Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879605T>A | CA372397123 | CYP11B1,GML | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.242A>T c.182-34358T>A (n.182-34358T>A) c.215-34358T>A (n.215-34358T>A) | |
8 | g.142879605T>C | CA372397122 | CYP11B1,GML | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.242A>G c.182-34358T>C (n.182-34358T>C) c.215-34358T>C (n.215-34358T>C) | |
8 | g.142879605T>G | CA372397121 | CYP11B1,GML | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.242A>C c.182-34358T>G (n.182-34358T>G) c.215-34358T>G (n.215-34358T>G) | |
8 | g.142879606G>A | CA372397124 | CYP11B1,GML | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.241C>T c.182-34357G>A (n.182-34357G>A) c.215-34357G>A (n.215-34357G>A) | |
8 | g.142879606G>C | CA372397125 | CYP11B1,GML | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.241C>G c.182-34357G>C (n.182-34357G>C) c.215-34357G>C (n.215-34357G>C) | |
8 | g.142879606G>T | CA372397126 | CYP11B1,GML | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.241C>A c.182-34357G>T (n.182-34357G>T) c.215-34357G>T (n.215-34357G>T) | |
8 | g.142879607del | CA2782532470 | CYP11B1,GML | c.208del (p.Gln70ArgfsTer6) n.241del c.182-34356del (n.182-34356del) c.215-34356del (n.215-34356del) | |
8 | g.142879607G>A | CA463506160 | CYP11B1,GML | c.207C>T (p.His69=) n.240C>T c.182-34356G>A (n.182-34356G>A) c.215-34356G>A (n.215-34356G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879607G>C | CA4905681 | CYP11B1,GML | c.207C>G (p.His69Gln) n.240C>G c.182-34356G>C (n.182-34356G>C) c.215-34356G>C (n.215-34356G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879607G= | CA1825499007 | CYP11B1,GML | c.207C= (p.His69=) n.240C= c.182-34356G= (n.182-34356G=) c.215-34356G= (n.215-34356G=) | |
8 | g.142879607G>T | CA372397127 | CYP11B1,GML | c.207C>A (p.His69Gln) n.240C>A c.182-34356G>T (n.182-34356G>T) c.215-34356G>T (n.215-34356G>T) | |
8 | g.142879608T>A | CA372397128 | CYP11B1,GML | c.206A>T (p.His69Leu) n.239A>T c.182-34355T>A (n.182-34355T>A) c.215-34355T>A (n.215-34355T>A) | |
8 | g.142879608T>C | CA187467710 | CYP11B1,GML | c.206A>G (p.His69Arg) n.239A>G c.182-34355T>C (n.182-34355T>C) c.215-34355T>C (n.215-34355T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879608T>G | CA372397129 | CYP11B1,GML | c.206A>C (p.His69Pro) n.239A>C c.182-34355T>G (n.182-34355T>G) c.215-34355T>G (n.215-34355T>G) | |
8 | g.142879608T= | CA1825499008 | CYP11B1,GML | c.206A= (p.His69=) n.239A= c.182-34355T= (n.182-34355T=) c.215-34355T= (n.215-34355T=) | |
8 | g.142879609G>A | CA372397130 | CYP11B1,GML | c.205C>T (p.His69Tyr) n.238C>T c.182-34354G>A (n.182-34354G>A) c.215-34354G>A (n.215-34354G>A) | |
8 | g.142879609G>C | CA372397131 | CYP11B1,GML | c.205C>G (p.His69Asp) n.238C>G c.182-34354G>C (n.182-34354G>C) c.215-34354G>C (n.215-34354G>C) | |
8 | g.142879609G>T | CA372397132 | CYP11B1,GML | c.205C>A (p.His69Asn) n.238C>A c.182-34354G>T (n.182-34354G>T) c.215-34354G>T (n.215-34354G>T) | |
8 | g.142879610T>A | CA463506161 | CYP11B1,GML | c.204A>T (p.Val68=) n.237A>T c.182-34353T>A (n.182-34353T>A) c.215-34353T>A (n.215-34353T>A) | dbSNP |
8 | g.142879610T>C | CA4905682 | CYP11B1,GML | c.204A>G (p.Val68=) n.237A>G c.182-34353T>C (n.182-34353T>C) c.215-34353T>C (n.215-34353T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879610T>G | CA463506162 | CYP11B1,GML | c.204A>C (p.Val68=) n.237A>C c.182-34353T>G (n.182-34353T>G) c.215-34353T>G (n.215-34353T>G) | |
8 | g.142879610T= | CA1825499009 | CYP11B1,GML | c.204A= (p.Val68=) n.237A= c.182-34353T= (n.182-34353T=) c.215-34353T= (n.215-34353T=) | |
8 | g.142879611A>C | CA372397135 | CYP11B1,GML | c.203T>G (p.Val68Gly) n.236T>G c.182-34352A>C (n.182-34352A>C) c.215-34352A>C (n.215-34352A>C) | |
8 | g.142879611A>G | CA372397134 | CYP11B1,GML | c.203T>C (p.Val68Ala) n.236T>C c.182-34352A>G (n.182-34352A>G) c.215-34352A>G (n.215-34352A>G) | COSMIC |
8 | g.142879611A>T | CA372397133 | CYP11B1,GML | c.203T>A (p.Val68Glu) n.236T>A c.182-34352A>T (n.182-34352A>T) c.215-34352A>T (n.215-34352A>T) | |
8 | g.142879611_142879612delinsAC | CA1825499010 | CYP11B1,GML | c.202_203delinsGT (p.Val68=) n.235_236delinsGT c.182-34352_182-34351delinsAC (n.182-34352_182-34351delinsAC) c.215-34352_215-34351delinsAC (n.215-34352_215-34351delinsAC) | |
8 | g.142879612del | CA1825499012 | CYP11B1,GML | c.202del (p.Val68TyrfsTer8) n.235del c.182-34351del (n.182-34351del) c.215-34351del (n.215-34351del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879612C>A | CA372397136 | CYP11B1,GML | c.202G>T (p.Val68Leu) n.235G>T c.182-34351C>A (n.182-34351C>A) c.215-34351C>A (n.215-34351C>A) | |
8 | g.142879612C= | CA1825499011 | CYP11B1,GML | c.202G= (p.Val68=) n.235G= c.182-34351C= (n.182-34351C=) c.215-34351C= (n.215-34351C=) | |
8 | g.142879612C>G | CA372397137 | CYP11B1,GML | c.202G>C (p.Val68Leu) n.235G>C c.182-34351C>G (n.182-34351C>G) c.215-34351C>G (n.215-34351C>G) | |
8 | g.142879612C>T | CA4905683 | CYP11B1,GML | c.202G>A (p.Val68Ile) n.235G>A c.182-34351C>T (n.182-34351C>T) c.215-34351C>T (n.215-34351C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879613T>A | CA372397138 | CYP11B1,GML | c.201A>T (p.Glu67Asp) n.234A>T c.182-34350T>A (n.182-34350T>A) c.215-34350T>A (n.215-34350T>A) | |
8 | g.142879613T>C | CA4905684 | CYP11B1,GML | c.201A>G (p.Glu67=) n.234A>G c.182-34350T>C (n.182-34350T>C) c.215-34350T>C (n.215-34350T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879613T>G | CA372397139 | CYP11B1,GML | c.201A>C (p.Glu67Asp) n.234A>C c.182-34350T>G (n.182-34350T>G) c.215-34350T>G (n.215-34350T>G) | |
8 | g.142879613T= | CA1825499013 | CYP11B1,GML | c.201A= (p.Glu67=) n.234A= c.182-34350T= (n.182-34350T=) c.215-34350T= (n.215-34350T=) | |
8 | g.142879614T>A | CA372397142 | CYP11B1,GML | c.200A>T (p.Glu67Val) n.233A>T c.182-34349T>A (n.182-34349T>A) c.215-34349T>A (n.215-34349T>A) | |
8 | g.142879614T>C | CA372397140 | CYP11B1,GML | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.233A>G c.182-34349T>C (n.182-34349T>C) c.215-34349T>C (n.215-34349T>C) | |
8 | g.142879614T>G | CA372397141 | CYP11B1,GML | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.233A>C c.182-34349T>G (n.182-34349T>G) c.215-34349T>G (n.215-34349T>G) | |
8 | g.142879614_142879615delinsTC | CA1825499014 | CYP11B1,GML | c.199_200delinsGA (p.Glu67=) n.232_233delinsGA c.182-34349_182-34348delinsTC (n.182-34349_182-34348delinsTC) c.215-34349_215-34348delinsTC (n.215-34349_215-34348delinsTC) | |
8 | g.142879615C>A | CA372397143 | CYP11B1,GML | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.232G>T c.182-34348C>A (n.182-34348C>A) c.215-34348C>A (n.215-34348C>A) | |
8 | g.142879615C= | CA1825499015 | CYP11B1,GML | c.199G= (p.Glu67=) n.232G= c.182-34348C= (n.182-34348C=) c.215-34348C= (n.215-34348C=) | |
8 | g.142879615C>G | CA372397144 | CYP11B1,GML | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.232G>C c.182-34348C>G (n.182-34348C>G) c.215-34348C>G (n.215-34348C>G) | |
8 | g.142879615C>T | CA4905686 | CYP11B1,GML | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.232G>A c.182-34348C>T (n.182-34348C>T) c.215-34348C>T (n.215-34348C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879616del | CA4905685 | CYP11B1,GML | c.199del (p.Glu67LysfsTer9) n.232del c.182-34347del (n.182-34347del) c.215-34347del (n.215-34347del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879616C>A | CA463506166 | CYP11B1,GML | c.198G>T (p.Leu66=) n.231G>T c.182-34347C>A (n.182-34347C>A) c.215-34347C>A (n.215-34347C>A) | |
8 | g.142879616C= | CA1825499016 | CYP11B1,GML | c.198G= (p.Leu66=) n.231G= c.182-34347C= (n.182-34347C=) c.215-34347C= (n.215-34347C=) | |
8 | g.142879616C>G | CA463506167 | CYP11B1,GML | c.198G>C (p.Leu66=) n.231G>C c.182-34347C>G (n.182-34347C>G) c.215-34347C>G (n.215-34347C>G) | |
8 | g.142879616C>T | CA187467745 | CYP11B1,GML | c.198G>A (p.Leu66=) n.231G>A c.182-34347C>T (n.182-34347C>T) c.215-34347C>T (n.215-34347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879617A= | CA1825499017 | CYP11B1,GML | c.197T= (p.Leu66=) n.230T= c.182-34346A= (n.182-34346A=) c.215-34346A= (n.215-34346A=) | |
8 | g.142879617A>C | CA372397147 | CYP11B1,GML | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.230T>G c.182-34346A>C (n.182-34346A>C) c.215-34346A>C (n.215-34346A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879617A>G | CA372397145 | CYP11B1,GML | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.230T>C c.182-34346A>G (n.182-34346A>G) c.215-34346A>G (n.215-34346A>G) | |
8 | g.142879617A>T | CA372397146 | CYP11B1,GML | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.230T>A c.182-34346A>T (n.182-34346A>T) c.215-34346A>T (n.215-34346A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142879618G>A | CA463506171 | CYP11B1,GML | c.196C>T (p.Leu66=) n.229C>T c.182-34345G>A (n.182-34345G>A) c.215-34345G>A (n.215-34345G>A) | dbSNP |
8 | g.142879618G>C | CA372397148 | CYP11B1,GML | c.196C>G (p.Leu66Val) n.229C>G c.182-34345G>C (n.182-34345G>C) c.215-34345G>C (n.215-34345G>C) | |
8 | g.142879618G= | CA1825499018 | CYP11B1,GML | c.196C= (p.Leu66=) n.229C= c.182-34345G= (n.182-34345G=) c.215-34345G= (n.215-34345G=) | |
8 | g.142879618G>T | CA4905687 | CYP11B1,GML | c.196C>A (p.Leu66Met) n.229C>A c.182-34345G>T (n.182-34345G>T) c.215-34345G>T (n.215-34345G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879619G>A | CA463506172 | CYP11B1,GML | c.195C>T (p.His65=) n.228C>T c.182-34344G>A (n.182-34344G>A) c.215-34344G>A (n.215-34344G>A) | |
8 | g.142879619G>C | CA372397149 | CYP11B1,GML | c.195C>G (p.His65Gln) n.228C>G c.182-34344G>C (n.182-34344G>C) c.215-34344G>C (n.215-34344G>C) | |
8 | g.142879619G>T | CA372397150 | CYP11B1,GML | c.195C>A (p.His65Gln) n.228C>A c.182-34344G>T (n.182-34344G>T) c.215-34344G>T (n.215-34344G>T) | |
8 | g.142879620T>A | CA372397151 | CYP11B1,GML | c.194A>T (p.His65Leu) n.227A>T c.182-34343T>A (n.182-34343T>A) c.215-34343T>A (n.215-34343T>A) | |
8 | g.142879620T>C | CA372397152 | CYP11B1,GML | c.194A>G (p.His65Arg) n.227A>G c.182-34343T>C (n.182-34343T>C) c.215-34343T>C (n.215-34343T>C) | |
8 | g.142879620T>G | CA372397153 | CYP11B1,GML | c.194A>C (p.His65Pro) n.227A>C c.182-34343T>G (n.182-34343T>G) c.215-34343T>G (n.215-34343T>G) | |
8 | g.142879621G>A | CA372397154 | CYP11B1,GML | c.193C>T (p.His65Tyr) n.226C>T c.182-34342G>A (n.182-34342G>A) c.215-34342G>A (n.215-34342G>A) | |
8 | g.142879621G>C | CA372397155 | CYP11B1,GML | c.193C>G (p.His65Asp) n.226C>G c.182-34342G>C (n.182-34342G>C) c.215-34342G>C (n.215-34342G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879621G>T | CA372397156 | CYP11B1,GML | c.193C>A (p.His65Asn) n.226C>A c.182-34342G>T (n.182-34342G>T) c.215-34342G>T (n.215-34342G>T) | |
8 | g.142879622C>A | CA463506179 | CYP11B1,GML | c.192G>T (p.Leu64=) n.225G>T c.182-34341C>A (n.182-34341C>A) c.215-34341C>A (n.215-34341C>A) | |
8 | g.142879622C= | CA1825499019 | CYP11B1,GML | c.192G= (p.Leu64=) n.225G= c.182-34341C= (n.182-34341C=) c.215-34341C= (n.215-34341C=) | |
8 | g.142879622C>G | CA463506180 | CYP11B1,GML | c.192G>C (p.Leu64=) n.225G>C c.182-34341C>G (n.182-34341C>G) c.215-34341C>G (n.215-34341C>G) | |
8 | g.142879622C>T | CA463506177 | CYP11B1,GML | c.192G>A (p.Leu64=) n.225G>A c.182-34341C>T (n.182-34341C>T) c.215-34341C>T (n.215-34341C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879623A= | CA1825499020 | CYP11B1,GML | c.191T= (p.Leu64=) n.224T= c.182-34340A= (n.182-34340A=) c.215-34340A= (n.215-34340A=) | |
8 | g.142879623A>C | CA372397157 | CYP11B1,GML | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.224T>G c.182-34340A>C (n.182-34340A>C) c.215-34340A>C (n.215-34340A>C) | |
8 | g.142879623A>G | CA372397158 | CYP11B1,GML | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.224T>C c.182-34340A>G (n.182-34340A>G) c.215-34340A>G (n.215-34340A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879623A>T | CA372397159 | CYP11B1,GML | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.224T>A c.182-34340A>T (n.182-34340A>T) c.215-34340A>T (n.215-34340A>T) | |
8 | g.142879624G>A | CA4905688 | CYP11B1,GML | c.190C>T (p.Leu64=) n.223C>T c.182-34339G>A (n.182-34339G>A) c.215-34339G>A (n.215-34339G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879624G>C | CA372397161 | CYP11B1,GML | c.190C>G (p.Leu64Val) n.223C>G c.182-34339G>C (n.182-34339G>C) c.215-34339G>C (n.215-34339G>C) | |
8 | g.142879624G= | CA1825499021 | CYP11B1,GML | c.190C= (p.Leu64=) n.223C= c.182-34339G= (n.182-34339G=) c.215-34339G= (n.215-34339G=) | |
8 | g.142879624G>T | CA372397160 | CYP11B1,GML | c.190C>A (p.Leu64Met) n.223C>A c.182-34339G>T (n.182-34339G>T) c.215-34339G>T (n.215-34339G>T) | |
8 | g.142879625G>A | CA463506184 | CYP11B1,GML | c.189C>T (p.Asp63=) n.222C>T c.182-34338G>A (n.182-34338G>A) c.215-34338G>A (n.215-34338G>A) | |
8 | g.142879625G>C | CA372397162 | CYP11B1,GML | c.189C>G (p.Asp63Glu) n.222C>G c.182-34338G>C (n.182-34338G>C) c.215-34338G>C (n.215-34338G>C) | |
8 | g.142879625G>T | CA372397163 | CYP11B1,GML | c.189C>A (p.Asp63Glu) n.222C>A c.182-34338G>T (n.182-34338G>T) c.215-34338G>T (n.215-34338G>T) | |
8 | g.142879626T>A | CA372397164 | CYP11B1,GML | c.188A>T (p.Asp63Val) n.221A>T c.182-34337T>A (n.182-34337T>A) c.215-34337T>A (n.215-34337T>A) | |
8 | g.142879626T>C | CA372397165 | CYP11B1,GML | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.221A>G c.182-34337T>C (n.182-34337T>C) c.215-34337T>C (n.215-34337T>C) | |
8 | g.142879626T>G | CA372397166 | CYP11B1,GML | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.221A>C c.182-34337T>G (n.182-34337T>G) c.215-34337T>G (n.215-34337T>G) | |
8 | g.142879627C>A | CA372397167 | CYP11B1,GML | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.220G>T c.182-34336C>A (n.182-34336C>A) c.215-34336C>A (n.215-34336C>A) | |
8 | g.142879627C= | CA1825499022 | CYP11B1,GML | c.187G= (p.Asp63=) n.220G= c.182-34336C= (n.182-34336C=) c.215-34336C= (n.215-34336C=) | |
8 | g.142879627C>G | CA4905689 | CYP11B1,GML | c.187G>C (p.Asp63His) n.220G>C c.182-34336C>G (n.182-34336C>G) c.215-34336C>G (n.215-34336C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879627C>T | CA372397168 | CYP11B1,GML | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.220G>A c.182-34336C>T (n.182-34336C>T) c.215-34336C>T (n.215-34336C>T) | |
8 | g.142879628C>A | CA372397169 | CYP11B1,GML | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.219G>T c.182-34335C>A (n.182-34335C>A) c.215-34335C>A (n.215-34335C>A) | COSMIC |
8 | g.142879628C= | CA1825499023 | CYP11B1,GML | c.186G= (p.Glu62=) n.219G= c.182-34335C= (n.182-34335C=) c.215-34335C= (n.215-34335C=) | |
8 | g.142879628C>G | CA372397170 | CYP11B1,GML | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.219G>C c.182-34335C>G (n.182-34335C>G) c.215-34335C>G (n.215-34335C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879628C>T | CA4905690 | CYP11B1,GML | c.186G>A (p.Glu62=) n.219G>A c.182-34335C>T (n.182-34335C>T) c.215-34335C>T (n.215-34335C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879629T>A | CA372397173 | CYP11B1,GML | c.185A>T (p.Glu62Val) n.218A>T c.182-34334T>A (n.182-34334T>A) c.215-34334T>A (n.215-34334T>A) | |
8 | g.142879629T>C | CA372397172 | CYP11B1,GML | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.218A>G c.182-34334T>C (n.182-34334T>C) c.215-34334T>C (n.215-34334T>C) | |
8 | g.142879629T>G | CA372397171 | CYP11B1,GML | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.218A>C c.182-34334T>G (n.182-34334T>G) c.215-34334T>G (n.215-34334T>G) | |
8 | g.142879630C>A | CA372397174 | CYP11B1,GML | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.217G>T c.182-34333C>A (n.182-34333C>A) c.215-34333C>A (n.215-34333C>A) | |
8 | g.142879630C>G | CA372397175 | CYP11B1,GML | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.217G>C c.182-34333C>G (n.182-34333C>G) c.215-34333C>G (n.215-34333C>G) | |
8 | g.142879630C>T | CA372397176 | CYP11B1,GML | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.217G>A c.182-34333C>T (n.182-34333C>T) c.215-34333C>T (n.215-34333C>T) | |
8 | g.142879631A= | CA1825499024 | CYP11B1,GML | c.183T= (p.Tyr61=) n.216T= c.182-34332A= (n.182-34332A=) c.215-34332A= (n.215-34332A=) | |
8 | g.142879631A>C | CA372397177 | CYP11B1,GML | c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.216T>G c.182-34332A>C (n.182-34332A>C) c.215-34332A>C (n.215-34332A>C) | |
8 | g.142879631A>G | CA4905691 | CYP11B1,GML | c.183T>C (p.Tyr61=) n.216T>C c.182-34332A>G (n.182-34332A>G) c.215-34332A>G (n.215-34332A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879631A>T | CA372397178 | CYP11B1,GML | c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.216T>A c.182-34332A>T (n.182-34332A>T) c.215-34332A>T (n.215-34332A>T) | |
8 | g.142879632T>A | CA372397179 | CYP11B1,GML | c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.215A>T c.182-34331T>A (n.182-34331T>A) c.215-34331T>A (n.215-34331T>A) | |
8 | g.142879632T>C | CA372397180 | CYP11B1,GML | c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.215A>G c.182-34331T>C (n.182-34331T>C) c.215-34331T>C (n.215-34331T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879632T>G | CA372397181 | CYP11B1,GML | c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.215A>C c.182-34331T>G (n.182-34331T>G) c.215-34331T>G (n.215-34331T>G) | |
8 | g.142879632T= | CA1825499025 | CYP11B1,GML | c.182A= (p.Tyr61=) n.215A= c.182-34331T= (n.182-34331T=) c.215-34331T= (n.215-34331T=) | |
8 | g.142879633A= | CA1825499026 | CYP11B1,GML | c.181T= (p.Tyr61=) n.214T= c.182-34330A= (n.182-34330A=) c.215-34330A= (n.215-34330A=) | |
8 | g.142879633A>C | CA372397182 | CYP11B1,GML | c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.214T>G c.182-34330A>C (n.182-34330A>C) c.215-34330A>C (n.215-34330A>C) | |
8 | g.142879633A>G | CA372397183 | CYP11B1,GML | c.181T>C (p.Tyr61His) n.214T>C c.182-34330A>G (n.182-34330A>G) c.215-34330A>G (n.215-34330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879633A>T | CA372397184 | CYP11B1,GML | c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.214T>A c.182-34330A>T (n.182-34330A>T) c.215-34330A>T (n.215-34330A>T) | |
8 | g.142879634dup | CA2688880191 | CYP11B1,GML | c.181dup (p.Tyr61LeufsTer2) n.214dup c.182-34329dup (n.182-34329dup) c.215-34329dup (n.215-34329dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142879634A= | CA1825499027 | CYP11B1,GML | c.180T= (p.Gly60=) n.213T= c.182-34329A= (n.182-34329A=) c.215-34329A= (n.215-34329A=) | |
8 | g.142879634A>C | CA463506195 | CYP11B1,GML | c.180T>G (p.Gly60=) n.213T>G c.182-34329A>C (n.182-34329A>C) c.215-34329A>C (n.215-34329A>C) | dbSNP |
8 | g.142879634A>G | CA463506196 | CYP11B1,GML | c.180T>C (p.Gly60=) n.213T>C c.182-34329A>G (n.182-34329A>G) c.215-34329A>G (n.215-34329A>G) | |
8 | g.142879634A>T | CA463506197 | CYP11B1,GML | c.180T>A (p.Gly60=) n.213T>A c.182-34329A>T (n.182-34329A>T) c.215-34329A>T (n.215-34329A>T) | |
8 | g.142879635C>A | CA372397187 | CYP11B1,GML | c.179G>T (p.Gly60Val) n.212G>T c.182-34328C>A (n.182-34328C>A) c.215-34328C>A (n.215-34328C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879635C>G | CA372397186 | CYP11B1,GML | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.212G>C c.182-34328C>G (n.182-34328C>G) c.215-34328C>G (n.215-34328C>G) | |
8 | g.142879635C>T | CA372397185 | CYP11B1,GML | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.212G>A c.182-34328C>T (n.182-34328C>T) c.215-34328C>T (n.215-34328C>T) | |
8 | g.142879636C>A | CA372397188 | CYP11B1,GML | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.211G>T c.182-34327C>A (n.182-34327C>A) c.215-34327C>A (n.215-34327C>A) | |
8 | g.142879636C>G | CA372397190 | CYP11B1,GML | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.211G>C c.182-34327C>G (n.182-34327C>G) c.215-34327C>G (n.215-34327C>G) | |
8 | g.142879636C>T | CA372397189 | CYP11B1,GML | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.211G>A c.182-34327C>T (n.182-34327C>T) c.215-34327C>T (n.215-34327C>T) | |
8 | g.142879637C>A | CA372397191 | CYP11B1,GML | c.177G>T (p.Gln59His) n.210G>T c.182-34326C>A (n.182-34326C>A) c.215-34326C>A (n.215-34326C>A) | |
8 | g.142879637C= | CA1825499028 | CYP11B1,GML | c.177G= (p.Gln59=) n.210G= c.182-34326C= (n.182-34326C=) c.215-34326C= (n.215-34326C=) | |
8 | g.142879637C>G | CA4905692 | CYP11B1,GML | c.177G>C (p.Gln59His) n.210G>C c.182-34326C>G (n.182-34326C>G) c.215-34326C>G (n.215-34326C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879637C>T | CA463506201 | CYP11B1,GML | c.177G>A (p.Gln59=) n.210G>A c.182-34326C>T (n.182-34326C>T) c.215-34326C>T (n.215-34326C>T) | COSMIC |
8 | g.142879638T>A | CA372397192 | CYP11B1,GML | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.209A>T c.182-34325T>A (n.182-34325T>A) c.215-34325T>A (n.215-34325T>A) | dbSNP |
8 | g.142879638T>C | CA372397193 | CYP11B1,GML | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.209A>G c.182-34325T>C (n.182-34325T>C) c.215-34325T>C (n.215-34325T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879638T>G | CA372397194 | CYP11B1,GML | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.209A>C c.182-34325T>G (n.182-34325T>G) c.215-34325T>G (n.215-34325T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879638T= | CA1825499029 | CYP11B1,GML | c.176A= (p.Gln59=) n.209A= c.182-34325T= (n.182-34325T=) c.215-34325T= (n.215-34325T=) | |
8 | g.142879639G>A | CA372397195 | CYP11B1,GML | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.208C>T c.182-34324G>A (n.182-34324G>A) c.215-34324G>A (n.215-34324G>A) | |
8 | g.142879639G>C | CA4905693 | CYP11B1,GML | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.208C>G c.182-34324G>C (n.182-34324G>C) c.215-34324G>C (n.215-34324G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142879639G= | CA1825499030 | CYP11B1,GML | c.175C= (p.Gln59=) n.208C= c.182-34324G= (n.182-34324G=) c.215-34324G= (n.215-34324G=) | |
8 | g.142879639G>T | CA372397196 | CYP11B1,GML | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.208C>A c.182-34324G>T (n.182-34324G>T) c.215-34324G>T (n.215-34324G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879640C>A | CA372397197 | CYP11B1,GML | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.207G>T c.182-34323C>A (n.182-34323C>A) c.215-34323C>A (n.215-34323C>A) | |
8 | g.142879640C>G | CA372397198 | CYP11B1,GML | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.207G>C c.182-34323C>G (n.182-34323C>G) c.215-34323C>G (n.215-34323C>G) | |
8 | g.142879640C>T | CA463506206 | CYP11B1,GML | c.174G>A (p.Glu58=) n.207G>A c.182-34323C>T (n.182-34323C>T) c.215-34323C>T (n.215-34323C>T) | |
8 | g.142879641T>A | CA372397199 | CYP11B1,GML | c.173A>T (p.Glu58Val) n.206A>T c.182-34322T>A (n.182-34322T>A) c.215-34322T>A (n.215-34322T>A) | |
8 | g.142879641T>C | CA372397200 | CYP11B1,GML | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.206A>G c.182-34322T>C (n.182-34322T>C) c.215-34322T>C (n.215-34322T>C) | |
8 | g.142879641T>G | CA4905694 | CYP11B1,GML | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.206A>C c.182-34322T>G (n.182-34322T>G) c.215-34322T>G (n.215-34322T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879641T= | CA1825499031 | CYP11B1,GML | c.173A= (p.Glu58=) n.206A= c.182-34322T= (n.182-34322T=) c.215-34322T= (n.215-34322T=) | |
8 | g.142879642C>A | CA372397202 | CYP11B1,GML | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.205G>T c.182-34321C>A (n.182-34321C>A) c.215-34321C>A (n.215-34321C>A) | |
8 | g.142879642C= | CA1825499032 | CYP11B1,GML | c.172G= (p.Glu58=) n.205G= c.182-34321C= (n.182-34321C=) c.215-34321C= (n.215-34321C=) | |
8 | g.142879642C>G | CA372397201 | CYP11B1,GML | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.205G>C c.182-34321C>G (n.182-34321C>G) c.215-34321C>G (n.215-34321C>G) | |
8 | g.142879642C>T | CA4905695 | CYP11B1,GML | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.205G>A c.182-34321C>T (n.182-34321C>T) c.215-34321C>T (n.215-34321C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879643C>A | CA372397203 | CYP11B1,GML | c.171G>T (p.Arg57Ser) n.204G>T c.182-34320C>A (n.182-34320C>A) c.215-34320C>A (n.215-34320C>A) | |
8 | g.142879643C= | CA1825499033 | CYP11B1,GML | c.171G= (p.Arg57=) n.204G= c.182-34320C= (n.182-34320C=) c.215-34320C= (n.215-34320C=) | |
8 | g.142879643C>G | CA372397204 | CYP11B1,GML | c.171G>C (p.Arg57Ser) n.204G>C c.182-34320C>G (n.182-34320C>G) c.215-34320C>G (n.215-34320C>G) | |
8 | g.142879643C>T | CA463506214 | CYP11B1,GML | c.171G>A (p.Arg57=) n.204G>A c.182-34320C>T (n.182-34320C>T) c.215-34320C>T (n.215-34320C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879644C>A | CA372397205 | CYP11B1,GML | c.170G>T (p.Arg57Met) n.203G>T c.182-34319C>A (n.182-34319C>A) c.215-34319C>A (n.215-34319C>A) | |
8 | g.142879644C>G | CA372397206 | CYP11B1,GML | c.170G>C (p.Arg57Thr) n.203G>C c.182-34319C>G (n.182-34319C>G) c.215-34319C>G (n.215-34319C>G) | |
8 | g.142879644C>T | CA372397207 | CYP11B1,GML | c.170G>A (p.Arg57Lys) n.203G>A c.182-34319C>T (n.182-34319C>T) c.215-34319C>T (n.215-34319C>T) | |
8 | g.142879645T>A | CA372397208 | CYP11B1,GML | c.169A>T (p.Arg57Trp) n.202A>T c.182-34318T>A (n.182-34318T>A) c.215-34318T>A (n.215-34318T>A) | dbSNP |
8 | g.142879645T>C | CA372397209 | CYP11B1,GML | c.169A>G (p.Arg57Gly) n.202A>G c.182-34318T>C (n.182-34318T>C) c.215-34318T>C (n.215-34318T>C) | |
8 | g.142879645T>G | CA463506218 | CYP11B1,GML | c.169A>C (p.Arg57=) n.202A>C c.182-34318T>G (n.182-34318T>G) c.215-34318T>G (n.215-34318T>G) | |
8 | g.142879646C>A | CA372397210 | CYP11B1,GML | c.168G>T (p.Trp56Cys) n.201G>T c.182-34317C>A (n.182-34317C>A) c.215-34317C>A (n.215-34317C>A) | |
8 | g.142879646C= | CA1825499034 | CYP11B1,GML | c.168G= (p.Trp56=) n.201G= c.182-34317C= (n.182-34317C=) c.215-34317C= (n.215-34317C=) | |
8 | g.142879646C>G | CA372397211 | CYP11B1,GML | c.168G>C (p.Trp56Cys) n.201G>C c.182-34317C>G (n.182-34317C>G) c.215-34317C>G (n.215-34317C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879646C>T | CA372397212 | CYP11B1,GML | c.168G>A (p.Trp56Ter) n.201G>A c.182-34317C>T (n.182-34317C>T) c.215-34317C>T (n.215-34317C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879647C>A | CA372397213 | CYP11B1,GML | c.167G>T (p.Trp56Leu) n.200G>T c.182-34316C>A (n.182-34316C>A) c.215-34316C>A (n.215-34316C>A) | |
8 | g.142879647C= | CA1825499035 | CYP11B1,GML | c.167G= (p.Trp56=) n.200G= c.182-34316C= (n.182-34316C=) c.215-34316C= (n.215-34316C=) | |
8 | g.142879647C>G | CA4905696 | CYP11B1,GML | c.167G>C (p.Trp56Ser) n.200G>C c.182-34316C>G (n.182-34316C>G) c.215-34316C>G (n.215-34316C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142879647C>T | CA372397214 | CYP11B1,GML | c.167G>A (p.Trp56Ter) n.200G>A c.182-34316C>T (n.182-34316C>T) c.215-34316C>T (n.215-34316C>T) | |
8 | g.142879648A>C | CA372397216 | CYP11B1,GML | c.166T>G (p.Trp56Gly) n.199T>G c.182-34315A>C (n.182-34315A>C) c.215-34315A>C (n.215-34315A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879648A>G | CA372397217 | CYP11B1,GML | c.166T>C (p.Trp56Arg) n.199T>C c.182-34315A>G (n.182-34315A>G) c.215-34315A>G (n.215-34315A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879648A>T | CA372397215 | CYP11B1,GML | c.166T>A (p.Trp56Arg) n.199T>A c.182-34315A>T (n.182-34315A>T) c.215-34315A>T (n.215-34315A>T) | |
8 | g.142879649G>A | CA463506223 | CYP11B1,GML | c.165C>T (p.Ile55=) n.198C>T c.182-34314G>A (n.182-34314G>A) c.215-34314G>A (n.215-34314G>A) | |
8 | g.142879649G>C | CA372397218 | CYP11B1,GML | c.165C>G (p.Ile55Met) n.198C>G c.182-34314G>C (n.182-34314G>C) c.215-34314G>C (n.215-34314G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879649G= | CA1825499036 | CYP11B1,GML | c.165C= (p.Ile55=) n.198C= c.182-34314G= (n.182-34314G=) c.215-34314G= (n.215-34314G=) | |
8 | g.142879649G>T | CA4905697 | CYP11B1,GML | c.165C>A (p.Ile55=) n.198C>A c.182-34314G>T (n.182-34314G>T) c.215-34314G>T (n.215-34314G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879650A>C | CA372397219 | CYP11B1,GML | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.197T>G c.182-34313A>C (n.182-34313A>C) c.215-34313A>C (n.215-34313A>C) | |
8 | g.142879650A>G | CA372397220 | CYP11B1,GML | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.197T>C c.182-34313A>G (n.182-34313A>G) c.215-34313A>G (n.215-34313A>G) | |
8 | g.142879650A>T | CA372397221 | CYP11B1,GML | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.197T>A c.182-34313A>T (n.182-34313A>T) c.215-34313A>T (n.215-34313A>T) | |
8 | g.142879651T>A | CA372397222 | CYP11B1,GML | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.196A>T c.182-34312T>A (n.182-34312T>A) c.215-34312T>A (n.215-34312T>A) | |
8 | g.142879651T>C | CA372397223 | CYP11B1,GML | c.163A>G (p.Ile55Val) n.196A>G c.182-34312T>C (n.182-34312T>C) c.215-34312T>C (n.215-34312T>C) | |
8 | g.142879651T>G | CA372397224 | CYP11B1,GML | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.196A>C c.182-34312T>G (n.182-34312T>G) c.215-34312T>G (n.215-34312T>G) | |
8 | g.142879652C>A | CA372397225 | CYP11B1,GML | c.162G>T (p.Gln54His) n.195G>T c.182-34311C>A (n.182-34311C>A) c.215-34311C>A (n.215-34311C>A) | |
8 | g.142879652C= | CA1825499037 | CYP11B1,GML | c.162G= (p.Gln54=) n.195G= c.182-34311C= (n.182-34311C=) c.215-34311C= (n.215-34311C=) | |
8 | g.142879652C>G | CA372397226 | CYP11B1,GML | c.162G>C (p.Gln54His) n.195G>C c.182-34311C>G (n.182-34311C>G) c.215-34311C>G (n.215-34311C>G) | |
8 | g.142879652C>T | CA463506225 | CYP11B1,GML | c.162G>A (p.Gln54=) n.195G>A c.182-34311C>T (n.182-34311C>T) c.215-34311C>T (n.215-34311C>T) | dbSNP |
8 | g.142879653T>A | CA372397227 | CYP11B1,GML | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.194A>T c.182-34310T>A (n.182-34310T>A) c.215-34310T>A (n.215-34310T>A) | |
8 | g.142879653T>C | CA372397228 | CYP11B1,GML | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.194A>G c.182-34310T>C (n.182-34310T>C) c.215-34310T>C (n.215-34310T>C) | |
8 | g.142879653T>G | CA372397229 | CYP11B1,GML | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.194A>C c.182-34310T>G (n.182-34310T>G) c.215-34310T>G (n.215-34310T>G) | |
8 | g.142879654G>A | CA372397230 | CYP11B1,GML | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.193C>T c.182-34309G>A (n.182-34309G>A) c.215-34309G>A (n.215-34309G>A) | dbSNP |
8 | g.142879654G>C | CA372397232 | CYP11B1,GML | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.193C>G c.182-34309G>C (n.182-34309G>C) c.215-34309G>C (n.215-34309G>C) | |
8 | g.142879654G>T | CA372397231 | CYP11B1,GML | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.193C>A c.182-34309G>T (n.182-34309G>T) c.215-34309G>T (n.215-34309G>T) | |
8 | g.142879655C>A | CA463506228 | CYP11B1,GML | c.159G>T (p.Leu53=) n.192G>T c.182-34308C>A (n.182-34308C>A) c.215-34308C>A (n.215-34308C>A) | |
8 | g.142879655C= | CA1825499038 | CYP11B1,GML | c.159G= (p.Leu53=) n.192G= c.182-34308C= (n.182-34308C=) c.215-34308C= (n.215-34308C=) | |
8 | g.142879655C>G | CA463506231 | CYP11B1,GML | c.159G>C (p.Leu53=) n.192G>C c.182-34308C>G (n.182-34308C>G) c.215-34308C>G (n.215-34308C>G) | |
8 | g.142879655C>T | CA4905698 | CYP11B1,GML | c.159G>A (p.Leu53=) n.192G>A c.182-34308C>T (n.182-34308C>T) c.215-34308C>T (n.215-34308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879656A= | CA1825499039 | CYP11B1,GML | c.158T= (p.Leu53=) n.191T= c.182-34307A= (n.182-34307A=) c.215-34307A= (n.215-34307A=) | |
8 | g.142879656A>C | CA372397233 | CYP11B1,GML | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.191T>G c.182-34307A>C (n.182-34307A>C) c.215-34307A>C (n.215-34307A>C) | |
8 | g.142879656A>G | CA372397234 | CYP11B1,GML | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.191T>C c.182-34307A>G (n.182-34307A>G) c.215-34307A>G (n.215-34307A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879656A>T | CA372397235 | CYP11B1,GML | c.158T>A (p.Leu53Gln) n.191T>A c.182-34307A>T (n.182-34307A>T) c.215-34307A>T (n.215-34307A>T) | dbSNP COSMIC |
8 | g.142879657G>A | CA4905699 | CYP11B1,GML | c.157C>T (p.Leu53=) n.190C>T c.182-34306G>A (n.182-34306G>A) c.215-34306G>A (n.215-34306G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879657G>C | CA372397236 | CYP11B1,GML | c.157C>G (p.Leu53Val) n.190C>G c.182-34306G>C (n.182-34306G>C) c.215-34306G>C (n.215-34306G>C) | |
8 | g.142879657G= | CA1825499040 | CYP11B1,GML | c.157C= (p.Leu53=) n.190C= c.182-34306G= (n.182-34306G=) c.215-34306G= (n.215-34306G=) | |
8 | g.142879657G>T | CA372397237 | CYP11B1,GML | c.157C>A (p.Leu53Met) n.190C>A c.182-34306G>T (n.182-34306G>T) c.215-34306G>T (n.215-34306G>T) | |
8 | g.142879658C>A | CA463506236 | CYP11B1,GML | c.156G>T (p.Leu52=) n.189G>T c.182-34305C>A (n.182-34305C>A) c.215-34305C>A (n.215-34305C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879658C= | CA1825499041 | CYP11B1,GML | c.156G= (p.Leu52=) n.189G= c.182-34305C= (n.182-34305C=) c.215-34305C= (n.215-34305C=) | |
8 | g.142879658C>G | CA463506237 | CYP11B1,GML | c.156G>C (p.Leu52=) n.189G>C c.182-34305C>G (n.182-34305C>G) c.215-34305C>G (n.215-34305C>G) | |
8 | g.142879658C>T | CA463506238 | CYP11B1,GML | c.156G>A (p.Leu52=) n.189G>A c.182-34305C>T (n.182-34305C>T) c.215-34305C>T (n.215-34305C>T) | dbSNP |
8 | g.142879659A>C | CA372397238 | CYP11B1,GML | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.188T>G c.182-34304A>C (n.182-34304A>C) c.215-34304A>C (n.215-34304A>C) | |
8 | g.142879659A>G | CA372397239 | CYP11B1,GML | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.188T>C c.182-34304A>G (n.182-34304A>G) c.215-34304A>G (n.215-34304A>G) | |
8 | g.142879659A>T | CA372397240 | CYP11B1,GML | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.188T>A c.182-34304A>T (n.182-34304A>T) c.215-34304A>T (n.215-34304A>T) | |
8 | g.142879660G>A | CA463506240 | CYP11B1,GML | c.154C>T (p.Leu52=) n.187C>T c.182-34303G>A (n.182-34303G>A) c.215-34303G>A (n.215-34303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879660G>C | CA4905700 | CYP11B1,GML | c.154C>G (p.Leu52Val) n.187C>G c.182-34303G>C (n.182-34303G>C) c.215-34303G>C (n.215-34303G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879660G= | CA1825499042 | CYP11B1,GML | c.154C= (p.Leu52=) n.187C= c.182-34303G= (n.182-34303G=) c.215-34303G= (n.215-34303G=) | |
8 | g.142879660G>T | CA372397241 | CYP11B1,GML | c.154C>A (p.Leu52Met) n.187C>A c.182-34303G>T (n.182-34303G>T) c.215-34303G>T (n.215-34303G>T) | |
8 | g.142879661C>A | CA372397242 | CYP11B1,GML | c.153G>T (p.Arg51Ser) n.186G>T c.182-34302C>A (n.182-34302C>A) c.215-34302C>A (n.215-34302C>A) | |
8 | g.142879661C= | CA1825499043 | CYP11B1,GML | c.153G= (p.Arg51=) n.186G= c.182-34302C= (n.182-34302C=) c.215-34302C= (n.215-34302C=) | |
8 | g.142879661C>G | CA4905701 | CYP11B1,GML | c.153G>C (p.Arg51Ser) n.186G>C c.182-34302C>G (n.182-34302C>G) c.215-34302C>G (n.215-34302C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879661C>T | CA463506243 | CYP11B1,GML | c.153G>A (p.Arg51=) n.186G>A c.182-34302C>T (n.182-34302C>T) c.215-34302C>T (n.215-34302C>T) | |
8 | g.142879662C>A | CA372397243 | CYP11B1,GML | c.152G>T (p.Arg51Met) n.185G>T c.182-34301C>A (n.182-34301C>A) c.215-34301C>A (n.215-34301C>A) | |
8 | g.142879662C= | CA1825499044 | CYP11B1,GML | c.152G= (p.Arg51=) n.185G= c.182-34301C= (n.182-34301C=) c.215-34301C= (n.215-34301C=) | |
8 | g.142879662C>G | CA372397244 | CYP11B1,GML | c.152G>C (p.Arg51Thr) n.185G>C c.182-34301C>G (n.182-34301C>G) c.215-34301C>G (n.215-34301C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879662C>T | CA4905702 | CYP11B1,GML | c.152G>A (p.Arg51Lys) n.185G>A c.182-34301C>T (n.182-34301C>T) c.215-34301C>T (n.215-34301C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879663T>A | CA372397245 | CYP11B1,GML | c.151A>T (p.Arg51Trp) n.184A>T c.182-34300T>A (n.182-34300T>A) c.215-34300T>A (n.215-34300T>A) | |
8 | g.142879663T>C | CA372397246 | CYP11B1,GML | c.151A>G (p.Arg51Gly) n.184A>G c.182-34300T>C (n.182-34300T>C) c.215-34300T>C (n.215-34300T>C) | |
8 | g.142879663T>G | CA463506247 | CYP11B1,GML | c.151A>C (p.Arg51=) n.184A>C c.182-34300T>G (n.182-34300T>G) c.215-34300T>G (n.215-34300T>G) | |
8 | g.142879664C>A | CA463506248 | CYP11B1,GML | c.150G>T (p.Leu50=) n.183G>T c.182-34299C>A (n.182-34299C>A) c.215-34299C>A (n.215-34299C>A) | |
8 | g.142879664C= | CA1825499045 | CYP11B1,GML | c.150G= (p.Leu50=) n.183G= c.182-34299C= (n.182-34299C=) c.215-34299C= (n.215-34299C=) | |
8 | g.142879664C>G | CA463506251 | CYP11B1,GML | c.150G>C (p.Leu50=) n.183G>C c.182-34299C>G (n.182-34299C>G) c.215-34299C>G (n.215-34299C>G) | |
8 | g.142879664C>T | CA463506250 | CYP11B1,GML | c.150G>A (p.Leu50=) n.183G>A c.182-34299C>T (n.182-34299C>T) c.215-34299C>T (n.215-34299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879665A>C | CA372397249 | CYP11B1,GML | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.182T>G c.182-34298A>C (n.182-34298A>C) c.215-34298A>C (n.215-34298A>C) | |
8 | g.142879665A>G | CA372397248 | CYP11B1,GML | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.182T>C c.182-34298A>G (n.182-34298A>G) c.215-34298A>G (n.215-34298A>G) | |
8 | g.142879665A>T | CA372397247 | CYP11B1,GML | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.182T>A c.182-34298A>T (n.182-34298A>T) c.215-34298A>T (n.215-34298A>T) | |
8 | g.142879666G>A | CA463506254 | CYP11B1,GML | c.148C>T (p.Leu50=) n.181C>T c.182-34297G>A (n.182-34297G>A) c.215-34297G>A (n.215-34297G>A) | |
8 | g.142879666G>C | CA372397250 | CYP11B1,GML | c.148C>G (p.Leu50Val) n.181C>G c.182-34297G>C (n.182-34297G>C) c.215-34297G>C (n.215-34297G>C) | |
8 | g.142879666G>T | CA372397251 | CYP11B1,GML | c.148C>A (p.Leu50Met) n.181C>A c.182-34297G>T (n.182-34297G>T) c.215-34297G>T (n.215-34297G>T) | |
8 | g.142879666_142879667del | CA913128484 | CYP11B1,GML | c.147_148del (p.Trp49CysfsTer13) n.180_181del c.182-34297_182-34296del (n.182-34297_182-34296del) c.215-34297_215-34296del (n.215-34297_215-34296del) | |
8 | g.142879666_142879667delinsGC | CA1825499046 | CYP11B1,GML | c.147_148delinsGC (p.Trp49=) n.180_181delinsGC c.182-34297_182-34296delinsGC (n.182-34297_182-34296delinsGC) c.215-34297_215-34296delinsGC (n.215-34297_215-34296delinsGC) | |
8 | g.142879667C>A | CA372397252 | CYP11B1,GML | c.147G>T (p.Trp49Cys) n.180G>T c.182-34296C>A (n.182-34296C>A) c.215-34296C>A (n.215-34296C>A) | COSMIC |
8 | g.142879667C>G | CA372397253 | CYP11B1,GML | c.147G>C (p.Trp49Cys) n.180G>C c.182-34296C>G (n.182-34296C>G) c.215-34296C>G (n.215-34296C>G) | |
8 | g.142879667C>T | CA372397254 | CYP11B1,GML | c.147G>A (p.Trp49Ter) n.180G>A c.182-34296C>T (n.182-34296C>T) c.215-34296C>T (n.215-34296C>T) | |
8 | g.142879668del | CA4905703 | CYP11B1,GML | c.147del (p.Trp49CysfsTer2) n.180del c.182-34295del (n.182-34295del) c.215-34295del (n.215-34295del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879668C>A | CA372397255 | CYP11B1,GML | c.146G>T (p.Trp49Leu) n.179G>T c.182-34295C>A (n.182-34295C>A) c.215-34295C>A (n.215-34295C>A) | |
8 | g.142879668C>G | CA372397257 | CYP11B1,GML | c.146G>C (p.Trp49Ser) n.179G>C c.182-34295C>G (n.182-34295C>G) c.215-34295C>G (n.215-34295C>G) | |
8 | g.142879668C>T | CA372397256 | CYP11B1,GML | c.146G>A (p.Trp49Ter) n.179G>A c.182-34295C>T (n.182-34295C>T) c.215-34295C>T (n.215-34295C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879669A>C | CA372397258 | CYP11B1,GML | c.145T>G (p.Trp49Gly) n.178T>G c.182-34294A>C (n.182-34294A>C) c.215-34294A>C (n.215-34294A>C) | |
8 | g.142879669A>G | CA372397259 | CYP11B1,GML | c.145T>C (p.Trp49Arg) n.178T>C c.182-34294A>G (n.182-34294A>G) c.215-34294A>G (n.215-34294A>G) | |
8 | g.142879669A>T | CA372397260 | CYP11B1,GML | c.145T>A (p.Trp49Arg) n.178T>A c.182-34294A>T (n.182-34294A>T) c.215-34294A>T (n.215-34294A>T) | |
8 | g.142879670C>A | CA372397261 | CYP11B1,GML | c.144G>T (p.Arg48Ser) n.177G>T c.182-34293C>A (n.182-34293C>A) c.215-34293C>A (n.215-34293C>A) | |
8 | g.142879670C>G | CA372397262 | CYP11B1,GML | c.144G>C (p.Arg48Ser) n.177G>C c.182-34293C>G (n.182-34293C>G) c.215-34293C>G (n.215-34293C>G) | |
8 | g.142879670C>T | CA463506260 | CYP11B1,GML | c.144G>A (p.Arg48=) n.177G>A c.182-34293C>T (n.182-34293C>T) c.215-34293C>T (n.215-34293C>T) | |
8 | g.142879671C>A | CA372397263 | CYP11B1,GML | c.143G>T (p.Arg48Met) n.176G>T c.182-34292C>A (n.182-34292C>A) c.215-34292C>A (n.215-34292C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879671C>G | CA372397264 | CYP11B1,GML | c.143G>C (p.Arg48Thr) n.176G>C c.182-34292C>G (n.182-34292C>G) c.215-34292C>G (n.215-34292C>G) | |
8 | g.142879671C>T | CA372397265 | CYP11B1,GML | c.143G>A (p.Arg48Lys) n.176G>A c.182-34292C>T (n.182-34292C>T) c.215-34292C>T (n.215-34292C>T) | |
8 | g.142879672T>A | CA372397266 | CYP11B1,GML | c.142A>T (p.Arg48Trp) n.175A>T c.182-34291T>A (n.182-34291T>A) c.215-34291T>A (n.215-34291T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879672T>C | CA372397267 | CYP11B1,GML | c.142A>G (p.Arg48Gly) n.175A>G c.182-34291T>C (n.182-34291T>C) c.215-34291T>C (n.215-34291T>C) | |
8 | g.142879672T>G | CA4905704 | CYP11B1,GML | c.142A>C (p.Arg48=) n.175A>C c.182-34291T>G (n.182-34291T>G) c.215-34291T>G (n.215-34291T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879672T= | CA1825499047 | CYP11B1,GML | c.142A= (p.Arg48=) n.175A= c.182-34291T= (n.182-34291T=) c.215-34291T= (n.215-34291T=) | |
8 | g.142879673G>A | CA463506262 | CYP11B1,GML | c.141C>T (p.Asn47=) n.174C>T c.182-34290G>A (n.182-34290G>A) c.215-34290G>A (n.215-34290G>A) | |
8 | g.142879673G>C | CA372397268 | CYP11B1,GML | c.141C>G (p.Asn47Lys) n.174C>G c.182-34290G>C (n.182-34290G>C) c.215-34290G>C (n.215-34290G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879673G= | CA1825499048 | CYP11B1,GML | c.141C= (p.Asn47=) n.174C= c.182-34290G= (n.182-34290G=) c.215-34290G= (n.215-34290G=) | |
8 | g.142879673G>T | CA372397269 | CYP11B1,GML | c.141C>A (p.Asn47Lys) n.174C>A c.182-34290G>T (n.182-34290G>T) c.215-34290G>T (n.215-34290G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879674T>A | CA372397270 | CYP11B1,GML | c.140A>T (p.Asn47Ile) n.173A>T c.182-34289T>A (n.182-34289T>A) c.215-34289T>A (n.215-34289T>A) | |
8 | g.142879674T>C | CA372397271 | CYP11B1,GML | c.140A>G (p.Asn47Ser) n.173A>G c.182-34289T>C (n.182-34289T>C) c.215-34289T>C (n.215-34289T>C) | |
8 | g.142879674T>G | CA372397272 | CYP11B1,GML | c.140A>C (p.Asn47Thr) n.173A>C c.182-34289T>G (n.182-34289T>G) c.215-34289T>G (n.215-34289T>G) | |
8 | g.142879675T>A | CA372397273 | CYP11B1,GML | c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.172A>T c.182-34288T>A (n.182-34288T>A) c.215-34288T>A (n.215-34288T>A) | |
8 | g.142879675T>C | CA372397274 | CYP11B1,GML | c.139A>G (p.Asn47Asp) n.172A>G c.182-34288T>C (n.182-34288T>C) c.215-34288T>C (n.215-34288T>C) | |
8 | g.142879675T>G | CA372397275 | CYP11B1,GML | c.139A>C (p.Asn47His) n.172A>C c.182-34288T>G (n.182-34288T>G) c.215-34288T>G (n.215-34288T>G) | |
8 | g.142879676G>A | CA4905705 | CYP11B1,GML | c.138C>T (p.Gly46=) n.171C>T c.182-34287G>A (n.182-34287G>A) c.215-34287G>A (n.215-34287G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879676G>C | CA463331256 | CYP11B1,GML | c.138C>G (p.Gly46=) n.171C>G c.182-34287G>C (n.182-34287G>C) c.215-34287G>C (n.215-34287G>C) | |
8 | g.142879676G= | CA1825499049 | CYP11B1,GML | c.138C= (p.Gly46=) n.171C= c.182-34287G= (n.182-34287G=) c.215-34287G= (n.215-34287G=) | |
8 | g.142879676G>T | CA463331257 | CYP11B1,GML | c.138C>A (p.Gly46=) n.171C>A c.182-34287G>T (n.182-34287G>T) c.215-34287G>T (n.215-34287G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879677C>A | CA372397276 | CYP11B1,GML | c.137G>T (p.Gly46Val) n.170G>T c.182-34286C>A (n.182-34286C>A) c.215-34286C>A (n.215-34286C>A) | |
8 | g.142879677C>G | CA372397277 | CYP11B1,GML | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.170G>C c.182-34286C>G (n.182-34286C>G) c.215-34286C>G (n.215-34286C>G) | |
8 | g.142879677C>T | CA372397278 | CYP11B1,GML | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.170G>A c.182-34286C>T (n.182-34286C>T) c.215-34286C>T (n.215-34286C>T) | |
8 | g.142879678C>A | CA372397279 | CYP11B1,GML | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.169G>T c.182-34285C>A (n.182-34285C>A) c.215-34285C>A (n.215-34285C>A) | |
8 | g.142879678C= | CA1825499050 | CYP11B1,GML | c.136G= (p.Gly46=) n.169G= c.182-34285C= (n.182-34285C=) c.215-34285C= (n.215-34285C=) | |
8 | g.142879678C>G | CA372397280 | CYP11B1,GML | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.169G>C c.182-34285C>G (n.182-34285C>G) c.215-34285C>G (n.215-34285C>G) | |
8 | g.142879678C>T | CA372397281 | CYP11B1,GML | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.169G>A c.182-34285C>T (n.182-34285C>T) c.215-34285C>T (n.215-34285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879679T>A | CA463331263 | CYP11B1,GML | c.135A>T (p.Pro45=) n.168A>T c.182-34284T>A (n.182-34284T>A) c.215-34284T>A (n.215-34284T>A) | |
8 | g.142879679T>C | CA463331264 | CYP11B1,GML | c.135A>G (p.Pro45=) n.168A>G c.182-34284T>C (n.182-34284T>C) c.215-34284T>C (n.215-34284T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142879679T>G | CA463331265 | CYP11B1,GML | c.135A>C (p.Pro45=) n.168A>C c.182-34284T>G (n.182-34284T>G) c.215-34284T>G (n.215-34284T>G) | |
8 | g.142879679T= | CA1825499051 | CYP11B1,GML | c.135A= (p.Pro45=) n.168A= c.182-34284T= (n.182-34284T=) c.215-34284T= (n.215-34284T=) | |
8 | g.142879680G>A | CA372397284 | CYP11B1,GML | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.167C>T c.182-34283G>A (n.182-34283G>A) c.215-34283G>A (n.215-34283G>A) | |
8 | g.142879680G>C | CA372397282 | CYP11B1,GML | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.167C>G c.182-34283G>C (n.182-34283G>C) c.215-34283G>C (n.215-34283G>C) | |
8 | g.142879680G>T | CA372397283 | CYP11B1,GML | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.167C>A c.182-34283G>T (n.182-34283G>T) c.215-34283G>T (n.215-34283G>T) | |
8 | g.142879681G>A | CA372397285 | CYP11B1,GML | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.166C>T c.182-34282G>A (n.182-34282G>A) c.215-34282G>A (n.215-34282G>A) | |
8 | g.142879681G>C | CA372397286 | CYP11B1,GML | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.166C>G c.182-34282G>C (n.182-34282G>C) c.215-34282G>C (n.215-34282G>C) | |
8 | g.142879681G>T | CA372397287 | CYP11B1,GML | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.166C>A c.182-34282G>T (n.182-34282G>T) c.215-34282G>T (n.215-34282G>T) | |
8 | g.142879682A= | CA1825499052 | CYP11B1,GML | c.132T= (p.Arg44=) n.165T= c.182-34281A= (n.182-34281A=) c.215-34281A= (n.215-34281A=) | |
8 | g.142879682A>C | CA463331268 | CYP11B1,GML | c.132T>G (p.Arg44=) n.165T>G c.182-34281A>C (n.182-34281A>C) c.215-34281A>C (n.215-34281A>C) | |
8 | g.142879682A>G | CA463331269 | CYP11B1,GML | c.132T>C (p.Arg44=) n.165T>C c.182-34281A>G (n.182-34281A>G) c.215-34281A>G (n.215-34281A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879682A>T | CA463331270 | CYP11B1,GML | c.132T>A (p.Arg44=) n.165T>A c.182-34281A>T (n.182-34281A>T) c.215-34281A>T (n.215-34281A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879683C>A | CA372397288 | CYP11B1,GML | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.164G>T c.182-34280C>A (n.182-34280C>A) c.215-34280C>A (n.215-34280C>A) | |
8 | g.142879683C= | CA1825499053 | CYP11B1,GML | c.131G= (p.Arg44=) n.164G= c.182-34280C= (n.182-34280C=) c.215-34280C= (n.215-34280C=) | |
8 | g.142879683C>G | CA372397289 | CYP11B1,GML | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.164G>C c.182-34280C>G (n.182-34280C>G) c.215-34280C>G (n.215-34280C>G) | |
8 | g.142879683C>T | CA4905706 | CYP11B1,GML | c.131G>A (p.Arg44His) n.164G>A c.182-34280C>T (n.182-34280C>T) c.215-34280C>T (n.215-34280C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879684G>A | CA4905707 | CYP11B1,GML | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.163C>T c.182-34279G>A (n.182-34279G>A) c.215-34279G>A (n.215-34279G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879684G>C | CA372397290 | CYP11B1,GML | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.163C>G c.182-34279G>C (n.182-34279G>C) c.215-34279G>C (n.215-34279G>C) | |
8 | g.142879684G= | CA1825499054 | CYP11B1,GML | c.130C= (p.Arg44=) n.163C= c.182-34279G= (n.182-34279G=) c.215-34279G= (n.215-34279G=) | |
8 | g.142879684G>T | CA372397291 | CYP11B1,GML | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.163C>A c.182-34279G>T (n.182-34279G>T) c.215-34279G>T (n.215-34279G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879685C>A | CA463331275 | CYP11B1,GML | c.129G>T (p.Arg43=) n.162G>T c.182-34278C>A (n.182-34278C>A) c.215-34278C>A (n.215-34278C>A) | |
8 | g.142879685C>G | CA463331277 | CYP11B1,GML | c.129G>C (p.Arg43=) n.162G>C c.182-34278C>G (n.182-34278C>G) c.215-34278C>G (n.215-34278C>G) | |
8 | g.142879685C>T | CA463331276 | CYP11B1,GML | c.129G>A (p.Arg43=) n.162G>A c.182-34278C>T (n.182-34278C>T) c.215-34278C>T (n.215-34278C>T) | |
8 | g.142879686C>A | CA372397292 | CYP11B1,GML | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.161G>T c.182-34277C>A (n.182-34277C>A) c.215-34277C>A (n.215-34277C>A) | |
8 | g.142879686C= | CA1825499055 | CYP11B1,GML | c.128G= (p.Arg43=) n.161G= c.182-34277C= (n.182-34277C=) c.215-34277C= (n.215-34277C=) | |
8 | g.142879686C>G | CA372397293 | CYP11B1,GML | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.161G>C c.182-34277C>G (n.182-34277C>G) c.215-34277C>G (n.215-34277C>G) | |
8 | g.142879686C>T | CA4905708 | CYP11B1,GML | c.128G>A (p.Arg43Gln) n.161G>A c.182-34277C>T (n.182-34277C>T) c.215-34277C>T (n.215-34277C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879687G>A | CA4905709 | CYP11B1,GML | c.127C>T (p.Arg43Trp) n.160C>T c.182-34276G>A (n.182-34276G>A) c.215-34276G>A (n.215-34276G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879687G>C | CA372397294 | CYP11B1,GML | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.160C>G c.182-34276G>C (n.182-34276G>C) c.215-34276G>C (n.215-34276G>C) | |
8 | g.142879687G= | CA1825499056 | CYP11B1,GML | c.127C= (p.Arg43=) n.160C= c.182-34276G= (n.182-34276G=) c.215-34276G= (n.215-34276G=) | |
8 | g.142879687G>T | CA463331279 | CYP11B1,GML | c.127C>A (p.Arg43=) n.160C>A c.182-34276G>T (n.182-34276G>T) c.215-34276G>T (n.215-34276G>T) | |
8 | g.142879688G>A | CA463331280 | CYP11B1,GML | c.126C>T (p.Pro42=) n.159C>T c.182-34275G>A (n.182-34275G>A) c.215-34275G>A (n.215-34275G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879688G>C | CA463331282 | CYP11B1,GML | c.126C>G (p.Pro42=) n.159C>G c.182-34275G>C (n.182-34275G>C) c.215-34275G>C (n.215-34275G>C) | |
8 | g.142879688G>T | CA463331283 | CYP11B1,GML | c.126C>A (p.Pro42=) n.159C>A c.182-34275G>T (n.182-34275G>T) c.215-34275G>T (n.215-34275G>T) | |
8 | g.142879689G>A | CA213661 | CYP11B1,GML | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.158C>T c.182-34274G>A (n.182-34274G>A) c.215-34274G>A (n.215-34274G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879689G>C | CA372397296 | CYP11B1,GML | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.158C>G c.182-34274G>C (n.182-34274G>C) c.215-34274G>C (n.215-34274G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879689G= | CA1825499057 | CYP11B1,GML | c.125C= (p.Pro42=) n.158C= c.182-34274G= (n.182-34274G=) c.215-34274G= (n.215-34274G=) | |
8 | g.142879689G>T | CA372397295 | CYP11B1,GML | c.125C>A (p.Pro42His) n.158C>A c.182-34274G>T (n.182-34274G>T) c.215-34274G>T (n.215-34274G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879690G>A | CA213660 | CYP11B1,GML | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.157C>T c.182-34273G>A (n.182-34273G>A) c.215-34273G>A (n.215-34273G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879690G>C | CA372397298 | CYP11B1,GML | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.157C>G c.182-34273G>C (n.182-34273G>C) c.215-34273G>C (n.215-34273G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879690G= | CA1825499058 | CYP11B1,GML | c.124C= (p.Pro42=) n.157C= c.182-34273G= (n.182-34273G=) c.215-34273G= (n.215-34273G=) | |
8 | g.142879690G>T | CA372397297 | CYP11B1,GML | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.157C>A c.182-34273G>T (n.182-34273G>T) c.215-34273G>T (n.215-34273G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879691C>A | CA372397299 | CYP11B1,GML | c.123G>T (p.Met41Ile) n.156G>T c.182-34272C>A (n.182-34272C>A) c.215-34272C>A (n.215-34272C>A) | |
8 | g.142879691C>G | CA372397301 | CYP11B1,GML | c.123G>C (p.Met41Ile) n.156G>C c.182-34272C>G (n.182-34272C>G) c.215-34272C>G (n.215-34272C>G) | |
8 | g.142879691C>T | CA372397300 | CYP11B1,GML | c.123G>A (p.Met41Ile) n.156G>A c.182-34272C>T (n.182-34272C>T) c.215-34272C>T (n.215-34272C>T) | |
8 | g.142879692A>C | CA372397302 | CYP11B1,GML | c.122T>G (p.Met41Arg) n.155T>G c.182-34271A>C (n.182-34271A>C) c.215-34271A>C (n.215-34271A>C) | |
8 | g.142879692A>G | CA372397303 | CYP11B1,GML | c.122T>C (p.Met41Thr) n.155T>C c.182-34271A>G (n.182-34271A>G) c.215-34271A>G (n.215-34271A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879692A>T | CA372397304 | CYP11B1,GML | c.122T>A (p.Met41Lys) n.155T>A c.182-34271A>T (n.182-34271A>T) c.215-34271A>T (n.215-34271A>T) | |
8 | g.142879693T>A | CA372397305 | CYP11B1,GML | c.121A>T (p.Met41Leu) n.154A>T c.182-34270T>A (n.182-34270T>A) c.215-34270T>A (n.215-34270T>A) | |
8 | g.142879693T>C | CA372397306 | CYP11B1,GML | c.121A>G (p.Met41Val) n.154A>G c.182-34270T>C (n.182-34270T>C) c.215-34270T>C (n.215-34270T>C) | |
8 | g.142879693T>G | CA372397307 | CYP11B1,GML | c.121A>C (p.Met41Leu) n.154A>C c.182-34270T>G (n.182-34270T>G) c.215-34270T>G (n.215-34270T>G) | |
8 | g.142879694G>A | CA463331288 | CYP11B1,GML | c.120C>T (p.Ala40=) n.153C>T c.182-34269G>A (n.182-34269G>A) c.215-34269G>A (n.215-34269G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879694G>C | CA463331289 | CYP11B1,GML | c.120C>G (p.Ala40=) n.153C>G c.182-34269G>C (n.182-34269G>C) c.215-34269G>C (n.215-34269G>C) | |
8 | g.142879694G= | CA1825499059 | CYP11B1,GML | c.120C= (p.Ala40=) n.153C= c.182-34269G= (n.182-34269G=) c.215-34269G= (n.215-34269G=) | |
8 | g.142879694G>T | CA463331290 | CYP11B1,GML | c.120C>A (p.Ala40=) n.153C>A c.182-34269G>T (n.182-34269G>T) c.215-34269G>T (n.215-34269G>T) | COSMIC |
8 | g.142879695G>A | CA372397308 | CYP11B1,GML | c.119C>T (p.Ala40Val) n.152C>T c.182-34268G>A (n.182-34268G>A) c.215-34268G>A (n.215-34268G>A) | COSMIC |
8 | g.142879695G>C | CA372397309 | CYP11B1,GML | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.152C>G c.182-34268G>C (n.182-34268G>C) c.215-34268G>C (n.215-34268G>C) | |
8 | g.142879695G>T | CA372397310 | CYP11B1,GML | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.152C>A c.182-34268G>T (n.182-34268G>T) c.215-34268G>T (n.215-34268G>T) | |
8 | g.142879696C>A | CA372397311 | CYP11B1,GML | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.151G>T c.182-34267C>A (n.182-34267C>A) c.215-34267C>A (n.215-34267C>A) | |
8 | g.142879696C>G | CA372397312 | CYP11B1,GML | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.151G>C c.182-34267C>G (n.182-34267C>G) c.215-34267C>G (n.215-34267C>G) | |
8 | g.142879696C>T | CA372397313 | CYP11B1,GML | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.151G>A c.182-34267C>T (n.182-34267C>T) c.215-34267C>T (n.215-34267C>T) | |
8 | g.142879697T>A | CA372397315 | CYP11B1,GML | c.117A>T (p.Glu39Asp) n.150A>T c.182-34266T>A (n.182-34266T>A) c.215-34266T>A (n.215-34266T>A) | |
8 | g.142879697T>C | CA463331295 | CYP11B1,GML | c.117A>G (p.Glu39=) n.150A>G c.182-34266T>C (n.182-34266T>C) c.215-34266T>C (n.215-34266T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879697T>G | CA372397314 | CYP11B1,GML | c.117A>C (p.Glu39Asp) n.150A>C c.182-34266T>G (n.182-34266T>G) c.215-34266T>G (n.215-34266T>G) | |
8 | g.142879698T>A | CA372397316 | CYP11B1,GML | c.116A>T (p.Glu39Val) n.149A>T c.182-34265T>A (n.182-34265T>A) c.215-34265T>A (n.215-34265T>A) | |
8 | g.142879698T>C | CA372397317 | CYP11B1,GML | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.149A>G c.182-34265T>C (n.182-34265T>C) c.215-34265T>C (n.215-34265T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879698T>G | CA372397318 | CYP11B1,GML | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.149A>C c.182-34265T>G (n.182-34265T>G) c.215-34265T>G (n.215-34265T>G) | |
8 | g.142879699C>A | CA372397319 | CYP11B1,GML | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.148G>T c.182-34264C>A (n.182-34264C>A) c.215-34264C>A (n.215-34264C>A) | |
8 | g.142879699C= | CA1825499060 | CYP11B1,GML | c.115G= (p.Glu39=) n.148G= c.182-34264C= (n.182-34264C=) c.215-34264C= (n.215-34264C=) | |
8 | g.142879699C>G | CA372397320 | CYP11B1,GML | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.148G>C c.182-34264C>G (n.182-34264C>G) c.215-34264C>G (n.215-34264C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879699C>T | CA372397321 | CYP11B1,GML | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.148G>A c.182-34264C>T (n.182-34264C>T) c.215-34264C>T (n.215-34264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879700A>C | CA372397322 | CYP11B1,GML | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.147T>G c.182-34263A>C (n.182-34263A>C) c.215-34263A>C (n.215-34263A>C) | |
8 | g.142879700A>G | CA463331297 | CYP11B1,GML | c.114T>C (p.Phe38=) n.147T>C c.182-34263A>G (n.182-34263A>G) c.215-34263A>G (n.215-34263A>G) | ClinVar |
8 | g.142879700A>T | CA372397323 | CYP11B1,GML | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.147T>A c.182-34263A>T (n.182-34263A>T) c.215-34263A>T (n.215-34263A>T) | |
8 | g.142879701A>C | CA372397324 | CYP11B1,GML | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.146T>G c.182-34262A>C (n.182-34262A>C) c.215-34262A>C (n.215-34262A>C) | |
8 | g.142879701A>G | CA372397325 | CYP11B1,GML | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.146T>C c.182-34262A>G (n.182-34262A>G) c.215-34262A>G (n.215-34262A>G) | |
8 | g.142879701A>T | CA372397326 | CYP11B1,GML | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.146T>A c.182-34262A>T (n.182-34262A>T) c.215-34262A>T (n.215-34262A>T) | |
8 | g.142879702A= | CA1825499061 | CYP11B1,GML | c.112T= (p.Phe38=) n.145T= c.182-34261A= (n.182-34261A=) c.215-34261A= (n.215-34261A=) | |
8 | g.142879702A>C | CA372397328 | CYP11B1,GML | c.112T>G (p.Phe38Val) n.145T>G c.182-34261A>C (n.182-34261A>C) c.215-34261A>C (n.215-34261A>C) | |
8 | g.142879702A>G | CA372397327 | CYP11B1,GML | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.145T>C c.182-34261A>G (n.182-34261A>G) c.215-34261A>G (n.215-34261A>G) | |
8 | g.142879702A>T | CA4905710 | CYP11B1,GML | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.145T>A c.182-34261A>T (n.182-34261A>T) c.215-34261A>T (n.215-34261A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879703G>A | CA463331302 | CYP11B1,GML | c.111C>T (p.Pro37=) n.144C>T c.182-34260G>A (n.182-34260G>A) c.215-34260G>A (n.215-34260G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879703G>C | CA187467878 | CYP11B1,GML | c.111C>G (p.Pro37=) n.144C>G c.182-34260G>C (n.182-34260G>C) c.215-34260G>C (n.215-34260G>C) | dbSNP |
8 | g.142879703G= | CA1825499062 | CYP11B1,GML | c.111C= (p.Pro37=) n.144C= c.182-34260G= (n.182-34260G=) c.215-34260G= (n.215-34260G=) | |
8 | g.142879703G>T | CA463331303 | CYP11B1,GML | c.111C>A (p.Pro37=) n.144C>A c.182-34260G>T (n.182-34260G>T) c.215-34260G>T (n.215-34260G>T) | |
8 | g.142879704G>A | CA372397329 | CYP11B1,GML | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.143C>T c.182-34259G>A (n.182-34259G>A) c.215-34259G>A (n.215-34259G>A) | |
8 | g.142879704G>C | CA372397330 | CYP11B1,GML | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.143C>G c.182-34259G>C (n.182-34259G>C) c.215-34259G>C (n.215-34259G>C) | |
8 | g.142879704G>T | CA372397331 | CYP11B1,GML | c.110C>A (p.Pro37His) n.143C>A c.182-34259G>T (n.182-34259G>T) c.215-34259G>T (n.215-34259G>T) | |
8 | g.142879705G>A | CA187467904 | CYP11B1,GML | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.142C>T c.182-34258G>A (n.182-34258G>A) c.215-34258G>A (n.215-34258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879705G>C | CA372397332 | CYP11B1,GML | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.142C>G c.182-34258G>C (n.182-34258G>C) c.215-34258G>C (n.215-34258G>C) | |
8 | g.142879705G= | CA1825499063 | CYP11B1,GML | c.109C= (p.Pro37=) n.142C= c.182-34258G= (n.182-34258G=) c.215-34258G= (n.215-34258G=) | |
8 | g.142879705G>T | CA372397333 | CYP11B1,GML | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.142C>A c.182-34258G>T (n.182-34258G>T) c.215-34258G>T (n.215-34258G>T) |