Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330682A>GCA2685378492CLCN1c.854-90A>G (n.854-90A>G)
c.678-90A>G
c.442-90A>G (n.442-90A>G)
c.368-90A>G
c.446-90A>G
n.155-90A>G
n.944-90A>G
c.404-90A>G (n.404-90A>G)
n.959-90A>G
 gnomAD v4
7g.143330682A>TCA2685378493CLCN1c.854-90A>T (n.854-90A>T)
c.678-90A>T
c.442-90A>T (n.442-90A>T)
c.368-90A>T
c.446-90A>T
n.155-90A>T
n.944-90A>T
c.404-90A>T (n.404-90A>T)
n.959-90A>T
 gnomAD v4
7g.143330684C=CA1748888845CLCN1c.854-88C= (n.854-88C=)
c.678-88C=
c.442-88C= (n.442-88C=)
c.368-88C=
c.446-88C=
n.155-88C=
n.944-88C=
c.404-88C= (n.404-88C=)
n.959-88C=
7g.143330684C>GCA168212227CLCN1c.854-88C>G (n.854-88C>G)
c.678-88C>G
c.442-88C>G (n.442-88C>G)
c.368-88C>G
c.446-88C>G
n.155-88C>G
n.944-88C>G
c.404-88C>G (n.404-88C>G)
n.959-88C>G
 dbSNP
7g.143330684C>TCA2685378495CLCN1c.854-88C>T (n.854-88C>T)
c.678-88C>T
c.442-88C>T (n.442-88C>T)
c.368-88C>T
c.446-88C>T
n.155-88C>T
n.944-88C>T
c.404-88C>T (n.404-88C>T)
n.959-88C>T
 gnomAD v4
7g.143330685A=CA1748888846CLCN1c.854-87A= (n.854-87A=)
c.678-87A=
c.442-87A= (n.442-87A=)
c.368-87A=
c.446-87A=
n.155-87A=
n.944-87A=
c.404-87A= (n.404-87A=)
n.959-87A=
7g.143330685A>GCA1108126785CLCN1c.854-87A>G (n.854-87A>G)
c.678-87A>G
c.442-87A>G (n.442-87A>G)
c.368-87A>G
c.446-87A>G
n.155-87A>G
n.944-87A>G
c.404-87A>G (n.404-87A>G)
n.959-87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330688A=CA1748888847CLCN1c.854-84A= (n.854-84A=)
c.678-84A=
c.442-84A= (n.442-84A=)
c.368-84A=
c.446-84A=
n.155-84A=
n.944-84A=
c.404-84A= (n.404-84A=)
n.959-84A=
7g.143330688A>CCA168212251CLCN1c.854-84A>C (n.854-84A>C)
c.678-84A>C
c.442-84A>C (n.442-84A>C)
c.368-84A>C
c.446-84A>C
n.155-84A>C
n.944-84A>C
c.404-84A>C (n.404-84A>C)
n.959-84A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330689G>CCA168212256CLCN1c.854-83G>C (n.854-83G>C)
c.678-83G>C
c.442-83G>C (n.442-83G>C)
c.368-83G>C
c.446-83G>C
n.155-83G>C
n.944-83G>C
c.404-83G>C (n.404-83G>C)
n.959-83G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330689G=CA1748888848CLCN1c.854-83G= (n.854-83G=)
c.678-83G=
c.442-83G= (n.442-83G=)
c.368-83G=
c.446-83G=
n.155-83G=
n.944-83G=
c.404-83G= (n.404-83G=)
n.959-83G=
7g.143330689G>TCA168212271CLCN1c.854-83G>T (n.854-83G>T)
c.678-83G>T
c.442-83G>T (n.442-83G>T)
c.368-83G>T
c.446-83G>T
n.155-83G>T
n.944-83G>T
c.404-83G>T (n.404-83G>T)
n.959-83G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330690C>ACA2685378504CLCN1c.854-82C>A (n.854-82C>A)
c.678-82C>A
c.442-82C>A (n.442-82C>A)
c.368-82C>A
c.446-82C>A
n.155-82C>A
n.944-82C>A
c.404-82C>A (n.404-82C>A)
n.959-82C>A
 gnomAD v4
7g.143330690C>TCA2685378505CLCN1c.854-82C>T (n.854-82C>T)
c.678-82C>T
c.442-82C>T (n.442-82C>T)
c.368-82C>T
c.446-82C>T
n.155-82C>T
n.944-82C>T
c.404-82C>T (n.404-82C>T)
n.959-82C>T
 gnomAD v4
7g.143330693C>TCA2778230207CLCN1c.854-79C>T (n.854-79C>T)
c.678-79C>T
c.442-79C>T (n.442-79C>T)
c.368-79C>T
c.446-79C>T
n.155-79C>T
n.944-79C>T
c.404-79C>T (n.404-79C>T)
n.959-79C>T
7g.143330694T>CCA1748888850CLCN1c.854-78T>C (n.854-78T>C)
c.678-78T>C
c.442-78T>C (n.442-78T>C)
c.368-78T>C
c.446-78T>C
n.155-78T>C
n.944-78T>C
c.404-78T>C (n.404-78T>C)
n.959-78T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330694T=CA1748888849CLCN1c.854-78T= (n.854-78T=)
c.678-78T=
c.442-78T= (n.442-78T=)
c.368-78T=
c.446-78T=
n.155-78T=
n.944-78T=
c.404-78T= (n.404-78T=)
n.959-78T=
7g.143330695T>CCA1748888852CLCN1c.854-77T>C (n.854-77T>C)
c.678-77T>C
c.442-77T>C (n.442-77T>C)
c.368-77T>C
c.446-77T>C
n.155-77T>C
n.944-77T>C
c.404-77T>C (n.404-77T>C)
n.959-77T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330695T=CA1748888851CLCN1c.854-77T= (n.854-77T=)
c.678-77T=
c.442-77T= (n.442-77T=)
c.368-77T=
c.446-77T=
n.155-77T=
n.944-77T=
c.404-77T= (n.404-77T=)
n.959-77T=
7g.143330698G>ACA578445402CLCN1c.854-74G>A (n.854-74G>A)
c.678-74G>A
c.442-74G>A (n.442-74G>A)
c.368-74G>A
c.446-74G>A
n.155-74G>A
n.944-74G>A
c.404-74G>A (n.404-74G>A)
n.959-74G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143330698G>CCA2685378512CLCN1c.854-74G>C (n.854-74G>C)
c.678-74G>C
c.442-74G>C (n.442-74G>C)
c.368-74G>C
c.446-74G>C
n.155-74G>C
n.944-74G>C
c.404-74G>C (n.404-74G>C)
n.959-74G>C
 gnomAD v4
7g.143330698G=CA1748888853CLCN1c.854-74G= (n.854-74G=)
c.678-74G=
c.442-74G= (n.442-74G=)
c.368-74G=
c.446-74G=
n.155-74G=
n.944-74G=
c.404-74G= (n.404-74G=)
n.959-74G=
7g.143330699T>CCA168212276CLCN1c.854-73T>C (n.854-73T>C)
c.678-73T>C
c.442-73T>C (n.442-73T>C)
c.368-73T>C
c.446-73T>C
n.155-73T>C
n.944-73T>C
c.404-73T>C (n.404-73T>C)
n.959-73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330699T=CA1748888854CLCN1c.854-73T= (n.854-73T=)
c.678-73T=
c.442-73T= (n.442-73T=)
c.368-73T=
c.446-73T=
n.155-73T=
n.944-73T=
c.404-73T= (n.404-73T=)
n.959-73T=
7g.143330700C>TCA2579050669CLCN1c.854-72C>T (n.854-72C>T)
c.678-72C>T
c.442-72C>T (n.442-72C>T)
c.368-72C>T
c.446-72C>T
n.155-72C>T
n.944-72C>T
c.404-72C>T (n.404-72C>T)
n.959-72C>T
7g.143330701C>ACA2685378516CLCN1c.854-71C>A (n.854-71C>A)
c.678-71C>A
c.442-71C>A (n.442-71C>A)
c.368-71C>A
c.446-71C>A
n.155-71C>A
n.944-71C>A
c.404-71C>A (n.404-71C>A)
n.959-71C>A
 gnomAD v4
7g.143330701C>TCA2685378517CLCN1c.854-71C>T (n.854-71C>T)
c.678-71C>T
c.442-71C>T (n.442-71C>T)
c.368-71C>T
c.446-71C>T
n.155-71C>T
n.944-71C>T
c.404-71C>T (n.404-71C>T)
n.959-71C>T
 gnomAD v4
7g.143330702A=CA1748888855CLCN1c.854-70A= (n.854-70A=)
c.678-70A=
c.442-70A= (n.442-70A=)
c.368-70A=
c.446-70A=
n.155-70A=
n.944-70A=
c.404-70A= (n.404-70A=)
n.959-70A=
7g.143330702A>CCA578445403CLCN1c.854-70A>C (n.854-70A>C)
c.678-70A>C
c.442-70A>C (n.442-70A>C)
c.368-70A>C
c.446-70A>C
n.155-70A>C
n.944-70A>C
c.404-70A>C (n.404-70A>C)
n.959-70A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330702A>GCA2685378519CLCN1c.854-70A>G (n.854-70A>G)
c.678-70A>G
c.442-70A>G (n.442-70A>G)
c.368-70A>G
c.446-70A>G
n.155-70A>G
n.944-70A>G
c.404-70A>G (n.404-70A>G)
n.959-70A>G
 gnomAD v4
7g.143330707G>ACA1108126794CLCN1c.854-65G>A (n.854-65G>A)
c.678-65G>A
c.442-65G>A (n.442-65G>A)
c.368-65G>A
c.446-65G>A
n.155-65G>A
n.944-65G>A
c.404-65G>A (n.404-65G>A)
n.959-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330707G=CA1748888856CLCN1c.854-65G= (n.854-65G=)
c.678-65G=
c.442-65G= (n.442-65G=)
c.368-65G=
c.446-65G=
n.155-65G=
n.944-65G=
c.404-65G= (n.404-65G=)
n.959-65G=
7g.143330708T>CCA2685378520CLCN1c.854-64T>C (n.854-64T>C)
c.678-64T>C
c.442-64T>C (n.442-64T>C)
c.368-64T>C
c.446-64T>C
n.155-64T>C
n.944-64T>C
c.404-64T>C (n.404-64T>C)
n.959-64T>C
 gnomAD v4
7g.143330708_143330709delinsTGCA1748888857CLCN1c.854-64_854-63delinsTG (n.854-64_854-63delinsTG)
c.678-64_678-63delinsTG
c.442-64_442-63delinsTG (n.442-64_442-63delinsTG)
c.368-64_368-63delinsTG
c.446-64_446-63delinsTG
n.155-64_155-63delinsTG
n.944-64_944-63delinsTG
c.404-64_404-63delinsTG (n.404-64_404-63delinsTG)
n.959-64_959-63delinsTG
7g.143330712delCA1748888858CLCN1c.854-60del (n.854-60del)
c.678-60del
c.442-60del (n.442-60del)
c.368-60del
c.446-60del
n.155-60del
n.944-60del
c.404-60del (n.404-60del)
n.959-60del
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330710G>TCA2579050670CLCN1c.854-62G>T (n.854-62G>T)
c.678-62G>T
c.442-62G>T (n.442-62G>T)
c.368-62G>T
c.446-62G>T
n.155-62G>T
n.944-62G>T
c.404-62G>T (n.404-62G>T)
n.959-62G>T
7g.143330714G>CCA834511703CLCN1c.854-58G>C (n.854-58G>C)
c.678-58G>C
c.442-58G>C (n.442-58G>C)
c.368-58G>C
c.446-58G>C
n.155-58G>C
n.944-58G>C
c.404-58G>C (n.404-58G>C)
n.959-58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330714G=CA1748888859CLCN1c.854-58G= (n.854-58G=)
c.678-58G=
c.442-58G= (n.442-58G=)
c.368-58G=
c.446-58G=
n.155-58G=
n.944-58G=
c.404-58G= (n.404-58G=)
n.959-58G=
7g.143330716G>ACA834511706CLCN1c.854-56G>A (n.854-56G>A)
c.678-56G>A
c.442-56G>A (n.442-56G>A)
c.368-56G>A
c.446-56G>A
n.155-56G>A
n.944-56G>A
c.404-56G>A (n.404-56G>A)
n.959-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330716G=CA1748888860CLCN1c.854-56G= (n.854-56G=)
c.678-56G=
c.442-56G= (n.442-56G=)
c.368-56G=
c.446-56G=
n.155-56G=
n.944-56G=
c.404-56G= (n.404-56G=)
n.959-56G=
7g.143330716G>TCA652113613CLCN1c.854-56G>T (n.854-56G>T)
c.678-56G>T
c.442-56G>T (n.442-56G>T)
c.368-56G>T
c.446-56G>T
n.155-56G>T
n.944-56G>T
c.404-56G>T (n.404-56G>T)
n.959-56G>T
 COSMIC
7g.143330717T>CCA2685378522CLCN1c.854-55T>C (n.854-55T>C)
c.678-55T>C
c.442-55T>C (n.442-55T>C)
c.368-55T>C
c.446-55T>C
n.155-55T>C
n.944-55T>C
c.404-55T>C (n.404-55T>C)
n.959-55T>C
 gnomAD v4
7g.143330718G>ACA834511710CLCN1c.854-54G>A (n.854-54G>A)
c.678-54G>A
c.442-54G>A (n.442-54G>A)
c.368-54G>A
c.446-54G>A
n.155-54G>A
n.944-54G>A
c.404-54G>A (n.404-54G>A)
n.959-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330718G>CCA834511709CLCN1c.854-54G>C (n.854-54G>C)
c.678-54G>C
c.442-54G>C (n.442-54G>C)
c.368-54G>C
c.446-54G>C
n.155-54G>C
n.944-54G>C
c.404-54G>C (n.404-54G>C)
n.959-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330718G=CA1748888861CLCN1c.854-54G= (n.854-54G=)
c.678-54G=
c.442-54G= (n.442-54G=)
c.368-54G=
c.446-54G=
n.155-54G=
n.944-54G=
c.404-54G= (n.404-54G=)
n.959-54G=
7g.143330719G>ACA2715877860CLCN1c.854-53G>A (n.854-53G>A)
c.678-53G>A
c.442-53G>A (n.442-53G>A)
c.368-53G>A
c.446-53G>A
n.155-53G>A
n.944-53G>A
c.404-53G>A (n.404-53G>A)
n.959-53G>A
 dbSNP
7g.143330720G>ACA2685378525CLCN1c.854-52G>A (n.854-52G>A)
c.678-52G>A
c.442-52G>A (n.442-52G>A)
c.368-52G>A
c.446-52G>A
n.155-52G>A
n.944-52G>A
c.404-52G>A (n.404-52G>A)
n.959-52G>A
 gnomAD v4
7g.143330720G>CCA578445404CLCN1c.854-52G>C (n.854-52G>C)
c.678-52G>C
c.442-52G>C (n.442-52G>C)
c.368-52G>C
c.446-52G>C
n.155-52G>C
n.944-52G>C
c.404-52G>C (n.404-52G>C)
n.959-52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330720G=CA1748888862CLCN1c.854-52G= (n.854-52G=)
c.678-52G=
c.442-52G= (n.442-52G=)
c.368-52G=
c.446-52G=
n.155-52G=
n.944-52G=
c.404-52G= (n.404-52G=)
n.959-52G=
7g.143330721G>ACA2685378528CLCN1c.854-51G>A (n.854-51G>A)
c.678-51G>A
c.442-51G>A (n.442-51G>A)
c.368-51G>A
c.446-51G>A
n.155-51G>A
n.944-51G>A
c.404-51G>A (n.404-51G>A)
n.959-51G>A
 gnomAD v4
7g.143330722G>ACA2685378530CLCN1c.854-50G>A (n.854-50G>A)
c.678-50G>A
c.442-50G>A (n.442-50G>A)
c.368-50G>A
c.446-50G>A
n.155-50G>A
n.944-50G>A
c.404-50G>A (n.404-50G>A)
n.959-50G>A
 gnomAD v4
7g.143330722G>CCA4537151CLCN1c.854-50G>C (n.854-50G>C)
c.678-50G>C
c.442-50G>C (n.442-50G>C)
c.368-50G>C
c.446-50G>C
n.155-50G>C
n.944-50G>C
c.404-50G>C (n.404-50G>C)
n.959-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330722G=CA1748888863CLCN1c.854-50G= (n.854-50G=)
c.678-50G=
c.442-50G= (n.442-50G=)
c.368-50G=
c.446-50G=
n.155-50G=
n.944-50G=
c.404-50G= (n.404-50G=)
n.959-50G=
7g.143330722G>TCA2685378533CLCN1c.854-50G>T (n.854-50G>T)
c.678-50G>T
c.442-50G>T (n.442-50G>T)
c.368-50G>T
c.446-50G>T
n.155-50G>T
n.944-50G>T
c.404-50G>T (n.404-50G>T)
n.959-50G>T
 gnomAD v4
7g.143330723A=CA1748888864CLCN1c.854-49A= (n.854-49A=)
c.678-49A=
c.442-49A= (n.442-49A=)
c.368-49A=
c.446-49A=
n.155-49A=
n.944-49A=
c.404-49A= (n.404-49A=)
n.959-49A=
7g.143330723A>GCA168212278CLCN1c.854-49A>G (n.854-49A>G)
c.678-49A>G
c.442-49A>G (n.442-49A>G)
c.368-49A>G
c.446-49A>G
n.155-49A>G
n.944-49A>G
c.404-49A>G (n.404-49A>G)
n.959-49A>G
 dbSNP
7g.143330724G>ACA4537152CLCN1c.854-48G>A (n.854-48G>A)
c.678-48G>A
c.442-48G>A (n.442-48G>A)
c.368-48G>A
c.446-48G>A
n.155-48G>A
n.944-48G>A
c.404-48G>A (n.404-48G>A)
n.959-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330724G=CA1748888865CLCN1c.854-48G= (n.854-48G=)
c.678-48G=
c.442-48G= (n.442-48G=)
c.368-48G=
c.446-48G=
n.155-48G=
n.944-48G=
c.404-48G= (n.404-48G=)
n.959-48G=
7g.143330725C>GCA2685378537CLCN1c.854-47C>G (n.854-47C>G)
c.678-47C>G
c.442-47C>G (n.442-47C>G)
c.368-47C>G
c.446-47C>G
n.155-47C>G
n.944-47C>G
c.404-47C>G (n.404-47C>G)
n.959-47C>G
 gnomAD v4
7g.143330725C>TCA2579050671CLCN1c.854-47C>T (n.854-47C>T)
c.678-47C>T
c.442-47C>T (n.442-47C>T)
c.368-47C>T
c.446-47C>T
n.155-47C>T
n.944-47C>T
c.404-47C>T (n.404-47C>T)
n.959-47C>T
7g.143330727C>ACA2504397933CLCN1c.854-45C>A (n.854-45C>A)
c.678-45C>A
c.442-45C>A (n.442-45C>A)
c.368-45C>A
c.446-45C>A
n.155-45C>A
n.944-45C>A
c.404-45C>A (n.404-45C>A)
n.959-45C>A
 gnomAD v4
7g.143330727C=CA1748888866CLCN1c.854-45C= (n.854-45C=)
c.678-45C=
c.442-45C= (n.442-45C=)
c.368-45C=
c.446-45C=
n.155-45C=
n.944-45C=
c.404-45C= (n.404-45C=)
n.959-45C=
7g.143330727C>GCA834511717CLCN1c.854-45C>G (n.854-45C>G)
c.678-45C>G
c.442-45C>G (n.442-45C>G)
c.368-45C>G
c.446-45C>G
n.155-45C>G
n.944-45C>G
c.404-45C>G (n.404-45C>G)
n.959-45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330727C>TCA834511715CLCN1c.854-45C>T (n.854-45C>T)
c.678-45C>T
c.442-45C>T (n.442-45C>T)
c.368-45C>T
c.446-45C>T
n.155-45C>T
n.944-45C>T
c.404-45C>T (n.404-45C>T)
n.959-45C>T
 dbSNP
7g.143330732A>GCA2579050672CLCN1c.854-40A>G (n.854-40A>G)
c.678-40A>G
c.442-40A>G (n.442-40A>G)
c.368-40A>G
c.446-40A>G
n.155-40A>G
n.944-40A>G
c.404-40A>G (n.404-40A>G)
n.959-40A>G
 gnomAD v4
7g.143330736C=CA1748888867CLCN1c.854-36C= (n.854-36C=)
c.678-36C=
c.442-36C= (n.442-36C=)
c.368-36C=
c.446-36C=
n.155-36C=
n.944-36C=
c.404-36C= (n.404-36C=)
n.959-36C=
7g.143330736C>TCA1748888868CLCN1c.854-36C>T (n.854-36C>T)
c.678-36C>T
c.442-36C>T (n.442-36C>T)
c.368-36C>T
c.446-36C>T
n.155-36C>T
n.944-36C>T
c.404-36C>T (n.404-36C>T)
n.959-36C>T
 dbSNP
7g.143330737T>CCA4537153CLCN1c.854-35T>C (n.854-35T>C)
c.678-35T>C
c.442-35T>C (n.442-35T>C)
c.368-35T>C
c.446-35T>C
n.155-35T>C
n.944-35T>C
c.404-35T>C (n.404-35T>C)
n.959-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330737T=CA1748888869CLCN1c.854-35T= (n.854-35T=)
c.678-35T=
c.442-35T= (n.442-35T=)
c.368-35T=
c.446-35T=
n.155-35T=
n.944-35T=
c.404-35T= (n.404-35T=)
n.959-35T=
7g.143330739G>ACA4537154CLCN1c.854-33G>A (n.854-33G>A)
c.678-33G>A
c.442-33G>A (n.442-33G>A)
c.368-33G>A
c.446-33G>A
n.155-33G>A
n.944-33G>A
c.404-33G>A (n.404-33G>A)
n.959-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330739G=CA1748888870CLCN1c.854-33G= (n.854-33G=)
c.678-33G=
c.442-33G= (n.442-33G=)
c.368-33G=
c.446-33G=
n.155-33G=
n.944-33G=
c.404-33G= (n.404-33G=)
n.959-33G=
7g.143330741T>CCA2685378544CLCN1c.854-31T>C (n.854-31T>C)
c.678-31T>C
c.442-31T>C (n.442-31T>C)
c.368-31T>C
c.446-31T>C
n.155-31T>C
n.944-31T>C
c.404-31T>C (n.404-31T>C)
n.959-31T>C
 gnomAD v4
7g.143330742G=CA1748888871CLCN1c.854-30G= (n.854-30G=)
c.678-30G=
c.442-30G= (n.442-30G=)
c.368-30G=
c.446-30G=
n.155-30G=
n.944-30G=
c.404-30G= (n.404-30G=)
n.959-30G=
7g.143330743C>ACA4537156CLCN1c.854-29C>A (n.854-29C>A)
c.678-29C>A
c.442-29C>A (n.442-29C>A)
c.368-29C>A
c.446-29C>A
n.155-29C>A
n.944-29C>A
c.404-29C>A (n.404-29C>A)
n.959-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330743C=CA1748888872CLCN1c.854-29C= (n.854-29C=)
c.678-29C=
c.442-29C= (n.442-29C=)
c.368-29C=
c.446-29C=
n.155-29C=
n.944-29C=
c.404-29C= (n.404-29C=)
n.959-29C=
7g.143330743C>TCA2685378545CLCN1c.854-29C>T (n.854-29C>T)
c.678-29C>T
c.442-29C>T (n.442-29C>T)
c.368-29C>T
c.446-29C>T
n.155-29C>T
n.944-29C>T
c.404-29C>T (n.404-29C>T)
n.959-29C>T
 gnomAD v4
7g.143330747dupCA4537155CLCN1c.854-25dup (n.854-25dup)
c.678-25dup
c.442-25dup (n.442-25dup)
c.368-25dup
c.446-25dup
n.155-25dup
n.944-25dup
c.404-25dup (n.404-25dup)
n.959-25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330747delCA2579050673CLCN1c.854-25del (n.854-25del)
c.678-25del
c.442-25del (n.442-25del)
c.368-25del
c.446-25del
n.155-25del
n.944-25del
c.404-25del (n.404-25del)
n.959-25del
 gnomAD v4
7g.143330745C=CA1748888873CLCN1c.854-27C= (n.854-27C=)
c.678-27C=
c.442-27C= (n.442-27C=)
c.368-27C=
c.446-27C=
n.155-27C=
n.944-27C=
c.404-27C= (n.404-27C=)
n.959-27C=
7g.143330745C>GCA4537158CLCN1c.854-27C>G (n.854-27C>G)
c.678-27C>G
c.442-27C>G (n.442-27C>G)
c.368-27C>G
c.446-27C>G
n.155-27C>G
n.944-27C>G
c.404-27C>G (n.404-27C>G)
n.959-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330745C>TCA4537157CLCN1c.854-27C>T (n.854-27C>T)
c.678-27C>T
c.442-27C>T (n.442-27C>T)
c.368-27C>T
c.446-27C>T
n.155-27C>T
n.944-27C>T
c.404-27C>T (n.404-27C>T)
n.959-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330746C=CA1748888874CLCN1c.854-26C= (n.854-26C=)
c.678-26C=
c.442-26C= (n.442-26C=)
c.368-26C=
c.446-26C=
n.155-26C=
n.944-26C=
c.404-26C= (n.404-26C=)
n.959-26C=
7g.143330746C>TCA4537159CLCN1c.854-26C>T (n.854-26C>T)
c.678-26C>T
c.442-26C>T (n.442-26C>T)
c.368-26C>T
c.446-26C>T
n.155-26C>T
n.944-26C>T
c.404-26C>T (n.404-26C>T)
n.959-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330749A=CA1748888875CLCN1c.854-23A= (n.854-23A=)
c.678-23A=
c.442-23A= (n.442-23A=)
c.368-23A=
c.446-23A=
n.155-23A=
n.944-23A=
c.404-23A= (n.404-23A=)
n.959-23A=
7g.143330749A>GCA4537160CLCN1c.854-23A>G (n.854-23A>G)
c.678-23A>G
c.442-23A>G (n.442-23A>G)
c.368-23A>G
c.446-23A>G
n.155-23A>G
n.944-23A>G
c.404-23A>G (n.404-23A>G)
n.959-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330750C>ACA2685378549CLCN1c.854-22C>A (n.854-22C>A)
c.678-22C>A
c.442-22C>A (n.442-22C>A)
c.368-22C>A
c.446-22C>A
n.155-22C>A
n.944-22C>A
c.404-22C>A (n.404-22C>A)
n.959-22C>A
 gnomAD v4
7g.143330750C>GCA2685378550CLCN1c.854-22C>G (n.854-22C>G)
c.678-22C>G
c.442-22C>G (n.442-22C>G)
c.368-22C>G
c.446-22C>G
n.155-22C>G
n.944-22C>G
c.404-22C>G (n.404-22C>G)
n.959-22C>G
 gnomAD v4
7g.143330751C>TCA2685378551CLCN1c.854-21C>T (n.854-21C>T)
c.678-21C>T
c.442-21C>T (n.442-21C>T)
c.368-21C>T
c.446-21C>T
n.155-21C>T
n.944-21C>T
c.404-21C>T (n.404-21C>T)
n.959-21C>T
 gnomAD v4
7g.143330754A>GCA2685378552CLCN1c.854-18A>G (n.854-18A>G)
c.678-18A>G
c.442-18A>G (n.442-18A>G)
c.368-18A>G
c.446-18A>G
n.155-18A>G
n.944-18A>G
c.404-18A>G (n.404-18A>G)
n.959-18A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330755C>TCA2740094902CLCN1c.854-17C>T (n.854-17C>T)
c.678-17C>T
c.442-17C>T (n.442-17C>T)
c.368-17C>T
c.446-17C>T
n.155-17C>T
n.944-17C>T
c.404-17C>T (n.404-17C>T)
n.959-17C>T
 ClinVar
7g.143330757T>CCA578445405CLCN1c.854-15T>C (n.854-15T>C)
c.678-15T>C
c.442-15T>C (n.442-15T>C)
c.368-15T>C
c.446-15T>C
n.155-15T>C
n.944-15T>C
c.404-15T>C (n.404-15T>C)
n.959-15T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.143330757T=CA1748888876CLCN1c.854-15T= (n.854-15T=)
c.678-15T=
c.442-15T= (n.442-15T=)
c.368-15T=
c.446-15T=
n.155-15T=
n.944-15T=
c.404-15T= (n.404-15T=)
n.959-15T=
7g.143330758C=CA1748888877CLCN1c.854-14C= (n.854-14C=)
c.678-14C=
c.442-14C= (n.442-14C=)
c.368-14C=
c.446-14C=
n.155-14C=
n.944-14C=
c.404-14C= (n.404-14C=)
n.959-14C=
7g.143330758C>TCA1108126812CLCN1c.854-14C>T (n.854-14C>T)
c.678-14C>T
c.442-14C>T (n.442-14C>T)
c.368-14C>T
c.446-14C>T
n.155-14C>T
n.944-14C>T
c.404-14C>T (n.404-14C>T)
n.959-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330761T>CCA2579050674CLCN1c.854-11T>C (n.854-11T>C)
c.678-11T>C
c.442-11T>C (n.442-11T>C)
c.368-11T>C
c.446-11T>C
n.155-11T>C
n.944-11T>C
c.404-11T>C (n.404-11T>C)
n.959-11T>C
 gnomAD v4
7g.143330762G>ACA2685378555CLCN1c.854-10G>A (n.854-10G>A)
c.678-10G>A
c.442-10G>A (n.442-10G>A)
c.368-10G>A
c.446-10G>A
n.155-10G>A
n.944-10G>A
c.404-10G>A (n.404-10G>A)
n.959-10G>A
 gnomAD v4
7g.143330762G>CCA2685378557CLCN1c.854-10G>C (n.854-10G>C)
c.678-10G>C
c.442-10G>C (n.442-10G>C)
c.368-10G>C
c.446-10G>C
n.155-10G>C
n.944-10G>C
c.404-10G>C (n.404-10G>C)
n.959-10G>C
 gnomAD v4
7g.143330763C=CA1748888878CLCN1c.854-9C= (n.854-9C=)
c.678-9C=
c.442-9C= (n.442-9C=)
c.368-9C=
c.446-9C=
n.155-9C=
n.944-9C=
c.404-9C= (n.404-9C=)
n.959-9C=
7g.143330763C>GCA4537161CLCN1c.854-9C>G (n.854-9C>G)
c.678-9C>G
c.442-9C>G (n.442-9C>G)
c.368-9C>G
c.446-9C>G
n.155-9C>G
n.944-9C>G
c.404-9C>G (n.404-9C>G)
n.959-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330764C>ACA2685378559CLCN1c.854-8C>A (n.854-8C>A)
c.678-8C>A
c.442-8C>A (n.442-8C>A)
c.368-8C>A
c.446-8C>A
n.155-8C>A
n.944-8C>A
c.404-8C>A (n.404-8C>A)
n.959-8C>A
 gnomAD v4
7g.143330764C=CA1748888879CLCN1c.854-8C= (n.854-8C=)
c.678-8C=
c.442-8C= (n.442-8C=)
c.368-8C=
c.446-8C=
n.155-8C=
n.944-8C=
c.404-8C= (n.404-8C=)
n.959-8C=
7g.143330764C>TCA16605056CLCN1c.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.678-8C>T
c.442-8C>T (n.442-8C>T)
c.368-8C>T
c.446-8C>T
n.155-8C>T
n.944-8C>T
c.404-8C>T (n.404-8C>T)
n.959-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330765C>ACA168212384CLCN1c.854-7C>A (n.854-7C>A)
c.678-7C>A
c.442-7C>A (n.442-7C>A)
c.368-7C>A
c.446-7C>A
n.155-7C>A
n.944-7C>A
c.404-7C>A (n.404-7C>A)
n.959-7C>A
 dbSNP
7g.143330765C=CA1748888880CLCN1c.854-7C= (n.854-7C=)
c.678-7C=
c.442-7C= (n.442-7C=)
c.368-7C=
c.446-7C=
n.155-7C=
n.944-7C=
c.404-7C= (n.404-7C=)
n.959-7C=
7g.143330766C>TCA2685378564CLCN1c.854-6C>T (n.854-6C>T)
c.678-6C>T
c.442-6C>T (n.442-6C>T)
c.368-6C>T
c.446-6C>T
n.155-6C>T
n.944-6C>T
c.404-6C>T (n.404-6C>T)
n.959-6C>T
 gnomAD v4
7g.143330767T>CCA578445406CLCN1c.854-5T>C (n.854-5T>C)
c.678-5T>C
c.442-5T>C (n.442-5T>C)
c.368-5T>C
c.446-5T>C
n.155-5T>C
n.944-5T>C
c.404-5T>C (n.404-5T>C)
n.959-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330767T=CA1748888881CLCN1c.854-5T= (n.854-5T=)
c.678-5T=
c.442-5T= (n.442-5T=)
c.368-5T=
c.446-5T=
n.155-5T=
n.944-5T=
c.404-5T= (n.404-5T=)
n.959-5T=
7g.143330768G>ACA168212390CLCN1c.854-4G>A (n.854-4G>A)
c.678-4G>A
c.442-4G>A (n.442-4G>A)
c.368-4G>A
c.446-4G>A
n.155-4G>A
n.944-4G>A
c.404-4G>A (n.404-4G>A)
n.959-4G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330768G>CCA2685378567CLCN1c.854-4G>C (n.854-4G>C)
c.678-4G>C
c.442-4G>C (n.442-4G>C)
c.368-4G>C
c.446-4G>C
n.155-4G>C
n.944-4G>C
c.404-4G>C (n.404-4G>C)
n.959-4G>C
 gnomAD v4
7g.143330768G=CA1748888882CLCN1c.854-4G= (n.854-4G=)
c.678-4G=
c.442-4G= (n.442-4G=)
c.368-4G=
c.446-4G=
n.155-4G=
n.944-4G=
c.404-4G= (n.404-4G=)
n.959-4G=
7g.143330769C>ACA2580077627CLCN1c.854-3C>A (n.854-3C>A)
c.678-3C>A
c.442-3C>A (n.442-3C>A)
c.368-3C>A
c.446-3C>A
n.155-3C>A
n.944-3C>A
c.404-3C>A (n.404-3C>A)
n.959-3C>A
 ClinVar
7g.143330769C=CA1748888883CLCN1c.854-3C= (n.854-3C=)
c.678-3C=
c.442-3C= (n.442-3C=)
c.368-3C=
c.446-3C=
n.155-3C=
n.944-3C=
c.404-3C= (n.404-3C=)
n.959-3C=
7g.143330769C>TCA4537162CLCN1c.854-3C>T (n.854-3C>T)
c.678-3C>T
c.442-3C>T (n.442-3C>T)
c.368-3C>T
c.446-3C>T
n.155-3C>T
n.944-3C>T
c.404-3C>T (n.404-3C>T)
n.959-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330770A=CA1748888884CLCN1c.854-2A= (n.854-2A=)
c.678-2A=
c.442-2A= (n.442-2A=)
c.368-2A=
c.446-2A=
n.155-2A=
n.944-2A=
c.404-2A= (n.404-2A=)
n.959-2A=
7g.143330770A>CCA369641483CLCN1c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.678-2A>C
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.368-2A>C
c.446-2A>C
n.155-2A>C
n.944-2A>C
c.404-2A>C (n.404-2A>C)
n.959-2A>C
7g.143330770A>GCA369641484CLCN1c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.678-2A>G
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.368-2A>G
c.446-2A>G
n.155-2A>G
n.944-2A>G
c.404-2A>G (n.404-2A>G)
n.959-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330770A>TCA369641485CLCN1c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.678-2A>T
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
c.368-2A>T
c.446-2A>T
n.155-2A>T
n.944-2A>T
c.404-2A>T (n.404-2A>T)
n.959-2A>T
7g.143330771G>ACA369641486CLCN1c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.678-1G>A
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
c.368-1G>A
c.446-1G>A
n.155-1G>A
n.944-1G>A
c.404-1G>A (n.404-1G>A)
n.959-1G>A
 dbSNP COSMIC
7g.143330771G>CCA369641487CLCN1c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.678-1G>C
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
c.368-1G>C
c.446-1G>C
n.155-1G>C
n.944-1G>C
c.404-1G>C (n.404-1G>C)
n.959-1G>C
7g.143330771G=CA1748888885CLCN1c.854-1G= (n.854-1G=)
c.678-1G=
c.442-1G= (n.442-1G=)
c.368-1G=
c.446-1G=
n.155-1G=
n.944-1G=
c.404-1G= (n.404-1G=)
n.959-1G=
7g.143330771G>TCA369641488CLCN1c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.678-1G>T
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
c.368-1G>T
c.446-1G>T
n.155-1G>T
n.944-1G>T
c.404-1G>T (n.404-1G>T)
n.959-1G>T
 dbSNP
7g.143330772G>ACA4537163CLCN1c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.678G>A
c.442G>A (n.442G>A)
c.368G>A
c.446G>A
n.155G>A
n.944G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330772G>CCA369641490CLCN1c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.678G>C
c.442G>C (n.442G>C)
c.368G>C
c.446G>C
n.155G>C
n.944G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.959G>C
7g.143330772G=CA1748888886CLCN1c.854G= (p.Gly285=)
c.678G=
c.442G= (n.442G=)
c.368G=
c.446G=
n.155G=
n.944G=
c.404G= (p.Gly135=)
n.959G=
7g.143330772G>TCA369641489CLCN1c.854G>T (p.Gly285Val)
c.678G>T
c.442G>T (n.442G>T)
c.368G>T
c.446G>T
n.155G>T
n.944G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.959G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330773A=CA1748888887CLCN1c.855A= (p.Gly285=)
c.679A=
c.443A= (n.443A=)
c.369A=
c.447A=
n.156A=
n.945A=
c.405A= (p.Gly135=)
n.960A=
7g.143330773A>CCA458280517CLCN1c.855A>C (p.Gly285=)
c.679A>C
c.443A>C (n.443A>C)
c.369A>C
c.447A>C
n.156A>C
n.945A>C
c.405A>C (p.Gly135=)
n.960A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330773A>GCA458280519CLCN1c.855A>G (p.Gly285=)
c.679A>G
c.443A>G (n.443A>G)
c.369A>G
c.447A>G
n.156A>G
n.945A>G
c.405A>G (p.Gly135=)
n.960A>G
7g.143330773A>TCA458280518CLCN1c.855A>T (p.Gly285=)
c.679A>T
c.443A>T (n.443A>T)
c.369A>T
c.447A>T
n.156A>T
n.945A>T
c.405A>T (p.Gly135=)
n.960A>T
7g.143330774G>ACA369641491CLCN1c.856G>A (p.Val286Met)
c.680G>A
c.444G>A (n.444G>A)
c.370G>A
c.448G>A
n.157G>A
n.946G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.961G>A
7g.143330774G>CCA369641492CLCN1c.856G>C (p.Val286Leu)
c.680G>C
c.444G>C (n.444G>C)
c.370G>C
c.448G>C
n.157G>C
n.946G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.961G>C
7g.143330774G>TCA369641493CLCN1c.856G>T (p.Val286Leu)
c.680G>T
c.444G>T (n.444G>T)
c.370G>T
c.448G>T
n.157G>T
n.946G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.961G>T
 gnomAD v4
7g.143330775delCA2695208608CLCN1c.857del (p.Val286GlyfsTer?)
c.681del
c.445del (n.445del)
c.371del
c.449del
n.158del
n.947del
c.407del (p.Val136GlyfsTer?)
n.962del
7g.143330775T>ACA369641494CLCN1c.857T>A (p.Val286Glu)
c.681T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.371T>A
c.449T>A
n.158T>A
n.947T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.962T>A
7g.143330775T>CCA341555CLCN1c.857T>C (p.Val286Ala)
c.681T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.371T>C
c.449T>C
n.158T>C
n.947T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.962T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143330775T>GCA369641495CLCN1c.857T>G (p.Val286Gly)
c.681T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.371T>G
c.449T>G
n.158T>G
n.947T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.962T>G
7g.143330775T=CA1748888888CLCN1c.857T= (p.Val286=)
c.681T=
c.445T= (n.445T=)
c.371T=
c.449T=
n.158T=
n.947T=
c.407T= (p.Val136=)
n.962T=
7g.143330776G>ACA458280520CLCN1c.858G>A (p.Val286=)
c.682G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.372G>A
c.450G>A
n.159G>A
n.948G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.963G>A
7g.143330776G>CCA458280521CLCN1c.858G>C (p.Val286=)
c.682G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.372G>C
c.450G>C
n.159G>C
n.948G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.963G>C
7g.143330776G>TCA458280522CLCN1c.858G>T (p.Val286=)
c.682G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.372G>T
c.450G>T
n.159G>T
n.948G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.963G>T
7g.143330777C>ACA369641496CLCN1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.683C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.373C>A
c.451C>A
n.160C>A
n.949C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.964C>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330777C=CA1748888889CLCN1c.859C= (p.Leu287=)
c.683C=
c.447C= (n.447C=)
c.373C=
c.451C=
n.160C=
n.949C=
c.409C= (p.Leu137=)
n.964C=
7g.143330777C>GCA369641497CLCN1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.683C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.373C>G
c.451C>G
n.160C>G
n.949C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.964C>G
7g.143330777C>TCA458280523CLCN1c.859C>T (p.Leu287=)
c.683C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.373C>T
c.451C>T
n.160C>T
n.949C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
n.964C>T
 dbSNP
7g.143330778T>ACA369641498CLCN1c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.684T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.374T>A
c.452T>A
n.161T>A
n.950T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.965T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330778T>CCA369641499CLCN1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.684T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.374T>C
c.452T>C
n.161T>C
n.950T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.965T>C
7g.143330778T>GCA369641500CLCN1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.684T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.374T>G
c.452T>G
n.161T>G
n.950T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.965T>G
 ClinVar
7g.143330778T=CA1748888890CLCN1c.860T= (p.Leu287=)
c.684T=
c.448T= (n.448T=)
c.374T=
c.452T=
n.161T=
n.950T=
c.410T= (p.Leu137=)
n.965T=
7g.143330779A=CA1748888891CLCN1c.861A= (p.Leu287=)
c.685A=
c.449A= (n.449A=)
c.375A=
c.453A=
n.162A=
n.951A=
c.411A= (p.Leu137=)
n.966A=
7g.143330779A>CCA458280524CLCN1c.861A>C (p.Leu287=)
c.685A>C
c.449A>C (n.449A>C)
c.375A>C
c.453A>C
n.162A>C
n.951A>C
c.411A>C (p.Leu137=)
n.966A>C
7g.143330779A>GCA4537164CLCN1c.861A>G (p.Leu287=)
c.685A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.375A>G
c.453A>G
n.162A>G
n.951A>G
c.411A>G (p.Leu137=)
n.966A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330779A>TCA458280525CLCN1c.861A>T (p.Leu287=)
c.685A>T
c.449A>T (n.449A>T)
c.375A>T
c.453A>T
n.162A>T
n.951A>T
c.411A>T (p.Leu137=)
n.966A>T
7g.143330780T>ACA369641503CLCN1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.686T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.376T>A
c.454T>A
n.163T>A
n.952T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.967T>A
7g.143330780T>CCA369641502CLCN1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.686T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.376T>C
c.454T>C
n.163T>C
n.952T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.967T>C
7g.143330780T>GCA369641501CLCN1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.686T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.376T>G
c.454T>G
n.163T>G
n.952T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.967T>G
7g.143330781T>ACA369641504CLCN1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.687T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.377T>A
c.455T>A
n.164T>A
n.953T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.968T>A
7g.143330781T>CCA369641505CLCN1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.687T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.377T>C
c.455T>C
n.164T>C
n.953T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.968T>C
7g.143330781T>GCA369641506CLCN1c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.687T>G
c.451T>G (n.451T>G)
c.377T>G
c.455T>G
n.164T>G
n.953T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.968T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330781T=CA1748888892CLCN1c.863T= (p.Phe288=)
c.687T=
c.451T= (n.451T=)
c.377T=
c.455T=
n.164T=
n.953T=
c.413T= (p.Phe138=)
n.968T=
7g.143330782T>ACA4537165CLCN1c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.688T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.378T>A
c.456T>A
n.165T>A
n.954T>A
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.969T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330782T>CCA458280526CLCN1c.864T>C (p.Phe288=)
c.688T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.378T>C
c.456T>C
n.165T>C
n.954T>C
c.414T>C (p.Phe138=)
n.969T>C
7g.143330782T>GCA369641507CLCN1c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.688T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.378T>G
c.456T>G
n.165T>G
n.954T>G
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.969T>G
7g.143330782T=CA1748888893CLCN1c.864T= (p.Phe288=)
c.688T=
c.452T= (n.452T=)
c.378T=
c.456T=
n.165T=
n.954T=
c.414T= (p.Phe138=)
n.969T=

Number of alleles fetched