UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142875628_142875666delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT | CA1825496504 | CYP11B1,GML | c.1121+46_1121+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1121+46_1121+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) n.1516+46_1516+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG c.1334+46_1334+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1334+46_1334+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.86+46_86+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.86+46_86+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.181+34403_181+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT (n.181+34403_181+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT) c.1199+46_1199+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1199+46_1199+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.938+46_938+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.938+46_938+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.214+34403_214+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT (n.214+34403_214+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT) | |
| 8 | g.142875633_142875670del | CA1825496505 | CYP11B1,GML | c.1121+46_1121+83del (n.1121+46_1121+83del) n.1516+46_1516+83del c.1334+46_1334+83del (n.1334+46_1334+83del) c.86+46_86+83del (n.86+46_86+83del) c.181+34408_181+34445del (n.181+34408_181+34445del) c.1199+46_1199+83del (n.1199+46_1199+83del) c.938+46_938+83del (n.938+46_938+83del) c.214+34408_214+34445del (n.214+34408_214+34445del) | dbSNP |
| 8 | g.142875645_142875673delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG | CA1825496519 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1121+39_1121+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) n.1516+39_1516+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT c.1334+39_1334+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1334+39_1334+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.86+39_86+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.86+39_86+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.181+34420_181+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG (n.181+34420_181+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG) c.1199+39_1199+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1199+39_1199+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.938+39_938+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.938+39_938+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.214+34420_214+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG (n.214+34420_214+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG) | |
| 8 | g.142875646_142875673del | CA1120117282 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+66del (n.1121+39_1121+66del) n.1516+39_1516+66del c.1334+39_1334+66del (n.1334+39_1334+66del) c.86+39_86+66del (n.86+39_86+66del) c.181+34421_181+34448del (n.181+34421_181+34448del) c.1199+39_1199+66del (n.1199+39_1199+66del) c.938+39_938+66del (n.938+39_938+66del) c.214+34421_214+34448del (n.214+34421_214+34448del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875653G>A | CA585726828 | CYP11B1,GML | c.1121+59C>T (n.1121+59C>T) n.1516+59C>T c.1334+59C>T (n.1334+59C>T) c.86+59C>T (n.86+59C>T) c.181+34428G>A (n.181+34428G>A) c.1199+59C>T (n.1199+59C>T) c.938+59C>T (n.938+59C>T) c.214+34428G>A (n.214+34428G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875653G= | CA1825496526 | CYP11B1,GML | c.1121+59C= (n.1121+59C=) n.1516+59C= c.1334+59C= (n.1334+59C=) c.86+59C= (n.86+59C=) c.181+34428G= (n.181+34428G=) c.1199+59C= (n.1199+59C=) c.938+59C= (n.938+59C=) c.214+34428G= (n.214+34428G=) | |
| 8 | g.142875653G>T | CA2579268153 | CYP11B1,GML | c.1121+59C>A (n.1121+59C>A) n.1516+59C>A c.1334+59C>A (n.1334+59C>A) c.86+59C>A (n.86+59C>A) c.181+34428G>T (n.181+34428G>T) c.1199+59C>A (n.1199+59C>A) c.938+59C>A (n.938+59C>A) c.214+34428G>T (n.214+34428G>T) | |
| 8 | g.142875653_142875654insA | CA2782532399 | CYP11B1,GML | c.1121+58_1121+59insT (n.1121+58_1121+59insT) n.1516+58_1516+59insT c.1334+58_1334+59insT (n.1334+58_1334+59insT) c.86+58_86+59insT (n.86+58_86+59insT) c.181+34428_181+34429insA (n.181+34428_181+34429insA) c.1199+58_1199+59insT (n.1199+58_1199+59insT) c.938+58_938+59insT (n.938+58_938+59insT) c.214+34428_214+34429insA (n.214+34428_214+34429insA) | |
| 8 | g.142875654T>A | CA2579268154 | CYP11B1,GML | c.1121+58A>T (n.1121+58A>T) n.1516+58A>T c.1334+58A>T (n.1334+58A>T) c.86+58A>T (n.86+58A>T) c.181+34429T>A (n.181+34429T>A) c.1199+58A>T (n.1199+58A>T) c.938+58A>T (n.938+58A>T) c.214+34429T>A (n.214+34429T>A) | |
| 8 | g.142875654T>C | CA2688876960 | CYP11B1,GML | c.1121+58A>G (n.1121+58A>G) n.1516+58A>G c.1334+58A>G (n.1334+58A>G) c.86+58A>G (n.86+58A>G) c.181+34429T>C (n.181+34429T>C) c.1199+58A>G (n.1199+58A>G) c.938+58A>G (n.938+58A>G) c.214+34429T>C (n.214+34429T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875654T>G | CA2782532398 | CYP11B1,GML | c.1121+58A>C (n.1121+58A>C) n.1516+58A>C c.1334+58A>C (n.1334+58A>C) c.86+58A>C (n.86+58A>C) c.181+34429T>G (n.181+34429T>G) c.1199+58A>C (n.1199+58A>C) c.938+58A>C (n.938+58A>C) c.214+34429T>G (n.214+34429T>G) | |
| 8 | g.142875655G>A | CA187460999 | CYP11B1,GML | c.1121+57C>T (n.1121+57C>T) n.1516+57C>T c.1334+57C>T (n.1334+57C>T) c.86+57C>T (n.86+57C>T) c.181+34430G>A (n.181+34430G>A) c.1199+57C>T (n.1199+57C>T) c.938+57C>T (n.938+57C>T) c.214+34430G>A (n.214+34430G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142875655G= | CA1825496527 | CYP11B1,GML | c.1121+57C= (n.1121+57C=) n.1516+57C= c.1334+57C= (n.1334+57C=) c.86+57C= (n.86+57C=) c.181+34430G= (n.181+34430G=) c.1199+57C= (n.1199+57C=) c.938+57C= (n.938+57C=) c.214+34430G= (n.214+34430G=) | |
| 8 | g.142875659dup | CA2688876961 | CYP11B1,GML | c.1121+57dup (n.1121+57dup) n.1516+57dup c.1334+57dup (n.1334+57dup) c.86+57dup (n.86+57dup) c.181+34434dup (n.181+34434dup) c.1199+57dup (n.1199+57dup) c.938+57dup (n.938+57dup) c.214+34434dup (n.214+34434dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875659del | CA2688876962 | CYP11B1,GML | c.1121+57del (n.1121+57del) n.1516+57del c.1334+57del (n.1334+57del) c.86+57del (n.86+57del) c.181+34434del (n.181+34434del) c.1199+57del (n.1199+57del) c.938+57del (n.938+57del) c.214+34434del (n.214+34434del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875656G>T | CA2688876963 | CYP11B1,GML | c.1121+56C>A (n.1121+56C>A) n.1516+56C>A c.1334+56C>A (n.1334+56C>A) c.86+56C>A (n.86+56C>A) c.181+34431G>T (n.181+34431G>T) c.1199+56C>A (n.1199+56C>A) c.938+56C>A (n.938+56C>A) c.214+34431G>T (n.214+34431G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875657G>A | CA848685763 | CYP11B1,GML | c.1121+55C>T (n.1121+55C>T) n.1516+55C>T c.1334+55C>T (n.1334+55C>T) c.86+55C>T (n.86+55C>T) c.181+34432G>A (n.181+34432G>A) c.1199+55C>T (n.1199+55C>T) c.938+55C>T (n.938+55C>T) c.214+34432G>A (n.214+34432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875657G= | CA1825496528 | CYP11B1,GML | c.1121+55C= (n.1121+55C=) n.1516+55C= c.1334+55C= (n.1334+55C=) c.86+55C= (n.86+55C=) c.181+34432G= (n.181+34432G=) c.1199+55C= (n.1199+55C=) c.938+55C= (n.938+55C=) c.214+34432G= (n.214+34432G=) | |
| 8 | g.142875657G>T | CA2579268155 | CYP11B1,GML | c.1121+55C>A (n.1121+55C>A) n.1516+55C>A c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) c.86+55C>A (n.86+55C>A) c.181+34432G>T (n.181+34432G>T) c.1199+55C>A (n.1199+55C>A) c.938+55C>A (n.938+55C>A) c.214+34432G>T (n.214+34432G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875658G>A | CA2688876964 | CYP11B1,GML | c.1121+54C>T (n.1121+54C>T) n.1516+54C>T c.1334+54C>T (n.1334+54C>T) c.86+54C>T (n.86+54C>T) c.181+34433G>A (n.181+34433G>A) c.1199+54C>T (n.1199+54C>T) c.938+54C>T (n.938+54C>T) c.214+34433G>A (n.214+34433G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875659G>C | CA2579268156 | CYP11B1,GML | c.1121+53C>G (n.1121+53C>G) n.1516+53C>G c.1334+53C>G (n.1334+53C>G) c.86+53C>G (n.86+53C>G) c.181+34434G>C (n.181+34434G>C) c.1199+53C>G (n.1199+53C>G) c.938+53C>G (n.938+53C>G) c.214+34434G>C (n.214+34434G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875659G>T | CA2688876965 | CYP11B1,GML | c.1121+53C>A (n.1121+53C>A) n.1516+53C>A c.1334+53C>A (n.1334+53C>A) c.86+53C>A (n.86+53C>A) c.181+34434G>T (n.181+34434G>T) c.1199+53C>A (n.1199+53C>A) c.938+53C>A (n.938+53C>A) c.214+34434G>T (n.214+34434G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875660C>T | CA2688876966 | CYP11B1,GML | c.1121+52G>A (n.1121+52G>A) n.1516+52G>A c.1334+52G>A (n.1334+52G>A) c.86+52G>A (n.86+52G>A) c.181+34435C>T (n.181+34435C>T) c.1199+52G>A (n.1199+52G>A) c.938+52G>A (n.938+52G>A) c.214+34435C>T (n.214+34435C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875661T>C | CA2688876967 | CYP11B1,GML | c.1121+51A>G (n.1121+51A>G) n.1516+51A>G c.1334+51A>G (n.1334+51A>G) c.86+51A>G (n.86+51A>G) c.181+34436T>C (n.181+34436T>C) c.1199+51A>G (n.1199+51A>G) c.938+51A>G (n.938+51A>G) c.214+34436T>C (n.214+34436T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875662G>A | CA585726829 | CYP11B1,GML | c.1121+50C>T (n.1121+50C>T) n.1516+50C>T c.1334+50C>T (n.1334+50C>T) c.86+50C>T (n.86+50C>T) c.181+34437G>A (n.181+34437G>A) c.1199+50C>T (n.1199+50C>T) c.938+50C>T (n.938+50C>T) c.214+34437G>A (n.214+34437G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.142875662G= | CA1825496529 | CYP11B1,GML | c.1121+50C= (n.1121+50C=) n.1516+50C= c.1334+50C= (n.1334+50C=) c.86+50C= (n.86+50C=) c.181+34437G= (n.181+34437G=) c.1199+50C= (n.1199+50C=) c.938+50C= (n.938+50C=) c.214+34437G= (n.214+34437G=) | |
| 8 | g.142875662G>T | CA2688876968 | CYP11B1,GML | c.1121+50C>A (n.1121+50C>A) n.1516+50C>A c.1334+50C>A (n.1334+50C>A) c.86+50C>A (n.86+50C>A) c.181+34437G>T (n.181+34437G>T) c.1199+50C>A (n.1199+50C>A) c.938+50C>A (n.938+50C>A) c.214+34437G>T (n.214+34437G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875663C= | CA1825496530 | CYP11B1,GML | c.1121+49G= (n.1121+49G=) n.1516+49G= c.1334+49G= (n.1334+49G=) c.86+49G= (n.86+49G=) c.181+34438C= (n.181+34438C=) c.1199+49G= (n.1199+49G=) c.938+49G= (n.938+49G=) c.214+34438C= (n.214+34438C=) | |
| 8 | g.142875663C>T | CA4905134 | CYP11B1,GML | c.1121+49G>A (n.1121+49G>A) n.1516+49G>A c.1334+49G>A (n.1334+49G>A) c.86+49G>A (n.86+49G>A) c.181+34438C>T (n.181+34438C>T) c.1199+49G>A (n.1199+49G>A) c.938+49G>A (n.938+49G>A) c.214+34438C>T (n.214+34438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875666_142875667dup | CA2688876969 | CYP11B1,GML | c.1121+48_1121+49dup (n.1121+48_1121+49dup) n.1516+48_1516+49dup c.1334+48_1334+49dup (n.1334+48_1334+49dup) c.86+48_86+49dup (n.86+48_86+49dup) c.181+34441_181+34442dup (n.181+34441_181+34442dup) c.1199+48_1199+49dup (n.1199+48_1199+49dup) c.938+48_938+49dup (n.938+48_938+49dup) c.214+34441_214+34442dup (n.214+34441_214+34442dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875664T>C | CA2688876970 | CYP11B1,GML | c.1121+48A>G (n.1121+48A>G) n.1516+48A>G c.1334+48A>G (n.1334+48A>G) c.86+48A>G (n.86+48A>G) c.181+34439T>C (n.181+34439T>C) c.1199+48A>G (n.1199+48A>G) c.938+48A>G (n.938+48A>G) c.214+34439T>C (n.214+34439T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875664T>G | CA2688876971 | CYP11B1,GML | c.1121+48A>C (n.1121+48A>C) n.1516+48A>C c.1334+48A>C (n.1334+48A>C) c.86+48A>C (n.86+48A>C) c.181+34439T>G (n.181+34439T>G) c.1199+48A>C (n.1199+48A>C) c.938+48A>C (n.938+48A>C) c.214+34439T>G (n.214+34439T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875665C>A | CA2688876972 | CYP11B1,GML | c.1121+47G>T (n.1121+47G>T) n.1516+47G>T c.1334+47G>T (n.1334+47G>T) c.86+47G>T (n.86+47G>T) c.181+34440C>A (n.181+34440C>A) c.1199+47G>T (n.1199+47G>T) c.938+47G>T (n.938+47G>T) c.214+34440C>A (n.214+34440C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875665C= | CA1825496531 | CYP11B1,GML | c.1121+47G= (n.1121+47G=) n.1516+47G= c.1334+47G= (n.1334+47G=) c.86+47G= (n.86+47G=) c.181+34440C= (n.181+34440C=) c.1199+47G= (n.1199+47G=) c.938+47G= (n.938+47G=) c.214+34440C= (n.214+34440C=) | |
| 8 | g.142875665C>T | CA585726831 | CYP11B1,GML | c.1121+47G>A (n.1121+47G>A) n.1516+47G>A c.1334+47G>A (n.1334+47G>A) c.86+47G>A (n.86+47G>A) c.181+34440C>T (n.181+34440C>T) c.1199+47G>A (n.1199+47G>A) c.938+47G>A (n.938+47G>A) c.214+34440C>T (n.214+34440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875667C= | CA1825496532 | CYP11B1,GML | c.1121+45G= (n.1121+45G=) n.1516+45G= c.1334+45G= (n.1334+45G=) c.86+45G= (n.86+45G=) c.181+34442C= (n.181+34442C=) c.1199+45G= (n.1199+45G=) c.938+45G= (n.938+45G=) c.214+34442C= (n.214+34442C=) | |
| 8 | g.142875667C>G | CA1825496533 | CYP11B1,GML | c.1121+45G>C (n.1121+45G>C) n.1516+45G>C c.1334+45G>C (n.1334+45G>C) c.86+45G>C (n.86+45G>C) c.181+34442C>G (n.181+34442C>G) c.1199+45G>C (n.1199+45G>C) c.938+45G>C (n.938+45G>C) c.214+34442C>G (n.214+34442C>G) | dbSNP |
| 8 | g.142875667C>T | CA4905135 | CYP11B1,GML | c.1121+45G>A (n.1121+45G>A) n.1516+45G>A c.1334+45G>A (n.1334+45G>A) c.86+45G>A (n.86+45G>A) c.181+34442C>T (n.181+34442C>T) c.1199+45G>A (n.1199+45G>A) c.938+45G>A (n.938+45G>A) c.214+34442C>T (n.214+34442C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875668C= | CA1825496534 | CYP11B1,GML | c.1121+44G= (n.1121+44G=) n.1516+44G= c.1334+44G= (n.1334+44G=) c.86+44G= (n.86+44G=) c.181+34443C= (n.181+34443C=) c.1199+44G= (n.1199+44G=) c.938+44G= (n.938+44G=) c.214+34443C= (n.214+34443C=) | |
| 8 | g.142875668C>T | CA1825496535 | CYP11B1,GML | c.1121+44G>A (n.1121+44G>A) n.1516+44G>A c.1334+44G>A (n.1334+44G>A) c.86+44G>A (n.86+44G>A) c.181+34443C>T (n.181+34443C>T) c.1199+44G>A (n.1199+44G>A) c.938+44G>A (n.938+44G>A) c.214+34443C>T (n.214+34443C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142875669A= | CA1825496536 | CYP11B1,GML | c.1121+43T= (n.1121+43T=) n.1516+43T= c.1334+43T= (n.1334+43T=) c.86+43T= (n.86+43T=) c.181+34444A= (n.181+34444A=) c.1199+43T= (n.1199+43T=) c.938+43T= (n.938+43T=) c.214+34444A= (n.214+34444A=) | |
| 8 | g.142875669A>C | CA2688876973 | CYP11B1,GML | c.1121+43T>G (n.1121+43T>G) n.1516+43T>G c.1334+43T>G (n.1334+43T>G) c.86+43T>G (n.86+43T>G) c.181+34444A>C (n.181+34444A>C) c.1199+43T>G (n.1199+43T>G) c.938+43T>G (n.938+43T>G) c.214+34444A>C (n.214+34444A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875669A>T | CA1825496537 | CYP11B1,GML | c.1121+43T>A (n.1121+43T>A) n.1516+43T>A c.1334+43T>A (n.1334+43T>A) c.86+43T>A (n.86+43T>A) c.181+34444A>T (n.181+34444A>T) c.1199+43T>A (n.1199+43T>A) c.938+43T>A (n.938+43T>A) c.214+34444A>T (n.214+34444A>T) | dbSNP |
| 8 | g.142875670G>A | CA2688876976 | CYP11B1,GML | c.1121+42C>T (n.1121+42C>T) n.1516+42C>T c.1334+42C>T (n.1334+42C>T) c.86+42C>T (n.86+42C>T) c.181+34445G>A (n.181+34445G>A) c.1199+42C>T (n.1199+42C>T) c.938+42C>T (n.938+42C>T) c.214+34445G>A (n.214+34445G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875670G>C | CA2688876975 | CYP11B1,GML | c.1121+42C>G (n.1121+42C>G) n.1516+42C>G c.1334+42C>G (n.1334+42C>G) c.86+42C>G (n.86+42C>G) c.181+34445G>C (n.181+34445G>C) c.1199+42C>G (n.1199+42C>G) c.938+42C>G (n.938+42C>G) c.214+34445G>C (n.214+34445G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875670G>T | CA2688876974 | CYP11B1,GML | c.1121+42C>A (n.1121+42C>A) n.1516+42C>A c.1334+42C>A (n.1334+42C>A) c.86+42C>A (n.86+42C>A) c.181+34445G>T (n.181+34445G>T) c.1199+42C>A (n.1199+42C>A) c.938+42C>A (n.938+42C>A) c.214+34445G>T (n.214+34445G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875672A= | CA1825496538 | CYP11B1,GML | c.1121+40T= (n.1121+40T=) n.1516+40T= c.1334+40T= (n.1334+40T=) c.86+40T= (n.86+40T=) c.181+34447A= (n.181+34447A=) c.1199+40T= (n.1199+40T=) c.938+40T= (n.938+40T=) c.214+34447A= (n.214+34447A=) | |
| 8 | g.142875672A>G | CA1120117300 | CYP11B1,GML | c.1121+40T>C (n.1121+40T>C) n.1516+40T>C c.1334+40T>C (n.1334+40T>C) c.86+40T>C (n.86+40T>C) c.181+34447A>G (n.181+34447A>G) c.1199+40T>C (n.1199+40T>C) c.938+40T>C (n.938+40T>C) c.214+34447A>G (n.214+34447A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875672_142875673delinsAG | CA1825496539 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+40delinsCT (n.1121+39_1121+40delinsCT) n.1516+39_1516+40delinsCT c.1334+39_1334+40delinsCT (n.1334+39_1334+40delinsCT) c.86+39_86+40delinsCT (n.86+39_86+40delinsCT) c.181+34447_181+34448delinsAG (n.181+34447_181+34448delinsAG) c.1199+39_1199+40delinsCT (n.1199+39_1199+40delinsCT) c.938+39_938+40delinsCT (n.938+39_938+40delinsCT) c.214+34447_214+34448delinsAG (n.214+34447_214+34448delinsAG) | |
| 8 | g.142875673G>C | CA2579268157 | CYP11B1,GML | c.1121+39C>G (n.1121+39C>G) n.1516+39C>G c.1334+39C>G (n.1334+39C>G) c.86+39C>G (n.86+39C>G) c.181+34448G>C (n.181+34448G>C) c.1199+39C>G (n.1199+39C>G) c.938+39C>G (n.938+39C>G) c.214+34448G>C (n.214+34448G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875673G= | CA1825496541 | CYP11B1,GML | c.1121+39C= (n.1121+39C=) n.1516+39C= c.1334+39C= (n.1334+39C=) c.86+39C= (n.86+39C=) c.181+34448G= (n.181+34448G=) c.1199+39C= (n.1199+39C=) c.938+39C= (n.938+39C=) c.214+34448G= (n.214+34448G=) | |
| 8 | g.142875673G>T | CA2688876977 | CYP11B1,GML | c.1121+39C>A (n.1121+39C>A) n.1516+39C>A c.1334+39C>A (n.1334+39C>A) c.86+39C>A (n.86+39C>A) c.181+34448G>T (n.181+34448G>T) c.1199+39C>A (n.1199+39C>A) c.938+39C>A (n.938+39C>A) c.214+34448G>T (n.214+34448G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875677dup | CA2782532400 | CYP11B1,GML | c.1121+39dup (n.1121+39dup) n.1516+39dup c.1334+39dup (n.1334+39dup) c.86+39dup (n.86+39dup) c.181+34452dup (n.181+34452dup) c.1199+39dup (n.1199+39dup) c.938+39dup (n.938+39dup) c.214+34452dup (n.214+34452dup) | |
| 8 | g.142875677del | CA1825496540 | CYP11B1,GML | c.1121+39del (n.1121+39del) n.1516+39del c.1334+39del (n.1334+39del) c.86+39del (n.86+39del) c.181+34452del (n.181+34452del) c.1199+39del (n.1199+39del) c.938+39del (n.938+39del) c.214+34452del (n.214+34452del) | dbSNP |
| 8 | g.142875674_142875679dup | CA2688876978 | CYP11B1,GML | c.1121+33_1121+38dup (n.1121+33_1121+38dup) n.1516+33_1516+38dup c.1334+33_1334+38dup (n.1334+33_1334+38dup) c.86+33_86+38dup (n.86+33_86+38dup) c.181+34449_181+34454dup (n.181+34449_181+34454dup) c.1199+33_1199+38dup (n.1199+33_1199+38dup) c.938+33_938+38dup (n.938+33_938+38dup) c.214+34449_214+34454dup (n.214+34449_214+34454dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875674_142875696dup | CA4905136 | CYP11B1,GML | c.1121+16_1121+38dup (n.1121+16_1121+38dup) n.1516+16_1516+38dup c.1334+16_1334+38dup (n.1334+16_1334+38dup) c.86+16_86+38dup (n.86+16_86+38dup) c.181+34449_181+34471dup (n.181+34449_181+34471dup) c.1199+16_1199+38dup (n.1199+16_1199+38dup) c.938+16_938+38dup (n.938+16_938+38dup) c.214+34449_214+34471dup (n.214+34449_214+34471dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875675G>A | CA4905137 | CYP11B1,GML | c.1121+37C>T (n.1121+37C>T) n.1516+37C>T c.1334+37C>T (n.1334+37C>T) c.86+37C>T (n.86+37C>T) c.181+34450G>A (n.181+34450G>A) c.1199+37C>T (n.1199+37C>T) c.938+37C>T (n.938+37C>T) c.214+34450G>A (n.214+34450G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875675G= | CA1825496543 | CYP11B1,GML | c.1121+37C= (n.1121+37C=) n.1516+37C= c.1334+37C= (n.1334+37C=) c.86+37C= (n.86+37C=) c.181+34450G= (n.181+34450G=) c.1199+37C= (n.1199+37C=) c.938+37C= (n.938+37C=) c.214+34450G= (n.214+34450G=) | |
| 8 | g.142875675G>T | CA1825496542 | CYP11B1,GML | c.1121+37C>A (n.1121+37C>A) n.1516+37C>A c.1334+37C>A (n.1334+37C>A) c.86+37C>A (n.86+37C>A) c.181+34450G>T (n.181+34450G>T) c.1199+37C>A (n.1199+37C>A) c.938+37C>A (n.938+37C>A) c.214+34450G>T (n.214+34450G>T) | dbSNP |
| 8 | g.142875676G>A | CA4905138 | CYP11B1,GML | c.1121+36C>T (n.1121+36C>T) n.1516+36C>T c.1334+36C>T (n.1334+36C>T) c.86+36C>T (n.86+36C>T) c.181+34451G>A (n.181+34451G>A) c.1199+36C>T (n.1199+36C>T) c.938+36C>T (n.938+36C>T) c.214+34451G>A (n.214+34451G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875676G= | CA1825496544 | CYP11B1,GML | c.1121+36C= (n.1121+36C=) n.1516+36C= c.1334+36C= (n.1334+36C=) c.86+36C= (n.86+36C=) c.181+34451G= (n.181+34451G=) c.1199+36C= (n.1199+36C=) c.938+36C= (n.938+36C=) c.214+34451G= (n.214+34451G=) | |
| 8 | g.142875677G>A | CA2782532401 | CYP11B1,GML | c.1121+35C>T (n.1121+35C>T) n.1516+35C>T c.1334+35C>T (n.1334+35C>T) c.86+35C>T (n.86+35C>T) c.181+34452G>A (n.181+34452G>A) c.1199+35C>T (n.1199+35C>T) c.938+35C>T (n.938+35C>T) c.214+34452G>A (n.214+34452G>A) | |
| 8 | g.142875677G>C | CA1825496546 | CYP11B1,GML | c.1121+35C>G (n.1121+35C>G) n.1516+35C>G c.1334+35C>G (n.1334+35C>G) c.86+35C>G (n.86+35C>G) c.181+34452G>C (n.181+34452G>C) c.1199+35C>G (n.1199+35C>G) c.938+35C>G (n.938+35C>G) c.214+34452G>C (n.214+34452G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142875677G= | CA1825496545 | CYP11B1,GML | c.1121+35C= (n.1121+35C=) n.1516+35C= c.1334+35C= (n.1334+35C=) c.86+35C= (n.86+35C=) c.181+34452G= (n.181+34452G=) c.1199+35C= (n.1199+35C=) c.938+35C= (n.938+35C=) c.214+34452G= (n.214+34452G=) | |
| 8 | g.142875677G>T | CA2688876979 | CYP11B1,GML | c.1121+35C>A (n.1121+35C>A) n.1516+35C>A c.1334+35C>A (n.1334+35C>A) c.86+35C>A (n.86+35C>A) c.181+34452G>T (n.181+34452G>T) c.1199+35C>A (n.1199+35C>A) c.938+35C>A (n.938+35C>A) c.214+34452G>T (n.214+34452G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875678C>A | CA2688876980 | CYP11B1,GML | c.1121+34G>T (n.1121+34G>T) n.1516+34G>T c.1334+34G>T (n.1334+34G>T) c.86+34G>T (n.86+34G>T) c.181+34453C>A (n.181+34453C>A) c.1199+34G>T (n.1199+34G>T) c.938+34G>T (n.938+34G>T) c.214+34453C>A (n.214+34453C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875678C>T | CA2579268158 | CYP11B1,GML | c.1121+34G>A (n.1121+34G>A) n.1516+34G>A c.1334+34G>A (n.1334+34G>A) c.86+34G>A (n.86+34G>A) c.181+34453C>T (n.181+34453C>T) c.1199+34G>A (n.1199+34G>A) c.938+34G>A (n.938+34G>A) c.214+34453C>T (n.214+34453C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875680A= | CA1825496547 | CYP11B1,GML | c.1121+32T= (n.1121+32T=) n.1516+32T= c.1334+32T= (n.1334+32T=) c.86+32T= (n.86+32T=) c.181+34455A= (n.181+34455A=) c.1199+32T= (n.1199+32T=) c.938+32T= (n.938+32T=) c.214+34455A= (n.214+34455A=) | |
| 8 | g.142875680A>G | CA1825496548 | CYP11B1,GML | c.1121+32T>C (n.1121+32T>C) n.1516+32T>C c.1334+32T>C (n.1334+32T>C) c.86+32T>C (n.86+32T>C) c.181+34455A>G (n.181+34455A>G) c.1199+32T>C (n.1199+32T>C) c.938+32T>C (n.938+32T>C) c.214+34455A>G (n.214+34455A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142875681G>T | CA2688876981 | CYP11B1,GML | c.1121+31C>A (n.1121+31C>A) n.1516+31C>A c.1334+31C>A (n.1334+31C>A) c.86+31C>A (n.86+31C>A) c.181+34456G>T (n.181+34456G>T) c.1199+31C>A (n.1199+31C>A) c.938+31C>A (n.938+31C>A) c.214+34456G>T (n.214+34456G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875682G>A | CA4905139 | CYP11B1,GML | c.1121+30C>T (n.1121+30C>T) n.1516+30C>T c.1334+30C>T (n.1334+30C>T) c.86+30C>T (n.86+30C>T) c.181+34457G>A (n.181+34457G>A) c.1199+30C>T (n.1199+30C>T) c.938+30C>T (n.938+30C>T) c.214+34457G>A (n.214+34457G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875682G>C | CA2579268159 | CYP11B1,GML | c.1121+30C>G (n.1121+30C>G) n.1516+30C>G c.1334+30C>G (n.1334+30C>G) c.86+30C>G (n.86+30C>G) c.181+34457G>C (n.181+34457G>C) c.1199+30C>G (n.1199+30C>G) c.938+30C>G (n.938+30C>G) c.214+34457G>C (n.214+34457G>C) | |
| 8 | g.142875682G= | CA1825496549 | CYP11B1,GML | c.1121+30C= (n.1121+30C=) n.1516+30C= c.1334+30C= (n.1334+30C=) c.86+30C= (n.86+30C=) c.181+34457G= (n.181+34457G=) c.1199+30C= (n.1199+30C=) c.938+30C= (n.938+30C=) c.214+34457G= (n.214+34457G=) | |
| 8 | g.142875683G>A | CA1120117308 | CYP11B1,GML | c.1121+29C>T (n.1121+29C>T) n.1516+29C>T c.1334+29C>T (n.1334+29C>T) c.86+29C>T (n.86+29C>T) c.181+34458G>A (n.181+34458G>A) c.1199+29C>T (n.1199+29C>T) c.938+29C>T (n.938+29C>T) c.214+34458G>A (n.214+34458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875683G= | CA1825496550 | CYP11B1,GML | c.1121+29C= (n.1121+29C=) n.1516+29C= c.1334+29C= (n.1334+29C=) c.86+29C= (n.86+29C=) c.181+34458G= (n.181+34458G=) c.1199+29C= (n.1199+29C=) c.938+29C= (n.938+29C=) c.214+34458G= (n.214+34458G=) | |
| 8 | g.142875684C>A | CA4905140 | CYP11B1,GML | c.1121+28G>T (n.1121+28G>T) n.1516+28G>T c.1334+28G>T (n.1334+28G>T) c.86+28G>T (n.86+28G>T) c.181+34459C>A (n.181+34459C>A) c.1199+28G>T (n.1199+28G>T) c.938+28G>T (n.938+28G>T) c.214+34459C>A (n.214+34459C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875684C= | CA1825496551 | CYP11B1,GML | c.1121+28G= (n.1121+28G=) n.1516+28G= c.1334+28G= (n.1334+28G=) c.86+28G= (n.86+28G=) c.181+34459C= (n.181+34459C=) c.1199+28G= (n.1199+28G=) c.938+28G= (n.938+28G=) c.214+34459C= (n.214+34459C=) | |
| 8 | g.142875685del | CA2688876982 | CYP11B1,GML | c.1121+28del (n.1121+28del) n.1516+28del c.1334+28del (n.1334+28del) c.86+28del (n.86+28del) c.181+34460del (n.181+34460del) c.1199+28del (n.1199+28del) c.938+28del (n.938+28del) c.214+34460del (n.214+34460del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875686A= | CA1825496552 | CYP11B1,GML | c.1121+26T= (n.1121+26T=) n.1516+26T= c.1334+26T= (n.1334+26T=) c.86+26T= (n.86+26T=) c.181+34461A= (n.181+34461A=) c.1199+26T= (n.1199+26T=) c.938+26T= (n.938+26T=) c.214+34461A= (n.214+34461A=) | |
| 8 | g.142875686A>G | CA1825496553 | CYP11B1,GML | c.1121+26T>C (n.1121+26T>C) n.1516+26T>C c.1334+26T>C (n.1334+26T>C) c.86+26T>C (n.86+26T>C) c.181+34461A>G (n.181+34461A>G) c.1199+26T>C (n.1199+26T>C) c.938+26T>C (n.938+26T>C) c.214+34461A>G (n.214+34461A>G) | dbSNP |
| 8 | g.142875687C= | CA1825496554 | CYP11B1,GML | c.1121+25G= (n.1121+25G=) n.1516+25G= c.1334+25G= (n.1334+25G=) c.86+25G= (n.86+25G=) c.181+34462C= (n.181+34462C=) c.1199+25G= (n.1199+25G=) c.938+25G= (n.938+25G=) c.214+34462C= (n.214+34462C=) | |
| 8 | g.142875687C>G | CA4905141 | CYP11B1,GML | c.1121+25G>C (n.1121+25G>C) n.1516+25G>C c.1334+25G>C (n.1334+25G>C) c.86+25G>C (n.86+25G>C) c.181+34462C>G (n.181+34462C>G) c.1199+25G>C (n.1199+25G>C) c.938+25G>C (n.938+25G>C) c.214+34462C>G (n.214+34462C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875687C>T | CA2688876983 | CYP11B1,GML | c.1121+25G>A (n.1121+25G>A) n.1516+25G>A c.1334+25G>A (n.1334+25G>A) c.86+25G>A (n.86+25G>A) c.181+34462C>T (n.181+34462C>T) c.1199+25G>A (n.1199+25G>A) c.938+25G>A (n.938+25G>A) c.214+34462C>T (n.214+34462C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875688A= | CA1825496555 | CYP11B1,GML | c.1121+24T= (n.1121+24T=) n.1516+24T= c.1334+24T= (n.1334+24T=) c.86+24T= (n.86+24T=) c.181+34463A= (n.181+34463A=) c.1199+24T= (n.1199+24T=) c.938+24T= (n.938+24T=) c.214+34463A= (n.214+34463A=) | |
| 8 | g.142875688A>G | CA4905142 | CYP11B1,GML | c.1121+24T>C (n.1121+24T>C) n.1516+24T>C c.1334+24T>C (n.1334+24T>C) c.86+24T>C (n.86+24T>C) c.181+34463A>G (n.181+34463A>G) c.1199+24T>C (n.1199+24T>C) c.938+24T>C (n.938+24T>C) c.214+34463A>G (n.214+34463A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875689G>A | CA2688876984 | CYP11B1,GML | c.1121+23C>T (n.1121+23C>T) n.1516+23C>T c.1334+23C>T (n.1334+23C>T) c.86+23C>T (n.86+23C>T) c.181+34464G>A (n.181+34464G>A) c.1199+23C>T (n.1199+23C>T) c.938+23C>T (n.938+23C>T) c.214+34464G>A (n.214+34464G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875691dup | CA187461018 | CYP11B1,GML | c.1121+23dup (n.1121+23dup) n.1516+23dup c.1334+23dup (n.1334+23dup) c.86+23dup (n.86+23dup) c.181+34466dup (n.181+34466dup) c.1199+23dup (n.1199+23dup) c.938+23dup (n.938+23dup) c.214+34466dup (n.214+34466dup) | dbSNP |
| 8 | g.142875690G>A | CA1825496557 | CYP11B1,GML | c.1121+22C>T (n.1121+22C>T) n.1516+22C>T c.1334+22C>T (n.1334+22C>T) c.86+22C>T (n.86+22C>T) c.181+34465G>A (n.181+34465G>A) c.1199+22C>T (n.1199+22C>T) c.938+22C>T (n.938+22C>T) c.214+34465G>A (n.214+34465G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142875690G= | CA1825496556 | CYP11B1,GML | c.1121+22C= (n.1121+22C=) n.1516+22C= c.1334+22C= (n.1334+22C=) c.86+22C= (n.86+22C=) c.181+34465G= (n.181+34465G=) c.1199+22C= (n.1199+22C=) c.938+22C= (n.938+22C=) c.214+34465G= (n.214+34465G=) | |
| 8 | g.142875691G>A | CA1825496559 | CYP11B1,GML | c.1121+21C>T (n.1121+21C>T) n.1516+21C>T c.1334+21C>T (n.1334+21C>T) c.86+21C>T (n.86+21C>T) c.181+34466G>A (n.181+34466G>A) c.1199+21C>T (n.1199+21C>T) c.938+21C>T (n.938+21C>T) c.214+34466G>A (n.214+34466G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142875691G= | CA1825496558 | CYP11B1,GML | c.1121+21C= (n.1121+21C=) n.1516+21C= c.1334+21C= (n.1334+21C=) c.86+21C= (n.86+21C=) c.181+34466G= (n.181+34466G=) c.1199+21C= (n.1199+21C=) c.938+21C= (n.938+21C=) c.214+34466G= (n.214+34466G=) | |
| 8 | g.142875692A>G | CA2739269017 | CYP11B1,GML | c.1121+20T>C (n.1121+20T>C) n.1516+20T>C c.1334+20T>C (n.1334+20T>C) c.86+20T>C (n.86+20T>C) c.181+34467A>G (n.181+34467A>G) c.1199+20T>C (n.1199+20T>C) c.938+20T>C (n.938+20T>C) c.214+34467A>G (n.214+34467A>G) | ClinVar |
| 8 | g.142875692A>T | CA1120117314 | CYP11B1,GML | c.1121+20T>A (n.1121+20T>A) n.1516+20T>A c.1334+20T>A (n.1334+20T>A) c.86+20T>A (n.86+20T>A) c.181+34467A>T (n.181+34467A>T) c.1199+20T>A (n.1199+20T>A) c.938+20T>A (n.938+20T>A) c.214+34467A>T (n.214+34467A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875693G>A | CA2718511612 | CYP11B1,GML | c.1121+19C>T (n.1121+19C>T) n.1516+19C>T c.1334+19C>T (n.1334+19C>T) c.86+19C>T (n.86+19C>T) c.181+34468G>A (n.181+34468G>A) c.1199+19C>T (n.1199+19C>T) c.938+19C>T (n.938+19C>T) c.214+34468G>A (n.214+34468G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142875693G= | CA1825496560 | CYP11B1,GML | c.1121+19C= (n.1121+19C=) n.1516+19C= c.1334+19C= (n.1334+19C=) c.86+19C= (n.86+19C=) c.181+34468G= (n.181+34468G=) c.1199+19C= (n.1199+19C=) c.938+19C= (n.938+19C=) c.214+34468G= (n.214+34468G=) | |
| 8 | g.142875693G>T | CA1825496561 | CYP11B1,GML | c.1121+19C>A (n.1121+19C>A) n.1516+19C>A c.1334+19C>A (n.1334+19C>A) c.86+19C>A (n.86+19C>A) c.181+34468G>T (n.181+34468G>T) c.1199+19C>A (n.1199+19C>A) c.938+19C>A (n.938+19C>A) c.214+34468G>T (n.214+34468G>T) | dbSNP |
| 8 | g.142875695C>A | CA4905143 | CYP11B1,GML | c.1121+17G>T (n.1121+17G>T) n.1516+17G>T c.1334+17G>T (n.1334+17G>T) c.86+17G>T (n.86+17G>T) c.181+34470C>A (n.181+34470C>A) c.1199+17G>T (n.1199+17G>T) c.938+17G>T (n.938+17G>T) c.214+34470C>A (n.214+34470C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875695C= | CA1825496562 | CYP11B1,GML | c.1121+17G= (n.1121+17G=) n.1516+17G= c.1334+17G= (n.1334+17G=) c.86+17G= (n.86+17G=) c.181+34470C= (n.181+34470C=) c.1199+17G= (n.1199+17G=) c.938+17G= (n.938+17G=) c.214+34470C= (n.214+34470C=) | |
| 8 | g.142875695C>T | CA585726835 | CYP11B1,GML | c.1121+17G>A (n.1121+17G>A) n.1516+17G>A c.1334+17G>A (n.1334+17G>A) c.86+17G>A (n.86+17G>A) c.181+34470C>T (n.181+34470C>T) c.1199+17G>A (n.1199+17G>A) c.938+17G>A (n.938+17G>A) c.214+34470C>T (n.214+34470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875696C>G | CA2688876985 | CYP11B1,GML | c.1121+16G>C (n.1121+16G>C) n.1516+16G>C c.1334+16G>C (n.1334+16G>C) c.86+16G>C (n.86+16G>C) c.181+34471C>G (n.181+34471C>G) c.1199+16G>C (n.1199+16G>C) c.938+16G>C (n.938+16G>C) c.214+34471C>G (n.214+34471C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875696C>T | CA2697550187 | CYP11B1,GML | c.1121+16G>A (n.1121+16G>A) n.1516+16G>A c.1334+16G>A (n.1334+16G>A) c.86+16G>A (n.86+16G>A) c.181+34471C>T (n.181+34471C>T) c.1199+16G>A (n.1199+16G>A) c.938+16G>A (n.938+16G>A) c.214+34471C>T (n.214+34471C>T) | ClinVar |
| 8 | g.142875698del | CA2688876986 | CYP11B1,GML | c.1121+14del (n.1121+14del) n.1516+14del c.1334+14del (n.1334+14del) c.86+14del (n.86+14del) c.181+34473del (n.181+34473del) c.1199+14del (n.1199+14del) c.938+14del (n.938+14del) c.214+34473del (n.214+34473del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875699A>C | CA2688876987 | CYP11B1,GML | c.1121+13T>G (n.1121+13T>G) n.1516+13T>G c.1334+13T>G (n.1334+13T>G) c.86+13T>G (n.86+13T>G) c.181+34474A>C (n.181+34474A>C) c.1199+13T>G (n.1199+13T>G) c.938+13T>G (n.938+13T>G) c.214+34474A>C (n.214+34474A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875701C>G | CA2688876988 | CYP11B1,GML | c.1121+11G>C (n.1121+11G>C) n.1516+11G>C c.1334+11G>C (n.1334+11G>C) c.86+11G>C (n.86+11G>C) c.181+34476C>G (n.181+34476C>G) c.1199+11G>C (n.1199+11G>C) c.938+11G>C (n.938+11G>C) c.214+34476C>G (n.214+34476C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875701C>T | CA2688876989 | CYP11B1,GML | c.1121+11G>A (n.1121+11G>A) n.1516+11G>A c.1334+11G>A (n.1334+11G>A) c.86+11G>A (n.86+11G>A) c.181+34476C>T (n.181+34476C>T) c.1199+11G>A (n.1199+11G>A) c.938+11G>A (n.938+11G>A) c.214+34476C>T (n.214+34476C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.142875703A= | CA1825496563 | CYP11B1,GML | c.1121+9T= (n.1121+9T=) n.1516+9T= c.1334+9T= (n.1334+9T=) c.86+9T= (n.86+9T=) c.181+34478A= (n.181+34478A=) c.1199+9T= (n.1199+9T=) c.938+9T= (n.938+9T=) c.214+34478A= (n.214+34478A=) | |
| 8 | g.142875703A>C | CA2688876990 | CYP11B1,GML | c.1121+9T>G (n.1121+9T>G) n.1516+9T>G c.1334+9T>G (n.1334+9T>G) c.86+9T>G (n.86+9T>G) c.181+34478A>C (n.181+34478A>C) c.1199+9T>G (n.1199+9T>G) c.938+9T>G (n.938+9T>G) c.214+34478A>C (n.214+34478A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875703A>G | CA4905144 | CYP11B1,GML | c.1121+9T>C (n.1121+9T>C) n.1516+9T>C c.1334+9T>C (n.1334+9T>C) c.86+9T>C (n.86+9T>C) c.181+34478A>G (n.181+34478A>G) c.1199+9T>C (n.1199+9T>C) c.938+9T>C (n.938+9T>C) c.214+34478A>G (n.214+34478A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875704G>A | CA1825496565 | CYP11B1,GML | c.1121+8C>T (n.1121+8C>T) n.1516+8C>T c.1334+8C>T (n.1334+8C>T) c.86+8C>T (n.86+8C>T) c.181+34479G>A (n.181+34479G>A) c.1199+8C>T (n.1199+8C>T) c.938+8C>T (n.938+8C>T) c.214+34479G>A (n.214+34479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142875704G= | CA1825496564 | CYP11B1,GML | c.1121+8C= (n.1121+8C=) n.1516+8C= c.1334+8C= (n.1334+8C=) c.86+8C= (n.86+8C=) c.181+34479G= (n.181+34479G=) c.1199+8C= (n.1199+8C=) c.938+8C= (n.938+8C=) c.214+34479G= (n.214+34479G=) | |
| 8 | g.142875705C= | CA1825496566 | CYP11B1,GML | c.1121+7G= (n.1121+7G=) n.1516+7G= c.1334+7G= (n.1334+7G=) c.86+7G= (n.86+7G=) c.181+34480C= (n.181+34480C=) c.1199+7G= (n.1199+7G=) c.938+7G= (n.938+7G=) c.214+34480C= (n.214+34480C=) | |
| 8 | g.142875705C>G | CA1825496567 | CYP11B1,GML | c.1121+7G>C (n.1121+7G>C) n.1516+7G>C c.1334+7G>C (n.1334+7G>C) c.86+7G>C (n.86+7G>C) c.181+34480C>G (n.181+34480C>G) c.1199+7G>C (n.1199+7G>C) c.938+7G>C (n.938+7G>C) c.214+34480C>G (n.214+34480C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142875706A= | CA1825496568 | CYP11B1,GML | c.1121+6T= (n.1121+6T=) n.1516+6T= c.1334+6T= (n.1334+6T=) c.86+6T= (n.86+6T=) c.181+34481A= (n.181+34481A=) c.1199+6T= (n.1199+6T=) c.938+6T= (n.938+6T=) c.214+34481A= (n.214+34481A=) | |
| 8 | g.142875706A>C | CA187461028 | CYP11B1,GML | c.1121+6T>G (n.1121+6T>G) n.1516+6T>G c.1334+6T>G (n.1334+6T>G) c.86+6T>G (n.86+6T>G) c.181+34481A>C (n.181+34481A>C) c.1199+6T>G (n.1199+6T>G) c.938+6T>G (n.938+6T>G) c.214+34481A>C (n.214+34481A>C) | dbSNP |
| 8 | g.142875707C>A | CA2695210363 | CYP11B1,GML | c.1121+5G>T (n.1121+5G>T) n.1516+5G>T c.1334+5G>T (n.1334+5G>T) c.86+5G>T (n.86+5G>T) c.181+34482C>A (n.181+34482C>A) c.1199+5G>T (n.1199+5G>T) c.938+5G>T (n.938+5G>T) c.214+34482C>A (n.214+34482C>A) | dbSNP |
| 8 | g.142875707C>T | CA2695210362 | CYP11B1,GML | c.1121+5G>A (n.1121+5G>A) n.1516+5G>A c.1334+5G>A (n.1334+5G>A) c.86+5G>A (n.86+5G>A) c.181+34482C>T (n.181+34482C>T) c.1199+5G>A (n.1199+5G>A) c.938+5G>A (n.938+5G>A) c.214+34482C>T (n.214+34482C>T) | |
| 8 | g.142875709C>A | CA2688876991 | CYP11B1,GML | c.1121+3G>T (n.1121+3G>T) n.1516+3G>T c.1334+3G>T (n.1334+3G>T) c.86+3G>T (n.86+3G>T) c.181+34484C>A (n.181+34484C>A) c.1199+3G>T (n.1199+3G>T) c.938+3G>T (n.938+3G>T) c.214+34484C>A (n.214+34484C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875709C>T | CA2579268160 | CYP11B1,GML | c.1121+3G>A (n.1121+3G>A) n.1516+3G>A c.1334+3G>A (n.1334+3G>A) c.86+3G>A (n.86+3G>A) c.181+34484C>T (n.181+34484C>T) c.1199+3G>A (n.1199+3G>A) c.938+3G>A (n.938+3G>A) c.214+34484C>T (n.214+34484C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875710A>C | CA372393325 | CYP11B1,GML | c.1121+2T>G (n.1121+2T>G) n.1516+2T>G c.1334+2T>G (n.1334+2T>G) c.86+2T>G (n.86+2T>G) c.181+34485A>C (n.181+34485A>C) c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) c.938+2T>G (n.938+2T>G) c.214+34485A>C (n.214+34485A>C) | |
| 8 | g.142875710A>G | CA372393327 | CYP11B1,GML | c.1121+2T>C (n.1121+2T>C) n.1516+2T>C c.1334+2T>C (n.1334+2T>C) c.86+2T>C (n.86+2T>C) c.181+34485A>G (n.181+34485A>G) c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) c.938+2T>C (n.938+2T>C) c.214+34485A>G (n.214+34485A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875710A>T | CA372393328 | CYP11B1,GML | c.1121+2T>A (n.1121+2T>A) n.1516+2T>A c.1334+2T>A (n.1334+2T>A) c.86+2T>A (n.86+2T>A) c.181+34485A>T (n.181+34485A>T) c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) c.938+2T>A (n.938+2T>A) c.214+34485A>T (n.214+34485A>T) | |
| 8 | g.142875711C>A | CA372393334 | CYP11B1,GML | c.1121+1G>T (n.1121+1G>T) n.1516+1G>T c.1334+1G>T (n.1334+1G>T) c.86+1G>T (n.86+1G>T) c.181+34486C>A (n.181+34486C>A) c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) c.938+1G>T (n.938+1G>T) c.214+34486C>A (n.214+34486C>A) | |
| 8 | g.142875711C>G | CA372393337 | CYP11B1,GML | c.1121+1G>C (n.1121+1G>C) n.1516+1G>C c.1334+1G>C (n.1334+1G>C) c.86+1G>C (n.86+1G>C) c.181+34486C>G (n.181+34486C>G) c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) c.938+1G>C (n.938+1G>C) c.214+34486C>G (n.214+34486C>G) | |
| 8 | g.142875711C>T | CA372393331 | CYP11B1,GML | c.1121+1G>A (n.1121+1G>A) n.1516+1G>A c.1334+1G>A (n.1334+1G>A) c.86+1G>A (n.86+1G>A) c.181+34486C>T (n.181+34486C>T) c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) c.938+1G>A (n.938+1G>A) c.214+34486C>T (n.214+34486C>T) | COSMIC |
| 8 | g.142875712C>A | CA372393342 | CYP11B1,GML | c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1516G>T c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.181+34487C>A (n.181+34487C>A) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.214+34487C>A (n.214+34487C>A) | |
| 8 | g.142875712C= | CA1825496569 | CYP11B1,GML | c.1121G= (p.Arg374=) n.1516G= c.1334G= (p.Arg445=) c.86G= (p.Arg29=) c.181+34487C= (n.181+34487C=) c.1199G= (p.Arg400=) c.938G= (p.Arg313=) c.214+34487C= (n.214+34487C=) | |
| 8 | g.142875712C>G | CA372393346 | CYP11B1,GML | c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1516G>C c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.181+34487C>G (n.181+34487C>G) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.214+34487C>G (n.214+34487C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875712C>T | CA339877 | CYP11B1,GML | c.1121G>A (p.Arg374Gln) n.1516G>A c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.181+34487C>T (n.181+34487C>T) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) c.214+34487C>T (n.214+34487C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142875713G>A | CA213654 | CYP11B1,GML | c.1120C>T (p.Arg374Trp) n.1515C>T c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.181+34488G>A (n.181+34488G>A) c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.937C>T (p.Arg313Trp) c.214+34488G>A (n.214+34488G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142875713G>C | CA372393354 | CYP11B1,GML | c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1515C>G c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.181+34488G>C (n.181+34488G>C) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.214+34488G>C (n.214+34488G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875713G= | CA1825496570 | CYP11B1,GML | c.1120C= (p.Arg374=) n.1515C= c.1333C= (p.Arg445=) c.85C= (p.Arg29=) c.181+34488G= (n.181+34488G=) c.1198C= (p.Arg400=) c.937C= (p.Arg313=) c.214+34488G= (n.214+34488G=) | |
| 8 | g.142875713G>T | CA213652 | CYP11B1,GML | c.1120C>A (p.Arg374=) n.1515C>A c.1333C>A (p.Arg445=) c.85C>A (p.Arg29=) c.181+34488G>T (n.181+34488G>T) c.1198C>A (p.Arg400=) c.937C>A (p.Arg313=) c.214+34488G>T (n.214+34488G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875719_142875745del | CA2695210364 | CYP11B1,GML | c.1094_1120del (p.Leu365_Leu373del) n.1489_1515del c.1307_1333del (p.Leu436_Leu444del) c.59_85del (p.Leu20_Leu28del) c.181+34494_181+34520del (n.181+34494_181+34520del) c.1172_1198del (p.Leu391_Leu399del) c.911_937del (p.Leu304_Leu312del) c.214+34494_214+34520del (n.214+34494_214+34520del) | |
| 8 | g.142875714C>A | CA372393361 | CYP11B1,GML | c.1119G>T (p.Leu373Phe) n.1514G>T c.1332G>T (p.Leu444Phe) c.84G>T (p.Leu28Phe) c.181+34489C>A (n.181+34489C>A) c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.214+34489C>A (n.214+34489C>A) | COSMIC |
| 8 | g.142875714C>G | CA372393363 | CYP11B1,GML | c.1119G>C (p.Leu373Phe) n.1514G>C c.1332G>C (p.Leu444Phe) c.84G>C (p.Leu28Phe) c.181+34489C>G (n.181+34489C>G) c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.214+34489C>G (n.214+34489C>G) | |
| 8 | g.142875714C>T | CA463326280 | CYP11B1,GML | c.1119G>A (p.Leu373=) n.1514G>A c.1332G>A (p.Leu444=) c.84G>A (p.Leu28=) c.181+34489C>T (n.181+34489C>T) c.1197G>A (p.Leu399=) c.936G>A (p.Leu312=) c.214+34489C>T (n.214+34489C>T) | |
| 8 | g.142875715A>C | CA372393369 | CYP11B1,GML | c.1118T>G (p.Leu373Trp) n.1513T>G c.1331T>G (p.Leu444Trp) c.83T>G (p.Leu28Trp) c.181+34490A>C (n.181+34490A>C) c.1196T>G (p.Leu399Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.214+34490A>C (n.214+34490A>C) | |
| 8 | g.142875715A>G | CA372393372 | CYP11B1,GML | c.1118T>C (p.Leu373Ser) n.1513T>C c.1331T>C (p.Leu444Ser) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.181+34490A>G (n.181+34490A>G) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.214+34490A>G (n.214+34490A>G) | |
| 8 | g.142875715A>T | CA372393375 | CYP11B1,GML | c.1118T>A (p.Leu373Ter) n.1513T>A c.1331T>A (p.Leu444Ter) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.181+34490A>T (n.181+34490A>T) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.214+34490A>T (n.214+34490A>T) | |
| 8 | g.142875716A= | CA1825496571 | CYP11B1,GML | c.1117T= (p.Leu373=) n.1512T= c.1330T= (p.Leu444=) c.82T= (p.Leu28=) c.181+34491A= (n.181+34491A=) c.1195T= (p.Leu399=) c.934T= (p.Leu312=) c.214+34491A= (n.214+34491A=) | |
| 8 | g.142875716A>C | CA372393379 | CYP11B1,GML | c.1117T>G (p.Leu373Val) n.1512T>G c.1330T>G (p.Leu444Val) c.82T>G (p.Leu28Val) c.181+34491A>C (n.181+34491A>C) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.934T>G (p.Leu312Val) c.214+34491A>C (n.214+34491A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875716A>G | CA463326292 | CYP11B1,GML | c.1117T>C (p.Leu373=) n.1512T>C c.1330T>C (p.Leu444=) c.82T>C (p.Leu28=) c.181+34491A>G (n.181+34491A>G) c.1195T>C (p.Leu399=) c.934T>C (p.Leu312=) c.214+34491A>G (n.214+34491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875716A>T | CA372393381 | CYP11B1,GML | c.1117T>A (p.Leu373Met) n.1512T>A c.1330T>A (p.Leu444Met) c.82T>A (p.Leu28Met) c.181+34491A>T (n.181+34491A>T) c.1195T>A (p.Leu399Met) c.934T>A (p.Leu312Met) c.214+34491A>T (n.214+34491A>T) | |
| 8 | g.142875717G>A | CA463326298 | CYP11B1,GML | c.1116C>T (p.Thr372=) n.1511C>T c.1329C>T (p.Thr443=) c.81C>T (p.Thr27=) c.181+34492G>A (n.181+34492G>A) c.1194C>T (p.Thr398=) c.933C>T (p.Thr311=) c.214+34492G>A (n.214+34492G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875717G>C | CA463326300 | CYP11B1,GML | c.1116C>G (p.Thr372=) n.1511C>G c.1329C>G (p.Thr443=) c.81C>G (p.Thr27=) c.181+34492G>C (n.181+34492G>C) c.1194C>G (p.Thr398=) c.933C>G (p.Thr311=) c.214+34492G>C (n.214+34492G>C) | |
| 8 | g.142875717G= | CA1825496572 | CYP11B1,GML | c.1116C= (p.Thr372=) n.1511C= c.1329C= (p.Thr443=) c.81C= (p.Thr27=) c.181+34492G= (n.181+34492G=) c.1194C= (p.Thr398=) c.933C= (p.Thr311=) c.214+34492G= (n.214+34492G=) | |
| 8 | g.142875717G>T | CA4905145 | CYP11B1,GML | c.1116C>A (p.Thr372=) n.1511C>A c.1329C>A (p.Thr443=) c.81C>A (p.Thr27=) c.181+34492G>T (n.181+34492G>T) c.1194C>A (p.Thr398=) c.933C>A (p.Thr311=) c.214+34492G>T (n.214+34492G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875718G>A | CA372393397 | CYP11B1,GML | c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1510C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.181+34493G>A (n.181+34493G>A) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.214+34493G>A (n.214+34493G>A) | |
| 8 | g.142875718G>C | CA372393400 | CYP11B1,GML | c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1510C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.80C>G (p.Thr27Ser) c.181+34493G>C (n.181+34493G>C) c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.214+34493G>C (n.214+34493G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142875718G= | CA1825496573 | CYP11B1,GML | c.1115C= (p.Thr372=) n.1510C= c.1328C= (p.Thr443=) c.80C= (p.Thr27=) c.181+34493G= (n.181+34493G=) c.1193C= (p.Thr398=) c.932C= (p.Thr311=) c.214+34493G= (n.214+34493G=) | |
| 8 | g.142875718G>T | CA372393402 | CYP11B1,GML | c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1510C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.80C>A (p.Thr27Asn) c.181+34493G>T (n.181+34493G>T) c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.214+34493G>T (n.214+34493G>T) | |
| 8 | g.142875719T>A | CA372393408 | CYP11B1,GML | c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1509A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.181+34494T>A (n.181+34494T>A) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.214+34494T>A (n.214+34494T>A) | |
| 8 | g.142875719T>C | CA372393413 | CYP11B1,GML | c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1509A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.181+34494T>C (n.181+34494T>C) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.214+34494T>C (n.214+34494T>C) | |
| 8 | g.142875719T>G | CA372393416 | CYP11B1,GML | c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1509A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.181+34494T>G (n.181+34494T>G) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.214+34494T>G (n.214+34494T>G) | |
| 8 | g.142875720C>A | CA372393419 | CYP11B1,GML | c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.1508G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.181+34495C>A (n.181+34495C>A) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.214+34495C>A (n.214+34495C>A) | |
| 8 | g.142875720C>G | CA372393421 | CYP11B1,GML | c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.1508G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.181+34495C>G (n.181+34495C>G) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.214+34495C>G (n.214+34495C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875720C>T | CA463326319 | CYP11B1,GML | c.1113G>A (p.Glu371=) n.1508G>A c.1326G>A (p.Glu442=) c.78G>A (p.Glu26=) c.181+34495C>T (n.181+34495C>T) c.1191G>A (p.Glu397=) c.930G>A (p.Glu310=) c.214+34495C>T (n.214+34495C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.142875721T>A | CA372393427 | CYP11B1,GML | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1507A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.181+34496T>A (n.181+34496T>A) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.214+34496T>A (n.214+34496T>A) | |
| 8 | g.142875721T>C | CA4905146 | CYP11B1,GML | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1507A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.181+34496T>C (n.181+34496T>C) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.214+34496T>C (n.214+34496T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875721T>G | CA372393433 | CYP11B1,GML | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1507A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.181+34496T>G (n.181+34496T>G) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.214+34496T>G (n.214+34496T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875721T= | CA1825496574 | CYP11B1,GML | c.1112A= (p.Glu371=) n.1507A= c.1325A= (p.Glu442=) c.77A= (p.Glu26=) c.181+34496T= (n.181+34496T=) c.1190A= (p.Glu397=) c.929A= (p.Glu310=) c.214+34496T= (n.214+34496T=) | |
| 8 | g.142875722C>A | CA372393438 | CYP11B1,GML | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1506G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.181+34497C>A (n.181+34497C>A) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.214+34497C>A (n.214+34497C>A) | |
| 8 | g.142875722C>G | CA372393444 | CYP11B1,GML | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1506G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.181+34497C>G (n.181+34497C>G) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.214+34497C>G (n.214+34497C>G) | |
| 8 | g.142875722C>T | CA372393446 | CYP11B1,GML | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1506G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.181+34497C>T (n.181+34497C>T) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.214+34497C>T (n.214+34497C>T) | COSMIC |
| 8 | g.142875723C>A | CA372393454 | CYP11B1,GML | c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1505G>T c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.181+34498C>A (n.181+34498C>A) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.927G>T (p.Lys309Asn) c.214+34498C>A (n.214+34498C>A) | |
| 8 | g.142875723C= | CA1825496575 | CYP11B1,GML | c.1110G= (p.Lys370=) n.1505G= c.1323G= (p.Lys441=) c.75G= (p.Lys25=) c.181+34498C= (n.181+34498C=) c.1188G= (p.Lys396=) c.927G= (p.Lys309=) c.214+34498C= (n.214+34498C=) | |
| 8 | g.142875723C>G | CA372393456 | CYP11B1,GML | c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1505G>C c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.181+34498C>G (n.181+34498C>G) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.927G>C (p.Lys309Asn) c.214+34498C>G (n.214+34498C>G) | |
| 8 | g.142875723C>T | CA4905147 | CYP11B1,GML | c.1110G>A (p.Lys370=) n.1505G>A c.1323G>A (p.Lys441=) c.75G>A (p.Lys25=) c.181+34498C>T (n.181+34498C>T) c.1188G>A (p.Lys396=) c.927G>A (p.Lys309=) c.214+34498C>T (n.214+34498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142875724T>A | CA372393468 | CYP11B1,GML | c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1504A>T c.1322A>T (p.Lys441Met) c.74A>T (p.Lys25Met) c.181+34499T>A (n.181+34499T>A) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.926A>T (p.Lys309Met) c.214+34499T>A (n.214+34499T>A) | |
| 8 | g.142875724T>C | CA372393462 | CYP11B1,GML | c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1504A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.181+34499T>C (n.181+34499T>C) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.214+34499T>C (n.214+34499T>C) | |
| 8 | g.142875724T>G | CA372393465 | CYP11B1,GML | c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1504A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.181+34499T>G (n.181+34499T>G) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.214+34499T>G (n.214+34499T>G) | |
| 8 | g.142875725T>A | CA372393474 | CYP11B1,GML | c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1503A>T c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.181+34500T>A (n.181+34500T>A) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.214+34500T>A (n.214+34500T>A) | |
| 8 | g.142875725T>C | CA372393477 | CYP11B1,GML | c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1503A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.181+34500T>C (n.181+34500T>C) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.214+34500T>C (n.214+34500T>C) | |
| 8 | g.142875725T>G | CA372393480 | CYP11B1,GML | c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1503A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.181+34500T>G (n.181+34500T>G) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.214+34500T>G (n.214+34500T>G) | |
| 8 | g.142875726G>A | CA463326349 | CYP11B1,GML | c.1107C>T (p.Leu369=) n.1502C>T c.1320C>T (p.Leu440=) c.72C>T (p.Leu24=) c.181+34501G>A (n.181+34501G>A) c.1185C>T (p.Leu395=) c.924C>T (p.Leu308=) c.214+34501G>A (n.214+34501G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875726G>C | CA463326351 | CYP11B1,GML | c.1107C>G (p.Leu369=) n.1502C>G c.1320C>G (p.Leu440=) c.72C>G (p.Leu24=) c.181+34501G>C (n.181+34501G>C) c.1185C>G (p.Leu395=) c.924C>G (p.Leu308=) c.214+34501G>C (n.214+34501G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875726G= | CA1825496576 | CYP11B1,GML | c.1107C= (p.Leu369=) n.1502C= c.1320C= (p.Leu440=) c.72C= (p.Leu24=) c.181+34501G= (n.181+34501G=) c.1185C= (p.Leu395=) c.924C= (p.Leu308=) c.214+34501G= (n.214+34501G=) | |
| 8 | g.142875726G>T | CA463326354 | CYP11B1,GML | c.1107C>A (p.Leu369=) n.1502C>A c.1320C>A (p.Leu440=) c.72C>A (p.Leu24=) c.181+34501G>T (n.181+34501G>T) c.1185C>A (p.Leu395=) c.924C>A (p.Leu308=) c.214+34501G>T (n.214+34501G>T) | |
| 8 | g.142875727A>C | CA372393492 | CYP11B1,GML | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1501T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.181+34502A>C (n.181+34502A>C) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.214+34502A>C (n.214+34502A>C) | |
| 8 | g.142875727A>G | CA372393488 | CYP11B1,GML | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1501T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.181+34502A>G (n.181+34502A>G) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.214+34502A>G (n.214+34502A>G) | |
| 8 | g.142875727A>T | CA372393485 | CYP11B1,GML | c.1106T>A (p.Leu369His) n.1501T>A c.1319T>A (p.Leu440His) c.71T>A (p.Leu24His) c.181+34502A>T (n.181+34502A>T) c.1184T>A (p.Leu395His) c.923T>A (p.Leu308His) c.214+34502A>T (n.214+34502A>T) | |
| 8 | g.142875728G>A | CA372393495 | CYP11B1,GML | c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.1500C>T c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.181+34503G>A (n.181+34503G>A) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.214+34503G>A (n.214+34503G>A) | |
| 8 | g.142875728G>C | CA4905148 | CYP11B1,GML | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1500C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.70C>G (p.Leu24Val) c.181+34503G>C (n.181+34503G>C) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.214+34503G>C (n.214+34503G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875728G= | CA1825496577 | CYP11B1,GML | c.1105C= (p.Leu369=) n.1500C= c.1318C= (p.Leu440=) c.70C= (p.Leu24=) c.181+34503G= (n.181+34503G=) c.1183C= (p.Leu395=) c.922C= (p.Leu308=) c.214+34503G= (n.214+34503G=) | |
| 8 | g.142875728G>T | CA372393500 | CYP11B1,GML | c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.1500C>A c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.181+34503G>T (n.181+34503G>T) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.214+34503G>T (n.214+34503G>T) | |
| 8 | g.142875729G>A | CA463326368 | CYP11B1,GML | c.1104C>T (p.Ala368=) n.1499C>T c.1317C>T (p.Ala439=) c.69C>T (p.Ala23=) c.181+34504G>A (n.181+34504G>A) c.1182C>T (p.Ala394=) c.921C>T (p.Ala307=) c.214+34504G>A (n.214+34504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875729G>C | CA463326369 | CYP11B1,GML | c.1104C>G (p.Ala368=) n.1499C>G c.1317C>G (p.Ala439=) c.69C>G (p.Ala23=) c.181+34504G>C (n.181+34504G>C) c.1182C>G (p.Ala394=) c.921C>G (p.Ala307=) c.214+34504G>C (n.214+34504G>C) | |
| 8 | g.142875729G= | CA1825496578 | CYP11B1,GML | c.1104C= (p.Ala368=) n.1499C= c.1317C= (p.Ala439=) c.69C= (p.Ala23=) c.181+34504G= (n.181+34504G=) c.1182C= (p.Ala394=) c.921C= (p.Ala307=) c.214+34504G= (n.214+34504G=) | |
| 8 | g.142875729G>T | CA463326370 | CYP11B1,GML | c.1104C>A (p.Ala368=) n.1499C>A c.1317C>A (p.Ala439=) c.69C>A (p.Ala23=) c.181+34504G>T (n.181+34504G>T) c.1182C>A (p.Ala394=) c.921C>A (p.Ala307=) c.214+34504G>T (n.214+34504G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142875730G>A | CA372393504 | CYP11B1,GML | c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1498C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.181+34505G>A (n.181+34505G>A) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.214+34505G>A (n.214+34505G>A) | |
| 8 | g.142875730G>C | CA372393508 | CYP11B1,GML | c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1498C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.181+34505G>C (n.181+34505G>C) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.214+34505G>C (n.214+34505G>C) | |
| 8 | g.142875730G= | CA1825496579 | CYP11B1,GML | c.1103C= (p.Ala368=) n.1498C= c.1316C= (p.Ala439=) c.68C= (p.Ala23=) c.181+34505G= (n.181+34505G=) c.1181C= (p.Ala394=) c.920C= (p.Ala307=) c.214+34505G= (n.214+34505G=) | |
| 8 | g.142875730G>T | CA339884 | CYP11B1,GML | c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1498C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.181+34505G>T (n.181+34505G>T) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.214+34505G>T (n.214+34505G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142875731C>A | CA372393513 | CYP11B1,GML | c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1497G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.181+34506C>A (n.181+34506C>A) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.214+34506C>A (n.214+34506C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875731C>G | CA372393519 | CYP11B1,GML | c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1497G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.181+34506C>G (n.181+34506C>G) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.214+34506C>G (n.214+34506C>G) | |
| 8 | g.142875731C>T | CA372393516 | CYP11B1,GML | c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1497G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.181+34506C>T (n.181+34506C>T) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.214+34506C>T (n.214+34506C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875732C>A | CA463326383 | CYP11B1,GML | c.1101G>T (p.Ala367=) n.1496G>T c.1314G>T (p.Ala438=) c.66G>T (p.Ala22=) c.181+34507C>A (n.181+34507C>A) c.1179G>T (p.Ala393=) c.918G>T (p.Ala306=) c.214+34507C>A (n.214+34507C>A) | |
| 8 | g.142875732C= | CA1825496580 | CYP11B1,GML | c.1101G= (p.Ala367=) n.1496G= c.1314G= (p.Ala438=) c.66G= (p.Ala22=) c.181+34507C= (n.181+34507C=) c.1179G= (p.Ala393=) c.918G= (p.Ala306=) c.214+34507C= (n.214+34507C=) | |
| 8 | g.142875732C>G | CA463326387 | CYP11B1,GML | c.1101G>C (p.Ala367=) n.1496G>C c.1314G>C (p.Ala438=) c.66G>C (p.Ala22=) c.181+34507C>G (n.181+34507C>G) c.1179G>C (p.Ala393=) c.918G>C (p.Ala306=) c.214+34507C>G (n.214+34507C>G) | |
| 8 | g.142875732C>T | CA4905149 | CYP11B1,GML | c.1101G>A (p.Ala367=) n.1496G>A c.1314G>A (p.Ala438=) c.66G>A (p.Ala22=) c.181+34507C>T (n.181+34507C>T) c.1179G>A (p.Ala393=) c.918G>A (p.Ala306=) c.214+34507C>T (n.214+34507C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875733G>A | CA372393530 | CYP11B1,GML | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1495C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.181+34508G>A (n.181+34508G>A) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.214+34508G>A (n.214+34508G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875733G>C | CA372393533 | CYP11B1,GML | c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1495C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.181+34508G>C (n.181+34508G>C) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.214+34508G>C (n.214+34508G>C) | |
| 8 | g.142875733G= | CA1825496581 | CYP11B1,GML | c.1100C= (p.Ala367=) n.1495C= c.1313C= (p.Ala438=) c.65C= (p.Ala22=) c.181+34508G= (n.181+34508G=) c.1178C= (p.Ala393=) c.917C= (p.Ala306=) c.214+34508G= (n.214+34508G=) | |
| 8 | g.142875733G>T | CA372393536 | CYP11B1,GML | c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1495C>A c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.65C>A (p.Ala22Glu) c.181+34508G>T (n.181+34508G>T) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.214+34508G>T (n.214+34508G>T) | |
| 8 | g.142875734C>A | CA4905151 | CYP11B1,GML | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1494G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.181+34509C>A (n.181+34509C>A) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.214+34509C>A (n.214+34509C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875734C= | CA1825496582 | CYP11B1,GML | c.1099G= (p.Ala367=) n.1494G= c.1312G= (p.Ala438=) c.64G= (p.Ala22=) c.181+34509C= (n.181+34509C=) c.1177G= (p.Ala393=) c.916G= (p.Ala306=) c.214+34509C= (n.214+34509C=) | |
| 8 | g.142875734C>G | CA372393542 | CYP11B1,GML | c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1494G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.181+34509C>G (n.181+34509C>G) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.214+34509C>G (n.214+34509C>G) | |
| 8 | g.142875734C>T | CA4905150 | CYP11B1,GML | c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1494G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.181+34509C>T (n.181+34509C>T) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.214+34509C>T (n.214+34509C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142875735A= | CA1825496583 | CYP11B1,GML | c.1098T= (p.Arg366=) n.1493T= c.1311T= (p.Arg437=) c.63T= (p.Arg21=) c.181+34510A= (n.181+34510A=) c.1176T= (p.Arg392=) c.915T= (p.Arg305=) c.214+34510A= (n.214+34510A=) | |
| 8 | g.142875735A>C | CA4905152 | CYP11B1,GML | c.1098T>G (p.Arg366=) n.1493T>G c.1311T>G (p.Arg437=) c.63T>G (p.Arg21=) c.181+34510A>C (n.181+34510A>C) c.1176T>G (p.Arg392=) c.915T>G (p.Arg305=) c.214+34510A>C (n.214+34510A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875735A>G | CA463326408 | CYP11B1,GML | c.1098T>C (p.Arg366=) n.1493T>C c.1311T>C (p.Arg437=) c.63T>C (p.Arg21=) c.181+34510A>G (n.181+34510A>G) c.1176T>C (p.Arg392=) c.915T>C (p.Arg305=) c.214+34510A>G (n.214+34510A>G) | |
| 8 | g.142875735A>T | CA463326405 | CYP11B1,GML | c.1098T>A (p.Arg366=) n.1493T>A c.1311T>A (p.Arg437=) c.63T>A (p.Arg21=) c.181+34510A>T (n.181+34510A>T) c.1176T>A (p.Arg392=) c.915T>A (p.Arg305=) c.214+34510A>T (n.214+34510A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875736C>A | CA4905154 | CYP11B1,GML | c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.1492G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.62G>T (p.Arg21Leu) c.181+34511C>A (n.181+34511C>A) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.214+34511C>A (n.214+34511C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875736C= | CA1825496584 | CYP11B1,GML | c.1097G= (p.Arg366=) n.1492G= c.1310G= (p.Arg437=) c.62G= (p.Arg21=) c.181+34511C= (n.181+34511C=) c.1175G= (p.Arg392=) c.914G= (p.Arg305=) c.214+34511C= (n.214+34511C=) | |
| 8 | g.142875736C>G | CA372393551 | CYP11B1,GML | c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.1492G>C c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.62G>C (p.Arg21Pro) c.181+34511C>G (n.181+34511C>G) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.214+34511C>G (n.214+34511C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875736C>T | CA4905153 | CYP11B1,GML | c.1097G>A (p.Arg366His) n.1492G>A c.1310G>A (p.Arg437His) c.62G>A (p.Arg21His) c.181+34511C>T (n.181+34511C>T) c.1175G>A (p.Arg392His) c.914G>A (p.Arg305His) c.214+34511C>T (n.214+34511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142875737G>A | CA4905155 | CYP11B1,GML | c.1096C>T (p.Arg366Cys) n.1491C>T c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.61C>T (p.Arg21Cys) c.181+34512G>A (n.181+34512G>A) c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.913C>T (p.Arg305Cys) c.214+34512G>A (n.214+34512G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142875737G>C | CA372393564 | CYP11B1,GML | c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.1491C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.61C>G (p.Arg21Gly) c.181+34512G>C (n.181+34512G>C) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.214+34512G>C (n.214+34512G>C) | |
| 8 | g.142875737G= | CA1825496585 | CYP11B1,GML | c.1096C= (p.Arg366=) n.1491C= c.1309C= (p.Arg437=) c.61C= (p.Arg21=) c.181+34512G= (n.181+34512G=) c.1174C= (p.Arg392=) c.913C= (p.Arg305=) c.214+34512G= (n.214+34512G=) | |
| 8 | g.142875737G>T | CA372393556 | CYP11B1,GML | c.1096C>A (p.Arg366Ser) n.1491C>A c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.61C>A (p.Arg21Ser) c.181+34512G>T (n.181+34512G>T) c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.913C>A (p.Arg305Ser) c.214+34512G>T (n.214+34512G>T) | |
| 8 | g.142875738C>A | CA463326428 | CYP11B1,GML | c.1095G>T (p.Leu365=) n.1490G>T c.1308G>T (p.Leu436=) c.60G>T (p.Leu20=) c.181+34513C>A (n.181+34513C>A) c.1173G>T (p.Leu391=) c.912G>T (p.Leu304=) c.214+34513C>A (n.214+34513C>A) | |
| 8 | g.142875738C= | CA1825496586 | CYP11B1,GML | c.1095G= (p.Leu365=) n.1490G= c.1308G= (p.Leu436=) c.60G= (p.Leu20=) c.181+34513C= (n.181+34513C=) c.1173G= (p.Leu391=) c.912G= (p.Leu304=) c.214+34513C= (n.214+34513C=) | |
| 8 | g.142875738C>G | CA463326431 | CYP11B1,GML | c.1095G>C (p.Leu365=) n.1490G>C c.1308G>C (p.Leu436=) c.60G>C (p.Leu20=) c.181+34513C>G (n.181+34513C>G) c.1173G>C (p.Leu391=) c.912G>C (p.Leu304=) c.214+34513C>G (n.214+34513C>G) | |
| 8 | g.142875738C>T | CA4905156 | CYP11B1,GML | c.1095G>A (p.Leu365=) n.1490G>A c.1308G>A (p.Leu436=) c.60G>A (p.Leu20=) c.181+34513C>T (n.181+34513C>T) c.1173G>A (p.Leu391=) c.912G>A (p.Leu304=) c.214+34513C>T (n.214+34513C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875739A>C | CA372393572 | CYP11B1,GML | c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1489T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.181+34514A>C (n.181+34514A>C) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.214+34514A>C (n.214+34514A>C) | |
| 8 | g.142875739A>G | CA372393575 | CYP11B1,GML | c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1489T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.181+34514A>G (n.181+34514A>G) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.214+34514A>G (n.214+34514A>G) | |
| 8 | g.142875739A>T | CA372393578 | CYP11B1,GML | c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.1489T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) c.181+34514A>T (n.181+34514A>T) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.214+34514A>T (n.214+34514A>T) | |
| 8 | g.142875740del | CA2688876992 | CYP11B1,GML | c.1093del (p.Leu365CysfsTer?) n.1488del c.1306del (p.Leu436CysfsTer?) c.58del (p.Leu20CysfsTer22) c.181+34515del (n.181+34515del) c.1171del (p.Leu391CysfsTer22) c.1171del (p.Leu391CysfsTer?) c.1093del (p.Leu365CysfsTer22) c.910del (p.Leu304CysfsTer22) c.214+34515del (n.214+34515del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875740G>A | CA4905157 | CYP11B1,GML | c.1093C>T (p.Leu365=) n.1488C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.58C>T (p.Leu20=) c.181+34515G>A (n.181+34515G>A) c.1171C>T (p.Leu391=) c.910C>T (p.Leu304=) c.214+34515G>A (n.214+34515G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875740G>C | CA372393585 | CYP11B1,GML | c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1488C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.181+34515G>C (n.181+34515G>C) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.214+34515G>C (n.214+34515G>C) | |
| 8 | g.142875740G= | CA1825496587 | CYP11B1,GML | c.1093C= (p.Leu365=) n.1488C= c.1306C= (p.Leu436=) c.58C= (p.Leu20=) c.181+34515G= (n.181+34515G=) c.1171C= (p.Leu391=) c.910C= (p.Leu304=) c.214+34515G= (n.214+34515G=) | |
| 8 | g.142875740G>T | CA372393588 | CYP11B1,GML | c.1093C>A (p.Leu365Met) n.1488C>A c.1306C>A (p.Leu436Met) c.58C>A (p.Leu20Met) c.181+34515G>T (n.181+34515G>T) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.214+34515G>T (n.214+34515G>T) | |
| 8 | g.142875741C>A | CA4905158 | CYP11B1,GML | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.1487G>T c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.57G>T (p.Leu19Phe) c.181+34516C>A (n.181+34516C>A) c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) c.214+34516C>A (n.214+34516C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875741C= | CA1825496588 | CYP11B1,GML | c.1092G= (p.Leu364=) n.1487G= c.1305G= (p.Leu435=) c.57G= (p.Leu19=) c.181+34516C= (n.181+34516C=) c.1170G= (p.Leu390=) c.909G= (p.Leu303=) c.214+34516C= (n.214+34516C=) | |
| 8 | g.142875741C>G | CA372393593 | CYP11B1,GML | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.1487G>C c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.57G>C (p.Leu19Phe) c.181+34516C>G (n.181+34516C>G) c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) c.214+34516C>G (n.214+34516C>G) | |
| 8 | g.142875741C>T | CA463326452 | CYP11B1,GML | c.1092G>A (p.Leu364=) n.1487G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.57G>A (p.Leu19=) c.181+34516C>T (n.181+34516C>T) c.1170G>A (p.Leu390=) c.909G>A (p.Leu303=) c.214+34516C>T (n.214+34516C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875742A>C | CA372393597 | CYP11B1,GML | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.1486T>G c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.56T>G (p.Leu19Trp) c.181+34517A>C (n.181+34517A>C) c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) c.214+34517A>C (n.214+34517A>C) | |
| 8 | g.142875742A>G | CA372393599 | CYP11B1,GML | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.1486T>C c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) c.181+34517A>G (n.181+34517A>G) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.214+34517A>G (n.214+34517A>G) | |
| 8 | g.142875742A>T | CA372393604 | CYP11B1,GML | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.1486T>A c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) c.181+34517A>T (n.181+34517A>T) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.214+34517A>T (n.214+34517A>T) | |
| 8 | g.142875743A= | CA1825496589 | CYP11B1,GML | c.1090T= (p.Leu364=) n.1485T= c.1303T= (p.Leu435=) c.55T= (p.Leu19=) c.181+34518A= (n.181+34518A=) c.1168T= (p.Leu390=) c.907T= (p.Leu303=) c.214+34518A= (n.214+34518A=) | |
| 8 | g.142875743A>C | CA372393615 | CYP11B1,GML | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.1485T>G c.1303T>G (p.Leu435Val) c.55T>G (p.Leu19Val) c.181+34518A>C (n.181+34518A>C) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.214+34518A>C (n.214+34518A>C) | |
| 8 | g.142875743A>G | CA4905159 | CYP11B1,GML | c.1090T>C (p.Leu364=) n.1485T>C c.1303T>C (p.Leu435=) c.55T>C (p.Leu19=) c.181+34518A>G (n.181+34518A>G) c.1168T>C (p.Leu390=) c.907T>C (p.Leu303=) c.214+34518A>G (n.214+34518A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875743A>T | CA372393609 | CYP11B1,GML | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.1485T>A c.1303T>A (p.Leu435Met) c.55T>A (p.Leu19Met) c.181+34518A>T (n.181+34518A>T) c.1168T>A (p.Leu390Met) c.907T>A (p.Leu303Met) c.214+34518A>T (n.214+34518A>T) | |
| 8 | g.142875744G>A | CA463326470 | CYP11B1,GML | c.1089C>T (p.Pro363=) n.1484C>T c.1302C>T (p.Pro434=) c.54C>T (p.Pro18=) c.181+34519G>A (n.181+34519G>A) c.1167C>T (p.Pro389=) c.906C>T (p.Pro302=) c.214+34519G>A (n.214+34519G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875744G>C | CA463326472 | CYP11B1,GML | c.1089C>G (p.Pro363=) n.1484C>G c.1302C>G (p.Pro434=) c.54C>G (p.Pro18=) c.181+34519G>C (n.181+34519G>C) c.1167C>G (p.Pro389=) c.906C>G (p.Pro302=) c.214+34519G>C (n.214+34519G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142875744G>T | CA463326474 | CYP11B1,GML | c.1089C>A (p.Pro363=) n.1484C>A c.1302C>A (p.Pro434=) c.54C>A (p.Pro18=) c.181+34519G>T (n.181+34519G>T) c.1167C>A (p.Pro389=) c.906C>A (p.Pro302=) c.214+34519G>T (n.214+34519G>T) | |
| 8 | g.142875745G>A | CA372393621 | CYP11B1,GML | c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1483C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.181+34520G>A (n.181+34520G>A) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.214+34520G>A (n.214+34520G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142875745G>C | CA372393624 | CYP11B1,GML | c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1483C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.181+34520G>C (n.181+34520G>C) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.214+34520G>C (n.214+34520G>C) | |
| 8 | g.142875745G>T | CA372393628 | CYP11B1,GML | c.1088C>A (p.Pro363His) n.1483C>A c.1301C>A (p.Pro434His) c.53C>A (p.Pro18His) c.181+34520G>T (n.181+34520G>T) c.1166C>A (p.Pro389His) c.905C>A (p.Pro302His) c.214+34520G>T (n.214+34520G>T) | |
| 8 | g.142875746G>A | CA372393631 | CYP11B1,GML | c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1482C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.181+34521G>A (n.181+34521G>A) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.214+34521G>A (n.214+34521G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875746G>C | CA4905161 | CYP11B1,GML | c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1482C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.181+34521G>C (n.181+34521G>C) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.214+34521G>C (n.214+34521G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875746G= | CA1825496590 | CYP11B1,GML | c.1087C= (p.Pro363=) n.1482C= c.1300C= (p.Pro434=) c.52C= (p.Pro18=) c.181+34521G= (n.181+34521G=) c.1165C= (p.Pro389=) c.904C= (p.Pro302=) c.214+34521G= (n.214+34521G=) | |
| 8 | g.142875746G>T | CA4905160 | CYP11B1,GML | c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1482C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.181+34521G>T (n.181+34521G>T) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.214+34521G>T (n.214+34521G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875747C>A | CA463326491 | CYP11B1,GML | c.1086G>T (p.Leu362=) n.1481G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.51G>T (p.Leu17=) c.181+34522C>A (n.181+34522C>A) c.1164G>T (p.Leu388=) c.903G>T (p.Leu301=) c.214+34522C>A (n.214+34522C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142875747C= | CA1825496591 | CYP11B1,GML | c.1086G= (p.Leu362=) n.1481G= c.1299G= (p.Leu433=) c.51G= (p.Leu17=) c.181+34522C= (n.181+34522C=) c.1164G= (p.Leu388=) c.903G= (p.Leu301=) c.214+34522C= (n.214+34522C=) | |
| 8 | g.142875747C>G | CA4905162 | CYP11B1,GML | c.1086G>C (p.Leu362=) n.1481G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.51G>C (p.Leu17=) c.181+34522C>G (n.181+34522C>G) c.1164G>C (p.Leu388=) c.903G>C (p.Leu301=) c.214+34522C>G (n.214+34522C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875747C>T | CA463326493 | CYP11B1,GML | c.1086G>A (p.Leu362=) n.1481G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.51G>A (p.Leu17=) c.181+34522C>T (n.181+34522C>T) c.1164G>A (p.Leu388=) c.903G>A (p.Leu301=) c.214+34522C>T (n.214+34522C>T) | |
| 8 | g.142875748A>C | CA372393642 | CYP11B1,GML | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1480T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.181+34523A>C (n.181+34523A>C) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.214+34523A>C (n.214+34523A>C) | |
| 8 | g.142875748A>G | CA372393645 | CYP11B1,GML | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1480T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.181+34523A>G (n.181+34523A>G) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.214+34523A>G (n.214+34523A>G) | |
| 8 | g.142875748A>T | CA372393648 | CYP11B1,GML | c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1480T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.181+34523A>T (n.181+34523A>T) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.214+34523A>T (n.214+34523A>T) | |
| 8 | g.142875749G>A | CA463326504 | CYP11B1,GML | c.1084C>T (p.Leu362=) n.1479C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.49C>T (p.Leu17=) c.181+34524G>A (n.181+34524G>A) c.1162C>T (p.Leu388=) c.901C>T (p.Leu301=) c.214+34524G>A (n.214+34524G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875749G>C | CA372393652 | CYP11B1,GML | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1479C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.181+34524G>C (n.181+34524G>C) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.214+34524G>C (n.214+34524G>C) | |
| 8 | g.142875749G>T | CA372393655 | CYP11B1,GML | c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1479C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.49C>A (p.Leu17Met) c.181+34524G>T (n.181+34524G>T) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.214+34524G>T (n.214+34524G>T) | |
| 8 | g.142875750C>A | CA372393657 | CYP11B1,GML | c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1478G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) c.181+34525C>A (n.181+34525C>A) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.214+34525C>A (n.214+34525C>A) | |
| 8 | g.142875750C>G | CA372393659 | CYP11B1,GML | c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1478G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) c.181+34525C>G (n.181+34525C>G) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.214+34525C>G (n.214+34525C>G) | |
| 8 | g.142875750C>T | CA463326510 | CYP11B1,GML | c.1083G>A (p.Glu361=) n.1478G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.48G>A (p.Glu16=) c.181+34525C>T (n.181+34525C>T) c.1161G>A (p.Glu387=) c.900G>A (p.Glu300=) c.214+34525C>T (n.214+34525C>T) | |
| 8 | g.142875751T>A | CA372393667 | CYP11B1,GML | c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1477A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.47A>T (p.Glu16Val) c.181+34526T>A (n.181+34526T>A) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.214+34526T>A (n.214+34526T>A) | |
| 8 | g.142875751T>C | CA4905163 | CYP11B1,GML | c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1477A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.181+34526T>C (n.181+34526T>C) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.214+34526T>C (n.214+34526T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875751T>G | CA372393663 | CYP11B1,GML | c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1477A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.181+34526T>G (n.181+34526T>G) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.214+34526T>G (n.214+34526T>G) | |
| 8 | g.142875751T= | CA1825496592 | CYP11B1,GML | c.1082A= (p.Glu361=) n.1477A= c.1295A= (p.Glu432=) c.47A= (p.Glu16=) c.181+34526T= (n.181+34526T=) c.1160A= (p.Glu387=) c.899A= (p.Glu300=) c.214+34526T= (n.214+34526T=) | |
| 8 | g.142875752C>A | CA372393676 | CYP11B1,GML | c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1476G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.181+34527C>A (n.181+34527C>A) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.214+34527C>A (n.214+34527C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875752C= | CA1825496593 | CYP11B1,GML | c.1081G= (p.Glu361=) n.1476G= c.1294G= (p.Glu432=) c.46G= (p.Glu16=) c.181+34527C= (n.181+34527C=) c.1159G= (p.Glu387=) c.898G= (p.Glu300=) c.214+34527C= (n.214+34527C=) | |
| 8 | g.142875752C>G | CA372393673 | CYP11B1,GML | c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1476G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.181+34527C>G (n.181+34527C>G) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.214+34527C>G (n.214+34527C>G) | |
| 8 | g.142875752C>T | CA4905164 | CYP11B1,GML | c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1476G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.181+34527C>T (n.181+34527C>T) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.214+34527C>T (n.214+34527C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875753G>A | CA4905166 | CYP11B1,GML | c.1080C>T (p.Thr360=) n.1475C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.45C>T (p.Thr15=) c.181+34528G>A (n.181+34528G>A) c.1158C>T (p.Thr386=) c.897C>T (p.Thr299=) c.214+34528G>A (n.214+34528G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875753G>C | CA4905165 | CYP11B1,GML | c.1080C>G (p.Thr360=) n.1475C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.45C>G (p.Thr15=) c.181+34528G>C (n.181+34528G>C) c.1158C>G (p.Thr386=) c.897C>G (p.Thr299=) c.214+34528G>C (n.214+34528G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875753G= | CA1825496594 | CYP11B1,GML | c.1080C= (p.Thr360=) n.1475C= c.1293C= (p.Thr431=) c.45C= (p.Thr15=) c.181+34528G= (n.181+34528G=) c.1158C= (p.Thr386=) c.897C= (p.Thr299=) c.214+34528G= (n.214+34528G=) | |
| 8 | g.142875753G>T | CA463326527 | CYP11B1,GML | c.1080C>A (p.Thr360=) n.1475C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.45C>A (p.Thr15=) c.181+34528G>T (n.181+34528G>T) c.1158C>A (p.Thr386=) c.897C>A (p.Thr299=) c.214+34528G>T (n.214+34528G>T) | |
| 8 | g.142875754del | CA2695201529 | CYP11B1,GML | c.1080del (p.Glu361SerfsTer?) n.1475del c.1293del (p.Glu432SerfsTer?) c.45del (p.Glu16SerfsTer26) c.181+34529del (n.181+34529del) c.1158del (p.Glu387SerfsTer26) c.1158del (p.Glu387SerfsTer?) c.1080del (p.Glu361SerfsTer26) c.897del (p.Glu300SerfsTer26) c.214+34529del (n.214+34529del) | ClinVar |