Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143331420_143331450del | CA2685380030 | CLCN1 | c.1064+104_1065-101del (n.1064+104_1065-101del) c.888+104_889-101del n.1154+104_1155-101del c.614+104_615-101del (n.614+104_615-101del) n.1169+104_1170-101del | gnomAD v4 |
7 | g.143331416A>G | CA2685380033 | CLCN1 | c.1064+100A>G (n.1064+100A>G) c.888+100A>G n.1154+100A>G c.614+100A>G (n.614+100A>G) n.1169+100A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331417T>A | CA2685380035 | CLCN1 | c.1064+101T>A (n.1064+101T>A) c.888+101T>A n.1154+101T>A c.614+101T>A (n.614+101T>A) n.1169+101T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331417T>G | CA2685380034 | CLCN1 | c.1064+101T>G (n.1064+101T>G) c.888+101T>G n.1154+101T>G c.614+101T>G (n.614+101T>G) n.1169+101T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331419G>C | CA168213085 | CLCN1 | c.1064+103G>C (n.1064+103G>C) c.888+103G>C n.1154+103G>C c.614+103G>C (n.614+103G>C) n.1169+103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331419G= | CA1748889196 | CLCN1 | c.1064+103G= (n.1064+103G=) c.888+103G= n.1154+103G= c.614+103G= (n.614+103G=) n.1169+103G= | |
7 | g.143331419G>T | CA2685380038 | CLCN1 | c.1064+103G>T (n.1064+103G>T) c.888+103G>T n.1154+103G>T c.614+103G>T (n.614+103G>T) n.1169+103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331420A>G | CA2685380040 | CLCN1 | c.1064+104A>G (n.1064+104A>G) c.888+104A>G n.1154+104A>G c.614+104A>G (n.614+104A>G) n.1169+104A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331420A>T | CA2685380042 | CLCN1 | c.1064+104A>T (n.1064+104A>T) c.888+104A>T n.1154+104A>T c.614+104A>T (n.614+104A>T) n.1169+104A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331421G>T | CA2685380045 | CLCN1 | c.1064+105G>T (n.1064+105G>T) c.888+105G>T n.1154+105G>T c.614+105G>T (n.614+105G>T) n.1169+105G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331422T>A | CA2685380046 | CLCN1 | c.1064+106T>A (n.1064+106T>A) c.888+106T>A n.1154+106T>A c.614+106T>A (n.614+106T>A) n.1169+106T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331423A= | CA1748889197 | CLCN1 | c.1064+107A= (n.1064+107A=) c.888+107A= n.1154+107A= c.614+107A= (n.614+107A=) n.1169+107A= | |
7 | g.143331423A>G | CA834512559 | CLCN1 | c.1064+107A>G (n.1064+107A>G) c.888+107A>G n.1154+107A>G c.614+107A>G (n.614+107A>G) n.1169+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331424C>A | CA2685380047 | CLCN1 | c.1064+108C>A (n.1064+108C>A) c.888+108C>A n.1154+108C>A c.614+108C>A (n.614+108C>A) n.1169+108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331424C= | CA1748889198 | CLCN1 | c.1064+108C= (n.1064+108C=) c.888+108C= n.1154+108C= c.614+108C= (n.614+108C=) n.1169+108C= | |
7 | g.143331424C>T | CA168213096 | CLCN1 | c.1064+108C>T (n.1064+108C>T) c.888+108C>T n.1154+108C>T c.614+108C>T (n.614+108C>T) n.1169+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331425A= | CA1748889199 | CLCN1 | c.1064+109A= (n.1064+109A=) c.888+109A= n.1154+109A= c.614+109A= (n.614+109A=) n.1169+109A= | |
7 | g.143331425A>C | CA2685380048 | CLCN1 | c.1064+109A>C (n.1064+109A>C) c.888+109A>C n.1154+109A>C c.614+109A>C (n.614+109A>C) n.1169+109A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331425A>G | CA1748889200 | CLCN1 | c.1064+109A>G (n.1064+109A>G) c.888+109A>G n.1154+109A>G c.614+109A>G (n.614+109A>G) n.1169+109A>G | dbSNP |
7 | g.143331426T>G | CA2685380049 | CLCN1 | c.1064+110T>G (n.1064+110T>G) c.888+110T>G n.1154+110T>G c.614+110T>G (n.614+110T>G) n.1169+110T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331426_143331427insCCCCCCAGCAA | CA2685380050 | CLCN1 | c.1064+110_1064+111insCCCCCCAGCAA (n.1064+110_1064+111insCCCCCCAGCAA) c.888+110_888+111insCCCCCCAGCAA n.1154+110_1154+111insCCCCCCAGCAA c.614+110_614+111insCCCCCCAGCAA (n.614+110_614+111insCCCCCCAGCAA) n.1169+110_1169+111insCCCCCCAGCAA | gnomAD v4 |
7 | g.143331428G>A | CA2685380051 | CLCN1 | c.1064+112G>A (n.1064+112G>A) c.888+112G>A n.1154+112G>A c.614+112G>A (n.614+112G>A) n.1169+112G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331428G= | CA1748889201 | CLCN1 | c.1064+112G= (n.1064+112G=) c.888+112G= n.1154+112G= c.614+112G= (n.614+112G=) n.1169+112G= | |
7 | g.143331428G>T | CA1748889202 | CLCN1 | c.1064+112G>T (n.1064+112G>T) c.888+112G>T n.1154+112G>T c.614+112G>T (n.614+112G>T) n.1169+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331428_143331429insTA | CA2685380052 | CLCN1 | c.1064+112_1064+113insTA (n.1064+112_1064+113insTA) c.888+112_888+113insTA n.1154+112_1154+113insTA c.614+112_614+113insTA (n.614+112_614+113insTA) n.1169+112_1169+113insTA | gnomAD v4 |
7 | g.143331429C>A | CA2685380053 | CLCN1 | c.1064+113C>A (n.1064+113C>A) c.888+113C>A n.1154+113C>A c.614+113C>A (n.614+113C>A) n.1169+113C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331429C>T | CA2685380054 | CLCN1 | c.1064+113C>T (n.1064+113C>T) c.888+113C>T n.1154+113C>T c.614+113C>T (n.614+113C>T) n.1169+113C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331430T>C | CA1748889203 | CLCN1 | c.1064+114T>C (n.1064+114T>C) c.888+114T>C n.1154+114T>C c.614+114T>C (n.614+114T>C) n.1169+114T>C | dbSNP |
7 | g.143331430T= | CA1748889204 | CLCN1 | c.1064+114T= (n.1064+114T=) c.888+114T= n.1154+114T= c.614+114T= (n.614+114T=) n.1169+114T= | |
7 | g.143331431G>A | CA834512578 | CLCN1 | c.1064+115G>A (n.1064+115G>A) c.888+115G>A n.1154+115G>A c.614+115G>A (n.614+115G>A) n.1169+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331431G= | CA1748889205 | CLCN1 | c.1064+115G= (n.1064+115G=) c.888+115G= n.1154+115G= c.614+115G= (n.614+115G=) n.1169+115G= | |
7 | g.143331431G>T | CA2685380055 | CLCN1 | c.1064+115G>T (n.1064+115G>T) c.888+115G>T n.1154+115G>T c.614+115G>T (n.614+115G>T) n.1169+115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331436dup | CA2685380057 | CLCN1 | c.1065-115dup (n.1065-115dup) c.889-115dup n.1155-115dup c.615-115dup (n.615-115dup) n.1170-115dup | gnomAD v4 |
7 | g.143331436del | CA2685380056 | CLCN1 | c.1065-115del (n.1065-115del) c.889-115del n.1155-115del c.615-115del (n.615-115del) n.1170-115del | gnomAD v4 |
7 | g.143331434_143331436del | CA2545248738 | CLCN1 | c.1065-117_1065-115del (n.1065-117_1065-115del) c.889-117_889-115del n.1155-117_1155-115del c.615-117_615-115del (n.615-117_615-115del) n.1170-117_1170-115del | |
7 | g.143331432G>A | CA2685380058 | CLCN1 | c.1064+116G>A (n.1064+116G>A) c.888+116G>A n.1154+116G>A c.614+116G>A (n.614+116G>A) n.1169+116G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331432G>T | CA2685380059 | CLCN1 | c.1064+116G>T (n.1064+116G>T) c.888+116G>T n.1154+116G>T c.614+116G>T (n.614+116G>T) n.1169+116G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331433G>A | CA1748889207 | CLCN1 | c.1065-118G>A (n.1065-118G>A) c.889-118G>A n.1155-118G>A c.615-118G>A (n.615-118G>A) n.1170-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331433G= | CA1748889206 | CLCN1 | c.1065-118G= (n.1065-118G=) c.889-118G= n.1155-118G= c.615-118G= (n.615-118G=) n.1170-118G= | |
7 | g.143331433G>T | CA2685380060 | CLCN1 | c.1065-118G>T (n.1065-118G>T) c.889-118G>T n.1155-118G>T c.615-118G>T (n.615-118G>T) n.1170-118G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331434G>A | CA168213099 | CLCN1 | c.1065-117G>A (n.1065-117G>A) c.889-117G>A n.1155-117G>A c.615-117G>A (n.615-117G>A) n.1170-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331434G>C | CA2685380061 | CLCN1 | c.1065-117G>C (n.1065-117G>C) c.889-117G>C n.1155-117G>C c.615-117G>C (n.615-117G>C) n.1170-117G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331434G= | CA1748889208 | CLCN1 | c.1065-117G= (n.1065-117G=) c.889-117G= n.1155-117G= c.615-117G= (n.615-117G=) n.1170-117G= | |
7 | g.143331434G>T | CA2685380062 | CLCN1 | c.1065-117G>T (n.1065-117G>T) c.889-117G>T n.1155-117G>T c.615-117G>T (n.615-117G>T) n.1170-117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331435G>A | CA2685380063 | CLCN1 | c.1065-116G>A (n.1065-116G>A) c.889-116G>A n.1155-116G>A c.615-116G>A (n.615-116G>A) n.1170-116G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331435G>T | CA2685380064 | CLCN1 | c.1065-116G>T (n.1065-116G>T) c.889-116G>T n.1155-116G>T c.615-116G>T (n.615-116G>T) n.1170-116G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331436G>A | CA2530740212 | CLCN1 | c.1065-115G>A (n.1065-115G>A) c.889-115G>A n.1155-115G>A c.615-115G>A (n.615-115G>A) n.1170-115G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331436G= | CA1748889209 | CLCN1 | c.1065-115G= (n.1065-115G=) c.889-115G= n.1155-115G= c.615-115G= (n.615-115G=) n.1170-115G= | |
7 | g.143331436G>T | CA578445428 | CLCN1 | c.1065-115G>T (n.1065-115G>T) c.889-115G>T n.1155-115G>T c.615-115G>T (n.615-115G>T) n.1170-115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143331437del | CA2685380070 | CLCN1 | c.1065-114del (n.1065-114del) c.889-114del n.1155-114del c.615-114del (n.615-114del) n.1170-114del | gnomAD v4 |
7 | g.143331437A>G | CA2685380072 | CLCN1 | c.1065-114A>G (n.1065-114A>G) c.889-114A>G n.1155-114A>G c.615-114A>G (n.615-114A>G) n.1170-114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331437A>T | CA2685380068 | CLCN1 | c.1065-114A>T (n.1065-114A>T) c.889-114A>T n.1155-114A>T c.615-114A>T (n.615-114A>T) n.1170-114A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331438T>A | CA1748889211 | CLCN1 | c.1065-113T>A (n.1065-113T>A) c.889-113T>A n.1155-113T>A c.615-113T>A (n.615-113T>A) n.1170-113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331438T>G | CA168213100 | CLCN1 | c.1065-113T>G (n.1065-113T>G) c.889-113T>G n.1155-113T>G c.615-113T>G (n.615-113T>G) n.1170-113T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331438T= | CA1748889210 | CLCN1 | c.1065-113T= (n.1065-113T=) c.889-113T= n.1155-113T= c.615-113T= (n.615-113T=) n.1170-113T= | |
7 | g.143331439G>A | CA1748889212 | CLCN1 | c.1065-112G>A (n.1065-112G>A) c.889-112G>A n.1155-112G>A c.615-112G>A (n.615-112G>A) n.1170-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331439G= | CA1748889213 | CLCN1 | c.1065-112G= (n.1065-112G=) c.889-112G= n.1155-112G= c.615-112G= (n.615-112G=) n.1170-112G= | |
7 | g.143331439G>T | CA2685380077 | CLCN1 | c.1065-112G>T (n.1065-112G>T) c.889-112G>T n.1155-112G>T c.615-112G>T (n.615-112G>T) n.1170-112G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331441G>A | CA2685380083 | CLCN1 | c.1065-110G>A (n.1065-110G>A) c.889-110G>A n.1155-110G>A c.615-110G>A (n.615-110G>A) n.1170-110G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331441G>C | CA2778230327 | CLCN1 | c.1065-110G>C (n.1065-110G>C) c.889-110G>C n.1155-110G>C c.615-110G>C (n.615-110G>C) n.1170-110G>C | |
7 | g.143331441G>T | CA2685380085 | CLCN1 | c.1065-110G>T (n.1065-110G>T) c.889-110G>T n.1155-110G>T c.615-110G>T (n.615-110G>T) n.1170-110G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331443del | CA2685380081 | CLCN1 | c.1065-108del (n.1065-108del) c.889-108del n.1155-108del c.615-108del (n.615-108del) n.1170-108del | gnomAD v4 |
7 | g.143331442G>A | CA2685380086 | CLCN1 | c.1065-109G>A (n.1065-109G>A) c.889-109G>A n.1155-109G>A c.615-109G>A (n.615-109G>A) n.1170-109G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331442G>T | CA2685380087 | CLCN1 | c.1065-109G>T (n.1065-109G>T) c.889-109G>T n.1155-109G>T c.615-109G>T (n.615-109G>T) n.1170-109G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331443G>A | CA12599821 | CLCN1 | c.1065-108G>A (n.1065-108G>A) c.889-108G>A n.1155-108G>A c.615-108G>A (n.615-108G>A) n.1170-108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331443G>C | CA1748889215 | CLCN1 | c.1065-108G>C (n.1065-108G>C) c.889-108G>C n.1155-108G>C c.615-108G>C (n.615-108G>C) n.1170-108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331443G= | CA1748889214 | CLCN1 | c.1065-108G= (n.1065-108G=) c.889-108G= n.1155-108G= c.615-108G= (n.615-108G=) n.1170-108G= | |
7 | g.143331443G>T | CA2685380090 | CLCN1 | c.1065-108G>T (n.1065-108G>T) c.889-108G>T n.1155-108G>T c.615-108G>T (n.615-108G>T) n.1170-108G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331444C>A | CA2685380092 | CLCN1 | c.1065-107C>A (n.1065-107C>A) c.889-107C>A n.1155-107C>A c.615-107C>A (n.615-107C>A) n.1170-107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331445A>C | CA2685380098 | CLCN1 | c.1065-106A>C (n.1065-106A>C) c.889-106A>C n.1155-106A>C c.615-106A>C (n.615-106A>C) n.1170-106A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331445A>G | CA2685380097 | CLCN1 | c.1065-106A>G (n.1065-106A>G) c.889-106A>G n.1155-106A>G c.615-106A>G (n.615-106A>G) n.1170-106A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331445A>T | CA2685380094 | CLCN1 | c.1065-106A>T (n.1065-106A>T) c.889-106A>T n.1155-106A>T c.615-106A>T (n.615-106A>T) n.1170-106A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331446G>A | CA2685380099 | CLCN1 | c.1065-105G>A (n.1065-105G>A) c.889-105G>A n.1155-105G>A c.615-105G>A (n.615-105G>A) n.1170-105G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331446G>T | CA2685380100 | CLCN1 | c.1065-105G>T (n.1065-105G>T) c.889-105G>T n.1155-105G>T c.615-105G>T (n.615-105G>T) n.1170-105G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331447A>C | CA2685380102 | CLCN1 | c.1065-104A>C (n.1065-104A>C) c.889-104A>C n.1155-104A>C c.615-104A>C (n.615-104A>C) n.1170-104A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331448T>C | CA168213113 | CLCN1 | c.1065-103T>C (n.1065-103T>C) c.889-103T>C n.1155-103T>C c.615-103T>C (n.615-103T>C) n.1170-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331448T>G | CA2685380103 | CLCN1 | c.1065-103T>G (n.1065-103T>G) c.889-103T>G n.1155-103T>G c.615-103T>G (n.615-103T>G) n.1170-103T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331448T= | CA1748889216 | CLCN1 | c.1065-103T= (n.1065-103T=) c.889-103T= n.1155-103T= c.615-103T= (n.615-103T=) n.1170-103T= | |
7 | g.143331449A= | CA1748889217 | CLCN1 | c.1065-102A= (n.1065-102A=) c.889-102A= n.1155-102A= c.615-102A= (n.615-102A=) n.1170-102A= | |
7 | g.143331449A>C | CA2685380105 | CLCN1 | c.1065-102A>C (n.1065-102A>C) c.889-102A>C n.1155-102A>C c.615-102A>C (n.615-102A>C) n.1170-102A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331449A>G | CA1748889218 | CLCN1 | c.1065-102A>G (n.1065-102A>G) c.889-102A>G n.1155-102A>G c.615-102A>G (n.615-102A>G) n.1170-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331450G>T | CA2685380106 | CLCN1 | c.1065-101G>T (n.1065-101G>T) c.889-101G>T n.1155-101G>T c.615-101G>T (n.615-101G>T) n.1170-101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331451G>A | CA2685380107 | CLCN1 | c.1065-100G>A (n.1065-100G>A) c.889-100G>A n.1155-100G>A c.615-100G>A (n.615-100G>A) n.1170-100G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331452A>T | CA2685380109 | CLCN1 | c.1065-99A>T (n.1065-99A>T) c.889-99A>T n.1155-99A>T c.615-99A>T (n.615-99A>T) n.1170-99A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331454del | CA2685380108 | CLCN1 | c.1065-97del (n.1065-97del) c.889-97del n.1155-97del c.615-97del (n.615-97del) n.1170-97del | gnomAD v4 |
7 | g.143331453A>C | CA2685380110 | CLCN1 | c.1065-98A>C (n.1065-98A>C) c.889-98A>C n.1155-98A>C c.615-98A>C (n.615-98A>C) n.1170-98A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331453A>G | CA2685380111 | CLCN1 | c.1065-98A>G (n.1065-98A>G) c.889-98A>G n.1155-98A>G c.615-98A>G (n.615-98A>G) n.1170-98A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331454A>G | CA2685380112 | CLCN1 | c.1065-97A>G (n.1065-97A>G) c.889-97A>G n.1155-97A>G c.615-97A>G (n.615-97A>G) n.1170-97A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331455G>A | CA168213119 | CLCN1 | c.1065-96G>A (n.1065-96G>A) c.889-96G>A n.1155-96G>A c.615-96G>A (n.615-96G>A) n.1170-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331455G>C | CA168213125 | CLCN1 | c.1065-96G>C (n.1065-96G>C) c.889-96G>C n.1155-96G>C c.615-96G>C (n.615-96G>C) n.1170-96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331455G= | CA1748889219 | CLCN1 | c.1065-96G= (n.1065-96G=) c.889-96G= n.1155-96G= c.615-96G= (n.615-96G=) n.1170-96G= | |
7 | g.143331455G>T | CA2685380114 | CLCN1 | c.1065-96G>T (n.1065-96G>T) c.889-96G>T n.1155-96G>T c.615-96G>T (n.615-96G>T) n.1170-96G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331456G>T | CA2579050720 | CLCN1 | c.1065-95G>T (n.1065-95G>T) c.889-95G>T n.1155-95G>T c.615-95G>T (n.615-95G>T) n.1170-95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331457C>T | CA2685380119 | CLCN1 | c.1065-94C>T (n.1065-94C>T) c.889-94C>T n.1155-94C>T c.615-94C>T (n.615-94C>T) n.1170-94C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331458A>T | CA2685380122 | CLCN1 | c.1065-93A>T (n.1065-93A>T) c.889-93A>T n.1155-93A>T c.615-93A>T (n.615-93A>T) n.1170-93A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331459G>A | CA2685380123 | CLCN1 | c.1065-92G>A (n.1065-92G>A) c.889-92G>A n.1155-92G>A c.615-92G>A (n.615-92G>A) n.1170-92G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331459G>C | CA168213132 | CLCN1 | c.1065-92G>C (n.1065-92G>C) c.889-92G>C n.1155-92G>C c.615-92G>C (n.615-92G>C) n.1170-92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331459G= | CA1748889220 | CLCN1 | c.1065-92G= (n.1065-92G=) c.889-92G= n.1155-92G= c.615-92G= (n.615-92G=) n.1170-92G= | |
7 | g.143331461A>G | CA2685380124 | CLCN1 | c.1065-90A>G (n.1065-90A>G) c.889-90A>G n.1155-90A>G c.615-90A>G (n.615-90A>G) n.1170-90A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331462G>A | CA1108127240 | CLCN1 | c.1065-89G>A (n.1065-89G>A) c.889-89G>A n.1155-89G>A c.615-89G>A (n.615-89G>A) n.1170-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331462G= | CA1748889221 | CLCN1 | c.1065-89G= (n.1065-89G=) c.889-89G= n.1155-89G= c.615-89G= (n.615-89G=) n.1170-89G= | |
7 | g.143331462G>T | CA2685380126 | CLCN1 | c.1065-89G>T (n.1065-89G>T) c.889-89G>T n.1155-89G>T c.615-89G>T (n.615-89G>T) n.1170-89G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331463C>A | CA2579050721 | CLCN1 | c.1065-88C>A (n.1065-88C>A) c.889-88C>A n.1155-88C>A c.615-88C>A (n.615-88C>A) n.1170-88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331464C>A | CA2685380128 | CLCN1 | c.1065-87C>A (n.1065-87C>A) c.889-87C>A n.1155-87C>A c.615-87C>A (n.615-87C>A) n.1170-87C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331465T>A | CA2579050722 | CLCN1 | c.1065-86T>A (n.1065-86T>A) c.889-86T>A n.1155-86T>A c.615-86T>A (n.615-86T>A) n.1170-86T>A | |
7 | g.143331466G= | CA1748889222 | CLCN1 | c.1065-85G= (n.1065-85G=) c.889-85G= n.1155-85G= c.615-85G= (n.615-85G=) n.1170-85G= | |
7 | g.143331466G>T | CA1748889223 | CLCN1 | c.1065-85G>T (n.1065-85G>T) c.889-85G>T n.1155-85G>T c.615-85G>T (n.615-85G>T) n.1170-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331467G>A | CA1748889225 | CLCN1 | c.1065-84G>A (n.1065-84G>A) c.889-84G>A n.1155-84G>A c.615-84G>A (n.615-84G>A) n.1170-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331467G= | CA1748889224 | CLCN1 | c.1065-84G= (n.1065-84G=) c.889-84G= n.1155-84G= c.615-84G= (n.615-84G=) n.1170-84G= | |
7 | g.143331467G>T | CA2685380129 | CLCN1 | c.1065-84G>T (n.1065-84G>T) c.889-84G>T n.1155-84G>T c.615-84G>T (n.615-84G>T) n.1170-84G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331469A>G | CA2685380131 | CLCN1 | c.1065-82A>G (n.1065-82A>G) c.889-82A>G n.1155-82A>G c.615-82A>G (n.615-82A>G) n.1170-82A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331470T>C | CA2685380133 | CLCN1 | c.1065-81T>C (n.1065-81T>C) c.889-81T>C n.1155-81T>C c.615-81T>C (n.615-81T>C) n.1170-81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331472T>C | CA2685380134 | CLCN1 | c.1065-79T>C (n.1065-79T>C) c.889-79T>C n.1155-79T>C c.615-79T>C (n.615-79T>C) n.1170-79T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331473G>A | CA168213141 | CLCN1 | c.1065-78G>A (n.1065-78G>A) c.889-78G>A n.1155-78G>A c.615-78G>A (n.615-78G>A) n.1170-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331473G>C | CA2778230345 | CLCN1 | c.1065-78G>C (n.1065-78G>C) c.889-78G>C n.1155-78G>C c.615-78G>C (n.615-78G>C) n.1170-78G>C | |
7 | g.143331473G= | CA1748889226 | CLCN1 | c.1065-78G= (n.1065-78G=) c.889-78G= n.1155-78G= c.615-78G= (n.615-78G=) n.1170-78G= | |
7 | g.143331473G>T | CA1108127245 | CLCN1 | c.1065-78G>T (n.1065-78G>T) c.889-78G>T n.1155-78G>T c.615-78G>T (n.615-78G>T) n.1170-78G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331477C>A | CA2685380138 | CLCN1 | c.1065-74C>A (n.1065-74C>A) c.889-74C>A n.1155-74C>A c.615-74C>A (n.615-74C>A) n.1170-74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331477C>T | CA2685380141 | CLCN1 | c.1065-74C>T (n.1065-74C>T) c.889-74C>T n.1155-74C>T c.615-74C>T (n.615-74C>T) n.1170-74C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331478C>A | CA2685380142 | CLCN1 | c.1065-73C>A (n.1065-73C>A) c.889-73C>A n.1155-73C>A c.615-73C>A (n.615-73C>A) n.1170-73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331478C= | CA1748889227 | CLCN1 | c.1065-73C= (n.1065-73C=) c.889-73C= n.1155-73C= c.615-73C= (n.615-73C=) n.1170-73C= | |
7 | g.143331478C>T | CA1108127247 | CLCN1 | c.1065-73C>T (n.1065-73C>T) c.889-73C>T n.1155-73C>T c.615-73C>T (n.615-73C>T) n.1170-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331479C>A | CA2685380144 | CLCN1 | c.1065-72C>A (n.1065-72C>A) c.889-72C>A n.1155-72C>A c.615-72C>A (n.615-72C>A) n.1170-72C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331480T>C | CA2685380145 | CLCN1 | c.1065-71T>C (n.1065-71T>C) c.889-71T>C n.1155-71T>C c.615-71T>C (n.615-71T>C) n.1170-71T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331481G>T | CA2685380146 | CLCN1 | c.1065-70G>T (n.1065-70G>T) c.889-70G>T n.1155-70G>T c.615-70G>T (n.615-70G>T) n.1170-70G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331482C>A | CA2579050723 | CLCN1 | c.1065-69C>A (n.1065-69C>A) c.889-69C>A n.1155-69C>A c.615-69C>A (n.615-69C>A) n.1170-69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331482C>T | CA2778230349 | CLCN1 | c.1065-69C>T (n.1065-69C>T) c.889-69C>T n.1155-69C>T c.615-69C>T (n.615-69C>T) n.1170-69C>T | |
7 | g.143331483A>G | CA2685380148 | CLCN1 | c.1065-68A>G (n.1065-68A>G) c.889-68A>G n.1155-68A>G c.615-68A>G (n.615-68A>G) n.1170-68A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331483A>T | CA2579050724 | CLCN1 | c.1065-68A>T (n.1065-68A>T) c.889-68A>T n.1155-68A>T c.615-68A>T (n.615-68A>T) n.1170-68A>T | |
7 | g.143331487G>C | CA2685380152 | CLCN1 | c.1065-64G>C (n.1065-64G>C) c.889-64G>C n.1155-64G>C c.615-64G>C (n.615-64G>C) n.1170-64G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331487_143331489del | CA2685380151 | CLCN1 | c.1065-64_1065-62del (n.1065-64_1065-62del) c.889-64_889-62del n.1155-64_1155-62del c.615-64_615-62del (n.615-64_615-62del) n.1170-64_1170-62del | gnomAD v4 |
7 | g.143331488T>C | CA1108127249 | CLCN1 | c.1065-63T>C (n.1065-63T>C) c.889-63T>C n.1155-63T>C c.615-63T>C (n.615-63T>C) n.1170-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331488T= | CA1748889228 | CLCN1 | c.1065-63T= (n.1065-63T=) c.889-63T= n.1155-63T= c.615-63T= (n.615-63T=) n.1170-63T= | |
7 | g.143331489T>A | CA1748889230 | CLCN1 | c.1065-62T>A (n.1065-62T>A) c.889-62T>A n.1155-62T>A c.615-62T>A (n.615-62T>A) n.1170-62T>A | dbSNP |
7 | g.143331489T= | CA1748889229 | CLCN1 | c.1065-62T= (n.1065-62T=) c.889-62T= n.1155-62T= c.615-62T= (n.615-62T=) n.1170-62T= | |
7 | g.143331491T>C | CA2685380154 | CLCN1 | c.1065-60T>C (n.1065-60T>C) c.889-60T>C n.1155-60T>C c.615-60T>C (n.615-60T>C) n.1170-60T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331491T>G | CA2579050725 | CLCN1 | c.1065-60T>G (n.1065-60T>G) c.889-60T>G n.1155-60T>G c.615-60T>G (n.615-60T>G) n.1170-60T>G | |
7 | g.143331495C>A | CA2579050726 | CLCN1 | c.1065-56C>A (n.1065-56C>A) c.889-56C>A n.1155-56C>A c.615-56C>A (n.615-56C>A) n.1170-56C>A | |
7 | g.143331495C= | CA1748889231 | CLCN1 | c.1065-56C= (n.1065-56C=) c.889-56C= n.1155-56C= c.615-56C= (n.615-56C=) n.1170-56C= | |
7 | g.143331495C>G | CA2685380159 | CLCN1 | c.1065-56C>G (n.1065-56C>G) c.889-56C>G n.1155-56C>G c.615-56C>G (n.615-56C>G) n.1170-56C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331495C>T | CA834512589 | CLCN1 | c.1065-56C>T (n.1065-56C>T) c.889-56C>T n.1155-56C>T c.615-56C>T (n.615-56C>T) n.1170-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331496A>G | CA2685380161 | CLCN1 | c.1065-55A>G (n.1065-55A>G) c.889-55A>G n.1155-55A>G c.615-55A>G (n.615-55A>G) n.1170-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331497A= | CA1748889232 | CLCN1 | c.1065-54A= (n.1065-54A=) c.889-54A= n.1155-54A= c.615-54A= (n.615-54A=) n.1170-54A= | |
7 | g.143331497A>C | CA2685380163 | CLCN1 | c.1065-54A>C (n.1065-54A>C) c.889-54A>C n.1155-54A>C c.615-54A>C (n.615-54A>C) n.1170-54A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331497A>G | CA168213172 | CLCN1 | c.1065-54A>G (n.1065-54A>G) c.889-54A>G n.1155-54A>G c.615-54A>G (n.615-54A>G) n.1170-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331498G>A | CA578445429 | CLCN1 | c.1065-53G>A (n.1065-53G>A) c.889-53G>A n.1155-53G>A c.615-53G>A (n.615-53G>A) n.1170-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331498G= | CA1748889233 | CLCN1 | c.1065-53G= (n.1065-53G=) c.889-53G= n.1155-53G= c.615-53G= (n.615-53G=) n.1170-53G= | |
7 | g.143331500G>A | CA2685380170 | CLCN1 | c.1065-51G>A (n.1065-51G>A) c.889-51G>A n.1155-51G>A c.615-51G>A (n.615-51G>A) n.1170-51G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331502T>C | CA578445430 | CLCN1 | c.1065-49T>C (n.1065-49T>C) c.889-49T>C n.1155-49T>C c.615-49T>C (n.615-49T>C) n.1170-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331502T>G | CA2685380171 | CLCN1 | c.1065-49T>G (n.1065-49T>G) c.889-49T>G n.1155-49T>G c.615-49T>G (n.615-49T>G) n.1170-49T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331502T= | CA1748889234 | CLCN1 | c.1065-49T= (n.1065-49T=) c.889-49T= n.1155-49T= c.615-49T= (n.615-49T=) n.1170-49T= | |
7 | g.143331503G>A | CA168213178 | CLCN1 | c.1065-48G>A (n.1065-48G>A) c.889-48G>A n.1155-48G>A c.615-48G>A (n.615-48G>A) n.1170-48G>A | dbSNP |
7 | g.143331503G= | CA1748889235 | CLCN1 | c.1065-48G= (n.1065-48G=) c.889-48G= n.1155-48G= c.615-48G= (n.615-48G=) n.1170-48G= | |
7 | g.143331503G>T | CA834512591 | CLCN1 | c.1065-48G>T (n.1065-48G>T) c.889-48G>T n.1155-48G>T c.615-48G>T (n.615-48G>T) n.1170-48G>T | dbSNP |
7 | g.143331506G>T | CA2685380174 | CLCN1 | c.1065-45G>T (n.1065-45G>T) c.889-45G>T n.1155-45G>T c.615-45G>T (n.615-45G>T) n.1170-45G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331508T>C | CA4537229 | CLCN1 | c.1065-43T>C (n.1065-43T>C) c.889-43T>C n.1155-43T>C c.615-43T>C (n.615-43T>C) n.1170-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331508T= | CA1748889236 | CLCN1 | c.1065-43T= (n.1065-43T=) c.889-43T= n.1155-43T= c.615-43T= (n.615-43T=) n.1170-43T= | |
7 | g.143331511C>A | CA2685380178 | CLCN1 | c.1065-40C>A (n.1065-40C>A) c.889-40C>A n.1155-40C>A c.615-40C>A (n.615-40C>A) n.1170-40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331511C>T | CA2579050727 | CLCN1 | c.1065-40C>T (n.1065-40C>T) c.889-40C>T n.1155-40C>T c.615-40C>T (n.615-40C>T) n.1170-40C>T | |
7 | g.143331512A>C | CA2685380180 | CLCN1 | c.1065-39A>C (n.1065-39A>C) c.889-39A>C n.1155-39A>C c.615-39A>C (n.615-39A>C) n.1170-39A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331513T>C | CA2579050728 | CLCN1 | c.1065-38T>C (n.1065-38T>C) c.889-38T>C n.1155-38T>C c.615-38T>C (n.615-38T>C) n.1170-38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331514del | CA2685380183 | CLCN1 | c.1065-37del (n.1065-37del) c.889-37del n.1155-37del c.615-37del (n.615-37del) n.1170-37del | gnomAD v4 |
7 | g.143331514G>A | CA4537230 | CLCN1 | c.1065-37G>A (n.1065-37G>A) c.889-37G>A n.1155-37G>A c.615-37G>A (n.615-37G>A) n.1170-37G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.143331514G= | CA1748889237 | CLCN1 | c.1065-37G= (n.1065-37G=) c.889-37G= n.1155-37G= c.615-37G= (n.615-37G=) n.1170-37G= | |
7 | g.143331515T>A | CA2685380185 | CLCN1 | c.1065-36T>A (n.1065-36T>A) c.889-36T>A n.1155-36T>A c.615-36T>A (n.615-36T>A) n.1170-36T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331516C= | CA1748889238 | CLCN1 | c.1065-35C= (n.1065-35C=) c.889-35C= n.1155-35C= c.615-35C= (n.615-35C=) n.1170-35C= | |
7 | g.143331516C>G | CA578445431 | CLCN1 | c.1065-35C>G (n.1065-35C>G) c.889-35C>G n.1155-35C>G c.615-35C>G (n.615-35C>G) n.1170-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |