Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330766C>TCA2685378564CLCN1c.854-6C>T (n.854-6C>T)
c.678-6C>T
c.442-6C>T (n.442-6C>T)
c.368-6C>T
c.446-6C>T
n.155-6C>T
n.944-6C>T
c.404-6C>T (n.404-6C>T)
n.959-6C>T
 gnomAD v4
7g.143330767T>CCA578445406CLCN1c.854-5T>C (n.854-5T>C)
c.678-5T>C
c.442-5T>C (n.442-5T>C)
c.368-5T>C
c.446-5T>C
n.155-5T>C
n.944-5T>C
c.404-5T>C (n.404-5T>C)
n.959-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330767T=CA1748888881CLCN1c.854-5T= (n.854-5T=)
c.678-5T=
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c.368-5T=
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n.155-5T=
n.944-5T=
c.404-5T= (n.404-5T=)
n.959-5T=
7g.143330768G>ACA168212390CLCN1c.854-4G>A (n.854-4G>A)
c.678-4G>A
c.442-4G>A (n.442-4G>A)
c.368-4G>A
c.446-4G>A
n.155-4G>A
n.944-4G>A
c.404-4G>A (n.404-4G>A)
n.959-4G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330768G>CCA2685378567CLCN1c.854-4G>C (n.854-4G>C)
c.678-4G>C
c.442-4G>C (n.442-4G>C)
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n.944-4G>C
c.404-4G>C (n.404-4G>C)
n.959-4G>C
 gnomAD v4
7g.143330768G=CA1748888882CLCN1c.854-4G= (n.854-4G=)
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c.442-4G= (n.442-4G=)
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n.944-4G=
c.404-4G= (n.404-4G=)
n.959-4G=
7g.143330769C>ACA2580077627CLCN1c.854-3C>A (n.854-3C>A)
c.678-3C>A
c.442-3C>A (n.442-3C>A)
c.368-3C>A
c.446-3C>A
n.155-3C>A
n.944-3C>A
c.404-3C>A (n.404-3C>A)
n.959-3C>A
 ClinVar
7g.143330769C=CA1748888883CLCN1c.854-3C= (n.854-3C=)
c.678-3C=
c.442-3C= (n.442-3C=)
c.368-3C=
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n.944-3C=
c.404-3C= (n.404-3C=)
n.959-3C=
7g.143330769C>TCA4537162CLCN1c.854-3C>T (n.854-3C>T)
c.678-3C>T
c.442-3C>T (n.442-3C>T)
c.368-3C>T
c.446-3C>T
n.155-3C>T
n.944-3C>T
c.404-3C>T (n.404-3C>T)
n.959-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330770A=CA1748888884CLCN1c.854-2A= (n.854-2A=)
c.678-2A=
c.442-2A= (n.442-2A=)
c.368-2A=
c.446-2A=
n.155-2A=
n.944-2A=
c.404-2A= (n.404-2A=)
n.959-2A=
7g.143330770A>CCA369641483CLCN1c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.678-2A>C
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.368-2A>C
c.446-2A>C
n.155-2A>C
n.944-2A>C
c.404-2A>C (n.404-2A>C)
n.959-2A>C
7g.143330770A>GCA369641484CLCN1c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.678-2A>G
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.368-2A>G
c.446-2A>G
n.155-2A>G
n.944-2A>G
c.404-2A>G (n.404-2A>G)
n.959-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330770A>TCA369641485CLCN1c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.678-2A>T
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
c.368-2A>T
c.446-2A>T
n.155-2A>T
n.944-2A>T
c.404-2A>T (n.404-2A>T)
n.959-2A>T
7g.143330771G>ACA369641486CLCN1c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.678-1G>A
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
c.368-1G>A
c.446-1G>A
n.155-1G>A
n.944-1G>A
c.404-1G>A (n.404-1G>A)
n.959-1G>A
 dbSNP COSMIC
7g.143330771G>CCA369641487CLCN1c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.678-1G>C
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
c.368-1G>C
c.446-1G>C
n.155-1G>C
n.944-1G>C
c.404-1G>C (n.404-1G>C)
n.959-1G>C
7g.143330771G=CA1748888885CLCN1c.854-1G= (n.854-1G=)
c.678-1G=
c.442-1G= (n.442-1G=)
c.368-1G=
c.446-1G=
n.155-1G=
n.944-1G=
c.404-1G= (n.404-1G=)
n.959-1G=
7g.143330771G>TCA369641488CLCN1c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.678-1G>T
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
c.368-1G>T
c.446-1G>T
n.155-1G>T
n.944-1G>T
c.404-1G>T (n.404-1G>T)
n.959-1G>T
 dbSNP
7g.143330772G>ACA4537163CLCN1c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.678G>A
c.442G>A (n.442G>A)
c.368G>A
c.446G>A
n.155G>A
n.944G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330772G>CCA369641490CLCN1c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.678G>C
c.442G>C (n.442G>C)
c.368G>C
c.446G>C
n.155G>C
n.944G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.959G>C
7g.143330772G=CA1748888886CLCN1c.854G= (p.Gly285=)
c.678G=
c.442G= (n.442G=)
c.368G=
c.446G=
n.155G=
n.944G=
c.404G= (p.Gly135=)
n.959G=
7g.143330772G>TCA369641489CLCN1c.854G>T (p.Gly285Val)
c.678G>T
c.442G>T (n.442G>T)
c.368G>T
c.446G>T
n.155G>T
n.944G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.959G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330773A=CA1748888887CLCN1c.855A= (p.Gly285=)
c.679A=
c.443A= (n.443A=)
c.369A=
c.447A=
n.156A=
n.945A=
c.405A= (p.Gly135=)
n.960A=
7g.143330773A>CCA458280517CLCN1c.855A>C (p.Gly285=)
c.679A>C
c.443A>C (n.443A>C)
c.369A>C
c.447A>C
n.156A>C
n.945A>C
c.405A>C (p.Gly135=)
n.960A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330773A>GCA458280519CLCN1c.855A>G (p.Gly285=)
c.679A>G
c.443A>G (n.443A>G)
c.369A>G
c.447A>G
n.156A>G
n.945A>G
c.405A>G (p.Gly135=)
n.960A>G
7g.143330773A>TCA458280518CLCN1c.855A>T (p.Gly285=)
c.679A>T
c.443A>T (n.443A>T)
c.369A>T
c.447A>T
n.156A>T
n.945A>T
c.405A>T (p.Gly135=)
n.960A>T
7g.143330774G>ACA369641491CLCN1c.856G>A (p.Val286Met)
c.680G>A
c.444G>A (n.444G>A)
c.370G>A
c.448G>A
n.157G>A
n.946G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.961G>A
7g.143330774G>CCA369641492CLCN1c.856G>C (p.Val286Leu)
c.680G>C
c.444G>C (n.444G>C)
c.370G>C
c.448G>C
n.157G>C
n.946G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.961G>C
7g.143330774G>TCA369641493CLCN1c.856G>T (p.Val286Leu)
c.680G>T
c.444G>T (n.444G>T)
c.370G>T
c.448G>T
n.157G>T
n.946G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.961G>T
 gnomAD v4
7g.143330775delCA2695208608CLCN1c.857del (p.Val286GlyfsTer?)
c.681del
c.445del (n.445del)
c.371del
c.449del
n.158del
n.947del
c.407del (p.Val136GlyfsTer?)
n.962del
7g.143330775T>ACA369641494CLCN1c.857T>A (p.Val286Glu)
c.681T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.371T>A
c.449T>A
n.158T>A
n.947T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.962T>A
7g.143330775T>CCA341555CLCN1c.857T>C (p.Val286Ala)
c.681T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.371T>C
c.449T>C
n.158T>C
n.947T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.962T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143330775T>GCA369641495CLCN1c.857T>G (p.Val286Gly)
c.681T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.371T>G
c.449T>G
n.158T>G
n.947T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.962T>G
7g.143330775T=CA1748888888CLCN1c.857T= (p.Val286=)
c.681T=
c.445T= (n.445T=)
c.371T=
c.449T=
n.158T=
n.947T=
c.407T= (p.Val136=)
n.962T=
7g.143330776G>ACA458280520CLCN1c.858G>A (p.Val286=)
c.682G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.372G>A
c.450G>A
n.159G>A
n.948G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.963G>A
7g.143330776G>CCA458280521CLCN1c.858G>C (p.Val286=)
c.682G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.372G>C
c.450G>C
n.159G>C
n.948G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.963G>C
7g.143330776G>TCA458280522CLCN1c.858G>T (p.Val286=)
c.682G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.372G>T
c.450G>T
n.159G>T
n.948G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.963G>T
7g.143330777C>ACA369641496CLCN1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.683C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.373C>A
c.451C>A
n.160C>A
n.949C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.964C>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330777C=CA1748888889CLCN1c.859C= (p.Leu287=)
c.683C=
c.447C= (n.447C=)
c.373C=
c.451C=
n.160C=
n.949C=
c.409C= (p.Leu137=)
n.964C=
7g.143330777C>GCA369641497CLCN1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.683C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.373C>G
c.451C>G
n.160C>G
n.949C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.964C>G
7g.143330777C>TCA458280523CLCN1c.859C>T (p.Leu287=)
c.683C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.373C>T
c.451C>T
n.160C>T
n.949C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
n.964C>T
 dbSNP
7g.143330778T>ACA369641498CLCN1c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.684T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.374T>A
c.452T>A
n.161T>A
n.950T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.965T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330778T>CCA369641499CLCN1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.684T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.374T>C
c.452T>C
n.161T>C
n.950T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.965T>C
7g.143330778T>GCA369641500CLCN1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.684T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.374T>G
c.452T>G
n.161T>G
n.950T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.965T>G
 ClinVar
7g.143330778T=CA1748888890CLCN1c.860T= (p.Leu287=)
c.684T=
c.448T= (n.448T=)
c.374T=
c.452T=
n.161T=
n.950T=
c.410T= (p.Leu137=)
n.965T=
7g.143330779A=CA1748888891CLCN1c.861A= (p.Leu287=)
c.685A=
c.449A= (n.449A=)
c.375A=
c.453A=
n.162A=
n.951A=
c.411A= (p.Leu137=)
n.966A=
7g.143330779A>CCA458280524CLCN1c.861A>C (p.Leu287=)
c.685A>C
c.449A>C (n.449A>C)
c.375A>C
c.453A>C
n.162A>C
n.951A>C
c.411A>C (p.Leu137=)
n.966A>C
7g.143330779A>GCA4537164CLCN1c.861A>G (p.Leu287=)
c.685A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.375A>G
c.453A>G
n.162A>G
n.951A>G
c.411A>G (p.Leu137=)
n.966A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330779A>TCA458280525CLCN1c.861A>T (p.Leu287=)
c.685A>T
c.449A>T (n.449A>T)
c.375A>T
c.453A>T
n.162A>T
n.951A>T
c.411A>T (p.Leu137=)
n.966A>T
7g.143330780T>ACA369641503CLCN1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.686T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.376T>A
c.454T>A
n.163T>A
n.952T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.967T>A
7g.143330780T>CCA369641502CLCN1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.686T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.376T>C
c.454T>C
n.163T>C
n.952T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.967T>C
7g.143330780T>GCA369641501CLCN1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.686T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.376T>G
c.454T>G
n.163T>G
n.952T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.967T>G
7g.143330781T>ACA369641504CLCN1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.687T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.377T>A
c.455T>A
n.164T>A
n.953T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.968T>A
7g.143330781T>CCA369641505CLCN1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.687T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.377T>C
c.455T>C
n.164T>C
n.953T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.968T>C
7g.143330781T>GCA369641506CLCN1c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.687T>G
c.451T>G (n.451T>G)
c.377T>G
c.455T>G
n.164T>G
n.953T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.968T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330781T=CA1748888892CLCN1c.863T= (p.Phe288=)
c.687T=
c.451T= (n.451T=)
c.377T=
c.455T=
n.164T=
n.953T=
c.413T= (p.Phe138=)
n.968T=
7g.143330782T>ACA4537165CLCN1c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.688T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.378T>A
c.456T>A
n.165T>A
n.954T>A
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.969T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330782T>CCA458280526CLCN1c.864T>C (p.Phe288=)
c.688T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.378T>C
c.456T>C
n.165T>C
n.954T>C
c.414T>C (p.Phe138=)
n.969T>C
7g.143330782T>GCA369641507CLCN1c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.688T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.378T>G
c.456T>G
n.165T>G
n.954T>G
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.969T>G
7g.143330782T=CA1748888893CLCN1c.864T= (p.Phe288=)
c.688T=
c.452T= (n.452T=)
c.378T=
c.456T=
n.165T=
n.954T=
c.414T= (p.Phe138=)
n.969T=
7g.143330783A>CCA369641508CLCN1c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.689A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.379A>C
c.457A>C
n.166A>C
n.955A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.970A>C
 gnomAD v4
7g.143330783A>GCA369641509CLCN1c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.689A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.379A>G
c.457A>G
n.166A>G
n.955A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.970A>G
7g.143330783A>TCA369641510CLCN1c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.689A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.379A>T
c.457A>T
n.166A>T
n.955A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.970A>T
7g.143330784G>ACA369641511CLCN1c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.690G>A
c.454G>A (n.454G>A)
c.380G>A
c.458G>A
n.167G>A
n.956G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.971G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330784G>CCA369641512CLCN1c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.690G>C
c.454G>C (n.454G>C)
c.380G>C
c.458G>C
n.167G>C
n.956G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.971G>C
7g.143330784G=CA1748888894CLCN1c.866G= (p.Ser289=)
c.690G=
c.454G= (n.454G=)
c.380G=
c.458G=
n.167G=
n.956G=
c.416G= (p.Ser139=)
n.971G=
7g.143330784G>TCA369641513CLCN1c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.690G>T
c.454G>T (n.454G>T)
c.380G>T
c.458G>T
n.167G>T
n.956G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.971G>T
7g.143330785C>ACA369641514CLCN1c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.691C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.381C>A
c.459C>A
n.168C>A
n.957C>A
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.972C>A
7g.143330785C>GCA369641515CLCN1c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.691C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.381C>G
c.459C>G
n.168C>G
n.957C>G
c.417C>G (p.Ser139Arg)
n.972C>G
7g.143330785C>TCA458280527CLCN1c.867C>T (p.Ser289=)
c.691C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.381C>T
c.459C>T
n.168C>T
n.957C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
n.972C>T
7g.143330786A>CCA369641518CLCN1c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.692A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.382A>C
c.460A>C
n.169A>C
n.958A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.973A>C
7g.143330786A>GCA369641516CLCN1c.868A>G (p.Ile290Val)
c.692A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.382A>G
c.460A>G
n.169A>G
n.958A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.973A>G
 gnomAD v4
7g.143330786A>TCA369641517CLCN1c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.692A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.382A>T
c.460A>T
n.169A>T
n.958A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.973A>T
7g.143330787T>ACA369641519CLCN1c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.693T>A
c.457T>A (n.457T>A)
c.383T>A
c.461T>A
n.170T>A
n.959T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.974T>A
7g.143330787T>CCA369641520CLCN1c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.693T>C
c.457T>C (n.457T>C)
c.383T>C
c.461T>C
n.170T>C
n.959T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.974T>C
 ClinVar
7g.143330787T>GCA369641521CLCN1c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.693T>G
c.457T>G (n.457T>G)
c.383T>G
c.461T>G
n.170T>G
n.959T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.974T>G
7g.143330788C>ACA458280528CLCN1c.870C>A (p.Ile290=)
c.694C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.384C>A
c.462C>A
n.171C>A
n.960C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.975C>A
7g.143330788C=CA1748888895CLCN1c.870C= (p.Ile290=)
c.694C=
c.458C= (n.458C=)
c.384C=
c.462C=
n.171C=
n.960C=
c.420C= (p.Ile140=)
n.975C=
7g.143330788C>GCA258020CLCN1c.870C>G (p.Ile290Met)
c.694C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.384C>G
c.462C>G
n.171C>G
n.960C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.975C>G
 ClinVar dbSNP
7g.143330788C>TCA4537166CLCN1c.870C>T (p.Ile290=)
c.694C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.384C>T
c.462C>T
n.171C>T
n.960C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330789G>ACA258022CLCN1c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.695G>A
c.459G>A (n.459G>A)
c.385G>A
c.463G>A
n.172G>A
n.961G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.976G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330789G>CCA369641522CLCN1c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.695G>C
c.459G>C (n.459G>C)
c.385G>C
c.463G>C
n.172G>C
n.961G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.976G>C
7g.143330789G=CA1748888896CLCN1c.871G= (p.Glu291=)
c.695G=
c.459G= (n.459G=)
c.385G=
c.463G=
n.172G=
n.961G=
c.421G= (p.Glu141=)
n.976G=
7g.143330789G>TCA369641523CLCN1c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.695G>T
c.459G>T (n.459G>T)
c.385G>T
c.463G>T
n.172G>T
n.961G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.976G>T
 ClinVar
7g.143330790A=CA1748888897CLCN1c.872A= (p.Glu291=)
c.696A=
c.460A= (n.460A=)
c.386A=
c.464A=
n.173A=
n.962A=
c.422A= (p.Glu141=)
n.977A=
7g.143330790A>CCA369641524CLCN1c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.696A>C
c.460A>C (n.460A>C)
c.386A>C
c.464A>C
n.173A>C
n.962A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.977A>C
 dbSNP
7g.143330790A>GCA369641525CLCN1c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.696A>G
c.460A>G (n.460A>G)
c.386A>G
c.464A>G
n.173A>G
n.962A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.977A>G
7g.143330790A>TCA369641526CLCN1c.872A>T (p.Glu291Val)
c.696A>T
c.460A>T (n.460A>T)
c.386A>T
c.464A>T
n.173A>T
n.962A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.977A>T
7g.143330791G>ACA4537167CLCN1c.873G>A (p.Glu291=)
c.697G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.387G>A
c.465G>A
n.174G>A
n.963G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
n.978G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330791G>CCA369641528CLCN1c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.697G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.387G>C
c.465G>C
n.174G>C
n.963G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.978G>C
7g.143330791G=CA1748888898CLCN1c.873G= (p.Glu291=)
c.697G=
c.461G= (n.461G=)
c.387G=
c.465G=
n.174G=
n.963G=
c.423G= (p.Glu141=)
n.978G=
7g.143330791G>TCA369641527CLCN1c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.697G>T
c.461G>T (n.461G>T)
c.387G>T
c.465G>T
n.174G>T
n.963G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.978G>T
 COSMIC
7g.143330792G>ACA369641529CLCN1c.874G>A (p.Val292Ile)
c.698G>A
c.462G>A (n.462G>A)
c.388G>A
c.466G>A
n.175G>A
n.964G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.979G>A
7g.143330792G>CCA369641530CLCN1c.874G>C (p.Val292Leu)
c.698G>C
c.462G>C (n.462G>C)
c.388G>C
c.466G>C
n.175G>C
n.964G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.979G>C
7g.143330792G=CA1748888899CLCN1c.874G= (p.Val292=)
c.698G=
c.462G= (n.462G=)
c.388G=
c.466G=
n.175G=
n.964G=
c.424G= (p.Val142=)
n.979G=
7g.143330792G>TCA4537168CLCN1c.874G>T (p.Val292Phe)
c.698G>T
c.462G>T (n.462G>T)
c.388G>T
c.466G>T
n.175G>T
n.964G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.979G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330793T>ACA369641531CLCN1c.875T>A (p.Val292Asp)
c.699T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.389T>A
c.467T>A
n.176T>A
n.965T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.980T>A
7g.143330793T>CCA369641533CLCN1c.875T>C (p.Val292Ala)
c.699T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.389T>C
c.467T>C
n.176T>C
n.965T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.980T>C
7g.143330793T>GCA369641532CLCN1c.875T>G (p.Val292Gly)
c.699T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.389T>G
c.467T>G
n.176T>G
n.965T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.980T>G
7g.143330794C>ACA458280530CLCN1c.876C>A (p.Val292=)
c.700C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.390C>A
c.468C>A
n.177C>A
n.966C>A
c.426C>A (p.Val142=)
n.981C>A
7g.143330794C=CA1748888900CLCN1c.876C= (p.Val292=)
c.700C=
c.464C= (n.464C=)
c.390C=
c.468C=
n.177C=
n.966C=
c.426C= (p.Val142=)
n.981C=
7g.143330794C>GCA458280531CLCN1c.876C>G (p.Val292=)
c.700C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.390C>G
c.468C>G
n.177C>G
n.966C>G
c.426C>G (p.Val142=)
n.981C>G
 dbSNP
7g.143330794C>TCA168212420CLCN1c.876C>T (p.Val292=)
c.700C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.390C>T
c.468C>T
n.177C>T
n.966C>T
c.426C>T (p.Val142=)
n.981C>T
 dbSNP
7g.143330799_143330804dupCA2685378629CLCN1c.881_886dup (p.Thr295_Tyr296insSerThr)
c.705_710dup
c.469_474dup (n.469_474dup)
c.395_400dup
c.473_478dup
n.182_187dup
n.971_976dup
c.431_436dup (p.Thr145_Tyr146insSerThr)
n.986_991dup
 gnomAD v4
7g.143330795A>CCA369641536CLCN1c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.701A>C
c.465A>C (n.465A>C)
c.391A>C
c.469A>C
n.178A>C
n.967A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.982A>C
7g.143330795A>GCA369641534CLCN1c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.701A>G
c.465A>G (n.465A>G)
c.391A>G
c.469A>G
n.178A>G
n.967A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.982A>G
7g.143330795A>TCA369641535CLCN1c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.701A>T
c.465A>T (n.465A>T)
c.391A>T
c.469A>T
n.178A>T
n.967A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.982A>T
7g.143330796C>ACA369641537CLCN1c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.702C>A
c.466C>A (n.466C>A)
c.392C>A
c.470C>A
n.179C>A
n.968C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.983C>A
7g.143330796C=CA1748888901CLCN1c.878C= (p.Thr293=)
c.702C=
c.466C= (n.466C=)
c.392C=
c.470C=
n.179C=
n.968C=
c.428C= (p.Thr143=)
n.983C=
7g.143330796C>GCA4537169CLCN1c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.702C>G
c.466C>G (n.466C>G)
c.392C>G
c.470C>G
n.179C>G
n.968C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330796C>TCA369641538CLCN1c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.702C>T
c.466C>T (n.466C>T)
c.392C>T
c.470C>T
n.179C>T
n.968C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.983C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143330797C>ACA458280532CLCN1c.879C>A (p.Thr293=)
c.703C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.393C>A
c.471C>A
n.180C>A
n.969C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
n.984C>A
7g.143330797C=CA1748888902CLCN1c.879C= (p.Thr293=)
c.703C=
c.467C= (n.467C=)
c.393C=
c.471C=
n.180C=
n.969C=
c.429C= (p.Thr143=)
n.984C=
7g.143330797C>GCA458280533CLCN1c.879C>G (p.Thr293=)
c.703C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.393C>G
c.471C>G
n.180C>G
n.969C>G
c.429C>G (p.Thr143=)
n.984C>G
7g.143330797C>TCA458280534CLCN1c.879C>T (p.Thr293=)
c.703C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.393C>T
c.471C>T
n.180C>T
n.969C>T
c.429C>T (p.Thr143=)
n.984C>T
 dbSNP
7g.143330798T>ACA369641539CLCN1c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.704T>A
c.468T>A (n.468T>A)
c.394T>A
c.472T>A
n.181T>A
n.970T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.985T>A
7g.143330798T>CCA369641540CLCN1c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.704T>C
c.468T>C (n.468T>C)
c.394T>C
c.472T>C
n.181T>C
n.970T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.985T>C
 gnomAD v4
7g.143330798T>GCA369641541CLCN1c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.704T>G
c.468T>G (n.468T>G)
c.394T>G
c.472T>G
n.181T>G
n.970T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.985T>G
7g.143330799C>ACA369641542CLCN1c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.705C>A
c.469C>A (n.469C>A)
c.395C>A
c.473C>A
n.182C>A
n.971C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.986C>A
7g.143330799C>GCA369641543CLCN1c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.705C>G
c.469C>G (n.469C>G)
c.395C>G
c.473C>G
n.182C>G
n.971C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.986C>G
7g.143330799C>TCA369641544CLCN1c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.705C>T
c.469C>T (n.469C>T)
c.395C>T
c.473C>T
n.182C>T
n.971C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.986C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330800C>ACA458280535CLCN1c.882C>A (p.Ser294=)
c.706C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.396C>A
c.474C>A
n.183C>A
n.972C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
n.987C>A
7g.143330800C>GCA458280536CLCN1c.882C>G (p.Ser294=)
c.706C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.396C>G
c.474C>G
n.183C>G
n.972C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
n.987C>G
7g.143330800C>TCA458280537CLCN1c.882C>T (p.Ser294=)
c.706C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.396C>T
c.474C>T
n.183C>T
n.972C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
n.987C>T
 gnomAD v4
7g.143330801A>CCA369641547CLCN1c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.707A>C
c.471A>C (n.471A>C)
c.397A>C
c.475A>C
n.184A>C
n.973A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.988A>C
7g.143330801A>GCA369641545CLCN1c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.707A>G
c.471A>G (n.471A>G)
c.397A>G
c.475A>G
n.184A>G
n.973A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.988A>G
7g.143330801A>TCA369641546CLCN1c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.707A>T
c.471A>T (n.471A>T)
c.397A>T
c.475A>T
n.184A>T
n.973A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.988A>T
7g.143330802C>ACA369641548CLCN1c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.708C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.398C>A
c.476C>A
n.185C>A
n.974C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.989C>A
7g.143330802C>GCA369641549CLCN1c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.708C>G
c.472C>G (n.472C>G)
c.398C>G
c.476C>G
n.185C>G
n.974C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.989C>G
7g.143330802C>TCA369641550CLCN1c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.708C>T
c.472C>T (n.472C>T)
c.398C>T
c.476C>T
n.185C>T
n.974C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.989C>T
7g.143330803C>ACA458280540CLCN1c.885C>A (p.Thr295=)
c.709C>A
c.473C>A (n.473C>A)
c.399C>A
c.477C>A
n.186C>A
n.975C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
n.990C>A
7g.143330803C>GCA458280539CLCN1c.885C>G (p.Thr295=)
c.709C>G
c.473C>G (n.473C>G)
c.399C>G
c.477C>G
n.186C>G
n.975C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
n.990C>G
7g.143330803C>TCA458280538CLCN1c.885C>T (p.Thr295=)
c.709C>T
c.473C>T (n.473C>T)
c.399C>T
c.477C>T
n.186C>T
n.975C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
n.990C>T
 gnomAD v4
7g.143330804T>ACA369641551CLCN1c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.710T>A
c.474T>A (n.474T>A)
c.400T>A
c.478T>A
n.187T>A
n.976T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.991T>A
7g.143330804T>CCA369641552CLCN1c.886T>C (p.Tyr296His)
c.710T>C
c.474T>C (n.474T>C)
c.400T>C
c.478T>C
n.187T>C
n.976T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.991T>C
7g.143330804T>GCA369641553CLCN1c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.710T>G
c.474T>G (n.474T>G)
c.400T>G
c.478T>G
n.187T>G
n.976T>G
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.991T>G
7g.143330805A>CCA369641554CLCN1c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.711A>C
c.475A>C (n.475A>C)
c.401A>C
c.479A>C
n.188A>C
n.977A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.992A>C
7g.143330805A>GCA369641555CLCN1c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.711A>G
c.475A>G (n.475A>G)
c.401A>G
c.479A>G
n.188A>G
n.977A>G
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.992A>G
7g.143330805A>TCA369641556CLCN1c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.711A>T
c.475A>T (n.475A>T)
c.401A>T
c.479A>T
n.188A>T
n.977A>T
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.992A>T
7g.143330806C>ACA369641557CLCN1c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.712C>A
c.476C>A (n.476C>A)
c.402C>A
c.480C>A
n.189C>A
n.978C>A
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.993C>A
7g.143330806C>GCA369641558CLCN1c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.712C>G
c.476C>G (n.476C>G)
c.402C>G
c.480C>G
n.189C>G
n.978C>G
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.993C>G
7g.143330806C>TCA458280541CLCN1c.888C>T (p.Tyr296=)
c.712C>T
c.476C>T (n.476C>T)
c.402C>T
c.480C>T
n.189C>T
n.978C>T
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.993C>T
7g.143330807T>ACA369641560CLCN1c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.713T>A
c.477T>A (n.477T>A)
c.403T>A
c.481T>A
n.190T>A
n.979T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.994T>A
7g.143330807T>CCA369641561CLCN1c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.713T>C
c.477T>C (n.477T>C)
c.403T>C
c.481T>C
n.190T>C
n.979T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.994T>C
7g.143330807T>GCA369641559CLCN1c.889T>G (p.Phe297Val)
c.713T>G
c.477T>G (n.477T>G)
c.403T>G
c.481T>G
n.190T>G
n.979T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.994T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143330809delCA2685378645CLCN1c.891del (p.Phe297LeufsTer?)
c.715del
c.479del (n.479del)
c.405del
c.483del
n.192del
n.981del
c.441del (p.Phe147LeufsTer?)
n.996del
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330808T>ACA369641562CLCN1c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.714T>A
c.478T>A (n.478T>A)
c.404T>A
c.482T>A
n.191T>A
n.980T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.995T>A
7g.143330808T>CCA369641563CLCN1c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.714T>C
c.478T>C (n.478T>C)
c.404T>C
c.482T>C
n.191T>C
n.980T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.995T>C
 gnomAD v4
7g.143330808T>GCA369641564CLCN1c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.714T>G
c.478T>G (n.478T>G)
c.404T>G
c.482T>G
n.191T>G
n.980T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.995T>G
7g.143330809T>ACA369641565CLCN1c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.715T>A
c.479T>A (n.479T>A)
c.405T>A
c.483T>A
n.192T>A
n.981T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
n.996T>A
7g.143330809T>CCA458280542CLCN1c.891T>C (p.Phe297=)
c.715T>C
c.479T>C (n.479T>C)
c.405T>C
c.483T>C
n.192T>C
n.981T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
n.996T>C
7g.143330809T>GCA369641566CLCN1c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.715T>G
c.479T>G (n.479T>G)
c.405T>G
c.483T>G
n.192T>G
n.981T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
n.996T>G
7g.143330810G>ACA4537170CLCN1c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.716G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.406G>A
c.484G>A
n.193G>A
n.982G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.997G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330810G>CCA369641567CLCN1c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.716G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.406G>C
c.484G>C
n.193G>C
n.982G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.997G>C
7g.143330810G=CA1748888903CLCN1c.892G= (p.Ala298=)
c.716G=
c.480G= (n.480G=)
c.406G=
c.484G=
n.193G=
n.982G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.997G=
7g.143330810G>TCA369641568CLCN1c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.716G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.406G>T
c.484G>T
n.193G>T
n.982G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.997G>T
7g.143330811C>ACA369641569CLCN1c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.717C>A
c.481C>A (n.481C>A)
c.407C>A
c.485C>A
n.194C>A
n.983C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.998C>A
7g.143330811C=CA1748888904CLCN1c.893C= (p.Ala298=)
c.717C=
c.481C= (n.481C=)
c.407C=
c.485C=
n.194C=
n.983C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.998C=
7g.143330811C>GCA369641570CLCN1c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.717C>G
c.481C>G (n.481C>G)
c.407C>G
c.485C>G
n.194C>G
n.983C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.998C>G
7g.143330811C>TCA369641571CLCN1c.893C>T (p.Ala298Val)
c.717C>T
c.481C>T (n.481C>T)
c.407C>T
c.485C>T
n.194C>T
n.983C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.998C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.143330812T>ACA458280543CLCN1c.894T>A (p.Ala298=)
c.718T>A
c.482T>A (n.482T>A)
c.408T>A
c.486T>A
n.195T>A
n.984T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
n.999T>A
7g.143330812T>CCA458280544CLCN1c.894T>C (p.Ala298=)
c.718T>C
c.482T>C (n.482T>C)
c.408T>C
c.486T>C
n.195T>C
n.984T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
n.999T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330812T>GCA458280545CLCN1c.894T>G (p.Ala298=)
c.718T>G
c.482T>G (n.482T>G)
c.408T>G
c.486T>G
n.195T>G
n.984T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
n.999T>G
7g.143330813G>ACA369641573CLCN1c.895G>A (p.Val299Ile)
c.719G>A
c.483G>A (n.483G>A)
c.409G>A
c.487G>A
n.196G>A
n.985G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.1000G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330813G>CCA168212450CLCN1c.895G>C (p.Val299Leu)
c.719G>C
c.483G>C (n.483G>C)
c.409G>C
c.487G>C
n.196G>C
n.985G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.1000G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330813G=CA1748888905CLCN1c.895G= (p.Val299=)
c.719G=
c.483G= (n.483G=)
c.409G=
c.487G=
n.196G=
n.985G=
c.445G= (p.Val149=)
n.1000G=
7g.143330813G>TCA369641572CLCN1c.895G>T (p.Val299Phe)
c.719G>T
c.483G>T (n.483G>T)
c.409G>T
c.487G>T
n.196G>T
n.985G>T
c.445G>T (p.Val149Phe)
n.1000G>T
7g.143330814T>ACA369641574CLCN1c.896T>A (p.Val299Asp)
c.720T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.410T>A
c.488T>A
n.197T>A
n.986T>A
c.446T>A (p.Val149Asp)
n.1001T>A
7g.143330814T>CCA369641575CLCN1c.896T>C (p.Val299Ala)
c.720T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.410T>C
c.488T>C
n.197T>C
n.986T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.1001T>C
7g.143330814T>GCA369641576CLCN1c.896T>G (p.Val299Gly)
c.720T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.410T>G
c.488T>G
n.197T>G
n.986T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.1001T>G
 COSMIC
7g.143330815T>ACA458280546CLCN1c.897T>A (p.Val299=)
c.721T>A
c.485T>A (n.485T>A)
c.411T>A
c.489T>A
n.198T>A
n.987T>A
c.447T>A (p.Val149=)
n.1002T>A
7g.143330815T>CCA4537171CLCN1c.897T>C (p.Val299=)
c.721T>C
c.485T>C (n.485T>C)
c.411T>C
c.489T>C
n.198T>C
n.987T>C
c.447T>C (p.Val149=)
n.1002T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330815T>GCA458280547CLCN1c.897T>G (p.Val299=)
c.721T>G
c.485T>G (n.485T>G)
c.411T>G
c.489T>G
n.198T>G
n.987T>G
c.447T>G (p.Val149=)
n.1002T>G
7g.143330815T=CA1748888906CLCN1c.897T= (p.Val299=)
c.721T=
c.485T= (n.485T=)
c.411T=
c.489T=
n.198T=
n.987T=
c.447T= (p.Val149=)
n.1002T=
7g.143330816C>ACA458280548CLCN1c.898C>A (p.Arg300=)
c.722C>A
c.486C>A (n.486C>A)
c.412C>A
c.490C>A
n.199C>A
n.988C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
n.1003C>A
7g.143330816C=CA1748888909CLCN1c.898C= (p.Arg300=)
c.722C=
c.486C= (n.486C=)
c.412C=
c.490C=
n.199C=
n.988C=
c.448C= (p.Arg150=)
n.1003C=
7g.143330816C>GCA369641577CLCN1c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.722C>G
c.486C>G (n.486C>G)
c.412C>G
c.490C>G
n.199C>G
n.988C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.1003C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330816C>TCA4537172CLCN1c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.722C>T
c.486C>T (n.486C>T)
c.412C>T
c.490C>T
n.199C>T
n.988C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.1003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330816_143330817delinsCGCA1748888908CLCN1c.898_899delinsCG (p.Arg300=)
c.722_723delinsCG
c.486_487delinsCG (n.486_487delinsCG)
c.412_413delinsCG
c.490_491delinsCG
n.199_200delinsCG
n.988_989delinsCG
c.448_449delinsCG (p.Arg150=)
n.1003_1004delinsCG
7g.143330816_143330817delinsTACA658657736CLCN1c.898_899delinsTA (p.Arg300Ter)
c.722_723delinsTA
c.486_487delinsTA (n.486_487delinsTA)
c.412_413delinsTA
c.490_491delinsTA
n.199_200delinsTA
n.988_989delinsTA
c.448_449delinsTA (p.Arg150Ter)
n.1003_1004delinsTA
 ClinVar dbSNP
7g.143330816_143330818delinsCGGCA1748888907CLCN1c.898_900delinsCGG (p.Arg300=)
c.722_724delinsCGG
c.486_488delinsCGG (n.486_488delinsCGG)
c.412_414delinsCGG
c.490_492delinsCGG
n.199_201delinsCGG
n.988_990delinsCGG
c.448_450delinsCGG (p.Arg150=)
n.1003_1005delinsCGG
7g.143330816_143330818delinsTGACA913184850CLCN1c.898_900delinsTGA (p.Arg300Ter)
c.722_724delinsTGA
c.486_488delinsTGA (n.486_488delinsTGA)
c.412_414delinsTGA
c.490_492delinsTGA
n.199_201delinsTGA
n.988_990delinsTGA
c.448_450delinsTGA (p.Arg150Ter)
n.1003_1005delinsTGA
 ClinVar dbSNP
7g.143330817_143330821delCA2579050675CLCN1c.899_903del (p.Arg300LeufsTer?)
c.723_727del
c.487_491del (n.487_491del)
c.413_417del
c.491_495del
n.200_204del
n.989_993del
c.449_453del (p.Arg150LeufsTer?)
n.1004_1008del
7g.143330817G>ACA4537173CLCN1c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.723G>A
c.487G>A (n.487G>A)
c.413G>A
c.491G>A
n.200G>A
n.989G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.1004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330817G>CCA369641579CLCN1c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.723G>C
c.487G>C (n.487G>C)
c.413G>C
c.491G>C
n.200G>C
n.989G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.1004G>C
7g.143330817G=CA1748888910CLCN1c.899G= (p.Arg300=)
c.723G=
c.487G= (n.487G=)
c.413G=
c.491G=
n.200G=
n.989G=
c.449G= (p.Arg150=)
n.1004G=
7g.143330817G>TCA369641578CLCN1c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.723G>T
c.487G>T (n.487G>T)
c.413G>T
c.491G>T
n.200G>T
n.989G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.1004G>T
7g.143330818G>ACA4537174CLCN1c.900G>A (p.Arg300=)
c.724G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.414G>A
c.492G>A
n.201G>A
n.990G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330818G>CCA458280549CLCN1c.900G>C (p.Arg300=)
c.724G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.414G>C
c.492G>C
n.201G>C
n.990G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
n.1005G>C
7g.143330818G=CA1748888911CLCN1c.900G= (p.Arg300=)
c.724G=
c.488G= (n.488G=)
c.414G=
c.492G=
n.201G=
n.990G=
c.450G= (p.Arg150=)
n.1005G=
7g.143330818G>TCA458280550CLCN1c.900G>T (p.Arg300=)
c.724G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.414G>T
c.492G>T
n.201G>T
n.990G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
n.1005G>T
7g.143330819A>CCA369641580CLCN1c.901A>C (p.Asn301His)
c.725A>C
c.489A>C (n.489A>C)
c.415A>C
c.493A>C
n.202A>C
n.991A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
n.1006A>C
7g.143330819A>GCA369641581CLCN1c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.725A>G
c.489A>G (n.489A>G)
c.415A>G
c.493A>G
n.202A>G
n.991A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.1006A>G
 gnomAD v4
7g.143330819A>TCA369641582CLCN1c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.725A>T
c.489A>T (n.489A>T)
c.415A>T
c.493A>T
n.202A>T
n.991A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.1006A>T
7g.143330820A>CCA369641585CLCN1c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.726A>C
c.490A>C (n.490A>C)
c.416A>C
c.494A>C
n.203A>C
n.992A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.1007A>C
7g.143330820A>GCA369641584CLCN1c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.726A>G
c.490A>G (n.490A>G)
c.416A>G
c.494A>G
n.203A>G
n.992A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.1007A>G
7g.143330820A>TCA369641583CLCN1c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.726A>T
c.490A>T (n.490A>T)
c.416A>T
c.494A>T
n.203A>T
n.992A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.1007A>T
7g.143330821C>ACA369641586CLCN1c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.727C>A
c.491C>A (n.491C>A)
c.417C>A
c.495C>A
n.204C>A
n.993C>A
c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.1008C>A
7g.143330821C=CA1748888912CLCN1c.903C= (p.Asn301=)
c.727C=
c.491C= (n.491C=)
c.417C=
c.495C=
n.204C=
n.993C=
c.453C= (p.Asn151=)
n.1008C=
7g.143330821C>GCA369641587CLCN1c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.727C>G
c.491C>G (n.491C>G)
c.417C>G
c.495C>G
n.204C>G
n.993C>G
c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.1008C>G
7g.143330821C>TCA4537175CLCN1c.903C>T (p.Asn301=)
c.727C>T
c.491C>T (n.491C>T)
c.417C>T
c.495C>T
n.204C>T
n.993C>T
c.453C>T (p.Asn151=)
n.1008C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330822T>ACA369641588CLCN1c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.728T>A
c.492T>A (n.492T>A)
c.418T>A
c.496T>A
n.205T>A
n.994T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.1009T>A
7g.143330822T>CCA369641589CLCN1c.904T>C (p.Tyr302His)
c.728T>C
c.492T>C (n.492T>C)
c.418T>C
c.496T>C
n.205T>C
n.994T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.1009T>C
 gnomAD v4
7g.143330822T>GCA369641590CLCN1c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.728T>G
c.492T>G (n.492T>G)
c.418T>G
c.496T>G
n.205T>G
n.994T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.1009T>G
7g.143330823A=CA1748888913CLCN1c.905A= (p.Tyr302=)
c.729A=
c.493A= (n.493A=)
c.419A=
c.497A=
n.206A=
n.995A=
c.455A= (p.Tyr152=)
n.1010A=
7g.143330823A>CCA369641593CLCN1c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.729A>C
c.493A>C (n.493A>C)
c.419A>C
c.497A>C
n.206A>C
n.995A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.1010A>C
7g.143330823A>GCA369641591CLCN1c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.729A>G
c.493A>G (n.493A>G)
c.419A>G
c.497A>G
n.206A>G
n.995A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.1010A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143330823A>TCA369641592CLCN1c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.729A>T
c.493A>T (n.493A>T)
c.419A>T
c.497A>T
n.206A>T
n.995A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.1010A>T
7g.143330824C>ACA369641594CLCN1c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.730C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.420C>A
c.498C>A
n.207C>A
n.996C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
n.1011C>A
 gnomAD v4
7g.143330824C>GCA369641595CLCN1c.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.730C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.420C>G
c.498C>G
n.207C>G
n.996C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
n.1011C>G
7g.143330824C>TCA458280551CLCN1c.906C>T (p.Tyr302=)
c.730C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.420C>T
c.498C>T
n.207C>T
n.996C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
n.1011C>T
7g.143330825T>ACA369641596CLCN1c.907T>A (p.Trp303Arg)
c.731T>A
c.495T>A (n.495T>A)
c.421T>A
c.499T>A
n.208T>A
n.997T>A
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.1012T>A
7g.143330825T>CCA369641597CLCN1c.907T>C (p.Trp303Arg)
c.731T>C
c.495T>C (n.495T>C)
c.421T>C
c.499T>C
n.208T>C
n.997T>C
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.1012T>C
 gnomAD v4
7g.143330825T>GCA369641598CLCN1c.907T>G (p.Trp303Gly)
c.731T>G
c.495T>G (n.495T>G)
c.421T>G
c.499T>G
n.208T>G
n.997T>G
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.1012T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143330825T=CA1748888914CLCN1c.907T= (p.Trp303=)
c.731T=
c.495T= (n.495T=)
c.421T=
c.499T=
n.208T=
n.997T=
c.457T= (p.Trp153=)
n.1012T=
7g.143330826G>ACA10575434CLCN1c.908G>A (p.Trp303Ter)
c.732G>A
c.496G>A (n.496G>A)
c.422G>A
c.500G>A
n.209G>A
n.998G>A
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.1013G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330826G>CCA369641599CLCN1c.908G>C (p.Trp303Ser)
c.732G>C
c.496G>C (n.496G>C)
c.422G>C
c.500G>C
n.209G>C
n.998G>C
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.1013G>C
7g.143330826G=CA1748888915CLCN1c.908G= (p.Trp303=)
c.732G=
c.496G= (n.496G=)
c.422G=
c.500G=
n.209G=
n.998G=
c.458G= (p.Trp153=)
n.1013G=
7g.143330826G>TCA369641600CLCN1c.908G>T (p.Trp303Leu)
c.732G>T
c.496G>T (n.496G>T)
c.422G>T
c.500G>T
n.209G>T
n.998G>T
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.1013G>T
7g.143330827G>ACA369641601CLCN1c.909G>A (p.Trp303Ter)
c.733G>A
c.497G>A (n.497G>A)
c.423G>A
c.501G>A
n.210G>A
n.999G>A
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.1014G>A
7g.143330827G>CCA369641602CLCN1c.909G>C (p.Trp303Cys)
c.733G>C
c.497G>C (n.497G>C)
c.423G>C
c.501G>C
n.210G>C
n.999G>C
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.1014G>C
7g.143330827G>TCA369641603CLCN1c.909G>T (p.Trp303Cys)
c.733G>T
c.497G>T (n.497G>T)
c.423G>T
c.501G>T
n.210G>T
n.999G>T
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.1014G>T
7g.143330828A>CCA458280552CLCN1c.910A>C (p.Arg304=)
c.734A>C
c.498A>C (n.498A>C)
c.424A>C
c.502A>C
n.211A>C
n.1000A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
n.1015A>C
7g.143330828A>GCA369641604CLCN1c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.734A>G
c.498A>G (n.498A>G)
c.424A>G
c.502A>G
n.211A>G
n.1000A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.1015A>G
7g.143330828A>TCA369641605CLCN1c.910A>T (p.Arg304Ter)
c.734A>T
c.498A>T (n.498A>T)
c.424A>T
c.502A>T
n.211A>T
n.1000A>T
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.1015A>T
7g.143330829G>ACA369641606CLCN1c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.735G>A
c.499G>A (n.499G>A)
c.425G>A
c.503G>A
n.212G>A
n.1001G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.1016G>A
 ClinVar
7g.143330829G>CCA369641607CLCN1c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.735G>C
c.499G>C (n.499G>C)
c.425G>C
c.503G>C
n.212G>C
n.1001G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.1016G>C
7g.143330829G>TCA369641608CLCN1c.911G>T (p.Arg304Ile)
c.735G>T
c.499G>T (n.499G>T)
c.425G>T
c.503G>T
n.212G>T
n.1001G>T
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.1016G>T
7g.143330830A=CA1748888916CLCN1c.912A= (p.Arg304=)
c.736A=
c.500A= (n.500A=)
c.426A=
c.504A=
n.213A=
n.1002A=
c.462A= (p.Arg154=)
n.1017A=
7g.143330830A>CCA369641609CLCN1c.912A>C (p.Arg304Ser)
c.736A>C
c.500A>C (n.500A>C)
c.426A>C
c.504A>C
n.213A>C
n.1002A>C
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.1017A>C
 gnomAD v4
7g.143330830A>GCA458280553CLCN1c.912A>G (p.Arg304=)
c.736A>G
c.500A>G (n.500A>G)
c.426A>G
c.504A>G
n.213A>G
n.1002A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
n.1017A>G
7g.143330830A>TCA4537176CLCN1c.912A>T (p.Arg304Ser)
c.736A>T
c.500A>T (n.500A>T)
c.426A>T
c.504A>T
n.213A>T
n.1002A>T
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.1017A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330831G>ACA369641610CLCN1c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.737G>A
c.501G>A (n.501G>A)
c.427G>A
c.505G>A
n.214G>A
n.1003G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.1018G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330831G>CCA369641611CLCN1c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.737G>C
c.501G>C (n.501G>C)
c.427G>C
c.505G>C
n.214G>C
n.1003G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1018G>C
7g.143330831G=CA1748888917CLCN1c.913G= (p.Gly305=)
c.737G=
c.501G= (n.501G=)
c.427G=
c.505G=
n.214G=
n.1003G=
c.463G= (p.Gly155=)
n.1018G=
7g.143330831G>TCA369641612CLCN1c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.737G>T
c.501G>T (n.501G>T)
c.427G>T
c.505G>T
n.214G>T
n.1003G>T
c.463G>T (p.Gly155Ter)
n.1018G>T
 COSMIC
7g.143330832delCA2685378740CLCN1c.914del (p.Gly305AspfsTer?)
c.738del
c.502del (n.502del)
c.428del
c.506del
n.215del
n.1004del
c.464del (p.Gly155AspfsTer?)
n.1019del
 gnomAD v4
7g.143330832G>ACA369641613CLCN1c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.738G>A
c.502G>A (n.502G>A)
c.428G>A
c.506G>A
n.215G>A
n.1004G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.1019G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330832G>CCA369641615CLCN1c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.738G>C
c.502G>C (n.502G>C)
c.428G>C
c.506G>C
n.215G>C
n.1004G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1019G>C
7g.143330832G=CA1748888918CLCN1c.914G= (p.Gly305=)
c.738G=
c.502G= (n.502G=)
c.428G=
c.506G=
n.215G=
n.1004G=
c.464G= (p.Gly155=)
n.1019G=
7g.143330832G>TCA369641614CLCN1c.914G>T (p.Gly305Val)
c.738G>T
c.502G>T (n.502G>T)
c.428G>T
c.506G>T
n.215G>T
n.1004G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1019G>T
7g.143330833A>CCA458280554CLCN1c.915A>C (p.Gly305=)
c.739A>C
c.503A>C (n.503A>C)
c.429A>C
c.507A>C
n.216A>C
n.1005A>C
c.465A>C (p.Gly155=)
n.1020A>C
7g.143330833A>GCA458280555CLCN1c.915A>G (p.Gly305=)
c.739A>G
c.503A>G (n.503A>G)
c.429A>G
c.507A>G
n.216A>G
n.1005A>G
c.465A>G (p.Gly155=)
n.1020A>G
 gnomAD v4
7g.143330833A>TCA458280556CLCN1c.915A>T (p.Gly305=)
c.739A>T
c.503A>T (n.503A>T)
c.429A>T
c.507A>T
n.216A>T
n.1005A>T
c.465A>T (p.Gly155=)
n.1020A>T
 gnomAD v4
7g.143330834T>ACA369641616CLCN1c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.740T>A
c.504T>A (n.504T>A)
c.430T>A
c.508T>A
n.217T>A
n.1006T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1021T>A
7g.143330834T>CCA369641617CLCN1c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.740T>C
c.504T>C (n.504T>C)
c.430T>C
c.508T>C
n.217T>C
n.1006T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1021T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330834T>GCA369641618CLCN1c.916T>G (p.Phe306Val)
c.740T>G
c.504T>G (n.504T>G)
c.430T>G
c.508T>G
n.217T>G
n.1006T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1021T>G
7g.143330834T=CA1748888919CLCN1c.916T= (p.Phe306=)
c.740T=
c.504T= (n.504T=)
c.430T=
c.508T=
n.217T=
n.1006T=
c.466T= (p.Phe156=)
n.1021T=
7g.143330835T>ACA369641619CLCN1c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.741T>A
c.505T>A (n.505T>A)
c.431T>A
c.509T>A
n.218T>A
n.1007T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1022T>A
7g.143330835T>CCA369641620CLCN1c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.741T>C
c.505T>C (n.505T>C)
c.431T>C
c.509T>C
n.218T>C
n.1007T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1022T>C
7g.143330835T>GCA369641621CLCN1c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.741T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.431T>G
c.509T>G
n.218T>G
n.1007T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1022T>G
7g.143330836C>ACA369641622CLCN1c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.742C>A
c.506C>A (n.506C>A)
c.432C>A
c.510C>A
n.219C>A
n.1008C>A
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.1023C>A
 ClinVar COSMIC
7g.143330836C>GCA369641623CLCN1c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.742C>G
c.506C>G (n.506C>G)
c.432C>G
c.510C>G
n.219C>G
n.1008C>G
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.1023C>G
7g.143330836C>TCA458280557CLCN1c.918C>T (p.Phe306=)
c.742C>T
c.506C>T (n.506C>T)
c.432C>T
c.510C>T
n.219C>T
n.1008C>T
c.468C>T (p.Phe156=)
n.1023C>T
 COSMIC
7g.143330836_143330848delinsCTTTGCAGCCACGCA1748888920CLCN1c.918_930delinsCTTTGCAGCCACG (p.Phe306=)
c.742_754delinsCTTTGCAGCCACG
c.506_518delinsCTTTGCAGCCACG (n.506_518delinsCTTTGCAGCCACG)
c.432_444delinsCTTTGCAGCCACG
c.510_522delinsCTTTGCAGCCACG
n.219_231delinsCTTTGCAGCCACG
n.1008_1020delinsCTTTGCAGCCACG
c.468_480delinsCTTTGCAGCCACG (p.Phe156=)
n.1023_1035delinsCTTTGCAGCCACG
7g.143330837T>ACA369641624CLCN1c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.743T>A
c.507T>A (n.507T>A)
c.433T>A
c.511T>A
n.220T>A
n.1009T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.1024T>A
7g.143330837T>CCA369641625CLCN1c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.743T>C
c.507T>C (n.507T>C)
c.433T>C
c.511T>C
n.220T>C
n.1009T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.1024T>C
7g.143330837T>GCA369641626CLCN1c.919T>G (p.Phe307Val)
c.743T>G
c.507T>G (n.507T>G)
c.433T>G
c.511T>G
n.220T>G
n.1009T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.1024T>G
7g.143330839_143330850delCA4537177CLCN1c.921_932del (p.Ala308_Phe311del)
c.745_756del
c.509_520del (n.509_520del)
c.435_446del
c.513_524del
n.222_233del
n.1011_1022del
c.471_482del (p.Ala158_Phe161del)
n.1026_1037del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330838T>ACA369641628CLCN1c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.744T>A
c.508T>A (n.508T>A)
c.434T>A
c.512T>A
n.221T>A
n.1010T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.1025T>A
7g.143330838T>CCA341557CLCN1c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.744T>C
c.508T>C (n.508T>C)
c.434T>C
c.512T>C
n.221T>C
n.1010T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.1025T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330838T>GCA369641627CLCN1c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.744T>G
c.508T>G (n.508T>G)
c.434T>G
c.512T>G
n.221T>G
n.1010T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.1025T>G
7g.143330838T=CA1748888921CLCN1c.920T= (p.Phe307=)
c.744T=
c.508T= (n.508T=)
c.434T=
c.512T=
n.221T=
n.1010T=
c.470T= (p.Phe157=)
n.1025T=
7g.143330839T>ACA369641629CLCN1c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.745T>A
c.509T>A (n.509T>A)
c.435T>A
c.513T>A
n.222T>A
n.1011T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)
n.1026T>A
7g.143330839T>CCA458280558CLCN1c.921T>C (p.Phe307=)
c.745T>C
c.509T>C (n.509T>C)
c.435T>C
c.513T>C
n.222T>C
n.1011T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
n.1026T>C
 gnomAD v4
7g.143330839T>GCA369641630CLCN1c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.745T>G
c.509T>G (n.509T>G)
c.435T>G
c.513T>G
n.222T>G
n.1011T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
n.1026T>G
7g.143330840G>ACA369641631CLCN1c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.746G>A
c.510G>A (n.510G>A)
c.436G>A
c.514G>A
n.223G>A
n.1012G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1027G>A
7g.143330840G>CCA369641632CLCN1c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.746G>C
c.510G>C (n.510G>C)
c.436G>C
c.514G>C
n.223G>C
n.1012G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1027G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330840G=CA1748888922CLCN1c.922G= (p.Ala308=)
c.746G=
c.510G= (n.510G=)
c.436G=
c.514G=
n.223G=
n.1012G=
c.472G= (p.Ala158=)
n.1027G=
7g.143330840G>TCA369641633CLCN1c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.746G>T
c.510G>T (n.510G>T)
c.436G>T
c.514G>T
n.223G>T
n.1012G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1027G>T
7g.143330841C>ACA369641634CLCN1c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.747C>A
c.511C>A (n.511C>A)
c.437C>A
c.515C>A
n.224C>A
n.1013C>A
c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.1028C>A
7g.143330841C=CA1748888923CLCN1c.923C= (p.Ala308=)
c.747C=
c.511C= (n.511C=)
c.437C=
c.515C=
n.224C=
n.1013C=
c.473C= (p.Ala158=)
n.1028C=
7g.143330841C>GCA369641635CLCN1c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.747C>G
c.511C>G (n.511C>G)
c.437C>G
c.515C>G
n.224C>G
n.1013C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1028C>G
7g.143330841C>TCA369641636CLCN1c.923C>T (p.Ala308Val)
c.747C>T
c.511C>T (n.511C>T)
c.437C>T
c.515C>T
n.224C>T
n.1013C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1028C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330842A=CA1748888924CLCN1c.924A= (p.Ala308=)
c.748A=
c.512A= (n.512A=)
c.438A=
c.516A=
n.225A=
n.1014A=
c.474A= (p.Ala158=)
n.1029A=
7g.143330842A>CCA458280559CLCN1c.924A>C (p.Ala308=)
c.748A>C
c.512A>C (n.512A>C)
c.438A>C
c.516A>C
n.225A>C
n.1014A>C
c.474A>C (p.Ala158=)
n.1029A>C
7g.143330842A>GCA458280560CLCN1c.924A>G (p.Ala308=)
c.748A>G
c.512A>G (n.512A>G)
c.438A>G
c.516A>G
n.225A>G
n.1014A>G
c.474A>G (p.Ala158=)
n.1029A>G
 dbSNP
7g.143330842A>TCA458280561CLCN1c.924A>T (p.Ala308=)
c.748A>T
c.512A>T (n.512A>T)
c.438A>T
c.516A>T
n.225A>T
n.1014A>T
c.474A>T (p.Ala158=)
n.1029A>T
7g.143330843G>ACA369641637CLCN1c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.749G>A
c.513G>A (n.513G>A)
c.439G>A
c.517G>A
n.226G>A
n.1015G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1030G>A
7g.143330843G>CCA369641638CLCN1c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.749G>C
c.513G>C (n.513G>C)
c.439G>C
c.517G>C
n.226G>C
n.1015G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1030G>C
7g.143330843G>TCA369641639CLCN1c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.749G>T
c.513G>T (n.513G>T)
c.439G>T
c.517G>T
n.226G>T
n.1015G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1030G>T
7g.143330844C>ACA369641642CLCN1c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.750C>A
c.514C>A (n.514C>A)
c.440C>A
c.518C>A
n.227C>A
n.1016C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1031C>A
 gnomAD v4
7g.143330844C>GCA369641641CLCN1c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.750C>G
c.514C>G (n.514C>G)
c.440C>G
c.518C>G
n.227C>G
n.1016C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1031C>G
7g.143330844C>TCA369641640CLCN1c.926C>T (p.Ala309Val)
c.750C>T
c.514C>T (n.514C>T)
c.440C>T
c.518C>T
n.227C>T
n.1016C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1031C>T
7g.143330845C>ACA458280564CLCN1c.927C>A (p.Ala309=)
c.751C>A
c.515C>A (n.515C>A)
c.441C>A
c.519C>A
n.228C>A
n.1017C>A
c.477C>A (p.Ala159=)
n.1032C>A
7g.143330845C>GCA458280563CLCN1c.927C>G (p.Ala309=)
c.751C>G
c.515C>G (n.515C>G)
c.441C>G
c.519C>G
n.228C>G
n.1017C>G
c.477C>G (p.Ala159=)
n.1032C>G
7g.143330845C>TCA458280562CLCN1c.927C>T (p.Ala309=)
c.751C>T
c.515C>T (n.515C>T)
c.441C>T
c.519C>T
n.228C>T
n.1017C>T
c.477C>T (p.Ala159=)
n.1032C>T
 gnomAD v4
7g.143330846A>CCA369641643CLCN1c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.752A>C
c.516A>C (n.516A>C)
c.442A>C
c.520A>C
n.229A>C
n.1018A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.1033A>C
7g.143330846A>GCA369641645CLCN1c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.752A>G
c.516A>G (n.516A>G)
c.442A>G
c.520A>G
n.229A>G
n.1018A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1033A>G
7g.143330846A>TCA369641644CLCN1c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.752A>T
c.516A>T (n.516A>T)
c.442A>T
c.520A>T
n.229A>T
n.1018A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1033A>T
7g.143330847C>ACA369641646CLCN1c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.753C>A
c.517C>A (n.517C>A)
c.443C>A
c.521C>A
n.230C>A
n.1019C>A
c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.1034C>A
7g.143330847C=CA1748888925CLCN1c.929C= (p.Thr310=)
c.753C=
c.517C= (n.517C=)
c.443C=
c.521C=
n.230C=
n.1019C=
c.479C= (p.Thr160=)
n.1034C=
7g.143330847C>GCA369641647CLCN1c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.753C>G
c.517C>G (n.517C>G)
c.443C>G
c.521C>G
n.230C>G
n.1019C>G
c.479C>G (p.Thr160Arg)
n.1034C>G
7g.143330847C>TCA341559CLCN1c.929C>T (p.Thr310Met)
c.753C>T
c.517C>T (n.517C>T)
c.443C>T
c.521C>T
n.230C>T
n.1019C>T
c.479C>T (p.Thr160Met)
n.1034C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330848G>ACA4537178CLCN1c.930G>A (p.Thr310=)
c.754G>A
c.518G>A (n.518G>A)
c.444G>A
c.522G>A
n.231G>A
n.1020G>A
c.480G>A (p.Thr160=)
n.1035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330848G>CCA458280565CLCN1c.930G>C (p.Thr310=)
c.754G>C
c.518G>C (n.518G>C)
c.444G>C
c.522G>C
n.231G>C
n.1020G>C
c.480G>C (p.Thr160=)
n.1035G>C
7g.143330848G=CA1748888926CLCN1c.930G= (p.Thr310=)
c.754G=
c.518G= (n.518G=)
c.444G=
c.522G=
n.231G=
n.1020G=
c.480G= (p.Thr160=)
n.1035G=
7g.143330848G>TCA458280566CLCN1c.930G>T (p.Thr310=)
c.754G>T
c.518G>T (n.518G>T)
c.444G>T
c.522G>T
n.231G>T
n.1020G>T
c.480G>T (p.Thr160=)
n.1035G>T
7g.143330849T>ACA369641648CLCN1c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.755T>A
c.519T>A (n.519T>A)
c.445T>A
c.523T>A
n.232T>A
n.1021T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.1036T>A
 gnomAD v4
7g.143330849T>CCA369641649CLCN1c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.755T>C
c.519T>C (n.519T>C)
c.445T>C
c.523T>C
n.232T>C
n.1021T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.1036T>C
 ClinVar
7g.143330849T>GCA369641650CLCN1c.931T>G (p.Phe311Val)
c.755T>G
c.519T>G (n.519T>G)
c.445T>G
c.523T>G
n.232T>G
n.1021T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.1036T>G
7g.143330850T>ACA369641651CLCN1c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.756T>A
c.520T>A (n.520T>A)
c.446T>A
c.524T>A
n.233T>A
n.1022T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.1037T>A
7g.143330850T>CCA369641652CLCN1c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.756T>C
c.520T>C (n.520T>C)
c.446T>C
c.524T>C
n.233T>C
n.1022T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.1037T>C
7g.143330850T>GCA369641653CLCN1c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.756T>G
c.520T>G (n.520T>G)
c.446T>G
c.524T>G
n.233T>G
n.1022T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.1037T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143330850T=CA1748888927CLCN1c.932T= (p.Phe311=)
c.756T=
c.520T= (n.520T=)
c.446T=
c.524T=
n.233T=
n.1022T=
c.482T= (p.Phe161=)
n.1037T=
7g.143330851C>ACA369641654CLCN1c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.757C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.447C>A
c.525C>A
n.234C>A
n.1023C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.1038C>A
7g.143330851C=CA1748888928CLCN1c.933C= (p.Phe311=)
c.757C=
c.521C= (n.521C=)
c.447C=
c.525C=
n.234C=
n.1023C=
c.483C= (p.Phe161=)
n.1038C=
7g.143330851C>GCA369641655CLCN1c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.757C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.447C>G
c.525C>G
n.234C>G
n.1023C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.1038C>G
7g.143330851C>TCA4537179CLCN1c.933C>T (p.Phe311=)
c.757C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.447C>T
c.525C>T
n.234C>T
n.1023C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
n.1038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330852A>CCA369641656CLCN1c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.758A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.448A>C
c.526A>C
n.235A>C
n.1024A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.1039A>C
7g.143330852A>GCA369641657CLCN1c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.758A>G
c.522A>G (n.522A>G)
c.448A>G
c.526A>G
n.235A>G
n.1024A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.1039A>G
7g.143330852A>TCA369641658CLCN1c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.758A>T
c.522A>T (n.522A>T)
c.448A>T
c.526A>T
n.235A>T
n.1024A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.1039A>T
7g.143330853G>ACA168212578CLCN1c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.759G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.449G>A
c.527G>A
n.236G>A
n.1025G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.1040G>A
 dbSNP
7g.143330853G>CCA369641660CLCN1c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.759G>C
c.523G>C (n.523G>C)
c.449G>C
c.527G>C
n.236G>C
n.1025G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.1040G>C
7g.143330853G=CA1748888929CLCN1c.935G= (p.Ser312=)
c.759G=
c.523G= (n.523G=)
c.449G=
c.527G=
n.236G=
n.1025G=
c.485G= (p.Ser162=)
n.1040G=
7g.143330853G>TCA369641659CLCN1c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.759G>T
c.523G>T (n.523G>T)
c.449G>T
c.527G>T
n.236G>T
n.1025G>T
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.1040G>T
7g.143330854C>ACA369641661CLCN1c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.760C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.450C>A
c.528C>A
n.237C>A
n.1026C>A
c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.1041C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330854C=CA1748888930CLCN1c.936C= (p.Ser312=)
c.760C=
c.524C= (n.524C=)
c.450C=
c.528C=
n.237C=
n.1026C=
c.486C= (p.Ser162=)
n.1041C=
7g.143330854C>GCA369641662CLCN1c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.760C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.450C>G
c.528C>G
n.237C>G
n.1026C>G
c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.1041C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330854C>TCA4537180CLCN1c.936C>T (p.Ser312=)
c.760C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.450C>T
c.528C>T
n.237C>T
n.1026C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
n.1041C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330855G>ACA341561CLCN1c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.761G>A
c.525G>A (n.525G>A)
c.451G>A
c.529G>A
n.238G>A
n.1027G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1042G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330855G>CCA369641663CLCN1c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.761G>C
c.525G>C (n.525G>C)
c.451G>C
c.529G>C
n.238G>C
n.1027G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.1042G>C
 gnomAD v4
7g.143330855G=CA1748888931CLCN1c.937G= (p.Ala313=)
c.761G=
c.525G= (n.525G=)
c.451G=
c.529G=
n.238G=
n.1027G=
c.487G= (p.Ala163=)
n.1042G=
7g.143330855G>TCA369641664CLCN1c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.761G>T
c.525G>T (n.525G>T)
c.451G>T
c.529G>T
n.238G>T
n.1027G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.1042G>T
7g.143330856C>ACA369641665CLCN1c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.762C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.452C>A
c.530C>A
n.239C>A
n.1028C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.1043C>A
7g.143330856C>GCA369641666CLCN1c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.762C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.452C>G
c.530C>G
n.239C>G
n.1028C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1043C>G
7g.143330856C>TCA369641667CLCN1c.938C>T (p.Ala313Val)
c.762C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.452C>T
c.530C>T
n.239C>T
n.1028C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1043C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330857C>ACA458280567CLCN1c.939C>A (p.Ala313=)
c.763C>A
c.527C>A (n.527C>A)
c.453C>A
c.531C>A
n.240C>A
n.1029C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
n.1044C>A
7g.143330857C>GCA458280568CLCN1c.939C>G (p.Ala313=)
c.763C>G
c.527C>G (n.527C>G)
c.453C>G
c.531C>G
n.240C>G
n.1029C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
n.1044C>G
7g.143330857C>TCA458280569CLCN1c.939C>T (p.Ala313=)
c.763C>T
c.527C>T (n.527C>T)
c.453C>T
c.531C>T
n.240C>T
n.1029C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
n.1044C>T
7g.143330858T>ACA369641670CLCN1c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.764T>A
c.528T>A (n.528T>A)
c.454T>A
c.532T>A
n.241T>A
n.1030T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.1045T>A
7g.143330858T>CCA369641669CLCN1c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.764T>C
c.528T>C (n.528T>C)
c.454T>C
c.532T>C
n.241T>C
n.1030T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.1045T>C
7g.143330858T>GCA369641668CLCN1c.940T>G (p.Phe314Val)
c.764T>G
c.528T>G (n.528T>G)
c.454T>G
c.532T>G
n.241T>G
n.1030T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.1045T>G
7g.143330859T>ACA369641671CLCN1c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.765T>A
c.529T>A (n.529T>A)
c.455T>A
c.533T>A
n.242T>A
n.1031T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.1046T>A
7g.143330859T>CCA369641672CLCN1c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.765T>C
c.529T>C (n.529T>C)
c.455T>C
c.533T>C
n.242T>C
n.1031T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.1046T>C
7g.143330859T>GCA369641673CLCN1c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.765T>G
c.529T>G (n.529T>G)
c.455T>G
c.533T>G
n.242T>G
n.1031T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.1046T>G
7g.143330860T>ACA369641674CLCN1c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.766T>A
c.530T>A (n.530T>A)
c.456T>A
c.534T>A
n.243T>A
n.1032T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
n.1047T>A
7g.143330860T>CCA458280570CLCN1c.942T>C (p.Phe314=)
c.766T>C
c.530T>C (n.530T>C)
c.456T>C
c.534T>C
n.243T>C
n.1032T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
n.1047T>C
 gnomAD v4
7g.143330860T>GCA369641675CLCN1c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.766T>G
c.530T>G (n.530T>G)
c.456T>G
c.534T>G
n.243T>G
n.1032T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
n.1047T>G
7g.143330861G>ACA369641678CLCN1c.943G>A (p.Val315Met)
c.767G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.457G>A
c.535G>A
n.244G>A
n.1033G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
n.1048G>A
7g.143330861G>CCA369641677CLCN1c.943G>C (p.Val315Leu)
c.767G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.457G>C
c.535G>C
n.244G>C
n.1033G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1048G>C
 gnomAD v4
7g.143330861G>TCA369641676CLCN1c.943G>T (p.Val315Leu)
c.767G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.457G>T
c.535G>T
n.244G>T
n.1033G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.1048G>T
7g.143330862T>ACA369641679CLCN1c.944T>A (p.Val315Glu)
c.768T>A
c.532T>A (n.532T>A)
c.458T>A
c.536T>A
n.245T>A
n.1034T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.1049T>A
7g.143330862T>CCA369641680CLCN1c.944T>C (p.Val315Ala)
c.768T>C
c.532T>C (n.532T>C)
c.458T>C
c.536T>C
n.245T>C
n.1034T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1049T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330862T>GCA369641681CLCN1c.944T>G (p.Val315Gly)
c.768T>G
c.532T>G (n.532T>G)
c.458T>G
c.536T>G
n.245T>G
n.1034T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1049T>G
7g.143330862T=CA1748888932CLCN1c.944T= (p.Val315=)
c.768T=
c.532T= (n.532T=)
c.458T=
c.536T=
n.245T=
n.1034T=
c.494T= (p.Val165=)
n.1049T=
7g.143330863G>ACA458280571CLCN1c.945G>A (p.Val315=)
c.769G>A
c.533G>A (n.533G>A)
c.459G>A
c.537G>A
n.246G>A
n.1035G>A
c.495G>A (p.Val165=)
n.1050G>A
 dbSNP
7g.143330863G>CCA458280572CLCN1c.945G>C (p.Val315=)
c.769G>C
c.533G>C (n.533G>C)
c.459G>C
c.537G>C
n.246G>C
n.1035G>C
c.495G>C (p.Val165=)
n.1050G>C
7g.143330863G=CA1748888933CLCN1c.945G= (p.Val315=)
c.769G=
c.533G= (n.533G=)
c.459G=
c.537G=
n.246G=
n.1035G=
c.495G= (p.Val165=)
n.1050G=
7g.143330863G>TCA458280573CLCN1c.945G>T (p.Val315=)
c.769G>T
c.533G>T (n.533G>T)
c.459G>T
c.537G>T
n.246G>T
n.1035G>T
c.495G>T (p.Val165=)
n.1050G>T
 ClinVar
7g.143330864T>ACA369641682CLCN1c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.770T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.460T>A
c.538T>A
n.247T>A
n.1036T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.1051T>A
7g.143330864T>CCA369641683CLCN1c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.770T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.460T>C
c.538T>C
n.247T>C
n.1036T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.1051T>C
7g.143330864T>GCA369641684CLCN1c.946T>G (p.Phe316Val)
c.770T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.460T>G
c.538T>G
n.247T>G
n.1036T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.1051T>G
7g.143330865T>ACA369641685CLCN1c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.771T>A
c.535T>A (n.535T>A)
c.461T>A
c.539T>A
n.248T>A
n.1037T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.1052T>A
7g.143330865T>CCA369641687CLCN1c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.771T>C
c.535T>C (n.535T>C)
c.461T>C
c.539T>C
n.248T>C
n.1037T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.1052T>C
 dbSNP
7g.143330865T>GCA369641686CLCN1c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.771T>G
c.535T>G (n.535T>G)
c.461T>G
c.539T>G
n.248T>G
n.1037T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.1052T>G
7g.143330865T=CA1748888934CLCN1c.947T= (p.Phe316=)
c.771T=
c.535T= (n.535T=)
c.461T=
c.539T=
n.248T=
n.1037T=
c.497T= (p.Phe166=)
n.1052T=
7g.143330866T>ACA369641688CLCN1c.948T>A (p.Phe316Leu)
c.772T>A
c.536T>A (n.536T>A)
c.462T>A
c.540T>A
n.249T>A
n.1038T>A
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.1053T>A
7g.143330866T>CCA458280574CLCN1c.948T>C (p.Phe316=)
c.772T>C
c.536T>C (n.536T>C)
c.462T>C
c.540T>C
n.249T>C
n.1038T>C
c.498T>C (p.Phe166=)
n.1053T>C
7g.143330866T>GCA369641689CLCN1c.948T>G (p.Phe316Leu)
c.772T>G
c.536T>G (n.536T>G)
c.462T>G
c.540T>G
n.249T>G
n.1038T>G
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.1053T>G

Number of alleles fetched