Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879476_142879518del | CA2688879778 | CYP11B1,GML | c.239+59_239+101del (n.239+59_239+101del) n.272+59_272+101del c.240-36_246del c.182-34487_182-34445del (n.182-34487_182-34445del) c.215-34487_215-34445del (n.215-34487_215-34445del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879508del | CA2688879834 | CYP11B1,GML | c.239+69del (n.239+69del) n.272+69del c.240-26del (n.240-26del) c.182-34455del (n.182-34455del) c.215-34455del (n.215-34455del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879508C>A | CA2579268313 | CYP11B1,GML | c.239+67G>T (n.239+67G>T) n.272+67G>T c.240-28G>T (n.240-28G>T) c.182-34455C>A (n.182-34455C>A) c.215-34455C>A (n.215-34455C>A) | |
8 | g.142879508C= | CA1825498951 | CYP11B1,GML | c.239+67G= (n.239+67G=) n.272+67G= c.240-28G= (n.240-28G=) c.182-34455C= (n.182-34455C=) c.215-34455C= (n.215-34455C=) | |
8 | g.142879508C>T | CA4905656 | CYP11B1,GML | c.239+67G>A (n.239+67G>A) n.272+67G>A c.240-28G>A (n.240-28G>A) c.182-34455C>T (n.182-34455C>T) c.215-34455C>T (n.215-34455C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879509G>A | CA4905657 | CYP11B1,GML | c.239+66C>T (n.239+66C>T) n.272+66C>T c.240-29C>T (n.240-29C>T) c.182-34454G>A (n.182-34454G>A) c.215-34454G>A (n.215-34454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879509G= | CA1825498952 | CYP11B1,GML | c.239+66C= (n.239+66C=) n.272+66C= c.240-29C= (n.240-29C=) c.182-34454G= (n.182-34454G=) c.215-34454G= (n.215-34454G=) | |
8 | g.142879510G>A | CA653141560 | CYP11B1,GML | c.239+65C>T (n.239+65C>T) n.272+65C>T c.240-30C>T (n.240-30C>T) c.182-34453G>A (n.182-34453G>A) c.215-34453G>A (n.215-34453G>A) | COSMIC |
8 | g.142879510G>C | CA585726759 | CYP11B1,GML | c.239+65C>G (n.239+65C>G) n.272+65C>G c.240-30C>G (n.240-30C>G) c.182-34453G>C (n.182-34453G>C) c.215-34453G>C (n.215-34453G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879510G= | CA1825498953 | CYP11B1,GML | c.239+65C= (n.239+65C=) n.272+65C= c.240-30C= (n.240-30C=) c.182-34453G= (n.182-34453G=) c.215-34453G= (n.215-34453G=) | |
8 | g.142879511C= | CA1825498954 | CYP11B1,GML | c.239+64G= (n.239+64G=) n.272+64G= c.240-31G= (n.240-31G=) c.182-34452C= (n.182-34452C=) c.215-34452C= (n.215-34452C=) | |
8 | g.142879511C>T | CA1825498955 | CYP11B1,GML | c.239+64G>A (n.239+64G>A) n.272+64G>A c.240-31G>A (n.240-31G>A) c.182-34452C>T (n.182-34452C>T) c.215-34452C>T (n.215-34452C>T) | dbSNP |
8 | g.142879512A= | CA1825498956 | CYP11B1,GML | c.239+63T= (n.239+63T=) n.272+63T= c.240-32T= (n.240-32T=) c.182-34451A= (n.182-34451A=) c.215-34451A= (n.215-34451A=) | |
8 | g.142879512A>G | CA4905658 | CYP11B1,GML | c.239+63T>C (n.239+63T>C) n.272+63T>C c.240-32T>C (n.240-32T>C) c.182-34451A>G (n.182-34451A>G) c.215-34451A>G (n.215-34451A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879512A>T | CA2688879844 | CYP11B1,GML | c.239+63T>A (n.239+63T>A) n.272+63T>A c.240-32T>A (n.240-32T>A) c.182-34451A>T (n.182-34451A>T) c.215-34451A>T (n.215-34451A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879513G>A | CA2688879851 | CYP11B1,GML | c.239+62C>T (n.239+62C>T) n.272+62C>T c.240-33C>T (n.240-33C>T) c.182-34450G>A (n.182-34450G>A) c.215-34450G>A (n.215-34450G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879514G>A | CA4905660 | CYP11B1,GML | c.239+61C>T (n.239+61C>T) n.272+61C>T c.240-34C>T (n.240-34C>T) c.182-34449G>A (n.182-34449G>A) c.215-34449G>A (n.215-34449G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879514G= | CA1825498957 | CYP11B1,GML | c.239+61C= (n.239+61C=) n.272+61C= c.240-34C= (n.240-34C=) c.182-34449G= (n.182-34449G=) c.215-34449G= (n.215-34449G=) | |
8 | g.142879514G>T | CA4905659 | CYP11B1,GML | c.239+61C>A (n.239+61C>A) n.272+61C>A c.240-34C>A (n.240-34C>A) c.182-34449G>T (n.182-34449G>T) c.215-34449G>T (n.215-34449G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879516T>A | CA585726761 | CYP11B1,GML | c.239+59A>T (n.239+59A>T) n.272+59A>T c.240-36A>T (n.240-36A>T) c.182-34447T>A (n.182-34447T>A) c.215-34447T>A (n.215-34447T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879516T>C | CA585726762 | CYP11B1,GML | c.239+59A>G (n.239+59A>G) n.272+59A>G c.240-36A>G (n.240-36A>G) c.182-34447T>C (n.182-34447T>C) c.215-34447T>C (n.215-34447T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879516T= | CA1825498958 | CYP11B1,GML | c.239+59A= (n.239+59A=) n.272+59A= c.240-36A= (n.240-36A=) c.182-34447T= (n.182-34447T=) c.215-34447T= (n.215-34447T=) | |
8 | g.142879517C>T | CA2688879864 | CYP11B1,GML | c.239+58G>A (n.239+58G>A) n.272+58G>A c.240-37G>A (n.240-37G>A) c.182-34446C>T (n.182-34446C>T) c.215-34446C>T (n.215-34446C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879518C= | CA1825498959 | CYP11B1,GML | c.239+57G= (n.239+57G=) n.272+57G= c.240-38G= (n.240-38G=) c.182-34445C= (n.182-34445C=) c.215-34445C= (n.215-34445C=) | |
8 | g.142879518C>T | CA4905661 | CYP11B1,GML | c.239+57G>A (n.239+57G>A) n.272+57G>A c.240-38G>A (n.240-38G>A) c.182-34445C>T (n.182-34445C>T) c.215-34445C>T (n.215-34445C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879520G>A | CA585726763 | CYP11B1,GML | c.239+55C>T (n.239+55C>T) n.272+55C>T c.240-40C>T (n.240-40C>T) c.182-34443G>A (n.182-34443G>A) c.215-34443G>A (n.215-34443G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879520G= | CA1825498960 | CYP11B1,GML | c.239+55C= (n.239+55C=) n.272+55C= c.240-40C= (n.240-40C=) c.182-34443G= (n.182-34443G=) c.215-34443G= (n.215-34443G=) | |
8 | g.142879521G>A | CA2688879876 | CYP11B1,GML | c.239+54C>T (n.239+54C>T) n.272+54C>T c.240-41C>T (n.240-41C>T) c.182-34442G>A (n.182-34442G>A) c.215-34442G>A (n.215-34442G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879524A= | CA1825498961 | CYP11B1,GML | c.239+51T= (n.239+51T=) n.272+51T= c.240-44T= (n.240-44T=) c.182-34439A= (n.182-34439A=) c.215-34439A= (n.215-34439A=) | |
8 | g.142879524A>C | CA4905662 | CYP11B1,GML | c.239+51T>G (n.239+51T>G) n.272+51T>G c.240-44T>G (n.240-44T>G) c.182-34439A>C (n.182-34439A>C) c.215-34439A>C (n.215-34439A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879524A>G | CA1120115880 | CYP11B1,GML | c.239+51T>C (n.239+51T>C) n.272+51T>C c.240-44T>C (n.240-44T>C) c.182-34439A>G (n.182-34439A>G) c.215-34439A>G (n.215-34439A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879524A>T | CA1825498962 | CYP11B1,GML | c.239+51T>A (n.239+51T>A) n.272+51T>A c.240-44T>A (n.240-44T>A) c.182-34439A>T (n.182-34439A>T) c.215-34439A>T (n.215-34439A>T) | dbSNP |
8 | g.142879526C= | CA1825498963 | CYP11B1,GML | c.239+49G= (n.239+49G=) n.272+49G= c.240-46G= (n.240-46G=) c.182-34437C= (n.182-34437C=) c.215-34437C= (n.215-34437C=) | |
8 | g.142879526C>T | CA1825498964 | CYP11B1,GML | c.239+49G>A (n.239+49G>A) n.272+49G>A c.240-46G>A (n.240-46G>A) c.182-34437C>T (n.182-34437C>T) c.215-34437C>T (n.215-34437C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879527A>G | CA2579268314 | CYP11B1,GML | c.239+48T>C (n.239+48T>C) n.272+48T>C c.240-47T>C (n.240-47T>C) c.182-34436A>G (n.182-34436A>G) c.215-34436A>G (n.215-34436A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879528A= | CA1825498965 | CYP11B1,GML | c.239+47T= (n.239+47T=) n.272+47T= c.240-48T= (n.240-48T=) c.182-34435A= (n.182-34435A=) c.215-34435A= (n.215-34435A=) | |
8 | g.142879528A>G | CA4905663 | CYP11B1,GML | c.239+47T>C (n.239+47T>C) n.272+47T>C c.240-48T>C (n.240-48T>C) c.182-34435A>G (n.182-34435A>G) c.215-34435A>G (n.215-34435A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879529G>T | CA2544312418 | CYP11B1,GML | c.239+46C>A (n.239+46C>A) n.272+46C>A c.182-34434G>T (n.182-34434G>T) c.215-34434G>T (n.215-34434G>T) | |
8 | g.142879530G>A | CA4905664 | CYP11B1,GML | c.239+45C>T (n.239+45C>T) n.272+45C>T c.182-34433G>A (n.182-34433G>A) c.215-34433G>A (n.215-34433G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879530G= | CA1825498966 | CYP11B1,GML | c.239+45C= (n.239+45C=) n.272+45C= c.182-34433G= (n.182-34433G=) c.215-34433G= (n.215-34433G=) | |
8 | g.142879530G>T | CA2688879894 | CYP11B1,GML | c.239+45C>A (n.239+45C>A) n.272+45C>A c.182-34433G>T (n.182-34433G>T) c.215-34433G>T (n.215-34433G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879531G>A | CA585726764 | CYP11B1,GML | c.239+44C>T (n.239+44C>T) n.272+44C>T c.182-34432G>A (n.182-34432G>A) c.215-34432G>A (n.215-34432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879531G= | CA1825498967 | CYP11B1,GML | c.239+44C= (n.239+44C=) n.272+44C= c.182-34432G= (n.182-34432G=) c.215-34432G= (n.215-34432G=) | |
8 | g.142879532C>A | CA585726765 | CYP11B1,GML | c.239+43G>T (n.239+43G>T) n.272+43G>T c.182-34431C>A (n.182-34431C>A) c.215-34431C>A (n.215-34431C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879532C= | CA1825498968 | CYP11B1,GML | c.239+43G= (n.239+43G=) n.272+43G= c.182-34431C= (n.182-34431C=) c.215-34431C= (n.215-34431C=) | |
8 | g.142879532C>T | CA4905665 | CYP11B1,GML | c.239+43G>A (n.239+43G>A) n.272+43G>A c.182-34431C>T (n.182-34431C>T) c.215-34431C>T (n.215-34431C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879533del | CA2688879908 | CYP11B1,GML | c.239+42del (n.239+42del) n.272+42del c.182-34430del (n.182-34430del) c.215-34430del (n.215-34430del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879535G>A | CA187467609 | CYP11B1,GML | c.239+40C>T (n.239+40C>T) n.272+40C>T c.182-34428G>A (n.182-34428G>A) c.215-34428G>A (n.215-34428G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879535G= | CA1825498969 | CYP11B1,GML | c.239+40C= (n.239+40C=) n.272+40C= c.182-34428G= (n.182-34428G=) c.215-34428G= (n.215-34428G=) | |
8 | g.142879536G>A | CA4905666 | CYP11B1,GML | c.239+39C>T (n.239+39C>T) n.272+39C>T c.182-34427G>A (n.182-34427G>A) c.215-34427G>A (n.215-34427G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879536G= | CA1825498970 | CYP11B1,GML | c.239+39C= (n.239+39C=) n.272+39C= c.182-34427G= (n.182-34427G=) c.215-34427G= (n.215-34427G=) | |
8 | g.142879537C>A | CA4905667 | CYP11B1,GML | c.239+38G>T (n.239+38G>T) n.272+38G>T c.182-34426C>A (n.182-34426C>A) c.215-34426C>A (n.215-34426C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879537C= | CA1825498971 | CYP11B1,GML | c.239+38G= (n.239+38G=) n.272+38G= c.182-34426C= (n.182-34426C=) c.215-34426C= (n.215-34426C=) | |
8 | g.142879541G>C | CA2688879921 | CYP11B1,GML | c.239+34C>G (n.239+34C>G) n.272+34C>G c.182-34422G>C (n.182-34422G>C) c.215-34422G>C (n.215-34422G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879542G>C | CA2688879924 | CYP11B1,GML | c.239+33C>G (n.239+33C>G) n.272+33C>G c.182-34421G>C (n.182-34421G>C) c.215-34421G>C (n.215-34421G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879542G= | CA1825498972 | CYP11B1,GML | c.239+33C= (n.239+33C=) n.272+33C= c.182-34421G= (n.182-34421G=) c.215-34421G= (n.215-34421G=) | |
8 | g.142879542G>T | CA585726766 | CYP11B1,GML | c.239+33C>A (n.239+33C>A) n.272+33C>A c.182-34421G>T (n.182-34421G>T) c.215-34421G>T (n.215-34421G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879543G>C | CA848690466 | CYP11B1,GML | c.239+32C>G (n.239+32C>G) n.272+32C>G c.182-34420G>C (n.182-34420G>C) c.215-34420G>C (n.215-34420G>C) | dbSNP |
8 | g.142879543G= | CA1825498973 | CYP11B1,GML | c.239+32C= (n.239+32C=) n.272+32C= c.182-34420G= (n.182-34420G=) c.215-34420G= (n.215-34420G=) | |
8 | g.142879544T>G | CA1825498975 | CYP11B1,GML | c.239+31A>C (n.239+31A>C) n.272+31A>C c.182-34419T>G (n.182-34419T>G) c.215-34419T>G (n.215-34419T>G) | dbSNP |
8 | g.142879544T= | CA1825498974 | CYP11B1,GML | c.239+31A= (n.239+31A=) n.272+31A= c.182-34419T= (n.182-34419T=) c.215-34419T= (n.215-34419T=) | |
8 | g.142879545G>A | CA4905668 | CYP11B1,GML | c.239+30C>T (n.239+30C>T) n.272+30C>T c.182-34418G>A (n.182-34418G>A) c.215-34418G>A (n.215-34418G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879545G= | CA1825498976 | CYP11B1,GML | c.239+30C= (n.239+30C=) n.272+30C= c.182-34418G= (n.182-34418G=) c.215-34418G= (n.215-34418G=) | |
8 | g.142879547T>A | CA1120115892 | CYP11B1,GML | c.239+28A>T (n.239+28A>T) n.272+28A>T c.182-34416T>A (n.182-34416T>A) c.215-34416T>A (n.215-34416T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879547T= | CA1825498977 | CYP11B1,GML | c.239+28A= (n.239+28A=) n.272+28A= c.182-34416T= (n.182-34416T=) c.215-34416T= (n.215-34416T=) | |
8 | g.142879548C>T | CA2688879932 | CYP11B1,GML | c.239+27G>A (n.239+27G>A) n.272+27G>A c.182-34415C>T (n.182-34415C>T) c.215-34415C>T (n.215-34415C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879550del | CA2718687958 | CYP11B1,GML | c.239+27del (n.239+27del) n.272+27del c.182-34413del (n.182-34413del) c.215-34413del (n.215-34413del) | dbSNP |
8 | g.142879548_142879557del | CA2579268315 | CYP11B1,GML | c.239+18_239+27del (n.239+18_239+27del) n.272+18_272+27del c.182-34415_182-34406del (n.182-34415_182-34406del) c.215-34415_215-34406del (n.215-34415_215-34406del) | |
8 | g.142879549C>A | CA4905669 | CYP11B1,GML | c.239+26G>T (n.239+26G>T) n.272+26G>T c.182-34414C>A (n.182-34414C>A) c.215-34414C>A (n.215-34414C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.142879549C= | CA1825498978 | CYP11B1,GML | c.239+26G= (n.239+26G=) n.272+26G= c.182-34414C= (n.182-34414C=) c.215-34414C= (n.215-34414C=) | |
8 | g.142879549C>T | CA2688879935 | CYP11B1,GML | c.239+26G>A (n.239+26G>A) n.272+26G>A c.182-34414C>T (n.182-34414C>T) c.215-34414C>T (n.215-34414C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879553_142879562del | CA2739269027 | CYP11B1,GML | c.239+17_239+26del (n.239+17_239+26del) n.272+17_272+26del c.182-34410_182-34401del (n.182-34410_182-34401del) c.215-34410_215-34401del (n.215-34410_215-34401del) | ClinVar |
8 | g.142879552G>A | CA2688879939 | CYP11B1,GML | c.239+23C>T (n.239+23C>T) n.272+23C>T c.182-34411G>A (n.182-34411G>A) c.215-34411G>A (n.215-34411G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879552G>T | CA2579268316 | CYP11B1,GML | c.239+23C>A (n.239+23C>A) n.272+23C>A c.182-34411G>T (n.182-34411G>T) c.215-34411G>T (n.215-34411G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879553C= | CA1825498979 | CYP11B1,GML | c.239+22G= (n.239+22G=) n.272+22G= c.182-34410C= (n.182-34410C=) c.215-34410C= (n.215-34410C=) | |
8 | g.142879553C>G | CA585726767 | CYP11B1,GML | c.239+22G>C (n.239+22G>C) n.272+22G>C c.182-34410C>G (n.182-34410C>G) c.215-34410C>G (n.215-34410C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879553C>T | CA4905670 | CYP11B1,GML | c.239+22G>A (n.239+22G>A) n.272+22G>A c.182-34410C>T (n.182-34410C>T) c.215-34410C>T (n.215-34410C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879554G>A | CA585726768 | CYP11B1,GML | c.239+21C>T (n.239+21C>T) n.272+21C>T c.182-34409G>A (n.182-34409G>A) c.215-34409G>A (n.215-34409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879554G= | CA1825498980 | CYP11B1,GML | c.239+21C= (n.239+21C=) n.272+21C= c.182-34409G= (n.182-34409G=) c.215-34409G= (n.215-34409G=) | |
8 | g.142879554G>T | CA585726769 | CYP11B1,GML | c.239+21C>A (n.239+21C>A) n.272+21C>A c.182-34409G>T (n.182-34409G>T) c.215-34409G>T (n.215-34409G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879555A= | CA1825498981 | CYP11B1,GML | c.239+20T= (n.239+20T=) n.272+20T= c.182-34408A= (n.182-34408A=) c.215-34408A= (n.215-34408A=) | |
8 | g.142879555A>C | CA2580841363 | CYP11B1,GML | c.239+20T>G (n.239+20T>G) n.272+20T>G c.182-34408A>C (n.182-34408A>C) c.215-34408A>C (n.215-34408A>C) | |
8 | g.142879555A>G | CA2580841362 | CYP11B1,GML | c.239+20T>C (n.239+20T>C) n.272+20T>C c.182-34408A>G (n.182-34408A>G) c.215-34408A>G (n.215-34408A>G) | |
8 | g.142879555A>T | CA4905671 | CYP11B1,GML | c.239+20T>A (n.239+20T>A) n.272+20T>A c.182-34408A>T (n.182-34408A>T) c.215-34408A>T (n.215-34408A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879558G>A | CA585726770 | CYP11B1,GML | c.239+17C>T (n.239+17C>T) n.272+17C>T c.182-34405G>A (n.182-34405G>A) c.215-34405G>A (n.215-34405G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879558G= | CA1825498982 | CYP11B1,GML | c.239+17C= (n.239+17C=) n.272+17C= c.182-34405G= (n.182-34405G=) c.215-34405G= (n.215-34405G=) | |
8 | g.142879559C>A | CA2782532469 | CYP11B1,GML | c.239+16G>T (n.239+16G>T) n.272+16G>T c.182-34404C>A (n.182-34404C>A) c.215-34404C>A (n.215-34404C>A) | |
8 | g.142879559C>T | CA2688879968 | CYP11B1,GML | c.239+16G>A (n.239+16G>A) n.272+16G>A c.182-34404C>T (n.182-34404C>T) c.215-34404C>T (n.215-34404C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879560C>G | CA2688879969 | CYP11B1,GML | c.239+15G>C (n.239+15G>C) n.272+15G>C c.182-34403C>G (n.182-34403C>G) c.215-34403C>G (n.215-34403C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879560_142879570delinsCAGGGAGGGCT | CA1825498983 | CYP11B1,GML | c.239+5_239+15delinsAGCCCTCCCTG (n.239+5_239+15delinsAGCCCTCCCTG) n.272+5_272+15delinsAGCCCTCCCTG c.182-34403_182-34393delinsCAGGGAGGGCT (n.182-34403_182-34393delinsCAGGGAGGGCT) c.215-34403_215-34393delinsCAGGGAGGGCT (n.215-34403_215-34393delinsCAGGGAGGGCT) | |
8 | g.142879561A= | CA1825498984 | CYP11B1,GML | c.239+14T= (n.239+14T=) n.272+14T= c.182-34402A= (n.182-34402A=) c.215-34402A= (n.215-34402A=) | |
8 | g.142879561A>G | CA585726771 | CYP11B1,GML | c.239+14T>C (n.239+14T>C) n.272+14T>C c.182-34402A>G (n.182-34402A>G) c.215-34402A>G (n.215-34402A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879561A>T | CA2688879977 | CYP11B1,GML | c.239+14T>A (n.239+14T>A) n.272+14T>A c.182-34402A>T (n.182-34402A>T) c.215-34402A>T (n.215-34402A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879561_142879570del | CA848690481 | CYP11B1,GML | c.239+5_239+14del (n.239+5_239+14del) n.272+5_272+14del c.182-34402_182-34393del (n.182-34402_182-34393del) c.215-34402_215-34393del (n.215-34402_215-34393del) | dbSNP |
8 | g.142879562G>A | CA187467652 | CYP11B1,GML | c.239+13C>T (n.239+13C>T) n.272+13C>T c.182-34401G>A (n.182-34401G>A) c.215-34401G>A (n.215-34401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879562G>C | CA1825498986 | CYP11B1,GML | c.239+13C>G (n.239+13C>G) n.272+13C>G c.182-34401G>C (n.182-34401G>C) c.215-34401G>C (n.215-34401G>C) | dbSNP |
8 | g.142879562G= | CA1825498985 | CYP11B1,GML | c.239+13C= (n.239+13C=) n.272+13C= c.182-34401G= (n.182-34401G=) c.215-34401G= (n.215-34401G=) | |
8 | g.142879562G>T | CA4905672 | CYP11B1,GML | c.239+13C>A (n.239+13C>A) n.272+13C>A c.182-34401G>T (n.182-34401G>T) c.215-34401G>T (n.215-34401G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879563G= | CA1825498987 | CYP11B1,GML | c.239+12C= (n.239+12C=) n.272+12C= c.182-34400G= (n.182-34400G=) c.215-34400G= (n.215-34400G=) | |
8 | g.142879563G>T | CA1825498988 | CYP11B1,GML | c.239+12C>A (n.239+12C>A) n.272+12C>A c.182-34400G>T (n.182-34400G>T) c.215-34400G>T (n.215-34400G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879564G>A | CA915715123 | CYP11B1,GML | c.239+11C>T (n.239+11C>T) n.272+11C>T c.182-34399G>A (n.182-34399G>A) c.215-34399G>A (n.215-34399G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879564G>T | CA653141566 | CYP11B1,GML | c.239+11C>A (n.239+11C>A) n.272+11C>A c.182-34399G>T (n.182-34399G>T) c.215-34399G>T (n.215-34399G>T) | COSMIC |
8 | g.142879567G>A | CA585726772 | CYP11B1,GML | c.239+8C>T (n.239+8C>T) n.272+8C>T c.182-34396G>A (n.182-34396G>A) c.215-34396G>A (n.215-34396G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879567G= | CA1825498989 | CYP11B1,GML | c.239+8C= (n.239+8C=) n.272+8C= c.182-34396G= (n.182-34396G=) c.215-34396G= (n.215-34396G=) | |
8 | g.142879567G>T | CA585726773 | CYP11B1,GML | c.239+8C>A (n.239+8C>A) n.272+8C>A c.182-34396G>T (n.182-34396G>T) c.215-34396G>T (n.215-34396G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879568G>A | CA1825498991 | CYP11B1,GML | c.239+7C>T (n.239+7C>T) n.272+7C>T c.182-34395G>A (n.182-34395G>A) c.215-34395G>A (n.215-34395G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879568G= | CA1825498990 | CYP11B1,GML | c.239+7C= (n.239+7C=) n.272+7C= c.182-34395G= (n.182-34395G=) c.215-34395G= (n.215-34395G=) | |
8 | g.142879568G>T | CA1825498992 | CYP11B1,GML | c.239+7C>A (n.239+7C>A) n.272+7C>A c.182-34395G>T (n.182-34395G>T) c.215-34395G>T (n.215-34395G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879570T>C | CA1825498994 | CYP11B1,GML | c.239+5A>G (n.239+5A>G) n.272+5A>G c.182-34393T>C (n.182-34393T>C) c.215-34393T>C (n.215-34393T>C) | dbSNP |
8 | g.142879570T= | CA1825498993 | CYP11B1,GML | c.239+5A= (n.239+5A=) n.272+5A= c.182-34393T= (n.182-34393T=) c.215-34393T= (n.215-34393T=) | |
8 | g.142879573A>C | CA372397050 | CYP11B1,GML | c.239+2T>G (n.239+2T>G) n.272+2T>G c.182-34390A>C (n.182-34390A>C) c.215-34390A>C (n.215-34390A>C) | |
8 | g.142879573A>G | CA372397051 | CYP11B1,GML | c.239+2T>C (n.239+2T>C) n.272+2T>C c.182-34390A>G (n.182-34390A>G) c.215-34390A>G (n.215-34390A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879573A>T | CA372397052 | CYP11B1,GML | c.239+2T>A (n.239+2T>A) n.272+2T>A c.182-34390A>T (n.182-34390A>T) c.215-34390A>T (n.215-34390A>T) | |
8 | g.142879574C>A | CA372397053 | CYP11B1,GML | c.239+1G>T (n.239+1G>T) n.272+1G>T c.182-34389C>A (n.182-34389C>A) c.215-34389C>A (n.215-34389C>A) | |
8 | g.142879574C= | CA1825498995 | CYP11B1,GML | c.239+1G= (n.239+1G=) n.272+1G= c.182-34389C= (n.182-34389C=) c.215-34389C= (n.215-34389C=) | |
8 | g.142879574C>G | CA372397054 | CYP11B1,GML | c.239+1G>C (n.239+1G>C) n.272+1G>C c.182-34389C>G (n.182-34389C>G) c.215-34389C>G (n.215-34389C>G) | |
8 | g.142879574C>T | CA372397055 | CYP11B1,GML | c.239+1G>A (n.239+1G>A) n.272+1G>A c.182-34389C>T (n.182-34389C>T) c.215-34389C>T (n.215-34389C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879575C>A | CA372397056 | CYP11B1,GML | c.239G>T (p.Arg80Met) n.272G>T c.182-34388C>A (n.182-34388C>A) c.215-34388C>A (n.215-34388C>A) | |
8 | g.142879575C>G | CA372397057 | CYP11B1,GML | c.239G>C (p.Arg80Thr) n.272G>C c.182-34388C>G (n.182-34388C>G) c.215-34388C>G (n.215-34388C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879575C>T | CA372397058 | CYP11B1,GML | c.239G>A (p.Arg80Lys) n.272G>A c.182-34388C>T (n.182-34388C>T) c.215-34388C>T (n.215-34388C>T) | |
8 | g.142879576T>A | CA372397060 | CYP11B1,GML | c.238A>T (p.Arg80Trp) n.271A>T c.182-34387T>A (n.182-34387T>A) c.215-34387T>A (n.215-34387T>A) | |
8 | g.142879576T>C | CA372397059 | CYP11B1,GML | c.238A>G (p.Arg80Gly) n.271A>G c.182-34387T>C (n.182-34387T>C) c.215-34387T>C (n.215-34387T>C) | |
8 | g.142879576T>G | CA463506092 | CYP11B1,GML | c.238A>C (p.Arg80=) n.271A>C c.182-34387T>G (n.182-34387T>G) c.215-34387T>G (n.215-34387T>G) | |
8 | g.142879577G>A | CA463506093 | CYP11B1,GML | c.237C>T (p.Phe79=) n.270C>T c.182-34386G>A (n.182-34386G>A) c.215-34386G>A (n.215-34386G>A) | COSMIC |
8 | g.142879577G>C | CA372397061 | CYP11B1,GML | c.237C>G (p.Phe79Leu) n.270C>G c.182-34386G>C (n.182-34386G>C) c.215-34386G>C (n.215-34386G>C) | |
8 | g.142879577G>T | CA372397062 | CYP11B1,GML | c.237C>A (p.Phe79Leu) n.270C>A c.182-34386G>T (n.182-34386G>T) c.215-34386G>T (n.215-34386G>T) | |
8 | g.142879578A>C | CA372397063 | CYP11B1,GML | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.269T>G c.182-34385A>C (n.182-34385A>C) c.215-34385A>C (n.215-34385A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879578A>G | CA372397064 | CYP11B1,GML | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.269T>C c.182-34385A>G (n.182-34385A>G) c.215-34385A>G (n.215-34385A>G) | |
8 | g.142879578A>T | CA372397065 | CYP11B1,GML | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.269T>A c.182-34385A>T (n.182-34385A>T) c.215-34385A>T (n.215-34385A>T) | |
8 | g.142879579A= | CA1825498996 | CYP11B1,GML | c.235T= (p.Phe79=) n.268T= c.182-34384A= (n.182-34384A=) c.215-34384A= (n.215-34384A=) | |
8 | g.142879579A>C | CA372397066 | CYP11B1,GML | c.235T>G (p.Phe79Val) n.268T>G c.182-34384A>C (n.182-34384A>C) c.215-34384A>C (n.215-34384A>C) | |
8 | g.142879579A>G | CA372397067 | CYP11B1,GML | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.268T>C c.182-34384A>G (n.182-34384A>G) c.215-34384A>G (n.215-34384A>G) | |
8 | g.142879579A>T | CA372397068 | CYP11B1,GML | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.268T>A c.182-34384A>T (n.182-34384A>T) c.215-34384A>T (n.215-34384A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879580A>C | CA372397069 | CYP11B1,GML | c.234T>G (p.Ile78Met) n.267T>G c.182-34383A>C (n.182-34383A>C) c.215-34383A>C (n.215-34383A>C) | |
8 | g.142879580A>G | CA463506104 | CYP11B1,GML | c.234T>C (p.Ile78=) n.267T>C c.182-34383A>G (n.182-34383A>G) c.215-34383A>G (n.215-34383A>G) | |
8 | g.142879580A>T | CA463506101 | CYP11B1,GML | c.234T>A (p.Ile78=) n.267T>A c.182-34383A>T (n.182-34383A>T) c.215-34383A>T (n.215-34383A>T) | |
8 | g.142879581A>C | CA372397070 | CYP11B1,GML | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.266T>G c.182-34382A>C (n.182-34382A>C) c.215-34382A>C (n.215-34382A>C) | |
8 | g.142879581A>G | CA372397071 | CYP11B1,GML | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.266T>C c.182-34382A>G (n.182-34382A>G) c.215-34382A>G (n.215-34382A>G) | |
8 | g.142879581A>T | CA372397072 | CYP11B1,GML | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.266T>A c.182-34382A>T (n.182-34382A>T) c.215-34382A>T (n.215-34382A>T) | |
8 | g.142879582T>A | CA372397075 | CYP11B1,GML | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.265A>T c.182-34381T>A (n.182-34381T>A) c.215-34381T>A (n.215-34381T>A) | |
8 | g.142879582T>C | CA372397074 | CYP11B1,GML | c.232A>G (p.Ile78Val) n.265A>G c.182-34381T>C (n.182-34381T>C) c.215-34381T>C (n.215-34381T>C) | |
8 | g.142879582T>G | CA372397073 | CYP11B1,GML | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.265A>C c.182-34381T>G (n.182-34381T>G) c.215-34381T>G (n.215-34381T>G) | |
8 | g.142879583G>A | CA463506114 | CYP11B1,GML | c.231C>T (p.Pro77=) n.264C>T c.182-34380G>A (n.182-34380G>A) c.215-34380G>A (n.215-34380G>A) | |
8 | g.142879583G>C | CA463506116 | CYP11B1,GML | c.231C>G (p.Pro77=) n.264C>G c.182-34380G>C (n.182-34380G>C) c.215-34380G>C (n.215-34380G>C) | |
8 | g.142879583G>T | CA463506117 | CYP11B1,GML | c.231C>A (p.Pro77=) n.264C>A c.182-34380G>T (n.182-34380G>T) c.215-34380G>T (n.215-34380G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879584G>A | CA372397076 | CYP11B1,GML | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.263C>T c.182-34379G>A (n.182-34379G>A) c.215-34379G>A (n.215-34379G>A) | |
8 | g.142879584G>C | CA372397078 | CYP11B1,GML | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.263C>G c.182-34379G>C (n.182-34379G>C) c.215-34379G>C (n.215-34379G>C) | |
8 | g.142879584G>T | CA372397077 | CYP11B1,GML | c.230C>A (p.Pro77His) n.263C>A c.182-34379G>T (n.182-34379G>T) c.215-34379G>T (n.215-34379G>T) | |
8 | g.142879585G>A | CA4905673 | CYP11B1,GML | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.262C>T c.182-34378G>A (n.182-34378G>A) c.215-34378G>A (n.215-34378G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879585G>C | CA4905674 | CYP11B1,GML | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.262C>G c.182-34378G>C (n.182-34378G>C) c.215-34378G>C (n.215-34378G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142879585G= | CA1825498997 | CYP11B1,GML | c.229C= (p.Pro77=) n.262C= c.182-34378G= (n.182-34378G=) c.215-34378G= (n.215-34378G=) | |
8 | g.142879585G>T | CA372397079 | CYP11B1,GML | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.262C>A c.182-34378G>T (n.182-34378G>T) c.215-34378G>T (n.215-34378G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879586C>A | CA4905675 | CYP11B1,GML | c.228G>T (p.Gly76=) n.261G>T c.182-34377C>A (n.182-34377C>A) c.215-34377C>A (n.215-34377C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879586C= | CA1825498998 | CYP11B1,GML | c.228G= (p.Gly76=) n.261G= c.182-34377C= (n.182-34377C=) c.215-34377C= (n.215-34377C=) | |
8 | g.142879586C>G | CA463506126 | CYP11B1,GML | c.228G>C (p.Gly76=) n.261G>C c.182-34377C>G (n.182-34377C>G) c.215-34377C>G (n.215-34377C>G) | |
8 | g.142879586C>T | CA4905676 | CYP11B1,GML | c.228G>A (p.Gly76=) n.261G>A c.182-34377C>T (n.182-34377C>T) c.215-34377C>T (n.215-34377C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879587C>A | CA372397080 | CYP11B1,GML | c.227G>T (p.Gly76Val) n.260G>T c.182-34376C>A (n.182-34376C>A) c.215-34376C>A (n.215-34376C>A) | |
8 | g.142879587C>G | CA372397082 | CYP11B1,GML | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.260G>C c.182-34376C>G (n.182-34376C>G) c.215-34376C>G (n.215-34376C>G) | |
8 | g.142879587C>T | CA372397081 | CYP11B1,GML | c.227G>A (p.Gly76Glu) n.260G>A c.182-34376C>T (n.182-34376C>T) c.215-34376C>T (n.215-34376C>T) | |
8 | g.142879588C>A | CA372397083 | CYP11B1,GML | c.226G>T (p.Gly76Trp) n.259G>T c.182-34375C>A (n.182-34375C>A) c.215-34375C>A (n.215-34375C>A) | |
8 | g.142879588C>G | CA372397085 | CYP11B1,GML | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.259G>C c.182-34375C>G (n.182-34375C>G) c.215-34375C>G (n.215-34375C>G) | |
8 | g.142879588C>T | CA372397084 | CYP11B1,GML | c.226G>A (p.Gly76Arg) n.259G>A c.182-34375C>T (n.182-34375C>T) c.215-34375C>T (n.215-34375C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879589T>A | CA463506136 | CYP11B1,GML | c.225A>T (p.Leu75=) n.258A>T c.182-34374T>A (n.182-34374T>A) c.215-34374T>A (n.215-34374T>A) | dbSNP |
8 | g.142879589T>C | CA4905677 | CYP11B1,GML | c.225A>G (p.Leu75=) n.258A>G c.182-34374T>C (n.182-34374T>C) c.215-34374T>C (n.215-34374T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879589T>G | CA463506139 | CYP11B1,GML | c.225A>C (p.Leu75=) n.258A>C c.182-34374T>G (n.182-34374T>G) c.215-34374T>G (n.215-34374T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879589T= | CA1825498999 | CYP11B1,GML | c.225A= (p.Leu75=) n.258A= c.182-34374T= (n.182-34374T=) c.215-34374T= (n.215-34374T=) | |
8 | g.142879590A= | CA1825499000 | CYP11B1,GML | c.224T= (p.Leu75=) n.257T= c.182-34373A= (n.182-34373A=) c.215-34373A= (n.215-34373A=) | |
8 | g.142879590A>C | CA372397086 | CYP11B1,GML | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.257T>G c.182-34373A>C (n.182-34373A>C) c.215-34373A>C (n.215-34373A>C) | |
8 | g.142879590A>G | CA372397087 | CYP11B1,GML | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.257T>C c.182-34373A>G (n.182-34373A>G) c.215-34373A>G (n.215-34373A>G) | dbSNP |
8 | g.142879590A>T | CA372397088 | CYP11B1,GML | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.257T>A c.182-34373A>T (n.182-34373A>T) c.215-34373A>T (n.215-34373A>T) | |
8 | g.142879591G>A | CA463506141 | CYP11B1,GML | c.223C>T (p.Leu75=) n.256C>T c.182-34372G>A (n.182-34372G>A) c.215-34372G>A (n.215-34372G>A) | |
8 | g.142879591G>C | CA372397089 | CYP11B1,GML | c.223C>G (p.Leu75Val) n.256C>G c.182-34372G>C (n.182-34372G>C) c.215-34372G>C (n.215-34372G>C) | |
8 | g.142879591G>T | CA372397090 | CYP11B1,GML | c.223C>A (p.Leu75Ile) n.256C>A c.182-34372G>T (n.182-34372G>T) c.215-34372G>T (n.215-34372G>T) | |
8 | g.142879592T>A | CA372397091 | CYP11B1,GML | c.222A>T (p.Glu74Asp) n.255A>T c.182-34371T>A (n.182-34371T>A) c.215-34371T>A (n.215-34371T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879592T>C | CA4905678 | CYP11B1,GML | c.222A>G (p.Glu74=) n.255A>G c.182-34371T>C (n.182-34371T>C) c.215-34371T>C (n.215-34371T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879592T>G | CA372397092 | CYP11B1,GML | c.222A>C (p.Glu74Asp) n.255A>C c.182-34371T>G (n.182-34371T>G) c.215-34371T>G (n.215-34371T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879592T= | CA1825499001 | CYP11B1,GML | c.222A= (p.Glu74=) n.255A= c.182-34371T= (n.182-34371T=) c.215-34371T= (n.215-34371T=) | |
8 | g.142879593T>A | CA372397093 | CYP11B1,GML | c.221A>T (p.Glu74Val) n.254A>T c.182-34370T>A (n.182-34370T>A) c.215-34370T>A (n.215-34370T>A) | |
8 | g.142879593T>C | CA372397094 | CYP11B1,GML | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.254A>G c.182-34370T>C (n.182-34370T>C) c.215-34370T>C (n.215-34370T>C) | |
8 | g.142879593T>G | CA372397095 | CYP11B1,GML | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.254A>C c.182-34370T>G (n.182-34370T>G) c.215-34370T>G (n.215-34370T>G) | |
8 | g.142879594C>A | CA372397098 | CYP11B1,GML | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.253G>T c.182-34369C>A (n.182-34369C>A) c.215-34369C>A (n.215-34369C>A) | |
8 | g.142879594C>G | CA372397096 | CYP11B1,GML | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.253G>C c.182-34369C>G (n.182-34369C>G) c.215-34369C>G (n.215-34369C>G) | COSMIC |
8 | g.142879594C>T | CA372397097 | CYP11B1,GML | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.253G>A c.182-34369C>T (n.182-34369C>T) c.215-34369C>T (n.215-34369C>T) | COSMIC |
8 | g.142879595C>A | CA372397099 | CYP11B1,GML | c.219G>T (p.Gln73His) n.252G>T c.182-34368C>A (n.182-34368C>A) c.215-34368C>A (n.215-34368C>A) | |
8 | g.142879595C= | CA1825499002 | CYP11B1,GML | c.219G= (p.Gln73=) n.252G= c.182-34368C= (n.182-34368C=) c.215-34368C= (n.215-34368C=) | |
8 | g.142879595C>G | CA372397100 | CYP11B1,GML | c.219G>C (p.Gln73His) n.252G>C c.182-34368C>G (n.182-34368C>G) c.215-34368C>G (n.215-34368C>G) | |
8 | g.142879595C>T | CA463506150 | CYP11B1,GML | c.219G>A (p.Gln73=) n.252G>A c.182-34368C>T (n.182-34368C>T) c.215-34368C>T (n.215-34368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879596T>A | CA372397101 | CYP11B1,GML | c.218A>T (p.Gln73Leu) n.251A>T c.182-34367T>A (n.182-34367T>A) c.215-34367T>A (n.215-34367T>A) | |
8 | g.142879596T>C | CA4905679 | CYP11B1,GML | c.218A>G (p.Gln73Arg) n.251A>G c.182-34367T>C (n.182-34367T>C) c.215-34367T>C (n.215-34367T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879596T>G | CA4905680 | CYP11B1,GML | c.218A>C (p.Gln73Pro) n.251A>C c.182-34367T>G (n.182-34367T>G) c.215-34367T>G (n.215-34367T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142879596T= | CA1825499003 | CYP11B1,GML | c.218A= (p.Gln73=) n.251A= c.182-34367T= (n.182-34367T=) c.215-34367T= (n.215-34367T=) | |
8 | g.142879597G>A | CA372397102 | CYP11B1,GML | c.217C>T (p.Gln73Ter) n.250C>T c.182-34366G>A (n.182-34366G>A) c.215-34366G>A (n.215-34366G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879597G>C | CA372397103 | CYP11B1,GML | c.217C>G (p.Gln73Glu) n.250C>G c.182-34366G>C (n.182-34366G>C) c.215-34366G>C (n.215-34366G>C) | |
8 | g.142879597G= | CA1825499004 | CYP11B1,GML | c.217C= (p.Gln73=) n.250C= c.182-34366G= (n.182-34366G=) c.215-34366G= (n.215-34366G=) | |
8 | g.142879597G>T | CA372397104 | CYP11B1,GML | c.217C>A (p.Gln73Lys) n.250C>A c.182-34366G>T (n.182-34366G>T) c.215-34366G>T (n.215-34366G>T) | |
8 | g.142879598G>A | CA463506154 | CYP11B1,GML | c.216C>T (p.Phe72=) n.249C>T c.182-34365G>A (n.182-34365G>A) c.215-34365G>A (n.215-34365G>A) | |
8 | g.142879598G>C | CA372397105 | CYP11B1,GML | c.216C>G (p.Phe72Leu) n.249C>G c.182-34365G>C (n.182-34365G>C) c.215-34365G>C (n.215-34365G>C) | |
8 | g.142879598G>T | CA372397106 | CYP11B1,GML | c.216C>A (p.Phe72Leu) n.249C>A c.182-34365G>T (n.182-34365G>T) c.215-34365G>T (n.215-34365G>T) | |
8 | g.142879599A= | CA1825499005 | CYP11B1,GML | c.215T= (p.Phe72=) n.248T= c.182-34364A= (n.182-34364A=) c.215-34364A= (n.215-34364A=) | |
8 | g.142879599A>C | CA372397109 | CYP11B1,GML | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.248T>G c.182-34364A>C (n.182-34364A>C) c.215-34364A>C (n.215-34364A>C) | |
8 | g.142879599A>G | CA372397108 | CYP11B1,GML | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.248T>C c.182-34364A>G (n.182-34364A>G) c.215-34364A>G (n.215-34364A>G) | |
8 | g.142879599A>T | CA372397107 | CYP11B1,GML | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.248T>A c.182-34364A>T (n.182-34364A>T) c.215-34364A>T (n.215-34364A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879600A>C | CA372397110 | CYP11B1,GML | c.214T>G (p.Phe72Val) n.247T>G c.182-34363A>C (n.182-34363A>C) c.215-34363A>C (n.215-34363A>C) | |
8 | g.142879600A>G | CA372397111 | CYP11B1,GML | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.247T>C c.182-34363A>G (n.182-34363A>G) c.215-34363A>G (n.215-34363A>G) | |
8 | g.142879600A>T | CA372397112 | CYP11B1,GML | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.247T>A c.182-34363A>T (n.182-34363A>T) c.215-34363A>T (n.215-34363A>T) | |
8 | g.142879601G>A | CA463506156 | CYP11B1,GML | c.213C>T (p.Thr71=) n.246C>T c.182-34362G>A (n.182-34362G>A) c.215-34362G>A (n.215-34362G>A) | |
8 | g.142879601G>C | CA463506158 | CYP11B1,GML | c.213C>G (p.Thr71=) n.246C>G c.182-34362G>C (n.182-34362G>C) c.215-34362G>C (n.215-34362G>C) | |
8 | g.142879601G>T | CA463506157 | CYP11B1,GML | c.213C>A (p.Thr71=) n.246C>A c.182-34362G>T (n.182-34362G>T) c.215-34362G>T (n.215-34362G>T) | |
8 | g.142879602G>A | CA372397113 | CYP11B1,GML | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.245C>T c.182-34361G>A (n.182-34361G>A) c.215-34361G>A (n.215-34361G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879602G>C | CA372397114 | CYP11B1,GML | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.245C>G c.182-34361G>C (n.182-34361G>C) c.215-34361G>C (n.215-34361G>C) | |
8 | g.142879602G= | CA1825499006 | CYP11B1,GML | c.212C= (p.Thr71=) n.245C= c.182-34361G= (n.182-34361G=) c.215-34361G= (n.215-34361G=) | |
8 | g.142879602G>T | CA372397115 | CYP11B1,GML | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.245C>A c.182-34361G>T (n.182-34361G>T) c.215-34361G>T (n.215-34361G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879603T>A | CA372397116 | CYP11B1,GML | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.244A>T c.182-34360T>A (n.182-34360T>A) c.215-34360T>A (n.215-34360T>A) | |
8 | g.142879603T>C | CA372397117 | CYP11B1,GML | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.244A>G c.182-34360T>C (n.182-34360T>C) c.215-34360T>C (n.215-34360T>C) | |
8 | g.142879603T>G | CA372397118 | CYP11B1,GML | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.244A>C c.182-34360T>G (n.182-34360T>G) c.215-34360T>G (n.215-34360T>G) | |
8 | g.142879604C>A | CA372397119 | CYP11B1,GML | c.210G>T (p.Gln70His) n.243G>T c.182-34359C>A (n.182-34359C>A) c.215-34359C>A (n.215-34359C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879604C>G | CA372397120 | CYP11B1,GML | c.210G>C (p.Gln70His) n.243G>C c.182-34359C>G (n.182-34359C>G) c.215-34359C>G (n.215-34359C>G) | |
8 | g.142879604C>T | CA463506159 | CYP11B1,GML | c.210G>A (p.Gln70=) n.243G>A c.182-34359C>T (n.182-34359C>T) c.215-34359C>T (n.215-34359C>T) | |
8 | g.142879605T>A | CA372397123 | CYP11B1,GML | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.242A>T c.182-34358T>A (n.182-34358T>A) c.215-34358T>A (n.215-34358T>A) | |
8 | g.142879605T>C | CA372397122 | CYP11B1,GML | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.242A>G c.182-34358T>C (n.182-34358T>C) c.215-34358T>C (n.215-34358T>C) | |
8 | g.142879605T>G | CA372397121 | CYP11B1,GML | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.242A>C c.182-34358T>G (n.182-34358T>G) c.215-34358T>G (n.215-34358T>G) | |
8 | g.142879606G>A | CA372397124 | CYP11B1,GML | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.241C>T c.182-34357G>A (n.182-34357G>A) c.215-34357G>A (n.215-34357G>A) | |
8 | g.142879606G>C | CA372397125 | CYP11B1,GML | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.241C>G c.182-34357G>C (n.182-34357G>C) c.215-34357G>C (n.215-34357G>C) | |
8 | g.142879606G>T | CA372397126 | CYP11B1,GML | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.241C>A c.182-34357G>T (n.182-34357G>T) c.215-34357G>T (n.215-34357G>T) | |
8 | g.142879607del | CA2782532470 | CYP11B1,GML | c.208del (p.Gln70ArgfsTer6) n.241del c.182-34356del (n.182-34356del) c.215-34356del (n.215-34356del) | |
8 | g.142879607G>A | CA463506160 | CYP11B1,GML | c.207C>T (p.His69=) n.240C>T c.182-34356G>A (n.182-34356G>A) c.215-34356G>A (n.215-34356G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879607G>C | CA4905681 | CYP11B1,GML | c.207C>G (p.His69Gln) n.240C>G c.182-34356G>C (n.182-34356G>C) c.215-34356G>C (n.215-34356G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879607G= | CA1825499007 | CYP11B1,GML | c.207C= (p.His69=) n.240C= c.182-34356G= (n.182-34356G=) c.215-34356G= (n.215-34356G=) | |
8 | g.142879607G>T | CA372397127 | CYP11B1,GML | c.207C>A (p.His69Gln) n.240C>A c.182-34356G>T (n.182-34356G>T) c.215-34356G>T (n.215-34356G>T) | |
8 | g.142879608T>A | CA372397128 | CYP11B1,GML | c.206A>T (p.His69Leu) n.239A>T c.182-34355T>A (n.182-34355T>A) c.215-34355T>A (n.215-34355T>A) | |
8 | g.142879608T>C | CA187467710 | CYP11B1,GML | c.206A>G (p.His69Arg) n.239A>G c.182-34355T>C (n.182-34355T>C) c.215-34355T>C (n.215-34355T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879608T>G | CA372397129 | CYP11B1,GML | c.206A>C (p.His69Pro) n.239A>C c.182-34355T>G (n.182-34355T>G) c.215-34355T>G (n.215-34355T>G) | |
8 | g.142879608T= | CA1825499008 | CYP11B1,GML | c.206A= (p.His69=) n.239A= c.182-34355T= (n.182-34355T=) c.215-34355T= (n.215-34355T=) |