OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142879709C>A | CA463331312 | CYP11B1,GML | c.105G>T (p.Val35=) n.138G>T c.182-34254C>A (n.182-34254C>A) c.215-34254C>A (n.215-34254C>A) | ClinVar |
| 8 | g.142879709C>G | CA463331314 | CYP11B1,GML | c.105G>C (p.Val35=) n.138G>C c.182-34254C>G (n.182-34254C>G) c.215-34254C>G (n.215-34254C>G) | |
| 8 | g.142879709C>T | CA463331316 | CYP11B1,GML | c.105G>A (p.Val35=) n.138G>A c.182-34254C>T (n.182-34254C>T) c.215-34254C>T (n.215-34254C>T) | ClinVar |
| 8 | g.142879710A= | CA1825499066 | CYP11B1,GML | c.104T= (p.Val35=) n.137T= c.182-34253A= (n.182-34253A=) c.215-34253A= (n.215-34253A=) | |
| 8 | g.142879710A>C | CA372397339 | CYP11B1,GML | c.104T>G (p.Val35Gly) n.137T>G c.182-34253A>C (n.182-34253A>C) c.215-34253A>C (n.215-34253A>C) | |
| 8 | g.142879710A>G | CA4905712 | CYP11B1,GML | c.104T>C (p.Val35Ala) n.137T>C c.182-34253A>G (n.182-34253A>G) c.215-34253A>G (n.215-34253A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879710A>T | CA372397338 | CYP11B1,GML | c.104T>A (p.Val35Glu) n.137T>A c.182-34253A>T (n.182-34253A>T) c.215-34253A>T (n.215-34253A>T) | |
| 8 | g.142879711C>A | CA372397340 | CYP11B1,GML | c.103G>T (p.Val35Leu) n.136G>T c.182-34252C>A (n.182-34252C>A) c.215-34252C>A (n.215-34252C>A) | dbSNP |
| 8 | g.142879711C>G | CA372397341 | CYP11B1,GML | c.103G>C (p.Val35Leu) n.136G>C c.182-34252C>G (n.182-34252C>G) c.215-34252C>G (n.215-34252C>G) | |
| 8 | g.142879711C>T | CA372397342 | CYP11B1,GML | c.103G>A (p.Val35Met) n.136G>A c.182-34252C>T (n.182-34252C>T) c.215-34252C>T (n.215-34252C>T) | |
| 8 | g.142879712T>A | CA463331320 | CYP11B1,GML | c.102A>T (p.Thr34=) n.135A>T c.182-34251T>A (n.182-34251T>A) c.215-34251T>A (n.215-34251T>A) | |
| 8 | g.142879712T>C | CA463331321 | CYP11B1,GML | c.102A>G (p.Thr34=) n.135A>G c.182-34251T>C (n.182-34251T>C) c.215-34251T>C (n.215-34251T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879712T>G | CA463331323 | CYP11B1,GML | c.102A>C (p.Thr34=) n.135A>C c.182-34251T>G (n.182-34251T>G) c.215-34251T>G (n.215-34251T>G) | |
| 8 | g.142879712T= | CA1825499067 | CYP11B1,GML | c.102A= (p.Thr34=) n.135A= c.182-34251T= (n.182-34251T=) c.215-34251T= (n.215-34251T=) | |
| 8 | g.142879713G>A | CA372397343 | CYP11B1,GML | c.101C>T (p.Thr34Ile) n.134C>T c.182-34250G>A (n.182-34250G>A) c.215-34250G>A (n.215-34250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879713G>C | CA372397344 | CYP11B1,GML | c.101C>G (p.Thr34Arg) n.134C>G c.182-34250G>C (n.182-34250G>C) c.215-34250G>C (n.215-34250G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879713G= | CA1825499068 | CYP11B1,GML | c.101C= (p.Thr34=) n.134C= c.182-34250G= (n.182-34250G=) c.215-34250G= (n.215-34250G=) | |
| 8 | g.142879713G>T | CA372397345 | CYP11B1,GML | c.101C>A (p.Thr34Lys) n.134C>A c.182-34250G>T (n.182-34250G>T) c.215-34250G>T (n.215-34250G>T) | |
| 8 | g.142879714T>A | CA372397346 | CYP11B1,GML | c.100A>T (p.Thr34Ser) n.133A>T c.182-34249T>A (n.182-34249T>A) c.215-34249T>A (n.215-34249T>A) | |
| 8 | g.142879714T>C | CA372397347 | CYP11B1,GML | c.100A>G (p.Thr34Ala) n.133A>G c.182-34249T>C (n.182-34249T>C) c.215-34249T>C (n.215-34249T>C) | |
| 8 | g.142879714T>G | CA372397348 | CYP11B1,GML | c.100A>C (p.Thr34Pro) n.133A>C c.182-34249T>G (n.182-34249T>G) c.215-34249T>G (n.215-34249T>G) | |
| 8 | g.142879715C>A | CA372397349 | CYP11B1,GML | c.99G>T (p.Arg33Ser) n.132G>T c.182-34248C>A (n.182-34248C>A) c.215-34248C>A (n.215-34248C>A) | |
| 8 | g.142879715C>G | CA372397350 | CYP11B1,GML | c.99G>C (p.Arg33Ser) n.132G>C c.182-34248C>G (n.182-34248C>G) c.215-34248C>G (n.215-34248C>G) | |
| 8 | g.142879715C>T | CA463331325 | CYP11B1,GML | c.99G>A (p.Arg33=) n.132G>A c.182-34248C>T (n.182-34248C>T) c.215-34248C>T (n.215-34248C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142879716C>A | CA372397353 | CYP11B1,GML | c.98G>T (p.Arg33Met) n.131G>T c.182-34247C>A (n.182-34247C>A) c.215-34247C>A (n.215-34247C>A) | |
| 8 | g.142879716C= | CA1825499069 | CYP11B1,GML | c.98G= (p.Arg33=) n.131G= c.182-34247C= (n.182-34247C=) c.215-34247C= (n.215-34247C=) | |
| 8 | g.142879716C>G | CA372397352 | CYP11B1,GML | c.98G>C (p.Arg33Thr) n.131G>C c.182-34247C>G (n.182-34247C>G) c.215-34247C>G (n.215-34247C>G) | |
| 8 | g.142879716C>T | CA372397351 | CYP11B1,GML | c.98G>A (p.Arg33Lys) n.131G>A c.182-34247C>T (n.182-34247C>T) c.215-34247C>T (n.215-34247C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879717T>A | CA372397354 | CYP11B1,GML | c.97A>T (p.Arg33Trp) n.130A>T c.182-34246T>A (n.182-34246T>A) c.215-34246T>A (n.215-34246T>A) | COSMIC |
| 8 | g.142879717T>C | CA372397355 | CYP11B1,GML | c.97A>G (p.Arg33Gly) n.130A>G c.182-34246T>C (n.182-34246T>C) c.215-34246T>C (n.215-34246T>C) | |
| 8 | g.142879717T>G | CA463331326 | CYP11B1,GML | c.97A>C (p.Arg33=) n.130A>C c.182-34246T>G (n.182-34246T>G) c.215-34246T>G (n.215-34246T>G) | |
| 8 | g.142879717_142879718delinsTG | CA1825499070 | CYP11B1,GML | c.96_97delinsCA (p.Pro32=) n.129_130delinsCA c.182-34246_182-34245delinsTG (n.182-34246_182-34245delinsTG) c.215-34246_215-34245delinsTG (n.215-34246_215-34245delinsTG) | |
| 8 | g.142879718G>A | CA463331327 | CYP11B1,GML | c.96C>T (p.Pro32=) n.129C>T c.182-34245G>A (n.182-34245G>A) c.215-34245G>A (n.215-34245G>A) | |
| 8 | g.142879718G>C | CA463331329 | CYP11B1,GML | c.96C>G (p.Pro32=) n.129C>G c.182-34245G>C (n.182-34245G>C) c.215-34245G>C (n.215-34245G>C) | |
| 8 | g.142879718G>T | CA463331331 | CYP11B1,GML | c.96C>A (p.Pro32=) n.129C>A c.182-34245G>T (n.182-34245G>T) c.215-34245G>T (n.215-34245G>T) | |
| 8 | g.142879721del | CA4905713 | CYP11B1,GML | c.96del (p.Arg33GlyfsTer18) n.129del c.182-34242del (n.182-34242del) c.215-34242del (n.215-34242del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879719G>A | CA372397356 | CYP11B1,GML | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.128C>T c.182-34244G>A (n.182-34244G>A) c.215-34244G>A (n.215-34244G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879719G>C | CA372397357 | CYP11B1,GML | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.128C>G c.182-34244G>C (n.182-34244G>C) c.215-34244G>C (n.215-34244G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879719G>T | CA372397358 | CYP11B1,GML | c.95C>A (p.Pro32His) n.128C>A c.182-34244G>T (n.182-34244G>T) c.215-34244G>T (n.215-34244G>T) | dbSNP |
| 8 | g.142879720G>A | CA4905714 | CYP11B1,GML | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.127C>T c.182-34243G>A (n.182-34243G>A) c.215-34243G>A (n.215-34243G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879720G>C | CA372397359 | CYP11B1,GML | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.127C>G c.182-34243G>C (n.182-34243G>C) c.215-34243G>C (n.215-34243G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879720G= | CA1825499071 | CYP11B1,GML | c.94C= (p.Pro32=) n.127C= c.182-34243G= (n.182-34243G=) c.215-34243G= (n.215-34243G=) | |
| 8 | g.142879720G>T | CA372397360 | CYP11B1,GML | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.127C>A c.182-34243G>T (n.182-34243G>T) c.215-34243G>T (n.215-34243G>T) | |
| 8 | g.142879721G>A | CA463331337 | CYP11B1,GML | c.93C>T (p.Val31=) n.126C>T c.182-34242G>A (n.182-34242G>A) c.215-34242G>A (n.215-34242G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142879721G>C | CA463331335 | CYP11B1,GML | c.93C>G (p.Val31=) n.126C>G c.182-34242G>C (n.182-34242G>C) c.215-34242G>C (n.215-34242G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879721G>T | CA463331336 | CYP11B1,GML | c.93C>A (p.Val31=) n.126C>A c.182-34242G>T (n.182-34242G>T) c.215-34242G>T (n.215-34242G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142879722A>C | CA372397361 | CYP11B1,GML | c.92T>G (p.Val31Gly) n.125T>G c.182-34241A>C (n.182-34241A>C) c.215-34241A>C (n.215-34241A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879722A>G | CA372397362 | CYP11B1,GML | c.92T>C (p.Val31Ala) n.125T>C c.182-34241A>G (n.182-34241A>G) c.215-34241A>G (n.215-34241A>G) | |
| 8 | g.142879722A>T | CA372397363 | CYP11B1,GML | c.92T>A (p.Val31Asp) n.125T>A c.182-34241A>T (n.182-34241A>T) c.215-34241A>T (n.215-34241A>T) | |
| 8 | g.142879723C>A | CA372397366 | CYP11B1,GML | c.91G>T (p.Val31Phe) n.124G>T c.182-34240C>A (n.182-34240C>A) c.215-34240C>A (n.215-34240C>A) | |
| 8 | g.142879723C= | CA1825499072 | CYP11B1,GML | c.91G= (p.Val31=) n.124G= c.182-34240C= (n.182-34240C=) c.215-34240C= (n.215-34240C=) | |
| 8 | g.142879723C>G | CA372397365 | CYP11B1,GML | c.91G>C (p.Val31Leu) n.124G>C c.182-34240C>G (n.182-34240C>G) c.215-34240C>G (n.215-34240C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879723C>T | CA372397364 | CYP11B1,GML | c.91G>A (p.Val31Ile) n.124G>A c.182-34240C>T (n.182-34240C>T) c.215-34240C>T (n.215-34240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879724C>A | CA463331340 | CYP11B1,GML | c.90G>T (p.Arg30=) n.123G>T c.182-34239C>A (n.182-34239C>A) c.215-34239C>A (n.215-34239C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879724C= | CA1825499073 | CYP11B1,GML | c.90G= (p.Arg30=) n.123G= c.182-34239C= (n.182-34239C=) c.215-34239C= (n.215-34239C=) | |
| 8 | g.142879724C>G | CA4905715 | CYP11B1,GML | c.90G>C (p.Arg30=) n.123G>C c.182-34239C>G (n.182-34239C>G) c.215-34239C>G (n.215-34239C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142879724C>T | CA463331341 | CYP11B1,GML | c.90G>A (p.Arg30=) n.123G>A c.182-34239C>T (n.182-34239C>T) c.215-34239C>T (n.215-34239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879725C>A | CA372397367 | CYP11B1,GML | c.89G>T (p.Arg30Leu) n.122G>T c.182-34238C>A (n.182-34238C>A) c.215-34238C>A (n.215-34238C>A) | |
| 8 | g.142879725C= | CA1825499074 | CYP11B1,GML | c.89G= (p.Arg30=) n.122G= c.182-34238C= (n.182-34238C=) c.215-34238C= (n.215-34238C=) | |
| 8 | g.142879725C>G | CA372397368 | CYP11B1,GML | c.89G>C (p.Arg30Pro) n.122G>C c.182-34238C>G (n.182-34238C>G) c.215-34238C>G (n.215-34238C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879725C>T | CA4905716 | CYP11B1,GML | c.89G>A (p.Arg30Gln) n.122G>A c.182-34238C>T (n.182-34238C>T) c.215-34238C>T (n.215-34238C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879726G>A | CA4905717 | CYP11B1,GML | c.88C>T (p.Arg30Trp) n.121C>T c.182-34237G>A (n.182-34237G>A) c.215-34237G>A (n.215-34237G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879726G>C | CA372397369 | CYP11B1,GML | c.88C>G (p.Arg30Gly) n.121C>G c.182-34237G>C (n.182-34237G>C) c.215-34237G>C (n.215-34237G>C) | |
| 8 | g.142879726G= | CA1825499075 | CYP11B1,GML | c.88C= (p.Arg30=) n.121C= c.182-34237G= (n.182-34237G=) c.215-34237G= (n.215-34237G=) | |
| 8 | g.142879726G>T | CA463331343 | CYP11B1,GML | c.88C>A (p.Arg30=) n.121C>A c.182-34237G>T (n.182-34237G>T) c.215-34237G>T (n.215-34237G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879727G>A | CA463331346 | CYP11B1,GML | c.87C>T (p.Ala29=) n.120C>T c.182-34236G>A (n.182-34236G>A) c.215-34236G>A (n.215-34236G>A) | |
| 8 | g.142879727G>C | CA463331347 | CYP11B1,GML | c.87C>G (p.Ala29=) n.120C>G c.182-34236G>C (n.182-34236G>C) c.215-34236G>C (n.215-34236G>C) | |
| 8 | g.142879727G>T | CA463331348 | CYP11B1,GML | c.87C>A (p.Ala29=) n.120C>A c.182-34236G>T (n.182-34236G>T) c.215-34236G>T (n.215-34236G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879728G>A | CA4905718 | CYP11B1,GML | c.86C>T (p.Ala29Val) n.119C>T c.182-34235G>A (n.182-34235G>A) c.215-34235G>A (n.215-34235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879728G>C | CA372397370 | CYP11B1,GML | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.119C>G c.182-34235G>C (n.182-34235G>C) c.215-34235G>C (n.215-34235G>C) | |
| 8 | g.142879728G= | CA1825499076 | CYP11B1,GML | c.86C= (p.Ala29=) n.119C= c.182-34235G= (n.182-34235G=) c.215-34235G= (n.215-34235G=) | |
| 8 | g.142879728G>T | CA372397371 | CYP11B1,GML | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.119C>A c.182-34235G>T (n.182-34235G>T) c.215-34235G>T (n.215-34235G>T) | |
| 8 | g.142879729C>A | CA372397372 | CYP11B1,GML | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.118G>T c.182-34234C>A (n.182-34234C>A) c.215-34234C>A (n.215-34234C>A) | |
| 8 | g.142879729C= | CA1825499077 | CYP11B1,GML | c.85G= (p.Ala29=) n.118G= c.182-34234C= (n.182-34234C=) c.215-34234C= (n.215-34234C=) | |
| 8 | g.142879729C>G | CA372397373 | CYP11B1,GML | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.118G>C c.182-34234C>G (n.182-34234C>G) c.215-34234C>G (n.215-34234C>G) | |
| 8 | g.142879729C>T | CA4905719 | CYP11B1,GML | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.118G>A c.182-34234C>T (n.182-34234C>T) c.215-34234C>T (n.215-34234C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879730G>A | CA187467966 | CYP11B1,GML | c.84C>T (p.Ala28=) n.117C>T c.182-34233G>A (n.182-34233G>A) c.215-34233G>A (n.215-34233G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879730G>C | CA463331350 | CYP11B1,GML | c.84C>G (p.Ala28=) n.117C>G c.182-34233G>C (n.182-34233G>C) c.215-34233G>C (n.215-34233G>C) | |
| 8 | g.142879730G= | CA1825499078 | CYP11B1,GML | c.84C= (p.Ala28=) n.117C= c.182-34233G= (n.182-34233G=) c.215-34233G= (n.215-34233G=) | |
| 8 | g.142879730G>T | CA463331352 | CYP11B1,GML | c.84C>A (p.Ala28=) n.117C>A c.182-34233G>T (n.182-34233G>T) c.215-34233G>T (n.215-34233G>T) | |
| 8 | g.142879731G>A | CA372397374 | CYP11B1,GML | c.83C>T (p.Ala28Val) n.116C>T c.182-34232G>A (n.182-34232G>A) c.215-34232G>A (n.215-34232G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 8 | g.142879731G>C | CA372397375 | CYP11B1,GML | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.116C>G c.182-34232G>C (n.182-34232G>C) c.215-34232G>C (n.215-34232G>C) | |
| 8 | g.142879731G= | CA1825499079 | CYP11B1,GML | c.83C= (p.Ala28=) n.116C= c.182-34232G= (n.182-34232G=) c.215-34232G= (n.215-34232G=) | |
| 8 | g.142879731G>T | CA4905720 | CYP11B1,GML | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.116C>A c.182-34232G>T (n.182-34232G>T) c.215-34232G>T (n.215-34232G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879732C>A | CA372397376 | CYP11B1,GML | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.115G>T c.182-34231C>A (n.182-34231C>A) c.215-34231C>A (n.215-34231C>A) | |
| 8 | g.142879732C= | CA1825499080 | CYP11B1,GML | c.82G= (p.Ala28=) n.115G= c.182-34231C= (n.182-34231C=) c.215-34231C= (n.215-34231C=) | |
| 8 | g.142879732C>G | CA372397377 | CYP11B1,GML | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.115G>C c.182-34231C>G (n.182-34231C>G) c.215-34231C>G (n.215-34231C>G) | |
| 8 | g.142879732C>T | CA372397378 | CYP11B1,GML | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.115G>A c.182-34231C>T (n.182-34231C>T) c.215-34231C>T (n.215-34231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879735_142879736del | CA2688880521 | CYP11B1,GML | c.81_82del (p.Arg27SerfsTer12) n.114_115del c.182-34228_182-34227del (n.182-34228_182-34227del) c.215-34228_215-34227del (n.215-34228_215-34227del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879733T>A | CA372397379 | CYP11B1,GML | c.81A>T (p.Arg27Ser) n.114A>T c.182-34230T>A (n.182-34230T>A) c.215-34230T>A (n.215-34230T>A) | |
| 8 | g.142879733T>C | CA463331354 | CYP11B1,GML | c.81A>G (p.Arg27=) n.114A>G c.182-34230T>C (n.182-34230T>C) c.215-34230T>C (n.215-34230T>C) | |
| 8 | g.142879733T>G | CA372397380 | CYP11B1,GML | c.81A>C (p.Arg27Ser) n.114A>C c.182-34230T>G (n.182-34230T>G) c.215-34230T>G (n.215-34230T>G) | |
| 8 | g.142879734C>A | CA4905721 | CYP11B1,GML | c.80G>T (p.Arg27Ile) n.113G>T c.182-34229C>A (n.182-34229C>A) c.215-34229C>A (n.215-34229C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879734C= | CA1825499081 | CYP11B1,GML | c.80G= (p.Arg27=) n.113G= c.182-34229C= (n.182-34229C=) c.215-34229C= (n.215-34229C=) | |
| 8 | g.142879734C>G | CA372397381 | CYP11B1,GML | c.80G>C (p.Arg27Thr) n.113G>C c.182-34229C>G (n.182-34229C>G) c.215-34229C>G (n.215-34229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879734C>T | CA372397382 | CYP11B1,GML | c.80G>A (p.Arg27Lys) n.113G>A c.182-34229C>T (n.182-34229C>T) c.215-34229C>T (n.215-34229C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879735T>A | CA372397383 | CYP11B1,GML | c.79A>T (p.Arg27Ter) n.112A>T c.182-34228T>A (n.182-34228T>A) c.215-34228T>A (n.215-34228T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879735T>C | CA372397384 | CYP11B1,GML | c.79A>G (p.Arg27Gly) n.112A>G c.182-34228T>C (n.182-34228T>C) c.215-34228T>C (n.215-34228T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879735T>G | CA463331355 | CYP11B1,GML | c.79A>C (p.Arg27=) n.112A>C c.182-34228T>G (n.182-34228T>G) c.215-34228T>G (n.215-34228T>G) | |
| 8 | g.142879735T= | CA1825499082 | CYP11B1,GML | c.79A= (p.Arg27=) n.112A= c.182-34228T= (n.182-34228T=) c.215-34228T= (n.215-34228T=) | |
| 8 | g.142879736C>A | CA463331359 | CYP11B1,GML | c.78G>T (p.Thr26=) n.111G>T c.182-34227C>A (n.182-34227C>A) c.215-34227C>A (n.215-34227C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879736C= | CA1825499083 | CYP11B1,GML | c.78G= (p.Thr26=) n.111G= c.182-34227C= (n.182-34227C=) c.215-34227C= (n.215-34227C=) | |
| 8 | g.142879736C>G | CA4905722 | CYP11B1,GML | c.78G>C (p.Thr26=) n.111G>C c.182-34227C>G (n.182-34227C>G) c.215-34227C>G (n.215-34227C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879736C>T | CA4905723 | CYP11B1,GML | c.78G>A (p.Thr26=) n.111G>A c.182-34227C>T (n.182-34227C>T) c.215-34227C>T (n.215-34227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879737G>A | CA4905724 | CYP11B1,GML | c.77C>T (p.Thr26Met) n.110C>T c.182-34226G>A (n.182-34226G>A) c.215-34226G>A (n.215-34226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879737G>C | CA372397385 | CYP11B1,GML | c.77C>G (p.Thr26Arg) n.110C>G c.182-34226G>C (n.182-34226G>C) c.215-34226G>C (n.215-34226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879737G= | CA1825499084 | CYP11B1,GML | c.77C= (p.Thr26=) n.110C= c.182-34226G= (n.182-34226G=) c.215-34226G= (n.215-34226G=) | |
| 8 | g.142879737G>T | CA4905725 | CYP11B1,GML | c.77C>A (p.Thr26Lys) n.110C>A c.182-34226G>T (n.182-34226G>T) c.215-34226G>T (n.215-34226G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879738T>A | CA372397386 | CYP11B1,GML | c.76A>T (p.Thr26Ser) n.109A>T c.182-34225T>A (n.182-34225T>A) c.215-34225T>A (n.215-34225T>A) | |
| 8 | g.142879738T>C | CA372397387 | CYP11B1,GML | c.76A>G (p.Thr26Ala) n.109A>G c.182-34225T>C (n.182-34225T>C) c.215-34225T>C (n.215-34225T>C) | |
| 8 | g.142879738T>G | CA372397388 | CYP11B1,GML | c.76A>C (p.Thr26Pro) n.109A>C c.182-34225T>G (n.182-34225T>G) c.215-34225T>G (n.215-34225T>G) | |
| 8 | g.142879739G>A | CA463331360 | CYP11B1,GML | c.75C>T (p.Gly25=) n.108C>T c.182-34224G>A (n.182-34224G>A) c.215-34224G>A (n.215-34224G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 8 | g.142879739G>C | CA463331361 | CYP11B1,GML | c.75C>G (p.Gly25=) n.108C>G c.182-34224G>C (n.182-34224G>C) c.215-34224G>C (n.215-34224G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879739G= | CA1825499085 | CYP11B1,GML | c.75C= (p.Gly25=) n.108C= c.182-34224G= (n.182-34224G=) c.215-34224G= (n.215-34224G=) | |
| 8 | g.142879739G>T | CA4905726 | CYP11B1,GML | c.75C>A (p.Gly25=) n.108C>A c.182-34224G>T (n.182-34224G>T) c.215-34224G>T (n.215-34224G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879740C>A | CA372397391 | CYP11B1,GML | c.74G>T (p.Gly25Val) n.107G>T c.182-34223C>A (n.182-34223C>A) c.215-34223C>A (n.215-34223C>A) | |
| 8 | g.142879740C>G | CA372397390 | CYP11B1,GML | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.107G>C c.182-34223C>G (n.182-34223C>G) c.215-34223C>G (n.215-34223C>G) | |
| 8 | g.142879740C>T | CA372397389 | CYP11B1,GML | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.107G>A c.182-34223C>T (n.182-34223C>T) c.215-34223C>T (n.215-34223C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879741C>A | CA372397392 | CYP11B1,GML | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.106G>T c.182-34222C>A (n.182-34222C>A) c.215-34222C>A (n.215-34222C>A) | |
| 8 | g.142879741C= | CA1825499086 | CYP11B1,GML | c.73G= (p.Gly25=) n.106G= c.182-34222C= (n.182-34222C=) c.215-34222C= (n.215-34222C=) | |
| 8 | g.142879741C>G | CA372397393 | CYP11B1,GML | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.106G>C c.182-34222C>G (n.182-34222C>G) c.215-34222C>G (n.215-34222C>G) | |
| 8 | g.142879741C>T | CA4905727 | CYP11B1,GML | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.106G>A c.182-34222C>T (n.182-34222C>T) c.215-34222C>T (n.215-34222C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879742C>A | CA463331362 | CYP11B1,GML | c.72G>T (p.Leu24=) n.105G>T c.182-34221C>A (n.182-34221C>A) c.215-34221C>A (n.215-34221C>A) | |
| 8 | g.142879742C= | CA1825499087 | CYP11B1,GML | c.72G= (p.Leu24=) n.105G= c.182-34221C= (n.182-34221C=) c.215-34221C= (n.215-34221C=) | |
| 8 | g.142879742C>G | CA463331363 | CYP11B1,GML | c.72G>C (p.Leu24=) n.105G>C c.182-34221C>G (n.182-34221C>G) c.215-34221C>G (n.215-34221C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879742C>T | CA4905728 | CYP11B1,GML | c.72G>A (p.Leu24=) n.105G>A c.182-34221C>T (n.182-34221C>T) c.215-34221C>T (n.215-34221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879743A>C | CA372397394 | CYP11B1,GML | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.104T>G c.182-34220A>C (n.182-34220A>C) c.215-34220A>C (n.215-34220A>C) | |
| 8 | g.142879743A>G | CA372397395 | CYP11B1,GML | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.104T>C c.182-34220A>G (n.182-34220A>G) c.215-34220A>G (n.215-34220A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879743A>T | CA372397396 | CYP11B1,GML | c.71T>A (p.Leu24Gln) n.104T>A c.182-34220A>T (n.182-34220A>T) c.215-34220A>T (n.215-34220A>T) | |
| 8 | g.142879744G>A | CA463331364 | CYP11B1,GML | c.70C>T (p.Leu24=) n.103C>T c.182-34219G>A (n.182-34219G>A) c.215-34219G>A (n.215-34219G>A) | |
| 8 | g.142879744G>C | CA372397398 | CYP11B1,GML | c.70C>G (p.Leu24Val) n.103C>G c.182-34219G>C (n.182-34219G>C) c.215-34219G>C (n.215-34219G>C) | |
| 8 | g.142879744G>T | CA372397397 | CYP11B1,GML | c.70C>A (p.Leu24Met) n.103C>A c.182-34219G>T (n.182-34219G>T) c.215-34219G>T (n.215-34219G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879745T>A | CA463331365 | CYP11B1,GML | c.69A>T (p.Ala23=) n.102A>T c.182-34218T>A (n.182-34218T>A) c.215-34218T>A (n.215-34218T>A) | |
| 8 | g.142879745T>C | CA463331366 | CYP11B1,GML | c.69A>G (p.Ala23=) n.102A>G c.182-34218T>C (n.182-34218T>C) c.215-34218T>C (n.215-34218T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879745T>G | CA463331367 | CYP11B1,GML | c.69A>C (p.Ala23=) n.102A>C c.182-34218T>G (n.182-34218T>G) c.215-34218T>G (n.215-34218T>G) | |
| 8 | g.142879746G>A | CA372397399 | CYP11B1,GML | c.68C>T (p.Ala23Val) n.101C>T c.182-34217G>A (n.182-34217G>A) c.215-34217G>A (n.215-34217G>A) | |
| 8 | g.142879746G>C | CA372397401 | CYP11B1,GML | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.101C>G c.182-34217G>C (n.182-34217G>C) c.215-34217G>C (n.215-34217G>C) | |
| 8 | g.142879746G>T | CA372397400 | CYP11B1,GML | c.68C>A (p.Ala23Glu) n.101C>A c.182-34217G>T (n.182-34217G>T) c.215-34217G>T (n.215-34217G>T) | |
| 8 | g.142879747C>A | CA372397402 | CYP11B1,GML | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.100G>T c.182-34216C>A (n.182-34216C>A) c.215-34216C>A (n.215-34216C>A) | |
| 8 | g.142879747C= | CA1825499088 | CYP11B1,GML | c.67G= (p.Ala23=) n.100G= c.182-34216C= (n.182-34216C=) c.215-34216C= (n.215-34216C=) | |
| 8 | g.142879747C>G | CA372397403 | CYP11B1,GML | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.100G>C c.182-34216C>G (n.182-34216C>G) c.215-34216C>G (n.215-34216C>G) | |
| 8 | g.142879747C>T | CA372397404 | CYP11B1,GML | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.100G>A c.182-34216C>T (n.182-34216C>T) c.215-34216C>T (n.215-34216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879748C>A | CA372397405 | CYP11B1,GML | c.66G>T (p.Gln22His) n.99G>T c.182-34215C>A (n.182-34215C>A) c.215-34215C>A (n.215-34215C>A) | |
| 8 | g.142879748C= | CA1825499089 | CYP11B1,GML | c.66G= (p.Gln22=) n.99G= c.182-34215C= (n.182-34215C=) c.215-34215C= (n.215-34215C=) | |
| 8 | g.142879748C>G | CA372397406 | CYP11B1,GML | c.66G>C (p.Gln22His) n.99G>C c.182-34215C>G (n.182-34215C>G) c.215-34215C>G (n.215-34215C>G) | |
| 8 | g.142879748C>T | CA463331368 | CYP11B1,GML | c.66G>A (p.Gln22=) n.99G>A c.182-34215C>T (n.182-34215C>T) c.215-34215C>T (n.215-34215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879749T>A | CA372397407 | CYP11B1,GML | c.65A>T (p.Gln22Leu) n.98A>T c.182-34214T>A (n.182-34214T>A) c.215-34214T>A (n.215-34214T>A) | |
| 8 | g.142879749T>C | CA372397408 | CYP11B1,GML | c.65A>G (p.Gln22Arg) n.98A>G c.182-34214T>C (n.182-34214T>C) c.215-34214T>C (n.215-34214T>C) | |
| 8 | g.142879749T>G | CA372397409 | CYP11B1,GML | c.65A>C (p.Gln22Pro) n.98A>C c.182-34214T>G (n.182-34214T>G) c.215-34214T>G (n.215-34214T>G) | |
| 8 | g.142879750G>A | CA372397410 | CYP11B1,GML | c.64C>T (p.Gln22Ter) n.97C>T c.182-34213G>A (n.182-34213G>A) c.215-34213G>A (n.215-34213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879750G>C | CA372397411 | CYP11B1,GML | c.64C>G (p.Gln22Glu) n.97C>G c.182-34213G>C (n.182-34213G>C) c.215-34213G>C (n.215-34213G>C) | |
| 8 | g.142879750G= | CA1825499090 | CYP11B1,GML | c.64C= (p.Gln22=) n.97C= c.182-34213G= (n.182-34213G=) c.215-34213G= (n.215-34213G=) | |
| 8 | g.142879750G>T | CA372397412 | CYP11B1,GML | c.64C>A (p.Gln22Lys) n.97C>A c.182-34213G>T (n.182-34213G>T) c.215-34213G>T (n.215-34213G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879751T>A | CA463331370 | CYP11B1,GML | c.63A>T (p.Ala21=) n.96A>T c.182-34212T>A (n.182-34212T>A) c.215-34212T>A (n.215-34212T>A) | |
| 8 | g.142879751T>C | CA4905729 | CYP11B1,GML | c.63A>G (p.Ala21=) n.96A>G c.182-34212T>C (n.182-34212T>C) c.215-34212T>C (n.215-34212T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879751T>G | CA463331369 | CYP11B1,GML | c.63A>C (p.Ala21=) n.96A>C c.182-34212T>G (n.182-34212T>G) c.215-34212T>G (n.215-34212T>G) | dbSNP |
| 8 | g.142879751T= | CA1825499091 | CYP11B1,GML | c.63A= (p.Ala21=) n.96A= c.182-34212T= (n.182-34212T=) c.215-34212T= (n.215-34212T=) | |
| 8 | g.142879752G>A | CA372397415 | CYP11B1,GML | c.62C>T (p.Ala21Val) n.95C>T c.182-34211G>A (n.182-34211G>A) c.215-34211G>A (n.215-34211G>A) | |
| 8 | g.142879752G>C | CA372397414 | CYP11B1,GML | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.95C>G c.182-34211G>C (n.182-34211G>C) c.215-34211G>C (n.215-34211G>C) | |
| 8 | g.142879752G>T | CA372397413 | CYP11B1,GML | c.62C>A (p.Ala21Glu) n.95C>A c.182-34211G>T (n.182-34211G>T) c.215-34211G>T (n.215-34211G>T) | |
| 8 | g.142879752_142879753delinsGC | CA1825499092 | CYP11B1,GML | c.61_62delinsGC (p.Ala21=) n.94_95delinsGC c.182-34211_182-34210delinsGC (n.182-34211_182-34210delinsGC) c.215-34211_215-34210delinsGC (n.215-34211_215-34210delinsGC) | |
| 8 | g.142879753C>A | CA372397416 | CYP11B1,GML | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.94G>T c.182-34210C>A (n.182-34210C>A) c.215-34210C>A (n.215-34210C>A) | |
| 8 | g.142879753C= | CA1825499094 | CYP11B1,GML | c.61G= (p.Ala21=) n.94G= c.182-34210C= (n.182-34210C=) c.215-34210C= (n.215-34210C=) | |
| 8 | g.142879753C>G | CA372397417 | CYP11B1,GML | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.94G>C c.182-34210C>G (n.182-34210C>G) c.215-34210C>G (n.215-34210C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879753C>T | CA4905730 | CYP11B1,GML | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.94G>A c.182-34210C>T (n.182-34210C>T) c.215-34210C>T (n.215-34210C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142879755del | CA1825499093 | CYP11B1,GML | c.61del (p.Ala21HisfsTer30) n.94del c.182-34208del (n.182-34208del) c.215-34208del (n.215-34208del) | dbSNP |
| 8 | g.142879754C>A | CA372397418 | CYP11B1,GML | c.60G>T (p.Arg20Ser) n.93G>T c.182-34209C>A (n.182-34209C>A) c.215-34209C>A (n.215-34209C>A) | |
| 8 | g.142879754C>G | CA372397419 | CYP11B1,GML | c.60G>C (p.Arg20Ser) n.93G>C c.182-34209C>G (n.182-34209C>G) c.215-34209C>G (n.215-34209C>G) | |
| 8 | g.142879754C>T | CA463331371 | CYP11B1,GML | c.60G>A (p.Arg20=) n.93G>A c.182-34209C>T (n.182-34209C>T) c.215-34209C>T (n.215-34209C>T) | |
| 8 | g.142879755C>A | CA372397420 | CYP11B1,GML | c.59G>T (p.Arg20Met) n.92G>T c.182-34208C>A (n.182-34208C>A) c.215-34208C>A (n.215-34208C>A) | |
| 8 | g.142879755C>G | CA372397421 | CYP11B1,GML | c.59G>C (p.Arg20Thr) n.92G>C c.182-34208C>G (n.182-34208C>G) c.215-34208C>G (n.215-34208C>G) | |
| 8 | g.142879755C>T | CA372397422 | CYP11B1,GML | c.59G>A (p.Arg20Lys) n.92G>A c.182-34208C>T (n.182-34208C>T) c.215-34208C>T (n.215-34208C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879756T>A | CA372397423 | CYP11B1,GML | c.58A>T (p.Arg20Trp) n.91A>T c.182-34207T>A (n.182-34207T>A) c.215-34207T>A (n.215-34207T>A) | |
| 8 | g.142879756T>C | CA372397424 | CYP11B1,GML | c.58A>G (p.Arg20Gly) n.91A>G c.182-34207T>C (n.182-34207T>C) c.215-34207T>C (n.215-34207T>C) | |
| 8 | g.142879756T>G | CA463331372 | CYP11B1,GML | c.58A>C (p.Arg20=) n.91A>C c.182-34207T>G (n.182-34207T>G) c.215-34207T>G (n.215-34207T>G) | |
| 8 | g.142879757T>A | CA372397425 | CYP11B1,GML | c.57A>T (p.Gln19His) n.90A>T c.182-34206T>A (n.182-34206T>A) c.215-34206T>A (n.215-34206T>A) | dbSNP |
| 8 | g.142879757T>C | CA4905731 | CYP11B1,GML | c.57A>G (p.Gln19=) n.90A>G c.182-34206T>C (n.182-34206T>C) c.215-34206T>C (n.215-34206T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879757T>G | CA372397426 | CYP11B1,GML | c.57A>C (p.Gln19His) n.90A>C c.182-34206T>G (n.182-34206T>G) c.215-34206T>G (n.215-34206T>G) | |
| 8 | g.142879757T= | CA1825499095 | CYP11B1,GML | c.57A= (p.Gln19=) n.90A= c.182-34206T= (n.182-34206T=) c.215-34206T= (n.215-34206T=) | |
| 8 | g.142879758T>A | CA372397428 | CYP11B1,GML | c.56A>T (p.Gln19Leu) n.89A>T c.182-34205T>A (n.182-34205T>A) c.215-34205T>A (n.215-34205T>A) | |
| 8 | g.142879758T>C | CA372397429 | CYP11B1,GML | c.56A>G (p.Gln19Arg) n.89A>G c.182-34205T>C (n.182-34205T>C) c.215-34205T>C (n.215-34205T>C) | |
| 8 | g.142879758T>G | CA372397427 | CYP11B1,GML | c.56A>C (p.Gln19Pro) n.89A>C c.182-34205T>G (n.182-34205T>G) c.215-34205T>G (n.215-34205T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.142879758T= | CA1825499096 | CYP11B1,GML | c.56A= (p.Gln19=) n.89A= c.182-34205T= (n.182-34205T=) c.215-34205T= (n.215-34205T=) | |
| 8 | g.142879759G>A | CA372397430 | CYP11B1,GML | c.55C>T (p.Gln19Ter) n.88C>T c.182-34204G>A (n.182-34204G>A) c.215-34204G>A (n.215-34204G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879759G>C | CA372397431 | CYP11B1,GML | c.55C>G (p.Gln19Glu) n.88C>G c.182-34204G>C (n.182-34204G>C) c.215-34204G>C (n.215-34204G>C) | |
| 8 | g.142879759G= | CA1825499097 | CYP11B1,GML | c.55C= (p.Gln19=) n.88C= c.182-34204G= (n.182-34204G=) c.215-34204G= (n.215-34204G=) | |
| 8 | g.142879759G>T | CA4905732 | CYP11B1,GML | c.55C>A (p.Gln19Lys) n.88C>A c.182-34204G>T (n.182-34204G>T) c.215-34204G>T (n.215-34204G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879759_142879765delinsGCAGGGA | CA1825499098 | CYP11B1,GML | c.49_55delinsTCCCTGC (p.Ser17=) n.82_88delinsTCCCTGC c.182-34204_182-34198delinsGCAGGGA (n.182-34204_182-34198delinsGCAGGGA) c.215-34204_215-34198delinsGCAGGGA (n.215-34204_215-34198delinsGCAGGGA) | |
| 8 | g.142879760C>A | CA463331373 | CYP11B1,GML | c.54G>T (p.Leu18=) n.87G>T c.182-34203C>A (n.182-34203C>A) c.215-34203C>A (n.215-34203C>A) | |
| 8 | g.142879760C= | CA1825499100 | CYP11B1,GML | c.54G= (p.Leu18=) n.87G= c.182-34203C= (n.182-34203C=) c.215-34203C= (n.215-34203C=) | |
| 8 | g.142879760C>G | CA463331374 | CYP11B1,GML | c.54G>C (p.Leu18=) n.87G>C c.182-34203C>G (n.182-34203C>G) c.215-34203C>G (n.215-34203C>G) | |
| 8 | g.142879760C>T | CA187468077 | CYP11B1,GML | c.54G>A (p.Leu18=) n.87G>A c.182-34203C>T (n.182-34203C>T) c.215-34203C>T (n.215-34203C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879763_142879768del | CA1825499099 | CYP11B1,GML | c.49_54del (p.Ser17_Leu18del) n.82_87del c.182-34200_182-34195del (n.182-34200_182-34195del) c.215-34200_215-34195del (n.215-34200_215-34195del) | dbSNP |
| 8 | g.142879761A= | CA1825499101 | CYP11B1,GML | c.53T= (p.Leu18=) n.86T= c.182-34202A= (n.182-34202A=) c.215-34202A= (n.215-34202A=) | |
| 8 | g.142879761A>C | CA372397432 | CYP11B1,GML | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.86T>G c.182-34202A>C (n.182-34202A>C) c.215-34202A>C (n.215-34202A>C) | |
| 8 | g.142879761A>G | CA187468088 | CYP11B1,GML | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.86T>C c.182-34202A>G (n.182-34202A>G) c.215-34202A>G (n.215-34202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879761A>T | CA372397433 | CYP11B1,GML | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.86T>A c.182-34202A>T (n.182-34202A>T) c.215-34202A>T (n.215-34202A>T) | |
| 8 | g.142879761dup | CA2695203221 | CYP11B1,GML | c.53dup (p.Gln19AlafsTer21) n.86dup c.182-34202dup (n.182-34202dup) c.215-34202dup (n.215-34202dup) | |
| 8 | g.142879761_142879762delinsAG | CA1825499102 | CYP11B1,GML | c.52_53delinsCT (p.Leu18=) n.85_86delinsCT c.182-34202_182-34201delinsAG (n.182-34202_182-34201delinsAG) c.215-34202_215-34201delinsAG (n.215-34202_215-34201delinsAG) | |
| 8 | g.142879762G>A | CA463331375 | CYP11B1,GML | c.52C>T (p.Leu18=) n.85C>T c.182-34201G>A (n.182-34201G>A) c.215-34201G>A (n.215-34201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879762G>C | CA372397434 | CYP11B1,GML | c.52C>G (p.Leu18Val) n.85C>G c.182-34201G>C (n.182-34201G>C) c.215-34201G>C (n.215-34201G>C) | |
| 8 | g.142879762G= | CA1825499103 | CYP11B1,GML | c.52C= (p.Leu18=) n.85C= c.182-34201G= (n.182-34201G=) c.215-34201G= (n.215-34201G=) | |
| 8 | g.142879762G>T | CA372397435 | CYP11B1,GML | c.52C>A (p.Leu18Met) n.85C>A c.182-34201G>T (n.182-34201G>T) c.215-34201G>T (n.215-34201G>T) | |
| 8 | g.142879764del | CA645369442 | CYP11B1,GML | c.52del (p.Leu18CysfsTer?) n.85del c.182-34199del (n.182-34199del) c.215-34199del (n.215-34199del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142879763G>A | CA463331376 | CYP11B1,GML | c.51C>T (p.Ser17=) n.84C>T c.182-34200G>A (n.182-34200G>A) c.215-34200G>A (n.215-34200G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142879763G>C | CA463331377 | CYP11B1,GML | c.51C>G (p.Ser17=) n.84C>G c.182-34200G>C (n.182-34200G>C) c.215-34200G>C (n.215-34200G>C) | |
| 8 | g.142879763G= | CA1825499104 | CYP11B1,GML | c.51C= (p.Ser17=) n.84C= c.182-34200G= (n.182-34200G=) c.215-34200G= (n.215-34200G=) | |
| 8 | g.142879763G>T | CA463331378 | CYP11B1,GML | c.51C>A (p.Ser17=) n.84C>A c.182-34200G>T (n.182-34200G>T) c.215-34200G>T (n.215-34200G>T) | COSMIC |
| 8 | g.142879764G>A | CA4905733 | CYP11B1,GML | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.83C>T c.182-34199G>A (n.182-34199G>A) c.215-34199G>A (n.215-34199G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879764G>C | CA372397436 | CYP11B1,GML | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.83C>G c.182-34199G>C (n.182-34199G>C) c.215-34199G>C (n.215-34199G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142879764G= | CA1825499105 | CYP11B1,GML | c.50C= (p.Ser17=) n.83C= c.182-34199G= (n.182-34199G=) c.215-34199G= (n.215-34199G=) | |
| 8 | g.142879764G>T | CA372397437 | CYP11B1,GML | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.83C>A c.182-34199G>T (n.182-34199G>T) c.215-34199G>T (n.215-34199G>T) | |
| 8 | g.142879765A= | CA1825499106 | CYP11B1,GML | c.49T= (p.Ser17=) n.82T= c.182-34198A= (n.182-34198A=) c.215-34198A= (n.215-34198A=) | |
| 8 | g.142879765A>C | CA372397439 | CYP11B1,GML | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.82T>G c.182-34198A>C (n.182-34198A>C) c.215-34198A>C (n.215-34198A>C) | |
| 8 | g.142879765A>G | CA4905734 | CYP11B1,GML | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.82T>C c.182-34198A>G (n.182-34198A>G) c.215-34198A>G (n.215-34198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879765A>T | CA372397438 | CYP11B1,GML | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.82T>A c.182-34198A>T (n.182-34198A>T) c.215-34198A>T (n.215-34198A>T) | |
| 8 | g.142879766C>A | CA463331379 | CYP11B1,GML | c.48G>T (p.Leu16=) n.81G>T c.182-34197C>A (n.182-34197C>A) c.215-34197C>A (n.215-34197C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879766C= | CA1825499107 | CYP11B1,GML | c.48G= (p.Leu16=) n.81G= c.182-34197C= (n.182-34197C=) c.215-34197C= (n.215-34197C=) | |
| 8 | g.142879766C>G | CA463331380 | CYP11B1,GML | c.48G>C (p.Leu16=) n.81G>C c.182-34197C>G (n.182-34197C>G) c.215-34197C>G (n.215-34197C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879766C>T | CA463331381 | CYP11B1,GML | c.48G>A (p.Leu16=) n.81G>A c.182-34197C>T (n.182-34197C>T) c.215-34197C>T (n.215-34197C>T) | |
| 8 | g.142879767A>C | CA372397440 | CYP11B1,GML | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.80T>G c.182-34196A>C (n.182-34196A>C) c.215-34196A>C (n.215-34196A>C) | |
| 8 | g.142879767A>G | CA372397441 | CYP11B1,GML | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.80T>C c.182-34196A>G (n.182-34196A>G) c.215-34196A>G (n.215-34196A>G) | |
| 8 | g.142879767A>T | CA372397442 | CYP11B1,GML | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.80T>A c.182-34196A>T (n.182-34196A>T) c.215-34196A>T (n.215-34196A>T) | |
| 8 | g.142879768G>A | CA463331382 | CYP11B1,GML | c.46C>T (p.Leu16=) n.79C>T c.182-34195G>A (n.182-34195G>A) c.215-34195G>A (n.215-34195G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879768G>C | CA372397443 | CYP11B1,GML | c.46C>G (p.Leu16Val) n.79C>G c.182-34195G>C (n.182-34195G>C) c.215-34195G>C (n.215-34195G>C) | |
| 8 | g.142879768G= | CA1825499108 | CYP11B1,GML | c.46C= (p.Leu16=) n.79C= c.182-34195G= (n.182-34195G=) c.215-34195G= (n.215-34195G=) | |
| 8 | g.142879768G>T | CA372397444 | CYP11B1,GML | c.46C>A (p.Leu16Met) n.79C>A c.182-34195G>T (n.182-34195G>T) c.215-34195G>T (n.215-34195G>T) | |
| 8 | g.142879769C>A | CA372397445 | CYP11B1,GML | c.45G>T (p.Trp15Cys) n.78G>T c.182-34194C>A (n.182-34194C>A) c.215-34194C>A (n.215-34194C>A) | |
| 8 | g.142879769C= | CA1825499109 | CYP11B1,GML | c.45G= (p.Trp15=) n.78G= c.182-34194C= (n.182-34194C=) c.215-34194C= (n.215-34194C=) | |
| 8 | g.142879769C>G | CA372397446 | CYP11B1,GML | c.45G>C (p.Trp15Cys) n.78G>C c.182-34194C>G (n.182-34194C>G) c.215-34194C>G (n.215-34194C>G) | |
| 8 | g.142879769C>T | CA372397447 | CYP11B1,GML | c.45G>A (p.Trp15Ter) n.78G>A c.182-34194C>T (n.182-34194C>T) c.215-34194C>T (n.215-34194C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142879770C>A | CA372397448 | CYP11B1,GML | c.44G>T (p.Trp15Leu) n.77G>T c.182-34193C>A (n.182-34193C>A) c.215-34193C>A (n.215-34193C>A) | |
| 8 | g.142879770C= | CA1825499110 | CYP11B1,GML | c.44G= (p.Trp15=) n.77G= c.182-34193C= (n.182-34193C=) c.215-34193C= (n.215-34193C=) | |
| 8 | g.142879770C>G | CA372397449 | CYP11B1,GML | c.44G>C (p.Trp15Ser) n.77G>C c.182-34193C>G (n.182-34193C>G) c.215-34193C>G (n.215-34193C>G) | |
| 8 | g.142879770C>T | CA187468108 | CYP11B1,GML | c.44G>A (p.Trp15Ter) n.77G>A c.182-34193C>T (n.182-34193C>T) c.215-34193C>T (n.215-34193C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142879771A>C | CA372397451 | CYP11B1,GML | c.43T>G (p.Trp15Gly) n.76T>G c.182-34192A>C (n.182-34192A>C) c.215-34192A>C (n.215-34192A>C) | |
| 8 | g.142879771A>G | CA372397452 | CYP11B1,GML | c.43T>C (p.Trp15Arg) n.76T>C c.182-34192A>G (n.182-34192A>G) c.215-34192A>G (n.215-34192A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879771A>T | CA372397450 | CYP11B1,GML | c.43T>A (p.Trp15Arg) n.76T>A c.182-34192A>T (n.182-34192A>T) c.215-34192A>T (n.215-34192A>T) | |
| 8 | g.142879772G>A | CA4905735 | CYP11B1,GML | c.42C>T (p.Pro14=) n.75C>T c.182-34191G>A (n.182-34191G>A) c.215-34191G>A (n.215-34191G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142879772G>C | CA463331383 | CYP11B1,GML | c.42C>G (p.Pro14=) n.75C>G c.182-34191G>C (n.182-34191G>C) c.215-34191G>C (n.215-34191G>C) | |
| 8 | g.142879772G= | CA1825499111 | CYP11B1,GML | c.42C= (p.Pro14=) n.75C= c.182-34191G= (n.182-34191G=) c.215-34191G= (n.215-34191G=) | |
| 8 | g.142879772G>T | CA463331384 | CYP11B1,GML | c.42C>A (p.Pro14=) n.75C>A c.182-34191G>T (n.182-34191G>T) c.215-34191G>T (n.215-34191G>T) | |
| 8 | g.142879773G>A | CA372397453 | CYP11B1,GML | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.74C>T c.182-34190G>A (n.182-34190G>A) c.215-34190G>A (n.215-34190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879773G>C | CA372397454 | CYP11B1,GML | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.74C>G c.182-34190G>C (n.182-34190G>C) c.215-34190G>C (n.215-34190G>C) | COSMIC |
| 8 | g.142879773G= | CA1825499112 | CYP11B1,GML | c.41C= (p.Pro14=) n.74C= c.182-34190G= (n.182-34190G=) c.215-34190G= (n.215-34190G=) | |
| 8 | g.142879773G>T | CA372397455 | CYP11B1,GML | c.41C>A (p.Pro14His) n.74C>A c.182-34190G>T (n.182-34190G>T) c.215-34190G>T (n.215-34190G>T) | |
| 8 | g.142879774G>A | CA4905736 | CYP11B1,GML | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.73C>T c.182-34189G>A (n.182-34189G>A) c.215-34189G>A (n.215-34189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879774G>C | CA372397456 | CYP11B1,GML | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.73C>G c.182-34189G>C (n.182-34189G>C) c.215-34189G>C (n.215-34189G>C) | |
| 8 | g.142879774G= | CA1825499113 | CYP11B1,GML | c.40C= (p.Pro14=) n.73C= c.182-34189G= (n.182-34189G=) c.215-34189G= (n.215-34189G=) | |
| 8 | g.142879774G>T | CA372397457 | CYP11B1,GML | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.73C>A c.182-34189G>T (n.182-34189G>T) c.215-34189G>T (n.215-34189G>T) | |
| 8 | g.142879775C>A | CA4905737 | CYP11B1,GML | c.39G>T (p.Val13=) n.72G>T c.182-34188C>A (n.182-34188C>A) c.215-34188C>A (n.215-34188C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879775C= | CA1825499114 | CYP11B1,GML | c.39G= (p.Val13=) n.72G= c.182-34188C= (n.182-34188C=) c.215-34188C= (n.215-34188C=) | |
| 8 | g.142879775C>G | CA463331386 | CYP11B1,GML | c.39G>C (p.Val13=) n.72G>C c.182-34188C>G (n.182-34188C>G) c.215-34188C>G (n.215-34188C>G) | |
| 8 | g.142879775C>T | CA463331385 | CYP11B1,GML | c.39G>A (p.Val13=) n.72G>A c.182-34188C>T (n.182-34188C>T) c.215-34188C>T (n.215-34188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879776A>C | CA372397458 | CYP11B1,GML | c.38T>G (p.Val13Gly) n.71T>G c.182-34187A>C (n.182-34187A>C) c.215-34187A>C (n.215-34187A>C) | |
| 8 | g.142879776A>G | CA372397459 | CYP11B1,GML | c.38T>C (p.Val13Ala) n.71T>C c.182-34187A>G (n.182-34187A>G) c.215-34187A>G (n.215-34187A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879776A>T | CA372397460 | CYP11B1,GML | c.38T>A (p.Val13Glu) n.71T>A c.182-34187A>T (n.182-34187A>T) c.215-34187A>T (n.215-34187A>T) | |
| 8 | g.142879777C>A | CA372397461 | CYP11B1,GML | c.37G>T (p.Val13Leu) n.70G>T c.182-34186C>A (n.182-34186C>A) c.215-34186C>A (n.215-34186C>A) | |
| 8 | g.142879777C>G | CA372397462 | CYP11B1,GML | c.37G>C (p.Val13Leu) n.70G>C c.182-34186C>G (n.182-34186C>G) c.215-34186C>G (n.215-34186C>G) | |
| 8 | g.142879777C>T | CA372397463 | CYP11B1,GML | c.37G>A (p.Val13Met) n.70G>A c.182-34186C>T (n.182-34186C>T) c.215-34186C>T (n.215-34186C>T) | |
| 8 | g.142879778T>A | CA463331387 | CYP11B1,GML | c.36A>T (p.Ala12=) n.69A>T c.182-34185T>A (n.182-34185T>A) c.215-34185T>A (n.215-34185T>A) | |
| 8 | g.142879778T>C | CA463331388 | CYP11B1,GML | c.36A>G (p.Ala12=) n.69A>G c.182-34185T>C (n.182-34185T>C) c.215-34185T>C (n.215-34185T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879778T>G | CA463331389 | CYP11B1,GML | c.36A>C (p.Ala12=) n.69A>C c.182-34185T>G (n.182-34185T>G) c.215-34185T>G (n.215-34185T>G) | |
| 8 | g.142879779G>A | CA372397466 | CYP11B1,GML | c.35C>T (p.Ala12Val) n.68C>T c.182-34184G>A (n.182-34184G>A) c.215-34184G>A (n.215-34184G>A) | |
| 8 | g.142879779G>C | CA372397464 | CYP11B1,GML | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.68C>G c.182-34184G>C (n.182-34184G>C) c.215-34184G>C (n.215-34184G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879779G>T | CA372397465 | CYP11B1,GML | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.68C>A c.182-34184G>T (n.182-34184G>T) c.215-34184G>T (n.215-34184G>T) | |
| 8 | g.142879780C>A | CA372397467 | CYP11B1,GML | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.67G>T c.182-34183C>A (n.182-34183C>A) c.215-34183C>A (n.215-34183C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879780C>G | CA372397468 | CYP11B1,GML | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.67G>C c.182-34183C>G (n.182-34183C>G) c.215-34183C>G (n.215-34183C>G) | |
| 8 | g.142879780C>T | CA372397469 | CYP11B1,GML | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.67G>A c.182-34183C>T (n.182-34183C>T) c.215-34183C>T (n.215-34183C>T) | |
| 8 | g.142879781C>A | CA372397470 | CYP11B1,GML | c.33G>T (p.Met11Ile) n.66G>T c.182-34182C>A (n.182-34182C>A) c.215-34182C>A (n.215-34182C>A) | |
| 8 | g.142879781C>G | CA372397471 | CYP11B1,GML | c.33G>C (p.Met11Ile) n.66G>C c.182-34182C>G (n.182-34182C>G) c.215-34182C>G (n.215-34182C>G) | |
| 8 | g.142879781C>T | CA372397472 | CYP11B1,GML | c.33G>A (p.Met11Ile) n.66G>A c.182-34182C>T (n.182-34182C>T) c.215-34182C>T (n.215-34182C>T) | |
| 8 | g.142879782A= | CA1825499115 | CYP11B1,GML | c.32T= (p.Met11=) n.65T= c.182-34181A= (n.182-34181A=) c.215-34181A= (n.215-34181A=) | |
| 8 | g.142879782A>C | CA372397473 | CYP11B1,GML | c.32T>G (p.Met11Arg) n.65T>G c.182-34181A>C (n.182-34181A>C) c.215-34181A>C (n.215-34181A>C) | |
| 8 | g.142879782A>G | CA372397474 | CYP11B1,GML | c.32T>C (p.Met11Thr) n.65T>C c.182-34181A>G (n.182-34181A>G) c.215-34181A>G (n.215-34181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879782A>T | CA372397475 | CYP11B1,GML | c.32T>A (p.Met11Lys) n.65T>A c.182-34181A>T (n.182-34181A>T) c.215-34181A>T (n.215-34181A>T) | |
| 8 | g.142879783T>A | CA372397476 | CYP11B1,GML | c.31A>T (p.Met11Leu) n.64A>T c.182-34180T>A (n.182-34180T>A) c.215-34180T>A (n.215-34180T>A) | |
| 8 | g.142879783T>C | CA187468147 | CYP11B1,GML | c.31A>G (p.Met11Val) n.64A>G c.182-34180T>C (n.182-34180T>C) c.215-34180T>C (n.215-34180T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879783T>G | CA372397477 | CYP11B1,GML | c.31A>C (p.Met11Leu) n.64A>C c.182-34180T>G (n.182-34180T>G) c.215-34180T>G (n.215-34180T>G) | |
| 8 | g.142879783T= | CA1825499116 | CYP11B1,GML | c.31A= (p.Met11=) n.64A= c.182-34180T= (n.182-34180T=) c.215-34180T= (n.215-34180T=) | |
| 8 | g.142879784G>A | CA463331390 | CYP11B1,GML | c.30C>T (p.Cys10=) n.63C>T c.182-34179G>A (n.182-34179G>A) c.215-34179G>A (n.215-34179G>A) | COSMIC |
| 8 | g.142879784G>C | CA372397479 | CYP11B1,GML | c.30C>G (p.Cys10Trp) n.63C>G c.182-34179G>C (n.182-34179G>C) c.215-34179G>C (n.215-34179G>C) | |
| 8 | g.142879784G>T | CA372397478 | CYP11B1,GML | c.30C>A (p.Cys10Ter) n.63C>A c.182-34179G>T (n.182-34179G>T) c.215-34179G>T (n.215-34179G>T) | COSMIC |
| 8 | g.142879785C>A | CA372397480 | CYP11B1,GML | c.29G>T (p.Cys10Phe) n.62G>T c.182-34178C>A (n.182-34178C>A) c.215-34178C>A (n.215-34178C>A) | |
| 8 | g.142879785C= | CA1825499117 | CYP11B1,GML | c.29G= (p.Cys10=) n.62G= c.182-34178C= (n.182-34178C=) c.215-34178C= (n.215-34178C=) | |
| 8 | g.142879785C>G | CA372397481 | CYP11B1,GML | c.29G>C (p.Cys10Ser) n.62G>C c.182-34178C>G (n.182-34178C>G) c.215-34178C>G (n.215-34178C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879785C>T | CA4905738 | CYP11B1,GML | c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.62G>A c.182-34178C>T (n.182-34178C>T) c.215-34178C>T (n.215-34178C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879786A= | CA1825499118 | CYP11B1,GML | c.28T= (p.Cys10=) n.61T= c.182-34177A= (n.182-34177A=) c.215-34177A= (n.215-34177A=) | |
| 8 | g.142879786A>C | CA4905739 | CYP11B1,GML | c.28T>G (p.Cys10Gly) n.61T>G c.182-34177A>C (n.182-34177A>C) c.215-34177A>C (n.215-34177A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879786A>G | CA372397482 | CYP11B1,GML | c.28T>C (p.Cys10Arg) n.61T>C c.182-34177A>G (n.182-34177A>G) c.215-34177A>G (n.215-34177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879786A>T | CA372397483 | CYP11B1,GML | c.28T>A (p.Cys10Ser) n.61T>A c.182-34177A>T (n.182-34177A>T) c.215-34177A>T (n.215-34177A>T) | |
| 8 | g.142879786_142879787delinsAC | CA1825499119 | CYP11B1,GML | c.27_28delinsGT (p.Val9=) n.60_61delinsGT c.182-34177_182-34176delinsAC (n.182-34177_182-34176delinsAC) c.215-34177_215-34176delinsAC (n.215-34177_215-34176delinsAC) | |
| 8 | g.142879787del | CA918387243 | CYP11B1,GML | c.27del (p.Cys10AlafsTer?) n.60del c.182-34176del (n.182-34176del) c.215-34176del (n.215-34176del) | dbSNP |
| 8 | g.142879787C>A | CA463331391 | CYP11B1,GML | c.27G>T (p.Val9=) n.60G>T c.182-34176C>A (n.182-34176C>A) c.215-34176C>A (n.215-34176C>A) | |
| 8 | g.142879787C= | CA1825499120 | CYP11B1,GML | c.27G= (p.Val9=) n.60G= c.182-34176C= (n.182-34176C=) c.215-34176C= (n.215-34176C=) | |
| 8 | g.142879787C>G | CA463331392 | CYP11B1,GML | c.27G>C (p.Val9=) n.60G>C c.182-34176C>G (n.182-34176C>G) c.215-34176C>G (n.215-34176C>G) | |
| 8 | g.142879787C>T | CA463331393 | CYP11B1,GML | c.27G>A (p.Val9=) n.60G>A c.182-34176C>T (n.182-34176C>T) c.215-34176C>T (n.215-34176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879788A= | CA1825499122 | CYP11B1,GML | c.26T= (p.Val9=) n.59T= c.182-34175A= (n.182-34175A=) c.215-34175A= (n.215-34175A=) | |
| 8 | g.142879788A>C | CA372397484 | CYP11B1,GML | c.26T>G (p.Val9Gly) n.59T>G c.182-34175A>C (n.182-34175A>C) c.215-34175A>C (n.215-34175A>C) | |
| 8 | g.142879788A>G | CA372397485 | CYP11B1,GML | c.26T>C (p.Val9Ala) n.59T>C c.182-34175A>G (n.182-34175A>G) c.215-34175A>G (n.215-34175A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879788A>T | CA372397486 | CYP11B1,GML | c.26T>A (p.Val9Glu) n.59T>A c.182-34175A>T (n.182-34175A>T) c.215-34175A>T (n.215-34175A>T) | |
| 8 | g.142879788_142879789delinsAC | CA1825499121 | CYP11B1,GML | c.25_26delinsGT (p.Val9=) n.58_59delinsGT c.182-34175_182-34174delinsAC (n.182-34175_182-34174delinsAC) c.215-34175_215-34174delinsAC (n.215-34175_215-34174delinsAC) | |
| 8 | g.142879789C>A | CA372397488 | CYP11B1,GML | c.25G>T (p.Val9Leu) n.58G>T c.182-34174C>A (n.182-34174C>A) c.215-34174C>A (n.215-34174C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879789C= | CA1825499123 | CYP11B1,GML | c.25G= (p.Val9=) n.58G= c.182-34174C= (n.182-34174C=) c.215-34174C= (n.215-34174C=) | |
| 8 | g.142879789C>G | CA372397487 | CYP11B1,GML | c.25G>C (p.Val9Leu) n.58G>C c.182-34174C>G (n.182-34174C>G) c.215-34174C>G (n.215-34174C>G) | |
| 8 | g.142879789C>T | CA187468164 | CYP11B1,GML | c.25G>A (p.Val9Met) n.58G>A c.182-34174C>T (n.182-34174C>T) c.215-34174C>T (n.215-34174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879790del | CA4905740 | CYP11B1,GML | c.25del (p.Val9CysfsTer?) n.58del c.182-34173del (n.182-34173del) c.215-34173del (n.215-34173del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142879790C>A | CA372397489 | CYP11B1,GML | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.57G>T c.182-34173C>A (n.182-34173C>A) c.215-34173C>A (n.215-34173C>A) | |
| 8 | g.142879790C= | CA1825499124 | CYP11B1,GML | c.24G= (p.Glu8=) n.57G= c.182-34173C= (n.182-34173C=) c.215-34173C= (n.215-34173C=) | |
| 8 | g.142879790C>G | CA372397490 | CYP11B1,GML | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.57G>C c.182-34173C>G (n.182-34173C>G) c.215-34173C>G (n.215-34173C>G) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.142879790C>T | CA463331394 | CYP11B1,GML | c.24G>A (p.Glu8=) n.57G>A c.182-34173C>T (n.182-34173C>T) c.215-34173C>T (n.215-34173C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142879791T>A | CA372397491 | CYP11B1,GML | c.23A>T (p.Glu8Val) n.56A>T c.182-34172T>A (n.182-34172T>A) c.215-34172T>A (n.215-34172T>A) | |
| 8 | g.142879791T>C | CA372397492 | CYP11B1,GML | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.56A>G c.182-34172T>C (n.182-34172T>C) c.215-34172T>C (n.215-34172T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879791T>G | CA372397493 | CYP11B1,GML | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.56A>C c.182-34172T>G (n.182-34172T>G) c.215-34172T>G (n.215-34172T>G) | |
| 8 | g.142879792C>A | CA372397496 | CYP11B1,GML | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.55G>T c.182-34171C>A (n.182-34171C>A) c.215-34171C>A (n.215-34171C>A) | |
| 8 | g.142879792C= | CA1825499125 | CYP11B1,GML | c.22G= (p.Glu8=) n.55G= c.182-34171C= (n.182-34171C=) c.215-34171C= (n.215-34171C=) | |
| 8 | g.142879792C>G | CA372397495 | CYP11B1,GML | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.55G>C c.182-34171C>G (n.182-34171C>G) c.215-34171C>G (n.215-34171C>G) | |
| 8 | g.142879792C>T | CA372397494 | CYP11B1,GML | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.55G>A c.182-34171C>T (n.182-34171C>T) c.215-34171C>T (n.215-34171C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142879793T>A | CA463331396 | CYP11B1,GML | c.21A>T (p.Ala7=) n.54A>T c.182-34170T>A (n.182-34170T>A) c.215-34170T>A (n.215-34170T>A) | |
| 8 | g.142879793T>C | CA463331397 | CYP11B1,GML | c.21A>G (p.Ala7=) n.54A>G c.182-34170T>C (n.182-34170T>C) c.215-34170T>C (n.215-34170T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.142879793T>G | CA463331395 | CYP11B1,GML | c.21A>C (p.Ala7=) n.54A>C c.182-34170T>G (n.182-34170T>G) c.215-34170T>G (n.215-34170T>G) | |
| 8 | g.142879794G>A | CA372397497 | CYP11B1,GML | c.20C>T (p.Ala7Val) n.53C>T c.182-34169G>A (n.182-34169G>A) c.215-34169G>A (n.215-34169G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879794G>C | CA372397498 | CYP11B1,GML | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.53C>G c.182-34169G>C (n.182-34169G>C) c.215-34169G>C (n.215-34169G>C) | |
| 8 | g.142879794G>T | CA372397499 | CYP11B1,GML | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.53C>A c.182-34169G>T (n.182-34169G>T) c.215-34169G>T (n.215-34169G>T) | |
| 8 | g.142879795C>A | CA372397500 | CYP11B1,GML | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.52G>T c.182-34168C>A (n.182-34168C>A) c.215-34168C>A (n.215-34168C>A) | |
| 8 | g.142879795C= | CA1825499126 | CYP11B1,GML | c.19G= (p.Ala7=) n.52G= c.182-34168C= (n.182-34168C=) c.215-34168C= (n.215-34168C=) | |
| 8 | g.142879795C>G | CA372397501 | CYP11B1,GML | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.52G>C c.182-34168C>G (n.182-34168C>G) c.215-34168C>G (n.215-34168C>G) | |
| 8 | g.142879795C>T | CA372397502 | CYP11B1,GML | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.52G>A c.182-34168C>T (n.182-34168C>T) c.215-34168C>T (n.215-34168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879796C>A | CA372397503 | CYP11B1,GML | c.18G>T (p.Lys6Asn) n.51G>T c.182-34167C>A (n.182-34167C>A) c.215-34167C>A (n.215-34167C>A) | |
| 8 | g.142879796C>G | CA372397504 | CYP11B1,GML | c.18G>C (p.Lys6Asn) n.51G>C c.182-34167C>G (n.182-34167C>G) c.215-34167C>G (n.215-34167C>G) | |
| 8 | g.142879796C>T | CA463331398 | CYP11B1,GML | c.18G>A (p.Lys6=) n.51G>A c.182-34167C>T (n.182-34167C>T) c.215-34167C>T (n.215-34167C>T) | |
| 8 | g.142879797T>A | CA372397507 | CYP11B1,GML | c.17A>T (p.Lys6Met) n.50A>T c.182-34166T>A (n.182-34166T>A) c.215-34166T>A (n.215-34166T>A) | |
| 8 | g.142879797T>C | CA372397506 | CYP11B1,GML | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.50A>G c.182-34166T>C (n.182-34166T>C) c.215-34166T>C (n.215-34166T>C) | |
| 8 | g.142879797T>G | CA372397505 | CYP11B1,GML | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.50A>C c.182-34166T>G (n.182-34166T>G) c.215-34166T>G (n.215-34166T>G) | |
| 8 | g.142879798T>A | CA372397508 | CYP11B1,GML | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.49A>T c.182-34165T>A (n.182-34165T>A) c.215-34165T>A (n.215-34165T>A) | |
| 8 | g.142879798T>C | CA372397510 | CYP11B1,GML | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.49A>G c.182-34165T>C (n.182-34165T>C) c.215-34165T>C (n.215-34165T>C) | |
| 8 | g.142879798T>G | CA372397509 | CYP11B1,GML | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.49A>C c.182-34165T>G (n.182-34165T>G) c.215-34165T>G (n.215-34165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879798T= | CA1825499127 | CYP11B1,GML | c.16A= (p.Lys6=) n.49A= c.182-34165T= (n.182-34165T=) c.215-34165T= (n.215-34165T=) | |
| 8 | g.142879799T>A | CA463331399 | CYP11B1,GML | c.15A>T (p.Ala5=) n.48A>T c.182-34164T>A (n.182-34164T>A) c.215-34164T>A (n.215-34164T>A) | |
| 8 | g.142879799T>C | CA463331400 | CYP11B1,GML | c.15A>G (p.Ala5=) n.48A>G c.182-34164T>C (n.182-34164T>C) c.215-34164T>C (n.215-34164T>C) | |
| 8 | g.142879799T>G | CA463331401 | CYP11B1,GML | c.15A>C (p.Ala5=) n.48A>C c.182-34164T>G (n.182-34164T>G) c.215-34164T>G (n.215-34164T>G) | |
| 8 | g.142879800G>A | CA372397511 | CYP11B1,GML | c.14C>T (p.Ala5Val) n.47C>T c.182-34163G>A (n.182-34163G>A) c.215-34163G>A (n.215-34163G>A) | |
| 8 | g.142879800G>C | CA372397513 | CYP11B1,GML | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.47C>G c.182-34163G>C (n.182-34163G>C) c.215-34163G>C (n.215-34163G>C) | |
| 8 | g.142879800G>T | CA372397512 | CYP11B1,GML | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.47C>A c.182-34163G>T (n.182-34163G>T) c.215-34163G>T (n.215-34163G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879801C>A | CA372397514 | CYP11B1,GML | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.46G>T c.182-34162C>A (n.182-34162C>A) c.215-34162C>A (n.215-34162C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879801C= | CA1825499128 | CYP11B1,GML | c.13G= (p.Ala5=) n.46G= c.182-34162C= (n.182-34162C=) c.215-34162C= (n.215-34162C=) | |
| 8 | g.142879801C>G | CA372397516 | CYP11B1,GML | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.46G>C c.182-34162C>G (n.182-34162C>G) c.215-34162C>G (n.215-34162C>G) | |
| 8 | g.142879801C>T | CA372397515 | CYP11B1,GML | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.46G>A c.182-34162C>T (n.182-34162C>T) c.215-34162C>T (n.215-34162C>T) | |
| 8 | g.142879802C>A | CA372397517 | CYP11B1,GML | c.12G>T (p.Arg4Ser) n.45G>T c.182-34161C>A (n.182-34161C>A) c.215-34161C>A (n.215-34161C>A) | |
| 8 | g.142879802C= | CA1825499129 | CYP11B1,GML | c.12G= (p.Arg4=) n.45G= c.182-34161C= (n.182-34161C=) c.215-34161C= (n.215-34161C=) | |
| 8 | g.142879802C>G | CA372397518 | CYP11B1,GML | c.12G>C (p.Arg4Ser) n.45G>C c.182-34161C>G (n.182-34161C>G) c.215-34161C>G (n.215-34161C>G) | |
| 8 | g.142879802C>T | CA463331402 | CYP11B1,GML | c.12G>A (p.Arg4=) n.45G>A c.182-34161C>T (n.182-34161C>T) c.215-34161C>T (n.215-34161C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142879803C>A | CA372397519 | CYP11B1,GML | c.11G>T (p.Arg4Met) n.44G>T c.182-34160C>A (n.182-34160C>A) c.215-34160C>A (n.215-34160C>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 8 | g.142879803C= | CA1825499130 | CYP11B1,GML | c.11G= (p.Arg4=) n.44G= c.182-34160C= (n.182-34160C=) c.215-34160C= (n.215-34160C=) | |
| 8 | g.142879803C>G | CA372397520 | CYP11B1,GML | c.11G>C (p.Arg4Thr) n.44G>C c.182-34160C>G (n.182-34160C>G) c.215-34160C>G (n.215-34160C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879803C>T | CA4905741 | CYP11B1,GML | c.11G>A (p.Arg4Lys) n.44G>A c.182-34160C>T (n.182-34160C>T) c.215-34160C>T (n.215-34160C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879804T>A | CA372397521 | CYP11B1,GML | c.10A>T (p.Arg4Trp) n.43A>T c.182-34159T>A (n.182-34159T>A) c.215-34159T>A (n.215-34159T>A) | |
| 8 | g.142879804T>C | CA372397522 | CYP11B1,GML | c.10A>G (p.Arg4Gly) n.43A>G c.182-34159T>C (n.182-34159T>C) c.215-34159T>C (n.215-34159T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879804T>G | CA463331403 | CYP11B1,GML | c.10A>C (p.Arg4=) n.43A>C c.182-34159T>G (n.182-34159T>G) c.215-34159T>G (n.215-34159T>G) | |
| 8 | g.142879805G>A | CA187468196 | CYP11B1,GML | c.9C>T (p.Leu3=) n.42C>T c.182-34158G>A (n.182-34158G>A) c.215-34158G>A (n.215-34158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879805G>C | CA4905742 | CYP11B1,GML | c.9C>G (p.Leu3=) n.42C>G c.182-34158G>C (n.182-34158G>C) c.215-34158G>C (n.215-34158G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879805G= | CA1825499131 | CYP11B1,GML | c.9C= (p.Leu3=) n.42C= c.182-34158G= (n.182-34158G=) c.215-34158G= (n.215-34158G=) | |
| 8 | g.142879805G>T | CA463331404 | CYP11B1,GML | c.9C>A (p.Leu3=) n.42C>A c.182-34158G>T (n.182-34158G>T) c.215-34158G>T (n.215-34158G>T) | COSMIC |
| 8 | g.142879806A>C | CA372397523 | CYP11B1,GML | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.41T>G c.182-34157A>C (n.182-34157A>C) c.215-34157A>C (n.215-34157A>C) | |
| 8 | g.142879806A>G | CA372397524 | CYP11B1,GML | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.41T>C c.182-34157A>G (n.182-34157A>G) c.215-34157A>G (n.215-34157A>G) | |
| 8 | g.142879806A>T | CA372397525 | CYP11B1,GML | c.8T>A (p.Leu3His) n.41T>A c.182-34157A>T (n.182-34157A>T) c.215-34157A>T (n.215-34157A>T) | |
| 8 | g.142879807G>A | CA4905743 | CYP11B1,GML | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.40C>T c.182-34156G>A (n.182-34156G>A) c.215-34156G>A (n.215-34156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879807G>C | CA372397527 | CYP11B1,GML | c.7C>G (p.Leu3Val) n.40C>G c.182-34156G>C (n.182-34156G>C) c.215-34156G>C (n.215-34156G>C) | |
| 8 | g.142879807G= | CA1825499132 | CYP11B1,GML | c.7C= (p.Leu3=) n.40C= c.182-34156G= (n.182-34156G=) c.215-34156G= (n.215-34156G=) | |
| 8 | g.142879807G>T | CA372397526 | CYP11B1,GML | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.40C>A c.182-34156G>T (n.182-34156G>T) c.215-34156G>T (n.215-34156G>T) | |
| 8 | g.142879808T>A | CA463331407 | CYP11B1,GML | c.6A>T (p.Ala2=) n.39A>T c.182-34155T>A (n.182-34155T>A) c.215-34155T>A (n.215-34155T>A) | |
| 8 | g.142879808T>C | CA463331406 | CYP11B1,GML | c.6A>G (p.Ala2=) n.39A>G c.182-34155T>C (n.182-34155T>C) c.215-34155T>C (n.215-34155T>C) | |
| 8 | g.142879808T>G | CA463331405 | CYP11B1,GML | c.6A>C (p.Ala2=) n.39A>C c.182-34155T>G (n.182-34155T>G) c.215-34155T>G (n.215-34155T>G) | |
| 8 | g.142879809G>A | CA372397528 | CYP11B1,GML | c.5C>T (p.Ala2Val) n.38C>T c.182-34154G>A (n.182-34154G>A) c.215-34154G>A (n.215-34154G>A) | |
| 8 | g.142879809G>C | CA372397529 | CYP11B1,GML | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.38C>G c.182-34154G>C (n.182-34154G>C) c.215-34154G>C (n.215-34154G>C) | |
| 8 | g.142879809G>T | CA372397530 | CYP11B1,GML | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.38C>A c.182-34154G>T (n.182-34154G>T) c.215-34154G>T (n.215-34154G>T) | COSMIC |