Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.155-328del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.784-61dup
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n.799-61dup
 dbSNP
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n.799-60G>A
 gnomAD v4
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n.799-60G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.155-321dup
c.155-57dup
n.154+1404dup
n.784-57dup
c.403+1404dup (n.403+1404dup)
n.799-57dup
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c.155-56G>A
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n.799-56G>A
 gnomAD v4
7g.143323253G>TCA2685384009CLCN1c.697-56G>T (n.697-56G>T)
c.465-320G>T
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c.155-56G>T
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 gnomAD v4
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c.155-55C>A
n.154+1406C>A
n.784-55C>A
c.403+1406C>A (n.403+1406C>A)
n.799-55C>A
 gnomAD v4
7g.143323254C=CA1748883042CLCN1c.697-55C= (n.697-55C=)
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n.799-55C=
7g.143323254C>TCA834507995CLCN1c.697-55C>T (n.697-55C>T)
c.465-319C>T
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c.155-319C>T
c.155-55C>T
n.154+1406C>T
n.784-55C>T
c.403+1406C>T (n.403+1406C>T)
n.799-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323255T>CCA168257564CLCN1c.697-54T>C (n.697-54T>C)
c.465-318T>C
c.151-54T>C (n.151-54T>C)
c.155-318T>C
c.155-54T>C
n.154+1407T>C
n.784-54T>C
c.403+1407T>C (n.403+1407T>C)
n.799-54T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323255T=CA1748883043CLCN1c.697-54T= (n.697-54T=)
c.465-318T=
c.151-54T= (n.151-54T=)
c.155-318T=
c.155-54T=
n.154+1407T=
n.784-54T=
c.403+1407T= (n.403+1407T=)
n.799-54T=
7g.143323256G>ACA1108122625CLCN1c.697-53G>A (n.697-53G>A)
c.465-317G>A
c.151-53G>A (n.151-53G>A)
c.155-317G>A
c.155-53G>A
n.154+1408G>A
n.784-53G>A
c.403+1408G>A (n.403+1408G>A)
n.799-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323256G=CA1748883045CLCN1c.697-53G= (n.697-53G=)
c.465-317G=
c.151-53G= (n.151-53G=)
c.155-317G=
c.155-53G=
n.154+1408G=
n.784-53G=
c.403+1408G= (n.403+1408G=)
n.799-53G=
7g.143323256G>TCA1748883047CLCN1c.697-53G>T (n.697-53G>T)
c.465-317G>T
c.151-53G>T (n.151-53G>T)
c.155-317G>T
c.155-53G>T
n.154+1408G>T
n.784-53G>T
c.403+1408G>T (n.403+1408G>T)
n.799-53G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323257C>ACA2579050582CLCN1c.697-52C>A (n.697-52C>A)
c.465-316C>A
c.151-52C>A (n.151-52C>A)
c.155-316C>A
c.155-52C>A
n.154+1409C>A
n.784-52C>A
c.403+1409C>A (n.403+1409C>A)
n.799-52C>A
 gnomAD v4
7g.143323257C>TCA2685384016CLCN1c.697-52C>T (n.697-52C>T)
c.465-316C>T
c.151-52C>T (n.151-52C>T)
c.155-316C>T
c.155-52C>T
n.154+1409C>T
n.784-52C>T
c.403+1409C>T (n.403+1409C>T)
n.799-52C>T
 gnomAD v4
7g.143323258A>CCA2685384019CLCN1c.697-51A>C (n.697-51A>C)
c.465-315A>C
c.151-51A>C (n.151-51A>C)
c.155-315A>C
c.155-51A>C
n.154+1410A>C
n.784-51A>C
c.403+1410A>C (n.403+1410A>C)
n.799-51A>C
 gnomAD v4
7g.143323259G>ACA2685384020CLCN1c.697-50G>A (n.697-50G>A)
c.465-314G>A
c.151-50G>A (n.151-50G>A)
c.155-314G>A
c.155-50G>A
n.154+1411G>A
n.784-50G>A
c.403+1411G>A (n.403+1411G>A)
n.799-50G>A
 gnomAD v4
7g.143323260A>CCA2778230797CLCN1c.697-49A>C (n.697-49A>C)
c.465-313A>C
c.151-49A>C (n.151-49A>C)
c.155-313A>C
c.155-49A>C
n.154+1412A>C
n.784-49A>C
c.403+1412A>C (n.403+1412A>C)
n.799-49A>C
7g.143323262C>ACA578444627CLCN1c.697-47C>A (n.697-47C>A)
c.465-311C>A
c.151-47C>A (n.151-47C>A)
c.155-311C>A
c.155-47C>A
n.154+1414C>A
n.784-47C>A
c.403+1414C>A (n.403+1414C>A)
n.799-47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323262C=CA1748883048CLCN1c.697-47C= (n.697-47C=)
c.465-311C=
c.151-47C= (n.151-47C=)
c.155-311C=
c.155-47C=
n.154+1414C=
n.784-47C=
c.403+1414C= (n.403+1414C=)
n.799-47C=
7g.143323262C>TCA2685384023CLCN1c.697-47C>T (n.697-47C>T)
c.465-311C>T
c.151-47C>T (n.151-47C>T)
c.155-311C>T
c.155-47C>T
n.154+1414C>T
n.784-47C>T
c.403+1414C>T (n.403+1414C>T)
n.799-47C>T
 gnomAD v4
7g.143323263C>ACA1108122626CLCN1c.697-46C>A (n.697-46C>A)
c.465-310C>A
c.151-46C>A (n.151-46C>A)
c.155-310C>A
c.155-46C>A
n.154+1415C>A
n.784-46C>A
c.403+1415C>A (n.403+1415C>A)
n.799-46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323263C=CA1748883049CLCN1c.697-46C= (n.697-46C=)
c.465-310C=
c.151-46C= (n.151-46C=)
c.155-310C=
c.155-46C=
n.154+1415C=
n.784-46C=
c.403+1415C= (n.403+1415C=)
n.799-46C=
7g.143323263C>GCA2579050583CLCN1c.697-46C>G (n.697-46C>G)
c.465-310C>G
c.151-46C>G (n.151-46C>G)
c.155-310C>G
c.155-46C>G
n.154+1415C>G
n.784-46C>G
c.403+1415C>G (n.403+1415C>G)
n.799-46C>G
7g.143323263C>TCA2685384029CLCN1c.697-46C>T (n.697-46C>T)
c.465-310C>T
c.151-46C>T (n.151-46C>T)
c.155-310C>T
c.155-46C>T
n.154+1415C>T
n.784-46C>T
c.403+1415C>T (n.403+1415C>T)
n.799-46C>T
 gnomAD v4
7g.143323264T>CCA2579050584CLCN1c.697-45T>C (n.697-45T>C)
c.465-309T>C
c.151-45T>C (n.151-45T>C)
c.155-309T>C
c.155-45T>C
n.154+1416T>C
n.784-45T>C
c.403+1416T>C (n.403+1416T>C)
n.799-45T>C
 gnomAD v4
7g.143323265C=CA1748883050CLCN1c.697-44C= (n.697-44C=)
c.465-308C=
c.151-44C= (n.151-44C=)
c.155-308C=
c.155-44C=
n.154+1417C=
n.784-44C=
c.403+1417C= (n.403+1417C=)
n.799-44C=
7g.143323265C>GCA578444629CLCN1c.697-44C>G (n.697-44C>G)
c.465-308C>G
c.151-44C>G (n.151-44C>G)
c.155-308C>G
c.155-44C>G
n.154+1417C>G
n.784-44C>G
c.403+1417C>G (n.403+1417C>G)
n.799-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323266C>ACA2685384037CLCN1c.697-43C>A (n.697-43C>A)
c.465-307C>A
c.151-43C>A (n.151-43C>A)
c.155-307C>A
c.155-43C>A
n.154+1418C>A
n.784-43C>A
c.403+1418C>A (n.403+1418C>A)
n.799-43C>A
 gnomAD v4
7g.143323267A=CA1748883052CLCN1c.697-42A= (n.697-42A=)
c.465-306A=
c.151-42A= (n.151-42A=)
c.155-306A=
c.155-42A=
n.154+1419A=
n.784-42A=
c.403+1419A= (n.403+1419A=)
n.799-42A=
7g.143323267A>CCA2715635359CLCN1c.697-42A>C (n.697-42A>C)
c.465-306A>C
c.151-42A>C (n.151-42A>C)
c.155-306A>C
c.155-42A>C
n.154+1419A>C
n.784-42A>C
c.403+1419A>C (n.403+1419A>C)
n.799-42A>C
 dbSNP
7g.143323267A>GCA4537043CLCN1c.697-42A>G (n.697-42A>G)
c.465-306A>G
c.151-42A>G (n.151-42A>G)
c.155-306A>G
c.155-42A>G
n.154+1419A>G
n.784-42A>G
c.403+1419A>G (n.403+1419A>G)
n.799-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143323268T>CCA2685384044CLCN1c.697-41T>C (n.697-41T>C)
c.465-305T>C
c.151-41T>C (n.151-41T>C)
c.155-305T>C
c.155-41T>C
n.154+1420T>C
n.784-41T>C
c.403+1420T>C (n.403+1420T>C)
n.799-41T>C
 gnomAD v4
7g.143323269C>ACA2579050585CLCN1c.697-40C>A (n.697-40C>A)
c.465-304C>A
c.151-40C>A (n.151-40C>A)
c.155-304C>A
c.155-40C>A
n.154+1421C>A
n.784-40C>A
c.403+1421C>A (n.403+1421C>A)
n.799-40C>A
 gnomAD v4
7g.143323270T>CCA2685384049CLCN1c.697-39T>C (n.697-39T>C)
c.465-303T>C
c.151-39T>C (n.151-39T>C)
c.155-303T>C
c.155-39T>C
n.154+1422T>C
n.784-39T>C
c.403+1422T>C (n.403+1422T>C)
n.799-39T>C
 gnomAD v4
7g.143323270T>GCA578444633CLCN1c.697-39T>G (n.697-39T>G)
c.465-303T>G
c.151-39T>G (n.151-39T>G)
c.155-303T>G
c.155-39T>G
n.154+1422T>G
n.784-39T>G
c.403+1422T>G (n.403+1422T>G)
n.799-39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323270T=CA1748883053CLCN1c.697-39T= (n.697-39T=)
c.465-303T=
c.151-39T= (n.151-39T=)
c.155-303T=
c.155-39T=
n.154+1422T=
n.784-39T=
c.403+1422T= (n.403+1422T=)
n.799-39T=
7g.143323271G>ACA578444634CLCN1c.697-38G>A (n.697-38G>A)
c.465-302G>A
c.151-38G>A (n.151-38G>A)
c.155-302G>A
c.155-38G>A
n.154+1423G>A
n.784-38G>A
c.403+1423G>A (n.403+1423G>A)
n.799-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323271G=CA1748883055CLCN1c.697-38G= (n.697-38G=)
c.465-302G=
c.151-38G= (n.151-38G=)
c.155-302G=
c.155-38G=
n.154+1423G=
n.784-38G=
c.403+1423G= (n.403+1423G=)
n.799-38G=
7g.143323272delCA2685384054CLCN1c.697-37del (n.697-37del)
c.465-301del
c.151-37del (n.151-37del)
c.155-301del
c.155-37del
n.154+1424del
n.784-37del
c.403+1424del (n.403+1424del)
n.799-37del
 gnomAD v4
7g.143323272G>ACA2685384064CLCN1c.697-37G>A (n.697-37G>A)
c.465-301G>A
c.151-37G>A (n.151-37G>A)
c.155-301G>A
c.155-37G>A
n.154+1424G>A
n.784-37G>A
c.403+1424G>A (n.403+1424G>A)
n.799-37G>A
 gnomAD v4
7g.143323272G=CA1748883056CLCN1c.697-37G= (n.697-37G=)
c.465-301G=
c.151-37G= (n.151-37G=)
c.155-301G=
c.155-37G=
n.154+1424G=
n.784-37G=
c.403+1424G= (n.403+1424G=)
n.799-37G=
7g.143323272G>TCA168257575CLCN1c.697-37G>T (n.697-37G>T)
c.465-301G>T
c.151-37G>T (n.151-37G>T)
c.155-301G>T
c.155-37G>T
n.154+1424G>T
n.784-37G>T
c.403+1424G>T (n.403+1424G>T)
n.799-37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323273C>ACA2685384068CLCN1c.697-36C>A (n.697-36C>A)
c.465-300C>A
c.151-36C>A (n.151-36C>A)
c.155-300C>A
c.155-36C>A
n.154+1425C>A
n.784-36C>A
c.403+1425C>A (n.403+1425C>A)
n.799-36C>A
 gnomAD v4
7g.143323273C>TCA2685384069CLCN1c.697-36C>T (n.697-36C>T)
c.465-300C>T
c.151-36C>T (n.151-36C>T)
c.155-300C>T
c.155-36C>T
n.154+1425C>T
n.784-36C>T
c.403+1425C>T (n.403+1425C>T)
n.799-36C>T
 gnomAD v4
7g.143323277_143323292delCA2685384067CLCN1c.697-32_697-17del (n.697-32_697-17del)
c.465-296_465-281del
c.151-32_151-17del (n.151-32_151-17del)
c.155-296_155-281del
c.155-32_155-17del
n.154+1429_154+1444del
n.784-32_784-17del
c.403+1429_403+1444del (n.403+1429_403+1444del)
n.799-32_799-17del
 gnomAD v4
7g.143323274C>ACA2685384072CLCN1c.697-35C>A (n.697-35C>A)
c.465-299C>A
c.151-35C>A (n.151-35C>A)
c.155-299C>A
c.155-35C>A
n.154+1426C>A
n.784-35C>A
c.403+1426C>A (n.403+1426C>A)
n.799-35C>A
 gnomAD v4
7g.143323274C=CA1748883057CLCN1c.697-35C= (n.697-35C=)
c.465-299C=
c.151-35C= (n.151-35C=)
c.155-299C=
c.155-35C=
n.154+1426C=
n.784-35C=
c.403+1426C= (n.403+1426C=)
n.799-35C=
7g.143323274C>TCA168257578CLCN1c.697-35C>T (n.697-35C>T)
c.465-299C>T
c.151-35C>T (n.151-35C>T)
c.155-299C>T
c.155-35C>T
n.154+1426C>T
n.784-35C>T
c.403+1426C>T (n.403+1426C>T)
n.799-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323275T>GCA168257579CLCN1c.697-34T>G (n.697-34T>G)
c.465-298T>G
c.151-34T>G (n.151-34T>G)
c.155-298T>G
c.155-34T>G
n.154+1427T>G
n.784-34T>G
c.403+1427T>G (n.403+1427T>G)
n.799-34T>G
 dbSNP
7g.143323275T=CA1748883059CLCN1c.697-34T= (n.697-34T=)
c.465-298T=
c.151-34T= (n.151-34T=)
c.155-298T=
c.155-34T=
n.154+1427T=
n.784-34T=
c.403+1427T= (n.403+1427T=)
n.799-34T=
7g.143323275_143323276insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGGCA2685384075CLCN1c.697-34_697-33insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG (n.697-34_697-33insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG)
c.465-298_465-297insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG
c.151-34_151-33insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG (n.151-34_151-33insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG)
c.155-298_155-297insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG
c.155-34_155-33insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG
n.154+1427_154+1428insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG
n.784-34_784-33insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG
c.403+1427_403+1428insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG (n.403+1427_403+1428insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG)
n.799-34_799-33insAATAATATTCCTTACTCCAGGCACTGTGCCAGGGG
 gnomAD v4
7g.143323276C>ACA2685384077CLCN1c.697-33C>A (n.697-33C>A)
c.465-297C>A
c.151-33C>A (n.151-33C>A)
c.155-297C>A
c.155-33C>A
n.154+1428C>A
n.784-33C>A
c.403+1428C>A (n.403+1428C>A)
n.799-33C>A
 gnomAD v4
7g.143323276C=CA1748883060CLCN1c.697-33C= (n.697-33C=)
c.465-297C=
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n.784-33C=
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n.799-33C=
7g.143323276C>TCA168257591CLCN1c.697-33C>T (n.697-33C>T)
c.465-297C>T
c.151-33C>T (n.151-33C>T)
c.155-297C>T
c.155-33C>T
n.154+1428C>T
n.784-33C>T
c.403+1428C>T (n.403+1428C>T)
n.799-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323277T>ACA2685384081CLCN1c.697-32T>A (n.697-32T>A)
c.465-296T>A
c.151-32T>A (n.151-32T>A)
c.155-296T>A
c.155-32T>A
n.154+1429T>A
n.784-32T>A
c.403+1429T>A (n.403+1429T>A)
n.799-32T>A
 gnomAD v4
7g.143323277T>CCA4537044CLCN1c.697-32T>C (n.697-32T>C)
c.465-296T>C
c.151-32T>C (n.151-32T>C)
c.155-296T>C
c.155-32T>C
n.154+1429T>C
n.784-32T>C
c.403+1429T>C (n.403+1429T>C)
n.799-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323277T=CA1748883062CLCN1c.697-32T= (n.697-32T=)
c.465-296T=
c.151-32T= (n.151-32T=)
c.155-296T=
c.155-32T=
n.154+1429T=
n.784-32T=
c.403+1429T= (n.403+1429T=)
n.799-32T=
7g.143323278G>ACA2685384084CLCN1c.697-31G>A (n.697-31G>A)
c.465-295G>A
c.151-31G>A (n.151-31G>A)
c.155-295G>A
c.155-31G>A
n.154+1430G>A
n.784-31G>A
c.403+1430G>A (n.403+1430G>A)
n.799-31G>A
 gnomAD v4
7g.143323278G>TCA2685384086CLCN1c.697-31G>T (n.697-31G>T)
c.465-295G>T
c.151-31G>T (n.151-31G>T)
c.155-295G>T
c.155-31G>T
n.154+1430G>T
n.784-31G>T
c.403+1430G>T (n.403+1430G>T)
n.799-31G>T
 gnomAD v4
7g.143323279_143323285dupCA1748883064CLCN1c.697-30_697-24dup (n.697-30_697-24dup)
c.465-294_465-288dup
c.151-30_151-24dup (n.151-30_151-24dup)
c.155-294_155-288dup
c.155-30_155-24dup
n.154+1431_154+1437dup
n.784-30_784-24dup
c.403+1431_403+1437dup (n.403+1431_403+1437dup)
n.799-30_799-24dup
 dbSNP
7g.143323279A=CA1748883066CLCN1c.697-30A= (n.697-30A=)
c.465-294A=
c.151-30A= (n.151-30A=)
c.155-294A=
c.155-30A=
n.154+1431A=
n.784-30A=
c.403+1431A= (n.403+1431A=)
n.799-30A=
7g.143323279A>CCA1748883067CLCN1c.697-30A>C (n.697-30A>C)
c.465-294A>C
c.151-30A>C (n.151-30A>C)
c.155-294A>C
c.155-30A>C
n.154+1431A>C
n.784-30A>C
c.403+1431A>C (n.403+1431A>C)
n.799-30A>C
 dbSNP
7g.143323279_143323280delinsACCA1748883065CLCN1c.697-30_697-29delinsAC (n.697-30_697-29delinsAC)
c.465-294_465-293delinsAC
c.151-30_151-29delinsAC (n.151-30_151-29delinsAC)
c.155-294_155-293delinsAC
c.155-30_155-29delinsAC
n.154+1431_154+1432delinsAC
n.784-30_784-29delinsAC
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n.799-30_799-29delinsAC
7g.143323280C>ACA2579050586CLCN1c.697-29C>A (n.697-29C>A)
c.465-293C>A
c.151-29C>A (n.151-29C>A)
c.155-293C>A
c.155-29C>A
n.154+1432C>A
n.784-29C>A
c.403+1432C>A (n.403+1432C>A)
n.799-29C>A
 gnomAD v4
7g.143323280C>TCA2685384148CLCN1c.697-29C>T (n.697-29C>T)
c.465-293C>T
c.151-29C>T (n.151-29C>T)
c.155-293C>T
c.155-29C>T
n.154+1432C>T
n.784-29C>T
c.403+1432C>T (n.403+1432C>T)
n.799-29C>T
 gnomAD v4
7g.143323284dupCA2685384093CLCN1c.697-25dup (n.697-25dup)
c.465-289dup
c.151-25dup (n.151-25dup)
c.155-289dup
c.155-25dup
n.154+1436dup
n.784-25dup
c.403+1436dup (n.403+1436dup)
n.799-25dup
 gnomAD v4
7g.143323284delCA4537045CLCN1c.697-25del (n.697-25del)
c.465-289del
c.151-25del (n.151-25del)
c.155-289del
c.155-25del
n.154+1436del
n.784-25del
c.403+1436del (n.403+1436del)
n.799-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323284_143323290delCA2685384142CLCN1c.697-25_697-19del (n.697-25_697-19del)
c.465-289_465-283del
c.151-25_151-19del (n.151-25_151-19del)
c.155-289_155-283del
c.155-25_155-19del
n.154+1436_154+1442del
n.784-25_784-19del
c.403+1436_403+1442del (n.403+1436_403+1442del)
n.799-25_799-19del
 gnomAD v4
7g.143323283_143323290delCA2685384145CLCN1c.697-26_697-19del (n.697-26_697-19del)
c.465-290_465-283del
c.151-26_151-19del (n.151-26_151-19del)
c.155-290_155-283del
c.155-26_155-19del
n.154+1435_154+1442del
n.784-26_784-19del
c.403+1435_403+1442del (n.403+1435_403+1442del)
n.799-26_799-19del
 gnomAD v4
7g.143323281C>ACA578444638CLCN1c.697-28C>A (n.697-28C>A)
c.465-292C>A
c.151-28C>A (n.151-28C>A)
c.155-292C>A
c.155-28C>A
n.154+1433C>A
n.784-28C>A
c.403+1433C>A (n.403+1433C>A)
n.799-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323281C=CA1748883068CLCN1c.697-28C= (n.697-28C=)
c.465-292C=
c.151-28C= (n.151-28C=)
c.155-292C=
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n.154+1433C=
n.784-28C=
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n.799-28C=
7g.143323281C>TCA2579050588CLCN1c.697-28C>T (n.697-28C>T)
c.465-292C>T
c.151-28C>T (n.151-28C>T)
c.155-292C>T
c.155-28C>T
n.154+1433C>T
n.784-28C>T
c.403+1433C>T (n.403+1433C>T)
n.799-28C>T
 gnomAD v4
7g.143323285_143323289delCA2579050587CLCN1c.697-24_697-20del (n.697-24_697-20del)
c.465-288_465-284del
c.151-24_151-20del (n.151-24_151-20del)
c.155-288_155-284del
c.155-24_155-20del
n.154+1437_154+1441del
n.784-24_784-20del
c.403+1437_403+1441del (n.403+1437_403+1441del)
n.799-24_799-20del
7g.143323282C>ACA2685384157CLCN1c.697-27C>A (n.697-27C>A)
c.465-291C>A
c.151-27C>A (n.151-27C>A)
c.155-291C>A
c.155-27C>A
n.154+1434C>A
n.784-27C>A
c.403+1434C>A (n.403+1434C>A)
n.799-27C>A
 gnomAD v4
7g.143323282C=CA1748883069CLCN1c.697-27C= (n.697-27C=)
c.465-291C=
c.151-27C= (n.151-27C=)
c.155-291C=
c.155-27C=
n.154+1434C=
n.784-27C=
c.403+1434C= (n.403+1434C=)
n.799-27C=
7g.143323282C>TCA1108122627CLCN1c.697-27C>T (n.697-27C>T)
c.465-291C>T
c.151-27C>T (n.151-27C>T)
c.155-291C>T
c.155-27C>T
n.154+1434C>T
n.784-27C>T
c.403+1434C>T (n.403+1434C>T)
n.799-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323283C>ACA2685384160CLCN1c.697-26C>A (n.697-26C>A)
c.465-290C>A
c.151-26C>A (n.151-26C>A)
c.155-290C>A
c.155-26C>A
n.154+1435C>A
n.784-26C>A
c.403+1435C>A (n.403+1435C>A)
n.799-26C>A
 gnomAD v4
7g.143323283C>TCA2685384162CLCN1c.697-26C>T (n.697-26C>T)
c.465-290C>T
c.151-26C>T (n.151-26C>T)
c.155-290C>T
c.155-26C>T
n.154+1435C>T
n.784-26C>T
c.403+1435C>T (n.403+1435C>T)
n.799-26C>T
 gnomAD v4
7g.143323284C>ACA578444640CLCN1c.697-25C>A (n.697-25C>A)
c.465-289C>A
c.151-25C>A (n.151-25C>A)
c.155-289C>A
c.155-25C>A
n.154+1436C>A
n.784-25C>A
c.403+1436C>A (n.403+1436C>A)
n.799-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323284C=CA1748883071CLCN1c.697-25C= (n.697-25C=)
c.465-289C=
c.151-25C= (n.151-25C=)
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n.154+1436C=
n.784-25C=
c.403+1436C= (n.403+1436C=)
n.799-25C=
7g.143323284C>TCA578444641CLCN1c.697-25C>T (n.697-25C>T)
c.465-289C>T
c.151-25C>T (n.151-25C>T)
c.155-289C>T
c.155-25C>T
n.154+1436C>T
n.784-25C>T
c.403+1436C>T (n.403+1436C>T)
n.799-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323285G>ACA4537046CLCN1c.697-24G>A (n.697-24G>A)
c.465-288G>A
c.151-24G>A (n.151-24G>A)
c.155-288G>A
c.155-24G>A
n.154+1437G>A
n.784-24G>A
c.403+1437G>A (n.403+1437G>A)
n.799-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323285G>CCA2685384170CLCN1c.697-24G>C (n.697-24G>C)
c.465-288G>C
c.151-24G>C (n.151-24G>C)
c.155-288G>C
c.155-24G>C
n.154+1437G>C
n.784-24G>C
c.403+1437G>C (n.403+1437G>C)
n.799-24G>C
 gnomAD v4
7g.143323285G=CA1748883073CLCN1c.697-24G= (n.697-24G=)
c.465-288G=
c.151-24G= (n.151-24G=)
c.155-288G=
c.155-24G=
n.154+1437G=
n.784-24G=
c.403+1437G= (n.403+1437G=)
n.799-24G=
7g.143323285G>TCA4537047CLCN1c.697-24G>T (n.697-24G>T)
c.465-288G>T
c.151-24G>T (n.151-24G>T)
c.155-288G>T
c.155-24G>T
n.154+1437G>T
n.784-24G>T
c.403+1437G>T (n.403+1437G>T)
n.799-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323286C>ACA2685384176CLCN1c.697-23C>A (n.697-23C>A)
c.465-287C>A
c.151-23C>A (n.151-23C>A)
c.155-287C>A
c.155-23C>A
n.154+1438C>A
n.784-23C>A
c.403+1438C>A (n.403+1438C>A)
n.799-23C>A
 gnomAD v4
7g.143323286C>TCA2685384177CLCN1c.697-23C>T (n.697-23C>T)
c.465-287C>T
c.151-23C>T (n.151-23C>T)
c.155-287C>T
c.155-23C>T
n.154+1438C>T
n.784-23C>T
c.403+1438C>T (n.403+1438C>T)
n.799-23C>T
 gnomAD v4
7g.143323290dupCA2685384181CLCN1c.697-19dup (n.697-19dup)
c.465-283dup
c.151-19dup (n.151-19dup)
c.155-283dup
c.155-19dup
n.154+1442dup
n.784-19dup
c.403+1442dup (n.403+1442dup)
n.799-19dup
 gnomAD v4
7g.143323290delCA2579050589CLCN1c.697-19del (n.697-19del)
c.465-283del
c.151-19del (n.151-19del)
c.155-283del
c.155-19del
n.154+1442del
n.784-19del
c.403+1442del (n.403+1442del)
n.799-19del
 gnomAD v4
7g.143323293_143323302delCA2685384175CLCN1c.697-16_697-7del (n.697-16_697-7del)
c.465-280_465-271del
c.151-16_151-7del (n.151-16_151-7del)
c.155-280_155-271del
c.155-16_155-7del
n.154+1445_154+1454del
n.784-16_784-7del
c.403+1445_403+1454del (n.403+1445_403+1454del)
n.799-16_799-7del
 gnomAD v4
7g.143323286_143323287insTCA2778230799CLCN1c.697-23_697-22insT (n.697-23_697-22insT)
c.465-287_465-286insT
c.151-23_151-22insT (n.151-23_151-22insT)
c.155-287_155-286insT
c.155-23_155-22insT
n.154+1438_154+1439insT
n.784-23_784-22insT
c.403+1438_403+1439insT (n.403+1438_403+1439insT)
n.799-23_799-22insT
7g.143323287C>ACA2685384184CLCN1c.697-22C>A (n.697-22C>A)
c.465-286C>A
c.151-22C>A (n.151-22C>A)
c.155-286C>A
c.155-22C>A
n.154+1439C>A
n.784-22C>A
c.403+1439C>A (n.403+1439C>A)
n.799-22C>A
 gnomAD v4
7g.143323287C=CA1748883075CLCN1c.697-22C= (n.697-22C=)
c.465-286C=
c.151-22C= (n.151-22C=)
c.155-286C=
c.155-22C=
n.154+1439C=
n.784-22C=
c.403+1439C= (n.403+1439C=)
n.799-22C=
7g.143323287C>TCA168257604CLCN1c.697-22C>T (n.697-22C>T)
c.465-286C>T
c.151-22C>T (n.151-22C>T)
c.155-286C>T
c.155-22C>T
n.154+1439C>T
n.784-22C>T
c.403+1439C>T (n.403+1439C>T)
n.799-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323288C>ACA168257605CLCN1c.697-21C>A (n.697-21C>A)
c.465-285C>A
c.151-21C>A (n.151-21C>A)
c.155-285C>A
c.155-21C>A
n.154+1440C>A
n.784-21C>A
c.403+1440C>A (n.403+1440C>A)
n.799-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323288C=CA1748883076CLCN1c.697-21C= (n.697-21C=)
c.465-285C=
c.151-21C= (n.151-21C=)
c.155-285C=
c.155-21C=
n.154+1440C=
n.784-21C=
c.403+1440C= (n.403+1440C=)
n.799-21C=
7g.143323288C>TCA2685384187CLCN1c.697-21C>T (n.697-21C>T)
c.465-285C>T
c.151-21C>T (n.151-21C>T)
c.155-285C>T
c.155-21C>T
n.154+1440C>T
n.784-21C>T
c.403+1440C>T (n.403+1440C>T)
n.799-21C>T
 gnomAD v4
7g.143323289C>TCA2685384190CLCN1c.697-20C>T (n.697-20C>T)
c.465-284C>T
c.151-20C>T (n.151-20C>T)
c.155-284C>T
c.155-20C>T
n.154+1441C>T
n.784-20C>T
c.403+1441C>T (n.403+1441C>T)
n.799-20C>T
 gnomAD v4
7g.143323290C>ACA2685384192CLCN1c.697-19C>A (n.697-19C>A)
c.465-283C>A
c.151-19C>A (n.151-19C>A)
c.155-283C>A
c.155-19C>A
n.154+1442C>A
n.784-19C>A
c.403+1442C>A (n.403+1442C>A)
n.799-19C>A
 gnomAD v4
7g.143323290C>TCA2580077623CLCN1c.697-19C>T (n.697-19C>T)
c.465-283C>T
c.151-19C>T (n.151-19C>T)
c.155-283C>T
c.155-19C>T
n.154+1442C>T
n.784-19C>T
c.403+1442C>T (n.403+1442C>T)
n.799-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143323291T>ACA2579050590CLCN1c.697-18T>A (n.697-18T>A)
c.465-282T>A
c.151-18T>A (n.151-18T>A)
c.155-282T>A
c.155-18T>A
n.154+1443T>A
n.784-18T>A
c.403+1443T>A (n.403+1443T>A)
n.799-18T>A
 gnomAD v4
7g.143323291T>CCA2715876319CLCN1c.697-18T>C (n.697-18T>C)
c.465-282T>C
c.151-18T>C (n.151-18T>C)
c.155-282T>C
c.155-18T>C
n.154+1443T>C
n.784-18T>C
c.403+1443T>C (n.403+1443T>C)
n.799-18T>C
 dbSNP
7g.143323291T>GCA2685384196CLCN1c.697-18T>G (n.697-18T>G)
c.465-282T>G
c.151-18T>G (n.151-18T>G)
c.155-282T>G
c.155-18T>G
n.154+1443T>G
n.784-18T>G
c.403+1443T>G (n.403+1443T>G)
n.799-18T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323292C>ACA2685384203CLCN1c.697-17C>A (n.697-17C>A)
c.465-281C>A
c.151-17C>A (n.151-17C>A)
c.155-281C>A
c.155-17C>A
n.154+1444C>A
n.784-17C>A
c.403+1444C>A (n.403+1444C>A)
n.799-17C>A
 gnomAD v4
7g.143323292C=CA1748883078CLCN1c.697-17C= (n.697-17C=)
c.465-281C=
c.151-17C= (n.151-17C=)
c.155-281C=
c.155-17C=
n.154+1444C=
n.784-17C=
c.403+1444C= (n.403+1444C=)
n.799-17C=
7g.143323292C>TCA4537048CLCN1c.697-17C>T (n.697-17C>T)
c.465-281C>T
c.151-17C>T (n.151-17C>T)
c.155-281C>T
c.155-17C>T
n.154+1444C>T
n.784-17C>T
c.403+1444C>T (n.403+1444C>T)
n.799-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323293G>ACA4537049CLCN1c.697-16G>A (n.697-16G>A)
c.465-280G>A
c.151-16G>A (n.151-16G>A)
c.155-280G>A
c.155-16G>A
n.154+1445G>A
n.784-16G>A
c.403+1445G>A (n.403+1445G>A)
n.799-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323293G=CA1748883079CLCN1c.697-16G= (n.697-16G=)
c.465-280G=
c.151-16G= (n.151-16G=)
c.155-280G=
c.155-16G=
n.154+1445G=
n.784-16G=
c.403+1445G= (n.403+1445G=)
n.799-16G=
7g.143323294C>ACA4537050CLCN1c.697-15C>A (n.697-15C>A)
c.465-279C>A
c.151-15C>A (n.151-15C>A)
c.155-279C>A
c.155-15C>A
n.154+1446C>A
n.784-15C>A
c.403+1446C>A (n.403+1446C>A)
n.799-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323294C=CA1748883081CLCN1c.697-15C= (n.697-15C=)
c.465-279C=
c.151-15C= (n.151-15C=)
c.155-279C=
c.155-15C=
n.154+1446C=
n.784-15C=
c.403+1446C= (n.403+1446C=)
n.799-15C=
7g.143323294C>TCA4537051CLCN1c.697-15C>T (n.697-15C>T)
c.465-279C>T
c.151-15C>T (n.151-15C>T)
c.155-279C>T
c.155-15C>T
n.154+1446C>T
n.784-15C>T
c.403+1446C>T (n.403+1446C>T)
n.799-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323295delCA2685384249CLCN1c.697-14del (n.697-14del)
c.465-278del
c.151-14del (n.151-14del)
c.155-278del
c.155-14del
n.154+1447del
n.784-14del
c.403+1447del (n.403+1447del)
n.799-14del
 gnomAD v4
7g.143323295T>CCA834508023CLCN1c.697-14T>C (n.697-14T>C)
c.465-278T>C
c.151-14T>C (n.151-14T>C)
c.155-278T>C
c.155-14T>C
n.154+1447T>C
n.784-14T>C
c.403+1447T>C (n.403+1447T>C)
n.799-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323295T>GCA2715669649CLCN1c.697-14T>G (n.697-14T>G)
c.465-278T>G
c.151-14T>G (n.151-14T>G)
c.155-278T>G
c.155-14T>G
n.154+1447T>G
n.784-14T>G
c.403+1447T>G (n.403+1447T>G)
n.799-14T>G
 dbSNP
7g.143323295T=CA1748883083CLCN1c.697-14T= (n.697-14T=)
c.465-278T=
c.151-14T= (n.151-14T=)
c.155-278T=
c.155-14T=
n.154+1447T=
n.784-14T=
c.403+1447T= (n.403+1447T=)
n.799-14T=
7g.143323296C>ACA1748883086CLCN1c.697-13C>A (n.697-13C>A)
c.465-277C>A
c.151-13C>A (n.151-13C>A)
c.155-277C>A
c.155-13C>A
n.154+1448C>A
n.784-13C>A
c.403+1448C>A (n.403+1448C>A)
n.799-13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143323296C=CA1748883085CLCN1c.697-13C= (n.697-13C=)
c.465-277C=
c.151-13C= (n.151-13C=)
c.155-277C=
c.155-13C=
n.154+1448C=
n.784-13C=
c.403+1448C= (n.403+1448C=)
n.799-13C=
7g.143323296C>TCA578444645CLCN1c.697-13C>T (n.697-13C>T)
c.465-277C>T
c.151-13C>T (n.151-13C>T)
c.155-277C>T
c.155-13C>T
n.154+1448C>T
n.784-13C>T
c.403+1448C>T (n.403+1448C>T)
n.799-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323300dupCA2778230800CLCN1c.697-9dup (n.697-9dup)
c.465-273dup
c.151-9dup (n.151-9dup)
c.155-273dup
c.155-9dup
n.154+1452dup
n.784-9dup
c.403+1452dup (n.403+1452dup)
n.799-9dup
7g.143323300delCA2579050591CLCN1c.697-9del (n.697-9del)
c.465-273del
c.151-9del (n.151-9del)
c.155-273del
c.155-9del
n.154+1452del
n.784-9del
c.403+1452del (n.403+1452del)
n.799-9del
 gnomAD v4
7g.143323297C>ACA2685384264CLCN1c.697-12C>A (n.697-12C>A)
c.465-276C>A
c.151-12C>A (n.151-12C>A)
c.155-276C>A
c.155-12C>A
n.154+1449C>A
n.784-12C>A
c.403+1449C>A (n.403+1449C>A)
n.799-12C>A
 gnomAD v4
7g.143323297C=CA1748883087CLCN1c.697-12C= (n.697-12C=)
c.465-276C=
c.151-12C= (n.151-12C=)
c.155-276C=
c.155-12C=
n.154+1449C=
n.784-12C=
c.403+1449C= (n.403+1449C=)
n.799-12C=
7g.143323297C>GCA2685384265CLCN1c.697-12C>G (n.697-12C>G)
c.465-276C>G
c.151-12C>G (n.151-12C>G)
c.155-276C>G
c.155-12C>G
n.154+1449C>G
n.784-12C>G
c.403+1449C>G (n.403+1449C>G)
n.799-12C>G
 gnomAD v4
7g.143323297C>TCA168257644CLCN1c.697-12C>T (n.697-12C>T)
c.465-276C>T
c.151-12C>T (n.151-12C>T)
c.155-276C>T
c.155-12C>T
n.154+1449C>T
n.784-12C>T
c.403+1449C>T (n.403+1449C>T)
n.799-12C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143323298C>ACA2685384270CLCN1c.697-11C>A (n.697-11C>A)
c.465-275C>A
c.151-11C>A (n.151-11C>A)
c.155-275C>A
c.155-11C>A
n.154+1450C>A
n.784-11C>A
c.403+1450C>A (n.403+1450C>A)
n.799-11C>A
 gnomAD v4
7g.143323298C=CA1748883089CLCN1c.697-11C= (n.697-11C=)
c.465-275C=
c.151-11C= (n.151-11C=)
c.155-275C=
c.155-11C=
n.154+1450C=
n.784-11C=
c.403+1450C= (n.403+1450C=)
n.799-11C=
7g.143323298C>GCA4537052CLCN1c.697-11C>G (n.697-11C>G)
c.465-275C>G
c.151-11C>G (n.151-11C>G)
c.155-275C>G
c.155-11C>G
n.154+1450C>G
n.784-11C>G
c.403+1450C>G (n.403+1450C>G)
n.799-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323298C>TCA834508034CLCN1c.697-11C>T (n.697-11C>T)
c.465-275C>T
c.151-11C>T (n.151-11C>T)
c.155-275C>T
c.155-11C>T
n.154+1450C>T
n.784-11C>T
c.403+1450C>T (n.403+1450C>T)
n.799-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323299C>ACA2685384274CLCN1c.697-10C>A (n.697-10C>A)
c.465-274C>A
c.151-10C>A (n.151-10C>A)
c.155-274C>A
c.155-10C>A
n.154+1451C>A
n.784-10C>A
c.403+1451C>A (n.403+1451C>A)
n.799-10C>A
 gnomAD v4
7g.143323299C=CA1748883091CLCN1c.697-10C= (n.697-10C=)
c.465-274C=
c.151-10C= (n.151-10C=)
c.155-274C=
c.155-10C=
n.154+1451C=
n.784-10C=
c.403+1451C= (n.403+1451C=)
n.799-10C=
7g.143323299C>GCA4537053CLCN1c.697-10C>G (n.697-10C>G)
c.465-274C>G
c.151-10C>G (n.151-10C>G)
c.155-274C>G
c.155-10C>G
n.154+1451C>G
n.784-10C>G
c.403+1451C>G (n.403+1451C>G)
n.799-10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323300C>ACA4537054CLCN1c.697-9C>A (n.697-9C>A)
c.465-273C>A
c.151-9C>A (n.151-9C>A)
c.155-273C>A
c.155-9C>A
n.154+1452C>A
n.784-9C>A
c.403+1452C>A (n.403+1452C>A)
n.799-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323300C=CA1748883093CLCN1c.697-9C= (n.697-9C=)
c.465-273C=
c.151-9C= (n.151-9C=)
c.155-273C=
c.155-9C=
n.154+1452C=
n.784-9C=
c.403+1452C= (n.403+1452C=)
n.799-9C=
7g.143323300C>GCA2685384280CLCN1c.697-9C>G (n.697-9C>G)
c.465-273C>G
c.151-9C>G (n.151-9C>G)
c.155-273C>G
c.155-9C>G
n.154+1452C>G
n.784-9C>G
c.403+1452C>G (n.403+1452C>G)
n.799-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143323300_143323301delinsCTCA1748883094CLCN1c.697-9_697-8delinsCT (n.697-9_697-8delinsCT)
c.465-273_465-272delinsCT
c.151-9_151-8delinsCT (n.151-9_151-8delinsCT)
c.155-273_155-272delinsCT
c.155-9_155-8delinsCT
n.154+1452_154+1453delinsCT
n.784-9_784-8delinsCT
c.403+1452_403+1453delinsCT (n.403+1452_403+1453delinsCT)
n.799-9_799-8delinsCT
7g.143323301delCA1748883095CLCN1c.697-8del (n.697-8del)
c.465-272del
c.151-8del (n.151-8del)
c.155-272del
c.155-8del
n.154+1453del
n.784-8del
c.403+1453del (n.403+1453del)
n.799-8del
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323301T>ACA2579050592CLCN1c.697-8T>A (n.697-8T>A)
c.465-272T>A
c.151-8T>A (n.151-8T>A)
c.155-272T>A
c.155-8T>A
n.154+1453T>A
n.784-8T>A
c.403+1453T>A (n.403+1453T>A)
n.799-8T>A
 gnomAD v4
7g.143323301T>GCA2715876325CLCN1c.697-8T>G (n.697-8T>G)
c.465-272T>G
c.151-8T>G (n.151-8T>G)
c.155-272T>G
c.155-8T>G
n.154+1453T>G
n.784-8T>G
c.403+1453T>G (n.403+1453T>G)
n.799-8T>G
 dbSNP
7g.143323302C>ACA2685384286CLCN1c.697-7C>A (n.697-7C>A)
c.465-271C>A
c.151-7C>A (n.151-7C>A)
c.155-271C>A
c.155-7C>A
n.154+1454C>A
n.784-7C>A
c.403+1454C>A (n.403+1454C>A)
n.799-7C>A
 gnomAD v4
7g.143323302C>TCA2580077624CLCN1c.697-7C>T (n.697-7C>T)
c.465-271C>T
c.151-7C>T (n.151-7C>T)
c.155-271C>T
c.155-7C>T
n.154+1454C>T
n.784-7C>T
c.403+1454C>T (n.403+1454C>T)
n.799-7C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143323303T>ACA2685384290CLCN1c.697-6T>A (n.697-6T>A)
c.465-270T>A
c.151-6T>A (n.151-6T>A)
c.155-270T>A
c.155-6T>A
n.154+1455T>A
n.784-6T>A
c.403+1455T>A (n.403+1455T>A)
n.799-6T>A
 gnomAD v4
7g.143323303T>CCA168257677CLCN1c.697-6T>C (n.697-6T>C)
c.465-270T>C
c.151-6T>C (n.151-6T>C)
c.155-270T>C
c.155-6T>C
n.154+1455T>C
n.784-6T>C
c.403+1455T>C (n.403+1455T>C)
n.799-6T>C
 dbSNP
7g.143323303T=CA1748883096CLCN1c.697-6T= (n.697-6T=)
c.465-270T=
c.151-6T= (n.151-6T=)
c.155-270T=
c.155-6T=
n.154+1455T=
n.784-6T=
c.403+1455T= (n.403+1455T=)
n.799-6T=
7g.143323305C>ACA1139645472CLCN1c.697-4C>A (n.697-4C>A)
c.465-268C>A
c.151-4C>A (n.151-4C>A)
c.155-268C>A
c.155-4C>A
n.154+1457C>A
n.784-4C>A
c.403+1457C>A (n.403+1457C>A)
n.799-4C>A
 gnomAD v4
7g.143323305C>TCA2579050593CLCN1c.697-4C>T (n.697-4C>T)
c.465-268C>T
c.151-4C>T (n.151-4C>T)
c.155-268C>T
c.155-4C>T
n.154+1457C>T
n.784-4C>T
c.403+1457C>T (n.403+1457C>T)
n.799-4C>T
7g.143323306C=CA1748883098CLCN1c.697-3C= (n.697-3C=)
c.465-267C=
c.151-3C= (n.151-3C=)
c.155-267C=
c.155-3C=
n.154+1458C=
n.784-3C=
c.403+1458C= (n.403+1458C=)
n.799-3C=
7g.143323306C>GCA1108122629CLCN1c.697-3C>G (n.697-3C>G)
c.465-267C>G
c.151-3C>G (n.151-3C>G)
c.155-267C>G
c.155-3C>G
n.154+1458C>G
n.784-3C>G
c.403+1458C>G (n.403+1458C>G)
n.799-3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323306C>TCA2579050594CLCN1c.697-3C>T (n.697-3C>T)
c.465-267C>T
c.151-3C>T (n.151-3C>T)
c.155-267C>T
c.155-3C>T
n.154+1458C>T
n.784-3C>T
c.403+1458C>T (n.403+1458C>T)
n.799-3C>T
7g.143323307A>CCA369686228CLCN1c.697-2A>C (n.697-2A>C)
c.465-266A>C
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
c.155-266A>C
c.155-2A>C
n.154+1459A>C
n.784-2A>C
c.403+1459A>C (n.403+1459A>C)
n.799-2A>C
7g.143323307A>GCA369686230CLCN1c.697-2A>G (n.697-2A>G)
c.465-266A>G
c.151-2A>G (n.151-2A>G)
c.155-266A>G
c.155-2A>G
n.154+1459A>G
n.784-2A>G
c.403+1459A>G (n.403+1459A>G)
n.799-2A>G
 gnomAD v4
7g.143323307A>TCA369686232CLCN1c.697-2A>T (n.697-2A>T)
c.465-266A>T
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
c.155-266A>T
c.155-2A>T
n.154+1459A>T
n.784-2A>T
c.403+1459A>T (n.403+1459A>T)
n.799-2A>T
7g.143323307_143323308delinsAGCA1748883099CLCN1c.697-2_697-1delinsAG (n.697-2_697-1delinsAG)
c.465-266_465-265delinsAG
c.151-2_151-1delinsAG (n.151-2_151-1delinsAG)
c.155-266_155-265delinsAG
c.155-2_155-1delinsAG
n.154+1459_154+1460delinsAG
n.784-2_784-1delinsAG
c.403+1459_403+1460delinsAG (n.403+1459_403+1460delinsAG)
n.799-2_799-1delinsAG
7g.143323308G>ACA369686244CLCN1c.697-1G>A (n.697-1G>A)
c.465-265G>A
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
c.155-265G>A
c.155-1G>A
n.154+1460G>A
n.784-1G>A
c.403+1460G>A (n.403+1460G>A)
n.799-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323308G>CCA4537055CLCN1c.697-1G>C (n.697-1G>C)
c.465-265G>C
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
c.155-265G>C
c.155-1G>C
n.154+1460G>C
n.784-1G>C
c.403+1460G>C (n.403+1460G>C)
n.799-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323308G=CA1748883102CLCN1c.697-1G= (n.697-1G=)
c.465-265G=
c.151-1G= (n.151-1G=)
c.155-265G=
c.155-1G=
n.154+1460G=
n.784-1G=
c.403+1460G= (n.403+1460G=)
n.799-1G=
7g.143323308G>TCA369686236CLCN1c.697-1G>T (n.697-1G>T)
c.465-265G>T
c.151-1G>T (n.151-1G>T)
c.155-265G>T
c.155-1G>T
n.154+1460G>T
n.784-1G>T
c.403+1460G>T (n.403+1460G>T)
n.799-1G>T
7g.143323310delCA578444646CLCN1c.698del
c.465-263del
c.152del
c.155-263del
c.156del
n.154+1462del
n.785del
c.403+1462del (n.403+1462del)
n.800del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323309G>ACA168257695CLCN1c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.465-264G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.155-264G>A
c.155G>A
n.154+1461G>A
n.784G>A
c.403+1461G>A (n.403+1461G>A)
n.799G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143323309G>CCA369686250CLCN1c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.465-264G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.155-264G>C
c.155G>C
n.154+1461G>C
n.784G>C
c.403+1461G>C (n.403+1461G>C)
n.799G>C
7g.143323309G=CA1748883105CLCN1c.697G= (p.Gly233=)
c.465-264G=
c.151G= (p.Gly51=)
c.155-264G=
c.155G=
n.154+1461G=
n.784G=
c.403+1461G= (n.403+1461G=)
n.799G=
7g.143323309G>TCA369686252CLCN1c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.465-264G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.155-264G>T
c.155G>T
n.154+1461G>T
n.784G>T
c.403+1461G>T (n.403+1461G>T)
n.799G>T
7g.143323310G>ACA369686254CLCN1c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.465-263G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.155-263G>A
c.156G>A
n.154+1462G>A
n.785G>A
c.403+1462G>A (n.403+1462G>A)
n.800G>A
7g.143323310G>CCA369686257CLCN1c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.465-263G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.155-263G>C
c.156G>C
n.154+1462G>C
n.785G>C
c.403+1462G>C (n.403+1462G>C)
n.800G>C
7g.143323310G=CA1748883107CLCN1c.698G= (p.Gly233=)
c.465-263G=
c.152G= (p.Gly51=)
c.155-263G=
c.156G=
n.154+1462G=
n.785G=
c.403+1462G= (n.403+1462G=)
n.800G=
7g.143323310G>TCA369686260CLCN1c.698G>T (p.Gly233Val)
c.465-263G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.155-263G>T
c.156G>T
n.154+1462G>T
n.785G>T
c.403+1462G>T (n.403+1462G>T)
n.800G>T
 dbSNP
7g.143323311C>ACA458295303CLCN1c.699C>A (p.Gly233=)
c.465-262C>A
c.153C>A (p.Gly51=)
c.155-262C>A
c.157C>A
n.154+1463C>A
n.786C>A
c.403+1463C>A (n.403+1463C>A)
n.801C>A
 gnomAD v4
7g.143323311C>GCA458295301CLCN1c.699C>G (p.Gly233=)
c.465-262C>G
c.153C>G (p.Gly51=)
c.155-262C>G
c.157C>G
n.154+1463C>G
n.786C>G
c.403+1463C>G (n.403+1463C>G)
n.801C>G
7g.143323311C>TCA458295299CLCN1c.699C>T (p.Gly233=)
c.465-262C>T
c.153C>T (p.Gly51=)
c.155-262C>T
c.157C>T
n.154+1463C>T
n.786C>T
c.403+1463C>T (n.403+1463C>T)
n.801C>T
7g.143323312C>ACA369686263CLCN1c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.465-261C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.155-261C>A
c.158C>A
n.154+1464C>A
n.787C>A
c.403+1464C>A (n.403+1464C>A)
n.802C>A
 gnomAD v4
7g.143323312C=CA1748883109CLCN1c.700C= (p.Pro234=)
c.465-261C=
c.154C= (p.Pro52=)
c.155-261C=
c.158C=
n.154+1464C=
n.787C=
c.403+1464C= (n.403+1464C=)
n.802C=
7g.143323312C>GCA369686272CLCN1c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.465-261C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.155-261C>G
c.158C>G
n.154+1464C>G
n.787C>G
c.403+1464C>G (n.403+1464C>G)
n.802C>G
7g.143323312C>TCA369686279CLCN1c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.465-261C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.155-261C>T
c.158C>T
n.154+1464C>T
n.787C>T
c.403+1464C>T (n.403+1464C>T)
n.802C>T
 dbSNP
7g.143323313C>ACA369686281CLCN1c.701C>A (p.Pro234His)
c.465-260C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
c.155-260C>A
c.159C>A
n.154+1465C>A
n.788C>A
c.403+1465C>A (n.403+1465C>A)
n.803C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143323313C>GCA369686282CLCN1c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.465-260C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.155-260C>G
c.159C>G
n.154+1465C>G
n.788C>G
c.403+1465C>G (n.403+1465C>G)
n.803C>G
7g.143323313C>TCA369686284CLCN1c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.465-260C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.155-260C>T
c.159C>T
n.154+1465C>T
n.788C>T
c.403+1465C>T (n.403+1465C>T)
n.803C>T
7g.143323314C>ACA458295311CLCN1c.702C>A (p.Pro234=)
c.465-259C>A
c.156C>A (p.Pro52=)
c.155-259C>A
c.160C>A
n.154+1466C>A
n.789C>A
c.403+1466C>A (n.403+1466C>A)
n.804C>A
7g.143323314C>GCA458295313CLCN1c.702C>G (p.Pro234=)
c.465-259C>G
c.156C>G (p.Pro52=)
c.155-259C>G
c.160C>G
n.154+1466C>G
n.789C>G
c.403+1466C>G (n.403+1466C>G)
n.804C>G
7g.143323314C>TCA458295314CLCN1c.702C>T (p.Pro234=)
c.465-259C>T
c.156C>T (p.Pro52=)
c.155-259C>T
c.160C>T
n.154+1466C>T
n.789C>T
c.403+1466C>T (n.403+1466C>T)
n.804C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143323315T>ACA369686294CLCN1c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.465-258T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.155-258T>A
c.161T>A
n.154+1467T>A
n.790T>A
c.403+1467T>A (n.403+1467T>A)
n.805T>A
7g.143323315T>CCA369686291CLCN1c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.465-258T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.155-258T>C
c.161T>C
n.154+1467T>C
n.790T>C
c.403+1467T>C (n.403+1467T>C)
n.805T>C
7g.143323315T>GCA369686289CLCN1c.703T>G (p.Phe235Val)
c.465-258T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.155-258T>G
c.161T>G
n.154+1467T>G
n.790T>G
c.403+1467T>G (n.403+1467T>G)
n.805T>G
7g.143323316T>ACA369686306CLCN1c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.465-257T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.155-257T>A
c.162T>A
n.154+1468T>A
n.791T>A
c.403+1468T>A (n.403+1468T>A)
n.806T>A
7g.143323316T>CCA369686322CLCN1c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.465-257T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.155-257T>C
c.162T>C
n.154+1468T>C
n.791T>C
c.403+1468T>C (n.403+1468T>C)
n.806T>C
7g.143323316T>GCA369686323CLCN1c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.465-257T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.155-257T>G
c.162T>G
n.154+1468T>G
n.791T>G
c.403+1468T>G (n.403+1468T>G)
n.806T>G
7g.143323317C>ACA369686328CLCN1c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.465-256C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.155-256C>A
c.163C>A
n.154+1469C>A
n.792C>A
c.403+1469C>A (n.403+1469C>A)
n.807C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323317C=CA1748883112CLCN1c.705C= (p.Phe235=)
c.465-256C=
c.159C= (p.Phe53=)
c.155-256C=
c.163C=
n.154+1469C=
n.792C=
c.403+1469C= (n.403+1469C=)
n.807C=
7g.143323317C>GCA4537057CLCN1c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.465-256C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.155-256C>G
c.163C>G
n.154+1469C>G
n.792C>G
c.403+1469C>G (n.403+1469C>G)
n.807C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323317C>TCA4537056CLCN1c.705C>T (p.Phe235=)
c.465-256C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
c.155-256C>T
c.163C>T
n.154+1469C>T
n.792C>T
c.403+1469C>T (n.403+1469C>T)
n.807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323318G>ACA4537058CLCN1c.706G>A (p.Val236Ile)
c.465-255G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.155-255G>A
c.164G>A
n.154+1470G>A
n.793G>A
c.403+1470G>A (n.403+1470G>A)
n.808G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143323318G>CCA369686339CLCN1c.706G>C (p.Val236Leu)
c.465-255G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.155-255G>C
c.164G>C
n.154+1470G>C
n.793G>C
c.403+1470G>C (n.403+1470G>C)
n.808G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143323318G=CA1748883115CLCN1c.706G= (p.Val236=)
c.465-255G=
c.160G= (p.Val54=)
c.155-255G=
c.164G=
n.154+1470G=
n.793G=
c.403+1470G= (n.403+1470G=)
n.808G=
7g.143323318G>TCA369686341CLCN1c.706G>T (p.Val236Phe)
c.465-255G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.155-255G>T
c.164G>T
n.154+1470G>T
n.793G>T
c.403+1470G>T (n.403+1470G>T)
n.808G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323319T>ACA369686344CLCN1c.707T>A (p.Val236Asp)
c.465-254T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.155-254T>A
c.165T>A
n.154+1471T>A
n.794T>A
c.403+1471T>A (n.403+1471T>A)
n.809T>A
7g.143323319T>CCA16618364CLCN1c.707T>C (p.Val236Ala)
c.465-254T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.155-254T>C
c.165T>C
n.154+1471T>C
n.794T>C
c.403+1471T>C (n.403+1471T>C)
n.809T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143323319T>GCA369686345CLCN1c.707T>G (p.Val236Gly)
c.465-254T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.155-254T>G
c.165T>G
n.154+1471T>G
n.794T>G
c.403+1471T>G (n.403+1471T>G)
n.809T>G
7g.143323319T=CA1748883117CLCN1c.707T= (p.Val236=)
c.465-254T=
c.161T= (p.Val54=)
c.155-254T=
c.165T=
n.154+1471T=
n.794T=
c.403+1471T= (n.403+1471T=)
n.809T=
7g.143323320C>ACA458295335CLCN1c.708C>A (p.Val236=)
c.465-253C>A
c.162C>A (p.Val54=)
c.155-253C>A
c.166C>A
n.154+1472C>A
n.795C>A
c.403+1472C>A (n.403+1472C>A)
n.810C>A
7g.143323320C>GCA458295337CLCN1c.708C>G (p.Val236=)
c.465-253C>G
c.162C>G (p.Val54=)
c.155-253C>G
c.166C>G
n.154+1472C>G
n.795C>G
c.403+1472C>G (n.403+1472C>G)
n.810C>G
7g.143323320C>TCA458295338CLCN1c.708C>T (p.Val236=)
c.465-253C>T
c.162C>T (p.Val54=)
c.155-253C>T
c.166C>T
n.154+1472C>T
n.795C>T
c.403+1472C>T (n.403+1472C>T)
n.810C>T
7g.143323321C>ACA369686355CLCN1c.709C>A (p.His237Asn)
c.465-252C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.155-252C>A
c.167C>A
n.154+1473C>A
n.796C>A
c.403+1473C>A (n.403+1473C>A)
n.811C>A
7g.143323321C>GCA369686352CLCN1c.709C>G (p.His237Asp)
c.465-252C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.155-252C>G
c.167C>G
n.154+1473C>G
n.796C>G
c.403+1473C>G (n.403+1473C>G)
n.811C>G
7g.143323321C>TCA369686349CLCN1c.709C>T (p.His237Tyr)
c.465-252C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.155-252C>T
c.167C>T
n.154+1473C>T
n.796C>T
c.403+1473C>T (n.403+1473C>T)
n.811C>T
7g.143323322A=CA1748883119CLCN1c.710A= (p.His237=)
c.465-251A=
c.164A= (p.His55=)
c.155-251A=
c.168A=
n.154+1474A=
n.797A=
c.403+1474A= (n.403+1474A=)
n.812A=
7g.143323322A>CCA369686360CLCN1c.710A>C (p.His237Pro)
c.465-251A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.155-251A>C
c.168A>C
n.154+1474A>C
n.797A>C
c.403+1474A>C (n.403+1474A>C)
n.812A>C
7g.143323322A>GCA4537059CLCN1c.710A>G (p.His237Arg)
c.465-251A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.155-251A>G
c.168A>G
n.154+1474A>G
n.797A>G
c.403+1474A>G (n.403+1474A>G)
n.812A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323322A>TCA369686366CLCN1c.710A>T (p.His237Leu)
c.465-251A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.155-251A>T
c.168A>T
n.154+1474A>T
n.797A>T
c.403+1474A>T (n.403+1474A>T)
n.812A>T
7g.143323323C>ACA369686371CLCN1c.711C>A (p.His237Gln)
c.465-250C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.155-250C>A
c.169C>A
n.154+1475C>A
n.798C>A
c.403+1475C>A (n.403+1475C>A)
n.813C>A
7g.143323323C>GCA369686374CLCN1c.711C>G (p.His237Gln)
c.465-250C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.155-250C>G
c.169C>G
n.154+1475C>G
n.798C>G
c.403+1475C>G (n.403+1475C>G)
n.813C>G
7g.143323323C>TCA458295352CLCN1c.711C>T (p.His237=)
c.465-250C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.155-250C>T
c.169C>T
n.154+1475C>T
n.798C>T
c.403+1475C>T (n.403+1475C>T)
n.813C>T
 COSMIC
7g.143323324A=CA1748883121CLCN1c.712A= (p.Ile238=)
c.465-249A=
c.166A= (p.Ile56=)
c.155-249A=
c.170A=
n.154+1476A=
n.799A=
c.403+1476A= (n.403+1476A=)
n.814A=
7g.143323324A>CCA369686379CLCN1c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.465-249A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.155-249A>C
c.170A>C
n.154+1476A>C
n.799A>C
c.403+1476A>C (n.403+1476A>C)
n.814A>C
 gnomAD v4
7g.143323324A>GCA4537060CLCN1c.712A>G (p.Ile238Val)
c.465-249A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.155-249A>G
c.170A>G
n.154+1476A>G
n.799A>G
c.403+1476A>G (n.403+1476A>G)
n.814A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.143323324A>TCA4537061CLCN1c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.465-249A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.155-249A>T
c.170A>T
n.154+1476A>T
n.799A>T
c.403+1476A>T (n.403+1476A>T)
n.814A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323325T>ACA369686388CLCN1c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.465-248T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.155-248T>A
c.171T>A
n.154+1477T>A
n.800T>A
c.403+1477T>A (n.403+1477T>A)
n.815T>A
7g.143323325T>CCA369686396CLCN1c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.465-248T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.155-248T>C
c.171T>C
n.154+1477T>C
n.800T>C
c.403+1477T>C (n.403+1477T>C)
n.815T>C
7g.143323325T>GCA369686400CLCN1c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.465-248T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.155-248T>G
c.171T>G
n.154+1477T>G
n.800T>G
c.403+1477T>G (n.403+1477T>G)
n.815T>G
7g.143323326T>ACA458295363CLCN1c.714T>A (p.Ile238=)
c.465-247T>A
c.168T>A (p.Ile56=)
c.155-247T>A
c.172T>A
n.154+1478T>A
n.801T>A
c.403+1478T>A (n.403+1478T>A)
n.816T>A
7g.143323326T>CCA458295365CLCN1c.714T>C (p.Ile238=)
c.465-247T>C
c.168T>C (p.Ile56=)
c.155-247T>C
c.172T>C
n.154+1478T>C
n.801T>C
c.403+1478T>C (n.403+1478T>C)
n.816T>C
7g.143323326T>GCA369686403CLCN1c.714T>G (p.Ile238Met)
c.465-247T>G
c.168T>G (p.Ile56Met)
c.155-247T>G
c.172T>G
n.154+1478T>G
n.801T>G
c.403+1478T>G (n.403+1478T>G)
n.816T>G
7g.143323327G>ACA369686413CLCN1c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.465-246G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.155-246G>A
c.173G>A
n.154+1479G>A
n.802G>A
c.403+1479G>A (n.403+1479G>A)
n.817G>A
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c.155-246G>C
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n.817G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.817G=
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 gnomAD v4
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n.819C>G
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n.819C>T
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Number of alleles fetched