Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143321310_143321395delCA2740094892CLCN1c.434-55_464del
c.202-55_232del
n.521-55_551del
c.141-55_171del
n.536-55_566del
 ClinVar
7g.143321332G>ACA578626773CLCN1c.434-33G>A (n.434-33G>A)
c.202-33G>A
n.521-33G>A
c.141-33G>A (n.141-33G>A)
n.536-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321332G=CA1748887982CLCN1c.434-33G= (n.434-33G=)
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7g.143321332_143321338delCA1108121897CLCN1c.434-33_434-27del (n.434-33_434-27del)
c.202-33_202-27del
n.521-33_521-27del
c.141-33_141-27del (n.141-33_141-27del)
n.536-33_536-27del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321333T>ACA4536947CLCN1c.434-32T>A (n.434-32T>A)
c.202-32T>A
n.521-32T>A
c.141-32T>A (n.141-32T>A)
n.536-32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.536-32T=
7g.143321334T>ACA1748887987CLCN1c.434-31T>A (n.434-31T>A)
c.202-31T>A
n.521-31T>A
c.141-31T>A (n.141-31T>A)
n.536-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321334T>CCA2579050540CLCN1c.434-31T>C (n.434-31T>C)
c.202-31T>C
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c.141-31T>C (n.141-31T>C)
n.536-31T>C
7g.143321334T=CA1748887988CLCN1c.434-31T= (n.434-31T=)
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7g.143321335C=CA1748887990CLCN1c.434-30C= (n.434-30C=)
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7g.143321335C>TCA578626774CLCN1c.434-30C>T (n.434-30C>T)
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n.521-30C>T
c.141-30C>T (n.141-30C>T)
n.536-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321336T>ACA1748887992CLCN1c.434-29T>A (n.434-29T>A)
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n.536-29T>A
 dbSNP
7g.143321336T=CA1748887991CLCN1c.434-29T= (n.434-29T=)
c.202-29T=
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n.536-29T=
7g.143321337G>ACA2685382774CLCN1c.434-28G>A (n.434-28G>A)
c.202-28G>A
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c.141-28G>A (n.141-28G>A)
n.536-28G>A
 gnomAD v4
7g.143321339C>TCA2685382775CLCN1c.434-26C>T (n.434-26C>T)
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 gnomAD v4
7g.143321339_143321340insATTAAAAAACA1108121899CLCN1c.434-26_434-25insATTAAAAAA (n.434-26_434-25insATTAAAAAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321340T>CCA2685382776CLCN1c.434-25T>C (n.434-25T>C)
c.202-25T>C
n.521-25T>C
c.141-25T>C (n.141-25T>C)
n.536-25T>C
 gnomAD v4
7g.143321343_143321344insAGTGCA2778230553CLCN1c.434-22_434-21insAGTG (n.434-22_434-21insAGTG)
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n.536-22_536-21insAGTG
7g.143321344_143321345insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAGCA2778230555CLCN1c.434-21_434-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG (n.434-21_434-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG)
c.202-21_202-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG
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n.536-21_536-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG
7g.143321345C>ACA2579050541CLCN1c.434-20C>A (n.434-20C>A)
c.202-20C>A
n.521-20C>A
c.141-20C>A (n.141-20C>A)
n.536-20C>A
7g.143321346C>TCA2778230556CLCN1c.434-19C>T (n.434-19C>T)
c.202-19C>T
n.521-19C>T
c.141-19C>T (n.141-19C>T)
n.536-19C>T
7g.143321347A=CA1748887993CLCN1c.434-18A= (n.434-18A=)
c.202-18A=
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n.536-18A=
7g.143321347A>CCA1748887994CLCN1c.434-18A>C (n.434-18A>C)
c.202-18A>C
n.521-18A>C
c.141-18A>C (n.141-18A>C)
n.536-18A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321348G>CCA4536948CLCN1c.434-17G>C (n.434-17G>C)
c.202-17G>C
n.521-17G>C
c.141-17G>C (n.141-17G>C)
n.536-17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321348G=CA1748887995CLCN1c.434-17G= (n.434-17G=)
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7g.143321349G>ACA1748887997CLCN1c.434-16G>A (n.434-16G>A)
c.202-16G>A
n.521-16G>A
c.141-16G>A (n.141-16G>A)
n.536-16G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321349G=CA1748887996CLCN1c.434-16G= (n.434-16G=)
c.202-16G=
n.521-16G=
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n.536-16G=
7g.143321350C>ACA4536949CLCN1c.434-15C>A (n.434-15C>A)
c.202-15C>A
n.521-15C>A
c.141-15C>A (n.141-15C>A)
n.536-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321350C=CA1748888001CLCN1c.434-15C= (n.434-15C=)
c.202-15C=
n.521-15C=
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n.536-15C=
7g.143321350C>TCA578626775CLCN1c.434-15C>T (n.434-15C>T)
c.202-15C>T
n.521-15C>T
c.141-15C>T (n.141-15C>T)
n.536-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321351A=CA1748888004CLCN1c.434-14A= (n.434-14A=)
c.202-14A=
n.521-14A=
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n.536-14A=
7g.143321351A>CCA2740094893CLCN1c.434-14A>C (n.434-14A>C)
c.202-14A>C
n.521-14A>C
c.141-14A>C (n.141-14A>C)
n.536-14A>C
 ClinVar
7g.143321351A>GCA4536950CLCN1c.434-14A>G (n.434-14A>G)
c.202-14A>G
n.521-14A>G
c.141-14A>G (n.141-14A>G)
n.536-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321352T>CCA168255437CLCN1c.434-13T>C (n.434-13T>C)
c.202-13T>C
n.521-13T>C
c.141-13T>C (n.141-13T>C)
n.536-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321352T=CA1748888008CLCN1c.434-13T= (n.434-13T=)
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7g.143321353G>TCA2685382777CLCN1c.434-12G>T (n.434-12G>T)
c.202-12G>T
n.521-12G>T
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n.536-12G>T
 gnomAD v4
7g.143321354T>CCA2556659181CLCN1c.434-11T>C (n.434-11T>C)
c.202-11T>C
n.521-11T>C
c.141-11T>C (n.141-11T>C)
n.536-11T>C
7g.143321355G>ACA4536951CLCN1c.434-10G>A (n.434-10G>A)
c.202-10G>A
n.521-10G>A
c.141-10G>A (n.141-10G>A)
n.536-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321355G=CA1748888012CLCN1c.434-10G= (n.434-10G=)
c.202-10G=
n.521-10G=
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7g.143321356T>CCA2685382778CLCN1c.434-9T>C (n.434-9T>C)
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n.521-9T>C
c.141-9T>C (n.141-9T>C)
n.536-9T>C
 gnomAD v4
7g.143321357C>TCA2685382779CLCN1c.434-8C>T (n.434-8C>T)
c.202-8C>T
n.521-8C>T
c.141-8C>T (n.141-8C>T)
n.536-8C>T
 gnomAD v4
7g.143321359C=CA1748888014CLCN1c.434-6C= (n.434-6C=)
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n.536-6C=
7g.143321359C>TCA168255447CLCN1c.434-6C>T (n.434-6C>T)
c.202-6C>T
n.521-6C>T
c.141-6C>T (n.141-6C>T)
n.536-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321360C=CA1748888017CLCN1c.434-5C= (n.434-5C=)
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7g.143321360C>TCA578626776CLCN1c.434-5C>T (n.434-5C>T)
c.202-5C>T
n.521-5C>T
c.141-5C>T (n.141-5C>T)
n.536-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321361G>ACA4536953CLCN1c.434-4G>A (n.434-4G>A)
c.202-4G>A
n.521-4G>A
c.141-4G>A (n.141-4G>A)
n.536-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321361G>CCA4536954CLCN1c.434-4G>C (n.434-4G>C)
c.202-4G>C
n.521-4G>C
c.141-4G>C (n.141-4G>C)
n.536-4G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321361G=CA1748888022CLCN1c.434-4G= (n.434-4G=)
c.202-4G=
n.521-4G=
c.141-4G= (n.141-4G=)
n.536-4G=
7g.143321361G>TCA168255506CLCN1c.434-4G>T (n.434-4G>T)
c.202-4G>T
n.521-4G>T
c.141-4G>T (n.141-4G>T)
n.536-4G>T
 dbSNP
7g.143321363_143321365dupCA4536952CLCN1c.434-2_434dup
c.202-2_202dup
n.521-2_521dup
c.141-2_141dup
n.536-2_536dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321362C=CA1748888025CLCN1c.434-3C= (n.434-3C=)
c.202-3C=
n.521-3C=
c.141-3C= (n.141-3C=)
n.536-3C=
7g.143321362C>GCA2685382780CLCN1c.434-3C>G (n.434-3C>G)
c.202-3C>G
n.521-3C>G
c.141-3C>G (n.141-3C>G)
n.536-3C>G
 gnomAD v4
7g.143321362C>TCA4536955CLCN1c.434-3C>T (n.434-3C>T)
c.202-3C>T
n.521-3C>T
c.141-3C>T (n.141-3C>T)
n.536-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321362_143321367delinsCAGCCTCA1748888026CLCN1c.434-3_436delinsCAGCCT
c.202-3_204delinsCAGCCT
n.521-3_523delinsCAGCCT
c.141-3_143delinsCAGCCT
n.536-3_538delinsCAGCCT
7g.143321363A>CCA369683248CLCN1c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.202-2A>C
n.521-2A>C
c.141-2A>C (n.141-2A>C)
n.536-2A>C
7g.143321363A>GCA369683251CLCN1c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.202-2A>G
n.521-2A>G
c.141-2A>G (n.141-2A>G)
n.536-2A>G
7g.143321363A>TCA369683254CLCN1c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.202-2A>T
n.521-2A>T
c.141-2A>T (n.141-2A>T)
n.536-2A>T
7g.143321364_143321368delCA913189917CLCN1c.434-1_437del
c.202-1_205del
n.521-1_524del
c.141-1_144del
n.536-1_539del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321364G>ACA369683257CLCN1c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.202-1G>A
n.521-1G>A
c.141-1G>A (n.141-1G>A)
n.536-1G>A
 ClinVar
7g.143321364G>CCA369683260CLCN1c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.202-1G>C
n.521-1G>C
c.141-1G>C (n.141-1G>C)
n.536-1G>C
7g.143321364G>TCA369683265CLCN1c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.202-1G>T
n.521-1G>T
c.141-1G>T (n.141-1G>T)
n.536-1G>T
7g.143321365C>ACA369683272CLCN1c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.202C>A
n.521C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
n.536C>A
7g.143321365C>GCA369683275CLCN1c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.202C>G
n.521C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
n.536C>G
7g.143321365C>TCA369683277CLCN1c.434C>T (p.Ala145Val)
c.202C>T
n.521C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
n.536C>T
7g.143321366C>ACA458541952CLCN1c.435C>A (p.Ala145=)
c.203C>A
n.522C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.537C>A
 gnomAD v4
7g.143321366C=CA1748888029CLCN1c.435C= (p.Ala145=)
c.203C=
n.522C=
c.142C= (p.Leu48=)
n.537C=
7g.143321366C>GCA458541953CLCN1c.435C>G (p.Ala145=)
c.203C>G
n.522C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.537C>G
7g.143321366C>TCA168255538CLCN1c.435C>T (p.Ala145=)
c.203C>T
n.522C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321367T>ACA369683288CLCN1c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.204T>A
n.523T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.538T>A
7g.143321367T>CCA369683286CLCN1c.436T>C (p.Tyr146His)
c.204T>C
n.523T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.538T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321367T>GCA369683282CLCN1c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.204T>G
n.523T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.538T>G
7g.143321367T=CA1748888032CLCN1c.436T= (p.Tyr146=)
c.204T=
n.523T=
c.143T= (p.Leu48=)
n.538T=
7g.143321368A=CA1748888034CLCN1c.437A= (p.Tyr146=)
c.205A=
n.524A=
c.144A= (p.Leu48=)
n.539A=
7g.143321368A>CCA369683293CLCN1c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.205A>C
n.524A>C
c.144A>C (p.Leu48=)
n.539A>C
7g.143321368A>GCA369683295CLCN1c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.205A>G
n.524A>G
c.144A>G (p.Leu48=)
n.539A>G
 dbSNP
7g.143321368A>TCA369683297CLCN1c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.205A>T
n.524A>T
c.144A>T (p.Leu48=)
n.539A>T
7g.143321369C>ACA369683300CLCN1c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.206C>A
n.525C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.540C>A
7g.143321369C>GCA369683301CLCN1c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.206C>G
n.525C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.540C>G
7g.143321369C>TCA458541957CLCN1c.438C>T (p.Tyr146=)
c.206C>T
n.525C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.540C>T
7g.143321370A=CA1748888036CLCN1c.439A= (p.Lys147=)
c.207A=
n.526A=
c.146A= (p.Gln49=)
n.541A=
7g.143321370A>CCA4536956CLCN1c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.207A>C
n.526A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.541A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321370A>GCA369683305CLCN1c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.207A>G
n.526A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.541A>G
7g.143321370A>TCA369683307CLCN1c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.207A>T
n.526A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.541A>T
7g.143321371A=CA1748888040CLCN1c.440A= (p.Lys147=)
c.208A=
n.527A=
c.147A= (p.Gln49=)
n.542A=
7g.143321371A>CCA369683308CLCN1c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.208A>C
n.527A>C
c.147A>C (p.Gln49His)
n.542A>C
7g.143321371A>GCA168255566CLCN1c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.208A>G
n.527A>G
c.147A>G (p.Gln49=)
n.542A>G
 dbSNP
7g.143321371A>TCA369683309CLCN1c.440A>T (p.Lys147Met)
c.208A>T
n.527A>T
c.147A>T (p.Gln49His)
n.542A>T
7g.143321372G>ACA458541958CLCN1c.441G>A (p.Lys147=)
c.209G>A
n.528G>A
c.148G>A (p.Val50Met)
n.543G>A
 ClinVar
7g.143321372G>CCA369683311CLCN1c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.209G>C
n.528G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.543G>C
7g.143321372G>TCA369683314CLCN1c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.209G>T
n.528G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.543G>T
7g.143321373T>ACA369683332CLCN1c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.210T>A
n.529T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.544T>A
7g.143321373T>CCA369683321CLCN1c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.210T>C
n.529T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.544T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.143321373T>GCA369683329CLCN1c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.210T>G
n.529T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.544T>G
7g.143321373T=CA1748888046CLCN1c.442T= (p.Trp148=)
c.210T=
n.529T=
c.149T= (p.Val50=)
n.544T=
7g.143321374G>ACA369683333CLCN1c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.211G>A
n.530G>A
c.150G>A (p.Val50=)
n.545G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143321374G>CCA369683335CLCN1c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.211G>C
n.530G>C
c.150G>C (p.Val50=)
n.545G>C
7g.143321374G>TCA369683339CLCN1c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.211G>T
n.530G>T
c.150G>T (p.Val50=)
n.545G>T
 COSMIC
7g.143321375dupCA458541959CLCN1c.444dup (p.Ser149ValfsTer?)
c.212dup
n.531dup
c.151dup (p.Val51GlyfsTer22)
n.546dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321375G>ACA369683342CLCN1c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.212G>A
n.531G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.546G>A
 COSMIC
7g.143321375G>CCA369683344CLCN1c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.212G>C
n.531G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.546G>C
7g.143321375G>TCA369683348CLCN1c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.212G>T
n.531G>T
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.546G>T
7g.143321376T>ACA369683351CLCN1c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.213T>A
n.532T>A
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.547T>A
7g.143321376T>CCA369683354CLCN1c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.213T>C
n.532T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.547T>C
7g.143321376T>GCA369683355CLCN1c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.213T>G
n.532T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.547T>G
7g.143321377C>ACA369683358CLCN1c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.214C>A
n.533C>A
c.153C>A (p.Val51=)
n.548C>A
7g.143321377C=CA1748888052CLCN1c.446C= (p.Ser149=)
c.214C=
n.533C=
c.153C= (p.Val51=)
n.548C=
7g.143321377C>GCA369683360CLCN1c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.214C>G
n.533C>G
c.153C>G (p.Val51=)
n.548C>G
7g.143321377C>TCA4536957CLCN1c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.214C>T
n.533C>T
c.153C>T (p.Val51=)
n.548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321378C>ACA458541962CLCN1c.447C>A (p.Ser149=)
c.215C>A
n.534C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.549C>A
7g.143321378C=CA1748888056CLCN1c.447C= (p.Ser149=)
c.215C=
n.534C=
c.154C= (p.Leu52=)
n.549C=
7g.143321378C>GCA458541960CLCN1c.447C>G (p.Ser149=)
c.215C>G
n.534C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.549C>G
7g.143321378C>TCA458541961CLCN1c.447C>T (p.Ser149=)
c.215C>T
n.534C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.549C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321379T>ACA369683367CLCN1c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.216T>A
n.535T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.550T>A
7g.143321379T>CCA369683368CLCN1c.448T>C (p.Tyr150His)
c.216T>C
n.535T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.550T>C
7g.143321379T>GCA369683365CLCN1c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.216T>G
n.535T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.550T>G
7g.143321380A>CCA369683369CLCN1c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.217A>C
n.536A>C
c.156A>C (p.Leu52=)
n.551A>C
7g.143321380A>GCA369683370CLCN1c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.217A>G
n.536A>G
c.156A>G (p.Leu52=)
n.551A>G
7g.143321380A>TCA369683371CLCN1c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.217A>T
n.536A>T
c.156A>T (p.Leu52=)
n.551A>T
7g.143321381C>ACA369683373CLCN1c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.218C>A
n.537C>A
c.157C>A (p.Arg53Ser)
n.552C>A
 ClinVar
7g.143321381C=CA1748888060CLCN1c.450C= (p.Tyr150=)
c.218C=
n.537C=
c.157C= (p.Arg53=)
n.552C=
7g.143321381C>GCA369683375CLCN1c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.218C>G
n.537C>G
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.552C>G
7g.143321381C>TCA4536958CLCN1c.450C>T (p.Tyr150=)
c.218C>T
n.537C>T
c.157C>T (p.Arg53Cys)
n.552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321382G>ACA4536959CLCN1c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.219G>A
n.538G>A
c.158G>A (p.Arg53His)
n.553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321382G>CCA369683380CLCN1c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.219G>C
n.538G>C
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.553G>C
7g.143321382G=CA1748888070CLCN1c.451G= (p.Ala151=)
c.219G=
n.538G=
c.158G= (p.Arg53=)
n.553G=
7g.143321382G>TCA369683386CLCN1c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.219G>T
n.538G>T
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.553G>T
7g.143321383C>ACA369683388CLCN1c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.220C>A
n.539C>A
c.159C>A (p.Arg53=)
n.554C>A
7g.143321383C=CA1748888075CLCN1c.452C= (p.Ala151=)
c.220C=
n.539C=
c.159C= (p.Arg53=)
n.554C=
7g.143321383C>GCA369683391CLCN1c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.220C>G
n.539C>G
c.159C>G (p.Arg53=)
n.554C>G
7g.143321383C>TCA4536960CLCN1c.452C>T (p.Ala151Val)
c.220C>T
n.539C>T
c.159C>T (p.Arg53=)
n.554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321384G>ACA4536961CLCN1c.453G>A (p.Ala151=)
c.221G>A
n.540G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321384G>CCA458541963CLCN1c.453G>C (p.Ala151=)
c.221G>C
n.540G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.555G>C
7g.143321384G=CA1748888079CLCN1c.453G= (p.Ala151=)
c.221G=
n.540G=
c.160G= (p.Ala54=)
n.555G=
7g.143321384G>TCA458541964CLCN1c.453G>T (p.Ala151=)
c.221G>T
n.540G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.555G>T
7g.143321385C>ACA369683396CLCN1c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.222C>A
n.541C>A
c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.556C>A
7g.143321385C>GCA369683394CLCN1c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.222C>G
n.541C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.556C>G
7g.143321385C>TCA369683392CLCN1c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.222C>T
n.541C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.556C>T
 gnomAD v4
7g.143321386A>CCA369683399CLCN1c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.223A>C
n.542A>C
c.162A>C (p.Ala54=)
n.557A>C
7g.143321386A>GCA369683401CLCN1c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.223A>G
n.542A>G
c.162A>G (p.Ala54=)
n.557A>G
7g.143321386A>TCA369683403CLCN1c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.223A>T
n.542A>T
c.162A>T (p.Ala54=)
n.557A>T
7g.143321387G>ACA458541968CLCN1c.456G>A (p.Gln152=)
c.224G>A
n.543G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.558G>A
 COSMIC
7g.143321387G>CCA369683405CLCN1c.456G>C (p.Gln152His)
c.224G>C
n.543G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
n.558G>C
 gnomAD v4
7g.143321387G>TCA369683406CLCN1c.456G>T (p.Gln152His)
c.224G>T
n.543G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.558G>T
7g.143321388A>CCA369683407CLCN1c.457A>C (p.Met153Leu)
c.225A>C
n.544A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.559A>C
7g.143321388A>GCA369683409CLCN1c.457A>G (p.Met153Val)
c.225A>G
n.544A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.559A>G
 gnomAD v4
7g.143321388A>TCA369683411CLCN1c.457A>T (p.Met153Leu)
c.225A>T
n.544A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.559A>T
7g.143321389T>ACA369683413CLCN1c.458T>A (p.Met153Lys)
c.226T>A
n.545T>A
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.560T>A
7g.143321389T>CCA369683414CLCN1c.458T>C (p.Met153Thr)
c.226T>C
n.545T>C
c.165T>C (p.Asp55=)
n.560T>C
7g.143321389T>GCA369683415CLCN1c.458T>G (p.Met153Arg)
c.226T>G
n.545T>G
c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.560T>G
7g.143321390G>ACA4536962CLCN1c.459G>A (p.Met153Ile)
c.227G>A
n.546G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.561G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321390G>CCA369683417CLCN1c.459G>C (p.Met153Ile)
c.227G>C
n.546G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.561G>C
7g.143321390G=CA1748888081CLCN1c.459G= (p.Met153=)
c.227G=
n.546G=
c.166G= (p.Ala56=)
n.561G=
7g.143321390G>TCA369683420CLCN1c.459G>T (p.Met153Ile)
c.227G>T
n.546G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.561G>T
7g.143321391C>ACA369683423CLCN1c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.228C>A
n.547C>A
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.562C>A
 gnomAD v4
7g.143321391C>GCA369683427CLCN1c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.228C>G
n.547C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.562C>G
7g.143321391C>TCA369683422CLCN1c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.228C>T
n.547C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.562C>T
7g.143321392A=CA1748888086CLCN1c.461A= (p.Gln154=)
c.229A=
n.548A=
c.168A= (p.Ala56=)
n.563A=
7g.143321392A>CCA369683429CLCN1c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.229A>C
n.548A>C
c.168A>C (p.Ala56=)
n.563A>C
7g.143321392A>GCA4536963CLCN1c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.229A>G
n.548A>G
c.168A>G (p.Ala56=)
n.563A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321392A>TCA369683430CLCN1c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.229A>T
n.548A>T
c.168A>T (p.Ala56=)
n.563A>T
7g.143321393G>ACA458541973CLCN1c.462G>A (p.Gln154=)
c.230G>A
n.549G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.564G>A
 COSMIC
7g.143321393G>CCA4536964CLCN1c.462G>C (p.Gln154His)
c.230G>C
n.549G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.564G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321393G=CA1748888091CLCN1c.462G= (p.Gln154=)
c.230G=
n.549G=
c.169G= (p.Ala57=)
n.564G=
7g.143321393G>TCA369683432CLCN1c.462G>T (p.Gln154His)
c.230G>T
n.549G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.564G>T
7g.143321394C>ACA369683439CLCN1c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.231C>A
n.550C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.565C>A
7g.143321394C=CA1748888097CLCN1c.463C= (p.Pro155=)
c.231C=
n.550C=
c.170C= (p.Ala57=)
n.565C=
7g.143321394C>GCA369683436CLCN1c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.231C>G
n.550C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.565C>G
7g.143321394C>TCA4536965CLCN1c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.231C>T
n.550C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321395C>ACA369683443CLCN1c.464C>A (p.Pro155His)
c.232C>A
n.551C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
n.566C>A
7g.143321395C>GCA369683446CLCN1c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.232C>G
n.551C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
n.566C>G
7g.143321395C>TCA369683450CLCN1c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.232C>T
n.551C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
n.566C>T
7g.143321396C>ACA458541975CLCN1c.465C>A (p.Pro155=)
c.233C>A
n.552C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.567C>A
7g.143321396C=CA1748888099CLCN1c.465C= (p.Pro155=)
c.233C=
n.552C=
c.172C= (p.Gln58=)
n.567C=
7g.143321396C>GCA168255696CLCN1c.465C>G (p.Pro155=)
c.233C>G
n.552C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.567C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321396C>TCA458541976CLCN1c.465C>T (p.Pro155=)
c.233C>T
n.552C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.567C>T
7g.143321397A>CCA369683453CLCN1c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.234A>C
n.553A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.568A>C
7g.143321397A>GCA369683456CLCN1c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.234A>G
n.553A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.568A>G
7g.143321397A>TCA369683459CLCN1c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.234A>T
n.553A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.568A>T
7g.143321398G>ACA369683463CLCN1c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.235G>A
n.554G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
n.569G>A
7g.143321398G>CCA369683469CLCN1c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.235G>C
n.554G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
n.569G>C
7g.143321398G>TCA369683467CLCN1c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.235G>T
n.554G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
n.569G>T
7g.143321398_143321399delinsGCCA1748888101CLCN1c.467_468delinsGC (p.Ser156=)
c.235_236delinsGC
n.554_555delinsGC
c.174_175delinsGC (p.Gln58=)
n.569_570delinsGC
7g.143321399C>ACA369683471CLCN1c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.236C>A
n.555C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.570C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321399C=CA1748888106CLCN1c.468C= (p.Ser156=)
c.236C=
n.555C=
c.175C= (p.Pro59=)
n.570C=
7g.143321399C>GCA4536966CLCN1c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.236C>G
n.555C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.570C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321399C>TCA458541977CLCN1c.468C>T (p.Ser156=)
c.236C>T
n.555C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.570C>T
7g.143321400delCA658657735CLCN1c.469del (p.Leu157PhefsTer13)
c.237del
n.556del
c.176del (p.Pro59LeufsTer?)
n.571del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321400C>ACA369683476CLCN1c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.237C>A
n.556C>A
c.176C>A (p.Pro59His)
n.571C>A
7g.143321400C=CA1748888108CLCN1c.469C= (p.Leu157=)
c.237C=
n.556C=
c.176C= (p.Pro59=)
n.571C=
7g.143321400C>GCA369683478CLCN1c.469C>G (p.Leu157Val)
c.237C>G
n.556C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.571C>G
 dbSNP
7g.143321400C>TCA369683480CLCN1c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.237C>T
n.556C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.571C>T
7g.143321401T>ACA369683484CLCN1c.470T>A (p.Leu157His)
c.238T>A
n.557T>A
c.177T>A (p.Pro59=)
n.572T>A
7g.143321401T>CCA369683486CLCN1c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.238T>C
n.557T>C
c.177T>C (p.Pro59=)
n.572T>C
7g.143321401T>GCA369683488CLCN1c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.238T>G
n.557T>G
c.177T>G (p.Pro59=)
n.572T>G
7g.143321402T>ACA458541979CLCN1c.471T>A (p.Leu157=)
c.239T>A
n.558T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.573T>A
7g.143321402T>CCA458541980CLCN1c.471T>C (p.Leu157=)
c.239T>C
n.558T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.573T>C
7g.143321402T>GCA458541981CLCN1c.471T>G (p.Leu157=)
c.239T>G
n.558T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.573T>G
7g.143321403C>ACA369683492CLCN1c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.240C>A
n.559C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.574C>A
7g.143321403C>GCA369683493CLCN1c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.240C>G
n.559C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.574C>G
7g.143321403C>TCA369683497CLCN1c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.240C>T
n.559C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.574C>T
7g.143321404C>ACA369683500CLCN1c.473C>A (p.Pro158His)
c.241C>A
n.560C>A
c.180C>A (p.Ser60=)
n.575C>A
7g.143321404C>GCA369683505CLCN1c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.241C>G
n.560C>G
c.180C>G (p.Ser60=)
n.575C>G
 gnomAD v4
7g.143321404C>TCA369683502CLCN1c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.241C>T
n.560C>T
c.180C>T (p.Ser60=)
n.575C>T
7g.143321405T>ACA458541985CLCN1c.474T>A (p.Pro158=)
c.242T>A
n.561T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.576T>A
7g.143321405T>CCA458541986CLCN1c.474T>C (p.Pro158=)
c.242T>C
n.561T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.576T>C
7g.143321405T>GCA458541987CLCN1c.474T>G (p.Pro158=)
c.242T>G
n.561T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.576T>G
7g.143321405_143321406delinsTCCA1748888111CLCN1c.474_475delinsTC (p.Pro158=)
c.242_243delinsTC
n.561_562delinsTC
c.181_182delinsTC (p.Ser61=)
n.576_577delinsTC
7g.143321406delCA1139660299CLCN1c.475del (p.Leu159CysfsTer11)
c.243del
n.562del
c.182del (p.Ser61LeufsTer?)
n.577del
 ClinVar dbSNP
7g.143321406C>ACA369683508CLCN1c.475C>A (p.Leu159Met)
c.243C>A
n.562C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.577C>A
 COSMIC
7g.143321406C>GCA369683511CLCN1c.475C>G (p.Leu159Val)
c.243C>G
n.562C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.577C>G
7g.143321406C>TCA458541989CLCN1c.475C>T (p.Leu159=)
c.243C>T
n.562C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.577C>T
7g.143321407T>ACA369683516CLCN1c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.244T>A
n.563T>A
c.183T>A (p.Ser61=)
n.578T>A
7g.143321407T>CCA369683517CLCN1c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.244T>C
n.563T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
n.578T>C
7g.143321407T>GCA369683523CLCN1c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.244T>G
n.563T>G
c.183T>G (p.Ser61=)
n.578T>G
7g.143321408G>ACA458541990CLCN1c.477G>A (p.Leu159=)
c.245G>A
n.564G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.579G>A
7g.143321408G>CCA458541991CLCN1c.477G>C (p.Leu159=)
c.245G>C
n.564G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.579G>C
 gnomAD v4
7g.143321408G=CA1748888119CLCN1c.477G= (p.Leu159=)
c.245G=
n.564G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.579G=
7g.143321408G>TCA458541992CLCN1c.477G>T (p.Leu159=)
c.245G>T
n.564G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.579G>T
 dbSNP
7g.143321409C>ACA369683527CLCN1c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.246C>A
n.565C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
n.580C>A
7g.143321409C=CA1748888124CLCN1c.478C= (p.Gln160=)
c.246C=
n.565C=
c.185C= (p.Ala62=)
n.580C=
7g.143321409C>GCA369683541CLCN1c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.246C>G
n.565C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.580C>G
7g.143321409C>TCA369683546CLCN1c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.246C>T
n.565C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.580C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321410A=CA1748888129CLCN1c.479A= (p.Gln160=)
c.247A=
n.566A=
c.186A= (p.Ala62=)
n.581A=
7g.143321410A>CCA369683559CLCN1c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.247A>C
n.566A>C
c.186A>C (p.Ala62=)
n.581A>C
7g.143321410A>GCA369683561CLCN1c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.247A>G
n.566A>G
c.186A>G (p.Ala62=)
n.581A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321410A>TCA369683564CLCN1c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.247A>T
n.566A>T
c.186A>T (p.Ala62=)
n.581A>T
7g.143321411G>ACA458541996CLCN1c.480G>A (p.Gln160=)
c.248G>A
n.567G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.582G>A
 gnomAD v4
7g.143321411G>CCA4536967CLCN1c.480G>C (p.Gln160His)
c.248G>C
n.567G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.582G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143321411G=CA1748888135CLCN1c.480G= (p.Gln160=)
c.248G=
n.567G=
c.187G= (p.Val63=)
n.582G=
7g.143321411G>TCA369683567CLCN1c.480G>T (p.Gln160His)
c.248G>T
n.567G>T
c.187G>T (p.Val63Phe)
n.582G>T
7g.143321412T>ACA369683578CLCN1c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.249T>A
n.568T>A
c.188T>A (p.Val63Asp)
n.583T>A
7g.143321412T>CCA369683576CLCN1c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.249T>C
n.568T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.583T>C
7g.143321412T>GCA369683572CLCN1c.481T>G (p.Phe161Val)
c.249T>G
n.568T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.583T>G
7g.143321413T>ACA369683581CLCN1c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.250T>A
n.569T>A
c.189T>A (p.Val63=)
n.584T>A
7g.143321413T>CCA369683584CLCN1c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.250T>C
n.569T>C
c.189T>C (p.Val63=)
n.584T>C
7g.143321413T>GCA369683585CLCN1c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.250T>G
n.569T>G
c.189T>G (p.Val63=)
n.584T>G
7g.143321414C>ACA369683588CLCN1c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.251C>A
n.570C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.585C>A
7g.143321414C=CA1748888140CLCN1c.483C= (p.Phe161=)
c.251C=
n.570C=
c.190C= (p.Pro64=)
n.585C=
7g.143321414C>GCA369683590CLCN1c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.251C>G
n.570C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.585C>G
7g.143321414C>TCA458542000CLCN1c.483C>T (p.Phe161=)
c.251C>T
n.570C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.585C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143321415C>ACA369683595CLCN1c.484C>A (p.Leu162Met)
c.252C>A
n.571C>A
c.191C>A (p.Pro64His)
n.586C>A
7g.143321415C>GCA369683597CLCN1c.484C>G (p.Leu162Val)
c.252C>G
n.571C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.586C>G
7g.143321415C>TCA458542001CLCN1c.484C>T (p.Leu162=)
c.252C>T
n.571C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.586C>T
7g.143321416T>ACA369683598CLCN1c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.253T>A
n.572T>A
c.192T>A (p.Pro64=)
n.587T>A
7g.143321416T>CCA369683599CLCN1c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.253T>C
n.572T>C
c.192T>C (p.Pro64=)
n.587T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321416T>GCA369683600CLCN1c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.253T>G
n.572T>G
c.192T>G (p.Pro64=)
n.587T>G
7g.143321416T=CA1748888144CLCN1c.485T= (p.Leu162=)
c.253T=
n.572T=
c.192T= (p.Pro64=)
n.587T=
7g.143321417G>ACA458542002CLCN1c.486G>A (p.Leu162=)
c.254G>A
n.573G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.588G>A
7g.143321417G>CCA458542004CLCN1c.486G>C (p.Leu162=)
c.254G>C
n.573G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.588G>C
7g.143321417G>TCA458542006CLCN1c.486G>T (p.Leu162=)
c.254G>T
n.573G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.588G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321418G>ACA369683602CLCN1c.487G>A (p.Val163Ile)
c.255G>A
n.574G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.589G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321418G>CCA369683605CLCN1c.487G>C (p.Val163Leu)
c.255G>C
n.574G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.589G>C
7g.143321418G=CA1748888146CLCN1c.487G= (p.Val163=)
c.255G=
n.574G=
c.194G= (p.Gly65=)
n.589G=
7g.143321418G>TCA168255719CLCN1c.487G>T (p.Val163Phe)
c.255G>T
n.574G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.589G>T
 dbSNP
7g.143321419T>ACA369683621CLCN1c.488T>A (p.Val163Asp)
c.256T>A
n.575T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
n.590T>A
7g.143321419T>CCA369683618CLCN1c.488T>C (p.Val163Ala)
c.256T>C
n.575T>C
c.195T>C (p.Gly65=)
n.590T>C
7g.143321419T>GCA369683609CLCN1c.488T>G (p.Val163Gly)
c.256T>G
n.575T>G
c.195T>G (p.Gly65=)
n.590T>G
7g.143321420C>ACA4536968CLCN1c.489C>A (p.Val163=)
c.257C>A
n.576C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.591C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321420C=CA1748888151CLCN1c.489C= (p.Val163=)
c.257C=
n.576C=
c.196C= (p.Leu66=)
n.591C=
7g.143321420C>GCA458542008CLCN1c.489C>G (p.Val163=)
c.257C>G
n.576C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.591C>G
7g.143321420C>TCA458542009CLCN1c.489C>T (p.Val163=)
c.257C>T
n.576C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
n.591C>T
7g.143321421T>ACA369683627CLCN1c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.258T>A
n.577T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.592T>A
7g.143321421T>CCA369683630CLCN1c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.258T>C
n.577T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.592T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143321421T>GCA369683634CLCN1c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.258T>G
n.577T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.592T>G
7g.143321421T=CA1748888152CLCN1c.490T= (p.Trp164=)
c.258T=
n.577T=
c.197T= (p.Leu66=)
n.592T=
7g.143321422G>ACA369683637CLCN1c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.259G>A
n.578G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.593G>A
 COSMIC
7g.143321422G>CCA369683638CLCN1c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.259G>C
n.578G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
n.593G>C
7g.143321422G>TCA369683649CLCN1c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.259G>T
n.578G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
n.593G>T
7g.143321423G>ACA369683651CLCN1c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.260G>A
n.579G>A
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.594G>A
7g.143321423G>CCA369683653CLCN1c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.260G>C
n.579G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.594G>C
7g.143321423G>TCA369683654CLCN1c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.260G>T
n.579G>T
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.594G>T
7g.143321424G>ACA369683655CLCN1c.493G>A (p.Val165Ile)
c.261G>A
n.580G>A
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.595G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321424G>CCA369683656CLCN1c.493G>C (p.Val165Leu)
c.261G>C
n.580G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.595G>C
 gnomAD v4
7g.143321424G>TCA369683658CLCN1c.493G>T (p.Val165Phe)
c.261G>T
n.580G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.595G>T
7g.143321425T>ACA369683665CLCN1c.494T>A (p.Val165Asp)
c.262T>A
n.581T>A
c.201T>A (p.Gly67=)
n.596T>A
7g.143321425T>CCA369683667CLCN1c.494T>C (p.Val165Ala)
c.262T>C
n.581T>C
c.201T>C (p.Gly67=)
n.596T>C
 gnomAD v4
7g.143321425T>GCA369683661CLCN1c.494T>G (p.Val165Gly)
c.262T>G
n.581T>G
c.201T>G (p.Gly67=)
n.596T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321425T=CA1748888155CLCN1c.494T= (p.Val165=)
c.262T=
n.581T=
c.201T= (p.Gly67=)
n.596T=
7g.143321426C>ACA458542014CLCN1c.495C>A (p.Val165=)
c.263C>A
n.582C>A
c.202C>A (p.His68Asn)
n.597C>A
 gnomAD v4
7g.143321426C>GCA458542016CLCN1c.495C>G (p.Val165=)
c.263C>G
n.582C>G
c.202C>G (p.His68Asp)
n.597C>G
7g.143321426C>TCA458542018CLCN1c.495C>T (p.Val165=)
c.263C>T
n.582C>T
c.202C>T (p.His68Tyr)
n.597C>T
7g.143321427A=CA1748888158CLCN1c.496A= (p.Thr166=)
c.264A=
n.583A=
c.203A= (p.His68=)
n.598A=
7g.143321427A>CCA369683670CLCN1c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.264A>C
n.583A>C
c.203A>C (p.His68Pro)
n.598A>C
7g.143321427A>GCA369683677CLCN1c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.264A>G
n.583A>G
c.203A>G (p.His68Arg)
n.598A>G
7g.143321427A>TCA369683678CLCN1c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.264A>T
n.583A>T
c.203A>T (p.His68Leu)
n.598A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321428C>ACA369683683CLCN1c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.265C>A
n.584C>A
c.204C>A (p.His68Gln)
n.599C>A
7g.143321428C=CA1748888160CLCN1c.497C= (p.Thr166=)
c.265C=
n.584C=
c.204C= (p.His68=)
n.599C=
7g.143321428C>GCA4536969CLCN1c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.265C>G
n.584C>G
c.204C>G (p.His68Gln)
n.599C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.143321428C>TCA369683691CLCN1c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.265C>T
n.584C>T
c.204C>T (p.His68=)
n.599C>T
7g.143321429C>ACA458542019CLCN1c.498C>A (p.Thr166=)
c.266C>A
n.585C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.600C>A
 gnomAD v4
7g.143321429C>GCA458542020CLCN1c.498C>G (p.Thr166=)
c.266C>G
n.585C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.600C>G
7g.143321429C>TCA458542021CLCN1c.498C>T (p.Thr166=)
c.266C>T
n.585C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.600C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321430T>ACA369683693CLCN1c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.267T>A
n.586T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
n.601T>A
7g.143321430T>CCA369683698CLCN1c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.267T>C
n.586T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.601T>C
7g.143321430T>GCA369683695CLCN1c.499T>G (p.Phe167Val)
c.267T>G
n.586T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.601T>G
7g.143321431T>ACA369683701CLCN1c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.268T>A
n.587T>A
c.207T>A (p.Leu69=)
n.602T>A
7g.143321431T>CCA369683709CLCN1c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.268T>C
n.587T>C
c.207T>C (p.Leu69=)
n.602T>C
 dbSNP
7g.143321431T>GCA369683717CLCN1c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.268T>G
n.587T>G
c.207T>G (p.Leu69=)
n.602T>G
7g.143321431T=CA1748888165CLCN1c.500T= (p.Phe167=)
c.268T=
n.587T=
c.207T= (p.Leu69=)
n.602T=
7g.143321432C>ACA369683720CLCN1c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.269C>A
n.588C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.603C>A
7g.143321432C=CA1748888173CLCN1c.501C= (p.Phe167=)
c.269C=
n.588C=
c.208C= (p.Pro70=)
n.603C=
7g.143321432C>GCA276129CLCN1c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.269C>G
n.588C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.603C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321432C>TCA458542024CLCN1c.501C>T (p.Phe167=)
c.269C>T
n.588C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.603C>T

Number of alleles fetched