G= (n.615-33G=) n.1170-33G= | |
7 | g.143331518G>T | CA2605199990 | CLCN1 | c.1065-33G>T (n.1065-33G>T) c.889-33G>T n.1155-33G>T c.615-33G>T (n.615-33G>T) n.1170-33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331520A= | CA1748889241 | CLCN1 | c.1065-31A= (n.1065-31A=) c.889-31A= n.1155-31A= c.615-31A= (n.615-31A=) n.1170-31A= | |
7 | g.143331520A>C | CA2715718007 | CLCN1 | c.1065-31A>C (n.1065-31A>C) c.889-31A>C n.1155-31A>C c.615-31A>C (n.615-31A>C) n.1170-31A>C | dbSNP |
7 | g.143331520A>G | CA1748889242 | CLCN1 | c.1065-31A>G (n.1065-31A>G) c.889-31A>G n.1155-31A>G c.615-31A>G (n.615-31A>G) n.1170-31A>G | dbSNP |
7 | g.143331521del | CA2579050729 | CLCN1 | c.1065-30del (n.1065-30del) c.889-30del n.1155-30del c.615-30del (n.615-30del) n.1170-30del | |
7 | g.143331522G>A | CA578445433 | CLCN1 | c.1065-29G>A (n.1065-29G>A) c.889-29G>A n.1155-29G>A c.615-29G>A (n.615-29G>A) n.1170-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331522G>C | CA2685380200 | CLCN1 | c.1065-29G>C (n.1065-29G>C) c.889-29G>C n.1155-29G>C c.615-29G>C (n.615-29G>C) n.1170-29G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331522G= | CA1748889243 | CLCN1 | c.1065-29G= (n.1065-29G=) c.889-29G= n.1155-29G= c.615-29G= (n.615-29G=) n.1170-29G= | |
7 | g.143331522G>T | CA4537231 | CLCN1 | c.1065-29G>T (n.1065-29G>T) c.889-29G>T n.1155-29G>T c.615-29G>T (n.615-29G>T) n.1170-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331523A= | CA1748889244 | CLCN1 | c.1065-28A= (n.1065-28A=) c.889-28A= n.1155-28A= c.615-28A= (n.615-28A=) n.1170-28A= | |
7 | g.143331523A>G | CA1748889245 | CLCN1 | c.1065-28A>G (n.1065-28A>G) c.889-28A>G n.1155-28A>G c.615-28A>G (n.615-28A>G) n.1170-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331523A>T | CA578445434 | CLCN1 | c.1065-28A>T (n.1065-28A>T) c.889-28A>T n.1155-28A>T c.615-28A>T (n.615-28A>T) n.1170-28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331524T>A | CA578445435 | CLCN1 | c.1065-27T>A (n.1065-27T>A) c.889-27T>A n.1155-27T>A c.615-27T>A (n.615-27T>A) n.1170-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331524T= | CA1748889246 | CLCN1 | c.1065-27T= (n.1065-27T=) c.889-27T= n.1155-27T= c.615-27T= (n.615-27T=) n.1170-27T= | |
7 | g.143331525T>C | CA2579050730 | CLCN1 | c.1065-26T>C (n.1065-26T>C) c.889-26T>C n.1155-26T>C c.615-26T>C (n.615-26T>C) n.1170-26T>C | |
7 | g.143331526C>A | CA2685380229 | CLCN1 | c.1065-25C>A (n.1065-25C>A) c.889-25C>A n.1155-25C>A c.615-25C>A (n.615-25C>A) n.1170-25C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331527C>A | CA2685380230 | CLCN1 | c.1065-24C>A (n.1065-24C>A) c.889-24C>A n.1155-24C>A c.615-24C>A (n.615-24C>A) n.1170-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331529A= | CA1748889247 | CLCN1 | c.1065-22A= (n.1065-22A=) c.889-22A= n.1155-22A= c.615-22A= (n.615-22A=) n.1170-22A= | |
7 | g.143331529A>G | CA4537232 | CLCN1 | c.1065-22A>G (n.1065-22A>G) c.889-22A>G n.1155-22A>G c.615-22A>G (n.615-22A>G) n.1170-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331530C>A | CA2579050731 | CLCN1 | c.1065-21C>A (n.1065-21C>A) c.889-21C>A n.1155-21C>A c.615-21C>A (n.615-21C>A) n.1170-21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331531T>C | CA2685380235 | CLCN1 | c.1065-20T>C (n.1065-20T>C) c.889-20T>C n.1155-20T>C c.615-20T>C (n.615-20T>C) n.1170-20T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331532C>A | CA2685380240 | CLCN1 | c.1065-19C>A (n.1065-19C>A) c.889-19C>A n.1155-19C>A c.615-19C>A (n.615-19C>A) n.1170-19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331532C>T | CA2685380241 | CLCN1 | c.1065-19C>T (n.1065-19C>T) c.889-19C>T n.1155-19C>T c.615-19C>T (n.615-19C>T) n.1170-19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331534A= | CA1748889248 | CLCN1 | c.1065-17A= (n.1065-17A=) c.889-17A= n.1155-17A= c.615-17A= (n.615-17A=) n.1170-17A= | |
7 | g.143331534A>C | CA168213197 | CLCN1 | c.1065-17A>C (n.1065-17A>C) c.889-17A>C n.1155-17A>C c.615-17A>C (n.615-17A>C) n.1170-17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331534A>G | CA2685380243 | CLCN1 | c.1065-17A>G (n.1065-17A>G) c.889-17A>G n.1155-17A>G c.615-17A>G (n.615-17A>G) n.1170-17A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331536_143331539del | CA2778230357 | CLCN1 | c.1065-15_1065-12del (n.1065-15_1065-12del) c.889-15_889-12del n.1155-15_1155-12del c.615-15_615-12del (n.615-15_615-12del) n.1170-15_1170-12del | |
7 | g.143331535T>A | CA2685380249 | CLCN1 | c.1065-16T>A (n.1065-16T>A) c.889-16T>A n.1155-16T>A c.615-16T>A (n.615-16T>A) n.1170-16T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331535T>C | CA4537233 | CLCN1 | c.1065-16T>C (n.1065-16T>C) c.889-16T>C n.1155-16T>C c.615-16T>C (n.615-16T>C) n.1170-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331535T= | CA1748889249 | CLCN1 | c.1065-16T= (n.1065-16T=) c.889-16T= n.1155-16T= c.615-16T= (n.615-16T=) n.1170-16T= | |
7 | g.143331536A= | CA1748889250 | CLCN1 | c.1065-15A= (n.1065-15A=) c.889-15A= n.1155-15A= c.615-15A= (n.615-15A=) n.1170-15A= | |
7 | g.143331536A>G | CA1108127274 | CLCN1 | c.1065-15A>G (n.1065-15A>G) c.889-15A>G n.1155-15A>G c.615-15A>G (n.615-15A>G) n.1170-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331538dup | CA2573141797 | CLCN1 | c.1065-13dup (n.1065-13dup) c.889-13dup n.1155-13dup c.615-13dup (n.615-13dup) n.1170-13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331538del | CA2579050732 | CLCN1 | c.1065-13del (n.1065-13del) c.889-13del n.1155-13del c.615-13del (n.615-13del) n.1170-13del | |
7 | g.143331538A>G | CA2685380260 | CLCN1 | c.1065-13A>G (n.1065-13A>G) c.889-13A>G n.1155-13A>G c.615-13A>G (n.615-13A>G) n.1170-13A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331539T>C | CA168213207 | CLCN1 | c.1065-12T>C (n.1065-12T>C) c.889-12T>C n.1155-12T>C c.615-12T>C (n.615-12T>C) n.1170-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331539T>G | CA2778230365 | CLCN1 | c.1065-12T>G (n.1065-12T>G) c.889-12T>G n.1155-12T>G c.615-12T>G (n.615-12T>G) n.1170-12T>G | |
7 | g.143331539T= | CA1748889251 | CLCN1 | c.1065-12T= (n.1065-12T=) c.889-12T= n.1155-12T= c.615-12T= (n.615-12T=) n.1170-12T= | |
7 | g.143331540T>C | CA1748889253 | CLCN1 | c.1065-11T>C (n.1065-11T>C) c.889-11T>C n.1155-11T>C c.615-11T>C (n.615-11T>C) n.1170-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331540T= | CA1748889252 | CLCN1 | c.1065-11T= (n.1065-11T=) c.889-11T= n.1155-11T= c.615-11T= (n.615-11T=) n.1170-11T= | |
7 | g.143331542C>A | CA2685380267 | CLCN1 | c.1065-9C>A (n.1065-9C>A) c.889-9C>A n.1155-9C>A c.615-9C>A (n.615-9C>A) n.1170-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331542C= | CA1748889254 | CLCN1 | c.1065-9C= (n.1065-9C=) c.889-9C= n.1155-9C= c.615-9C= (n.615-9C=) n.1170-9C= | |
7 | g.143331542C>T | CA578445436 | CLCN1 | c.1065-9C>T (n.1065-9C>T) c.889-9C>T n.1155-9C>T c.615-9C>T (n.615-9C>T) n.1170-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331544C>A | CA2685380272 | CLCN1 | c.1065-7C>A (n.1065-7C>A) c.889-7C>A n.1155-7C>A c.615-7C>A (n.615-7C>A) n.1170-7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331546del | CA2715878378 | CLCN1 | c.1065-5del (n.1065-5del) c.889-5del n.1155-5del c.615-5del (n.615-5del) n.1170-5del | dbSNP |
7 | g.143331545C>A | CA2685380274 | CLCN1 | c.1065-6C>A (n.1065-6C>A) c.889-6C>A n.1155-6C>A c.615-6C>A (n.615-6C>A) n.1170-6C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331545C= | CA1748889255 | CLCN1 | c.1065-6C= (n.1065-6C=) c.889-6C= n.1155-6C= c.615-6C= (n.615-6C=) n.1170-6C= | |
7 | g.143331545C>G | CA4537234 | CLCN1 | c.1065-6C>G (n.1065-6C>G) c.889-6C>G n.1155-6C>G c.615-6C>G (n.615-6C>G) n.1170-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143331546C>A | CA2685380277 | CLCN1 | c.1065-5C>A (n.1065-5C>A) c.889-5C>A n.1155-5C>A c.615-5C>A (n.615-5C>A) n.1170-5C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331546C= | CA1748889256 | CLCN1 | c.1065-5C= (n.1065-5C=) c.889-5C= n.1155-5C= c.615-5C= (n.615-5C=) n.1170-5C= | |
7 | g.143331546C>T | CA4537235 | CLCN1 | c.1065-5C>T (n.1065-5C>T) c.889-5C>T n.1155-5C>T c.615-5C>T (n.615-5C>T) n.1170-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331548C= | CA1748889257 | CLCN1 | c.1065-3C= (n.1065-3C=) c.889-3C= n.1155-3C= c.615-3C= (n.615-3C=) n.1170-3C= | |
7 | g.143331548C>T | CA1108127285 | CLCN1 | c.1065-3C>T (n.1065-3C>T) c.889-3C>T n.1155-3C>T c.615-3C>T (n.615-3C>T) n.1170-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331549A= | CA1748889258 | CLCN1 | c.1065-2A= (n.1065-2A=) c.889-2A= n.1155-2A= c.615-2A= (n.615-2A=) n.1170-2A= | |
7 | g.143331549A>C | CA369641988 | CLCN1 | c.1065-2A>C (n.1065-2A>C) c.889-2A>C n.1155-2A>C c.615-2A>C (n.615-2A>C) n.1170-2A>C | |
7 | g.143331549A>G | CA369641991 | CLCN1 | c.1065-2A>G (n.1065-2A>G) c.889-2A>G n.1155-2A>G c.615-2A>G (n.615-2A>G) n.1170-2A>G | dbSNP |
7 | g.143331549A>T | CA369641993 | CLCN1 | c.1065-2A>T (n.1065-2A>T) c.889-2A>T n.1155-2A>T c.615-2A>T (n.615-2A>T) n.1170-2A>T | |
7 | g.143331550G>A | CA168213208 | CLCN1 | c.1065-1G>A (n.1065-1G>A) c.889-1G>A n.1155-1G>A c.615-1G>A (n.615-1G>A) n.1170-1G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.143331550G>C | CA369641998 | CLCN1 | c.1065-1G>C (n.1065-1G>C) c.889-1G>C n.1155-1G>C c.615-1G>C (n.615-1G>C) n.1170-1G>C | |
7 | g.143331550G= | CA1748889260 | CLCN1 | c.1065-1G= (n.1065-1G=) c.889-1G= n.1155-1G= c.615-1G= (n.615-1G=) n.1170-1G= | |
7 | g.143331550G>T | CA369641997 | CLCN1 | c.1065-1G>T (n.1065-1G>T) c.889-1G>T n.1155-1G>T c.615-1G>T (n.615-1G>T) n.1170-1G>T | |
7 | g.143331551dup | CA1748889259 | CLCN1 | c.1065dup c.889dup n.1155dup c.615dup n.1170dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331551G>A | CA458281167 | CLCN1 | c.1065G>A (p.Gly355=) c.889G>A n.1155G>A c.615G>A (p.Gly205=) n.1170G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143331551G>C | CA458281165 | CLCN1 | c.1065G>C (p.Gly355=) c.889G>C n.1155G>C c.615G>C (p.Gly205=) n.1170G>C | |
7 | g.143331551G= | CA1748889261 | CLCN1 | c.1065G= (p.Gly355=) c.889G= n.1155G= c.615G= (p.Gly205=) n.1170G= | |
7 | g.143331551G>T | CA458281166 | CLCN1 | c.1065G>T (p.Gly355=) c.889G>T n.1155G>T c.615G>T (p.Gly205=) n.1170G>T | |
7 | g.143331552A= | CA1748889262 | CLCN1 | c.1066A= (p.Ile356=) c.890A= n.1156A= c.616A= (p.Ile206=) n.1171A= | |
7 | g.143331552A>C | CA369642001 | CLCN1 | c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.890A>C n.1156A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) n.1171A>C | |
7 | g.143331552A>G | CA4537236 | CLCN1 | c.1066A>G (p.Ile356Val) c.890A>G n.1156A>G c.616A>G (p.Ile206Val) n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331552A>T | CA369642004 | CLCN1 | c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.890A>T n.1156A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) n.1171A>T | |
7 | g.143331553T>A | CA369642007 | CLCN1 | c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.891T>A n.1157T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) n.1172T>A | |
7 | g.143331553T>C | CA369642008 | CLCN1 | c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.891T>C n.1157T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) n.1172T>C | |
7 | g.143331553T>G | CA369642010 | CLCN1 | c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.891T>G n.1157T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) n.1172T>G | |
7 | g.143331554T>A | CA458281168 | CLCN1 | c.1068T>A (p.Ile356=) c.892T>A n.1158T>A c.618T>A (p.Ile206=) n.1173T>A | |
7 | g.143331554T>C | CA458281169 | CLCN1 | c.1068T>C (p.Ile356=) c.892T>C n.1158T>C c.618T>C (p.Ile206=) n.1173T>C | |
7 | g.143331554T>G | CA369642012 | CLCN1 | c.1068T>G (p.Ile356Met) c.892T>G n.1158T>G c.618T>G (p.Ile206Met) n.1173T>G | |
7 | g.143331555T>A | CA369642015 | CLCN1 | c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.893T>A n.1159T>A c.619T>A (p.Cys207Ser) n.1174T>A | |
7 | g.143331555T>C | CA369642016 | CLCN1 | c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.893T>C n.1159T>C c.619T>C (p.Cys207Arg) n.1174T>C | |
7 | g.143331555T>G | CA369642018 | CLCN1 | c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.893T>G n.1159T>G c.619T>G (p.Cys207Gly) n.1174T>G | |
7 | g.143331556G>A | CA369642023 | CLCN1 | c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.894G>A n.1160G>A c.620G>A (p.Cys207Tyr) n.1175G>A | |
7 | g.143331556G>C | CA369642025 | CLCN1 | c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.894G>C n.1160G>C c.620G>C (p.Cys207Ser) n.1175G>C | |
7 | g.143331556G= | CA1748889263 | CLCN1 | c.1070G= (p.Cys357=) c.894G= n.1160G= c.620G= (p.Cys207=) n.1175G= | |
7 | g.143331556G>T | CA369642021 | CLCN1 | c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.894G>T n.1160G>T c.620G>T (p.Cys207Phe) n.1175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331557C>A | CA369642027 | CLCN1 | c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.895C>A n.1161C>A c.621C>A (p.Cys207Ter) n.1176C>A | |
7 | g.143331557C>G | CA369642029 | CLCN1 | c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.895C>G n.1161C>G c.621C>G (p.Cys207Trp) n.1176C>G | |
7 | g.143331557C>T | CA458281170 | CLCN1 | c.1071C>T (p.Cys357=) c.895C>T n.1161C>T c.621C>T (p.Cys207=) n.1176C>T | |
7 | g.143331558T>A | CA369642031 | CLCN1 | c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.896T>A n.1162T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) n.1177T>A | |
7 | g.143331558T>C | CA4537237 | CLCN1 | c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.896T>C n.1162T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) n.1177T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331558T>G | CA369642035 | CLCN1 | c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.896T>G n.1162T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) n.1177T>G | |
7 | g.143331558T= | CA1748889264 | CLCN1 | c.1072T= (p.Cys358=) c.896T= n.1162T= c.622T= (p.Cys208=) n.1177T= | |
7 | g.143331559G>A | CA369642037 | CLCN1 | c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.897G>A n.1163G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) n.1178G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331559G>C | CA369642039 | CLCN1 | c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.897G>C n.1163G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) n.1178G>C | |
7 | g.143331559G>T | CA369642041 | CLCN1 | c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.897G>T n.1163G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) n.1178G>T | |
7 | g.143331560T>A | CA369642044 | CLCN1 | c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.898T>A n.1164T>A c.624T>A (p.Cys208Ter) n.1179T>A | |
7 | g.143331560T>C | CA458281171 | CLCN1 | c.1074T>C (p.Cys358=) c.898T>C n.1164T>C c.624T>C (p.Cys208=) n.1179T>C | |
7 | g.143331560T>G | CA369642045 | CLCN1 | c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.898T>G n.1164T>G c.624T>G (p.Cys208Trp) n.1179T>G | |
7 | g.143331561G>A | CA369642048 | CLCN1 | c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.899G>A n.1165G>A c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1180G>A | |
7 | g.143331561G>C | CA369642050 | CLCN1 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.899G>C n.1165G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1180G>C | |
7 | g.143331561G>T | CA369642052 | CLCN1 | c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.899G>T n.1165G>T c.625G>T (p.Gly209Trp) n.1180G>T | |
7 | g.143331563del | CA2579050733 | CLCN1 | c.1077del (p.Leu360SerfsTer?) c.901del n.1167del c.627del (p.Leu210SerfsTer?) n.1182del | |
7 | g.143331562G>A | CA369642059 | CLCN1 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.900G>A n.1166G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1181G>A | |
7 | g.143331562G>C | CA369642057 | CLCN1 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.900G>C n.1166G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1181G>C | |
7 | g.143331562G>T | CA369642055 | CLCN1 | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.900G>T n.1166G>T c.626G>T (p.Gly209Val) n.1181G>T | |
7 | g.143331563G>A | CA458281172 | CLCN1 | c.1077G>A (p.Gly359=) c.901G>A n.1167G>A c.627G>A (p.Gly209=) n.1182G>A | |
7 | g.143331563G>C | CA458281173 | CLCN1 | c.1077G>C (p.Gly359=) c.901G>C n.1167G>C c.627G>C (p.Gly209=) n.1182G>C | |
7 | g.143331563G>T | CA458281174 | CLCN1 | c.1077G>T (p.Gly359=) c.901G>T n.1167G>T c.627G>T (p.Gly209=) n.1182G>T | |
7 | g.143331564C>A | CA369642062 | CLCN1 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.902C>A n.1168C>A c.628C>A (p.Leu210Ile) n.1183C>A | |
7 | g.143331564C= | CA1748889265 | CLCN1 | c.1078C= (p.Leu360=) c.902C= n.1168C= c.628C= (p.Leu210=) n.1183C= | |
7 | g.143331564C>G | CA369642064 | CLCN1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.902C>G n.1168C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.1183C>G | |
7 | g.143331564C>T | CA4537238 | CLCN1 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.902C>T n.1168C>T c.628C>T (p.Leu210Phe) n.1183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331565T>A | CA369642068 | CLCN1 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.903T>A n.1169T>A c.629T>A (p.Leu210His) n.1184T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331565T>C | CA369642070 | CLCN1 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.903T>C n.1169T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1184T>C | dbSNP |
7 | g.143331565T>G | CA369642072 | CLCN1 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.903T>G n.1169T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1184T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143331565T= | CA1748889266 | CLCN1 | c.1079T= (p.Leu360=) c.903T= n.1169T= c.629T= (p.Leu210=) n.1184T= | |
7 | g.143331566C>A | CA458281177 | CLCN1 | c.1080C>A (p.Leu360=) c.904C>A n.1170C>A c.630C>A (p.Leu210=) n.1185C>A | |
7 | g.143331566C>G | CA458281175 | CLCN1 | c.1080C>G (p.Leu360=) c.904C>G n.1170C>G c.630C>G (p.Leu210=) n.1185C>G | |
7 | g.143331566C>T | CA458281176 | CLCN1 | c.1080C>T (p.Leu360=) c.904C>T n.1170C>T c.630C>T (p.Leu210=) n.1185C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143331567C>A | CA369642074 | CLCN1 | c.1081C>A (p.Leu361Met) c.905C>A n.1171C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.1186C>A | |
7 | g.143331567C>G | CA369642076 | CLCN1 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.905C>G n.1171C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.1186C>G | |
7 | g.143331567C>T | CA458281178 | CLCN1 | c.1081C>T (p.Leu361=) c.905C>T n.1171C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.1186C>T | ClinVar |
7 | g.143331568T>A | CA369642078 | CLCN1 | c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.906T>A n.1172T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1187T>A | |
7 | g.143331568T>C | CA369642080 | CLCN1 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.906T>C n.1172T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1187T>C | |
7 | g.143331568T>G | CA369642082 | CLCN1 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.906T>G n.1172T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1187T>G | |
7 | g.143331569G>A | CA458281179 | CLCN1 | c.1083G>A (p.Leu361=) c.907G>A n.1173G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.1188G>A | |
7 | g.143331569G>C | CA4537239 | CLCN1 | c.1083G>C (p.Leu361=) c.907G>C n.1173G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.1188G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331569G= | CA1748889267 | CLCN1 | c.1083G= (p.Leu361=) c.907G= n.1173G= c.-87G= (n.-87G=) c.633G= (p.Leu211=) n.1188G= | |
7 | g.143331569G>T | CA458281180 | CLCN1 | c.1083G>T (p.Leu361=) c.907G>T n.1173G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.1188G>T | |
7 | g.143331570G>A | CA369642091 | CLCN1 | c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.908G>A n.1174G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) n.1189G>A | |
7 | g.143331570G>C | CA369642089 | CLCN1 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.908G>C n.1174G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.1189G>C | |
7 | g.143331570G>T | CA369642086 | CLCN1 | c.1084G>T (p.Gly362Ter) c.908G>T n.1174G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.634G>T (p.Gly212Ter) n.1189G>T | |
7 | g.143331571G>A | CA369642093 | CLCN1 | c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.909G>A n.1175G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) n.1190G>A | |
7 | g.143331571G>C | CA4537240 | CLCN1 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.909G>C n.1175G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.1190G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331571G= | CA1748889268 | CLCN1 | c.1085G= (p.Gly362=) c.909G= n.1175G= c.-85G= (n.-85G=) c.635G= (p.Gly212=) n.1190G= | |
7 | g.143331571G>T | CA369642096 | CLCN1 | c.1085G>T (p.Gly362Val) c.909G>T n.1175G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) n.1190G>T | |
7 | g.143331572A= | CA1748889269 | CLCN1 | c.1086A= (p.Gly362=) c.910A= n.1176A= c.-84A= (n.-84A=) c.636A= (p.Gly212=) n.1191A= | |
7 | g.143331572A>C | CA458281184 | CLCN1 | c.1086A>C (p.Gly362=) c.910A>C n.1176A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.636A>C (p.Gly212=) n.1191A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331572A>G | CA458281181 | CLCN1 | c.1086A>G (p.Gly362=) c.910A>G n.1176A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.636A>G (p.Gly212=) n.1191A>G | |
7 | g.143331572A>T | CA458281182 | CLCN1 | c.1086A>T (p.Gly362=) c.910A>T n.1176A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.636A>T (p.Gly212=) n.1191A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331573G>A | CA369642100 | CLCN1 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.911G>A n.1177G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1192G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331573G>C | CA369642102 | CLCN1 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.911G>C n.1177G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1192G>C | |
7 | g.143331573G>T | CA369642104 | CLCN1 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.911G>T n.1177G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1192G>T | |
7 | g.143331574C>A | CA369642110 | CLCN1 | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.912C>A n.1178C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp) n.1193C>A | |
7 | g.143331574C>G | CA369642108 | CLCN1 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.912C>G n.1178C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1193C>G | |
7 | g.143331574C>T | CA369642106 | CLCN1 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.912C>T n.1178C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) n.1193C>T | COSMIC |
7 | g.143331575T>A | CA458281185 | CLCN1 | c.1089T>A (p.Ala363=) c.913T>A n.1179T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.639T>A (p.Ala213=) n.1194T>A | |
7 | g.143331575T>C | CA458281186 | CLCN1 | c.1089T>C (p.Ala363=) c.913T>C n.1179T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.639T>C (p.Ala213=) n.1194T>C | |
7 | g.143331575T>G | CA458281187 | CLCN1 | c.1089T>G (p.Ala363=) c.913T>G n.1179T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.639T>G (p.Ala213=) n.1194T>G | |
7 | g.143331576G>A | CA4537241 | CLCN1 | c.1090G>A (p.Val364Ile) c.914G>A n.1180G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.640G>A (p.Val214Ile) n.1195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331576G>C | CA369642114 | CLCN1 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.914G>C n.1180G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) n.1195G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331576G= | CA1748889270 | CLCN1 | c.1090G= (p.Val364=) c.914G= n.1180G= c.-80G= (n.-80G=) c.640G= (p.Val214=) n.1195G= | |
7 | g.143331576G>T | CA369642115 | CLCN1 | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.914G>T n.1180G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) n.1195G>T | |
7 | g.143331577T>A | CA369642117 | CLCN1 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.915T>A n.1181T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) n.1196T>A | |
7 | g.143331577T>C | CA369642118 | CLCN1 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.915T>C n.1181T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) n.1196T>C | |
7 | g.143331577T>G | CA369642121 | CLCN1 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.915T>G n.1181T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) n.1196T>G | |
7 | g.143331578A>C | CA458281188 | CLCN1 | c.1092A>C (p.Val364=) c.916A>C n.1182A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.642A>C (p.Val214=) n.1197A>C | |
7 | g.143331578A>G | CA458281189 | CLCN1 | c.1092A>G (p.Val364=) c.916A>G n.1182A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.642A>G (p.Val214=) n.1197A>G | ClinVar |
7 | g.143331578A>T | CA458281190 | CLCN1 | c.1092A>T (p.Val364=) c.916A>T n.1182A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.642A>T (p.Val214=) n.1197A>T | |
7 | g.143331579T>A | CA369642123 | CLCN1 | c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.917T>A n.1183T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1198T>A | |
7 | g.143331579T>C | CA168213225 | CLCN1 | c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.917T>C n.1183T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1198T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143331579T>G | CA369642125 | CLCN1 | c.1093T>G (p.Phe365Val) c.917T>G n.1183T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.643T>G (p.Phe215Val) n.1198T>G | |
7 | g.143331579T= | CA1748889271 | CLCN1 | c.1093T= (p.Phe365=) c.917T= n.1183T= c.-77T= (n.-77T=) c.643T= (p.Phe215=) n.1198T= | |
7 | g.143331580T>A | CA369642128 | CLCN1 | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.918T>A n.1184T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1199T>A | |
7 | g.143331580T>C | CA369642130 | CLCN1 | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.918T>C n.1184T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1199T>C | |
7 | g.143331580T>G | CA369642132 | CLCN1 | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.918T>G n.1184T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1199T>G | |
7 | g.143331581T>A | CA369642134 | CLCN1 | c.1095T>A (p.Phe365Leu) c.919T>A n.1185T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.1200T>A | |
7 | g.143331581T>C | CA458281191 | CLCN1 | c.1095T>C (p.Phe365=) c.919T>C n.1185T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.645T>C (p.Phe215=) n.1200T>C | |
7 | g.143331581T>G | CA369642136 | CLCN1 | c.1095T>G (p.Phe365Leu) c.919T>G n.1185T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.1200T>G | |
7 | g.143331584_143331585del | CA2695208610 | CLCN1 | c.1098_1099del (p.Tyr367SerfsTer21) c.922_923del n.1188_1189del c.-72_-71del (n.-72_-71del) c.648_649del (p.Tyr217SerfsTer21) n.1203_1204del | |
7 | g.143331582G>A | CA369642140 | CLCN1 | c.1096G>A (p.Val366Met) c.920G>A n.1186G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.646G>A (p.Val216Met) n.1201G>A | |
7 | g.143331582G>C | CA369642141 | CLCN1 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.920G>C n.1186G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1201G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143331582G= | CA1748889272 | CLCN1 | c.1096G= (p.Val366=) c.920G= n.1186G= c.-74G= (n.-74G=) c.646G= (p.Val216=) n.1201G= | |
7 | g.143331582G>T | CA369642143 | CLCN1 | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.920G>T n.1186G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.646G>T (p.Val216Leu) n.1201G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331583T>A | CA369642145 | CLCN1 | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.921T>A n.1187T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.647T>A (p.Val216Glu) n.1202T>A | |
7 | g.143331583T>C | CA369642146 | CLCN1 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.921T>C n.1187T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331583T>G | CA369642149 | CLCN1 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.921T>G n.1187T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) n.1202T>G | |
7 | g.143331583T= | CA1748889273 | CLCN1 | c.1097T= (p.Val366=) c.921T= n.1187T= c.-73T= (n.-73T=) c.647T= (p.Val216=) n.1202T= | |
7 | g.143331584G>A | CA458281192 | CLCN1 | c.1098G>A (p.Val366=) c.922G>A n.1188G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.648G>A (p.Val216=) n.1203G>A | |
7 | g.143331584G>C | CA458281193 | CLCN1 | c.1098G>C (p.Val366=) c.922G>C n.1188G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.648G>C (p.Val216=) n.1203G>C | |
7 | g.143331584G>T | CA458281194 | CLCN1 | c.1098G>T (p.Val366=) c.922G>T n.1188G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.648G>T (p.Val216=) n.1203G>T | |
7 | g.143331585del | CA2580618204 | CLCN1 | c.1099del (p.Tyr367IlefsTer?) c.923del n.1189del c.-71del (n.-71del) c.649del (p.Tyr217IlefsTer?) n.1204del | ClinVar |
7 | g.143331585T>A | CA168213226 | CLCN1 | c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.923T>A n.1189T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.1204T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331585T>C | CA369642153 | CLCN1 | c.1099T>C (p.Tyr367His) c.923T>C n.1189T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.649T>C (p.Tyr217His) n.1204T>C | |
7 | g.143331585T>G | CA369642151 | CLCN1 | c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.923T>G n.1189T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.1204T>G | |
7 | g.143331585T= | CA1748889274 | CLCN1 | c.1099T= (p.Tyr367=) c.923T= n.1189T= c.-71T= (n.-71T=) c.649T= (p.Tyr217=) n.1204T= | |
7 | g.143331586A>C | CA369642155 | CLCN1 | c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.924A>C n.1190A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.1205A>C | |
7 | g.143331586A>G | CA369642156 | CLCN1 | c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.924A>G n.1190A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.1205A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143331586A>T | CA369642158 | CLCN1 | c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.924A>T n.1190A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.1205A>T | |
7 | g.143331587T>A | CA369642161 | CLCN1 | c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.925T>A n.1191T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.651T>A (p.Tyr217Ter) n.1206T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331587T>C | CA458281195 | CLCN1 | c.1101T>C (p.Tyr367=) c.925T>C n.1191T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.651T>C (p.Tyr217=) n.1206T>C | |
7 | g.143331587T>G | CA369642163 | CLCN1 | c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.925T>G n.1191T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.651T>G (p.Tyr217Ter) n.1206T>G | |
7 | g.143331588C>A | CA369642166 | CLCN1 | c.1102C>A (p.Leu368Met) c.926C>A n.1192C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.652C>A (p.Leu218Met) n.1207C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143331588C= | CA1748889275 | CLCN1 | c.1102C= (p.Leu368=) c.926C= n.1192C= c.-68C= (n.-68C=) c.652C= (p.Leu218=) n.1207C= | |
7 | g.143331588C>G | CA369642167 | CLCN1 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.926C>G n.1192C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1207C>G | COSMIC |
7 | g.143331588C>T | CA458281196 | CLCN1 | c.1102C>T (p.Leu368=) c.926C>T n.1192C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.652C>T (p.Leu218=) n.1207C>T | COSMIC |
7 | g.143331589T>A | CA369642170 | CLCN1 | c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.927T>A n.1193T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1208T>A | |
7 | g.143331589T>C | CA369642171 | CLCN1 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.927T>C n.1193T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1208T>C | |
7 | g.143331589T>G | CA369642172 | CLCN1 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.927T>G n.1193T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1208T>G | |
7 | g.143331590G>A | CA458281197 | CLCN1 | c.1104G>A (p.Leu368=) c.928G>A n.1194G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.654G>A (p.Leu218=) n.1209G>A | |
7 | g.143331590G>C | CA458281198 | CLCN1 | c.1104G>C (p.Leu368=) c.928G>C n.1194G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.654G>C (p.Leu218=) n.1209G>C | |
7 | g.143331590G>T | CA458281199 | CLCN1 | c.1104G>T (p.Leu368=) c.928G>T n.1194G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.654G>T (p.Leu218=) n.1209G>T | |
7 | g.143331591C>A | CA369642176 | CLCN1 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.929C>A n.1195C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.655C>A (p.His219Asn) n.1210C>A | |
7 | g.143331591C= | CA1748889276 | CLCN1 | c.1105C= (p.His369=) c.929C= n.1195C= c.-65C= (n.-65C=) c.655C= (p.His219=) n.1210C= | |
7 | g.143331591C>G | CA369642177 | CLCN1 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.929C>G n.1195C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.655C>G (p.His219Asp) n.1210C>G | |
7 | g.143331591C>T | CA369642179 | CLCN1 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.929C>T n.1195C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.655C>T (p.His219Tyr) n.1210C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143331592A>C | CA369642182 | CLCN1 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.930A>C n.1196A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.656A>C (p.His219Pro) n.1211A>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143331592A>G | CA369642185 | CLCN1 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.930A>G n.1196A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.656A>G (p.His219Arg) n.1211A>G | |
7 | g.143331592A>T | CA369642183 | CLCN1 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.930A>T n.1196A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.656A>T (p.His219Leu) n.1211A>T | |
7 | g.143331593T>A | CA369642187 | CLCN1 | c.1107T>A (p.His369Gln) c.931T>A n.1197T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.657T>A (p.His219Gln) n.1212T>A | |
7 | g.143331593T>C | CA168213227 | CLCN1 | c.1107T>C (p.His369=) c.931T>C n.1197T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.657T>C (p.His219=) n.1212T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331593T>G | CA369642189 | CLCN1 | c.1107T>G (p.His369Gln) c.931T>G n.1197T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.657T>G (p.His219Gln) n.1212T>G | |
7 | g.143331593T= | CA1748889277 | CLCN1 | c.1107T= (p.His369=) c.931T= n.1197T= c.-63T= (n.-63T=) c.657T= (p.His219=) n.1212T= | |
7 | g.143331594C>A | CA369642191 | CLCN1 | c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.932C>A n.1198C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.658C>A (p.Arg220Ser) n.1213C>A | COSMIC |
7 | g.143331594C= | CA1748889278 | CLCN1 | c.1108C= (p.Arg370=) c.932C= n.1198C= c.-62C= (n.-62C=) c.658C= (p.Arg220=) n.1213C= | |
7 | g.143331594C>G | CA369642193 | CLCN1 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.932C>G n.1198C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1213C>G | |
7 | g.143331594C>T | CA369642195 | CLCN1 | c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.932C>T n.1198C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.658C>T (p.Arg220Cys) n.1213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331595G>A | CA4537242 | CLCN1 | c.1109G>A (p.Arg370His) c.933G>A n.1199G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.659G>A (p.Arg220His) n.1214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331595G>C | CA369642198 | CLCN1 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.933G>C n.1199G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.1214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331595G= | CA1748889279 | CLCN1 | c.1109G= (p.Arg370=) c.933G= n.1199G= c.-61G= (n.-61G=) c.659G= (p.Arg220=) n.1214G= | |
7 | g.143331595G>T | CA369642200 | CLCN1 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.933G>T n.1199G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.1214G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331595_143331596delinsGC | CA1748889280 | CLCN1 | c.1109_1110delinsGC (p.Arg370=) c.933_934delinsGC n.1199_1200delinsGC c.-61_-60delinsGC (n.-61_-60delinsGC) c.659_660delinsGC (p.Arg220=) n.1214_1215delinsGC | |
7 | g.143331596C>A | CA458281200 | CLCN1 | c.1110C>A (p.Arg370=) c.934C>A n.1200C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.660C>A (p.Arg220=) n.1215C>A | |
7 | g.143331596C>G | CA458281201 | CLCN1 | c.1110C>G (p.Arg370=) c.934C>G n.1200C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.660C>G (p.Arg220=) n.1215C>G | |
7 | g.143331596C>T | CA458281202 | CLCN1 | c.1110C>T (p.Arg370=) c.934C>T n.1200C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.660C>T (p.Arg220=) n.1215C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331597del | CA578445437 | CLCN1 | c.1111del (p.Gln371LysfsTer?) c.935del n.1201del c.-59del (n.-59del) c.661del (p.Gln221LysfsTer?) n.1216del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |