Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.143286102T>G | CA85211187 | SLC9A9 | c.1605-17122A>C (n.1605-17122A>C) c.957-17122A>C (n.957-17122A>C) c.1712-1760A>C (n.1712-1760A>C) c.1254-17122A>C (n.1254-17122A>C) | dbSNP |
3 | g.143286102T= | CA1407352446 | SLC9A9 | c.1605-17122A= (n.1605-17122A=) c.957-17122A= (n.957-17122A=) c.1712-1760A= (n.1712-1760A=) c.1254-17122A= (n.1254-17122A=) | |
3 | g.143286106A= | CA1407352447 | SLC9A9 | c.1605-17126T= (n.1605-17126T=) c.957-17126T= (n.957-17126T=) c.1712-1764T= (n.1712-1764T=) c.1254-17126T= (n.1254-17126T=) | |
3 | g.143286106A>T | CA85211190 | SLC9A9 | c.1605-17126T>A (n.1605-17126T>A) c.957-17126T>A (n.957-17126T>A) c.1712-1764T>A (n.1712-1764T>A) c.1254-17126T>A (n.1254-17126T>A) | dbSNP |
3 | g.143286108_143286109delinsAG | CA1407352448 | SLC9A9 | c.1605-17129_1605-17128delinsCT (n.1605-17129_1605-17128delinsCT) c.957-17129_957-17128delinsCT (n.957-17129_957-17128delinsCT) c.1712-1767_1712-1766delinsCT (n.1712-1767_1712-1766delinsCT) c.1254-17129_1254-17128delinsCT (n.1254-17129_1254-17128delinsCT) | |
3 | g.143286109G= | CA1407352449 | SLC9A9 | c.1605-17129C= (n.1605-17129C=) c.957-17129C= (n.957-17129C=) c.1712-1767C= (n.1712-1767C=) c.1254-17129C= (n.1254-17129C=) | |
3 | g.143286109G>T | CA85211192 | SLC9A9 | c.1605-17129C>A (n.1605-17129C>A) c.957-17129C>A (n.957-17129C>A) c.1712-1767C>A (n.1712-1767C>A) c.1254-17129C>A (n.1254-17129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286110del | CA1407352450 | SLC9A9 | c.1605-17129del (n.1605-17129del) c.957-17129del (n.957-17129del) c.1712-1767del (n.1712-1767del) c.1254-17129del (n.1254-17129del) | dbSNP |
3 | g.143286110G>C | CA899991981 | SLC9A9 | c.1605-17130C>G (n.1605-17130C>G) c.957-17130C>G (n.957-17130C>G) c.1712-1768C>G (n.1712-1768C>G) c.1254-17130C>G (n.1254-17130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286110G= | CA1407352451 | SLC9A9 | c.1605-17130C= (n.1605-17130C=) c.957-17130C= (n.957-17130C=) c.1712-1768C= (n.1712-1768C=) c.1254-17130C= (n.1254-17130C=) | |
3 | g.143286114T>C | CA1407352453 | SLC9A9 | c.1605-17134A>G (n.1605-17134A>G) c.957-17134A>G (n.957-17134A>G) c.1712-1772A>G (n.1712-1772A>G) c.1254-17134A>G (n.1254-17134A>G) | dbSNP |
3 | g.143286114T= | CA1407352452 | SLC9A9 | c.1605-17134A= (n.1605-17134A=) c.957-17134A= (n.957-17134A=) c.1712-1772A= (n.1712-1772A=) c.1254-17134A= (n.1254-17134A=) | |
3 | g.143286115G= | CA1407352454 | SLC9A9 | c.1605-17135C= (n.1605-17135C=) c.957-17135C= (n.957-17135C=) c.1712-1773C= (n.1712-1773C=) c.1254-17135C= (n.1254-17135C=) | |
3 | g.143286115G>T | CA1407352455 | SLC9A9 | c.1605-17135C>A (n.1605-17135C>A) c.957-17135C>A (n.957-17135C>A) c.1712-1773C>A (n.1712-1773C>A) c.1254-17135C>A (n.1254-17135C>A) | dbSNP |
3 | g.143286116G>A | CA1407352457 | SLC9A9 | c.1605-17136C>T (n.1605-17136C>T) c.957-17136C>T (n.957-17136C>T) c.1712-1774C>T (n.1712-1774C>T) c.1254-17136C>T (n.1254-17136C>T) | dbSNP |
3 | g.143286116G= | CA1407352456 | SLC9A9 | c.1605-17136C= (n.1605-17136C=) c.957-17136C= (n.957-17136C=) c.1712-1774C= (n.1712-1774C=) c.1254-17136C= (n.1254-17136C=) | |
3 | g.143286116G>T | CA1407352458 | SLC9A9 | c.1605-17136C>A (n.1605-17136C>A) c.957-17136C>A (n.957-17136C>A) c.1712-1774C>A (n.1712-1774C>A) c.1254-17136C>A (n.1254-17136C>A) | dbSNP |
3 | g.143286120T>G | CA1407352460 | SLC9A9 | c.1605-17140A>C (n.1605-17140A>C) c.957-17140A>C (n.957-17140A>C) c.1712-1778A>C (n.1712-1778A>C) c.1254-17140A>C (n.1254-17140A>C) | dbSNP |
3 | g.143286120T= | CA1407352459 | SLC9A9 | c.1605-17140A= (n.1605-17140A=) c.957-17140A= (n.957-17140A=) c.1712-1778A= (n.1712-1778A=) c.1254-17140A= (n.1254-17140A=) | |
3 | g.143286121A= | CA1407352461 | SLC9A9 | c.1605-17141T= (n.1605-17141T=) c.957-17141T= (n.957-17141T=) c.1712-1779T= (n.1712-1779T=) c.1254-17141T= (n.1254-17141T=) | |
3 | g.143286121A>C | CA899991988 | SLC9A9 | c.1605-17141T>G (n.1605-17141T>G) c.957-17141T>G (n.957-17141T>G) c.1712-1779T>G (n.1712-1779T>G) c.1254-17141T>G (n.1254-17141T>G) | dbSNP |
3 | g.143286124G>A | CA546811096 | SLC9A9 | c.1605-17144C>T (n.1605-17144C>T) c.957-17144C>T (n.957-17144C>T) c.1712-1782C>T (n.1712-1782C>T) c.1254-17144C>T (n.1254-17144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286124G= | CA1407352462 | SLC9A9 | c.1605-17144C= (n.1605-17144C=) c.957-17144C= (n.957-17144C=) c.1712-1782C= (n.1712-1782C=) c.1254-17144C= (n.1254-17144C=) | |
3 | g.143286124G>T | CA2564870761 | SLC9A9 | c.1605-17144C>A (n.1605-17144C>A) c.957-17144C>A (n.957-17144C>A) c.1712-1782C>A (n.1712-1782C>A) c.1254-17144C>A (n.1254-17144C>A) | |
3 | g.143286129G>C | CA2704284144 | SLC9A9 | c.1605-17149C>G (n.1605-17149C>G) c.957-17149C>G (n.957-17149C>G) c.1712-1787C>G (n.1712-1787C>G) c.1254-17149C>G (n.1254-17149C>G) | dbSNP |
3 | g.143286131A= | CA1407352463 | SLC9A9 | c.1605-17151T= (n.1605-17151T=) c.957-17151T= (n.957-17151T=) c.1712-1789T= (n.1712-1789T=) c.1254-17151T= (n.1254-17151T=) | |
3 | g.143286131A>G | CA899991996 | SLC9A9 | c.1605-17151T>C (n.1605-17151T>C) c.957-17151T>C (n.957-17151T>C) c.1712-1789T>C (n.1712-1789T>C) c.1254-17151T>C (n.1254-17151T>C) | dbSNP |
3 | g.143286131A>T | CA2758720638 | SLC9A9 | c.1605-17151T>A (n.1605-17151T>A) c.957-17151T>A (n.957-17151T>A) c.1712-1789T>A (n.1712-1789T>A) c.1254-17151T>A (n.1254-17151T>A) | |
3 | g.143286135T>G | CA1054400491 | SLC9A9 | c.1605-17155A>C (n.1605-17155A>C) c.957-17155A>C (n.957-17155A>C) c.1712-1793A>C (n.1712-1793A>C) c.1254-17155A>C (n.1254-17155A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286135T= | CA1407352464 | SLC9A9 | c.1605-17155A= (n.1605-17155A=) c.957-17155A= (n.957-17155A=) c.1712-1793A= (n.1712-1793A=) c.1254-17155A= (n.1254-17155A=) | |
3 | g.143286138C= | CA1407352465 | SLC9A9 | c.1605-17158G= (n.1605-17158G=) c.957-17158G= (n.957-17158G=) c.1712-1796G= (n.1712-1796G=) c.1254-17158G= (n.1254-17158G=) | |
3 | g.143286138C>T | CA1407352466 | SLC9A9 | c.1605-17158G>A (n.1605-17158G>A) c.957-17158G>A (n.957-17158G>A) c.1712-1796G>A (n.1712-1796G>A) c.1254-17158G>A (n.1254-17158G>A) | dbSNP |
3 | g.143286139A= | CA1407352467 | SLC9A9 | c.1605-17159T= (n.1605-17159T=) c.957-17159T= (n.957-17159T=) c.1712-1797T= (n.1712-1797T=) c.1254-17159T= (n.1254-17159T=) | |
3 | g.143286139A>C | CA1407352468 | SLC9A9 | c.1605-17159T>G (n.1605-17159T>G) c.957-17159T>G (n.957-17159T>G) c.1712-1797T>G (n.1712-1797T>G) c.1254-17159T>G (n.1254-17159T>G) | dbSNP |
3 | g.143286141A= | CA1407352469 | SLC9A9 | c.1605-17161T= (n.1605-17161T=) c.957-17161T= (n.957-17161T=) c.1712-1799T= (n.1712-1799T=) c.1254-17161T= (n.1254-17161T=) | |
3 | g.143286141A>G | CA1407352470 | SLC9A9 | c.1605-17161T>C (n.1605-17161T>C) c.957-17161T>C (n.957-17161T>C) c.1712-1799T>C (n.1712-1799T>C) c.1254-17161T>C (n.1254-17161T>C) | dbSNP |
3 | g.143286145C= | CA1407352471 | SLC9A9 | c.1605-17165G= (n.1605-17165G=) c.957-17165G= (n.957-17165G=) c.1712-1803G= (n.1712-1803G=) c.1254-17165G= (n.1254-17165G=) | |
3 | g.143286145C>T | CA1407352472 | SLC9A9 | c.1605-17165G>A (n.1605-17165G>A) c.957-17165G>A (n.957-17165G>A) c.1712-1803G>A (n.1712-1803G>A) c.1254-17165G>A (n.1254-17165G>A) | dbSNP |
3 | g.143286147T>C | CA2524619901 | SLC9A9 | c.1605-17167A>G (n.1605-17167A>G) c.957-17167A>G (n.957-17167A>G) c.1712-1805A>G (n.1712-1805A>G) c.1254-17167A>G (n.1254-17167A>G) | |
3 | g.143286148A= | CA1407352473 | SLC9A9 | c.1605-17168T= (n.1605-17168T=) c.957-17168T= (n.957-17168T=) c.1712-1806T= (n.1712-1806T=) c.1254-17168T= (n.1254-17168T=) | |
3 | g.143286149T>C | CA1407352476 | SLC9A9 | c.1605-17169A>G (n.1605-17169A>G) c.957-17169A>G (n.957-17169A>G) c.1712-1807A>G (n.1712-1807A>G) c.1254-17169A>G (n.1254-17169A>G) | dbSNP |
3 | g.143286149T= | CA1407352475 | SLC9A9 | c.1605-17169A= (n.1605-17169A=) c.957-17169A= (n.957-17169A=) c.1712-1807A= (n.1712-1807A=) c.1254-17169A= (n.1254-17169A=) | |
3 | g.143286149dup | CA1407352474 | SLC9A9 | c.1605-17169dup (n.1605-17169dup) c.957-17169dup (n.957-17169dup) c.1712-1807dup (n.1712-1807dup) c.1254-17169dup (n.1254-17169dup) | dbSNP |
3 | g.143286151C= | CA1407352477 | SLC9A9 | c.1605-17171G= (n.1605-17171G=) c.957-17171G= (n.957-17171G=) c.1712-1809G= (n.1712-1809G=) c.1254-17171G= (n.1254-17171G=) | |
3 | g.143286151C>T | CA85211194 | SLC9A9 | c.1605-17171G>A (n.1605-17171G>A) c.957-17171G>A (n.957-17171G>A) c.1712-1809G>A (n.1712-1809G>A) c.1254-17171G>A (n.1254-17171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286159T>G | CA899992000 | SLC9A9 | c.1605-17179A>C (n.1605-17179A>C) c.957-17179A>C (n.957-17179A>C) c.1712-1817A>C (n.1712-1817A>C) c.1254-17179A>C (n.1254-17179A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286159T= | CA1407352478 | SLC9A9 | c.1605-17179A= (n.1605-17179A=) c.957-17179A= (n.957-17179A=) c.1712-1817A= (n.1712-1817A=) c.1254-17179A= (n.1254-17179A=) | |
3 | g.143286160G>A | CA1407352480 | SLC9A9 | c.1605-17180C>T (n.1605-17180C>T) c.957-17180C>T (n.957-17180C>T) c.1712-1818C>T (n.1712-1818C>T) c.1254-17180C>T (n.1254-17180C>T) | dbSNP |
3 | g.143286160G= | CA1407352479 | SLC9A9 | c.1605-17180C= (n.1605-17180C=) c.957-17180C= (n.957-17180C=) c.1712-1818C= (n.1712-1818C=) c.1254-17180C= (n.1254-17180C=) | |
3 | g.143286161A= | CA1407352481 | SLC9A9 | c.1605-17181T= (n.1605-17181T=) c.957-17181T= (n.957-17181T=) c.1712-1819T= (n.1712-1819T=) c.1254-17181T= (n.1254-17181T=) | |
3 | g.143286161A>G | CA899992002 | SLC9A9 | c.1605-17181T>C (n.1605-17181T>C) c.957-17181T>C (n.957-17181T>C) c.1712-1819T>C (n.1712-1819T>C) c.1254-17181T>C (n.1254-17181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286162C= | CA1407352482 | SLC9A9 | c.1605-17182G= (n.1605-17182G=) c.957-17182G= (n.957-17182G=) c.1712-1820G= (n.1712-1820G=) c.1254-17182G= (n.1254-17182G=) | |
3 | g.143286162C>G | CA85211196 | SLC9A9 | c.1605-17182G>C (n.1605-17182G>C) c.957-17182G>C (n.957-17182G>C) c.1712-1820G>C (n.1712-1820G>C) c.1254-17182G>C (n.1254-17182G>C) | dbSNP |
3 | g.143286163T>C | CA85211199 | SLC9A9 | c.1605-17183A>G (n.1605-17183A>G) c.957-17183A>G (n.957-17183A>G) c.1712-1821A>G (n.1712-1821A>G) c.1254-17183A>G (n.1254-17183A>G) | dbSNP |
3 | g.143286163T= | CA1407352483 | SLC9A9 | c.1605-17183A= (n.1605-17183A=) c.957-17183A= (n.957-17183A=) c.1712-1821A= (n.1712-1821A=) c.1254-17183A= (n.1254-17183A=) | |
3 | g.143286169C>A | CA2758720639 | SLC9A9 | c.1605-17189G>T (n.1605-17189G>T) c.957-17189G>T (n.957-17189G>T) c.1712-1827G>T (n.1712-1827G>T) c.1254-17189G>T (n.1254-17189G>T) | |
3 | g.143286169_143286173delinsCTAGT | CA1407352484 | SLC9A9 | c.1605-17193_1605-17189delinsACTAG (n.1605-17193_1605-17189delinsACTAG) c.957-17193_957-17189delinsACTAG (n.957-17193_957-17189delinsACTAG) c.1712-1831_1712-1827delinsACTAG (n.1712-1831_1712-1827delinsACTAG) c.1254-17193_1254-17189delinsACTAG (n.1254-17193_1254-17189delinsACTAG) | |
3 | g.143286170T>C | CA1407352485 | SLC9A9 | c.1605-17190A>G (n.1605-17190A>G) c.957-17190A>G (n.957-17190A>G) c.1712-1828A>G (n.1712-1828A>G) c.1254-17190A>G (n.1254-17190A>G) | dbSNP |
3 | g.143286170T= | CA1407352486 | SLC9A9 | c.1605-17190A= (n.1605-17190A=) c.957-17190A= (n.957-17190A=) c.1712-1828A= (n.1712-1828A=) c.1254-17190A= (n.1254-17190A=) | |
3 | g.143286172_143286175del | CA546811099 | SLC9A9 | c.1605-17193_1605-17190del (n.1605-17193_1605-17190del) c.957-17193_957-17190del (n.957-17193_957-17190del) c.1712-1831_1712-1828del (n.1712-1831_1712-1828del) c.1254-17193_1254-17190del (n.1254-17193_1254-17190del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286171A= | CA1407352487 | SLC9A9 | c.1605-17191T= (n.1605-17191T=) c.957-17191T= (n.957-17191T=) c.1712-1829T= (n.1712-1829T=) c.1254-17191T= (n.1254-17191T=) | |
3 | g.143286171A>C | CA1407352488 | SLC9A9 | c.1605-17191T>G (n.1605-17191T>G) c.957-17191T>G (n.957-17191T>G) c.1712-1829T>G (n.1712-1829T>G) c.1254-17191T>G (n.1254-17191T>G) | dbSNP |
3 | g.143286171A>G | CA546811102 | SLC9A9 | c.1605-17191T>C (n.1605-17191T>C) c.957-17191T>C (n.957-17191T>C) c.1712-1829T>C (n.1712-1829T>C) c.1254-17191T>C (n.1254-17191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286174T>G | CA1054400494 | SLC9A9 | c.1605-17194A>C (n.1605-17194A>C) c.957-17194A>C (n.957-17194A>C) c.1712-1832A>C (n.1712-1832A>C) c.1254-17194A>C (n.1254-17194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286174T= | CA1407352489 | SLC9A9 | c.1605-17194A= (n.1605-17194A=) c.957-17194A= (n.957-17194A=) c.1712-1832A= (n.1712-1832A=) c.1254-17194A= (n.1254-17194A=) | |
3 | g.143286179T>G | CA899992008 | SLC9A9 | c.1605-17199A>C (n.1605-17199A>C) c.957-17199A>C (n.957-17199A>C) c.1712-1837A>C (n.1712-1837A>C) c.1254-17199A>C (n.1254-17199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286179T= | CA1407352490 | SLC9A9 | c.1605-17199A= (n.1605-17199A=) c.957-17199A= (n.957-17199A=) c.1712-1837A= (n.1712-1837A=) c.1254-17199A= (n.1254-17199A=) | |
3 | g.143286180C= | CA1407352491 | SLC9A9 | c.1605-17200G= (n.1605-17200G=) c.957-17200G= (n.957-17200G=) c.1712-1838G= (n.1712-1838G=) c.1254-17200G= (n.1254-17200G=) | |
3 | g.143286180C>G | CA85211203 | SLC9A9 | c.1605-17200G>C (n.1605-17200G>C) c.957-17200G>C (n.957-17200G>C) c.1712-1838G>C (n.1712-1838G>C) c.1254-17200G>C (n.1254-17200G>C) | dbSNP |
3 | g.143286183C= | CA1407352492 | SLC9A9 | c.1605-17203G= (n.1605-17203G=) c.957-17203G= (n.957-17203G=) c.1712-1841G= (n.1712-1841G=) c.1254-17203G= (n.1254-17203G=) | |
3 | g.143286183C>T | CA546811104 | SLC9A9 | c.1605-17203G>A (n.1605-17203G>A) c.957-17203G>A (n.957-17203G>A) c.1712-1841G>A (n.1712-1841G>A) c.1254-17203G>A (n.1254-17203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286184T>C | CA1407352494 | SLC9A9 | c.1605-17204A>G (n.1605-17204A>G) c.957-17204A>G (n.957-17204A>G) c.1712-1842A>G (n.1712-1842A>G) c.1254-17204A>G (n.1254-17204A>G) | dbSNP |
3 | g.143286184T>G | CA1407352495 | SLC9A9 | c.1605-17204A>C (n.1605-17204A>C) c.957-17204A>C (n.957-17204A>C) c.1712-1842A>C (n.1712-1842A>C) c.1254-17204A>C (n.1254-17204A>C) | dbSNP |
3 | g.143286184T= | CA1407352493 | SLC9A9 | c.1605-17204A= (n.1605-17204A=) c.957-17204A= (n.957-17204A=) c.1712-1842A= (n.1712-1842A=) c.1254-17204A= (n.1254-17204A=) | |
3 | g.143286186A= | CA1407352496 | SLC9A9 | c.1605-17206T= (n.1605-17206T=) c.957-17206T= (n.957-17206T=) c.1712-1844T= (n.1712-1844T=) c.1254-17206T= (n.1254-17206T=) | |
3 | g.143286186A>G | CA1407352497 | SLC9A9 | c.1605-17206T>C (n.1605-17206T>C) c.957-17206T>C (n.957-17206T>C) c.1712-1844T>C (n.1712-1844T>C) c.1254-17206T>C (n.1254-17206T>C) | dbSNP |
3 | g.143286187T>C | CA85211205 | SLC9A9 | c.1605-17207A>G (n.1605-17207A>G) c.957-17207A>G (n.957-17207A>G) c.1712-1845A>G (n.1712-1845A>G) c.1254-17207A>G (n.1254-17207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286187T= | CA1407352498 | SLC9A9 | c.1605-17207A= (n.1605-17207A=) c.957-17207A= (n.957-17207A=) c.1712-1845A= (n.1712-1845A=) c.1254-17207A= (n.1254-17207A=) | |
3 | g.143286189G= | CA1407352499 | SLC9A9 | c.1605-17209C= (n.1605-17209C=) c.957-17209C= (n.957-17209C=) c.1712-1847C= (n.1712-1847C=) c.1254-17209C= (n.1254-17209C=) | |
3 | g.143286189G>T | CA85211208 | SLC9A9 | c.1605-17209C>A (n.1605-17209C>A) c.957-17209C>A (n.957-17209C>A) c.1712-1847C>A (n.1712-1847C>A) c.1254-17209C>A (n.1254-17209C>A) | dbSNP |
3 | g.143286190G>C | CA899992013 | SLC9A9 | c.1605-17210C>G (n.1605-17210C>G) c.957-17210C>G (n.957-17210C>G) c.1712-1848C>G (n.1712-1848C>G) c.1254-17210C>G (n.1254-17210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.143286190G= | CA1407352500 | SLC9A9 | c.1605-17210C= (n.1605-17210C=) c.957-17210C= (n.957-17210C=) c.1712-1848C= (n.1712-1848C=) c.1254-17210C= (n.1254-17210C=) | |
3 | g.143286191G>A | CA2758720640 | SLC9A9 | c.1605-17211C>T (n.1605-17211C>T) c.957-17211C>T (n.957-17211C>T) c.1712-1849C>T (n.1712-1849C>T) c.1254-17211C>T (n.1254-17211C>T) | |
3 | g.143286192C= | CA1407352501 | SLC9A9 | c.1605-17212G= (n.1605-17212G=) c.957-17212G= (n.957-17212G=) c.1712-1850G= (n.1712-1850G=) c.1254-17212G= (n.1254-17212G=) | |
3 | g.143286192C>T | CA1054400497 | SLC9A9 | c.1605-17212G>A (n.1605-17212G>A) c.957-17212G>A (n.957-17212G>A) c.1712-1850G>A (n.1712-1850G>A) c.1254-17212G>A (n.1254-17212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |