Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142914311C>ACA372388546CYP11B2,GMLc.907G>T (p.Ala303Ser)
c.264+266C>A (n.264+266C>A)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.297+266C>A (n.297+266C>A)
8g.142914311C>GCA372388548CYP11B2,GMLc.907G>C (p.Ala303Pro)
c.264+266C>G (n.264+266C>G)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.297+266C>G (n.297+266C>G)
8g.142914311C>TCA372388550CYP11B2,GMLc.907G>A (p.Ala303Thr)
c.264+266C>T (n.264+266C>T)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.297+266C>T (n.297+266C>T)
8g.142914312T>ACA4906039CYP11B2,GMLc.906A>T (p.Glu302Asp)
c.264+267T>A (n.264+267T>A)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.297+267T>A (n.297+267T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914312T>CCA463506205CYP11B2,GMLc.906A>G (p.Glu302=)
c.264+267T>C (n.264+267T>C)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.297+267T>C (n.297+267T>C)
8g.142914312T>GCA372388553CYP11B2,GMLc.906A>C (p.Glu302Asp)
c.264+267T>G (n.264+267T>G)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.297+267T>G (n.297+267T>G)
8g.142914312T=CA1825515480CYP11B2,GMLc.906A= (p.Glu302=)
c.264+267T= (n.264+267T=)
c.984A= (p.Glu328=)
c.297+267T= (n.297+267T=)
8g.142914313T>ACA372388555CYP11B2,GMLc.905A>T (p.Glu302Val)
c.264+268T>A (n.264+268T>A)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.297+268T>A (n.297+268T>A)
8g.142914313T>CCA372388557CYP11B2,GMLc.905A>G (p.Glu302Gly)
c.264+268T>C (n.264+268T>C)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.297+268T>C (n.297+268T>C)
8g.142914313T>GCA372388559CYP11B2,GMLc.905A>C (p.Glu302Ala)
c.264+268T>G (n.264+268T>G)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.297+268T>G (n.297+268T>G)
8g.142914314C>ACA372388565CYP11B2,GMLc.904G>T (p.Glu302Ter)
c.264+269C>A (n.264+269C>A)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.297+269C>A (n.297+269C>A)
8g.142914314C>GCA372388561CYP11B2,GMLc.904G>C (p.Glu302Gln)
c.264+269C>G (n.264+269C>G)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.297+269C>G (n.297+269C>G)
8g.142914314C>TCA372388563CYP11B2,GMLc.904G>A (p.Glu302Lys)
c.264+269C>T (n.264+269C>T)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.297+269C>T (n.297+269C>T)
8g.142914315T>ACA463506207CYP11B2,GMLc.903A>T (p.Leu301=)
c.264+270T>A (n.264+270T>A)
c.981A>T (p.Leu327=)
c.297+270T>A (n.297+270T>A)
8g.142914315T>CCA463506208CYP11B2,GMLc.903A>G (p.Leu301=)
c.264+270T>C (n.264+270T>C)
c.981A>G (p.Leu327=)
c.297+270T>C (n.297+270T>C)
8g.142914315T>GCA463506209CYP11B2,GMLc.903A>C (p.Leu301=)
c.264+270T>G (n.264+270T>G)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.297+270T>G (n.297+270T>G)
8g.142914316A>CCA372388568CYP11B2,GMLc.902T>G (p.Leu301Arg)
c.264+271A>C (n.264+271A>C)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.297+271A>C (n.297+271A>C)
8g.142914316A>GCA372388570CYP11B2,GMLc.902T>C (p.Leu301Pro)
c.264+271A>G (n.264+271A>G)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.297+271A>G (n.297+271A>G)
8g.142914316A>TCA372388572CYP11B2,GMLc.902T>A (p.Leu301Gln)
c.264+271A>T (n.264+271A>T)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.297+271A>T (n.297+271A>T)
8g.142914317G>ACA463506210CYP11B2,GMLc.901C>T (p.Leu301=)
c.264+272G>A (n.264+272G>A)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.297+272G>A (n.297+272G>A)
8g.142914317G>CCA372388574CYP11B2,GMLc.901C>G (p.Leu301Val)
c.264+272G>C (n.264+272G>C)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.297+272G>C (n.297+272G>C)
8g.142914317G>TCA372388576CYP11B2,GMLc.901C>A (p.Leu301Ile)
c.264+272G>T (n.264+272G>T)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.297+272G>T (n.297+272G>T)
8g.142914318T>ACA463506211CYP11B2,GMLc.900A>T (p.Ser300=)
c.264+273T>A (n.264+273T>A)
c.978A>T (p.Ser326=)
c.297+273T>A (n.297+273T>A)
8g.142914318T>CCA463506213CYP11B2,GMLc.900A>G (p.Ser300=)
c.264+273T>C (n.264+273T>C)
c.978A>G (p.Ser326=)
c.297+273T>C (n.297+273T>C)
 ClinVar
8g.142914318T>GCA463506212CYP11B2,GMLc.900A>C (p.Ser300=)
c.264+273T>G (n.264+273T>G)
c.978A>C (p.Ser326=)
c.297+273T>G (n.297+273T>G)
8g.142914319G>ACA372388579CYP11B2,GMLc.899C>T (p.Ser300Leu)
c.264+274G>A (n.264+274G>A)
c.977C>T (p.Ser326Leu)
c.297+274G>A (n.297+274G>A)
8g.142914319G>CCA372388580CYP11B2,GMLc.899C>G (p.Ser300Ter)
c.264+274G>C (n.264+274G>C)
c.977C>G (p.Ser326Ter)
c.297+274G>C (n.297+274G>C)
8g.142914319G>TCA372388582CYP11B2,GMLc.899C>A (p.Ser300Ter)
c.264+274G>T (n.264+274G>T)
c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.297+274G>T (n.297+274G>T)
8g.142914320A>CCA372388584CYP11B2,GMLc.898T>G (p.Ser300Ala)
c.264+275A>C (n.264+275A>C)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.297+275A>C (n.297+275A>C)
8g.142914320A>GCA372388586CYP11B2,GMLc.898T>C (p.Ser300Pro)
c.264+275A>G (n.264+275A>G)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.297+275A>G (n.297+275A>G)
 gnomAD v4
8g.142914320A>TCA372388588CYP11B2,GMLc.898T>A (p.Ser300Thr)
c.264+275A>T (n.264+275A>T)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.297+275A>T (n.297+275A>T)
8g.142914321C>ACA463506215CYP11B2,GMLc.897G>T (p.Leu299=)
c.264+276C>A (n.264+276C>A)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.297+276C>A (n.297+276C>A)
8g.142914321C>GCA463506216CYP11B2,GMLc.897G>C (p.Leu299=)
c.264+276C>G (n.264+276C>G)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.297+276C>G (n.297+276C>G)
8g.142914321C>TCA463506217CYP11B2,GMLc.897G>A (p.Leu299=)
c.264+276C>T (n.264+276C>T)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.297+276C>T (n.297+276C>T)
 gnomAD v4
8g.142914322A=CA1825515481CYP11B2,GMLc.896T= (p.Leu299=)
c.264+277A= (n.264+277A=)
c.974T= (p.Leu325=)
c.297+277A= (n.297+277A=)
8g.142914322A>CCA372388589CYP11B2,GMLc.896T>G (p.Leu299Arg)
c.264+277A>C (n.264+277A>C)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.297+277A>C (n.297+277A>C)
8g.142914322A>GCA4906040CYP11B2,GMLc.896T>C (p.Leu299Pro)
c.264+277A>G (n.264+277A>G)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.297+277A>G (n.297+277A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914322A>TCA372388591CYP11B2,GMLc.896T>A (p.Leu299Gln)
c.264+277A>T (n.264+277A>T)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.297+277A>T (n.297+277A>T)
8g.142914322_142914323delinsAGCA1825515482CYP11B2,GMLc.895_896delinsCT (p.Leu299=)
c.264+277_264+278delinsAG (n.264+277_264+278delinsAG)
c.973_974delinsCT (p.Leu325=)
c.297+277_297+278delinsAG (n.297+277_297+278delinsAG)
8g.142914323delCA1825515483CYP11B2,GMLc.895del (p.Leu299CysfsTer3)
c.264+278del (n.264+278del)
c.973del (p.Leu325CysfsTer3)
c.297+278del (n.297+278del)
 ClinVar dbSNP
8g.142914323G>ACA463506219CYP11B2,GMLc.895C>T (p.Leu299=)
c.264+278G>A (n.264+278G>A)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.297+278G>A (n.297+278G>A)
 gnomAD v4
8g.142914323G>CCA372388593CYP11B2,GMLc.895C>G (p.Leu299Val)
c.264+278G>C (n.264+278G>C)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.297+278G>C (n.297+278G>C)
8g.142914323G>TCA372388595CYP11B2,GMLc.895C>A (p.Leu299Met)
c.264+278G>T (n.264+278G>T)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.297+278G>T (n.297+278G>T)
8g.142914324T>ACA372388599CYP11B2,GMLc.894A>T (p.Glu298Asp)
c.264+279T>A (n.264+279T>A)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.297+279T>A (n.297+279T>A)
8g.142914324T>CCA463506220CYP11B2,GMLc.894A>G (p.Glu298=)
c.264+279T>C (n.264+279T>C)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.297+279T>C (n.297+279T>C)
8g.142914324T>GCA372388601CYP11B2,GMLc.894A>C (p.Glu298Asp)
c.264+279T>G (n.264+279T>G)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.297+279T>G (n.297+279T>G)
8g.142914325T>ACA372388603CYP11B2,GMLc.893A>T (p.Glu298Val)
c.264+280T>A (n.264+280T>A)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.297+280T>A (n.297+280T>A)
8g.142914325T>CCA372388604CYP11B2,GMLc.893A>G (p.Glu298Gly)
c.264+280T>C (n.264+280T>C)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.297+280T>C (n.297+280T>C)
8g.142914325T>GCA372388606CYP11B2,GMLc.893A>C (p.Glu298Ala)
c.264+280T>G (n.264+280T>G)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.297+280T>G (n.297+280T>G)
8g.142914326C>ACA372388608CYP11B2,GMLc.892G>T (p.Glu298Ter)
c.264+281C>A (n.264+281C>A)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.297+281C>A (n.297+281C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142914326C>GCA372388610CYP11B2,GMLc.892G>C (p.Glu298Gln)
c.264+281C>G (n.264+281C>G)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.297+281C>G (n.297+281C>G)
8g.142914326C>TCA372388612CYP11B2,GMLc.892G>A (p.Glu298Lys)
c.264+281C>T (n.264+281C>T)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.297+281C>T (n.297+281C>T)
8g.142914327C>ACA463506221CYP11B2,GMLc.891G>T (p.Ala297=)
c.264+282C>A (n.264+282C>A)
c.969G>T (p.Ala323=)
c.297+282C>A (n.297+282C>A)
8g.142914327C=CA1825515484CYP11B2,GMLc.891G= (p.Ala297=)
c.264+282C= (n.264+282C=)
c.969G= (p.Ala323=)
c.297+282C= (n.297+282C=)
8g.142914327C>GCA463506222CYP11B2,GMLc.891G>C (p.Ala297=)
c.264+282C>G (n.264+282C>G)
c.969G>C (p.Ala323=)
c.297+282C>G (n.297+282C>G)
8g.142914327C>TCA4906041CYP11B2,GMLc.891G>A (p.Ala297=)
c.264+282C>T (n.264+282C>T)
c.969G>A (p.Ala323=)
c.297+282C>T (n.297+282C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914328G>ACA372388615CYP11B2,GMLc.890C>T (p.Ala297Val)
c.264+283G>A (n.264+283G>A)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.297+283G>A (n.297+283G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.142914328G>CCA4906042CYP11B2,GMLc.890C>G (p.Ala297Gly)
c.264+283G>C (n.264+283G>C)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.297+283G>C (n.297+283G>C)
 dbSNP ExAC
8g.142914328G=CA1825515485CYP11B2,GMLc.890C= (p.Ala297=)
c.264+283G= (n.264+283G=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.297+283G= (n.297+283G=)
8g.142914328G>TCA372388618CYP11B2,GMLc.890C>A (p.Ala297Glu)
c.264+283G>T (n.264+283G>T)
c.968C>A (p.Ala323Glu)
c.297+283G>T (n.297+283G>T)
8g.142914329C>ACA372388620CYP11B2,GMLc.889G>T (p.Ala297Ser)
c.264+284C>A (n.264+284C>A)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.297+284C>A (n.297+284C>A)
8g.142914329C>GCA372388624CYP11B2,GMLc.889G>C (p.Ala297Pro)
c.264+284C>G (n.264+284C>G)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.297+284C>G (n.297+284C>G)
8g.142914329C>TCA372388622CYP11B2,GMLc.889G>A (p.Ala297Thr)
c.264+284C>T (n.264+284C>T)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.297+284C>T (n.297+284C>T)
8g.142914330C>ACA372388625CYP11B2,GMLc.888G>T (p.Lys296Asn)
c.264+285C>A (n.264+285C>A)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.297+285C>A (n.297+285C>A)
 gnomAD v4
8g.142914330C=CA1825515486CYP11B2,GMLc.888G= (p.Lys296=)
c.264+285C= (n.264+285C=)
c.966G= (p.Lys322=)
c.297+285C= (n.297+285C=)
8g.142914330C>GCA372388627CYP11B2,GMLc.888G>C (p.Lys296Asn)
c.264+285C>G (n.264+285C>G)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.297+285C>G (n.297+285C>G)
8g.142914330C>TCA463506224CYP11B2,GMLc.888G>A (p.Lys296=)
c.264+285C>T (n.264+285C>T)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.297+285C>T (n.297+285C>T)
 dbSNP COSMIC
8g.142914331T>ACA372388629CYP11B2,GMLc.887A>T (p.Lys296Met)
c.264+286T>A (n.264+286T>A)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.297+286T>A (n.297+286T>A)
8g.142914331T>CCA372388630CYP11B2,GMLc.887A>G (p.Lys296Arg)
c.264+286T>C (n.264+286T>C)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.297+286T>C (n.297+286T>C)
8g.142914331T>GCA372388632CYP11B2,GMLc.887A>C (p.Lys296Thr)
c.264+286T>G (n.264+286T>G)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.297+286T>G (n.297+286T>G)
8g.142914332T>ACA372388635CYP11B2,GMLc.886A>T (p.Lys296Ter)
c.264+287T>A (n.264+287T>A)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.297+287T>A (n.297+287T>A)
8g.142914332T>CCA372388636CYP11B2,GMLc.886A>G (p.Lys296Glu)
c.264+287T>C (n.264+287T>C)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.297+287T>C (n.297+287T>C)
8g.142914332T>GCA372388638CYP11B2,GMLc.886A>C (p.Lys296Gln)
c.264+287T>G (n.264+287T>G)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.297+287T>G (n.297+287T>G)
 gnomAD v4
8g.142914333C>ACA372388640CYP11B2,GMLc.885G>T (p.Leu295Phe)
c.264+288C>A (n.264+288C>A)
c.963G>T (p.Leu321Phe)
c.297+288C>A (n.297+288C>A)
8g.142914333C>GCA372388642CYP11B2,GMLc.885G>C (p.Leu295Phe)
c.264+288C>G (n.264+288C>G)
c.963G>C (p.Leu321Phe)
c.297+288C>G (n.297+288C>G)
 gnomAD v4
8g.142914333C>TCA463506226CYP11B2,GMLc.885G>A (p.Leu295=)
c.264+288C>T (n.264+288C>T)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.297+288C>T (n.297+288C>T)
8g.142914334A>CCA372388644CYP11B2,GMLc.884T>G (p.Leu295Trp)
c.264+289A>C (n.264+289A>C)
c.962T>G (p.Leu321Trp)
c.297+289A>C (n.297+289A>C)
8g.142914334A>GCA372388646CYP11B2,GMLc.884T>C (p.Leu295Ser)
c.264+289A>G (n.264+289A>G)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.297+289A>G (n.297+289A>G)
8g.142914334A>TCA372388648CYP11B2,GMLc.884T>A (p.Leu295Ter)
c.264+289A>T (n.264+289A>T)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.297+289A>T (n.297+289A>T)
8g.142914335A>CCA372388652CYP11B2,GMLc.883T>G (p.Leu295Val)
c.264+290A>C (n.264+290A>C)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.297+290A>C (n.297+290A>C)
8g.142914335A>GCA463506227CYP11B2,GMLc.883T>C (p.Leu295=)
c.264+290A>G (n.264+290A>G)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.297+290A>G (n.297+290A>G)
8g.142914335A>TCA372388651CYP11B2,GMLc.883T>A (p.Leu295Met)
c.264+290A>T (n.264+290A>T)
c.961T>A (p.Leu321Met)
c.297+290A>T (n.297+290A>T)
8g.142914336C>ACA463506229CYP11B2,GMLc.882G>T (p.Leu294=)
c.264+291C>A (n.264+291C>A)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.297+291C>A (n.297+291C>A)
8g.142914336C>GCA463506230CYP11B2,GMLc.882G>C (p.Leu294=)
c.264+291C>G (n.264+291C>G)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.297+291C>G (n.297+291C>G)
8g.142914336C>TCA463506232CYP11B2,GMLc.882G>A (p.Leu294=)
c.264+291C>T (n.264+291C>T)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.297+291C>T (n.297+291C>T)
 ClinVar
8g.142914337A>CCA372388654CYP11B2,GMLc.881T>G (p.Leu294Arg)
c.264+292A>C (n.264+292A>C)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.297+292A>C (n.297+292A>C)
 gnomAD v4
8g.142914337A>GCA372388656CYP11B2,GMLc.881T>C (p.Leu294Pro)
c.264+292A>G (n.264+292A>G)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.297+292A>G (n.297+292A>G)
8g.142914337A>TCA372388658CYP11B2,GMLc.881T>A (p.Leu294Gln)
c.264+292A>T (n.264+292A>T)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.297+292A>T (n.297+292A>T)
8g.142914338G>ACA463506233CYP11B2,GMLc.880C>T (p.Leu294=)
c.264+293G>A (n.264+293G>A)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.297+293G>A (n.297+293G>A)
8g.142914338G>CCA372388660CYP11B2,GMLc.880C>G (p.Leu294Val)
c.264+293G>C (n.264+293G>C)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.297+293G>C (n.297+293G>C)
 gnomAD v4
8g.142914338G=CA1825515487CYP11B2,GMLc.880C= (p.Leu294=)
c.264+293G= (n.264+293G=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.297+293G= (n.297+293G=)
8g.142914338G>TCA372388662CYP11B2,GMLc.880C>A (p.Leu294Met)
c.264+293G>T (n.264+293G>T)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.297+293G>T (n.297+293G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914339G>ACA463506235CYP11B2,GMLc.879C>T (p.Leu293=)
c.264+294G>A (n.264+294G>A)
c.957C>T (p.Leu319=)
c.297+294G>A (n.297+294G>A)
8g.142914339G>CCA4906043CYP11B2,GMLc.879C>G (p.Leu293=)
c.264+294G>C (n.264+294G>C)
c.957C>G (p.Leu319=)
c.297+294G>C (n.297+294G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914339G=CA1825515488CYP11B2,GMLc.879C= (p.Leu293=)
c.264+294G= (n.264+294G=)
c.957C= (p.Leu319=)
c.297+294G= (n.297+294G=)
8g.142914339G>TCA463506234CYP11B2,GMLc.879C>A (p.Leu293=)
c.264+294G>T (n.264+294G>T)
c.957C>A (p.Leu319=)
c.297+294G>T (n.297+294G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142914340A>CCA372388665CYP11B2,GMLc.878T>G (p.Leu293Arg)
c.264+295A>C (n.264+295A>C)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.297+295A>C (n.297+295A>C)
8g.142914340A>GCA372388667CYP11B2,GMLc.878T>C (p.Leu293Pro)
c.264+295A>G (n.264+295A>G)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.297+295A>G (n.297+295A>G)
8g.142914340A>TCA372388669CYP11B2,GMLc.878T>A (p.Leu293His)
c.264+295A>T (n.264+295A>T)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.297+295A>T (n.297+295A>T)
8g.142914341G>ACA372388671CYP11B2,GMLc.877C>T (p.Leu293Phe)
c.264+296G>A (n.264+296G>A)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.297+296G>A (n.297+296G>A)
8g.142914341G>CCA372388673CYP11B2,GMLc.877C>G (p.Leu293Val)
c.264+296G>C (n.264+296G>C)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.297+296G>C (n.297+296G>C)
8g.142914341G>TCA372388676CYP11B2,GMLc.877C>A (p.Leu293Ile)
c.264+296G>T (n.264+296G>T)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.297+296G>T (n.297+296G>T)
 gnomAD v4
8g.142914342C>ACA372388680CYP11B2,GMLc.876G>T (p.Glu292Asp)
c.264+297C>A (n.264+297C>A)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.297+297C>A (n.297+297C>A)
 dbSNP
8g.142914342C=CA1825515489CYP11B2,GMLc.876G= (p.Glu292=)
c.264+297C= (n.264+297C=)
c.954G= (p.Glu318=)
c.297+297C= (n.297+297C=)
8g.142914342C>GCA4906044CYP11B2,GMLc.876G>C (p.Glu292Asp)
c.264+297C>G (n.264+297C>G)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.297+297C>G (n.297+297C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914342C>TCA463506239CYP11B2,GMLc.876G>A (p.Glu292=)
c.264+297C>T (n.264+297C>T)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.297+297C>T (n.297+297C>T)
8g.142914343T>ACA372388682CYP11B2,GMLc.875A>T (p.Glu292Val)
c.264+298T>A (n.264+298T>A)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.297+298T>A (n.297+298T>A)
8g.142914343T>CCA372388684CYP11B2,GMLc.875A>G (p.Glu292Gly)
c.264+298T>C (n.264+298T>C)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.297+298T>C (n.297+298T>C)
8g.142914343T>GCA372388686CYP11B2,GMLc.875A>C (p.Glu292Ala)
c.264+298T>G (n.264+298T>G)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.297+298T>G (n.297+298T>G)
8g.142914344C>ACA372388694CYP11B2,GMLc.874G>T (p.Glu292Ter)
c.264+299C>A (n.264+299C>A)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.297+299C>A (n.297+299C>A)
8g.142914344C=CA1825515490CYP11B2,GMLc.874G= (p.Glu292=)
c.264+299C= (n.264+299C=)
c.952G= (p.Glu318=)
c.297+299C= (n.297+299C=)
8g.142914344C>GCA372388695CYP11B2,GMLc.874G>C (p.Glu292Gln)
c.264+299C>G (n.264+299C>G)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.297+299C>G (n.297+299C>G)
8g.142914344C>TCA4906045CYP11B2,GMLc.874G>A (p.Glu292Lys)
c.264+299C>T (n.264+299C>T)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.297+299C>T (n.297+299C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914345C>ACA463506241CYP11B2,GMLc.873G>T (p.Ala291=)
c.264+300C>A (n.264+300C>A)
c.951G>T (p.Ala317=)
c.297+300C>A (n.297+300C>A)
 dbSNP
8g.142914345C=CA1825515491CYP11B2,GMLc.873G= (p.Ala291=)
c.264+300C= (n.264+300C=)
c.951G= (p.Ala317=)
c.297+300C= (n.297+300C=)
8g.142914345C>GCA463506242CYP11B2,GMLc.873G>C (p.Ala291=)
c.264+300C>G (n.264+300C>G)
c.951G>C (p.Ala317=)
c.297+300C>G (n.297+300C>G)
8g.142914345C>TCA4906046CYP11B2,GMLc.873G>A (p.Ala291=)
c.264+300C>T (n.264+300C>T)
c.951G>A (p.Ala317=)
c.297+300C>T (n.297+300C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914346G>ACA372388698CYP11B2,GMLc.872C>T (p.Ala291Val)
c.264+301G>A (n.264+301G>A)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.297+301G>A (n.297+301G>A)
 gnomAD v4
8g.142914346G>CCA372388700CYP11B2,GMLc.872C>G (p.Ala291Gly)
c.264+301G>C (n.264+301G>C)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.297+301G>C (n.297+301G>C)
8g.142914346G=CA1825515492CYP11B2,GMLc.872C= (p.Ala291=)
c.264+301G= (n.264+301G=)
c.950C= (p.Ala317=)
c.297+301G= (n.297+301G=)
8g.142914346G>TCA372388701CYP11B2,GMLc.872C>A (p.Ala291Glu)
c.264+301G>T (n.264+301G>T)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.297+301G>T (n.297+301G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914347C>ACA372388704CYP11B2,GMLc.871G>T (p.Ala291Ser)
c.264+302C>A (n.264+302C>A)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.297+302C>A (n.297+302C>A)
8g.142914347C=CA1825515493CYP11B2,GMLc.871G= (p.Ala291=)
c.264+302C= (n.264+302C=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.297+302C= (n.297+302C=)
8g.142914347C>GCA372388705CYP11B2,GMLc.871G>C (p.Ala291Pro)
c.264+302C>G (n.264+302C>G)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.297+302C>G (n.297+302C>G)
8g.142914347C>TCA372388707CYP11B2,GMLc.871G>A (p.Ala291Thr)
c.264+302C>T (n.264+302C>T)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.297+302C>T (n.297+302C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.142914348delCA2579268441CYP11B2,GMLc.871del (p.Ala291ArgfsTer5)
c.264+303del (n.264+303del)
c.949del (p.Ala317ArgfsTer5)
c.297+303del (n.297+303del)
8g.142914348C>ACA463506244CYP11B2,GMLc.870G>T (p.Val290=)
c.264+303C>A (n.264+303C>A)
c.948G>T (p.Val316=)
c.297+303C>A (n.297+303C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914348C=CA1825515494CYP11B2,GMLc.870G= (p.Val290=)
c.264+303C= (n.264+303C=)
c.948G= (p.Val316=)
c.297+303C= (n.297+303C=)
8g.142914348C>GCA463506245CYP11B2,GMLc.870G>C (p.Val290=)
c.264+303C>G (n.264+303C>G)
c.948G>C (p.Val316=)
c.297+303C>G (n.297+303C>G)
8g.142914348C>TCA463506246CYP11B2,GMLc.870G>A (p.Val290=)
c.264+303C>T (n.264+303C>T)
c.948G>A (p.Val316=)
c.297+303C>T (n.297+303C>T)
8g.142914349A>CCA372388713CYP11B2,GMLc.869T>G (p.Val290Gly)
c.264+304A>C (n.264+304A>C)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.297+304A>C (n.297+304A>C)
 gnomAD v4
8g.142914349A>GCA372388710CYP11B2,GMLc.869T>C (p.Val290Ala)
c.264+304A>G (n.264+304A>G)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.297+304A>G (n.297+304A>G)
8g.142914349A>TCA372388711CYP11B2,GMLc.869T>A (p.Val290Glu)
c.264+304A>T (n.264+304A>T)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.297+304A>T (n.297+304A>T)
8g.142914350C>ACA372388715CYP11B2,GMLc.868G>T (p.Val290Leu)
c.264+305C>A (n.264+305C>A)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.297+305C>A (n.297+305C>A)
 gnomAD v4
8g.142914350C=CA1825515495CYP11B2,GMLc.868G= (p.Val290=)
c.264+305C= (n.264+305C=)
c.946G= (p.Val316=)
c.297+305C= (n.297+305C=)
8g.142914350C>GCA372388717CYP11B2,GMLc.868G>C (p.Val290Leu)
c.264+305C>G (n.264+305C>G)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.297+305C>G (n.297+305C>G)
 gnomAD v4
8g.142914350C>TCA4906047CYP11B2,GMLc.868G>A (p.Val290Met)
c.264+305C>T (n.264+305C>T)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.297+305C>T (n.297+305C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914351G>ACA4906048CYP11B2,GMLc.867C>T (p.Ile289=)
c.264+306G>A (n.264+306G>A)
c.945C>T (p.Ile315=)
c.297+306G>A (n.297+306G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914351G>CCA372388720CYP11B2,GMLc.867C>G (p.Ile289Met)
c.264+306G>C (n.264+306G>C)
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.297+306G>C (n.297+306G>C)
 dbSNP
8g.142914351G=CA1825515496CYP11B2,GMLc.867C= (p.Ile289=)
c.264+306G= (n.264+306G=)
c.945C= (p.Ile315=)
c.297+306G= (n.297+306G=)
8g.142914351G>TCA463506249CYP11B2,GMLc.867C>A (p.Ile289=)
c.264+306G>T (n.264+306G>T)
c.945C>A (p.Ile315=)
c.297+306G>T (n.297+306G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914352A=CA1825515497CYP11B2,GMLc.866T= (p.Ile289=)
c.264+307A= (n.264+307A=)
c.944T= (p.Ile315=)
c.297+307A= (n.297+307A=)
8g.142914352A>CCA372388722CYP11B2,GMLc.866T>G (p.Ile289Ser)
c.264+307A>C (n.264+307A>C)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.297+307A>C (n.297+307A>C)
8g.142914352A>GCA372388723CYP11B2,GMLc.866T>C (p.Ile289Thr)
c.264+307A>G (n.264+307A>G)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.297+307A>G (n.297+307A>G)
8g.142914352A>TCA372388724CYP11B2,GMLc.866T>A (p.Ile289Asn)
c.264+307A>T (n.264+307A>T)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.297+307A>T (n.297+307A>T)
 dbSNP
8g.142914353T>ACA372388725CYP11B2,GMLc.865A>T (p.Ile289Phe)
c.264+308T>A (n.264+308T>A)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.297+308T>A (n.297+308T>A)
 gnomAD v4
8g.142914353T>CCA372388726CYP11B2,GMLc.865A>G (p.Ile289Val)
c.264+308T>C (n.264+308T>C)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.297+308T>C (n.297+308T>C)
8g.142914353T>GCA372388727CYP11B2,GMLc.865A>C (p.Ile289Leu)
c.264+308T>G (n.264+308T>G)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.297+308T>G (n.297+308T>G)
8g.142914354G>ACA4906049CYP11B2,GMLc.864C>T (p.Gly288=)
c.264+309G>A (n.264+309G>A)
c.942C>T (p.Gly314=)
c.297+309G>A (n.297+309G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914354G>CCA463506252CYP11B2,GMLc.864C>G (p.Gly288=)
c.264+309G>C (n.264+309G>C)
c.942C>G (p.Gly314=)
c.297+309G>C (n.297+309G>C)
8g.142914354G=CA1825515498CYP11B2,GMLc.864C= (p.Gly288=)
c.264+309G= (n.264+309G=)
c.942C= (p.Gly314=)
c.297+309G= (n.297+309G=)
8g.142914354G>TCA463506253CYP11B2,GMLc.864C>A (p.Gly288=)
c.264+309G>T (n.264+309G>T)
c.942C>A (p.Gly314=)
c.297+309G>T (n.297+309G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914355C>ACA372388732CYP11B2,GMLc.863G>T (p.Gly288Val)
c.264+310C>A (n.264+310C>A)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.297+310C>A (n.297+310C>A)
8g.142914355C=CA1825515499CYP11B2,GMLc.863G= (p.Gly288=)
c.264+310C= (n.264+310C=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.297+310C= (n.297+310C=)
8g.142914355C>GCA372388735CYP11B2,GMLc.863G>C (p.Gly288Ala)
c.264+310C>G (n.264+310C>G)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.297+310C>G (n.297+310C>G)
8g.142914355C>TCA372388730CYP11B2,GMLc.863G>A (p.Gly288Asp)
c.264+310C>T (n.264+310C>T)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.297+310C>T (n.297+310C>T)
 dbSNP
8g.142914356C>ACA372388736CYP11B2,GMLc.862G>T (p.Gly288Cys)
c.264+311C>A (n.264+311C>A)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.297+311C>A (n.297+311C>A)
8g.142914356C=CA1825515500CYP11B2,GMLc.862G= (p.Gly288=)
c.264+311C= (n.264+311C=)
c.940G= (p.Gly314=)
c.297+311C= (n.297+311C=)
8g.142914356C>GCA372388739CYP11B2,GMLc.862G>C (p.Gly288Arg)
c.264+311C>G (n.264+311C>G)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.297+311C>G (n.297+311C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914356C>TCA372388741CYP11B2,GMLc.862G>A (p.Gly288Ser)
c.264+311C>T (n.264+311C>T)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.297+311C>T (n.297+311C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914357T>ACA463506255CYP11B2,GMLc.861A>T (p.Thr287=)
c.264+312T>A (n.264+312T>A)
c.939A>T (p.Thr313=)
c.297+312T>A (n.297+312T>A)
8g.142914357T>CCA463506256CYP11B2,GMLc.861A>G (p.Thr287=)
c.264+312T>C (n.264+312T>C)
c.939A>G (p.Thr313=)
c.297+312T>C (n.297+312T>C)
8g.142914357T>GCA463506257CYP11B2,GMLc.861A>C (p.Thr287=)
c.264+312T>G (n.264+312T>G)
c.939A>C (p.Thr313=)
c.297+312T>G (n.297+312T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914357T=CA1825515501CYP11B2,GMLc.861A= (p.Thr287=)
c.264+312T= (n.264+312T=)
c.939A= (p.Thr313=)
c.297+312T= (n.297+312T=)
8g.142914358G>ACA372388744CYP11B2,GMLc.860C>T (p.Thr287Ile)
c.264+313G>A (n.264+313G>A)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.297+313G>A (n.297+313G>A)
 gnomAD v4
8g.142914358G>CCA4906050CYP11B2,GMLc.860C>G (p.Thr287Arg)
c.264+313G>C (n.264+313G>C)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.297+313G>C (n.297+313G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914358G=CA1825515502CYP11B2,GMLc.860C= (p.Thr287=)
c.264+313G= (n.264+313G=)
c.938C= (p.Thr313=)
c.297+313G= (n.297+313G=)
8g.142914358G>TCA372388746CYP11B2,GMLc.860C>A (p.Thr287Lys)
c.264+313G>T (n.264+313G>T)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.297+313G>T (n.297+313G>T)
8g.142914359T>ACA372388752CYP11B2,GMLc.859A>T (p.Thr287Ser)
c.264+314T>A (n.264+314T>A)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.297+314T>A (n.297+314T>A)
8g.142914359T>CCA372388748CYP11B2,GMLc.859A>G (p.Thr287Ala)
c.264+314T>C (n.264+314T>C)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.297+314T>C (n.297+314T>C)
8g.142914359T>GCA372388750CYP11B2,GMLc.859A>C (p.Thr287Pro)
c.264+314T>G (n.264+314T>G)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.297+314T>G (n.297+314T>G)
8g.142914360G>ACA463506258CYP11B2,GMLc.858C>T (p.Tyr286=)
c.264+315G>A (n.264+315G>A)
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.297+315G>A (n.297+315G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914360G>CCA372388754CYP11B2,GMLc.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.264+315G>C (n.264+315G>C)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.297+315G>C (n.297+315G>C)
8g.142914360G=CA1825515503CYP11B2,GMLc.858C= (p.Tyr286=)
c.264+315G= (n.264+315G=)
c.936C= (p.Tyr312=)
c.297+315G= (n.297+315G=)
8g.142914360G>TCA372388756CYP11B2,GMLc.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.264+315G>T (n.264+315G>T)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.297+315G>T (n.297+315G>T)
 gnomAD v4
8g.142914361T>ACA372388758CYP11B2,GMLc.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.264+316T>A (n.264+316T>A)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.297+316T>A (n.297+316T>A)
8g.142914361T>CCA372388760CYP11B2,GMLc.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.264+316T>C (n.264+316T>C)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.297+316T>C (n.297+316T>C)
8g.142914361T>GCA372388761CYP11B2,GMLc.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.264+316T>G (n.264+316T>G)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.297+316T>G (n.297+316T>G)
8g.142914362A>CCA372388764CYP11B2,GMLc.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.264+317A>C (n.264+317A>C)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.297+317A>C (n.297+317A>C)
8g.142914362A>GCA372388762CYP11B2,GMLc.856T>C (p.Tyr286His)
c.264+317A>G (n.264+317A>G)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.297+317A>G (n.297+317A>G)
 gnomAD v4
8g.142914362A>TCA372388763CYP11B2,GMLc.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.264+317A>T (n.264+317A>T)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.297+317A>T (n.297+317A>T)
8g.142914363G>ACA463506259CYP11B2,GMLc.855C>T (p.His285=)
c.264+318G>A (n.264+318G>A)
c.933C>T (p.His311=)
c.297+318G>A (n.297+318G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914363G>CCA372388765CYP11B2,GMLc.855C>G (p.His285Gln)
c.264+318G>C (n.264+318G>C)
c.933C>G (p.His311Gln)
c.297+318G>C (n.297+318G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914363G=CA1825515504CYP11B2,GMLc.855C= (p.His285=)
c.264+318G= (n.264+318G=)
c.933C= (p.His311=)
c.297+318G= (n.297+318G=)
8g.142914363G>TCA372388766CYP11B2,GMLc.855C>A (p.His285Gln)
c.264+318G>T (n.264+318G>T)
c.933C>A (p.His311Gln)
c.297+318G>T (n.297+318G>T)
 gnomAD v4
8g.142914364T>ACA372388767CYP11B2,GMLc.854A>T (p.His285Leu)
c.264+319T>A (n.264+319T>A)
c.932A>T (p.His311Leu)
c.297+319T>A (n.297+319T>A)
8g.142914364T>CCA372388768CYP11B2,GMLc.854A>G (p.His285Arg)
c.264+319T>C (n.264+319T>C)
c.932A>G (p.His311Arg)
c.297+319T>C (n.297+319T>C)
 gnomAD v4
8g.142914364T>GCA372388770CYP11B2,GMLc.854A>C (p.His285Pro)
c.264+319T>G (n.264+319T>G)
c.932A>C (p.His311Pro)
c.297+319T>G (n.297+319T>G)
 gnomAD v4
8g.142914365G>ACA372388773CYP11B2,GMLc.853C>T (p.His285Tyr)
c.264+320G>A (n.264+320G>A)
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.297+320G>A (n.297+320G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914365G>CCA372388775CYP11B2,GMLc.853C>G (p.His285Asp)
c.264+320G>C (n.264+320G>C)
c.931C>G (p.His311Asp)
c.297+320G>C (n.297+320G>C)
8g.142914365G=CA1825515505CYP11B2,GMLc.853C= (p.His285=)
c.264+320G= (n.264+320G=)
c.931C= (p.His311=)
c.297+320G= (n.297+320G=)
8g.142914365G>TCA372388777CYP11B2,GMLc.853C>A (p.His285Asn)
c.264+320G>T (n.264+320G>T)
c.931C>A (p.His311Asn)
c.297+320G>T (n.297+320G>T)
8g.142914366T>ACA372388779CYP11B2,GMLc.852A>T (p.Gln284His)
c.264+321T>A (n.264+321T>A)
c.930A>T (p.Gln310His)
c.297+321T>A (n.297+321T>A)
 dbSNP
8g.142914366T>CCA463506261CYP11B2,GMLc.852A>G (p.Gln284=)
c.264+321T>C (n.264+321T>C)
c.930A>G (p.Gln310=)
c.297+321T>C (n.297+321T>C)
8g.142914366T>GCA372388781CYP11B2,GMLc.852A>C (p.Gln284His)
c.264+321T>G (n.264+321T>G)
c.930A>C (p.Gln310His)
c.297+321T>G (n.297+321T>G)
8g.142914366T=CA1825515506CYP11B2,GMLc.852A= (p.Gln284=)
c.264+321T= (n.264+321T=)
c.930A= (p.Gln310=)
c.297+321T= (n.297+321T=)
8g.142914367T>ACA372388784CYP11B2,GMLc.851A>T (p.Gln284Leu)
c.264+322T>A (n.264+322T>A)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.297+322T>A (n.297+322T>A)
8g.142914367T>CCA372388786CYP11B2,GMLc.851A>G (p.Gln284Arg)
c.264+322T>C (n.264+322T>C)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.297+322T>C (n.297+322T>C)
8g.142914367T>GCA372388788CYP11B2,GMLc.851A>C (p.Gln284Pro)
c.264+322T>G (n.264+322T>G)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.297+322T>G (n.297+322T>G)
8g.142914367_142914368delCA1120128642CYP11B2,GMLc.850_851del (p.Gln284ThrfsTer?)
c.264+322_264+323del (n.264+322_264+323del)
c.928_929del (p.Gln310ThrfsTer?)
c.297+322_297+323del (n.297+322_297+323del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914368G>ACA372388790CYP11B2,GMLc.850C>T (p.Gln284Ter)
c.264+323G>A (n.264+323G>A)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.297+323G>A (n.297+323G>A)
8g.142914368G>CCA372388794CYP11B2,GMLc.850C>G (p.Gln284Glu)
c.264+323G>C (n.264+323G>C)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.297+323G>C (n.297+323G>C)
 gnomAD v4
8g.142914368G>TCA372388792CYP11B2,GMLc.850C>A (p.Gln284Lys)
c.264+323G>T (n.264+323G>T)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.297+323G>T (n.297+323G>T)
8g.142914369A>CCA463506263CYP11B2,GMLc.849T>G (p.Pro283=)
c.264+324A>C (n.264+324A>C)
c.927T>G (p.Pro309=)
c.297+324A>C (n.297+324A>C)
8g.142914369A>GCA463506264CYP11B2,GMLc.849T>C (p.Pro283=)
c.264+324A>G (n.264+324A>G)
c.927T>C (p.Pro309=)
c.297+324A>G (n.297+324A>G)
8g.142914369A>TCA463506265CYP11B2,GMLc.849T>A (p.Pro283=)
c.264+324A>T (n.264+324A>T)
c.927T>A (p.Pro309=)
c.297+324A>T (n.297+324A>T)
8g.142914370G>ACA372388796CYP11B2,GMLc.848C>T (p.Pro283Leu)
c.264+325G>A (n.264+325G>A)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.297+325G>A (n.297+325G>A)
8g.142914370G>CCA372388797CYP11B2,GMLc.848C>G (p.Pro283Arg)
c.264+325G>C (n.264+325G>C)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.297+325G>C (n.297+325G>C)
 gnomAD v4
8g.142914370G>TCA372388798CYP11B2,GMLc.848C>A (p.Pro283His)
c.264+325G>T (n.264+325G>T)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.297+325G>T (n.297+325G>T)
8g.142914370_142914371insATCTCCA1120128643CYP11B2,GMLc.847_848insGAGAT (p.Pro283ArgfsTer15)
c.264+325_264+326insATCTC (n.264+325_264+326insATCTC)
c.925_926insGAGAT (p.Pro309ArgfsTer15)
c.297+325_297+326insATCTC (n.297+325_297+326insATCTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914371G>ACA4906051CYP11B2,GMLc.847C>T (p.Pro283Ser)
c.264+326G>A (n.264+326G>A)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.297+326G>A (n.297+326G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914371G>CCA372388799CYP11B2,GMLc.847C>G (p.Pro283Ala)
c.264+326G>C (n.264+326G>C)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.297+326G>C (n.297+326G>C)
8g.142914371G=CA1825515507CYP11B2,GMLc.847C= (p.Pro283=)
c.264+326G= (n.264+326G=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.297+326G= (n.297+326G=)
8g.142914371G>TCA372388800CYP11B2,GMLc.847C>A (p.Pro283Thr)
c.264+326G>T (n.264+326G>T)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.297+326G>T (n.297+326G>T)
8g.142914372G>ACA463506266CYP11B2,GMLc.846C>T (p.Arg282=)
c.264+327G>A (n.264+327G>A)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.297+327G>A (n.297+327G>A)
 gnomAD v4
8g.142914372G>CCA463506267CYP11B2,GMLc.846C>G (p.Arg282=)
c.264+327G>C (n.264+327G>C)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.297+327G>C (n.297+327G>C)
8g.142914372G>TCA463506268CYP11B2,GMLc.846C>A (p.Arg282=)
c.264+327G>T (n.264+327G>T)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.297+327G>T (n.297+327G>T)
8g.142914372_142914373delinsGCCA1825515508CYP11B2,GMLc.845_846delinsGC (p.Arg282=)
c.264+327_264+328delinsGC (n.264+327_264+328delinsGC)
c.923_924delinsGC (p.Arg308=)
c.297+327_297+328delinsGC (n.297+327_297+328delinsGC)
8g.142914373delCA848697496CYP11B2,GMLc.845del (p.Arg282ProfsTer14)
c.264+328del (n.264+328del)
c.923del (p.Arg308ProfsTer14)
c.297+328del (n.297+328del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914373C>ACA372388805CYP11B2,GMLc.845G>T (p.Arg282Leu)
c.264+328C>A (n.264+328C>A)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.297+328C>A (n.297+328C>A)
 dbSNP
8g.142914373C=CA1825515509CYP11B2,GMLc.845G= (p.Arg282=)
c.264+328C= (n.264+328C=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.297+328C= (n.297+328C=)
8g.142914373C>GCA4906052CYP11B2,GMLc.845G>C (p.Arg282Pro)
c.264+328C>G (n.264+328C>G)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.297+328C>G (n.297+328C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914373C>TCA372388803CYP11B2,GMLc.845G>A (p.Arg282His)
c.264+328C>T (n.264+328C>T)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.297+328C>T (n.297+328C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914374G>ACA4906053CYP11B2,GMLc.844C>T (p.Arg282Cys)
c.264+329G>A (n.264+329G>A)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.297+329G>A (n.297+329G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914374G>CCA372388808CYP11B2,GMLc.844C>G (p.Arg282Gly)
c.264+329G>C (n.264+329G>C)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.297+329G>C (n.297+329G>C)
8g.142914374G=CA1825515510CYP11B2,GMLc.844C= (p.Arg282=)
c.264+329G= (n.264+329G=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.297+329G= (n.297+329G=)
8g.142914374G>TCA372388810CYP11B2,GMLc.844C>A (p.Arg282Ser)
c.264+329G>T (n.264+329G>T)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.297+329G>T (n.297+329G>T)
 gnomAD v4
8g.142914375G>ACA463506269CYP11B2,GMLc.843C>T (p.Asn281=)
c.264+330G>A (n.264+330G>A)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.297+330G>A (n.297+330G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914375G>CCA372388813CYP11B2,GMLc.843C>G (p.Asn281Lys)
c.264+330G>C (n.264+330G>C)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.297+330G>C (n.297+330G>C)
8g.142914375G=CA1825515511CYP11B2,GMLc.843C= (p.Asn281=)
c.264+330G= (n.264+330G=)
c.921C= (p.Asn307=)
c.297+330G= (n.297+330G=)
8g.142914375G>TCA4906054CYP11B2,GMLc.843C>A (p.Asn281Lys)
c.264+330G>T (n.264+330G>T)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.297+330G>T (n.297+330G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914376T>ACA372388816CYP11B2,GMLc.842A>T (p.Asn281Ile)
c.264+331T>A (n.264+331T>A)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.297+331T>A (n.297+331T>A)
8g.142914376T>CCA4906055CYP11B2,GMLc.842A>G (p.Asn281Ser)
c.264+331T>C (n.264+331T>C)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.297+331T>C (n.297+331T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914376T>GCA372388818CYP11B2,GMLc.842A>C (p.Asn281Thr)
c.264+331T>G (n.264+331T>G)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.297+331T>G (n.297+331T>G)
8g.142914376T=CA1825515512CYP11B2,GMLc.842A= (p.Asn281=)
c.264+331T= (n.264+331T=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.297+331T= (n.297+331T=)
8g.142914377T>ACA372388821CYP11B2,GMLc.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.264+332T>A (n.264+332T>A)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.297+332T>A (n.297+332T>A)
8g.142914377T>CCA372388822CYP11B2,GMLc.841A>G (p.Asn281Asp)
c.264+332T>C (n.264+332T>C)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.297+332T>C (n.297+332T>C)
8g.142914377T>GCA372388824CYP11B2,GMLc.841A>C (p.Asn281His)
c.264+332T>G (n.264+332T>G)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.297+332T>G (n.297+332T>G)
8g.142914377_142914380delCA1120128644CYP11B2,GMLc.838_841del (p.Phe280ThrfsTer15)
c.264+332_264+335del (n.264+332_264+335del)
c.916_919del (p.Phe306ThrfsTer15)
c.297+332_297+335del (n.297+332_297+335del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914378G>ACA463506270CYP11B2,GMLc.840C>T (p.Phe280=)
c.264+333G>A (n.264+333G>A)
c.918C>T (p.Phe306=)
c.297+333G>A (n.297+333G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914378G>CCA372388825CYP11B2,GMLc.840C>G (p.Phe280Leu)
c.264+333G>C (n.264+333G>C)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.297+333G>C (n.297+333G>C)
8g.142914378G>TCA372388827CYP11B2,GMLc.840C>A (p.Phe280Leu)
c.264+333G>T (n.264+333G>T)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.297+333G>T (n.297+333G>T)
8g.142914379A>CCA372388829CYP11B2,GMLc.839T>G (p.Phe280Cys)
c.264+334A>C (n.264+334A>C)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.297+334A>C (n.297+334A>C)
 gnomAD v4
8g.142914379A>GCA372388832CYP11B2,GMLc.839T>C (p.Phe280Ser)
c.264+334A>G (n.264+334A>G)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.297+334A>G (n.297+334A>G)
8g.142914379A>TCA372388834CYP11B2,GMLc.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.264+334A>T (n.264+334A>T)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.297+334A>T (n.297+334A>T)
8g.142914380A>CCA372388835CYP11B2,GMLc.838T>G (p.Phe280Val)
c.264+335A>C (n.264+335A>C)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.297+335A>C (n.297+335A>C)
8g.142914380A>GCA372388836CYP11B2,GMLc.838T>C (p.Phe280Leu)
c.264+335A>G (n.264+335A>G)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.297+335A>G (n.297+335A>G)
 gnomAD v4
8g.142914380A>TCA372388838CYP11B2,GMLc.838T>A (p.Phe280Ile)
c.264+335A>T (n.264+335A>T)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.297+335A>T (n.297+335A>T)
8g.142914381G>ACA463506273CYP11B2,GMLc.837C>T (p.Ala279=)
c.264+336G>A (n.264+336G>A)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.297+336G>A (n.297+336G>A)
8g.142914381G>CCA463506272CYP11B2,GMLc.837C>G (p.Ala279=)
c.264+336G>C (n.264+336G>C)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.297+336G>C (n.297+336G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914381G>TCA463506271CYP11B2,GMLc.837C>A (p.Ala279=)
c.264+336G>T (n.264+336G>T)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.297+336G>T (n.297+336G>T)
8g.142914382delCA2697550180CYP11B2,GMLc.837del (p.Phe280SerfsTer16)
c.264+337del (n.264+337del)
c.915del (p.Phe306SerfsTer16)
c.297+337del (n.297+337del)
 ClinVar
8g.142914382G>ACA372388840CYP11B2,GMLc.836C>T (p.Ala279Val)
c.264+337G>A (n.264+337G>A)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.297+337G>A (n.297+337G>A)
 gnomAD v4
8g.142914382G>CCA372388845CYP11B2,GMLc.836C>G (p.Ala279Gly)
c.264+337G>C (n.264+337G>C)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.297+337G>C (n.297+337G>C)
8g.142914382G>TCA372388842CYP11B2,GMLc.836C>A (p.Ala279Asp)
c.264+337G>T (n.264+337G>T)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.297+337G>T (n.297+337G>T)
 gnomAD v4
8g.142914383C>ACA372388846CYP11B2,GMLc.835G>T (p.Ala279Ser)
c.264+338C>A (n.264+338C>A)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.297+338C>A (n.297+338C>A)
8g.142914383C>GCA372388848CYP11B2,GMLc.835G>C (p.Ala279Pro)
c.264+338C>G (n.264+338C>G)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.297+338C>G (n.297+338C>G)
8g.142914383C>TCA372388850CYP11B2,GMLc.835G>A (p.Ala279Thr)
c.264+338C>T (n.264+338C>T)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.297+338C>T (n.297+338C>T)
 gnomAD v4
8g.142914384delCA2688873268CYP11B2,GMLc.835del (p.Ala279ProfsTer17)
c.264+339del (n.264+339del)
c.913del (p.Ala305ProfsTer17)
c.297+339del (n.297+339del)
 gnomAD v4
8g.142914384C>ACA463506276CYP11B2,GMLc.834G>T (p.Leu278=)
c.264+339C>A (n.264+339C>A)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.297+339C>A (n.297+339C>A)
8g.142914384C=CA1825515513CYP11B2,GMLc.834G= (p.Leu278=)
c.264+339C= (n.264+339C=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.297+339C= (n.297+339C=)
8g.142914384C>GCA463506275CYP11B2,GMLc.834G>C (p.Leu278=)
c.264+339C>G (n.264+339C>G)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.297+339C>G (n.297+339C>G)
8g.142914384C>TCA463506274CYP11B2,GMLc.834G>A (p.Leu278=)
c.264+339C>T (n.264+339C>T)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.297+339C>T (n.297+339C>T)
 dbSNP
8g.142914385A=CA1825515514CYP11B2,GMLc.833T= (p.Leu278=)
c.264+340A= (n.264+340A=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.297+340A= (n.297+340A=)
8g.142914385A>CCA372388852CYP11B2,GMLc.833T>G (p.Leu278Arg)
c.264+340A>C (n.264+340A>C)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.297+340A>C (n.297+340A>C)
8g.142914385A>GCA372388853CYP11B2,GMLc.833T>C (p.Leu278Pro)
c.264+340A>G (n.264+340A>G)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.297+340A>G (n.297+340A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914385A>TCA372388856CYP11B2,GMLc.833T>A (p.Leu278Gln)
c.264+340A>T (n.264+340A>T)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.297+340A>T (n.297+340A>T)
8g.142914386G>ACA463506277CYP11B2,GMLc.832C>T (p.Leu278=)
c.264+341G>A (n.264+341G>A)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.297+341G>A (n.297+341G>A)
 gnomAD v4
8g.142914386G>CCA372388858CYP11B2,GMLc.832C>G (p.Leu278Val)
c.264+341G>C (n.264+341G>C)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.297+341G>C (n.297+341G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914386G=CA1825515515CYP11B2,GMLc.832C= (p.Leu278=)
c.264+341G= (n.264+341G=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.297+341G= (n.297+341G=)
8g.142914386G>TCA372388861CYP11B2,GMLc.832C>A (p.Leu278Met)
c.264+341G>T (n.264+341G>T)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.297+341G>T (n.297+341G>T)
8g.142914387T>ACA372388863CYP11B2,GMLc.831A>T (p.Glu277Asp)
c.264+342T>A (n.264+342T>A)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.297+342T>A (n.297+342T>A)
8g.142914387T>CCA463506278CYP11B2,GMLc.831A>G (p.Glu277=)
c.264+342T>C (n.264+342T>C)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.297+342T>C (n.297+342T>C)
8g.142914387T>GCA372388865CYP11B2,GMLc.831A>C (p.Glu277Asp)
c.264+342T>G (n.264+342T>G)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.297+342T>G (n.297+342T>G)
8g.142914388T>ACA372388867CYP11B2,GMLc.830A>T (p.Glu277Val)
c.264+343T>A (n.264+343T>A)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.297+343T>A (n.297+343T>A)
8g.142914388T>CCA372388869CYP11B2,GMLc.830A>G (p.Glu277Gly)
c.264+343T>C (n.264+343T>C)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.297+343T>C (n.297+343T>C)
8g.142914388T>GCA372388870CYP11B2,GMLc.830A>C (p.Glu277Ala)
c.264+343T>G (n.264+343T>G)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.297+343T>G (n.297+343T>G)
8g.142914389C>ACA372388871CYP11B2,GMLc.829G>T (p.Glu277Ter)
c.264+344C>A (n.264+344C>A)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.297+344C>A (n.297+344C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914389C=CA1825515516CYP11B2,GMLc.829G= (p.Glu277=)
c.264+344C= (n.264+344C=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.297+344C= (n.297+344C=)
8g.142914389C>GCA187456169CYP11B2,GMLc.829G>C (p.Glu277Gln)
c.264+344C>G (n.264+344C>G)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.297+344C>G (n.297+344C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914389C>TCA4906056CYP11B2,GMLc.829G>A (p.Glu277Lys)
c.264+344C>T (n.264+344C>T)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.297+344C>T (n.297+344C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914390C>ACA372388873CYP11B2,GMLc.828G>T (p.Gln276His)
c.264+345C>A (n.264+345C>A)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.297+345C>A (n.297+345C>A)
8g.142914390C>GCA372388875CYP11B2,GMLc.828G>C (p.Gln276His)
c.264+345C>G (n.264+345C>G)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.297+345C>G (n.297+345C>G)
8g.142914390C>TCA463506279CYP11B2,GMLc.828G>A (p.Gln276=)
c.264+345C>T (n.264+345C>T)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.297+345C>T (n.297+345C>T)
8g.142914391T>ACA372388878CYP11B2,GMLc.827A>T (p.Gln276Leu)
c.264+346T>A (n.264+346T>A)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.297+346T>A (n.297+346T>A)
8g.142914391T>CCA4906057CYP11B2,GMLc.827A>G (p.Gln276Arg)
c.264+346T>C (n.264+346T>C)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.297+346T>C (n.297+346T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914391T>GCA372388880CYP11B2,GMLc.827A>C (p.Gln276Pro)
c.264+346T>G (n.264+346T>G)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.297+346T>G (n.297+346T>G)
8g.142914391T=CA1825515517CYP11B2,GMLc.827A= (p.Gln276=)
c.264+346T= (n.264+346T=)
c.905A= (p.Gln302=)
c.297+346T= (n.297+346T=)
8g.142914392G>ACA372388882CYP11B2,GMLc.826C>T (p.Gln276Ter)
c.264+347G>A (n.264+347G>A)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.297+347G>A (n.297+347G>A)
8g.142914392G>CCA372388884CYP11B2,GMLc.826C>G (p.Gln276Glu)
c.264+347G>C (n.264+347G>C)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.297+347G>C (n.297+347G>C)
8g.142914392G=CA1825515518CYP11B2,GMLc.826C= (p.Gln276=)
c.264+347G= (n.264+347G=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.297+347G= (n.297+347G=)
8g.142914392G>TCA372388886CYP11B2,GMLc.826C>A (p.Gln276Lys)
c.264+347G>T (n.264+347G>T)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.297+347G>T (n.297+347G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914393G>ACA4906058CYP11B2,GMLc.825C>T (p.Tyr275=)
c.264+348G>A (n.264+348G>A)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.297+348G>A (n.297+348G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914393G>CCA372388892CYP11B2,GMLc.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.264+348G>C (n.264+348G>C)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.297+348G>C (n.297+348G>C)
 gnomAD v4
8g.142914393G=CA1825515519CYP11B2,GMLc.825C= (p.Tyr275=)
c.264+348G= (n.264+348G=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.297+348G= (n.297+348G=)
8g.142914393G>TCA372388894CYP11B2,GMLc.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.264+348G>T (n.264+348G>T)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.297+348G>T (n.297+348G>T)
 gnomAD v4
8g.142914394delCA2579268442CYP11B2,GMLc.824del (p.Tyr275SerfsTer21)
c.264+349del (n.264+349del)
c.902del (p.Tyr301SerfsTer21)
c.297+349del (n.297+349del)
8g.142914394T>ACA372388895CYP11B2,GMLc.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.264+349T>A (n.264+349T>A)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.297+349T>A (n.297+349T>A)
8g.142914394T>CCA4906059CYP11B2,GMLc.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.264+349T>C (n.264+349T>C)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.297+349T>C (n.297+349T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914394T>GCA372388898CYP11B2,GMLc.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.264+349T>G (n.264+349T>G)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.297+349T>G (n.297+349T>G)
8g.142914394T=CA1825515520CYP11B2,GMLc.824A= (p.Tyr275=)
c.264+349T= (n.264+349T=)
c.902A= (p.Tyr301=)
c.297+349T= (n.297+349T=)
8g.142914395A>CCA372388903CYP11B2,GMLc.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.264+350A>C (n.264+350A>C)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.297+350A>C (n.297+350A>C)
8g.142914395A>GCA372388904CYP11B2,GMLc.823T>C (p.Tyr275His)
c.264+350A>G (n.264+350A>G)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.297+350A>G (n.297+350A>G)
8g.142914395A>TCA372388901CYP11B2,GMLc.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.264+350A>T (n.264+350A>T)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.297+350A>T (n.297+350A>T)
8g.142914396G>ACA463506280CYP11B2,GMLc.822C>T (p.Ile274=)
c.264+351G>A (n.264+351G>A)
c.900C>T (p.Ile300=)
c.297+351G>A (n.297+351G>A)
8g.142914396G>CCA372388906CYP11B2,GMLc.822C>G (p.Ile274Met)
c.264+351G>C (n.264+351G>C)
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.297+351G>C (n.297+351G>C)
8g.142914396G>TCA463506281CYP11B2,GMLc.822C>A (p.Ile274=)
c.264+351G>T (n.264+351G>T)
c.900C>A (p.Ile300=)
c.297+351G>T (n.297+351G>T)
8g.142914397A=CA1825515521CYP11B2,GMLc.821T= (p.Ile274=)
c.264+352A= (n.264+352A=)
c.899T= (p.Ile300=)
c.297+352A= (n.297+352A=)
8g.142914397A>CCA372388909CYP11B2,GMLc.821T>G (p.Ile274Ser)
c.264+352A>C (n.264+352A>C)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.297+352A>C (n.297+352A>C)
8g.142914397A>GCA4906060CYP11B2,GMLc.821T>C (p.Ile274Thr)
c.264+352A>G (n.264+352A>G)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.297+352A>G (n.297+352A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914397A>TCA372388913CYP11B2,GMLc.821T>A (p.Ile274Asn)
c.264+352A>T (n.264+352A>T)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.297+352A>T (n.297+352A>T)
8g.142914398T>ACA372388915CYP11B2,GMLc.820A>T (p.Ile274Phe)
c.264+353T>A (n.264+353T>A)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.297+353T>A (n.297+353T>A)
8g.142914398T>CCA372388918CYP11B2,GMLc.820A>G (p.Ile274Val)
c.264+353T>C (n.264+353T>C)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.297+353T>C (n.297+353T>C)
8g.142914398T>GCA372388921CYP11B2,GMLc.820A>C (p.Ile274Leu)
c.264+353T>G (n.264+353T>G)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.297+353T>G (n.297+353T>G)
8g.142914399T>ACA372388923CYP11B2,GMLc.819A>T (p.Lys273Asn)
c.264+354T>A (n.264+354T>A)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.297+354T>A (n.297+354T>A)
8g.142914399T>CCA463506282CYP11B2,GMLc.819A>G (p.Lys273=)
c.264+354T>C (n.264+354T>C)
c.897A>G (p.Lys299=)
c.297+354T>C (n.297+354T>C)
 gnomAD v4
8g.142914399T>GCA372388925CYP11B2,GMLc.819A>C (p.Lys273Asn)
c.264+354T>G (n.264+354T>G)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.297+354T>G (n.297+354T>G)
8g.142914400T>ACA372388927CYP11B2,GMLc.818A>T (p.Lys273Ile)
c.264+355T>A (n.264+355T>A)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.297+355T>A (n.297+355T>A)
 COSMIC
8g.142914400T>CCA372388929CYP11B2,GMLc.818A>G (p.Lys273Arg)
c.264+355T>C (n.264+355T>C)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.297+355T>C (n.297+355T>C)
8g.142914400T>GCA372388931CYP11B2,GMLc.818A>C (p.Lys273Thr)
c.264+355T>G (n.264+355T>G)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.297+355T>G (n.297+355T>G)
8g.142914401T>ACA372388936CYP11B2,GMLc.817A>T (p.Lys273Ter)
c.264+356T>A (n.264+356T>A)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.297+356T>A (n.297+356T>A)
8g.142914401T>CCA372388933CYP11B2,GMLc.817A>G (p.Lys273Glu)
c.264+356T>C (n.264+356T>C)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.297+356T>C (n.297+356T>C)
8g.142914401T>GCA372388935CYP11B2,GMLc.817A>C (p.Lys273Gln)
c.264+356T>G (n.264+356T>G)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.297+356T>G (n.297+356T>G)
8g.142914402C>ACA372388939CYP11B2,GMLc.816G>T (p.Gln272His)
c.264+357C>A (n.264+357C>A)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.297+357C>A (n.297+357C>A)
8g.142914402C=CA1825515522CYP11B2,GMLc.816G= (p.Gln272=)
c.264+357C= (n.264+357C=)
c.894G= (p.Gln298=)
c.297+357C= (n.297+357C=)
8g.142914402C>GCA4906061CYP11B2,GMLc.816G>C (p.Gln272His)
c.264+357C>G (n.264+357C>G)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.297+357C>G (n.297+357C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914402C>TCA463506283CYP11B2,GMLc.816G>A (p.Gln272=)
c.264+357C>T (n.264+357C>T)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.297+357C>T (n.297+357C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.142914403T>ACA372388943CYP11B2,GMLc.815A>T (p.Gln272Leu)
c.264+358T>A (n.264+358T>A)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.297+358T>A (n.297+358T>A)
8g.142914403T>CCA372388944CYP11B2,GMLc.815A>G (p.Gln272Arg)
c.264+358T>C (n.264+358T>C)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.297+358T>C (n.297+358T>C)
8g.142914403T>GCA372388947CYP11B2,GMLc.815A>C (p.Gln272Pro)
c.264+358T>G (n.264+358T>G)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.297+358T>G (n.297+358T>G)
8g.142914404G>ACA126949CYP11B2,GMLc.814C>T (p.Gln272Ter)
c.264+359G>A (n.264+359G>A)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.297+359G>A (n.297+359G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142914404G>CCA372388949CYP11B2,GMLc.814C>G (p.Gln272Glu)
c.264+359G>C (n.264+359G>C)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.297+359G>C (n.297+359G>C)
8g.142914404G=CA1825515523CYP11B2,GMLc.814C= (p.Gln272=)
c.264+359G= (n.264+359G=)
c.892C= (p.Gln298=)
c.297+359G= (n.297+359G=)
8g.142914404G>TCA372388950CYP11B2,GMLc.814C>A (p.Gln272Lys)
c.264+359G>T (n.264+359G>T)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.297+359G>T (n.297+359G>T)
8g.142914405G>ACA463506284CYP11B2,GMLc.813C>T (p.Ile271=)
c.264+360G>A (n.264+360G>A)
c.891C>T (p.Ile297=)
c.297+360G>A (n.297+360G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914405G>CCA372388951CYP11B2,GMLc.813C>G (p.Ile271Met)
c.264+360G>C (n.264+360G>C)
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.297+360G>C (n.297+360G>C)
8g.142914405G>TCA463506285CYP11B2,GMLc.813C>A (p.Ile271=)
c.264+360G>T (n.264+360G>T)
c.891C>A (p.Ile297=)
c.297+360G>T (n.297+360G>T)
8g.142914406A=CA1825515524CYP11B2,GMLc.812T= (p.Ile271=)
c.264+361A= (n.264+361A=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.297+361A= (n.297+361A=)
8g.142914406A>CCA372388952CYP11B2,GMLc.812T>G (p.Ile271Ser)
c.264+361A>C (n.264+361A>C)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.297+361A>C (n.297+361A>C)
8g.142914406A>GCA372388954CYP11B2,GMLc.812T>C (p.Ile271Thr)
c.264+361A>G (n.264+361A>G)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.297+361A>G (n.297+361A>G)
 dbSNP
8g.142914406A>TCA372388956CYP11B2,GMLc.812T>A (p.Ile271Asn)
c.264+361A>T (n.264+361A>T)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.297+361A>T (n.297+361A>T)
8g.142914407T>ACA372388960CYP11B2,GMLc.811A>T (p.Ile271Phe)
c.264+362T>A (n.264+362T>A)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.297+362T>A (n.297+362T>A)
8g.142914407T>CCA372388962CYP11B2,GMLc.811A>G (p.Ile271Val)
c.264+362T>C (n.264+362T>C)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.297+362T>C (n.297+362T>C)
 gnomAD v4
8g.142914407T>GCA372388958CYP11B2,GMLc.811A>C (p.Ile271Leu)
c.264+362T>G (n.264+362T>G)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.297+362T>G (n.297+362T>G)
8g.142914408A>CCA372388966CYP11B2,GMLc.810T>G (p.Cys270Trp)
c.264+363A>C (n.264+363A>C)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.297+363A>C (n.297+363A>C)
8g.142914408A>GCA463506286CYP11B2,GMLc.810T>C (p.Cys270=)
c.264+363A>G (n.264+363A>G)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.297+363A>G (n.297+363A>G)
8g.142914408A>TCA372388965CYP11B2,GMLc.810T>A (p.Cys270Ter)
c.264+363A>T (n.264+363A>T)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.297+363A>T (n.297+363A>T)
8g.142914409C>ACA372388970CYP11B2,GMLc.809G>T (p.Cys270Phe)
c.264+364C>A (n.264+364C>A)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.297+364C>A (n.297+364C>A)
 gnomAD v4
8g.142914409C=CA1825515525CYP11B2,GMLc.809G= (p.Cys270=)
c.264+364C= (n.264+364C=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.297+364C= (n.297+364C=)
8g.142914409C>GCA372388968CYP11B2,GMLc.809G>C (p.Cys270Ser)
c.264+364C>G (n.264+364C>G)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.297+364C>G (n.297+364C>G)
 gnomAD v4
8g.142914409C>TCA4906062CYP11B2,GMLc.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.264+364C>T (n.264+364C>T)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.297+364C>T (n.297+364C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914410A=CA1825515526CYP11B2,GMLc.808T= (p.Cys270=)
c.264+365A= (n.264+365A=)
c.886T= (p.Cys296=)
c.297+365A= (n.297+365A=)
8g.142914410A>CCA372388973CYP11B2,GMLc.808T>G (p.Cys270Gly)
c.264+365A>C (n.264+365A>C)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.297+365A>C (n.297+365A>C)
8g.142914410A>GCA372388975CYP11B2,GMLc.808T>C (p.Cys270Arg)
c.264+365A>G (n.264+365A>G)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.297+365A>G (n.297+365A>G)
8g.142914410A>TCA372388976CYP11B2,GMLc.808T>A (p.Cys270Ser)
c.264+365A>T (n.264+365A>T)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.297+365A>T (n.297+365A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914411G>ACA463506287CYP11B2,GMLc.807C>T (p.Asn269=)
c.264+366G>A (n.264+366G>A)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.297+366G>A (n.297+366G>A)
8g.142914411G>CCA372388978CYP11B2,GMLc.807C>G (p.Asn269Lys)
c.264+366G>C (n.264+366G>C)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.297+366G>C (n.297+366G>C)
 dbSNP
8g.142914411G=CA1825515527CYP11B2,GMLc.807C= (p.Asn269=)
c.264+366G= (n.264+366G=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.297+366G= (n.297+366G=)
8g.142914411G>TCA372388980CYP11B2,GMLc.807C>A (p.Asn269Lys)
c.264+366G>T (n.264+366G>T)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.297+366G>T (n.297+366G>T)

Number of alleles fetched