Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143321522A= | CA1748881402 | CLCN1 | c.562+29A= (n.562+29A=) c.330+29A= c.16+29A= (n.16+29A=) c.20+29A= n.20+29A= n.649+29A= c.269+29A= (n.269+29A=) n.664+29A= | |
7 | g.143321522A>T | CA1748881403 | CLCN1 | c.562+29A>T (n.562+29A>T) c.330+29A>T c.16+29A>T (n.16+29A>T) c.20+29A>T n.20+29A>T n.649+29A>T c.269+29A>T (n.269+29A>T) n.664+29A>T | dbSNP |
7 | g.143321523G>A | CA2579050543 | CLCN1 | c.562+30G>A (n.562+30G>A) c.330+30G>A c.16+30G>A (n.16+30G>A) c.20+30G>A n.20+30G>A n.649+30G>A c.269+30G>A (n.269+30G>A) n.664+30G>A | |
7 | g.143321524C>A | CA2842567232 | CLCN1 | c.562+31C>A (n.562+31C>A) c.330+31C>A c.16+31C>A (n.16+31C>A) c.20+31C>A n.20+31C>A n.649+31C>A c.269+31C>A (n.269+31C>A) n.664+31C>A | |
7 | g.143321526G>A | CA1108121991 | CLCN1 | c.562+33G>A (n.562+33G>A) c.330+33G>A c.16+33G>A (n.16+33G>A) c.20+33G>A n.20+33G>A n.649+33G>A c.269+33G>A (n.269+33G>A) n.664+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321526G= | CA1748881405 | CLCN1 | c.562+33G= (n.562+33G=) c.330+33G= c.16+33G= (n.16+33G=) c.20+33G= n.20+33G= n.649+33G= c.269+33G= (n.269+33G=) n.664+33G= | |
7 | g.143321526G>T | CA2842567233 | CLCN1 | c.562+33G>T (n.562+33G>T) c.330+33G>T c.16+33G>T (n.16+33G>T) c.20+33G>T n.20+33G>T n.649+33G>T c.269+33G>T (n.269+33G>T) n.664+33G>T | |
7 | g.143321528G>A | CA2685382998 | CLCN1 | c.562+35G>A (n.562+35G>A) c.330+35G>A c.16+35G>A (n.16+35G>A) c.20+35G>A n.20+35G>A n.649+35G>A c.269+35G>A (n.269+35G>A) n.664+35G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321528G= | CA1748881406 | CLCN1 | c.562+35G= (n.562+35G=) c.330+35G= c.16+35G= (n.16+35G=) c.20+35G= n.20+35G= n.649+35G= c.269+35G= (n.269+35G=) n.664+35G= | |
7 | g.143321528G>T | CA4536987 | CLCN1 | c.562+35G>T (n.562+35G>T) c.330+35G>T c.16+35G>T (n.16+35G>T) c.20+35G>T n.20+35G>T n.649+35G>T c.269+35G>T (n.269+35G>T) n.664+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321531G>T | CA2838365950 | CLCN1 | c.562+38G>T (n.562+38G>T) c.330+38G>T c.16+38G>T (n.16+38G>T) c.20+38G>T n.20+38G>T n.649+38G>T c.269+38G>T (n.269+38G>T) n.664+38G>T | |
7 | g.143321531_143321532del | CA2778230591 | CLCN1 | c.562+38_562+39del (n.562+38_562+39del) c.330+38_330+39del c.16+38_16+39del (n.16+38_16+39del) c.20+38_20+39del n.20+38_20+39del n.649+38_649+39del c.269+38_269+39del (n.269+38_269+39del) n.664+38_664+39del | |
7 | g.143321533C>A | CA2778230592 | CLCN1 | c.562+40C>A (n.562+40C>A) c.330+40C>A c.16+40C>A (n.16+40C>A) c.20+40C>A n.20+40C>A n.649+40C>A c.269+40C>A (n.269+40C>A) n.664+40C>A | |
7 | g.143321533C>T | CA2740896283 | CLCN1 | c.562+40C>T (n.562+40C>T) c.330+40C>T c.16+40C>T (n.16+40C>T) c.20+40C>T n.20+40C>T n.649+40C>T c.269+40C>T (n.269+40C>T) n.664+40C>T | |
7 | g.143321534T>C | CA2840001229 | CLCN1 | c.562+41T>C (n.562+41T>C) c.330+41T>C c.16+41T>C (n.16+41T>C) c.20+41T>C n.20+41T>C n.649+41T>C c.269+41T>C (n.269+41T>C) n.664+41T>C | |
7 | g.143321535G>A | CA1108121993 | CLCN1 | c.562+42G>A (n.562+42G>A) c.330+42G>A c.16+42G>A (n.16+42G>A) c.20+42G>A n.20+42G>A n.649+42G>A c.269+42G>A (n.269+42G>A) n.664+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321535G= | CA1748881409 | CLCN1 | c.562+42G= (n.562+42G=) c.330+42G= c.16+42G= (n.16+42G=) c.20+42G= n.20+42G= n.649+42G= c.269+42G= (n.269+42G=) n.664+42G= | |
7 | g.143321535G>T | CA2842567234 | CLCN1 | c.562+42G>T (n.562+42G>T) c.330+42G>T c.16+42G>T (n.16+42G>T) c.20+42G>T n.20+42G>T n.649+42G>T c.269+42G>T (n.269+42G>T) n.664+42G>T | |
7 | g.143321536_143321538del | CA2778230593 | CLCN1 | c.562+43_562+45del (n.562+43_562+45del) c.330+43_330+45del c.16+43_16+45del (n.16+43_16+45del) c.20+43_20+45del n.20+43_20+45del n.649+43_649+45del c.269+43_269+45del (n.269+43_269+45del) n.664+43_664+45del | |
7 | g.143321537G>A | CA1748881412 | CLCN1 | c.562+44G>A (n.562+44G>A) c.330+44G>A c.16+44G>A (n.16+44G>A) c.20+44G>A n.20+44G>A n.649+44G>A c.269+44G>A (n.269+44G>A) n.664+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321537G>C | CA2579050544 | CLCN1 | c.562+44G>C (n.562+44G>C) c.330+44G>C c.16+44G>C (n.16+44G>C) c.20+44G>C n.20+44G>C n.649+44G>C c.269+44G>C (n.269+44G>C) n.664+44G>C | |
7 | g.143321537G= | CA1748881411 | CLCN1 | c.562+44G= (n.562+44G=) c.330+44G= c.16+44G= (n.16+44G=) c.20+44G= n.20+44G= n.649+44G= c.269+44G= (n.269+44G=) n.664+44G= | |
7 | g.143321539G>A | CA4536988 | CLCN1 | c.562+46G>A (n.562+46G>A) c.330+46G>A c.16+46G>A (n.16+46G>A) c.20+46G>A n.20+46G>A n.649+46G>A c.269+46G>A (n.269+46G>A) n.664+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321539G= | CA1748881413 | CLCN1 | c.562+46G= (n.562+46G=) c.330+46G= c.16+46G= (n.16+46G=) c.20+46G= n.20+46G= n.649+46G= c.269+46G= (n.269+46G=) n.664+46G= | |
7 | g.143321540G>A | CA2685383004 | CLCN1 | c.562+47G>A (n.562+47G>A) c.330+47G>A c.16+47G>A (n.16+47G>A) c.20+47G>A n.20+47G>A n.649+47G>A c.269+47G>A (n.269+47G>A) n.664+47G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321540G>T | CA2839111846 | CLCN1 | c.562+47G>T (n.562+47G>T) c.330+47G>T c.16+47G>T (n.16+47G>T) c.20+47G>T n.20+47G>T n.649+47G>T c.269+47G>T (n.269+47G>T) n.664+47G>T | |
7 | g.143321541G>A | CA2685383006 | CLCN1 | c.562+48G>A (n.562+48G>A) c.330+48G>A c.16+48G>A (n.16+48G>A) c.20+48G>A n.20+48G>A n.649+48G>A c.269+48G>A (n.269+48G>A) n.664+48G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321541G>C | CA1748881416 | CLCN1 | c.562+48G>C (n.562+48G>C) c.330+48G>C c.16+48G>C (n.16+48G>C) c.20+48G>C n.20+48G>C n.649+48G>C c.269+48G>C (n.269+48G>C) n.664+48G>C | dbSNP |
7 | g.143321541G= | CA1748881415 | CLCN1 | c.562+48G= (n.562+48G=) c.330+48G= c.16+48G= (n.16+48G=) c.20+48G= n.20+48G= n.649+48G= c.269+48G= (n.269+48G=) n.664+48G= | |
7 | g.143321541G>T | CA2685383008 | CLCN1 | c.562+48G>T (n.562+48G>T) c.330+48G>T c.16+48G>T (n.16+48G>T) c.20+48G>T n.20+48G>T n.649+48G>T c.269+48G>T (n.269+48G>T) n.664+48G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321542G>A | CA578626780 | CLCN1 | c.562+49G>A (n.562+49G>A) c.330+49G>A c.16+49G>A (n.16+49G>A) c.20+49G>A n.20+49G>A n.649+49G>A c.269+49G>A (n.269+49G>A) n.664+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321542G>C | CA2579050545 | CLCN1 | c.562+49G>C (n.562+49G>C) c.330+49G>C c.16+49G>C (n.16+49G>C) c.20+49G>C n.20+49G>C n.649+49G>C c.269+49G>C (n.269+49G>C) n.664+49G>C | |
7 | g.143321542G= | CA1748881419 | CLCN1 | c.562+49G= (n.562+49G=) c.330+49G= c.16+49G= (n.16+49G=) c.20+49G= n.20+49G= n.649+49G= c.269+49G= (n.269+49G=) n.664+49G= | |
7 | g.143321542G>T | CA2838365947 | CLCN1 | c.562+49G>T (n.562+49G>T) c.330+49G>T c.16+49G>T (n.16+49G>T) c.20+49G>T n.20+49G>T n.649+49G>T c.269+49G>T (n.269+49G>T) n.664+49G>T | |
7 | g.143321543C>A | CA4536989 | CLCN1 | c.562+50C>A (n.562+50C>A) c.330+50C>A c.16+50C>A (n.16+50C>A) c.20+50C>A n.20+50C>A n.649+50C>A c.269+50C>A (n.269+50C>A) n.664+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321543C= | CA1748881423 | CLCN1 | c.562+50C= (n.562+50C=) c.330+50C= c.16+50C= (n.16+50C=) c.20+50C= n.20+50C= n.649+50C= c.269+50C= (n.269+50C=) n.664+50C= | |
7 | g.143321543C>T | CA1108121997 | CLCN1 | c.562+50C>T (n.562+50C>T) c.330+50C>T c.16+50C>T (n.16+50C>T) c.20+50C>T n.20+50C>T n.649+50C>T c.269+50C>T (n.269+50C>T) n.664+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321544_143321548delinsCCTGT | CA1748881424 | CLCN1 | c.562+51_562+55delinsCCTGT (n.562+51_562+55delinsCCTGT) c.330+51_330+55delinsCCTGT c.16+51_16+55delinsCCTGT (n.16+51_16+55delinsCCTGT) c.20+51_20+55delinsCCTGT n.20+51_20+55delinsCCTGT n.649+51_649+55delinsCCTGT c.269+51_269+55delinsCCTGT (n.269+51_269+55delinsCCTGT) n.664+51_664+55delinsCCTGT | |
7 | g.143321545C>G | CA2685383010 | CLCN1 | c.562+52C>G (n.562+52C>G) c.330+52C>G c.16+52C>G (n.16+52C>G) c.20+52C>G n.20+52C>G n.649+52C>G c.269+52C>G (n.269+52C>G) n.664+52C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321545C>T | CA2685383011 | CLCN1 | c.562+52C>T (n.562+52C>T) c.330+52C>T c.16+52C>T (n.16+52C>T) c.20+52C>T n.20+52C>T n.649+52C>T c.269+52C>T (n.269+52C>T) n.664+52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321551_143321554del | CA578626781 | CLCN1 | c.562+58_562+61del (n.562+58_562+61del) c.330+58_330+61del c.16+58_16+61del (n.16+58_16+61del) c.20+58_20+61del n.20+58_20+61del n.649+58_649+61del c.269+58_269+61del (n.269+58_269+61del) n.664+58_664+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321546T>A | CA2685383012 | CLCN1 | c.562+53T>A (n.562+53T>A) c.330+53T>A c.16+53T>A (n.16+53T>A) c.20+53T>A n.20+53T>A n.649+53T>A c.269+53T>A (n.269+53T>A) n.664+53T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321546T>C | CA2842567235 | CLCN1 | c.562+53T>C (n.562+53T>C) c.330+53T>C c.16+53T>C (n.16+53T>C) c.20+53T>C n.20+53T>C n.649+53T>C c.269+53T>C (n.269+53T>C) n.664+53T>C | |
7 | g.143321548T>A | CA1108122006 | CLCN1 | c.562+55T>A (n.562+55T>A) c.330+55T>A c.16+55T>A (n.16+55T>A) c.20+55T>A n.20+55T>A n.649+55T>A c.269+55T>A (n.269+55T>A) n.664+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321548T>C | CA834507091 | CLCN1 | c.562+55T>C (n.562+55T>C) c.330+55T>C c.16+55T>C (n.16+55T>C) c.20+55T>C n.20+55T>C n.649+55T>C c.269+55T>C (n.269+55T>C) n.664+55T>C | dbSNP |
7 | g.143321548T= | CA1748881427 | CLCN1 | c.562+55T= (n.562+55T=) c.330+55T= c.16+55T= (n.16+55T=) c.20+55T= n.20+55T= n.649+55T= c.269+55T= (n.269+55T=) n.664+55T= | |
7 | g.143321548_143321549delinsTC | CA1748881428 | CLCN1 | c.562+55_562+56delinsTC (n.562+55_562+56delinsTC) c.330+55_330+56delinsTC c.16+55_16+56delinsTC (n.16+55_16+56delinsTC) c.20+55_20+56delinsTC n.20+55_20+56delinsTC n.649+55_649+56delinsTC c.269+55_269+56delinsTC (n.269+55_269+56delinsTC) n.664+55_664+56delinsTC | |
7 | g.143321549del | CA1748881430 | CLCN1 | c.562+56del (n.562+56del) c.330+56del c.16+56del (n.16+56del) c.20+56del n.20+56del n.649+56del c.269+56del (n.269+56del) n.664+56del | dbSNP |
7 | g.143321549C>A | CA2838365957 | CLCN1 | c.562+56C>A (n.562+56C>A) c.330+56C>A c.16+56C>A (n.16+56C>A) c.20+56C>A n.20+56C>A n.649+56C>A c.269+56C>A (n.269+56C>A) n.664+56C>A | |
7 | g.143321551G>A | CA578626782 | CLCN1 | c.562+58G>A (n.562+58G>A) c.330+58G>A c.16+58G>A (n.16+58G>A) c.20+58G>A n.20+58G>A n.649+58G>A c.269+58G>A (n.269+58G>A) n.664+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321551G>C | CA1748881433 | CLCN1 | c.562+58G>C (n.562+58G>C) c.330+58G>C c.16+58G>C (n.16+58G>C) c.20+58G>C n.20+58G>C n.649+58G>C c.269+58G>C (n.269+58G>C) n.664+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321551G= | CA1748881432 | CLCN1 | c.562+58G= (n.562+58G=) c.330+58G= c.16+58G= (n.16+58G=) c.20+58G= n.20+58G= n.649+58G= c.269+58G= (n.269+58G=) n.664+58G= | |
7 | g.143321554_143321555dup | CA2685383016 | CLCN1 | c.562+61_562+62dup (n.562+61_562+62dup) c.330+61_330+62dup c.16+61_16+62dup (n.16+61_16+62dup) c.20+61_20+62dup n.20+61_20+62dup n.649+61_649+62dup c.269+61_269+62dup (n.269+61_269+62dup) n.664+61_664+62dup | gnomAD v4 |
7 | g.143321553C>A | CA2579050546 | CLCN1 | c.562+60C>A (n.562+60C>A) c.330+60C>A c.16+60C>A (n.16+60C>A) c.20+60C>A n.20+60C>A n.649+60C>A c.269+60C>A (n.269+60C>A) n.664+60C>A | |
7 | g.143321554dup | CA2685383017 | CLCN1 | c.562+61dup (n.562+61dup) c.330+61dup c.16+61dup (n.16+61dup) c.20+61dup n.20+61dup n.649+61dup c.269+61dup (n.269+61dup) n.664+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.143321555C>A | CA2685383020 | CLCN1 | c.562+62C>A (n.562+62C>A) c.330+62C>A c.16+62C>A (n.16+62C>A) c.20+62C>A n.20+62C>A n.649+62C>A c.269+62C>A (n.269+62C>A) n.664+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321555C= | CA1748881436 | CLCN1 | c.562+62C= (n.562+62C=) c.330+62C= c.16+62C= (n.16+62C=) c.20+62C= n.20+62C= n.649+62C= c.269+62C= (n.269+62C=) n.664+62C= | |
7 | g.143321555C>G | CA834507093 | CLCN1 | c.562+62C>G (n.562+62C>G) c.330+62C>G c.16+62C>G (n.16+62C>G) c.20+62C>G n.20+62C>G n.649+62C>G c.269+62C>G (n.269+62C>G) n.664+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321555C>T | CA168255908 | CLCN1 | c.562+62C>T (n.562+62C>T) c.330+62C>T c.16+62C>T (n.16+62C>T) c.20+62C>T n.20+62C>T n.649+62C>T c.269+62C>T (n.269+62C>T) n.664+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321559del | CA2579050547 | CLCN1 | c.562+66del (n.562+66del) c.330+66del c.16+66del (n.16+66del) c.20+66del n.20+66del n.649+66del c.269+66del (n.269+66del) n.664+66del | |
7 | g.143321556C>A | CA2685383029 | CLCN1 | c.562+63C>A (n.562+63C>A) c.330+63C>A c.16+63C>A (n.16+63C>A) c.20+63C>A n.20+63C>A n.649+63C>A c.269+63C>A (n.269+63C>A) n.664+63C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321557C>A | CA2838210404 | CLCN1 | c.562+64C>A (n.562+64C>A) c.330+64C>A c.16+64C>A (n.16+64C>A) c.20+64C>A n.20+64C>A n.649+64C>A c.269+64C>A (n.269+64C>A) n.664+64C>A | |
7 | g.143321558C>T | CA2685383030 | CLCN1 | c.562+65C>T (n.562+65C>T) c.330+65C>T c.16+65C>T (n.16+65C>T) c.20+65C>T n.20+65C>T n.649+65C>T c.269+65C>T (n.269+65C>T) n.664+65C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321559C>A | CA2685383031 | CLCN1 | c.562+66C>A (n.562+66C>A) c.330+66C>A c.16+66C>A (n.16+66C>A) c.20+66C>A n.20+66C>A n.649+66C>A c.269+66C>A (n.269+66C>A) n.664+66C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321561T>C | CA834507096 | CLCN1 | c.562+68T>C (n.562+68T>C) c.330+68T>C c.16+68T>C (n.16+68T>C) c.20+68T>C n.20+68T>C n.649+68T>C c.269+68T>C (n.269+68T>C) n.664+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321561T= | CA1748881438 | CLCN1 | c.562+68T= (n.562+68T=) c.330+68T= c.16+68T= (n.16+68T=) c.20+68T= n.20+68T= n.649+68T= c.269+68T= (n.269+68T=) n.664+68T= | |
7 | g.143321562C>A | CA1748881443 | CLCN1 | c.562+69C>A (n.562+69C>A) c.330+69C>A c.16+69C>A (n.16+69C>A) c.20+69C>A n.20+69C>A n.649+69C>A c.269+69C>A (n.269+69C>A) n.664+69C>A | dbSNP |
7 | g.143321562C= | CA1748881441 | CLCN1 | c.562+69C= (n.562+69C=) c.330+69C= c.16+69C= (n.16+69C=) c.20+69C= n.20+69C= n.649+69C= c.269+69C= (n.269+69C=) n.664+69C= | |
7 | g.143321562C>T | CA1748881445 | CLCN1 | c.562+69C>T (n.562+69C>T) c.330+69C>T c.16+69C>T (n.16+69C>T) c.20+69C>T n.20+69C>T n.649+69C>T c.269+69C>T (n.269+69C>T) n.664+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321565C= | CA1748881446 | CLCN1 | c.562+72C= (n.562+72C=) c.330+72C= c.16+72C= (n.16+72C=) c.20+72C= n.20+72C= n.649+72C= c.269+72C= (n.269+72C=) n.664+72C= | |
7 | g.143321565C>T | CA1748881448 | CLCN1 | c.562+72C>T (n.562+72C>T) c.330+72C>T c.16+72C>T (n.16+72C>T) c.20+72C>T n.20+72C>T n.649+72C>T c.269+72C>T (n.269+72C>T) n.664+72C>T | dbSNP |
7 | g.143321572_143321583del | CA2685383033 | CLCN1 | c.562+79_562+90del (n.562+79_562+90del) c.330+79_330+90del c.16+79_16+90del (n.16+79_16+90del) c.20+79_20+90del n.20+79_20+90del n.649+79_649+90del c.269+79_269+90del (n.269+79_269+90del) n.664+79_664+90del | gnomAD v4 |
7 | g.143321568G>A | CA2685383035 | CLCN1 | c.562+75G>A (n.562+75G>A) c.330+75G>A c.16+75G>A (n.16+75G>A) c.20+75G>A n.20+75G>A n.649+75G>A c.269+75G>A (n.269+75G>A) n.664+75G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321568G>T | CA2685383037 | CLCN1 | c.562+75G>T (n.562+75G>T) c.330+75G>T c.16+75G>T (n.16+75G>T) c.20+75G>T n.20+75G>T n.649+75G>T c.269+75G>T (n.269+75G>T) n.664+75G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321569C>A | CA2685383041 | CLCN1 | c.562+76C>A (n.562+76C>A) c.330+76C>A c.16+76C>A (n.16+76C>A) c.20+76C>A n.20+76C>A n.649+76C>A c.269+76C>A (n.269+76C>A) n.664+76C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321569C>T | CA2685383042 | CLCN1 | c.562+76C>T (n.562+76C>T) c.330+76C>T c.16+76C>T (n.16+76C>T) c.20+76C>T n.20+76C>T n.649+76C>T c.269+76C>T (n.269+76C>T) n.664+76C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321571_143321572del | CA2579050548 | CLCN1 | c.562+78_562+79del (n.562+78_562+79del) c.330+78_330+79del c.16+78_16+79del (n.16+78_16+79del) c.20+78_20+79del n.20+78_20+79del n.649+78_649+79del c.269+78_269+79del (n.269+78_269+79del) n.664+78_664+79del | gnomAD v4 |
7 | g.143321570C>A | CA2579050549 | CLCN1 | c.562+77C>A (n.562+77C>A) c.330+77C>A c.16+77C>A (n.16+77C>A) c.20+77C>A n.20+77C>A n.649+77C>A c.269+77C>A (n.269+77C>A) n.664+77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321571C>T | CA2685383044 | CLCN1 | c.562+78C>T (n.562+78C>T) c.330+78C>T c.16+78C>T (n.16+78C>T) c.20+78C>T n.20+78C>T n.649+78C>T c.269+78C>T (n.269+78C>T) n.664+78C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321572C>T | CA2778230594 | CLCN1 | c.562+79C>T (n.562+79C>T) c.330+79C>T c.16+79C>T (n.16+79C>T) c.20+79C>T n.20+79C>T n.649+79C>T c.269+79C>T (n.269+79C>T) n.664+79C>T | |
7 | g.143321573A>C | CA2579050550 | CLCN1 | c.562+80A>C (n.562+80A>C) c.330+80A>C c.16+80A>C (n.16+80A>C) c.20+80A>C n.20+80A>C n.649+80A>C c.269+80A>C (n.269+80A>C) n.664+80A>C | |
7 | g.143321574C>A | CA2685383048 | CLCN1 | c.562+81C>A (n.562+81C>A) c.330+81C>A c.16+81C>A (n.16+81C>A) c.20+81C>A n.20+81C>A n.649+81C>A c.269+81C>A (n.269+81C>A) n.664+81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321574C>T | CA2685383046 | CLCN1 | c.562+81C>T (n.562+81C>T) c.330+81C>T c.16+81C>T (n.16+81C>T) c.20+81C>T n.20+81C>T n.649+81C>T c.269+81C>T (n.269+81C>T) n.664+81C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321576C>A | CA2579050551 | CLCN1 | c.562+83C>A (n.562+83C>A) c.330+83C>A c.16+83C>A (n.16+83C>A) c.20+83C>A n.20+83C>A n.649+83C>A c.269+83C>A (n.269+83C>A) n.664+83C>A | |
7 | g.143321576C= | CA1748881450 | CLCN1 | c.562+83C= (n.562+83C=) c.330+83C= c.16+83C= (n.16+83C=) c.20+83C= n.20+83C= n.649+83C= c.269+83C= (n.269+83C=) n.664+83C= | |
7 | g.143321576C>T | CA168255913 | CLCN1 | c.562+83C>T (n.562+83C>T) c.330+83C>T c.16+83C>T (n.16+83C>T) c.20+83C>T n.20+83C>T n.649+83C>T c.269+83C>T (n.269+83C>T) n.664+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321577A= | CA1748881451 | CLCN1 | c.562+84A= (n.562+84A=) c.330+84A= c.16+84A= (n.16+84A=) c.20+84A= n.20+84A= n.649+84A= c.269+84A= (n.269+84A=) n.664+84A= | |
7 | g.143321577A>C | CA2842567236 | CLCN1 | c.562+84A>C (n.562+84A>C) c.330+84A>C c.16+84A>C (n.16+84A>C) c.20+84A>C n.20+84A>C n.649+84A>C c.269+84A>C (n.269+84A>C) n.664+84A>C | |
7 | g.143321577A>G | CA168255917 | CLCN1 | c.562+84A>G (n.562+84A>G) c.330+84A>G c.16+84A>G (n.16+84A>G) c.20+84A>G n.20+84A>G n.649+84A>G c.269+84A>G (n.269+84A>G) n.664+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321580G>C | CA1748881453 | CLCN1 | c.562+87G>C (n.562+87G>C) c.330+87G>C c.16+87G>C (n.16+87G>C) c.20+87G>C n.20+87G>C n.649+87G>C c.269+87G>C (n.269+87G>C) n.664+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321580G= | CA1748881454 | CLCN1 | c.562+87G= (n.562+87G=) c.330+87G= c.16+87G= (n.16+87G=) c.20+87G= n.20+87G= n.649+87G= c.269+87G= (n.269+87G=) n.664+87G= | |
7 | g.143321581C>A | CA2685383054 | CLCN1 | c.562+88C>A (n.562+88C>A) c.330+88C>A c.16+88C>A (n.16+88C>A) c.20+88C>A n.20+88C>A n.649+88C>A c.269+88C>A (n.269+88C>A) n.664+88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321581C>T | CA2685383056 | CLCN1 | c.562+88C>T (n.562+88C>T) c.330+88C>T c.16+88C>T (n.16+88C>T) c.20+88C>T n.20+88C>T n.649+88C>T c.269+88C>T (n.269+88C>T) n.664+88C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321582C>A | CA2579050552 | CLCN1 | c.562+89C>A (n.562+89C>A) c.330+89C>A c.16+89C>A (n.16+89C>A) c.20+89C>A n.20+89C>A n.649+89C>A c.269+89C>A (n.269+89C>A) n.664+89C>A | |
7 | g.143321582C= | CA1748881456 | CLCN1 | c.562+89C= (n.562+89C=) c.330+89C= c.16+89C= (n.16+89C=) c.20+89C= n.20+89C= n.649+89C= c.269+89C= (n.269+89C=) n.664+89C= | |
7 | g.143321582C>G | CA2685383059 | CLCN1 | c.562+89C>G (n.562+89C>G) c.330+89C>G c.16+89C>G (n.16+89C>G) c.20+89C>G n.20+89C>G n.649+89C>G c.269+89C>G (n.269+89C>G) n.664+89C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321582C>T | CA578626783 | CLCN1 | c.562+89C>T (n.562+89C>T) c.330+89C>T c.16+89C>T (n.16+89C>T) c.20+89C>T n.20+89C>T n.649+89C>T c.269+89C>T (n.269+89C>T) n.664+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321583C>A | CA2579050553 | CLCN1 | c.562+90C>A (n.562+90C>A) c.330+90C>A c.16+90C>A (n.16+90C>A) c.20+90C>A n.20+90C>A n.649+90C>A c.269+90C>A (n.269+90C>A) n.664+90C>A | |
7 | g.143321587G>C | CA2685383061 | CLCN1 | c.562+94G>C (n.562+94G>C) c.330+94G>C c.16+94G>C (n.16+94G>C) c.20+94G>C n.20+94G>C n.649+94G>C c.269+94G>C (n.269+94G>C) n.664+94G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321588C>T | CA2838365954 | CLCN1 | c.562+95C>T (n.562+95C>T) c.330+95C>T c.16+95C>T (n.16+95C>T) c.20+95C>T n.20+95C>T n.649+95C>T c.269+95C>T (n.269+95C>T) n.664+95C>T | |
7 | g.143321591C>T | CA2685383062 | CLCN1 | c.562+98C>T (n.562+98C>T) c.330+98C>T c.16+98C>T (n.16+98C>T) c.20+98C>T n.20+98C>T n.649+98C>T c.269+98C>T (n.269+98C>T) n.664+98C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321592del | CA2838201047 | CLCN1 | c.562+99del (n.562+99del) c.330+99del c.16+99del (n.16+99del) c.20+99del n.20+99del n.649+99del c.269+99del (n.269+99del) n.664+99del | |
7 | g.143321592C>T | CA2685383064 | CLCN1 | c.562+99C>T (n.562+99C>T) c.330+99C>T c.16+99C>T (n.16+99C>T) c.20+99C>T n.20+99C>T n.649+99C>T c.269+99C>T (n.269+99C>T) n.664+99C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321595G>A | CA2685383067 | CLCN1 | c.562+102G>A (n.562+102G>A) c.330+102G>A c.16+102G>A (n.16+102G>A) c.20+102G>A n.20+102G>A n.649+102G>A c.269+102G>A (n.269+102G>A) n.664+102G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321595G>C | CA2685383068 | CLCN1 | c.562+102G>C (n.562+102G>C) c.330+102G>C c.16+102G>C (n.16+102G>C) c.20+102G>C n.20+102G>C n.649+102G>C c.269+102G>C (n.269+102G>C) n.664+102G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321598_143321599insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC | CA2685383066 | CLCN1 | c.562+105_562+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC (n.562+105_562+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC) c.330+105_330+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC c.16+105_16+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC (n.16+105_16+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC) c.20+105_20+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC n.20+105_20+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC n.649+105_649+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC c.269+105_269+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC (n.269+105_269+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC) n.664+105_664+106insAATCCTCCCCACCACTGCCTCGCCC | gnomAD v4 |
7 | g.143321596C= | CA1748881458 | CLCN1 | c.562+103C= (n.562+103C=) c.330+103C= c.16+103C= (n.16+103C=) c.20+103C= n.20+103C= n.649+103C= c.269+103C= (n.269+103C=) n.664+103C= | |
7 | g.143321596C>T | CA168255921 | CLCN1 | c.562+103C>T (n.562+103C>T) c.330+103C>T c.16+103C>T (n.16+103C>T) c.20+103C>T n.20+103C>T n.649+103C>T c.269+103C>T (n.269+103C>T) n.664+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321597C= | CA1748881460 | CLCN1 | c.562+104C= (n.562+104C=) c.330+104C= c.16+104C= (n.16+104C=) c.20+104C= n.20+104C= n.649+104C= c.269+104C= (n.269+104C=) n.664+104C= | |
7 | g.143321597C>G | CA1108122013 | CLCN1 | c.562+104C>G (n.562+104C>G) c.330+104C>G c.16+104C>G (n.16+104C>G) c.20+104C>G n.20+104C>G n.649+104C>G c.269+104C>G (n.269+104C>G) n.664+104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321597C>T | CA1748881462 | CLCN1 | c.562+104C>T (n.562+104C>T) c.330+104C>T c.16+104C>T (n.16+104C>T) c.20+104C>T n.20+104C>T n.649+104C>T c.269+104C>T (n.269+104C>T) n.664+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321598C>G | CA2685383075 | CLCN1 | c.562+105C>G (n.562+105C>G) c.330+105C>G c.16+105C>G (n.16+105C>G) c.20+105C>G n.20+105C>G n.649+105C>G c.269+105C>G (n.269+105C>G) n.664+105C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321598C>T | CA2685383076 | CLCN1 | c.562+105C>T (n.562+105C>T) c.330+105C>T c.16+105C>T (n.16+105C>T) c.20+105C>T n.20+105C>T n.649+105C>T c.269+105C>T (n.269+105C>T) n.664+105C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321599C= | CA1748881463 | CLCN1 | c.562+106C= (n.562+106C=) c.330+106C= c.16+106C= (n.16+106C=) c.20+106C= n.20+106C= n.649+106C= c.269+106C= (n.269+106C=) n.664+106C= | |
7 | g.143321599C>T | CA1748881464 | CLCN1 | c.562+106C>T (n.562+106C>T) c.330+106C>T c.16+106C>T (n.16+106C>T) c.20+106C>T n.20+106C>T n.649+106C>T c.269+106C>T (n.269+106C>T) n.664+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321600A>G | CA2685383082 | CLCN1 | c.562+107A>G (n.562+107A>G) c.330+107A>G c.16+107A>G (n.16+107A>G) c.20+107A>G n.20+107A>G n.649+107A>G c.269+107A>G (n.269+107A>G) n.664+107A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321601T>C | CA1748881469 | CLCN1 | c.562+108T>C (n.562+108T>C) c.330+108T>C c.16+108T>C (n.16+108T>C) c.20+108T>C n.20+108T>C n.649+108T>C c.269+108T>C (n.269+108T>C) n.664+108T>C | dbSNP |
7 | g.143321601T= | CA1748881466 | CLCN1 | c.562+108T= (n.562+108T=) c.330+108T= c.16+108T= (n.16+108T=) c.20+108T= n.20+108T= n.649+108T= c.269+108T= (n.269+108T=) n.664+108T= | |
7 | g.143321602C>T | CA2778230595 | CLCN1 | c.562+109C>T (n.562+109C>T) c.330+109C>T c.16+109C>T (n.16+109C>T) c.20+109C>T n.20+109C>T n.649+109C>T c.269+109C>T (n.269+109C>T) n.664+109C>T | |
7 | g.143321604T>C | CA1748881474 | CLCN1 | c.563-111T>C (n.563-111T>C) c.331-111T>C c.17-111T>C (n.17-111T>C) c.21-111T>C n.21-111T>C n.650-111T>C c.270-111T>C (n.270-111T>C) n.665-111T>C | dbSNP |
7 | g.143321604T= | CA1748881473 | CLCN1 | c.563-111T= (n.563-111T=) c.331-111T= c.17-111T= (n.17-111T=) c.21-111T= n.21-111T= n.650-111T= c.270-111T= (n.270-111T=) n.665-111T= | |
7 | g.143321607C>A | CA2685383083 | CLCN1 | c.563-108C>A (n.563-108C>A) c.331-108C>A c.17-108C>A (n.17-108C>A) c.21-108C>A n.21-108C>A n.650-108C>A c.270-108C>A (n.270-108C>A) n.665-108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321608C>A | CA2685383084 | CLCN1 | c.563-107C>A (n.563-107C>A) c.331-107C>A c.17-107C>A (n.17-107C>A) c.21-107C>A n.21-107C>A n.650-107C>A c.270-107C>A (n.270-107C>A) n.665-107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321608C= | CA1748881475 | CLCN1 | c.563-107C= (n.563-107C=) c.331-107C= c.17-107C= (n.17-107C=) c.21-107C= n.21-107C= n.650-107C= c.270-107C= (n.270-107C=) n.665-107C= | |
7 | g.143321608C>G | CA168255930 | CLCN1 | c.563-107C>G (n.563-107C>G) c.331-107C>G c.17-107C>G (n.17-107C>G) c.21-107C>G n.21-107C>G n.650-107C>G c.270-107C>G (n.270-107C>G) n.665-107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321608C>T | CA168255936 | CLCN1 | c.563-107C>T (n.563-107C>T) c.331-107C>T c.17-107C>T (n.17-107C>T) c.21-107C>T n.21-107C>T n.650-107C>T c.270-107C>T (n.270-107C>T) n.665-107C>T | dbSNP |
7 | g.143321609A>C | CA2685383085 | CLCN1 | c.563-106A>C (n.563-106A>C) c.331-106A>C c.17-106A>C (n.17-106A>C) c.21-106A>C n.21-106A>C n.650-106A>C c.270-106A>C (n.270-106A>C) n.665-106A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321611C>A | CA2685383087 | CLCN1 | c.563-104C>A (n.563-104C>A) c.331-104C>A c.17-104C>A (n.17-104C>A) c.21-104C>A n.21-104C>A n.650-104C>A c.270-104C>A (n.270-104C>A) n.665-104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321611C= | CA1748881477 | CLCN1 | c.563-104C= (n.563-104C=) c.331-104C= c.17-104C= (n.17-104C=) c.21-104C= n.21-104C= n.650-104C= c.270-104C= (n.270-104C=) n.665-104C= | |
7 | g.143321611C>T | CA168255943 | CLCN1 | c.563-104C>T (n.563-104C>T) c.331-104C>T c.17-104C>T (n.17-104C>T) c.21-104C>T n.21-104C>T n.650-104C>T c.270-104C>T (n.270-104C>T) n.665-104C>T | dbSNP |
7 | g.143321612A= | CA1748881480 | CLCN1 | c.563-103A= (n.563-103A=) c.331-103A= c.17-103A= (n.17-103A=) c.21-103A= n.21-103A= n.650-103A= c.270-103A= (n.270-103A=) n.665-103A= | |
7 | g.143321612A>C | CA168255947 | CLCN1 | c.563-103A>C (n.563-103A>C) c.331-103A>C c.17-103A>C (n.17-103A>C) c.21-103A>C n.21-103A>C n.650-103A>C c.270-103A>C (n.270-103A>C) n.665-103A>C | dbSNP |
7 | g.143321612A>G | CA168255946 | CLCN1 | c.563-103A>G (n.563-103A>G) c.331-103A>G c.17-103A>G (n.17-103A>G) c.21-103A>G n.21-103A>G n.650-103A>G c.270-103A>G (n.270-103A>G) n.665-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321615G>A | CA2778230598 | CLCN1 | c.563-100G>A (n.563-100G>A) c.331-100G>A c.17-100G>A (n.17-100G>A) c.21-100G>A n.21-100G>A n.650-100G>A c.270-100G>A (n.270-100G>A) n.665-100G>A | |
7 | g.143321616C>A | CA1108122016 | CLCN1 | c.563-99C>A (n.563-99C>A) c.331-99C>A c.17-99C>A (n.17-99C>A) c.21-99C>A n.21-99C>A n.650-99C>A c.270-99C>A (n.270-99C>A) n.665-99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321616C= | CA1748881481 | CLCN1 | c.563-99C= (n.563-99C=) c.331-99C= c.17-99C= (n.17-99C=) c.21-99C= n.21-99C= n.650-99C= c.270-99C= (n.270-99C=) n.665-99C= | |
7 | g.143321616C>G | CA1748881482 | CLCN1 | c.563-99C>G (n.563-99C>G) c.331-99C>G c.17-99C>G (n.17-99C>G) c.21-99C>G n.21-99C>G n.650-99C>G c.270-99C>G (n.270-99C>G) n.665-99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321617C= | CA1748881484 | CLCN1 | c.563-98C= (n.563-98C=) c.331-98C= c.17-98C= (n.17-98C=) c.21-98C= n.21-98C= n.650-98C= c.270-98C= (n.270-98C=) n.665-98C= | |
7 | g.143321617C>G | CA834507101 | CLCN1 | c.563-98C>G (n.563-98C>G) c.331-98C>G c.17-98C>G (n.17-98C>G) c.21-98C>G n.21-98C>G n.650-98C>G c.270-98C>G (n.270-98C>G) n.665-98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321617C>T | CA1748881485 | CLCN1 | c.563-98C>T (n.563-98C>T) c.331-98C>T c.17-98C>T (n.17-98C>T) c.21-98C>T n.21-98C>T n.650-98C>T c.270-98C>T (n.270-98C>T) n.665-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321618T>C | CA1748881486 | CLCN1 | c.563-97T>C (n.563-97T>C) c.331-97T>C c.17-97T>C (n.17-97T>C) c.21-97T>C n.21-97T>C n.650-97T>C c.270-97T>C (n.270-97T>C) n.665-97T>C | dbSNP |
7 | g.143321618T= | CA1748881488 | CLCN1 | c.563-97T= (n.563-97T=) c.331-97T= c.17-97T= (n.17-97T=) c.21-97T= n.21-97T= n.650-97T= c.270-97T= (n.270-97T=) n.665-97T= | |
7 | g.143321620T>A | CA2685383091 | CLCN1 | c.563-95T>A (n.563-95T>A) c.331-95T>A c.17-95T>A (n.17-95T>A) c.21-95T>A n.21-95T>A n.650-95T>A c.270-95T>A (n.270-95T>A) n.665-95T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321622C>T | CA2519882303 | CLCN1 | c.563-93C>T (n.563-93C>T) c.331-93C>T c.17-93C>T (n.17-93C>T) c.21-93C>T n.21-93C>T n.650-93C>T c.270-93C>T (n.270-93C>T) n.665-93C>T |