UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142876125_142876163delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC | CA1825496834 | CYP11B1,GML | c.954+78_954+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA (n.954+78_954+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA) n.1065_1103delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA c.1167+78_1167+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA (n.1167+78_1167+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA) c.181+34900_181+34938delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC (n.181+34900_181+34938delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC) c.1032+78_1032+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA (n.1032+78_1032+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA) c.771+78_771+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA (n.771+78_771+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA) c.214+34900_214+34938delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC (n.214+34900_214+34938delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC) | |
| 8 | g.142876129_142876166del | CA1120117573 | CYP11B1,GML | c.954+78_954+115del (n.954+78_954+115del) n.1065_1102del c.1167+78_1167+115del (n.1167+78_1167+115del) c.181+34904_181+34941del (n.181+34904_181+34941del) c.1032+78_1032+115del (n.1032+78_1032+115del) c.771+78_771+115del (n.771+78_771+115del) c.214+34904_214+34941del (n.214+34904_214+34941del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876150del | CA2579268186 | CYP11B1,GML | c.954+93del (n.954+93del) n.1080del c.1167+93del (n.1167+93del) c.181+34925del (n.181+34925del) c.1032+93del (n.1032+93del) c.771+93del (n.771+93del) c.214+34925del (n.214+34925del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876150G>A | CA2688877262 | CYP11B1,GML | c.954+91C>T (n.954+91C>T) n.1078C>T c.1167+91C>T (n.1167+91C>T) c.181+34925G>A (n.181+34925G>A) c.1032+91C>T (n.1032+91C>T) c.771+91C>T (n.771+91C>T) c.214+34925G>A (n.214+34925G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876151A>C | CA2579268187 | CYP11B1,GML | c.954+90T>G (n.954+90T>G) n.1077T>G c.1167+90T>G (n.1167+90T>G) c.181+34926A>C (n.181+34926A>C) c.1032+90T>G (n.1032+90T>G) c.771+90T>G (n.771+90T>G) c.214+34926A>C (n.214+34926A>C) | |
| 8 | g.142876151A>G | CA2579268188 | CYP11B1,GML | c.954+90T>C (n.954+90T>C) n.1077T>C c.1167+90T>C (n.1167+90T>C) c.181+34926A>G (n.181+34926A>G) c.1032+90T>C (n.1032+90T>C) c.771+90T>C (n.771+90T>C) c.214+34926A>G (n.214+34926A>G) | |
| 8 | g.142876153A= | CA1825496855 | CYP11B1,GML | c.954+88T= (n.954+88T=) n.1075T= c.1167+88T= (n.1167+88T=) c.181+34928A= (n.181+34928A=) c.1032+88T= (n.1032+88T=) c.771+88T= (n.771+88T=) c.214+34928A= (n.214+34928A=) | |
| 8 | g.142876153A>G | CA1825496856 | CYP11B1,GML | c.954+88T>C (n.954+88T>C) n.1075T>C c.1167+88T>C (n.1167+88T>C) c.181+34928A>G (n.181+34928A>G) c.1032+88T>C (n.1032+88T>C) c.771+88T>C (n.771+88T>C) c.214+34928A>G (n.214+34928A>G) | dbSNP |
| 8 | g.142876154C>A | CA2579268189 | CYP11B1,GML | c.954+87G>T (n.954+87G>T) n.1074G>T c.1167+87G>T (n.1167+87G>T) c.181+34929C>A (n.181+34929C>A) c.1032+87G>T (n.1032+87G>T) c.771+87G>T (n.771+87G>T) c.214+34929C>A (n.214+34929C>A) | |
| 8 | g.142876154C= | CA1825496857 | CYP11B1,GML | c.954+87G= (n.954+87G=) n.1074G= c.1167+87G= (n.1167+87G=) c.181+34929C= (n.181+34929C=) c.1032+87G= (n.1032+87G=) c.771+87G= (n.771+87G=) c.214+34929C= (n.214+34929C=) | |
| 8 | g.142876154C>G | CA2688877263 | CYP11B1,GML | c.954+87G>C (n.954+87G>C) n.1074G>C c.1167+87G>C (n.1167+87G>C) c.181+34929C>G (n.181+34929C>G) c.1032+87G>C (n.1032+87G>C) c.771+87G>C (n.771+87G>C) c.214+34929C>G (n.214+34929C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876154C>T | CA187463239 | CYP11B1,GML | c.954+87G>A (n.954+87G>A) n.1074G>A c.1167+87G>A (n.1167+87G>A) c.181+34929C>T (n.181+34929C>T) c.1032+87G>A (n.1032+87G>A) c.771+87G>A (n.771+87G>A) c.214+34929C>T (n.214+34929C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876155G>A | CA187463242 | CYP11B1,GML | c.954+86C>T (n.954+86C>T) n.1073C>T c.1167+86C>T (n.1167+86C>T) c.181+34930G>A (n.181+34930G>A) c.1032+86C>T (n.1032+86C>T) c.771+86C>T (n.771+86C>T) c.214+34930G>A (n.214+34930G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876155G>C | CA848686423 | CYP11B1,GML | c.954+86C>G (n.954+86C>G) n.1073C>G c.1167+86C>G (n.1167+86C>G) c.181+34930G>C (n.181+34930G>C) c.1032+86C>G (n.1032+86C>G) c.771+86C>G (n.771+86C>G) c.214+34930G>C (n.214+34930G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876155G= | CA1825496858 | CYP11B1,GML | c.954+86C= (n.954+86C=) n.1073C= c.1167+86C= (n.1167+86C=) c.181+34930G= (n.181+34930G=) c.1032+86C= (n.1032+86C=) c.771+86C= (n.771+86C=) c.214+34930G= (n.214+34930G=) | |
| 8 | g.142876155G>T | CA2688877264 | CYP11B1,GML | c.954+86C>A (n.954+86C>A) n.1073C>A c.1167+86C>A (n.1167+86C>A) c.181+34930G>T (n.181+34930G>T) c.1032+86C>A (n.1032+86C>A) c.771+86C>A (n.771+86C>A) c.214+34930G>T (n.214+34930G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876156T>A | CA2688877265 | CYP11B1,GML | c.954+85A>T (n.954+85A>T) n.1072A>T c.1167+85A>T (n.1167+85A>T) c.181+34931T>A (n.181+34931T>A) c.1032+85A>T (n.1032+85A>T) c.771+85A>T (n.771+85A>T) c.214+34931T>A (n.214+34931T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876156T>C | CA848686424 | CYP11B1,GML | c.954+85A>G (n.954+85A>G) n.1072A>G c.1167+85A>G (n.1167+85A>G) c.181+34931T>C (n.181+34931T>C) c.1032+85A>G (n.1032+85A>G) c.771+85A>G (n.771+85A>G) c.214+34931T>C (n.214+34931T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876156T= | CA1825496859 | CYP11B1,GML | c.954+85A= (n.954+85A=) n.1072A= c.1167+85A= (n.1167+85A=) c.181+34931T= (n.181+34931T=) c.1032+85A= (n.1032+85A=) c.771+85A= (n.771+85A=) c.214+34931T= (n.214+34931T=) | |
| 8 | g.142876157G>A | CA2688877266 | CYP11B1,GML | c.954+84C>T (n.954+84C>T) n.1071C>T c.1167+84C>T (n.1167+84C>T) c.181+34932G>A (n.181+34932G>A) c.1032+84C>T (n.1032+84C>T) c.771+84C>T (n.771+84C>T) c.214+34932G>A (n.214+34932G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876157G>T | CA2782532406 | CYP11B1,GML | c.954+84C>A (n.954+84C>A) n.1071C>A c.1167+84C>A (n.1167+84C>A) c.181+34932G>T (n.181+34932G>T) c.1032+84C>A (n.1032+84C>A) c.771+84C>A (n.771+84C>A) c.214+34932G>T (n.214+34932G>T) | |
| 8 | g.142876158G>A | CA1825496861 | CYP11B1,GML | c.954+83C>T (n.954+83C>T) n.1070C>T c.1167+83C>T (n.1167+83C>T) c.181+34933G>A (n.181+34933G>A) c.1032+83C>T (n.1032+83C>T) c.771+83C>T (n.771+83C>T) c.214+34933G>A (n.214+34933G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876158G>C | CA187463248 | CYP11B1,GML | c.954+83C>G (n.954+83C>G) n.1070C>G c.1167+83C>G (n.1167+83C>G) c.181+34933G>C (n.181+34933G>C) c.1032+83C>G (n.1032+83C>G) c.771+83C>G (n.771+83C>G) c.214+34933G>C (n.214+34933G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142876158G= | CA1825496860 | CYP11B1,GML | c.954+83C= (n.954+83C=) n.1070C= c.1167+83C= (n.1167+83C=) c.181+34933G= (n.181+34933G=) c.1032+83C= (n.1032+83C=) c.771+83C= (n.771+83C=) c.214+34933G= (n.214+34933G=) | |
| 8 | g.142876158G>T | CA2782532407 | CYP11B1,GML | c.954+83C>A (n.954+83C>A) n.1070C>A c.1167+83C>A (n.1167+83C>A) c.181+34933G>T (n.181+34933G>T) c.1032+83C>A (n.1032+83C>A) c.771+83C>A (n.771+83C>A) c.214+34933G>T (n.214+34933G>T) | |
| 8 | g.142876160C= | CA1825496862 | CYP11B1,GML | c.954+81G= (n.954+81G=) n.1068G= c.1167+81G= (n.1167+81G=) c.181+34935C= (n.181+34935C=) c.1032+81G= (n.1032+81G=) c.771+81G= (n.771+81G=) c.214+34935C= (n.214+34935C=) | |
| 8 | g.142876160C>T | CA187463254 | CYP11B1,GML | c.954+81G>A (n.954+81G>A) n.1068G>A c.1167+81G>A (n.1167+81G>A) c.181+34935C>T (n.181+34935C>T) c.1032+81G>A (n.1032+81G>A) c.771+81G>A (n.771+81G>A) c.214+34935C>T (n.214+34935C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876161G>A | CA187463259 | CYP11B1,GML | c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.1067C>T c.1167+80C>T (n.1167+80C>T) c.181+34936G>A (n.181+34936G>A) c.1032+80C>T (n.1032+80C>T) c.771+80C>T (n.771+80C>T) c.214+34936G>A (n.214+34936G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876161G>C | CA2688877268 | CYP11B1,GML | c.954+80C>G (n.954+80C>G) n.1067C>G c.1167+80C>G (n.1167+80C>G) c.181+34936G>C (n.181+34936G>C) c.1032+80C>G (n.1032+80C>G) c.771+80C>G (n.771+80C>G) c.214+34936G>C (n.214+34936G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876161G= | CA1825496863 | CYP11B1,GML | c.954+80C= (n.954+80C=) n.1067C= c.1167+80C= (n.1167+80C=) c.181+34936G= (n.181+34936G=) c.1032+80C= (n.1032+80C=) c.771+80C= (n.771+80C=) c.214+34936G= (n.214+34936G=) | |
| 8 | g.142876161G>T | CA2688877267 | CYP11B1,GML | c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.1067C>A c.1167+80C>A (n.1167+80C>A) c.181+34936G>T (n.181+34936G>T) c.1032+80C>A (n.1032+80C>A) c.771+80C>A (n.771+80C>A) c.214+34936G>T (n.214+34936G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876162C>A | CA2688877269 | CYP11B1,GML | c.954+79G>T (n.954+79G>T) n.1066G>T c.1167+79G>T (n.1167+79G>T) c.181+34937C>A (n.181+34937C>A) c.1032+79G>T (n.1032+79G>T) c.771+79G>T (n.771+79G>T) c.214+34937C>A (n.214+34937C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876162C= | CA1825496864 | CYP11B1,GML | c.954+79G= (n.954+79G=) n.1066G= c.1167+79G= (n.1167+79G=) c.181+34937C= (n.181+34937C=) c.1032+79G= (n.1032+79G=) c.771+79G= (n.771+79G=) c.214+34937C= (n.214+34937C=) | |
| 8 | g.142876162C>G | CA2688877270 | CYP11B1,GML | c.954+79G>C (n.954+79G>C) n.1066G>C c.1167+79G>C (n.1167+79G>C) c.181+34937C>G (n.181+34937C>G) c.1032+79G>C (n.1032+79G>C) c.771+79G>C (n.771+79G>C) c.214+34937C>G (n.214+34937C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876162C>T | CA1120117590 | CYP11B1,GML | c.954+79G>A (n.954+79G>A) n.1066G>A c.1167+79G>A (n.1167+79G>A) c.181+34937C>T (n.181+34937C>T) c.1032+79G>A (n.1032+79G>A) c.771+79G>A (n.771+79G>A) c.214+34937C>T (n.214+34937C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876163C= | CA1825496865 | CYP11B1,GML | c.954+78G= (n.954+78G=) n.1065G= c.1167+78G= (n.1167+78G=) c.181+34938C= (n.181+34938C=) c.1032+78G= (n.1032+78G=) c.771+78G= (n.771+78G=) c.214+34938C= (n.214+34938C=) | |
| 8 | g.142876163C>G | CA848686432 | CYP11B1,GML | c.954+78G>C (n.954+78G>C) n.1065G>C c.1167+78G>C (n.1167+78G>C) c.181+34938C>G (n.181+34938C>G) c.1032+78G>C (n.1032+78G>C) c.771+78G>C (n.771+78G>C) c.214+34938C>G (n.214+34938C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876163C>T | CA187463260 | CYP11B1,GML | c.954+78G>A (n.954+78G>A) n.1065G>A c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.181+34938C>T (n.181+34938C>T) c.1032+78G>A (n.1032+78G>A) c.771+78G>A (n.771+78G>A) c.214+34938C>T (n.214+34938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876164G>A | CA187463262 | CYP11B1,GML | c.954+77C>T (n.954+77C>T) n.1064C>T c.1167+77C>T (n.1167+77C>T) c.181+34939G>A (n.181+34939G>A) c.1032+77C>T (n.1032+77C>T) c.771+77C>T (n.771+77C>T) c.214+34939G>A (n.214+34939G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876164G= | CA1825496866 | CYP11B1,GML | c.954+77C= (n.954+77C=) n.1064C= c.1167+77C= (n.1167+77C=) c.181+34939G= (n.181+34939G=) c.1032+77C= (n.1032+77C=) c.771+77C= (n.771+77C=) c.214+34939G= (n.214+34939G=) | |
| 8 | g.142876164G>T | CA2688877271 | CYP11B1,GML | c.954+77C>A (n.954+77C>A) n.1064C>A c.1167+77C>A (n.1167+77C>A) c.181+34939G>T (n.181+34939G>T) c.1032+77C>A (n.1032+77C>A) c.771+77C>A (n.771+77C>A) c.214+34939G>T (n.214+34939G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876165_142876166delinsTG | CA1825496867 | CYP11B1,GML | c.954+75_954+76delinsCA (n.954+75_954+76delinsCA) n.1062_1063delinsCA c.1167+75_1167+76delinsCA (n.1167+75_1167+76delinsCA) c.181+34940_181+34941delinsTG (n.181+34940_181+34941delinsTG) c.1032+75_1032+76delinsCA (n.1032+75_1032+76delinsCA) c.771+75_771+76delinsCA (n.771+75_771+76delinsCA) c.214+34940_214+34941delinsTG (n.214+34940_214+34941delinsTG) | |
| 8 | g.142876166del | CA1120117596 | CYP11B1,GML | c.954+75del (n.954+75del) n.1062del c.1167+75del (n.1167+75del) c.181+34941del (n.181+34941del) c.1032+75del (n.1032+75del) c.771+75del (n.771+75del) c.214+34941del (n.214+34941del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876166G>T | CA2688877272 | CYP11B1,GML | c.954+75C>A (n.954+75C>A) n.1062C>A c.1167+75C>A (n.1167+75C>A) c.181+34941G>T (n.181+34941G>T) c.1032+75C>A (n.1032+75C>A) c.771+75C>A (n.771+75C>A) c.214+34941G>T (n.214+34941G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876167T>A | CA2579268190 | CYP11B1,GML | c.954+74A>T (n.954+74A>T) n.1061A>T c.1167+74A>T (n.1167+74A>T) c.181+34942T>A (n.181+34942T>A) c.1032+74A>T (n.1032+74A>T) c.771+74A>T (n.771+74A>T) c.214+34942T>A (n.214+34942T>A) | |
| 8 | g.142876167T>C | CA2579268191 | CYP11B1,GML | c.954+74A>G (n.954+74A>G) n.1061A>G c.1167+74A>G (n.1167+74A>G) c.181+34942T>C (n.181+34942T>C) c.1032+74A>G (n.1032+74A>G) c.771+74A>G (n.771+74A>G) c.214+34942T>C (n.214+34942T>C) | |
| 8 | g.142876168G= | CA1825496868 | CYP11B1,GML | c.954+73C= (n.954+73C=) n.1060C= c.1167+73C= (n.1167+73C=) c.181+34943G= (n.181+34943G=) c.1032+73C= (n.1032+73C=) c.771+73C= (n.771+73C=) c.214+34943G= (n.214+34943G=) | |
| 8 | g.142876168G>T | CA1825496869 | CYP11B1,GML | c.954+73C>A (n.954+73C>A) n.1060C>A c.1167+73C>A (n.1167+73C>A) c.181+34943G>T (n.181+34943G>T) c.1032+73C>A (n.1032+73C>A) c.771+73C>A (n.771+73C>A) c.214+34943G>T (n.214+34943G>T) | dbSNP |
| 8 | g.142876169A= | CA1825496870 | CYP11B1,GML | c.954+72T= (n.954+72T=) n.1059T= c.1167+72T= (n.1167+72T=) c.181+34944A= (n.181+34944A=) c.1032+72T= (n.1032+72T=) c.771+72T= (n.771+72T=) c.214+34944A= (n.214+34944A=) | |
| 8 | g.142876169A>G | CA848686437 | CYP11B1,GML | c.954+72T>C (n.954+72T>C) n.1059T>C c.1167+72T>C (n.1167+72T>C) c.181+34944A>G (n.181+34944A>G) c.1032+72T>C (n.1032+72T>C) c.771+72T>C (n.771+72T>C) c.214+34944A>G (n.214+34944A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876169A>T | CA2564991109 | CYP11B1,GML | c.954+72T>A (n.954+72T>A) n.1059T>A c.1167+72T>A (n.1167+72T>A) c.181+34944A>T (n.181+34944A>T) c.1032+72T>A (n.1032+72T>A) c.771+72T>A (n.771+72T>A) c.214+34944A>T (n.214+34944A>T) | |
| 8 | g.142876170C>T | CA2688877273 | CYP11B1,GML | c.954+71G>A (n.954+71G>A) n.1058G>A c.1167+71G>A (n.1167+71G>A) c.181+34945C>T (n.181+34945C>T) c.1032+71G>A (n.1032+71G>A) c.771+71G>A (n.771+71G>A) c.214+34945C>T (n.214+34945C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876171A= | CA1825496871 | CYP11B1,GML | c.954+70T= (n.954+70T=) n.1057T= c.1167+70T= (n.1167+70T=) c.181+34946A= (n.181+34946A=) c.1032+70T= (n.1032+70T=) c.771+70T= (n.771+70T=) c.214+34946A= (n.214+34946A=) | |
| 8 | g.142876171A>C | CA2688877274 | CYP11B1,GML | c.954+70T>G (n.954+70T>G) n.1057T>G c.1167+70T>G (n.1167+70T>G) c.181+34946A>C (n.181+34946A>C) c.1032+70T>G (n.1032+70T>G) c.771+70T>G (n.771+70T>G) c.214+34946A>C (n.214+34946A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876171A>G | CA848686438 | CYP11B1,GML | c.954+70T>C (n.954+70T>C) n.1057T>C c.1167+70T>C (n.1167+70T>C) c.181+34946A>G (n.181+34946A>G) c.1032+70T>C (n.1032+70T>C) c.771+70T>C (n.771+70T>C) c.214+34946A>G (n.214+34946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876171A>T | CA2688877275 | CYP11B1,GML | c.954+70T>A (n.954+70T>A) n.1057T>A c.1167+70T>A (n.1167+70T>A) c.181+34946A>T (n.181+34946A>T) c.1032+70T>A (n.1032+70T>A) c.771+70T>A (n.771+70T>A) c.214+34946A>T (n.214+34946A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876172T>C | CA2688877276 | CYP11B1,GML | c.954+69A>G (n.954+69A>G) n.1056A>G c.1167+69A>G (n.1167+69A>G) c.181+34947T>C (n.181+34947T>C) c.1032+69A>G (n.1032+69A>G) c.771+69A>G (n.771+69A>G) c.214+34947T>C (n.214+34947T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876173T>C | CA2782532408 | CYP11B1,GML | c.954+68A>G (n.954+68A>G) n.1055A>G c.1167+68A>G (n.1167+68A>G) c.181+34948T>C (n.181+34948T>C) c.1032+68A>G (n.1032+68A>G) c.771+68A>G (n.771+68A>G) c.214+34948T>C (n.214+34948T>C) | |
| 8 | g.142876174G>A | CA2688877277 | CYP11B1,GML | c.954+67C>T (n.954+67C>T) n.1054C>T c.1167+67C>T (n.1167+67C>T) c.181+34949G>A (n.181+34949G>A) c.1032+67C>T (n.1032+67C>T) c.771+67C>T (n.771+67C>T) c.214+34949G>A (n.214+34949G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876175G>A | CA2688877278 | CYP11B1,GML | c.954+66C>T (n.954+66C>T) n.1053C>T c.1167+66C>T (n.1167+66C>T) c.181+34950G>A (n.181+34950G>A) c.1032+66C>T (n.1032+66C>T) c.771+66C>T (n.771+66C>T) c.214+34950G>A (n.214+34950G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876177A= | CA1825496872 | CYP11B1,GML | c.954+64T= (n.954+64T=) n.1051T= c.1167+64T= (n.1167+64T=) c.181+34952A= (n.181+34952A=) c.1032+64T= (n.1032+64T=) c.771+64T= (n.771+64T=) c.214+34952A= (n.214+34952A=) | |
| 8 | g.142876177A>C | CA848686440 | CYP11B1,GML | c.954+64T>G (n.954+64T>G) n.1051T>G c.1167+64T>G (n.1167+64T>G) c.181+34952A>C (n.181+34952A>C) c.1032+64T>G (n.1032+64T>G) c.771+64T>G (n.771+64T>G) c.214+34952A>C (n.214+34952A>C) | dbSNP |
| 8 | g.142876177A>G | CA2782532409 | CYP11B1,GML | c.954+64T>C (n.954+64T>C) n.1051T>C c.1167+64T>C (n.1167+64T>C) c.181+34952A>G (n.181+34952A>G) c.1032+64T>C (n.1032+64T>C) c.771+64T>C (n.771+64T>C) c.214+34952A>G (n.214+34952A>G) | |
| 8 | g.142876177A>T | CA2688877279 | CYP11B1,GML | c.954+64T>A (n.954+64T>A) n.1051T>A c.1167+64T>A (n.1167+64T>A) c.181+34952A>T (n.181+34952A>T) c.1032+64T>A (n.1032+64T>A) c.771+64T>A (n.771+64T>A) c.214+34952A>T (n.214+34952A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876178G>C | CA2688877281 | CYP11B1,GML | c.954+63C>G (n.954+63C>G) n.1050C>G c.1167+63C>G (n.1167+63C>G) c.181+34953G>C (n.181+34953G>C) c.1032+63C>G (n.1032+63C>G) c.771+63C>G (n.771+63C>G) c.214+34953G>C (n.214+34953G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876178G>T | CA2579268192 | CYP11B1,GML | c.954+63C>A (n.954+63C>A) n.1050C>A c.1167+63C>A (n.1167+63C>A) c.181+34953G>T (n.181+34953G>T) c.1032+63C>A (n.1032+63C>A) c.771+63C>A (n.771+63C>A) c.214+34953G>T (n.214+34953G>T) | |
| 8 | g.142876179del | CA2688877280 | CYP11B1,GML | c.954+63del (n.954+63del) n.1050del c.1167+63del (n.1167+63del) c.181+34954del (n.181+34954del) c.1032+63del (n.1032+63del) c.771+63del (n.771+63del) c.214+34954del (n.214+34954del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876179G>A | CA1825496874 | CYP11B1,GML | c.954+62C>T (n.954+62C>T) n.1049C>T c.1167+62C>T (n.1167+62C>T) c.181+34954G>A (n.181+34954G>A) c.1032+62C>T (n.1032+62C>T) c.771+62C>T (n.771+62C>T) c.214+34954G>A (n.214+34954G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876179G= | CA1825496873 | CYP11B1,GML | c.954+62C= (n.954+62C=) n.1049C= c.1167+62C= (n.1167+62C=) c.181+34954G= (n.181+34954G=) c.1032+62C= (n.1032+62C=) c.771+62C= (n.771+62C=) c.214+34954G= (n.214+34954G=) | |
| 8 | g.142876179G>T | CA2579268193 | CYP11B1,GML | c.954+62C>A (n.954+62C>A) n.1049C>A c.1167+62C>A (n.1167+62C>A) c.181+34954G>T (n.181+34954G>T) c.1032+62C>A (n.1032+62C>A) c.771+62C>A (n.771+62C>A) c.214+34954G>T (n.214+34954G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876180C>T | CA2782532410 | CYP11B1,GML | c.954+61G>A (n.954+61G>A) n.1048G>A c.1167+61G>A (n.1167+61G>A) c.181+34955C>T (n.181+34955C>T) c.1032+61G>A (n.1032+61G>A) c.771+61G>A (n.771+61G>A) c.214+34955C>T (n.214+34955C>T) | |
| 8 | g.142876181A= | CA1825496875 | CYP11B1,GML | c.954+60T= (n.954+60T=) n.1047T= c.1167+60T= (n.1167+60T=) c.181+34956A= (n.181+34956A=) c.1032+60T= (n.1032+60T=) c.771+60T= (n.771+60T=) c.214+34956A= (n.214+34956A=) | |
| 8 | g.142876181A>C | CA1120117603 | CYP11B1,GML | c.954+60T>G (n.954+60T>G) n.1047T>G c.1167+60T>G (n.1167+60T>G) c.181+34956A>C (n.181+34956A>C) c.1032+60T>G (n.1032+60T>G) c.771+60T>G (n.771+60T>G) c.214+34956A>C (n.214+34956A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876181A>G | CA2688877282 | CYP11B1,GML | c.954+60T>C (n.954+60T>C) n.1047T>C c.1167+60T>C (n.1167+60T>C) c.181+34956A>G (n.181+34956A>G) c.1032+60T>C (n.1032+60T>C) c.771+60T>C (n.771+60T>C) c.214+34956A>G (n.214+34956A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876182G>A | CA1120117605 | CYP11B1,GML | c.954+59C>T (n.954+59C>T) n.1046C>T c.1167+59C>T (n.1167+59C>T) c.181+34957G>A (n.181+34957G>A) c.1032+59C>T (n.1032+59C>T) c.771+59C>T (n.771+59C>T) c.214+34957G>A (n.214+34957G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876182G>C | CA2579268194 | CYP11B1,GML | c.954+59C>G (n.954+59C>G) n.1046C>G c.1167+59C>G (n.1167+59C>G) c.181+34957G>C (n.181+34957G>C) c.1032+59C>G (n.1032+59C>G) c.771+59C>G (n.771+59C>G) c.214+34957G>C (n.214+34957G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876182G= | CA1825496876 | CYP11B1,GML | c.954+59C= (n.954+59C=) n.1046C= c.1167+59C= (n.1167+59C=) c.181+34957G= (n.181+34957G=) c.1032+59C= (n.1032+59C=) c.771+59C= (n.771+59C=) c.214+34957G= (n.214+34957G=) | |
| 8 | g.142876185C= | CA1825496877 | CYP11B1,GML | c.954+56G= (n.954+56G=) n.1043G= c.1167+56G= (n.1167+56G=) c.181+34960C= (n.181+34960C=) c.1032+56G= (n.1032+56G=) c.771+56G= (n.771+56G=) c.214+34960C= (n.214+34960C=) | |
| 8 | g.142876185C>G | CA2688877283 | CYP11B1,GML | c.954+56G>C (n.954+56G>C) n.1043G>C c.1167+56G>C (n.1167+56G>C) c.181+34960C>G (n.181+34960C>G) c.1032+56G>C (n.1032+56G>C) c.771+56G>C (n.771+56G>C) c.214+34960C>G (n.214+34960C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876185C>T | CA1825496878 | CYP11B1,GML | c.954+56G>A (n.954+56G>A) n.1043G>A c.1167+56G>A (n.1167+56G>A) c.181+34960C>T (n.181+34960C>T) c.1032+56G>A (n.1032+56G>A) c.771+56G>A (n.771+56G>A) c.214+34960C>T (n.214+34960C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876187_142876188delinsTG | CA1825496879 | CYP11B1,GML | c.954+53_954+54delinsCA (n.954+53_954+54delinsCA) n.1040_1041delinsCA c.1167+53_1167+54delinsCA (n.1167+53_1167+54delinsCA) c.181+34962_181+34963delinsTG (n.181+34962_181+34963delinsTG) c.1032+53_1032+54delinsCA (n.1032+53_1032+54delinsCA) c.771+53_771+54delinsCA (n.771+53_771+54delinsCA) c.214+34962_214+34963delinsTG (n.214+34962_214+34963delinsTG) | |
| 8 | g.142876188G>A | CA2688877285 | CYP11B1,GML | c.954+53C>T (n.954+53C>T) n.1040C>T c.1167+53C>T (n.1167+53C>T) c.181+34963G>A (n.181+34963G>A) c.1032+53C>T (n.1032+53C>T) c.771+53C>T (n.771+53C>T) c.214+34963G>A (n.214+34963G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876188G>T | CA2688877284 | CYP11B1,GML | c.954+53C>A (n.954+53C>A) n.1040C>A c.1167+53C>A (n.1167+53C>A) c.181+34963G>T (n.181+34963G>T) c.1032+53C>A (n.1032+53C>A) c.771+53C>A (n.771+53C>A) c.214+34963G>T (n.214+34963G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876190del | CA585726797 | CYP11B1,GML | c.954+53del (n.954+53del) n.1040del c.1167+53del (n.1167+53del) c.181+34965del (n.181+34965del) c.1032+53del (n.1032+53del) c.771+53del (n.771+53del) c.214+34965del (n.214+34965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876189G>C | CA2688877287 | CYP11B1,GML | c.954+52C>G (n.954+52C>G) n.1039C>G c.1167+52C>G (n.1167+52C>G) c.181+34964G>C (n.181+34964G>C) c.1032+52C>G (n.1032+52C>G) c.771+52C>G (n.771+52C>G) c.214+34964G>C (n.214+34964G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876190G>C | CA2688877288 | CYP11B1,GML | c.954+51C>G (n.954+51C>G) n.1038C>G c.1167+51C>G (n.1167+51C>G) c.181+34965G>C (n.181+34965G>C) c.1032+51C>G (n.1032+51C>G) c.771+51C>G (n.771+51C>G) c.214+34965G>C (n.214+34965G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876190_142876191insC | CA2521999585 | CYP11B1,GML | c.954+50_954+51insG (n.954+50_954+51insG) n.1037_1038insG c.1167+50_1167+51insG (n.1167+50_1167+51insG) c.181+34965_181+34966insC (n.181+34965_181+34966insC) c.1032+50_1032+51insG (n.1032+50_1032+51insG) c.771+50_771+51insG (n.771+50_771+51insG) c.214+34965_214+34966insC (n.214+34965_214+34966insC) | |
| 8 | g.142876191A= | CA1825496880 | CYP11B1,GML | c.954+50T= (n.954+50T=) n.1037T= c.1167+50T= (n.1167+50T=) c.181+34966A= (n.181+34966A=) c.1032+50T= (n.1032+50T=) c.771+50T= (n.771+50T=) c.214+34966A= (n.214+34966A=) | |
| 8 | g.142876191A>G | CA1825496881 | CYP11B1,GML | c.954+50T>C (n.954+50T>C) n.1037T>C c.1167+50T>C (n.1167+50T>C) c.181+34966A>G (n.181+34966A>G) c.1032+50T>C (n.1032+50T>C) c.771+50T>C (n.771+50T>C) c.214+34966A>G (n.214+34966A>G) | dbSNP |
| 8 | g.142876193G>A | CA4905226 | CYP11B1,GML | c.954+48C>T (n.954+48C>T) n.1035C>T c.1167+48C>T (n.1167+48C>T) c.181+34968G>A (n.181+34968G>A) c.1032+48C>T (n.1032+48C>T) c.771+48C>T (n.771+48C>T) c.214+34968G>A (n.214+34968G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.142876193G= | CA1825496882 | CYP11B1,GML | c.954+48C= (n.954+48C=) n.1035C= c.1167+48C= (n.1167+48C=) c.181+34968G= (n.181+34968G=) c.1032+48C= (n.1032+48C=) c.771+48C= (n.771+48C=) c.214+34968G= (n.214+34968G=) | |
| 8 | g.142876193G>T | CA2579268195 | CYP11B1,GML | c.954+48C>A (n.954+48C>A) n.1035C>A c.1167+48C>A (n.1167+48C>A) c.181+34968G>T (n.181+34968G>T) c.1032+48C>A (n.1032+48C>A) c.771+48C>A (n.771+48C>A) c.214+34968G>T (n.214+34968G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876194C= | CA1825496883 | CYP11B1,GML | c.954+47G= (n.954+47G=) n.1034G= c.1167+47G= (n.1167+47G=) c.181+34969C= (n.181+34969C=) c.1032+47G= (n.1032+47G=) c.771+47G= (n.771+47G=) c.214+34969C= (n.214+34969C=) | |
| 8 | g.142876194C>T | CA187463287 | CYP11B1,GML | c.954+47G>A (n.954+47G>A) n.1034G>A c.1167+47G>A (n.1167+47G>A) c.181+34969C>T (n.181+34969C>T) c.1032+47G>A (n.1032+47G>A) c.771+47G>A (n.771+47G>A) c.214+34969C>T (n.214+34969C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876195A= | CA1825496884 | CYP11B1,GML | c.954+46T= (n.954+46T=) n.1033T= c.1167+46T= (n.1167+46T=) c.181+34970A= (n.181+34970A=) c.1032+46T= (n.1032+46T=) c.771+46T= (n.771+46T=) c.214+34970A= (n.214+34970A=) | |
| 8 | g.142876195A>G | CA585726798 | CYP11B1,GML | c.954+46T>C (n.954+46T>C) n.1033T>C c.1167+46T>C (n.1167+46T>C) c.181+34970A>G (n.181+34970A>G) c.1032+46T>C (n.1032+46T>C) c.771+46T>C (n.771+46T>C) c.214+34970A>G (n.214+34970A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876196G>A | CA585726799 | CYP11B1,GML | c.954+45C>T (n.954+45C>T) n.1032C>T c.1167+45C>T (n.1167+45C>T) c.181+34971G>A (n.181+34971G>A) c.1032+45C>T (n.1032+45C>T) c.771+45C>T (n.771+45C>T) c.214+34971G>A (n.214+34971G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876196G= | CA1825496885 | CYP11B1,GML | c.954+45C= (n.954+45C=) n.1032C= c.1167+45C= (n.1167+45C=) c.181+34971G= (n.181+34971G=) c.1032+45C= (n.1032+45C=) c.771+45C= (n.771+45C=) c.214+34971G= (n.214+34971G=) | |
| 8 | g.142876196_142876197insT | CA2518235943 | CYP11B1,GML | c.954+44_954+45insA (n.954+44_954+45insA) n.1031_1032insA c.1167+44_1167+45insA (n.1167+44_1167+45insA) c.181+34971_181+34972insT (n.181+34971_181+34972insT) c.1032+44_1032+45insA (n.1032+44_1032+45insA) c.771+44_771+45insA (n.771+44_771+45insA) c.214+34971_214+34972insT (n.214+34971_214+34972insT) | |
| 8 | g.142876198C>A | CA2718435896 | CYP11B1,GML | c.954+43G>T (n.954+43G>T) n.1030G>T c.1167+43G>T (n.1167+43G>T) c.181+34973C>A (n.181+34973C>A) c.1032+43G>T (n.1032+43G>T) c.771+43G>T (n.771+43G>T) c.214+34973C>A (n.214+34973C>A) | dbSNP |
| 8 | g.142876198C= | CA1825496886 | CYP11B1,GML | c.954+43G= (n.954+43G=) n.1030G= c.1167+43G= (n.1167+43G=) c.181+34973C= (n.181+34973C=) c.1032+43G= (n.1032+43G=) c.771+43G= (n.771+43G=) c.214+34973C= (n.214+34973C=) | |
| 8 | g.142876198C>T | CA187463288 | CYP11B1,GML | c.954+43G>A (n.954+43G>A) n.1030G>A c.1167+43G>A (n.1167+43G>A) c.181+34973C>T (n.181+34973C>T) c.1032+43G>A (n.1032+43G>A) c.771+43G>A (n.771+43G>A) c.214+34973C>T (n.214+34973C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876198_142876199insCTGGGCAGTGACA | CA2528510429 | CYP11B1,GML | c.954+42_954+43insTGTCACTGCCCAG (n.954+42_954+43insTGTCACTGCCCAG) n.1029_1030insTGTCACTGCCCAG c.1167+42_1167+43insTGTCACTGCCCAG (n.1167+42_1167+43insTGTCACTGCCCAG) c.181+34973_181+34974insCTGGGCAGTGACA (n.181+34973_181+34974insCTGGGCAGTGACA) c.1032+42_1032+43insTGTCACTGCCCAG (n.1032+42_1032+43insTGTCACTGCCCAG) c.771+42_771+43insTGTCACTGCCCAG (n.771+42_771+43insTGTCACTGCCCAG) c.214+34973_214+34974insCTGGGCAGTGACA (n.214+34973_214+34974insCTGGGCAGTGACA) | |
| 8 | g.142876199T>C | CA2688877290 | CYP11B1,GML | c.954+42A>G (n.954+42A>G) n.1029A>G c.1167+42A>G (n.1167+42A>G) c.181+34974T>C (n.181+34974T>C) c.1032+42A>G (n.1032+42A>G) c.771+42A>G (n.771+42A>G) c.214+34974T>C (n.214+34974T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876200dup | CA4905227 | CYP11B1,GML | c.954+42dup (n.954+42dup) n.1029dup c.1167+42dup (n.1167+42dup) c.181+34975dup (n.181+34975dup) c.1032+42dup (n.1032+42dup) c.771+42dup (n.771+42dup) c.214+34975dup (n.214+34975dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876202G>A | CA1825496888 | CYP11B1,GML | c.954+39C>T (n.954+39C>T) n.1026C>T c.1167+39C>T (n.1167+39C>T) c.181+34977G>A (n.181+34977G>A) c.1032+39C>T (n.1032+39C>T) c.771+39C>T (n.771+39C>T) c.214+34977G>A (n.214+34977G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876202G= | CA1825496887 | CYP11B1,GML | c.954+39C= (n.954+39C=) n.1026C= c.1167+39C= (n.1167+39C=) c.181+34977G= (n.181+34977G=) c.1032+39C= (n.1032+39C=) c.771+39C= (n.771+39C=) c.214+34977G= (n.214+34977G=) | |
| 8 | g.142876204_142876205insGGCAGTGCCAAGCA | CA2522947291 | CYP11B1,GML | c.954+39_954+40insTTGGCACTGCCTGC (n.954+39_954+40insTTGGCACTGCCTGC) n.1026_1027insTTGGCACTGCCTGC c.1167+39_1167+40insTTGGCACTGCCTGC (n.1167+39_1167+40insTTGGCACTGCCTGC) c.181+34979_181+34980insGGCAGTGCCAAGCA (n.181+34979_181+34980insGGCAGTGCCAAGCA) c.1032+39_1032+40insTTGGCACTGCCTGC (n.1032+39_1032+40insTTGGCACTGCCTGC) c.771+39_771+40insTTGGCACTGCCTGC (n.771+39_771+40insTTGGCACTGCCTGC) c.214+34979_214+34980insGGCAGTGCCAAGCA (n.214+34979_214+34980insGGCAGTGCCAAGCA) | |
| 8 | g.142876204A= | CA1825496889 | CYP11B1,GML | c.954+37T= (n.954+37T=) n.1024T= c.1167+37T= (n.1167+37T=) c.181+34979A= (n.181+34979A=) c.1032+37T= (n.1032+37T=) c.771+37T= (n.771+37T=) c.214+34979A= (n.214+34979A=) | |
| 8 | g.142876204A>G | CA1825496890 | CYP11B1,GML | c.954+37T>C (n.954+37T>C) n.1024T>C c.1167+37T>C (n.1167+37T>C) c.181+34979A>G (n.181+34979A>G) c.1032+37T>C (n.1032+37T>C) c.771+37T>C (n.771+37T>C) c.214+34979A>G (n.214+34979A>G) | dbSNP |
| 8 | g.142876206C>A | CA4905228 | CYP11B1,GML | c.954+35G>T (n.954+35G>T) n.1022G>T c.1167+35G>T (n.1167+35G>T) c.181+34981C>A (n.181+34981C>A) c.1032+35G>T (n.1032+35G>T) c.771+35G>T (n.771+35G>T) c.214+34981C>A (n.214+34981C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142876206C= | CA1825496891 | CYP11B1,GML | c.954+35G= (n.954+35G=) n.1022G= c.1167+35G= (n.1167+35G=) c.181+34981C= (n.181+34981C=) c.1032+35G= (n.1032+35G=) c.771+35G= (n.771+35G=) c.214+34981C= (n.214+34981C=) | |
| 8 | g.142876207A>G | CA2688877291 | CYP11B1,GML | c.954+34T>C (n.954+34T>C) n.1021T>C c.1167+34T>C (n.1167+34T>C) c.181+34982A>G (n.181+34982A>G) c.1032+34T>C (n.1032+34T>C) c.771+34T>C (n.771+34T>C) c.214+34982A>G (n.214+34982A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876208C>A | CA2688877292 | CYP11B1,GML | c.954+33G>T (n.954+33G>T) n.1020G>T c.1167+33G>T (n.1167+33G>T) c.181+34983C>A (n.181+34983C>A) c.1032+33G>T (n.1032+33G>T) c.771+33G>T (n.771+33G>T) c.214+34983C>A (n.214+34983C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876210C>A | CA2505804660 | CYP11B1,GML | c.954+31G>T (n.954+31G>T) n.1018G>T c.1167+31G>T (n.1167+31G>T) c.181+34985C>A (n.181+34985C>A) c.1032+31G>T (n.1032+31G>T) c.771+31G>T (n.771+31G>T) c.214+34985C>A (n.214+34985C>A) | |
| 8 | g.142876210C>T | CA2573052978 | CYP11B1,GML | c.954+31G>A (n.954+31G>A) n.1018G>A c.1167+31G>A (n.1167+31G>A) c.181+34985C>T (n.181+34985C>T) c.1032+31G>A (n.1032+31G>A) c.771+31G>A (n.771+31G>A) c.214+34985C>T (n.214+34985C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142876211T>C | CA2688877293 | CYP11B1,GML | c.954+30A>G (n.954+30A>G) n.1017A>G c.1167+30A>G (n.1167+30A>G) c.181+34986T>C (n.181+34986T>C) c.1032+30A>G (n.1032+30A>G) c.771+30A>G (n.771+30A>G) c.214+34986T>C (n.214+34986T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876212C>T | CA2688877294 | CYP11B1,GML | c.954+29G>A (n.954+29G>A) n.1016G>A c.1167+29G>A (n.1167+29G>A) c.181+34987C>T (n.181+34987C>T) c.1032+29G>A (n.1032+29G>A) c.771+29G>A (n.771+29G>A) c.214+34987C>T (n.214+34987C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876214C= | CA1825496892 | CYP11B1,GML | c.954+27G= (n.954+27G=) n.1014G= c.1167+27G= (n.1167+27G=) c.181+34989C= (n.181+34989C=) c.1032+27G= (n.1032+27G=) c.771+27G= (n.771+27G=) c.214+34989C= (n.214+34989C=) | |
| 8 | g.142876214C>G | CA4905229 | CYP11B1,GML | c.954+27G>C (n.954+27G>C) n.1014G>C c.1167+27G>C (n.1167+27G>C) c.181+34989C>G (n.181+34989C>G) c.1032+27G>C (n.1032+27G>C) c.771+27G>C (n.771+27G>C) c.214+34989C>G (n.214+34989C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876215T>C | CA1825496894 | CYP11B1,GML | c.954+26A>G (n.954+26A>G) n.1013A>G c.1167+26A>G (n.1167+26A>G) c.181+34990T>C (n.181+34990T>C) c.1032+26A>G (n.1032+26A>G) c.771+26A>G (n.771+26A>G) c.214+34990T>C (n.214+34990T>C) | dbSNP |
| 8 | g.142876215T= | CA1825496893 | CYP11B1,GML | c.954+26A= (n.954+26A=) n.1013A= c.1167+26A= (n.1167+26A=) c.181+34990T= (n.181+34990T=) c.1032+26A= (n.1032+26A=) c.771+26A= (n.771+26A=) c.214+34990T= (n.214+34990T=) | |
| 8 | g.142876217G>C | CA4905230 | CYP11B1,GML | c.954+24C>G (n.954+24C>G) n.1011C>G c.1167+24C>G (n.1167+24C>G) c.181+34992G>C (n.181+34992G>C) c.1032+24C>G (n.1032+24C>G) c.771+24C>G (n.771+24C>G) c.214+34992G>C (n.214+34992G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876217G= | CA1825496895 | CYP11B1,GML | c.954+24C= (n.954+24C=) n.1011C= c.1167+24C= (n.1167+24C=) c.181+34992G= (n.181+34992G=) c.1032+24C= (n.1032+24C=) c.771+24C= (n.771+24C=) c.214+34992G= (n.214+34992G=) | |
| 8 | g.142876218G>A | CA4905232 | CYP11B1,GML | c.954+23C>T (n.954+23C>T) n.1010C>T c.1167+23C>T (n.1167+23C>T) c.181+34993G>A (n.181+34993G>A) c.1032+23C>T (n.1032+23C>T) c.771+23C>T (n.771+23C>T) c.214+34993G>A (n.214+34993G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142876218G= | CA1825496896 | CYP11B1,GML | c.954+23C= (n.954+23C=) n.1010C= c.1167+23C= (n.1167+23C=) c.181+34993G= (n.181+34993G=) c.1032+23C= (n.1032+23C=) c.771+23C= (n.771+23C=) c.214+34993G= (n.214+34993G=) | |
| 8 | g.142876218G>T | CA4905231 | CYP11B1,GML | c.954+23C>A (n.954+23C>A) n.1010C>A c.1167+23C>A (n.1167+23C>A) c.181+34993G>T (n.181+34993G>T) c.1032+23C>A (n.1032+23C>A) c.771+23C>A (n.771+23C>A) c.214+34993G>T (n.214+34993G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876219T>C | CA4905234 | CYP11B1,GML | c.954+22A>G (n.954+22A>G) n.1009A>G c.1167+22A>G (n.1167+22A>G) c.181+34994T>C (n.181+34994T>C) c.1032+22A>G (n.1032+22A>G) c.771+22A>G (n.771+22A>G) c.214+34994T>C (n.214+34994T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876219T>G | CA4905233 | CYP11B1,GML | c.954+22A>C (n.954+22A>C) n.1009A>C c.1167+22A>C (n.1167+22A>C) c.181+34994T>G (n.181+34994T>G) c.1032+22A>C (n.1032+22A>C) c.771+22A>C (n.771+22A>C) c.214+34994T>G (n.214+34994T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876219T= | CA1825496897 | CYP11B1,GML | c.954+22A= (n.954+22A=) n.1009A= c.1167+22A= (n.1167+22A=) c.181+34994T= (n.181+34994T=) c.1032+22A= (n.1032+22A=) c.771+22A= (n.771+22A=) c.214+34994T= (n.214+34994T=) | |
| 8 | g.142876220G>A | CA1120117609 | CYP11B1,GML | c.954+21C>T (n.954+21C>T) n.1008C>T c.1167+21C>T (n.1167+21C>T) c.181+34995G>A (n.181+34995G>A) c.1032+21C>T (n.1032+21C>T) c.771+21C>T (n.771+21C>T) c.214+34995G>A (n.214+34995G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876220G= | CA1825496898 | CYP11B1,GML | c.954+21C= (n.954+21C=) n.1008C= c.1167+21C= (n.1167+21C=) c.181+34995G= (n.181+34995G=) c.1032+21C= (n.1032+21C=) c.771+21C= (n.771+21C=) c.214+34995G= (n.214+34995G=) | |
| 8 | g.142876220G>T | CA4905235 | CYP11B1,GML | c.954+21C>A (n.954+21C>A) n.1008C>A c.1167+21C>A (n.1167+21C>A) c.181+34995G>T (n.181+34995G>T) c.1032+21C>A (n.1032+21C>A) c.771+21C>A (n.771+21C>A) c.214+34995G>T (n.214+34995G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876221G>A | CA848686451 | CYP11B1,GML | c.954+20C>T (n.954+20C>T) n.1007C>T c.1167+20C>T (n.1167+20C>T) c.181+34996G>A (n.181+34996G>A) c.1032+20C>T (n.1032+20C>T) c.771+20C>T (n.771+20C>T) c.214+34996G>A (n.214+34996G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142876221G= | CA1825496899 | CYP11B1,GML | c.954+20C= (n.954+20C=) n.1007C= c.1167+20C= (n.1167+20C=) c.181+34996G= (n.181+34996G=) c.1032+20C= (n.1032+20C=) c.771+20C= (n.771+20C=) c.214+34996G= (n.214+34996G=) | |
| 8 | g.142876222G>A | CA463327586 | CYP11B1,GML | c.954+19C>T (n.954+19C>T) n.1006C>T c.1167+19C>T (n.1167+19C>T) c.181+34997G>A (n.181+34997G>A) c.1032+19C>T (n.1032+19C>T) c.771+19C>T (n.771+19C>T) c.214+34997G>A (n.214+34997G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876222G= | CA1825496900 | CYP11B1,GML | c.954+19C= (n.954+19C=) n.1006C= c.1167+19C= (n.1167+19C=) c.181+34997G= (n.181+34997G=) c.1032+19C= (n.1032+19C=) c.771+19C= (n.771+19C=) c.214+34997G= (n.214+34997G=) | |
| 8 | g.142876222G>T | CA585726800 | CYP11B1,GML | c.954+19C>A (n.954+19C>A) n.1006C>A c.1167+19C>A (n.1167+19C>A) c.181+34997G>T (n.181+34997G>T) c.1032+19C>A (n.1032+19C>A) c.771+19C>A (n.771+19C>A) c.214+34997G>T (n.214+34997G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.142876223G>A | CA463327587 | CYP11B1,GML | c.954+18C>T (n.954+18C>T) n.1005C>T c.1167+18C>T (n.1167+18C>T) c.181+34998G>A (n.181+34998G>A) c.1032+18C>T (n.1032+18C>T) c.771+18C>T (n.771+18C>T) c.214+34998G>A (n.214+34998G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876223G= | CA1825496901 | CYP11B1,GML | c.954+18C= (n.954+18C=) n.1005C= c.1167+18C= (n.1167+18C=) c.181+34998G= (n.181+34998G=) c.1032+18C= (n.1032+18C=) c.771+18C= (n.771+18C=) c.214+34998G= (n.214+34998G=) | |
| 8 | g.142876223G>T | CA4905236 | CYP11B1,GML | c.954+18C>A (n.954+18C>A) n.1005C>A c.1167+18C>A (n.1167+18C>A) c.181+34998G>T (n.181+34998G>T) c.1032+18C>A (n.1032+18C>A) c.771+18C>A (n.771+18C>A) c.214+34998G>T (n.214+34998G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876225dup | CA2688877295 | CYP11B1,GML | c.954+16dup (n.954+16dup) n.1003dup c.1167+16dup (n.1167+16dup) c.181+35000dup (n.181+35000dup) c.1032+16dup (n.1032+16dup) c.771+16dup (n.771+16dup) c.214+35000dup (n.214+35000dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876226G>A | CA2688877296 | CYP11B1,GML | c.954+15C>T (n.954+15C>T) n.1002C>T c.1167+15C>T (n.1167+15C>T) c.181+35001G>A (n.181+35001G>A) c.1032+15C>T (n.1032+15C>T) c.771+15C>T (n.771+15C>T) c.214+35001G>A (n.214+35001G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876227G>A | CA585726801 | CYP11B1,GML | c.954+14C>T (n.954+14C>T) n.1001C>T c.1167+14C>T (n.1167+14C>T) c.181+35002G>A (n.181+35002G>A) c.1032+14C>T (n.1032+14C>T) c.771+14C>T (n.771+14C>T) c.214+35002G>A (n.214+35002G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876227G= | CA1825496902 | CYP11B1,GML | c.954+14C= (n.954+14C=) n.1001C= c.1167+14C= (n.1167+14C=) c.181+35002G= (n.181+35002G=) c.1032+14C= (n.1032+14C=) c.771+14C= (n.771+14C=) c.214+35002G= (n.214+35002G=) | |
| 8 | g.142876227G>T | CA4905237 | CYP11B1,GML | c.954+14C>A (n.954+14C>A) n.1001C>A c.1167+14C>A (n.1167+14C>A) c.181+35002G>T (n.181+35002G>T) c.1032+14C>A (n.1032+14C>A) c.771+14C>A (n.771+14C>A) c.214+35002G>T (n.214+35002G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876229T>G | CA4905238 | CYP11B1,GML | c.954+12A>C (n.954+12A>C) n.999A>C c.1167+12A>C (n.1167+12A>C) c.181+35004T>G (n.181+35004T>G) c.1032+12A>C (n.1032+12A>C) c.771+12A>C (n.771+12A>C) c.214+35004T>G (n.214+35004T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876229T= | CA1825496903 | CYP11B1,GML | c.954+12A= (n.954+12A=) n.999A= c.1167+12A= (n.1167+12A=) c.181+35004T= (n.181+35004T=) c.1032+12A= (n.1032+12A=) c.771+12A= (n.771+12A=) c.214+35004T= (n.214+35004T=) | |
| 8 | g.142876230G>A | CA2688877300 | CYP11B1,GML | c.954+11C>T (n.954+11C>T) n.998C>T c.1167+11C>T (n.1167+11C>T) c.181+35005G>A (n.181+35005G>A) c.1032+11C>T (n.1032+11C>T) c.771+11C>T (n.771+11C>T) c.214+35005G>A (n.214+35005G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876230G>C | CA848686462 | CYP11B1,GML | c.954+11C>G (n.954+11C>G) n.998C>G c.1167+11C>G (n.1167+11C>G) c.181+35005G>C (n.181+35005G>C) c.1032+11C>G (n.1032+11C>G) c.771+11C>G (n.771+11C>G) c.214+35005G>C (n.214+35005G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142876230G= | CA1825496905 | CYP11B1,GML | c.954+11C= (n.954+11C=) n.998C= c.1167+11C= (n.1167+11C=) c.181+35005G= (n.181+35005G=) c.1032+11C= (n.1032+11C=) c.771+11C= (n.771+11C=) c.214+35005G= (n.214+35005G=) | |
| 8 | g.142876230_142876231delinsGC | CA1825496904 | CYP11B1,GML | c.954+10_954+11delinsGC (n.954+10_954+11delinsGC) n.997_998delinsGC c.1167+10_1167+11delinsGC (n.1167+10_1167+11delinsGC) c.181+35005_181+35006delinsGC (n.181+35005_181+35006delinsGC) c.1032+10_1032+11delinsGC (n.1032+10_1032+11delinsGC) c.771+10_771+11delinsGC (n.771+10_771+11delinsGC) c.214+35005_214+35006delinsGC (n.214+35005_214+35006delinsGC) | |
| 8 | g.142876231C>T | CA645557970 | CYP11B1,GML | c.954+10G>A (n.954+10G>A) n.997G>A c.1167+10G>A (n.1167+10G>A) c.181+35006C>T (n.181+35006C>T) c.1032+10G>A (n.1032+10G>A) c.771+10G>A (n.771+10G>A) c.214+35006C>T (n.214+35006C>T) | COSMIC |
| 8 | g.142876232del | CA4905239 | CYP11B1,GML | c.954+10del (n.954+10del) n.997del c.1167+10del (n.1167+10del) c.181+35007del (n.181+35007del) c.1032+10del (n.1032+10del) c.771+10del (n.771+10del) c.214+35007del (n.214+35007del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876232C>A | CA585726802 | CYP11B1,GML | c.954+9G>T (n.954+9G>T) n.996G>T c.1167+9G>T (n.1167+9G>T) c.181+35007C>A (n.181+35007C>A) c.1032+9G>T (n.1032+9G>T) c.771+9G>T (n.771+9G>T) c.214+35007C>A (n.214+35007C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876232C= | CA1825496906 | CYP11B1,GML | c.954+9G= (n.954+9G=) n.996G= c.1167+9G= (n.1167+9G=) c.181+35007C= (n.181+35007C=) c.1032+9G= (n.1032+9G=) c.771+9G= (n.771+9G=) c.214+35007C= (n.214+35007C=) | |
| 8 | g.142876232C>G | CA4905241 | CYP11B1,GML | c.954+9G>C (n.954+9G>C) n.996G>C c.1167+9G>C (n.1167+9G>C) c.181+35007C>G (n.181+35007C>G) c.1032+9G>C (n.1032+9G>C) c.771+9G>C (n.771+9G>C) c.214+35007C>G (n.214+35007C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876232C>T | CA4905240 | CYP11B1,GML | c.954+9G>A (n.954+9G>A) n.996G>A c.1167+9G>A (n.1167+9G>A) c.181+35007C>T (n.181+35007C>T) c.1032+9G>A (n.1032+9G>A) c.771+9G>A (n.771+9G>A) c.214+35007C>T (n.214+35007C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876233G>A | CA187463354 | CYP11B1,GML | c.954+8C>T (n.954+8C>T) n.995C>T c.1167+8C>T (n.1167+8C>T) c.181+35008G>A (n.181+35008G>A) c.1032+8C>T (n.1032+8C>T) c.771+8C>T (n.771+8C>T) c.214+35008G>A (n.214+35008G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142876233G>C | CA915948712 | CYP11B1,GML | c.954+8C>G (n.954+8C>G) n.995C>G c.1167+8C>G (n.1167+8C>G) c.181+35008G>C (n.181+35008G>C) c.1032+8C>G (n.1032+8C>G) c.771+8C>G (n.771+8C>G) c.214+35008G>C (n.214+35008G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142876233G= | CA1825496907 | CYP11B1,GML | c.954+8C= (n.954+8C=) n.995C= c.1167+8C= (n.1167+8C=) c.181+35008G= (n.181+35008G=) c.1032+8C= (n.1032+8C=) c.771+8C= (n.771+8C=) c.214+35008G= (n.214+35008G=) | |
| 8 | g.142876233G>T | CA2573142960 | CYP11B1,GML | c.954+8C>A (n.954+8C>A) n.995C>A c.1167+8C>A (n.1167+8C>A) c.181+35008G>T (n.181+35008G>T) c.1032+8C>A (n.1032+8C>A) c.771+8C>A (n.771+8C>A) c.214+35008G>T (n.214+35008G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876234_142876235insAG | CA2532343919 | CYP11B1,GML | c.954+7_954+8insTC (n.954+7_954+8insTC) n.994_995insTC c.1167+7_1167+8insTC (n.1167+7_1167+8insTC) c.181+35009_181+35010insAG (n.181+35009_181+35010insAG) c.1032+7_1032+8insTC (n.1032+7_1032+8insTC) c.771+7_771+8insTC (n.771+7_771+8insTC) c.214+35009_214+35010insAG (n.214+35009_214+35010insAG) | |
| 8 | g.142876235C= | CA1825496908 | CYP11B1,GML | c.954+6G= (n.954+6G=) n.993G= c.1167+6G= (n.1167+6G=) c.181+35010C= (n.181+35010C=) c.1032+6G= (n.1032+6G=) c.771+6G= (n.771+6G=) c.214+35010C= (n.214+35010C=) | |
| 8 | g.142876235C>G | CA4905242 | CYP11B1,GML | c.954+6G>C (n.954+6G>C) n.993G>C c.1167+6G>C (n.1167+6G>C) c.181+35010C>G (n.181+35010C>G) c.1032+6G>C (n.1032+6G>C) c.771+6G>C (n.771+6G>C) c.214+35010C>G (n.214+35010C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876235C>T | CA848686478 | CYP11B1,GML | c.954+6G>A (n.954+6G>A) n.993G>A c.1167+6G>A (n.1167+6G>A) c.181+35010C>T (n.181+35010C>T) c.1032+6G>A (n.1032+6G>A) c.771+6G>A (n.771+6G>A) c.214+35010C>T (n.214+35010C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876235_142876236insG | CA2512376097 | CYP11B1,GML | c.954+5_954+6insC (n.954+5_954+6insC) n.992_993insC c.1167+5_1167+6insC (n.1167+5_1167+6insC) c.181+35010_181+35011insG (n.181+35010_181+35011insG) c.1032+5_1032+6insC (n.1032+5_1032+6insC) c.771+5_771+6insC (n.771+5_771+6insC) c.214+35010_214+35011insG (n.214+35010_214+35011insG) | |
| 8 | g.142876238G>C | CA2580617238 | CYP11B1,GML | c.954+3C>G (n.954+3C>G) n.990C>G c.1167+3C>G (n.1167+3C>G) c.181+35013G>C (n.181+35013G>C) c.1032+3C>G (n.1032+3C>G) c.771+3C>G (n.771+3C>G) c.214+35013G>C (n.214+35013G>C) | ClinVar |
| 8 | g.142876239A>C | CA372395003 | CYP11B1,GML | c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.989T>G c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) c.181+35014A>C (n.181+35014A>C) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.771+2T>G (n.771+2T>G) c.214+35014A>C (n.214+35014A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876239A>G | CA372395006 | CYP11B1,GML | c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.989T>C c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) c.181+35014A>G (n.181+35014A>G) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.771+2T>C (n.771+2T>C) c.214+35014A>G (n.214+35014A>G) | |
| 8 | g.142876239A>T | CA372395009 | CYP11B1,GML | c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.989T>A c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.181+35014A>T (n.181+35014A>T) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.771+2T>A (n.771+2T>A) c.214+35014A>T (n.214+35014A>T) | |
| 8 | g.142876239_142876240insTGCGCTGCTTCGGTGCGATGATGGGCATCTGTCCTCCTTGCTGGACGGTGATTGGCTAGGGATGGTCGCGGGGCGGGCGGGGACTGGCCGCCGCCCGCCCCGGAGTCATCACTTGG | CA2553244404 | CYP11B1,GML | c.954+1_954+2insCCAAGTGATGACTCCGGGGCGGGCGGCGGCCAGTCCCCGCCCGCCCCGCGACCATCCCTAGCCAATCACCGTCCAGCAAGGAGGACAGATGCCCATCATCGCACCGAAGCAGCGCA (n.954+1_954+2insCCAAGTGATGACTCCGGGGCGGGCGGCGGCCAGTCCCCGCCCGCCCCGCGACCATCCCTAGCCAATCACCGTCCAGCAAGGAGGACAGATGCCCATCATCGCACCGAAGCAGCGCA) n.988_989insCCAAGTGATGACTCCGGGGCGGGCGGCGGCCAGTCCCCGCCCGCCCCGCGACCATCCCTAGCCAATCACCGTCCAGCAAGGAGGACAGATGCCCATCATCGCACCGAAGCAGCGCA c.1167+1_1167+2insCCAAGTGATGACTCCGGGGCGGGCGGCGGCCAGTCCCCGCCCGCCCCGCGACCATCCCTAGCCAATCACCGTCCAGCAAGGAGGACAGATGCCCATCATCGCACCGAAGCAGCGCA (n.1167+1_1167+2insCCAAGTGATGACTCCGGGGCGGGCGGCGGCCAGTCCCCGCCCGCCCCGCGACCATCCCTAGCCAATCACCGTCCAGCAAGGAGGACAGATGCCCATCATCGCACCGAAGCAGCGCA) c.181+35014_181+35015insTGCGCTGCTTCGGTGCGATGATGGGCATCTGTCCTCCTTGCTGGACGGTGATTGGCTAGGGATGGTCGCGGGGCGGGCGGGGACTGGCCGCCGCCCGCCCCGGAGTCATCACTTGG (n.181+35014_181+35015insTGCGCTGCTTCGGTGCGATGATGGGCATCTGTCCTCCTTGCTGGACGGTGATTGGCTAGGGATGGTCGCGGGGCGGGCGGGGACTGGCCGCCGCCCGCCCCGGAGTCATCACTTGG) c.1032+1_1032+2insCCAAGTGATGACTCCGGGGCGGGCGGCGGCCAGTCCCCGCCCGCCCCGCGACCATCCCTAGCCAATCACCGTCCAGCAAGGAGGACAGATGCCCATCATCGCACCGAAGCAGCGCA (n.1032+1_1032+2insCCAAGTGATGACTCCGGGGCGGGCGGCGGCCAGTCCCCGCCCGCCCCGCGACCATCCCTAGCCAATCACCGTCCAGCAAGGAGGACAGATGCCCATCATCGCACCGAAGCAGCGCA) c.771+1_771+2insCCAAGTGATGACTCCGGGGCGGGCGGCGGCCAGTCCCCGCCCGCCCCGCGACCATCCCTAGCCAATCACCGTCCAGCAAGGAGGACAGATGCCCATCATCGCACCGAAGCAGCGCA (n.771+1_771+2insCCAAGTGATGACTCCGGGGCGGGCGGCGGCCAGTCCCCGCCCGCCCCGCGACCATCCCTAGCCAATCACCGTCCAGCAAGGAGGACAGATGCCCATCATCGCACCGAAGCAGCGCA) c.214+35014_214+35015insTGCGCTGCTTCGGTGCGATGATGGGCATCTGTCCTCCTTGCTGGACGGTGATTGGCTAGGGATGGTCGCGGGGCGGGCGGGGACTGGCCGCCGCCCGCCCCGGAGTCATCACTTGG (n.214+35014_214+35015insTGCGCTGCTTCGGTGCGATGATGGGCATCTGTCCTCCTTGCTGGACGGTGATTGGCTAGGGATGGTCGCGGGGCGGGCGGGGACTGGCCGCCGCCCGCCCCGGAGTCATCACTTGG) | |
| 8 | g.142876240C>A | CA372395011 | CYP11B1,GML | c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.988G>T c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.181+35015C>A (n.181+35015C>A) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.771+1G>T (n.771+1G>T) c.214+35015C>A (n.214+35015C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876240C= | CA1825496909 | CYP11B1,GML | c.954+1G= (n.954+1G=) n.988G= c.1167+1G= (n.1167+1G=) c.181+35015C= (n.181+35015C=) c.1032+1G= (n.1032+1G=) c.771+1G= (n.771+1G=) c.214+35015C= (n.214+35015C=) | |
| 8 | g.142876240C>G | CA372395013 | CYP11B1,GML | c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.988G>C c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) c.181+35015C>G (n.181+35015C>G) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.771+1G>C (n.771+1G>C) c.214+35015C>G (n.214+35015C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142876240C>T | CA372395015 | CYP11B1,GML | c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.988G>A c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) c.181+35015C>T (n.181+35015C>T) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.771+1G>A (n.771+1G>A) c.214+35015C>T (n.214+35015C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142876241del | CA2695201530 | CYP11B1,GML | c.954+1del n.988del c.1167+1del c.181+35016del (n.181+35016del) c.1032+1del c.771+1del c.214+35016del (n.214+35016del) | ClinVar |
| 8 | g.142876241C>A | CA4905243 | CYP11B1,GML | c.954G>T (p.Thr318=) n.987G>T c.1167G>T (p.Thr389=) c.181+35016C>A (n.181+35016C>A) c.1032G>T (p.Thr344=) c.771G>T (p.Thr257=) c.214+35016C>A (n.214+35016C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876241C= | CA1825496910 | CYP11B1,GML | c.954G= (p.Thr318=) n.987G= c.1167G= (p.Thr389=) c.181+35016C= (n.181+35016C=) c.1032G= (p.Thr344=) c.771G= (p.Thr257=) c.214+35016C= (n.214+35016C=) | |
| 8 | g.142876241C>G | CA463327588 | CYP11B1,GML | c.954G>C (p.Thr318=) n.987G>C c.1167G>C (p.Thr389=) c.181+35016C>G (n.181+35016C>G) c.1032G>C (p.Thr344=) c.771G>C (p.Thr257=) c.214+35016C>G (n.214+35016C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876241C>T | CA463327589 | CYP11B1,GML | c.954G>A (p.Thr318=) n.987G>A c.1167G>A (p.Thr389=) c.181+35016C>T (n.181+35016C>T) c.1032G>A (p.Thr344=) c.771G>A (p.Thr257=) c.214+35016C>T (n.214+35016C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876242G>A | CA339876 | CYP11B1,GML | c.953C>T (p.Thr318Met) n.986C>T c.1166C>T (p.Thr389Met) c.181+35017G>A (n.181+35017G>A) c.1031C>T (p.Thr344Met) c.770C>T (p.Thr257Met) c.214+35017G>A (n.214+35017G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876242G>C | CA372395017 | CYP11B1,GML | c.953C>G (p.Thr318Arg) n.986C>G c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.181+35017G>C (n.181+35017G>C) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.214+35017G>C (n.214+35017G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876242G= | CA1825496911 | CYP11B1,GML | c.953C= (p.Thr318=) n.986C= c.1166C= (p.Thr389=) c.181+35017G= (n.181+35017G=) c.1031C= (p.Thr344=) c.770C= (p.Thr257=) c.214+35017G= (n.214+35017G=) | |
| 8 | g.142876242G>T | CA372395018 | CYP11B1,GML | c.953C>A (p.Thr318Lys) n.986C>A c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.181+35017G>T (n.181+35017G>T) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.214+35017G>T (n.214+35017G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876243T>A | CA372395026 | CYP11B1,GML | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.985A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.181+35018T>A (n.181+35018T>A) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.214+35018T>A (n.214+35018T>A) | |
| 8 | g.142876243T>C | CA372395025 | CYP11B1,GML | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.985A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.181+35018T>C (n.181+35018T>C) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.214+35018T>C (n.214+35018T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876243T>G | CA372395022 | CYP11B1,GML | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.985A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.181+35018T>G (n.181+35018T>G) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.214+35018T>G (n.214+35018T>G) | dbSNP |
| 8 | g.142876243T= | CA1825496912 | CYP11B1,GML | c.952A= (p.Thr318=) n.985A= c.1165A= (p.Thr389=) c.181+35018T= (n.181+35018T=) c.1030A= (p.Thr344=) c.769A= (p.Thr257=) c.214+35018T= (n.214+35018T=) | |
| 8 | g.142876244G>A | CA463327590 | CYP11B1,GML | c.951C>T (p.Asp317=) n.984C>T c.1164C>T (p.Asp388=) c.181+35019G>A (n.181+35019G>A) c.1029C>T (p.Asp343=) c.768C>T (p.Asp256=) c.214+35019G>A (n.214+35019G>A) | COSMIC |
| 8 | g.142876244G>C | CA372395028 | CYP11B1,GML | c.951C>G (p.Asp317Glu) n.984C>G c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.181+35019G>C (n.181+35019G>C) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.214+35019G>C (n.214+35019G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876244G>T | CA372395027 | CYP11B1,GML | c.951C>A (p.Asp317Glu) n.984C>A c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.181+35019G>T (n.181+35019G>T) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.214+35019G>T (n.214+35019G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876245T>A | CA372395032 | CYP11B1,GML | c.950A>T (p.Asp317Val) n.983A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) c.181+35020T>A (n.181+35020T>A) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.214+35020T>A (n.214+35020T>A) | |
| 8 | g.142876245T>C | CA372395029 | CYP11B1,GML | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.983A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.181+35020T>C (n.181+35020T>C) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.214+35020T>C (n.214+35020T>C) | |
| 8 | g.142876245T>G | CA372395030 | CYP11B1,GML | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.983A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.181+35020T>G (n.181+35020T>G) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.214+35020T>G (n.214+35020T>G) | |
| 8 | g.142876246C>A | CA372395034 | CYP11B1,GML | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.982G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.181+35021C>A (n.181+35021C>A) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.214+35021C>A (n.214+35021C>A) | |
| 8 | g.142876246C>G | CA372395036 | CYP11B1,GML | c.949G>C (p.Asp317His) n.982G>C c.1162G>C (p.Asp388His) c.181+35021C>G (n.181+35021C>G) c.1027G>C (p.Asp343His) c.766G>C (p.Asp256His) c.214+35021C>G (n.214+35021C>G) | COSMIC |
| 8 | g.142876246C>T | CA372395038 | CYP11B1,GML | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.982G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.181+35021C>T (n.181+35021C>T) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.214+35021C>T (n.214+35021C>T) | |
| 8 | g.142876247C>A | CA463327591 | CYP11B1,GML | c.948G>T (p.Val316=) n.981G>T c.1161G>T (p.Val387=) c.181+35022C>A (n.181+35022C>A) c.1026G>T (p.Val342=) c.765G>T (p.Val255=) c.214+35022C>A (n.214+35022C>A) | |
| 8 | g.142876247C= | CA1825496913 | CYP11B1,GML | c.948G= (p.Val316=) n.981G= c.1161G= (p.Val387=) c.181+35022C= (n.181+35022C=) c.1026G= (p.Val342=) c.765G= (p.Val255=) c.214+35022C= (n.214+35022C=) | |
| 8 | g.142876247C>G | CA4905244 | CYP11B1,GML | c.948G>C (p.Val316=) n.981G>C c.1161G>C (p.Val387=) c.181+35022C>G (n.181+35022C>G) c.1026G>C (p.Val342=) c.765G>C (p.Val255=) c.214+35022C>G (n.214+35022C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876247C>T | CA463327592 | CYP11B1,GML | c.948G>A (p.Val316=) n.981G>A c.1161G>A (p.Val387=) c.181+35022C>T (n.181+35022C>T) c.1026G>A (p.Val342=) c.765G>A (p.Val255=) c.214+35022C>T (n.214+35022C>T) | |
| 8 | g.142876248A>C | CA372395041 | CYP11B1,GML | c.947T>G (p.Val316Gly) n.980T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) c.181+35023A>C (n.181+35023A>C) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.214+35023A>C (n.214+35023A>C) | |
| 8 | g.142876248A>G | CA372395043 | CYP11B1,GML | c.947T>C (p.Val316Ala) n.980T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) c.181+35023A>G (n.181+35023A>G) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.214+35023A>G (n.214+35023A>G) | |
| 8 | g.142876248A>T | CA372395045 | CYP11B1,GML | c.947T>A (p.Val316Glu) n.980T>A c.1160T>A (p.Val387Glu) c.181+35023A>T (n.181+35023A>T) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) c.214+35023A>T (n.214+35023A>T) | |
| 8 | g.142876248dup | CA2580078650 | CYP11B1,GML | c.947dup (p.Asp317GlyfsTer13) n.980dup c.1160dup (p.Asp388GlyfsTer13) c.181+35023dup (n.181+35023dup) c.1025dup (p.Asp343GlyfsTer13) c.764dup (p.Asp256GlyfsTer13) c.214+35023dup (n.214+35023dup) | ClinVar |
| 8 | g.142876249C>A | CA372395048 | CYP11B1,GML | c.946G>T (p.Val316Leu) n.979G>T c.1159G>T (p.Val387Leu) c.181+35024C>A (n.181+35024C>A) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) c.214+35024C>A (n.214+35024C>A) | |
| 8 | g.142876249C= | CA1825496914 | CYP11B1,GML | c.946G= (p.Val316=) n.979G= c.1159G= (p.Val387=) c.181+35024C= (n.181+35024C=) c.1024G= (p.Val342=) c.763G= (p.Val255=) c.214+35024C= (n.214+35024C=) | |
| 8 | g.142876249C>G | CA372395050 | CYP11B1,GML | c.946G>C (p.Val316Leu) n.979G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.181+35024C>G (n.181+35024C>G) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.214+35024C>G (n.214+35024C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876249C>T | CA4905245 | CYP11B1,GML | c.946G>A (p.Val316Met) n.979G>A c.1159G>A (p.Val387Met) c.181+35024C>T (n.181+35024C>T) c.1024G>A (p.Val342Met) c.763G>A (p.Val255Met) c.214+35024C>T (n.214+35024C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876250G>A | CA4905246 | CYP11B1,GML | c.945C>T (p.Ser315=) n.978C>T c.1158C>T (p.Ser386=) c.181+35025G>A (n.181+35025G>A) c.1023C>T (p.Ser341=) c.762C>T (p.Ser254=) c.214+35025G>A (n.214+35025G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142876250G>C | CA372395052 | CYP11B1,GML | c.945C>G (p.Ser315Arg) n.978C>G c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.181+35025G>C (n.181+35025G>C) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.214+35025G>C (n.214+35025G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876250G= | CA1825496915 | CYP11B1,GML | c.945C= (p.Ser315=) n.978C= c.1158C= (p.Ser386=) c.181+35025G= (n.181+35025G=) c.1023C= (p.Ser341=) c.762C= (p.Ser254=) c.214+35025G= (n.214+35025G=) | |
| 8 | g.142876250G>T | CA372395053 | CYP11B1,GML | c.945C>A (p.Ser315Arg) n.978C>A c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.181+35025G>T (n.181+35025G>T) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.214+35025G>T (n.214+35025G>T) | dbSNP gnomAD v2 |