Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330864T>ACA369641682CLCN1c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.770T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.460T>A
c.538T>A
n.247T>A
n.1036T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.1051T>A
7g.143330864T>CCA369641683CLCN1c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.770T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.460T>C
c.538T>C
n.247T>C
n.1036T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.1051T>C
7g.143330864T>GCA369641684CLCN1c.946T>G (p.Phe316Val)
c.770T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.460T>G
c.538T>G
n.247T>G
n.1036T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.1051T>G
7g.143330865T>ACA369641685CLCN1c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.771T>A
c.535T>A (n.535T>A)
c.461T>A
c.539T>A
n.248T>A
n.1037T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.1052T>A
7g.143330865T>CCA369641687CLCN1c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.771T>C
c.535T>C (n.535T>C)
c.461T>C
c.539T>C
n.248T>C
n.1037T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.1052T>C
 dbSNP
7g.143330865T>GCA369641686CLCN1c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.771T>G
c.535T>G (n.535T>G)
c.461T>G
c.539T>G
n.248T>G
n.1037T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.1052T>G
7g.143330865T=CA1748888934CLCN1c.947T= (p.Phe316=)
c.771T=
c.535T= (n.535T=)
c.461T=
c.539T=
n.248T=
n.1037T=
c.497T= (p.Phe166=)
n.1052T=
7g.143330866T>ACA369641688CLCN1c.948T>A (p.Phe316Leu)
c.772T>A
c.536T>A (n.536T>A)
c.462T>A
c.540T>A
n.249T>A
n.1038T>A
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.1053T>A
7g.143330866T>CCA458280574CLCN1c.948T>C (p.Phe316=)
c.772T>C
c.536T>C (n.536T>C)
c.462T>C
c.540T>C
n.249T>C
n.1038T>C
c.498T>C (p.Phe166=)
n.1053T>C
7g.143330866T>GCA369641689CLCN1c.948T>G (p.Phe316Leu)
c.772T>G
c.536T>G (n.536T>G)
c.462T>G
c.540T>G
n.249T>G
n.1038T>G
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.1053T>G
7g.143330867C>ACA458280575CLCN1c.949C>A (p.Arg317=)
c.773C>A
c.537C>A (n.537C>A)
c.463C>A
c.541C>A
n.250C>A
n.1039C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.1054C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330867C=CA1748888935CLCN1c.949C= (p.Arg317=)
c.773C=
c.537C= (n.537C=)
c.463C=
c.541C=
n.250C=
n.1039C=
c.499C= (p.Arg167=)
n.1054C=
7g.143330867C>GCA369641690CLCN1c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.773C>G
c.537C>G (n.537C>G)
c.463C>G
c.541C>G
n.250C>G
n.1039C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1054C>G
7g.143330867C>TCA369641691CLCN1c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.773C>T
c.537C>T (n.537C>T)
c.463C>T
c.541C>T
n.250C>T
n.1039C>T
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.1054C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330868G>ACA258024CLCN1c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.774G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.464G>A
c.542G>A
n.251G>A
n.1040G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.1055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330868G>CCA369641692CLCN1c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.774G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.464G>C
c.542G>C
n.251G>C
n.1040G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1055G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330868G=CA1748888936CLCN1c.950G= (p.Arg317=)
c.774G=
c.538G= (n.538G=)
c.464G=
c.542G=
n.251G=
n.1040G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.1055G=
7g.143330868G>TCA369641693CLCN1c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.774G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.464G>T
c.542G>T
n.251G>T
n.1040G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1055G>T
7g.143330869A>CCA458280576CLCN1c.951A>C (p.Arg317=)
c.775A>C
c.539A>C (n.539A>C)
c.465A>C
c.543A>C
n.252A>C
n.1041A>C
c.501A>C (p.Arg167=)
n.1056A>C
7g.143330869A>GCA458280577CLCN1c.951A>G (p.Arg317=)
c.775A>G
c.539A>G (n.539A>G)
c.465A>G
c.543A>G
n.252A>G
n.1041A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
n.1056A>G
7g.143330869A>TCA458280578CLCN1c.951A>T (p.Arg317=)
c.775A>T
c.539A>T (n.539A>T)
c.465A>T
c.543A>T
n.252A>T
n.1041A>T
c.501A>T (p.Arg167=)
n.1056A>T
7g.143330870G>ACA369641694CLCN1c.952G>A (p.Val318Met)
c.776G>A
c.540G>A (n.540G>A)
c.466G>A
c.544G>A
n.253G>A
n.1042G>A
c.502G>A (p.Val168Met)
n.1057G>A
 gnomAD v4
7g.143330870G>CCA369641695CLCN1c.952G>C (p.Val318Leu)
c.776G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.466G>C
c.544G>C
n.253G>C
n.1042G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.1057G>C
7g.143330870G>TCA369641696CLCN1c.952G>T (p.Val318Leu)
c.776G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.466G>T
c.544G>T
n.253G>T
n.1042G>T
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.1057G>T
7g.143330871T>ACA369641698CLCN1c.953T>A (p.Val318Glu)
c.777T>A
c.541T>A (n.541T>A)
c.467T>A
c.545T>A
n.254T>A
n.1043T>A
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.1058T>A
 gnomAD v4
7g.143330871T>CCA369641697CLCN1c.953T>C (p.Val318Ala)
c.777T>C
c.541T>C (n.541T>C)
c.467T>C
c.545T>C
n.254T>C
n.1043T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.1058T>C
7g.143330871T>GCA4537181CLCN1c.953T>G (p.Val318Gly)
c.777T>G
c.541T>G (n.541T>G)
c.467T>G
c.545T>G
n.254T>G
n.1043T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.1058T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330871T=CA1748888937CLCN1c.953T= (p.Val318=)
c.777T=
c.541T= (n.541T=)
c.467T=
c.545T=
n.254T=
n.1043T=
c.503T= (p.Val168=)
n.1058T=
7g.143330872G>ACA458280579CLCN1c.954G>A (p.Val318=)
c.778G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.468G>A
c.546G>A
n.255G>A
n.1044G>A
c.504G>A (p.Val168=)
n.1059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330872G>CCA458280580CLCN1c.954G>C (p.Val318=)
c.778G>C
c.542G>C (n.542G>C)
c.468G>C
c.546G>C
n.255G>C
n.1044G>C
c.504G>C (p.Val168=)
n.1059G>C
7g.143330872G=CA1748888938CLCN1c.954G= (p.Val318=)
c.778G=
c.542G= (n.542G=)
c.468G=
c.546G=
n.255G=
n.1044G=
c.504G= (p.Val168=)
n.1059G=
7g.143330872G>TCA458280581CLCN1c.954G>T (p.Val318=)
c.778G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.468G>T
c.546G>T
n.255G>T
n.1044G>T
c.504G>T (p.Val168=)
n.1059G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143330873C>ACA369641699CLCN1c.955C>A (p.Leu319Met)
c.779C>A
c.543C>A (n.543C>A)
c.469C>A
c.547C>A
n.256C>A
n.1045C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.1060C>A
7g.143330873C>GCA369641700CLCN1c.955C>G (p.Leu319Val)
c.779C>G
c.543C>G (n.543C>G)
c.469C>G
c.547C>G
n.256C>G
n.1045C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.1060C>G
7g.143330873C>TCA458280582CLCN1c.955C>T (p.Leu319=)
c.779C>T
c.543C>T (n.543C>T)
c.469C>T
c.547C>T
n.256C>T
n.1045C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.1060C>T
7g.143330874T>ACA369641701CLCN1c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.780T>A
c.544T>A (n.544T>A)
c.470T>A
c.548T>A
n.257T>A
n.1046T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.1061T>A
7g.143330874T>CCA369641702CLCN1c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.780T>C
c.544T>C (n.544T>C)
c.470T>C
c.548T>C
n.257T>C
n.1046T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.1061T>C
7g.143330874T>GCA369641703CLCN1c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.780T>G
c.544T>G (n.544T>G)
c.470T>G
c.548T>G
n.257T>G
n.1046T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.1061T>G
7g.143330875G>ACA4537182CLCN1c.957G>A (p.Leu319=)
c.781G>A
c.545G>A (n.545G>A)
c.471G>A
c.549G>A
n.258G>A
n.1047G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
n.1062G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330875G>CCA458280583CLCN1c.957G>C (p.Leu319=)
c.781G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.471G>C
c.549G>C
n.258G>C
n.1047G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
n.1062G>C
7g.143330875G=CA1748888939CLCN1c.957G= (p.Leu319=)
c.781G=
c.545G= (n.545G=)
c.471G=
c.549G=
n.258G=
n.1047G=
c.507G= (p.Leu169=)
n.1062G=
7g.143330875G>TCA4537183CLCN1c.957G>T (p.Leu319=)
c.781G>T
c.545G>T (n.545G>T)
c.471G>T
c.549G>T
n.258G>T
n.1047G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
n.1062G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330876G>ACA369641706CLCN1c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.782G>A
c.546G>A (n.546G>A)
c.472G>A
c.550G>A
n.259G>A
n.1048G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1063G>A
7g.143330876G>CCA369641705CLCN1c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.782G>C
c.546G>C (n.546G>C)
c.472G>C
c.550G>C
n.259G>C
n.1048G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1063G>C
7g.143330876G>TCA369641704CLCN1c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.782G>T
c.546G>T (n.546G>T)
c.472G>T
c.550G>T
n.259G>T
n.1048G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1063G>T
7g.143330877C>ACA369641707CLCN1c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.783C>A
c.547C>A (n.547C>A)
c.473C>A
c.551C>A
n.260C>A
n.1049C>A
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.1064C>A
7g.143330877C=CA1748888940CLCN1c.959C= (p.Ala320=)
c.783C=
c.547C= (n.547C=)
c.473C=
c.551C=
n.260C=
n.1049C=
c.509C= (p.Ala170=)
n.1064C=
7g.143330877C>GCA369641708CLCN1c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.783C>G
c.547C>G (n.547C>G)
c.473C>G
c.551C>G
n.260C>G
n.1049C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1064C>G
7g.143330877C>TCA369641709CLCN1c.959C>T (p.Ala320Val)
c.783C>T
c.547C>T (n.547C>T)
c.473C>T
c.551C>T
n.260C>T
n.1049C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330878A>CCA458280584CLCN1c.960A>C (p.Ala320=)
c.784A>C
c.548A>C (n.548A>C)
c.474A>C
c.552A>C
n.261A>C
n.1050A>C
c.510A>C (p.Ala170=)
n.1065A>C
7g.143330878A>GCA458280585CLCN1c.960A>G (p.Ala320=)
c.784A>G
c.548A>G (n.548A>G)
c.474A>G
c.552A>G
n.261A>G
n.1050A>G
c.510A>G (p.Ala170=)
n.1065A>G
7g.143330878A>TCA458280586CLCN1c.960A>T (p.Ala320=)
c.784A>T
c.548A>T (n.548A>T)
c.474A>T
c.552A>T
n.261A>T
n.1050A>T
c.510A>T (p.Ala170=)
n.1065A>T
7g.143330879G>ACA369641710CLCN1c.961G>A (p.Val321Met)
c.785G>A
c.549G>A (n.549G>A)
c.475G>A
c.553G>A
n.262G>A
n.1051G>A
c.511G>A (p.Val171Met)
n.1066G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330879G>CCA369641711CLCN1c.961G>C (p.Val321Leu)
c.785G>C
c.549G>C (n.549G>C)
c.475G>C
c.553G>C
n.262G>C
n.1051G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.1066G>C
 gnomAD v4
7g.143330879G>TCA369641712CLCN1c.961G>T (p.Val321Leu)
c.785G>T
c.549G>T (n.549G>T)
c.475G>T
c.553G>T
n.262G>T
n.1051G>T
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.1066G>T
7g.143330880T>ACA4537184CLCN1c.962T>A (p.Val321Glu)
c.786T>A
c.550T>A (n.550T>A)
c.476T>A
c.554T>A
n.263T>A
n.1052T>A
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.1067T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330880T>CCA369641714CLCN1c.962T>C (p.Val321Ala)
c.786T>C
c.550T>C (n.550T>C)
c.476T>C
c.554T>C
n.263T>C
n.1052T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.1067T>C
7g.143330880T>GCA369641713CLCN1c.962T>G (p.Val321Gly)
c.786T>G
c.550T>G (n.550T>G)
c.476T>G
c.554T>G
n.263T>G
n.1052T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.1067T>G
7g.143330880T=CA1748888941CLCN1c.962T= (p.Val321=)
c.786T=
c.550T= (n.550T=)
c.476T=
c.554T=
n.263T=
n.1052T=
c.512T= (p.Val171=)
n.1067T=
7g.143330881G>ACA4537185CLCN1c.963G>A (p.Val321=)
c.787G>A
c.551G>A (n.551G>A)
c.477G>A
c.555G>A
n.264G>A
n.1053G>A
c.513G>A (p.Val171=)
n.1068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330881G>CCA458280588CLCN1c.963G>C (p.Val321=)
c.787G>C
c.551G>C (n.551G>C)
c.477G>C
c.555G>C
n.264G>C
n.1053G>C
c.513G>C (p.Val171=)
n.1068G>C
7g.143330881G=CA1748888942CLCN1c.963G= (p.Val321=)
c.787G=
c.551G= (n.551G=)
c.477G=
c.555G=
n.264G=
n.1053G=
c.513G= (p.Val171=)
n.1068G=
7g.143330881G>TCA458280587CLCN1c.963G>T (p.Val321=)
c.787G>T
c.551G>T (n.551G>T)
c.477G>T
c.555G>T
n.264G>T
n.1053G>T
c.513G>T (p.Val171=)
n.1068G>T
7g.143330882T>ACA369641715CLCN1c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.788T>A
c.552T>A (n.552T>A)
c.478T>A
c.556T>A
n.265T>A
n.1054T>A
c.514T>A (p.Trp172Arg)
n.1069T>A
7g.143330882T>CCA369641716CLCN1c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.788T>C
c.552T>C (n.552T>C)
c.478T>C
c.556T>C
n.265T>C
n.1054T>C
c.514T>C (p.Trp172Arg)
n.1069T>C
7g.143330882T>GCA369641717CLCN1c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.788T>G
c.552T>G (n.552T>G)
c.478T>G
c.556T>G
n.265T>G
n.1054T>G
c.514T>G (p.Trp172Gly)
n.1069T>G
7g.143330883G>ACA369641718CLCN1c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.789G>A
c.553G>A (n.553G>A)
c.479G>A
c.557G>A
n.266G>A
n.1055G>A
c.515G>A (p.Trp172Ter)
n.1070G>A
7g.143330883G>CCA369641719CLCN1c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.789G>C
c.553G>C (n.553G>C)
c.479G>C
c.557G>C
n.266G>C
n.1055G>C
c.515G>C (p.Trp172Ser)
n.1070G>C
7g.143330883G>TCA369641720CLCN1c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.789G>T
c.553G>T (n.553G>T)
c.479G>T
c.557G>T
n.266G>T
n.1055G>T
c.515G>T (p.Trp172Leu)
n.1070G>T
7g.143330884G>ACA369641721CLCN1c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.790G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.480G>A
c.558G>A
n.267G>A
n.1056G>A
c.516G>A (p.Trp172Ter)
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330884G>CCA369641722CLCN1c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.790G>C
c.554G>C (n.554G>C)
c.480G>C
c.558G>C
n.267G>C
n.1056G>C
c.516G>C (p.Trp172Cys)
n.1071G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330884G=CA1748888943CLCN1c.966G= (p.Trp322=)
c.790G=
c.554G= (n.554G=)
c.480G=
c.558G=
n.267G=
n.1056G=
c.516G= (p.Trp172=)
n.1071G=
7g.143330884G>TCA369641723CLCN1c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.790G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.480G>T
c.558G>T
n.267G>T
n.1056G>T
c.516G>T (p.Trp172Cys)
n.1071G>T
7g.143330885A=CA1748888944CLCN1c.967A= (p.Asn323=)
c.791A=
c.555A= (n.555A=)
c.481A=
c.559A=
n.268A=
n.1057A=
c.517A= (p.Asn173=)
n.1072A=
7g.143330885A>CCA369641725CLCN1c.967A>C (p.Asn323His)
c.791A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.481A>C
c.559A>C
n.268A>C
n.1057A>C
c.517A>C (p.Asn173His)
n.1072A>C
7g.143330885A>GCA4537186CLCN1c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.791A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.481A>G
c.559A>G
n.268A>G
n.1057A>G
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.1072A>G
 dbSNP ExAC
7g.143330885A>TCA369641724CLCN1c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.791A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.481A>T
c.559A>T
n.268A>T
n.1057A>T
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.1072A>T
7g.143330886A>CCA369641726CLCN1c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.792A>C
c.556A>C (n.556A>C)
c.482A>C
c.560A>C
n.269A>C
n.1058A>C
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.1073A>C
7g.143330886A>GCA369641727CLCN1c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.792A>G
c.556A>G (n.556A>G)
c.482A>G
c.560A>G
n.269A>G
n.1058A>G
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.1073A>G
7g.143330886A>TCA369641728CLCN1c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.792A>T
c.556A>T (n.556A>T)
c.482A>T
c.560A>T
n.269A>T
n.1058A>T
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.1073A>T
 gnomAD v4
7g.143330887C>ACA369641729CLCN1c.969C>A (p.Asn323Lys)
c.793C>A
c.557C>A (n.557C>A)
c.483C>A
c.561C>A
n.270C>A
n.1059C>A
c.519C>A (p.Asn173Lys)
n.1074C>A
7g.143330887C=CA1748888945CLCN1c.969C= (p.Asn323=)
c.793C=
c.557C= (n.557C=)
c.483C=
c.561C=
n.270C=
n.1059C=
c.519C= (p.Asn173=)
n.1074C=
7g.143330887C>GCA369641730CLCN1c.969C>G (p.Asn323Lys)
c.793C>G
c.557C>G (n.557C>G)
c.483C>G
c.561C>G
n.270C>G
n.1059C>G
c.519C>G (p.Asn173Lys)
n.1074C>G
7g.143330887C>TCA458280589CLCN1c.969C>T (p.Asn323=)
c.793C>T
c.557C>T (n.557C>T)
c.483C>T
c.561C>T
n.270C>T
n.1059C>T
c.519C>T (p.Asn173=)
n.1074C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330888A=CA1748888946CLCN1c.970A= (p.Lys324=)
c.794A=
c.558A= (n.558A=)
c.484A=
c.562A=
n.271A=
n.1060A=
c.520A= (p.Lys174=)
n.1075A=
7g.143330888A>CCA369641731CLCN1c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.794A>C
c.558A>C (n.558A>C)
c.484A>C
c.562A>C
n.271A>C
n.1060A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.1075A>C
7g.143330888A>GCA168212624CLCN1c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.794A>G
c.558A>G (n.558A>G)
c.484A>G
c.562A>G
n.271A>G
n.1060A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.1075A>G
 dbSNP
7g.143330888A>TCA369641732CLCN1c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.794A>T
c.558A>T (n.558A>T)
c.484A>T
c.562A>T
n.271A>T
n.1060A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.1075A>T
7g.143330889A=CA1748888947CLCN1c.971A= (p.Lys324=)
c.795A=
c.559A= (n.559A=)
c.485A=
c.563A=
n.272A=
n.1061A=
c.521A= (p.Lys174=)
n.1076A=
7g.143330889A>CCA369641733CLCN1c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.795A>C
c.559A>C (n.559A>C)
c.485A>C
c.563A>C
n.272A>C
n.1061A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.1076A>C
7g.143330889A>GCA168212625CLCN1c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.795A>G
c.559A>G (n.559A>G)
c.485A>G
c.563A>G
n.272A>G
n.1061A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.1076A>G
 dbSNP
7g.143330889A>TCA369641734CLCN1c.971A>T (p.Lys324Met)
c.795A>T
c.559A>T (n.559A>T)
c.485A>T
c.563A>T
n.272A>T
n.1061A>T
c.521A>T (p.Lys174Met)
n.1076A>T
7g.143330890G>ACA458280590CLCN1c.972G>A (p.Lys324=)
c.796G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.486G>A
c.564G>A
n.273G>A
n.1062G>A
c.522G>A (p.Lys174=)
n.1077G>A
 COSMIC
7g.143330890G>CCA369641735CLCN1c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.796G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.486G>C
c.564G>C
n.273G>C
n.1062G>C
c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.1077G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330890G=CA1748888948CLCN1c.972G= (p.Lys324=)
c.796G=
c.560G= (n.560G=)
c.486G=
c.564G=
n.273G=
n.1062G=
c.522G= (p.Lys174=)
n.1077G=
7g.143330890G>TCA369641736CLCN1c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.796G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.486G>T
c.564G>T
n.273G>T
n.1062G>T
c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.1077G>T
 gnomAD v4
7g.143330891G>ACA369641739CLCN1c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.797G>A
c.561G>A (n.561G>A)
c.487G>A
c.565G>A
n.274G>A
n.1063G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.1078G>A
 COSMIC
7g.143330891G>CCA369641737CLCN1c.973G>C (p.Asp325His)
c.797G>C
c.561G>C (n.561G>C)
c.487G>C
c.565G>C
n.274G>C
n.1063G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.1078G>C
7g.143330891G>TCA369641738CLCN1c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.797G>T
c.561G>T (n.561G>T)
c.487G>T
c.565G>T
n.274G>T
n.1063G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.1078G>T
7g.143330892A>CCA369641740CLCN1c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.798A>C
c.562A>C (n.562A>C)
c.488A>C
c.566A>C
n.275A>C
n.1064A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.1079A>C
7g.143330892A>GCA369641741CLCN1c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.798A>G
c.562A>G (n.562A>G)
c.488A>G
c.566A>G
n.275A>G
n.1064A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.1079A>G
7g.143330892A>TCA369641742CLCN1c.974A>T (p.Asp325Val)
c.798A>T
c.562A>T (n.562A>T)
c.488A>T
c.566A>T
n.275A>T
n.1064A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.1079A>T
7g.143330893T>ACA369641743CLCN1c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.799T>A
c.563T>A (n.563T>A)
c.489T>A
c.567T>A
n.276T>A
n.1065T>A
c.525T>A (p.Asp175Glu)
n.1080T>A
7g.143330893T>CCA458280591CLCN1c.975T>C (p.Asp325=)
c.799T>C
c.563T>C (n.563T>C)
c.489T>C
c.567T>C
n.276T>C
n.1065T>C
c.525T>C (p.Asp175=)
n.1080T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330893T>GCA369641744CLCN1c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.799T>G
c.563T>G (n.563T>G)
c.489T>G
c.567T>G
n.276T>G
n.1065T>G
c.525T>G (p.Asp175Glu)
n.1080T>G
7g.143330893T=CA1748888949CLCN1c.975T= (p.Asp325=)
c.799T=
c.563T= (n.563T=)
c.489T=
c.567T=
n.276T=
n.1065T=
c.525T= (p.Asp175=)
n.1080T=
7g.143330894G>ACA369641745CLCN1c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.800G>A
c.564G>A (n.564G>A)
c.490G>A
c.568G>A
n.277G>A
n.1066G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.1081G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330894G>CCA369641746CLCN1c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.800G>C
c.564G>C (n.564G>C)
c.490G>C
c.568G>C
n.277G>C
n.1066G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.1081G>C
7g.143330894G=CA1748888951CLCN1c.976G= (p.Ala326=)
c.800G=
c.564G= (n.564G=)
c.490G=
c.568G=
n.277G=
n.1066G=
c.526G= (p.Ala176=)
n.1081G=
7g.143330894G>TCA369641747CLCN1c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.800G>T
c.564G>T (n.564G>T)
c.490G>T
c.568G>T
n.277G>T
n.1066G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.1081G>T
7g.143330894_143330902delinsGCTGGTAACCA1748888950CLCN1c.976_979+5delinsGCTGGTAAC
c.800_803+5delinsGCTGGTAAC
n.1066_1069+5delinsGCTGGTAAC
c.526_529+5delinsGCTGGTAAC
n.1081_1084+5delinsGCTGGTAAC
7g.143330895C>ACA369641748CLCN1c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.801C>A
c.565C>A (n.565C>A)
c.491C>A
c.569C>A
n.278C>A
n.1067C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.1082C>A
7g.143330895C>GCA369641749CLCN1c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.801C>G
c.565C>G (n.565C>G)
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n.1067C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.1082C>G
7g.143330895C>TCA369641750CLCN1c.977C>T (p.Ala326Val)
c.801C>T
c.565C>T (n.565C>T)
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c.569C>T
n.278C>T
n.1067C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.1082C>T
7g.143330896_143330903delCA168212646CLCN1c.978_979+6del
c.802_803+6del
n.1068_1069+6del
c.528_529+6del
n.1083_1084+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330896T>ACA458280592CLCN1c.978T>A (p.Ala326=)
c.802T>A
n.1068T>A
c.528T>A (p.Ala176=)
n.1083T>A
7g.143330896T>CCA458280593CLCN1c.978T>C (p.Ala326=)
c.802T>C
n.1068T>C
c.528T>C (p.Ala176=)
n.1083T>C
 gnomAD v4
7g.143330896T>GCA458280594CLCN1c.978T>G (p.Ala326=)
c.802T>G
n.1068T>G
c.528T>G (p.Ala176=)
n.1083T>G
7g.143330897G>ACA4537187CLCN1c.979G>A (p.Val327Ile)
c.803G>A
c.979G>A
n.1069G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1084G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330897G>CCA369641752CLCN1c.979G>C (p.Val327Leu)
c.803G>C
c.979G>C
n.1069G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1084G>C
7g.143330897G=CA1748888952CLCN1c.979G= (p.Val327=)
c.803G=
c.979G=
n.1069G=
c.529G= (p.Val177=)
n.1084G=
7g.143330897G>TCA369641751CLCN1c.979G>T (p.Val327Phe)
c.803G>T
c.979G>T
n.1069G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1084G>T
7g.143330898G>ACA369641753CLCN1c.979+1G>A (n.979+1G>A)
c.803+1G>A
n.1069+1G>A
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
n.1084+1G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330898G>CCA369641755CLCN1c.979+1G>C (n.979+1G>C)
c.803+1G>C
n.1069+1G>C
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
n.1084+1G>C
7g.143330898G=CA1748888953CLCN1c.979+1G= (n.979+1G=)
c.803+1G=
n.1069+1G=
c.529+1G= (n.529+1G=)
n.1084+1G=
7g.143330898G>TCA369641754CLCN1c.979+1G>T (n.979+1G>T)
c.803+1G>T
n.1069+1G>T
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
n.1084+1G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143330899T>ACA369641756CLCN1c.979+2T>A (n.979+2T>A)
c.803+2T>A
n.1069+2T>A
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
n.1084+2T>A
7g.143330899T>CCA369641758CLCN1c.979+2T>C (n.979+2T>C)
c.803+2T>C
n.1069+2T>C
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
n.1084+2T>C
7g.143330899T>GCA369641757CLCN1c.979+2T>G (n.979+2T>G)
c.803+2T>G
n.1069+2T>G
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
n.1084+2T>G
7g.143330902C>ACA578445407CLCN1c.979+5C>A (n.979+5C>A)
c.803+5C>A
n.1069+5C>A
c.529+5C>A (n.529+5C>A)
n.1084+5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330902C=CA1748888954CLCN1c.979+5C= (n.979+5C=)
c.803+5C=
n.1069+5C=
c.529+5C= (n.529+5C=)
n.1084+5C=
7g.143330902C>TCA168212650CLCN1c.979+5C>T (n.979+5C>T)
c.803+5C>T
n.1069+5C>T
c.529+5C>T (n.529+5C>T)
n.1084+5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330903C=CA1748888955CLCN1c.979+6C= (n.979+6C=)
c.803+6C=
n.1069+6C=
c.529+6C= (n.529+6C=)
n.1084+6C=
7g.143330903C>TCA1748888956CLCN1c.979+6C>T (n.979+6C>T)
c.803+6C>T
n.1069+6C>T
c.529+6C>T (n.529+6C>T)
n.1084+6C>T
 dbSNP
7g.143330906G>ACA578445408CLCN1c.979+9G>A (n.979+9G>A)
c.803+9G>A
n.1069+9G>A
c.529+9G>A (n.529+9G>A)
n.1084+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330906G=CA1748888957CLCN1c.979+9G= (n.979+9G=)
c.803+9G=
n.1069+9G=
c.529+9G= (n.529+9G=)
n.1084+9G=
7g.143330908A>GCA2685379006CLCN1c.979+11A>G (n.979+11A>G)
c.803+11A>G
n.1069+11A>G
c.529+11A>G (n.529+11A>G)
n.1084+11A>G
 gnomAD v4
7g.143330909G>ACA2685379012CLCN1c.979+12G>A (n.979+12G>A)
c.803+12G>A
n.1069+12G>A
c.529+12G>A (n.529+12G>A)
n.1084+12G>A
 gnomAD v4
7g.143330909G=CA1748888958CLCN1c.979+12G= (n.979+12G=)
c.803+12G=
n.1069+12G=
c.529+12G= (n.529+12G=)
n.1084+12G=
7g.143330909G>TCA4537188CLCN1c.979+12G>T (n.979+12G>T)
c.803+12G>T
n.1069+12G>T
c.529+12G>T (n.529+12G>T)
n.1084+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330910G>ACA1748888960CLCN1c.979+13G>A (n.979+13G>A)
c.803+13G>A
n.1069+13G>A
c.529+13G>A (n.529+13G>A)
n.1084+13G>A
 dbSNP
7g.143330910G=CA1748888959CLCN1c.979+13G= (n.979+13G=)
c.803+13G=
n.1069+13G=
c.529+13G= (n.529+13G=)
n.1084+13G=
7g.143330911C>TCA2579050676CLCN1c.979+14C>T (n.979+14C>T)
c.803+14C>T
n.1069+14C>T
c.529+14C>T (n.529+14C>T)
n.1084+14C>T
 gnomAD v4
7g.143330914T>CCA1748888961CLCN1c.979+17T>C (n.979+17T>C)
c.803+17T>C
n.1069+17T>C
c.529+17T>C (n.529+17T>C)
n.1084+17T>C
 dbSNP
7g.143330914T=CA1748888962CLCN1c.979+17T= (n.979+17T=)
c.803+17T=
n.1069+17T=
c.529+17T= (n.529+17T=)
n.1084+17T=
7g.143330917G>ACA2740094903CLCN1c.979+20G>A (n.979+20G>A)
c.803+20G>A
n.1069+20G>A
c.529+20G>A (n.529+20G>A)
n.1084+20G>A
 ClinVar
7g.143330919G>ACA2685379021CLCN1c.979+22G>A (n.979+22G>A)
c.803+22G>A
n.1069+22G>A
c.529+22G>A (n.529+22G>A)
n.1084+22G>A
 gnomAD v4
7g.143330922G>CCA2685379024CLCN1c.979+25G>C (n.979+25G>C)
c.803+25G>C
n.1069+25G>C
c.529+25G>C (n.529+25G>C)
n.1084+25G>C
 gnomAD v4
7g.143330924C=CA1748888963CLCN1c.979+27C= (n.979+27C=)
c.803+27C=
n.1069+27C=
c.529+27C= (n.529+27C=)
n.1084+27C=
7g.143330924C>TCA834512168CLCN1c.979+27C>T (n.979+27C>T)
c.803+27C>T
n.1069+27C>T
c.529+27C>T (n.529+27C>T)
n.1084+27C>T
 dbSNP
7g.143330926A>GCA2715877925CLCN1c.979+29A>G (n.979+29A>G)
c.803+29A>G
n.1069+29A>G
c.529+29A>G (n.529+29A>G)
n.1084+29A>G
 dbSNP
7g.143330927T>CCA1748888965CLCN1c.979+30T>C (n.979+30T>C)
c.803+30T>C
n.1069+30T>C
c.529+30T>C (n.529+30T>C)
n.1084+30T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330927T=CA1748888964CLCN1c.979+30T= (n.979+30T=)
c.803+30T=
n.1069+30T=
c.529+30T= (n.529+30T=)
n.1084+30T=
7g.143330929T>CCA168212653CLCN1c.979+32T>C (n.979+32T>C)
c.803+32T>C
n.1069+32T>C
c.529+32T>C (n.529+32T>C)
n.1084+32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330929T=CA1748888966CLCN1c.979+32T= (n.979+32T=)
c.803+32T=
n.1069+32T=
c.529+32T= (n.529+32T=)
n.1084+32T=
7g.143330931A=CA1748888967CLCN1c.979+34A= (n.979+34A=)
c.803+34A=
n.1069+34A=
c.529+34A= (n.529+34A=)
n.1084+34A=
7g.143330931A>GCA4537189CLCN1c.979+34A>G (n.979+34A>G)
c.803+34A>G
n.1069+34A>G
c.529+34A>G (n.529+34A>G)
n.1084+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330934T>CCA168212658CLCN1c.979+37T>C (n.979+37T>C)
c.803+37T>C
n.1069+37T>C
c.529+37T>C (n.529+37T>C)
n.1084+37T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330934T=CA1748888968CLCN1c.979+37T= (n.979+37T=)
c.803+37T=
n.1069+37T=
c.529+37T= (n.529+37T=)
n.1084+37T=
7g.143330935A>GCA2685379042CLCN1c.979+38A>G (n.979+38A>G)
c.803+38A>G
n.1069+38A>G
c.529+38A>G (n.529+38A>G)
n.1084+38A>G
 gnomAD v4
7g.143330937A=CA1748888969CLCN1c.979+40A= (n.979+40A=)
c.803+40A=
n.1069+40A=
c.529+40A= (n.529+40A=)
n.1084+40A=
7g.143330937A>GCA1748888970CLCN1c.979+40A>G (n.979+40A>G)
c.803+40A>G
n.1069+40A>G
c.529+40A>G (n.529+40A>G)
n.1084+40A>G
 dbSNP
7g.143330940A=CA1748888971CLCN1c.979+43A= (n.979+43A=)
c.803+43A=
n.1069+43A=
c.529+43A= (n.529+43A=)
n.1084+43A=
7g.143330940A>CCA578445409CLCN1c.979+43A>C (n.979+43A>C)
c.803+43A>C
n.1069+43A>C
c.529+43A>C (n.529+43A>C)
n.1084+43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330941G>CCA2685379048CLCN1c.979+44G>C (n.979+44G>C)
c.803+44G>C
n.1069+44G>C
c.529+44G>C (n.529+44G>C)
n.1084+44G>C
 gnomAD v4
7g.143330941G=CA1748888972CLCN1c.979+44G= (n.979+44G=)
c.803+44G=
n.1069+44G=
c.529+44G= (n.529+44G=)
n.1084+44G=
7g.143330941G>TCA168212661CLCN1c.979+44G>T (n.979+44G>T)
c.803+44G>T
n.1069+44G>T
c.529+44G>T (n.529+44G>T)
n.1084+44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330944G>ACA4537190CLCN1c.979+47G>A (n.979+47G>A)
c.803+47G>A
n.1069+47G>A
c.529+47G>A (n.529+47G>A)
n.1084+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330944G=CA1748888973CLCN1c.979+47G= (n.979+47G=)
c.803+47G=
n.1069+47G=
c.529+47G= (n.529+47G=)
n.1084+47G=
7g.143330944G>TCA2778230244CLCN1c.979+47G>T (n.979+47G>T)
c.803+47G>T
n.1069+47G>T
c.529+47G>T (n.529+47G>T)
n.1084+47G>T
7g.143330945G>ACA2685379052CLCN1c.979+48G>A (n.979+48G>A)
c.803+48G>A
n.1069+48G>A
c.529+48G>A (n.529+48G>A)
n.1084+48G>A
 gnomAD v4
7g.143330946G>ACA578445410CLCN1c.979+49G>A (n.979+49G>A)
c.803+49G>A
n.1069+49G>A
c.529+49G>A (n.529+49G>A)
n.1084+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330946G=CA1748888974CLCN1c.979+49G= (n.979+49G=)
c.803+49G=
n.1069+49G=
c.529+49G= (n.529+49G=)
n.1084+49G=
7g.143330949T>CCA4537191CLCN1c.979+52T>C (n.979+52T>C)
c.803+52T>C
n.1069+52T>C
c.529+52T>C (n.529+52T>C)
n.1084+52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330949T=CA1748888975CLCN1c.979+52T= (n.979+52T=)
c.803+52T=
n.1069+52T=
c.529+52T= (n.529+52T=)
n.1084+52T=
7g.143330950G>ACA2685379059CLCN1c.979+53G>A (n.979+53G>A)
c.803+53G>A
n.1069+53G>A
c.529+53G>A (n.529+53G>A)
n.1084+53G>A
 gnomAD v4
7g.143330953delCA2579050677CLCN1c.979+56del (n.979+56del)
c.803+56del
n.1069+56del
c.529+56del (n.529+56del)
n.1084+56del
7g.143330952G>ACA2685379060CLCN1c.979+55G>A (n.979+55G>A)
c.803+55G>A
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n.1084+55G>A
 gnomAD v4
7g.143330953G>ACA1748888977CLCN1c.979+56G>A (n.979+56G>A)
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n.1084+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.143330953G>TCA2685379066CLCN1c.979+56G>T (n.979+56G>T)
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 gnomAD v4
7g.143330955G>ACA168212684CLCN1c.979+58G>A (n.979+58G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.143330960G>ACA2685379083CLCN1c.979+63G>A (n.979+63G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1084+64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330961G=CA1748888983CLCN1c.979+64G= (n.979+64G=)
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7g.143330961_143330963delCA1748888982CLCN1c.979+64_979+66del (n.979+64_979+66del)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330964A=CA1748888985CLCN1c.979+67A= (n.979+67A=)
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n.1084+67A=
7g.143330964A>GCA168212686CLCN1c.979+67A>G (n.979+67A>G)
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n.1084+67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched