Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143321432C>ACA369683720CLCN1c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.269C>A
n.588C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.603C>A
7g.143321432C=CA1748888173CLCN1c.501C= (p.Phe167=)
c.269C=
n.588C=
c.208C= (p.Pro70=)
n.603C=
7g.143321432C>GCA276129CLCN1c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.269C>G
n.588C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.603C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321432C>TCA458542024CLCN1c.501C>T (p.Phe167=)
c.269C>T
n.588C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.603C>T
7g.143321433C>ACA369683732CLCN1c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.270C>A
n.589C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
n.604C>A
7g.143321433C>GCA369683730CLCN1c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.270C>G
n.589C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.604C>G
7g.143321433C>TCA369683728CLCN1c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.270C>T
n.589C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.604C>T
7g.143321434C>ACA369683734CLCN1c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.271C>A
n.590C>A
c.210C>A (p.Pro70=)
n.605C>A
7g.143321434C>GCA369683737CLCN1c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.271C>G
n.590C>G
c.210C>G (p.Pro70=)
n.605C>G
7g.143321434C>TCA369683741CLCN1c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.271C>T
n.590C>T
c.210C>T (p.Pro70=)
n.605C>T
7g.143321435A>CCA458542028CLCN1c.504A>C (p.Pro168=)
c.272A>C
n.591A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.606A>C
7g.143321435A>GCA458542026CLCN1c.504A>G (p.Pro168=)
c.272A>G
n.591A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.606A>G
 ClinVar
7g.143321435A>TCA458542025CLCN1c.504A>T (p.Pro168=)
c.272A>T
n.591A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.606A>T
7g.143321436C>ACA369683744CLCN1c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.273C>A
n.592C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.607C>A
7g.143321436C=CA1748888179CLCN1c.505C= (p.Leu169=)
c.273C=
n.592C=
c.212C= (p.Thr71=)
n.607C=
7g.143321436C>GCA369683746CLCN1c.505C>G (p.Leu169Val)
c.273C>G
n.592C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.607C>G
7g.143321436C>TCA458542029CLCN1c.505C>T (p.Leu169=)
c.273C>T
n.592C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.143321437T>ACA369683748CLCN1c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.274T>A
n.593T>A
c.213T>A (p.Thr71=)
n.608T>A
7g.143321437T>CCA369683749CLCN1c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.274T>C
n.593T>C
c.213T>C (p.Thr71=)
n.608T>C
 gnomAD v4
7g.143321437T>GCA369683753CLCN1c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.274T>G
n.593T>G
c.213T>G (p.Thr71=)
n.608T>G
7g.143321438A>CCA458542030CLCN1c.507A>C (p.Leu169=)
c.275A>C
n.594A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.609A>C
7g.143321438A>GCA458542031CLCN1c.507A>G (p.Leu169=)
c.275A>G
n.594A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.609A>G
7g.143321438A>TCA458542032CLCN1c.507A>T (p.Leu169=)
c.275A>T
n.594A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.609A>T
7g.143321439G>ACA369683756CLCN1c.508G>A (p.Val170Ile)
c.276G>A
n.595G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.610G>A
7g.143321439G>CCA369683758CLCN1c.508G>C (p.Val170Leu)
c.276G>C
n.595G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.610G>C
7g.143321439G>TCA369683768CLCN1c.508G>T (p.Val170Phe)
c.276G>T
n.595G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.610G>T
7g.143321440T>ACA369683772CLCN1c.509T>A (p.Val170Asp)
c.277T>A
n.596T>A
c.216T>A (p.Ser72Arg)
n.611T>A
7g.143321440T>CCA369683774CLCN1c.509T>C (p.Val170Ala)
c.277T>C
n.596T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.611T>C
7g.143321440T>GCA369683777CLCN1c.509T>G (p.Val170Gly)
c.277T>G
n.596T>G
c.216T>G (p.Ser72Arg)
n.611T>G
7g.143321441C>ACA458542035CLCN1c.510C>A (p.Val170=)
c.278C>A
n.597C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.612C>A
7g.143321441C=CA1748888186CLCN1c.510C= (p.Val170=)
c.278C=
n.597C=
c.217C= (p.Pro73=)
n.612C=
7g.143321441C>GCA458542036CLCN1c.510C>G (p.Val170=)
c.278C>G
n.597C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.612C>G
7g.143321441C>TCA458542034CLCN1c.510C>T (p.Val170=)
c.278C>T
n.597C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321442C>ACA369683787CLCN1c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.279C>A
n.598C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
n.613C>A
7g.143321442C=CA1748888189CLCN1c.511C= (p.Leu171=)
c.279C=
n.598C=
c.218C= (p.Pro73=)
n.613C=
7g.143321442C>GCA369683784CLCN1c.511C>G (p.Leu171Val)
c.279C>G
n.598C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.613C>G
7g.143321442C>TCA369683781CLCN1c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.279C>T
n.598C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.613C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321443T>ACA369683789CLCN1c.512T>A (p.Leu171His)
c.280T>A
n.599T>A
c.219T>A (p.Pro73=)
n.614T>A
7g.143321443T>CCA369683791CLCN1c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.280T>C
n.599T>C
c.219T>C (p.Pro73=)
n.614T>C
7g.143321443T>GCA369683792CLCN1c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.280T>G
n.599T>G
c.219T>G (p.Pro73=)
n.614T>G
7g.143321444C>ACA458542037CLCN1c.513C>A (p.Leu171=)
c.281C>A
n.600C>A
c.220C>A (p.His74Asn)
n.615C>A
7g.143321444C=CA1748888192CLCN1c.513C= (p.Leu171=)
c.281C=
n.600C=
c.220C= (p.His74=)
n.615C=
7g.143321444C>GCA458542038CLCN1c.513C>G (p.Leu171=)
c.281C>G
n.600C>G
c.220C>G (p.His74Asp)
n.615C>G
7g.143321444C>TCA4536970CLCN1c.513C>T (p.Leu171=)
c.281C>T
n.600C>T
c.220C>T (p.His74Tyr)
n.615C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321445A=CA1748888195CLCN1c.514A= (p.Ile172=)
c.282A=
n.601A=
c.221A= (p.His74=)
n.616A=
7g.143321445A>CCA369683798CLCN1c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.282A>C
n.601A>C
c.221A>C (p.His74Pro)
n.616A>C
7g.143321445A>GCA168255753CLCN1c.514A>G (p.Ile172Val)
c.282A>G
n.601A>G
c.221A>G (p.His74Arg)
n.616A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321445A>TCA369683801CLCN1c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.282A>T
n.601A>T
c.221A>T (p.His74Leu)
n.616A>T
 ClinVar dbSNP
7g.143321446T>ACA369683803CLCN1c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.283T>A
n.602T>A
c.222T>A (p.His74Gln)
n.617T>A
7g.143321446T>CCA369683805CLCN1c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.283T>C
n.602T>C
c.222T>C (p.His74=)
n.617T>C
7g.143321446T>GCA369683806CLCN1c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.283T>G
n.602T>G
c.222T>G (p.His74Gln)
n.617T>G
7g.143321447C>ACA458542039CLCN1c.516C>A (p.Ile172=)
c.284C>A
n.603C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.618C>A
7g.143321447C=CA1748888203CLCN1c.516C= (p.Ile172=)
c.284C=
n.603C=
c.223C= (p.Pro75=)
n.618C=
7g.143321447C>GCA369683810CLCN1c.516C>G (p.Ile172Met)
c.284C>G
n.603C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.618C>G
 dbSNP
7g.143321447C>TCA458542040CLCN1c.516C>T (p.Ile172=)
c.284C>T
n.603C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.618C>T
7g.143321448C>ACA369683814CLCN1c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.285C>A
n.604C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
n.619C>A
7g.143321448C=CA1748888208CLCN1c.517C= (p.Leu173=)
c.285C=
n.604C=
c.224C= (p.Pro75=)
n.619C=
7g.143321448C>GCA369683817CLCN1c.517C>G (p.Leu173Val)
c.285C>G
n.604C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.619C>G
7g.143321448C>TCA4536971CLCN1c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.285C>T
n.604C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321448_143321449delinsCTCA1748888207CLCN1c.517_518delinsCT (p.Leu173=)
c.285_286delinsCT
n.604_605delinsCT
c.224_225delinsCT (p.Pro75=)
n.619_620delinsCT
7g.143321449delCA4536972CLCN1c.518del (p.Leu173ProfsTer22)
c.286del
n.605del
c.225del (p.Leu76PhefsTer?)
n.620del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321449T>ACA369683828CLCN1c.518T>A (p.Leu173His)
c.286T>A
n.605T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
n.620T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143321449T>CCA369683831CLCN1c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.286T>C
n.605T>C
c.225T>C (p.Pro75=)
n.620T>C
7g.143321449T>GCA369683832CLCN1c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.286T>G
n.605T>G
c.225T>G (p.Pro75=)
n.620T>G
7g.143321449T=CA1748888213CLCN1c.518T= (p.Leu173=)
c.286T=
n.605T=
c.225T= (p.Pro75=)
n.620T=
7g.143321450C>ACA458542043CLCN1c.519C>A (p.Leu173=)
c.287C>A
n.606C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.621C>A
7g.143321450C>GCA458542041CLCN1c.519C>G (p.Leu173=)
c.287C>G
n.606C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.621C>G
7g.143321450C>TCA458542042CLCN1c.519C>T (p.Leu173=)
c.287C>T
n.606C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.621C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321451T>ACA369683835CLCN1c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.288T>A
n.607T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
n.622T>A
7g.143321451T>CCA369683839CLCN1c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.288T>C
n.607T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.622T>C
 COSMIC
7g.143321451T>GCA369683841CLCN1c.520T>G (p.Phe174Val)
c.288T>G
n.607T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.622T>G
7g.143321452T>ACA369683844CLCN1c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.289T>A
n.608T>A
c.228T>A (p.Leu76=)
n.623T>A
7g.143321452T>CCA369683845CLCN1c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.289T>C
n.608T>C
c.228T>C (p.Leu76=)
n.623T>C
7g.143321452T>GCA369683846CLCN1c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.289T>G
n.608T>G
c.228T>G (p.Leu76=)
n.623T>G
7g.143321453C>ACA369683847CLCN1c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.290C>A
n.609C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.624C>A
7g.143321453C>GCA369683848CLCN1c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.290C>G
n.609C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.624C>G
7g.143321453C>TCA458542044CLCN1c.522C>T (p.Phe174=)
c.290C>T
n.609C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.624C>T
 gnomAD v4
7g.143321454A=CA1748888216CLCN1c.523A= (p.Ser175=)
c.291A=
n.610A=
c.230A= (p.Gln77=)
n.625A=
7g.143321454A>CCA369683851CLCN1c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.291A>C
n.610A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.625A>C
7g.143321454A>GCA4536973CLCN1c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.291A>G
n.610A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.625A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321454A>TCA369683857CLCN1c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.291A>T
n.610A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.625A>T
7g.143321455G>ACA369683870CLCN1c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.292G>A
n.611G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
n.626G>A
 gnomAD v4
7g.143321455G>CCA369683865CLCN1c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.292G>C
n.611G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
n.626G>C
 dbSNP
7g.143321455G=CA1748888221CLCN1c.524G= (p.Ser175=)
c.292G=
n.611G=
c.231G= (p.Gln77=)
n.626G=
7g.143321455G>TCA369683861CLCN1c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.292G>T
n.611G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
n.626G>T
7g.143321456C>ACA369683873CLCN1c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.293C>A
n.612C>A
c.232C>A (p.Arg78Ser)
n.627C>A
7g.143321456C=CA1748888226CLCN1c.525C= (p.Ser175=)
c.293C=
n.612C=
c.232C= (p.Arg78=)
n.627C=
7g.143321456C>GCA369683875CLCN1c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.293C>G
n.612C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.627C>G
7g.143321456C>TCA4536974CLCN1c.525C>T (p.Ser175=)
c.293C>T
n.612C>T
c.232C>T (p.Arg78Cys)
n.627C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321457G>ACA4536975CLCN1c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.294G>A
n.613G>A
c.233G>A (p.Arg78His)
n.628G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321457G>CCA369683881CLCN1c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.294G>C
n.613G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.628G>C
7g.143321457G=CA1748888235CLCN1c.526G= (p.Ala176=)
c.294G=
n.613G=
c.233G= (p.Arg78=)
n.628G=
7g.143321457G>TCA369683883CLCN1c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.294G>T
n.613G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.628G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321457_143321458delinsGCCA1748888233CLCN1c.526_527delinsGC (p.Ala176=)
c.294_295delinsGC
n.613_614delinsGC
c.233_234delinsGC (p.Arg78=)
n.628_629delinsGC
7g.143321458C>ACA4536976CLCN1c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.295C>A
n.614C>A
c.234C>A (p.Arg78=)
n.629C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321458C=CA1748888241CLCN1c.527C= (p.Ala176=)
c.295C=
n.614C=
c.234C= (p.Arg78=)
n.629C=
7g.143321458C>GCA369683888CLCN1c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.295C>G
n.614C>G
c.234C>G (p.Arg78=)
n.629C>G
7g.143321458C>TCA369683889CLCN1c.527C>T (p.Ala176Val)
c.295C>T
n.614C>T
c.234C>T (p.Arg78=)
n.629C>T
7g.143321460delCA1748888240CLCN1c.529del (p.Leu177SerfsTer18)
c.297del
n.616del
c.236del (p.Pro79LeufsTer?)
n.631del
 dbSNP
7g.143321459C>ACA458542045CLCN1c.528C>A (p.Ala176=)
c.296C>A
n.615C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.630C>A
7g.143321459C>GCA458542046CLCN1c.528C>G (p.Ala176=)
c.296C>G
n.615C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.630C>G
7g.143321459C>TCA458542047CLCN1c.528C>T (p.Ala176=)
c.296C>T
n.615C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.630C>T
 gnomAD v4
7g.143321460C>ACA369683890CLCN1c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.297C>A
n.616C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
n.631C>A
 COSMIC
7g.143321460C=CA1748888251CLCN1c.529C= (p.Leu177=)
c.297C=
n.616C=
c.236C= (p.Pro79=)
n.631C=
7g.143321460C>GCA4536977CLCN1c.529C>G (p.Leu177Val)
c.297C>G
n.616C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.631C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321460C>TCA168255803CLCN1c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.297C>T
n.616C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.631C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321461T>ACA369683893CLCN1c.530T>A (p.Leu177His)
c.298T>A
n.617T>A
c.237T>A (p.Pro79=)
n.632T>A
 dbSNP
7g.143321461T>CCA369683898CLCN1c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.298T>C
n.617T>C
c.237T>C (p.Pro79=)
n.632T>C
 gnomAD v4
7g.143321461T>GCA369683895CLCN1c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.298T>G
n.617T>G
c.237T>G (p.Pro79=)
n.632T>G
7g.143321461T=CA1748888259CLCN1c.530T= (p.Leu177=)
c.298T=
n.617T=
c.237T= (p.Pro79=)
n.632T=
7g.143321462C>ACA458542048CLCN1c.531C>A (p.Leu177=)
c.299C>A
n.618C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.633C>A
7g.143321462C=CA1748888261CLCN1c.531C= (p.Leu177=)
c.299C=
n.618C=
c.238C= (p.Leu80=)
n.633C=
7g.143321462C>GCA458542049CLCN1c.531C>G (p.Leu177=)
c.299C>G
n.618C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.633C>G
7g.143321462C>TCA4536978CLCN1c.531C>T (p.Leu177=)
c.299C>T
n.618C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321463T>ACA369683902CLCN1c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.300T>A
n.619T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
n.634T>A
7g.143321463T>CCA369683905CLCN1c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.300T>C
n.619T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321463T>GCA369683917CLCN1c.532T>G (p.Phe178Val)
c.300T>G
n.619T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.634T>G
7g.143321463T=CA1748888267CLCN1c.532T= (p.Phe178=)
c.300T=
n.619T=
c.239T= (p.Leu80=)
n.634T=
7g.143321464T>ACA369683925CLCN1c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.301T>A
n.620T>A
c.240T>A (p.Leu80=)
n.635T>A
7g.143321464T>CCA369683928CLCN1c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.301T>C
n.620T>C
c.240T>C (p.Leu80=)
n.635T>C
7g.143321464T>GCA369683931CLCN1c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.301T>G
n.620T>G
c.240T>G (p.Leu80=)
n.635T>G
7g.143321465C>ACA369683934CLCN1c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.302C>A
n.621C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.636C>A
7g.143321465C>GCA369683937CLCN1c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.302C>G
n.621C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.636C>G
7g.143321465C>TCA458542050CLCN1c.534C>T (p.Phe178=)
c.302C>T
n.621C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
n.636C>T
 gnomAD v4
7g.143321466T>ACA369683938CLCN1c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.303T>A
n.622T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.637T>A
7g.143321466T>CCA369683939CLCN1c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.303T>C
n.622T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.637T>C
 gnomAD v4
7g.143321466T>GCA369683942CLCN1c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.303T>G
n.622T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.637T>G
7g.143321467G>ACA369683946CLCN1c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.304G>A
n.623G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
n.638G>A
7g.143321467G>CCA369683948CLCN1c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.304G>C
n.623G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
n.638G>C
7g.143321467G>TCA369683951CLCN1c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.304G>T
n.623G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
n.638G>T
7g.143321468C>ACA369683956CLCN1c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.305C>A
n.624C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.639C>A
7g.143321468C>GCA369683953CLCN1c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.305C>G
n.624C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.639C>G
7g.143321468C>TCA458542054CLCN1c.537C>T (p.Cys179=)
c.305C>T
n.624C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.639C>T
7g.143321469C>ACA369683959CLCN1c.538C>A (p.His180Asn)
c.306C>A
n.625C>A
c.245C>A (p.Pro82Gln)
n.640C>A
7g.143321469C>GCA369683961CLCN1c.538C>G (p.His180Asp)
c.306C>G
n.625C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.640C>G
7g.143321469C>TCA369683963CLCN1c.538C>T (p.His180Tyr)
c.306C>T
n.625C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.640C>T
7g.143321470A>CCA369683966CLCN1c.539A>C (p.His180Pro)
c.307A>C
n.626A>C
c.246A>C (p.Pro82=)
n.641A>C
7g.143321470A>GCA369683969CLCN1c.539A>G (p.His180Arg)
c.307A>G
n.626A>G
c.246A>G (p.Pro82=)
n.641A>G
 gnomAD v4
7g.143321470A>TCA369683971CLCN1c.539A>T (p.His180Leu)
c.307A>T
n.626A>T
c.246A>T (p.Pro82=)
n.641A>T
7g.143321471C>ACA369683976CLCN1c.540C>A (p.His180Gln)
c.308C>A
n.627C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.642C>A
7g.143321471C>GCA369683973CLCN1c.540C>G (p.His180Gln)
c.308C>G
n.627C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.642C>G
7g.143321471C>TCA458542056CLCN1c.540C>T (p.His180=)
c.308C>T
n.627C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.642C>T
 COSMIC
7g.143321472C>ACA369683979CLCN1c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.309C>A
n.628C>A
c.248C>A (p.Pro83His)
n.643C>A
 dbSNP
7g.143321472C=CA1748881294CLCN1c.541C= (p.Leu181=)
c.309C=
n.628C=
c.248C= (p.Pro83=)
n.643C=
7g.143321472C>GCA369683982CLCN1c.541C>G (p.Leu181Val)
c.309C>G
n.628C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.643C>G
7g.143321472C>TCA369683986CLCN1c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.309C>T
n.628C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.643C>T
7g.143321473T>ACA369683988CLCN1c.542T>A (p.Leu181His)
c.310T>A
n.629T>A
c.249T>A (p.Pro83=)
n.644T>A
7g.143321473T>CCA369683990CLCN1c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.310T>C
n.629T>C
c.249T>C (p.Pro83=)
n.644T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143321473T>GCA369683992CLCN1c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.310T>G
n.629T>G
c.249T>G (p.Pro83=)
n.644T>G
7g.143321474C>ACA458542059CLCN1c.543C>A (p.Leu181=)
c.311C>A
c.1C>A
n.1C>A
n.630C>A
c.250C>A (p.His84Asn)
n.645C>A
7g.143321474C>GCA458542060CLCN1c.543C>G (p.Leu181=)
c.311C>G
c.1C>G
n.1C>G
n.630C>G
c.250C>G (p.His84Asp)
n.645C>G
7g.143321474C>TCA458542061CLCN1c.543C>T (p.Leu181=)
c.311C>T
c.1C>T
n.1C>T
n.630C>T
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.645C>T
 gnomAD v4
7g.143321475A=CA1748881310CLCN1c.544A= (p.Ile182=)
c.312A=
c.2A=
n.2A=
n.631A=
c.251A= (p.His84=)
n.646A=
7g.143321475A>CCA369683995CLCN1c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.312A>C
c.2A>C
n.2A>C
n.631A>C
c.251A>C (p.His84Pro)
n.646A>C
 gnomAD v4
7g.143321475A>GCA16618362CLCN1c.544A>G (p.Ile182Val)
c.312A>G
c.2A>G
n.2A>G
n.631A>G
c.251A>G (p.His84Arg)
n.646A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321475A>TCA369683998CLCN1c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.312A>T
c.2A>T
n.2A>T
n.631A>T
c.251A>T (p.His84Leu)
n.646A>T
7g.143321476T>ACA369684004CLCN1c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.313T>A
c.3T>A
n.3T>A
n.632T>A
c.252T>A (p.His84Gln)
n.647T>A
 gnomAD v4
7g.143321476T>CCA369684007CLCN1c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.313T>C
c.3T>C
n.3T>C
n.632T>C
c.252T>C (p.His84=)
n.647T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321476T>GCA369684010CLCN1c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.313T>G
c.3T>G
n.3T>G
n.632T>G
c.252T>G (p.His84Gln)
n.647T>G
7g.143321476T=CA1748881313CLCN1c.545T= (p.Ile182=)
c.313T=
c.3T=
n.3T=
n.632T=
c.252T= (p.His84=)
n.647T=
7g.143321477C>ACA458542062CLCN1c.546C>A (p.Ile182=)
c.314C>A
c.4C>A
n.4C>A
n.633C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.648C>A
7g.143321477C=CA1748881318CLCN1c.546C= (p.Ile182=)
c.314C=
c.4C=
n.4C=
n.633C=
c.253C= (p.Leu85=)
n.648C=
7g.143321477C>GCA168255814CLCN1c.546C>G (p.Ile182Met)
c.314C>G
c.4C>G
n.4C>G
n.633C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.648C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321477C>TCA168255835CLCN1c.546C>T (p.Ile182=)
c.314C>T
c.4C>T
n.4C>T
n.633C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.648C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321478T>ACA369684017CLCN1c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.315T>A
c.1T>A (p.Ser1Thr)
c.5T>A
n.5T>A
n.634T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.649T>A
7g.143321478T>CCA369684018CLCN1c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.315T>C
c.1T>C (p.Ser1Pro)
c.5T>C
n.5T>C
n.634T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.649T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321478T>GCA369684022CLCN1c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.315T>G
c.1T>G (p.Ser1Ala)
c.5T>G
n.5T>G
n.634T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.649T>G
 gnomAD v4
7g.143321478T=CA1748881327CLCN1c.547T= (p.Ser183=)
c.315T=
c.1T= (p.Ser1=)
c.5T=
n.5T=
n.634T=
c.254T= (p.Leu85=)
n.649T=
7g.143321479C>ACA369684025CLCN1c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.316C>A
c.2C>A (p.Ser1Tyr)
c.6C>A
n.6C>A
n.635C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
n.650C>A
7g.143321479C=CA1748881333CLCN1c.548C= (p.Ser183=)
c.316C=
c.2C= (p.Ser1=)
c.6C=
n.6C=
n.635C=
c.255C= (p.Leu85=)
n.650C=
7g.143321479C>GCA369684026CLCN1c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.316C>G
c.2C>G (p.Ser1Cys)
c.6C>G
n.6C>G
n.635C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
n.650C>G
 gnomAD v4
7g.143321479C>TCA369684029CLCN1c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.316C>T
c.2C>T (p.Ser1Phe)
c.6C>T
n.6C>T
n.635C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
n.650C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321480T>ACA458542066CLCN1c.549T>A (p.Ser183=)
c.317T>A
c.3T>A (p.Ser1=)
c.7T>A
n.7T>A
n.636T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.651T>A
 dbSNP
7g.143321480T>CCA458542067CLCN1c.549T>C (p.Ser183=)
c.317T>C
c.3T>C (p.Ser1=)
c.7T>C
n.7T>C
n.636T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.651T>C
7g.143321480T>GCA458542068CLCN1c.549T>G (p.Ser183=)
c.317T>G
c.3T>G (p.Ser1=)
c.7T>G
n.7T>G
n.636T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.651T>G
 ClinVar
7g.143321480T=CA1748881338CLCN1c.549T= (p.Ser183=)
c.317T=
c.3T= (p.Ser1=)
c.7T=
n.7T=
n.636T=
c.256T= (p.Ser86=)
n.651T=
7g.143321481C>ACA369684033CLCN1c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.318C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.8C>A
n.8C>A
n.637C>A
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.652C>A
 dbSNP
7g.143321481C=CA1748881341CLCN1c.550C= (p.Pro184=)
c.318C=
c.4C= (p.Pro2=)
c.8C=
n.8C=
n.637C=
c.257C= (p.Ser86=)
n.652C=
7g.143321481C>GCA369684035CLCN1c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.318C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.8C>G
n.8C>G
n.637C>G
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.652C>G
7g.143321481C>TCA369684038CLCN1c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.318C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.8C>T
n.8C>T
n.637C>T
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.652C>T
 gnomAD v4
7g.143321484delCA2685382944CLCN1c.553del (p.Gln185ArgfsTer10)
c.321del
c.7del (p.Gln3ArgfsTer10)
c.11del
n.11del
n.640del
c.260del (p.Pro87GlnfsTer?)
n.655del
 gnomAD v4
7g.143321482C>ACA369684046CLCN1c.551C>A (p.Pro184His)
c.319C>A
c.5C>A (p.Pro2His)
c.9C>A
n.9C>A
n.638C>A
c.258C>A (p.Ser86=)
n.653C>A
7g.143321482C=CA1748881344CLCN1c.551C= (p.Pro184=)
c.319C=
c.5C= (p.Pro2=)
c.9C=
n.9C=
n.638C=
c.258C= (p.Ser86=)
n.653C=
7g.143321482C>GCA369684041CLCN1c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.319C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.9C>G
n.9C>G
n.638C>G
c.258C>G (p.Ser86=)
n.653C>G
7g.143321482C>TCA369684044CLCN1c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.319C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.9C>T
n.9C>T
n.638C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
n.653C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321483C>ACA458542070CLCN1c.552C>A (p.Pro184=)
c.320C>A
c.6C>A (p.Pro2=)
c.10C>A
n.10C>A
n.639C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.654C>A
7g.143321483C>GCA458542071CLCN1c.552C>G (p.Pro184=)
c.320C>G
c.6C>G (p.Pro2=)
c.10C>G
n.10C>G
n.639C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.654C>G
7g.143321483C>TCA458542072CLCN1c.552C>T (p.Pro184=)
c.320C>T
c.6C>T (p.Pro2=)
c.10C>T
n.10C>T
n.639C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.654C>T
 COSMIC
7g.143321484C>ACA4536979CLCN1c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.321C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.11C>A
n.11C>A
n.640C>A
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.655C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321484C=CA1748881348CLCN1c.553C= (p.Gln185=)
c.321C=
c.7C= (p.Gln3=)
c.11C=
n.11C=
n.640C=
c.260C= (p.Pro87=)
n.655C=
7g.143321484C>GCA369684052CLCN1c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.321C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.11C>G
n.11C>G
n.640C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.655C>G
 dbSNP
7g.143321484C>TCA369684055CLCN1c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.321C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.11C>T
n.11C>T
n.640C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.655C>T
 gnomAD v4
7g.143321485A=CA1748881351CLCN1c.554A= (p.Gln185=)
c.322A=
c.8A= (p.Gln3=)
c.12A=
n.12A=
n.641A=
c.261A= (p.Pro87=)
n.656A=
7g.143321485A>CCA369684057CLCN1c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.322A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.12A>C
n.12A>C
n.641A>C
c.261A>C (p.Pro87=)
n.656A>C
7g.143321485A>GCA369684060CLCN1c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.322A>G
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.12A>G
n.12A>G
n.641A>G
c.261A>G (p.Pro87=)
n.656A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321485A>TCA369684063CLCN1c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.322A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.12A>T
n.12A>T
n.641A>T
c.261A>T (p.Pro87=)
n.656A>T
7g.143321486G>ACA458542073CLCN1c.555G>A (p.Gln185=)
c.323G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
c.13G>A
n.13G>A
n.642G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.657G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321486G>CCA369684066CLCN1c.555G>C (p.Gln185His)
c.323G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
c.13G>C
n.13G>C
n.642G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.657G>C
 gnomAD v4
7g.143321486G=CA1748881353CLCN1c.555G= (p.Gln185=)
c.323G=
c.9G= (p.Gln3=)
c.13G=
n.13G=
n.642G=
c.262G= (p.Gly88=)
n.657G=
7g.143321486G>TCA369684068CLCN1c.555G>T (p.Gln185His)
c.323G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
c.13G>T
n.13G>T
n.642G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.657G>T
 dbSNP
7g.143321487G>ACA369684073CLCN1c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.324G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.14G>A
n.14G>A
n.643G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.658G>A
 gnomAD v4
7g.143321487G>CCA369684075CLCN1c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.324G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.14G>C
n.14G>C
n.643G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.658G>C
 gnomAD v4
7g.143321487G>TCA369684077CLCN1c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.324G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.14G>T
n.14G>T
n.643G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.658G>T
7g.143321488C>ACA369684080CLCN1c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.325C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.15C>A
n.15C>A
n.644C>A
c.264C>A (p.Gly88=)
n.659C>A
7g.143321488C>GCA369684086CLCN1c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.325C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.15C>G
n.15C>G
n.644C>G
c.264C>G (p.Gly88=)
n.659C>G
7g.143321488C>TCA369684083CLCN1c.557C>T (p.Ala186Val)
c.325C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.15C>T
n.15C>T
n.644C>T
c.264C>T (p.Gly88=)
n.659C>T
7g.143321489T>ACA458542076CLCN1c.558T>A (p.Ala186=)
c.326T>A
c.12T>A (p.Ala4=)
c.16T>A
n.16T>A
n.645T>A
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.660T>A
7g.143321489T>CCA458542077CLCN1c.558T>C (p.Ala186=)
c.326T>C
c.12T>C (p.Ala4=)
c.16T>C
n.16T>C
n.645T>C
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.660T>C
7g.143321489T>GCA458542078CLCN1c.558T>G (p.Ala186=)
c.326T>G
c.12T>G (p.Ala4=)
c.16T>G
n.16T>G
n.645T>G
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.660T>G
7g.143321490G>ACA4536980CLCN1c.559G>A (p.Val187Ile)
c.327G>A
c.13G>A (p.Val5Ile)
c.17G>A
n.17G>A
n.646G>A
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.661G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321490G>CCA369684095CLCN1c.559G>C (p.Val187Leu)
c.327G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.17G>C
n.17G>C
n.646G>C
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.661G>C
7g.143321490G=CA1748881357CLCN1c.559G= (p.Val187=)
c.327G=
c.13G= (p.Val5=)
c.17G=
n.17G=
n.646G=
c.266G= (p.Cys89=)
n.661G=
7g.143321490G>TCA369684092CLCN1c.559G>T (p.Val187Phe)
c.327G>T
c.13G>T (p.Val5Phe)
c.17G>T
n.17G>T
n.646G>T
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.661G>T
7g.143321491T>ACA369684098CLCN1c.560T>A (p.Val187Asp)
c.328T>A
c.14T>A (p.Val5Asp)
c.18T>A
n.18T>A
n.647T>A
c.267T>A (p.Cys89Ter)
n.662T>A
7g.143321491T>CCA369684101CLCN1c.560T>C (p.Val187Ala)
c.328T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.18T>C
n.18T>C
n.647T>C
c.267T>C (p.Cys89=)
n.662T>C
7g.143321491T>GCA369684103CLCN1c.560T>G (p.Val187Gly)
c.328T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
c.18T>G
n.18T>G
n.647T>G
c.267T>G (p.Cys89Trp)
n.662T>G
7g.143321492T>ACA458542082CLCN1c.561T>A (p.Val187=)
c.329T>A
c.15T>A (p.Val5=)
c.19T>A
n.19T>A
n.648T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
n.663T>A
7g.143321492T>CCA458542080CLCN1c.561T>C (p.Val187=)
c.329T>C
c.15T>C (p.Val5=)
c.19T>C
n.19T>C
n.648T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
n.663T>C
7g.143321492T>GCA458542081CLCN1c.561T>G (p.Val187=)
c.329T>G
c.15T>G (p.Val5=)
c.19T>G
n.19T>G
n.648T>G
c.268T>G (p.Trp90Gly)
n.663T>G
7g.143321493G>ACA369684106CLCN1c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.330G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.20G>A
n.20G>A
n.649G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
n.664G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321493G>CCA369684109CLCN1c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.330G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.20G>C
n.20G>C
n.649G>C
c.269G>C (p.Trp90Ser)
n.664G>C
 ClinVar dbSNP
7g.143321493G=CA1748881359CLCN1c.562G= (p.Gly188=)
c.330G=
c.16G= (p.Gly6=)
c.20G=
n.20G=
n.649G=
c.269G= (p.Trp90=)
n.664G=
7g.143321493G>TCA369684111CLCN1c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.330G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.20G>T
n.20G>T
n.649G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
n.664G>T
7g.143321494G>ACA369684115CLCN1c.562+1G>A (n.562+1G>A)
c.330+1G>A
c.16+1G>A (n.16+1G>A)
c.20+1G>A
n.20+1G>A
n.649+1G>A
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.664+1G>A
7g.143321494G>CCA369684118CLCN1c.562+1G>C (n.562+1G>C)
c.330+1G>C
c.16+1G>C (n.16+1G>C)
c.20+1G>C
n.20+1G>C
n.649+1G>C
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.664+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321494G>TCA369684121CLCN1c.562+1G>T (n.562+1G>T)
c.330+1G>T
c.16+1G>T (n.16+1G>T)
c.20+1G>T
n.20+1G>T
n.649+1G>T
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.664+1G>T
7g.143321495T>ACA369684126CLCN1c.562+2T>A (n.562+2T>A)
c.330+2T>A
c.16+2T>A (n.16+2T>A)
c.20+2T>A
n.20+2T>A
n.649+2T>A
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.664+2T>A
7g.143321495T>CCA369684130CLCN1c.562+2T>C (n.562+2T>C)
c.330+2T>C
c.16+2T>C (n.16+2T>C)
c.20+2T>C
n.20+2T>C
n.649+2T>C
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.664+2T>C
 dbSNP
7g.143321495T>GCA369684133CLCN1c.562+2T>G (n.562+2T>G)
c.330+2T>G
c.16+2T>G (n.16+2T>G)
c.20+2T>G
n.20+2T>G
n.649+2T>G
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.664+2T>G
7g.143321495T=CA1748881362CLCN1c.562+2T= (n.562+2T=)
c.330+2T=
c.16+2T= (n.16+2T=)
c.20+2T=
n.20+2T=
n.649+2T=
c.269+2T= (n.269+2T=)
n.664+2T=
7g.143321496G>TCA2695208679CLCN1c.562+3G>T (n.562+3G>T)
c.330+3G>T
c.16+3G>T (n.16+3G>T)
c.20+3G>T
n.20+3G>T
n.649+3G>T
c.269+3G>T (n.269+3G>T)
n.664+3G>T
7g.143321498G>CCA2695199641CLCN1c.562+5G>C (n.562+5G>C)
c.330+5G>C
c.16+5G>C (n.16+5G>C)
c.20+5G>C
n.20+5G>C
n.649+5G>C
c.269+5G>C (n.269+5G>C)
n.664+5G>C
 ClinVar
7g.143321499A=CA1748881367CLCN1c.562+6A= (n.562+6A=)
c.330+6A=
c.16+6A= (n.16+6A=)
c.20+6A=
n.20+6A=
n.649+6A=
c.269+6A= (n.269+6A=)
n.664+6A=
7g.143321499A>CCA578626777CLCN1c.562+6A>C (n.562+6A>C)
c.330+6A>C
c.16+6A>C (n.16+6A>C)
c.20+6A>C
n.20+6A>C
n.649+6A>C
c.269+6A>C (n.269+6A>C)
n.664+6A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321499A>GCA2685382971CLCN1c.562+6A>G (n.562+6A>G)
c.330+6A>G
c.16+6A>G (n.16+6A>G)
c.20+6A>G
n.20+6A>G
n.649+6A>G
c.269+6A>G (n.269+6A>G)
n.664+6A>G
 gnomAD v4
7g.143321499A>TCA2685382973CLCN1c.562+6A>T (n.562+6A>T)
c.330+6A>T
c.16+6A>T (n.16+6A>T)
c.20+6A>T
n.20+6A>T
n.649+6A>T
c.269+6A>T (n.269+6A>T)
n.664+6A>T
 gnomAD v4
7g.143321500A=CA1748881371CLCN1c.562+7A= (n.562+7A=)
c.330+7A=
c.16+7A= (n.16+7A=)
c.20+7A=
n.20+7A=
n.649+7A=
c.269+7A= (n.269+7A=)
n.664+7A=
7g.143321500A>CCA2778230587CLCN1c.562+7A>C (n.562+7A>C)
c.330+7A>C
c.16+7A>C (n.16+7A>C)
c.20+7A>C
n.20+7A>C
n.649+7A>C
c.269+7A>C (n.269+7A>C)
n.664+7A>C
7g.143321500A>GCA2685382975CLCN1c.562+7A>G (n.562+7A>G)
c.330+7A>G
c.16+7A>G (n.16+7A>G)
c.20+7A>G
n.20+7A>G
n.649+7A>G
c.269+7A>G (n.269+7A>G)
n.664+7A>G
 gnomAD v4
7g.143321500A>TCA168255849CLCN1c.562+7A>T (n.562+7A>T)
c.330+7A>T
c.16+7A>T (n.16+7A>T)
c.20+7A>T
n.20+7A>T
n.649+7A>T
c.269+7A>T (n.269+7A>T)
n.664+7A>T
 dbSNP
7g.143321502T>GCA4536981CLCN1c.562+9T>G (n.562+9T>G)
c.330+9T>G
c.16+9T>G (n.16+9T>G)
c.20+9T>G
n.20+9T>G
n.649+9T>G
c.269+9T>G (n.269+9T>G)
n.664+9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321502T=CA1748881375CLCN1c.562+9T= (n.562+9T=)
c.330+9T=
c.16+9T= (n.16+9T=)
c.20+9T=
n.20+9T=
n.649+9T=
c.269+9T= (n.269+9T=)
n.664+9T=
7g.143321504G>ACA2685382976CLCN1c.562+11G>A (n.562+11G>A)
c.330+11G>A
c.16+11G>A (n.16+11G>A)
c.20+11G>A
n.20+11G>A
n.649+11G>A
c.269+11G>A (n.269+11G>A)
n.664+11G>A
 gnomAD v4
7g.143321505C=CA1748881377CLCN1c.562+12C= (n.562+12C=)
c.330+12C=
c.16+12C= (n.16+12C=)
c.20+12C=
n.20+12C=
n.649+12C=
c.269+12C= (n.269+12C=)
n.664+12C=
7g.143321505C>TCA1108121974CLCN1c.562+12C>T (n.562+12C>T)
c.330+12C>T
c.16+12C>T (n.16+12C>T)
c.20+12C>T
n.20+12C>T
n.649+12C>T
c.269+12C>T (n.269+12C>T)
n.664+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321506C>TCA2685382978CLCN1c.562+13C>T (n.562+13C>T)
c.330+13C>T
c.16+13C>T (n.16+13C>T)
c.20+13C>T
n.20+13C>T
n.649+13C>T
c.269+13C>T (n.269+13C>T)
n.664+13C>T
 gnomAD v4
7g.143321508C>ACA4536982CLCN1c.562+15C>A (n.562+15C>A)
c.330+15C>A
c.16+15C>A (n.16+15C>A)
c.20+15C>A
n.20+15C>A
n.649+15C>A
c.269+15C>A (n.269+15C>A)
n.664+15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321508C=CA1748881380CLCN1c.562+15C= (n.562+15C=)
c.330+15C=
c.16+15C= (n.16+15C=)
c.20+15C=
n.20+15C=
n.649+15C=
c.269+15C= (n.269+15C=)
n.664+15C=
7g.143321508C>TCA834507077CLCN1c.562+15C>T (n.562+15C>T)
c.330+15C>T
c.16+15C>T (n.16+15C>T)
c.20+15C>T
n.20+15C>T
n.649+15C>T
c.269+15C>T (n.269+15C>T)
n.664+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321509C>ACA2685382984CLCN1c.562+16C>A (n.562+16C>A)
c.330+16C>A
c.16+16C>A (n.16+16C>A)
c.20+16C>A
n.20+16C>A
n.649+16C>A
c.269+16C>A (n.269+16C>A)
n.664+16C>A
 gnomAD v4
7g.143321509C=CA1748881384CLCN1c.562+16C= (n.562+16C=)
c.330+16C=
c.16+16C= (n.16+16C=)
c.20+16C=
n.20+16C=
n.649+16C=
c.269+16C= (n.269+16C=)
n.664+16C=
7g.143321509C>GCA4536983CLCN1c.562+16C>G (n.562+16C>G)
c.330+16C>G
c.16+16C>G (n.16+16C>G)
c.20+16C>G
n.20+16C>G
n.649+16C>G
c.269+16C>G (n.269+16C>G)
n.664+16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143321511G=CA1748881386CLCN1c.562+18G= (n.562+18G=)
c.330+18G=
c.16+18G= (n.16+18G=)
c.20+18G=
n.20+18G=
n.649+18G=
c.269+18G= (n.269+18G=)
n.664+18G=
7g.143321511G>TCA4536984CLCN1c.562+18G>T (n.562+18G>T)
c.330+18G>T
c.16+18G>T (n.16+18G>T)
c.20+18G>T
n.20+18G>T
n.649+18G>T
c.269+18G>T (n.269+18G>T)
n.664+18G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321512A>CCA2740094894CLCN1c.562+19A>C (n.562+19A>C)
c.330+19A>C
c.16+19A>C (n.16+19A>C)
c.20+19A>C
n.20+19A>C
n.649+19A>C
c.269+19A>C (n.269+19A>C)
n.664+19A>C
 ClinVar
7g.143321513C>ACA2579050542CLCN1c.562+20C>A (n.562+20C>A)
c.330+20C>A
c.16+20C>A (n.16+20C>A)
c.20+20C>A
n.20+20C>A
n.649+20C>A
c.269+20C>A (n.269+20C>A)
n.664+20C>A
7g.143321513C=CA1748881388CLCN1c.562+20C= (n.562+20C=)
c.330+20C=
c.16+20C= (n.16+20C=)
c.20+20C=
n.20+20C=
n.649+20C=
c.269+20C= (n.269+20C=)
n.664+20C=
7g.143321513C>TCA1108121978CLCN1c.562+20C>T (n.562+20C>T)
c.330+20C>T
c.16+20C>T (n.16+20C>T)
c.20+20C>T
n.20+20C>T
n.649+20C>T
c.269+20C>T (n.269+20C>T)
n.664+20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321514T>CCA2685382987CLCN1c.562+21T>C (n.562+21T>C)
c.330+21T>C
c.16+21T>C (n.16+21T>C)
c.20+21T>C
n.20+21T>C
n.649+21T>C
c.269+21T>C (n.269+21T>C)
n.664+21T>C
 gnomAD v4
7g.143321515C=CA1748881390CLCN1c.562+22C= (n.562+22C=)
c.330+22C=
c.16+22C= (n.16+22C=)
c.20+22C=
n.20+22C=
n.649+22C=
c.269+22C= (n.269+22C=)
n.664+22C=
7g.143321515C>TCA4536985CLCN1c.562+22C>T (n.562+22C>T)
c.330+22C>T
c.16+22C>T (n.16+22C>T)
c.20+22C>T
n.20+22C>T
n.649+22C>T
c.269+22C>T (n.269+22C>T)
n.664+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321516G>ACA4536986CLCN1c.562+23G>A (n.562+23G>A)
c.330+23G>A
c.16+23G>A (n.16+23G>A)
c.20+23G>A
n.20+23G>A
n.649+23G>A
c.269+23G>A (n.269+23G>A)
n.664+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321516G=CA1748881392CLCN1c.562+23G= (n.562+23G=)
c.330+23G=
c.16+23G= (n.16+23G=)
c.20+23G=
n.20+23G=
n.649+23G=
c.269+23G= (n.269+23G=)
n.664+23G=
7g.143321516G>TCA1748881393CLCN1c.562+23G>T (n.562+23G>T)
c.330+23G>T
c.16+23G>T (n.16+23G>T)
c.20+23G>T
n.20+23G>T
n.649+23G>T
c.269+23G>T (n.269+23G>T)
n.664+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321517G>ACA578626778CLCN1c.562+24G>A (n.562+24G>A)
c.330+24G>A
c.16+24G>A (n.16+24G>A)
c.20+24G>A
n.20+24G>A
n.649+24G>A
c.269+24G>A (n.269+24G>A)
n.664+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321517G>CCA1108121987CLCN1c.562+24G>C (n.562+24G>C)
c.330+24G>C
c.16+24G>C (n.16+24G>C)
c.20+24G>C
n.20+24G>C
n.649+24G>C
c.269+24G>C (n.269+24G>C)
n.664+24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321517G=CA1748881397CLCN1c.562+24G= (n.562+24G=)
c.330+24G=
c.16+24G= (n.16+24G=)
c.20+24G=
n.20+24G=
n.649+24G=
c.269+24G= (n.269+24G=)
n.664+24G=
7g.143321518C=CA1748881399CLCN1c.562+25C= (n.562+25C=)
c.330+25C=
c.16+25C= (n.16+25C=)
c.20+25C=
n.20+25C=
n.649+25C=
c.269+25C= (n.269+25C=)
n.664+25C=
7g.143321518C>TCA578626779CLCN1c.562+25C>T (n.562+25C>T)
c.330+25C>T
c.16+25C>T (n.16+25C>T)
c.20+25C>T
n.20+25C>T
n.649+25C>T
c.269+25C>T (n.269+25C>T)
n.664+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321519C>TCA2778230589CLCN1c.562+26C>T (n.562+26C>T)
c.330+26C>T
c.16+26C>T (n.16+26C>T)
c.20+26C>T
n.20+26C>T
n.649+26C>T
c.269+26C>T (n.269+26C>T)
n.664+26C>T
7g.143321520T>GCA1108121988CLCN1c.562+27T>G (n.562+27T>G)
c.330+27T>G
c.16+27T>G (n.16+27T>G)
c.20+27T>G
n.20+27T>G
n.649+27T>G
c.269+27T>G (n.269+27T>G)
n.664+27T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321520T=CA1748881401CLCN1c.562+27T= (n.562+27T=)
c.330+27T=
c.16+27T= (n.16+27T=)
c.20+27T=
n.20+27T=
n.649+27T=
c.269+27T= (n.269+27T=)
n.664+27T=
7g.143321521G>ACA2778230590CLCN1c.562+28G>A (n.562+28G>A)
c.330+28G>A
c.16+28G>A (n.16+28G>A)
c.20+28G>A
n.20+28G>A
n.649+28G>A
c.269+28G>A (n.269+28G>A)
n.664+28G>A
7g.143321521G>CCA2685382996CLCN1c.562+28G>C (n.562+28G>C)
c.330+28G>C
c.16+28G>C (n.16+28G>C)
c.20+28G>C
n.20+28G>C
n.649+28G>C
c.269+28G>C (n.269+28G>C)
n.664+28G>C
 gnomAD v4
7g.143321522A=CA1748881402CLCN1c.562+29A= (n.562+29A=)
c.330+29A=
c.16+29A= (n.16+29A=)
c.20+29A=
n.20+29A=
n.649+29A=
c.269+29A= (n.269+29A=)
n.664+29A=
7g.143321522A>TCA1748881403CLCN1c.562+29A>T (n.562+29A>T)
c.330+29A>T
c.16+29A>T (n.16+29A>T)
c.20+29A>T
n.20+29A>T
n.649+29A>T
c.269+29A>T (n.269+29A>T)
n.664+29A>T
 dbSNP
7g.143321523G>ACA2579050543CLCN1c.562+30G>A (n.562+30G>A)
c.330+30G>A
c.16+30G>A (n.16+30G>A)
c.20+30G>A
n.20+30G>A
n.649+30G>A
c.269+30G>A (n.269+30G>A)
n.664+30G>A
7g.143321526G>ACA1108121991CLCN1c.562+33G>A (n.562+33G>A)
c.330+33G>A
c.16+33G>A (n.16+33G>A)
c.20+33G>A
n.20+33G>A
n.649+33G>A
c.269+33G>A (n.269+33G>A)
n.664+33G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321526G=CA1748881405CLCN1c.562+33G= (n.562+33G=)
c.330+33G=
c.16+33G= (n.16+33G=)
c.20+33G=
n.20+33G=
n.649+33G=
c.269+33G= (n.269+33G=)
n.664+33G=
7g.143321528G>ACA2685382998CLCN1c.562+35G>A (n.562+35G>A)
c.330+35G>A
c.16+35G>A (n.16+35G>A)
c.20+35G>A
n.20+35G>A
n.649+35G>A
c.269+35G>A (n.269+35G>A)
n.664+35G>A
 gnomAD v4
7g.143321528G=CA1748881406CLCN1c.562+35G= (n.562+35G=)
c.330+35G=
c.16+35G= (n.16+35G=)
c.20+35G=
n.20+35G=
n.649+35G=
c.269+35G= (n.269+35G=)
n.664+35G=
7g.143321528G>TCA4536987CLCN1c.562+35G>T (n.562+35G>T)
c.330+35G>T
c.16+35G>T (n.16+35G>T)
c.20+35G>T
n.20+35G>T
n.649+35G>T
c.269+35G>T (n.269+35G>T)
n.664+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321531_143321532delCA2778230591CLCN1c.562+38_562+39del (n.562+38_562+39del)
c.330+38_330+39del
c.16+38_16+39del (n.16+38_16+39del)
c.20+38_20+39del
n.20+38_20+39del
n.649+38_649+39del
c.269+38_269+39del (n.269+38_269+39del)
n.664+38_664+39del

Number of alleles fetched