Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.143040429_143040436delinsTCTTTAAGCA1294254925KYNUc.1043_1050delinsTCTTTAAG (p.Ile348=)
c.644_651delinsTCTTTAAG (p.Ile215=)
n.1273_1280delinsTCTTTAAG
2g.143040431_143040437delCA1896990KYNUc.1045_1051del (p.Phe349LysfsTer4)
c.646_652del (p.Phe216LysfsTer4)
n.1275_1281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040431T>ACA348850453KYNUc.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.1275T>A
2g.143040431T>CCA348850455KYNUc.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.1275T>C
2g.143040431T>GCA348850454KYNUc.1045T>G (p.Phe349Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.1275T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040431T=CA1294254926KYNUc.1045T= (p.Phe349=)
c.646T= (p.Phe216=)
n.1275T=
2g.143040432T>ACA348850456KYNUc.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.1276T>A
2g.143040432T>CCA348850457KYNUc.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.1276T>C
2g.143040432T>GCA348850458KYNUc.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.1276T>G
2g.143040433T>ACA348850459KYNUc.1047T>A (p.Phe349Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.1277T>A
 dbSNP
2g.143040433T>CCA1896991KYNUc.1047T>C (p.Phe349=)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.1277T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040433T>GCA348850460KYNUc.1047T>G (p.Phe349Leu)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.1277T>G
2g.143040433T=CA1294254927KYNUc.1047T= (p.Phe349=)
c.648T= (p.Phe216=)
n.1277T=
2g.143040434A>CCA348850463KYNUc.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.1278A>C
2g.143040434A>GCA348850461KYNUc.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.1278A>G
2g.143040434A>TCA348850462KYNUc.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.1278A>T
 gnomAD v4
2g.143040435A>CCA348850464KYNUc.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.1279A>C
2g.143040435A>GCA348850465KYNUc.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.1279A>G
2g.143040435A>TCA348850466KYNUc.1049A>T (p.Lys350Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.1279A>T
2g.143040436G>ACA429266345KYNUc.1050G>A (p.Lys350=)
c.651G>A (p.Lys217=)
n.1280G>A
2g.143040436G>CCA348850467KYNUc.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.1280G>C
2g.143040436G>TCA348850468KYNUc.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.1280G>T
2g.143040437C>ACA348850471KYNUc.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.1281C>A
2g.143040437C>GCA348850469KYNUc.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.1281C>G
2g.143040437C>TCA348850470KYNUc.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.1281C>T
2g.143040438A>CCA348850472KYNUc.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.1282A>C
2g.143040438A>GCA348850473KYNUc.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.1282A>G
2g.143040438A>TCA348850474KYNUc.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.1282A>T
2g.143040439A>CCA348850475KYNUc.1053A>C (p.Gln351His)
c.654A>C (p.Gln218His)
n.1283A>C
2g.143040439A>GCA429266346KYNUc.1053A>G (p.Gln351=)
c.654A>G (p.Gln218=)
n.1283A>G
2g.143040439A>TCA348850476KYNUc.1053A>T (p.Gln351His)
c.654A>T (p.Gln218His)
n.1283A>T
2g.143040440G>ACA348850477KYNUc.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1284G>A
 gnomAD v4
2g.143040440G>CCA348850478KYNUc.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1284G>C
2g.143040440G>TCA348850479KYNUc.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1284G>T
2g.143040441C>ACA1896992KYNUc.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.1285C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040441C=CA1294254928KYNUc.1055C= (p.Ala352=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.1285C=
2g.143040441C>GCA348850480KYNUc.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1285C>G
2g.143040441C>TCA57524513KYNUc.1055C>T (p.Ala352Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040441_143040442insTGCA537031295KYNUc.1055_1056insTG (p.Thr353GlyfsTer3)
c.656_657insTG (p.Thr220GlyfsTer3)
n.1285_1286insTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040442G>ACA1896993KYNUc.1056G>A (p.Ala352=)
c.657G>A (p.Ala219=)
n.1286G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.143040442G>CCA429266347KYNUc.1056G>C (p.Ala352=)
c.657G>C (p.Ala219=)
n.1286G>C
 gnomAD v4
2g.143040442G=CA1294254929KYNUc.1056G= (p.Ala352=)
c.657G= (p.Ala219=)
n.1286G=
2g.143040442G>TCA429266348KYNUc.1056G>T (p.Ala352=)
c.657G>T (p.Ala219=)
n.1286G>T
2g.143040442_143040443dupCA537031294KYNUc.1056_1057dup (p.Thr353ArgfsTer3)
c.657_658dup (p.Thr220ArgfsTer3)
n.1286_1287dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040443A>CCA348850481KYNUc.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1287A>C
2g.143040443A>GCA348850483KYNUc.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1287A>G
2g.143040443A>TCA348850482KYNUc.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1287A>T
2g.143040444C>ACA348850484KYNUc.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.1288C>A
2g.143040444C>GCA348850485KYNUc.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.1288C>G
2g.143040444C>TCA348850486KYNUc.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1288C>T
2g.143040445A=CA1294254930KYNUc.1059A= (p.Thr353=)
c.660A= (p.Thr220=)
n.1289A=
2g.143040445A>CCA429266349KYNUc.1059A>C (p.Thr353=)
c.660A>C (p.Thr220=)
n.1289A>C
2g.143040445A>GCA1896994KYNUc.1059A>G (p.Thr353=)
c.660A>G (p.Thr220=)
n.1289A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040445A>TCA429266350KYNUc.1059A>T (p.Thr353=)
c.660A>T (p.Thr220=)
n.1289A>T
2g.143040446A>CCA348850487KYNUc.1060A>C (p.Met354Leu)
c.661A>C (p.Met221Leu)
n.1290A>C
2g.143040446A>GCA348850488KYNUc.1060A>G (p.Met354Val)
c.661A>G (p.Met221Val)
n.1290A>G
 gnomAD v4
2g.143040446A>TCA348850489KYNUc.1060A>T (p.Met354Leu)
c.661A>T (p.Met221Leu)
n.1290A>T
2g.143040447T>ACA348850490KYNUc.1061T>A (p.Met354Lys)
c.662T>A (p.Met221Lys)
n.1291T>A
2g.143040447T>CCA348850491KYNUc.1061T>C (p.Met354Thr)
c.662T>C (p.Met221Thr)
n.1291T>C
2g.143040447T>GCA348850492KYNUc.1061T>G (p.Met354Arg)
c.662T>G (p.Met221Arg)
n.1291T>G
2g.143040448G>ACA348850493KYNUc.1062G>A (p.Met354Ile)
c.663G>A (p.Met221Ile)
n.1292G>A
 COSMIC
2g.143040448G>CCA348850494KYNUc.1062G>C (p.Met354Ile)
c.663G>C (p.Met221Ile)
n.1292G>C
2g.143040448G>TCA348850495KYNUc.1062G>T (p.Met354Ile)
c.663G>T (p.Met221Ile)
n.1292G>T
2g.143040449A>CCA348850496KYNUc.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.1293A>C
2g.143040449A>GCA348850498KYNUc.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.1293A>G
2g.143040449A>TCA348850497KYNUc.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.1293A>T
2g.143040450A=CA1294254931KYNUc.1064A= (p.Lys355=)
c.665A= (p.Lys222=)
n.1294A=
2g.143040450A>CCA1896995KYNUc.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.1294A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040450A>GCA348850499KYNUc.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.1294A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040450A>TCA348850501KYNUc.1064A>T (p.Lys355Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
n.1294A>T
2g.143040451G>ACA429266351KYNUc.1065G>A (p.Lys355=)
c.666G>A (p.Lys222=)
n.1295G>A
2g.143040451G>CCA348850502KYNUc.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
n.1295G>C
2g.143040451G>TCA348850503KYNUc.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.1295G>T
2g.143040452G>ACA348850504KYNUc.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1296G>A
2g.143040452G>CCA348850505KYNUc.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1296G>C
 gnomAD v4
2g.143040452G>TCA348850506KYNUc.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1296G>T
2g.143040453C>ACA1896996KYNUc.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.1297C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040453C=CA1294254932KYNUc.1067C= (p.Ala356=)
c.668C= (p.Ala223=)
n.1297C=
2g.143040453C>GCA348850507KYNUc.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1297C>G
2g.143040453C>TCA348850508KYNUc.1067C>T (p.Ala356Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1297C>T
 COSMIC
2g.143040454A=CA1294254933KYNUc.1068A= (p.Ala356=)
c.669A= (p.Ala223=)
n.1298A=
2g.143040454A>CCA429266352KYNUc.1068A>C (p.Ala356=)
c.669A>C (p.Ala223=)
n.1298A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040454A>GCA429266353KYNUc.1068A>G (p.Ala356=)
c.669A>G (p.Ala223=)
n.1298A>G
2g.143040454A>TCA429266354KYNUc.1068A>T (p.Ala356=)
c.669A>T (p.Ala223=)
n.1298A>T
2g.143040455T>ACA348850510KYNUc.1069T>A (p.Leu357Met)
c.670T>A (p.Leu224Met)
n.1299T>A
2g.143040455T>CCA429266355KYNUc.1069T>C (p.Leu357=)
c.670T>C (p.Leu224=)
n.1299T>C
 gnomAD v4
2g.143040455T>GCA348850509KYNUc.1069T>G (p.Leu357Val)
c.670T>G (p.Leu224Val)
n.1299T>G
2g.143040456T>ACA348850511KYNUc.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.671T>A (p.Leu224Ter)
n.1300T>A
2g.143040456T>CCA348850513KYNUc.1070T>C (p.Leu357Ser)
c.671T>C (p.Leu224Ser)
n.1300T>C
2g.143040456T>GCA348850512KYNUc.1070T>G (p.Leu357Trp)
c.671T>G (p.Leu224Trp)
n.1300T>G
2g.143040457G>ACA429266356KYNUc.1071G>A (p.Leu357=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1301G>A
 dbSNP
2g.143040457G>CCA348850514KYNUc.1071G>C (p.Leu357Phe)
c.672G>C (p.Leu224Phe)
n.1301G>C
2g.143040457G>TCA348850515KYNUc.1071G>T (p.Leu357Phe)
c.672G>T (p.Leu224Phe)
n.1301G>T
2g.143040458C>ACA429266357KYNUc.1072C>A (p.Arg358=)
c.673C>A (p.Arg225=)
n.1302C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.143040458C=CA1294254934KYNUc.1072C= (p.Arg358=)
c.673C= (p.Arg225=)
n.1302C=
2g.143040458C>GCA348850516KYNUc.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1302C>G
 gnomAD v4
2g.143040458C>TCA1896997KYNUc.1072C>T (p.Arg358Trp)
c.673C>T (p.Arg225Trp)
n.1302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.143040459G>ACA1896998KYNUc.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.143040459G>CCA348850517KYNUc.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1303G>C
2g.143040459G=CA1294254935KYNUc.1073G= (p.Arg358=)
c.674G= (p.Arg225=)
n.1303G=
2g.143040459G>TCA348850518KYNUc.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1303G>T
2g.143040460G>ACA57524514KYNUc.1074G>A (p.Arg358=)
c.675G>A (p.Arg225=)
n.1304G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.143040460G>CCA429266358KYNUc.1074G>C (p.Arg358=)
c.675G>C (p.Arg225=)
n.1304G>C
2g.143040460G=CA1294254936KYNUc.1074G= (p.Arg358=)
c.675G= (p.Arg225=)
n.1304G=
2g.143040460G>TCA429266359KYNUc.1074G>T (p.Arg358=)
c.675G>T (p.Arg225=)
n.1304G>T
2g.143040461A>CCA348850519KYNUc.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1305A>C
2g.143040461A>GCA348850520KYNUc.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1305A>G
2g.143040461A>TCA348850521KYNUc.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1305A>T
2g.143040466dupCA1294254937KYNUc.1080dup (p.Ser361IlefsTer15)
c.681dup (p.Ser228IlefsTer15)
n.1310dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040466delCA645516645KYNUc.1080del (p.Lys360AsnfsTer5)
c.681del (p.Lys227AsnfsTer5)
n.1310del
 COSMIC
2g.143040462A>CCA348850522KYNUc.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1306A>C
2g.143040462A>GCA348850523KYNUc.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1306A>G
2g.143040462A>TCA348850524KYNUc.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.1306A>T
2g.143040463A>CCA348850526KYNUc.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1307A>C
2g.143040463A>GCA429266360KYNUc.1077A>G (p.Lys359=)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1307A>G
2g.143040463A>TCA348850525KYNUc.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1307A>T
2g.143040464A>CCA348850527KYNUc.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1308A>C
2g.143040464A>GCA348850528KYNUc.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1308A>G
2g.143040464A>TCA348850529KYNUc.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1308A>T
2g.143040465A>CCA348850530KYNUc.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1309A>C
2g.143040465A>GCA348850531KYNUc.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1309A>G
2g.143040465A>TCA348850532KYNUc.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
n.1309A>T
 gnomAD v4
2g.143040466A=CA1294254938KYNUc.1080A= (p.Lys360=)
c.681A= (p.Lys227=)
n.1310A=
2g.143040466A>CCA348850533KYNUc.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
n.1310A>C
2g.143040466A>GCA429266361KYNUc.1080A>G (p.Lys360=)
c.681A>G (p.Lys227=)
n.1310A>G
 dbSNP
2g.143040466A>TCA348850534KYNUc.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
n.1310A>T
2g.143040467T>ACA348850535KYNUc.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.1311T>A
2g.143040467T>CCA348850536KYNUc.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.1311T>C
2g.143040467T>GCA348850537KYNUc.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.1311T>G
2g.143040468C>ACA348850539KYNUc.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.1312C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040468C=CA1294254939KYNUc.1082C= (p.Ser361=)
c.683C= (p.Ser228=)
n.1312C=
2g.143040468C>GCA348850540KYNUc.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.1312C>G
 gnomAD v4
2g.143040468C>TCA348850538KYNUc.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.1312C>T
 COSMIC
2g.143040469T>ACA429266362KYNUc.1083T>A (p.Ser361=)
c.684T>A (p.Ser228=)
n.1313T>A
2g.143040469T>CCA429266364KYNUc.1083T>C (p.Ser361=)
c.684T>C (p.Ser228=)
n.1313T>C
2g.143040469T>GCA429266363KYNUc.1083T>G (p.Ser361=)
c.684T>G (p.Ser228=)
n.1313T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040469T=CA1294254940KYNUc.1083T= (p.Ser361=)
c.684T= (p.Ser228=)
n.1313T=
2g.143040470G>ACA348850541KYNUc.1084G>A (p.Val362Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.1314G>A
2g.143040470G>CCA348850542KYNUc.1084G>C (p.Val362Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1314G>C
2g.143040470G>TCA348850543KYNUc.1084G>T (p.Val362Phe)
c.685G>T (p.Val229Phe)
n.1314G>T
 COSMIC
2g.143040471T>ACA348850544KYNUc.1085T>A (p.Val362Asp)
c.686T>A (p.Val229Asp)
n.1315T>A
2g.143040471T>CCA348850545KYNUc.1085T>C (p.Val362Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1315T>C
 gnomAD v4
2g.143040471T>GCA348850546KYNUc.1085T>G (p.Val362Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.1315T>G
2g.143040472T>ACA429266365KYNUc.1086T>A (p.Val362=)
c.687T>A (p.Val229=)
n.1316T>A
2g.143040472T>CCA429266366KYNUc.1086T>C (p.Val362=)
c.687T>C (p.Val229=)
n.1316T>C
2g.143040472T>GCA429266367KYNUc.1086T>G (p.Val362=)
c.687T>G (p.Val229=)
n.1316T>G
2g.143040473T>ACA348850547KYNUc.1087T>A (p.Leu363Met)
c.688T>A (p.Leu230Met)
n.1317T>A
2g.143040473T>CCA429266368KYNUc.1087T>C (p.Leu363=)
c.688T>C (p.Leu230=)
n.1317T>C
2g.143040473T>GCA348850548KYNUc.1087T>G (p.Leu363Val)
c.688T>G (p.Leu230Val)
n.1317T>G
2g.143040474T>ACA348850549KYNUc.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
n.1318T>A
2g.143040474T>CCA348850550KYNUc.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
n.1318T>C
2g.143040474T>GCA348850551KYNUc.1088T>G (p.Leu363Trp)
c.689T>G (p.Leu230Trp)
n.1318T>G
 gnomAD v4
2g.143040475G>ACA429266369KYNUc.1089G>A (p.Leu363=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1319G>A
2g.143040475G>CCA348850552KYNUc.1089G>C (p.Leu363Phe)
c.690G>C (p.Leu230Phe)
n.1319G>C
2g.143040475G>TCA348850553KYNUc.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.690G>T (p.Leu230Phe)
n.1319G>T
2g.143040476C>ACA348850554KYNUc.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.1320C>A
2g.143040476C>GCA348850555KYNUc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1320C>G
2g.143040476C>TCA429266370KYNUc.1090C>T (p.Leu364=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1320C>T
 gnomAD v4
2g.143040477T>ACA348850556KYNUc.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1321T>A
2g.143040477T>CCA57524515KYNUc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1321T>C
 dbSNP
2g.143040477T>GCA348850557KYNUc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1321T>G
2g.143040477T=CA1294254941KYNUc.1091T= (p.Leu364=)
c.692T= (p.Leu231=)
n.1321T=
2g.143040478A>CCA429266372KYNUc.1092A>C (p.Leu364=)
c.693A>C (p.Leu231=)
n.1322A>C
2g.143040478A>GCA429266373KYNUc.1092A>G (p.Leu364=)
c.693A>G (p.Leu231=)
n.1322A>G
2g.143040478A>TCA429266371KYNUc.1092A>T (p.Leu364=)
c.693A>T (p.Leu231=)
n.1322A>T
2g.143040479A=CA1294254942KYNUc.1093A= (p.Thr365=)
c.694A= (p.Thr232=)
n.1323A=
2g.143040479A>CCA348850558KYNUc.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.1323A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040479A>GCA348850559KYNUc.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.1323A>G
2g.143040479A>TCA348850560KYNUc.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.1323A>T
 gnomAD v4
2g.143040480C>ACA348850561KYNUc.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
n.1324C>A
2g.143040480C>GCA348850562KYNUc.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
n.1324C>G
2g.143040480C>TCA348850563KYNUc.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.1324C>T
2g.143040481T>ACA429266374KYNUc.1095T>A (p.Thr365=)
c.696T>A (p.Thr232=)
n.1325T>A
2g.143040481T>CCA429266376KYNUc.1095T>C (p.Thr365=)
c.696T>C (p.Thr232=)
n.1325T>C
2g.143040481T>GCA429266375KYNUc.1095T>G (p.Thr365=)
c.696T>G (p.Thr232=)
n.1325T>G
2g.143040481_143040482delinsTGCA1294254943KYNUc.1095_1096delinsTG (p.Thr365=)
c.696_697delinsTG (p.Thr232=)
n.1325_1326delinsTG
2g.143040482G>ACA348850564KYNUc.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1326G>A
2g.143040482G>CCA348850565KYNUc.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1326G>C
2g.143040482G>TCA348850566KYNUc.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1326G>T
2g.143040483delCA1896999KYNUc.1097del (p.Gly366AlafsTer6)
c.698del (p.Gly233AlafsTer6)
n.1327del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040483G>ACA348850568KYNUc.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.1327G>A
2g.143040483G>CCA348850569KYNUc.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1327G>C
2g.143040483G>TCA348850567KYNUc.1097G>T (p.Gly366Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1327G>T
 gnomAD v4
2g.143040484C>ACA429266377KYNUc.1098C>A (p.Gly366=)
c.699C>A (p.Gly233=)
n.1328C>A
2g.143040484C>GCA429266378KYNUc.1098C>G (p.Gly366=)
c.699C>G (p.Gly233=)
n.1328C>G
2g.143040484C>TCA429266379KYNUc.1098C>T (p.Gly366=)
c.699C>T (p.Gly233=)
n.1328C>T
2g.143040485T>ACA348850572KYNUc.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1329T>A
2g.143040485T>CCA348850570KYNUc.1099T>C (p.Tyr367His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1329T>C
2g.143040485T>GCA348850571KYNUc.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1329T>G
2g.143040486A=CA1294254944KYNUc.1100A= (p.Tyr367=)
c.701A= (p.Tyr234=)
n.1330A=
2g.143040486A>CCA348850573KYNUc.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1330A>C
2g.143040486A>GCA1897000KYNUc.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1330A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040486A>TCA348850574KYNUc.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1330A>T
2g.143040487T>ACA348850575KYNUc.1101T>A (p.Tyr367Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.1331T>A
2g.143040487T>CCA429266380KYNUc.1101T>C (p.Tyr367=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
n.1331T>C
2g.143040487T>GCA348850576KYNUc.1101T>G (p.Tyr367Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
n.1331T>G
2g.143040488C>ACA348850577KYNUc.1102C>A (p.Leu368Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
n.1332C>A
2g.143040488C=CA1294254945KYNUc.1102C= (p.Leu368=)
c.703C= (p.Leu235=)
n.1332C=
2g.143040488C>GCA348850578KYNUc.1102C>G (p.Leu368Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.1332C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.143040488C>TCA429266381KYNUc.1102C>T (p.Leu368=)
c.703C>T (p.Leu235=)
n.1332C>T
2g.143040489T>ACA348850579KYNUc.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.1333T>A
2g.143040489T>CCA348850580KYNUc.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1333T>C
 dbSNP
2g.143040489T>GCA348850581KYNUc.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1333T>G
2g.143040489T=CA1294254946KYNUc.1103T= (p.Leu368=)
c.704T= (p.Leu235=)
n.1333T=
2g.143040490G>ACA429266382KYNUc.1104G>A (p.Leu368=)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.1334G>A
 gnomAD v4
2g.143040490G>CCA429266383KYNUc.1104G>C (p.Leu368=)
c.705G>C (p.Leu235=)
n.1334G>C
2g.143040490G>TCA429266384KYNUc.1104G>T (p.Leu368=)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.1334G>T
2g.143040491G>ACA348850583KYNUc.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.1335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.143040491G>CCA348850584KYNUc.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.1335G>C
2g.143040491G=CA1294254947KYNUc.1105G= (p.Glu369=)
c.706G= (p.Glu236=)
n.1335G=
2g.143040491G>TCA348850582KYNUc.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1335G>T
 gnomAD v4
2g.143040492A>CCA348850585KYNUc.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1336A>C
2g.143040492A>GCA348850586KYNUc.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1336A>G
2g.143040492A>TCA348850587KYNUc.1106A>T (p.Glu369Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1336A>T
 gnomAD v4
2g.143040493A>CCA348850588KYNUc.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.1337A>C
2g.143040493A>GCA429266385KYNUc.1107A>G (p.Glu369=)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.1337A>G
2g.143040493A>TCA348850589KYNUc.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.1337A>T
2g.143040494T>ACA348850592KYNUc.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
n.1338T>A
2g.143040494T>CCA348850590KYNUc.1108T>C (p.Tyr370His)
c.709T>C (p.Tyr237His)
n.1338T>C
 gnomAD v4
2g.143040494T>GCA348850591KYNUc.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
n.1338T>G
2g.143040495A>CCA348850593KYNUc.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
n.1339A>C
2g.143040495A>GCA348850594KYNUc.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
n.1339A>G
 gnomAD v4
2g.143040495A>TCA348850595KYNUc.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
n.1339A>T
2g.143040496C>ACA348850596KYNUc.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.711C>A (p.Tyr237Ter)
n.1340C>A
2g.143040496C>GCA348850597KYNUc.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.711C>G (p.Tyr237Ter)
n.1340C>G
2g.143040496C>TCA429266386KYNUc.1110C>T (p.Tyr370=)
c.711C>T (p.Tyr237=)
n.1340C>T
2g.143040497C>ACA348850599KYNUc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.1341C>A
2g.143040497C=CA1294254948KYNUc.1111C= (p.Leu371=)
c.712C= (p.Leu238=)
n.1341C=
2g.143040497C>GCA348850598KYNUc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1341C>G
 gnomAD v4
2g.143040497C>TCA1897001KYNUc.1111C>T (p.Leu371=)
c.712C>T (p.Leu238=)
n.1341C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040498T>ACA348850600KYNUc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.1342T>A
2g.143040498T>CCA348850601KYNUc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1342T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040498T>GCA348850602KYNUc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1342T>G
2g.143040498T=CA1294254949KYNUc.1112T= (p.Leu371=)
c.713T= (p.Leu238=)
n.1342T=
2g.143040499G>ACA429266389KYNUc.1113G>A (p.Leu371=)
c.714G>A (p.Leu238=)
n.1343G>A
2g.143040499G>CCA429266387KYNUc.1113G>C (p.Leu371=)
c.714G>C (p.Leu238=)
n.1343G>C
2g.143040499G>TCA429266388KYNUc.1113G>T (p.Leu371=)
c.714G>T (p.Leu238=)
n.1343G>T
 gnomAD v4
2g.143040500A=CA1294254950KYNUc.1114A= (p.Ile372=)
c.715A= (p.Ile239=)
n.1344A=
2g.143040500A>CCA348850603KYNUc.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1344A>C
2g.143040500A>GCA1897002KYNUc.1114A>G (p.Ile372Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1344A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040500A>TCA348850604KYNUc.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1344A>T
2g.143040501T>ACA348850605KYNUc.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1345T>A
2g.143040501T>CCA348850606KYNUc.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1345T>C
2g.143040501T>GCA348850607KYNUc.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1345T>G
2g.143040502C>ACA429266390KYNUc.1116C>A (p.Ile372=)
c.717C>A (p.Ile239=)
n.1346C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040502C=CA1294254951KYNUc.1116C= (p.Ile372=)
c.717C= (p.Ile239=)
n.1346C=
2g.143040502C>GCA348850608KYNUc.1116C>G (p.Ile372Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
n.1346C>G
2g.143040502C>TCA429266391KYNUc.1116C>T (p.Ile372=)
c.717C>T (p.Ile239=)
n.1346C>T
2g.143040503A=CA1294254952KYNUc.1117A= (p.Lys373=)
c.718A= (p.Lys240=)
n.1347A=
2g.143040503A>CCA348850609KYNUc.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.1347A>C
2g.143040503A>GCA348850610KYNUc.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.1347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040503A>TCA348850611KYNUc.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.1347A>T
2g.143040504A=CA1294254953KYNUc.1118A= (p.Lys373=)
c.719A= (p.Lys240=)
n.1348A=
2g.143040504A>CCA348850613KYNUc.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.1348A>C
2g.143040504A>GCA1897003KYNUc.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.1348A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040504A>TCA348850612KYNUc.1118A>T (p.Lys373Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.1348A>T
2g.143040505G>ACA429266392KYNUc.1119G>A (p.Lys373=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.1349G>A
 dbSNP
2g.143040505G>CCA348850614KYNUc.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1349G>C
2g.143040505G=CA1294254954KYNUc.1119G= (p.Lys373=)
c.720G= (p.Lys240=)
n.1349G=
2g.143040505G>TCA348850615KYNUc.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1349G>T
2g.143040506C>ACA348850616KYNUc.1120C>A (p.His374Asn)
c.721C>A (p.His241Asn)
n.1350C>A
2g.143040506C=CA1294254955KYNUc.1120C= (p.His374=)
c.721C= (p.His241=)
n.1350C=
2g.143040506C>GCA348850617KYNUc.1120C>G (p.His374Asp)
c.721C>G (p.His241Asp)
n.1350C>G
2g.143040506C>TCA348850618KYNUc.1120C>T (p.His374Tyr)
c.721C>T (p.His241Tyr)
n.1350C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040507A=CA1294254956KYNUc.1121A= (p.His374=)
c.722A= (p.His241=)
n.1351A=
2g.143040507A>CCA348850621KYNUc.1121A>C (p.His374Pro)
c.722A>C (p.His241Pro)
n.1351A>C
 gnomAD v4
2g.143040507A>GCA348850619KYNUc.1121A>G (p.His374Arg)
c.722A>G (p.His241Arg)
n.1351A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040507A>TCA348850620KYNUc.1121A>T (p.His374Leu)
c.722A>T (p.His241Leu)
n.1351A>T
2g.143040508T>ACA348850622KYNUc.1122T>A (p.His374Gln)
c.723T>A (p.His241Gln)
n.1352T>A
2g.143040508T>CCA429266393KYNUc.1122T>C (p.His374=)
c.723T>C (p.His241=)
n.1352T>C
2g.143040508T>GCA348850623KYNUc.1122T>G (p.His374Gln)
c.723T>G (p.His241Gln)
n.1352T>G
2g.143040508dupCA537031296KYNUc.1122dup (p.Asn375Ter)
c.723dup (p.Asn242Ter)
n.1352dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040509A=CA1294254957KYNUc.1123A= (p.Asn375=)
c.724A= (p.Asn242=)
n.1353A=
2g.143040509A>CCA348850624KYNUc.1123A>C (p.Asn375His)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.1353A>C
2g.143040509A>GCA348850625KYNUc.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.1353A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040509A>TCA348850626KYNUc.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.1353A>T
2g.143040510delCA2577113256KYNUc.1124del (p.Asn375ThrfsTer14)
c.725del (p.Asn242ThrfsTer14)
n.1354del
2g.143040510A=CA1294254958KYNUc.1124A= (p.Asn375=)
c.725A= (p.Asn242=)
n.1354A=
2g.143040510A>CCA348850629KYNUc.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.1354A>C
2g.143040510A>GCA348850628KYNUc.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.1354A>G
2g.143040510A>TCA348850627KYNUc.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.1354A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040511C>ACA348850630KYNUc.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.1355C>A
2g.143040511C>GCA348850631KYNUc.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.1355C>G
2g.143040511C>TCA429266394KYNUc.1125C>T (p.Asn375=)
c.726C>T (p.Asn242=)
n.1355C>T
2g.143040512T>ACA348850632KYNUc.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.1356T>A
2g.143040512T>CCA348850634KYNUc.1126T>C (p.Tyr376His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
n.1356T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040512T>GCA348850633KYNUc.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.1356T>G
2g.143040512T=CA1294254959KYNUc.1126T= (p.Tyr376=)
c.727T= (p.Tyr243=)
n.1356T=
2g.143040513A>CCA348850635KYNUc.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.1357A>C
2g.143040513A>GCA348850636KYNUc.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.1357A>G
 gnomAD v4
2g.143040513A>TCA348850637KYNUc.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.1357A>T
2g.143040514T>ACA348850638KYNUc.1128T>A (p.Tyr376Ter)
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.1358T>A
2g.143040514T>CCA429266395KYNUc.1128T>C (p.Tyr376=)
c.729T>C (p.Tyr243=)
n.1358T>C
 gnomAD v4
2g.143040514T>GCA348850639KYNUc.1128T>G (p.Tyr376Ter)
c.729T>G (p.Tyr243Ter)
n.1358T>G
2g.143040515G>ACA348850642KYNUc.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
n.1359G>A
2g.143040515G>CCA348850641KYNUc.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.1359G>C
2g.143040515G>TCA348850640KYNUc.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
n.1359G>T
2g.143040516G>ACA348850643KYNUc.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
n.1360G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040516G>CCA348850644KYNUc.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.1360G>C
2g.143040516G=CA1294254960KYNUc.1130G= (p.Gly377=)
c.731G= (p.Gly244=)
n.1360G=
2g.143040516G>TCA348850645KYNUc.1130G>T (p.Gly377Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
n.1360G>T
2g.143040517C>ACA429266396KYNUc.1131C>A (p.Gly377=)
c.732C>A (p.Gly244=)
n.1361C>A
2g.143040517C=CA1294254961KYNUc.1131C= (p.Gly377=)
c.732C= (p.Gly244=)
n.1361C=
2g.143040517C>GCA429266397KYNUc.1131C>G (p.Gly377=)
c.732C>G (p.Gly244=)
n.1361C>G
2g.143040517C>TCA57524516KYNUc.1131C>T (p.Gly377=)
c.732C>T (p.Gly244=)
n.1361C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040518A>CCA348850646KYNUc.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1362A>C
2g.143040518A>GCA348850647KYNUc.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1362A>G
2g.143040518A>TCA348850648KYNUc.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1362A>T
2g.143040519A=CA1294254962KYNUc.1133A= (p.Lys378=)
c.734A= (p.Lys245=)
n.1363A=
2g.143040519A>CCA1897004KYNUc.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1363A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040519A>GCA348850649KYNUc.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1363A>G
2g.143040519A>TCA348850650KYNUc.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
n.1363A>T
2g.143040520A>CCA348850651KYNUc.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
n.1364A>C
2g.143040520A>GCA429266398KYNUc.1134A>G (p.Lys378=)
c.735A>G (p.Lys245=)
n.1364A>G
2g.143040520A>TCA348850652KYNUc.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
n.1364A>T
2g.143040521G>ACA348850653KYNUc.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.1365G>A
2g.143040521G>CCA348850654KYNUc.1135G>C (p.Asp379His)
c.736G>C (p.Asp246His)
n.1365G>C
2g.143040521G>TCA348850655KYNUc.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.1365G>T
2g.143040522A=CA1294254963KYNUc.1136A= (p.Asp379=)
c.737A= (p.Asp246=)
n.1366A=
2g.143040522A>CCA348850656KYNUc.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.1366A>C
2g.143040522A>GCA348850657KYNUc.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.1366A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040522A>TCA348850658KYNUc.1136A>T (p.Asp379Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
n.1366A>T
2g.143040523T>ACA348850659KYNUc.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
n.1367T>A
2g.143040523T>CCA429266399KYNUc.1137T>C (p.Asp379=)
c.738T>C (p.Asp246=)
n.1367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040523T>GCA348850660KYNUc.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
n.1367T>G
2g.143040523T=CA1294254964KYNUc.1137T= (p.Asp379=)
c.738T= (p.Asp246=)
n.1367T=
2g.143040524A>CCA348850661KYNUc.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.1368A>C
2g.143040524A>GCA348850662KYNUc.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.1368A>G
2g.143040524A>TCA348850663KYNUc.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.1368A>T
2g.143040525A>CCA348850666KYNUc.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.1369A>C
2g.143040525A>GCA348850664KYNUc.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.1369A>G
2g.143040525A>TCA348850665KYNUc.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.740A>T (p.Lys247Ile)
n.1369A>T
2g.143040526A>CCA348850667KYNUc.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
n.1370A>C
2g.143040526A>GCA429266400KYNUc.1140A>G (p.Lys380=)
c.741A>G (p.Lys247=)
n.1370A>G
2g.143040526A>TCA348850668KYNUc.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
n.1370A>T
2g.143040527G>ACA348850669KYNUc.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1371G>A
2g.143040527G>CCA348850670KYNUc.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1371G>C
2g.143040527G>TCA348850671KYNUc.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.1371G>T
2g.143040528C>ACA348850674KYNUc.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.1372C>A
2g.143040528C>GCA348850673KYNUc.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1372C>G
2g.143040528C>TCA348850672KYNUc.1142C>T (p.Ala381Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.1372C>T
2g.143040529A>CCA429266403KYNUc.1143A>C (p.Ala381=)
c.744A>C (p.Ala248=)
n.1373A>C
2g.143040529A>GCA429266402KYNUc.1143A>G (p.Ala381=)
c.744A>G (p.Ala248=)
n.1373A>G
2g.143040529A>TCA429266401KYNUc.1143A>T (p.Ala381=)
c.744A>T (p.Ala248=)
n.1373A>T
2g.143040530G>ACA348850675KYNUc.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.1374G>A
 gnomAD v4
2g.143040530G>CCA348850676KYNUc.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.1374G>C
2g.143040530G>TCA348850677KYNUc.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.1374G>T
2g.143040531C>ACA348850678KYNUc.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
n.1375C>A
2g.143040531C>GCA348850679KYNUc.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.1375C>G
2g.143040531C>TCA348850680KYNUc.1145C>T (p.Ala382Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.1375C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched