Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879589T>ACA463506136CYP11B1,GMLc.225A>T (p.Leu75=)
n.258A>T
c.182-34374T>A (n.182-34374T>A)
c.215-34374T>A (n.215-34374T>A)
dbSNP
8g.142879589T>CCA4905677CYP11B1,GMLc.225A>G (p.Leu75=)
n.258A>G
c.182-34374T>C (n.182-34374T>C)
c.215-34374T>C (n.215-34374T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879589T>GCA463506139CYP11B1,GMLc.225A>C (p.Leu75=)
n.258A>C
c.182-34374T>G (n.182-34374T>G)
c.215-34374T>G (n.215-34374T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879589T=CA1825498999CYP11B1,GMLc.225A= (p.Leu75=)
n.258A=
c.182-34374T= (n.182-34374T=)
c.215-34374T= (n.215-34374T=)
8g.142879590A=CA1825499000CYP11B1,GMLc.224T= (p.Leu75=)
n.257T=
c.182-34373A= (n.182-34373A=)
c.215-34373A= (n.215-34373A=)
8g.142879590A>CCA372397086CYP11B1,GMLc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.257T>G
c.182-34373A>C (n.182-34373A>C)
c.215-34373A>C (n.215-34373A>C)
8g.142879590A>GCA372397087CYP11B1,GMLc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.257T>C
c.182-34373A>G (n.182-34373A>G)
c.215-34373A>G (n.215-34373A>G)
dbSNP
8g.142879590A>TCA372397088CYP11B1,GMLc.224T>A (p.Leu75Gln)
n.257T>A
c.182-34373A>T (n.182-34373A>T)
c.215-34373A>T (n.215-34373A>T)
8g.142879591G>ACA463506141CYP11B1,GMLc.223C>T (p.Leu75=)
n.256C>T
c.182-34372G>A (n.182-34372G>A)
c.215-34372G>A (n.215-34372G>A)
8g.142879591G>CCA372397089CYP11B1,GMLc.223C>G (p.Leu75Val)
n.256C>G
c.182-34372G>C (n.182-34372G>C)
c.215-34372G>C (n.215-34372G>C)
8g.142879591G>TCA372397090CYP11B1,GMLc.223C>A (p.Leu75Ile)
n.256C>A
c.182-34372G>T (n.182-34372G>T)
c.215-34372G>T (n.215-34372G>T)
8g.142879592T>ACA372397091CYP11B1,GMLc.222A>T (p.Glu74Asp)
n.255A>T
c.182-34371T>A (n.182-34371T>A)
c.215-34371T>A (n.215-34371T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879592T>CCA4905678CYP11B1,GMLc.222A>G (p.Glu74=)
n.255A>G
c.182-34371T>C (n.182-34371T>C)
c.215-34371T>C (n.215-34371T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879592T>GCA372397092CYP11B1,GMLc.222A>C (p.Glu74Asp)
n.255A>C
c.182-34371T>G (n.182-34371T>G)
c.215-34371T>G (n.215-34371T>G)
gnomAD v4
8g.142879592T=CA1825499001CYP11B1,GMLc.222A= (p.Glu74=)
n.255A=
c.182-34371T= (n.182-34371T=)
c.215-34371T= (n.215-34371T=)
8g.142879593T>ACA372397093CYP11B1,GMLc.221A>T (p.Glu74Val)
n.254A>T
c.182-34370T>A (n.182-34370T>A)
c.215-34370T>A (n.215-34370T>A)
8g.142879593T>CCA372397094CYP11B1,GMLc.221A>G (p.Glu74Gly)
n.254A>G
c.182-34370T>C (n.182-34370T>C)
c.215-34370T>C (n.215-34370T>C)
8g.142879593T>GCA372397095CYP11B1,GMLc.221A>C (p.Glu74Ala)
n.254A>C
c.182-34370T>G (n.182-34370T>G)
c.215-34370T>G (n.215-34370T>G)
8g.142879594C>ACA372397098CYP11B1,GMLc.220G>T (p.Glu74Ter)
n.253G>T
c.182-34369C>A (n.182-34369C>A)
c.215-34369C>A (n.215-34369C>A)
8g.142879594C>GCA372397096CYP11B1,GMLc.220G>C (p.Glu74Gln)
n.253G>C
c.182-34369C>G (n.182-34369C>G)
c.215-34369C>G (n.215-34369C>G)
COSMIC
8g.142879594C>TCA372397097CYP11B1,GMLc.220G>A (p.Glu74Lys)
n.253G>A
c.182-34369C>T (n.182-34369C>T)
c.215-34369C>T (n.215-34369C>T)
COSMIC
8g.142879595C>ACA372397099CYP11B1,GMLc.219G>T (p.Gln73His)
n.252G>T
c.182-34368C>A (n.182-34368C>A)
c.215-34368C>A (n.215-34368C>A)
8g.142879595C=CA1825499002CYP11B1,GMLc.219G= (p.Gln73=)
n.252G=
c.182-34368C= (n.182-34368C=)
c.215-34368C= (n.215-34368C=)
8g.142879595C>GCA372397100CYP11B1,GMLc.219G>C (p.Gln73His)
n.252G>C
c.182-34368C>G (n.182-34368C>G)
c.215-34368C>G (n.215-34368C>G)
8g.142879595C>TCA463506150CYP11B1,GMLc.219G>A (p.Gln73=)
n.252G>A
c.182-34368C>T (n.182-34368C>T)
c.215-34368C>T (n.215-34368C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879596T>ACA372397101CYP11B1,GMLc.218A>T (p.Gln73Leu)
n.251A>T
c.182-34367T>A (n.182-34367T>A)
c.215-34367T>A (n.215-34367T>A)
8g.142879596T>CCA4905679CYP11B1,GMLc.218A>G (p.Gln73Arg)
n.251A>G
c.182-34367T>C (n.182-34367T>C)
c.215-34367T>C (n.215-34367T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879596T>GCA4905680CYP11B1,GMLc.218A>C (p.Gln73Pro)
n.251A>C
c.182-34367T>G (n.182-34367T>G)
c.215-34367T>G (n.215-34367T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879596T=CA1825499003CYP11B1,GMLc.218A= (p.Gln73=)
n.251A=
c.182-34367T= (n.182-34367T=)
c.215-34367T= (n.215-34367T=)
8g.142879597G>ACA372397102CYP11B1,GMLc.217C>T (p.Gln73Ter)
n.250C>T
c.182-34366G>A (n.182-34366G>A)
c.215-34366G>A (n.215-34366G>A)
ClinVar dbSNP
8g.142879597G>CCA372397103CYP11B1,GMLc.217C>G (p.Gln73Glu)
n.250C>G
c.182-34366G>C (n.182-34366G>C)
c.215-34366G>C (n.215-34366G>C)
8g.142879597G=CA1825499004CYP11B1,GMLc.217C= (p.Gln73=)
n.250C=
c.182-34366G= (n.182-34366G=)
c.215-34366G= (n.215-34366G=)
8g.142879597G>TCA372397104CYP11B1,GMLc.217C>A (p.Gln73Lys)
n.250C>A
c.182-34366G>T (n.182-34366G>T)
c.215-34366G>T (n.215-34366G>T)
8g.142879598G>ACA463506154CYP11B1,GMLc.216C>T (p.Phe72=)
n.249C>T
c.182-34365G>A (n.182-34365G>A)
c.215-34365G>A (n.215-34365G>A)
8g.142879598G>CCA372397105CYP11B1,GMLc.216C>G (p.Phe72Leu)
n.249C>G
c.182-34365G>C (n.182-34365G>C)
c.215-34365G>C (n.215-34365G>C)
8g.142879598G>TCA372397106CYP11B1,GMLc.216C>A (p.Phe72Leu)
n.249C>A
c.182-34365G>T (n.182-34365G>T)
c.215-34365G>T (n.215-34365G>T)
8g.142879599A=CA1825499005CYP11B1,GMLc.215T= (p.Phe72=)
n.248T=
c.182-34364A= (n.182-34364A=)
c.215-34364A= (n.215-34364A=)
8g.142879599A>CCA372397109CYP11B1,GMLc.215T>G (p.Phe72Cys)
n.248T>G
c.182-34364A>C (n.182-34364A>C)
c.215-34364A>C (n.215-34364A>C)
8g.142879599A>GCA372397108CYP11B1,GMLc.215T>C (p.Phe72Ser)
n.248T>C
c.182-34364A>G (n.182-34364A>G)
c.215-34364A>G (n.215-34364A>G)
8g.142879599A>TCA372397107CYP11B1,GMLc.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.248T>A
c.182-34364A>T (n.182-34364A>T)
c.215-34364A>T (n.215-34364A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879600A>CCA372397110CYP11B1,GMLc.214T>G (p.Phe72Val)
n.247T>G
c.182-34363A>C (n.182-34363A>C)
c.215-34363A>C (n.215-34363A>C)
8g.142879600A>GCA372397111CYP11B1,GMLc.214T>C (p.Phe72Leu)
n.247T>C
c.182-34363A>G (n.182-34363A>G)
c.215-34363A>G (n.215-34363A>G)
8g.142879600A>TCA372397112CYP11B1,GMLc.214T>A (p.Phe72Ile)
n.247T>A
c.182-34363A>T (n.182-34363A>T)
c.215-34363A>T (n.215-34363A>T)
8g.142879601G>ACA463506156CYP11B1,GMLc.213C>T (p.Thr71=)
n.246C>T
c.182-34362G>A (n.182-34362G>A)
c.215-34362G>A (n.215-34362G>A)
8g.142879601G>CCA463506158CYP11B1,GMLc.213C>G (p.Thr71=)
n.246C>G
c.182-34362G>C (n.182-34362G>C)
c.215-34362G>C (n.215-34362G>C)
8g.142879601G>TCA463506157CYP11B1,GMLc.213C>A (p.Thr71=)
n.246C>A
c.182-34362G>T (n.182-34362G>T)
c.215-34362G>T (n.215-34362G>T)
8g.142879602G>ACA372397113CYP11B1,GMLc.212C>T (p.Thr71Ile)
n.245C>T
c.182-34361G>A (n.182-34361G>A)
c.215-34361G>A (n.215-34361G>A)
gnomAD v4
8g.142879602G>CCA372397114CYP11B1,GMLc.212C>G (p.Thr71Ser)
n.245C>G
c.182-34361G>C (n.182-34361G>C)
c.215-34361G>C (n.215-34361G>C)
8g.142879602G=CA1825499006CYP11B1,GMLc.212C= (p.Thr71=)
n.245C=
c.182-34361G= (n.182-34361G=)
c.215-34361G= (n.215-34361G=)
8g.142879602G>TCA372397115CYP11B1,GMLc.212C>A (p.Thr71Asn)
n.245C>A
c.182-34361G>T (n.182-34361G>T)
c.215-34361G>T (n.215-34361G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879603T>ACA372397116CYP11B1,GMLc.211A>T (p.Thr71Ser)
n.244A>T
c.182-34360T>A (n.182-34360T>A)
c.215-34360T>A (n.215-34360T>A)
8g.142879603T>CCA372397117CYP11B1,GMLc.211A>G (p.Thr71Ala)
n.244A>G
c.182-34360T>C (n.182-34360T>C)
c.215-34360T>C (n.215-34360T>C)
8g.142879603T>GCA372397118CYP11B1,GMLc.211A>C (p.Thr71Pro)
n.244A>C
c.182-34360T>G (n.182-34360T>G)
c.215-34360T>G (n.215-34360T>G)
8g.142879604C>ACA372397119CYP11B1,GMLc.210G>T (p.Gln70His)
n.243G>T
c.182-34359C>A (n.182-34359C>A)
c.215-34359C>A (n.215-34359C>A)
gnomAD v4 COSMIC
8g.142879604C>GCA372397120CYP11B1,GMLc.210G>C (p.Gln70His)
n.243G>C
c.182-34359C>G (n.182-34359C>G)
c.215-34359C>G (n.215-34359C>G)
8g.142879604C>TCA463506159CYP11B1,GMLc.210G>A (p.Gln70=)
n.243G>A
c.182-34359C>T (n.182-34359C>T)
c.215-34359C>T (n.215-34359C>T)
8g.142879605T>ACA372397123CYP11B1,GMLc.209A>T (p.Gln70Leu)
n.242A>T
c.182-34358T>A (n.182-34358T>A)
c.215-34358T>A (n.215-34358T>A)
8g.142879605T>CCA372397122CYP11B1,GMLc.209A>G (p.Gln70Arg)
n.242A>G
c.182-34358T>C (n.182-34358T>C)
c.215-34358T>C (n.215-34358T>C)
8g.142879605T>GCA372397121CYP11B1,GMLc.209A>C (p.Gln70Pro)
n.242A>C
c.182-34358T>G (n.182-34358T>G)
c.215-34358T>G (n.215-34358T>G)
8g.142879606G>ACA372397124CYP11B1,GMLc.208C>T (p.Gln70Ter)
n.241C>T
c.182-34357G>A (n.182-34357G>A)
c.215-34357G>A (n.215-34357G>A)
8g.142879606G>CCA372397125CYP11B1,GMLc.208C>G (p.Gln70Glu)
n.241C>G
c.182-34357G>C (n.182-34357G>C)
c.215-34357G>C (n.215-34357G>C)
8g.142879606G>TCA372397126CYP11B1,GMLc.208C>A (p.Gln70Lys)
n.241C>A
c.182-34357G>T (n.182-34357G>T)
c.215-34357G>T (n.215-34357G>T)
8g.142879607delCA2782532470CYP11B1,GMLc.208del (p.Gln70ArgfsTer6)
n.241del
c.182-34356del (n.182-34356del)
c.215-34356del (n.215-34356del)
8g.142879607G>ACA463506160CYP11B1,GMLc.207C>T (p.His69=)
n.240C>T
c.182-34356G>A (n.182-34356G>A)
c.215-34356G>A (n.215-34356G>A)
gnomAD v4
8g.142879607G>CCA4905681CYP11B1,GMLc.207C>G (p.His69Gln)
n.240C>G
c.182-34356G>C (n.182-34356G>C)
c.215-34356G>C (n.215-34356G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879607G=CA1825499007CYP11B1,GMLc.207C= (p.His69=)
n.240C=
c.182-34356G= (n.182-34356G=)
c.215-34356G= (n.215-34356G=)
8g.142879607G>TCA372397127CYP11B1,GMLc.207C>A (p.His69Gln)
n.240C>A
c.182-34356G>T (n.182-34356G>T)
c.215-34356G>T (n.215-34356G>T)
8g.142879608T>ACA372397128CYP11B1,GMLc.206A>T (p.His69Leu)
n.239A>T
c.182-34355T>A (n.182-34355T>A)
c.215-34355T>A (n.215-34355T>A)
8g.142879608T>CCA187467710CYP11B1,GMLc.206A>G (p.His69Arg)
n.239A>G
c.182-34355T>C (n.182-34355T>C)
c.215-34355T>C (n.215-34355T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879608T>GCA372397129CYP11B1,GMLc.206A>C (p.His69Pro)
n.239A>C
c.182-34355T>G (n.182-34355T>G)
c.215-34355T>G (n.215-34355T>G)
8g.142879608T=CA1825499008CYP11B1,GMLc.206A= (p.His69=)
n.239A=
c.182-34355T= (n.182-34355T=)
c.215-34355T= (n.215-34355T=)
8g.142879609G>ACA372397130CYP11B1,GMLc.205C>T (p.His69Tyr)
n.238C>T
c.182-34354G>A (n.182-34354G>A)
c.215-34354G>A (n.215-34354G>A)
8g.142879609G>CCA372397131CYP11B1,GMLc.205C>G (p.His69Asp)
n.238C>G
c.182-34354G>C (n.182-34354G>C)
c.215-34354G>C (n.215-34354G>C)
8g.142879609G>TCA372397132CYP11B1,GMLc.205C>A (p.His69Asn)
n.238C>A
c.182-34354G>T (n.182-34354G>T)
c.215-34354G>T (n.215-34354G>T)
8g.142879610T>ACA463506161CYP11B1,GMLc.204A>T (p.Val68=)
n.237A>T
c.182-34353T>A (n.182-34353T>A)
c.215-34353T>A (n.215-34353T>A)
dbSNP
8g.142879610T>CCA4905682CYP11B1,GMLc.204A>G (p.Val68=)
n.237A>G
c.182-34353T>C (n.182-34353T>C)
c.215-34353T>C (n.215-34353T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879610T>GCA463506162CYP11B1,GMLc.204A>C (p.Val68=)
n.237A>C
c.182-34353T>G (n.182-34353T>G)
c.215-34353T>G (n.215-34353T>G)
8g.142879610T=CA1825499009CYP11B1,GMLc.204A= (p.Val68=)
n.237A=
c.182-34353T= (n.182-34353T=)
c.215-34353T= (n.215-34353T=)
8g.142879611A>CCA372397135CYP11B1,GMLc.203T>G (p.Val68Gly)
n.236T>G
c.182-34352A>C (n.182-34352A>C)
c.215-34352A>C (n.215-34352A>C)
8g.142879611A>GCA372397134CYP11B1,GMLc.203T>C (p.Val68Ala)
n.236T>C
c.182-34352A>G (n.182-34352A>G)
c.215-34352A>G (n.215-34352A>G)
COSMIC
8g.142879611A>TCA372397133CYP11B1,GMLc.203T>A (p.Val68Glu)
n.236T>A
c.182-34352A>T (n.182-34352A>T)
c.215-34352A>T (n.215-34352A>T)
8g.142879611_142879612delinsACCA1825499010CYP11B1,GMLc.202_203delinsGT (p.Val68=)
n.235_236delinsGT
c.182-34352_182-34351delinsAC (n.182-34352_182-34351delinsAC)
c.215-34352_215-34351delinsAC (n.215-34352_215-34351delinsAC)
8g.142879612delCA1825499012CYP11B1,GMLc.202del (p.Val68TyrfsTer8)
n.235del
c.182-34351del (n.182-34351del)
c.215-34351del (n.215-34351del)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879612C>ACA372397136CYP11B1,GMLc.202G>T (p.Val68Leu)
n.235G>T
c.182-34351C>A (n.182-34351C>A)
c.215-34351C>A (n.215-34351C>A)
8g.142879612C=CA1825499011CYP11B1,GMLc.202G= (p.Val68=)
n.235G=
c.182-34351C= (n.182-34351C=)
c.215-34351C= (n.215-34351C=)
8g.142879612C>GCA372397137CYP11B1,GMLc.202G>C (p.Val68Leu)
n.235G>C
c.182-34351C>G (n.182-34351C>G)
c.215-34351C>G (n.215-34351C>G)
8g.142879612C>TCA4905683CYP11B1,GMLc.202G>A (p.Val68Ile)
n.235G>A
c.182-34351C>T (n.182-34351C>T)
c.215-34351C>T (n.215-34351C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879613T>ACA372397138CYP11B1,GMLc.201A>T (p.Glu67Asp)
n.234A>T
c.182-34350T>A (n.182-34350T>A)
c.215-34350T>A (n.215-34350T>A)
8g.142879613T>CCA4905684CYP11B1,GMLc.201A>G (p.Glu67=)
n.234A>G
c.182-34350T>C (n.182-34350T>C)
c.215-34350T>C (n.215-34350T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879613T>GCA372397139CYP11B1,GMLc.201A>C (p.Glu67Asp)
n.234A>C
c.182-34350T>G (n.182-34350T>G)
c.215-34350T>G (n.215-34350T>G)
8g.142879613T=CA1825499013CYP11B1,GMLc.201A= (p.Glu67=)
n.234A=
c.182-34350T= (n.182-34350T=)
c.215-34350T= (n.215-34350T=)
8g.142879614T>ACA372397142CYP11B1,GMLc.200A>T (p.Glu67Val)
n.233A>T
c.182-34349T>A (n.182-34349T>A)
c.215-34349T>A (n.215-34349T>A)
8g.142879614T>CCA372397140CYP11B1,GMLc.200A>G (p.Glu67Gly)
n.233A>G
c.182-34349T>C (n.182-34349T>C)
c.215-34349T>C (n.215-34349T>C)
8g.142879614T>GCA372397141CYP11B1,GMLc.200A>C (p.Glu67Ala)
n.233A>C
c.182-34349T>G (n.182-34349T>G)
c.215-34349T>G (n.215-34349T>G)
8g.142879614_142879615delinsTCCA1825499014CYP11B1,GMLc.199_200delinsGA (p.Glu67=)
n.232_233delinsGA
c.182-34349_182-34348delinsTC (n.182-34349_182-34348delinsTC)
c.215-34349_215-34348delinsTC (n.215-34349_215-34348delinsTC)
8g.142879615C>ACA372397143CYP11B1,GMLc.199G>T (p.Glu67Ter)
n.232G>T
c.182-34348C>A (n.182-34348C>A)
c.215-34348C>A (n.215-34348C>A)
8g.142879615C=CA1825499015CYP11B1,GMLc.199G= (p.Glu67=)
n.232G=
c.182-34348C= (n.182-34348C=)
c.215-34348C= (n.215-34348C=)
8g.142879615C>GCA372397144CYP11B1,GMLc.199G>C (p.Glu67Gln)
n.232G>C
c.182-34348C>G (n.182-34348C>G)
c.215-34348C>G (n.215-34348C>G)
8g.142879615C>TCA4905686CYP11B1,GMLc.199G>A (p.Glu67Lys)
n.232G>A
c.182-34348C>T (n.182-34348C>T)
c.215-34348C>T (n.215-34348C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879616delCA4905685CYP11B1,GMLc.199del (p.Glu67LysfsTer9)
n.232del
c.182-34347del (n.182-34347del)
c.215-34347del (n.215-34347del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879616C>ACA463506166CYP11B1,GMLc.198G>T (p.Leu66=)
n.231G>T
c.182-34347C>A (n.182-34347C>A)
c.215-34347C>A (n.215-34347C>A)
8g.142879616C=CA1825499016CYP11B1,GMLc.198G= (p.Leu66=)
n.231G=
c.182-34347C= (n.182-34347C=)
c.215-34347C= (n.215-34347C=)
8g.142879616C>GCA463506167CYP11B1,GMLc.198G>C (p.Leu66=)
n.231G>C
c.182-34347C>G (n.182-34347C>G)
c.215-34347C>G (n.215-34347C>G)
8g.142879616C>TCA187467745CYP11B1,GMLc.198G>A (p.Leu66=)
n.231G>A
c.182-34347C>T (n.182-34347C>T)
c.215-34347C>T (n.215-34347C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879617A=CA1825499017CYP11B1,GMLc.197T= (p.Leu66=)
n.230T=
c.182-34346A= (n.182-34346A=)
c.215-34346A= (n.215-34346A=)
8g.142879617A>CCA372397147CYP11B1,GMLc.197T>G (p.Leu66Arg)
n.230T>G
c.182-34346A>C (n.182-34346A>C)
c.215-34346A>C (n.215-34346A>C)
gnomAD v4
8g.142879617A>GCA372397145CYP11B1,GMLc.197T>C (p.Leu66Pro)
n.230T>C
c.182-34346A>G (n.182-34346A>G)
c.215-34346A>G (n.215-34346A>G)
8g.142879617A>TCA372397146CYP11B1,GMLc.197T>A (p.Leu66Gln)
n.230T>A
c.182-34346A>T (n.182-34346A>T)
c.215-34346A>T (n.215-34346A>T)
dbSNP gnomAD v2
8g.142879618G>ACA463506171CYP11B1,GMLc.196C>T (p.Leu66=)
n.229C>T
c.182-34345G>A (n.182-34345G>A)
c.215-34345G>A (n.215-34345G>A)
dbSNP
8g.142879618G>CCA372397148CYP11B1,GMLc.196C>G (p.Leu66Val)
n.229C>G
c.182-34345G>C (n.182-34345G>C)
c.215-34345G>C (n.215-34345G>C)
8g.142879618G=CA1825499018CYP11B1,GMLc.196C= (p.Leu66=)
n.229C=
c.182-34345G= (n.182-34345G=)
c.215-34345G= (n.215-34345G=)
8g.142879618G>TCA4905687CYP11B1,GMLc.196C>A (p.Leu66Met)
n.229C>A
c.182-34345G>T (n.182-34345G>T)
c.215-34345G>T (n.215-34345G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879619G>ACA463506172CYP11B1,GMLc.195C>T (p.His65=)
n.228C>T
c.182-34344G>A (n.182-34344G>A)
c.215-34344G>A (n.215-34344G>A)
8g.142879619G>CCA372397149CYP11B1,GMLc.195C>G (p.His65Gln)
n.228C>G
c.182-34344G>C (n.182-34344G>C)
c.215-34344G>C (n.215-34344G>C)
8g.142879619G>TCA372397150CYP11B1,GMLc.195C>A (p.His65Gln)
n.228C>A
c.182-34344G>T (n.182-34344G>T)
c.215-34344G>T (n.215-34344G>T)
8g.142879620T>ACA372397151CYP11B1,GMLc.194A>T (p.His65Leu)
n.227A>T
c.182-34343T>A (n.182-34343T>A)
c.215-34343T>A (n.215-34343T>A)
8g.142879620T>CCA372397152CYP11B1,GMLc.194A>G (p.His65Arg)
n.227A>G
c.182-34343T>C (n.182-34343T>C)
c.215-34343T>C (n.215-34343T>C)
8g.142879620T>GCA372397153CYP11B1,GMLc.194A>C (p.His65Pro)
n.227A>C
c.182-34343T>G (n.182-34343T>G)
c.215-34343T>G (n.215-34343T>G)
8g.142879621G>ACA372397154CYP11B1,GMLc.193C>T (p.His65Tyr)
n.226C>T
c.182-34342G>A (n.182-34342G>A)
c.215-34342G>A (n.215-34342G>A)
8g.142879621G>CCA372397155CYP11B1,GMLc.193C>G (p.His65Asp)
n.226C>G
c.182-34342G>C (n.182-34342G>C)
c.215-34342G>C (n.215-34342G>C)
gnomAD v4
8g.142879621G>TCA372397156CYP11B1,GMLc.193C>A (p.His65Asn)
n.226C>A
c.182-34342G>T (n.182-34342G>T)
c.215-34342G>T (n.215-34342G>T)
8g.142879622C>ACA463506179CYP11B1,GMLc.192G>T (p.Leu64=)
n.225G>T
c.182-34341C>A (n.182-34341C>A)
c.215-34341C>A (n.215-34341C>A)
8g.142879622C=CA1825499019CYP11B1,GMLc.192G= (p.Leu64=)
n.225G=
c.182-34341C= (n.182-34341C=)
c.215-34341C= (n.215-34341C=)
8g.142879622C>GCA463506180CYP11B1,GMLc.192G>C (p.Leu64=)
n.225G>C
c.182-34341C>G (n.182-34341C>G)
c.215-34341C>G (n.215-34341C>G)
8g.142879622C>TCA463506177CYP11B1,GMLc.192G>A (p.Leu64=)
n.225G>A
c.182-34341C>T (n.182-34341C>T)
c.215-34341C>T (n.215-34341C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879623A=CA1825499020CYP11B1,GMLc.191T= (p.Leu64=)
n.224T=
c.182-34340A= (n.182-34340A=)
c.215-34340A= (n.215-34340A=)
8g.142879623A>CCA372397157CYP11B1,GMLc.191T>G (p.Leu64Arg)
n.224T>G
c.182-34340A>C (n.182-34340A>C)
c.215-34340A>C (n.215-34340A>C)
8g.142879623A>GCA372397158CYP11B1,GMLc.191T>C (p.Leu64Pro)
n.224T>C
c.182-34340A>G (n.182-34340A>G)
c.215-34340A>G (n.215-34340A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879623A>TCA372397159CYP11B1,GMLc.191T>A (p.Leu64Gln)
n.224T>A
c.182-34340A>T (n.182-34340A>T)
c.215-34340A>T (n.215-34340A>T)
8g.142879624G>ACA4905688CYP11B1,GMLc.190C>T (p.Leu64=)
n.223C>T
c.182-34339G>A (n.182-34339G>A)
c.215-34339G>A (n.215-34339G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879624G>CCA372397161CYP11B1,GMLc.190C>G (p.Leu64Val)
n.223C>G
c.182-34339G>C (n.182-34339G>C)
c.215-34339G>C (n.215-34339G>C)
8g.142879624G=CA1825499021CYP11B1,GMLc.190C= (p.Leu64=)
n.223C=
c.182-34339G= (n.182-34339G=)
c.215-34339G= (n.215-34339G=)
8g.142879624G>TCA372397160CYP11B1,GMLc.190C>A (p.Leu64Met)
n.223C>A
c.182-34339G>T (n.182-34339G>T)
c.215-34339G>T (n.215-34339G>T)
8g.142879625G>ACA463506184CYP11B1,GMLc.189C>T (p.Asp63=)
n.222C>T
c.182-34338G>A (n.182-34338G>A)
c.215-34338G>A (n.215-34338G>A)
8g.142879625G>CCA372397162CYP11B1,GMLc.189C>G (p.Asp63Glu)
n.222C>G
c.182-34338G>C (n.182-34338G>C)
c.215-34338G>C (n.215-34338G>C)
8g.142879625G>TCA372397163CYP11B1,GMLc.189C>A (p.Asp63Glu)
n.222C>A
c.182-34338G>T (n.182-34338G>T)
c.215-34338G>T (n.215-34338G>T)
8g.142879626T>ACA372397164CYP11B1,GMLc.188A>T (p.Asp63Val)
n.221A>T
c.182-34337T>A (n.182-34337T>A)
c.215-34337T>A (n.215-34337T>A)
8g.142879626T>CCA372397165CYP11B1,GMLc.188A>G (p.Asp63Gly)
n.221A>G
c.182-34337T>C (n.182-34337T>C)
c.215-34337T>C (n.215-34337T>C)
8g.142879626T>GCA372397166CYP11B1,GMLc.188A>C (p.Asp63Ala)
n.221A>C
c.182-34337T>G (n.182-34337T>G)
c.215-34337T>G (n.215-34337T>G)
8g.142879627C>ACA372397167CYP11B1,GMLc.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.220G>T
c.182-34336C>A (n.182-34336C>A)
c.215-34336C>A (n.215-34336C>A)
8g.142879627C=CA1825499022CYP11B1,GMLc.187G= (p.Asp63=)
n.220G=
c.182-34336C= (n.182-34336C=)
c.215-34336C= (n.215-34336C=)
8g.142879627C>GCA4905689CYP11B1,GMLc.187G>C (p.Asp63His)
n.220G>C
c.182-34336C>G (n.182-34336C>G)
c.215-34336C>G (n.215-34336C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879627C>TCA372397168CYP11B1,GMLc.187G>A (p.Asp63Asn)
n.220G>A
c.182-34336C>T (n.182-34336C>T)
c.215-34336C>T (n.215-34336C>T)
8g.142879628C>ACA372397169CYP11B1,GMLc.186G>T (p.Glu62Asp)
n.219G>T
c.182-34335C>A (n.182-34335C>A)
c.215-34335C>A (n.215-34335C>A)
COSMIC
8g.142879628C=CA1825499023CYP11B1,GMLc.186G= (p.Glu62=)
n.219G=
c.182-34335C= (n.182-34335C=)
c.215-34335C= (n.215-34335C=)
8g.142879628C>GCA372397170CYP11B1,GMLc.186G>C (p.Glu62Asp)
n.219G>C
c.182-34335C>G (n.182-34335C>G)
c.215-34335C>G (n.215-34335C>G)
gnomAD v4
8g.142879628C>TCA4905690CYP11B1,GMLc.186G>A (p.Glu62=)
n.219G>A
c.182-34335C>T (n.182-34335C>T)
c.215-34335C>T (n.215-34335C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879629T>ACA372397173CYP11B1,GMLc.185A>T (p.Glu62Val)
n.218A>T
c.182-34334T>A (n.182-34334T>A)
c.215-34334T>A (n.215-34334T>A)
8g.142879629T>CCA372397172CYP11B1,GMLc.185A>G (p.Glu62Gly)
n.218A>G
c.182-34334T>C (n.182-34334T>C)
c.215-34334T>C (n.215-34334T>C)
8g.142879629T>GCA372397171CYP11B1,GMLc.185A>C (p.Glu62Ala)
n.218A>C
c.182-34334T>G (n.182-34334T>G)
c.215-34334T>G (n.215-34334T>G)
8g.142879630C>ACA372397174CYP11B1,GMLc.184G>T (p.Glu62Ter)
n.217G>T
c.182-34333C>A (n.182-34333C>A)
c.215-34333C>A (n.215-34333C>A)
8g.142879630C>GCA372397175CYP11B1,GMLc.184G>C (p.Glu62Gln)
n.217G>C
c.182-34333C>G (n.182-34333C>G)
c.215-34333C>G (n.215-34333C>G)
8g.142879630C>TCA372397176CYP11B1,GMLc.184G>A (p.Glu62Lys)
n.217G>A
c.182-34333C>T (n.182-34333C>T)
c.215-34333C>T (n.215-34333C>T)
8g.142879631A=CA1825499024CYP11B1,GMLc.183T= (p.Tyr61=)
n.216T=
c.182-34332A= (n.182-34332A=)
c.215-34332A= (n.215-34332A=)
8g.142879631A>CCA372397177CYP11B1,GMLc.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.216T>G
c.182-34332A>C (n.182-34332A>C)
c.215-34332A>C (n.215-34332A>C)
8g.142879631A>GCA4905691CYP11B1,GMLc.183T>C (p.Tyr61=)
n.216T>C
c.182-34332A>G (n.182-34332A>G)
c.215-34332A>G (n.215-34332A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879631A>TCA372397178CYP11B1,GMLc.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.216T>A
c.182-34332A>T (n.182-34332A>T)
c.215-34332A>T (n.215-34332A>T)
8g.142879632T>ACA372397179CYP11B1,GMLc.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.215A>T
c.182-34331T>A (n.182-34331T>A)
c.215-34331T>A (n.215-34331T>A)
8g.142879632T>CCA372397180CYP11B1,GMLc.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.215A>G
c.182-34331T>C (n.182-34331T>C)
c.215-34331T>C (n.215-34331T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879632T>GCA372397181CYP11B1,GMLc.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.215A>C
c.182-34331T>G (n.182-34331T>G)
c.215-34331T>G (n.215-34331T>G)
8g.142879632T=CA1825499025CYP11B1,GMLc.182A= (p.Tyr61=)
n.215A=
c.182-34331T= (n.182-34331T=)
c.215-34331T= (n.215-34331T=)
8g.142879633A=CA1825499026CYP11B1,GMLc.181T= (p.Tyr61=)
n.214T=
c.182-34330A= (n.182-34330A=)
c.215-34330A= (n.215-34330A=)
8g.142879633A>CCA372397182CYP11B1,GMLc.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.214T>G
c.182-34330A>C (n.182-34330A>C)
c.215-34330A>C (n.215-34330A>C)
8g.142879633A>GCA372397183CYP11B1,GMLc.181T>C (p.Tyr61His)
n.214T>C
c.182-34330A>G (n.182-34330A>G)
c.215-34330A>G (n.215-34330A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879633A>TCA372397184CYP11B1,GMLc.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.214T>A
c.182-34330A>T (n.182-34330A>T)
c.215-34330A>T (n.215-34330A>T)
8g.142879634dupCA2688880191CYP11B1,GMLc.181dup (p.Tyr61LeufsTer2)
n.214dup
c.182-34329dup (n.182-34329dup)
c.215-34329dup (n.215-34329dup)
gnomAD v4
8g.142879634A=CA1825499027CYP11B1,GMLc.180T= (p.Gly60=)
n.213T=
c.182-34329A= (n.182-34329A=)
c.215-34329A= (n.215-34329A=)
8g.142879634A>CCA463506195CYP11B1,GMLc.180T>G (p.Gly60=)
n.213T>G
c.182-34329A>C (n.182-34329A>C)
c.215-34329A>C (n.215-34329A>C)
dbSNP
8g.142879634A>GCA463506196CYP11B1,GMLc.180T>C (p.Gly60=)
n.213T>C
c.182-34329A>G (n.182-34329A>G)
c.215-34329A>G (n.215-34329A>G)
8g.142879634A>TCA463506197CYP11B1,GMLc.180T>A (p.Gly60=)
n.213T>A
c.182-34329A>T (n.182-34329A>T)
c.215-34329A>T (n.215-34329A>T)
8g.142879635C>ACA372397187CYP11B1,GMLc.179G>T (p.Gly60Val)
n.212G>T
c.182-34328C>A (n.182-34328C>A)
c.215-34328C>A (n.215-34328C>A)
gnomAD v4
8g.142879635C>GCA372397186CYP11B1,GMLc.179G>C (p.Gly60Ala)
n.212G>C
c.182-34328C>G (n.182-34328C>G)
c.215-34328C>G (n.215-34328C>G)
8g.142879635C>TCA372397185CYP11B1,GMLc.179G>A (p.Gly60Asp)
n.212G>A
c.182-34328C>T (n.182-34328C>T)
c.215-34328C>T (n.215-34328C>T)
8g.142879636C>ACA372397188CYP11B1,GMLc.178G>T (p.Gly60Cys)
n.211G>T
c.182-34327C>A (n.182-34327C>A)
c.215-34327C>A (n.215-34327C>A)
8g.142879636C>GCA372397190CYP11B1,GMLc.178G>C (p.Gly60Arg)
n.211G>C
c.182-34327C>G (n.182-34327C>G)
c.215-34327C>G (n.215-34327C>G)
8g.142879636C>TCA372397189CYP11B1,GMLc.178G>A (p.Gly60Ser)
n.211G>A
c.182-34327C>T (n.182-34327C>T)
c.215-34327C>T (n.215-34327C>T)
8g.142879637C>ACA372397191CYP11B1,GMLc.177G>T (p.Gln59His)
n.210G>T
c.182-34326C>A (n.182-34326C>A)
c.215-34326C>A (n.215-34326C>A)
8g.142879637C=CA1825499028CYP11B1,GMLc.177G= (p.Gln59=)
n.210G=
c.182-34326C= (n.182-34326C=)
c.215-34326C= (n.215-34326C=)
8g.142879637C>GCA4905692CYP11B1,GMLc.177G>C (p.Gln59His)
n.210G>C
c.182-34326C>G (n.182-34326C>G)
c.215-34326C>G (n.215-34326C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879637C>TCA463506201CYP11B1,GMLc.177G>A (p.Gln59=)
n.210G>A
c.182-34326C>T (n.182-34326C>T)
c.215-34326C>T (n.215-34326C>T)
COSMIC
8g.142879638T>ACA372397192CYP11B1,GMLc.176A>T (p.Gln59Leu)
n.209A>T
c.182-34325T>A (n.182-34325T>A)
c.215-34325T>A (n.215-34325T>A)
dbSNP
8g.142879638T>CCA372397193CYP11B1,GMLc.176A>G (p.Gln59Arg)
n.209A>G
c.182-34325T>C (n.182-34325T>C)
c.215-34325T>C (n.215-34325T>C)
gnomAD v4
8g.142879638T>GCA372397194CYP11B1,GMLc.176A>C (p.Gln59Pro)
n.209A>C
c.182-34325T>G (n.182-34325T>G)
c.215-34325T>G (n.215-34325T>G)
gnomAD v4
8g.142879638T=CA1825499029CYP11B1,GMLc.176A= (p.Gln59=)
n.209A=
c.182-34325T= (n.182-34325T=)
c.215-34325T= (n.215-34325T=)
8g.142879639G>ACA372397195CYP11B1,GMLc.175C>T (p.Gln59Ter)
n.208C>T
c.182-34324G>A (n.182-34324G>A)
c.215-34324G>A (n.215-34324G>A)
8g.142879639G>CCA4905693CYP11B1,GMLc.175C>G (p.Gln59Glu)
n.208C>G
c.182-34324G>C (n.182-34324G>C)
c.215-34324G>C (n.215-34324G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879639G=CA1825499030CYP11B1,GMLc.175C= (p.Gln59=)
n.208C=
c.182-34324G= (n.182-34324G=)
c.215-34324G= (n.215-34324G=)
8g.142879639G>TCA372397196CYP11B1,GMLc.175C>A (p.Gln59Lys)
n.208C>A
c.182-34324G>T (n.182-34324G>T)
c.215-34324G>T (n.215-34324G>T)
gnomAD v4
8g.142879640C>ACA372397197CYP11B1,GMLc.174G>T (p.Glu58Asp)
n.207G>T
c.182-34323C>A (n.182-34323C>A)
c.215-34323C>A (n.215-34323C>A)
8g.142879640C>GCA372397198CYP11B1,GMLc.174G>C (p.Glu58Asp)
n.207G>C
c.182-34323C>G (n.182-34323C>G)
c.215-34323C>G (n.215-34323C>G)
8g.142879640C>TCA463506206CYP11B1,GMLc.174G>A (p.Glu58=)
n.207G>A
c.182-34323C>T (n.182-34323C>T)
c.215-34323C>T (n.215-34323C>T)
8g.142879641T>ACA372397199CYP11B1,GMLc.173A>T (p.Glu58Val)
n.206A>T
c.182-34322T>A (n.182-34322T>A)
c.215-34322T>A (n.215-34322T>A)
8g.142879641T>CCA372397200CYP11B1,GMLc.173A>G (p.Glu58Gly)
n.206A>G
c.182-34322T>C (n.182-34322T>C)
c.215-34322T>C (n.215-34322T>C)
8g.142879641T>GCA4905694CYP11B1,GMLc.173A>C (p.Glu58Ala)
n.206A>C
c.182-34322T>G (n.182-34322T>G)
c.215-34322T>G (n.215-34322T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879641T=CA1825499031CYP11B1,GMLc.173A= (p.Glu58=)
n.206A=
c.182-34322T= (n.182-34322T=)
c.215-34322T= (n.215-34322T=)
8g.142879642C>ACA372397202CYP11B1,GMLc.172G>T (p.Glu58Ter)
n.205G>T
c.182-34321C>A (n.182-34321C>A)
c.215-34321C>A (n.215-34321C>A)
8g.142879642C=CA1825499032CYP11B1,GMLc.172G= (p.Glu58=)
n.205G=
c.182-34321C= (n.182-34321C=)
c.215-34321C= (n.215-34321C=)
8g.142879642C>GCA372397201CYP11B1,GMLc.172G>C (p.Glu58Gln)
n.205G>C
c.182-34321C>G (n.182-34321C>G)
c.215-34321C>G (n.215-34321C>G)
8g.142879642C>TCA4905695CYP11B1,GMLc.172G>A (p.Glu58Lys)
n.205G>A
c.182-34321C>T (n.182-34321C>T)
c.215-34321C>T (n.215-34321C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879643C>ACA372397203CYP11B1,GMLc.171G>T (p.Arg57Ser)
n.204G>T
c.182-34320C>A (n.182-34320C>A)
c.215-34320C>A (n.215-34320C>A)
8g.142879643C=CA1825499033CYP11B1,GMLc.171G= (p.Arg57=)
n.204G=
c.182-34320C= (n.182-34320C=)
c.215-34320C= (n.215-34320C=)
8g.142879643C>GCA372397204CYP11B1,GMLc.171G>C (p.Arg57Ser)
n.204G>C
c.182-34320C>G (n.182-34320C>G)
c.215-34320C>G (n.215-34320C>G)
8g.142879643C>TCA463506214CYP11B1,GMLc.171G>A (p.Arg57=)
n.204G>A
c.182-34320C>T (n.182-34320C>T)
c.215-34320C>T (n.215-34320C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879644C>ACA372397205CYP11B1,GMLc.170G>T (p.Arg57Met)
n.203G>T
c.182-34319C>A (n.182-34319C>A)
c.215-34319C>A (n.215-34319C>A)
8g.142879644C>GCA372397206CYP11B1,GMLc.170G>C (p.Arg57Thr)
n.203G>C
c.182-34319C>G (n.182-34319C>G)
c.215-34319C>G (n.215-34319C>G)
8g.142879644C>TCA372397207CYP11B1,GMLc.170G>A (p.Arg57Lys)
n.203G>A
c.182-34319C>T (n.182-34319C>T)
c.215-34319C>T (n.215-34319C>T)
8g.142879645T>ACA372397208CYP11B1,GMLc.169A>T (p.Arg57Trp)
n.202A>T
c.182-34318T>A (n.182-34318T>A)
c.215-34318T>A (n.215-34318T>A)
dbSNP
8g.142879645T>CCA372397209CYP11B1,GMLc.169A>G (p.Arg57Gly)
n.202A>G
c.182-34318T>C (n.182-34318T>C)
c.215-34318T>C (n.215-34318T>C)
8g.142879645T>GCA463506218CYP11B1,GMLc.169A>C (p.Arg57=)
n.202A>C
c.182-34318T>G (n.182-34318T>G)
c.215-34318T>G (n.215-34318T>G)
8g.142879646C>ACA372397210CYP11B1,GMLc.168G>T (p.Trp56Cys)
n.201G>T
c.182-34317C>A (n.182-34317C>A)
c.215-34317C>A (n.215-34317C>A)
8g.142879646C=CA1825499034CYP11B1,GMLc.168G= (p.Trp56=)
n.201G=
c.182-34317C= (n.182-34317C=)
c.215-34317C= (n.215-34317C=)
8g.142879646C>GCA372397211CYP11B1,GMLc.168G>C (p.Trp56Cys)
n.201G>C
c.182-34317C>G (n.182-34317C>G)
c.215-34317C>G (n.215-34317C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879646C>TCA372397212CYP11B1,GMLc.168G>A (p.Trp56Ter)
n.201G>A
c.182-34317C>T (n.182-34317C>T)
c.215-34317C>T (n.215-34317C>T)
ClinVar dbSNP
8g.142879647C>ACA372397213CYP11B1,GMLc.167G>T (p.Trp56Leu)
n.200G>T
c.182-34316C>A (n.182-34316C>A)
c.215-34316C>A (n.215-34316C>A)
8g.142879647C=CA1825499035CYP11B1,GMLc.167G= (p.Trp56=)
n.200G=
c.182-34316C= (n.182-34316C=)
c.215-34316C= (n.215-34316C=)
8g.142879647C>GCA4905696CYP11B1,GMLc.167G>C (p.Trp56Ser)
n.200G>C
c.182-34316C>G (n.182-34316C>G)
c.215-34316C>G (n.215-34316C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879647C>TCA372397214CYP11B1,GMLc.167G>A (p.Trp56Ter)
n.200G>A
c.182-34316C>T (n.182-34316C>T)
c.215-34316C>T (n.215-34316C>T)
8g.142879648A>CCA372397216CYP11B1,GMLc.166T>G (p.Trp56Gly)
n.199T>G
c.182-34315A>C (n.182-34315A>C)
c.215-34315A>C (n.215-34315A>C)
gnomAD v4
8g.142879648A>GCA372397217CYP11B1,GMLc.166T>C (p.Trp56Arg)
n.199T>C
c.182-34315A>G (n.182-34315A>G)
c.215-34315A>G (n.215-34315A>G)
gnomAD v4
8g.142879648A>TCA372397215CYP11B1,GMLc.166T>A (p.Trp56Arg)
n.199T>A
c.182-34315A>T (n.182-34315A>T)
c.215-34315A>T (n.215-34315A>T)
8g.142879649G>ACA463506223CYP11B1,GMLc.165C>T (p.Ile55=)
n.198C>T
c.182-34314G>A (n.182-34314G>A)
c.215-34314G>A (n.215-34314G>A)
8g.142879649G>CCA372397218CYP11B1,GMLc.165C>G (p.Ile55Met)
n.198C>G
c.182-34314G>C (n.182-34314G>C)
c.215-34314G>C (n.215-34314G>C)
gnomAD v4
8g.142879649G=CA1825499036CYP11B1,GMLc.165C= (p.Ile55=)
n.198C=
c.182-34314G= (n.182-34314G=)
c.215-34314G= (n.215-34314G=)
8g.142879649G>TCA4905697CYP11B1,GMLc.165C>A (p.Ile55=)
n.198C>A
c.182-34314G>T (n.182-34314G>T)
c.215-34314G>T (n.215-34314G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879650A>CCA372397219CYP11B1,GMLc.164T>G (p.Ile55Ser)
n.197T>G
c.182-34313A>C (n.182-34313A>C)
c.215-34313A>C (n.215-34313A>C)
8g.142879650A>GCA372397220CYP11B1,GMLc.164T>C (p.Ile55Thr)
n.197T>C
c.182-34313A>G (n.182-34313A>G)
c.215-34313A>G (n.215-34313A>G)
8g.142879650A>TCA372397221CYP11B1,GMLc.164T>A (p.Ile55Asn)
n.197T>A
c.182-34313A>T (n.182-34313A>T)
c.215-34313A>T (n.215-34313A>T)
8g.142879651T>ACA372397222CYP11B1,GMLc.163A>T (p.Ile55Phe)
n.196A>T
c.182-34312T>A (n.182-34312T>A)
c.215-34312T>A (n.215-34312T>A)
8g.142879651T>CCA372397223CYP11B1,GMLc.163A>G (p.Ile55Val)
n.196A>G
c.182-34312T>C (n.182-34312T>C)
c.215-34312T>C (n.215-34312T>C)
8g.142879651T>GCA372397224CYP11B1,GMLc.163A>C (p.Ile55Leu)
n.196A>C
c.182-34312T>G (n.182-34312T>G)
c.215-34312T>G (n.215-34312T>G)
8g.142879652C>ACA372397225CYP11B1,GMLc.162G>T (p.Gln54His)
n.195G>T
c.182-34311C>A (n.182-34311C>A)
c.215-34311C>A (n.215-34311C>A)
8g.142879652C=CA1825499037CYP11B1,GMLc.162G= (p.Gln54=)
n.195G=
c.182-34311C= (n.182-34311C=)
c.215-34311C= (n.215-34311C=)
8g.142879652C>GCA372397226CYP11B1,GMLc.162G>C (p.Gln54His)
n.195G>C
c.182-34311C>G (n.182-34311C>G)
c.215-34311C>G (n.215-34311C>G)
8g.142879652C>TCA463506225CYP11B1,GMLc.162G>A (p.Gln54=)
n.195G>A
c.182-34311C>T (n.182-34311C>T)
c.215-34311C>T (n.215-34311C>T)
dbSNP
8g.142879653T>ACA372397227CYP11B1,GMLc.161A>T (p.Gln54Leu)
n.194A>T
c.182-34310T>A (n.182-34310T>A)
c.215-34310T>A (n.215-34310T>A)
8g.142879653T>CCA372397228CYP11B1,GMLc.161A>G (p.Gln54Arg)
n.194A>G
c.182-34310T>C (n.182-34310T>C)
c.215-34310T>C (n.215-34310T>C)
8g.142879653T>GCA372397229CYP11B1,GMLc.161A>C (p.Gln54Pro)
n.194A>C
c.182-34310T>G (n.182-34310T>G)
c.215-34310T>G (n.215-34310T>G)
8g.142879654G>ACA372397230CYP11B1,GMLc.160C>T (p.Gln54Ter)
n.193C>T
c.182-34309G>A (n.182-34309G>A)
c.215-34309G>A (n.215-34309G>A)
dbSNP
8g.142879654G>CCA372397232CYP11B1,GMLc.160C>G (p.Gln54Glu)
n.193C>G
c.182-34309G>C (n.182-34309G>C)
c.215-34309G>C (n.215-34309G>C)
8g.142879654G>TCA372397231CYP11B1,GMLc.160C>A (p.Gln54Lys)
n.193C>A
c.182-34309G>T (n.182-34309G>T)
c.215-34309G>T (n.215-34309G>T)
8g.142879655C>ACA463506228CYP11B1,GMLc.159G>T (p.Leu53=)
n.192G>T
c.182-34308C>A (n.182-34308C>A)
c.215-34308C>A (n.215-34308C>A)
8g.142879655C=CA1825499038CYP11B1,GMLc.159G= (p.Leu53=)
n.192G=
c.182-34308C= (n.182-34308C=)
c.215-34308C= (n.215-34308C=)
8g.142879655C>GCA463506231CYP11B1,GMLc.159G>C (p.Leu53=)
n.192G>C
c.182-34308C>G (n.182-34308C>G)
c.215-34308C>G (n.215-34308C>G)
8g.142879655C>TCA4905698CYP11B1,GMLc.159G>A (p.Leu53=)
n.192G>A
c.182-34308C>T (n.182-34308C>T)
c.215-34308C>T (n.215-34308C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879656A=CA1825499039CYP11B1,GMLc.158T= (p.Leu53=)
n.191T=
c.182-34307A= (n.182-34307A=)
c.215-34307A= (n.215-34307A=)
8g.142879656A>CCA372397233CYP11B1,GMLc.158T>G (p.Leu53Arg)
n.191T>G
c.182-34307A>C (n.182-34307A>C)
c.215-34307A>C (n.215-34307A>C)
8g.142879656A>GCA372397234CYP11B1,GMLc.158T>C (p.Leu53Pro)
n.191T>C
c.182-34307A>G (n.182-34307A>G)
c.215-34307A>G (n.215-34307A>G)
gnomAD v4
8g.142879656A>TCA372397235CYP11B1,GMLc.158T>A (p.Leu53Gln)
n.191T>A
c.182-34307A>T (n.182-34307A>T)
c.215-34307A>T (n.215-34307A>T)
dbSNP COSMIC
8g.142879657G>ACA4905699CYP11B1,GMLc.157C>T (p.Leu53=)
n.190C>T
c.182-34306G>A (n.182-34306G>A)
c.215-34306G>A (n.215-34306G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879657G>CCA372397236CYP11B1,GMLc.157C>G (p.Leu53Val)
n.190C>G
c.182-34306G>C (n.182-34306G>C)
c.215-34306G>C (n.215-34306G>C)
8g.142879657G=CA1825499040CYP11B1,GMLc.157C= (p.Leu53=)
n.190C=
c.182-34306G= (n.182-34306G=)
c.215-34306G= (n.215-34306G=)
8g.142879657G>TCA372397237CYP11B1,GMLc.157C>A (p.Leu53Met)
n.190C>A
c.182-34306G>T (n.182-34306G>T)
c.215-34306G>T (n.215-34306G>T)
8g.142879658C>ACA463506236CYP11B1,GMLc.156G>T (p.Leu52=)
n.189G>T
c.182-34305C>A (n.182-34305C>A)
c.215-34305C>A (n.215-34305C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879658C=CA1825499041CYP11B1,GMLc.156G= (p.Leu52=)
n.189G=
c.182-34305C= (n.182-34305C=)
c.215-34305C= (n.215-34305C=)
8g.142879658C>GCA463506237CYP11B1,GMLc.156G>C (p.Leu52=)
n.189G>C
c.182-34305C>G (n.182-34305C>G)
c.215-34305C>G (n.215-34305C>G)
8g.142879658C>TCA463506238CYP11B1,GMLc.156G>A (p.Leu52=)
n.189G>A
c.182-34305C>T (n.182-34305C>T)
c.215-34305C>T (n.215-34305C>T)
dbSNP
8g.142879659A>CCA372397238CYP11B1,GMLc.155T>G (p.Leu52Arg)
n.188T>G
c.182-34304A>C (n.182-34304A>C)
c.215-34304A>C (n.215-34304A>C)
8g.142879659A>GCA372397239CYP11B1,GMLc.155T>C (p.Leu52Pro)
n.188T>C
c.182-34304A>G (n.182-34304A>G)
c.215-34304A>G (n.215-34304A>G)
8g.142879659A>TCA372397240CYP11B1,GMLc.155T>A (p.Leu52Gln)
n.188T>A
c.182-34304A>T (n.182-34304A>T)
c.215-34304A>T (n.215-34304A>T)
8g.142879660G>ACA463506240CYP11B1,GMLc.154C>T (p.Leu52=)
n.187C>T
c.182-34303G>A (n.182-34303G>A)
c.215-34303G>A (n.215-34303G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879660G>CCA4905700CYP11B1,GMLc.154C>G (p.Leu52Val)
n.187C>G
c.182-34303G>C (n.182-34303G>C)
c.215-34303G>C (n.215-34303G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879660G=CA1825499042CYP11B1,GMLc.154C= (p.Leu52=)
n.187C=
c.182-34303G= (n.182-34303G=)
c.215-34303G= (n.215-34303G=)
8g.142879660G>TCA372397241CYP11B1,GMLc.154C>A (p.Leu52Met)
n.187C>A
c.182-34303G>T (n.182-34303G>T)
c.215-34303G>T (n.215-34303G>T)
8g.142879661C>ACA372397242CYP11B1,GMLc.153G>T (p.Arg51Ser)
n.186G>T
c.182-34302C>A (n.182-34302C>A)
c.215-34302C>A (n.215-34302C>A)
8g.142879661C=CA1825499043CYP11B1,GMLc.153G= (p.Arg51=)
n.186G=
c.182-34302C= (n.182-34302C=)
c.215-34302C= (n.215-34302C=)
8g.142879661C>GCA4905701CYP11B1,GMLc.153G>C (p.Arg51Ser)
n.186G>C
c.182-34302C>G (n.182-34302C>G)
c.215-34302C>G (n.215-34302C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879661C>TCA463506243CYP11B1,GMLc.153G>A (p.Arg51=)
n.186G>A
c.182-34302C>T (n.182-34302C>T)
c.215-34302C>T (n.215-34302C>T)
8g.142879662C>ACA372397243CYP11B1,GMLc.152G>T (p.Arg51Met)
n.185G>T
c.182-34301C>A (n.182-34301C>A)
c.215-34301C>A (n.215-34301C>A)
8g.142879662C=CA1825499044CYP11B1,GMLc.152G= (p.Arg51=)
n.185G=
c.182-34301C= (n.182-34301C=)
c.215-34301C= (n.215-34301C=)
8g.142879662C>GCA372397244CYP11B1,GMLc.152G>C (p.Arg51Thr)
n.185G>C
c.182-34301C>G (n.182-34301C>G)
c.215-34301C>G (n.215-34301C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879662C>TCA4905702CYP11B1,GMLc.152G>A (p.Arg51Lys)
n.185G>A
c.182-34301C>T (n.182-34301C>T)
c.215-34301C>T (n.215-34301C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879663T>ACA372397245CYP11B1,GMLc.151A>T (p.Arg51Trp)
n.184A>T
c.182-34300T>A (n.182-34300T>A)
c.215-34300T>A (n.215-34300T>A)
8g.142879663T>CCA372397246CYP11B1,GMLc.151A>G (p.Arg51Gly)
n.184A>G
c.182-34300T>C (n.182-34300T>C)
c.215-34300T>C (n.215-34300T>C)
8g.142879663T>GCA463506247CYP11B1,GMLc.151A>C (p.Arg51=)
n.184A>C
c.182-34300T>G (n.182-34300T>G)
c.215-34300T>G (n.215-34300T>G)
8g.142879664C>ACA463506248CYP11B1,GMLc.150G>T (p.Leu50=)
n.183G>T
c.182-34299C>A (n.182-34299C>A)
c.215-34299C>A (n.215-34299C>A)
8g.142879664C=CA1825499045CYP11B1,GMLc.150G= (p.Leu50=)
n.183G=
c.182-34299C= (n.182-34299C=)
c.215-34299C= (n.215-34299C=)
8g.142879664C>GCA463506251CYP11B1,GMLc.150G>C (p.Leu50=)
n.183G>C
c.182-34299C>G (n.182-34299C>G)
c.215-34299C>G (n.215-34299C>G)
8g.142879664C>TCA463506250CYP11B1,GMLc.150G>A (p.Leu50=)
n.183G>A
c.182-34299C>T (n.182-34299C>T)
c.215-34299C>T (n.215-34299C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879665A>CCA372397249CYP11B1,GMLc.149T>G (p.Leu50Arg)
n.182T>G
c.182-34298A>C (n.182-34298A>C)
c.215-34298A>C (n.215-34298A>C)
8g.142879665A>GCA372397248CYP11B1,GMLc.149T>C (p.Leu50Pro)
n.182T>C
c.182-34298A>G (n.182-34298A>G)
c.215-34298A>G (n.215-34298A>G)
8g.142879665A>TCA372397247CYP11B1,GMLc.149T>A (p.Leu50Gln)
n.182T>A
c.182-34298A>T (n.182-34298A>T)
c.215-34298A>T (n.215-34298A>T)
8g.142879666G>ACA463506254CYP11B1,GMLc.148C>T (p.Leu50=)
n.181C>T
c.182-34297G>A (n.182-34297G>A)
c.215-34297G>A (n.215-34297G>A)
8g.142879666G>CCA372397250CYP11B1,GMLc.148C>G (p.Leu50Val)
n.181C>G
c.182-34297G>C (n.182-34297G>C)
c.215-34297G>C (n.215-34297G>C)
8g.142879666G>TCA372397251CYP11B1,GMLc.148C>A (p.Leu50Met)
n.181C>A
c.182-34297G>T (n.182-34297G>T)
c.215-34297G>T (n.215-34297G>T)
8g.142879666_142879667delCA913128484CYP11B1,GMLc.147_148del (p.Trp49CysfsTer13)
n.180_181del
c.182-34297_182-34296del (n.182-34297_182-34296del)
c.215-34297_215-34296del (n.215-34297_215-34296del)
8g.142879666_142879667delinsGCCA1825499046CYP11B1,GMLc.147_148delinsGC (p.Trp49=)
n.180_181delinsGC
c.182-34297_182-34296delinsGC (n.182-34297_182-34296delinsGC)
c.215-34297_215-34296delinsGC (n.215-34297_215-34296delinsGC)
8g.142879667C>ACA372397252CYP11B1,GMLc.147G>T (p.Trp49Cys)
n.180G>T
c.182-34296C>A (n.182-34296C>A)
c.215-34296C>A (n.215-34296C>A)
COSMIC
8g.142879667C>GCA372397253CYP11B1,GMLc.147G>C (p.Trp49Cys)
n.180G>C
c.182-34296C>G (n.182-34296C>G)
c.215-34296C>G (n.215-34296C>G)
8g.142879667C>TCA372397254CYP11B1,GMLc.147G>A (p.Trp49Ter)
n.180G>A
c.182-34296C>T (n.182-34296C>T)
c.215-34296C>T (n.215-34296C>T)
8g.142879668delCA4905703CYP11B1,GMLc.147del (p.Trp49CysfsTer2)
n.180del
c.182-34295del (n.182-34295del)
c.215-34295del (n.215-34295del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879668C>ACA372397255CYP11B1,GMLc.146G>T (p.Trp49Leu)
n.179G>T
c.182-34295C>A (n.182-34295C>A)
c.215-34295C>A (n.215-34295C>A)
8g.142879668C>GCA372397257CYP11B1,GMLc.146G>C (p.Trp49Ser)
n.179G>C
c.182-34295C>G (n.182-34295C>G)
c.215-34295C>G (n.215-34295C>G)
8g.142879668C>TCA372397256CYP11B1,GMLc.146G>A (p.Trp49Ter)
n.179G>A
c.182-34295C>T (n.182-34295C>T)
c.215-34295C>T (n.215-34295C>T)
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879669A>CCA372397258CYP11B1,GMLc.145T>G (p.Trp49Gly)
n.178T>G
c.182-34294A>C (n.182-34294A>C)
c.215-34294A>C (n.215-34294A>C)
8g.142879669A>GCA372397259CYP11B1,GMLc.145T>C (p.Trp49Arg)
n.178T>C
c.182-34294A>G (n.182-34294A>G)
c.215-34294A>G (n.215-34294A>G)
8g.142879669A>TCA372397260CYP11B1,GMLc.145T>A (p.Trp49Arg)
n.178T>A
c.182-34294A>T (n.182-34294A>T)
c.215-34294A>T (n.215-34294A>T)
8g.142879670C>ACA372397261CYP11B1,GMLc.144G>T (p.Arg48Ser)
n.177G>T
c.182-34293C>A (n.182-34293C>A)
c.215-34293C>A (n.215-34293C>A)
8g.142879670C>GCA372397262CYP11B1,GMLc.144G>C (p.Arg48Ser)
n.177G>C
c.182-34293C>G (n.182-34293C>G)
c.215-34293C>G (n.215-34293C>G)
8g.142879670C>TCA463506260CYP11B1,GMLc.144G>A (p.Arg48=)
n.177G>A
c.182-34293C>T (n.182-34293C>T)
c.215-34293C>T (n.215-34293C>T)
8g.142879671C>ACA372397263CYP11B1,GMLc.143G>T (p.Arg48Met)
n.176G>T
c.182-34292C>A (n.182-34292C>A)
c.215-34292C>A (n.215-34292C>A)
gnomAD v4
8g.142879671C>GCA372397264CYP11B1,GMLc.143G>C (p.Arg48Thr)
n.176G>C
c.182-34292C>G (n.182-34292C>G)
c.215-34292C>G (n.215-34292C>G)
8g.142879671C>TCA372397265CYP11B1,GMLc.143G>A (p.Arg48Lys)
n.176G>A
c.182-34292C>T (n.182-34292C>T)
c.215-34292C>T (n.215-34292C>T)
8g.142879672T>ACA372397266CYP11B1,GMLc.142A>T (p.Arg48Trp)
n.175A>T
c.182-34291T>A (n.182-34291T>A)
c.215-34291T>A (n.215-34291T>A)
gnomAD v4
8g.142879672T>CCA372397267CYP11B1,GMLc.142A>G (p.Arg48Gly)
n.175A>G
c.182-34291T>C (n.182-34291T>C)
c.215-34291T>C (n.215-34291T>C)
8g.142879672T>GCA4905704CYP11B1,GMLc.142A>C (p.Arg48=)
n.175A>C
c.182-34291T>G (n.182-34291T>G)
c.215-34291T>G (n.215-34291T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879672T=CA1825499047CYP11B1,GMLc.142A= (p.Arg48=)
n.175A=
c.182-34291T= (n.182-34291T=)
c.215-34291T= (n.215-34291T=)
8g.142879673G>ACA463506262CYP11B1,GMLc.141C>T (p.Asn47=)
n.174C>T
c.182-34290G>A (n.182-34290G>A)
c.215-34290G>A (n.215-34290G>A)
8g.142879673G>CCA372397268CYP11B1,GMLc.141C>G (p.Asn47Lys)
n.174C>G
c.182-34290G>C (n.182-34290G>C)
c.215-34290G>C (n.215-34290G>C)
gnomAD v4
8g.142879673G=CA1825499048CYP11B1,GMLc.141C= (p.Asn47=)
n.174C=
c.182-34290G= (n.182-34290G=)
c.215-34290G= (n.215-34290G=)
8g.142879673G>TCA372397269CYP11B1,GMLc.141C>A (p.Asn47Lys)
n.174C>A
c.182-34290G>T (n.182-34290G>T)
c.215-34290G>T (n.215-34290G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879674T>ACA372397270CYP11B1,GMLc.140A>T (p.Asn47Ile)
n.173A>T
c.182-34289T>A (n.182-34289T>A)
c.215-34289T>A (n.215-34289T>A)
8g.142879674T>CCA372397271CYP11B1,GMLc.140A>G (p.Asn47Ser)
n.173A>G
c.182-34289T>C (n.182-34289T>C)
c.215-34289T>C (n.215-34289T>C)
8g.142879674T>GCA372397272CYP11B1,GMLc.140A>C (p.Asn47Thr)
n.173A>C
c.182-34289T>G (n.182-34289T>G)
c.215-34289T>G (n.215-34289T>G)
8g.142879675T>ACA372397273CYP11B1,GMLc.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.172A>T
c.182-34288T>A (n.182-34288T>A)
c.215-34288T>A (n.215-34288T>A)
8g.142879675T>CCA372397274CYP11B1,GMLc.139A>G (p.Asn47Asp)
n.172A>G
c.182-34288T>C (n.182-34288T>C)
c.215-34288T>C (n.215-34288T>C)
8g.142879675T>GCA372397275CYP11B1,GMLc.139A>C (p.Asn47His)
n.172A>C
c.182-34288T>G (n.182-34288T>G)
c.215-34288T>G (n.215-34288T>G)
8g.142879676G>ACA4905705CYP11B1,GMLc.138C>T (p.Gly46=)
n.171C>T
c.182-34287G>A (n.182-34287G>A)
c.215-34287G>A (n.215-34287G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879676G>CCA463331256CYP11B1,GMLc.138C>G (p.Gly46=)
n.171C>G
c.182-34287G>C (n.182-34287G>C)
c.215-34287G>C (n.215-34287G>C)
8g.142879676G=CA1825499049CYP11B1,GMLc.138C= (p.Gly46=)
n.171C=
c.182-34287G= (n.182-34287G=)
c.215-34287G= (n.215-34287G=)
8g.142879676G>TCA463331257CYP11B1,GMLc.138C>A (p.Gly46=)
n.171C>A
c.182-34287G>T (n.182-34287G>T)
c.215-34287G>T (n.215-34287G>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.142879677C>ACA372397276CYP11B1,GMLc.137G>T (p.Gly46Val)
n.170G>T
c.182-34286C>A (n.182-34286C>A)
c.215-34286C>A (n.215-34286C>A)
8g.142879677C>GCA372397277CYP11B1,GMLc.137G>C (p.Gly46Ala)
n.170G>C
c.182-34286C>G (n.182-34286C>G)
c.215-34286C>G (n.215-34286C>G)
8g.142879677C>TCA372397278CYP11B1,GMLc.137G>A (p.Gly46Asp)
n.170G>A
c.182-34286C>T (n.182-34286C>T)
c.215-34286C>T (n.215-34286C>T)
8g.142879678C>ACA372397279CYP11B1,GMLc.136G>T (p.Gly46Cys)
n.169G>T
c.182-34285C>A (n.182-34285C>A)
c.215-34285C>A (n.215-34285C>A)
8g.142879678C=CA1825499050CYP11B1,GMLc.136G= (p.Gly46=)
n.169G=
c.182-34285C= (n.182-34285C=)
c.215-34285C= (n.215-34285C=)
8g.142879678C>GCA372397280CYP11B1,GMLc.136G>C (p.Gly46Arg)
n.169G>C
c.182-34285C>G (n.182-34285C>G)
c.215-34285C>G (n.215-34285C>G)
8g.142879678C>TCA372397281CYP11B1,GMLc.136G>A (p.Gly46Ser)
n.169G>A
c.182-34285C>T (n.182-34285C>T)
c.215-34285C>T (n.215-34285C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879679T>ACA463331263CYP11B1,GMLc.135A>T (p.Pro45=)
n.168A>T
c.182-34284T>A (n.182-34284T>A)
c.215-34284T>A (n.215-34284T>A)
8g.142879679T>CCA463331264CYP11B1,GMLc.135A>G (p.Pro45=)
n.168A>G
c.182-34284T>C (n.182-34284T>C)
c.215-34284T>C (n.215-34284T>C)
dbSNP gnomAD v2
8g.142879679T>GCA463331265CYP11B1,GMLc.135A>C (p.Pro45=)
n.168A>C
c.182-34284T>G (n.182-34284T>G)
c.215-34284T>G (n.215-34284T>G)
8g.142879679T=CA1825499051CYP11B1,GMLc.135A= (p.Pro45=)
n.168A=
c.182-34284T= (n.182-34284T=)
c.215-34284T= (n.215-34284T=)
8g.142879680G>ACA372397284CYP11B1,GMLc.134C>T (p.Pro45Leu)
n.167C>T
c.182-34283G>A (n.182-34283G>A)
c.215-34283G>A (n.215-34283G>A)
8g.142879680G>CCA372397282CYP11B1,GMLc.134C>G (p.Pro45Arg)
n.167C>G
c.182-34283G>C (n.182-34283G>C)
c.215-34283G>C (n.215-34283G>C)
8g.142879680G>TCA372397283CYP11B1,GMLc.134C>A (p.Pro45Gln)
n.167C>A
c.182-34283G>T (n.182-34283G>T)
c.215-34283G>T (n.215-34283G>T)
8g.142879681G>ACA372397285CYP11B1,GMLc.133C>T (p.Pro45Ser)
n.166C>T
c.182-34282G>A (n.182-34282G>A)
c.215-34282G>A (n.215-34282G>A)
8g.142879681G>CCA372397286CYP11B1,GMLc.133C>G (p.Pro45Ala)
n.166C>G
c.182-34282G>C (n.182-34282G>C)
c.215-34282G>C (n.215-34282G>C)
8g.142879681G>TCA372397287CYP11B1,GMLc.133C>A (p.Pro45Thr)
n.166C>A
c.182-34282G>T (n.182-34282G>T)
c.215-34282G>T (n.215-34282G>T)
8g.142879682A=CA1825499052CYP11B1,GMLc.132T= (p.Arg44=)
n.165T=
c.182-34281A= (n.182-34281A=)
c.215-34281A= (n.215-34281A=)
8g.142879682A>CCA463331268CYP11B1,GMLc.132T>G (p.Arg44=)
n.165T>G
c.182-34281A>C (n.182-34281A>C)
c.215-34281A>C (n.215-34281A>C)
8g.142879682A>GCA463331269CYP11B1,GMLc.132T>C (p.Arg44=)
n.165T>C
c.182-34281A>G (n.182-34281A>G)
c.215-34281A>G (n.215-34281A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879682A>TCA463331270CYP11B1,GMLc.132T>A (p.Arg44=)
n.165T>A
c.182-34281A>T (n.182-34281A>T)
c.215-34281A>T (n.215-34281A>T)
ClinVar dbSNP
8g.142879683C>ACA372397288CYP11B1,GMLc.131G>T (p.Arg44Leu)
n.164G>T
c.182-34280C>A (n.182-34280C>A)
c.215-34280C>A (n.215-34280C>A)
8g.142879683C=CA1825499053CYP11B1,GMLc.131G= (p.Arg44=)
n.164G=
c.182-34280C= (n.182-34280C=)
c.215-34280C= (n.215-34280C=)
8g.142879683C>GCA372397289CYP11B1,GMLc.131G>C (p.Arg44Pro)
n.164G>C
c.182-34280C>G (n.182-34280C>G)
c.215-34280C>G (n.215-34280C>G)
8g.142879683C>TCA4905706CYP11B1,GMLc.131G>A (p.Arg44His)
n.164G>A
c.182-34280C>T (n.182-34280C>T)
c.215-34280C>T (n.215-34280C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879684G>ACA4905707CYP11B1,GMLc.130C>T (p.Arg44Cys)
n.163C>T
c.182-34279G>A (n.182-34279G>A)
c.215-34279G>A (n.215-34279G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879684G>CCA372397290CYP11B1,GMLc.130C>G (p.Arg44Gly)
n.163C>G
c.182-34279G>C (n.182-34279G>C)
c.215-34279G>C (n.215-34279G>C)
8g.142879684G=CA1825499054CYP11B1,GMLc.130C= (p.Arg44=)
n.163C=
c.182-34279G= (n.182-34279G=)
c.215-34279G= (n.215-34279G=)
8g.142879684G>TCA372397291CYP11B1,GMLc.130C>A (p.Arg44Ser)
n.163C>A
c.182-34279G>T (n.182-34279G>T)
c.215-34279G>T (n.215-34279G>T)
gnomAD v4
8g.142879685C>ACA463331275CYP11B1,GMLc.129G>T (p.Arg43=)
n.162G>T
c.182-34278C>A (n.182-34278C>A)
c.215-34278C>A (n.215-34278C>A)
8g.142879685C>GCA463331277CYP11B1,GMLc.129G>C (p.Arg43=)
n.162G>C
c.182-34278C>G (n.182-34278C>G)
c.215-34278C>G (n.215-34278C>G)
8g.142879685C>TCA463331276CYP11B1,GMLc.129G>A (p.Arg43=)
n.162G>A
c.182-34278C>T (n.182-34278C>T)
c.215-34278C>T (n.215-34278C>T)
8g.142879686C>ACA372397292CYP11B1,GMLc.128G>T (p.Arg43Leu)
n.161G>T
c.182-34277C>A (n.182-34277C>A)
c.215-34277C>A (n.215-34277C>A)
8g.142879686C=CA1825499055CYP11B1,GMLc.128G= (p.Arg43=)
n.161G=
c.182-34277C= (n.182-34277C=)
c.215-34277C= (n.215-34277C=)
8g.142879686C>GCA372397293CYP11B1,GMLc.128G>C (p.Arg43Pro)
n.161G>C
c.182-34277C>G (n.182-34277C>G)
c.215-34277C>G (n.215-34277C>G)
8g.142879686C>TCA4905708CYP11B1,GMLc.128G>A (p.Arg43Gln)
n.161G>A
c.182-34277C>T (n.182-34277C>T)
c.215-34277C>T (n.215-34277C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879687G>ACA4905709CYP11B1,GMLc.127C>T (p.Arg43Trp)
n.160C>T
c.182-34276G>A (n.182-34276G>A)
c.215-34276G>A (n.215-34276G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879687G>CCA372397294CYP11B1,GMLc.127C>G (p.Arg43Gly)
n.160C>G
c.182-34276G>C (n.182-34276G>C)
c.215-34276G>C (n.215-34276G>C)
8g.142879687G=CA1825499056CYP11B1,GMLc.127C= (p.Arg43=)
n.160C=
c.182-34276G= (n.182-34276G=)
c.215-34276G= (n.215-34276G=)
8g.142879687G>TCA463331279CYP11B1,GMLc.127C>A (p.Arg43=)
n.160C>A
c.182-34276G>T (n.182-34276G>T)
c.215-34276G>T (n.215-34276G>T)
8g.142879688G>ACA463331280CYP11B1,GMLc.126C>T (p.Pro42=)
n.159C>T
c.182-34275G>A (n.182-34275G>A)
c.215-34275G>A (n.215-34275G>A)
gnomAD v4 COSMIC
8g.142879688G>CCA463331282CYP11B1,GMLc.126C>G (p.Pro42=)
n.159C>G
c.182-34275G>C (n.182-34275G>C)
c.215-34275G>C (n.215-34275G>C)
8g.142879688G>TCA463331283CYP11B1,GMLc.126C>A (p.Pro42=)
n.159C>A
c.182-34275G>T (n.182-34275G>T)
c.215-34275G>T (n.215-34275G>T)
8g.142879689G>ACA213661CYP11B1,GMLc.125C>T (p.Pro42Leu)
n.158C>T
c.182-34274G>A (n.182-34274G>A)
c.215-34274G>A (n.215-34274G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879689G>CCA372397296CYP11B1,GMLc.125C>G (p.Pro42Arg)
n.158C>G
c.182-34274G>C (n.182-34274G>C)
c.215-34274G>C (n.215-34274G>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.142879689G=CA1825499057CYP11B1,GMLc.125C= (p.Pro42=)
n.158C=
c.182-34274G= (n.182-34274G=)
c.215-34274G= (n.215-34274G=)
8g.142879689G>TCA372397295CYP11B1,GMLc.125C>A (p.Pro42His)
n.158C>A
c.182-34274G>T (n.182-34274G>T)
c.215-34274G>T (n.215-34274G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched