Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879080C>ACA372396520CYP11B1,GMLc.347G>T (p.Trp116Leu)
n.380G>T
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.182-34883C>A (n.182-34883C>A)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.215-34883C>A (n.215-34883C>A)
8g.142879080C=CA1825498691CYP11B1,GMLc.347G= (p.Trp116=)
n.380G=
c.482G= (p.Trp161=)
c.182-34883C= (n.182-34883C=)
c.86G= (p.Trp29=)
c.215-34883C= (n.215-34883C=)
8g.142879080C>GCA372396521CYP11B1,GMLc.347G>C (p.Trp116Ser)
n.380G>C
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.182-34883C>G (n.182-34883C>G)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.215-34883C>G (n.215-34883C>G)
8g.142879080C>TCA339878CYP11B1,GMLc.347G>A (p.Trp116Ter)
n.380G>A
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.182-34883C>T (n.182-34883C>T)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.215-34883C>T (n.215-34883C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142879084_142879112delCA913128483CYP11B1,GMLc.319_347del (p.His107GlyfsTer20)
n.352_380del
c.454_482del (p.His152GlyfsTer20)
c.182-34879_182-34851del (n.182-34879_182-34851del)
c.58_86del (p.His20GlyfsTer20)
c.215-34879_215-34851del (n.215-34879_215-34851del)
8g.142879081A=CA1825498692CYP11B1,GMLc.346T= (p.Trp116=)
n.379T=
c.481T= (p.Trp161=)
c.182-34882A= (n.182-34882A=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.215-34882A= (n.215-34882A=)
8g.142879081A>CCA4905551CYP11B1,GMLc.346T>G (p.Trp116Gly)
n.379T>G
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.182-34882A>C (n.182-34882A>C)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.215-34882A>C (n.215-34882A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879081A>GCA372396522CYP11B1,GMLc.346T>C (p.Trp116Arg)
n.379T>C
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.182-34882A>G (n.182-34882A>G)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.215-34882A>G (n.215-34882A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879081A>TCA372396523CYP11B1,GMLc.346T>A (p.Trp116Arg)
n.379T>A
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.182-34882A>T (n.182-34882A>T)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.215-34882A>T (n.215-34882A>T)
8g.142879082G>ACA463330573CYP11B1,GMLc.345C>T (p.Pro115=)
n.378C>T
c.480C>T (p.Pro160=)
c.182-34881G>A (n.182-34881G>A)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.215-34881G>A (n.215-34881G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879082G>CCA463330574CYP11B1,GMLc.345C>G (p.Pro115=)
n.378C>G
c.480C>G (p.Pro160=)
c.182-34881G>C (n.182-34881G>C)
c.84C>G (p.Pro28=)
c.215-34881G>C (n.215-34881G>C)
 dbSNP
8g.142879082G=CA1825498694CYP11B1,GMLc.345C= (p.Pro115=)
n.378C=
c.480C= (p.Pro160=)
c.182-34881G= (n.182-34881G=)
c.84C= (p.Pro28=)
c.215-34881G= (n.215-34881G=)
8g.142879082G>TCA463330575CYP11B1,GMLc.345C>A (p.Pro115=)
n.378C>A
c.480C>A (p.Pro160=)
c.182-34881G>T (n.182-34881G>T)
c.84C>A (p.Pro28=)
c.215-34881G>T (n.215-34881G>T)
 ClinVar COSMIC
8g.142879082_142879110delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCACA1825498693CYP11B1,GMLc.317_345delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu106=)
n.350_378delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC
c.452_480delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu151=)
c.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA)
c.56_84delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu19=)
c.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA)
8g.142879083G>ACA372396524CYP11B1,GMLc.344C>T (p.Pro115Leu)
n.377C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.182-34880G>A (n.182-34880G>A)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.215-34880G>A (n.215-34880G>A)
 COSMIC
8g.142879083G>CCA372396525CYP11B1,GMLc.344C>G (p.Pro115Arg)
n.377C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.182-34880G>C (n.182-34880G>C)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.215-34880G>C (n.215-34880G>C)
8g.142879083G>TCA372396526CYP11B1,GMLc.344C>A (p.Pro115His)
n.377C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.182-34880G>T (n.182-34880G>T)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.215-34880G>T (n.215-34880G>T)
8g.142879087_142879114delCA4905552CYP11B1,GMLc.317_344del (p.Leu106ProfsTer18)
n.350_377del
c.452_479del (p.Leu151ProfsTer18)
c.182-34876_182-34849del (n.182-34876_182-34849del)
c.56_83del (p.Leu19ProfsTer18)
c.215-34876_215-34849del (n.215-34876_215-34849del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879084G>ACA372396529CYP11B1,GMLc.343C>T (p.Pro115Ser)
n.376C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.182-34879G>A (n.182-34879G>A)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.215-34879G>A (n.215-34879G>A)
 gnomAD v4
8g.142879084G>CCA372396527CYP11B1,GMLc.343C>G (p.Pro115Ala)
n.376C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.182-34879G>C (n.182-34879G>C)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.215-34879G>C (n.215-34879G>C)
8g.142879084G>TCA372396528CYP11B1,GMLc.343C>A (p.Pro115Thr)
n.376C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.182-34879G>T (n.182-34879G>T)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.215-34879G>T (n.215-34879G>T)
8g.142879085C>ACA372396530CYP11B1,GMLc.342G>T (p.Glu114Asp)
n.375G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.182-34878C>A (n.182-34878C>A)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.215-34878C>A (n.215-34878C>A)
8g.142879085C>GCA372396531CYP11B1,GMLc.342G>C (p.Glu114Asp)
n.375G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.182-34878C>G (n.182-34878C>G)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.215-34878C>G (n.215-34878C>G)
8g.142879085C>TCA463330576CYP11B1,GMLc.342G>A (p.Glu114=)
n.375G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
c.182-34878C>T (n.182-34878C>T)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.215-34878C>T (n.215-34878C>T)
 gnomAD v4
8g.142879085_142879086delinsCTCA1825498695CYP11B1,GMLc.341_342delinsAG (p.Glu114=)
n.374_375delinsAG
c.476_477delinsAG (p.Glu159=)
c.182-34878_182-34877delinsCT (n.182-34878_182-34877delinsCT)
c.80_81delinsAG (p.Glu27=)
c.215-34878_215-34877delinsCT (n.215-34878_215-34877delinsCT)
8g.142879086delCA4905553CYP11B1,GMLc.341del (p.Glu114GlyfsTer19)
n.374del
c.476del (p.Glu159GlyfsTer19)
c.182-34877del (n.182-34877del)
c.80del (p.Glu27GlyfsTer19)
c.215-34877del (n.215-34877del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879086T>ACA372396532CYP11B1,GMLc.341A>T (p.Glu114Val)
n.374A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.182-34877T>A (n.182-34877T>A)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.215-34877T>A (n.215-34877T>A)
8g.142879086T>CCA372396533CYP11B1,GMLc.341A>G (p.Glu114Gly)
n.374A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.182-34877T>C (n.182-34877T>C)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.215-34877T>C (n.215-34877T>C)
 gnomAD v4
8g.142879086T>GCA372396534CYP11B1,GMLc.341A>C (p.Glu114Ala)
n.374A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.182-34877T>G (n.182-34877T>G)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.215-34877T>G (n.215-34877T>G)
8g.142879087C>ACA372396535CYP11B1,GMLc.340G>T (p.Glu114Ter)
n.373G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.182-34876C>A (n.182-34876C>A)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.215-34876C>A (n.215-34876C>A)
8g.142879087C=CA1825498696CYP11B1,GMLc.340G= (p.Glu114=)
n.373G=
c.475G= (p.Glu159=)
c.182-34876C= (n.182-34876C=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.215-34876C= (n.215-34876C=)
8g.142879087C>GCA372396536CYP11B1,GMLc.340G>C (p.Glu114Gln)
n.373G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.182-34876C>G (n.182-34876C>G)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.215-34876C>G (n.215-34876C>G)
 dbSNP
8g.142879087C>TCA372396537CYP11B1,GMLc.340G>A (p.Glu114Lys)
n.373G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.182-34876C>T (n.182-34876C>T)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.215-34876C>T (n.215-34876C>T)
8g.142879088C>ACA463330577CYP11B1,GMLc.339G>T (p.Leu113=)
n.372G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.182-34875C>A (n.182-34875C>A)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.215-34875C>A (n.215-34875C>A)
 COSMIC
8g.142879088C>GCA463330578CYP11B1,GMLc.339G>C (p.Leu113=)
n.372G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.182-34875C>G (n.182-34875C>G)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.215-34875C>G (n.215-34875C>G)
8g.142879088C>TCA463330579CYP11B1,GMLc.339G>A (p.Leu113=)
n.372G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.182-34875C>T (n.182-34875C>T)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.215-34875C>T (n.215-34875C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879089A=CA1825498697CYP11B1,GMLc.338T= (p.Leu113=)
n.371T=
c.473T= (p.Leu158=)
c.182-34874A= (n.182-34874A=)
c.77T= (p.Leu26=)
c.215-34874A= (n.215-34874A=)
8g.142879089A>CCA372396538CYP11B1,GMLc.338T>G (p.Leu113Arg)
n.371T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.182-34874A>C (n.182-34874A>C)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.215-34874A>C (n.215-34874A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879089A>GCA372396539CYP11B1,GMLc.338T>C (p.Leu113Pro)
n.371T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.182-34874A>G (n.182-34874A>G)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.215-34874A>G (n.215-34874A>G)
 dbSNP
8g.142879089A>TCA372396540CYP11B1,GMLc.338T>A (p.Leu113Gln)
n.371T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.182-34874A>T (n.182-34874A>T)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.215-34874A>T (n.215-34874A>T)
8g.142879090G>ACA463330580CYP11B1,GMLc.337C>T (p.Leu113=)
n.370C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.182-34873G>A (n.182-34873G>A)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.215-34873G>A (n.215-34873G>A)
8g.142879090G>CCA372396541CYP11B1,GMLc.337C>G (p.Leu113Val)
n.370C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.182-34873G>C (n.182-34873G>C)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.215-34873G>C (n.215-34873G>C)
 gnomAD v4
8g.142879090G>TCA372396542CYP11B1,GMLc.337C>A (p.Leu113Met)
n.370C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.182-34873G>T (n.182-34873G>T)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.215-34873G>T (n.215-34873G>T)
8g.142879091G>ACA463330581CYP11B1,GMLc.336C>T (p.Ser112=)
n.369C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
c.182-34872G>A (n.182-34872G>A)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.215-34872G>A (n.215-34872G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879091G>CCA372396543CYP11B1,GMLc.336C>G (p.Ser112Arg)
n.369C>G
c.471C>G (p.Ser157Arg)
c.182-34872G>C (n.182-34872G>C)
c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.215-34872G>C (n.215-34872G>C)
8g.142879091G>TCA372396544CYP11B1,GMLc.336C>A (p.Ser112Arg)
n.369C>A
c.471C>A (p.Ser157Arg)
c.182-34872G>T (n.182-34872G>T)
c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.215-34872G>T (n.215-34872G>T)
8g.142879092C>ACA4905554CYP11B1,GMLc.335G>T (p.Ser112Ile)
n.368G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.182-34871C>A (n.182-34871C>A)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.215-34871C>A (n.215-34871C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879092C=CA1825498698CYP11B1,GMLc.335G= (p.Ser112=)
n.368G=
c.470G= (p.Ser157=)
c.182-34871C= (n.182-34871C=)
c.74G= (p.Ser25=)
c.215-34871C= (n.215-34871C=)
8g.142879092C>GCA372396545CYP11B1,GMLc.335G>C (p.Ser112Thr)
n.368G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.182-34871C>G (n.182-34871C>G)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.215-34871C>G (n.215-34871C>G)
 gnomAD v4
8g.142879092C>TCA372396546CYP11B1,GMLc.335G>A (p.Ser112Asn)
n.368G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.182-34871C>T (n.182-34871C>T)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.215-34871C>T (n.215-34871C>T)
8g.142879093T>ACA372396548CYP11B1,GMLc.334A>T (p.Ser112Cys)
n.367A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.182-34870T>A (n.182-34870T>A)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.215-34870T>A (n.215-34870T>A)
8g.142879093T>CCA4905555CYP11B1,GMLc.334A>G (p.Ser112Gly)
n.367A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.182-34870T>C (n.182-34870T>C)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.215-34870T>C (n.215-34870T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879093T>GCA372396547CYP11B1,GMLc.334A>C (p.Ser112Arg)
n.367A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.182-34870T>G (n.182-34870T>G)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.215-34870T>G (n.215-34870T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879093T=CA1825498699CYP11B1,GMLc.334A= (p.Ser112=)
n.367A=
c.469A= (p.Ser157=)
c.182-34870T= (n.182-34870T=)
c.73A= (p.Ser25=)
c.215-34870T= (n.215-34870T=)
8g.142879094C>ACA372396549CYP11B1,GMLc.333G>T (p.Met111Ile)
n.366G>T
c.468G>T (p.Met156Ile)
c.182-34869C>A (n.182-34869C>A)
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.215-34869C>A (n.215-34869C>A)
8g.142879094C=CA1825498700CYP11B1,GMLc.333G= (p.Met111=)
n.366G=
c.468G= (p.Met156=)
c.182-34869C= (n.182-34869C=)
c.72G= (p.Met24=)
c.215-34869C= (n.215-34869C=)
8g.142879094C>GCA372396550CYP11B1,GMLc.333G>C (p.Met111Ile)
n.366G>C
c.468G>C (p.Met156Ile)
c.182-34869C>G (n.182-34869C>G)
c.72G>C (p.Met24Ile)
c.215-34869C>G (n.215-34869C>G)
8g.142879094C>TCA4905556CYP11B1,GMLc.333G>A (p.Met111Ile)
n.366G>A
c.468G>A (p.Met156Ile)
c.182-34869C>T (n.182-34869C>T)
c.72G>A (p.Met24Ile)
c.215-34869C>T (n.215-34869C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879095A>CCA372396551CYP11B1,GMLc.332T>G (p.Met111Arg)
n.365T>G
c.467T>G (p.Met156Arg)
c.182-34868A>C (n.182-34868A>C)
c.71T>G (p.Met24Arg)
c.215-34868A>C (n.215-34868A>C)
8g.142879095A>GCA372396552CYP11B1,GMLc.332T>C (p.Met111Thr)
n.365T>C
c.467T>C (p.Met156Thr)
c.182-34868A>G (n.182-34868A>G)
c.71T>C (p.Met24Thr)
c.215-34868A>G (n.215-34868A>G)
8g.142879095A>TCA372396553CYP11B1,GMLc.332T>A (p.Met111Lys)
n.365T>A
c.467T>A (p.Met156Lys)
c.182-34868A>T (n.182-34868A>T)
c.71T>A (p.Met24Lys)
c.215-34868A>T (n.215-34868A>T)
8g.142879096T>ACA372396554CYP11B1,GMLc.331A>T (p.Met111Leu)
n.364A>T
c.466A>T (p.Met156Leu)
c.182-34867T>A (n.182-34867T>A)
c.70A>T (p.Met24Leu)
c.215-34867T>A (n.215-34867T>A)
8g.142879096T>CCA372396556CYP11B1,GMLc.331A>G (p.Met111Val)
n.364A>G
c.466A>G (p.Met156Val)
c.182-34867T>C (n.182-34867T>C)
c.70A>G (p.Met24Val)
c.215-34867T>C (n.215-34867T>C)
8g.142879096T>GCA372396555CYP11B1,GMLc.331A>C (p.Met111Leu)
n.364A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
c.182-34867T>G (n.182-34867T>G)
c.70A>C (p.Met24Leu)
c.215-34867T>G (n.215-34867T>G)
8g.142879097C>ACA4905557CYP11B1,GMLc.330G>T (p.Arg110Ser)
n.363G>T
c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.182-34866C>A (n.182-34866C>A)
c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.215-34866C>A (n.215-34866C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879097C=CA1825498701CYP11B1,GMLc.330G= (p.Arg110=)
n.363G=
c.465G= (p.Arg155=)
c.182-34866C= (n.182-34866C=)
c.69G= (p.Arg23=)
c.215-34866C= (n.215-34866C=)
8g.142879097C>GCA372396557CYP11B1,GMLc.330G>C (p.Arg110Ser)
n.363G>C
c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.182-34866C>G (n.182-34866C>G)
c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.215-34866C>G (n.215-34866C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879097C>TCA463330582CYP11B1,GMLc.330G>A (p.Arg110=)
n.363G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
c.182-34866C>T (n.182-34866C>T)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.215-34866C>T (n.215-34866C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879098C>ACA372396558CYP11B1,GMLc.329G>T (p.Arg110Met)
n.362G>T
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.182-34865C>A (n.182-34865C>A)
c.68G>T (p.Arg23Met)
c.215-34865C>A (n.215-34865C>A)
8g.142879098C>GCA372396559CYP11B1,GMLc.329G>C (p.Arg110Thr)
n.362G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.182-34865C>G (n.182-34865C>G)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.215-34865C>G (n.215-34865C>G)
8g.142879098C>TCA372396560CYP11B1,GMLc.329G>A (p.Arg110Lys)
n.362G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.182-34865C>T (n.182-34865C>T)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.215-34865C>T (n.215-34865C>T)
 gnomAD v4
8g.142879099T>ACA372396561CYP11B1,GMLc.328A>T (p.Arg110Trp)
n.361A>T
c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.182-34864T>A (n.182-34864T>A)
c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.215-34864T>A (n.215-34864T>A)
8g.142879099T>CCA372396562CYP11B1,GMLc.328A>G (p.Arg110Gly)
n.361A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.182-34864T>C (n.182-34864T>C)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.215-34864T>C (n.215-34864T>C)
8g.142879099T>GCA463330583CYP11B1,GMLc.328A>C (p.Arg110=)
n.361A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.182-34864T>G (n.182-34864T>G)
c.67A>C (p.Arg23=)
c.215-34864T>G (n.215-34864T>G)
8g.142879100G>ACA463330584CYP11B1,GMLc.327C>T (p.His109=)
n.360C>T
c.462C>T (p.His154=)
c.182-34863G>A (n.182-34863G>A)
c.66C>T (p.His22=)
c.215-34863G>A (n.215-34863G>A)
8g.142879100G>CCA372396563CYP11B1,GMLc.327C>G (p.His109Gln)
n.360C>G
c.462C>G (p.His154Gln)
c.182-34863G>C (n.182-34863G>C)
c.66C>G (p.His22Gln)
c.215-34863G>C (n.215-34863G>C)
 dbSNP
8g.142879100G=CA1825498702CYP11B1,GMLc.327C= (p.His109=)
n.360C=
c.462C= (p.His154=)
c.182-34863G= (n.182-34863G=)
c.66C= (p.His22=)
c.215-34863G= (n.215-34863G=)
8g.142879100G>TCA372396564CYP11B1,GMLc.327C>A (p.His109Gln)
n.360C>A
c.462C>A (p.His154Gln)
c.182-34863G>T (n.182-34863G>T)
c.66C>A (p.His22Gln)
c.215-34863G>T (n.215-34863G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879101T>ACA4905558CYP11B1,GMLc.326A>T (p.His109Leu)
n.359A>T
c.461A>T (p.His154Leu)
c.182-34862T>A (n.182-34862T>A)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.215-34862T>A (n.215-34862T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879101T>CCA372396565CYP11B1,GMLc.326A>G (p.His109Arg)
n.359A>G
c.461A>G (p.His154Arg)
c.182-34862T>C (n.182-34862T>C)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.215-34862T>C (n.215-34862T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879101T>GCA372396566CYP11B1,GMLc.326A>C (p.His109Pro)
n.359A>C
c.461A>C (p.His154Pro)
c.182-34862T>G (n.182-34862T>G)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.215-34862T>G (n.215-34862T>G)
8g.142879101T=CA1825498703CYP11B1,GMLc.326A= (p.His109=)
n.359A=
c.461A= (p.His154=)
c.182-34862T= (n.182-34862T=)
c.65A= (p.His22=)
c.215-34862T= (n.215-34862T=)
8g.142879102G>ACA372396568CYP11B1,GMLc.325C>T (p.His109Tyr)
n.358C>T
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.182-34861G>A (n.182-34861G>A)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.215-34861G>A (n.215-34861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879102G>CCA372396569CYP11B1,GMLc.325C>G (p.His109Asp)
n.358C>G
c.460C>G (p.His154Asp)
c.182-34861G>C (n.182-34861G>C)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.215-34861G>C (n.215-34861G>C)
8g.142879102G=CA1825498704CYP11B1,GMLc.325C= (p.His109=)
n.358C=
c.460C= (p.His154=)
c.182-34861G= (n.182-34861G=)
c.64C= (p.His22=)
c.215-34861G= (n.215-34861G=)
8g.142879102G>TCA372396567CYP11B1,GMLc.325C>A (p.His109Asn)
n.358C>A
c.460C>A (p.His154Asn)
c.182-34861G>T (n.182-34861G>T)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.215-34861G>T (n.215-34861G>T)
 COSMIC
8g.142879105delCA2688879266CYP11B1,GMLc.325del (p.His109ThrfsTer3)
n.358del
c.460del (p.His154ThrfsTer3)
c.182-34858del (n.182-34858del)
c.64del (p.His22ThrfsTer3)
c.215-34858del (n.215-34858del)
 gnomAD v4
8g.142879103G>ACA463330585CYP11B1,GMLc.324C>T (p.Pro108=)
n.357C>T
c.459C>T (p.Pro153=)
c.182-34860G>A (n.182-34860G>A)
c.63C>T (p.Pro21=)
c.215-34860G>A (n.215-34860G>A)
8g.142879103G>CCA463330586CYP11B1,GMLc.324C>G (p.Pro108=)
n.357C>G
c.459C>G (p.Pro153=)
c.182-34860G>C (n.182-34860G>C)
c.63C>G (p.Pro21=)
c.215-34860G>C (n.215-34860G>C)
8g.142879103G=CA1825498705CYP11B1,GMLc.324C= (p.Pro108=)
n.357C=
c.459C= (p.Pro153=)
c.182-34860G= (n.182-34860G=)
c.63C= (p.Pro21=)
c.215-34860G= (n.215-34860G=)
8g.142879103G>TCA463330587CYP11B1,GMLc.324C>A (p.Pro108=)
n.357C>A
c.459C>A (p.Pro153=)
c.182-34860G>T (n.182-34860G>T)
c.63C>A (p.Pro21=)
c.215-34860G>T (n.215-34860G>T)
 dbSNP
8g.142879104G>ACA372396570CYP11B1,GMLc.323C>T (p.Pro108Leu)
n.356C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.182-34859G>A (n.182-34859G>A)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.215-34859G>A (n.215-34859G>A)
 gnomAD v4
8g.142879104G>CCA372396572CYP11B1,GMLc.323C>G (p.Pro108Arg)
n.356C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.182-34859G>C (n.182-34859G>C)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.215-34859G>C (n.215-34859G>C)
8g.142879104G>TCA372396571CYP11B1,GMLc.323C>A (p.Pro108His)
n.356C>A
c.458C>A (p.Pro153His)
c.182-34859G>T (n.182-34859G>T)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.215-34859G>T (n.215-34859G>T)
8g.142879105G>ACA372396573CYP11B1,GMLc.322C>T (p.Pro108Ser)
n.355C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.182-34858G>A (n.182-34858G>A)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.215-34858G>A (n.215-34858G>A)
8g.142879105G>CCA372396574CYP11B1,GMLc.322C>G (p.Pro108Ala)
n.355C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.182-34858G>C (n.182-34858G>C)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.215-34858G>C (n.215-34858G>C)
8g.142879105G=CA1825498706CYP11B1,GMLc.322C= (p.Pro108=)
n.355C=
c.457C= (p.Pro153=)
c.182-34858G= (n.182-34858G=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.215-34858G= (n.215-34858G=)
8g.142879105G>TCA372396575CYP11B1,GMLc.322C>A (p.Pro108Thr)
n.355C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.182-34858G>T (n.182-34858G>T)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.215-34858G>T (n.215-34858G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879106A=CA1825498707CYP11B1,GMLc.321T= (p.His107=)
n.354T=
c.456T= (p.His152=)
c.182-34857A= (n.182-34857A=)
c.60T= (p.His20=)
c.215-34857A= (n.215-34857A=)
8g.142879106A>CCA372396576CYP11B1,GMLc.321T>G (p.His107Gln)
n.354T>G
c.456T>G (p.His152Gln)
c.182-34857A>C (n.182-34857A>C)
c.60T>G (p.His20Gln)
c.215-34857A>C (n.215-34857A>C)
8g.142879106A>GCA463330588CYP11B1,GMLc.321T>C (p.His107=)
n.354T>C
c.456T>C (p.His152=)
c.182-34857A>G (n.182-34857A>G)
c.60T>C (p.His20=)
c.215-34857A>G (n.215-34857A>G)
8g.142879106A>TCA187466929CYP11B1,GMLc.321T>A (p.His107Gln)
n.354T>A
c.456T>A (p.His152Gln)
c.182-34857A>T (n.182-34857A>T)
c.60T>A (p.His20Gln)
c.215-34857A>T (n.215-34857A>T)
 dbSNP
8g.142879107T>ACA372396577CYP11B1,GMLc.320A>T (p.His107Leu)
n.353A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
c.182-34856T>A (n.182-34856T>A)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.215-34856T>A (n.215-34856T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879107T>CCA372396578CYP11B1,GMLc.320A>G (p.His107Arg)
n.353A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
c.182-34856T>C (n.182-34856T>C)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.215-34856T>C (n.215-34856T>C)
8g.142879107T>GCA372396579CYP11B1,GMLc.320A>C (p.His107Pro)
n.353A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
c.182-34856T>G (n.182-34856T>G)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.215-34856T>G (n.215-34856T>G)
8g.142879107T=CA1825498708CYP11B1,GMLc.320A= (p.His107=)
n.353A=
c.455A= (p.His152=)
c.182-34856T= (n.182-34856T=)
c.59A= (p.His20=)
c.215-34856T= (n.215-34856T=)
8g.142879108G>ACA372396580CYP11B1,GMLc.319C>T (p.His107Tyr)
n.352C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.182-34855G>A (n.182-34855G>A)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.215-34855G>A (n.215-34855G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879108G>CCA372396581CYP11B1,GMLc.319C>G (p.His107Asp)
n.352C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
c.182-34855G>C (n.182-34855G>C)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.215-34855G>C (n.215-34855G>C)
8g.142879108G=CA1825498709CYP11B1,GMLc.319C= (p.His107=)
n.352C=
c.454C= (p.His152=)
c.182-34855G= (n.182-34855G=)
c.58C= (p.His20=)
c.215-34855G= (n.215-34855G=)
8g.142879108G>TCA372396582CYP11B1,GMLc.319C>A (p.His107Asn)
n.352C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
c.182-34855G>T (n.182-34855G>T)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.215-34855G>T (n.215-34855G>T)
8g.142879109C>ACA463330589CYP11B1,GMLc.318G>T (p.Leu106=)
n.351G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.182-34854C>A (n.182-34854C>A)
c.57G>T (p.Leu19=)
c.215-34854C>A (n.215-34854C>A)
8g.142879109C>GCA463330590CYP11B1,GMLc.318G>C (p.Leu106=)
n.351G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.182-34854C>G (n.182-34854C>G)
c.57G>C (p.Leu19=)
c.215-34854C>G (n.215-34854C>G)
 gnomAD v4
8g.142879109C>TCA463330591CYP11B1,GMLc.318G>A (p.Leu106=)
n.351G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.182-34854C>T (n.182-34854C>T)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.215-34854C>T (n.215-34854C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142879110A>CCA372396583CYP11B1,GMLc.317T>G (p.Leu106Arg)
n.350T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.182-34853A>C (n.182-34853A>C)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.215-34853A>C (n.215-34853A>C)
8g.142879110A>GCA372396584CYP11B1,GMLc.317T>C (p.Leu106Pro)
n.350T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.182-34853A>G (n.182-34853A>G)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.215-34853A>G (n.215-34853A>G)
8g.142879110A>TCA372396585CYP11B1,GMLc.317T>A (p.Leu106Gln)
n.350T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.182-34853A>T (n.182-34853A>T)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.215-34853A>T (n.215-34853A>T)
8g.142879111G>ACA463330592CYP11B1,GMLc.316C>T (p.Leu106=)
n.349C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.182-34852G>A (n.182-34852G>A)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.215-34852G>A (n.215-34852G>A)
 ClinVar
8g.142879111G>CCA372396587CYP11B1,GMLc.316C>G (p.Leu106Val)
n.349C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.182-34852G>C (n.182-34852G>C)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.215-34852G>C (n.215-34852G>C)
8g.142879111G>TCA372396586CYP11B1,GMLc.316C>A (p.Leu106Met)
n.349C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.182-34852G>T (n.182-34852G>T)
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.215-34852G>T (n.215-34852G>T)
8g.142879112G>ACA463330593CYP11B1,GMLc.315C>T (p.Ser105=)
n.348C>T
c.450C>T (p.Ser150=)
c.182-34851G>A (n.182-34851G>A)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.215-34851G>A (n.215-34851G>A)
 COSMIC
8g.142879112G>CCA372396588CYP11B1,GMLc.315C>G (p.Ser105Arg)
n.348C>G
c.450C>G (p.Ser150Arg)
c.182-34851G>C (n.182-34851G>C)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.215-34851G>C (n.215-34851G>C)
8g.142879112G=CA1825498710CYP11B1,GMLc.315C= (p.Ser105=)
n.348C=
c.450C= (p.Ser150=)
c.182-34851G= (n.182-34851G=)
c.54C= (p.Ser18=)
c.215-34851G= (n.215-34851G=)
8g.142879112G>TCA372396589CYP11B1,GMLc.315C>A (p.Ser105Arg)
n.348C>A
c.450C>A (p.Ser150Arg)
c.182-34851G>T (n.182-34851G>T)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.215-34851G>T (n.215-34851G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879113C>ACA372396590CYP11B1,GMLc.314G>T (p.Ser105Ile)
n.347G>T
c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.182-34850C>A (n.182-34850C>A)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.215-34850C>A (n.215-34850C>A)
8g.142879113C>GCA372396591CYP11B1,GMLc.314G>C (p.Ser105Thr)
n.347G>C
c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.182-34850C>G (n.182-34850C>G)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.215-34850C>G (n.215-34850C>G)
8g.142879113C>TCA372396592CYP11B1,GMLc.314G>A (p.Ser105Asn)
n.347G>A
c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.182-34850C>T (n.182-34850C>T)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.215-34850C>T (n.215-34850C>T)
8g.142879114T>ACA372396593CYP11B1,GMLc.313A>T (p.Ser105Cys)
n.346A>T
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.182-34849T>A (n.182-34849T>A)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.215-34849T>A (n.215-34849T>A)
8g.142879114T>CCA372396594CYP11B1,GMLc.313A>G (p.Ser105Gly)
n.346A>G
c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.182-34849T>C (n.182-34849T>C)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.215-34849T>C (n.215-34849T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879114T>GCA372396595CYP11B1,GMLc.313A>C (p.Ser105Arg)
n.346A>C
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.182-34849T>G (n.182-34849T>G)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.215-34849T>G (n.215-34849T>G)
8g.142879114T=CA1825498711CYP11B1,GMLc.313A= (p.Ser105=)
n.346A=
c.448A= (p.Ser150=)
c.182-34849T= (n.182-34849T=)
c.52A= (p.Ser18=)
c.215-34849T= (n.215-34849T=)
8g.142879115G>ACA463330594CYP11B1,GMLc.312C>T (p.Asp104=)
n.345C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
c.182-34848G>A (n.182-34848G>A)
c.51C>T (p.Asp17=)
c.215-34848G>A (n.215-34848G>A)
 gnomAD v4
8g.142879115G>CCA372396596CYP11B1,GMLc.312C>G (p.Asp104Glu)
n.345C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.182-34848G>C (n.182-34848G>C)
c.51C>G (p.Asp17Glu)
c.215-34848G>C (n.215-34848G>C)
 gnomAD v4
8g.142879115G>TCA372396597CYP11B1,GMLc.312C>A (p.Asp104Glu)
n.345C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.182-34848G>T (n.182-34848G>T)
c.51C>A (p.Asp17Glu)
c.215-34848G>T (n.215-34848G>T)
8g.142879116T>ACA372396598CYP11B1,GMLc.311A>T (p.Asp104Val)
n.344A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.182-34847T>A (n.182-34847T>A)
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.215-34847T>A (n.215-34847T>A)
8g.142879116T>CCA372396599CYP11B1,GMLc.311A>G (p.Asp104Gly)
n.344A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.182-34847T>C (n.182-34847T>C)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.215-34847T>C (n.215-34847T>C)
8g.142879116T>GCA372396600CYP11B1,GMLc.311A>C (p.Asp104Ala)
n.344A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.182-34847T>G (n.182-34847T>G)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.215-34847T>G (n.215-34847T>G)
 dbSNP
8g.142879116T=CA1825498712CYP11B1,GMLc.311A= (p.Asp104=)
n.344A=
c.446A= (p.Asp149=)
c.182-34847T= (n.182-34847T=)
c.50A= (p.Asp17=)
c.215-34847T= (n.215-34847T=)
8g.142879117C>ACA372396601CYP11B1,GMLc.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.343G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.182-34846C>A (n.182-34846C>A)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.215-34846C>A (n.215-34846C>A)
8g.142879117C>GCA372396603CYP11B1,GMLc.310G>C (p.Asp104His)
n.343G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.182-34846C>G (n.182-34846C>G)
c.49G>C (p.Asp17His)
c.215-34846C>G (n.215-34846C>G)
8g.142879117C>TCA372396602CYP11B1,GMLc.310G>A (p.Asp104Asn)
n.343G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.182-34846C>T (n.182-34846C>T)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.215-34846C>T (n.215-34846C>T)
 gnomAD v4
8g.142879118C>ACA463330595CYP11B1,GMLc.309G>T (p.Val103=)
n.342G>T
c.444G>T (p.Val148=)
c.182-34845C>A (n.182-34845C>A)
c.48G>T (p.Val16=)
c.215-34845C>A (n.215-34845C>A)
8g.142879118C>GCA463330596CYP11B1,GMLc.309G>C (p.Val103=)
n.342G>C
c.444G>C (p.Val148=)
c.182-34845C>G (n.182-34845C>G)
c.48G>C (p.Val16=)
c.215-34845C>G (n.215-34845C>G)
8g.142879118C>TCA463330597CYP11B1,GMLc.309G>A (p.Val103=)
n.342G>A
c.444G>A (p.Val148=)
c.182-34845C>T (n.182-34845C>T)
c.48G>A (p.Val16=)
c.215-34845C>T (n.215-34845C>T)
8g.142879119A=CA1825498713CYP11B1,GMLc.308T= (p.Val103=)
n.341T=
c.443T= (p.Val148=)
c.182-34844A= (n.182-34844A=)
c.47T= (p.Val16=)
c.215-34844A= (n.215-34844A=)
8g.142879119A>CCA372396604CYP11B1,GMLc.308T>G (p.Val103Gly)
n.341T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.182-34844A>C (n.182-34844A>C)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.215-34844A>C (n.215-34844A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879119A>GCA372396605CYP11B1,GMLc.308T>C (p.Val103Ala)
n.341T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.182-34844A>G (n.182-34844A>G)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.215-34844A>G (n.215-34844A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879119A>TCA372396606CYP11B1,GMLc.308T>A (p.Val103Glu)
n.341T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.182-34844A>T (n.182-34844A>T)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.215-34844A>T (n.215-34844A>T)
8g.142879120C>ACA4905559CYP11B1,GMLc.307G>T (p.Val103Leu)
n.340G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.182-34843C>A (n.182-34843C>A)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.215-34843C>A (n.215-34843C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879120C=CA1825498714CYP11B1,GMLc.307G= (p.Val103=)
n.340G=
c.442G= (p.Val148=)
c.182-34843C= (n.182-34843C=)
c.46G= (p.Val16=)
c.215-34843C= (n.215-34843C=)
8g.142879120C>GCA372396607CYP11B1,GMLc.307G>C (p.Val103Leu)
n.340G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.182-34843C>G (n.182-34843C>G)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.215-34843C>G (n.215-34843C>G)
 gnomAD v4
8g.142879120C>TCA372396608CYP11B1,GMLc.307G>A (p.Val103Met)
n.340G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
c.182-34843C>T (n.182-34843C>T)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.215-34843C>T (n.215-34843C>T)
 gnomAD v4
8g.142879121C>ACA372396609CYP11B1,GMLc.306G>T (p.Gln102His)
n.339G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
c.182-34842C>A (n.182-34842C>A)
c.45G>T (p.Gln15His)
c.215-34842C>A (n.215-34842C>A)
 COSMIC
8g.142879121C=CA1825498715CYP11B1,GMLc.306G= (p.Gln102=)
n.339G=
c.441G= (p.Gln147=)
c.182-34842C= (n.182-34842C=)
c.45G= (p.Gln15=)
c.215-34842C= (n.215-34842C=)
8g.142879121C>GCA372396610CYP11B1,GMLc.306G>C (p.Gln102His)
n.339G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
c.182-34842C>G (n.182-34842C>G)
c.45G>C (p.Gln15His)
c.215-34842C>G (n.215-34842C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879121C>TCA463330598CYP11B1,GMLc.306G>A (p.Gln102=)
n.339G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
c.182-34842C>T (n.182-34842C>T)
c.45G>A (p.Gln15=)
c.215-34842C>T (n.215-34842C>T)
8g.142879122T>ACA372396611CYP11B1,GMLc.305A>T (p.Gln102Leu)
n.338A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.182-34841T>A (n.182-34841T>A)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.215-34841T>A (n.215-34841T>A)
8g.142879122T>CCA372396612CYP11B1,GMLc.305A>G (p.Gln102Arg)
n.338A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.182-34841T>C (n.182-34841T>C)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.215-34841T>C (n.215-34841T>C)
8g.142879122T>GCA372396613CYP11B1,GMLc.305A>C (p.Gln102Pro)
n.338A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.182-34841T>G (n.182-34841T>G)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.215-34841T>G (n.215-34841T>G)
8g.142879123G>ACA372396616CYP11B1,GMLc.304C>T (p.Gln102Ter)
n.337C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.182-34840G>A (n.182-34840G>A)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.215-34840G>A (n.215-34840G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879123G>CCA372396615CYP11B1,GMLc.304C>G (p.Gln102Glu)
n.337C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.182-34840G>C (n.182-34840G>C)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.215-34840G>C (n.215-34840G>C)
8g.142879123G=CA1825498716CYP11B1,GMLc.304C= (p.Gln102=)
n.337C=
c.439C= (p.Gln147=)
c.182-34840G= (n.182-34840G=)
c.43C= (p.Gln15=)
c.215-34840G= (n.215-34840G=)
8g.142879123G>TCA372396614CYP11B1,GMLc.304C>A (p.Gln102Lys)
n.337C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.182-34840G>T (n.182-34840G>T)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.215-34840G>T (n.215-34840G>T)
8g.142879124T>ACA372396617CYP11B1,GMLc.303A>T (p.Gln101His)
n.336A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.182-34839T>A (n.182-34839T>A)
c.42A>T (p.Gln14His)
c.215-34839T>A (n.215-34839T>A)
8g.142879124T>CCA463330599CYP11B1,GMLc.303A>G (p.Gln101=)
n.336A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.182-34839T>C (n.182-34839T>C)
c.42A>G (p.Gln14=)
c.215-34839T>C (n.215-34839T>C)
 dbSNP
8g.142879124T>GCA372396618CYP11B1,GMLc.303A>C (p.Gln101His)
n.336A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.182-34839T>G (n.182-34839T>G)
c.42A>C (p.Gln14His)
c.215-34839T>G (n.215-34839T>G)
8g.142879125T>ACA372396619CYP11B1,GMLc.302A>T (p.Gln101Leu)
n.335A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.182-34838T>A (n.182-34838T>A)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.215-34838T>A (n.215-34838T>A)
8g.142879125T>CCA372396620CYP11B1,GMLc.302A>G (p.Gln101Arg)
n.335A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.182-34838T>C (n.182-34838T>C)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.215-34838T>C (n.215-34838T>C)
8g.142879125T>GCA372396621CYP11B1,GMLc.302A>C (p.Gln101Pro)
n.335A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.182-34838T>G (n.182-34838T>G)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.215-34838T>G (n.215-34838T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879125T=CA1825498717CYP11B1,GMLc.302A= (p.Gln101=)
n.335A=
c.437A= (p.Gln146=)
c.182-34838T= (n.182-34838T=)
c.41A= (p.Gln14=)
c.215-34838T= (n.215-34838T=)
8g.142879126G>ACA372396622CYP11B1,GMLc.301C>T (p.Gln101Ter)
n.334C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.182-34837G>A (n.182-34837G>A)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.215-34837G>A (n.215-34837G>A)
 ClinVar
8g.142879126G>CCA372396623CYP11B1,GMLc.301C>G (p.Gln101Glu)
n.334C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.182-34837G>C (n.182-34837G>C)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.215-34837G>C (n.215-34837G>C)
8g.142879126G>TCA372396624CYP11B1,GMLc.301C>A (p.Gln101Lys)
n.334C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.182-34837G>T (n.182-34837G>T)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.215-34837G>T (n.215-34837G>T)
8g.142879127C>ACA463330600CYP11B1,GMLc.300G>T (p.Leu100=)
n.333G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.182-34836C>A (n.182-34836C>A)
c.39G>T (p.Leu13=)
c.215-34836C>A (n.215-34836C>A)
8g.142879127C>GCA463330602CYP11B1,GMLc.300G>C (p.Leu100=)
n.333G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.182-34836C>G (n.182-34836C>G)
c.39G>C (p.Leu13=)
c.215-34836C>G (n.215-34836C>G)
 gnomAD v4
8g.142879127C>TCA463330601CYP11B1,GMLc.300G>A (p.Leu100=)
n.333G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.182-34836C>T (n.182-34836C>T)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.215-34836C>T (n.215-34836C>T)
8g.142879128A>CCA372396625CYP11B1,GMLc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.332T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.182-34835A>C (n.182-34835A>C)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.215-34835A>C (n.215-34835A>C)
8g.142879128A>GCA372396626CYP11B1,GMLc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.332T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.182-34835A>G (n.182-34835A>G)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.215-34835A>G (n.215-34835A>G)
8g.142879128A>TCA372396627CYP11B1,GMLc.299T>A (p.Leu100Gln)
n.332T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.182-34835A>T (n.182-34835A>T)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.215-34835A>T (n.215-34835A>T)
8g.142879129G>ACA463330603CYP11B1,GMLc.298C>T (p.Leu100=)
n.331C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.182-34834G>A (n.182-34834G>A)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.215-34834G>A (n.215-34834G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142879129G>CCA372396628CYP11B1,GMLc.298C>G (p.Leu100Val)
n.331C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.182-34834G>C (n.182-34834G>C)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.215-34834G>C (n.215-34834G>C)
8g.142879129G=CA1825498718CYP11B1,GMLc.298C= (p.Leu100=)
n.331C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.182-34834G= (n.182-34834G=)
c.37C= (p.Leu13=)
c.215-34834G= (n.215-34834G=)
8g.142879129G>TCA4905560CYP11B1,GMLc.298C>A (p.Leu100Met)
n.331C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.182-34834G>T (n.182-34834G>T)
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.215-34834G>T (n.215-34834G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879130C>ACA372396629CYP11B1,GMLc.297G>T (p.Lys99Asn)
n.330G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.182-34833C>A (n.182-34833C>A)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
c.215-34833C>A (n.215-34833C>A)
8g.142879130C=CA1825498719CYP11B1,GMLc.297G= (p.Lys99=)
n.330G=
c.432G= (p.Lys144=)
c.182-34833C= (n.182-34833C=)
c.36G= (p.Lys12=)
c.215-34833C= (n.215-34833C=)
8g.142879130C>GCA372396630CYP11B1,GMLc.297G>C (p.Lys99Asn)
n.330G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.182-34833C>G (n.182-34833C>G)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
c.215-34833C>G (n.215-34833C>G)
8g.142879130C>TCA463330604CYP11B1,GMLc.297G>A (p.Lys99=)
n.330G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
c.182-34833C>T (n.182-34833C>T)
c.36G>A (p.Lys12=)
c.215-34833C>T (n.215-34833C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879131T>ACA372396631CYP11B1,GMLc.296A>T (p.Lys99Met)
n.329A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.182-34832T>A (n.182-34832T>A)
c.35A>T (p.Lys12Met)
c.215-34832T>A (n.215-34832T>A)
8g.142879131T>CCA372396633CYP11B1,GMLc.296A>G (p.Lys99Arg)
n.329A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.182-34832T>C (n.182-34832T>C)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.215-34832T>C (n.215-34832T>C)
 gnomAD v4
8g.142879131T>GCA372396632CYP11B1,GMLc.296A>C (p.Lys99Thr)
n.329A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.182-34832T>G (n.182-34832T>G)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.215-34832T>G (n.215-34832T>G)
8g.142879132T>ACA372396634CYP11B1,GMLc.295A>T (p.Lys99Ter)
n.328A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.182-34831T>A (n.182-34831T>A)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.215-34831T>A (n.215-34831T>A)
8g.142879132T>CCA372396635CYP11B1,GMLc.295A>G (p.Lys99Glu)
n.328A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.182-34831T>C (n.182-34831T>C)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.215-34831T>C (n.215-34831T>C)
8g.142879132T>GCA372396636CYP11B1,GMLc.295A>C (p.Lys99Gln)
n.328A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.182-34831T>G (n.182-34831T>G)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.215-34831T>G (n.215-34831T>G)
8g.142879133C>ACA372396637CYP11B1,GMLc.294G>T (p.Glu98Asp)
n.327G>T
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.182-34830C>A (n.182-34830C>A)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.215-34830C>A (n.215-34830C>A)
8g.142879133C=CA1825498720CYP11B1,GMLc.294G= (p.Glu98=)
n.327G=
c.429G= (p.Glu143=)
c.182-34830C= (n.182-34830C=)
c.33G= (p.Glu11=)
c.215-34830C= (n.215-34830C=)
8g.142879133C>GCA372396638CYP11B1,GMLc.294G>C (p.Glu98Asp)
n.327G>C
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.182-34830C>G (n.182-34830C>G)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.215-34830C>G (n.215-34830C>G)
8g.142879133C>TCA4905561CYP11B1,GMLc.294G>A (p.Glu98=)
n.327G>A
c.429G>A (p.Glu143=)
c.182-34830C>T (n.182-34830C>T)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.215-34830C>T (n.215-34830C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879134T>ACA372396639CYP11B1,GMLc.293A>T (p.Glu98Val)
n.326A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.182-34829T>A (n.182-34829T>A)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.215-34829T>A (n.215-34829T>A)
8g.142879134T>CCA372396640CYP11B1,GMLc.293A>G (p.Glu98Gly)
n.326A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.182-34829T>C (n.182-34829T>C)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.215-34829T>C (n.215-34829T>C)
8g.142879134T>GCA372396641CYP11B1,GMLc.293A>C (p.Glu98Ala)
n.326A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.182-34829T>G (n.182-34829T>G)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.215-34829T>G (n.215-34829T>G)
8g.142879135C>ACA372396642CYP11B1,GMLc.292G>T (p.Glu98Ter)
n.325G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.182-34828C>A (n.182-34828C>A)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.215-34828C>A (n.215-34828C>A)
8g.142879135C=CA1825498721CYP11B1,GMLc.292G= (p.Glu98=)
n.325G=
c.427G= (p.Glu143=)
c.182-34828C= (n.182-34828C=)
c.31G= (p.Glu11=)
c.215-34828C= (n.215-34828C=)
8g.142879135C>GCA4905562CYP11B1,GMLc.292G>C (p.Glu98Gln)
n.325G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.182-34828C>G (n.182-34828C>G)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.215-34828C>G (n.215-34828C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879135C>TCA372396643CYP11B1,GMLc.292G>A (p.Glu98Lys)
n.325G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.182-34828C>T (n.182-34828C>T)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.215-34828C>T (n.215-34828C>T)
 gnomAD v4
8g.142879136C>ACA463330605CYP11B1,GMLc.291G>T (p.Val97=)
n.324G>T
c.426G>T (p.Val142=)
c.182-34827C>A (n.182-34827C>A)
c.30G>T (p.Val10=)
c.215-34827C>A (n.215-34827C>A)
8g.142879136C=CA1825498722CYP11B1,GMLc.291G= (p.Val97=)
n.324G=
c.426G= (p.Val142=)
c.182-34827C= (n.182-34827C=)
c.30G= (p.Val10=)
c.215-34827C= (n.215-34827C=)
8g.142879136C>GCA463330606CYP11B1,GMLc.291G>C (p.Val97=)
n.324G>C
c.426G>C (p.Val142=)
c.182-34827C>G (n.182-34827C>G)
c.30G>C (p.Val10=)
c.215-34827C>G (n.215-34827C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879136C>TCA463330607CYP11B1,GMLc.291G>A (p.Val97=)
n.324G>A
c.426G>A (p.Val142=)
c.182-34827C>T (n.182-34827C>T)
c.30G>A (p.Val10=)
c.215-34827C>T (n.215-34827C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879137A>CCA372396646CYP11B1,GMLc.290T>G (p.Val97Gly)
n.323T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.182-34826A>C (n.182-34826A>C)
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.215-34826A>C (n.215-34826A>C)
8g.142879137A>GCA372396644CYP11B1,GMLc.290T>C (p.Val97Ala)
n.323T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.182-34826A>G (n.182-34826A>G)
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.215-34826A>G (n.215-34826A>G)
 gnomAD v4
8g.142879137A>TCA372396645CYP11B1,GMLc.290T>A (p.Val97Glu)
n.323T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.182-34826A>T (n.182-34826A>T)
c.29T>A (p.Val10Glu)
c.215-34826A>T (n.215-34826A>T)
8g.142879138C>ACA372396647CYP11B1,GMLc.289G>T (p.Val97Leu)
n.322G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.182-34825C>A (n.182-34825C>A)
c.28G>T (p.Val10Leu)
c.215-34825C>A (n.215-34825C>A)
 COSMIC
8g.142879138C=CA1825498723CYP11B1,GMLc.289G= (p.Val97=)
n.322G=
c.424G= (p.Val142=)
c.182-34825C= (n.182-34825C=)
c.28G= (p.Val10=)
c.215-34825C= (n.215-34825C=)
8g.142879138C>GCA372396648CYP11B1,GMLc.289G>C (p.Val97Leu)
n.322G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.182-34825C>G (n.182-34825C>G)
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.215-34825C>G (n.215-34825C>G)
8g.142879138C>TCA4905563CYP11B1,GMLc.289G>A (p.Val97Met)
n.322G>A
c.424G>A (p.Val142Met)
c.182-34825C>T (n.182-34825C>T)
c.28G>A (p.Val10Met)
c.215-34825C>T (n.215-34825C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879139G>ACA4905564CYP11B1,GMLc.288C>T (p.Asp96=)
n.321C>T
c.423C>T (p.Asp141=)
c.182-34824G>A (n.182-34824G>A)
c.27C>T (p.Asp9=)
c.215-34824G>A (n.215-34824G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879139G>CCA372396649CYP11B1,GMLc.288C>G (p.Asp96Glu)
n.321C>G
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.182-34824G>C (n.182-34824G>C)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.215-34824G>C (n.215-34824G>C)
8g.142879139G=CA1825498724CYP11B1,GMLc.288C= (p.Asp96=)
n.321C=
c.423C= (p.Asp141=)
c.182-34824G= (n.182-34824G=)
c.27C= (p.Asp9=)
c.215-34824G= (n.215-34824G=)
8g.142879139G>TCA372396650CYP11B1,GMLc.288C>A (p.Asp96Glu)
n.321C>A
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.182-34824G>T (n.182-34824G>T)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.215-34824G>T (n.215-34824G>T)
8g.142879140T>ACA372396651CYP11B1,GMLc.287A>T (p.Asp96Val)
n.320A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.182-34823T>A (n.182-34823T>A)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.215-34823T>A (n.215-34823T>A)
8g.142879140T>CCA372396652CYP11B1,GMLc.287A>G (p.Asp96Gly)
n.320A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.182-34823T>C (n.182-34823T>C)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.215-34823T>C (n.215-34823T>C)
8g.142879140T>GCA372396653CYP11B1,GMLc.287A>C (p.Asp96Ala)
n.320A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.182-34823T>G (n.182-34823T>G)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.215-34823T>G (n.215-34823T>G)
 COSMIC
8g.142879141C>ACA372396654CYP11B1,GMLc.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.319G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.182-34822C>A (n.182-34822C>A)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.215-34822C>A (n.215-34822C>A)
8g.142879141C>GCA372396655CYP11B1,GMLc.286G>C (p.Asp96His)
n.319G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.182-34822C>G (n.182-34822C>G)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.215-34822C>G (n.215-34822C>G)
8g.142879141C>TCA372396656CYP11B1,GMLc.286G>A (p.Asp96Asn)
n.319G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.182-34822C>T (n.182-34822C>T)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.215-34822C>T (n.215-34822C>T)
 gnomAD v4
8g.142879142C>ACA372396657CYP11B1,GMLc.285G>T (p.Glu95Asp)
n.318G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.182-34821C>A (n.182-34821C>A)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.215-34821C>A (n.215-34821C>A)
8g.142879142C=CA1825498725CYP11B1,GMLc.285G= (p.Glu95=)
n.318G=
c.420G= (p.Glu140=)
c.182-34821C= (n.182-34821C=)
c.24G= (p.Glu8=)
c.215-34821C= (n.215-34821C=)
8g.142879142C>GCA372396658CYP11B1,GMLc.285G>C (p.Glu95Asp)
n.318G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.182-34821C>G (n.182-34821C>G)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.215-34821C>G (n.215-34821C>G)
8g.142879142C>TCA463330608CYP11B1,GMLc.285G>A (p.Glu95=)
n.318G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.182-34821C>T (n.182-34821C>T)
c.24G>A (p.Glu8=)
c.215-34821C>T (n.215-34821C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879143T>ACA372396659CYP11B1,GMLc.284A>T (p.Glu95Val)
n.317A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.182-34820T>A (n.182-34820T>A)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.215-34820T>A (n.215-34820T>A)
8g.142879143T>CCA372396660CYP11B1,GMLc.284A>G (p.Glu95Gly)
n.317A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.182-34820T>C (n.182-34820T>C)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.215-34820T>C (n.215-34820T>C)
8g.142879143T>GCA372396661CYP11B1,GMLc.284A>C (p.Glu95Ala)
n.317A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.182-34820T>G (n.182-34820T>G)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.215-34820T>G (n.215-34820T>G)
8g.142879144C>ACA372396662CYP11B1,GMLc.283G>T (p.Glu95Ter)
n.316G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.182-34819C>A (n.182-34819C>A)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.215-34819C>A (n.215-34819C>A)
8g.142879144C>GCA372396663CYP11B1,GMLc.283G>C (p.Glu95Gln)
n.316G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.182-34819C>G (n.182-34819C>G)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.215-34819C>G (n.215-34819C>G)
8g.142879144C>TCA372396664CYP11B1,GMLc.283G>A (p.Glu95Lys)
n.316G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.182-34819C>T (n.182-34819C>T)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.215-34819C>T (n.215-34819C>T)
 gnomAD v4
8g.142879144_142879145delCA2688879276CYP11B1,GMLc.282_283del (p.Glu95GlyfsTer?)
n.315_316del
c.417_418del (p.Glu140GlyfsTer?)
c.182-34819_182-34818del (n.182-34819_182-34818del)
c.21_22del (p.Glu8GlyfsTer?)
c.215-34819_215-34818del (n.215-34819_215-34818del)
 gnomAD v4
8g.142879145C>ACA463330609CYP11B1,GMLc.282G>T (p.Pro94=)
n.315G>T
c.417G>T (p.Pro139=)
c.182-34818C>A (n.182-34818C>A)
c.21G>T (p.Pro7=)
c.215-34818C>A (n.215-34818C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879145C=CA1825498726CYP11B1,GMLc.282G= (p.Pro94=)
n.315G=
c.417G= (p.Pro139=)
c.182-34818C= (n.182-34818C=)
c.21G= (p.Pro7=)
c.215-34818C= (n.215-34818C=)
8g.142879145C>GCA463330610CYP11B1,GMLc.282G>C (p.Pro94=)
n.315G>C
c.417G>C (p.Pro139=)
c.182-34818C>G (n.182-34818C>G)
c.21G>C (p.Pro7=)
c.215-34818C>G (n.215-34818C>G)
8g.142879145C>TCA4905565CYP11B1,GMLc.282G>A (p.Pro94=)
n.315G>A
c.417G>A (p.Pro139=)
c.182-34818C>T (n.182-34818C>T)
c.21G>A (p.Pro7=)
c.215-34818C>T (n.215-34818C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879146G>ACA213667CYP11B1,GMLc.281C>T (p.Pro94Leu)
n.314C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.182-34817G>A (n.182-34817G>A)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.215-34817G>A (n.215-34817G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879146G>CCA372396665CYP11B1,GMLc.281C>G (p.Pro94Arg)
n.314C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.182-34817G>C (n.182-34817G>C)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.215-34817G>C (n.215-34817G>C)
8g.142879146G=CA1825498727CYP11B1,GMLc.281C= (p.Pro94=)
n.314C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.182-34817G= (n.182-34817G=)
c.20C= (p.Pro7=)
c.215-34817G= (n.215-34817G=)
8g.142879146G>TCA187466987CYP11B1,GMLc.281C>A (p.Pro94Gln)
n.314C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.182-34817G>T (n.182-34817G>T)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.215-34817G>T (n.215-34817G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879147G>ACA187466996CYP11B1,GMLc.280C>T (p.Pro94Ser)
n.313C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.182-34816G>A (n.182-34816G>A)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.215-34816G>A (n.215-34816G>A)
 dbSNP
8g.142879147G>CCA372396666CYP11B1,GMLc.280C>G (p.Pro94Ala)
n.313C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.182-34816G>C (n.182-34816G>C)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.215-34816G>C (n.215-34816G>C)
8g.142879147G=CA1825498728CYP11B1,GMLc.280C= (p.Pro94=)
n.313C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.182-34816G= (n.182-34816G=)
c.19C= (p.Pro7=)
c.215-34816G= (n.215-34816G=)
8g.142879147G>TCA372396667CYP11B1,GMLc.280C>A (p.Pro94Thr)
n.313C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.182-34816G>T (n.182-34816G>T)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.215-34816G>T (n.215-34816G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879148C>ACA463330611CYP11B1,GMLc.279G>T (p.Leu93=)
n.312G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
c.182-34815C>A (n.182-34815C>A)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.215-34815C>A (n.215-34815C>A)
8g.142879148C=CA1825498729CYP11B1,GMLc.279G= (p.Leu93=)
n.312G=
c.414G= (p.Leu138=)
c.182-34815C= (n.182-34815C=)
c.18G= (p.Leu6=)
c.215-34815C= (n.215-34815C=)
8g.142879148C>GCA463330612CYP11B1,GMLc.279G>C (p.Leu93=)
n.312G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
c.182-34815C>G (n.182-34815C>G)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.215-34815C>G (n.215-34815C>G)
8g.142879148C>TCA4905566CYP11B1,GMLc.279G>A (p.Leu93=)
n.312G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.182-34815C>T (n.182-34815C>T)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.215-34815C>T (n.215-34815C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879149A>CCA372396668CYP11B1,GMLc.278T>G (p.Leu93Arg)
n.311T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.182-34814A>C (n.182-34814A>C)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.215-34814A>C (n.215-34814A>C)
8g.142879149A>GCA372396670CYP11B1,GMLc.278T>C (p.Leu93Pro)
n.311T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.182-34814A>G (n.182-34814A>G)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.215-34814A>G (n.215-34814A>G)
8g.142879149A>TCA372396669CYP11B1,GMLc.278T>A (p.Leu93Gln)
n.311T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.182-34814A>T (n.182-34814A>T)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.215-34814A>T (n.215-34814A>T)
 gnomAD v4
8g.142879150G>ACA463330613CYP11B1,GMLc.277C>T (p.Leu93=)
n.310C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.182-34813G>A (n.182-34813G>A)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.215-34813G>A (n.215-34813G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879150G>CCA372396671CYP11B1,GMLc.277C>G (p.Leu93Val)
n.310C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.182-34813G>C (n.182-34813G>C)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.215-34813G>C (n.215-34813G>C)
8g.142879150G=CA1825498730CYP11B1,GMLc.277C= (p.Leu93=)
n.310C=
c.412C= (p.Leu138=)
c.182-34813G= (n.182-34813G=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.215-34813G= (n.215-34813G=)
8g.142879150G>TCA372396672CYP11B1,GMLc.277C>A (p.Leu93Met)
n.310C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.182-34813G>T (n.182-34813G>T)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.215-34813G>T (n.215-34813G>T)
 COSMIC
8g.142879151C>ACA372396673CYP11B1,GMLc.276G>T (p.Met92Ile)
n.309G>T
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.182-34812C>A (n.182-34812C>A)
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.215-34812C>A (n.215-34812C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879151C=CA1825498731CYP11B1,GMLc.276G= (p.Met92=)
n.309G=
c.411G= (p.Met137=)
c.182-34812C= (n.182-34812C=)
c.15G= (p.Met5=)
c.215-34812C= (n.215-34812C=)
8g.142879151C>GCA372396674CYP11B1,GMLc.276G>C (p.Met92Ile)
n.309G>C
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.182-34812C>G (n.182-34812C>G)
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.215-34812C>G (n.215-34812C>G)
 dbSNP
8g.142879151C>TCA372396675CYP11B1,GMLc.276G>A (p.Met92Ile)
n.309G>A
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.182-34812C>T (n.182-34812C>T)
c.15G>A (p.Met5Ile)
c.215-34812C>T (n.215-34812C>T)
 gnomAD v4
8g.142879152A=CA1825498732CYP11B1,GMLc.275T= (p.Met92=)
n.308T=
c.410T= (p.Met137=)
c.182-34811A= (n.182-34811A=)
c.14T= (p.Met5=)
c.215-34811A= (n.215-34811A=)
8g.142879152A>CCA372396676CYP11B1,GMLc.275T>G (p.Met92Arg)
n.308T>G
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.182-34811A>C (n.182-34811A>C)
c.14T>G (p.Met5Arg)
c.215-34811A>C (n.215-34811A>C)
 gnomAD v4
8g.142879152A>GCA372396677CYP11B1,GMLc.275T>C (p.Met92Thr)
n.308T>C
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.182-34811A>G (n.182-34811A>G)
c.14T>C (p.Met5Thr)
c.215-34811A>G (n.215-34811A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879152A>TCA372396678CYP11B1,GMLc.275T>A (p.Met92Lys)
n.308T>A
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.182-34811A>T (n.182-34811A>T)
c.14T>A (p.Met5Lys)
c.215-34811A>T (n.215-34811A>T)
 gnomAD v4
8g.142879153T>ACA372396679CYP11B1,GMLc.274A>T (p.Met92Leu)
n.307A>T
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.182-34810T>A (n.182-34810T>A)
c.13A>T (p.Met5Leu)
c.215-34810T>A (n.215-34810T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879153T>CCA372396680CYP11B1,GMLc.274A>G (p.Met92Val)
n.307A>G
c.409A>G (p.Met137Val)
c.182-34810T>C (n.182-34810T>C)
c.13A>G (p.Met5Val)
c.215-34810T>C (n.215-34810T>C)
8g.142879153T>GCA372396681CYP11B1,GMLc.274A>C (p.Met92Leu)
n.307A>C
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.182-34810T>G (n.182-34810T>G)
c.13A>C (p.Met5Leu)
c.215-34810T>G (n.215-34810T>G)
 dbSNP
8g.142879153T=CA1825498734CYP11B1,GMLc.274A= (p.Met92=)
n.307A=
c.409A= (p.Met137=)
c.182-34810T= (n.182-34810T=)
c.13A= (p.Met5=)
c.215-34810T= (n.215-34810T=)
8g.142879153_142879154delCA2688879277CYP11B1,GMLc.273_274del (p.Met92AlafsTer?)
n.306_307del
c.408_409del (p.Met137AlafsTer?)
c.182-34810_182-34809del (n.182-34810_182-34809del)
c.12_13del (p.Met5AlafsTer?)
c.215-34810_215-34809del (n.215-34810_215-34809del)
 gnomAD v4
8g.142879153_142879155delinsTCACA1825498733CYP11B1,GMLc.272_274delinsTGA (p.Val91=)
n.305_307delinsTGA
c.407_409delinsTGA (p.Val136=)
c.182-34810_182-34808delinsTCA (n.182-34810_182-34808delinsTCA)
c.11_13delinsTGA (p.Val4=)
c.215-34810_215-34808delinsTCA (n.215-34810_215-34808delinsTCA)
8g.142879154C>ACA463330614CYP11B1,GMLc.273G>T (p.Val91=)
n.306G>T
c.408G>T (p.Val136=)
c.182-34809C>A (n.182-34809C>A)
c.12G>T (p.Val4=)
c.215-34809C>A (n.215-34809C>A)
8g.142879154C=CA1825498735CYP11B1,GMLc.273G= (p.Val91=)
n.306G=
c.408G= (p.Val136=)
c.182-34809C= (n.182-34809C=)
c.12G= (p.Val4=)
c.215-34809C= (n.215-34809C=)
8g.142879154C>GCA463330615CYP11B1,GMLc.273G>C (p.Val91=)
n.306G>C
c.408G>C (p.Val136=)
c.182-34809C>G (n.182-34809C>G)
c.12G>C (p.Val4=)
c.215-34809C>G (n.215-34809C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879154C>TCA463330616CYP11B1,GMLc.273G>A (p.Val91=)
n.306G>A
c.408G>A (p.Val136=)
c.182-34809C>T (n.182-34809C>T)
c.12G>A (p.Val4=)
c.215-34809C>T (n.215-34809C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879161_142879162dupCA2695203217CYP11B1,GMLc.272_273dup (p.Met92Ter)
n.305_306dup
c.407_408dup (p.Met137Ter)
c.182-34802_182-34801dup (n.182-34802_182-34801dup)
c.11_12dup (p.Met5Ter)
c.215-34802_215-34801dup (n.215-34802_215-34801dup)
8g.142879161_142879162delCA585384536CYP11B1,GMLc.272_273del (p.Val91AspfsTer?)
n.305_306del
c.407_408del (p.Val136AspfsTer?)
c.182-34802_182-34801del (n.182-34802_182-34801del)
c.11_12del (p.Val4AspfsTer?)
c.215-34802_215-34801del (n.215-34802_215-34801del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879155A=CA1825498736CYP11B1,GMLc.272T= (p.Val91=)
n.305T=
c.407T= (p.Val136=)
c.182-34808A= (n.182-34808A=)
c.11T= (p.Val4=)
c.215-34808A= (n.215-34808A=)
8g.142879155A>CCA372396683CYP11B1,GMLc.272T>G (p.Val91Gly)
n.305T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.182-34808A>C (n.182-34808A>C)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.215-34808A>C (n.215-34808A>C)
8g.142879155A>GCA372396684CYP11B1,GMLc.272T>C (p.Val91Ala)
n.305T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.182-34808A>G (n.182-34808A>G)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.215-34808A>G (n.215-34808A>G)
8g.142879155A>TCA372396682CYP11B1,GMLc.272T>A (p.Val91Glu)
n.305T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.182-34808A>T (n.182-34808A>T)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.215-34808A>T (n.215-34808A>T)
 dbSNP
8g.142879156C>ACA372396686CYP11B1,GMLc.271G>T (p.Val91Leu)
n.304G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.182-34807C>A (n.182-34807C>A)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.215-34807C>A (n.215-34807C>A)
8g.142879156C>GCA372396685CYP11B1,GMLc.271G>C (p.Val91Leu)
n.304G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.182-34807C>G (n.182-34807C>G)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.215-34807C>G (n.215-34807C>G)
8g.142879156C>TCA372396687CYP11B1,GMLc.271G>A (p.Val91Met)
n.304G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
c.182-34807C>T (n.182-34807C>T)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.215-34807C>T (n.215-34807C>T)
8g.142879157A=CA1825498737CYP11B1,GMLc.270T= (p.Cys90=)
n.303T=
c.405T= (p.Cys135=)
c.182-34806A= (n.182-34806A=)
c.9T= (p.Cys3=)
c.215-34806A= (n.215-34806A=)
8g.142879157A>CCA372396688CYP11B1,GMLc.270T>G (p.Cys90Trp)
n.303T>G
c.405T>G (p.Cys135Trp)
c.182-34806A>C (n.182-34806A>C)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
c.215-34806A>C (n.215-34806A>C)
8g.142879157A>GCA4905567CYP11B1,GMLc.270T>C (p.Cys90=)
n.303T>C
c.405T>C (p.Cys135=)
c.182-34806A>G (n.182-34806A>G)
c.9T>C (p.Cys3=)
c.215-34806A>G (n.215-34806A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879157A>TCA372396689CYP11B1,GMLc.270T>A (p.Cys90Ter)
n.303T>A
c.405T>A (p.Cys135Ter)
c.182-34806A>T (n.182-34806A>T)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
c.215-34806A>T (n.215-34806A>T)
 ClinVar
8g.142879158C>ACA4905568CYP11B1,GMLc.269G>T (p.Cys90Phe)
n.302G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.182-34805C>A (n.182-34805C>A)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.215-34805C>A (n.215-34805C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879158C=CA1825498738CYP11B1,GMLc.269G= (p.Cys90=)
n.302G=
c.404G= (p.Cys135=)
c.182-34805C= (n.182-34805C=)
c.8G= (p.Cys3=)
c.215-34805C= (n.215-34805C=)
8g.142879158C>GCA372396690CYP11B1,GMLc.269G>C (p.Cys90Ser)
n.302G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.182-34805C>G (n.182-34805C>G)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.215-34805C>G (n.215-34805C>G)
8g.142879158C>TCA4905569CYP11B1,GMLc.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.302G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.182-34805C>T (n.182-34805C>T)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.215-34805C>T (n.215-34805C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879159A>CCA372396691CYP11B1,GMLc.268T>G (p.Cys90Gly)
n.301T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.182-34804A>C (n.182-34804A>C)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.215-34804A>C (n.215-34804A>C)
8g.142879159A>GCA372396692CYP11B1,GMLc.268T>C (p.Cys90Arg)
n.301T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.182-34804A>G (n.182-34804A>G)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
c.215-34804A>G (n.215-34804A>G)
 gnomAD v4
8g.142879159A>TCA372396693CYP11B1,GMLc.268T>A (p.Cys90Ser)
n.301T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.182-34804A>T (n.182-34804A>T)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
c.215-34804A>T (n.215-34804A>T)
 gnomAD v4
8g.142879160C>ACA463330617CYP11B1,GMLc.267G>T (p.Val89=)
n.300G>T
c.402G>T (p.Val134=)
c.182-34803C>A (n.182-34803C>A)
c.6G>T (p.Val2=)
c.215-34803C>A (n.215-34803C>A)
 gnomAD v4
8g.142879160C=CA1825498739CYP11B1,GMLc.267G= (p.Val89=)
n.300G=
c.402G= (p.Val134=)
c.182-34803C= (n.182-34803C=)
c.6G= (p.Val2=)
c.215-34803C= (n.215-34803C=)
8g.142879160C>GCA463330618CYP11B1,GMLc.267G>C (p.Val89=)
n.300G>C
c.402G>C (p.Val134=)
c.182-34803C>G (n.182-34803C>G)
c.6G>C (p.Val2=)
c.215-34803C>G (n.215-34803C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879160C>TCA4905570CYP11B1,GMLc.267G>A (p.Val89=)
n.300G>A
c.402G>A (p.Val134=)
c.182-34803C>T (n.182-34803C>T)
c.6G>A (p.Val2=)
c.215-34803C>T (n.215-34803C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879161A>CCA372396694CYP11B1,GMLc.266T>G (p.Val89Gly)
n.299T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.182-34802A>C (n.182-34802A>C)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.215-34802A>C (n.215-34802A>C)
8g.142879161A>GCA372396695CYP11B1,GMLc.266T>C (p.Val89Ala)
n.299T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.182-34802A>G (n.182-34802A>G)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.215-34802A>G (n.215-34802A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142879161A>TCA372396696CYP11B1,GMLc.266T>A (p.Val89Glu)
n.299T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.182-34802A>T (n.182-34802A>T)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.215-34802A>T (n.215-34802A>T)
8g.142879162C>ACA4905571CYP11B1,GMLc.265G>T (p.Val89Leu)
n.298G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.182-34801C>A (n.182-34801C>A)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.215-34801C>A (n.215-34801C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879162C=CA1825498740CYP11B1,GMLc.265G= (p.Val89=)
n.298G=
c.400G= (p.Val134=)
c.182-34801C= (n.182-34801C=)
c.4G= (p.Val2=)
c.215-34801C= (n.215-34801C=)
8g.142879162C>GCA372396697CYP11B1,GMLc.265G>C (p.Val89Leu)
n.298G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.182-34801C>G (n.182-34801C>G)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.215-34801C>G (n.215-34801C>G)
8g.142879162C>TCA372396698CYP11B1,GMLc.265G>A (p.Val89Met)
n.298G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
c.182-34801C>T (n.182-34801C>T)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.215-34801C>T (n.215-34801C>T)
 gnomAD v4
8g.142879162_142879163insACACCAAACACACCCAACACA2782532459CYP11B1,GMLc.264_265insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val89CysfsTer?)
n.297_298insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.399_400insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val134CysfsTer?)
c.182-34801_182-34800insACACCAAACACACCCAACA (n.182-34801_182-34800insACACCAAACACACCCAACA)
c.3_4insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val2CysfsTer?)
c.215-34801_215-34800insACACCAAACACACCCAACA (n.215-34801_215-34800insACACCAAACACACCCAACA)
8g.142879163C>ACA372396700CYP11B1,GMLc.264G>T (p.Met88Ile)
n.297G>T
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.182-34800C>A (n.182-34800C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.215-34800C>A (n.215-34800C>A)
 COSMIC
8g.142879163C=CA1825498741CYP11B1,GMLc.264G= (p.Met88=)
n.297G=
c.399G= (p.Met133=)
c.182-34800C= (n.182-34800C=)
c.3G= (p.Met1=)
c.215-34800C= (n.215-34800C=)
8g.142879163C>GCA372396699CYP11B1,GMLc.264G>C (p.Met88Ile)
n.297G>C
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.182-34800C>G (n.182-34800C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.215-34800C>G (n.215-34800C>G)
8g.142879163C>TCA213665CYP11B1,GMLc.264G>A (p.Met88Ile)
n.297G>A
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.182-34800C>T (n.182-34800C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.215-34800C>T (n.215-34800C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879163_142879164insCAACACCA2782532460CYP11B1,GMLc.264_265insTGTTGG (p.Met88_Val89insCysTrp)
n.297_298insTGTTGG
c.399_400insTGTTGG (p.Met133_Val134insCysTrp)
c.182-34800_182-34799insCAACAC (n.182-34800_182-34799insCAACAC)
c.3_4insTGTTGG (p.Met1_Val2insCysTrp)
c.215-34800_215-34799insCAACAC (n.215-34800_215-34799insCAACAC)
8g.142879164A=CA1825498742CYP11B1,GMLc.263T= (p.Met88=)
n.296T=
c.398T= (p.Met133=)
c.182-34799A= (n.182-34799A=)
c.2T= (p.Met1=)
c.215-34799A= (n.215-34799A=)
8g.142879164A>CCA372396701CYP11B1,GMLc.263T>G (p.Met88Arg)
n.296T>G
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.182-34799A>C (n.182-34799A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.215-34799A>C (n.215-34799A>C)
8g.142879164A>GCA372396702CYP11B1,GMLc.263T>C (p.Met88Thr)
n.296T>C
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.182-34799A>G (n.182-34799A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.215-34799A>G (n.215-34799A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879164A>TCA372396703CYP11B1,GMLc.263T>A (p.Met88Lys)
n.296T>A
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.182-34799A>T (n.182-34799A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.215-34799A>T (n.215-34799A>T)
8g.142879165T>ACA372396704CYP11B1,GMLc.262A>T (p.Met88Leu)
n.295A>T
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.182-34798T>A (n.182-34798T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.215-34798T>A (n.215-34798T>A)
8g.142879165T>CCA372396705CYP11B1,GMLc.262A>G (p.Met88Val)
n.295A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
c.182-34798T>C (n.182-34798T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.215-34798T>C (n.215-34798T>C)
8g.142879165T>GCA4905572CYP11B1,GMLc.262A>C (p.Met88Leu)
n.295A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.182-34798T>G (n.182-34798T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.215-34798T>G (n.215-34798T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879165T=CA1825498743CYP11B1,GMLc.262A= (p.Met88=)
n.295A=
c.397A= (p.Met133=)
c.182-34798T= (n.182-34798T=)
c.1A= (p.Met1=)
c.215-34798T= (n.215-34798T=)
8g.142879166G>ACA463505885CYP11B1,GMLc.261C>T (p.Gly87=)
n.294C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
c.182-34797G>A (n.182-34797G>A)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.215-34797G>A (n.215-34797G>A)
8g.142879166G>CCA463505887CYP11B1,GMLc.261C>G (p.Gly87=)
n.294C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
c.182-34797G>C (n.182-34797G>C)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.215-34797G>C (n.215-34797G>C)
8g.142879166G=CA1825498744CYP11B1,GMLc.261C= (p.Gly87=)
n.294C=
c.396C= (p.Gly132=)
c.182-34797G= (n.182-34797G=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.215-34797G= (n.215-34797G=)
8g.142879166G>TCA463505889CYP11B1,GMLc.261C>A (p.Gly87=)
n.294C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
c.182-34797G>T (n.182-34797G>T)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.215-34797G>T (n.215-34797G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879167C>ACA372396706CYP11B1,GMLc.260G>T (p.Gly87Val)
n.293G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.182-34796C>A (n.182-34796C>A)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.215-34796C>A (n.215-34796C>A)
 gnomAD v4
8g.142879167C=CA1825498745CYP11B1,GMLc.260G= (p.Gly87=)
n.293G=
c.395G= (p.Gly132=)
c.182-34796C= (n.182-34796C=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.215-34796C= (n.215-34796C=)
8g.142879167C>GCA372396707CYP11B1,GMLc.260G>C (p.Gly87Ala)
n.293G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.182-34796C>G (n.182-34796C>G)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.215-34796C>G (n.215-34796C>G)
8g.142879167C>TCA4905573CYP11B1,GMLc.260G>A (p.Gly87Asp)
n.293G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.182-34796C>T (n.182-34796C>T)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.215-34796C>T (n.215-34796C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879168C>ACA372396708CYP11B1,GMLc.259G>T (p.Gly87Cys)
n.292G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.182-34795C>A (n.182-34795C>A)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.215-34795C>A (n.215-34795C>A)
8g.142879168C=CA1825498746CYP11B1,GMLc.259G= (p.Gly87=)
n.292G=
c.394G= (p.Gly132=)
c.182-34795C= (n.182-34795C=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.215-34795C= (n.215-34795C=)
8g.142879168C>GCA4905574CYP11B1,GMLc.259G>C (p.Gly87Arg)
n.292G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.182-34795C>G (n.182-34795C>G)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.215-34795C>G (n.215-34795C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879168C>TCA372396709CYP11B1,GMLc.259G>A (p.Gly87Ser)
n.292G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.182-34795C>T (n.182-34795C>T)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.215-34795C>T (n.215-34795C>T)
 gnomAD v4
8g.142879169T>ACA463505892CYP11B1,GMLc.258A>T (p.Ala86=)
n.291A>T
c.393A>T (p.Ala131=)
c.182-34794T>A (n.182-34794T>A)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.215-34794T>A (n.215-34794T>A)
8g.142879169T>CCA463505893CYP11B1,GMLc.258A>G (p.Ala86=)
n.291A>G
c.393A>G (p.Ala131=)
c.182-34794T>C (n.182-34794T>C)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.215-34794T>C (n.215-34794T>C)
 ClinVar
8g.142879169T>GCA4905575CYP11B1,GMLc.258A>C (p.Ala86=)
n.291A>C
c.393A>C (p.Ala131=)
c.182-34794T>G (n.182-34794T>G)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.215-34794T>G (n.215-34794T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879169T=CA1825498747CYP11B1,GMLc.258A= (p.Ala86=)
n.291A=
c.393A= (p.Ala131=)
c.182-34794T= (n.182-34794T=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.215-34794T= (n.215-34794T=)
8g.142879170G>ACA372396712CYP11B1,GMLc.257C>T (p.Ala86Val)
n.290C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.182-34793G>A (n.182-34793G>A)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.215-34793G>A (n.215-34793G>A)
8g.142879170G>CCA372396710CYP11B1,GMLc.257C>G (p.Ala86Gly)
n.290C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.182-34793G>C (n.182-34793G>C)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.215-34793G>C (n.215-34793G>C)
8g.142879170G>TCA372396711CYP11B1,GMLc.257C>A (p.Ala86Glu)
n.290C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.182-34793G>T (n.182-34793G>T)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.215-34793G>T (n.215-34793G>T)
8g.142879171C>ACA372396713CYP11B1,GMLc.256G>T (p.Ala86Ser)
n.289G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.182-34792C>A (n.182-34792C>A)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.215-34792C>A (n.215-34792C>A)
8g.142879171C=CA1825498748CYP11B1,GMLc.256G= (p.Ala86=)
n.289G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.182-34792C= (n.182-34792C=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.215-34792C= (n.215-34792C=)
8g.142879171C>GCA4905576CYP11B1,GMLc.256G>C (p.Ala86Pro)
n.289G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.182-34792C>G (n.182-34792C>G)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.215-34792C>G (n.215-34792C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879171C>TCA372396714CYP11B1,GMLc.256G>A (p.Ala86Thr)
n.289G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.182-34792C>T (n.182-34792C>T)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.215-34792C>T (n.215-34792C>T)
8g.142879172T>ACA463505899CYP11B1,GMLc.255A>T (p.Gly85=)
n.288A>T
c.390A>T (p.Gly130=)
c.182-34791T>A (n.182-34791T>A)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.215-34791T>A (n.215-34791T>A)
8g.142879172T>CCA463505896CYP11B1,GMLc.255A>G (p.Gly85=)
n.288A>G
c.390A>G (p.Gly130=)
c.182-34791T>C (n.182-34791T>C)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.215-34791T>C (n.215-34791T>C)
8g.142879172T>GCA463505898CYP11B1,GMLc.255A>C (p.Gly85=)
n.288A>C
c.390A>C (p.Gly130=)
c.182-34791T>G (n.182-34791T>G)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.215-34791T>G (n.215-34791T>G)
8g.142879173C>ACA372396715CYP11B1,GMLc.254G>T (p.Gly85Val)
n.287G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.182-34790C>A (n.182-34790C>A)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.215-34790C>A (n.215-34790C>A)
 dbSNP
8g.142879173C=CA1825498749CYP11B1,GMLc.254G= (p.Gly85=)
n.287G=
c.389G= (p.Gly130=)
c.182-34790C= (n.182-34790C=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.215-34790C= (n.215-34790C=)
8g.142879173C>GCA372396716CYP11B1,GMLc.254G>C (p.Gly85Ala)
n.287G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.182-34790C>G (n.182-34790C>G)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.215-34790C>G (n.215-34790C>G)
8g.142879173C>TCA372396717CYP11B1,GMLc.254G>A (p.Gly85Glu)
n.287G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.182-34790C>T (n.182-34790C>T)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.215-34790C>T (n.215-34790C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879174C>ACA372396718CYP11B1,GMLc.253G>T (p.Gly85Ter)
n.286G>T
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.182-34789C>A (n.182-34789C>A)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.215-34789C>A (n.215-34789C>A)
8g.142879174C=CA1825498750CYP11B1,GMLc.253G= (p.Gly85=)
n.286G=
c.388G= (p.Gly130=)
c.182-34789C= (n.182-34789C=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.215-34789C= (n.215-34789C=)
8g.142879174C>GCA372396719CYP11B1,GMLc.253G>C (p.Gly85Arg)
n.286G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.182-34789C>G (n.182-34789C>G)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.215-34789C>G (n.215-34789C>G)
8g.142879174C>TCA372396720CYP11B1,GMLc.253G>A (p.Gly85Arg)
n.286G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.182-34789C>T (n.182-34789C>T)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.215-34789C>T (n.215-34789C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879175T>ACA463505905CYP11B1,GMLc.252A>T (p.Gly84=)
n.285A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
c.182-34788T>A (n.182-34788T>A)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.215-34788T>A (n.215-34788T>A)
8g.142879175T>CCA463505907CYP11B1,GMLc.252A>G (p.Gly84=)
n.285A>G
c.387A>G (p.Gly129=)
c.182-34788T>C (n.182-34788T>C)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.215-34788T>C (n.215-34788T>C)
 gnomAD v4
8g.142879175T>GCA463505906CYP11B1,GMLc.252A>C (p.Gly84=)
n.285A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
c.182-34788T>G (n.182-34788T>G)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.215-34788T>G (n.215-34788T>G)
8g.142879176C>ACA372396723CYP11B1,GMLc.251G>T (p.Gly84Val)
n.284G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.182-34787C>A (n.182-34787C>A)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.215-34787C>A (n.215-34787C>A)
8g.142879176C=CA1825498751CYP11B1,GMLc.251G= (p.Gly84=)
n.284G=
c.386G= (p.Gly129=)
c.182-34787C= (n.182-34787C=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.215-34787C= (n.215-34787C=)
8g.142879176C>GCA372396722CYP11B1,GMLc.251G>C (p.Gly84Ala)
n.284G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.182-34787C>G (n.182-34787C>G)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.215-34787C>G (n.215-34787C>G)
8g.142879176C>TCA372396721CYP11B1,GMLc.251G>A (p.Gly84Glu)
n.284G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.182-34787C>T (n.182-34787C>T)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.215-34787C>T (n.215-34787C>T)
 dbSNP
8g.142879178delCA2688879278CYP11B1,GMLc.251del (p.Gly84GlufsTer8)
n.284del
c.386del (p.Gly129GlufsTer8)
c.182-34785del (n.182-34785del)
c.-11del (n.-11del)
c.215-34785del (n.215-34785del)
 gnomAD v4
8g.142879177C>ACA372396724CYP11B1,GMLc.250G>T (p.Gly84Ter)
n.283G>T
c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.182-34786C>A (n.182-34786C>A)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.215-34786C>A (n.215-34786C>A)
8g.142879177C>GCA372396725CYP11B1,GMLc.250G>C (p.Gly84Arg)
n.283G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.182-34786C>G (n.182-34786C>G)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.215-34786C>G (n.215-34786C>G)
8g.142879177C>TCA372396726CYP11B1,GMLc.250G>A (p.Gly84Arg)
n.283G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.182-34786C>T (n.182-34786C>T)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.215-34786C>T (n.215-34786C>T)
8g.142879178C>ACA372396727CYP11B1,GMLc.249G>T (p.Leu83Phe)
n.282G>T
c.384G>T (p.Leu128Phe)
c.182-34785C>A (n.182-34785C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.215-34785C>A (n.215-34785C>A)
 dbSNP
8g.142879178C=CA1825498752CYP11B1,GMLc.249G= (p.Leu83=)
n.282G=
c.384G= (p.Leu128=)
c.182-34785C= (n.182-34785C=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.215-34785C= (n.215-34785C=)
8g.142879178C>GCA372396728CYP11B1,GMLc.249G>C (p.Leu83Phe)
n.282G>C
c.384G>C (p.Leu128Phe)
c.182-34785C>G (n.182-34785C>G)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.215-34785C>G (n.215-34785C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879178C>TCA463505915CYP11B1,GMLc.249G>A (p.Leu83=)
n.282G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.182-34785C>T (n.182-34785C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.215-34785C>T (n.215-34785C>T)
 ClinVar
8g.142879179A>CCA372396729CYP11B1,GMLc.248T>G (p.Leu83Trp)
n.281T>G
c.383T>G (p.Leu128Trp)
c.182-34784A>C (n.182-34784A>C)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.215-34784A>C (n.215-34784A>C)
8g.142879179A>GCA372396730CYP11B1,GMLc.248T>C (p.Leu83Ser)
n.281T>C
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.182-34784A>G (n.182-34784A>G)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.215-34784A>G (n.215-34784A>G)
8g.142879179A>TCA372396731CYP11B1,GMLc.248T>A (p.Leu83Ter)
n.281T>A
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.182-34784A>T (n.182-34784A>T)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.215-34784A>T (n.215-34784A>T)
8g.142879180A=CA1825498753CYP11B1,GMLc.247T= (p.Leu83=)
n.280T=
c.382T= (p.Leu128=)
c.182-34783A= (n.182-34783A=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.215-34783A= (n.215-34783A=)
8g.142879180A>CCA372396732CYP11B1,GMLc.247T>G (p.Leu83Val)
n.280T>G
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.182-34783A>C (n.182-34783A>C)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.215-34783A>C (n.215-34783A>C)
8g.142879180A>GCA463505921CYP11B1,GMLc.247T>C (p.Leu83=)
n.280T>C
c.382T>C (p.Leu128=)
c.182-34783A>G (n.182-34783A>G)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.215-34783A>G (n.215-34783A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879180A>TCA372396733CYP11B1,GMLc.247T>A (p.Leu83Met)
n.280T>A
c.382T>A (p.Leu128Met)
c.182-34783A>T (n.182-34783A>T)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.215-34783A>T (n.215-34783A>T)
8g.142879180_142879181delinsGACA2499219135CYP11B1,GMLc.246_247delinsTC (p.Asp82=)
n.279_280delinsTC
c.381_382delinsTC (p.Asp127=)
c.182-34783_182-34782delinsGA (n.182-34783_182-34782delinsGA)
c.-16_-15delinsTC (n.-16_-15delinsTC)
c.215-34783_215-34782delinsGA (n.215-34783_215-34782delinsGA)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched