Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143323330A>CCA369686423CLCN1c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.465-243A>C
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.155-243A>C
c.176A>C
n.154+1482A>C
n.805A>C
c.403+1482A>C (n.403+1482A>C)
n.820A>C
7g.143323330A>GCA369686424CLCN1c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.465-243A>G
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.155-243A>G
c.176A>G
n.154+1482A>G
n.805A>G
c.403+1482A>G (n.403+1482A>G)
n.820A>G
7g.143323330A>TCA369686425CLCN1c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.465-243A>T
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.155-243A>T
c.176A>T
n.154+1482A>T
n.805A>T
c.403+1482A>T (n.403+1482A>T)
n.820A>T
7g.143323331G>ACA4537062CLCN1c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.465-242G>A
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.155-242G>A
c.177G>A
n.154+1483G>A
n.806G>A
c.403+1483G>A (n.403+1483G>A)
n.821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323331G>CCA369686426CLCN1c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.465-242G>C
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.155-242G>C
c.177G>C
n.154+1483G>C
n.806G>C
c.403+1483G>C (n.403+1483G>C)
n.821G>C
7g.143323331G=CA1748883125CLCN1c.719G= (p.Ser240=)
c.465-242G=
c.173G= (p.Ser58=)
c.155-242G=
c.177G=
n.154+1483G=
n.806G=
c.403+1483G= (n.403+1483G=)
n.821G=
7g.143323331G>TCA369686428CLCN1c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.465-242G>T
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.155-242G>T
c.177G>T
n.154+1483G>T
n.806G>T
c.403+1483G>T (n.403+1483G>T)
n.821G>T
7g.143323332C>ACA369686432CLCN1c.720C>A (p.Ser240Arg)
c.465-241C>A
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.155-241C>A
c.178C>A
n.154+1484C>A
n.807C>A
c.403+1484C>A (n.403+1484C>A)
n.822C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323332C=CA1748883128CLCN1c.720C= (p.Ser240=)
c.465-241C=
c.174C= (p.Ser58=)
c.155-241C=
c.178C=
n.154+1484C=
n.807C=
c.403+1484C= (n.403+1484C=)
n.822C=
7g.143323332C>GCA369686434CLCN1c.720C>G (p.Ser240Arg)
c.465-241C>G
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.155-241C>G
c.178C>G
n.154+1484C>G
n.807C>G
c.403+1484C>G (n.403+1484C>G)
n.822C>G
7g.143323332C>TCA4537063CLCN1c.720C>T (p.Ser240=)
c.465-241C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
c.155-241C>T
c.178C>T
n.154+1484C>T
n.807C>T
c.403+1484C>T (n.403+1484C>T)
n.822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323333A>CCA369686440CLCN1c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.465-240A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.155-240A>C
c.179A>C
n.154+1485A>C
n.808A>C
c.403+1485A>C (n.403+1485A>C)
n.823A>C
7g.143323333A>GCA369686443CLCN1c.721A>G (p.Ile241Val)
c.465-240A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.155-240A>G
c.179A>G
n.154+1485A>G
n.808A>G
c.403+1485A>G (n.403+1485A>G)
n.823A>G
 gnomAD v4
7g.143323333A>TCA369686449CLCN1c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.465-240A>T
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.155-240A>T
c.179A>T
n.154+1485A>T
n.808A>T
c.403+1485A>T (n.403+1485A>T)
n.823A>T
7g.143323334T>ACA369686454CLCN1c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.465-239T>A
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.155-239T>A
c.180T>A
n.154+1486T>A
n.809T>A
c.403+1486T>A (n.403+1486T>A)
n.824T>A
7g.143323334T>CCA369686457CLCN1c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.465-239T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.155-239T>C
c.180T>C
n.154+1486T>C
n.809T>C
c.403+1486T>C (n.403+1486T>C)
n.824T>C
7g.143323334T>GCA369686455CLCN1c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.465-239T>G
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.155-239T>G
c.180T>G
n.154+1486T>G
n.809T>G
c.403+1486T>G (n.403+1486T>G)
n.824T>G
7g.143323335C>ACA458295403CLCN1c.723C>A (p.Ile241=)
c.465-238C>A
c.177C>A (p.Ile59=)
c.155-238C>A
c.181C>A
n.154+1487C>A
n.810C>A
c.403+1487C>A (n.403+1487C>A)
n.825C>A
 COSMIC
7g.143323335C=CA1748883130CLCN1c.723C= (p.Ile241=)
c.465-238C=
c.177C= (p.Ile59=)
c.155-238C=
c.181C=
n.154+1487C=
n.810C=
c.403+1487C= (n.403+1487C=)
n.825C=
7g.143323335C>GCA369686460CLCN1c.723C>G (p.Ile241Met)
c.465-238C>G
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.155-238C>G
c.181C>G
n.154+1487C>G
n.810C>G
c.403+1487C>G (n.403+1487C>G)
n.825C>G
7g.143323335C>TCA4537064CLCN1c.723C>T (p.Ile241=)
c.465-238C>T
c.177C>T (p.Ile59=)
c.155-238C>T
c.181C>T
n.154+1487C>T
n.810C>T
c.403+1487C>T (n.403+1487C>T)
n.825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143323336T>ACA369686468CLCN1c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.465-237T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.155-237T>A
c.182T>A
n.154+1488T>A
n.811T>A
c.403+1488T>A (n.403+1488T>A)
n.826T>A
 gnomAD v4
7g.143323336T>CCA369686471CLCN1c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.465-237T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.155-237T>C
c.182T>C
n.154+1488T>C
n.811T>C
c.403+1488T>C (n.403+1488T>C)
n.826T>C
7g.143323336T>GCA369686473CLCN1c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.465-237T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.155-237T>G
c.182T>G
n.154+1488T>G
n.811T>G
c.403+1488T>G (n.403+1488T>G)
n.826T>G
 gnomAD v4
7g.143323337G>ACA369686476CLCN1c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.465-236G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.155-236G>A
c.183G>A
n.154+1489G>A
n.812G>A
c.403+1489G>A (n.403+1489G>A)
n.827G>A
 gnomAD v4
7g.143323337G>CCA369686481CLCN1c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.465-236G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.155-236G>C
c.183G>C
n.154+1489G>C
n.812G>C
c.403+1489G>C (n.403+1489G>C)
n.827G>C
7g.143323337G>TCA369686487CLCN1c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.465-236G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.155-236G>T
c.183G>T
n.154+1489G>T
n.812G>T
c.403+1489G>T (n.403+1489G>T)
n.827G>T
7g.143323338T>ACA4537065CLCN1c.726T>A (p.Cys242Ter)
c.465-235T>A
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.155-235T>A
c.184T>A
n.154+1490T>A
n.813T>A
c.403+1490T>A (n.403+1490T>A)
n.828T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323338T>CCA458295415CLCN1c.726T>C (p.Cys242=)
c.465-235T>C
c.180T>C (p.Cys60=)
c.155-235T>C
c.184T>C
n.154+1490T>C
n.813T>C
c.403+1490T>C (n.403+1490T>C)
n.828T>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143323338T>GCA369686490CLCN1c.726T>G (p.Cys242Trp)
c.465-235T>G
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.155-235T>G
c.184T>G
n.154+1490T>G
n.813T>G
c.403+1490T>G (n.403+1490T>G)
n.828T>G
7g.143323338T=CA1748883132CLCN1c.726T= (p.Cys242=)
c.465-235T=
c.180T= (p.Cys60=)
c.155-235T=
c.184T=
n.154+1490T=
n.813T=
c.403+1490T= (n.403+1490T=)
n.828T=
7g.143323339G>ACA369686494CLCN1c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.465-234G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.155-234G>A
c.185G>A
n.154+1491G>A
n.814G>A
c.403+1491G>A (n.403+1491G>A)
n.829G>A
 gnomAD v4
7g.143323339G>CCA369686496CLCN1c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.465-234G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.155-234G>C
c.185G>C
n.154+1491G>C
n.814G>C
c.403+1491G>C (n.403+1491G>C)
n.829G>C
7g.143323339G>TCA369686493CLCN1c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.465-234G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.155-234G>T
c.185G>T
n.154+1491G>T
n.814G>T
c.403+1491G>T (n.403+1491G>T)
n.829G>T
7g.143323340C>ACA369686501CLCN1c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.465-233C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.155-233C>A
c.186C>A
n.154+1492C>A
n.815C>A
c.403+1492C>A (n.403+1492C>A)
n.830C>A
7g.143323340C=CA1748883133CLCN1c.728C= (p.Ala243=)
c.465-233C=
c.182C= (p.Ala61=)
c.155-233C=
c.186C=
n.154+1492C=
n.815C=
c.403+1492C= (n.403+1492C=)
n.830C=
7g.143323340C>GCA369686503CLCN1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.465-233C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.155-233C>G
c.186C>G
n.154+1492C>G
n.815C>G
c.403+1492C>G (n.403+1492C>G)
n.830C>G
7g.143323340C>TCA369686506CLCN1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.465-233C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.155-233C>T
c.186C>T
n.154+1492C>T
n.815C>T
c.403+1492C>T (n.403+1492C>T)
n.830C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323341T>ACA458295428CLCN1c.729T>A (p.Ala243=)
c.465-232T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
c.155-232T>A
c.187T>A
n.154+1493T>A
n.816T>A
c.403+1493T>A (n.403+1493T>A)
n.831T>A
7g.143323341T>CCA458295430CLCN1c.729T>C (p.Ala243=)
c.465-232T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
c.155-232T>C
c.187T>C
n.154+1493T>C
n.816T>C
c.403+1493T>C (n.403+1493T>C)
n.831T>C
7g.143323341T>GCA458295432CLCN1c.729T>G (p.Ala243=)
c.465-232T>G
c.183T>G (p.Ala61=)
c.155-232T>G
c.187T>G
n.154+1493T>G
n.816T>G
c.403+1493T>G (n.403+1493T>G)
n.831T>G
7g.143323342G>ACA369686510CLCN1c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.465-231G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.155-231G>A
c.188G>A
n.154+1494G>A
n.817G>A
c.403+1494G>A (n.403+1494G>A)
n.832G>A
7g.143323342G>CCA369686513CLCN1c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.465-231G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.155-231G>C
c.188G>C
n.154+1494G>C
n.817G>C
c.403+1494G>C (n.403+1494G>C)
n.832G>C
7g.143323342G=CA1748883135CLCN1c.730G= (p.Ala244=)
c.465-231G=
c.184G= (p.Ala62=)
c.155-231G=
c.188G=
n.154+1494G=
n.817G=
c.403+1494G= (n.403+1494G=)
n.832G=
7g.143323342G>TCA369686514CLCN1c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.465-231G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.155-231G>T
c.188G>T
n.154+1494G>T
n.817G>T
c.403+1494G>T (n.403+1494G>T)
n.832G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323343C>ACA369686515CLCN1c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.465-230C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.155-230C>A
c.189C>A
n.154+1495C>A
n.818C>A
c.403+1495C>A (n.403+1495C>A)
n.833C>A
7g.143323343C>GCA369686518CLCN1c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.465-230C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.155-230C>G
c.189C>G
n.154+1495C>G
n.818C>G
c.403+1495C>G (n.403+1495C>G)
n.833C>G
7g.143323343C>TCA369686521CLCN1c.731C>T (p.Ala244Val)
c.465-230C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.155-230C>T
c.189C>T
n.154+1495C>T
n.818C>T
c.403+1495C>T (n.403+1495C>T)
n.833C>T
 gnomAD v4
7g.143323344T>ACA458295444CLCN1c.732T>A (p.Ala244=)
c.465-229T>A
c.186T>A (p.Ala62=)
c.155-229T>A
c.190T>A
n.154+1496T>A
n.819T>A
c.403+1496T>A (n.403+1496T>A)
n.834T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143323344T>CCA458295446CLCN1c.732T>C (p.Ala244=)
c.465-229T>C
c.186T>C (p.Ala62=)
c.155-229T>C
c.190T>C
n.154+1496T>C
n.819T>C
c.403+1496T>C (n.403+1496T>C)
n.834T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323344T>GCA458295441CLCN1c.732T>G (p.Ala244=)
c.465-229T>G
c.186T>G (p.Ala62=)
c.155-229T>G
c.190T>G
n.154+1496T>G
n.819T>G
c.403+1496T>G (n.403+1496T>G)
n.834T>G
7g.143323344T=CA1748883137CLCN1c.732T= (p.Ala244=)
c.465-229T=
c.186T= (p.Ala62=)
c.155-229T=
c.190T=
n.154+1496T=
n.819T=
c.403+1496T= (n.403+1496T=)
n.834T=
7g.143323345G>ACA4537066CLCN1c.733G>A (p.Val245Ile)
c.465-228G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.155-228G>A
c.191G>A
n.154+1497G>A
n.820G>A
c.403+1497G>A (n.403+1497G>A)
n.835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323345G>CCA369686526CLCN1c.733G>C (p.Val245Leu)
c.465-228G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.155-228G>C
c.191G>C
n.154+1497G>C
n.820G>C
c.403+1497G>C (n.403+1497G>C)
n.835G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323345G=CA1748883139CLCN1c.733G= (p.Val245=)
c.465-228G=
c.187G= (p.Val63=)
c.155-228G=
c.191G=
n.154+1497G=
n.820G=
c.403+1497G= (n.403+1497G=)
n.835G=
7g.143323345G>TCA369686530CLCN1c.733G>T (p.Val245Phe)
c.465-228G>T
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.155-228G>T
c.191G>T
n.154+1497G>T
n.820G>T
c.403+1497G>T (n.403+1497G>T)
n.835G>T
7g.143323346T>ACA369686535CLCN1c.734T>A (p.Val245Asp)
c.465-227T>A
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.155-227T>A
c.192T>A
n.154+1498T>A
n.821T>A
c.403+1498T>A (n.403+1498T>A)
n.836T>A
7g.143323346T>CCA369686539CLCN1c.734T>C (p.Val245Ala)
c.465-227T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.155-227T>C
c.192T>C
n.154+1498T>C
n.821T>C
c.403+1498T>C (n.403+1498T>C)
n.836T>C
7g.143323346T>GCA369686533CLCN1c.734T>G (p.Val245Gly)
c.465-227T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.155-227T>G
c.192T>G
n.154+1498T>G
n.821T>G
c.403+1498T>G (n.403+1498T>G)
n.836T>G
7g.143323347C>ACA458295455CLCN1c.735C>A (p.Val245=)
c.465-226C>A
c.189C>A (p.Val63=)
c.155-226C>A
c.193C>A
n.154+1499C>A
n.822C>A
c.403+1499C>A (n.403+1499C>A)
n.837C>A
7g.143323347C>GCA458295457CLCN1c.735C>G (p.Val245=)
c.465-226C>G
c.189C>G (p.Val63=)
c.155-226C>G
c.193C>G
n.154+1499C>G
n.822C>G
c.403+1499C>G (n.403+1499C>G)
n.837C>G
7g.143323347C>TCA458295459CLCN1c.735C>T (p.Val245=)
c.465-226C>T
c.189C>T (p.Val63=)
c.155-226C>T
c.193C>T
n.154+1499C>T
n.822C>T
c.403+1499C>T (n.403+1499C>T)
n.837C>T
 gnomAD v4
7g.143323348delCA2778230809CLCN1c.736del (p.Leu246SerfsTer?)
c.736del (p.Leu246SerfsTer22)
c.465-225del
c.190del (p.Leu64SerfsTer?)
c.155-225del
c.194del
n.154+1500del
n.823del
c.403+1500del (n.403+1500del)
n.838del
7g.143323348C>ACA369686543CLCN1c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.465-225C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.155-225C>A
c.194C>A
n.154+1500C>A
n.823C>A
c.403+1500C>A (n.403+1500C>A)
n.838C>A
7g.143323348C>GCA369686546CLCN1c.736C>G (p.Leu246Val)
c.465-225C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.155-225C>G
c.194C>G
n.154+1500C>G
n.823C>G
c.403+1500C>G (n.403+1500C>G)
n.838C>G
7g.143323348C>TCA369686548CLCN1c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.465-225C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.155-225C>T
c.194C>T
n.154+1500C>T
n.823C>T
c.403+1500C>T (n.403+1500C>T)
n.838C>T
7g.143323349T>ACA369686551CLCN1c.737T>A (p.Leu246His)
c.465-224T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
c.155-224T>A
c.195T>A
n.154+1501T>A
n.824T>A
c.403+1501T>A (n.403+1501T>A)
n.839T>A
7g.143323349T>CCA369686553CLCN1c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.465-224T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.155-224T>C
c.195T>C
n.154+1501T>C
n.824T>C
c.403+1501T>C (n.403+1501T>C)
n.839T>C
7g.143323349T>GCA369686555CLCN1c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.465-224T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.155-224T>G
c.195T>G
n.154+1501T>G
n.824T>G
c.403+1501T>G (n.403+1501T>G)
n.839T>G
7g.143323350C>ACA458295467CLCN1c.738C>A (p.Leu246=)
c.465-223C>A
c.192C>A (p.Leu64=)
c.155-223C>A
c.196C>A
n.154+1502C>A
n.825C>A
c.403+1502C>A (n.403+1502C>A)
n.840C>A
7g.143323350C=CA1748883142CLCN1c.738C= (p.Leu246=)
c.465-223C=
c.192C= (p.Leu64=)
c.155-223C=
c.196C=
n.154+1502C=
n.825C=
c.403+1502C= (n.403+1502C=)
n.840C=
7g.143323350C>GCA168257756CLCN1c.738C>G (p.Leu246=)
c.465-223C>G
c.192C>G (p.Leu64=)
c.155-223C>G
c.196C>G
n.154+1502C>G
n.825C>G
c.403+1502C>G (n.403+1502C>G)
n.840C>G
 dbSNP
7g.143323350C>TCA458295471CLCN1c.738C>T (p.Leu246=)
c.465-223C>T
c.192C>T (p.Leu64=)
c.155-223C>T
c.196C>T
n.154+1502C>T
n.825C>T
c.403+1502C>T (n.403+1502C>T)
n.840C>T
 gnomAD v4
7g.143323351A>CCA369686564CLCN1c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.465-222A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.155-222A>C
c.197A>C
n.154+1503A>C
n.826A>C
c.403+1503A>C (n.403+1503A>C)
n.841A>C
7g.143323351A>GCA369686558CLCN1c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.465-222A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.155-222A>G
c.197A>G
n.154+1503A>G
n.826A>G
c.403+1503A>G (n.403+1503A>G)
n.841A>G
 gnomAD v4
7g.143323351A>TCA369686561CLCN1c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.465-222A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.155-222A>T
c.197A>T
n.154+1503A>T
n.826A>T
c.403+1503A>T (n.403+1503A>T)
n.841A>T
7g.143323352G>ACA369686567CLCN1c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.465-221G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.155-221G>A
c.198G>A
n.154+1504G>A
n.827G>A
c.403+1504G>A (n.403+1504G>A)
n.842G>A
7g.143323352G>CCA369686570CLCN1c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.465-221G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.155-221G>C
c.198G>C
n.154+1504G>C
n.827G>C
c.403+1504G>C (n.403+1504G>C)
n.842G>C
7g.143323352G>TCA369686586CLCN1c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.465-221G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.155-221G>T
c.198G>T
n.154+1504G>T
n.827G>T
c.403+1504G>T (n.403+1504G>T)
n.842G>T
7g.143323353C>ACA369686590CLCN1c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.465-220C>A
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.155-220C>A
c.199C>A
n.154+1505C>A
n.828C>A
c.403+1505C>A (n.403+1505C>A)
n.843C>A
 COSMIC
7g.143323353C>GCA369686596CLCN1c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.465-220C>G
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.155-220C>G
c.199C>G
n.154+1505C>G
n.828C>G
c.403+1505C>G (n.403+1505C>G)
n.843C>G
7g.143323353C>TCA458295482CLCN1c.741C>T (p.Ser247=)
c.465-220C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
c.155-220C>T
c.199C>T
n.154+1505C>T
n.828C>T
c.403+1505C>T (n.403+1505C>T)
n.843C>T
7g.143323354A=CA1748883143CLCN1c.742A= (p.Lys248=)
c.465-219A=
c.196A= (p.Lys66=)
c.155-219A=
c.200A=
n.154+1506A=
n.829A=
c.403+1506A= (n.403+1506A=)
n.844A=
7g.143323354A>CCA369686605CLCN1c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.465-219A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.155-219A>C
c.200A>C
n.154+1506A>C
n.829A>C
c.403+1506A>C (n.403+1506A>C)
n.844A>C
7g.143323354A>GCA369686602CLCN1c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.465-219A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.155-219A>G
c.200A>G
n.154+1506A>G
n.829A>G
c.403+1506A>G (n.403+1506A>G)
n.844A>G
 COSMIC
7g.143323354A>TCA4537067CLCN1c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.465-219A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.155-219A>T
c.200A>T
n.154+1506A>T
n.829A>T
c.403+1506A>T (n.403+1506A>T)
n.844A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323355A=CA1748883145CLCN1c.743A= (p.Lys248=)
c.465-218A=
c.197A= (p.Lys66=)
c.155-218A=
c.201A=
n.154+1507A=
n.830A=
c.403+1507A= (n.403+1507A=)
n.845A=
7g.143323355A>CCA369686616CLCN1c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.465-218A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.155-218A>C
c.201A>C
n.154+1507A>C
n.830A>C
c.403+1507A>C (n.403+1507A>C)
n.845A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323355A>GCA369686620CLCN1c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.465-218A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.155-218A>G
c.201A>G
n.154+1507A>G
n.830A>G
c.403+1507A>G (n.403+1507A>G)
n.845A>G
7g.143323355A>TCA369686618CLCN1c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.465-218A>T
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.155-218A>T
c.201A>T
n.154+1507A>T
n.830A>T
c.403+1507A>T (n.403+1507A>T)
n.845A>T
7g.143323356A>CCA369686624CLCN1c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.465-217A>C
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.155-217A>C
c.202A>C
n.154+1508A>C
n.831A>C
c.403+1508A>C (n.403+1508A>C)
n.846A>C
7g.143323356A>GCA458295491CLCN1c.744A>G (p.Lys248=)
c.465-217A>G
c.198A>G (p.Lys66=)
c.155-217A>G
c.202A>G
n.154+1508A>G
n.831A>G
c.403+1508A>G (n.403+1508A>G)
n.846A>G
7g.143323356A>TCA369686625CLCN1c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.465-217A>T
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.155-217A>T
c.202A>T
n.154+1508A>T
n.831A>T
c.403+1508A>T (n.403+1508A>T)
n.846A>T
7g.143323357T>ACA369686629CLCN1c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.465-216T>A
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.155-216T>A
c.203T>A
n.154+1509T>A
n.832T>A
c.403+1509T>A (n.403+1509T>A)
n.847T>A
7g.143323357T>CCA168257771CLCN1c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.465-216T>C
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.155-216T>C
c.203T>C
n.154+1509T>C
n.832T>C
c.403+1509T>C (n.403+1509T>C)
n.847T>C
 dbSNP
7g.143323357T>GCA369686630CLCN1c.745T>G (p.Phe249Val)
c.465-216T>G
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.155-216T>G
c.203T>G
n.154+1509T>G
n.832T>G
c.403+1509T>G (n.403+1509T>G)
n.847T>G
7g.143323357T=CA1748883146CLCN1c.745T= (p.Phe249=)
c.465-216T=
c.199T= (p.Phe67=)
c.155-216T=
c.203T=
n.154+1509T=
n.832T=
c.403+1509T= (n.403+1509T=)
n.847T=
7g.143323358T>ACA369686637CLCN1c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.465-215T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.155-215T>A
c.204T>A
n.154+1510T>A
n.833T>A
c.403+1510T>A (n.403+1510T>A)
n.848T>A
7g.143323358T>CCA369686642CLCN1c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.465-215T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.155-215T>C
c.204T>C
n.154+1510T>C
n.833T>C
c.403+1510T>C (n.403+1510T>C)
n.848T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323358T>GCA369686639CLCN1c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.465-215T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.155-215T>G
c.204T>G
n.154+1510T>G
n.833T>G
c.403+1510T>G (n.403+1510T>G)
n.848T>G
7g.143323358T=CA1748883148CLCN1c.746T= (p.Phe249=)
c.465-215T=
c.200T= (p.Phe67=)
c.155-215T=
c.204T=
n.154+1510T=
n.833T=
c.403+1510T= (n.403+1510T=)
n.848T=
7g.143323359C>ACA369686644CLCN1c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.465-214C>A
c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.155-214C>A
c.205C>A
n.154+1511C>A
n.834C>A
c.403+1511C>A (n.403+1511C>A)
n.849C>A
7g.143323359C>GCA369686645CLCN1c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.465-214C>G
c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.155-214C>G
c.205C>G
n.154+1511C>G
n.834C>G
c.403+1511C>G (n.403+1511C>G)
n.849C>G
7g.143323359C>TCA458295500CLCN1c.747C>T (p.Phe249=)
c.465-214C>T
c.201C>T (p.Phe67=)
c.155-214C>T
c.205C>T
n.154+1511C>T
n.834C>T
c.403+1511C>T (n.403+1511C>T)
n.849C>T
7g.143323360A>CCA369686650CLCN1c.748A>C (p.Met250Leu)
c.465-213A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
c.155-213A>C
c.206A>C
n.154+1512A>C
n.835A>C
c.403+1512A>C (n.403+1512A>C)
n.850A>C
7g.143323360A>GCA369686654CLCN1c.748A>G (p.Met250Val)
c.465-213A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
c.155-213A>G
c.206A>G
n.154+1512A>G
n.835A>G
c.403+1512A>G (n.403+1512A>G)
n.850A>G
 gnomAD v4
7g.143323360A>TCA369686651CLCN1c.748A>T (p.Met250Leu)
c.465-213A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
c.155-213A>T
c.206A>T
n.154+1512A>T
n.835A>T
c.403+1512A>T (n.403+1512A>T)
n.850A>T
7g.143323361T>ACA369686657CLCN1c.749T>A (p.Met250Lys)
c.465-212T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
c.155-212T>A
c.207T>A
n.154+1513T>A
n.836T>A
c.403+1513T>A (n.403+1513T>A)
n.851T>A
7g.143323361T>CCA369686663CLCN1c.749T>C (p.Met250Thr)
c.465-212T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
c.155-212T>C
c.207T>C
n.154+1513T>C
n.836T>C
c.403+1513T>C (n.403+1513T>C)
n.851T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143323361T>GCA369686660CLCN1c.749T>G (p.Met250Arg)
c.465-212T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
c.155-212T>G
c.207T>G
n.154+1513T>G
n.836T>G
c.403+1513T>G (n.403+1513T>G)
n.851T>G
7g.143323361T=CA1748883151CLCN1c.749T= (p.Met250=)
c.465-212T=
c.203T= (p.Met68=)
c.155-212T=
c.207T=
n.154+1513T=
n.836T=
c.403+1513T= (n.403+1513T=)
n.851T=
7g.143323362G>ACA4537069CLCN1c.750G>A (p.Met250Ile)
c.465-211G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
c.155-211G>A
c.208G>A
n.154+1514G>A
n.837G>A
c.403+1514G>A (n.403+1514G>A)
n.852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323362G>CCA369686668CLCN1c.750G>C (p.Met250Ile)
c.465-211G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
c.155-211G>C
c.208G>C
n.154+1514G>C
n.837G>C
c.403+1514G>C (n.403+1514G>C)
n.852G>C
7g.143323362G=CA1748883153CLCN1c.750G= (p.Met250=)
c.465-211G=
c.204G= (p.Met68=)
c.155-211G=
c.208G=
n.154+1514G=
n.837G=
c.403+1514G= (n.403+1514G=)
n.852G=
7g.143323362G>TCA4537068CLCN1c.750G>T (p.Met250Ile)
c.465-211G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
c.155-211G>T
c.208G>T
n.154+1514G>T
n.837G>T
c.403+1514G>T (n.403+1514G>T)
n.852G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323362_143323363delinsGTCA1748883155CLCN1c.750_751delinsGT (p.Met250=)
c.465-211_465-210delinsGT
c.204_205delinsGT (p.Met68=)
c.155-211_155-210delinsGT
c.208_209delinsGT
n.154+1514_154+1515delinsGT
n.837_838delinsGT
c.403+1514_403+1515delinsGT (n.403+1514_403+1515delinsGT)
n.852_853delinsGT
7g.143323363delCA915945541CLCN1c.751del (p.Ser251LeufsTer?)
c.751del (p.Ser251LeufsTer17)
c.465-210del
c.205del (p.Ser69LeufsTer?)
c.155-210del
c.209del
n.154+1515del
n.838del
c.403+1515del (n.403+1515del)
n.853del
 ClinVar dbSNP
7g.143323363T>ACA369686674CLCN1c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.465-210T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.155-210T>A
c.209T>A
n.154+1515T>A
n.838T>A
c.403+1515T>A (n.403+1515T>A)
n.853T>A
7g.143323363T>CCA369686677CLCN1c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.465-210T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.155-210T>C
c.209T>C
n.154+1515T>C
n.838T>C
c.403+1515T>C (n.403+1515T>C)
n.853T>C
7g.143323363T>GCA369686680CLCN1c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.465-210T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.155-210T>G
c.209T>G
n.154+1515T>G
n.838T>G
c.403+1515T>G (n.403+1515T>G)
n.853T>G
7g.143323364C>ACA369686683CLCN1c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.465-209C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.155-209C>A
c.210C>A
n.154+1516C>A
n.839C>A
c.403+1516C>A (n.403+1516C>A)
n.854C>A
7g.143323364C>GCA369686686CLCN1c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.465-209C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.155-209C>G
c.210C>G
n.154+1516C>G
n.839C>G
c.403+1516C>G (n.403+1516C>G)
n.854C>G
7g.143323364C>TCA369686689CLCN1c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.465-209C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.155-209C>T
c.210C>T
n.154+1516C>T
n.839C>T
c.403+1516C>T (n.403+1516C>T)
n.854C>T
7g.143323365T>ACA458295523CLCN1c.753T>A (p.Ser251=)
c.465-208T>A
c.207T>A (p.Ser69=)
c.155-208T>A
c.211T>A
n.154+1517T>A
n.840T>A
c.403+1517T>A (n.403+1517T>A)
n.855T>A
7g.143323365T>CCA458295526CLCN1c.753T>C (p.Ser251=)
c.465-208T>C
c.207T>C (p.Ser69=)
c.155-208T>C
c.211T>C
n.154+1517T>C
n.840T>C
c.403+1517T>C (n.403+1517T>C)
n.855T>C
7g.143323365T>GCA458295520CLCN1c.753T>G (p.Ser251=)
c.465-208T>G
c.207T>G (p.Ser69=)
c.155-208T>G
c.211T>G
n.154+1517T>G
n.840T>G
c.403+1517T>G (n.403+1517T>G)
n.855T>G
 gnomAD v4
7g.143323366G>ACA369686692CLCN1c.754G>A (p.Val252Met)
c.465-207G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
c.155-207G>A
c.212G>A
n.154+1518G>A
n.841G>A
c.403+1518G>A (n.403+1518G>A)
n.856G>A
7g.143323366G>CCA369686695CLCN1c.754G>C (p.Val252Leu)
c.465-207G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.155-207G>C
c.212G>C
n.154+1518G>C
n.841G>C
c.403+1518G>C (n.403+1518G>C)
n.856G>C
7g.143323366G>TCA369686698CLCN1c.754G>T (p.Val252Leu)
c.465-207G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.155-207G>T
c.212G>T
n.154+1518G>T
n.841G>T
c.403+1518G>T (n.403+1518G>T)
n.856G>T
 gnomAD v4
7g.143323367T>ACA369686702CLCN1c.755T>A (p.Val252Glu)
c.465-206T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.155-206T>A
c.213T>A
n.154+1519T>A
n.842T>A
c.403+1519T>A (n.403+1519T>A)
n.857T>A
7g.143323367T>CCA369686708CLCN1c.755T>C (p.Val252Ala)
c.465-206T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.155-206T>C
c.213T>C
n.154+1519T>C
n.842T>C
c.403+1519T>C (n.403+1519T>C)
n.857T>C
 gnomAD v4
7g.143323367T>GCA369686705CLCN1c.755T>G (p.Val252Gly)
c.465-206T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.155-206T>G
c.213T>G
n.154+1519T>G
n.842T>G
c.403+1519T>G (n.403+1519T>G)
n.857T>G
7g.143323368G>ACA10625396CLCN1c.756G>A (p.Val252=)
c.465-205G>A
c.210G>A (p.Val70=)
c.155-205G>A
c.214G>A
n.154+1520G>A
n.843G>A
c.403+1520G>A (n.403+1520G>A)
n.858G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323368G>CCA458295537CLCN1c.756G>C (p.Val252=)
c.465-205G>C
c.210G>C (p.Val70=)
c.155-205G>C
c.214G>C
n.154+1520G>C
n.843G>C
c.403+1520G>C (n.403+1520G>C)
n.858G>C
7g.143323368G=CA1748883158CLCN1c.756G= (p.Val252=)
c.465-205G=
c.210G= (p.Val70=)
c.155-205G=
c.214G=
n.154+1520G=
n.843G=
c.403+1520G= (n.403+1520G=)
n.858G=
7g.143323368G>TCA458295539CLCN1c.756G>T (p.Val252=)
c.465-205G>T
c.210G>T (p.Val70=)
c.155-205G>T
c.214G>T
n.154+1520G>T
n.843G>T
c.403+1520G>T (n.403+1520G>T)
n.858G>T
7g.143323369T>ACA369686715CLCN1c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.465-204T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.155-204T>A
c.215T>A
n.154+1521T>A
n.844T>A
c.403+1521T>A (n.403+1521T>A)
n.859T>A
7g.143323369T>CCA369686717CLCN1c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.465-204T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.155-204T>C
c.215T>C
n.154+1521T>C
n.844T>C
c.403+1521T>C (n.403+1521T>C)
n.859T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143323369T>GCA369686721CLCN1c.757T>G (p.Phe253Val)
c.465-204T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.155-204T>G
c.215T>G
n.154+1521T>G
n.844T>G
c.403+1521T>G (n.403+1521T>G)
n.859T>G
7g.143323369T=CA1748883160CLCN1c.757T= (p.Phe253=)
c.465-204T=
c.211T= (p.Phe71=)
c.155-204T=
c.215T=
n.154+1521T=
n.844T=
c.403+1521T= (n.403+1521T=)
n.859T=
7g.143323370T>ACA369686724CLCN1c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.465-203T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.155-203T>A
c.216T>A
n.154+1522T>A
n.845T>A
c.403+1522T>A (n.403+1522T>A)
n.860T>A
7g.143323370T>CCA369686726CLCN1c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.465-203T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.155-203T>C
c.216T>C
n.154+1522T>C
n.845T>C
c.403+1522T>C (n.403+1522T>C)
n.860T>C
7g.143323370T>GCA369686729CLCN1c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.465-203T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.155-203T>G
c.216T>G
n.154+1522T>G
n.845T>G
c.403+1522T>G (n.403+1522T>G)
n.860T>G
7g.143323371C>ACA369686732CLCN1c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.465-202C>A
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.155-202C>A
c.217C>A
n.154+1523C>A
n.846C>A
c.403+1523C>A (n.403+1523C>A)
n.861C>A
7g.143323371C=CA1748883162CLCN1c.759C= (p.Phe253=)
c.465-202C=
c.213C= (p.Phe71=)
c.155-202C=
c.217C=
n.154+1523C=
n.846C=
c.403+1523C= (n.403+1523C=)
n.861C=
7g.143323371C>GCA4537070CLCN1c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.465-202C>G
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.155-202C>G
c.217C>G
n.154+1523C>G
n.846C>G
c.403+1523C>G (n.403+1523C>G)
n.861C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323371C>TCA458295549CLCN1c.759C>T (p.Phe253=)
c.465-202C>T
c.213C>T (p.Phe71=)
c.155-202C>T
c.217C>T
n.154+1523C>T
n.846C>T
c.403+1523C>T (n.403+1523C>T)
n.861C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143323372T>ACA369686744CLCN1c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.465-201T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.155-201T>A
c.218T>A
n.154+1524T>A
n.847T>A
c.403+1524T>A (n.403+1524T>A)
n.862T>A
7g.143323372T>CCA369686747CLCN1c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.465-201T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.155-201T>C
c.218T>C
n.154+1524T>C
n.847T>C
c.403+1524T>C (n.403+1524T>C)
n.862T>C
7g.143323372T>GCA369686743CLCN1c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.465-201T>G
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.155-201T>G
c.218T>G
n.154+1524T>G
n.847T>G
c.403+1524T>G (n.403+1524T>G)
n.862T>G
7g.143323373G>ACA369686749CLCN1c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.465-200G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.155-200G>A
c.219G>A
n.154+1525G>A
n.848G>A
c.403+1525G>A (n.403+1525G>A)
n.863G>A
7g.143323373G>CCA369686751CLCN1c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.465-200G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.155-200G>C
c.219G>C
n.154+1525G>C
n.848G>C
c.403+1525G>C (n.403+1525G>C)
n.863G>C
7g.143323373G>TCA369686753CLCN1c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.465-200G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.155-200G>T
c.219G>T
n.154+1525G>T
n.848G>T
c.403+1525G>T (n.403+1525G>T)
n.863G>T
7g.143323374C>ACA369686756CLCN1c.762C>A (p.Cys254Ter)
c.465-199C>A
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.155-199C>A
c.220C>A
n.154+1526C>A
n.849C>A
c.403+1526C>A (n.403+1526C>A)
n.864C>A
 gnomAD v4
7g.143323374C=CA1748883165CLCN1c.762C= (p.Cys254=)
c.465-199C=
c.216C= (p.Cys72=)
c.155-199C=
c.220C=
n.154+1526C=
n.849C=
c.403+1526C= (n.403+1526C=)
n.864C=
7g.143323374C>GCA4537072CLCN1c.762C>G (p.Cys254Trp)
c.465-199C>G
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.155-199C>G
c.220C>G
n.154+1526C>G
n.849C>G
c.403+1526C>G (n.403+1526C>G)
n.864C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323374C>TCA4537071CLCN1c.762C>T (p.Cys254=)
c.465-199C>T
c.216C>T (p.Cys72=)
c.155-199C>T
c.220C>T
n.154+1526C>T
n.849C>T
c.403+1526C>T (n.403+1526C>T)
n.864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323375G>ACA4537073CLCN1c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.465-198G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.155-198G>A
c.221G>A
n.154+1527G>A
n.850G>A
c.403+1527G>A (n.403+1527G>A)
n.865G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323375G>CCA369686762CLCN1c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.465-198G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.155-198G>C
c.221G>C
n.154+1527G>C
n.850G>C
c.403+1527G>C (n.403+1527G>C)
n.865G>C
7g.143323375G=CA1748883169CLCN1c.763G= (p.Gly255=)
c.465-198G=
c.217G= (p.Gly73=)
c.155-198G=
c.221G=
n.154+1527G=
n.850G=
c.403+1527G= (n.403+1527G=)
n.865G=
7g.143323375G>TCA369686764CLCN1c.763G>T (p.Gly255Trp)
c.465-198G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.155-198G>T
c.221G>T
n.154+1527G>T
n.850G>T
c.403+1527G>T (n.403+1527G>T)
n.865G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323376G>ACA369686767CLCN1c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.465-197G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.155-197G>A
c.222G>A
n.154+1528G>A
n.851G>A
c.403+1528G>A (n.403+1528G>A)
n.866G>A
 COSMIC
7g.143323376G>CCA369686769CLCN1c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.465-197G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.155-197G>C
c.222G>C
n.154+1528G>C
n.851G>C
c.403+1528G>C (n.403+1528G>C)
n.866G>C
7g.143323376G>TCA369686771CLCN1c.764G>T (p.Gly255Val)
c.465-197G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.155-197G>T
c.222G>T
n.154+1528G>T
n.851G>T
c.403+1528G>T (n.403+1528G>T)
n.866G>T
7g.143323377G>ACA458295568CLCN1c.765G>A (p.Gly255=)
c.465-196G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
c.155-196G>A
c.223G>A
n.154+1529G>A
n.852G>A
c.403+1529G>A (n.403+1529G>A)
n.867G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143323377G>CCA458295570CLCN1c.765G>C (p.Gly255=)
c.465-196G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
c.155-196G>C
c.223G>C
n.154+1529G>C
n.852G>C
c.403+1529G>C (n.403+1529G>C)
n.867G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323377G=CA1748883172CLCN1c.765G= (p.Gly255=)
c.465-196G=
c.219G= (p.Gly73=)
c.155-196G=
c.223G=
n.154+1529G=
n.852G=
c.403+1529G= (n.403+1529G=)
n.867G=
7g.143323377G>TCA458295572CLCN1c.765G>T (p.Gly255=)
c.465-196G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
c.155-196G>T
c.223G>T
n.154+1529G>T
n.852G>T
c.403+1529G>T (n.403+1529G>T)
n.867G>T
7g.143323378G>ACA369686779CLCN1c.766G>A (p.Val256Ile)
c.465-195G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.155-195G>A
c.224G>A
n.154+1530G>A
n.853G>A
c.403+1530G>A (n.403+1530G>A)
n.868G>A
 gnomAD v4
7g.143323378G>CCA369686774CLCN1c.766G>C (p.Val256Leu)
c.465-195G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.155-195G>C
c.224G>C
n.154+1530G>C
n.853G>C
c.403+1530G>C (n.403+1530G>C)
n.868G>C
 gnomAD v4
7g.143323378G>TCA369686776CLCN1c.766G>T (p.Val256Leu)
c.465-195G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.155-195G>T
c.224G>T
n.154+1530G>T
n.853G>T
c.403+1530G>T (n.403+1530G>T)
n.868G>T
7g.143323379T>ACA369686782CLCN1c.767T>A (p.Val256Glu)
c.465-194T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.155-194T>A
c.225T>A
n.154+1531T>A
n.854T>A
c.403+1531T>A (n.403+1531T>A)
n.869T>A
7g.143323379T>CCA369686783CLCN1c.767T>C (p.Val256Ala)
c.465-194T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.155-194T>C
c.225T>C
n.154+1531T>C
n.854T>C
c.403+1531T>C (n.403+1531T>C)
n.869T>C
 gnomAD v4
7g.143323379T>GCA369686785CLCN1c.767T>G (p.Val256Gly)
c.465-194T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.155-194T>G
c.225T>G
n.154+1531T>G
n.854T>G
c.403+1531T>G (n.403+1531T>G)
n.869T>G
7g.143323382_143323383delCA2579050595CLCN1c.770_771del (p.Tyr257Ter)
c.465-191_465-190del
c.224_225del (p.Tyr75Ter)
c.155-191_155-190del
c.228_229del
n.154+1534_154+1535del
n.857_858del
c.403+1534_403+1535del (n.403+1534_403+1535del)
n.872_873del
7g.143323380A=CA1748883174CLCN1c.768A= (p.Val256=)
c.465-193A=
c.222A= (p.Val74=)
c.155-193A=
c.226A=
n.154+1532A=
n.855A=
c.403+1532A= (n.403+1532A=)
n.870A=
7g.143323380A>CCA458295585CLCN1c.768A>C (p.Val256=)
c.465-193A>C
c.222A>C (p.Val74=)
c.155-193A>C
c.226A>C
n.154+1532A>C
n.855A>C
c.403+1532A>C (n.403+1532A>C)
n.870A>C
7g.143323380A>GCA168257795CLCN1c.768A>G (p.Val256=)
c.465-193A>G
c.222A>G (p.Val74=)
c.155-193A>G
c.226A>G
n.154+1532A>G
n.855A>G
c.403+1532A>G (n.403+1532A>G)
n.870A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323380A>TCA458295583CLCN1c.768A>T (p.Val256=)
c.465-193A>T
c.222A>T (p.Val74=)
c.155-193A>T
c.226A>T
n.154+1532A>T
n.855A>T
c.403+1532A>T (n.403+1532A>T)
n.870A>T
7g.143323381T>ACA369686789CLCN1c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.465-192T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.155-192T>A
c.227T>A
n.154+1533T>A
n.856T>A
c.403+1533T>A (n.403+1533T>A)
n.871T>A
7g.143323381T>CCA369686791CLCN1c.769T>C (p.Tyr257His)
c.465-192T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
c.155-192T>C
c.227T>C
n.154+1533T>C
n.856T>C
c.403+1533T>C (n.403+1533T>C)
n.871T>C
7g.143323381T>GCA369686793CLCN1c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.465-192T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.155-192T>G
c.227T>G
n.154+1533T>G
n.856T>G
c.403+1533T>G (n.403+1533T>G)
n.871T>G
7g.143323381T=CA1748883175CLCN1c.769T= (p.Tyr257=)
c.465-192T=
c.223T= (p.Tyr75=)
c.155-192T=
c.227T=
n.154+1533T=
n.856T=
c.403+1533T= (n.403+1533T=)
n.871T=
7g.143323382A>CCA369686799CLCN1c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.465-191A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.155-191A>C
c.228A>C
n.154+1534A>C
n.857A>C
c.403+1534A>C (n.403+1534A>C)
n.872A>C
7g.143323382A>GCA369686801CLCN1c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.465-191A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.155-191A>G
c.228A>G
n.154+1534A>G
n.857A>G
c.403+1534A>G (n.403+1534A>G)
n.872A>G
 gnomAD v4
7g.143323382A>TCA369686803CLCN1c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.465-191A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.155-191A>T
c.228A>T
n.154+1534A>T
n.857A>T
c.403+1534A>T (n.403+1534A>T)
n.872A>T
7g.143323383_143323385dupCA168257800CLCN1c.771_773dup (p.Tyr257_Glu258insAsp)
c.465-190_465-188dup
c.225_227dup (p.Tyr75_Glu76insAsp)
c.155-190_155-188dup
c.229_231dup
n.154+1535_154+1537dup
n.858_860dup
c.403+1535_403+1537dup (n.403+1535_403+1537dup)
n.873_875dup
 dbSNP gnomAD v2
7g.143323383T>ACA369686805CLCN1c.771T>A (p.Tyr257Ter)
c.465-190T>A
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
c.155-190T>A
c.229T>A
n.154+1535T>A
n.858T>A
c.403+1535T>A (n.403+1535T>A)
n.873T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143323383T>CCA458295595CLCN1c.771T>C (p.Tyr257=)
c.465-190T>C
c.225T>C (p.Tyr75=)
c.155-190T>C
c.229T>C
n.154+1535T>C
n.858T>C
c.403+1535T>C (n.403+1535T>C)
n.873T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143323383T>GCA369686807CLCN1c.771T>G (p.Tyr257Ter)
c.465-190T>G
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
c.155-190T>G
c.229T>G
n.154+1535T>G
n.858T>G
c.403+1535T>G (n.403+1535T>G)
n.873T>G
 gnomAD v4
7g.143323383T=CA1748883177CLCN1c.771T= (p.Tyr257=)
c.465-190T=
c.225T= (p.Tyr75=)
c.155-190T=
c.229T=
n.154+1535T=
n.858T=
c.403+1535T= (n.403+1535T=)
n.873T=
7g.143323384G>ACA369686815CLCN1c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.465-189G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.155-189G>A
c.230G>A
n.154+1536G>A
n.859G>A
c.403+1536G>A (n.403+1536G>A)
n.874G>A
 gnomAD v4
7g.143323384G>CCA369686813CLCN1c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.465-189G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.155-189G>C
c.230G>C
n.154+1536G>C
n.859G>C
c.403+1536G>C (n.403+1536G>C)
n.874G>C
 gnomAD v4
7g.143323384G>TCA369686811CLCN1c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.465-189G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.155-189G>T
c.230G>T
n.154+1536G>T
n.859G>T
c.403+1536G>T (n.403+1536G>T)
n.874G>T
 gnomAD v4
7g.143323385A>CCA369686818CLCN1c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.465-188A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.155-188A>C
c.231A>C
n.154+1537A>C
n.860A>C
c.403+1537A>C (n.403+1537A>C)
n.875A>C
7g.143323385A>GCA369686822CLCN1c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.465-188A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.155-188A>G
c.231A>G
n.154+1537A>G
n.860A>G
c.403+1537A>G (n.403+1537A>G)
n.875A>G
7g.143323385A>TCA369686819CLCN1c.773A>T (p.Glu258Val)
c.465-188A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.155-188A>T
c.231A>T
n.154+1537A>T
n.860A>T
c.403+1537A>T (n.403+1537A>T)
n.875A>T
7g.143323386G>ACA4537074CLCN1c.774G>A (p.Glu258=)
c.465-187G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.155-187G>A
c.232G>A
n.154+1538G>A
n.861G>A
c.403+1538G>A (n.403+1538G>A)
n.876G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323386G>CCA369686826CLCN1c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.465-187G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.155-187G>C
c.232G>C
n.154+1538G>C
n.861G>C
c.403+1538G>C (n.403+1538G>C)
n.876G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323386G=CA1748883178CLCN1c.774G= (p.Glu258=)
c.465-187G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.155-187G=
c.232G=
n.154+1538G=
n.861G=
c.403+1538G= (n.403+1538G=)
n.876G=
7g.143323386G>TCA369686828CLCN1c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.465-187G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.155-187G>T
c.232G>T
n.154+1538G>T
n.861G>T
c.403+1538G>T (n.403+1538G>T)
n.876G>T
7g.143323387G>ACA4537075CLCN1c.774+1G>A (n.774+1G>A)
c.465-186G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
c.155-186G>A
c.232+1G>A
n.154+1539G>A
n.861+1G>A
c.403+1539G>A (n.403+1539G>A)
n.876+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323387G>CCA369686833CLCN1c.774+1G>C (n.774+1G>C)
c.465-186G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
c.155-186G>C
c.232+1G>C
n.154+1539G>C
n.861+1G>C
c.403+1539G>C (n.403+1539G>C)
n.876+1G>C
7g.143323387G=CA1748883181CLCN1c.774+1G= (n.774+1G=)
c.465-186G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
c.155-186G=
c.232+1G=
n.154+1539G=
n.861+1G=
c.403+1539G= (n.403+1539G=)
n.876+1G=
7g.143323387G>TCA369686835CLCN1c.774+1G>T (n.774+1G>T)
c.465-186G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
c.155-186G>T
c.232+1G>T
n.154+1539G>T
n.861+1G>T
c.403+1539G>T (n.403+1539G>T)
n.876+1G>T
7g.143323388T>ACA369686838CLCN1c.774+2T>A (n.774+2T>A)
c.465-185T>A
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
c.155-185T>A
c.232+2T>A
n.154+1540T>A
n.861+2T>A
c.403+1540T>A (n.403+1540T>A)
n.876+2T>A
7g.143323388T>CCA369686840CLCN1c.774+2T>C (n.774+2T>C)
c.465-185T>C
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
c.155-185T>C
c.232+2T>C
n.154+1540T>C
n.861+2T>C
c.403+1540T>C (n.403+1540T>C)
n.876+2T>C
7g.143323388T>GCA369686842CLCN1c.774+2T>G (n.774+2T>G)
c.465-185T>G
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
c.155-185T>G
c.232+2T>G
n.154+1540T>G
n.861+2T>G
c.403+1540T>G (n.403+1540T>G)
n.876+2T>G
7g.143323389A>CCA2740094898CLCN1c.774+3A>C (n.774+3A>C)
c.465-184A>C
c.228+3A>C (n.228+3A>C)
c.155-184A>C
c.232+3A>C
n.154+1541A>C
n.861+3A>C
c.403+1541A>C (n.403+1541A>C)
n.876+3A>C
 ClinVar
7g.143323389A>GCA2579050596CLCN1c.774+3A>G (n.774+3A>G)
c.465-184A>G
c.228+3A>G (n.228+3A>G)
c.155-184A>G
c.232+3A>G
n.154+1541A>G
n.861+3A>G
c.403+1541A>G (n.403+1541A>G)
n.876+3A>G
 gnomAD v4
7g.143323391G>ACA2685384455CLCN1c.774+5G>A (n.774+5G>A)
c.465-182G>A
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
c.155-182G>A
c.232+5G>A
n.154+1543G>A
n.861+5G>A
c.403+1543G>A (n.403+1543G>A)
n.876+5G>A
 gnomAD v4
7g.143323391G>CCA4537076CLCN1c.774+5G>C (n.774+5G>C)
c.465-182G>C
c.228+5G>C (n.228+5G>C)
c.155-182G>C
c.232+5G>C
n.154+1543G>C
n.861+5G>C
c.403+1543G>C (n.403+1543G>C)
n.876+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323391G=CA1748883183CLCN1c.774+5G= (n.774+5G=)
c.465-182G=
c.228+5G= (n.228+5G=)
c.155-182G=
c.232+5G=
n.154+1543G=
n.861+5G=
c.403+1543G= (n.403+1543G=)
n.876+5G=
7g.143323392G>ACA578444647CLCN1c.774+6G>A (n.774+6G>A)
c.465-181G>A
c.228+6G>A (n.228+6G>A)
c.155-181G>A
c.232+6G>A
n.154+1544G>A
n.861+6G>A
c.403+1544G>A (n.403+1544G>A)
n.876+6G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143323392G=CA1748883184CLCN1c.774+6G= (n.774+6G=)
c.465-181G=
c.228+6G= (n.228+6G=)
c.155-181G=
c.232+6G=
n.154+1544G=
n.861+6G=
c.403+1544G= (n.403+1544G=)
n.876+6G=
7g.143323393T>CCA2579050597CLCN1c.774+7T>C (n.774+7T>C)
c.465-180T>C
c.228+7T>C (n.228+7T>C)
c.155-180T>C
c.232+7T>C
n.154+1545T>C
n.861+7T>C
c.403+1545T>C (n.403+1545T>C)
n.876+7T>C
 gnomAD v4
7g.143323397G>ACA834508291CLCN1c.774+11G>A (n.774+11G>A)
c.465-176G>A
c.228+11G>A (n.228+11G>A)
c.155-176G>A
c.232+11G>A
n.154+1549G>A
n.861+11G>A
c.403+1549G>A (n.403+1549G>A)
n.876+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323397G=CA1748883185CLCN1c.774+11G= (n.774+11G=)
c.465-176G=
c.228+11G= (n.228+11G=)
c.155-176G=
c.232+11G=
n.154+1549G=
n.861+11G=
c.403+1549G= (n.403+1549G=)
n.876+11G=
7g.143323398A=CA1748883186CLCN1c.774+12A= (n.774+12A=)
c.465-175A=
c.228+12A= (n.228+12A=)
c.155-175A=
c.232+12A=
n.154+1550A=
n.861+12A=
c.403+1550A= (n.403+1550A=)
n.876+12A=
7g.143323398A>TCA1748883187CLCN1c.774+12A>T (n.774+12A>T)
c.465-175A>T
c.228+12A>T (n.228+12A>T)
c.155-175A>T
c.232+12A>T
n.154+1550A>T
n.861+12A>T
c.403+1550A>T (n.403+1550A>T)
n.876+12A>T
 dbSNP
7g.143323399C>ACA4537077CLCN1c.774+13C>A (n.774+13C>A)
c.465-174C>A
c.228+13C>A (n.228+13C>A)
c.155-174C>A
c.232+13C>A
n.154+1551C>A
n.861+13C>A
c.403+1551C>A (n.403+1551C>A)
n.876+13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323399C=CA1748883188CLCN1c.774+13C= (n.774+13C=)
c.465-174C=
c.228+13C= (n.228+13C=)
c.155-174C=
c.232+13C=
n.154+1551C=
n.861+13C=
c.403+1551C= (n.403+1551C=)
n.876+13C=
7g.143323399C>GCA2740094899CLCN1c.774+13C>G (n.774+13C>G)
c.465-174C>G
c.228+13C>G (n.228+13C>G)
c.155-174C>G
c.232+13C>G
n.154+1551C>G
n.861+13C>G
c.403+1551C>G (n.403+1551C>G)
n.876+13C>G
 ClinVar
7g.143323402T>ACA2579050599CLCN1c.774+16T>A (n.774+16T>A)
c.465-171T>A
c.228+16T>A (n.228+16T>A)
c.155-171T>A
c.232+16T>A
n.154+1554T>A
n.861+16T>A
c.403+1554T>A (n.403+1554T>A)
n.876+16T>A
7g.143323402T>CCA2579050598CLCN1c.774+16T>C (n.774+16T>C)
c.465-171T>C
c.228+16T>C (n.228+16T>C)
c.155-171T>C
c.232+16T>C
n.154+1554T>C
n.861+16T>C
c.403+1554T>C (n.403+1554T>C)
n.876+16T>C
7g.143323404A=CA1748883190CLCN1c.774+18A= (n.774+18A=)
c.465-169A=
c.228+18A= (n.228+18A=)
c.155-169A=
c.232+18A=
n.154+1556A=
n.861+18A=
c.403+1556A= (n.403+1556A=)
n.876+18A=
7g.143323404A>GCA1748883191CLCN1c.774+18A>G (n.774+18A>G)
c.465-169A>G
c.228+18A>G (n.228+18A>G)
c.155-169A>G
c.232+18A>G
n.154+1556A>G
n.861+18A>G
c.403+1556A>G (n.403+1556A>G)
n.876+18A>G
 dbSNP
7g.143323405A>GCA2685384464CLCN1c.774+19A>G (n.774+19A>G)
c.465-168A>G
c.228+19A>G (n.228+19A>G)
c.155-168A>G
c.232+19A>G
n.154+1557A>G
n.861+19A>G
c.403+1557A>G (n.403+1557A>G)
n.876+19A>G
 gnomAD v4
7g.143323448_143323449insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCCA2778230812CLCN1c.774+62_774+63insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC (n.774+62_774+63insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC)
c.465-125_465-124insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC
c.228+62_228+63insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC (n.228+62_228+63insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC)
c.155-125_155-124insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC
c.232+62_232+63insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC
n.154+1600_154+1601insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC
n.861+62_861+63insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC
c.403+1600_403+1601insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC (n.403+1600_403+1601insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC)
n.876+62_876+63insTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGGAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCC
7g.143323407T>CCA834508294CLCN1c.774+21T>C (n.774+21T>C)
c.465-166T>C
c.228+21T>C (n.228+21T>C)
c.155-166T>C
c.232+21T>C
n.154+1559T>C
n.861+21T>C
c.403+1559T>C (n.403+1559T>C)
n.876+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323407T=CA1748883192CLCN1c.774+21T= (n.774+21T=)
c.465-166T=
c.228+21T= (n.228+21T=)
c.155-166T=
c.232+21T=
n.154+1559T=
n.861+21T=
c.403+1559T= (n.403+1559T=)
n.876+21T=
7g.143323408G=CA1748883193CLCN1c.774+22G= (n.774+22G=)
c.465-165G=
c.228+22G= (n.228+22G=)
c.155-165G=
c.232+22G=
n.154+1560G=
n.861+22G=
c.403+1560G= (n.403+1560G=)
n.876+22G=
7g.143323408G>TCA4537078CLCN1c.774+22G>T (n.774+22G>T)
c.465-165G>T
c.228+22G>T (n.228+22G>T)
c.155-165G>T
c.232+22G>T
n.154+1560G>T
n.861+22G>T
c.403+1560G>T (n.403+1560G>T)
n.876+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323409A>GCA2685384470CLCN1c.774+23A>G (n.774+23A>G)
c.465-164A>G
c.228+23A>G (n.228+23A>G)
c.155-164A>G
c.232+23A>G
n.154+1561A>G
n.861+23A>G
c.403+1561A>G (n.403+1561A>G)
n.876+23A>G
 gnomAD v4
7g.143323410G>ACA2685384471CLCN1c.774+24G>A (n.774+24G>A)
c.465-163G>A
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c.155-163G>A
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n.861+24G>A
c.403+1562G>A (n.403+1562G>A)
n.876+24G>A
 gnomAD v4
7g.143323411C>ACA2685384473CLCN1c.774+25C>A (n.774+25C>A)
c.465-162C>A
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c.155-162C>A
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n.861+25C>A
c.403+1563C>A (n.403+1563C>A)
n.876+25C>A
 gnomAD v4
7g.143323411C>TCA2685384474CLCN1c.774+25C>T (n.774+25C>T)
c.465-162C>T
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n.861+25C>T
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n.876+25C>T
 gnomAD v4
7g.143323412T>CCA1748883195CLCN1c.774+26T>C (n.774+26T>C)
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n.861+26T>C
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n.876+26T>C
 dbSNP
7g.143323412T=CA1748883194CLCN1c.774+26T= (n.774+26T=)
c.465-161T=
c.228+26T= (n.228+26T=)
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n.876+26T=
7g.143323413G>ACA578444648CLCN1c.774+27G>A (n.774+27G>A)
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n.861+27G>A
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n.876+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323413G=CA1748883197CLCN1c.774+27G= (n.774+27G=)
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n.876+27G=
7g.143323413G>TCA1748883198CLCN1c.774+27G>T (n.774+27G>T)
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c.228+27G>T (n.228+27G>T)
c.155-160G>T
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n.876+27G>T
 dbSNP
7g.143323416delCA2579050600CLCN1c.774+30del (n.774+30del)
c.465-157del
c.228+30del (n.228+30del)
c.155-157del
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n.861+30del
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n.876+30del
 gnomAD v4
7g.143323414G>ACA2685384480CLCN1c.774+28G>A (n.774+28G>A)
c.465-159G>A
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c.155-159G>A
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n.876+28G>A
 gnomAD v4
7g.143323415G>ACA578444649CLCN1c.774+29G>A (n.774+29G>A)
c.465-158G>A
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c.155-158G>A
c.232+29G>A
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n.861+29G>A
c.403+1567G>A (n.403+1567G>A)
n.876+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323415G=CA1748883199CLCN1c.774+29G= (n.774+29G=)
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n.876+29G=
7g.143323415G>TCA2685384490CLCN1c.774+29G>T (n.774+29G>T)
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c.155-158G>T
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n.861+29G>T
c.403+1567G>T (n.403+1567G>T)
n.876+29G>T
 gnomAD v4
7g.143323416G>ACA2685384496CLCN1c.774+30G>A (n.774+30G>A)
c.465-157G>A
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n.861+30G>A
c.403+1568G>A (n.403+1568G>A)
n.876+30G>A
 gnomAD v4
7g.143323416G=CA1748883201CLCN1c.774+30G= (n.774+30G=)
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c.403+1568G= (n.403+1568G=)
n.876+30G=
7g.143323416G>TCA4537079CLCN1c.774+30G>T (n.774+30G>T)
c.465-157G>T
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c.155-157G>T
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n.861+30G>T
c.403+1568G>T (n.403+1568G>T)
n.876+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143323417C>ACA2579050602CLCN1c.774+31C>A (n.774+31C>A)
c.465-156C>A
c.228+31C>A (n.228+31C>A)
c.155-156C>A
c.232+31C>A
n.154+1569C>A
n.861+31C>A
c.403+1569C>A (n.403+1569C>A)
n.876+31C>A
 gnomAD v4
7g.143323417C=CA1748883202CLCN1c.774+31C= (n.774+31C=)
c.465-156C=
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n.861+31C=
c.403+1569C= (n.403+1569C=)
n.876+31C=
7g.143323417C>TCA1108122676CLCN1c.774+31C>T (n.774+31C>T)
c.465-156C>T
c.228+31C>T (n.228+31C>T)
c.155-156C>T
c.232+31C>T
n.154+1569C>T
n.861+31C>T
c.403+1569C>T (n.403+1569C>T)
n.876+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323418delCA2579050601CLCN1c.774+32del (n.774+32del)
c.465-155del
c.228+32del (n.228+32del)
c.155-155del
c.232+32del
n.154+1570del
n.861+32del
c.403+1570del (n.403+1570del)
n.876+32del
 gnomAD v4
7g.143323418C>ACA2685384504CLCN1c.774+32C>A (n.774+32C>A)
c.465-155C>A
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c.155-155C>A
c.232+32C>A
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n.861+32C>A
c.403+1570C>A (n.403+1570C>A)
n.876+32C>A
 gnomAD v4
7g.143323418C=CA1748883204CLCN1c.774+32C= (n.774+32C=)
c.465-155C=
c.228+32C= (n.228+32C=)
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n.861+32C=
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n.876+32C=
7g.143323418C>TCA4537080CLCN1c.774+32C>T (n.774+32C>T)
c.465-155C>T
c.228+32C>T (n.228+32C>T)
c.155-155C>T
c.232+32C>T
n.154+1570C>T
n.861+32C>T
c.403+1570C>T (n.403+1570C>T)
n.876+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323419A=CA1748883205CLCN1c.774+33A= (n.774+33A=)
c.465-154A=
c.228+33A= (n.228+33A=)
c.155-154A=
c.232+33A=
n.154+1571A=
n.861+33A=
c.403+1571A= (n.403+1571A=)
n.876+33A=
7g.143323419A>GCA578444650CLCN1c.774+33A>G (n.774+33A>G)
c.465-154A>G
c.228+33A>G (n.228+33A>G)
c.155-154A>G
c.232+33A>G
n.154+1571A>G
n.861+33A>G
c.403+1571A>G (n.403+1571A>G)
n.876+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323421G>ACA578444651CLCN1c.774+35G>A (n.774+35G>A)
c.465-152G>A
c.228+35G>A (n.228+35G>A)
c.155-152G>A
c.232+35G>A
n.154+1573G>A
n.861+35G>A
c.403+1573G>A (n.403+1573G>A)
n.876+35G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143323421G=CA1748883206CLCN1c.774+35G= (n.774+35G=)
c.465-152G=
c.228+35G= (n.228+35G=)
c.155-152G=
c.232+35G=
n.154+1573G=
n.861+35G=
c.403+1573G= (n.403+1573G=)
n.876+35G=
7g.143323422T>GCA1748883209CLCN1c.774+36T>G (n.774+36T>G)
c.465-151T>G
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c.155-151T>G
c.232+36T>G
n.154+1574T>G
n.861+36T>G
c.403+1574T>G (n.403+1574T>G)
n.876+36T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323422T=CA1748883208CLCN1c.774+36T= (n.774+36T=)
c.465-151T=
c.228+36T= (n.228+36T=)
c.155-151T=
c.232+36T=
n.154+1574T=
n.861+36T=
c.403+1574T= (n.403+1574T=)
n.876+36T=
7g.143323423G>ACA2685384509CLCN1c.774+37G>A (n.774+37G>A)
c.465-150G>A
c.228+37G>A (n.228+37G>A)
c.155-150G>A
c.232+37G>A
n.154+1575G>A
n.861+37G>A
c.403+1575G>A (n.403+1575G>A)
n.876+37G>A
 gnomAD v4
7g.143323425T>CCA2685384512CLCN1c.774+39T>C (n.774+39T>C)
c.465-148T>C
c.228+39T>C (n.228+39T>C)
c.155-148T>C
c.232+39T>C
n.154+1577T>C
n.861+39T>C
c.403+1577T>C (n.403+1577T>C)
n.876+39T>C
 gnomAD v4
7g.143323425_143323428delinsTAGACA1748883211CLCN1c.774+39_774+42delinsTAGA (n.774+39_774+42delinsTAGA)
c.465-148_465-145delinsTAGA
c.228+39_228+42delinsTAGA (n.228+39_228+42delinsTAGA)
c.155-148_155-145delinsTAGA
c.232+39_232+42delinsTAGA
n.154+1577_154+1580delinsTAGA
n.861+39_861+42delinsTAGA
c.403+1577_403+1580delinsTAGA (n.403+1577_403+1580delinsTAGA)
n.876+39_876+42delinsTAGA
7g.143323426A>GCA2685384515CLCN1c.774+40A>G (n.774+40A>G)
c.465-147A>G
c.228+40A>G (n.228+40A>G)
c.155-147A>G
c.232+40A>G
n.154+1578A>G
n.861+40A>G
c.403+1578A>G (n.403+1578A>G)
n.876+40A>G
 gnomAD v4
7g.143323428_143323430delCA4537081CLCN1c.774+42_774+44del (n.774+42_774+44del)
c.465-145_465-143del
c.228+42_228+44del (n.228+42_228+44del)
c.155-145_155-143del
c.232+42_232+44del
n.154+1580_154+1582del
n.861+42_861+44del
c.403+1580_403+1582del (n.403+1580_403+1582del)
n.876+42_876+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323428A=CA1748883212CLCN1c.774+42A= (n.774+42A=)
c.465-145A=
c.228+42A= (n.228+42A=)
c.155-145A=
c.232+42A=
n.154+1580A=
n.861+42A=
c.403+1580A= (n.403+1580A=)
n.876+42A=
7g.143323428A>GCA2685384520CLCN1c.774+42A>G (n.774+42A>G)
c.465-145A>G
c.228+42A>G (n.228+42A>G)
c.155-145A>G
c.232+42A>G
n.154+1580A>G
n.861+42A>G
c.403+1580A>G (n.403+1580A>G)
n.876+42A>G
 gnomAD v4
7g.143323428A>TCA834508310CLCN1c.774+42A>T (n.774+42A>T)
c.465-145A>T
c.228+42A>T (n.228+42A>T)
c.155-145A>T
c.232+42A>T
n.154+1580A>T
n.861+42A>T
c.403+1580A>T (n.403+1580A>T)
n.876+42A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323429A>CCA2579050603CLCN1c.774+43A>C (n.774+43A>C)
c.465-144A>C
c.228+43A>C (n.228+43A>C)
c.155-144A>C
c.232+43A>C
n.154+1581A>C
n.861+43A>C
c.403+1581A>C (n.403+1581A>C)
n.876+43A>C
7g.143323430G>ACA2685384538CLCN1c.774+44G>A (n.774+44G>A)
c.465-143G>A
c.228+44G>A (n.228+44G>A)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched