Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143321735A= | CA1748881673 | CLCN1 | c.583A= (p.Lys195=) c.351A= c.37A= (p.Lys13=) c.41A= n.41A= n.670A= c.290A= (p.Glu97=) n.685A= | |
7 | g.143321735A>C | CA168256232 | CLCN1 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.351A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.41A>C n.41A>C n.670A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.685A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321735A>G | CA369684340 | CLCN1 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.351A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.41A>G n.41A>G n.670A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.685A>G | dbSNP |
7 | g.143321735A>T | CA369684343 | CLCN1 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.351A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.41A>T n.41A>T n.670A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.685A>T | |
7 | g.143321737_143321741del | CA2685383196 | CLCN1 | c.585_589del (p.Lys195AsnfsTer?) c.353_357del c.39_43del (p.Lys13AsnfsTer?) c.43_47del n.43_47del n.672_676del c.292_296del (p.Asp98TyrfsTer7) n.687_691del | gnomAD v4 |
7 | g.143321736A>C | CA369684347 | CLCN1 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.352A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) c.42A>C n.42A>C n.671A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) n.686A>C | |
7 | g.143321736A>G | CA369684349 | CLCN1 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.352A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.42A>G n.42A>G n.671A>G c.291A>G (p.Glu97=) n.686A>G | |
7 | g.143321736A>T | CA369684351 | CLCN1 | c.584A>T (p.Lys195Met) c.352A>T c.38A>T (p.Lys13Met) c.42A>T n.42A>T n.671A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) n.686A>T | |
7 | g.143321737G>A | CA458542083 | CLCN1 | c.585G>A (p.Lys195=) c.353G>A c.39G>A (p.Lys13=) c.43G>A n.43G>A n.672G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.687G>A | |
7 | g.143321737G>C | CA168256254 | CLCN1 | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.353G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) c.43G>C n.43G>C n.672G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.687G>C | dbSNP |
7 | g.143321737G= | CA1748881678 | CLCN1 | c.585G= (p.Lys195=) c.353G= c.39G= (p.Lys13=) c.43G= n.43G= n.672G= c.292G= (p.Asp98=) n.687G= | |
7 | g.143321737G>T | CA369684352 | CLCN1 | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.353G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) c.43G>T n.43G>T n.672G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.687G>T | |
7 | g.143321738A= | CA1748881683 | CLCN1 | c.586A= (p.Thr196=) c.354A= c.40A= (p.Thr14=) c.44A= n.44A= n.673A= c.293A= (p.Asp98=) n.688A= | |
7 | g.143321738A>C | CA369684357 | CLCN1 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.354A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) c.44A>C n.44A>C n.673A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.688A>C | |
7 | g.143321738A>G | CA369684360 | CLCN1 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.354A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) c.44A>G n.44A>G n.673A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.688A>G | |
7 | g.143321738A>T | CA369684362 | CLCN1 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.354A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) c.44A>T n.44A>T n.673A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.688A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321739del | CA2685383199 | CLCN1 | c.587del (p.Thr196LysfsTer8) c.355del c.41del (p.Thr14LysfsTer8) c.45del n.45del n.674del c.294del (p.Asp98GlufsTer?) n.689del | gnomAD v4 |
7 | g.143321739C>A | CA369684367 | CLCN1 | c.587C>A (p.Thr196Lys) c.355C>A c.41C>A (p.Thr14Lys) c.45C>A n.45C>A n.674C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) n.689C>A | |
7 | g.143321739C>G | CA369684371 | CLCN1 | c.587C>G (p.Thr196Arg) c.355C>G c.41C>G (p.Thr14Arg) c.45C>G n.45C>G n.674C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) n.689C>G | |
7 | g.143321739C>T | CA369684373 | CLCN1 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.355C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) c.45C>T n.45C>T n.674C>T c.294C>T (p.Asp98=) n.689C>T | |
7 | g.143321740A>C | CA458542086 | CLCN1 | c.588A>C (p.Thr196=) c.356A>C c.42A>C (p.Thr14=) c.46A>C n.46A>C n.675A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.690A>C | |
7 | g.143321740A>G | CA458542084 | CLCN1 | c.588A>G (p.Thr196=) c.356A>G c.42A>G (p.Thr14=) c.46A>G n.46A>G n.675A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.690A>G | |
7 | g.143321740A>T | CA458542085 | CLCN1 | c.588A>T (p.Thr196=) c.356A>T c.42A>T (p.Thr14=) c.46A>T n.46A>T n.675A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.690A>T | |
7 | g.143321741A= | CA1748881687 | CLCN1 | c.589A= (p.Ile197=) c.357A= c.43A= (p.Ile15=) c.47A= n.47A= n.676A= c.296A= (p.Asn99=) n.691A= | |
7 | g.143321741A>C | CA369684379 | CLCN1 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.357A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) c.47A>C n.47A>C n.676A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.691A>C | |
7 | g.143321741A>G | CA369684384 | CLCN1 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.357A>G c.43A>G (p.Ile15Val) c.47A>G n.47A>G n.676A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.691A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321741A>T | CA369684381 | CLCN1 | c.589A>T (p.Ile197Leu) c.357A>T c.43A>T (p.Ile15Leu) c.47A>T n.47A>T n.676A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.691A>T | |
7 | g.143321742T>A | CA369684387 | CLCN1 | c.590T>A (p.Ile197Lys) c.358T>A c.44T>A (p.Ile15Lys) c.48T>A n.48T>A n.677T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) n.692T>A | |
7 | g.143321742T>C | CA168256267 | CLCN1 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.358T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) c.48T>C n.48T>C n.677T>C c.297T>C (p.Asn99=) n.692T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321742T>G | CA369684396 | CLCN1 | c.590T>G (p.Ile197Arg) c.358T>G c.44T>G (p.Ile15Arg) c.48T>G n.48T>G n.677T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) n.692T>G | |
7 | g.143321742T= | CA1748881690 | CLCN1 | c.590T= (p.Ile197=) c.358T= c.44T= (p.Ile15=) c.48T= n.48T= n.677T= c.297T= (p.Asn99=) n.692T= | |
7 | g.143321743A= | CA1748881693 | CLCN1 | c.591A= (p.Ile197=) c.359A= c.45A= (p.Ile15=) c.49A= n.49A= n.678A= c.298A= (p.Thr100=) n.693A= | |
7 | g.143321743A>C | CA458542087 | CLCN1 | c.591A>C (p.Ile197=) c.359A>C c.45A>C (p.Ile15=) c.49A>C n.49A>C n.678A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.693A>C | |
7 | g.143321743A>G | CA369684397 | CLCN1 | c.591A>G (p.Ile197Met) c.359A>G c.45A>G (p.Ile15Met) c.49A>G n.49A>G n.678A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.693A>G | dbSNP |
7 | g.143321743A>T | CA458542088 | CLCN1 | c.591A>T (p.Ile197=) c.359A>T c.45A>T (p.Ile15=) c.49A>T n.49A>T n.678A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.693A>T | |
7 | g.143321744C>A | CA369684403 | CLCN1 | c.592C>A (p.Leu198Ile) c.360C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) c.50C>A n.50C>A n.679C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.694C>A | |
7 | g.143321744C= | CA1748881697 | CLCN1 | c.592C= (p.Leu198=) c.360C= c.46C= (p.Leu16=) c.50C= n.50C= n.679C= c.299C= (p.Thr100=) n.694C= | |
7 | g.143321744C>G | CA341549 | CLCN1 | c.592C>G (p.Leu198Val) c.360C>G c.46C>G (p.Leu16Val) c.50C>G n.50C>G n.679C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.694C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321744C>T | CA369684416 | CLCN1 | c.592C>T (p.Leu198Phe) c.360C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) c.50C>T n.50C>T n.679C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.694C>T | |
7 | g.143321745T>A | CA369684418 | CLCN1 | c.593T>A (p.Leu198His) c.361T>A c.47T>A (p.Leu16His) c.51T>A n.51T>A n.680T>A c.300T>A (p.Thr100=) n.695T>A | |
7 | g.143321745T>C | CA369684421 | CLCN1 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.361T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) c.51T>C n.51T>C n.680T>C c.300T>C (p.Thr100=) n.695T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321745T>G | CA369684423 | CLCN1 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.361T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) c.51T>G n.51T>G n.680T>G c.300T>G (p.Thr100=) n.695T>G | dbSNP |
7 | g.143321745T= | CA1748881704 | CLCN1 | c.593T= (p.Leu198=) c.361T= c.47T= (p.Leu16=) c.51T= n.51T= n.680T= c.300T= (p.Thr100=) n.695T= | |
7 | g.143321746T>A | CA458542089 | CLCN1 | c.594T>A (p.Leu198=) c.362T>A c.48T>A (p.Leu16=) c.52T>A n.52T>A n.681T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.696T>A | |
7 | g.143321746T>C | CA458542090 | CLCN1 | c.594T>C (p.Leu198=) c.362T>C c.48T>C (p.Leu16=) c.52T>C n.52T>C n.681T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.696T>C | |
7 | g.143321746T>G | CA458542091 | CLCN1 | c.594T>G (p.Leu198=) c.362T>G c.48T>G (p.Leu16=) c.52T>G n.52T>G n.681T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.696T>G | |
7 | g.143321747C>A | CA369684425 | CLCN1 | c.595C>A (p.Arg199Ser) c.363C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.53C>A n.53C>A n.682C>A c.302C>A (p.Ser101Ter) n.697C>A | |
7 | g.143321747C= | CA1630834952 | CLCN1 | c.595C= (p.Arg199=) c.363C= c.49C= (p.Arg17=) c.53C= n.53C= n.682C= c.302C= (p.Ser101=) n.697C= | |
7 | g.143321747C>G | CA369684429 | CLCN1 | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.363C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.53C>G n.53C>G n.682C>G c.302C>G (p.Ser101Trp) n.697C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321747C>T | CA4537011 | CLCN1 | c.595C>T (p.Arg199Cys) c.363C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.53C>T n.53C>T n.682C>T c.302C>T (p.Ser101Leu) n.697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321748G>A | CA369684439 | CLCN1 | c.596G>A (p.Arg199His) c.364G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.54G>A n.54G>A n.683G>A c.303G>A (p.Ser101=) n.698G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321748G>C | CA369684441 | CLCN1 | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.364G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.54G>C n.54G>C n.683G>C c.303G>C (p.Ser101=) n.698G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321748G>T | CA369684443 | CLCN1 | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.364G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.54G>T n.54G>T n.683G>T c.303G>T (p.Ser101=) n.698G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321749T>A | CA458542092 | CLCN1 | c.597T>A (p.Arg199=) c.365T>A c.51T>A (p.Arg17=) c.55T>A n.55T>A n.684T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) n.699T>A | |
7 | g.143321749T>C | CA458542093 | CLCN1 | c.597T>C (p.Arg199=) c.365T>C c.51T>C (p.Arg17=) c.55T>C n.55T>C n.684T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) n.699T>C | |
7 | g.143321749T>G | CA458542094 | CLCN1 | c.597T>G (p.Arg199=) c.365T>G c.51T>G (p.Arg17=) c.55T>G n.55T>G n.684T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) n.699T>G | |
7 | g.143321750G>A | CA369684451 | CLCN1 | c.598G>A (p.Gly200Arg) c.366G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) c.56G>A n.56G>A n.685G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) n.700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321750G>C | CA369684452 | CLCN1 | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.366G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.56G>C n.56G>C n.685G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) n.700G>C | |
7 | g.143321750G= | CA1748881713 | CLCN1 | c.598G= (p.Gly200=) c.366G= c.52G= (p.Gly18=) c.56G= n.56G= n.685G= c.305G= (p.Trp102=) n.700G= | |
7 | g.143321750G>T | CA369684453 | CLCN1 | c.598G>T (p.Gly200Trp) c.366G>T c.52G>T (p.Gly18Trp) c.56G>T n.56G>T n.685G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) n.700G>T | |
7 | g.143321753dup | CA2695208680 | CLCN1 | c.601dup (p.Val201GlyfsTer?) c.369dup c.55dup (p.Val19GlyfsTer?) c.59dup n.59dup n.688dup c.308dup (p.Cys104LeufsTer3) n.703dup | |
7 | g.143321751G>A | CA4537012 | CLCN1 | c.599G>A (p.Gly200Glu) c.367G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) c.57G>A n.57G>A n.686G>A c.306G>A (p.Trp102Ter) n.701G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321751G>C | CA369684459 | CLCN1 | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.367G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.57G>C n.57G>C n.686G>C c.306G>C (p.Trp102Cys) n.701G>C | COSMIC |
7 | g.143321751G= | CA1748881717 | CLCN1 | c.599G= (p.Gly200=) c.367G= c.53G= (p.Gly18=) c.57G= n.57G= n.686G= c.306G= (p.Trp102=) n.701G= | |
7 | g.143321751G>T | CA369684454 | CLCN1 | c.599G>T (p.Gly200Val) c.367G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.57G>T n.57G>T n.686G>T c.306G>T (p.Trp102Cys) n.701G>T | COSMIC |
7 | g.143321752G>A | CA458542098 | CLCN1 | c.600G>A (p.Gly200=) c.368G>A c.54G>A (p.Gly18=) c.58G>A n.58G>A n.687G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) n.702G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321752G>C | CA458542099 | CLCN1 | c.600G>C (p.Gly200=) c.368G>C c.54G>C (p.Gly18=) c.58G>C n.58G>C n.687G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.702G>C | |
7 | g.143321752G>T | CA458542100 | CLCN1 | c.600G>T (p.Gly200=) c.368G>T c.54G>T (p.Gly18=) c.58G>T n.58G>T n.687G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) n.702G>T | |
7 | g.143321753G>A | CA4537013 | CLCN1 | c.601G>A (p.Val201Ile) c.369G>A c.55G>A (p.Val19Ile) c.59G>A n.59G>A n.688G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) n.703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321753G>C | CA369684464 | CLCN1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.369G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.59G>C n.59G>C n.688G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.703G>C | |
7 | g.143321753G= | CA1748881722 | CLCN1 | c.601G= (p.Val201=) c.369G= c.55G= (p.Val19=) c.59G= n.59G= n.688G= c.308G= (p.Gly103=) n.703G= | |
7 | g.143321753G>T | CA369684465 | CLCN1 | c.601G>T (p.Val201Phe) c.369G>T c.55G>T (p.Val19Phe) c.59G>T n.59G>T n.688G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.703G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321754T>A | CA369684466 | CLCN1 | c.602T>A (p.Val201Asp) c.370T>A c.56T>A (p.Val19Asp) c.60T>A n.60T>A n.689T>A c.309T>A (p.Gly103=) n.704T>A | |
7 | g.143321754T>C | CA369684467 | CLCN1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.370T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.60T>C n.60T>C n.689T>C c.309T>C (p.Gly103=) n.704T>C | dbSNP |
7 | g.143321754T>G | CA369684469 | CLCN1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.370T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.60T>G n.60T>G n.689T>G c.309T>G (p.Gly103=) n.704T>G | |
7 | g.143321755dup | CA2740094895 | CLCN1 | c.603dup (p.Val202CysfsTer?) c.371dup c.57dup (p.Val20CysfsTer?) c.61dup n.61dup n.690dup c.310dup (p.Cys104LeufsTer3) n.705dup | ClinVar |
7 | g.143321755T>A | CA458542103 | CLCN1 | c.603T>A (p.Val201=) c.371T>A c.57T>A (p.Val19=) c.61T>A n.61T>A n.690T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) n.705T>A | |
7 | g.143321755T>C | CA458542104 | CLCN1 | c.603T>C (p.Val201=) c.371T>C c.57T>C (p.Val19=) c.61T>C n.61T>C n.690T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) n.705T>C | |
7 | g.143321755T>G | CA458542105 | CLCN1 | c.603T>G (p.Val201=) c.371T>G c.57T>G (p.Val19=) c.61T>G n.61T>G n.690T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) n.705T>G | |
7 | g.143321756G>A | CA369684470 | CLCN1 | c.604G>A (p.Val202Ile) c.372G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.62G>A n.62G>A n.691G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.706G>A | dbSNP |
7 | g.143321756G>C | CA369684477 | CLCN1 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.372G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.62G>C n.62G>C n.691G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) n.706G>C | |
7 | g.143321756G= | CA1748881726 | CLCN1 | c.604G= (p.Val202=) c.372G= c.58G= (p.Val20=) c.62G= n.62G= n.691G= c.311G= (p.Cys104=) n.706G= | |
7 | g.143321756G>T | CA369684472 | CLCN1 | c.604G>T (p.Val202Phe) c.372G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.62G>T n.62G>T n.691G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) n.706G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321757T>A | CA369684478 | CLCN1 | c.605T>A (p.Val202Asp) c.373T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.63T>A n.63T>A n.692T>A c.312T>A (p.Cys104Ter) n.707T>A | |
7 | g.143321757T>C | CA369684483 | CLCN1 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.373T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.63T>C n.63T>C n.692T>C c.312T>C (p.Cys104=) n.707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321757T>G | CA369684486 | CLCN1 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.373T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.63T>G n.63T>G n.692T>G c.312T>G (p.Cys104Trp) n.707T>G | |
7 | g.143321757T= | CA1748881729 | CLCN1 | c.605T= (p.Val202=) c.373T= c.59T= (p.Val20=) c.63T= n.63T= n.692T= c.312T= (p.Cys104=) n.707T= | |
7 | g.143321758C>A | CA458542108 | CLCN1 | c.606C>A (p.Val202=) c.374C>A c.60C>A (p.Val20=) c.64C>A n.64C>A n.693C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.708C>A | ClinVar |
7 | g.143321758C>G | CA458542110 | CLCN1 | c.606C>G (p.Val202=) c.374C>G c.60C>G (p.Val20=) c.64C>G n.64C>G n.693C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.708C>G | |
7 | g.143321758C>T | CA458542111 | CLCN1 | c.606C>T (p.Val202=) c.374C>T c.60C>T (p.Val20=) c.64C>T n.64C>T n.693C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.708C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321759C>A | CA369684497 | CLCN1 | c.607C>A (p.Leu203Met) c.375C>A c.61C>A (p.Leu21Met) c.65C>A n.65C>A n.694C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.709C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321759C>G | CA369684498 | CLCN1 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.375C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.65C>G n.65C>G n.694C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.709C>G | |
7 | g.143321759C>T | CA458542112 | CLCN1 | c.607C>T (p.Leu203=) c.375C>T c.61C>T (p.Leu21=) c.65C>T n.65C>T n.694C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.709C>T | |
7 | g.143321760T>A | CA369684500 | CLCN1 | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.376T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.66T>A n.66T>A n.695T>A c.315T>A (p.Pro105=) n.710T>A | |
7 | g.143321760T>C | CA369684507 | CLCN1 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.376T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.66T>C n.66T>C n.695T>C c.315T>C (p.Pro105=) n.710T>C | |
7 | g.143321760T>G | CA369684512 | CLCN1 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.376T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.66T>G n.66T>G n.695T>G c.315T>G (p.Pro105=) n.710T>G | |
7 | g.143321761G>A | CA458542116 | CLCN1 | c.609G>A (p.Leu203=) c.377G>A c.63G>A (p.Leu21=) c.67G>A n.67G>A n.696G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.711G>A | |
7 | g.143321761G>C | CA458542114 | CLCN1 | c.609G>C (p.Leu203=) c.377G>C c.63G>C (p.Leu21=) c.67G>C n.67G>C n.696G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.711G>C | |
7 | g.143321761G>T | CA458542115 | CLCN1 | c.609G>T (p.Leu203=) c.377G>T c.63G>T (p.Leu21=) c.67G>T n.67G>T n.696G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.711G>T | |
7 | g.143321762A>C | CA369684515 | CLCN1 | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.378A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.68A>C n.68A>C n.697A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.712A>C | |
7 | g.143321762A>G | CA369684518 | CLCN1 | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.378A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.68A>G n.68A>G n.697A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.712A>G | |
7 | g.143321762A>T | CA369684529 | CLCN1 | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.378A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.68A>T n.68A>T n.697A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.712A>T | |
7 | g.143321763A= | CA1748881732 | CLCN1 | c.611A= (p.Lys204=) c.379A= c.65A= (p.Lys22=) c.69A= n.69A= n.698A= c.318A= (p.Glu106=) n.713A= | |
7 | g.143321763A>C | CA369684534 | CLCN1 | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.379A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.69A>C n.69A>C n.698A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) n.713A>C | |
7 | g.143321763A>G | CA369684540 | CLCN1 | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.379A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.69A>G n.69A>G n.698A>G c.318A>G (p.Glu106=) n.713A>G | |
7 | g.143321763A>T | CA369684539 | CLCN1 | c.611A>T (p.Lys204Met) c.379A>T c.65A>T (p.Lys22Met) c.69A>T n.69A>T n.698A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) n.713A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321764G>A | CA4537014 | CLCN1 | c.612G>A (p.Lys204=) c.380G>A c.66G>A (p.Lys22=) c.70G>A n.70G>A n.699G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321764G>C | CA369684543 | CLCN1 | c.612G>C (p.Lys204Asn) c.380G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) c.70G>C n.70G>C n.699G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.714G>C | |
7 | g.143321764G= | CA1748881735 | CLCN1 | c.612G= (p.Lys204=) c.380G= c.66G= (p.Lys22=) c.70G= n.70G= n.699G= c.319G= (p.Gly107=) n.714G= | |
7 | g.143321764G>T | CA369684544 | CLCN1 | c.612G>T (p.Lys204Asn) c.380G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) c.70G>T n.70G>T n.699G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) n.714G>T | |
7 | g.143321765G>A | CA168256302 | CLCN1 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.381G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.71G>A n.71G>A n.700G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) n.715G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321765G>C | CA369684549 | CLCN1 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.381G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.71G>C n.71G>C n.700G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.715G>C | |
7 | g.143321765G= | CA1748881742 | CLCN1 | c.613G= (p.Glu205=) c.381G= c.67G= (p.Glu23=) c.71G= n.71G= n.700G= c.320G= (p.Gly107=) n.715G= | |
7 | g.143321765G>T | CA369684551 | CLCN1 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.381G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.71G>T n.71G>T n.700G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.715G>T | |
7 | g.143321766A>C | CA369684555 | CLCN1 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.382A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.72A>C n.72A>C n.701A>C c.321A>C (p.Gly107=) n.716A>C | |
7 | g.143321766A>G | CA369684557 | CLCN1 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.382A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.72A>G n.72A>G n.701A>G c.321A>G (p.Gly107=) n.716A>G | |
7 | g.143321766A>T | CA369684560 | CLCN1 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.382A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.72A>T n.72A>T n.701A>T c.321A>T (p.Gly107=) n.716A>T | |
7 | g.143321767A>C | CA369684564 | CLCN1 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.383A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.73A>C n.73A>C n.702A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) n.717A>C | |
7 | g.143321767A>G | CA458542121 | CLCN1 | c.615A>G (p.Glu205=) c.383A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.73A>G n.73A>G n.702A>G c.322A>G (p.Ile108Val) n.717A>G | |
7 | g.143321767A>T | CA369684566 | CLCN1 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.383A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.73A>T n.73A>T n.702A>T c.322A>T (p.Ile108Leu) n.717A>T | |
7 | g.143321768T>A | CA369684568 | CLCN1 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.384T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.74T>A n.74T>A n.703T>A c.323T>A (p.Ile108Lys) n.718T>A | |
7 | g.143321768T>C | CA168256303 | CLCN1 | c.616T>C (p.Tyr206His) c.384T>C c.70T>C (p.Tyr24His) c.74T>C n.74T>C n.703T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) n.718T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321768T>G | CA369684567 | CLCN1 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.384T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.74T>G n.74T>G n.703T>G c.323T>G (p.Ile108Arg) n.718T>G | |
7 | g.143321768T= | CA1748881743 | CLCN1 | c.616T= (p.Tyr206=) c.384T= c.70T= (p.Tyr24=) c.74T= n.74T= n.703T= c.323T= (p.Ile108=) n.718T= | |
7 | g.143321769A>C | CA369684571 | CLCN1 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.385A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.75A>C n.75A>C n.704A>C c.324A>C (p.Ile108=) n.719A>C | |
7 | g.143321769A>G | CA369684572 | CLCN1 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.385A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.75A>G n.75A>G n.704A>G c.324A>G (p.Ile108Met) n.719A>G | COSMIC |
7 | g.143321769A>T | CA369684575 | CLCN1 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.385A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.75A>T n.75A>T n.704A>T c.324A>T (p.Ile108=) n.719A>T | |
7 | g.143321770C>A | CA369684582 | CLCN1 | c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.386C>A c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.76C>A n.76C>A n.705C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.720C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321770C= | CA1748881747 | CLCN1 | c.618C= (p.Tyr206=) c.386C= c.72C= (p.Tyr24=) c.76C= n.76C= n.705C= c.325C= (p.Pro109=) n.720C= | |
7 | g.143321770C>G | CA369684592 | CLCN1 | c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.386C>G c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.76C>G n.76C>G n.705C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.720C>G | |
7 | g.143321770C>T | CA458542123 | CLCN1 | c.618C>T (p.Tyr206=) c.386C>T c.72C>T (p.Tyr24=) c.76C>T n.76C>T n.705C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.720C>T | |
7 | g.143321771C>A | CA369684599 | CLCN1 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.387C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) c.77C>A n.77C>A n.706C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.721C>A | |
7 | g.143321771C>G | CA369684600 | CLCN1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.387C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.77C>G n.77C>G n.706C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.721C>G | |
7 | g.143321771C>T | CA369684606 | CLCN1 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.387C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) c.77C>T n.77C>T n.706C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.721C>T | ClinVar |
7 | g.143321772T>A | CA369684612 | CLCN1 | c.620T>A (p.Leu207His) c.388T>A c.74T>A (p.Leu25His) c.78T>A n.78T>A n.707T>A c.327T>A (p.Pro109=) n.722T>A | |
7 | g.143321772T>C | CA369684620 | CLCN1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.388T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.78T>C n.78T>C n.707T>C c.327T>C (p.Pro109=) n.722T>C | |
7 | g.143321772T>G | CA369684621 | CLCN1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.388T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.78T>G n.78T>G n.707T>G c.327T>G (p.Pro109=) n.722T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321772T= | CA1748881751 | CLCN1 | c.620T= (p.Leu207=) c.388T= c.74T= (p.Leu25=) c.78T= n.78T= n.707T= c.327T= (p.Pro109=) n.722T= | |
7 | g.143321773C>A | CA458542124 | CLCN1 | c.621C>A (p.Leu207=) c.389C>A c.75C>A (p.Leu25=) c.79C>A n.79C>A n.708C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.723C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321773C>G | CA458542125 | CLCN1 | c.621C>G (p.Leu207=) c.389C>G c.75C>G (p.Leu25=) c.79C>G n.79C>G n.708C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.723C>G | |
7 | g.143321773C>T | CA458542126 | CLCN1 | c.621C>T (p.Leu207=) c.389C>T c.75C>T (p.Leu25=) c.79C>T n.79C>T n.708C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.723C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321774A>C | CA369684625 | CLCN1 | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.390A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) c.80A>C n.80A>C n.709A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.724A>C | |
7 | g.143321774A>G | CA369684623 | CLCN1 | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.390A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) c.80A>G n.80A>G n.709A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.724A>G | |
7 | g.143321774A>T | CA369684622 | CLCN1 | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.390A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) c.80A>T n.80A>T n.709A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.724A>T | COSMIC |
7 | g.143321775C>A | CA369684628 | CLCN1 | c.623C>A (p.Thr208Lys) c.391C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) c.81C>A n.81C>A n.710C>A c.330C>A (p.His110Gln) n.725C>A | |
7 | g.143321775C>G | CA369684634 | CLCN1 | c.623C>G (p.Thr208Arg) c.391C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) c.81C>G n.81C>G n.710C>G c.330C>G (p.His110Gln) n.725C>G | |
7 | g.143321775C>T | CA369684632 | CLCN1 | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.391C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) c.81C>T n.81C>T n.710C>T c.330C>T (p.His110=) n.725C>T | |
7 | g.143321776A>C | CA458542130 | CLCN1 | c.624A>C (p.Thr208=) c.392A>C c.78A>C (p.Thr26=) c.82A>C n.82A>C n.711A>C c.331A>C (p.Asn111His) n.726A>C | |
7 | g.143321776A>G | CA458542127 | CLCN1 | c.624A>G (p.Thr208=) c.392A>G c.78A>G (p.Thr26=) c.82A>G n.82A>G n.711A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) n.726A>G | |
7 | g.143321776A>T | CA458542128 | CLCN1 | c.624A>T (p.Thr208=) c.392A>T c.78A>T (p.Thr26=) c.82A>T n.82A>T n.711A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.726A>T | |
7 | g.143321777A= | CA1748881752 | CLCN1 | c.625A= (p.Met209=) c.393A= c.79A= (p.Met27=) c.83A= n.83A= n.712A= c.332A= (p.Asn111=) n.727A= | |
7 | g.143321777A>C | CA369684638 | CLCN1 | c.625A>C (p.Met209Leu) c.393A>C c.79A>C (p.Met27Leu) c.83A>C n.83A>C n.712A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) n.727A>C | |
7 | g.143321777A>G | CA369684645 | CLCN1 | c.625A>G (p.Met209Val) c.393A>G c.79A>G (p.Met27Val) c.83A>G n.83A>G n.712A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) n.727A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321777A>T | CA369684643 | CLCN1 | c.625A>T (p.Met209Leu) c.393A>T c.79A>T (p.Met27Leu) c.83A>T n.83A>T n.712A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) n.727A>T | |
7 | g.143321778T>A | CA369684652 | CLCN1 | c.626T>A (p.Met209Lys) c.394T>A c.80T>A (p.Met27Lys) c.84T>A n.84T>A n.713T>A c.333T>A (p.Asn111Lys) n.728T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321778T>C | CA369684655 | CLCN1 | c.626T>C (p.Met209Thr) c.394T>C c.80T>C (p.Met27Thr) c.84T>C n.84T>C n.713T>C c.333T>C (p.Asn111=) n.728T>C | |
7 | g.143321778T>G | CA369684658 | CLCN1 | c.626T>G (p.Met209Arg) c.394T>G c.80T>G (p.Met27Arg) c.84T>G n.84T>G n.713T>G c.333T>G (p.Asn111Lys) n.728T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321778T= | CA1748881755 | CLCN1 | c.626T= (p.Met209=) c.394T= c.80T= (p.Met27=) c.84T= n.84T= n.713T= c.333T= (p.Asn111=) n.728T= | |
7 | g.143321779G>A | CA369684661 | CLCN1 | c.627G>A (p.Met209Ile) c.395G>A c.81G>A (p.Met27Ile) c.85G>A n.85G>A n.714G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.729G>A | |
7 | g.143321779G>C | CA369684663 | CLCN1 | c.627G>C (p.Met209Ile) c.395G>C c.81G>C (p.Met27Ile) c.85G>C n.85G>C n.714G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.729G>C | |
7 | g.143321779G>T | CA369684668 | CLCN1 | c.627G>T (p.Met209Ile) c.395G>T c.81G>T (p.Met27Ile) c.85G>T n.85G>T n.714G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.729G>T | |
7 | g.143321780A>C | CA369684677 | CLCN1 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.396A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.86A>C n.86A>C n.715A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.730A>C | |
7 | g.143321780A>G | CA369684680 | CLCN1 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.396A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.86A>G n.86A>G n.715A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.730A>G | |
7 | g.143321780A>T | CA369684681 | CLCN1 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.396A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.86A>T n.86A>T n.715A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.730A>T | |
7 | g.143321781A>C | CA369684686 | CLCN1 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.397A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.87A>C n.87A>C n.716A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.731A>C | |
7 | g.143321781A>G | CA369684688 | CLCN1 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.397A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.87A>G n.87A>G n.716A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.731A>G | ClinVar |
7 | g.143321781A>T | CA369684691 | CLCN1 | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.397A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) c.87A>T n.87A>T n.716A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.731A>T | |
7 | g.143321782A= | CA1748881757 | CLCN1 | c.630A= (p.Lys210=) c.398A= c.84A= (p.Lys28=) c.88A= n.88A= n.717A= c.337A= (p.Ser113=) n.732A= | |
7 | g.143321782A>C | CA369684699 | CLCN1 | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.398A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) c.88A>C n.88A>C n.717A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) n.732A>C | |
7 | g.143321782A>G | CA4537015 | CLCN1 | c.630A>G (p.Lys210=) c.398A>G c.84A>G (p.Lys28=) c.88A>G n.88A>G n.717A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) n.732A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321782A>T | CA369684696 | CLCN1 | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.398A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) c.88A>T n.88A>T n.717A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) n.732A>T | |
7 | g.143321783G>A | CA4537017 | CLCN1 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.399G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.89G>A n.89G>A n.718G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143321783G>C | CA369684703 | CLCN1 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.399G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.89G>C n.89G>C n.718G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) n.733G>C | |
7 | g.143321783G= | CA1748881761 | CLCN1 | c.631G= (p.Ala211=) c.399G= c.85G= (p.Ala29=) c.89G= n.89G= n.718G= c.338G= (p.Ser113=) n.733G= | |
7 | g.143321783G>T | CA4537016 | CLCN1 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.399G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.89G>T n.89G>T n.718G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) n.733G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321784C>A | CA369684705 | CLCN1 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.400C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.90C>A n.90C>A n.719C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) n.734C>A | dbSNP |
7 | g.143321784C= | CA1748881768 | CLCN1 | c.632C= (p.Ala211=) c.400C= c.86C= (p.Ala29=) c.90C= n.90C= n.719C= c.339C= (p.Ser113=) n.734C= | |
7 | g.143321784C>G | CA369684708 | CLCN1 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.400C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.90C>G n.90C>G n.719C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) n.734C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321784C>T | CA4537018 | CLCN1 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.400C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.90C>T n.90C>T n.719C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321785C>A | CA458542136 | CLCN1 | c.633C>A (p.Ala211=) c.401C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.91C>A n.91C>A n.720C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.735C>A | |
7 | g.143321785C= | CA1748881775 | CLCN1 | c.633C= (p.Ala211=) c.401C= c.87C= (p.Ala29=) c.91C= n.91C= n.720C= c.340C= (p.Leu114=) n.735C= | |
7 | g.143321785C>G | CA458542137 | CLCN1 | c.633C>G (p.Ala211=) c.401C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.91C>G n.91C>G n.720C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.735C>G | |
7 | g.143321785C>T | CA4537019 | CLCN1 | c.633C>T (p.Ala211=) c.401C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.91C>T n.91C>T n.720C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.735C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321786T>A | CA369684718 | CLCN1 | c.634T>A (p.Phe212Ile) c.402T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.92T>A n.92T>A n.721T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.736T>A | |
7 | g.143321786T>C | CA369684721 | CLCN1 | c.634T>C (p.Phe212Leu) c.402T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.92T>C n.92T>C n.721T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.736T>C | |
7 | g.143321786T>G | CA369684722 | CLCN1 | c.634T>G (p.Phe212Val) c.402T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.92T>G n.92T>G n.721T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.736T>G | |
7 | g.143321787T>A | CA369684725 | CLCN1 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.403T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.93T>A n.93T>A n.722T>A c.342T>A (p.Leu114=) n.737T>A | |
7 | g.143321787T>C | CA4537020 | CLCN1 | c.635T>C (p.Phe212Ser) c.403T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) c.93T>C n.93T>C n.722T>C c.342T>C (p.Leu114=) n.737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321787T>G | CA168256321 | CLCN1 | c.635T>G (p.Phe212Cys) c.403T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.93T>G n.93T>G n.722T>G c.342T>G (p.Leu114=) n.737T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321787T= | CA1748881782 | CLCN1 | c.635T= (p.Phe212=) c.403T= c.89T= (p.Phe30=) c.93T= n.93T= n.722T= c.342T= (p.Leu114=) n.737T= | |
7 | g.143321788T>A | CA369684728 | CLCN1 | c.636T>A (p.Phe212Leu) c.404T>A c.90T>A (p.Phe30Leu) c.94T>A n.94T>A n.723T>A c.343T>A (p.Cys115Ser) n.738T>A | |
7 | g.143321788T>C | CA458542140 | CLCN1 | c.636T>C (p.Phe212=) c.404T>C c.90T>C (p.Phe30=) c.94T>C n.94T>C n.723T>C c.343T>C (p.Cys115Arg) n.738T>C | |
7 | g.143321788T>G | CA369684730 | CLCN1 | c.636T>G (p.Phe212Leu) c.404T>G c.90T>G (p.Phe30Leu) c.94T>G n.94T>G n.723T>G c.343T>G (p.Cys115Gly) n.738T>G | |
7 | g.143321789G>A | CA4537021 | CLCN1 | c.637G>A (p.Val213Met) c.405G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.95G>A n.95G>A n.724G>A c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321789G>C | CA369684734 | CLCN1 | c.637G>C (p.Val213Leu) c.405G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.95G>C n.95G>C n.724G>C c.344G>C (p.Cys115Ser) n.739G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321789G= | CA1748881793 | CLCN1 | c.637G= (p.Val213=) c.405G= c.91G= (p.Val31=) c.95G= n.95G= n.724G= c.344G= (p.Cys115=) n.739G= | |
7 | g.143321789G>T | CA369684739 | CLCN1 | c.637G>T (p.Val213Leu) c.405G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.95G>T n.95G>T n.724G>T c.344G>T (p.Cys115Phe) n.739G>T | |
7 | g.143321790T>A | CA369684743 | CLCN1 | c.638T>A (p.Val213Glu) c.406T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.96T>A n.96T>A n.725T>A c.345T>A (p.Cys115Ter) n.740T>A | |
7 | g.143321790T>C | CA369684745 | CLCN1 | c.638T>C (p.Val213Ala) c.406T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.96T>C n.96T>C n.725T>C c.345T>C (p.Cys115=) n.740T>C | |
7 | g.143321790T>G | CA369684746 | CLCN1 | c.638T>G (p.Val213Gly) c.406T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.96T>G n.96T>G n.725T>G c.345T>G (p.Cys115Trp) n.740T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321790T= | CA1748881796 | CLCN1 | c.638T= (p.Val213=) c.406T= c.92T= (p.Val31=) c.96T= n.96T= n.725T= c.345T= (p.Cys115=) n.740T= | |
7 | g.143321791G>A | CA458542144 | CLCN1 | c.639G>A (p.Val213=) c.407G>A c.93G>A (p.Val31=) c.97G>A n.97G>A n.726G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.741G>A | |
7 | g.143321791G>C | CA458542143 | CLCN1 | c.639G>C (p.Val213=) c.407G>C c.93G>C (p.Val31=) c.97G>C n.97G>C n.726G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.741G>C | |
7 | g.143321791G>T | CA458542141 | CLCN1 | c.639G>T (p.Val213=) c.407G>T c.93G>T (p.Val31=) c.97G>T n.97G>T n.726G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.741G>T | |
7 | g.143321792G>A | CA369684754 | CLCN1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.408G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.98G>A n.98G>A n.727G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.742G>A | dbSNP |
7 | g.143321792G>C | CA369684755 | CLCN1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.408G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.98G>C n.98G>C n.727G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.742G>C | |
7 | g.143321792G= | CA1748881798 | CLCN1 | c.640G= (p.Ala214=) c.408G= c.94G= (p.Ala32=) c.98G= n.98G= n.727G= c.347G= (p.Gly116=) n.742G= | |
7 | g.143321792G>T | CA369684768 | CLCN1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.408G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.98G>T n.98G>T n.727G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.742G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321793C>A | CA369684783 | CLCN1 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.409C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.99C>A n.99C>A n.728C>A c.348C>A (p.Gly116=) n.743C>A | |
7 | g.143321793C>G | CA369684782 | CLCN1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.409C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.99C>G n.99C>G n.728C>G c.348C>G (p.Gly116=) n.743C>G | |
7 | g.143321793C>T | CA369684776 | CLCN1 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.409C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.99C>T n.99C>T n.728C>T c.348C>T (p.Gly116=) n.743C>T | |
7 | g.143321794del | CA2740094896 | CLCN1 | c.642del (p.Lys215ArgfsTer5) c.410del c.96del (p.Lys33ArgfsTer5) c.100del n.100del n.729del c.349del (p.Gln117LysfsTer?) n.744del | ClinVar |
7 | g.143321794C>A | CA458542145 | CLCN1 | c.642C>A (p.Ala214=) c.410C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.100C>A n.100C>A n.729C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) n.744C>A | |
7 | g.143321794C= | CA1748881800 | CLCN1 | c.642C= (p.Ala214=) c.410C= c.96C= (p.Ala32=) c.100C= n.100C= n.729C= c.349C= (p.Gln117=) n.744C= | |
7 | g.143321794C>G | CA458542146 | CLCN1 | c.642C>G (p.Ala214=) c.410C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.100C>G n.100C>G n.729C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) n.744C>G | ClinVar |
7 | g.143321794C>T | CA4537022 | CLCN1 | c.642C>T (p.Ala214=) c.410C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.100C>T n.100C>T n.729C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) n.744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321795A>C | CA369684789 | CLCN1 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.411A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.101A>C n.101A>C n.730A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) n.745A>C | |
7 | g.143321795A>G | CA369684792 | CLCN1 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.411A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.101A>G n.101A>G n.730A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) n.745A>G | |
7 | g.143321795A>T | CA369684794 | CLCN1 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.411A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.101A>T n.101A>T n.730A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) n.745A>T | |
7 | g.143321796A>C | CA369684798 | CLCN1 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.412A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.102A>C n.102A>C n.731A>C c.351A>C (p.Gln117His) n.746A>C | |
7 | g.143321796A>G | CA369684802 | CLCN1 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.412A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.102A>G n.102A>G n.731A>G c.351A>G (p.Gln117=) n.746A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321796A>T | CA369684803 | CLCN1 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.412A>T c.98A>T (p.Lys33Met) c.102A>T n.102A>T n.731A>T c.351A>T (p.Gln117His) n.746A>T | |
7 | g.143321797G>A | CA458542149 | CLCN1 | c.645G>A (p.Lys215=) c.413G>A c.99G>A (p.Lys33=) c.103G>A n.103G>A n.732G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) n.747G>A | |
7 | g.143321797G>C | CA369684806 | CLCN1 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.413G>C c.99G>C (p.Lys33Asn) c.103G>C n.103G>C n.732G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.747G>C | |
7 | g.143321797G>T | CA369684809 | CLCN1 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.413G>T c.99G>T (p.Lys33Asn) c.103G>T n.103G>T n.732G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) n.747G>T | |
7 | g.143321798G>A | CA4537023 | CLCN1 | c.646G>A (p.Val216Ile) c.414G>A c.100G>A (p.Val34Ile) c.104G>A n.104G>A n.733G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) n.748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321798G>C | CA369684812 | CLCN1 | c.646G>C (p.Val216Leu) c.414G>C c.100G>C (p.Val34Leu) c.104G>C n.104G>C n.733G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) n.748G>C | |
7 | g.143321798G= | CA1748881808 | CLCN1 | c.646G= (p.Val216=) c.414G= c.100G= (p.Val34=) c.104G= n.104G= n.733G= c.353G= (p.Gly118=) n.748G= | |
7 | g.143321798G>T | CA369684814 | CLCN1 | c.646G>T (p.Val216Phe) c.414G>T c.100G>T (p.Val34Phe) c.104G>T n.104G>T n.733G>T c.353G>T (p.Gly118Val) n.748G>T | |
7 | g.143321799T>A | CA369684825 | CLCN1 | c.647T>A (p.Val216Asp) c.415T>A c.101T>A (p.Val34Asp) c.105T>A n.105T>A n.734T>A c.354T>A (p.Gly118=) n.749T>A | |
7 | g.143321799T>C | CA369684823 | CLCN1 | c.647T>C (p.Val216Ala) c.415T>C c.101T>C (p.Val34Ala) c.105T>C n.105T>C n.734T>C c.354T>C (p.Gly118=) n.749T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321799T>G | CA369684820 | CLCN1 | c.647T>G (p.Val216Gly) c.415T>G c.101T>G (p.Val34Gly) c.105T>G n.105T>G n.734T>G c.354T>G (p.Gly118=) n.749T>G | dbSNP |
7 | g.143321800T>A | CA458542151 | CLCN1 | c.648T>A (p.Val216=) c.416T>A c.102T>A (p.Val34=) c.106T>A n.106T>A n.735T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.750T>A | |
7 | g.143321800T>C | CA458542152 | CLCN1 | c.648T>C (p.Val216=) c.416T>C c.102T>C (p.Val34=) c.106T>C n.106T>C n.735T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.750T>C | |
7 | g.143321800T>G | CA458542153 | CLCN1 | c.648T>G (p.Val216=) c.416T>G c.102T>G (p.Val34=) c.106T>G n.106T>G n.735T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.750T>G | |
7 | g.143321801G>A | CA369684828 | CLCN1 | c.649G>A (p.Val217Ile) c.417G>A c.103G>A (p.Val35Ile) c.107G>A n.107G>A n.736G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.751G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321801G>C | CA369684831 | CLCN1 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.417G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.107G>C n.107G>C n.736G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.751G>C | |
7 | g.143321801G>T | CA369684830 | CLCN1 | c.649G>T (p.Val217Phe) c.417G>T c.103G>T (p.Val35Phe) c.107G>T n.107G>T n.736G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.751G>T | |
7 | g.143321802T>A | CA369684835 | CLCN1 | c.650T>A (p.Val217Asp) c.418T>A c.104T>A (p.Val35Asp) c.108T>A n.108T>A n.737T>A c.357T>A (p.Cys119Ter) n.752T>A | dbSNP |
7 | g.143321802T>C | CA369684839 | CLCN1 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.418T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.108T>C n.108T>C n.737T>C c.357T>C (p.Cys119=) n.752T>C | |
7 | g.143321802T>G | CA369684844 | CLCN1 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.418T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.108T>G n.108T>G n.737T>G c.357T>G (p.Cys119Trp) n.752T>G | |
7 | g.143321802T= | CA1748881809 | CLCN1 | c.650T= (p.Val217=) c.418T= c.104T= (p.Val35=) c.108T= n.108T= n.737T= c.357T= (p.Cys119=) n.752T= | |
7 | g.143321803C>A | CA458542156 | CLCN1 | c.651C>A (p.Val217=) c.419C>A c.105C>A (p.Val35=) c.109C>A n.109C>A n.738C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) n.753C>A | |
7 | g.143321803C= | CA1748881813 | CLCN1 | c.651C= (p.Val217=) c.419C= c.105C= (p.Val35=) c.109C= n.109C= n.738C= c.358C= (p.Arg120=) n.753C= | |
7 | g.143321803C>G | CA458542157 | CLCN1 | c.651C>G (p.Val217=) c.419C>G c.105C>G (p.Val35=) c.109C>G n.109C>G n.738C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.753C>G | |
7 | g.143321803C>T | CA4537024 | CLCN1 | c.651C>T (p.Val217=) c.419C>T c.105C>T (p.Val35=) c.109C>T n.109C>T n.738C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321804G>A | CA4537025 | CLCN1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.420G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.110G>A n.110G>A n.739G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321804G>C | CA369684849 | CLCN1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.420G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.110G>C n.110G>C n.739G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.754G>C | |
7 | g.143321804G= | CA1748881819 | CLCN1 | c.652G= (p.Ala218=) c.420G= c.106G= (p.Ala36=) c.110G= n.110G= n.739G= c.359G= (p.Arg120=) n.754G= | |
7 | g.143321804G>T | CA369684851 | CLCN1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.420G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.110G>T n.110G>T n.739G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.754G>T | |
7 | g.143321805C>A | CA369684856 | CLCN1 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.421C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) c.111C>A n.111C>A n.740C>A c.360C>A (p.Arg120=) n.755C>A | |
7 | g.143321805C>G | CA369684858 | CLCN1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.421C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.111C>G n.111C>G n.740C>G c.360C>G (p.Arg120=) n.755C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321805C>T | CA369684860 | CLCN1 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.421C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.111C>T n.111C>T n.740C>T c.360C>T (p.Arg120=) n.755C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321806C>A | CA458542161 | CLCN1 | c.654C>A (p.Ala218=) c.422C>A c.108C>A (p.Ala36=) c.112C>A n.112C>A n.741C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.756C>A | |
7 | g.143321806C>G | CA458542162 | CLCN1 | c.654C>G (p.Ala218=) c.422C>G c.108C>G (p.Ala36=) c.112C>G n.112C>G n.741C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.756C>G | |
7 | g.143321806C>T | CA458542163 | CLCN1 | c.654C>T (p.Ala218=) c.422C>T c.108C>T (p.Ala36=) c.112C>T n.112C>T n.741C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.756C>T | COSMIC |
7 | g.143321807C>A | CA369684863 | CLCN1 | c.655C>A (p.Leu219Met) c.423C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.113C>A n.113C>A n.742C>A c.362C>A (p.Pro121His) n.757C>A | |
7 | g.143321807C= | CA1748881828 | CLCN1 | c.655C= (p.Leu219=) c.423C= c.109C= (p.Leu37=) c.113C= n.113C= n.742C= c.362C= (p.Pro121=) n.757C= | |
7 | g.143321807C>G | CA369684872 | CLCN1 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.423C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.113C>G n.113C>G n.742C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.757C>G | |
7 | g.143321807C>T | CA458542164 | CLCN1 | c.655C>T (p.Leu219=) c.423C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.113C>T n.113C>T n.742C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321808T>A | CA369684875 | CLCN1 | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.424T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.114T>A n.114T>A n.743T>A c.363T>A (p.Pro121=) n.758T>A | |
7 | g.143321808T>C | CA369684882 | CLCN1 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.424T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.114T>C n.114T>C n.743T>C c.363T>C (p.Pro121=) n.758T>C | |
7 | g.143321808T>G | CA369684879 | CLCN1 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.424T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.114T>G n.114T>G n.743T>G c.363T>G (p.Pro121=) n.758T>G | |
7 | g.143321809G>A | CA458542167 | CLCN1 | c.657G>A (p.Leu219=) c.425G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.115G>A n.115G>A n.744G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.759G>A | |
7 | g.143321809G>C | CA458542168 | CLCN1 | c.657G>C (p.Leu219=) c.425G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.115G>C n.115G>C n.744G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.759G>C | |
7 | g.143321809G>T | CA458542169 | CLCN1 | c.657G>T (p.Leu219=) c.425G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.115G>T n.115G>T n.744G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.759G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321810A>C | CA369684885 | CLCN1 | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.426A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.116A>C n.116A>C n.745A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) n.760A>C | |
7 | g.143321810A>G | CA369684886 | CLCN1 | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.426A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.116A>G n.116A>G n.745A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) n.760A>G | |
7 | g.143321810A>T | CA369684887 | CLCN1 | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.426A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.116A>T n.116A>T n.745A>T c.365A>T (p.Asp122Val) n.760A>T | |
7 | g.143321811C>A | CA369684888 | CLCN1 | c.659C>A (p.Thr220Asn) c.427C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) c.117C>A n.117C>A n.746C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) n.761C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321811C= | CA1748881831 | CLCN1 | c.659C= (p.Thr220=) c.427C= c.113C= (p.Thr38=) c.117C= n.117C= n.746C= c.366C= (p.Asp122=) n.761C= | |
7 | g.143321811C>G | CA369684890 | CLCN1 | c.659C>G (p.Thr220Ser) c.427C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) c.117C>G n.117C>G n.746C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) n.761C>G | |
7 | g.143321811C>T | CA369684892 | CLCN1 | c.659C>T (p.Thr220Ile) c.427C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.117C>T n.117C>T n.746C>T c.366C>T (p.Asp122=) n.761C>T | |
7 | g.143321812T>A | CA458542173 | CLCN1 | c.660T>A (p.Thr220=) c.428T>A c.114T>A (p.Thr38=) c.118T>A n.118T>A n.747T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.762T>A | |
7 | g.143321812T>C | CA458542172 | CLCN1 | c.660T>C (p.Thr220=) c.428T>C c.114T>C (p.Thr38=) c.118T>C n.118T>C n.747T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.762T>C | |
7 | g.143321812T>G | CA458542171 | CLCN1 | c.660T>G (p.Thr220=) c.428T>G c.114T>G (p.Thr38=) c.118T>G n.118T>G n.747T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.762T>G | |
7 | g.143321813G>A | CA369684897 | CLCN1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.429G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.119G>A n.119G>A n.748G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.763G>A | ClinVar |
7 | g.143321813G>C | CA369684899 | CLCN1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.429G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.119G>C n.119G>C n.748G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.763G>C | |
7 | g.143321813G= | CA1748881834 | CLCN1 | c.661G= (p.Ala221=) c.429G= c.115G= (p.Ala39=) c.119G= n.119G= n.748G= c.368G= (p.Cys123=) n.763G= | |
7 | g.143321813G>T | CA369684900 | CLCN1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.429G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.119G>T n.119G>T n.748G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.763G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321814C>A | CA369684904 | CLCN1 | c.662C>A (p.Ala221Glu) c.430C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) c.120C>A n.120C>A n.749C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.764C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321814C= | CA1748881837 | CLCN1 | c.662C= (p.Ala221=) c.430C= c.116C= (p.Ala39=) c.120C= n.120C= n.749C= c.369C= (p.Cys123=) n.764C= | |
7 | g.143321814C>G | CA369684906 | CLCN1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.430C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.120C>G n.120C>G n.749C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) n.764C>G | |
7 | g.143321814C>T | CA4537026 | CLCN1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.430C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.120C>T n.120C>T n.749C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321815G>A | CA4537027 | CLCN1 | c.663G>A (p.Ala221=) c.431G>A c.117G>A (p.Ala39=) c.121G>A n.121G>A n.750G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) n.765G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321815G>C | CA4537028 | CLCN1 | c.663G>C (p.Ala221=) c.431G>C c.117G>C (p.Ala39=) c.121G>C n.121G>C n.750G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.765G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321815G= | CA1748881841 | CLCN1 | c.663G= (p.Ala221=) c.431G= c.117G= (p.Ala39=) c.121G= n.121G= n.750G= c.370G= (p.Gly124=) n.765G= | |
7 | g.143321815G>T | CA458542174 | CLCN1 | c.663G>T (p.Ala221=) c.431G>T c.117G>T (p.Ala39=) c.121G>T n.121G>T n.750G>T c.370G>T (p.Gly124Trp) n.765G>T | |
7 | g.143321816G>A | CA4537029 | CLCN1 | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.432G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.122G>A n.122G>A n.751G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321816G>C | CA369684913 | CLCN1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.432G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.122G>C n.122G>C n.751G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.766G>C | |
7 | g.143321816G= | CA1748881849 | CLCN1 | c.664G= (p.Gly222=) c.432G= c.118G= (p.Gly40=) c.122G= n.122G= n.751G= c.371G= (p.Gly124=) n.766G= | |
7 | g.143321816G>T | CA369684914 | CLCN1 | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.432G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.122G>T n.122G>T n.751G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.766G>T | COSMIC |
7 | g.143321817G>A | CA369684916 | CLCN1 | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.433G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.123G>A n.123G>A n.752G>A c.372G>A (p.Gly124=) n.767G>A | |
7 | g.143321817G>C | CA369684918 | CLCN1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.433G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.123G>C n.123G>C n.752G>C c.372G>C (p.Gly124=) n.767G>C | |
7 | g.143321817G>T | CA369684923 | CLCN1 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.433G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.123G>T n.123G>T n.752G>T c.372G>T (p.Gly124=) n.767G>T | |
7 | g.143321818C>A | CA458542176 | CLCN1 | c.666C>A (p.Gly222=) c.434C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.124C>A n.124C>A n.753C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) n.768C>A | |
7 | g.143321818C= | CA1748881859 | CLCN1 | c.666C= (p.Gly222=) c.434C= c.120C= (p.Gly40=) c.124C= n.124C= n.753C= c.373C= (p.Pro125=) n.768C= | |
7 | g.143321818C>G | CA458542175 | CLCN1 | c.666C>G (p.Gly222=) c.434C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.124C>G n.124C>G n.753C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.768C>G | |
7 | g.143321818C>T | CA4537030 | CLCN1 | c.666C>T (p.Gly222=) c.434C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.124C>T n.124C>T n.753C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) n.768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321819C>A | CA369684926 | CLCN1 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.435C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.125C>A n.125C>A n.754C>A c.374C>A (p.Pro125His) n.769C>A | |
7 | g.143321819C>G | CA369684927 | CLCN1 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.435C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.125C>G n.125C>G n.754C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.769C>G | |
7 | g.143321819C>T | CA458542177 | CLCN1 | c.667C>T (p.Leu223=) c.435C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.125C>T n.125C>T n.754C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) n.769C>T | |
7 | g.143321820T>A | CA369684930 | CLCN1 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.436T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.126T>A n.126T>A n.755T>A c.375T>A (p.Pro125=) n.770T>A | |
7 | g.143321820T>C | CA369684931 | CLCN1 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.436T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.126T>C n.126T>C n.755T>C c.375T>C (p.Pro125=) n.770T>C | |
7 | g.143321820T>G | CA369684932 | CLCN1 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.436T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.126T>G n.126T>G n.755T>G c.375T>G (p.Pro125=) n.770T>G | |
7 | g.143321821G>A | CA4537031 | CLCN1 | c.669G>A (p.Leu223=) c.437G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.127G>A n.127G>A n.756G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) n.771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321821G>C | CA458542178 | CLCN1 | c.669G>C (p.Leu223=) c.437G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.127G>C n.127G>C n.756G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.771G>C | |
7 | g.143321821G= | CA1748881864 | CLCN1 | c.669G= (p.Leu223=) c.437G= c.123G= (p.Leu41=) c.127G= n.127G= n.756G= c.376G= (p.Gly126=) n.771G= | |
7 | g.143321821G>T | CA458542179 | CLCN1 | c.669G>T (p.Leu223=) c.437G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.127G>T n.127G>T n.756G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) n.771G>T | |
7 | g.143321822G>A | CA4537032 | CLCN1 | c.670G>A (p.Gly224Ser) c.438G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.128G>A n.128G>A n.757G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) n.772G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321822G>C | CA369684935 | CLCN1 | c.670G>C (p.Gly224Arg) c.438G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.128G>C n.128G>C n.757G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.772G>C | |
7 | g.143321822G= | CA1748881866 | CLCN1 | c.670G= (p.Gly224=) c.438G= c.124G= (p.Gly42=) c.128G= n.128G= n.757G= c.377G= (p.Gly126=) n.772G= | |
7 | g.143321822G>T | CA369684936 | CLCN1 | c.670G>T (p.Gly224Cys) c.438G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.128G>T n.128G>T n.757G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.772G>T | |
7 | g.143321823G>A | CA369684938 | CLCN1 | c.671G>A (p.Gly224Asp) c.439G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.129G>A n.129G>A n.758G>A c.378G>A (p.Gly126=) n.773G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321823G>C | CA369684943 | CLCN1 | c.671G>C (p.Gly224Ala) c.439G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.129G>C n.129G>C n.758G>C c.378G>C (p.Gly126=) n.773G>C | |
7 | g.143321823G>T | CA369684945 | CLCN1 | c.671G>T (p.Gly224Val) c.439G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.129G>T n.129G>T n.758G>T c.378G>T (p.Gly126=) n.773G>T | |
7 | g.143321824C>A | CA458542180 | CLCN1 | c.672C>A (p.Gly224=) c.440C>A c.126C>A (p.Gly42=) c.130C>A n.130C>A n.759C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.774C>A | |
7 | g.143321824C>G | CA458542181 | CLCN1 | c.672C>G (p.Gly224=) c.440C>G c.126C>G (p.Gly42=) c.130C>G n.130C>G n.759C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.774C>G | |
7 | g.143321824C>T | CA458542182 | CLCN1 | c.672C>T (p.Gly224=) c.440C>T c.126C>T (p.Gly42=) c.130C>T n.130C>T n.759C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.774C>T | |
7 | g.143321825A>C | CA369684951 | CLCN1 | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.441A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.131A>C n.131A>C n.760A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.775A>C | |
7 | g.143321825A>G | CA369684953 | CLCN1 | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.441A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.131A>G n.131A>G n.760A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.775A>G | |
7 | g.143321825A>T | CA369684956 | CLCN1 | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.441A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.131A>T n.131A>T n.760A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.775A>T | |
7 | g.143321826G>A | CA369684958 | CLCN1 | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.442G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.132G>A n.132G>A n.761G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.776G>A | |
7 | g.143321826G>C | CA369684960 | CLCN1 | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.442G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.132G>C n.132G>C n.761G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.776G>C | |
7 | g.143321826G>T | CA369684963 | CLCN1 | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.442G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.132G>T n.132G>T n.761G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.776G>T | |
7 | g.143321827T>A | CA369684965 | CLCN1 | c.675T>A (p.Ser225Arg) c.443T>A c.129T>A (p.Ser43Arg) c.133T>A n.133T>A n.762T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) n.777T>A | |
7 | g.143321827T>C | CA458542183 | CLCN1 | c.675T>C (p.Ser225=) c.443T>C c.129T>C (p.Ser43=) c.133T>C n.133T>C n.762T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) n.777T>C | |
7 | g.143321827T>G | CA369684967 | CLCN1 | c.675T>G (p.Ser225Arg) c.443T>G c.129T>G (p.Ser43Arg) c.133T>G n.133T>G n.762T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) n.777T>G | |
7 | g.143321828G>A | CA369684974 | CLCN1 | c.676G>A (p.Gly226Ser) c.444G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.134G>A n.134G>A n.763G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) n.778G>A | |
7 | g.143321828G>C | CA369684977 | CLCN1 | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.444G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.134G>C n.134G>C n.763G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) n.778G>C | |
7 | g.143321828G>T | CA369684971 | CLCN1 | c.676G>T (p.Gly226Cys) c.444G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.134G>T n.134G>T n.763G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) n.778G>T | |
7 | g.143321829G>A | CA369684985 | CLCN1 | c.677G>A (p.Gly226Asp) c.445G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.135G>A n.135G>A n.764G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) n.779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321829G>C | CA369684980 | CLCN1 | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.445G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.135G>C n.135G>C n.764G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) n.779G>C | |
7 | g.143321829G= | CA1748881870 | CLCN1 | c.677G= (p.Gly226=) c.445G= c.131G= (p.Gly44=) c.135G= n.135G= n.764G= c.384G= (p.Trp128=) n.779G= | |
7 | g.143321829G>T | CA369684990 | CLCN1 | c.677G>T (p.Gly226Val) c.445G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.135G>T n.135G>T n.764G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) n.779G>T | COSMIC |
7 | g.143321830C>A | CA458542184 | CLCN1 | c.678C>A (p.Gly226=) c.446C>A c.132C>A (p.Gly44=) c.136C>A n.136C>A n.765C>A c.385C>A (p.His129Asn) n.780C>A | |
7 | g.143321830C>G | CA458542185 | CLCN1 | c.678C>G (p.Gly226=) c.446C>G c.132C>G (p.Gly44=) c.136C>G n.136C>G n.765C>G c.385C>G (p.His129Asp) n.780C>G | |
7 | g.143321830C>T | CA458542186 | CLCN1 | c.678C>T (p.Gly226=) c.446C>T c.132C>T (p.Gly44=) c.136C>T n.136C>T n.765C>T c.385C>T (p.His129Tyr) n.780C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321831A>C | CA369684994 | CLCN1 | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.447A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.137A>C n.137A>C n.766A>C c.386A>C (p.His129Pro) n.781A>C | |
7 | g.143321831A>G | CA369684997 | CLCN1 | c.679A>G (p.Ile227Val) c.447A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.137A>G n.137A>G n.766A>G c.386A>G (p.His129Arg) n.781A>G | |
7 | g.143321831A>T | CA369684995 | CLCN1 | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.447A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.137A>T n.137A>T n.766A>T c.386A>T (p.His129Leu) n.781A>T | |
7 | g.143321832T>A | CA369685003 | CLCN1 | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.448T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.138T>A n.138T>A n.767T>A c.387T>A (p.His129Gln) n.782T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321832T>C | CA369685005 | CLCN1 | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.448T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.138T>C n.138T>C n.767T>C c.387T>C (p.His129=) n.782T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321832T>G | CA369685008 | CLCN1 | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.448T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.138T>G n.138T>G n.767T>G c.387T>G (p.His129Gln) n.782T>G | |
7 | g.143321832T= | CA1748881875 | CLCN1 | c.680T= (p.Ile227=) c.448T= c.134T= (p.Ile45=) c.138T= n.138T= n.767T= c.387T= (p.His129=) n.782T= | |
7 | g.143321832_143321833delinsTC | CA1748881874 | CLCN1 | c.680_681delinsTC (p.Ile227=) c.448_449delinsTC c.134_135delinsTC (p.Ile45=) c.138_139delinsTC n.138_139delinsTC n.767_768delinsTC c.387_388delinsTC (p.His129=) n.782_783delinsTC | |
7 | g.143321833C>A | CA458542189 | CLCN1 | c.681C>A (p.Ile227=) c.449C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.139C>A n.139C>A n.768C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) n.783C>A | |
7 | g.143321833C>G | CA369685010 | CLCN1 | c.681C>G (p.Ile227Met) c.449C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.139C>G n.139C>G n.768C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) n.783C>G | |
7 | g.143321833C>T | CA458542188 | CLCN1 | c.681C>T (p.Ile227=) c.449C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.139C>T n.139C>T n.768C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) n.783C>T | |
7 | g.143321836del | CA578626864 | CLCN1 | c.684del (p.Val229TrpfsTer?) c.452del c.138del (p.Val47TrpfsTer?) c.142del n.142del n.771del c.391del (p.Arg131ValfsTer?) n.786del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321834C>A | CA4537033 | CLCN1 | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.450C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.140C>A n.140C>A n.769C>A c.389C>A (p.Pro130His) n.784C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321834C= | CA1748881880 | CLCN1 | c.682C= (p.Pro228=) c.450C= c.136C= (p.Pro46=) c.140C= n.140C= n.769C= c.389C= (p.Pro130=) n.784C= | |
7 | g.143321834C>G | CA369685016 | CLCN1 | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.450C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.140C>G n.140C>G n.769C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) n.784C>G | |
7 | g.143321834C>T | CA369685018 | CLCN1 | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.450C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.140C>T n.140C>T n.769C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) n.784C>T | COSMIC |
7 | g.143321835C>A | CA369685022 | CLCN1 | c.683C>A (p.Pro228His) c.451C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.141C>A n.141C>A n.770C>A c.390C>A (p.Pro130=) n.785C>A | |
7 | g.143321835C>G | CA369685026 | CLCN1 | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.451C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.141C>G n.141C>G n.770C>G c.390C>G (p.Pro130=) n.785C>G | |
7 | g.143321835C>T | CA369685027 | CLCN1 | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.451C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.141C>T n.141C>T n.770C>T c.390C>T (p.Pro130=) n.785C>T |