Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.143040334A>GCA2661337511KYNUc.1042-94A>G (n.1042-94A>G)
c.643-94A>G (n.643-94A>G)
n.1272-94A>G
 gnomAD v4
2g.143040335T>CCA57524508KYNUc.1042-93T>C (n.1042-93T>C)
c.643-93T>C (n.643-93T>C)
n.1272-93T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040335T=CA1294254885KYNUc.1042-93T= (n.1042-93T=)
c.643-93T= (n.643-93T=)
n.1272-93T=
2g.143040336G>ACA2577113224KYNUc.1042-92G>A (n.1042-92G>A)
c.643-92G>A (n.643-92G>A)
n.1272-92G>A
2g.143040336G>TCA2661337512KYNUc.1042-92G>T (n.1042-92G>T)
c.643-92G>T (n.643-92G>T)
n.1272-92G>T
 gnomAD v4
2g.143040338delCA2577113223KYNUc.1042-90del (n.1042-90del)
c.643-90del (n.643-90del)
n.1272-90del
 gnomAD v4
2g.143040337G>TCA2577113225KYNUc.1042-91G>T (n.1042-91G>T)
c.643-91G>T (n.643-91G>T)
n.1272-91G>T
2g.143040338G>ACA2661337513KYNUc.1042-90G>A (n.1042-90G>A)
c.643-90G>A (n.643-90G>A)
n.1272-90G>A
 gnomAD v4
2g.143040338G>TCA2661337514KYNUc.1042-90G>T (n.1042-90G>T)
c.643-90G>T (n.643-90G>T)
n.1272-90G>T
 gnomAD v4
2g.143040339C>ACA2577113226KYNUc.1042-89C>A (n.1042-89C>A)
c.643-89C>A (n.643-89C>A)
n.1272-89C>A
 gnomAD v4
2g.143040339C=CA1294254886KYNUc.1042-89C= (n.1042-89C=)
c.643-89C= (n.643-89C=)
n.1272-89C=
2g.143040339C>TCA1294254887KYNUc.1042-89C>T (n.1042-89C>T)
c.643-89C>T (n.643-89C>T)
n.1272-89C>T
 dbSNP
2g.143040343T>ACA758115277KYNUc.1042-85T>A (n.1042-85T>A)
c.643-85T>A (n.643-85T>A)
n.1272-85T>A
 dbSNP
2g.143040343T=CA1294254888KYNUc.1042-85T= (n.1042-85T=)
c.643-85T= (n.643-85T=)
n.1272-85T=
2g.143040344C>TCA2661337515KYNUc.1042-84C>T (n.1042-84C>T)
c.643-84C>T (n.643-84C>T)
n.1272-84C>T
 gnomAD v4
2g.143040346T>CCA57524509KYNUc.1042-82T>C (n.1042-82T>C)
c.643-82T>C (n.643-82T>C)
n.1272-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040346T=CA1294254889KYNUc.1042-82T= (n.1042-82T=)
c.643-82T= (n.643-82T=)
n.1272-82T=
2g.143040350delCA2577113227KYNUc.1042-78del (n.1042-78del)
c.643-78del (n.643-78del)
n.1272-78del
2g.143040350T>CCA2661337516KYNUc.1042-78T>C (n.1042-78T>C)
c.643-78T>C (n.643-78T>C)
n.1272-78T>C
 gnomAD v4
2g.143040351A>TCA2661337517KYNUc.1042-77A>T (n.1042-77A>T)
c.643-77A>T (n.643-77A>T)
n.1272-77A>T
 gnomAD v4
2g.143040352T>ACA2661337518KYNUc.1042-76T>A (n.1042-76T>A)
c.643-76T>A (n.643-76T>A)
n.1272-76T>A
 gnomAD v4
2g.143040353G>TCA2661337519KYNUc.1042-75G>T (n.1042-75G>T)
c.643-75G>T (n.643-75G>T)
n.1272-75G>T
 gnomAD v4
2g.143040354C>ACA2661337520KYNUc.1042-74C>A (n.1042-74C>A)
c.643-74C>A (n.643-74C>A)
n.1272-74C>A
 gnomAD v4
2g.143040355A>GCA2661337521KYNUc.1042-73A>G (n.1042-73A>G)
c.643-73A>G (n.643-73A>G)
n.1272-73A>G
 gnomAD v4
2g.143040357G>CCA57524510KYNUc.1042-71G>C (n.1042-71G>C)
c.643-71G>C (n.643-71G>C)
n.1272-71G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040357G=CA1294254890KYNUc.1042-71G= (n.1042-71G=)
c.643-71G= (n.643-71G=)
n.1272-71G=
2g.143040357G>TCA758115280KYNUc.1042-71G>T (n.1042-71G>T)
c.643-71G>T (n.643-71G>T)
n.1272-71G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040358A>TCA2577113228KYNUc.1042-70A>T (n.1042-70A>T)
c.643-70A>T (n.643-70A>T)
n.1272-70A>T
2g.143040362_143040372delCA2661337522KYNUc.1042-66_1042-56del (n.1042-66_1042-56del)
c.643-66_643-56del (n.643-66_643-56del)
n.1272-66_1272-56del
 gnomAD v4
2g.143040359_143040365delinsTTTACTCCA1294254891KYNUc.1042-69_1042-63delinsTTTACTC (n.1042-69_1042-63delinsTTTACTC)
c.643-69_643-63delinsTTTACTC (n.643-69_643-63delinsTTTACTC)
n.1272-69_1272-63delinsTTTACTC
2g.143040363_143040368delCA1037288359KYNUc.1042-65_1042-60del (n.1042-65_1042-60del)
c.643-65_643-60del (n.643-65_643-60del)
n.1272-65_1272-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040361T>CCA1294254893KYNUc.1042-67T>C (n.1042-67T>C)
c.643-67T>C (n.643-67T>C)
n.1272-67T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040361T=CA1294254892KYNUc.1042-67T= (n.1042-67T=)
c.643-67T= (n.643-67T=)
n.1272-67T=
2g.143040362A>TCA2577113229KYNUc.1042-66A>T (n.1042-66A>T)
c.643-66A>T (n.643-66A>T)
n.1272-66A>T
 gnomAD v4
2g.143040363C=CA1294254894KYNUc.1042-65C= (n.1042-65C=)
c.643-65C= (n.643-65C=)
n.1272-65C=
2g.143040363C>TCA758115282KYNUc.1042-65C>T (n.1042-65C>T)
c.643-65C>T (n.643-65C>T)
n.1272-65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040365C>ACA2661337523KYNUc.1042-63C>A (n.1042-63C>A)
c.643-63C>A (n.643-63C>A)
n.1272-63C>A
 gnomAD v4
2g.143040365C=CA1294254897KYNUc.1042-63C= (n.1042-63C=)
c.643-63C= (n.643-63C=)
n.1272-63C=
2g.143040365C>GCA1294254895KYNUc.1042-63C>G (n.1042-63C>G)
c.643-63C>G (n.643-63C>G)
n.1272-63C>G
 dbSNP
2g.143040365_143040366delinsCTCA1294254896KYNUc.1042-63_1042-62delinsCT (n.1042-63_1042-62delinsCT)
c.643-63_643-62delinsCT (n.643-63_643-62delinsCT)
n.1272-63_1272-62delinsCT
2g.143040365_143040367delinsCTTCA1294254898KYNUc.1042-63_1042-61delinsCTT (n.1042-63_1042-61delinsCTT)
c.643-63_643-61delinsCTT (n.643-63_643-61delinsCTT)
n.1272-63_1272-61delinsCTT
2g.143040366T>CCA2661337525KYNUc.1042-62T>C (n.1042-62T>C)
c.643-62T>C (n.643-62T>C)
n.1272-62T>C
 gnomAD v4
2g.143040366_143040367delCA57524511KYNUc.1042-62_1042-61del (n.1042-62_1042-61del)
c.643-62_643-61del (n.643-62_643-61del)
n.1272-62_1272-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040367dupCA2661337524KYNUc.1042-61dup (n.1042-61dup)
c.643-61dup (n.643-61dup)
n.1272-61dup
 gnomAD v4
2g.143040367delCA1294254899KYNUc.1042-61del (n.1042-61del)
c.643-61del (n.643-61del)
n.1272-61del
 dbSNP
2g.143040367T>GCA2577113230KYNUc.1042-61T>G (n.1042-61T>G)
c.643-61T>G (n.643-61T>G)
n.1272-61T>G
2g.143040368A>TCA2661337526KYNUc.1042-60A>T (n.1042-60A>T)
c.643-60A>T (n.643-60A>T)
n.1272-60A>T
 gnomAD v4
2g.143040369A>TCA2661337527KYNUc.1042-59A>T (n.1042-59A>T)
c.643-59A>T (n.643-59A>T)
n.1272-59A>T
 gnomAD v4
2g.143040370T>CCA2661337528KYNUc.1042-58T>C (n.1042-58T>C)
c.643-58T>C (n.643-58T>C)
n.1272-58T>C
 gnomAD v4
2g.143040372T>ACA2577113231KYNUc.1042-56T>A (n.1042-56T>A)
c.643-56T>A (n.643-56T>A)
n.1272-56T>A
2g.143040373T>GCA2661337529KYNUc.1042-55T>G (n.1042-55T>G)
c.643-55T>G (n.643-55T>G)
n.1272-55T>G
 gnomAD v4
2g.143040375G>ACA1037288369KYNUc.1042-53G>A (n.1042-53G>A)
c.643-53G>A (n.643-53G>A)
n.1272-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040375G>CCA2661337530KYNUc.1042-53G>C (n.1042-53G>C)
c.643-53G>C (n.643-53G>C)
n.1272-53G>C
 gnomAD v4
2g.143040375G=CA1294254900KYNUc.1042-53G= (n.1042-53G=)
c.643-53G= (n.643-53G=)
n.1272-53G=
2g.143040375G>TCA2661337531KYNUc.1042-53G>T (n.1042-53G>T)
c.643-53G>T (n.643-53G>T)
n.1272-53G>T
 gnomAD v4
2g.143040376C>ACA2661337532KYNUc.1042-52C>A (n.1042-52C>A)
c.643-52C>A (n.643-52C>A)
n.1272-52C>A
 gnomAD v4
2g.143040379C>ACA2661337533KYNUc.1042-49C>A (n.1042-49C>A)
c.643-49C>A (n.643-49C>A)
n.1272-49C>A
 gnomAD v4
2g.143040379C>TCA2740326173KYNUc.1042-49C>T (n.1042-49C>T)
c.643-49C>T (n.643-49C>T)
n.1272-49C>T
2g.143040382T>ACA2661337534KYNUc.1042-46T>A (n.1042-46T>A)
c.643-46T>A (n.643-46T>A)
n.1272-46T>A
 gnomAD v4
2g.143040383G>ACA2577113232KYNUc.1042-45G>A (n.1042-45G>A)
c.643-45G>A (n.643-45G>A)
n.1272-45G>A
2g.143040383G>TCA2661337535KYNUc.1042-45G>T (n.1042-45G>T)
c.643-45G>T (n.643-45G>T)
n.1272-45G>T
 gnomAD v4
2g.143040384T>CCA536691966KYNUc.1042-44T>C (n.1042-44T>C)
c.643-44T>C (n.643-44T>C)
n.1272-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040384T=CA1294254901KYNUc.1042-44T= (n.1042-44T=)
c.643-44T= (n.643-44T=)
n.1272-44T=
2g.143040387delCA2577113233KYNUc.1042-41del (n.1042-41del)
c.643-41del (n.643-41del)
n.1272-41del
2g.143040386A>TCA2661337536KYNUc.1042-42A>T (n.1042-42A>T)
c.643-42A>T (n.643-42A>T)
n.1272-42A>T
 gnomAD v4
2g.143040389C>ACA758115291KYNUc.1042-39C>A (n.1042-39C>A)
c.643-39C>A (n.643-39C>A)
n.1272-39C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040389C=CA1294254902KYNUc.1042-39C= (n.1042-39C=)
c.643-39C= (n.643-39C=)
n.1272-39C=
2g.143040389C>TCA2661337537KYNUc.1042-39C>T (n.1042-39C>T)
c.643-39C>T (n.643-39C>T)
n.1272-39C>T
 gnomAD v4
2g.143040390A>GCA2577113234KYNUc.1042-38A>G (n.1042-38A>G)
c.643-38A>G (n.643-38A>G)
n.1272-38A>G
2g.143040391A=CA1294254903KYNUc.1042-37A= (n.1042-37A=)
c.643-37A= (n.643-37A=)
n.1272-37A=
2g.143040391A>GCA1896982KYNUc.1042-37A>G (n.1042-37A>G)
c.643-37A>G (n.643-37A>G)
n.1272-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040393A=CA1294254904KYNUc.1042-35A= (n.1042-35A=)
c.643-35A= (n.643-35A=)
n.1272-35A=
2g.143040393A>GCA537031288KYNUc.1042-35A>G (n.1042-35A>G)
c.643-35A>G (n.643-35A>G)
n.1272-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040395G>ACA2661337538KYNUc.1042-33G>A (n.1042-33G>A)
c.643-33G>A (n.643-33G>A)
n.1272-33G>A
 gnomAD v4
2g.143040395_143040397delinsGACCA1294254905KYNUc.1042-33_1042-31delinsGAC (n.1042-33_1042-31delinsGAC)
c.643-33_643-31delinsGAC (n.643-33_643-31delinsGAC)
n.1272-33_1272-31delinsGAC
2g.143040398_143040399delCA758115301KYNUc.1042-30_1042-29del (n.1042-30_1042-29del)
c.643-30_643-29del (n.643-30_643-29del)
n.1272-30_1272-29del
 dbSNP
2g.143040397C>ACA2577113235KYNUc.1042-31C>A (n.1042-31C>A)
c.643-31C>A (n.643-31C>A)
n.1272-31C>A
 gnomAD v4
2g.143040397C>GCA2661337539KYNUc.1042-31C>G (n.1042-31C>G)
c.643-31C>G (n.643-31C>G)
n.1272-31C>G
 gnomAD v4
2g.143040397C>TCA2661337540KYNUc.1042-31C>T (n.1042-31C>T)
c.643-31C>T (n.643-31C>T)
n.1272-31C>T
 gnomAD v4
2g.143040398delCA2577113236KYNUc.1042-30del (n.1042-30del)
c.643-30del (n.643-30del)
n.1272-30del
2g.143040398A=CA1294254906KYNUc.1042-30A= (n.1042-30A=)
c.643-30A= (n.643-30A=)
n.1272-30A=
2g.143040398A>GCA537031289KYNUc.1042-30A>G (n.1042-30A>G)
c.643-30A>G (n.643-30A>G)
n.1272-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040399C>ACA758115307KYNUc.1042-29C>A (n.1042-29C>A)
c.643-29C>A (n.643-29C>A)
n.1272-29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040399C=CA1294254907KYNUc.1042-29C= (n.1042-29C=)
c.643-29C= (n.643-29C=)
n.1272-29C=
2g.143040399C>GCA1896984KYNUc.1042-29C>G (n.1042-29C>G)
c.643-29C>G (n.643-29C>G)
n.1272-29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.143040399C>TCA2752489230KYNUc.1042-29C>T (n.1042-29C>T)
c.643-29C>T (n.643-29C>T)
n.1272-29C>T
2g.143040399_143040401delinsCTTCA1294254908KYNUc.1042-29_1042-27delinsCTT (n.1042-29_1042-27delinsCTT)
c.643-29_643-27delinsCTT (n.643-29_643-27delinsCTT)
n.1272-29_1272-27delinsCTT
2g.143040401_143040402delCA1896983KYNUc.1042-27_1042-26del (n.1042-27_1042-26del)
c.643-27_643-26del (n.643-27_643-26del)
n.1272-27_1272-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040401_143040406delinsTTAATCCA1294254909KYNUc.1042-27_1042-22delinsTTAATC (n.1042-27_1042-22delinsTTAATC)
c.643-27_643-22delinsTTAATC (n.643-27_643-22delinsTTAATC)
n.1272-27_1272-22delinsTTAATC
2g.143040402T>CCA1896986KYNUc.1042-26T>C (n.1042-26T>C)
c.643-26T>C (n.643-26T>C)
n.1272-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040402T>GCA537031290KYNUc.1042-26T>G (n.1042-26T>G)
c.643-26T>G (n.643-26T>G)
n.1272-26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040402T=CA1294254910KYNUc.1042-26T= (n.1042-26T=)
c.643-26T= (n.643-26T=)
n.1272-26T=
2g.143040403_143040407delCA1896985KYNUc.1042-25_1042-21del (n.1042-25_1042-21del)
c.643-25_643-21del (n.643-25_643-21del)
n.1272-25_1272-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040403A>TCA2577113237KYNUc.1042-25A>T (n.1042-25A>T)
c.643-25A>T (n.643-25A>T)
n.1272-25A>T
2g.143040404dupCA2661337541KYNUc.1042-24dup (n.1042-24dup)
c.643-24dup (n.643-24dup)
n.1272-24dup
 gnomAD v4
2g.143040405T>ACA2661337542KYNUc.1042-23T>A (n.1042-23T>A)
c.643-23T>A (n.643-23T>A)
n.1272-23T>A
 gnomAD v4
2g.143040406C>ACA2661337543KYNUc.1042-22C>A (n.1042-22C>A)
c.643-22C>A (n.643-22C>A)
n.1272-22C>A
 gnomAD v4
2g.143040406C=CA1294254911KYNUc.1042-22C= (n.1042-22C=)
c.643-22C= (n.643-22C=)
n.1272-22C=
2g.143040406C>TCA537031291KYNUc.1042-22C>T (n.1042-22C>T)
c.643-22C>T (n.643-22C>T)
n.1272-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040407T>CCA2661337544KYNUc.1042-21T>C (n.1042-21T>C)
c.643-21T>C (n.643-21T>C)
n.1272-21T>C
 gnomAD v4
2g.143040408G>TCA2661337545KYNUc.1042-20G>T (n.1042-20G>T)
c.643-20G>T (n.643-20G>T)
n.1272-20G>T
 gnomAD v4
2g.143040410T>CCA2661337546KYNUc.1042-18T>C (n.1042-18T>C)
c.643-18T>C (n.643-18T>C)
n.1272-18T>C
 gnomAD v4
2g.143040411T>CCA1896987KYNUc.1042-17T>C (n.1042-17T>C)
c.643-17T>C (n.643-17T>C)
n.1272-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040411T=CA1294254912KYNUc.1042-17T= (n.1042-17T=)
c.643-17T= (n.643-17T=)
n.1272-17T=
2g.143040412G=CA1294254913KYNUc.1042-16G= (n.1042-16G=)
c.643-16G= (n.643-16G=)
n.1272-16G=
2g.143040412G>TCA537031292KYNUc.1042-16G>T (n.1042-16G>T)
c.643-16G>T (n.643-16G>T)
n.1272-16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040413T>CCA537031293KYNUc.1042-15T>C (n.1042-15T>C)
c.643-15T>C (n.643-15T>C)
n.1272-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040413T>GCA1294254915KYNUc.1042-15T>G (n.1042-15T>G)
c.643-15T>G (n.643-15T>G)
n.1272-15T>G
 dbSNP
2g.143040413T=CA1294254914KYNUc.1042-15T= (n.1042-15T=)
c.643-15T= (n.643-15T=)
n.1272-15T=
2g.143040415T>ACA1294254917KYNUc.1042-13T>A (n.1042-13T>A)
c.643-13T>A (n.643-13T>A)
n.1272-13T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040415T>CCA1294254918KYNUc.1042-13T>C (n.1042-13T>C)
c.643-13T>C (n.643-13T>C)
n.1272-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.143040415T>GCA758115324KYNUc.1042-13T>G (n.1042-13T>G)
c.643-13T>G (n.643-13T>G)
n.1272-13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040415T=CA1294254916KYNUc.1042-13T= (n.1042-13T=)
c.643-13T= (n.643-13T=)
n.1272-13T=
2g.143040416C>ACA2661337547KYNUc.1042-12C>A (n.1042-12C>A)
c.643-12C>A (n.643-12C>A)
n.1272-12C>A
 gnomAD v4
2g.143040416C>GCA2661337548KYNUc.1042-12C>G (n.1042-12C>G)
c.643-12C>G (n.643-12C>G)
n.1272-12C>G
 gnomAD v4
2g.143040416C>TCA2661337549KYNUc.1042-12C>T (n.1042-12C>T)
c.643-12C>T (n.643-12C>T)
n.1272-12C>T
 gnomAD v4
2g.143040418C>ACA2661337550KYNUc.1042-10C>A (n.1042-10C>A)
c.643-10C>A (n.643-10C>A)
n.1272-10C>A
 gnomAD v4
2g.143040418C=CA1294254919KYNUc.1042-10C= (n.1042-10C=)
c.643-10C= (n.643-10C=)
n.1272-10C=
2g.143040418C>GCA2577113238KYNUc.1042-10C>G (n.1042-10C>G)
c.643-10C>G (n.643-10C>G)
n.1272-10C>G
2g.143040418C>TCA1896988KYNUc.1042-10C>T (n.1042-10C>T)
c.643-10C>T (n.643-10C>T)
n.1272-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040422C>ACA2661337551KYNUc.1042-6C>A (n.1042-6C>A)
c.643-6C>A (n.643-6C>A)
n.1272-6C>A
 gnomAD v4
2g.143040423C>ACA2661337552KYNUc.1042-5C>A (n.1042-5C>A)
c.643-5C>A (n.643-5C>A)
n.1272-5C>A
 gnomAD v4
2g.143040423C>TCA2752489231KYNUc.1042-5C>T (n.1042-5C>T)
c.643-5C>T (n.643-5C>T)
n.1272-5C>T
2g.143040424A=CA1294254921KYNUc.1042-4A= (n.1042-4A=)
c.643-4A= (n.643-4A=)
n.1272-4A=
2g.143040424A>CCA1294254920KYNUc.1042-4A>C (n.1042-4A>C)
c.643-4A>C (n.643-4A>C)
n.1272-4A>C
 dbSNP
2g.143040424A>GCA1896989KYNUc.1042-4A>G (n.1042-4A>G)
c.643-4A>G (n.643-4A>G)
n.1272-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040425C>ACA2661337553KYNUc.1042-3C>A (n.1042-3C>A)
c.643-3C>A (n.643-3C>A)
n.1272-3C>A
 gnomAD v4
2g.143040425C>TCA2577113239KYNUc.1042-3C>T (n.1042-3C>T)
c.643-3C>T (n.643-3C>T)
n.1272-3C>T
2g.143040426A=CA1294254922KYNUc.1042-2A= (n.1042-2A=)
c.643-2A= (n.643-2A=)
n.1272-2A=
2g.143040426A>CCA348850441KYNUc.1042-2A>C (n.1042-2A>C)
c.643-2A>C (n.643-2A>C)
n.1272-2A>C
2g.143040426A>GCA348850443KYNUc.1042-2A>G (n.1042-2A>G)
c.643-2A>G (n.643-2A>G)
n.1272-2A>G
 COSMIC
2g.143040426A>TCA348850442KYNUc.1042-2A>T (n.1042-2A>T)
c.643-2A>T (n.643-2A>T)
n.1272-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040427G>ACA348850444KYNUc.1042-1G>A (n.1042-1G>A)
c.643-1G>A (n.643-1G>A)
n.1272-1G>A
2g.143040427G>CCA348850445KYNUc.1042-1G>C (n.1042-1G>C)
c.643-1G>C (n.643-1G>C)
n.1272-1G>C
2g.143040427G>TCA348850446KYNUc.1042-1G>T (n.1042-1G>T)
c.643-1G>T (n.643-1G>T)
n.1272-1G>T
2g.143040427dupCA1294254923KYNUc.1042-1dup (n.1042-1dup)
c.643-1dup (n.643-1dup)
n.1272-1dup
 dbSNP
2g.143040428A=CA1294254924KYNUc.1042A= (p.Ile348=)
c.643A= (p.Ile215=)
n.1272A=
2g.143040428A>CCA348850447KYNUc.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.1272A>C
2g.143040428A>GCA57524512KYNUc.1042A>G (p.Ile348Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.1272A>G
 dbSNP
2g.143040428A>TCA348850448KYNUc.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.1272A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040429T>ACA348850449KYNUc.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.1273T>A
2g.143040429T>CCA348850450KYNUc.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.1273T>C
2g.143040429T>GCA348850451KYNUc.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.1273T>G
2g.143040429_143040436delinsTCTTTAAGCA1294254925KYNUc.1043_1050delinsTCTTTAAG (p.Ile348=)
c.644_651delinsTCTTTAAG (p.Ile215=)
n.1273_1280delinsTCTTTAAG
2g.143040430C>ACA429266343KYNUc.1044C>A (p.Ile348=)
c.645C>A (p.Ile215=)
n.1274C>A
 gnomAD v4
2g.143040430C>GCA348850452KYNUc.1044C>G (p.Ile348Met)
c.645C>G (p.Ile215Met)
n.1274C>G
2g.143040430C>TCA429266344KYNUc.1044C>T (p.Ile348=)
c.645C>T (p.Ile215=)
n.1274C>T
 COSMIC
2g.143040431_143040437delCA1896990KYNUc.1045_1051del (p.Phe349LysfsTer4)
c.646_652del (p.Phe216LysfsTer4)
n.1275_1281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.143040431T>ACA348850453KYNUc.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.1275T>A
2g.143040431T>CCA348850455KYNUc.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.1275T>C
2g.143040431T>GCA348850454KYNUc.1045T>G (p.Phe349Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.1275T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.143040431T=CA1294254926KYNUc.1045T= (p.Phe349=)
c.646T= (p.Phe216=)
n.1275T=

Number of alleles fetched