Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.959-82C>A
 gnomAD v4
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n.959-79C>T
7g.143330694T>CCA1748888850CLCN1c.854-78T>C (n.854-78T>C)
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n.944-78T>C
c.404-78T>C (n.404-78T>C)
n.959-78T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.944-74G>A
c.404-74G>A (n.404-74G>A)
n.959-74G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143330698G>CCA2685378512CLCN1c.854-74G>C (n.854-74G>C)
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n.944-74G>C
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n.959-74G>C
 gnomAD v4
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n.959-73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.959-72C>T
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n.959-71C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.959-70A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.959-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.959-64T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.959-58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330714G=CA1748888859CLCN1c.854-58G= (n.854-58G=)
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n.959-56G>A
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 COSMIC
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n.959-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330718G>CCA834511709CLCN1c.854-54G>C (n.854-54G>C)
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n.959-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.959-53G>A
 dbSNP
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n.959-52G>A
 gnomAD v4
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n.959-52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330720G=CA1748888862CLCN1c.854-52G= (n.854-52G=)
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n.959-52G=
7g.143330721G>ACA2685378528CLCN1c.854-51G>A (n.854-51G>A)
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c.368-51G>A
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n.155-51G>A
n.944-51G>A
c.404-51G>A (n.404-51G>A)
n.959-51G>A
 gnomAD v4
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c.678-50G>A
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c.368-50G>A
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n.944-50G>A
c.404-50G>A (n.404-50G>A)
n.959-50G>A
 gnomAD v4
7g.143330722G>CCA4537151CLCN1c.854-50G>C (n.854-50G>C)
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n.959-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.143330722G>TCA2685378533CLCN1c.854-50G>T (n.854-50G>T)
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n.944-50G>T
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n.959-50G>T
 gnomAD v4
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n.959-49A=
7g.143330723A>GCA168212278CLCN1c.854-49A>G (n.854-49A>G)
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n.944-49A>G
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 dbSNP
7g.143330724G>ACA4537152CLCN1c.854-48G>A (n.854-48G>A)
c.678-48G>A
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c.368-48G>A
c.446-48G>A
n.155-48G>A
n.944-48G>A
c.404-48G>A (n.404-48G>A)
n.959-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330724G=CA1748888865CLCN1c.854-48G= (n.854-48G=)
c.678-48G=
c.442-48G= (n.442-48G=)
c.368-48G=
c.446-48G=
n.155-48G=
n.944-48G=
c.404-48G= (n.404-48G=)
n.959-48G=
7g.143330725C>GCA2685378537CLCN1c.854-47C>G (n.854-47C>G)
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c.442-47C>G (n.442-47C>G)
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n.944-47C>G
c.404-47C>G (n.404-47C>G)
n.959-47C>G
 gnomAD v4
7g.143330725C>TCA2579050671CLCN1c.854-47C>T (n.854-47C>T)
c.678-47C>T
c.442-47C>T (n.442-47C>T)
c.368-47C>T
c.446-47C>T
n.155-47C>T
n.944-47C>T
c.404-47C>T (n.404-47C>T)
n.959-47C>T
7g.143330727C>ACA2504397933CLCN1c.854-45C>A (n.854-45C>A)
c.678-45C>A
c.442-45C>A (n.442-45C>A)
c.368-45C>A
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n.155-45C>A
n.944-45C>A
c.404-45C>A (n.404-45C>A)
n.959-45C>A
 gnomAD v4
7g.143330727C=CA1748888866CLCN1c.854-45C= (n.854-45C=)
c.678-45C=
c.442-45C= (n.442-45C=)
c.368-45C=
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n.155-45C=
n.944-45C=
c.404-45C= (n.404-45C=)
n.959-45C=
7g.143330727C>GCA834511717CLCN1c.854-45C>G (n.854-45C>G)
c.678-45C>G
c.442-45C>G (n.442-45C>G)
c.368-45C>G
c.446-45C>G
n.155-45C>G
n.944-45C>G
c.404-45C>G (n.404-45C>G)
n.959-45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330727C>TCA834511715CLCN1c.854-45C>T (n.854-45C>T)
c.678-45C>T
c.442-45C>T (n.442-45C>T)
c.368-45C>T
c.446-45C>T
n.155-45C>T
n.944-45C>T
c.404-45C>T (n.404-45C>T)
n.959-45C>T
 dbSNP
7g.143330732A>GCA2579050672CLCN1c.854-40A>G (n.854-40A>G)
c.678-40A>G
c.442-40A>G (n.442-40A>G)
c.368-40A>G
c.446-40A>G
n.155-40A>G
n.944-40A>G
c.404-40A>G (n.404-40A>G)
n.959-40A>G
 gnomAD v4
7g.143330736C=CA1748888867CLCN1c.854-36C= (n.854-36C=)
c.678-36C=
c.442-36C= (n.442-36C=)
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n.944-36C=
c.404-36C= (n.404-36C=)
n.959-36C=
7g.143330736C>TCA1748888868CLCN1c.854-36C>T (n.854-36C>T)
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c.442-36C>T (n.442-36C>T)
c.368-36C>T
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n.155-36C>T
n.944-36C>T
c.404-36C>T (n.404-36C>T)
n.959-36C>T
 dbSNP
7g.143330737T>CCA4537153CLCN1c.854-35T>C (n.854-35T>C)
c.678-35T>C
c.442-35T>C (n.442-35T>C)
c.368-35T>C
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n.155-35T>C
n.944-35T>C
c.404-35T>C (n.404-35T>C)
n.959-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330737T=CA1748888869CLCN1c.854-35T= (n.854-35T=)
c.678-35T=
c.442-35T= (n.442-35T=)
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n.944-35T=
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n.959-35T=
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c.442-33G>A (n.442-33G>A)
c.368-33G>A
c.446-33G>A
n.155-33G>A
n.944-33G>A
c.404-33G>A (n.404-33G>A)
n.959-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330739G=CA1748888870CLCN1c.854-33G= (n.854-33G=)
c.678-33G=
c.442-33G= (n.442-33G=)
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n.944-33G=
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n.959-33G=
7g.143330741T>CCA2685378544CLCN1c.854-31T>C (n.854-31T>C)
c.678-31T>C
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n.944-31T>C
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n.959-31T>C
 gnomAD v4
7g.143330742G=CA1748888871CLCN1c.854-30G= (n.854-30G=)
c.678-30G=
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n.944-30G=
c.404-30G= (n.404-30G=)
n.959-30G=
7g.143330743C>ACA4537156CLCN1c.854-29C>A (n.854-29C>A)
c.678-29C>A
c.442-29C>A (n.442-29C>A)
c.368-29C>A
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n.944-29C>A
c.404-29C>A (n.404-29C>A)
n.959-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330743C=CA1748888872CLCN1c.854-29C= (n.854-29C=)
c.678-29C=
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n.944-29C=
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n.959-29C=
7g.143330743C>TCA2685378545CLCN1c.854-29C>T (n.854-29C>T)
c.678-29C>T
c.442-29C>T (n.442-29C>T)
c.368-29C>T
c.446-29C>T
n.155-29C>T
n.944-29C>T
c.404-29C>T (n.404-29C>T)
n.959-29C>T
 gnomAD v4
7g.143330747dupCA4537155CLCN1c.854-25dup (n.854-25dup)
c.678-25dup
c.442-25dup (n.442-25dup)
c.368-25dup
c.446-25dup
n.155-25dup
n.944-25dup
c.404-25dup (n.404-25dup)
n.959-25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330747delCA2579050673CLCN1c.854-25del (n.854-25del)
c.678-25del
c.442-25del (n.442-25del)
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n.155-25del
n.944-25del
c.404-25del (n.404-25del)
n.959-25del
 gnomAD v4
7g.143330745C=CA1748888873CLCN1c.854-27C= (n.854-27C=)
c.678-27C=
c.442-27C= (n.442-27C=)
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n.944-27C=
c.404-27C= (n.404-27C=)
n.959-27C=
7g.143330745C>GCA4537158CLCN1c.854-27C>G (n.854-27C>G)
c.678-27C>G
c.442-27C>G (n.442-27C>G)
c.368-27C>G
c.446-27C>G
n.155-27C>G
n.944-27C>G
c.404-27C>G (n.404-27C>G)
n.959-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330745C>TCA4537157CLCN1c.854-27C>T (n.854-27C>T)
c.678-27C>T
c.442-27C>T (n.442-27C>T)
c.368-27C>T
c.446-27C>T
n.155-27C>T
n.944-27C>T
c.404-27C>T (n.404-27C>T)
n.959-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330746C=CA1748888874CLCN1c.854-26C= (n.854-26C=)
c.678-26C=
c.442-26C= (n.442-26C=)
c.368-26C=
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n.155-26C=
n.944-26C=
c.404-26C= (n.404-26C=)
n.959-26C=
7g.143330746C>TCA4537159CLCN1c.854-26C>T (n.854-26C>T)
c.678-26C>T
c.442-26C>T (n.442-26C>T)
c.368-26C>T
c.446-26C>T
n.155-26C>T
n.944-26C>T
c.404-26C>T (n.404-26C>T)
n.959-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330749A=CA1748888875CLCN1c.854-23A= (n.854-23A=)
c.678-23A=
c.442-23A= (n.442-23A=)
c.368-23A=
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n.155-23A=
n.944-23A=
c.404-23A= (n.404-23A=)
n.959-23A=
7g.143330749A>GCA4537160CLCN1c.854-23A>G (n.854-23A>G)
c.678-23A>G
c.442-23A>G (n.442-23A>G)
c.368-23A>G
c.446-23A>G
n.155-23A>G
n.944-23A>G
c.404-23A>G (n.404-23A>G)
n.959-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330750C>ACA2685378549CLCN1c.854-22C>A (n.854-22C>A)
c.678-22C>A
c.442-22C>A (n.442-22C>A)
c.368-22C>A
c.446-22C>A
n.155-22C>A
n.944-22C>A
c.404-22C>A (n.404-22C>A)
n.959-22C>A
 gnomAD v4
7g.143330750C>GCA2685378550CLCN1c.854-22C>G (n.854-22C>G)
c.678-22C>G
c.442-22C>G (n.442-22C>G)
c.368-22C>G
c.446-22C>G
n.155-22C>G
n.944-22C>G
c.404-22C>G (n.404-22C>G)
n.959-22C>G
 gnomAD v4
7g.143330751C>TCA2685378551CLCN1c.854-21C>T (n.854-21C>T)
c.678-21C>T
c.442-21C>T (n.442-21C>T)
c.368-21C>T
c.446-21C>T
n.155-21C>T
n.944-21C>T
c.404-21C>T (n.404-21C>T)
n.959-21C>T
 gnomAD v4
7g.143330754A>GCA2685378552CLCN1c.854-18A>G (n.854-18A>G)
c.678-18A>G
c.442-18A>G (n.442-18A>G)
c.368-18A>G
c.446-18A>G
n.155-18A>G
n.944-18A>G
c.404-18A>G (n.404-18A>G)
n.959-18A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330755C>TCA2740094902CLCN1c.854-17C>T (n.854-17C>T)
c.678-17C>T
c.442-17C>T (n.442-17C>T)
c.368-17C>T
c.446-17C>T
n.155-17C>T
n.944-17C>T
c.404-17C>T (n.404-17C>T)
n.959-17C>T
 ClinVar
7g.143330757T>CCA578445405CLCN1c.854-15T>C (n.854-15T>C)
c.678-15T>C
c.442-15T>C (n.442-15T>C)
c.368-15T>C
c.446-15T>C
n.155-15T>C
n.944-15T>C
c.404-15T>C (n.404-15T>C)
n.959-15T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.143330757T=CA1748888876CLCN1c.854-15T= (n.854-15T=)
c.678-15T=
c.442-15T= (n.442-15T=)
c.368-15T=
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n.155-15T=
n.944-15T=
c.404-15T= (n.404-15T=)
n.959-15T=
7g.143330758C=CA1748888877CLCN1c.854-14C= (n.854-14C=)
c.678-14C=
c.442-14C= (n.442-14C=)
c.368-14C=
c.446-14C=
n.155-14C=
n.944-14C=
c.404-14C= (n.404-14C=)
n.959-14C=
7g.143330758C>TCA1108126812CLCN1c.854-14C>T (n.854-14C>T)
c.678-14C>T
c.442-14C>T (n.442-14C>T)
c.368-14C>T
c.446-14C>T
n.155-14C>T
n.944-14C>T
c.404-14C>T (n.404-14C>T)
n.959-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330761T>CCA2579050674CLCN1c.854-11T>C (n.854-11T>C)
c.678-11T>C
c.442-11T>C (n.442-11T>C)
c.368-11T>C
c.446-11T>C
n.155-11T>C
n.944-11T>C
c.404-11T>C (n.404-11T>C)
n.959-11T>C
 gnomAD v4
7g.143330762G>ACA2685378555CLCN1c.854-10G>A (n.854-10G>A)
c.678-10G>A
c.442-10G>A (n.442-10G>A)
c.368-10G>A
c.446-10G>A
n.155-10G>A
n.944-10G>A
c.404-10G>A (n.404-10G>A)
n.959-10G>A
 gnomAD v4
7g.143330762G>CCA2685378557CLCN1c.854-10G>C (n.854-10G>C)
c.678-10G>C
c.442-10G>C (n.442-10G>C)
c.368-10G>C
c.446-10G>C
n.155-10G>C
n.944-10G>C
c.404-10G>C (n.404-10G>C)
n.959-10G>C
 gnomAD v4
7g.143330763C=CA1748888878CLCN1c.854-9C= (n.854-9C=)
c.678-9C=
c.442-9C= (n.442-9C=)
c.368-9C=
c.446-9C=
n.155-9C=
n.944-9C=
c.404-9C= (n.404-9C=)
n.959-9C=
7g.143330763C>GCA4537161CLCN1c.854-9C>G (n.854-9C>G)
c.678-9C>G
c.442-9C>G (n.442-9C>G)
c.368-9C>G
c.446-9C>G
n.155-9C>G
n.944-9C>G
c.404-9C>G (n.404-9C>G)
n.959-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330764C>ACA2685378559CLCN1c.854-8C>A (n.854-8C>A)
c.678-8C>A
c.442-8C>A (n.442-8C>A)
c.368-8C>A
c.446-8C>A
n.155-8C>A
n.944-8C>A
c.404-8C>A (n.404-8C>A)
n.959-8C>A
 gnomAD v4
7g.143330764C=CA1748888879CLCN1c.854-8C= (n.854-8C=)
c.678-8C=
c.442-8C= (n.442-8C=)
c.368-8C=
c.446-8C=
n.155-8C=
n.944-8C=
c.404-8C= (n.404-8C=)
n.959-8C=
7g.143330764C>TCA16605056CLCN1c.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.678-8C>T
c.442-8C>T (n.442-8C>T)
c.368-8C>T
c.446-8C>T
n.155-8C>T
n.944-8C>T
c.404-8C>T (n.404-8C>T)
n.959-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330765C>ACA168212384CLCN1c.854-7C>A (n.854-7C>A)
c.678-7C>A
c.442-7C>A (n.442-7C>A)
c.368-7C>A
c.446-7C>A
n.155-7C>A
n.944-7C>A
c.404-7C>A (n.404-7C>A)
n.959-7C>A
 dbSNP
7g.143330765C=CA1748888880CLCN1c.854-7C= (n.854-7C=)
c.678-7C=
c.442-7C= (n.442-7C=)
c.368-7C=
c.446-7C=
n.155-7C=
n.944-7C=
c.404-7C= (n.404-7C=)
n.959-7C=
7g.143330766C>TCA2685378564CLCN1c.854-6C>T (n.854-6C>T)
c.678-6C>T
c.442-6C>T (n.442-6C>T)
c.368-6C>T
c.446-6C>T
n.155-6C>T
n.944-6C>T
c.404-6C>T (n.404-6C>T)
n.959-6C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched