Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143321730A=CA1748881667CLCN1c.578A= (p.Glu193=)
c.346A=
c.32A= (p.Glu11=)
c.36A=
n.36A=
n.665A=
c.285A= (p.Arg95=)
n.680A=
7g.143321730A>CCA369684299CLCN1c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.346A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.36A>C
n.36A>C
n.665A>C
c.285A>C (p.Arg95=)
n.680A>C
 ClinVar dbSNP
7g.143321730A>GCA369684301CLCN1c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.346A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.36A>G
n.36A>G
n.665A>G
c.285A>G (p.Arg95=)
n.680A>G
7g.143321730A>TCA369684304CLCN1c.578A>T (p.Glu193Val)
c.346A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.36A>T
n.36A>T
n.665A>T
c.285A>T (p.Arg95=)
n.680A>T
7g.143321732delCA645556874CLCN1c.580del (p.Met194Ter)
c.348del
c.34del (p.Met12Ter)
c.38del
n.38del
n.667del
c.287del (p.Asn96MetfsTer?)
n.682del
 COSMIC
7g.143321731A>CCA369684308CLCN1c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.347A>C
c.33A>C (p.Glu11Asp)
c.37A>C
n.37A>C
n.666A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.681A>C
7g.143321731A>GCA458542079CLCN1c.579A>G (p.Glu193=)
c.347A>G
c.33A>G (p.Glu11=)
c.37A>G
n.37A>G
n.666A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.681A>G
7g.143321731A>TCA369684313CLCN1c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.347A>T
c.33A>T (p.Glu11Asp)
c.37A>T
n.37A>T
n.666A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.681A>T
7g.143321732A>CCA369684316CLCN1c.580A>C (p.Met194Leu)
c.348A>C
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.38A>C
n.38A>C
n.667A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.682A>C
7g.143321732A>GCA369684319CLCN1c.580A>G (p.Met194Val)
c.348A>G
c.34A>G (p.Met12Val)
c.38A>G
n.38A>G
n.667A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.682A>G
7g.143321732A>TCA369684322CLCN1c.580A>T (p.Met194Leu)
c.348A>T
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.38A>T
n.38A>T
n.667A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.682A>T
7g.143321733T>ACA369684324CLCN1c.581T>A (p.Met194Lys)
c.349T>A
c.35T>A (p.Met12Lys)
c.39T>A
n.39T>A
n.668T>A
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.683T>A
7g.143321733T>CCA4537010CLCN1c.581T>C (p.Met194Thr)
c.349T>C
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.39T>C
n.39T>C
n.668T>C
c.288T>C (p.Asn96=)
n.683T>C
 dbSNP ExAC
7g.143321733T>GCA369684326CLCN1c.581T>G (p.Met194Arg)
c.349T>G
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.39T>G
n.39T>G
n.668T>G
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.683T>G
7g.143321733T=CA1748881670CLCN1c.581T= (p.Met194=)
c.349T=
c.35T= (p.Met12=)
c.39T=
n.39T=
n.668T=
c.288T= (p.Asn96=)
n.683T=
7g.143321734G>ACA369684329CLCN1c.582G>A (p.Met194Ile)
c.350G>A
c.36G>A (p.Met12Ile)
c.40G>A
n.40G>A
n.669G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.684G>A
 COSMIC
7g.143321734G>CCA369684333CLCN1c.582G>C (p.Met194Ile)
c.350G>C
c.36G>C (p.Met12Ile)
c.40G>C
n.40G>C
n.669G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.684G>C
7g.143321734G>TCA369684332CLCN1c.582G>T (p.Met194Ile)
c.350G>T
c.36G>T (p.Met12Ile)
c.40G>T
n.40G>T
n.669G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.684G>T
7g.143321735A=CA1748881673CLCN1c.583A= (p.Lys195=)
c.351A=
c.37A= (p.Lys13=)
c.41A=
n.41A=
n.670A=
c.290A= (p.Glu97=)
n.685A=
7g.143321735A>CCA168256232CLCN1c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.351A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.41A>C
n.41A>C
n.670A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.685A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321735A>GCA369684340CLCN1c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.351A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.41A>G
n.41A>G
n.670A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.685A>G
 dbSNP
7g.143321735A>TCA369684343CLCN1c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.351A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.41A>T
n.41A>T
n.670A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.685A>T
7g.143321737_143321741delCA2685383196CLCN1c.585_589del (p.Lys195AsnfsTer?)
c.353_357del
c.39_43del (p.Lys13AsnfsTer?)
c.43_47del
n.43_47del
n.672_676del
c.292_296del (p.Asp98TyrfsTer7)
n.687_691del
 gnomAD v4
7g.143321736A>CCA369684347CLCN1c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.352A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.42A>C
n.42A>C
n.671A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.686A>C
7g.143321736A>GCA369684349CLCN1c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.352A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.42A>G
n.42A>G
n.671A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
n.686A>G
7g.143321736A>TCA369684351CLCN1c.584A>T (p.Lys195Met)
c.352A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.42A>T
n.42A>T
n.671A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.686A>T
7g.143321737G>ACA458542083CLCN1c.585G>A (p.Lys195=)
c.353G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
c.43G>A
n.43G>A
n.672G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.687G>A
7g.143321737G>CCA168256254CLCN1c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.353G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.43G>C
n.43G>C
n.672G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
n.687G>C
 dbSNP
7g.143321737G=CA1748881678CLCN1c.585G= (p.Lys195=)
c.353G=
c.39G= (p.Lys13=)
c.43G=
n.43G=
n.672G=
c.292G= (p.Asp98=)
n.687G=
7g.143321737G>TCA369684352CLCN1c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.353G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.43G>T
n.43G>T
n.672G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.687G>T
7g.143321738A=CA1748881683CLCN1c.586A= (p.Thr196=)
c.354A=
c.40A= (p.Thr14=)
c.44A=
n.44A=
n.673A=
c.293A= (p.Asp98=)
n.688A=
7g.143321738A>CCA369684357CLCN1c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.354A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.44A>C
n.44A>C
n.673A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.688A>C
7g.143321738A>GCA369684360CLCN1c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.354A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.44A>G
n.44A>G
n.673A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.688A>G
7g.143321738A>TCA369684362CLCN1c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.354A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.44A>T
n.44A>T
n.673A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.688A>T
 ClinVar dbSNP
7g.143321739delCA2685383199CLCN1c.587del (p.Thr196LysfsTer8)
c.355del
c.41del (p.Thr14LysfsTer8)
c.45del
n.45del
n.674del
c.294del (p.Asp98GlufsTer?)
n.689del
 gnomAD v4
7g.143321739C>ACA369684367CLCN1c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.355C>A
c.41C>A (p.Thr14Lys)
c.45C>A
n.45C>A
n.674C>A
c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.689C>A
7g.143321739C>GCA369684371CLCN1c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.355C>G
c.41C>G (p.Thr14Arg)
c.45C>G
n.45C>G
n.674C>G
c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.689C>G
7g.143321739C>TCA369684373CLCN1c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.355C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.45C>T
n.45C>T
n.674C>T
c.294C>T (p.Asp98=)
n.689C>T
7g.143321740A>CCA458542086CLCN1c.588A>C (p.Thr196=)
c.356A>C
c.42A>C (p.Thr14=)
c.46A>C
n.46A>C
n.675A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.690A>C
7g.143321740A>GCA458542084CLCN1c.588A>G (p.Thr196=)
c.356A>G
c.42A>G (p.Thr14=)
c.46A>G
n.46A>G
n.675A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.690A>G
7g.143321740A>TCA458542085CLCN1c.588A>T (p.Thr196=)
c.356A>T
c.42A>T (p.Thr14=)
c.46A>T
n.46A>T
n.675A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.690A>T
7g.143321741A=CA1748881687CLCN1c.589A= (p.Ile197=)
c.357A=
c.43A= (p.Ile15=)
c.47A=
n.47A=
n.676A=
c.296A= (p.Asn99=)
n.691A=
7g.143321741A>CCA369684379CLCN1c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.357A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.47A>C
n.47A>C
n.676A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.691A>C
7g.143321741A>GCA369684384CLCN1c.589A>G (p.Ile197Val)
c.357A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.47A>G
n.47A>G
n.676A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321741A>TCA369684381CLCN1c.589A>T (p.Ile197Leu)
c.357A>T
c.43A>T (p.Ile15Leu)
c.47A>T
n.47A>T
n.676A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.691A>T
7g.143321742T>ACA369684387CLCN1c.590T>A (p.Ile197Lys)
c.358T>A
c.44T>A (p.Ile15Lys)
c.48T>A
n.48T>A
n.677T>A
c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.692T>A
7g.143321742T>CCA168256267CLCN1c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.358T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.48T>C
n.48T>C
n.677T>C
c.297T>C (p.Asn99=)
n.692T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321742T>GCA369684396CLCN1c.590T>G (p.Ile197Arg)
c.358T>G
c.44T>G (p.Ile15Arg)
c.48T>G
n.48T>G
n.677T>G
c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.692T>G
7g.143321742T=CA1748881690CLCN1c.590T= (p.Ile197=)
c.358T=
c.44T= (p.Ile15=)
c.48T=
n.48T=
n.677T=
c.297T= (p.Asn99=)
n.692T=
7g.143321743A=CA1748881693CLCN1c.591A= (p.Ile197=)
c.359A=
c.45A= (p.Ile15=)
c.49A=
n.49A=
n.678A=
c.298A= (p.Thr100=)
n.693A=
7g.143321743A>CCA458542087CLCN1c.591A>C (p.Ile197=)
c.359A>C
c.45A>C (p.Ile15=)
c.49A>C
n.49A>C
n.678A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.693A>C
7g.143321743A>GCA369684397CLCN1c.591A>G (p.Ile197Met)
c.359A>G
c.45A>G (p.Ile15Met)
c.49A>G
n.49A>G
n.678A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.693A>G
 dbSNP
7g.143321743A>TCA458542088CLCN1c.591A>T (p.Ile197=)
c.359A>T
c.45A>T (p.Ile15=)
c.49A>T
n.49A>T
n.678A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.693A>T
7g.143321744C>ACA369684403CLCN1c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.360C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.50C>A
n.50C>A
n.679C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.694C>A
7g.143321744C=CA1748881697CLCN1c.592C= (p.Leu198=)
c.360C=
c.46C= (p.Leu16=)
c.50C=
n.50C=
n.679C=
c.299C= (p.Thr100=)
n.694C=
7g.143321744C>GCA341549CLCN1c.592C>G (p.Leu198Val)
c.360C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.50C>G
n.50C>G
n.679C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.694C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321744C>TCA369684416CLCN1c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.360C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.50C>T
n.50C>T
n.679C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.694C>T
7g.143321745T>ACA369684418CLCN1c.593T>A (p.Leu198His)
c.361T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
c.51T>A
n.51T>A
n.680T>A
c.300T>A (p.Thr100=)
n.695T>A
7g.143321745T>CCA369684421CLCN1c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.361T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.51T>C
n.51T>C
n.680T>C
c.300T>C (p.Thr100=)
n.695T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143321745T>GCA369684423CLCN1c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.361T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.51T>G
n.51T>G
n.680T>G
c.300T>G (p.Thr100=)
n.695T>G
 dbSNP
7g.143321745T=CA1748881704CLCN1c.593T= (p.Leu198=)
c.361T=
c.47T= (p.Leu16=)
c.51T=
n.51T=
n.680T=
c.300T= (p.Thr100=)
n.695T=
7g.143321746T>ACA458542089CLCN1c.594T>A (p.Leu198=)
c.362T>A
c.48T>A (p.Leu16=)
c.52T>A
n.52T>A
n.681T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.696T>A
7g.143321746T>CCA458542090CLCN1c.594T>C (p.Leu198=)
c.362T>C
c.48T>C (p.Leu16=)
c.52T>C
n.52T>C
n.681T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.696T>C
7g.143321746T>GCA458542091CLCN1c.594T>G (p.Leu198=)
c.362T>G
c.48T>G (p.Leu16=)
c.52T>G
n.52T>G
n.681T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.696T>G
7g.143321747C>ACA369684425CLCN1c.595C>A (p.Arg199Ser)
c.363C>A
c.49C>A (p.Arg17Ser)
c.53C>A
n.53C>A
n.682C>A
c.302C>A (p.Ser101Ter)
n.697C>A
7g.143321747C=CA1630834952CLCN1c.595C= (p.Arg199=)
c.363C=
c.49C= (p.Arg17=)
c.53C=
n.53C=
n.682C=
c.302C= (p.Ser101=)
n.697C=
7g.143321747C>GCA369684429CLCN1c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.363C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.53C>G
n.53C>G
n.682C>G
c.302C>G (p.Ser101Trp)
n.697C>G
 gnomAD v4
7g.143321747C>TCA4537011CLCN1c.595C>T (p.Arg199Cys)
c.363C>T
c.49C>T (p.Arg17Cys)
c.53C>T
n.53C>T
n.682C>T
c.302C>T (p.Ser101Leu)
n.697C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321748G>ACA369684439CLCN1c.596G>A (p.Arg199His)
c.364G>A
c.50G>A (p.Arg17His)
c.54G>A
n.54G>A
n.683G>A
c.303G>A (p.Ser101=)
n.698G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321748G>CCA369684441CLCN1c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.364G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.54G>C
n.54G>C
n.683G>C
c.303G>C (p.Ser101=)
n.698G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321748G>TCA369684443CLCN1c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.364G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.54G>T
n.54G>T
n.683G>T
c.303G>T (p.Ser101=)
n.698G>T
 gnomAD v4
7g.143321749T>ACA458542092CLCN1c.597T>A (p.Arg199=)
c.365T>A
c.51T>A (p.Arg17=)
c.55T>A
n.55T>A
n.684T>A
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.699T>A
7g.143321749T>CCA458542093CLCN1c.597T>C (p.Arg199=)
c.365T>C
c.51T>C (p.Arg17=)
c.55T>C
n.55T>C
n.684T>C
c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.699T>C
7g.143321749T>GCA458542094CLCN1c.597T>G (p.Arg199=)
c.365T>G
c.51T>G (p.Arg17=)
c.55T>G
n.55T>G
n.684T>G
c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.699T>G
7g.143321750G>ACA369684451CLCN1c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.366G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.56G>A
n.56G>A
n.685G>A
c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.700G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321750G>CCA369684452CLCN1c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.366G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.56G>C
n.56G>C
n.685G>C
c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.700G>C
7g.143321750G=CA1748881713CLCN1c.598G= (p.Gly200=)
c.366G=
c.52G= (p.Gly18=)
c.56G=
n.56G=
n.685G=
c.305G= (p.Trp102=)
n.700G=
7g.143321750G>TCA369684453CLCN1c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.366G>T
c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.56G>T
n.56G>T
n.685G>T
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.700G>T
7g.143321753dupCA2695208680CLCN1c.601dup (p.Val201GlyfsTer?)
c.369dup
c.55dup (p.Val19GlyfsTer?)
c.59dup
n.59dup
n.688dup
c.308dup (p.Cys104LeufsTer3)
n.703dup
7g.143321751G>ACA4537012CLCN1c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.367G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.57G>A
n.57G>A
n.686G>A
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.701G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321751G>CCA369684459CLCN1c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.367G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.57G>C
n.57G>C
n.686G>C
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.701G>C
 COSMIC
7g.143321751G=CA1748881717CLCN1c.599G= (p.Gly200=)
c.367G=
c.53G= (p.Gly18=)
c.57G=
n.57G=
n.686G=
c.306G= (p.Trp102=)
n.701G=
7g.143321751G>TCA369684454CLCN1c.599G>T (p.Gly200Val)
c.367G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.57G>T
n.57G>T
n.686G>T
c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.701G>T
 COSMIC
7g.143321752G>ACA458542098CLCN1c.600G>A (p.Gly200=)
c.368G>A
c.54G>A (p.Gly18=)
c.58G>A
n.58G>A
n.687G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.702G>A
 gnomAD v4
7g.143321752G>CCA458542099CLCN1c.600G>C (p.Gly200=)
c.368G>C
c.54G>C (p.Gly18=)
c.58G>C
n.58G>C
n.687G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.702G>C
7g.143321752G>TCA458542100CLCN1c.600G>T (p.Gly200=)
c.368G>T
c.54G>T (p.Gly18=)
c.58G>T
n.58G>T
n.687G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.702G>T
7g.143321753G>ACA4537013CLCN1c.601G>A (p.Val201Ile)
c.369G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.59G>A
n.59G>A
n.688G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321753G>CCA369684464CLCN1c.601G>C (p.Val201Leu)
c.369G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.59G>C
n.59G>C
n.688G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.703G>C
7g.143321753G=CA1748881722CLCN1c.601G= (p.Val201=)
c.369G=
c.55G= (p.Val19=)
c.59G=
n.59G=
n.688G=
c.308G= (p.Gly103=)
n.703G=
7g.143321753G>TCA369684465CLCN1c.601G>T (p.Val201Phe)
c.369G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.59G>T
n.59G>T
n.688G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.703G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321754T>ACA369684466CLCN1c.602T>A (p.Val201Asp)
c.370T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.60T>A
n.60T>A
n.689T>A
c.309T>A (p.Gly103=)
n.704T>A
7g.143321754T>CCA369684467CLCN1c.602T>C (p.Val201Ala)
c.370T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.60T>C
n.60T>C
n.689T>C
c.309T>C (p.Gly103=)
n.704T>C
 dbSNP
7g.143321754T>GCA369684469CLCN1c.602T>G (p.Val201Gly)
c.370T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.60T>G
n.60T>G
n.689T>G
c.309T>G (p.Gly103=)
n.704T>G
7g.143321755dupCA2740094895CLCN1c.603dup (p.Val202CysfsTer?)
c.371dup
c.57dup (p.Val20CysfsTer?)
c.61dup
n.61dup
n.690dup
c.310dup (p.Cys104LeufsTer3)
n.705dup
 ClinVar
7g.143321755T>ACA458542103CLCN1c.603T>A (p.Val201=)
c.371T>A
c.57T>A (p.Val19=)
c.61T>A
n.61T>A
n.690T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
n.705T>A
7g.143321755T>CCA458542104CLCN1c.603T>C (p.Val201=)
c.371T>C
c.57T>C (p.Val19=)
c.61T>C
n.61T>C
n.690T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
n.705T>C
7g.143321755T>GCA458542105CLCN1c.603T>G (p.Val201=)
c.371T>G
c.57T>G (p.Val19=)
c.61T>G
n.61T>G
n.690T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
n.705T>G
7g.143321756G>ACA369684470CLCN1c.604G>A (p.Val202Ile)
c.372G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.62G>A
n.62G>A
n.691G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
n.706G>A
 dbSNP
7g.143321756G>CCA369684477CLCN1c.604G>C (p.Val202Leu)
c.372G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.62G>C
n.62G>C
n.691G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
n.706G>C
7g.143321756G=CA1748881726CLCN1c.604G= (p.Val202=)
c.372G=
c.58G= (p.Val20=)
c.62G=
n.62G=
n.691G=
c.311G= (p.Cys104=)
n.706G=
7g.143321756G>TCA369684472CLCN1c.604G>T (p.Val202Phe)
c.372G>T
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.62G>T
n.62G>T
n.691G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
n.706G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321757T>ACA369684478CLCN1c.605T>A (p.Val202Asp)
c.373T>A
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.63T>A
n.63T>A
n.692T>A
c.312T>A (p.Cys104Ter)
n.707T>A
7g.143321757T>CCA369684483CLCN1c.605T>C (p.Val202Ala)
c.373T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.63T>C
n.63T>C
n.692T>C
c.312T>C (p.Cys104=)
n.707T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321757T>GCA369684486CLCN1c.605T>G (p.Val202Gly)
c.373T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.63T>G
n.63T>G
n.692T>G
c.312T>G (p.Cys104Trp)
n.707T>G
7g.143321757T=CA1748881729CLCN1c.605T= (p.Val202=)
c.373T=
c.59T= (p.Val20=)
c.63T=
n.63T=
n.692T=
c.312T= (p.Cys104=)
n.707T=
7g.143321758C>ACA458542108CLCN1c.606C>A (p.Val202=)
c.374C>A
c.60C>A (p.Val20=)
c.64C>A
n.64C>A
n.693C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.708C>A
 ClinVar
7g.143321758C>GCA458542110CLCN1c.606C>G (p.Val202=)
c.374C>G
c.60C>G (p.Val20=)
c.64C>G
n.64C>G
n.693C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.708C>G
7g.143321758C>TCA458542111CLCN1c.606C>T (p.Val202=)
c.374C>T
c.60C>T (p.Val20=)
c.64C>T
n.64C>T
n.693C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.708C>T
 gnomAD v4
7g.143321759C>ACA369684497CLCN1c.607C>A (p.Leu203Met)
c.375C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.65C>A
n.65C>A
n.694C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
n.709C>A
 gnomAD v4
7g.143321759C>GCA369684498CLCN1c.607C>G (p.Leu203Val)
c.375C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.65C>G
n.65C>G
n.694C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.709C>G
7g.143321759C>TCA458542112CLCN1c.607C>T (p.Leu203=)
c.375C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
c.65C>T
n.65C>T
n.694C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.709C>T
7g.143321760T>ACA369684500CLCN1c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.376T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.66T>A
n.66T>A
n.695T>A
c.315T>A (p.Pro105=)
n.710T>A
7g.143321760T>CCA369684507CLCN1c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.376T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.66T>C
n.66T>C
n.695T>C
c.315T>C (p.Pro105=)
n.710T>C
7g.143321760T>GCA369684512CLCN1c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.376T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.66T>G
n.66T>G
n.695T>G
c.315T>G (p.Pro105=)
n.710T>G
7g.143321761G>ACA458542116CLCN1c.609G>A (p.Leu203=)
c.377G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
c.67G>A
n.67G>A
n.696G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.711G>A
7g.143321761G>CCA458542114CLCN1c.609G>C (p.Leu203=)
c.377G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
c.67G>C
n.67G>C
n.696G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.711G>C
7g.143321761G>TCA458542115CLCN1c.609G>T (p.Leu203=)
c.377G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
c.67G>T
n.67G>T
n.696G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.711G>T
7g.143321762A>CCA369684515CLCN1c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.378A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.68A>C
n.68A>C
n.697A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.712A>C
7g.143321762A>GCA369684518CLCN1c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.378A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.68A>G
n.68A>G
n.697A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.712A>G
7g.143321762A>TCA369684529CLCN1c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.378A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.68A>T
n.68A>T
n.697A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.712A>T
7g.143321763A=CA1748881732CLCN1c.611A= (p.Lys204=)
c.379A=
c.65A= (p.Lys22=)
c.69A=
n.69A=
n.698A=
c.318A= (p.Glu106=)
n.713A=
7g.143321763A>CCA369684534CLCN1c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.379A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.69A>C
n.69A>C
n.698A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.713A>C
7g.143321763A>GCA369684540CLCN1c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.379A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.69A>G
n.69A>G
n.698A>G
c.318A>G (p.Glu106=)
n.713A>G
7g.143321763A>TCA369684539CLCN1c.611A>T (p.Lys204Met)
c.379A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.69A>T
n.69A>T
n.698A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.713A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321764G>ACA4537014CLCN1c.612G>A (p.Lys204=)
c.380G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
c.70G>A
n.70G>A
n.699G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.714G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321764G>CCA369684543CLCN1c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.380G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.70G>C
n.70G>C
n.699G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.714G>C
7g.143321764G=CA1748881735CLCN1c.612G= (p.Lys204=)
c.380G=
c.66G= (p.Lys22=)
c.70G=
n.70G=
n.699G=
c.319G= (p.Gly107=)
n.714G=
7g.143321764G>TCA369684544CLCN1c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.380G>T
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.70G>T
n.70G>T
n.699G>T
c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.714G>T
7g.143321765G>ACA168256302CLCN1c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.381G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.71G>A
n.71G>A
n.700G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.715G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143321765G>CCA369684549CLCN1c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.381G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.71G>C
n.71G>C
n.700G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.715G>C
7g.143321765G=CA1748881742CLCN1c.613G= (p.Glu205=)
c.381G=
c.67G= (p.Glu23=)
c.71G=
n.71G=
n.700G=
c.320G= (p.Gly107=)
n.715G=
7g.143321765G>TCA369684551CLCN1c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.381G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.71G>T
n.71G>T
n.700G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.715G>T
7g.143321766A>CCA369684555CLCN1c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.382A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.72A>C
n.72A>C
n.701A>C
c.321A>C (p.Gly107=)
n.716A>C
7g.143321766A>GCA369684557CLCN1c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.382A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.72A>G
n.72A>G
n.701A>G
c.321A>G (p.Gly107=)
n.716A>G
7g.143321766A>TCA369684560CLCN1c.614A>T (p.Glu205Val)
c.382A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.72A>T
n.72A>T
n.701A>T
c.321A>T (p.Gly107=)
n.716A>T
7g.143321767A>CCA369684564CLCN1c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.383A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.73A>C
n.73A>C
n.702A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.717A>C
7g.143321767A>GCA458542121CLCN1c.615A>G (p.Glu205=)
c.383A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
c.73A>G
n.73A>G
n.702A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.717A>G
7g.143321767A>TCA369684566CLCN1c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.383A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.73A>T
n.73A>T
n.702A>T
c.322A>T (p.Ile108Leu)
n.717A>T
7g.143321768T>ACA369684568CLCN1c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.384T>A
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.74T>A
n.74T>A
n.703T>A
c.323T>A (p.Ile108Lys)
n.718T>A
7g.143321768T>CCA168256303CLCN1c.616T>C (p.Tyr206His)
c.384T>C
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.74T>C
n.74T>C
n.703T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.718T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321768T>GCA369684567CLCN1c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.384T>G
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.74T>G
n.74T>G
n.703T>G
c.323T>G (p.Ile108Arg)
n.718T>G
7g.143321768T=CA1748881743CLCN1c.616T= (p.Tyr206=)
c.384T=
c.70T= (p.Tyr24=)
c.74T=
n.74T=
n.703T=
c.323T= (p.Ile108=)
n.718T=
7g.143321769A>CCA369684571CLCN1c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.385A>C
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.75A>C
n.75A>C
n.704A>C
c.324A>C (p.Ile108=)
n.719A>C
7g.143321769A>GCA369684572CLCN1c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.385A>G
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.75A>G
n.75A>G
n.704A>G
c.324A>G (p.Ile108Met)
n.719A>G
 COSMIC
7g.143321769A>TCA369684575CLCN1c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.385A>T
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.75A>T
n.75A>T
n.704A>T
c.324A>T (p.Ile108=)
n.719A>T
7g.143321770C>ACA369684582CLCN1c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.386C>A
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.76C>A
n.76C>A
n.705C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.720C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321770C=CA1748881747CLCN1c.618C= (p.Tyr206=)
c.386C=
c.72C= (p.Tyr24=)
c.76C=
n.76C=
n.705C=
c.325C= (p.Pro109=)
n.720C=
7g.143321770C>GCA369684592CLCN1c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.386C>G
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.76C>G
n.76C>G
n.705C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.720C>G
7g.143321770C>TCA458542123CLCN1c.618C>T (p.Tyr206=)
c.386C>T
c.72C>T (p.Tyr24=)
c.76C>T
n.76C>T
n.705C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.720C>T
7g.143321771C>ACA369684599CLCN1c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.387C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.77C>A
n.77C>A
n.706C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.721C>A
7g.143321771C>GCA369684600CLCN1c.619C>G (p.Leu207Val)
c.387C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.77C>G
n.77C>G
n.706C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.721C>G
7g.143321771C>TCA369684606CLCN1c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.387C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
c.77C>T
n.77C>T
n.706C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.721C>T
 ClinVar
7g.143321772T>ACA369684612CLCN1c.620T>A (p.Leu207His)
c.388T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
c.78T>A
n.78T>A
n.707T>A
c.327T>A (p.Pro109=)
n.722T>A
7g.143321772T>CCA369684620CLCN1c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.388T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.78T>C
n.78T>C
n.707T>C
c.327T>C (p.Pro109=)
n.722T>C
7g.143321772T>GCA369684621CLCN1c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.388T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.78T>G
n.78T>G
n.707T>G
c.327T>G (p.Pro109=)
n.722T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321772T=CA1748881751CLCN1c.620T= (p.Leu207=)
c.388T=
c.74T= (p.Leu25=)
c.78T=
n.78T=
n.707T=
c.327T= (p.Pro109=)
n.722T=
7g.143321773C>ACA458542124CLCN1c.621C>A (p.Leu207=)
c.389C>A
c.75C>A (p.Leu25=)
c.79C>A
n.79C>A
n.708C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
n.723C>A
 gnomAD v4
7g.143321773C>GCA458542125CLCN1c.621C>G (p.Leu207=)
c.389C>G
c.75C>G (p.Leu25=)
c.79C>G
n.79C>G
n.708C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
n.723C>G
7g.143321773C>TCA458542126CLCN1c.621C>T (p.Leu207=)
c.389C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
c.79C>T
n.79C>T
n.708C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
n.723C>T
 gnomAD v4
7g.143321774A>CCA369684625CLCN1c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.390A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.80A>C
n.80A>C
n.709A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
n.724A>C
7g.143321774A>GCA369684623CLCN1c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.390A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.80A>G
n.80A>G
n.709A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
n.724A>G
7g.143321774A>TCA369684622CLCN1c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.390A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.80A>T
n.80A>T
n.709A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
n.724A>T
 COSMIC
7g.143321775C>ACA369684628CLCN1c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.391C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.81C>A
n.81C>A
n.710C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
n.725C>A
7g.143321775C>GCA369684634CLCN1c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.391C>G
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.81C>G
n.81C>G
n.710C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
n.725C>G
7g.143321775C>TCA369684632CLCN1c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.391C>T
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.81C>T
n.81C>T
n.710C>T
c.330C>T (p.His110=)
n.725C>T
7g.143321776A>CCA458542130CLCN1c.624A>C (p.Thr208=)
c.392A>C
c.78A>C (p.Thr26=)
c.82A>C
n.82A>C
n.711A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
n.726A>C
7g.143321776A>GCA458542127CLCN1c.624A>G (p.Thr208=)
c.392A>G
c.78A>G (p.Thr26=)
c.82A>G
n.82A>G
n.711A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.726A>G
7g.143321776A>TCA458542128CLCN1c.624A>T (p.Thr208=)
c.392A>T
c.78A>T (p.Thr26=)
c.82A>T
n.82A>T
n.711A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.726A>T
7g.143321777A=CA1748881752CLCN1c.625A= (p.Met209=)
c.393A=
c.79A= (p.Met27=)
c.83A=
n.83A=
n.712A=
c.332A= (p.Asn111=)
n.727A=
7g.143321777A>CCA369684638CLCN1c.625A>C (p.Met209Leu)
c.393A>C
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.83A>C
n.83A>C
n.712A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.727A>C
7g.143321777A>GCA369684645CLCN1c.625A>G (p.Met209Val)
c.393A>G
c.79A>G (p.Met27Val)
c.83A>G
n.83A>G
n.712A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.727A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321777A>TCA369684643CLCN1c.625A>T (p.Met209Leu)
c.393A>T
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.83A>T
n.83A>T
n.712A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.727A>T
7g.143321778T>ACA369684652CLCN1c.626T>A (p.Met209Lys)
c.394T>A
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.84T>A
n.84T>A
n.713T>A
c.333T>A (p.Asn111Lys)
n.728T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321778T>CCA369684655CLCN1c.626T>C (p.Met209Thr)
c.394T>C
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.84T>C
n.84T>C
n.713T>C
c.333T>C (p.Asn111=)
n.728T>C
7g.143321778T>GCA369684658CLCN1c.626T>G (p.Met209Arg)
c.394T>G
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.84T>G
n.84T>G
n.713T>G
c.333T>G (p.Asn111Lys)
n.728T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143321778T=CA1748881755CLCN1c.626T= (p.Met209=)
c.394T=
c.80T= (p.Met27=)
c.84T=
n.84T=
n.713T=
c.333T= (p.Asn111=)
n.728T=
7g.143321779G>ACA369684661CLCN1c.627G>A (p.Met209Ile)
c.395G>A
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.85G>A
n.85G>A
n.714G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.729G>A
7g.143321779G>CCA369684663CLCN1c.627G>C (p.Met209Ile)
c.395G>C
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.85G>C
n.85G>C
n.714G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.729G>C
7g.143321779G>TCA369684668CLCN1c.627G>T (p.Met209Ile)
c.395G>T
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.85G>T
n.85G>T
n.714G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.729G>T
7g.143321780A>CCA369684677CLCN1c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.396A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.86A>C
n.86A>C
n.715A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.730A>C
7g.143321780A>GCA369684680CLCN1c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.396A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.86A>G
n.86A>G
n.715A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.730A>G
7g.143321780A>TCA369684681CLCN1c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.396A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.86A>T
n.86A>T
n.715A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.730A>T
7g.143321781A>CCA369684686CLCN1c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.397A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.87A>C
n.87A>C
n.716A>C
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.731A>C
7g.143321781A>GCA369684688CLCN1c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.397A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.87A>G
n.87A>G
n.716A>G
c.336A>G (p.Glu112=)
n.731A>G
 ClinVar
7g.143321781A>TCA369684691CLCN1c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.397A>T
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.87A>T
n.87A>T
n.716A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.731A>T
7g.143321782A=CA1748881757CLCN1c.630A= (p.Lys210=)
c.398A=
c.84A= (p.Lys28=)
c.88A=
n.88A=
n.717A=
c.337A= (p.Ser113=)
n.732A=
7g.143321782A>CCA369684699CLCN1c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.398A>C
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.88A>C
n.88A>C
n.717A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.732A>C
7g.143321782A>GCA4537015CLCN1c.630A>G (p.Lys210=)
c.398A>G
c.84A>G (p.Lys28=)
c.88A>G
n.88A>G
n.717A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.732A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321782A>TCA369684696CLCN1c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.398A>T
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.88A>T
n.88A>T
n.717A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.732A>T
7g.143321783G>ACA4537017CLCN1c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.399G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.89G>A
n.89G>A
n.718G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143321783G>CCA369684703CLCN1c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.399G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.89G>C
n.89G>C
n.718G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.733G>C
7g.143321783G=CA1748881761CLCN1c.631G= (p.Ala211=)
c.399G=
c.85G= (p.Ala29=)
c.89G=
n.89G=
n.718G=
c.338G= (p.Ser113=)
n.733G=
7g.143321783G>TCA4537016CLCN1c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.399G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.89G>T
n.89G>T
n.718G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.733G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321784C>ACA369684705CLCN1c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.400C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.90C>A
n.90C>A
n.719C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
n.734C>A
 dbSNP
7g.143321784C=CA1748881768CLCN1c.632C= (p.Ala211=)
c.400C=
c.86C= (p.Ala29=)
c.90C=
n.90C=
n.719C=
c.339C= (p.Ser113=)
n.734C=
7g.143321784C>GCA369684708CLCN1c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.400C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.90C>G
n.90C>G
n.719C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
n.734C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321784C>TCA4537018CLCN1c.632C>T (p.Ala211Val)
c.400C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.90C>T
n.90C>T
n.719C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
n.734C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321785C>ACA458542136CLCN1c.633C>A (p.Ala211=)
c.401C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
c.91C>A
n.91C>A
n.720C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.735C>A
7g.143321785C=CA1748881775CLCN1c.633C= (p.Ala211=)
c.401C=
c.87C= (p.Ala29=)
c.91C=
n.91C=
n.720C=
c.340C= (p.Leu114=)
n.735C=
7g.143321785C>GCA458542137CLCN1c.633C>G (p.Ala211=)
c.401C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
c.91C>G
n.91C>G
n.720C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.735C>G
7g.143321785C>TCA4537019CLCN1c.633C>T (p.Ala211=)
c.401C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
c.91C>T
n.91C>T
n.720C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321786T>ACA369684718CLCN1c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.402T>A
c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.92T>A
n.92T>A
n.721T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
n.736T>A
7g.143321786T>CCA369684721CLCN1c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.402T>C
c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.92T>C
n.92T>C
n.721T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.736T>C
7g.143321786T>GCA369684722CLCN1c.634T>G (p.Phe212Val)
c.402T>G
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.92T>G
n.92T>G
n.721T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.736T>G
7g.143321787T>ACA369684725CLCN1c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.403T>A
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.93T>A
n.93T>A
n.722T>A
c.342T>A (p.Leu114=)
n.737T>A
7g.143321787T>CCA4537020CLCN1c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.403T>C
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.93T>C
n.93T>C
n.722T>C
c.342T>C (p.Leu114=)
n.737T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321787T>GCA168256321CLCN1c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.403T>G
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.93T>G
n.93T>G
n.722T>G
c.342T>G (p.Leu114=)
n.737T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321787T=CA1748881782CLCN1c.635T= (p.Phe212=)
c.403T=
c.89T= (p.Phe30=)
c.93T=
n.93T=
n.722T=
c.342T= (p.Leu114=)
n.737T=
7g.143321788T>ACA369684728CLCN1c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.404T>A
c.90T>A (p.Phe30Leu)
c.94T>A
n.94T>A
n.723T>A
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.738T>A
7g.143321788T>CCA458542140CLCN1c.636T>C (p.Phe212=)
c.404T>C
c.90T>C (p.Phe30=)
c.94T>C
n.94T>C
n.723T>C
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.738T>C
7g.143321788T>GCA369684730CLCN1c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.404T>G
c.90T>G (p.Phe30Leu)
c.94T>G
n.94T>G
n.723T>G
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.738T>G
7g.143321789G>ACA4537021CLCN1c.637G>A (p.Val213Met)
c.405G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.95G>A
n.95G>A
n.724G>A
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.739G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321789G>CCA369684734CLCN1c.637G>C (p.Val213Leu)
c.405G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.95G>C
n.95G>C
n.724G>C
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.739G>C
 gnomAD v4
7g.143321789G=CA1748881793CLCN1c.637G= (p.Val213=)
c.405G=
c.91G= (p.Val31=)
c.95G=
n.95G=
n.724G=
c.344G= (p.Cys115=)
n.739G=
7g.143321789G>TCA369684739CLCN1c.637G>T (p.Val213Leu)
c.405G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.95G>T
n.95G>T
n.724G>T
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.739G>T
7g.143321790T>ACA369684743CLCN1c.638T>A (p.Val213Glu)
c.406T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.96T>A
n.96T>A
n.725T>A
c.345T>A (p.Cys115Ter)
n.740T>A
7g.143321790T>CCA369684745CLCN1c.638T>C (p.Val213Ala)
c.406T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.96T>C
n.96T>C
n.725T>C
c.345T>C (p.Cys115=)
n.740T>C
7g.143321790T>GCA369684746CLCN1c.638T>G (p.Val213Gly)
c.406T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.96T>G
n.96T>G
n.725T>G
c.345T>G (p.Cys115Trp)
n.740T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143321790T=CA1748881796CLCN1c.638T= (p.Val213=)
c.406T=
c.92T= (p.Val31=)
c.96T=
n.96T=
n.725T=
c.345T= (p.Cys115=)
n.740T=
7g.143321791G>ACA458542144CLCN1c.639G>A (p.Val213=)
c.407G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.97G>A
n.97G>A
n.726G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.741G>A
7g.143321791G>CCA458542143CLCN1c.639G>C (p.Val213=)
c.407G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.97G>C
n.97G>C
n.726G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.741G>C
7g.143321791G>TCA458542141CLCN1c.639G>T (p.Val213=)
c.407G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.97G>T
n.97G>T
n.726G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.741G>T
7g.143321792G>ACA369684754CLCN1c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.408G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.98G>A
n.98G>A
n.727G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.742G>A
 dbSNP
7g.143321792G>CCA369684755CLCN1c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.408G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.98G>C
n.98G>C
n.727G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.742G>C
7g.143321792G=CA1748881798CLCN1c.640G= (p.Ala214=)
c.408G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.98G=
n.98G=
n.727G=
c.347G= (p.Gly116=)
n.742G=
7g.143321792G>TCA369684768CLCN1c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.408G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.98G>T
n.98G>T
n.727G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.742G>T
 gnomAD v4
7g.143321793C>ACA369684783CLCN1c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.409C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.99C>A
n.99C>A
n.728C>A
c.348C>A (p.Gly116=)
n.743C>A
7g.143321793C>GCA369684782CLCN1c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.409C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.99C>G
n.99C>G
n.728C>G
c.348C>G (p.Gly116=)
n.743C>G
7g.143321793C>TCA369684776CLCN1c.641C>T (p.Ala214Val)
c.409C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.99C>T
n.99C>T
n.728C>T
c.348C>T (p.Gly116=)
n.743C>T
7g.143321794delCA2740094896CLCN1c.642del (p.Lys215ArgfsTer5)
c.410del
c.96del (p.Lys33ArgfsTer5)
c.100del
n.100del
n.729del
c.349del (p.Gln117LysfsTer?)
n.744del
 ClinVar
7g.143321794C>ACA458542145CLCN1c.642C>A (p.Ala214=)
c.410C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.100C>A
n.100C>A
n.729C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.744C>A
7g.143321794C=CA1748881800CLCN1c.642C= (p.Ala214=)
c.410C=
c.96C= (p.Ala32=)
c.100C=
n.100C=
n.729C=
c.349C= (p.Gln117=)
n.744C=
7g.143321794C>GCA458542146CLCN1c.642C>G (p.Ala214=)
c.410C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.100C>G
n.100C>G
n.729C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.744C>G
 ClinVar
7g.143321794C>TCA4537022CLCN1c.642C>T (p.Ala214=)
c.410C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.100C>T
n.100C>T
n.729C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.744C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321795A>CCA369684789CLCN1c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.411A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.101A>C
n.101A>C
n.730A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.745A>C
7g.143321795A>GCA369684792CLCN1c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.411A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.101A>G
n.101A>G
n.730A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.745A>G
7g.143321795A>TCA369684794CLCN1c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.411A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.101A>T
n.101A>T
n.730A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.745A>T
7g.143321796A>CCA369684798CLCN1c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.412A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.102A>C
n.102A>C
n.731A>C
c.351A>C (p.Gln117His)
n.746A>C
7g.143321796A>GCA369684802CLCN1c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.412A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.102A>G
n.102A>G
n.731A>G
c.351A>G (p.Gln117=)
n.746A>G
 ClinVar dbSNP
7g.143321796A>TCA369684803CLCN1c.644A>T (p.Lys215Met)
c.412A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.102A>T
n.102A>T
n.731A>T
c.351A>T (p.Gln117His)
n.746A>T
7g.143321797G>ACA458542149CLCN1c.645G>A (p.Lys215=)
c.413G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
c.103G>A
n.103G>A
n.732G>A
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.747G>A
7g.143321797G>CCA369684806CLCN1c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.413G>C
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.103G>C
n.103G>C
n.732G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.747G>C
7g.143321797G>TCA369684809CLCN1c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.413G>T
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.103G>T
n.103G>T
n.732G>T
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.747G>T
7g.143321798G>ACA4537023CLCN1c.646G>A (p.Val216Ile)
c.414G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.104G>A
n.104G>A
n.733G>A
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.748G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321798G>CCA369684812CLCN1c.646G>C (p.Val216Leu)
c.414G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.104G>C
n.104G>C
n.733G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.748G>C
7g.143321798G=CA1748881808CLCN1c.646G= (p.Val216=)
c.414G=
c.100G= (p.Val34=)
c.104G=
n.104G=
n.733G=
c.353G= (p.Gly118=)
n.748G=
7g.143321798G>TCA369684814CLCN1c.646G>T (p.Val216Phe)
c.414G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.104G>T
n.104G>T
n.733G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.748G>T
7g.143321799T>ACA369684825CLCN1c.647T>A (p.Val216Asp)
c.415T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.105T>A
n.105T>A
n.734T>A
c.354T>A (p.Gly118=)
n.749T>A
7g.143321799T>CCA369684823CLCN1c.647T>C (p.Val216Ala)
c.415T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.105T>C
n.105T>C
n.734T>C
c.354T>C (p.Gly118=)
n.749T>C
 gnomAD v4
7g.143321799T>GCA369684820CLCN1c.647T>G (p.Val216Gly)
c.415T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.105T>G
n.105T>G
n.734T>G
c.354T>G (p.Gly118=)
n.749T>G
 dbSNP
7g.143321800T>ACA458542151CLCN1c.648T>A (p.Val216=)
c.416T>A
c.102T>A (p.Val34=)
c.106T>A
n.106T>A
n.735T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.750T>A
7g.143321800T>CCA458542152CLCN1c.648T>C (p.Val216=)
c.416T>C
c.102T>C (p.Val34=)
c.106T>C
n.106T>C
n.735T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.750T>C
7g.143321800T>GCA458542153CLCN1c.648T>G (p.Val216=)
c.416T>G
c.102T>G (p.Val34=)
c.106T>G
n.106T>G
n.735T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.750T>G
7g.143321801G>ACA369684828CLCN1c.649G>A (p.Val217Ile)
c.417G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.107G>A
n.107G>A
n.736G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.751G>A
 gnomAD v4
7g.143321801G>CCA369684831CLCN1c.649G>C (p.Val217Leu)
c.417G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.107G>C
n.107G>C
n.736G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.751G>C
7g.143321801G>TCA369684830CLCN1c.649G>T (p.Val217Phe)
c.417G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.107G>T
n.107G>T
n.736G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.751G>T
7g.143321802T>ACA369684835CLCN1c.650T>A (p.Val217Asp)
c.418T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.108T>A
n.108T>A
n.737T>A
c.357T>A (p.Cys119Ter)
n.752T>A
 dbSNP
7g.143321802T>CCA369684839CLCN1c.650T>C (p.Val217Ala)
c.418T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.108T>C
n.108T>C
n.737T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
n.752T>C
7g.143321802T>GCA369684844CLCN1c.650T>G (p.Val217Gly)
c.418T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.108T>G
n.108T>G
n.737T>G
c.357T>G (p.Cys119Trp)
n.752T>G
7g.143321802T=CA1748881809CLCN1c.650T= (p.Val217=)
c.418T=
c.104T= (p.Val35=)
c.108T=
n.108T=
n.737T=
c.357T= (p.Cys119=)
n.752T=
7g.143321803C>ACA458542156CLCN1c.651C>A (p.Val217=)
c.419C>A
c.105C>A (p.Val35=)
c.109C>A
n.109C>A
n.738C>A
c.358C>A (p.Arg120Ser)
n.753C>A
7g.143321803C=CA1748881813CLCN1c.651C= (p.Val217=)
c.419C=
c.105C= (p.Val35=)
c.109C=
n.109C=
n.738C=
c.358C= (p.Arg120=)
n.753C=
7g.143321803C>GCA458542157CLCN1c.651C>G (p.Val217=)
c.419C>G
c.105C>G (p.Val35=)
c.109C>G
n.109C>G
n.738C>G
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.753C>G
7g.143321803C>TCA4537024CLCN1c.651C>T (p.Val217=)
c.419C>T
c.105C>T (p.Val35=)
c.109C>T
n.109C>T
n.738C>T
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321804G>ACA4537025CLCN1c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.420G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.110G>A
n.110G>A
n.739G>A
c.359G>A (p.Arg120His)
n.754G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321804G>CCA369684849CLCN1c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.420G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.110G>C
n.110G>C
n.739G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.754G>C
7g.143321804G=CA1748881819CLCN1c.652G= (p.Ala218=)
c.420G=
c.106G= (p.Ala36=)
c.110G=
n.110G=
n.739G=
c.359G= (p.Arg120=)
n.754G=
7g.143321804G>TCA369684851CLCN1c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.420G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.110G>T
n.110G>T
n.739G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.754G>T
7g.143321805C>ACA369684856CLCN1c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.421C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.111C>A
n.111C>A
n.740C>A
c.360C>A (p.Arg120=)
n.755C>A
7g.143321805C>GCA369684858CLCN1c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.421C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.111C>G
n.111C>G
n.740C>G
c.360C>G (p.Arg120=)
n.755C>G
 gnomAD v4
7g.143321805C>TCA369684860CLCN1c.653C>T (p.Ala218Val)
c.421C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.111C>T
n.111C>T
n.740C>T
c.360C>T (p.Arg120=)
n.755C>T
 gnomAD v4
7g.143321806C>ACA458542161CLCN1c.654C>A (p.Ala218=)
c.422C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
c.112C>A
n.112C>A
n.741C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.756C>A
7g.143321806C>GCA458542162CLCN1c.654C>G (p.Ala218=)
c.422C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
c.112C>G
n.112C>G
n.741C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.756C>G
7g.143321806C>TCA458542163CLCN1c.654C>T (p.Ala218=)
c.422C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
c.112C>T
n.112C>T
n.741C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.756C>T
 COSMIC
7g.143321807C>ACA369684863CLCN1c.655C>A (p.Leu219Met)
c.423C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.113C>A
n.113C>A
n.742C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
n.757C>A
7g.143321807C=CA1748881828CLCN1c.655C= (p.Leu219=)
c.423C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.113C=
n.113C=
n.742C=
c.362C= (p.Pro121=)
n.757C=
7g.143321807C>GCA369684872CLCN1c.655C>G (p.Leu219Val)
c.423C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.113C>G
n.113C>G
n.742C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.757C>G
7g.143321807C>TCA458542164CLCN1c.655C>T (p.Leu219=)
c.423C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.113C>T
n.113C>T
n.742C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321808T>ACA369684875CLCN1c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.424T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.114T>A
n.114T>A
n.743T>A
c.363T>A (p.Pro121=)
n.758T>A
7g.143321808T>CCA369684882CLCN1c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.424T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.114T>C
n.114T>C
n.743T>C
c.363T>C (p.Pro121=)
n.758T>C
7g.143321808T>GCA369684879CLCN1c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.424T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.114T>G
n.114T>G
n.743T>G
c.363T>G (p.Pro121=)
n.758T>G
7g.143321809G>ACA458542167CLCN1c.657G>A (p.Leu219=)
c.425G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.115G>A
n.115G>A
n.744G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.759G>A
7g.143321809G>CCA458542168CLCN1c.657G>C (p.Leu219=)
c.425G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.115G>C
n.115G>C
n.744G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
n.759G>C
7g.143321809G>TCA458542169CLCN1c.657G>T (p.Leu219=)
c.425G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.115G>T
n.115G>T
n.744G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.759G>T
 gnomAD v4
7g.143321810A>CCA369684885CLCN1c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.426A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.116A>C
n.116A>C
n.745A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.760A>C
7g.143321810A>GCA369684886CLCN1c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.426A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.116A>G
n.116A>G
n.745A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.760A>G
7g.143321810A>TCA369684887CLCN1c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.426A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.116A>T
n.116A>T
n.745A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.760A>T
7g.143321811C>ACA369684888CLCN1c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.427C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.117C>A
n.117C>A
n.746C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.761C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321811C=CA1748881831CLCN1c.659C= (p.Thr220=)
c.427C=
c.113C= (p.Thr38=)
c.117C=
n.117C=
n.746C=
c.366C= (p.Asp122=)
n.761C=
7g.143321811C>GCA369684890CLCN1c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.427C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.117C>G
n.117C>G
n.746C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.761C>G
7g.143321811C>TCA369684892CLCN1c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.427C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.117C>T
n.117C>T
n.746C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
n.761C>T
7g.143321812T>ACA458542173CLCN1c.660T>A (p.Thr220=)
c.428T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
c.118T>A
n.118T>A
n.747T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.762T>A
7g.143321812T>CCA458542172CLCN1c.660T>C (p.Thr220=)
c.428T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
c.118T>C
n.118T>C
n.747T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.762T>C
7g.143321812T>GCA458542171CLCN1c.660T>G (p.Thr220=)
c.428T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
c.118T>G
n.118T>G
n.747T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.762T>G
7g.143321813G>ACA369684897CLCN1c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.429G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.119G>A
n.119G>A
n.748G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.763G>A
 ClinVar
7g.143321813G>CCA369684899CLCN1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.429G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.119G>C
n.119G>C
n.748G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.763G>C
7g.143321813G=CA1748881834CLCN1c.661G= (p.Ala221=)
c.429G=
c.115G= (p.Ala39=)
c.119G=
n.119G=
n.748G=
c.368G= (p.Cys123=)
n.763G=
7g.143321813G>TCA369684900CLCN1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.429G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.119G>T
n.119G>T
n.748G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.763G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321814C>ACA369684904CLCN1c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.430C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.120C>A
n.120C>A
n.749C>A
c.369C>A (p.Cys123Ter)
n.764C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321814C=CA1748881837CLCN1c.662C= (p.Ala221=)
c.430C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.120C=
n.120C=
n.749C=
c.369C= (p.Cys123=)
n.764C=
7g.143321814C>GCA369684906CLCN1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.430C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.120C>G
n.120C>G
n.749C>G
c.369C>G (p.Cys123Trp)
n.764C>G
7g.143321814C>TCA4537026CLCN1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.430C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.120C>T
n.120C>T
n.749C>T
c.369C>T (p.Cys123=)
n.764C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321815G>ACA4537027CLCN1c.663G>A (p.Ala221=)
c.431G>A
c.117G>A (p.Ala39=)
c.121G>A
n.121G>A
n.750G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.765G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321815G>CCA4537028CLCN1c.663G>C (p.Ala221=)
c.431G>C
c.117G>C (p.Ala39=)
c.121G>C
n.121G>C
n.750G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.765G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321815G=CA1748881841CLCN1c.663G= (p.Ala221=)
c.431G=
c.117G= (p.Ala39=)
c.121G=
n.121G=
n.750G=
c.370G= (p.Gly124=)
n.765G=
7g.143321815G>TCA458542174CLCN1c.663G>T (p.Ala221=)
c.431G>T
c.117G>T (p.Ala39=)
c.121G>T
n.121G>T
n.750G>T
c.370G>T (p.Gly124Trp)
n.765G>T
7g.143321816G>ACA4537029CLCN1c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.432G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.122G>A
n.122G>A
n.751G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.766G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321816G>CCA369684913CLCN1c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.432G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.122G>C
n.122G>C
n.751G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.766G>C
7g.143321816G=CA1748881849CLCN1c.664G= (p.Gly222=)
c.432G=
c.118G= (p.Gly40=)
c.122G=
n.122G=
n.751G=
c.371G= (p.Gly124=)
n.766G=
7g.143321816G>TCA369684914CLCN1c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.432G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.122G>T
n.122G>T
n.751G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.766G>T
 COSMIC
7g.143321817G>ACA369684916CLCN1c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.433G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.123G>A
n.123G>A
n.752G>A
c.372G>A (p.Gly124=)
n.767G>A
7g.143321817G>CCA369684918CLCN1c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.433G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.123G>C
n.123G>C
n.752G>C
c.372G>C (p.Gly124=)
n.767G>C
7g.143321817G>TCA369684923CLCN1c.665G>T (p.Gly222Val)
c.433G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.123G>T
n.123G>T
n.752G>T
c.372G>T (p.Gly124=)
n.767G>T
7g.143321818C>ACA458542176CLCN1c.666C>A (p.Gly222=)
c.434C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
c.124C>A
n.124C>A
n.753C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.768C>A
7g.143321818C=CA1748881859CLCN1c.666C= (p.Gly222=)
c.434C=
c.120C= (p.Gly40=)
c.124C=
n.124C=
n.753C=
c.373C= (p.Pro125=)
n.768C=
7g.143321818C>GCA458542175CLCN1c.666C>G (p.Gly222=)
c.434C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
c.124C>G
n.124C>G
n.753C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.768C>G
7g.143321818C>TCA4537030CLCN1c.666C>T (p.Gly222=)
c.434C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
c.124C>T
n.124C>T
n.753C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321819C>ACA369684926CLCN1c.667C>A (p.Leu223Met)
c.435C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.125C>A
n.125C>A
n.754C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.769C>A
7g.143321819C>GCA369684927CLCN1c.667C>G (p.Leu223Val)
c.435C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.125C>G
n.125C>G
n.754C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.769C>G
7g.143321819C>TCA458542177CLCN1c.667C>T (p.Leu223=)
c.435C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.125C>T
n.125C>T
n.754C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.769C>T
7g.143321820T>ACA369684930CLCN1c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.436T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.126T>A
n.126T>A
n.755T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
n.770T>A
7g.143321820T>CCA369684931CLCN1c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.436T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.126T>C
n.126T>C
n.755T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
n.770T>C
7g.143321820T>GCA369684932CLCN1c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.436T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.126T>G
n.126T>G
n.755T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
n.770T>G
7g.143321821G>ACA4537031CLCN1c.669G>A (p.Leu223=)
c.437G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.127G>A
n.127G>A
n.756G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.771G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321821G>CCA458542178CLCN1c.669G>C (p.Leu223=)
c.437G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.127G>C
n.127G>C
n.756G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.771G>C
7g.143321821G=CA1748881864CLCN1c.669G= (p.Leu223=)
c.437G=
c.123G= (p.Leu41=)
c.127G=
n.127G=
n.756G=
c.376G= (p.Gly126=)
n.771G=
7g.143321821G>TCA458542179CLCN1c.669G>T (p.Leu223=)
c.437G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
c.127G>T
n.127G>T
n.756G>T
c.376G>T (p.Gly126Trp)
n.771G>T
7g.143321822G>ACA4537032CLCN1c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.438G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.128G>A
n.128G>A
n.757G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.772G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321822G>CCA369684935CLCN1c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.438G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.128G>C
n.128G>C
n.757G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.772G>C
7g.143321822G=CA1748881866CLCN1c.670G= (p.Gly224=)
c.438G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.128G=
n.128G=
n.757G=
c.377G= (p.Gly126=)
n.772G=
7g.143321822G>TCA369684936CLCN1c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.438G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.128G>T
n.128G>T
n.757G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.772G>T
7g.143321823G>ACA369684938CLCN1c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.439G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.129G>A
n.129G>A
n.758G>A
c.378G>A (p.Gly126=)
n.773G>A
 gnomAD v4
7g.143321823G>CCA369684943CLCN1c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.439G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.129G>C
n.129G>C
n.758G>C
c.378G>C (p.Gly126=)
n.773G>C
7g.143321823G>TCA369684945CLCN1c.671G>T (p.Gly224Val)
c.439G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.129G>T
n.129G>T
n.758G>T
c.378G>T (p.Gly126=)
n.773G>T
7g.143321824C>ACA458542180CLCN1c.672C>A (p.Gly224=)
c.440C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.130C>A
n.130C>A
n.759C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.774C>A
7g.143321824C>GCA458542181CLCN1c.672C>G (p.Gly224=)
c.440C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
c.130C>G
n.130C>G
n.759C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.774C>G
7g.143321824C>TCA458542182CLCN1c.672C>T (p.Gly224=)
c.440C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.130C>T
n.130C>T
n.759C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.774C>T
7g.143321825A>CCA369684951CLCN1c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.441A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.131A>C
n.131A>C
n.760A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.775A>C
7g.143321825A>GCA369684953CLCN1c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.441A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.131A>G
n.131A>G
n.760A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.775A>G
7g.143321825A>TCA369684956CLCN1c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.441A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.131A>T
n.131A>T
n.760A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.775A>T
7g.143321826G>ACA369684958CLCN1c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.442G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.132G>A
n.132G>A
n.761G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
n.776G>A
7g.143321826G>CCA369684960CLCN1c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.442G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.132G>C
n.132G>C
n.761G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
n.776G>C
7g.143321826G>TCA369684963CLCN1c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.442G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.132G>T
n.132G>T
n.761G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
n.776G>T
7g.143321827T>ACA369684965CLCN1c.675T>A (p.Ser225Arg)
c.443T>A
c.129T>A (p.Ser43Arg)
c.133T>A
n.133T>A
n.762T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.777T>A
7g.143321827T>CCA458542183CLCN1c.675T>C (p.Ser225=)
c.443T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
c.133T>C
n.133T>C
n.762T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.777T>C
7g.143321827T>GCA369684967CLCN1c.675T>G (p.Ser225Arg)
c.443T>G
c.129T>G (p.Ser43Arg)
c.133T>G
n.133T>G
n.762T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.777T>G
7g.143321828G>ACA369684974CLCN1c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.444G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.134G>A
n.134G>A
n.763G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.778G>A
7g.143321828G>CCA369684977CLCN1c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.444G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.134G>C
n.134G>C
n.763G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.778G>C
7g.143321828G>TCA369684971CLCN1c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.444G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.134G>T
n.134G>T
n.763G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.778G>T
7g.143321829G>ACA369684985CLCN1c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.445G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.135G>A
n.135G>A
n.764G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321829G>CCA369684980CLCN1c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.445G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.135G>C
n.135G>C
n.764G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.779G>C
7g.143321829G=CA1748881870CLCN1c.677G= (p.Gly226=)
c.445G=
c.131G= (p.Gly44=)
c.135G=
n.135G=
n.764G=
c.384G= (p.Trp128=)
n.779G=
7g.143321829G>TCA369684990CLCN1c.677G>T (p.Gly226Val)
c.445G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.135G>T
n.135G>T
n.764G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.779G>T
 COSMIC
7g.143321830C>ACA458542184CLCN1c.678C>A (p.Gly226=)
c.446C>A
c.132C>A (p.Gly44=)
c.136C>A
n.136C>A
n.765C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
n.780C>A
7g.143321830C>GCA458542185CLCN1c.678C>G (p.Gly226=)
c.446C>G
c.132C>G (p.Gly44=)
c.136C>G
n.136C>G
n.765C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
n.780C>G
7g.143321830C>TCA458542186CLCN1c.678C>T (p.Gly226=)
c.446C>T
c.132C>T (p.Gly44=)
c.136C>T
n.136C>T
n.765C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.780C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched