Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143321572_143321583delCA2685383033CLCN1c.562+79_562+90del (n.562+79_562+90del)
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n.664+79_664+90del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.143321574C>ACA2685383048CLCN1c.562+81C>A (n.562+81C>A)
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gnomAD v4
7g.143321574C>TCA2685383046CLCN1c.562+81C>T (n.562+81C>T)
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gnomAD v4
7g.143321576C>ACA2579050551CLCN1c.562+83C>A (n.562+83C>A)
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7g.143321576C=CA1748881450CLCN1c.562+83C= (n.562+83C=)
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7g.143321576C>TCA168255913CLCN1c.562+83C>T (n.562+83C>T)
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n.664+83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321577A=CA1748881451CLCN1c.562+84A= (n.562+84A=)
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7g.143321577A>GCA168255917CLCN1c.562+84A>G (n.562+84A>G)
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n.664+84A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.143321580G>CCA1748881453CLCN1c.562+87G>C (n.562+87G>C)
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n.664+87G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.143321580G=CA1748881454CLCN1c.562+87G= (n.562+87G=)
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n.664+87G=
7g.143321581C>ACA2685383054CLCN1c.562+88C>A (n.562+88C>A)
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n.649+88C>A
c.269+88C>A (n.269+88C>A)
n.664+88C>A
gnomAD v4
7g.143321581C>TCA2685383056CLCN1c.562+88C>T (n.562+88C>T)
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n.664+88C>T
gnomAD v4
7g.143321582C>ACA2579050552CLCN1c.562+89C>A (n.562+89C>A)
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n.649+89C>A
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n.664+89C>A
7g.143321582C=CA1748881456CLCN1c.562+89C= (n.562+89C=)
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c.16+89C= (n.16+89C=)
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n.649+89C=
c.269+89C= (n.269+89C=)
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7g.143321582C>GCA2685383059CLCN1c.562+89C>G (n.562+89C>G)
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c.16+89C>G (n.16+89C>G)
c.20+89C>G
n.20+89C>G
n.649+89C>G
c.269+89C>G (n.269+89C>G)
n.664+89C>G
gnomAD v4
7g.143321582C>TCA578626783CLCN1c.562+89C>T (n.562+89C>T)
c.330+89C>T
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c.269+89C>T (n.269+89C>T)
n.664+89C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321583C>ACA2579050553CLCN1c.562+90C>A (n.562+90C>A)
c.330+90C>A
c.16+90C>A (n.16+90C>A)
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n.649+90C>A
c.269+90C>A (n.269+90C>A)
n.664+90C>A
7g.143321587G>CCA2685383061CLCN1c.562+94G>C (n.562+94G>C)
c.330+94G>C
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n.664+94G>C
gnomAD v4
7g.143321591C>TCA2685383062CLCN1c.562+98C>T (n.562+98C>T)
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n.664+98C>T
gnomAD v4
7g.143321592C>TCA2685383064CLCN1c.562+99C>T (n.562+99C>T)
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n.664+99C>T
gnomAD v4
7g.143321595G>ACA2685383067CLCN1c.562+102G>A (n.562+102G>A)
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n.20+102G>A
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c.269+102G>A (n.269+102G>A)
n.664+102G>A
gnomAD v4
7g.143321595G>CCA2685383068CLCN1c.562+102G>C (n.562+102G>C)
c.330+102G>C
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n.664+102G>C
gnomAD v4
7g.143321598_143321599insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCCCA2685383066CLCN1c.562+105_562+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC (n.562+105_562+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC)
c.330+105_330+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC
c.16+105_16+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC (n.16+105_16+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC)
c.20+105_20+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC
n.20+105_20+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC
n.649+105_649+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC
c.269+105_269+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC (n.269+105_269+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC)
n.664+105_664+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC
gnomAD v4
7g.143321596C=CA1748881458CLCN1c.562+103C= (n.562+103C=)
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c.16+103C= (n.16+103C=)
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n.649+103C=
c.269+103C= (n.269+103C=)
n.664+103C=
7g.143321596C>TCA168255921CLCN1c.562+103C>T (n.562+103C>T)
c.330+103C>T
c.16+103C>T (n.16+103C>T)
c.20+103C>T
n.20+103C>T
n.649+103C>T
c.269+103C>T (n.269+103C>T)
n.664+103C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.143321597C=CA1748881460CLCN1c.562+104C= (n.562+104C=)
c.330+104C=
c.16+104C= (n.16+104C=)
c.20+104C=
n.20+104C=
n.649+104C=
c.269+104C= (n.269+104C=)
n.664+104C=
7g.143321597C>GCA1108122013CLCN1c.562+104C>G (n.562+104C>G)
c.330+104C>G
c.16+104C>G (n.16+104C>G)
c.20+104C>G
n.20+104C>G
n.649+104C>G
c.269+104C>G (n.269+104C>G)
n.664+104C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321597C>TCA1748881462CLCN1c.562+104C>T (n.562+104C>T)
c.330+104C>T
c.16+104C>T (n.16+104C>T)
c.20+104C>T
n.20+104C>T
n.649+104C>T
c.269+104C>T (n.269+104C>T)
n.664+104C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.143321598C>GCA2685383075CLCN1c.562+105C>G (n.562+105C>G)
c.330+105C>G
c.16+105C>G (n.16+105C>G)
c.20+105C>G
n.20+105C>G
n.649+105C>G
c.269+105C>G (n.269+105C>G)
n.664+105C>G
gnomAD v4
7g.143321598C>TCA2685383076CLCN1c.562+105C>T (n.562+105C>T)
c.330+105C>T
c.16+105C>T (n.16+105C>T)
c.20+105C>T
n.20+105C>T
n.649+105C>T
c.269+105C>T (n.269+105C>T)
n.664+105C>T
gnomAD v4
7g.143321599C=CA1748881463CLCN1c.562+106C= (n.562+106C=)
c.330+106C=
c.16+106C= (n.16+106C=)
c.20+106C=
n.20+106C=
n.649+106C=
c.269+106C= (n.269+106C=)
n.664+106C=
7g.143321599C>TCA1748881464CLCN1c.562+106C>T (n.562+106C>T)
c.330+106C>T
c.16+106C>T (n.16+106C>T)
c.20+106C>T
n.20+106C>T
n.649+106C>T
c.269+106C>T (n.269+106C>T)
n.664+106C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.143321600A>GCA2685383082CLCN1c.562+107A>G (n.562+107A>G)
c.330+107A>G
c.16+107A>G (n.16+107A>G)
c.20+107A>G
n.20+107A>G
n.649+107A>G
c.269+107A>G (n.269+107A>G)
n.664+107A>G
gnomAD v4
7g.143321601T>CCA1748881469CLCN1c.562+108T>C (n.562+108T>C)
c.330+108T>C
c.16+108T>C (n.16+108T>C)
c.20+108T>C
n.20+108T>C
n.649+108T>C
c.269+108T>C (n.269+108T>C)
n.664+108T>C
dbSNP
7g.143321601T=CA1748881466CLCN1c.562+108T= (n.562+108T=)
c.330+108T=
c.16+108T= (n.16+108T=)
c.20+108T=
n.20+108T=
n.649+108T=
c.269+108T= (n.269+108T=)
n.664+108T=
7g.143321602C>TCA2778230595CLCN1c.562+109C>T (n.562+109C>T)
c.330+109C>T
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c.20+109C>T
n.20+109C>T
n.649+109C>T
c.269+109C>T (n.269+109C>T)
n.664+109C>T
7g.143321604T>CCA1748881474CLCN1c.563-111T>C (n.563-111T>C)
c.331-111T>C
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c.21-111T>C
n.21-111T>C
n.650-111T>C
c.270-111T>C (n.270-111T>C)
n.665-111T>C
dbSNP
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n.665-111T=
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c.331-108C>A
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n.650-108C>A
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n.665-108C>A
gnomAD v4
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n.650-107C>A
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n.665-107C>A
gnomAD v4
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n.665-107C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.665-104C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.665-103A>C
dbSNP
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n.665-103A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.665-100G>A
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n.665-99C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.665-98C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321617C>TCA1748881485CLCN1c.563-98C>T (n.563-98C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.665-95T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.143321624G>CCA2579050554CLCN1c.563-91G>C (n.563-91G>C)
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n.665-89C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.143321626C>TCA2579050555CLCN1c.563-89C>T (n.563-89C>T)
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gnomAD v4
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n.665-88C>A
gnomAD v4
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7g.143321627C>GCA2579050556CLCN1c.563-88C>G (n.563-88C>G)
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n.665-88C>G
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dbSNP
7g.143321628T>ACA2778230601CLCN1c.563-87T>A (n.563-87T>A)
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n.665-86C>G
gnomAD v4
7g.143321629C>TCA2685383097CLCN1c.563-86C>T (n.563-86C>T)
c.331-86C>T
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n.665-86C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.143321630T>CCA2778230604CLCN1c.563-85T>C (n.563-85T>C)
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n.665-85T>C
7g.143321631C>ACA2778230606CLCN1c.563-84C>A (n.563-84C>A)
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n.665-84C>A
7g.143321631C>TCA2778230607CLCN1c.563-84C>T (n.563-84C>T)
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n.665-84C>T
7g.143321631_143321632insACCCCAAACACACCCAACA2778230608CLCN1c.563-84_563-83insACCCCAAACACACCCAA (n.563-84_563-83insACCCCAAACACACCCAA)
c.331-84_331-83insACCCCAAACACACCCAA
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n.650-84_650-83insACCCCAAACACACCCAA
c.270-84_270-83insACCCCAAACACACCCAA (n.270-84_270-83insACCCCAAACACACCCAA)
n.665-84_665-83insACCCCAAACACACCCAA
7g.143321632C=CA1748881494CLCN1c.563-83C= (n.563-83C=)
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7g.143321632C>TCA1748881495CLCN1c.563-83C>T (n.563-83C>T)
c.331-83C>T
c.17-83C>T (n.17-83C>T)
c.21-83C>T
n.21-83C>T
n.650-83C>T
c.270-83C>T (n.270-83C>T)
n.665-83C>T
dbSNP
7g.143321633A>GCA2685383099CLCN1c.563-82A>G (n.563-82A>G)
c.331-82A>G
c.17-82A>G (n.17-82A>G)
c.21-82A>G
n.21-82A>G
n.650-82A>G
c.270-82A>G (n.270-82A>G)
n.665-82A>G
gnomAD v4
7g.143321634A=CA1748881497CLCN1c.563-81A= (n.563-81A=)
c.331-81A=
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c.21-81A=
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c.270-81A= (n.270-81A=)
n.665-81A=
7g.143321634A>GCA1108122019CLCN1c.563-81A>G (n.563-81A>G)
c.331-81A>G
c.17-81A>G (n.17-81A>G)
c.21-81A>G
n.21-81A>G
n.650-81A>G
c.270-81A>G (n.270-81A>G)
n.665-81A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321642_143321647delCA2685383101CLCN1c.563-73_563-68del (n.563-73_563-68del)
c.331-73_331-68del
c.17-73_17-68del (n.17-73_17-68del)
c.21-73_21-68del
n.21-73_21-68del
n.650-73_650-68del
c.270-73_270-68del (n.270-73_270-68del)
n.665-73_665-68del
gnomAD v4
7g.143321636T>CCA2685383103CLCN1c.563-79T>C (n.563-79T>C)
c.331-79T>C
c.17-79T>C (n.17-79T>C)
c.21-79T>C
n.21-79T>C
n.650-79T>C
c.270-79T>C (n.270-79T>C)
n.665-79T>C
gnomAD v4
7g.143321636T>GCA168255949CLCN1c.563-79T>G (n.563-79T>G)
c.331-79T>G
c.17-79T>G (n.17-79T>G)
c.21-79T>G
n.21-79T>G
n.650-79T>G
c.270-79T>G (n.270-79T>G)
n.665-79T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321636T=CA1748881498CLCN1c.563-79T= (n.563-79T=)
c.331-79T=
c.17-79T= (n.17-79T=)
c.21-79T=
n.21-79T=
n.650-79T=
c.270-79T= (n.270-79T=)
n.665-79T=
7g.143321637C>TCA2685383104CLCN1c.563-78C>T (n.563-78C>T)
c.331-78C>T
c.17-78C>T (n.17-78C>T)
c.21-78C>T
n.21-78C>T
n.650-78C>T
c.270-78C>T (n.270-78C>T)
n.665-78C>T
gnomAD v4
7g.143321638C>ACA578626858CLCN1c.563-77C>A (n.563-77C>A)
c.331-77C>A
c.17-77C>A (n.17-77C>A)
c.21-77C>A
n.21-77C>A
n.650-77C>A
c.270-77C>A (n.270-77C>A)
n.665-77C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321638C=CA1748881501CLCN1c.563-77C= (n.563-77C=)
c.331-77C=
c.17-77C= (n.17-77C=)
c.21-77C=
n.21-77C=
n.650-77C=
c.270-77C= (n.270-77C=)
n.665-77C=
7g.143321638C>TCA1748881500CLCN1c.563-77C>T (n.563-77C>T)
c.331-77C>T
c.17-77C>T (n.17-77C>T)
c.21-77C>T
n.21-77C>T
n.650-77C>T
c.270-77C>T (n.270-77C>T)
n.665-77C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.143321639C>TCA2685383105CLCN1c.563-76C>T (n.563-76C>T)
c.331-76C>T
c.17-76C>T (n.17-76C>T)
c.21-76C>T
n.21-76C>T
n.650-76C>T
c.270-76C>T (n.270-76C>T)
n.665-76C>T
gnomAD v4
7g.143321640A=CA1748881505CLCN1c.563-75A= (n.563-75A=)
c.331-75A=
c.17-75A= (n.17-75A=)
c.21-75A=
n.21-75A=
n.650-75A=
c.270-75A= (n.270-75A=)
n.665-75A=
7g.143321640A>TCA1108122022CLCN1c.563-75A>T (n.563-75A>T)
c.331-75A>T
c.17-75A>T (n.17-75A>T)
c.21-75A>T
n.21-75A>T
n.650-75A>T
c.270-75A>T (n.270-75A>T)
n.665-75A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321642T>GCA2685383106CLCN1c.563-73T>G (n.563-73T>G)
c.331-73T>G
c.17-73T>G (n.17-73T>G)
c.21-73T>G
n.21-73T>G
n.650-73T>G
c.270-73T>G (n.270-73T>G)
n.665-73T>G
gnomAD v4
7g.143321643C=CA1748881506CLCN1c.563-72C= (n.563-72C=)
c.331-72C=
c.17-72C= (n.17-72C=)
c.21-72C=
n.21-72C=
n.650-72C=
c.270-72C= (n.270-72C=)
n.665-72C=
7g.143321643C>GCA1748881507CLCN1c.563-72C>G (n.563-72C>G)
c.331-72C>G
c.17-72C>G (n.17-72C>G)
c.21-72C>G
n.21-72C>G
n.650-72C>G
c.270-72C>G (n.270-72C>G)
n.665-72C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.143321643C>TCA1748881509CLCN1c.563-72C>T (n.563-72C>T)
c.331-72C>T
c.17-72C>T (n.17-72C>T)
c.21-72C>T
n.21-72C>T
n.650-72C>T
c.270-72C>T (n.270-72C>T)
n.665-72C>T
dbSNP
7g.143321644C=CA1748881511CLCN1c.563-71C= (n.563-71C=)
c.331-71C=
c.17-71C= (n.17-71C=)
c.21-71C=
n.21-71C=
n.650-71C=
c.270-71C= (n.270-71C=)
n.665-71C=
7g.143321644C>GCA168255956CLCN1c.563-71C>G (n.563-71C>G)
c.331-71C>G
c.17-71C>G (n.17-71C>G)
c.21-71C>G
n.21-71C>G
n.650-71C>G
c.270-71C>G (n.270-71C>G)
n.665-71C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321644C>TCA2685383107CLCN1c.563-71C>T (n.563-71C>T)
c.331-71C>T
c.17-71C>T (n.17-71C>T)
c.21-71C>T
n.21-71C>T
n.650-71C>T
c.270-71C>T (n.270-71C>T)
n.665-71C>T
gnomAD v4
7g.143321645C=CA1748881515CLCN1c.563-70C= (n.563-70C=)
c.331-70C=
c.17-70C= (n.17-70C=)
c.21-70C=
n.21-70C=
n.650-70C=
c.270-70C= (n.270-70C=)
n.665-70C=
7g.143321645C>TCA168255962CLCN1c.563-70C>T (n.563-70C>T)
c.331-70C>T
c.17-70C>T (n.17-70C>T)
c.21-70C>T
n.21-70C>T
n.650-70C>T
c.270-70C>T (n.270-70C>T)
n.665-70C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321646A>GCA652113371CLCN1c.563-69A>G (n.563-69A>G)
c.331-69A>G
c.17-69A>G (n.17-69A>G)
c.21-69A>G
n.21-69A>G
n.650-69A>G
c.270-69A>G (n.270-69A>G)
n.665-69A>G
COSMIC
7g.143321647T>ACA2685383109CLCN1c.563-68T>A (n.563-68T>A)
c.331-68T>A
c.17-68T>A (n.17-68T>A)
c.21-68T>A
n.21-68T>A
n.650-68T>A
c.270-68T>A (n.270-68T>A)
n.665-68T>A
gnomAD v4
7g.143321647T>CCA652113373CLCN1c.563-68T>C (n.563-68T>C)
c.331-68T>C
c.17-68T>C (n.17-68T>C)
c.21-68T>C
n.21-68T>C
n.650-68T>C
c.270-68T>C (n.270-68T>C)
n.665-68T>C
COSMIC
7g.143321648A=CA1748881516CLCN1c.563-67A= (n.563-67A=)
c.331-67A=
c.17-67A= (n.17-67A=)
c.21-67A=
n.21-67A=
n.650-67A=
c.270-67A= (n.270-67A=)
n.665-67A=
7g.143321648A>GCA168255963CLCN1c.563-67A>G (n.563-67A>G)
c.331-67A>G
c.17-67A>G (n.17-67A>G)
c.21-67A>G
n.21-67A>G
n.650-67A>G
c.270-67A>G (n.270-67A>G)
n.665-67A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321650T>CCA2685383110CLCN1c.563-65T>C (n.563-65T>C)
c.331-65T>C
c.17-65T>C (n.17-65T>C)
c.21-65T>C
n.21-65T>C
n.650-65T>C
c.270-65T>C (n.270-65T>C)
n.665-65T>C
gnomAD v4
7g.143321650T>GCA834507108CLCN1c.563-65T>G (n.563-65T>G)
c.331-65T>G
c.17-65T>G (n.17-65T>G)
c.21-65T>G
n.21-65T>G
n.650-65T>G
c.270-65T>G (n.270-65T>G)
n.665-65T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.143321650T=CA1748881518CLCN1c.563-65T= (n.563-65T=)
c.331-65T=
c.17-65T= (n.17-65T=)
c.21-65T=
n.21-65T=
n.650-65T=
c.270-65T= (n.270-65T=)
n.665-65T=
7g.143321657A=CA1748881531CLCN1c.563-58A= (n.563-58A=)
c.331-58A=
c.17-58A= (n.17-58A=)
c.21-58A=
n.21-58A=
n.650-58A=
c.270-58A= (n.270-58A=)
n.665-58A=
7g.143321657A>GCA168255965CLCN1c.563-58A>G (n.563-58A>G)
c.331-58A>G
c.17-58A>G (n.17-58A>G)
c.21-58A>G
n.21-58A>G
n.650-58A>G
c.270-58A>G (n.270-58A>G)
n.665-58A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321659T>GCA2685383114CLCN1c.563-56T>G (n.563-56T>G)
c.331-56T>G
c.17-56T>G (n.17-56T>G)
c.21-56T>G
n.21-56T>G
n.650-56T>G
c.270-56T>G (n.270-56T>G)
n.665-56T>G
gnomAD v4
7g.143321660C>ACA2685383115CLCN1c.563-55C>A (n.563-55C>A)
c.331-55C>A
c.17-55C>A (n.17-55C>A)
c.21-55C>A
n.21-55C>A
n.650-55C>A
c.270-55C>A (n.270-55C>A)
n.665-55C>A
gnomAD v4
7g.143321661A=CA1748881534CLCN1c.563-54A= (n.563-54A=)
c.331-54A=
c.17-54A= (n.17-54A=)
c.21-54A=
n.21-54A=
n.650-54A=
c.270-54A= (n.270-54A=)
n.665-54A=
7g.143321661A>GCA168255967CLCN1c.563-54A>G (n.563-54A>G)
c.331-54A>G
c.17-54A>G (n.17-54A>G)
c.21-54A>G
n.21-54A>G
n.650-54A>G
c.270-54A>G (n.270-54A>G)
n.665-54A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321663C>ACA168255973CLCN1c.563-52C>A (n.563-52C>A)
c.331-52C>A
c.17-52C>A (n.17-52C>A)
c.21-52C>A
n.21-52C>A
n.650-52C>A
c.270-52C>A (n.270-52C>A)
n.665-52C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.143321663C=CA1748881536CLCN1c.563-52C= (n.563-52C=)
c.331-52C=
c.17-52C= (n.17-52C=)
c.21-52C=
n.21-52C=
n.650-52C=
c.270-52C= (n.270-52C=)
n.665-52C=
7g.143321663C>TCA834507111CLCN1c.563-52C>T (n.563-52C>T)
c.331-52C>T
c.17-52C>T (n.17-52C>T)
c.21-52C>T
n.21-52C>T
n.650-52C>T
c.270-52C>T (n.270-52C>T)
n.665-52C>T
dbSNP
7g.143321665C>TCA2715875755CLCN1c.563-50C>T (n.563-50C>T)
c.331-50C>T
c.17-50C>T (n.17-50C>T)
c.21-50C>T
n.21-50C>T
n.650-50C>T
c.270-50C>T (n.270-50C>T)
n.665-50C>T
dbSNP
7g.143321666C>TCA2685383119CLCN1c.563-49C>T (n.563-49C>T)
c.331-49C>T
c.17-49C>T (n.17-49C>T)
c.21-49C>T
n.21-49C>T
n.650-49C>T
c.270-49C>T (n.270-49C>T)
n.665-49C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched