Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879476_142879518delCA2688879778CYP11B1,GMLc.239+59_239+101del (n.239+59_239+101del)
n.272+59_272+101del
c.240-36_246del
c.182-34487_182-34445del (n.182-34487_182-34445del)
c.215-34487_215-34445del (n.215-34487_215-34445del)
gnomAD v4
8g.142879508delCA2688879834CYP11B1,GMLc.239+69del (n.239+69del)
n.272+69del
c.240-26del (n.240-26del)
c.182-34455del (n.182-34455del)
c.215-34455del (n.215-34455del)
gnomAD v4
8g.142879508C>ACA2579268313CYP11B1,GMLc.239+67G>T (n.239+67G>T)
n.272+67G>T
c.240-28G>T (n.240-28G>T)
c.182-34455C>A (n.182-34455C>A)
c.215-34455C>A (n.215-34455C>A)
8g.142879508C=CA1825498951CYP11B1,GMLc.239+67G= (n.239+67G=)
n.272+67G=
c.240-28G= (n.240-28G=)
c.182-34455C= (n.182-34455C=)
c.215-34455C= (n.215-34455C=)
8g.142879508C>TCA4905656CYP11B1,GMLc.239+67G>A (n.239+67G>A)
n.272+67G>A
c.240-28G>A (n.240-28G>A)
c.182-34455C>T (n.182-34455C>T)
c.215-34455C>T (n.215-34455C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879509G>ACA4905657CYP11B1,GMLc.239+66C>T (n.239+66C>T)
n.272+66C>T
c.240-29C>T (n.240-29C>T)
c.182-34454G>A (n.182-34454G>A)
c.215-34454G>A (n.215-34454G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879509G=CA1825498952CYP11B1,GMLc.239+66C= (n.239+66C=)
n.272+66C=
c.240-29C= (n.240-29C=)
c.182-34454G= (n.182-34454G=)
c.215-34454G= (n.215-34454G=)
8g.142879510G>ACA653141560CYP11B1,GMLc.239+65C>T (n.239+65C>T)
n.272+65C>T
c.240-30C>T (n.240-30C>T)
c.182-34453G>A (n.182-34453G>A)
c.215-34453G>A (n.215-34453G>A)
COSMIC
8g.142879510G>CCA585726759CYP11B1,GMLc.239+65C>G (n.239+65C>G)
n.272+65C>G
c.240-30C>G (n.240-30C>G)
c.182-34453G>C (n.182-34453G>C)
c.215-34453G>C (n.215-34453G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879510G=CA1825498953CYP11B1,GMLc.239+65C= (n.239+65C=)
n.272+65C=
c.240-30C= (n.240-30C=)
c.182-34453G= (n.182-34453G=)
c.215-34453G= (n.215-34453G=)
8g.142879511C=CA1825498954CYP11B1,GMLc.239+64G= (n.239+64G=)
n.272+64G=
c.240-31G= (n.240-31G=)
c.182-34452C= (n.182-34452C=)
c.215-34452C= (n.215-34452C=)
8g.142879511C>TCA1825498955CYP11B1,GMLc.239+64G>A (n.239+64G>A)
n.272+64G>A
c.240-31G>A (n.240-31G>A)
c.182-34452C>T (n.182-34452C>T)
c.215-34452C>T (n.215-34452C>T)
dbSNP
8g.142879512A=CA1825498956CYP11B1,GMLc.239+63T= (n.239+63T=)
n.272+63T=
c.240-32T= (n.240-32T=)
c.182-34451A= (n.182-34451A=)
c.215-34451A= (n.215-34451A=)
8g.142879512A>GCA4905658CYP11B1,GMLc.239+63T>C (n.239+63T>C)
n.272+63T>C
c.240-32T>C (n.240-32T>C)
c.182-34451A>G (n.182-34451A>G)
c.215-34451A>G (n.215-34451A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879512A>TCA2688879844CYP11B1,GMLc.239+63T>A (n.239+63T>A)
n.272+63T>A
c.240-32T>A (n.240-32T>A)
c.182-34451A>T (n.182-34451A>T)
c.215-34451A>T (n.215-34451A>T)
gnomAD v4
8g.142879513G>ACA2688879851CYP11B1,GMLc.239+62C>T (n.239+62C>T)
n.272+62C>T
c.240-33C>T (n.240-33C>T)
c.182-34450G>A (n.182-34450G>A)
c.215-34450G>A (n.215-34450G>A)
gnomAD v4
8g.142879514G>ACA4905660CYP11B1,GMLc.239+61C>T (n.239+61C>T)
n.272+61C>T
c.240-34C>T (n.240-34C>T)
c.182-34449G>A (n.182-34449G>A)
c.215-34449G>A (n.215-34449G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879514G=CA1825498957CYP11B1,GMLc.239+61C= (n.239+61C=)
n.272+61C=
c.240-34C= (n.240-34C=)
c.182-34449G= (n.182-34449G=)
c.215-34449G= (n.215-34449G=)
8g.142879514G>TCA4905659CYP11B1,GMLc.239+61C>A (n.239+61C>A)
n.272+61C>A
c.240-34C>A (n.240-34C>A)
c.182-34449G>T (n.182-34449G>T)
c.215-34449G>T (n.215-34449G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879516T>ACA585726761CYP11B1,GMLc.239+59A>T (n.239+59A>T)
n.272+59A>T
c.240-36A>T (n.240-36A>T)
c.182-34447T>A (n.182-34447T>A)
c.215-34447T>A (n.215-34447T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879516T>CCA585726762CYP11B1,GMLc.239+59A>G (n.239+59A>G)
n.272+59A>G
c.240-36A>G (n.240-36A>G)
c.182-34447T>C (n.182-34447T>C)
c.215-34447T>C (n.215-34447T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879516T=CA1825498958CYP11B1,GMLc.239+59A= (n.239+59A=)
n.272+59A=
c.240-36A= (n.240-36A=)
c.182-34447T= (n.182-34447T=)
c.215-34447T= (n.215-34447T=)
8g.142879517C>TCA2688879864CYP11B1,GMLc.239+58G>A (n.239+58G>A)
n.272+58G>A
c.240-37G>A (n.240-37G>A)
c.182-34446C>T (n.182-34446C>T)
c.215-34446C>T (n.215-34446C>T)
gnomAD v4
8g.142879518C=CA1825498959CYP11B1,GMLc.239+57G= (n.239+57G=)
n.272+57G=
c.240-38G= (n.240-38G=)
c.182-34445C= (n.182-34445C=)
c.215-34445C= (n.215-34445C=)
8g.142879518C>TCA4905661CYP11B1,GMLc.239+57G>A (n.239+57G>A)
n.272+57G>A
c.240-38G>A (n.240-38G>A)
c.182-34445C>T (n.182-34445C>T)
c.215-34445C>T (n.215-34445C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879520G>ACA585726763CYP11B1,GMLc.239+55C>T (n.239+55C>T)
n.272+55C>T
c.240-40C>T (n.240-40C>T)
c.182-34443G>A (n.182-34443G>A)
c.215-34443G>A (n.215-34443G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879520G=CA1825498960CYP11B1,GMLc.239+55C= (n.239+55C=)
n.272+55C=
c.240-40C= (n.240-40C=)
c.182-34443G= (n.182-34443G=)
c.215-34443G= (n.215-34443G=)
8g.142879521G>ACA2688879876CYP11B1,GMLc.239+54C>T (n.239+54C>T)
n.272+54C>T
c.240-41C>T (n.240-41C>T)
c.182-34442G>A (n.182-34442G>A)
c.215-34442G>A (n.215-34442G>A)
gnomAD v4
8g.142879524A=CA1825498961CYP11B1,GMLc.239+51T= (n.239+51T=)
n.272+51T=
c.240-44T= (n.240-44T=)
c.182-34439A= (n.182-34439A=)
c.215-34439A= (n.215-34439A=)
8g.142879524A>CCA4905662CYP11B1,GMLc.239+51T>G (n.239+51T>G)
n.272+51T>G
c.240-44T>G (n.240-44T>G)
c.182-34439A>C (n.182-34439A>C)
c.215-34439A>C (n.215-34439A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879524A>GCA1120115880CYP11B1,GMLc.239+51T>C (n.239+51T>C)
n.272+51T>C
c.240-44T>C (n.240-44T>C)
c.182-34439A>G (n.182-34439A>G)
c.215-34439A>G (n.215-34439A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879524A>TCA1825498962CYP11B1,GMLc.239+51T>A (n.239+51T>A)
n.272+51T>A
c.240-44T>A (n.240-44T>A)
c.182-34439A>T (n.182-34439A>T)
c.215-34439A>T (n.215-34439A>T)
dbSNP
8g.142879526C=CA1825498963CYP11B1,GMLc.239+49G= (n.239+49G=)
n.272+49G=
c.240-46G= (n.240-46G=)
c.182-34437C= (n.182-34437C=)
c.215-34437C= (n.215-34437C=)
8g.142879526C>TCA1825498964CYP11B1,GMLc.239+49G>A (n.239+49G>A)
n.272+49G>A
c.240-46G>A (n.240-46G>A)
c.182-34437C>T (n.182-34437C>T)
c.215-34437C>T (n.215-34437C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879527A>GCA2579268314CYP11B1,GMLc.239+48T>C (n.239+48T>C)
n.272+48T>C
c.240-47T>C (n.240-47T>C)
c.182-34436A>G (n.182-34436A>G)
c.215-34436A>G (n.215-34436A>G)
gnomAD v4
8g.142879528A=CA1825498965CYP11B1,GMLc.239+47T= (n.239+47T=)
n.272+47T=
c.240-48T= (n.240-48T=)
c.182-34435A= (n.182-34435A=)
c.215-34435A= (n.215-34435A=)
8g.142879528A>GCA4905663CYP11B1,GMLc.239+47T>C (n.239+47T>C)
n.272+47T>C
c.240-48T>C (n.240-48T>C)
c.182-34435A>G (n.182-34435A>G)
c.215-34435A>G (n.215-34435A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879529G>TCA2544312418CYP11B1,GMLc.239+46C>A (n.239+46C>A)
n.272+46C>A
c.182-34434G>T (n.182-34434G>T)
c.215-34434G>T (n.215-34434G>T)
8g.142879530G>ACA4905664CYP11B1,GMLc.239+45C>T (n.239+45C>T)
n.272+45C>T
c.182-34433G>A (n.182-34433G>A)
c.215-34433G>A (n.215-34433G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879530G=CA1825498966CYP11B1,GMLc.239+45C= (n.239+45C=)
n.272+45C=
c.182-34433G= (n.182-34433G=)
c.215-34433G= (n.215-34433G=)
8g.142879530G>TCA2688879894CYP11B1,GMLc.239+45C>A (n.239+45C>A)
n.272+45C>A
c.182-34433G>T (n.182-34433G>T)
c.215-34433G>T (n.215-34433G>T)
gnomAD v4
8g.142879531G>ACA585726764CYP11B1,GMLc.239+44C>T (n.239+44C>T)
n.272+44C>T
c.182-34432G>A (n.182-34432G>A)
c.215-34432G>A (n.215-34432G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879531G=CA1825498967CYP11B1,GMLc.239+44C= (n.239+44C=)
n.272+44C=
c.182-34432G= (n.182-34432G=)
c.215-34432G= (n.215-34432G=)
8g.142879532C>ACA585726765CYP11B1,GMLc.239+43G>T (n.239+43G>T)
n.272+43G>T
c.182-34431C>A (n.182-34431C>A)
c.215-34431C>A (n.215-34431C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879532C=CA1825498968CYP11B1,GMLc.239+43G= (n.239+43G=)
n.272+43G=
c.182-34431C= (n.182-34431C=)
c.215-34431C= (n.215-34431C=)
8g.142879532C>TCA4905665CYP11B1,GMLc.239+43G>A (n.239+43G>A)
n.272+43G>A
c.182-34431C>T (n.182-34431C>T)
c.215-34431C>T (n.215-34431C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879533delCA2688879908CYP11B1,GMLc.239+42del (n.239+42del)
n.272+42del
c.182-34430del (n.182-34430del)
c.215-34430del (n.215-34430del)
gnomAD v4
8g.142879535G>ACA187467609CYP11B1,GMLc.239+40C>T (n.239+40C>T)
n.272+40C>T
c.182-34428G>A (n.182-34428G>A)
c.215-34428G>A (n.215-34428G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879535G=CA1825498969CYP11B1,GMLc.239+40C= (n.239+40C=)
n.272+40C=
c.182-34428G= (n.182-34428G=)
c.215-34428G= (n.215-34428G=)
8g.142879536G>ACA4905666CYP11B1,GMLc.239+39C>T (n.239+39C>T)
n.272+39C>T
c.182-34427G>A (n.182-34427G>A)
c.215-34427G>A (n.215-34427G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879536G=CA1825498970CYP11B1,GMLc.239+39C= (n.239+39C=)
n.272+39C=
c.182-34427G= (n.182-34427G=)
c.215-34427G= (n.215-34427G=)
8g.142879537C>ACA4905667CYP11B1,GMLc.239+38G>T (n.239+38G>T)
n.272+38G>T
c.182-34426C>A (n.182-34426C>A)
c.215-34426C>A (n.215-34426C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879537C=CA1825498971CYP11B1,GMLc.239+38G= (n.239+38G=)
n.272+38G=
c.182-34426C= (n.182-34426C=)
c.215-34426C= (n.215-34426C=)
8g.142879541G>CCA2688879921CYP11B1,GMLc.239+34C>G (n.239+34C>G)
n.272+34C>G
c.182-34422G>C (n.182-34422G>C)
c.215-34422G>C (n.215-34422G>C)
gnomAD v4
8g.142879542G>CCA2688879924CYP11B1,GMLc.239+33C>G (n.239+33C>G)
n.272+33C>G
c.182-34421G>C (n.182-34421G>C)
c.215-34421G>C (n.215-34421G>C)
gnomAD v4
8g.142879542G=CA1825498972CYP11B1,GMLc.239+33C= (n.239+33C=)
n.272+33C=
c.182-34421G= (n.182-34421G=)
c.215-34421G= (n.215-34421G=)
8g.142879542G>TCA585726766CYP11B1,GMLc.239+33C>A (n.239+33C>A)
n.272+33C>A
c.182-34421G>T (n.182-34421G>T)
c.215-34421G>T (n.215-34421G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879543G>CCA848690466CYP11B1,GMLc.239+32C>G (n.239+32C>G)
n.272+32C>G
c.182-34420G>C (n.182-34420G>C)
c.215-34420G>C (n.215-34420G>C)
dbSNP
8g.142879543G=CA1825498973CYP11B1,GMLc.239+32C= (n.239+32C=)
n.272+32C=
c.182-34420G= (n.182-34420G=)
c.215-34420G= (n.215-34420G=)
8g.142879544T>GCA1825498975CYP11B1,GMLc.239+31A>C (n.239+31A>C)
n.272+31A>C
c.182-34419T>G (n.182-34419T>G)
c.215-34419T>G (n.215-34419T>G)
dbSNP
8g.142879544T=CA1825498974CYP11B1,GMLc.239+31A= (n.239+31A=)
n.272+31A=
c.182-34419T= (n.182-34419T=)
c.215-34419T= (n.215-34419T=)
8g.142879545G>ACA4905668CYP11B1,GMLc.239+30C>T (n.239+30C>T)
n.272+30C>T
c.182-34418G>A (n.182-34418G>A)
c.215-34418G>A (n.215-34418G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879545G=CA1825498976CYP11B1,GMLc.239+30C= (n.239+30C=)
n.272+30C=
c.182-34418G= (n.182-34418G=)
c.215-34418G= (n.215-34418G=)
8g.142879547T>ACA1120115892CYP11B1,GMLc.239+28A>T (n.239+28A>T)
n.272+28A>T
c.182-34416T>A (n.182-34416T>A)
c.215-34416T>A (n.215-34416T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879547T=CA1825498977CYP11B1,GMLc.239+28A= (n.239+28A=)
n.272+28A=
c.182-34416T= (n.182-34416T=)
c.215-34416T= (n.215-34416T=)
8g.142879548C>TCA2688879932CYP11B1,GMLc.239+27G>A (n.239+27G>A)
n.272+27G>A
c.182-34415C>T (n.182-34415C>T)
c.215-34415C>T (n.215-34415C>T)
gnomAD v4
8g.142879550delCA2718687958CYP11B1,GMLc.239+27del (n.239+27del)
n.272+27del
c.182-34413del (n.182-34413del)
c.215-34413del (n.215-34413del)
dbSNP
8g.142879548_142879557delCA2579268315CYP11B1,GMLc.239+18_239+27del (n.239+18_239+27del)
n.272+18_272+27del
c.182-34415_182-34406del (n.182-34415_182-34406del)
c.215-34415_215-34406del (n.215-34415_215-34406del)
8g.142879549C>ACA4905669CYP11B1,GMLc.239+26G>T (n.239+26G>T)
n.272+26G>T
c.182-34414C>A (n.182-34414C>A)
c.215-34414C>A (n.215-34414C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.142879549C=CA1825498978CYP11B1,GMLc.239+26G= (n.239+26G=)
n.272+26G=
c.182-34414C= (n.182-34414C=)
c.215-34414C= (n.215-34414C=)
8g.142879549C>TCA2688879935CYP11B1,GMLc.239+26G>A (n.239+26G>A)
n.272+26G>A
c.182-34414C>T (n.182-34414C>T)
c.215-34414C>T (n.215-34414C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879553_142879562delCA2739269027CYP11B1,GMLc.239+17_239+26del (n.239+17_239+26del)
n.272+17_272+26del
c.182-34410_182-34401del (n.182-34410_182-34401del)
c.215-34410_215-34401del (n.215-34410_215-34401del)
ClinVar
8g.142879552G>ACA2688879939CYP11B1,GMLc.239+23C>T (n.239+23C>T)
n.272+23C>T
c.182-34411G>A (n.182-34411G>A)
c.215-34411G>A (n.215-34411G>A)
gnomAD v4
8g.142879552G>TCA2579268316CYP11B1,GMLc.239+23C>A (n.239+23C>A)
n.272+23C>A
c.182-34411G>T (n.182-34411G>T)
c.215-34411G>T (n.215-34411G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879553C=CA1825498979CYP11B1,GMLc.239+22G= (n.239+22G=)
n.272+22G=
c.182-34410C= (n.182-34410C=)
c.215-34410C= (n.215-34410C=)
8g.142879553C>GCA585726767CYP11B1,GMLc.239+22G>C (n.239+22G>C)
n.272+22G>C
c.182-34410C>G (n.182-34410C>G)
c.215-34410C>G (n.215-34410C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879553C>TCA4905670CYP11B1,GMLc.239+22G>A (n.239+22G>A)
n.272+22G>A
c.182-34410C>T (n.182-34410C>T)
c.215-34410C>T (n.215-34410C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879554G>ACA585726768CYP11B1,GMLc.239+21C>T (n.239+21C>T)
n.272+21C>T
c.182-34409G>A (n.182-34409G>A)
c.215-34409G>A (n.215-34409G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879554G=CA1825498980CYP11B1,GMLc.239+21C= (n.239+21C=)
n.272+21C=
c.182-34409G= (n.182-34409G=)
c.215-34409G= (n.215-34409G=)
8g.142879554G>TCA585726769CYP11B1,GMLc.239+21C>A (n.239+21C>A)
n.272+21C>A
c.182-34409G>T (n.182-34409G>T)
c.215-34409G>T (n.215-34409G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879555A=CA1825498981CYP11B1,GMLc.239+20T= (n.239+20T=)
n.272+20T=
c.182-34408A= (n.182-34408A=)
c.215-34408A= (n.215-34408A=)
8g.142879555A>CCA2580841363CYP11B1,GMLc.239+20T>G (n.239+20T>G)
n.272+20T>G
c.182-34408A>C (n.182-34408A>C)
c.215-34408A>C (n.215-34408A>C)
8g.142879555A>GCA2580841362CYP11B1,GMLc.239+20T>C (n.239+20T>C)
n.272+20T>C
c.182-34408A>G (n.182-34408A>G)
c.215-34408A>G (n.215-34408A>G)
8g.142879555A>TCA4905671CYP11B1,GMLc.239+20T>A (n.239+20T>A)
n.272+20T>A
c.182-34408A>T (n.182-34408A>T)
c.215-34408A>T (n.215-34408A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879558G>ACA585726770CYP11B1,GMLc.239+17C>T (n.239+17C>T)
n.272+17C>T
c.182-34405G>A (n.182-34405G>A)
c.215-34405G>A (n.215-34405G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879558G=CA1825498982CYP11B1,GMLc.239+17C= (n.239+17C=)
n.272+17C=
c.182-34405G= (n.182-34405G=)
c.215-34405G= (n.215-34405G=)
8g.142879559C>ACA2782532469CYP11B1,GMLc.239+16G>T (n.239+16G>T)
n.272+16G>T
c.182-34404C>A (n.182-34404C>A)
c.215-34404C>A (n.215-34404C>A)
8g.142879559C>TCA2688879968CYP11B1,GMLc.239+16G>A (n.239+16G>A)
n.272+16G>A
c.182-34404C>T (n.182-34404C>T)
c.215-34404C>T (n.215-34404C>T)
gnomAD v4
8g.142879560C>GCA2688879969CYP11B1,GMLc.239+15G>C (n.239+15G>C)
n.272+15G>C
c.182-34403C>G (n.182-34403C>G)
c.215-34403C>G (n.215-34403C>G)
gnomAD v4
8g.142879560_142879570delinsCAGGGAGGGCTCA1825498983CYP11B1,GMLc.239+5_239+15delinsAGCCCTCCCTG (n.239+5_239+15delinsAGCCCTCCCTG)
n.272+5_272+15delinsAGCCCTCCCTG
c.182-34403_182-34393delinsCAGGGAGGGCT (n.182-34403_182-34393delinsCAGGGAGGGCT)
c.215-34403_215-34393delinsCAGGGAGGGCT (n.215-34403_215-34393delinsCAGGGAGGGCT)
8g.142879561A=CA1825498984CYP11B1,GMLc.239+14T= (n.239+14T=)
n.272+14T=
c.182-34402A= (n.182-34402A=)
c.215-34402A= (n.215-34402A=)
8g.142879561A>GCA585726771CYP11B1,GMLc.239+14T>C (n.239+14T>C)
n.272+14T>C
c.182-34402A>G (n.182-34402A>G)
c.215-34402A>G (n.215-34402A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879561A>TCA2688879977CYP11B1,GMLc.239+14T>A (n.239+14T>A)
n.272+14T>A
c.182-34402A>T (n.182-34402A>T)
c.215-34402A>T (n.215-34402A>T)
gnomAD v4
8g.142879561_142879570delCA848690481CYP11B1,GMLc.239+5_239+14del (n.239+5_239+14del)
n.272+5_272+14del
c.182-34402_182-34393del (n.182-34402_182-34393del)
c.215-34402_215-34393del (n.215-34402_215-34393del)
dbSNP
8g.142879562G>ACA187467652CYP11B1,GMLc.239+13C>T (n.239+13C>T)
n.272+13C>T
c.182-34401G>A (n.182-34401G>A)
c.215-34401G>A (n.215-34401G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879562G>CCA1825498986CYP11B1,GMLc.239+13C>G (n.239+13C>G)
n.272+13C>G
c.182-34401G>C (n.182-34401G>C)
c.215-34401G>C (n.215-34401G>C)
dbSNP
8g.142879562G=CA1825498985CYP11B1,GMLc.239+13C= (n.239+13C=)
n.272+13C=
c.182-34401G= (n.182-34401G=)
c.215-34401G= (n.215-34401G=)
8g.142879562G>TCA4905672CYP11B1,GMLc.239+13C>A (n.239+13C>A)
n.272+13C>A
c.182-34401G>T (n.182-34401G>T)
c.215-34401G>T (n.215-34401G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879563G=CA1825498987CYP11B1,GMLc.239+12C= (n.239+12C=)
n.272+12C=
c.182-34400G= (n.182-34400G=)
c.215-34400G= (n.215-34400G=)
8g.142879563G>TCA1825498988CYP11B1,GMLc.239+12C>A (n.239+12C>A)
n.272+12C>A
c.182-34400G>T (n.182-34400G>T)
c.215-34400G>T (n.215-34400G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879564G>ACA915715123CYP11B1,GMLc.239+11C>T (n.239+11C>T)
n.272+11C>T
c.182-34399G>A (n.182-34399G>A)
c.215-34399G>A (n.215-34399G>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879564G>TCA653141566CYP11B1,GMLc.239+11C>A (n.239+11C>A)
n.272+11C>A
c.182-34399G>T (n.182-34399G>T)
c.215-34399G>T (n.215-34399G>T)
COSMIC
8g.142879567G>ACA585726772CYP11B1,GMLc.239+8C>T (n.239+8C>T)
n.272+8C>T
c.182-34396G>A (n.182-34396G>A)
c.215-34396G>A (n.215-34396G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879567G=CA1825498989CYP11B1,GMLc.239+8C= (n.239+8C=)
n.272+8C=
c.182-34396G= (n.182-34396G=)
c.215-34396G= (n.215-34396G=)
8g.142879567G>TCA585726773CYP11B1,GMLc.239+8C>A (n.239+8C>A)
n.272+8C>A
c.182-34396G>T (n.182-34396G>T)
c.215-34396G>T (n.215-34396G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879568G>ACA1825498991CYP11B1,GMLc.239+7C>T (n.239+7C>T)
n.272+7C>T
c.182-34395G>A (n.182-34395G>A)
c.215-34395G>A (n.215-34395G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879568G=CA1825498990CYP11B1,GMLc.239+7C= (n.239+7C=)
n.272+7C=
c.182-34395G= (n.182-34395G=)
c.215-34395G= (n.215-34395G=)
8g.142879568G>TCA1825498992CYP11B1,GMLc.239+7C>A (n.239+7C>A)
n.272+7C>A
c.182-34395G>T (n.182-34395G>T)
c.215-34395G>T (n.215-34395G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879570T>CCA1825498994CYP11B1,GMLc.239+5A>G (n.239+5A>G)
n.272+5A>G
c.182-34393T>C (n.182-34393T>C)
c.215-34393T>C (n.215-34393T>C)
dbSNP
8g.142879570T=CA1825498993CYP11B1,GMLc.239+5A= (n.239+5A=)
n.272+5A=
c.182-34393T= (n.182-34393T=)
c.215-34393T= (n.215-34393T=)
8g.142879573A>CCA372397050CYP11B1,GMLc.239+2T>G (n.239+2T>G)
n.272+2T>G
c.182-34390A>C (n.182-34390A>C)
c.215-34390A>C (n.215-34390A>C)
8g.142879573A>GCA372397051CYP11B1,GMLc.239+2T>C (n.239+2T>C)
n.272+2T>C
c.182-34390A>G (n.182-34390A>G)
c.215-34390A>G (n.215-34390A>G)
gnomAD v4
8g.142879573A>TCA372397052CYP11B1,GMLc.239+2T>A (n.239+2T>A)
n.272+2T>A
c.182-34390A>T (n.182-34390A>T)
c.215-34390A>T (n.215-34390A>T)
8g.142879574C>ACA372397053CYP11B1,GMLc.239+1G>T (n.239+1G>T)
n.272+1G>T
c.182-34389C>A (n.182-34389C>A)
c.215-34389C>A (n.215-34389C>A)
8g.142879574C=CA1825498995CYP11B1,GMLc.239+1G= (n.239+1G=)
n.272+1G=
c.182-34389C= (n.182-34389C=)
c.215-34389C= (n.215-34389C=)
8g.142879574C>GCA372397054CYP11B1,GMLc.239+1G>C (n.239+1G>C)
n.272+1G>C
c.182-34389C>G (n.182-34389C>G)
c.215-34389C>G (n.215-34389C>G)
8g.142879574C>TCA372397055CYP11B1,GMLc.239+1G>A (n.239+1G>A)
n.272+1G>A
c.182-34389C>T (n.182-34389C>T)
c.215-34389C>T (n.215-34389C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879575C>ACA372397056CYP11B1,GMLc.239G>T (p.Arg80Met)
n.272G>T
c.182-34388C>A (n.182-34388C>A)
c.215-34388C>A (n.215-34388C>A)
8g.142879575C>GCA372397057CYP11B1,GMLc.239G>C (p.Arg80Thr)
n.272G>C
c.182-34388C>G (n.182-34388C>G)
c.215-34388C>G (n.215-34388C>G)
gnomAD v4
8g.142879575C>TCA372397058CYP11B1,GMLc.239G>A (p.Arg80Lys)
n.272G>A
c.182-34388C>T (n.182-34388C>T)
c.215-34388C>T (n.215-34388C>T)
8g.142879576T>ACA372397060CYP11B1,GMLc.238A>T (p.Arg80Trp)
n.271A>T
c.182-34387T>A (n.182-34387T>A)
c.215-34387T>A (n.215-34387T>A)
8g.142879576T>CCA372397059CYP11B1,GMLc.238A>G (p.Arg80Gly)
n.271A>G
c.182-34387T>C (n.182-34387T>C)
c.215-34387T>C (n.215-34387T>C)
8g.142879576T>GCA463506092CYP11B1,GMLc.238A>C (p.Arg80=)
n.271A>C
c.182-34387T>G (n.182-34387T>G)
c.215-34387T>G (n.215-34387T>G)
8g.142879577G>ACA463506093CYP11B1,GMLc.237C>T (p.Phe79=)
n.270C>T
c.182-34386G>A (n.182-34386G>A)
c.215-34386G>A (n.215-34386G>A)
COSMIC
8g.142879577G>CCA372397061CYP11B1,GMLc.237C>G (p.Phe79Leu)
n.270C>G
c.182-34386G>C (n.182-34386G>C)
c.215-34386G>C (n.215-34386G>C)
8g.142879577G>TCA372397062CYP11B1,GMLc.237C>A (p.Phe79Leu)
n.270C>A
c.182-34386G>T (n.182-34386G>T)
c.215-34386G>T (n.215-34386G>T)
8g.142879578A>CCA372397063CYP11B1,GMLc.236T>G (p.Phe79Cys)
n.269T>G
c.182-34385A>C (n.182-34385A>C)
c.215-34385A>C (n.215-34385A>C)
gnomAD v4
8g.142879578A>GCA372397064CYP11B1,GMLc.236T>C (p.Phe79Ser)
n.269T>C
c.182-34385A>G (n.182-34385A>G)
c.215-34385A>G (n.215-34385A>G)
8g.142879578A>TCA372397065CYP11B1,GMLc.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.269T>A
c.182-34385A>T (n.182-34385A>T)
c.215-34385A>T (n.215-34385A>T)
8g.142879579A=CA1825498996CYP11B1,GMLc.235T= (p.Phe79=)
n.268T=
c.182-34384A= (n.182-34384A=)
c.215-34384A= (n.215-34384A=)
8g.142879579A>CCA372397066CYP11B1,GMLc.235T>G (p.Phe79Val)
n.268T>G
c.182-34384A>C (n.182-34384A>C)
c.215-34384A>C (n.215-34384A>C)
8g.142879579A>GCA372397067CYP11B1,GMLc.235T>C (p.Phe79Leu)
n.268T>C
c.182-34384A>G (n.182-34384A>G)
c.215-34384A>G (n.215-34384A>G)
8g.142879579A>TCA372397068CYP11B1,GMLc.235T>A (p.Phe79Ile)
n.268T>A
c.182-34384A>T (n.182-34384A>T)
c.215-34384A>T (n.215-34384A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879580A>CCA372397069CYP11B1,GMLc.234T>G (p.Ile78Met)
n.267T>G
c.182-34383A>C (n.182-34383A>C)
c.215-34383A>C (n.215-34383A>C)
8g.142879580A>GCA463506104CYP11B1,GMLc.234T>C (p.Ile78=)
n.267T>C
c.182-34383A>G (n.182-34383A>G)
c.215-34383A>G (n.215-34383A>G)
8g.142879580A>TCA463506101CYP11B1,GMLc.234T>A (p.Ile78=)
n.267T>A
c.182-34383A>T (n.182-34383A>T)
c.215-34383A>T (n.215-34383A>T)
8g.142879581A>CCA372397070CYP11B1,GMLc.233T>G (p.Ile78Ser)
n.266T>G
c.182-34382A>C (n.182-34382A>C)
c.215-34382A>C (n.215-34382A>C)
8g.142879581A>GCA372397071CYP11B1,GMLc.233T>C (p.Ile78Thr)
n.266T>C
c.182-34382A>G (n.182-34382A>G)
c.215-34382A>G (n.215-34382A>G)
8g.142879581A>TCA372397072CYP11B1,GMLc.233T>A (p.Ile78Asn)
n.266T>A
c.182-34382A>T (n.182-34382A>T)
c.215-34382A>T (n.215-34382A>T)
8g.142879582T>ACA372397075CYP11B1,GMLc.232A>T (p.Ile78Phe)
n.265A>T
c.182-34381T>A (n.182-34381T>A)
c.215-34381T>A (n.215-34381T>A)
8g.142879582T>CCA372397074CYP11B1,GMLc.232A>G (p.Ile78Val)
n.265A>G
c.182-34381T>C (n.182-34381T>C)
c.215-34381T>C (n.215-34381T>C)
8g.142879582T>GCA372397073CYP11B1,GMLc.232A>C (p.Ile78Leu)
n.265A>C
c.182-34381T>G (n.182-34381T>G)
c.215-34381T>G (n.215-34381T>G)
8g.142879583G>ACA463506114CYP11B1,GMLc.231C>T (p.Pro77=)
n.264C>T
c.182-34380G>A (n.182-34380G>A)
c.215-34380G>A (n.215-34380G>A)
8g.142879583G>CCA463506116CYP11B1,GMLc.231C>G (p.Pro77=)
n.264C>G
c.182-34380G>C (n.182-34380G>C)
c.215-34380G>C (n.215-34380G>C)
8g.142879583G>TCA463506117CYP11B1,GMLc.231C>A (p.Pro77=)
n.264C>A
c.182-34380G>T (n.182-34380G>T)
c.215-34380G>T (n.215-34380G>T)
gnomAD v4
8g.142879584G>ACA372397076CYP11B1,GMLc.230C>T (p.Pro77Leu)
n.263C>T
c.182-34379G>A (n.182-34379G>A)
c.215-34379G>A (n.215-34379G>A)
8g.142879584G>CCA372397078CYP11B1,GMLc.230C>G (p.Pro77Arg)
n.263C>G
c.182-34379G>C (n.182-34379G>C)
c.215-34379G>C (n.215-34379G>C)
8g.142879584G>TCA372397077CYP11B1,GMLc.230C>A (p.Pro77His)
n.263C>A
c.182-34379G>T (n.182-34379G>T)
c.215-34379G>T (n.215-34379G>T)
8g.142879585G>ACA4905673CYP11B1,GMLc.229C>T (p.Pro77Ser)
n.262C>T
c.182-34378G>A (n.182-34378G>A)
c.215-34378G>A (n.215-34378G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879585G>CCA4905674CYP11B1,GMLc.229C>G (p.Pro77Ala)
n.262C>G
c.182-34378G>C (n.182-34378G>C)
c.215-34378G>C (n.215-34378G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879585G=CA1825498997CYP11B1,GMLc.229C= (p.Pro77=)
n.262C=
c.182-34378G= (n.182-34378G=)
c.215-34378G= (n.215-34378G=)
8g.142879585G>TCA372397079CYP11B1,GMLc.229C>A (p.Pro77Thr)
n.262C>A
c.182-34378G>T (n.182-34378G>T)
c.215-34378G>T (n.215-34378G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879586C>ACA4905675CYP11B1,GMLc.228G>T (p.Gly76=)
n.261G>T
c.182-34377C>A (n.182-34377C>A)
c.215-34377C>A (n.215-34377C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879586C=CA1825498998CYP11B1,GMLc.228G= (p.Gly76=)
n.261G=
c.182-34377C= (n.182-34377C=)
c.215-34377C= (n.215-34377C=)
8g.142879586C>GCA463506126CYP11B1,GMLc.228G>C (p.Gly76=)
n.261G>C
c.182-34377C>G (n.182-34377C>G)
c.215-34377C>G (n.215-34377C>G)
8g.142879586C>TCA4905676CYP11B1,GMLc.228G>A (p.Gly76=)
n.261G>A
c.182-34377C>T (n.182-34377C>T)
c.215-34377C>T (n.215-34377C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879587C>ACA372397080CYP11B1,GMLc.227G>T (p.Gly76Val)
n.260G>T
c.182-34376C>A (n.182-34376C>A)
c.215-34376C>A (n.215-34376C>A)
8g.142879587C>GCA372397082CYP11B1,GMLc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.260G>C
c.182-34376C>G (n.182-34376C>G)
c.215-34376C>G (n.215-34376C>G)
8g.142879587C>TCA372397081CYP11B1,GMLc.227G>A (p.Gly76Glu)
n.260G>A
c.182-34376C>T (n.182-34376C>T)
c.215-34376C>T (n.215-34376C>T)
8g.142879588C>ACA372397083CYP11B1,GMLc.226G>T (p.Gly76Trp)
n.259G>T
c.182-34375C>A (n.182-34375C>A)
c.215-34375C>A (n.215-34375C>A)
8g.142879588C>GCA372397085CYP11B1,GMLc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.259G>C
c.182-34375C>G (n.182-34375C>G)
c.215-34375C>G (n.215-34375C>G)
8g.142879588C>TCA372397084CYP11B1,GMLc.226G>A (p.Gly76Arg)
n.259G>A
c.182-34375C>T (n.182-34375C>T)
c.215-34375C>T (n.215-34375C>T)
gnomAD v4
8g.142879589T>ACA463506136CYP11B1,GMLc.225A>T (p.Leu75=)
n.258A>T
c.182-34374T>A (n.182-34374T>A)
c.215-34374T>A (n.215-34374T>A)
dbSNP
8g.142879589T>CCA4905677CYP11B1,GMLc.225A>G (p.Leu75=)
n.258A>G
c.182-34374T>C (n.182-34374T>C)
c.215-34374T>C (n.215-34374T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879589T>GCA463506139CYP11B1,GMLc.225A>C (p.Leu75=)
n.258A>C
c.182-34374T>G (n.182-34374T>G)
c.215-34374T>G (n.215-34374T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879589T=CA1825498999CYP11B1,GMLc.225A= (p.Leu75=)
n.258A=
c.182-34374T= (n.182-34374T=)
c.215-34374T= (n.215-34374T=)
8g.142879590A=CA1825499000CYP11B1,GMLc.224T= (p.Leu75=)
n.257T=
c.182-34373A= (n.182-34373A=)
c.215-34373A= (n.215-34373A=)
8g.142879590A>CCA372397086CYP11B1,GMLc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.257T>G
c.182-34373A>C (n.182-34373A>C)
c.215-34373A>C (n.215-34373A>C)
8g.142879590A>GCA372397087CYP11B1,GMLc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.257T>C
c.182-34373A>G (n.182-34373A>G)
c.215-34373A>G (n.215-34373A>G)
dbSNP
8g.142879590A>TCA372397088CYP11B1,GMLc.224T>A (p.Leu75Gln)
n.257T>A
c.182-34373A>T (n.182-34373A>T)
c.215-34373A>T (n.215-34373A>T)
8g.142879591G>ACA463506141CYP11B1,GMLc.223C>T (p.Leu75=)
n.256C>T
c.182-34372G>A (n.182-34372G>A)
c.215-34372G>A (n.215-34372G>A)
8g.142879591G>CCA372397089CYP11B1,GMLc.223C>G (p.Leu75Val)
n.256C>G
c.182-34372G>C (n.182-34372G>C)
c.215-34372G>C (n.215-34372G>C)
8g.142879591G>TCA372397090CYP11B1,GMLc.223C>A (p.Leu75Ile)
n.256C>A
c.182-34372G>T (n.182-34372G>T)
c.215-34372G>T (n.215-34372G>T)
8g.142879592T>ACA372397091CYP11B1,GMLc.222A>T (p.Glu74Asp)
n.255A>T
c.182-34371T>A (n.182-34371T>A)
c.215-34371T>A (n.215-34371T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879592T>CCA4905678CYP11B1,GMLc.222A>G (p.Glu74=)
n.255A>G
c.182-34371T>C (n.182-34371T>C)
c.215-34371T>C (n.215-34371T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879592T>GCA372397092CYP11B1,GMLc.222A>C (p.Glu74Asp)
n.255A>C
c.182-34371T>G (n.182-34371T>G)
c.215-34371T>G (n.215-34371T>G)
gnomAD v4
8g.142879592T=CA1825499001CYP11B1,GMLc.222A= (p.Glu74=)
n.255A=
c.182-34371T= (n.182-34371T=)
c.215-34371T= (n.215-34371T=)
8g.142879593T>ACA372397093CYP11B1,GMLc.221A>T (p.Glu74Val)
n.254A>T
c.182-34370T>A (n.182-34370T>A)
c.215-34370T>A (n.215-34370T>A)
8g.142879593T>CCA372397094CYP11B1,GMLc.221A>G (p.Glu74Gly)
n.254A>G
c.182-34370T>C (n.182-34370T>C)
c.215-34370T>C (n.215-34370T>C)
8g.142879593T>GCA372397095CYP11B1,GMLc.221A>C (p.Glu74Ala)
n.254A>C
c.182-34370T>G (n.182-34370T>G)
c.215-34370T>G (n.215-34370T>G)
8g.142879594C>ACA372397098CYP11B1,GMLc.220G>T (p.Glu74Ter)
n.253G>T
c.182-34369C>A (n.182-34369C>A)
c.215-34369C>A (n.215-34369C>A)
8g.142879594C>GCA372397096CYP11B1,GMLc.220G>C (p.Glu74Gln)
n.253G>C
c.182-34369C>G (n.182-34369C>G)
c.215-34369C>G (n.215-34369C>G)
COSMIC
8g.142879594C>TCA372397097CYP11B1,GMLc.220G>A (p.Glu74Lys)
n.253G>A
c.182-34369C>T (n.182-34369C>T)
c.215-34369C>T (n.215-34369C>T)
COSMIC
8g.142879595C>ACA372397099CYP11B1,GMLc.219G>T (p.Gln73His)
n.252G>T
c.182-34368C>A (n.182-34368C>A)
c.215-34368C>A (n.215-34368C>A)
8g.142879595C=CA1825499002CYP11B1,GMLc.219G= (p.Gln73=)
n.252G=
c.182-34368C= (n.182-34368C=)
c.215-34368C= (n.215-34368C=)
8g.142879595C>GCA372397100CYP11B1,GMLc.219G>C (p.Gln73His)
n.252G>C
c.182-34368C>G (n.182-34368C>G)
c.215-34368C>G (n.215-34368C>G)
8g.142879595C>TCA463506150CYP11B1,GMLc.219G>A (p.Gln73=)
n.252G>A
c.182-34368C>T (n.182-34368C>T)
c.215-34368C>T (n.215-34368C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879596T>ACA372397101CYP11B1,GMLc.218A>T (p.Gln73Leu)
n.251A>T
c.182-34367T>A (n.182-34367T>A)
c.215-34367T>A (n.215-34367T>A)
8g.142879596T>CCA4905679CYP11B1,GMLc.218A>G (p.Gln73Arg)
n.251A>G
c.182-34367T>C (n.182-34367T>C)
c.215-34367T>C (n.215-34367T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879596T>GCA4905680CYP11B1,GMLc.218A>C (p.Gln73Pro)
n.251A>C
c.182-34367T>G (n.182-34367T>G)
c.215-34367T>G (n.215-34367T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879596T=CA1825499003CYP11B1,GMLc.218A= (p.Gln73=)
n.251A=
c.182-34367T= (n.182-34367T=)
c.215-34367T= (n.215-34367T=)
8g.142879597G>ACA372397102CYP11B1,GMLc.217C>T (p.Gln73Ter)
n.250C>T
c.182-34366G>A (n.182-34366G>A)
c.215-34366G>A (n.215-34366G>A)
ClinVar dbSNP
8g.142879597G>CCA372397103CYP11B1,GMLc.217C>G (p.Gln73Glu)
n.250C>G
c.182-34366G>C (n.182-34366G>C)
c.215-34366G>C (n.215-34366G>C)
8g.142879597G=CA1825499004CYP11B1,GMLc.217C= (p.Gln73=)
n.250C=
c.182-34366G= (n.182-34366G=)
c.215-34366G= (n.215-34366G=)
8g.142879597G>TCA372397104CYP11B1,GMLc.217C>A (p.Gln73Lys)
n.250C>A
c.182-34366G>T (n.182-34366G>T)
c.215-34366G>T (n.215-34366G>T)
8g.142879598G>ACA463506154CYP11B1,GMLc.216C>T (p.Phe72=)
n.249C>T
c.182-34365G>A (n.182-34365G>A)
c.215-34365G>A (n.215-34365G>A)
8g.142879598G>CCA372397105CYP11B1,GMLc.216C>G (p.Phe72Leu)
n.249C>G
c.182-34365G>C (n.182-34365G>C)
c.215-34365G>C (n.215-34365G>C)
8g.142879598G>TCA372397106CYP11B1,GMLc.216C>A (p.Phe72Leu)
n.249C>A
c.182-34365G>T (n.182-34365G>T)
c.215-34365G>T (n.215-34365G>T)
8g.142879599A=CA1825499005CYP11B1,GMLc.215T= (p.Phe72=)
n.248T=
c.182-34364A= (n.182-34364A=)
c.215-34364A= (n.215-34364A=)
8g.142879599A>CCA372397109CYP11B1,GMLc.215T>G (p.Phe72Cys)
n.248T>G
c.182-34364A>C (n.182-34364A>C)
c.215-34364A>C (n.215-34364A>C)
8g.142879599A>GCA372397108CYP11B1,GMLc.215T>C (p.Phe72Ser)
n.248T>C
c.182-34364A>G (n.182-34364A>G)
c.215-34364A>G (n.215-34364A>G)
8g.142879599A>TCA372397107CYP11B1,GMLc.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.248T>A
c.182-34364A>T (n.182-34364A>T)
c.215-34364A>T (n.215-34364A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879600A>CCA372397110CYP11B1,GMLc.214T>G (p.Phe72Val)
n.247T>G
c.182-34363A>C (n.182-34363A>C)
c.215-34363A>C (n.215-34363A>C)
8g.142879600A>GCA372397111CYP11B1,GMLc.214T>C (p.Phe72Leu)
n.247T>C
c.182-34363A>G (n.182-34363A>G)
c.215-34363A>G (n.215-34363A>G)
8g.142879600A>TCA372397112CYP11B1,GMLc.214T>A (p.Phe72Ile)
n.247T>A
c.182-34363A>T (n.182-34363A>T)
c.215-34363A>T (n.215-34363A>T)
8g.142879601G>ACA463506156CYP11B1,GMLc.213C>T (p.Thr71=)
n.246C>T
c.182-34362G>A (n.182-34362G>A)
c.215-34362G>A (n.215-34362G>A)
8g.142879601G>CCA463506158CYP11B1,GMLc.213C>G (p.Thr71=)
n.246C>G
c.182-34362G>C (n.182-34362G>C)
c.215-34362G>C (n.215-34362G>C)
8g.142879601G>TCA463506157CYP11B1,GMLc.213C>A (p.Thr71=)
n.246C>A
c.182-34362G>T (n.182-34362G>T)
c.215-34362G>T (n.215-34362G>T)
8g.142879602G>ACA372397113CYP11B1,GMLc.212C>T (p.Thr71Ile)
n.245C>T
c.182-34361G>A (n.182-34361G>A)
c.215-34361G>A (n.215-34361G>A)
gnomAD v4
8g.142879602G>CCA372397114CYP11B1,GMLc.212C>G (p.Thr71Ser)
n.245C>G
c.182-34361G>C (n.182-34361G>C)
c.215-34361G>C (n.215-34361G>C)
8g.142879602G=CA1825499006CYP11B1,GMLc.212C= (p.Thr71=)
n.245C=
c.182-34361G= (n.182-34361G=)
c.215-34361G= (n.215-34361G=)
8g.142879602G>TCA372397115CYP11B1,GMLc.212C>A (p.Thr71Asn)
n.245C>A
c.182-34361G>T (n.182-34361G>T)
c.215-34361G>T (n.215-34361G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879603T>ACA372397116CYP11B1,GMLc.211A>T (p.Thr71Ser)
n.244A>T
c.182-34360T>A (n.182-34360T>A)
c.215-34360T>A (n.215-34360T>A)
8g.142879603T>CCA372397117CYP11B1,GMLc.211A>G (p.Thr71Ala)
n.244A>G
c.182-34360T>C (n.182-34360T>C)
c.215-34360T>C (n.215-34360T>C)
8g.142879603T>GCA372397118CYP11B1,GMLc.211A>C (p.Thr71Pro)
n.244A>C
c.182-34360T>G (n.182-34360T>G)
c.215-34360T>G (n.215-34360T>G)
8g.142879604C>ACA372397119CYP11B1,GMLc.210G>T (p.Gln70His)
n.243G>T
c.182-34359C>A (n.182-34359C>A)
c.215-34359C>A (n.215-34359C>A)
gnomAD v4 COSMIC
8g.142879604C>GCA372397120CYP11B1,GMLc.210G>C (p.Gln70His)
n.243G>C
c.182-34359C>G (n.182-34359C>G)
c.215-34359C>G (n.215-34359C>G)
8g.142879604C>TCA463506159CYP11B1,GMLc.210G>A (p.Gln70=)
n.243G>A
c.182-34359C>T (n.182-34359C>T)
c.215-34359C>T (n.215-34359C>T)
8g.142879605T>ACA372397123CYP11B1,GMLc.209A>T (p.Gln70Leu)
n.242A>T
c.182-34358T>A (n.182-34358T>A)
c.215-34358T>A (n.215-34358T>A)
8g.142879605T>CCA372397122CYP11B1,GMLc.209A>G (p.Gln70Arg)
n.242A>G
c.182-34358T>C (n.182-34358T>C)
c.215-34358T>C (n.215-34358T>C)
8g.142879605T>GCA372397121CYP11B1,GMLc.209A>C (p.Gln70Pro)
n.242A>C
c.182-34358T>G (n.182-34358T>G)
c.215-34358T>G (n.215-34358T>G)
8g.142879606G>ACA372397124CYP11B1,GMLc.208C>T (p.Gln70Ter)
n.241C>T
c.182-34357G>A (n.182-34357G>A)
c.215-34357G>A (n.215-34357G>A)
8g.142879606G>CCA372397125CYP11B1,GMLc.208C>G (p.Gln70Glu)
n.241C>G
c.182-34357G>C (n.182-34357G>C)
c.215-34357G>C (n.215-34357G>C)
8g.142879606G>TCA372397126CYP11B1,GMLc.208C>A (p.Gln70Lys)
n.241C>A
c.182-34357G>T (n.182-34357G>T)
c.215-34357G>T (n.215-34357G>T)
8g.142879607delCA2782532470CYP11B1,GMLc.208del (p.Gln70ArgfsTer6)
n.241del
c.182-34356del (n.182-34356del)
c.215-34356del (n.215-34356del)
8g.142879607G>ACA463506160CYP11B1,GMLc.207C>T (p.His69=)
n.240C>T
c.182-34356G>A (n.182-34356G>A)
c.215-34356G>A (n.215-34356G>A)
gnomAD v4
8g.142879607G>CCA4905681CYP11B1,GMLc.207C>G (p.His69Gln)
n.240C>G
c.182-34356G>C (n.182-34356G>C)
c.215-34356G>C (n.215-34356G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879607G=CA1825499007CYP11B1,GMLc.207C= (p.His69=)
n.240C=
c.182-34356G= (n.182-34356G=)
c.215-34356G= (n.215-34356G=)
8g.142879607G>TCA372397127CYP11B1,GMLc.207C>A (p.His69Gln)
n.240C>A
c.182-34356G>T (n.182-34356G>T)
c.215-34356G>T (n.215-34356G>T)
8g.142879608T>ACA372397128CYP11B1,GMLc.206A>T (p.His69Leu)
n.239A>T
c.182-34355T>A (n.182-34355T>A)
c.215-34355T>A (n.215-34355T>A)
8g.142879608T>CCA187467710CYP11B1,GMLc.206A>G (p.His69Arg)
n.239A>G
c.182-34355T>C (n.182-34355T>C)
c.215-34355T>C (n.215-34355T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879608T>GCA372397129CYP11B1,GMLc.206A>C (p.His69Pro)
n.239A>C
c.182-34355T>G (n.182-34355T>G)
c.215-34355T>G (n.215-34355T>G)
8g.142879608T=CA1825499008CYP11B1,GMLc.206A= (p.His69=)
n.239A=
c.182-34355T= (n.182-34355T=)
c.215-34355T= (n.215-34355T=)

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