Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.665-73_665-68del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.665-71C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321659T>GCA2685383114CLCN1c.563-56T>G (n.563-56T>G)
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n.665-56T>G
 gnomAD v4
7g.143321660C>ACA2685383115CLCN1c.563-55C>A (n.563-55C>A)
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n.665-55C>A
 gnomAD v4
7g.143321661A=CA1748881534CLCN1c.563-54A= (n.563-54A=)
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7g.143321661A>GCA168255967CLCN1c.563-54A>G (n.563-54A>G)
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n.650-54A>G
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n.665-54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321663C>ACA168255973CLCN1c.563-52C>A (n.563-52C>A)
c.331-52C>A
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n.650-52C>A
c.270-52C>A (n.270-52C>A)
n.665-52C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321663C=CA1748881536CLCN1c.563-52C= (n.563-52C=)
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7g.143321663C>TCA834507111CLCN1c.563-52C>T (n.563-52C>T)
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n.650-52C>T
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n.665-52C>T
 dbSNP
7g.143321665C>TCA2715875755CLCN1c.563-50C>T (n.563-50C>T)
c.331-50C>T
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n.650-50C>T
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n.665-50C>T
 dbSNP
7g.143321666C>TCA2685383119CLCN1c.563-49C>T (n.563-49C>T)
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n.650-49C>T
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n.665-49C>T
 gnomAD v4
7g.143321667C>TCA2685383121CLCN1c.563-48C>T (n.563-48C>T)
c.331-48C>T
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n.650-48C>T
c.270-48C>T (n.270-48C>T)
n.665-48C>T
 gnomAD v4
7g.143321668T>CCA834507115CLCN1c.563-47T>C (n.563-47T>C)
c.331-47T>C
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n.650-47T>C
c.270-47T>C (n.270-47T>C)
n.665-47T>C
 dbSNP
7g.143321668T=CA1748881538CLCN1c.563-47T= (n.563-47T=)
c.331-47T=
c.17-47T= (n.17-47T=)
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7g.143321669T=CA1748881540CLCN1c.563-46T= (n.563-46T=)
c.331-46T=
c.17-46T= (n.17-46T=)
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n.665-46T=
7g.143321678_143321683dupCA4536990CLCN1c.563-37_563-32dup (n.563-37_563-32dup)
c.331-37_331-32dup
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c.21-37_21-32dup
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n.650-37_650-32dup
c.270-37_270-32dup (n.270-37_270-32dup)
n.665-37_665-32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321672C=CA1748881544CLCN1c.563-43C= (n.563-43C=)
c.331-43C=
c.17-43C= (n.17-43C=)
c.21-43C=
n.21-43C=
n.650-43C=
c.270-43C= (n.270-43C=)
n.665-43C=
7g.143321672C>TCA578626860CLCN1c.563-43C>T (n.563-43C>T)
c.331-43C>T
c.17-43C>T (n.17-43C>T)
c.21-43C>T
n.21-43C>T
n.650-43C>T
c.270-43C>T (n.270-43C>T)
n.665-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321673A>CCA2740896284CLCN1c.563-42A>C (n.563-42A>C)
c.331-42A>C
c.17-42A>C (n.17-42A>C)
c.21-42A>C
n.21-42A>C
n.650-42A>C
c.270-42A>C (n.270-42A>C)
n.665-42A>C
7g.143321673A>GCA2685383122CLCN1c.563-42A>G (n.563-42A>G)
c.331-42A>G
c.17-42A>G (n.17-42A>G)
c.21-42A>G
n.21-42A>G
n.650-42A>G
c.270-42A>G (n.270-42A>G)
n.665-42A>G
 gnomAD v4
7g.143321674C=CA1748881545CLCN1c.563-41C= (n.563-41C=)
c.331-41C=
c.17-41C= (n.17-41C=)
c.21-41C=
n.21-41C=
n.650-41C=
c.270-41C= (n.270-41C=)
n.665-41C=
7g.143321674C>TCA1748881547CLCN1c.563-41C>T (n.563-41C>T)
c.331-41C>T
c.17-41C>T (n.17-41C>T)
c.21-41C>T
n.21-41C>T
n.650-41C>T
c.270-41C>T (n.270-41C>T)
n.665-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321675C=CA1748881548CLCN1c.563-40C= (n.563-40C=)
c.331-40C=
c.17-40C= (n.17-40C=)
c.21-40C=
n.21-40C=
n.650-40C=
c.270-40C= (n.270-40C=)
n.665-40C=
7g.143321675C>TCA1748881549CLCN1c.563-40C>T (n.563-40C>T)
c.331-40C>T
c.17-40C>T (n.17-40C>T)
c.21-40C>T
n.21-40C>T
n.650-40C>T
c.270-40C>T (n.270-40C>T)
n.665-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321678C>TCA2579050557CLCN1c.563-37C>T (n.563-37C>T)
c.331-37C>T
c.17-37C>T (n.17-37C>T)
c.21-37C>T
n.21-37C>T
n.650-37C>T
c.270-37C>T (n.270-37C>T)
n.665-37C>T
 gnomAD v4
7g.143321679A=CA1748881552CLCN1c.563-36A= (n.563-36A=)
c.331-36A=
c.17-36A= (n.17-36A=)
c.21-36A=
n.21-36A=
n.650-36A=
c.270-36A= (n.270-36A=)
n.665-36A=
7g.143321679A>CCA652113379CLCN1c.563-36A>C (n.563-36A>C)
c.331-36A>C
c.17-36A>C (n.17-36A>C)
c.21-36A>C
n.21-36A>C
n.650-36A>C
c.270-36A>C (n.270-36A>C)
n.665-36A>C
 COSMIC
7g.143321679A>GCA1748881553CLCN1c.563-36A>G (n.563-36A>G)
c.331-36A>G
c.17-36A>G (n.17-36A>G)
c.21-36A>G
n.21-36A>G
n.650-36A>G
c.270-36A>G (n.270-36A>G)
n.665-36A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321680C>TCA2685383125CLCN1c.563-35C>T (n.563-35C>T)
c.331-35C>T
c.17-35C>T (n.17-35C>T)
c.21-35C>T
n.21-35C>T
n.650-35C>T
c.270-35C>T (n.270-35C>T)
n.665-35C>T
 gnomAD v4
7g.143321681C=CA1748881555CLCN1c.563-34C= (n.563-34C=)
c.331-34C=
c.17-34C= (n.17-34C=)
c.21-34C=
n.21-34C=
n.650-34C=
c.270-34C= (n.270-34C=)
n.665-34C=
7g.143321681C>GCA4536991CLCN1c.563-34C>G (n.563-34C>G)
c.331-34C>G
c.17-34C>G (n.17-34C>G)
c.21-34C>G
n.21-34C>G
n.650-34C>G
c.270-34C>G (n.270-34C>G)
n.665-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321684G=CA1748881557CLCN1c.563-31G= (n.563-31G=)
c.331-31G=
c.17-31G= (n.17-31G=)
c.21-31G=
n.21-31G=
n.650-31G=
c.270-31G= (n.270-31G=)
n.665-31G=
7g.143321684G>TCA4536992CLCN1c.563-31G>T (n.563-31G>T)
c.331-31G>T
c.17-31G>T (n.17-31G>T)
c.21-31G>T
n.21-31G>T
n.650-31G>T
c.270-31G>T (n.270-31G>T)
n.665-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321686C>ACA1748881561CLCN1c.563-29C>A (n.563-29C>A)
c.331-29C>A
c.17-29C>A (n.17-29C>A)
c.21-29C>A
n.21-29C>A
n.650-29C>A
c.270-29C>A (n.270-29C>A)
n.665-29C>A
 dbSNP
7g.143321686C=CA1748881563CLCN1c.563-29C= (n.563-29C=)
c.331-29C=
c.17-29C= (n.17-29C=)
c.21-29C=
n.21-29C=
n.650-29C=
c.270-29C= (n.270-29C=)
n.665-29C=
7g.143321686C>TCA578626861CLCN1c.563-29C>T (n.563-29C>T)
c.331-29C>T
c.17-29C>T (n.17-29C>T)
c.21-29C>T
n.21-29C>T
n.650-29C>T
c.270-29C>T (n.270-29C>T)
n.665-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321687C>ACA2685383128CLCN1c.563-28C>A (n.563-28C>A)
c.331-28C>A
c.17-28C>A (n.17-28C>A)
c.21-28C>A
n.21-28C>A
n.650-28C>A
c.270-28C>A (n.270-28C>A)
n.665-28C>A
 gnomAD v4
7g.143321688C=CA1748881565CLCN1c.563-27C= (n.563-27C=)
c.331-27C=
c.17-27C= (n.17-27C=)
c.21-27C=
n.21-27C=
n.650-27C=
c.270-27C= (n.270-27C=)
n.665-27C=
7g.143321688C>TCA4536993CLCN1c.563-27C>T (n.563-27C>T)
c.331-27C>T
c.17-27C>T (n.17-27C>T)
c.21-27C>T
n.21-27C>T
n.650-27C>T
c.270-27C>T (n.270-27C>T)
n.665-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321689T>ACA2715875881CLCN1c.563-26T>A (n.563-26T>A)
c.331-26T>A
c.17-26T>A (n.17-26T>A)
c.21-26T>A
n.21-26T>A
n.650-26T>A
c.270-26T>A (n.270-26T>A)
n.665-26T>A
 dbSNP
7g.143321690G>ACA2579050558CLCN1c.563-25G>A (n.563-25G>A)
c.331-25G>A
c.17-25G>A (n.17-25G>A)
c.21-25G>A
n.21-25G>A
n.650-25G>A
c.270-25G>A (n.270-25G>A)
n.665-25G>A
7g.143321692A=CA1630834951CLCN1c.563-23A= (n.563-23A=)
c.331-23A=
c.17-23A= (n.17-23A=)
c.21-23A=
n.21-23A=
n.650-23A=
c.270-23A= (n.270-23A=)
n.665-23A=
7g.143321692A>CCA4536996CLCN1c.563-23A>C (n.563-23A>C)
c.331-23A>C
c.17-23A>C (n.17-23A>C)
c.21-23A>C
n.21-23A>C
n.650-23A>C
c.270-23A>C (n.270-23A>C)
n.665-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321692A>GCA4536995CLCN1c.563-23A>G (n.563-23A>G)
c.331-23A>G
c.17-23A>G (n.17-23A>G)
c.21-23A>G
n.21-23A>G
n.650-23A>G
c.270-23A>G (n.270-23A>G)
n.665-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321692A>TCA4536994CLCN1c.563-23A>T (n.563-23A>T)
c.331-23A>T
c.17-23A>T (n.17-23A>T)
c.21-23A>T
n.21-23A>T
n.650-23A>T
c.270-23A>T (n.270-23A>T)
n.665-23A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321693C>GCA2579050559CLCN1c.563-22C>G (n.563-22C>G)
c.331-22C>G
c.17-22C>G (n.17-22C>G)
c.21-22C>G
n.21-22C>G
n.650-22C>G
c.270-22C>G (n.270-22C>G)
n.665-22C>G
7g.143321694A=CA1748881574CLCN1c.563-21A= (n.563-21A=)
c.331-21A=
c.17-21A= (n.17-21A=)
c.21-21A=
n.21-21A=
n.650-21A=
c.270-21A= (n.270-21A=)
n.665-21A=
7g.143321694A>GCA4536997CLCN1c.563-21A>G (n.563-21A>G)
c.331-21A>G
c.17-21A>G (n.17-21A>G)
c.21-21A>G
n.21-21A>G
n.650-21A>G
c.270-21A>G (n.270-21A>G)
n.665-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321696A=CA1748881576CLCN1c.563-19A= (n.563-19A=)
c.331-19A=
c.17-19A= (n.17-19A=)
c.21-19A=
n.21-19A=
n.650-19A=
c.270-19A= (n.270-19A=)
n.665-19A=
7g.143321696A>GCA4536998CLCN1c.563-19A>G (n.563-19A>G)
c.331-19A>G
c.17-19A>G (n.17-19A>G)
c.21-19A>G
n.21-19A>G
n.650-19A>G
c.270-19A>G (n.270-19A>G)
n.665-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321696A>TCA2685383138CLCN1c.563-19A>T (n.563-19A>T)
c.331-19A>T
c.17-19A>T (n.17-19A>T)
c.21-19A>T
n.21-19A>T
n.650-19A>T
c.270-19A>T (n.270-19A>T)
n.665-19A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321697A>CCA2778230616CLCN1c.563-18A>C (n.563-18A>C)
c.331-18A>C
c.17-18A>C (n.17-18A>C)
c.21-18A>C
n.21-18A>C
n.650-18A>C
c.270-18A>C (n.270-18A>C)
n.665-18A>C
7g.143321697A>GCA2685383141CLCN1c.563-18A>G (n.563-18A>G)
c.331-18A>G
c.17-18A>G (n.17-18A>G)
c.21-18A>G
n.21-18A>G
n.650-18A>G
c.270-18A>G (n.270-18A>G)
n.665-18A>G
 gnomAD v4
7g.143321698T>CCA2580077619CLCN1c.563-17T>C (n.563-17T>C)
c.331-17T>C
c.17-17T>C (n.17-17T>C)
c.21-17T>C
n.21-17T>C
n.650-17T>C
c.270-17T>C (n.270-17T>C)
n.665-17T>C
 ClinVar
7g.143321702T>CCA1748881579CLCN1c.563-13T>C (n.563-13T>C)
c.331-13T>C
c.17-13T>C (n.17-13T>C)
c.21-13T>C
n.21-13T>C
n.650-13T>C
c.270-13T>C (n.270-13T>C)
n.665-13T>C
 dbSNP
7g.143321702T>GCA1139660295CLCN1c.563-13T>G (n.563-13T>G)
c.331-13T>G
c.17-13T>G (n.17-13T>G)
c.21-13T>G
n.21-13T>G
n.650-13T>G
c.270-13T>G (n.270-13T>G)
n.665-13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321702T=CA1748881578CLCN1c.563-13T= (n.563-13T=)
c.331-13T=
c.17-13T= (n.17-13T=)
c.21-13T=
n.21-13T=
n.650-13T=
c.270-13T= (n.270-13T=)
n.665-13T=
7g.143321703C>TCA2579050560CLCN1c.563-12C>T (n.563-12C>T)
c.331-12C>T
c.17-12C>T (n.17-12C>T)
c.21-12C>T
n.21-12C>T
n.650-12C>T
c.270-12C>T (n.270-12C>T)
n.665-12C>T
7g.143321704A=CA1748881580CLCN1c.563-11A= (n.563-11A=)
c.331-11A=
c.17-11A= (n.17-11A=)
c.21-11A=
n.21-11A=
n.650-11A=
c.270-11A= (n.270-11A=)
n.665-11A=
7g.143321704A>CCA2685383148CLCN1c.563-11A>C (n.563-11A>C)
c.331-11A>C
c.17-11A>C (n.17-11A>C)
c.21-11A>C
n.21-11A>C
n.650-11A>C
c.270-11A>C (n.270-11A>C)
n.665-11A>C
 gnomAD v4
7g.143321704A>GCA1108122037CLCN1c.563-11A>G (n.563-11A>G)
c.331-11A>G
c.17-11A>G (n.17-11A>G)
c.21-11A>G
n.21-11A>G
n.650-11A>G
c.270-11A>G (n.270-11A>G)
n.665-11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321705A>GCA2685383150CLCN1c.563-10A>G (n.563-10A>G)
c.331-10A>G
c.17-10A>G (n.17-10A>G)
c.21-10A>G
n.21-10A>G
n.650-10A>G
c.270-10A>G (n.270-10A>G)
n.665-10A>G
 gnomAD v4
7g.143321706C>ACA4537000CLCN1c.563-9C>A (n.563-9C>A)
c.331-9C>A
c.17-9C>A (n.17-9C>A)
c.21-9C>A
n.21-9C>A
n.650-9C>A
c.270-9C>A (n.270-9C>A)
n.665-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321706C=CA1748881585CLCN1c.563-9C= (n.563-9C=)
c.331-9C=
c.17-9C= (n.17-9C=)
c.21-9C=
n.21-9C=
n.650-9C=
c.270-9C= (n.270-9C=)
n.665-9C=
7g.143321706C>TCA4536999CLCN1c.563-9C>T (n.563-9C>T)
c.331-9C>T
c.17-9C>T (n.17-9C>T)
c.21-9C>T
n.21-9C>T
n.650-9C>T
c.270-9C>T (n.270-9C>T)
n.665-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321707G>ACA4537001CLCN1c.563-8G>A (n.563-8G>A)
c.331-8G>A
c.17-8G>A (n.17-8G>A)
c.21-8G>A
n.21-8G>A
n.650-8G>A
c.270-8G>A (n.270-8G>A)
n.665-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321707G>CCA2685383163CLCN1c.563-8G>C (n.563-8G>C)
c.331-8G>C
c.17-8G>C (n.17-8G>C)
c.21-8G>C
n.21-8G>C
n.650-8G>C
c.270-8G>C (n.270-8G>C)
n.665-8G>C
 gnomAD v4
7g.143321707G=CA1748881592CLCN1c.563-8G= (n.563-8G=)
c.331-8G=
c.17-8G= (n.17-8G=)
c.21-8G=
n.21-8G=
n.650-8G=
c.270-8G= (n.270-8G=)
n.665-8G=
7g.143321707G>TCA168256094CLCN1c.563-8G>T (n.563-8G>T)
c.331-8G>T
c.17-8G>T (n.17-8G>T)
c.21-8G>T
n.21-8G>T
n.650-8G>T
c.270-8G>T (n.270-8G>T)
n.665-8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321707_143321717delinsGCTTTTAGGCTCA1748881595CLCN1c.563-8_565delinsGCTTTTAGGCT
c.331-8_333delinsGCTTTTAGGCT
c.17-8_19delinsGCTTTTAGGCT
c.21-8_23delinsGCTTTTAGGCT
n.21-8_23delinsGCTTTTAGGCT
n.650-8_652delinsGCTTTTAGGCT
c.270-8_272delinsGCTTTTAGGCT
n.665-8_667delinsGCTTTTAGGCT
7g.143321710_143321719delCA834507135CLCN1c.563-5_567del
c.331-5_335del
c.17-5_21del
c.21-5_25del
n.21-5_25del
n.650-5_654del
c.270-5_274del
n.665-5_669del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321712T>GCA2685383165CLCN1c.563-3T>G (n.563-3T>G)
c.331-3T>G
c.17-3T>G (n.17-3T>G)
c.21-3T>G
n.21-3T>G
n.650-3T>G
c.270-3T>G (n.270-3T>G)
n.665-3T>G
 gnomAD v4
7g.143321713A>CCA369684202CLCN1c.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.331-2A>C
c.17-2A>C (n.17-2A>C)
c.21-2A>C
n.21-2A>C
n.650-2A>C
c.270-2A>C (n.270-2A>C)
n.665-2A>C
7g.143321713A>GCA369684203CLCN1c.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.331-2A>G
c.17-2A>G (n.17-2A>G)
c.21-2A>G
n.21-2A>G
n.650-2A>G
c.270-2A>G (n.270-2A>G)
n.665-2A>G
7g.143321713A>TCA369684204CLCN1c.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.331-2A>T
c.17-2A>T (n.17-2A>T)
c.21-2A>T
n.21-2A>T
n.650-2A>T
c.270-2A>T (n.270-2A>T)
n.665-2A>T
7g.143321714G>ACA369684205CLCN1c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.331-1G>A
c.17-1G>A (n.17-1G>A)
c.21-1G>A
n.21-1G>A
n.650-1G>A
c.270-1G>A (n.270-1G>A)
n.665-1G>A
7g.143321714G>CCA369684207CLCN1c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.331-1G>C
c.17-1G>C (n.17-1G>C)
c.21-1G>C
n.21-1G>C
n.650-1G>C
c.270-1G>C (n.270-1G>C)
n.665-1G>C
7g.143321714G>TCA369684209CLCN1c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.331-1G>T
c.17-1G>T (n.17-1G>T)
c.21-1G>T
n.21-1G>T
n.650-1G>T
c.270-1G>T (n.270-1G>T)
n.665-1G>T
7g.143321715G>ACA369684212CLCN1c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.331G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.21G>A
n.21G>A
n.650G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
n.665G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321715G>CCA369684214CLCN1c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.331G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.21G>C
n.21G>C
n.650G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
n.665G>C
 ClinVar dbSNP
7g.143321715G=CA1748881611CLCN1c.563G= (p.Gly188=)
c.331G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.21G=
n.21G=
n.650G=
c.270G= (p.Trp90=)
n.665G=
7g.143321715G>TCA369684215CLCN1c.563G>T (p.Gly188Val)
c.331G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.21G>T
n.21G>T
n.650G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
n.665G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143321716C>ACA458542051CLCN1c.564C>A (p.Gly188=)
c.332C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
c.22C>A
n.22C>A
n.651C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.666C>A
7g.143321716C>GCA458542052CLCN1c.564C>G (p.Gly188=)
c.332C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
c.22C>G
n.22C>G
n.651C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.666C>G
7g.143321716C>TCA458542053CLCN1c.564C>T (p.Gly188=)
c.332C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
c.22C>T
n.22C>T
n.651C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.666C>T
7g.143321717T>ACA4537002CLCN1c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.333T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.23T>A
n.23T>A
n.652T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
n.667T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321717T>CCA369684216CLCN1c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.333T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.23T>C
n.23T>C
n.652T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.667T>C
 gnomAD v4
7g.143321717T>GCA369684218CLCN1c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.333T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.23T>G
n.23T>G
n.652T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.667T>G
7g.143321717T=CA1748881617CLCN1c.565T= (p.Ser189=)
c.333T=
c.19T= (p.Ser7=)
c.23T=
n.23T=
n.652T=
c.272T= (p.Leu91=)
n.667T=
7g.143321718C>ACA369684220CLCN1c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.334C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.24C>A
n.24C>A
n.653C>A
c.273C>A (p.Leu91=)
n.668C>A
 COSMIC
7g.143321718C=CA1748881622CLCN1c.566C= (p.Ser189=)
c.334C=
c.20C= (p.Ser7=)
c.24C=
n.24C=
n.653C=
c.273C= (p.Leu91=)
n.668C=
7g.143321718C>GCA369684226CLCN1c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.334C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.24C>G
n.24C>G
n.653C>G
c.273C>G (p.Leu91=)
n.668C>G
7g.143321718C>TCA258032CLCN1c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.334C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.24C>T
n.24C>T
n.653C>T
c.273C>T (p.Leu91=)
n.668C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143321719T>ACA458542055CLCN1c.567T>A (p.Ser189=)
c.335T>A
c.21T>A (p.Ser7=)
c.25T>A
n.25T>A
n.654T>A
c.274T>A (p.Trp92Arg)
n.669T>A
7g.143321719T>CCA458542057CLCN1c.567T>C (p.Ser189=)
c.335T>C
c.21T>C (p.Ser7=)
c.25T>C
n.25T>C
n.654T>C
c.274T>C (p.Trp92Arg)
n.669T>C
7g.143321719T>GCA458542058CLCN1c.567T>G (p.Ser189=)
c.335T>G
c.21T>G (p.Ser7=)
c.25T>G
n.25T>G
n.654T>G
c.274T>G (p.Trp92Gly)
n.669T>G
7g.143321720G>ACA4537004CLCN1c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.336G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.26G>A
n.26G>A
n.655G>A
c.275G>A (p.Trp92Ter)
n.670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321720G>CCA369684235CLCN1c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.336G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.26G>C
n.26G>C
n.655G>C
c.275G>C (p.Trp92Ser)
n.670G>C
7g.143321720G=CA1748881632CLCN1c.568G= (p.Gly190=)
c.336G=
c.22G= (p.Gly8=)
c.26G=
n.26G=
n.655G=
c.275G= (p.Trp92=)
n.670G=
7g.143321720G>TCA4537003CLCN1c.568G>T (p.Gly190Ter)
c.336G>T
c.22G>T (p.Gly8Ter)
c.26G>T
n.26G>T
n.655G>T
c.275G>T (p.Trp92Leu)
n.670G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321720_143321721delinsGGCA1748881635CLCN1c.568_569delinsGG (p.Gly190=)
c.336_337delinsGG
c.22_23delinsGG (p.Gly8=)
c.26_27delinsGG
n.26_27delinsGG
n.655_656delinsGG
c.275_276delinsGG (p.Trp92=)
n.670_671delinsGG
7g.143321720_143321721delinsTCCA276131CLCN1c.568_569delinsTC (p.Gly190Ser)
c.336_337delinsTC
c.22_23delinsTC (p.Gly8Ser)
c.26_27delinsTC
n.26_27delinsTC
n.655_656delinsTC
c.275_276delinsTC (p.Trp92Phe)
n.670_671delinsTC
 ClinVar dbSNP
7g.143321721delCA2579050561CLCN1c.569del (p.Gly190GlufsTer5)
c.337del
c.23del (p.Gly8GlufsTer5)
c.27del
n.27del
n.656del
c.276del (p.Trp92Ter)
n.671del
7g.143321721G>ACA369684243CLCN1c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.337G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.27G>A
n.27G>A
n.656G>A
c.276G>A (p.Trp92Ter)
n.671G>A
7g.143321721G>CCA4537005CLCN1c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.337G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.27G>C
n.27G>C
n.656G>C
c.276G>C (p.Trp92Cys)
n.671G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321721G=CA1748881640CLCN1c.569G= (p.Gly190=)
c.337G=
c.23G= (p.Gly8=)
c.27G=
n.27G=
n.656G=
c.276G= (p.Trp92=)
n.671G=
7g.143321721G>TCA369684245CLCN1c.569G>T (p.Gly190Val)
c.337G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.27G>T
n.27G>T
n.656G>T
c.276G>T (p.Trp92Cys)
n.671G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143321722A>CCA458542063CLCN1c.570A>C (p.Gly190=)
c.338A>C
c.24A>C (p.Gly8=)
c.28A>C
n.28A>C
n.657A>C
c.277A>C (p.Asn93His)
n.672A>C
7g.143321722A>GCA458542064CLCN1c.570A>G (p.Gly190=)
c.338A>G
c.24A>G (p.Gly8=)
c.28A>G
n.28A>G
n.657A>G
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.672A>G
7g.143321722A>TCA458542065CLCN1c.570A>T (p.Gly190=)
c.338A>T
c.24A>T (p.Gly8=)
c.28A>T
n.28A>T
n.657A>T
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.672A>T
7g.143321723A>CCA369684250CLCN1c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.339A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.29A>C
n.29A>C
n.658A>C
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.673A>C
7g.143321723A>GCA369684253CLCN1c.571A>G (p.Ile191Val)
c.339A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.29A>G
n.29A>G
n.658A>G
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.673A>G
7g.143321723A>TCA369684256CLCN1c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.339A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.29A>T
n.29A>T
n.658A>T
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.673A>T
 ClinVar dbSNP
7g.143321724T>ACA369684260CLCN1c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.340T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.30T>A
n.30T>A
n.659T>A
c.279T>A (p.Asn93Lys)
n.674T>A
7g.143321724T>CCA4537006CLCN1c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.340T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.30T>C
n.30T>C
n.659T>C
c.279T>C (p.Asn93=)
n.674T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321724T>GCA369684263CLCN1c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.340T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.30T>G
n.30T>G
n.659T>G
c.279T>G (p.Asn93Lys)
n.674T>G
7g.143321724T=CA1748881643CLCN1c.572T= (p.Ile191=)
c.340T=
c.26T= (p.Ile9=)
c.30T=
n.30T=
n.659T=
c.279T= (p.Asn93=)
n.674T=
7g.143321725C>ACA4537007CLCN1c.573C>A (p.Ile191=)
c.341C>A
c.27C>A (p.Ile9=)
c.31C>A
n.31C>A
n.660C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.675C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321725C=CA1748881649CLCN1c.573C= (p.Ile191=)
c.341C=
c.27C= (p.Ile9=)
c.31C=
n.31C=
n.660C=
c.280C= (p.Pro94=)
n.675C=
7g.143321725C>GCA369684269CLCN1c.573C>G (p.Ile191Met)
c.341C>G
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.31C>G
n.31C>G
n.660C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.675C>G
7g.143321725C>TCA458542069CLCN1c.573C>T (p.Ile191=)
c.341C>T
c.27C>T (p.Ile9=)
c.31C>T
n.31C>T
n.660C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.675C>T
7g.143321726C>ACA369684272CLCN1c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.342C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.32C>A
n.32C>A
n.661C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.676C>A
7g.143321726C=CA1748881653CLCN1c.574C= (p.Pro192=)
c.342C=
c.28C= (p.Pro10=)
c.32C=
n.32C=
n.661C=
c.281C= (p.Pro94=)
n.676C=
7g.143321726C>GCA369684274CLCN1c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.342C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.32C>G
n.32C>G
n.661C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.676C>G
7g.143321726C>TCA4537008CLCN1c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.342C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.32C>T
n.32C>T
n.661C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.676C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321727C>ACA369684277CLCN1c.575C>A (p.Pro192His)
c.343C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
c.33C>A
n.33C>A
n.662C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
n.677C>A
7g.143321727C>GCA369684281CLCN1c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.343C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.33C>G
n.33C>G
n.662C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
n.677C>G
7g.143321727C>TCA369684284CLCN1c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.343C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.33C>T
n.33C>T
n.662C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
n.677C>T
 COSMIC
7g.143321728C>ACA458542074CLCN1c.576C>A (p.Pro192=)
c.344C>A
c.30C>A (p.Pro10=)
c.34C>A
n.34C>A
n.663C>A
c.283C>A (p.Arg95=)
n.678C>A
7g.143321728C=CA1748881656CLCN1c.576C= (p.Pro192=)
c.344C=
c.30C= (p.Pro10=)
c.34C=
n.34C=
n.663C=
c.283C= (p.Arg95=)
n.678C=
7g.143321728C>GCA458542075CLCN1c.576C>G (p.Pro192=)
c.344C>G
c.30C>G (p.Pro10=)
c.34C>G
n.34C>G
n.663C>G
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.678C>G
7g.143321728C>TCA4537009CLCN1c.576C>T (p.Pro192=)
c.344C>T
c.30C>T (p.Pro10=)
c.34C>T
n.34C>T
n.663C>T
c.283C>T (p.Arg95Ter)
n.678C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321729G>ACA341547CLCN1c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.345G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.35G>A
n.35G>A
n.664G>A
c.284G>A (p.Arg95Gln)
n.679G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321729G>CCA369684293CLCN1c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.345G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.35G>C
n.35G>C
n.664G>C
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.679G>C
7g.143321729G=CA1748881661CLCN1c.577G= (p.Glu193=)
c.345G=
c.31G= (p.Glu11=)
c.35G=
n.35G=
n.664G=
c.284G= (p.Arg95=)
n.679G=
7g.143321729G>TCA369684295CLCN1c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.345G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.35G>T
n.35G>T
n.664G>T
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.679G>T
7g.143321730A=CA1748881667CLCN1c.578A= (p.Glu193=)
c.346A=
c.32A= (p.Glu11=)
c.36A=
n.36A=
n.665A=
c.285A= (p.Arg95=)
n.680A=
7g.143321730A>CCA369684299CLCN1c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.346A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.36A>C
n.36A>C
n.665A>C
c.285A>C (p.Arg95=)
n.680A>C
 ClinVar dbSNP
7g.143321730A>GCA369684301CLCN1c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.346A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.36A>G
n.36A>G
n.665A>G
c.285A>G (p.Arg95=)
n.680A>G
7g.143321730A>TCA369684304CLCN1c.578A>T (p.Glu193Val)
c.346A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.36A>T
n.36A>T
n.665A>T
c.285A>T (p.Arg95=)
n.680A>T
7g.143321732delCA645556874CLCN1c.580del (p.Met194Ter)
c.348del
c.34del (p.Met12Ter)
c.38del
n.38del
n.667del
c.287del (p.Asn96MetfsTer?)
n.682del
 COSMIC
7g.143321731A>CCA369684308CLCN1c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.347A>C
c.33A>C (p.Glu11Asp)
c.37A>C
n.37A>C
n.666A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.681A>C
7g.143321731A>GCA458542079CLCN1c.579A>G (p.Glu193=)
c.347A>G
c.33A>G (p.Glu11=)
c.37A>G
n.37A>G
n.666A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.681A>G
7g.143321731A>TCA369684313CLCN1c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.347A>T
c.33A>T (p.Glu11Asp)
c.37A>T
n.37A>T
n.666A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.681A>T
7g.143321732A>CCA369684316CLCN1c.580A>C (p.Met194Leu)
c.348A>C
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.38A>C
n.38A>C
n.667A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.682A>C
7g.143321732A>GCA369684319CLCN1c.580A>G (p.Met194Val)
c.348A>G
c.34A>G (p.Met12Val)
c.38A>G
n.38A>G
n.667A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.682A>G
7g.143321732A>TCA369684322CLCN1c.580A>T (p.Met194Leu)
c.348A>T
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.38A>T
n.38A>T
n.667A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.682A>T
7g.143321733T>ACA369684324CLCN1c.581T>A (p.Met194Lys)
c.349T>A
c.35T>A (p.Met12Lys)
c.39T>A
n.39T>A
n.668T>A
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.683T>A
7g.143321733T>CCA4537010CLCN1c.581T>C (p.Met194Thr)
c.349T>C
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.39T>C
n.39T>C
n.668T>C
c.288T>C (p.Asn96=)
n.683T>C
 dbSNP ExAC
7g.143321733T>GCA369684326CLCN1c.581T>G (p.Met194Arg)
c.349T>G
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.39T>G
n.39T>G
n.668T>G
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.683T>G
7g.143321733T=CA1748881670CLCN1c.581T= (p.Met194=)
c.349T=
c.35T= (p.Met12=)
c.39T=
n.39T=
n.668T=
c.288T= (p.Asn96=)
n.683T=

Number of alleles fetched