Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142874435_142874437delCA2695210353CYP11B1,GMLc.1449_1451del (p.Met483_Val484delinsIle)
n.1646_1648del
c.1662_1664del (p.Met554_Val555delinsIle)
c.1251_1253del (p.Met417_Val418delinsIle)
c.483_485del (p.Met161_Val162delinsIle)
c.181+33210_181+33212del (n.181+33210_181+33212del)
c.1687_1689del (p.Gly563del)
c.1618_1620del (p.Gly540del)
c.1609_1611del (p.Gly537del)
c.1596_1598del (p.Met532_Val533delinsIle)
c.1527_1529del (p.Met509_Val510delinsIle)
c.1426_1428del (p.Gly476del)
c.1398_1400del (p.Met466_Val467delinsIle)
c.214+33210_214+33212del (n.214+33210_214+33212del)
8g.142874437A>CCA372390886CYP11B1,GMLc.1448T>G (p.Met483Arg)
n.1645T>G
c.1661T>G (p.Met554Arg)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.482T>G (p.Met161Arg)
c.181+33212A>C (n.181+33212A>C)
c.1686T>G (p.Asp562Glu)
c.1617T>G (p.Asp539Glu)
c.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.1595T>G (p.Met532Arg)
c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1425T>G (p.Asp475Glu)
c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.214+33212A>C (n.214+33212A>C)
8g.142874437A>GCA372390889CYP11B1,GMLc.1448T>C (p.Met483Thr)
n.1645T>C
c.1661T>C (p.Met554Thr)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.482T>C (p.Met161Thr)
c.181+33212A>G (n.181+33212A>G)
c.1686T>C (p.Asp562=)
c.1617T>C (p.Asp539=)
c.1608T>C (p.Asp536=)
c.1595T>C (p.Met532Thr)
c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1425T>C (p.Asp475=)
c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.214+33212A>G (n.214+33212A>G)
 gnomAD v4
8g.142874437A>TCA372390887CYP11B1,GMLc.1448T>A (p.Met483Lys)
n.1645T>A
c.1661T>A (p.Met554Lys)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.482T>A (p.Met161Lys)
c.181+33212A>T (n.181+33212A>T)
c.1686T>A (p.Asp562Glu)
c.1617T>A (p.Asp539Glu)
c.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.1595T>A (p.Met532Lys)
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.214+33212A>T (n.214+33212A>T)
8g.142874438T>ACA372390893CYP11B1,GMLc.1447A>T (p.Met483Leu)
n.1644A>T
c.1660A>T (p.Met554Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.481A>T (p.Met161Leu)
c.181+33213T>A (n.181+33213T>A)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1594A>T (p.Met532Leu)
c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.214+33213T>A (n.214+33213T>A)
8g.142874438T>CCA372390896CYP11B1,GMLc.1447A>G (p.Met483Val)
n.1644A>G
c.1660A>G (p.Met554Val)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.481A>G (p.Met161Val)
c.181+33213T>C (n.181+33213T>C)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1594A>G (p.Met532Val)
c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1396A>G (p.Met466Val)
c.214+33213T>C (n.214+33213T>C)
 gnomAD v4
8g.142874438T>GCA372390897CYP11B1,GMLc.1447A>C (p.Met483Leu)
n.1644A>C
c.1660A>C (p.Met554Leu)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.481A>C (p.Met161Leu)
c.181+33213T>G (n.181+33213T>G)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.214+33213T>G (n.214+33213T>G)
8g.142874438_142874445delinsCTTTTACA2695210354CYP11B1,GMLc.1440_1447delinsTAAAAG (p.Ile481LysfsTer?)
n.1637_1644delinsTAAAAG
c.1653_1660delinsTAAAAG (p.Ile552LysfsTer?)
c.1242_1249delinsTAAAAG (p.Ile415LysfsTer?)
c.474_481delinsTAAAAG (p.Ile159LysfsTer?)
c.181+33213_181+33220delinsCTTTTA (n.181+33213_181+33220delinsCTTTTA)
c.1678_1685delinsTAAAAG (p.His560Ter)
c.1609_1616delinsTAAAAG (p.His537Ter)
c.1600_1607delinsTAAAAG (p.His534Ter)
c.1587_1594delinsTAAAAG (p.Ile530LysfsTer?)
c.1518_1525delinsTAAAAG (p.Ile507LysfsTer?)
c.1417_1424delinsTAAAAG (p.His473Ter)
c.1389_1396delinsTAAAAG (p.Ile464LysfsTer?)
c.214+33213_214+33220delinsCTTTTA (n.214+33213_214+33220delinsCTTTTA)
8g.142874439C>ACA372390899CYP11B1,GMLc.1446G>T (p.Lys482Asn)
n.1643G>T
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.181+33214C>A (n.181+33214C>A)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.214+33214C>A (n.214+33214C>A)
8g.142874439C=CA1825495791CYP11B1,GMLc.1446G= (p.Lys482=)
n.1643G=
c.1659G= (p.Lys553=)
c.1248G= (p.Lys416=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.181+33214C= (n.181+33214C=)
c.1684G= (p.Asp562=)
c.1615G= (p.Asp539=)
c.1606G= (p.Asp536=)
c.1593G= (p.Lys531=)
c.1524G= (p.Lys508=)
c.1423G= (p.Asp475=)
c.1395G= (p.Lys465=)
c.214+33214C= (n.214+33214C=)
8g.142874439C>GCA4904949CYP11B1,GMLc.1446G>C (p.Lys482Asn)
n.1643G>C
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.181+33214C>G (n.181+33214C>G)
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.214+33214C>G (n.214+33214C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874439C>TCA463325093CYP11B1,GMLc.1446G>A (p.Lys482=)
n.1643G>A
c.1659G>A (p.Lys553=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.181+33214C>T (n.181+33214C>T)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.214+33214C>T (n.214+33214C>T)
8g.142874440T>ACA372390901CYP11B1,GMLc.1445A>T (p.Lys482Met)
n.1642A>T
c.1658A>T (p.Lys553Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.181+33215T>A (n.181+33215T>A)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.214+33215T>A (n.214+33215T>A)
8g.142874440T>CCA372390903CYP11B1,GMLc.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.1642A>G
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.181+33215T>C (n.181+33215T>C)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1422A>G (p.Lys474=)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.214+33215T>C (n.214+33215T>C)
8g.142874440T>GCA372390904CYP11B1,GMLc.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.1642A>C
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.181+33215T>G (n.181+33215T>G)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.214+33215T>G (n.214+33215T>G)
8g.142874441T>ACA372390906CYP11B1,GMLc.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.1641A>T
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.181+33216T>A (n.181+33216T>A)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.214+33216T>A (n.214+33216T>A)
8g.142874441T>CCA372390908CYP11B1,GMLc.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.1641A>G
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.181+33216T>C (n.181+33216T>C)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.214+33216T>C (n.214+33216T>C)
8g.142874441T>GCA372390909CYP11B1,GMLc.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.1641A>C
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.181+33216T>G (n.181+33216T>G)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.214+33216T>G (n.214+33216T>G)
8g.142874442T>ACA463325103CYP11B1,GMLc.1443A>T (p.Ile481=)
n.1640A>T
c.1656A>T (p.Ile552=)
c.1245A>T (p.Ile415=)
c.477A>T (p.Ile159=)
c.181+33217T>A (n.181+33217T>A)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1590A>T (p.Ile530=)
c.1521A>T (p.Ile507=)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1392A>T (p.Ile464=)
c.214+33217T>A (n.214+33217T>A)
 COSMIC
8g.142874442T>CCA4904950CYP11B1,GMLc.1443A>G (p.Ile481Met)
n.1640A>G
c.1656A>G (p.Ile552Met)
c.1245A>G (p.Ile415Met)
c.477A>G (p.Ile159Met)
c.181+33217T>C (n.181+33217T>C)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
c.1521A>G (p.Ile507Met)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1392A>G (p.Ile464Met)
c.214+33217T>C (n.214+33217T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874442T>GCA463325106CYP11B1,GMLc.1443A>C (p.Ile481=)
n.1640A>C
c.1656A>C (p.Ile552=)
c.1245A>C (p.Ile415=)
c.477A>C (p.Ile159=)
c.181+33217T>G (n.181+33217T>G)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1590A>C (p.Ile530=)
c.1521A>C (p.Ile507=)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1392A>C (p.Ile464=)
c.214+33217T>G (n.214+33217T>G)
8g.142874442T=CA1825495792CYP11B1,GMLc.1443A= (p.Ile481=)
n.1640A=
c.1656A= (p.Ile552=)
c.1245A= (p.Ile415=)
c.477A= (p.Ile159=)
c.181+33217T= (n.181+33217T=)
c.1681A= (p.Lys561=)
c.1612A= (p.Lys538=)
c.1603A= (p.Lys535=)
c.1590A= (p.Ile530=)
c.1521A= (p.Ile507=)
c.1420A= (p.Lys474=)
c.1392A= (p.Ile464=)
c.214+33217T= (n.214+33217T=)
8g.142874443A>CCA372390917CYP11B1,GMLc.1442T>G (p.Ile481Arg)
n.1639T>G
c.1655T>G (p.Ile552Arg)
c.1244T>G (p.Ile415Arg)
c.476T>G (p.Ile159Arg)
c.181+33218A>C (n.181+33218A>C)
c.1680T>G (p.His560Gln)
c.1611T>G (p.His537Gln)
c.1602T>G (p.His534Gln)
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
c.1520T>G (p.Ile507Arg)
c.1419T>G (p.His473Gln)
c.1391T>G (p.Ile464Arg)
c.214+33218A>C (n.214+33218A>C)
 gnomAD v4
8g.142874443A>GCA372390913CYP11B1,GMLc.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1639T>C
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.181+33218A>G (n.181+33218A>G)
c.1680T>C (p.His560=)
c.1611T>C (p.His537=)
c.1602T>C (p.His534=)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1419T>C (p.His473=)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.214+33218A>G (n.214+33218A>G)
8g.142874443A>TCA372390915CYP11B1,GMLc.1442T>A (p.Ile481Lys)
n.1639T>A
c.1655T>A (p.Ile552Lys)
c.1244T>A (p.Ile415Lys)
c.476T>A (p.Ile159Lys)
c.181+33218A>T (n.181+33218A>T)
c.1680T>A (p.His560Gln)
c.1611T>A (p.His537Gln)
c.1602T>A (p.His534Gln)
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
c.1520T>A (p.Ile507Lys)
c.1419T>A (p.His473Gln)
c.1391T>A (p.Ile464Lys)
c.214+33218A>T (n.214+33218A>T)
 gnomAD v4
8g.142874444T>ACA372390919CYP11B1,GMLc.1441A>T (p.Ile481Leu)
n.1638A>T
c.1654A>T (p.Ile552Leu)
c.1243A>T (p.Ile415Leu)
c.475A>T (p.Ile159Leu)
c.181+33219T>A (n.181+33219T>A)
c.1679A>T (p.His560Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
c.1601A>T (p.His534Leu)
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
c.1519A>T (p.Ile507Leu)
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.1390A>T (p.Ile464Leu)
c.214+33219T>A (n.214+33219T>A)
8g.142874444T>CCA372390921CYP11B1,GMLc.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1638A>G
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.181+33219T>C (n.181+33219T>C)
c.1679A>G (p.His560Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
c.1601A>G (p.His534Arg)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.214+33219T>C (n.214+33219T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142874444T>GCA372390923CYP11B1,GMLc.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1638A>C
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.181+33219T>G (n.181+33219T>G)
c.1679A>C (p.His560Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
c.1601A>C (p.His534Pro)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1418A>C (p.His473Pro)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.214+33219T>G (n.214+33219T>G)
8g.142874444T=CA1825495793CYP11B1,GMLc.1441A= (p.Ile481=)
n.1638A=
c.1654A= (p.Ile552=)
c.1243A= (p.Ile415=)
c.475A= (p.Ile159=)
c.181+33219T= (n.181+33219T=)
c.1679A= (p.His560=)
c.1610A= (p.His537=)
c.1601A= (p.His534=)
c.1588A= (p.Ile530=)
c.1519A= (p.Ile507=)
c.1418A= (p.His473=)
c.1390A= (p.Ile464=)
c.214+33219T= (n.214+33219T=)
8g.142874445G>ACA4904951CYP11B1,GMLc.1440C>T (p.Asp480=)
n.1637C>T
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.1242C>T (p.Asp414=)
c.474C>T (p.Asp158=)
c.181+33220G>A (n.181+33220G>A)
c.1678C>T (p.His560Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.1587C>T (p.Asp529=)
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.1389C>T (p.Asp463=)
c.214+33220G>A (n.214+33220G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874445G>CCA372390927CYP11B1,GMLc.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.1637C>G
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.181+33220G>C (n.181+33220G>C)
c.1678C>G (p.His560Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
c.1600C>G (p.His534Asp)
c.1587C>G (p.Asp529Glu)
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1417C>G (p.His473Asp)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.214+33220G>C (n.214+33220G>C)
8g.142874445G=CA1825495794CYP11B1,GMLc.1440C= (p.Asp480=)
n.1637C=
c.1653C= (p.Asp551=)
c.1242C= (p.Asp414=)
c.474C= (p.Asp158=)
c.181+33220G= (n.181+33220G=)
c.1678C= (p.His560=)
c.1609C= (p.His537=)
c.1600C= (p.His534=)
c.1587C= (p.Asp529=)
c.1518C= (p.Asp506=)
c.1417C= (p.His473=)
c.1389C= (p.Asp463=)
c.214+33220G= (n.214+33220G=)
8g.142874445G>TCA372390929CYP11B1,GMLc.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.1637C>A
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.181+33220G>T (n.181+33220G>T)
c.1678C>A (p.His560Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
c.1600C>A (p.His534Asn)
c.1587C>A (p.Asp529Glu)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.214+33220G>T (n.214+33220G>T)
8g.142874446T>ACA372390934CYP11B1,GMLc.1439A>T (p.Asp480Val)
n.1636A>T
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.181+33221T>A (n.181+33221T>A)
c.1677A>T (p.Gly559=)
c.1608A>T (p.Gly536=)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.214+33221T>A (n.214+33221T>A)
8g.142874446T>CCA187460061CYP11B1,GMLc.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.1636A>G
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.181+33221T>C (n.181+33221T>C)
c.1677A>G (p.Gly559=)
c.1608A>G (p.Gly536=)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1416A>G (p.Gly472=)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.214+33221T>C (n.214+33221T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874446T>GCA372390932CYP11B1,GMLc.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.1636A>C
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.181+33221T>G (n.181+33221T>G)
c.1677A>C (p.Gly559=)
c.1608A>C (p.Gly536=)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.214+33221T>G (n.214+33221T>G)
8g.142874446T=CA1825495795CYP11B1,GMLc.1439A= (p.Asp480=)
n.1636A=
c.1652A= (p.Asp551=)
c.1241A= (p.Asp414=)
c.473A= (p.Asp158=)
c.181+33221T= (n.181+33221T=)
c.1677A= (p.Gly559=)
c.1608A= (p.Gly536=)
c.1599A= (p.Gly533=)
c.1586A= (p.Asp529=)
c.1517A= (p.Asp506=)
c.1416A= (p.Gly472=)
c.1388A= (p.Asp463=)
c.214+33221T= (n.214+33221T=)
8g.142874446_142874447delinsTCCA1825495796CYP11B1,GMLc.1438_1439delinsGA (p.Asp480=)
n.1635_1636delinsGA
c.1651_1652delinsGA (p.Asp551=)
c.1240_1241delinsGA (p.Asp414=)
c.472_473delinsGA (p.Asp158=)
c.181+33221_181+33222delinsTC (n.181+33221_181+33222delinsTC)
c.1676_1677delinsGA (p.Gly559=)
c.1607_1608delinsGA (p.Gly536=)
c.1598_1599delinsGA (p.Gly533=)
c.1585_1586delinsGA (p.Asp529=)
c.1516_1517delinsGA (p.Asp506=)
c.1415_1416delinsGA (p.Gly472=)
c.1387_1388delinsGA (p.Asp463=)
c.214+33221_214+33222delinsTC (n.214+33221_214+33222delinsTC)
8g.142874447C>ACA372390938CYP11B1,GMLc.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.1635G>T
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.181+33222C>A (n.181+33222C>A)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.214+33222C>A (n.214+33222C>A)
8g.142874447C=CA1825495797CYP11B1,GMLc.1438G= (p.Asp480=)
n.1635G=
c.1651G= (p.Asp551=)
c.1240G= (p.Asp414=)
c.472G= (p.Asp158=)
c.181+33222C= (n.181+33222C=)
c.1676G= (p.Gly559=)
c.1607G= (p.Gly536=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.1585G= (p.Asp529=)
c.1516G= (p.Asp506=)
c.1415G= (p.Gly472=)
c.1387G= (p.Asp463=)
c.214+33222C= (n.214+33222C=)
8g.142874447C>GCA372390939CYP11B1,GMLc.1438G>C (p.Asp480His)
n.1635G>C
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.181+33222C>G (n.181+33222C>G)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1585G>C (p.Asp529His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.214+33222C>G (n.214+33222C>G)
8g.142874447C>TCA4904952CYP11B1,GMLc.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.1635G>A
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.181+33222C>T (n.181+33222C>T)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.214+33222C>T (n.214+33222C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874448delCA1139660800CYP11B1,GMLc.1438del (p.Asp480ThrfsTer2)
n.1635del
c.1651del (p.Asp551ThrfsTer2)
c.1240del (p.Asp414ThrfsTer2)
c.472del (p.Asp158ThrfsTer2)
c.181+33223del (n.181+33223del)
c.1676del (p.Gly559AspfsTer25)
c.1607del (p.Gly536AspfsTer25)
c.1598del (p.Gly533AspfsTer25)
c.1585del (p.Asp529ThrfsTer2)
c.1516del (p.Asp506ThrfsTer2)
c.1415del (p.Gly472AspfsTer25)
c.1387del (p.Asp463ThrfsTer2)
c.214+33223del (n.214+33223del)
 ClinVar dbSNP
8g.142874448C>ACA372390942CYP11B1,GMLc.1437G>T (p.Glu479Asp)
n.1634G>T
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.181+33223C>A (n.181+33223C>A)
c.1675G>T (p.Gly559Ter)
c.1606G>T (p.Gly536Ter)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.214+33223C>A (n.214+33223C>A)
8g.142874448C>GCA372390943CYP11B1,GMLc.1437G>C (p.Glu479Asp)
n.1634G>C
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.181+33223C>G (n.181+33223C>G)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.214+33223C>G (n.214+33223C>G)
 gnomAD v4
8g.142874448C>TCA463325128CYP11B1,GMLc.1437G>A (p.Glu479=)
n.1634G>A
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.181+33223C>T (n.181+33223C>T)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.214+33223C>T (n.214+33223C>T)
8g.142874449T>ACA372390949CYP11B1,GMLc.1436A>T (p.Glu479Val)
n.1633A>T
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.181+33224T>A (n.181+33224T>A)
c.1674A>T (p.Arg558Ser)
c.1605A>T (p.Arg535Ser)
c.1596A>T (p.Arg532Ser)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.214+33224T>A (n.214+33224T>A)
8g.142874449T>CCA372390945CYP11B1,GMLc.1436A>G (p.Glu479Gly)
n.1633A>G
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.181+33224T>C (n.181+33224T>C)
c.1674A>G (p.Arg558=)
c.1605A>G (p.Arg535=)
c.1596A>G (p.Arg532=)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1413A>G (p.Arg471=)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.214+33224T>C (n.214+33224T>C)
8g.142874449T>GCA372390948CYP11B1,GMLc.1436A>C (p.Glu479Ala)
n.1633A>C
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.181+33224T>G (n.181+33224T>G)
c.1674A>C (p.Arg558Ser)
c.1605A>C (p.Arg535Ser)
c.1596A>C (p.Arg532Ser)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.214+33224T>G (n.214+33224T>G)
8g.142874450C>ACA372390953CYP11B1,GMLc.1435G>T (p.Glu479Ter)
n.1632G>T
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.181+33225C>A (n.181+33225C>A)
c.1673G>T (p.Arg558Ile)
c.1604G>T (p.Arg535Ile)
c.1595G>T (p.Arg532Ile)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.214+33225C>A (n.214+33225C>A)
8g.142874450C=CA1825495798CYP11B1,GMLc.1435G= (p.Glu479=)
n.1632G=
c.1648G= (p.Glu550=)
c.1237G= (p.Glu413=)
c.469G= (p.Glu157=)
c.181+33225C= (n.181+33225C=)
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1604G= (p.Arg535=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1582G= (p.Glu528=)
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1412G= (p.Arg471=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.214+33225C= (n.214+33225C=)
8g.142874450C>GCA372390955CYP11B1,GMLc.1435G>C (p.Glu479Gln)
n.1632G>C
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.181+33225C>G (n.181+33225C>G)
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.214+33225C>G (n.214+33225C>G)
 gnomAD v4
8g.142874450C>TCA4904953CYP11B1,GMLc.1435G>A (p.Glu479Lys)
n.1632G>A
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.181+33225C>T (n.181+33225C>T)
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.214+33225C>T (n.214+33225C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874451T>ACA372390959CYP11B1,GMLc.1434A>T (p.Gln478His)
n.1631A>T
c.1647A>T (p.Gln549His)
c.1236A>T (p.Gln412His)
c.468A>T (p.Gln156His)
c.181+33226T>A (n.181+33226T>A)
c.1672A>T (p.Arg558Ter)
c.1603A>T (p.Arg535Ter)
c.1594A>T (p.Arg532Ter)
c.1581A>T (p.Gln527His)
c.1512A>T (p.Gln504His)
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
c.1383A>T (p.Gln461His)
c.214+33226T>A (n.214+33226T>A)
8g.142874451T>CCA463325140CYP11B1,GMLc.1434A>G (p.Gln478=)
n.1631A>G
c.1647A>G (p.Gln549=)
c.1236A>G (p.Gln412=)
c.468A>G (p.Gln156=)
c.181+33226T>C (n.181+33226T>C)
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.1581A>G (p.Gln527=)
c.1512A>G (p.Gln504=)
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.1383A>G (p.Gln461=)
c.214+33226T>C (n.214+33226T>C)
 gnomAD v4
8g.142874451T>GCA372390962CYP11B1,GMLc.1434A>C (p.Gln478His)
n.1631A>C
c.1647A>C (p.Gln549His)
c.1236A>C (p.Gln412His)
c.468A>C (p.Gln156His)
c.181+33226T>G (n.181+33226T>G)
c.1672A>C (p.Arg558=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.1581A>C (p.Gln527His)
c.1512A>C (p.Gln504His)
c.1411A>C (p.Arg471=)
c.1383A>C (p.Gln461His)
c.214+33226T>G (n.214+33226T>G)
8g.142874452T>ACA372390964CYP11B1,GMLc.1433A>T (p.Gln478Leu)
n.1630A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.181+33227T>A (n.181+33227T>A)
c.1671A>T (p.Pro557=)
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.1593A>T (p.Pro531=)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1410A>T (p.Pro470=)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.214+33227T>A (n.214+33227T>A)
8g.142874452T>CCA4904954CYP11B1,GMLc.1433A>G (p.Gln478Arg)
n.1630A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.181+33227T>C (n.181+33227T>C)
c.1671A>G (p.Pro557=)
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.1593A>G (p.Pro531=)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1410A>G (p.Pro470=)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.214+33227T>C (n.214+33227T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142874452T>GCA372390966CYP11B1,GMLc.1433A>C (p.Gln478Pro)
n.1630A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.181+33227T>G (n.181+33227T>G)
c.1671A>C (p.Pro557=)
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.1593A>C (p.Pro531=)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.214+33227T>G (n.214+33227T>G)
8g.142874452T=CA1825495799CYP11B1,GMLc.1433A= (p.Gln478=)
n.1630A=
c.1646A= (p.Gln549=)
c.1235A= (p.Gln412=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.181+33227T= (n.181+33227T=)
c.1671A= (p.Pro557=)
c.1602A= (p.Pro534=)
c.1593A= (p.Pro531=)
c.1580A= (p.Gln527=)
c.1511A= (p.Gln504=)
c.1410A= (p.Pro470=)
c.1382A= (p.Gln461=)
c.214+33227T= (n.214+33227T=)
8g.142874453G>ACA372390970CYP11B1,GMLc.1432C>T (p.Gln478Ter)
n.1629C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.181+33228G>A (n.181+33228G>A)
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.214+33228G>A (n.214+33228G>A)
 gnomAD v4
8g.142874453G>CCA372390972CYP11B1,GMLc.1432C>G (p.Gln478Glu)
n.1629C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.181+33228G>C (n.181+33228G>C)
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.214+33228G>C (n.214+33228G>C)
8g.142874453G>TCA372390974CYP11B1,GMLc.1432C>A (p.Gln478Lys)
n.1629C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.181+33228G>T (n.181+33228G>T)
c.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.214+33228G>T (n.214+33228G>T)
8g.142874454G>ACA187460078CYP11B1,GMLc.1431C>T (p.Thr477=)
n.1628C>T
c.1644C>T (p.Thr548=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.465C>T (p.Thr155=)
c.181+33229G>A (n.181+33229G>A)
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1578C>T (p.Thr526=)
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1380C>T (p.Thr460=)
c.214+33229G>A (n.214+33229G>A)
 dbSNP
8g.142874454G>CCA463325147CYP11B1,GMLc.1431C>G (p.Thr477=)
n.1628C>G
c.1644C>G (p.Thr548=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.465C>G (p.Thr155=)
c.181+33229G>C (n.181+33229G>C)
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.1578C>G (p.Thr526=)
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1380C>G (p.Thr460=)
c.214+33229G>C (n.214+33229G>C)
8g.142874454G=CA1825495800CYP11B1,GMLc.1431C= (p.Thr477=)
n.1628C=
c.1644C= (p.Thr548=)
c.1233C= (p.Thr411=)
c.465C= (p.Thr155=)
c.181+33229G= (n.181+33229G=)
c.1669C= (p.Pro557=)
c.1600C= (p.Pro534=)
c.1591C= (p.Pro531=)
c.1578C= (p.Thr526=)
c.1509C= (p.Thr503=)
c.1408C= (p.Pro470=)
c.1380C= (p.Thr460=)
c.214+33229G= (n.214+33229G=)
8g.142874454G>TCA463325148CYP11B1,GMLc.1431C>A (p.Thr477=)
n.1628C>A
c.1644C>A (p.Thr548=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.465C>A (p.Thr155=)
c.181+33229G>T (n.181+33229G>T)
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1578C>A (p.Thr526=)
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1380C>A (p.Thr460=)
c.214+33229G>T (n.214+33229G>T)
8g.142874455G>ACA372390979CYP11B1,GMLc.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.1627C>T
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.181+33230G>A (n.181+33230G>A)
c.1668C>T (p.Asn556=)
c.1599C>T (p.Asn533=)
c.1590C>T (p.Asn530=)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1407C>T (p.Asn469=)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.214+33230G>A (n.214+33230G>A)
8g.142874455G>CCA372390983CYP11B1,GMLc.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.1627C>G
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.181+33230G>C (n.181+33230G>C)
c.1668C>G (p.Asn556Lys)
c.1599C>G (p.Asn533Lys)
c.1590C>G (p.Asn530Lys)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.214+33230G>C (n.214+33230G>C)
8g.142874455G=CA1825495801CYP11B1,GMLc.1430C= (p.Thr477=)
n.1627C=
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.181+33230G= (n.181+33230G=)
c.1668C= (p.Asn556=)
c.1599C= (p.Asn533=)
c.1590C= (p.Asn530=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1407C= (p.Asn469=)
c.1379C= (p.Thr460=)
c.214+33230G= (n.214+33230G=)
8g.142874455G>TCA4904955CYP11B1,GMLc.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.1627C>A
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.181+33230G>T (n.181+33230G>T)
c.1668C>A (p.Asn556Lys)
c.1599C>A (p.Asn533Lys)
c.1590C>A (p.Asn530Lys)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.214+33230G>T (n.214+33230G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.142874456T>ACA372390985CYP11B1,GMLc.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.1626A>T
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.181+33231T>A (n.181+33231T>A)
c.1667A>T (p.Asn556Ile)
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.214+33231T>A (n.214+33231T>A)
8g.142874456T>CCA372390989CYP11B1,GMLc.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.1626A>G
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.181+33231T>C (n.181+33231T>C)
c.1667A>G (p.Asn556Ser)
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.214+33231T>C (n.214+33231T>C)
8g.142874456T>GCA4904956CYP11B1,GMLc.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.1626A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.181+33231T>G (n.181+33231T>G)
c.1667A>C (p.Asn556Thr)
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.214+33231T>G (n.214+33231T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874456T=CA1825495802CYP11B1,GMLc.1429A= (p.Thr477=)
n.1626A=
c.1642A= (p.Thr548=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.463A= (p.Thr155=)
c.181+33231T= (n.181+33231T=)
c.1667A= (p.Asn556=)
c.1598A= (p.Asn533=)
c.1589A= (p.Asn530=)
c.1576A= (p.Thr526=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1406A= (p.Asn469=)
c.1378A= (p.Thr460=)
c.214+33231T= (n.214+33231T=)
8g.142874457T>ACA463325159CYP11B1,GMLc.1428A>T (p.Leu476=)
n.1625A>T
c.1641A>T (p.Leu547=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
c.462A>T (p.Leu154=)
c.181+33232T>A (n.181+33232T>A)
c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.1575A>T (p.Leu525=)
c.1506A>T (p.Leu502=)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.1377A>T (p.Leu459=)
c.214+33232T>A (n.214+33232T>A)
8g.142874457T>CCA463325163CYP11B1,GMLc.1428A>G (p.Leu476=)
n.1625A>G
c.1641A>G (p.Leu547=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
c.462A>G (p.Leu154=)
c.181+33232T>C (n.181+33232T>C)
c.1666A>G (p.Asn556Asp)
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.1575A>G (p.Leu525=)
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.1377A>G (p.Leu459=)
c.214+33232T>C (n.214+33232T>C)
8g.142874457T>GCA463325161CYP11B1,GMLc.1428A>C (p.Leu476=)
n.1625A>C
c.1641A>C (p.Leu547=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
c.462A>C (p.Leu154=)
c.181+33232T>G (n.181+33232T>G)
c.1666A>C (p.Asn556His)
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.1575A>C (p.Leu525=)
c.1506A>C (p.Leu502=)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.1377A>C (p.Leu459=)
c.214+33232T>G (n.214+33232T>G)
8g.142874457T=CA1825495803CYP11B1,GMLc.1428A= (p.Leu476=)
n.1625A=
c.1641A= (p.Leu547=)
c.1230A= (p.Leu410=)
c.462A= (p.Leu154=)
c.181+33232T= (n.181+33232T=)
c.1666A= (p.Asn556=)
c.1597A= (p.Asn533=)
c.1588A= (p.Asn530=)
c.1575A= (p.Leu525=)
c.1506A= (p.Leu502=)
c.1405A= (p.Asn469=)
c.1377A= (p.Leu459=)
c.214+33232T= (n.214+33232T=)
8g.142874458A>CCA372390993CYP11B1,GMLc.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.1624T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.181+33233A>C (n.181+33233A>C)
c.1665T>G (p.Thr555=)
c.1596T>G (p.Thr532=)
c.1587T>G (p.Thr529=)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1404T>G (p.Thr468=)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.214+33233A>C (n.214+33233A>C)
8g.142874458A>GCA372390995CYP11B1,GMLc.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.1624T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.181+33233A>G (n.181+33233A>G)
c.1665T>C (p.Thr555=)
c.1596T>C (p.Thr532=)
c.1587T>C (p.Thr529=)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1404T>C (p.Thr468=)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.214+33233A>G (n.214+33233A>G)
 gnomAD v4
8g.142874458A>TCA372390997CYP11B1,GMLc.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.1624T>A
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.181+33233A>T (n.181+33233A>T)
c.1665T>A (p.Thr555=)
c.1596T>A (p.Thr532=)
c.1587T>A (p.Thr529=)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1404T>A (p.Thr468=)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.214+33233A>T (n.214+33233A>T)
8g.142874458dupCA1825495804CYP11B1,GMLc.1427dup (p.Thr477AsnfsTer?)
n.1624dup
c.1640dup (p.Thr548AsnfsTer?)
c.1229dup (p.Thr411AsnfsTer?)
c.461dup (p.Thr155AsnfsTer?)
c.181+33233dup (n.181+33233dup)
c.1665dup (p.Asn556Ter)
c.1596dup (p.Asn533Ter)
c.1587dup (p.Asn530Ter)
c.1574dup (p.Thr526AsnfsTer?)
c.1505dup (p.Thr503AsnfsTer?)
c.1404dup (p.Asn469Ter)
c.1376dup (p.Thr460AsnfsTer?)
c.214+33233dup (n.214+33233dup)
 dbSNP
8g.142874459G>ACA463325170CYP11B1,GMLc.1426C>T (p.Leu476=)
n.1623C>T
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.181+33234G>A (n.181+33234G>A)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.214+33234G>A (n.214+33234G>A)
8g.142874459G>CCA372391000CYP11B1,GMLc.1426C>G (p.Leu476Val)
n.1623C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.181+33234G>C (n.181+33234G>C)
c.1664C>G (p.Thr555Ser)
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.1586C>G (p.Thr529Ser)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.214+33234G>C (n.214+33234G>C)
8g.142874459G=CA1825495805CYP11B1,GMLc.1426C= (p.Leu476=)
n.1623C=
c.1639C= (p.Leu547=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.181+33234G= (n.181+33234G=)
c.1664C= (p.Thr555=)
c.1595C= (p.Thr532=)
c.1586C= (p.Thr529=)
c.1573C= (p.Leu525=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1403C= (p.Thr468=)
c.1375C= (p.Leu459=)
c.214+33234G= (n.214+33234G=)
8g.142874459G>TCA372391002CYP11B1,GMLc.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.1623C>A
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.181+33234G>T (n.181+33234G>T)
c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.1586C>A (p.Thr529Asn)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.214+33234G>T (n.214+33234G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874460T>ACA463325174CYP11B1,GMLc.1425A>T (p.Thr475=)
n.1622A>T
c.1638A>T (p.Thr546=)
c.1227A>T (p.Thr409=)
c.459A>T (p.Thr153=)
c.181+33235T>A (n.181+33235T>A)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1503A>T (p.Thr501=)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1374A>T (p.Thr458=)
c.214+33235T>A (n.214+33235T>A)
 COSMIC
8g.142874460T>CCA463325175CYP11B1,GMLc.1425A>G (p.Thr475=)
n.1622A>G
c.1638A>G (p.Thr546=)
c.1227A>G (p.Thr409=)
c.459A>G (p.Thr153=)
c.181+33235T>C (n.181+33235T>C)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1503A>G (p.Thr501=)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1374A>G (p.Thr458=)
c.214+33235T>C (n.214+33235T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874460T>GCA463325177CYP11B1,GMLc.1425A>C (p.Thr475=)
n.1622A>C
c.1638A>C (p.Thr546=)
c.1227A>C (p.Thr409=)
c.459A>C (p.Thr153=)
c.181+33235T>G (n.181+33235T>G)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1503A>C (p.Thr501=)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1374A>C (p.Thr458=)
c.214+33235T>G (n.214+33235T>G)
8g.142874460T=CA1825495806CYP11B1,GMLc.1425A= (p.Thr475=)
n.1622A=
c.1638A= (p.Thr546=)
c.1227A= (p.Thr409=)
c.459A= (p.Thr153=)
c.181+33235T= (n.181+33235T=)
c.1663A= (p.Thr555=)
c.1594A= (p.Thr532=)
c.1585A= (p.Thr529=)
c.1572A= (p.Thr524=)
c.1503A= (p.Thr501=)
c.1402A= (p.Thr468=)
c.1374A= (p.Thr458=)
c.214+33235T= (n.214+33235T=)
8g.142874461G>ACA372391008CYP11B1,GMLc.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1621C>T
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.181+33236G>A (n.181+33236G>A)
c.1662C>T (p.Asp554=)
c.1593C>T (p.Asp531=)
c.1584C>T (p.Asp528=)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.214+33236G>A (n.214+33236G>A)
8g.142874461G>CCA372391007CYP11B1,GMLc.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1621C>G
c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.181+33236G>C (n.181+33236G>C)
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1502C>G (p.Thr501Arg)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.214+33236G>C (n.214+33236G>C)
8g.142874461G>TCA372391004CYP11B1,GMLc.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1621C>A
c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.181+33236G>T (n.181+33236G>T)
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1502C>A (p.Thr501Lys)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.214+33236G>T (n.214+33236G>T)
8g.142874462T>ACA372391010CYP11B1,GMLc.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1620A>T
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.181+33237T>A (n.181+33237T>A)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.214+33237T>A (n.214+33237T>A)
8g.142874462T>CCA372391011CYP11B1,GMLc.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1620A>G
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.181+33237T>C (n.181+33237T>C)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.214+33237T>C (n.214+33237T>C)
8g.142874462T>GCA372391014CYP11B1,GMLc.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1620A>C
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.181+33237T>G (n.181+33237T>G)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.214+33237T>G (n.214+33237T>G)
8g.142874463C>ACA372391017CYP11B1,GMLc.1422G>T (p.Glu474Asp)
n.1619G>T
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.181+33238C>A (n.181+33238C>A)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.214+33238C>A (n.214+33238C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142874463C=CA1825495807CYP11B1,GMLc.1422G= (p.Glu474=)
n.1619G=
c.1635G= (p.Glu545=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.456G= (p.Glu152=)
c.181+33238C= (n.181+33238C=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.1591G= (p.Asp531=)
c.1582G= (p.Asp528=)
c.1569G= (p.Glu523=)
c.1500G= (p.Glu500=)
c.1399G= (p.Asp467=)
c.1371G= (p.Glu457=)
c.214+33238C= (n.214+33238C=)
8g.142874463C>GCA372391019CYP11B1,GMLc.1422G>C (p.Glu474Asp)
n.1619G>C
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.181+33238C>G (n.181+33238C>G)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.214+33238C>G (n.214+33238C>G)
8g.142874463C>TCA4904957CYP11B1,GMLc.1422G>A (p.Glu474=)
n.1619G>A
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.181+33238C>T (n.181+33238C>T)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1569G>A (p.Glu523=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.214+33238C>T (n.214+33238C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874464T>ACA372391026CYP11B1,GMLc.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1618A>T
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.181+33239T>A (n.181+33239T>A)
c.1659A>T (p.Gly553=)
c.1590A>T (p.Gly530=)
c.1581A>T (p.Gly527=)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1398A>T (p.Gly466=)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.214+33239T>A (n.214+33239T>A)
8g.142874464T>CCA372391022CYP11B1,GMLc.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1618A>G
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.181+33239T>C (n.181+33239T>C)
c.1659A>G (p.Gly553=)
c.1590A>G (p.Gly530=)
c.1581A>G (p.Gly527=)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1398A>G (p.Gly466=)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.214+33239T>C (n.214+33239T>C)
8g.142874464T>GCA372391024CYP11B1,GMLc.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1618A>C
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.181+33239T>G (n.181+33239T>G)
c.1659A>C (p.Gly553=)
c.1590A>C (p.Gly530=)
c.1581A>C (p.Gly527=)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1398A>C (p.Gly466=)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.214+33239T>G (n.214+33239T>G)
8g.142874465C>ACA372391028CYP11B1,GMLc.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1617G>T
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.181+33240C>A (n.181+33240C>A)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.214+33240C>A (n.214+33240C>A)
8g.142874465C>GCA372391031CYP11B1,GMLc.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1617G>C
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.181+33240C>G (n.181+33240C>G)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.214+33240C>G (n.214+33240C>G)
8g.142874465C>TCA372391033CYP11B1,GMLc.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.1617G>A
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.181+33240C>T (n.181+33240C>T)
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.214+33240C>T (n.214+33240C>T)
 COSMIC
8g.142874466C>ACA463325203CYP11B1,GMLc.1419G>T (p.Val473=)
n.1616G>T
c.1632G>T (p.Val544=)
c.1221G>T (p.Val407=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.181+33241C>A (n.181+33241C>A)
c.1657G>T (p.Gly553Ter)
c.1588G>T (p.Gly530Ter)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
c.1566G>T (p.Val522=)
c.1497G>T (p.Val499=)
c.1396G>T (p.Gly466Ter)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.214+33241C>A (n.214+33241C>A)
8g.142874466C>GCA463325201CYP11B1,GMLc.1419G>C (p.Val473=)
n.1616G>C
c.1632G>C (p.Val544=)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.181+33241C>G (n.181+33241C>G)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1566G>C (p.Val522=)
c.1497G>C (p.Val499=)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.214+33241C>G (n.214+33241C>G)
8g.142874466C>TCA463325199CYP11B1,GMLc.1419G>A (p.Val473=)
n.1616G>A
c.1632G>A (p.Val544=)
c.1221G>A (p.Val407=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.181+33241C>T (n.181+33241C>T)
c.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1497G>A (p.Val499=)
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.214+33241C>T (n.214+33241C>T)
8g.142874467A>CCA372391036CYP11B1,GMLc.1418T>G (p.Val473Gly)
n.1615T>G
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.181+33242A>C (n.181+33242A>C)
c.1656T>G (p.Gly552=)
c.1587T>G (p.Gly529=)
c.1578T>G (p.Gly526=)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1395T>G (p.Gly465=)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.214+33242A>C (n.214+33242A>C)
8g.142874467A>GCA372391039CYP11B1,GMLc.1418T>C (p.Val473Ala)
n.1615T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.181+33242A>G (n.181+33242A>G)
c.1656T>C (p.Gly552=)
c.1587T>C (p.Gly529=)
c.1578T>C (p.Gly526=)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.214+33242A>G (n.214+33242A>G)
8g.142874467A>TCA372391041CYP11B1,GMLc.1418T>A (p.Val473Glu)
n.1615T>A
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.181+33242A>T (n.181+33242A>T)
c.1656T>A (p.Gly552=)
c.1587T>A (p.Gly529=)
c.1578T>A (p.Gly526=)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.214+33242A>T (n.214+33242A>T)
8g.142874468C>ACA372391044CYP11B1,GMLc.1417G>T (p.Val473Leu)
n.1614G>T
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.181+33243C>A (n.181+33243C>A)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.214+33243C>A (n.214+33243C>A)
8g.142874468C=CA1825495808CYP11B1,GMLc.1417G= (p.Val473=)
n.1614G=
c.1630G= (p.Val544=)
c.1219G= (p.Val407=)
c.451G= (p.Val151=)
c.181+33243C= (n.181+33243C=)
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1586G= (p.Gly529=)
c.1577G= (p.Gly526=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.1495G= (p.Val499=)
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.214+33243C= (n.214+33243C=)
8g.142874468C>GCA4904958CYP11B1,GMLc.1417G>C (p.Val473Leu)
n.1614G>C
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.181+33243C>G (n.181+33243C>G)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.214+33243C>G (n.214+33243C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874468C>TCA372391048CYP11B1,GMLc.1417G>A (p.Val473Met)
n.1614G>A
c.1630G>A (p.Val544Met)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.181+33243C>T (n.181+33243C>T)
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.214+33243C>T (n.214+33243C>T)
 COSMIC
8g.142874469C>ACA372391052CYP11B1,GMLc.1416G>T (p.Gln472His)
n.1613G>T
c.1629G>T (p.Gln543His)
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.450G>T (p.Gln150His)
c.181+33244C>A (n.181+33244C>A)
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1494G>T (p.Gln498His)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.214+33244C>A (n.214+33244C>A)
8g.142874469C=CA1825495809CYP11B1,GMLc.1416G= (p.Gln472=)
n.1613G=
c.1629G= (p.Gln543=)
c.1218G= (p.Gln406=)
c.450G= (p.Gln150=)
c.181+33244C= (n.181+33244C=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.1576G= (p.Gly526=)
c.1563G= (p.Gln521=)
c.1494G= (p.Gln498=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1365G= (p.Gln455=)
c.214+33244C= (n.214+33244C=)
8g.142874469C>GCA372391053CYP11B1,GMLc.1416G>C (p.Gln472His)
n.1613G>C
c.1629G>C (p.Gln543His)
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.450G>C (p.Gln150His)
c.181+33244C>G (n.181+33244C>G)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1494G>C (p.Gln498His)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.214+33244C>G (n.214+33244C>G)
8g.142874469C>TCA4904959CYP11B1,GMLc.1416G>A (p.Gln472=)
n.1613G>A
c.1629G>A (p.Gln543=)
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.450G>A (p.Gln150=)
c.181+33244C>T (n.181+33244C>T)
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1494G>A (p.Gln498=)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.214+33244C>T (n.214+33244C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874470T>ACA372391056CYP11B1,GMLc.1415A>T (p.Gln472Leu)
n.1612A>T
c.1628A>T (p.Gln543Leu)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.181+33245T>A (n.181+33245T>A)
c.1653A>T (p.Pro551=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1575A>T (p.Pro525=)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.214+33245T>A (n.214+33245T>A)
8g.142874470T>CCA372391060CYP11B1,GMLc.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.1612A>G
c.1628A>G (p.Gln543Arg)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.181+33245T>C (n.181+33245T>C)
c.1653A>G (p.Pro551=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1575A>G (p.Pro525=)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.214+33245T>C (n.214+33245T>C)
8g.142874470T>GCA372391058CYP11B1,GMLc.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.1612A>C
c.1628A>C (p.Gln543Pro)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.181+33245T>G (n.181+33245T>G)
c.1653A>C (p.Pro551=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1575A>C (p.Pro525=)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.214+33245T>G (n.214+33245T>G)
8g.142874471G>ACA372391063CYP11B1,GMLc.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.1611C>T
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c.1216C>T (p.Gln406Ter)
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c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.214+33246G>A (n.214+33246G>A)
8g.142874471G>CCA372391064CYP11B1,GMLc.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.1611C>G
c.1627C>G (p.Gln543Glu)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.181+33246G>C (n.181+33246G>C)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.214+33246G>C (n.214+33246G>C)
8g.142874471G=CA1825495810CYP11B1,GMLc.1414C= (p.Gln472=)
n.1611C=
c.1627C= (p.Gln543=)
c.1216C= (p.Gln406=)
c.448C= (p.Gln150=)
c.181+33246G= (n.181+33246G=)
c.1652C= (p.Pro551=)
c.1583C= (p.Pro528=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1561C= (p.Gln521=)
c.1492C= (p.Gln498=)
c.1391C= (p.Pro464=)
c.1363C= (p.Gln455=)
c.214+33246G= (n.214+33246G=)
8g.142874471G>TCA372391066CYP11B1,GMLc.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.1611C>A
c.1627C>A (p.Gln543Lys)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.181+33246G>T (n.181+33246G>T)
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.214+33246G>T (n.214+33246G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874472G>ACA463325223CYP11B1,GMLc.1413C>T (p.Leu471=)
n.1610C>T
c.1626C>T (p.Leu542=)
c.1215C>T (p.Leu405=)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.181+33247G>A (n.181+33247G>A)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1560C>T (p.Leu520=)
c.1491C>T (p.Leu497=)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1362C>T (p.Leu454=)
c.214+33247G>A (n.214+33247G>A)
 gnomAD v4
8g.142874472G>CCA463325225CYP11B1,GMLc.1413C>G (p.Leu471=)
n.1610C>G
c.1626C>G (p.Leu542=)
c.1215C>G (p.Leu405=)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.181+33247G>C (n.181+33247G>C)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1560C>G (p.Leu520=)
c.1491C>G (p.Leu497=)
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c.1362C>G (p.Leu454=)
c.214+33247G>C (n.214+33247G>C)
8g.142874472G>TCA463325227CYP11B1,GMLc.1413C>A (p.Leu471=)
n.1610C>A
c.1626C>A (p.Leu542=)
c.1215C>A (p.Leu405=)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.181+33247G>T (n.181+33247G>T)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1560C>A (p.Leu520=)
c.1491C>A (p.Leu497=)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1362C>A (p.Leu454=)
c.214+33247G>T (n.214+33247G>T)
8g.142874473A=CA1825495811CYP11B1,GMLc.1412T= (p.Leu471=)
n.1609T=
c.1625T= (p.Leu542=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.181+33248A= (n.181+33248A=)
c.1650T= (p.Pro550=)
c.1581T= (p.Pro527=)
c.1572T= (p.Pro524=)
c.1559T= (p.Leu520=)
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c.1389T= (p.Pro463=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.214+33248A= (n.214+33248A=)
8g.142874473A>CCA372391069CYP11B1,GMLc.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.1609T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.181+33248A>C (n.181+33248A>C)
c.1650T>G (p.Pro550=)
c.1581T>G (p.Pro527=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.214+33248A>C (n.214+33248A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874473A>GCA372391071CYP11B1,GMLc.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.1609T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.181+33248A>G (n.181+33248A>G)
c.1650T>C (p.Pro550=)
c.1581T>C (p.Pro527=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.214+33248A>G (n.214+33248A>G)
8g.142874473A>TCA372391074CYP11B1,GMLc.1412T>A (p.Leu471His)
n.1609T>A
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.181+33248A>T (n.181+33248A>T)
c.1650T>A (p.Pro550=)
c.1581T>A (p.Pro527=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.214+33248A>T (n.214+33248A>T)
8g.142874474G>ACA372391077CYP11B1,GMLc.1411C>T (p.Leu471Phe)
n.1608C>T
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.181+33249G>A (n.181+33249G>A)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.214+33249G>A (n.214+33249G>A)
8g.142874474G>CCA372391079CYP11B1,GMLc.1411C>G (p.Leu471Val)
n.1608C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.181+33249G>C (n.181+33249G>C)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.214+33249G>C (n.214+33249G>C)
8g.142874474G>TCA372391082CYP11B1,GMLc.1411C>A (p.Leu471Ile)
n.1608C>A
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.181+33249G>T (n.181+33249G>T)
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.214+33249G>T (n.214+33249G>T)
8g.142874475G>ACA463325236CYP11B1,GMLc.1410C>T (p.His470=)
n.1607C>T
c.1623C>T (p.His541=)
c.1212C>T (p.His404=)
c.444C>T (p.His148=)
c.181+33250G>A (n.181+33250G>A)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1557C>T (p.His519=)
c.1488C>T (p.His496=)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1359C>T (p.His453=)
c.214+33250G>A (n.214+33250G>A)
8g.142874475G>CCA372391084CYP11B1,GMLc.1410C>G (p.His470Gln)
n.1607C>G
c.1623C>G (p.His541Gln)
c.1212C>G (p.His404Gln)
c.444C>G (p.His148Gln)
c.181+33250G>C (n.181+33250G>C)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1557C>G (p.His519Gln)
c.1488C>G (p.His496Gln)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1359C>G (p.His453Gln)
c.214+33250G>C (n.214+33250G>C)
8g.142874475G=CA1825495812CYP11B1,GMLc.1410C= (p.His470=)
n.1607C=
c.1623C= (p.His541=)
c.1212C= (p.His404=)
c.444C= (p.His148=)
c.181+33250G= (n.181+33250G=)
c.1648C= (p.Pro550=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.1570C= (p.Pro524=)
c.1557C= (p.His519=)
c.1488C= (p.His496=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.1359C= (p.His453=)
c.214+33250G= (n.214+33250G=)
8g.142874475G>TCA372391087CYP11B1,GMLc.1410C>A (p.His470Gln)
n.1607C>A
c.1623C>A (p.His541Gln)
c.1212C>A (p.His404Gln)
c.444C>A (p.His148Gln)
c.181+33250G>T (n.181+33250G>T)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1557C>A (p.His519Gln)
c.1488C>A (p.His496Gln)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1359C>A (p.His453Gln)
c.214+33250G>T (n.214+33250G>T)
 dbSNP
8g.142874476T>ACA372391094CYP11B1,GMLc.1409A>T (p.His470Leu)
n.1606A>T
c.1622A>T (p.His541Leu)
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)
c.181+33251T>A (n.181+33251T>A)
c.1647A>T (p.Thr549=)
c.1578A>T (p.Thr526=)
c.1569A>T (p.Thr523=)
c.1556A>T (p.His519Leu)
c.1487A>T (p.His496Leu)
c.1386A>T (p.Thr462=)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.214+33251T>A (n.214+33251T>A)
8g.142874476T>CCA372391092CYP11B1,GMLc.1409A>G (p.His470Arg)
n.1606A>G
c.1622A>G (p.His541Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
c.181+33251T>C (n.181+33251T>C)
c.1647A>G (p.Thr549=)
c.1578A>G (p.Thr526=)
c.1569A>G (p.Thr523=)
c.1556A>G (p.His519Arg)
c.1487A>G (p.His496Arg)
c.1386A>G (p.Thr462=)
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.214+33251T>C (n.214+33251T>C)
8g.142874476T>GCA372391091CYP11B1,GMLc.1409A>C (p.His470Pro)
n.1606A>C
c.1622A>C (p.His541Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.443A>C (p.His148Pro)
c.181+33251T>G (n.181+33251T>G)
c.1647A>C (p.Thr549=)
c.1578A>C (p.Thr526=)
c.1569A>C (p.Thr523=)
c.1556A>C (p.His519Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.1386A>C (p.Thr462=)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.214+33251T>G (n.214+33251T>G)
 dbSNP
8g.142874476T=CA1825495813CYP11B1,GMLc.1409A= (p.His470=)
n.1606A=
c.1622A= (p.His541=)
c.1211A= (p.His404=)
c.443A= (p.His148=)
c.181+33251T= (n.181+33251T=)
c.1647A= (p.Thr549=)
c.1578A= (p.Thr526=)
c.1569A= (p.Thr523=)
c.1556A= (p.His519=)
c.1487A= (p.His496=)
c.1386A= (p.Thr462=)
c.1358A= (p.His453=)
c.214+33251T= (n.214+33251T=)
8g.142874477G>ACA4904960CYP11B1,GMLc.1408C>T (p.His470Tyr)
n.1605C>T
c.1621C>T (p.His541Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.181+33252G>A (n.181+33252G>A)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1555C>T (p.His519Tyr)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.214+33252G>A (n.214+33252G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874477G>CCA372391098CYP11B1,GMLc.1408C>G (p.His470Asp)
n.1605C>G
c.1621C>G (p.His541Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.442C>G (p.His148Asp)
c.181+33252G>C (n.181+33252G>C)
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
c.1555C>G (p.His519Asp)
c.1486C>G (p.His496Asp)
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.214+33252G>C (n.214+33252G>C)
8g.142874477G=CA1825495814CYP11B1,GMLc.1408C= (p.His470=)
n.1605C=
c.1621C= (p.His541=)
c.1210C= (p.His404=)
c.442C= (p.His148=)
c.181+33252G= (n.181+33252G=)
c.1646C= (p.Thr549=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.1568C= (p.Thr523=)
c.1555C= (p.His519=)
c.1486C= (p.His496=)
c.1385C= (p.Thr462=)
c.1357C= (p.His453=)
c.214+33252G= (n.214+33252G=)
8g.142874477G>TCA372391100CYP11B1,GMLc.1408C>A (p.His470Asn)
n.1605C>A
c.1621C>A (p.His541Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.442C>A (p.His148Asn)
c.181+33252G>T (n.181+33252G>T)
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
c.1555C>A (p.His519Asn)
c.1486C>A (p.His496Asn)
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.214+33252G>T (n.214+33252G>T)
 gnomAD v4
8g.142874478T>ACA372391102CYP11B1,GMLc.1407A>T (p.Lys469Asn)
n.1604A>T
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.181+33253T>A (n.181+33253T>A)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1554A>T (p.Lys518Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.214+33253T>A (n.214+33253T>A)
8g.142874478T>CCA463325249CYP11B1,GMLc.1407A>G (p.Lys469=)
n.1604A>G
c.1620A>G (p.Lys540=)
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.181+33253T>C (n.181+33253T>C)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1554A>G (p.Lys518=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.214+33253T>C (n.214+33253T>C)
 gnomAD v4
8g.142874478T>GCA372391104CYP11B1,GMLc.1407A>C (p.Lys469Asn)
n.1604A>C
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.181+33253T>G (n.181+33253T>G)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1554A>C (p.Lys518Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.214+33253T>G (n.214+33253T>G)
8g.142874479T>ACA372391106CYP11B1,GMLc.1406A>T (p.Lys469Ile)
n.1603A>T
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.181+33254T>A (n.181+33254T>A)
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
c.1553A>T (p.Lys518Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.214+33254T>A (n.214+33254T>A)
8g.142874479T>CCA372391109CYP11B1,GMLc.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.1603A>G
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.181+33254T>C (n.181+33254T>C)
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.1566A>G (p.Glu522=)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1383A>G (p.Glu461=)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.214+33254T>C (n.214+33254T>C)
 gnomAD v4
8g.142874479T>GCA372391111CYP11B1,GMLc.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.1603A>C
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.181+33254T>G (n.181+33254T>G)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.214+33254T>G (n.214+33254T>G)
8g.142874480T>ACA372391114CYP11B1,GMLc.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.1602A>T
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.181+33255T>A (n.181+33255T>A)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.214+33255T>A (n.214+33255T>A)
8g.142874480T>CCA372391116CYP11B1,GMLc.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.1602A>G
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.181+33255T>C (n.181+33255T>C)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.214+33255T>C (n.214+33255T>C)
8g.142874480T>GCA372391119CYP11B1,GMLc.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.1602A>C
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.181+33255T>G (n.181+33255T>G)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.214+33255T>G (n.214+33255T>G)
 gnomAD v4
8g.142874481C>ACA463325258CYP11B1,GMLc.1404G>T (p.Leu468=)
n.1601G>T
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.181+33256C>A (n.181+33256C>A)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.214+33256C>A (n.214+33256C>A)
 gnomAD v4
8g.142874481C=CA1825495815CYP11B1,GMLc.1404G= (p.Leu468=)
n.1601G=
c.1617G= (p.Leu539=)
c.1206G= (p.Leu402=)
c.438G= (p.Leu146=)
c.181+33256C= (n.181+33256C=)
c.1642G= (p.Glu548=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1564G= (p.Glu522=)
c.1551G= (p.Leu517=)
c.1482G= (p.Leu494=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.1353G= (p.Leu451=)
c.214+33256C= (n.214+33256C=)
8g.142874481C>GCA463325260CYP11B1,GMLc.1404G>C (p.Leu468=)
n.1601G>C
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.181+33256C>G (n.181+33256C>G)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.214+33256C>G (n.214+33256C>G)
8g.142874481C>TCA4904961CYP11B1,GMLc.1404G>A (p.Leu468=)
n.1601G>A
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.181+33256C>T (n.181+33256C>T)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.214+33256C>T (n.214+33256C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874482A>CCA372391128CYP11B1,GMLc.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1600T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.181+33257A>C (n.181+33257A>C)
c.1641T>G (p.Ala547=)
c.1572T>G (p.Ala524=)
c.1563T>G (p.Ala521=)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1380T>G (p.Ala460=)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.214+33257A>C (n.214+33257A>C)
8g.142874482A>GCA372391126CYP11B1,GMLc.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1600T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.181+33257A>G (n.181+33257A>G)
c.1641T>C (p.Ala547=)
c.1572T>C (p.Ala524=)
c.1563T>C (p.Ala521=)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.214+33257A>G (n.214+33257A>G)
8g.142874482A>TCA372391124CYP11B1,GMLc.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.1600T>A
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.181+33257A>T (n.181+33257A>T)
c.1641T>A (p.Ala547=)
c.1572T>A (p.Ala524=)
c.1563T>A (p.Ala521=)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.214+33257A>T (n.214+33257A>T)
 COSMIC
8g.142874483G>ACA4904962CYP11B1,GMLc.1402C>T (p.Leu468=)
n.1599C>T
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.181+33258G>A (n.181+33258G>A)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.214+33258G>A (n.214+33258G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874483G>CCA372391130CYP11B1,GMLc.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1599C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.181+33258G>C (n.181+33258G>C)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.214+33258G>C (n.214+33258G>C)
8g.142874483G=CA1825495816CYP11B1,GMLc.1402C= (p.Leu468=)
n.1599C=
c.1615C= (p.Leu539=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.181+33258G= (n.181+33258G=)
c.1640C= (p.Ala547=)
c.1571C= (p.Ala524=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1480C= (p.Leu494=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1351C= (p.Leu451=)
c.214+33258G= (n.214+33258G=)
8g.142874483G>TCA372391129CYP11B1,GMLc.1402C>A (p.Leu468Met)
n.1599C>A
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.181+33258G>T (n.181+33258G>T)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.214+33258G>T (n.214+33258G>T)
8g.142874484C>ACA463325271CYP11B1,GMLc.1401G>T (p.Val467=)
n.1598G>T
c.1614G>T (p.Val538=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.435G>T (p.Val145=)
c.181+33259C>A (n.181+33259C>A)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1548G>T (p.Val516=)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1350G>T (p.Val450=)
c.214+33259C>A (n.214+33259C>A)
 gnomAD v4
8g.142874484C=CA1825495817CYP11B1,GMLc.1401G= (p.Val467=)
n.1598G=
c.1614G= (p.Val538=)
c.1203G= (p.Val401=)
c.435G= (p.Val145=)
c.181+33259C= (n.181+33259C=)
c.1639G= (p.Ala547=)
c.1570G= (p.Ala524=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.1548G= (p.Val516=)
c.1479G= (p.Val493=)
c.1378G= (p.Ala460=)
c.1350G= (p.Val450=)
c.214+33259C= (n.214+33259C=)
8g.142874484C>GCA463325272CYP11B1,GMLc.1401G>C (p.Val467=)
n.1598G>C
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.435G>C (p.Val145=)
c.181+33259C>G (n.181+33259C>G)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.214+33259C>G (n.214+33259C>G)
8g.142874484C>TCA463325275CYP11B1,GMLc.1401G>A (p.Val467=)
n.1598G>A
c.1614G>A (p.Val538=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.435G>A (p.Val145=)
c.181+33259C>T (n.181+33259C>T)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.214+33259C>T (n.214+33259C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874485A>CCA372391131CYP11B1,GMLc.1400T>G (p.Val467Gly)
n.1597T>G
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.181+33260A>C (n.181+33260A>C)
c.1638T>G (p.Gly546=)
c.1569T>G (p.Gly523=)
c.1560T>G (p.Gly520=)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1377T>G (p.Gly459=)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.214+33260A>C (n.214+33260A>C)
8g.142874485A>GCA372391132CYP11B1,GMLc.1400T>C (p.Val467Ala)
n.1597T>C
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.181+33260A>G (n.181+33260A>G)
c.1638T>C (p.Gly546=)
c.1569T>C (p.Gly523=)
c.1560T>C (p.Gly520=)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1377T>C (p.Gly459=)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.214+33260A>G (n.214+33260A>G)
8g.142874485A>TCA372391133CYP11B1,GMLc.1400T>A (p.Val467Glu)
n.1597T>A
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.181+33260A>T (n.181+33260A>T)
c.1638T>A (p.Gly546=)
c.1569T>A (p.Gly523=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1377T>A (p.Gly459=)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.214+33260A>T (n.214+33260A>T)
8g.142874486C>ACA372391134CYP11B1,GMLc.1399G>T (p.Val467Leu)
n.1596G>T
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.181+33261C>A (n.181+33261C>A)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.214+33261C>A (n.214+33261C>A)
8g.142874486C>GCA372391135CYP11B1,GMLc.1399G>C (p.Val467Leu)
n.1596G>C
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.181+33261C>G (n.181+33261C>G)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.214+33261C>G (n.214+33261C>G)
8g.142874486C>TCA372391136CYP11B1,GMLc.1399G>A (p.Val467Met)
n.1596G>A
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.181+33261C>T (n.181+33261C>T)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.214+33261C>T (n.214+33261C>T)
8g.142874487C>ACA372391137CYP11B1,GMLc.1399-1G>T (n.1399-1G>T)
n.1596-1G>T
c.1612-1G>T (n.1612-1G>T)
c.1201-1G>T (n.1201-1G>T)
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
c.181+33262C>A (n.181+33262C>A)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.1546-1G>T (n.1546-1G>T)
c.1477-1G>T (n.1477-1G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.1348-1G>T (n.1348-1G>T)
c.214+33262C>A (n.214+33262C>A)
8g.142874487C>GCA372391138CYP11B1,GMLc.1399-1G>C (n.1399-1G>C)
n.1596-1G>C
c.1612-1G>C (n.1612-1G>C)
c.1201-1G>C (n.1201-1G>C)
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.181+33262C>G (n.181+33262C>G)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1546-1G>C (n.1546-1G>C)
c.1477-1G>C (n.1477-1G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1348-1G>C (n.1348-1G>C)
c.214+33262C>G (n.214+33262C>G)
 ClinVar
8g.142874487C>TCA372391139CYP11B1,GMLc.1399-1G>A (n.1399-1G>A)
n.1596-1G>A
c.1612-1G>A (n.1612-1G>A)
c.1201-1G>A (n.1201-1G>A)
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.181+33262C>T (n.181+33262C>T)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1546-1G>A (n.1546-1G>A)
c.1477-1G>A (n.1477-1G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1348-1G>A (n.1348-1G>A)
c.214+33262C>T (n.214+33262C>T)
 gnomAD v4
8g.142874488T>ACA372391140CYP11B1,GMLc.1399-2A>T (n.1399-2A>T)
n.1596-2A>T
c.1612-2A>T (n.1612-2A>T)
c.1201-2A>T (n.1201-2A>T)
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
c.181+33263T>A (n.181+33263T>A)
c.1635A>T (p.Leu545=)
c.1566A>T (p.Leu522=)
c.1557A>T (p.Leu519=)
c.1546-2A>T (n.1546-2A>T)
c.1477-2A>T (n.1477-2A>T)
c.1374A>T (p.Leu458=)
c.1348-2A>T (n.1348-2A>T)
c.214+33263T>A (n.214+33263T>A)
8g.142874488T>CCA372391141CYP11B1,GMLc.1399-2A>G (n.1399-2A>G)
n.1596-2A>G
c.1612-2A>G (n.1612-2A>G)
c.1201-2A>G (n.1201-2A>G)
c.433-2A>G (n.433-2A>G)
c.181+33263T>C (n.181+33263T>C)
c.1635A>G (p.Leu545=)
c.1566A>G (p.Leu522=)
c.1557A>G (p.Leu519=)
c.1546-2A>G (n.1546-2A>G)
c.1477-2A>G (n.1477-2A>G)
c.1374A>G (p.Leu458=)
c.1348-2A>G (n.1348-2A>G)
c.214+33263T>C (n.214+33263T>C)
 gnomAD v4
8g.142874488T>GCA372391142CYP11B1,GMLc.1399-2A>C (n.1399-2A>C)
n.1596-2A>C
c.1612-2A>C (n.1612-2A>C)
c.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
c.181+33263T>G (n.181+33263T>G)
c.1635A>C (p.Leu545=)
c.1566A>C (p.Leu522=)
c.1557A>C (p.Leu519=)
c.1546-2A>C (n.1546-2A>C)
c.1477-2A>C (n.1477-2A>C)
c.1374A>C (p.Leu458=)
c.1348-2A>C (n.1348-2A>C)
c.214+33263T>G (n.214+33263T>G)
8g.142874488_142874489insCCCA2688872833CYP11B1,GMLc.1399-3_1399-2insGG (n.1399-3_1399-2insGG)
n.1596-3_1596-2insGG
c.1612-3_1612-2insGG (n.1612-3_1612-2insGG)
c.1201-3_1201-2insGG (n.1201-3_1201-2insGG)
c.433-3_433-2insGG (n.433-3_433-2insGG)
c.181+33263_181+33264insCC (n.181+33263_181+33264insCC)
c.1634_1635insGG (p.Gly546GlufsTer?)
c.1565_1566insGG (p.Gly523GlufsTer?)
c.1556_1557insGG (p.Gly520GlufsTer?)
c.1546-3_1546-2insGG (n.1546-3_1546-2insGG)
c.1477-3_1477-2insGG (n.1477-3_1477-2insGG)
c.1373_1374insGG (p.Gly459GlufsTer?)
c.1348-3_1348-2insGG (n.1348-3_1348-2insGG)
c.214+33263_214+33264insCC (n.214+33263_214+33264insCC)
 gnomAD v4
8g.142874489A>GCA2688872832CYP11B1,GMLc.1399-3T>C (n.1399-3T>C)
n.1596-3T>C
c.1612-3T>C (n.1612-3T>C)
c.1201-3T>C (n.1201-3T>C)
c.433-3T>C (n.433-3T>C)
c.181+33264A>G (n.181+33264A>G)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1546-3T>C (n.1546-3T>C)
c.1477-3T>C (n.1477-3T>C)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1348-3T>C (n.1348-3T>C)
c.214+33264A>G (n.214+33264A>G)
 gnomAD v4
8g.142874490G>TCA2688872834CYP11B1,GMLc.1399-4C>A (n.1399-4C>A)
n.1596-4C>A
c.1612-4C>A (n.1612-4C>A)
c.1201-4C>A (n.1201-4C>A)
c.433-4C>A (n.433-4C>A)
c.181+33265G>T (n.181+33265G>T)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.1546-4C>A (n.1546-4C>A)
c.1477-4C>A (n.1477-4C>A)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1348-4C>A (n.1348-4C>A)
c.214+33265G>T (n.214+33265G>T)
 gnomAD v4
8g.142874491G>ACA4904963CYP11B1,GMLc.1399-5C>T (n.1399-5C>T)
n.1596-5C>T
c.1612-5C>T (n.1612-5C>T)
c.1201-5C>T (n.1201-5C>T)
c.433-5C>T (n.433-5C>T)
c.181+33266G>A (n.181+33266G>A)
c.1632C>T (p.Val544=)
c.1563C>T (p.Val521=)
c.1554C>T (p.Val518=)
c.1546-5C>T (n.1546-5C>T)
c.1477-5C>T (n.1477-5C>T)
c.1371C>T (p.Val457=)
c.1348-5C>T (n.1348-5C>T)
c.214+33266G>A (n.214+33266G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874491G=CA1825495818CYP11B1,GMLc.1399-5C= (n.1399-5C=)
n.1596-5C=
c.1612-5C= (n.1612-5C=)
c.1201-5C= (n.1201-5C=)
c.433-5C= (n.433-5C=)
c.181+33266G= (n.181+33266G=)
c.1632C= (p.Val544=)
c.1563C= (p.Val521=)
c.1554C= (p.Val518=)
c.1546-5C= (n.1546-5C=)
c.1477-5C= (n.1477-5C=)
c.1371C= (p.Val457=)
c.1348-5C= (n.1348-5C=)
c.214+33266G= (n.214+33266G=)
8g.142874491G>TCA2688872835CYP11B1,GMLc.1399-5C>A (n.1399-5C>A)
n.1596-5C>A
c.1612-5C>A (n.1612-5C>A)
c.1201-5C>A (n.1201-5C>A)
c.433-5C>A (n.433-5C>A)
c.181+33266G>T (n.181+33266G>T)
c.1632C>A (p.Val544=)
c.1563C>A (p.Val521=)
c.1554C>A (p.Val518=)
c.1546-5C>A (n.1546-5C>A)
c.1477-5C>A (n.1477-5C>A)
c.1371C>A (p.Val457=)
c.1348-5C>A (n.1348-5C>A)
c.214+33266G>T (n.214+33266G>T)
 gnomAD v4
8g.142874492A=CA1825495819CYP11B1,GMLc.1399-6T= (n.1399-6T=)
n.1596-6T=
c.1612-6T= (n.1612-6T=)
c.1201-6T= (n.1201-6T=)
c.433-6T= (n.433-6T=)
c.181+33267A= (n.181+33267A=)
c.1631T= (p.Val544=)
c.1562T= (p.Val521=)
c.1553T= (p.Val518=)
c.1546-6T= (n.1546-6T=)
c.1477-6T= (n.1477-6T=)
c.1370T= (p.Val457=)
c.1348-6T= (n.1348-6T=)
c.214+33267A= (n.214+33267A=)
8g.142874492A>GCA4904964CYP11B1,GMLc.1399-6T>C (n.1399-6T>C)
n.1596-6T>C
c.1612-6T>C (n.1612-6T>C)
c.1201-6T>C (n.1201-6T>C)
c.433-6T>C (n.433-6T>C)
c.181+33267A>G (n.181+33267A>G)
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1546-6T>C (n.1546-6T>C)
c.1477-6T>C (n.1477-6T>C)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1348-6T>C (n.1348-6T>C)
c.214+33267A>G (n.214+33267A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874494A=CA1825495820CYP11B1,GMLc.1399-8T= (n.1399-8T=)
n.1596-8T=
c.1612-8T= (n.1612-8T=)
c.1201-8T= (n.1201-8T=)
c.433-8T= (n.433-8T=)
c.181+33269A= (n.181+33269A=)
c.1629T= (p.Ser543=)
c.1560T= (p.Ser520=)
c.1551T= (p.Ser517=)
c.1546-8T= (n.1546-8T=)
c.1477-8T= (n.1477-8T=)
c.1368T= (p.Ser456=)
c.1348-8T= (n.1348-8T=)
c.214+33269A= (n.214+33269A=)
8g.142874494A>GCA4904965CYP11B1,GMLc.1399-8T>C (n.1399-8T>C)
n.1596-8T>C
c.1612-8T>C (n.1612-8T>C)
c.1201-8T>C (n.1201-8T>C)
c.433-8T>C (n.433-8T>C)
c.181+33269A>G (n.181+33269A>G)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1551T>C (p.Ser517=)
c.1546-8T>C (n.1546-8T>C)
c.1477-8T>C (n.1477-8T>C)
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.1348-8T>C (n.1348-8T>C)
c.214+33269A>G (n.214+33269A>G)
 dbSNP ExAC
8g.142874495_142874496delCA2688872836CYP11B1,GMLc.1399-9_1399-8del (n.1399-9_1399-8del)
n.1596-9_1596-8del
c.1612-9_1612-8del (n.1612-9_1612-8del)
c.1201-9_1201-8del (n.1201-9_1201-8del)
c.433-9_433-8del (n.433-9_433-8del)
c.181+33270_181+33271del (n.181+33270_181+33271del)
c.1628_1629del (p.Ser543CysfsTer5)
c.1559_1560del (p.Ser520CysfsTer5)
c.1550_1551del (p.Ser517CysfsTer5)
c.1546-9_1546-8del (n.1546-9_1546-8del)
c.1477-9_1477-8del (n.1477-9_1477-8del)
c.1367_1368del (p.Ser456CysfsTer5)
c.1348-9_1348-8del (n.1348-9_1348-8del)
c.214+33270_214+33271del (n.214+33270_214+33271del)
 gnomAD v4
8g.142874495G>ACA2688872837CYP11B1,GMLc.1399-9C>T (n.1399-9C>T)
n.1596-9C>T
c.1612-9C>T (n.1612-9C>T)
c.1201-9C>T (n.1201-9C>T)
c.433-9C>T (n.433-9C>T)
c.181+33270G>A (n.181+33270G>A)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.1546-9C>T (n.1546-9C>T)
c.1477-9C>T (n.1477-9C>T)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1348-9C>T (n.1348-9C>T)
c.214+33270G>A (n.214+33270G>A)
 gnomAD v4
8g.142874498G=CA1825495821CYP11B1,GMLc.1399-12C= (n.1399-12C=)
n.1596-12C=
c.1612-12C= (n.1612-12C=)
c.1201-12C= (n.1201-12C=)
c.433-12C= (n.433-12C=)
c.181+33273G= (n.181+33273G=)
c.1625C= (p.Ala542=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.1547C= (p.Ala516=)
c.1546-12C= (n.1546-12C=)
c.1477-12C= (n.1477-12C=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1348-12C= (n.1348-12C=)
c.214+33273G= (n.214+33273G=)
8g.142874498G>TCA585384338CYP11B1,GMLc.1399-12C>A (n.1399-12C>A)
n.1596-12C>A
c.1612-12C>A (n.1612-12C>A)
c.1201-12C>A (n.1201-12C>A)
c.433-12C>A (n.433-12C>A)
c.181+33273G>T (n.181+33273G>T)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.1546-12C>A (n.1546-12C>A)
c.1477-12C>A (n.1477-12C>A)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1348-12C>A (n.1348-12C>A)
c.214+33273G>T (n.214+33273G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874499C=CA1825495822CYP11B1,GMLc.1399-13G= (n.1399-13G=)
n.1596-13G=
c.1612-13G= (n.1612-13G=)
c.1201-13G= (n.1201-13G=)
c.433-13G= (n.433-13G=)
c.181+33274C= (n.181+33274C=)
c.1624G= (p.Ala542=)
c.1555G= (p.Ala519=)
c.1546G= (p.Ala516=)
c.1546-13G= (n.1546-13G=)
c.1477-13G= (n.1477-13G=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1348-13G= (n.1348-13G=)
c.214+33274C= (n.214+33274C=)
8g.142874499C>TCA1825495823CYP11B1,GMLc.1399-13G>A (n.1399-13G>A)
n.1596-13G>A
c.1612-13G>A (n.1612-13G>A)
c.1201-13G>A (n.1201-13G>A)
c.433-13G>A (n.433-13G>A)
c.181+33274C>T (n.181+33274C>T)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.1546-13G>A (n.1546-13G>A)
c.1477-13G>A (n.1477-13G>A)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1348-13G>A (n.1348-13G>A)
c.214+33274C>T (n.214+33274C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142874500_142874501insAGATGGAAACCCCA2688872838CYP11B1,GMLc.1399-13_1399-12insGTTTCCATCTGG (n.1399-13_1399-12insGTTTCCATCTGG)
n.1596-13_1596-12insGTTTCCATCTGG
c.1612-13_1612-12insGTTTCCATCTGG (n.1612-13_1612-12insGTTTCCATCTGG)
c.1201-13_1201-12insGTTTCCATCTGG (n.1201-13_1201-12insGTTTCCATCTGG)
c.433-13_433-12insGTTTCCATCTGG (n.433-13_433-12insGTTTCCATCTGG)
c.181+33275_181+33276insAGATGGAAACCC (n.181+33275_181+33276insAGATGGAAACCC)
c.1624_1625insGTTTCCATCTGG (p.Pro541_Ala542insGlyPheHisLeu)
c.1555_1556insGTTTCCATCTGG (p.Pro518_Ala519insGlyPheHisLeu)
c.1546_1547insGTTTCCATCTGG (p.Pro515_Ala516insGlyPheHisLeu)
c.1546-13_1546-12insGTTTCCATCTGG (n.1546-13_1546-12insGTTTCCATCTGG)
c.1477-13_1477-12insGTTTCCATCTGG (n.1477-13_1477-12insGTTTCCATCTGG)
c.1363_1364insGTTTCCATCTGG (p.Pro454_Ala455insGlyPheHisLeu)
c.1348-13_1348-12insGTTTCCATCTGG (n.1348-13_1348-12insGTTTCCATCTGG)
c.214+33275_214+33276insAGATGGAAACCC (n.214+33275_214+33276insAGATGGAAACCC)
 gnomAD v4
8g.142874500C>ACA4904967CYP11B1,GMLc.1399-14G>T (n.1399-14G>T)
n.1596-14G>T
c.1612-14G>T (n.1612-14G>T)
c.1201-14G>T (n.1201-14G>T)
c.433-14G>T (n.433-14G>T)
c.181+33275C>A (n.181+33275C>A)
c.1623G>T (p.Pro541=)
c.1554G>T (p.Pro518=)
c.1545G>T (p.Pro515=)
c.1546-14G>T (n.1546-14G>T)
c.1477-14G>T (n.1477-14G>T)
c.1362G>T (p.Pro454=)
c.1348-14G>T (n.1348-14G>T)
c.214+33275C>A (n.214+33275C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874500C=CA1825495824CYP11B1,GMLc.1399-14G= (n.1399-14G=)
n.1596-14G=
c.1612-14G= (n.1612-14G=)
c.1201-14G= (n.1201-14G=)
c.433-14G= (n.433-14G=)
c.181+33275C= (n.181+33275C=)
c.1623G= (p.Pro541=)
c.1554G= (p.Pro518=)
c.1545G= (p.Pro515=)
c.1546-14G= (n.1546-14G=)
c.1477-14G= (n.1477-14G=)
c.1362G= (p.Pro454=)
c.1348-14G= (n.1348-14G=)
c.214+33275C= (n.214+33275C=)
8g.142874500C>GCA4904966CYP11B1,GMLc.1399-14G>C (n.1399-14G>C)
n.1596-14G>C
c.1612-14G>C (n.1612-14G>C)
c.1201-14G>C (n.1201-14G>C)
c.433-14G>C (n.433-14G>C)
c.181+33275C>G (n.181+33275C>G)
c.1623G>C (p.Pro541=)
c.1554G>C (p.Pro518=)
c.1545G>C (p.Pro515=)
c.1546-14G>C (n.1546-14G>C)
c.1477-14G>C (n.1477-14G>C)
c.1362G>C (p.Pro454=)
c.1348-14G>C (n.1348-14G>C)
c.214+33275C>G (n.214+33275C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874500C>TCA1139660801CYP11B1,GMLc.1399-14G>A (n.1399-14G>A)
n.1596-14G>A
c.1612-14G>A (n.1612-14G>A)
c.1201-14G>A (n.1201-14G>A)
c.433-14G>A (n.433-14G>A)
c.181+33275C>T (n.181+33275C>T)
c.1623G>A (p.Pro541=)
c.1554G>A (p.Pro518=)
c.1545G>A (p.Pro515=)
c.1546-14G>A (n.1546-14G>A)
c.1477-14G>A (n.1477-14G>A)
c.1362G>A (p.Pro454=)
c.1348-14G>A (n.1348-14G>A)
c.214+33275C>T (n.214+33275C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142874500_142874501insACA2688872840CYP11B1,GMLc.1399-15_1399-14insT (n.1399-15_1399-14insT)
n.1596-15_1596-14insT
c.1612-15_1612-14insT (n.1612-15_1612-14insT)
c.1201-15_1201-14insT (n.1201-15_1201-14insT)
c.433-15_433-14insT (n.433-15_433-14insT)
c.181+33275_181+33276insA (n.181+33275_181+33276insA)
c.1622_1623insT (p.Ala542GlyfsTer7)
c.1553_1554insT (p.Ala519GlyfsTer7)
c.1544_1545insT (p.Ala516GlyfsTer7)
c.1546-15_1546-14insT (n.1546-15_1546-14insT)
c.1477-15_1477-14insT (n.1477-15_1477-14insT)
c.1361_1362insT (p.Ala455GlyfsTer7)
c.1348-15_1348-14insT (n.1348-15_1348-14insT)
c.214+33275_214+33276insA (n.214+33275_214+33276insA)
 gnomAD v4
8g.142874501G>ACA4904968CYP11B1,GMLc.1399-15C>T (n.1399-15C>T)
n.1596-15C>T
c.1612-15C>T (n.1612-15C>T)
c.1201-15C>T (n.1201-15C>T)
c.433-15C>T (n.433-15C>T)
c.181+33276G>A (n.181+33276G>A)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1546-15C>T (n.1546-15C>T)
c.1477-15C>T (n.1477-15C>T)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1348-15C>T (n.1348-15C>T)
c.214+33276G>A (n.214+33276G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874501G=CA1825495825CYP11B1,GMLc.1399-15C= (n.1399-15C=)
n.1596-15C=
c.1612-15C= (n.1612-15C=)
c.1201-15C= (n.1201-15C=)
c.433-15C= (n.433-15C=)
c.181+33276G= (n.181+33276G=)
c.1622C= (p.Pro541=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.1544C= (p.Pro515=)
c.1546-15C= (n.1546-15C=)
c.1477-15C= (n.1477-15C=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.1348-15C= (n.1348-15C=)
c.214+33276G= (n.214+33276G=)
8g.142874501G>TCA2688872839CYP11B1,GMLc.1399-15C>A (n.1399-15C>A)
n.1596-15C>A
c.1612-15C>A (n.1612-15C>A)
c.1201-15C>A (n.1201-15C>A)
c.433-15C>A (n.433-15C>A)
c.181+33276G>T (n.181+33276G>T)
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.1546-15C>A (n.1546-15C>A)
c.1477-15C>A (n.1477-15C>A)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.1348-15C>A (n.1348-15C>A)
c.214+33276G>T (n.214+33276G>T)
 gnomAD v4
8g.142874501_142874502insATGGAAACCCCA2688872841CYP11B1,GMLc.1399-16_1399-15insGGGTTTCCAT (n.1399-16_1399-15insGGGTTTCCAT)
n.1596-16_1596-15insGGGTTTCCAT
c.1612-16_1612-15insGGGTTTCCAT (n.1612-16_1612-15insGGGTTTCCAT)
c.1201-16_1201-15insGGGTTTCCAT (n.1201-16_1201-15insGGGTTTCCAT)
c.433-16_433-15insGGGTTTCCAT (n.433-16_433-15insGGGTTTCCAT)
c.181+33276_181+33277insATGGAAACCC (n.181+33276_181+33277insATGGAAACCC)
c.1621_1622insGGGTTTCCAT (p.Pro541ArgfsTer11)
c.1552_1553insGGGTTTCCAT (p.Pro518ArgfsTer11)
c.1543_1544insGGGTTTCCAT (p.Pro515ArgfsTer11)
c.1546-16_1546-15insGGGTTTCCAT (n.1546-16_1546-15insGGGTTTCCAT)
c.1477-16_1477-15insGGGTTTCCAT (n.1477-16_1477-15insGGGTTTCCAT)
c.1360_1361insGGGTTTCCAT (p.Pro454ArgfsTer11)
c.1348-16_1348-15insGGGTTTCCAT (n.1348-16_1348-15insGGGTTTCCAT)
c.214+33276_214+33277insATGGAAACCC (n.214+33276_214+33277insATGGAAACCC)
 gnomAD v4
8g.142874502G>ACA848696508CYP11B1,GMLc.1399-16C>T (n.1399-16C>T)
n.1596-16C>T
c.1612-16C>T (n.1612-16C>T)
c.1201-16C>T (n.1201-16C>T)
c.433-16C>T (n.433-16C>T)
c.181+33277G>A (n.181+33277G>A)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1546-16C>T (n.1546-16C>T)
c.1477-16C>T (n.1477-16C>T)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1348-16C>T (n.1348-16C>T)
c.214+33277G>A (n.214+33277G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142874502G>CCA2697550184CYP11B1,GMLc.1399-16C>G (n.1399-16C>G)
n.1596-16C>G
c.1612-16C>G (n.1612-16C>G)
c.1201-16C>G (n.1201-16C>G)
c.433-16C>G (n.433-16C>G)
c.181+33277G>C (n.181+33277G>C)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1546-16C>G (n.1546-16C>G)
c.1477-16C>G (n.1477-16C>G)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1348-16C>G (n.1348-16C>G)
c.214+33277G>C (n.214+33277G>C)
 ClinVar
8g.142874502G=CA1825495826CYP11B1,GMLc.1399-16C= (n.1399-16C=)
n.1596-16C=
c.1612-16C= (n.1612-16C=)
c.1201-16C= (n.1201-16C=)
c.433-16C= (n.433-16C=)
c.181+33277G= (n.181+33277G=)
c.1621C= (p.Pro541=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.1546-16C= (n.1546-16C=)
c.1477-16C= (n.1477-16C=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.1348-16C= (n.1348-16C=)
c.214+33277G= (n.214+33277G=)
8g.142874502G>TCA2688872842CYP11B1,GMLc.1399-16C>A (n.1399-16C>A)
n.1596-16C>A
c.1612-16C>A (n.1612-16C>A)
c.1201-16C>A (n.1201-16C>A)
c.433-16C>A (n.433-16C>A)
c.181+33277G>T (n.181+33277G>T)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1546-16C>A (n.1546-16C>A)
c.1477-16C>A (n.1477-16C>A)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1348-16C>A (n.1348-16C>A)
c.214+33277G>T (n.214+33277G>T)
 gnomAD v4
8g.142874503G>ACA585384339CYP11B1,GMLc.1399-17C>T (n.1399-17C>T)
n.1596-17C>T
c.1612-17C>T (n.1612-17C>T)
c.1201-17C>T (n.1201-17C>T)
c.433-17C>T (n.433-17C>T)
c.181+33278G>A (n.181+33278G>A)
c.1620C>T (p.Asn540=)
c.1551C>T (p.Asn517=)
c.1542C>T (p.Asn514=)
c.1546-17C>T (n.1546-17C>T)
c.1477-17C>T (n.1477-17C>T)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1348-17C>T (n.1348-17C>T)
c.214+33278G>A (n.214+33278G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874503G>CCA2688872843CYP11B1,GMLc.1399-17C>G (n.1399-17C>G)
n.1596-17C>G
c.1612-17C>G (n.1612-17C>G)
c.1201-17C>G (n.1201-17C>G)
c.433-17C>G (n.433-17C>G)
c.181+33278G>C (n.181+33278G>C)
c.1620C>G (p.Asn540Lys)
c.1551C>G (p.Asn517Lys)
c.1542C>G (p.Asn514Lys)
c.1546-17C>G (n.1546-17C>G)
c.1477-17C>G (n.1477-17C>G)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
c.1348-17C>G (n.1348-17C>G)
c.214+33278G>C (n.214+33278G>C)
 gnomAD v4
8g.142874503G=CA1825495827CYP11B1,GMLc.1399-17C= (n.1399-17C=)
n.1596-17C=
c.1612-17C= (n.1612-17C=)
c.1201-17C= (n.1201-17C=)
c.433-17C= (n.433-17C=)
c.181+33278G= (n.181+33278G=)
c.1620C= (p.Asn540=)
c.1551C= (p.Asn517=)
c.1542C= (p.Asn514=)
c.1546-17C= (n.1546-17C=)
c.1477-17C= (n.1477-17C=)
c.1359C= (p.Asn453=)
c.1348-17C= (n.1348-17C=)
c.214+33278G= (n.214+33278G=)
8g.142874504T>CCA2688872844CYP11B1,GMLc.1399-18A>G (n.1399-18A>G)
n.1596-18A>G
c.1612-18A>G (n.1612-18A>G)
c.1201-18A>G (n.1201-18A>G)
c.433-18A>G (n.433-18A>G)
c.181+33279T>C (n.181+33279T>C)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1546-18A>G (n.1546-18A>G)
c.1477-18A>G (n.1477-18A>G)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1348-18A>G (n.1348-18A>G)
c.214+33279T>C (n.214+33279T>C)
 gnomAD v4
8g.142874504T>GCA2579268087CYP11B1,GMLc.1399-18A>C (n.1399-18A>C)
n.1596-18A>C
c.1612-18A>C (n.1612-18A>C)
c.1201-18A>C (n.1201-18A>C)
c.433-18A>C (n.433-18A>C)
c.181+33279T>G (n.181+33279T>G)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1546-18A>C (n.1546-18A>C)
c.1477-18A>C (n.1477-18A>C)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1348-18A>C (n.1348-18A>C)
c.214+33279T>G (n.214+33279T>G)
 gnomAD v4
8g.142874505T>GCA2579268088CYP11B1,GMLc.1399-19A>C (n.1399-19A>C)
n.1596-19A>C
c.1612-19A>C (n.1612-19A>C)
c.1201-19A>C (n.1201-19A>C)
c.433-19A>C (n.433-19A>C)
c.181+33280T>G (n.181+33280T>G)
c.1618A>C (p.Asn540His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.1546-19A>C (n.1546-19A>C)
c.1477-19A>C (n.1477-19A>C)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1348-19A>C (n.1348-19A>C)
c.214+33280T>G (n.214+33280T>G)
 gnomAD v4
8g.142874507C=CA1825495828CYP11B1,GMLc.1399-21G= (n.1399-21G=)
n.1596-21G=
c.1612-21G= (n.1612-21G=)
c.1201-21G= (n.1201-21G=)
c.433-21G= (n.433-21G=)
c.181+33282C= (n.181+33282C=)
c.1616G= (p.Gly539=)
c.1547G= (p.Gly516=)
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1546-21G= (n.1546-21G=)
c.1477-21G= (n.1477-21G=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1348-21G= (n.1348-21G=)
c.214+33282C= (n.214+33282C=)
8g.142874507C>TCA585384340CYP11B1,GMLc.1399-21G>A (n.1399-21G>A)
n.1596-21G>A
c.1612-21G>A (n.1612-21G>A)
c.1201-21G>A (n.1201-21G>A)
c.433-21G>A (n.433-21G>A)
c.181+33282C>T (n.181+33282C>T)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1546-21G>A (n.1546-21G>A)
c.1477-21G>A (n.1477-21G>A)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.1348-21G>A (n.1348-21G>A)
c.214+33282C>T (n.214+33282C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874508_142874515dupCA2579268089CYP11B1,GMLc.1399-28_1399-21dup (n.1399-28_1399-21dup)
n.1596-28_1596-21dup
c.1612-28_1612-21dup (n.1612-28_1612-21dup)
c.1201-28_1201-21dup (n.1201-28_1201-21dup)
c.433-28_433-21dup (n.433-28_433-21dup)
c.181+33283_181+33290dup (n.181+33283_181+33290dup)
c.1609_1616dup (p.Asn540GlnfsTer9)
c.1540_1547dup (p.Asn517GlnfsTer9)
c.1531_1538dup (p.Asn514GlnfsTer9)
c.1546-28_1546-21dup (n.1546-28_1546-21dup)
c.1477-28_1477-21dup (n.1477-28_1477-21dup)
c.1348_1355dup (p.Asn453GlnfsTer9)
c.1348-28_1348-21dup (n.1348-28_1348-21dup)
c.214+33283_214+33290dup (n.214+33283_214+33290dup)
8g.142874508C=CA1825495829CYP11B1,GMLc.1399-22G= (n.1399-22G=)
n.1596-22G=
c.1612-22G= (n.1612-22G=)
c.1201-22G= (n.1201-22G=)
c.433-22G= (n.433-22G=)
c.181+33283C= (n.181+33283C=)
c.1615G= (p.Gly539=)
c.1546G= (p.Gly516=)
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1546-22G= (n.1546-22G=)
c.1477-22G= (n.1477-22G=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.1348-22G= (n.1348-22G=)
c.214+33283C= (n.214+33283C=)
8g.142874508C>TCA585384341CYP11B1,GMLc.1399-22G>A (n.1399-22G>A)
n.1596-22G>A
c.1612-22G>A (n.1612-22G>A)
c.1201-22G>A (n.1201-22G>A)
c.433-22G>A (n.433-22G>A)
c.181+33283C>T (n.181+33283C>T)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1546-22G>A (n.1546-22G>A)
c.1477-22G>A (n.1477-22G>A)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.1348-22G>A (n.1348-22G>A)
c.214+33283C>T (n.214+33283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874509A=CA1825495830CYP11B1,GMLc.1399-23T= (n.1399-23T=)
n.1596-23T=
c.1612-23T= (n.1612-23T=)
c.1201-23T= (n.1201-23T=)
c.433-23T= (n.433-23T=)
c.181+33284A= (n.181+33284A=)
c.1614T= (p.Asp538=)
c.1545T= (p.Asp515=)
c.1536T= (p.Asp512=)
c.1546-23T= (n.1546-23T=)
c.1477-23T= (n.1477-23T=)
c.1353T= (p.Asp451=)
c.1348-23T= (n.1348-23T=)
c.214+33284A= (n.214+33284A=)
8g.142874509A>CCA4904969CYP11B1,GMLc.1399-23T>G (n.1399-23T>G)
n.1596-23T>G
c.1612-23T>G (n.1612-23T>G)
c.1201-23T>G (n.1201-23T>G)
c.433-23T>G (n.433-23T>G)
c.181+33284A>C (n.181+33284A>C)
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
c.1545T>G (p.Asp515Glu)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1546-23T>G (n.1546-23T>G)
c.1477-23T>G (n.1477-23T>G)
c.1353T>G (p.Asp451Glu)
c.1348-23T>G (n.1348-23T>G)
c.214+33284A>C (n.214+33284A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874509A>GCA4904970CYP11B1,GMLc.1399-23T>C (n.1399-23T>C)
n.1596-23T>C
c.1612-23T>C (n.1612-23T>C)
c.1201-23T>C (n.1201-23T>C)
c.433-23T>C (n.433-23T>C)
c.181+33284A>G (n.181+33284A>G)
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.1545T>C (p.Asp515=)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1546-23T>C (n.1546-23T>C)
c.1477-23T>C (n.1477-23T>C)
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.1348-23T>C (n.1348-23T>C)
c.214+33284A>G (n.214+33284A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874511C>TCA2579268090CYP11B1,GMLc.1399-25G>A (n.1399-25G>A)
n.1596-25G>A
c.1612-25G>A (n.1612-25G>A)
c.1201-25G>A (n.1201-25G>A)
c.433-25G>A (n.433-25G>A)
c.181+33286C>T (n.181+33286C>T)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1546-25G>A (n.1546-25G>A)
c.1477-25G>A (n.1477-25G>A)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1348-25G>A (n.1348-25G>A)
c.214+33286C>T (n.214+33286C>T)
 gnomAD v4
8g.142874512T>GCA2688872845CYP11B1,GMLc.1399-26A>C (n.1399-26A>C)
n.1596-26A>C
c.1612-26A>C (n.1612-26A>C)
c.1201-26A>C (n.1201-26A>C)
c.433-26A>C (n.433-26A>C)
c.181+33287T>G (n.181+33287T>G)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1542A>C (p.Pro514=)
c.1533A>C (p.Pro511=)
c.1546-26A>C (n.1546-26A>C)
c.1477-26A>C (n.1477-26A>C)
c.1350A>C (p.Pro450=)
c.1348-26A>C (n.1348-26A>C)
c.214+33287T>G (n.214+33287T>G)
 gnomAD v4
8g.142874513G>ACA2688872846CYP11B1,GMLc.1399-27C>T (n.1399-27C>T)
n.1596-27C>T
c.1612-27C>T (n.1612-27C>T)
c.1201-27C>T (n.1201-27C>T)
c.433-27C>T (n.433-27C>T)
c.181+33288G>A (n.181+33288G>A)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1546-27C>T (n.1546-27C>T)
c.1477-27C>T (n.1477-27C>T)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1348-27C>T (n.1348-27C>T)
c.214+33288G>A (n.214+33288G>A)
 gnomAD v4
8g.142874513G=CA1825495831CYP11B1,GMLc.1399-27C= (n.1399-27C=)
n.1596-27C=
c.1612-27C= (n.1612-27C=)
c.1201-27C= (n.1201-27C=)
c.433-27C= (n.433-27C=)
c.181+33288G= (n.181+33288G=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1546-27C= (n.1546-27C=)
c.1477-27C= (n.1477-27C=)
c.1349C= (p.Pro450=)
c.1348-27C= (n.1348-27C=)
c.214+33288G= (n.214+33288G=)
8g.142874513G>TCA4904971CYP11B1,GMLc.1399-27C>A (n.1399-27C>A)
n.1596-27C>A
c.1612-27C>A (n.1612-27C>A)
c.1201-27C>A (n.1201-27C>A)
c.433-27C>A (n.433-27C>A)
c.181+33288G>T (n.181+33288G>T)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.1546-27C>A (n.1546-27C>A)
c.1477-27C>A (n.1477-27C>A)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1348-27C>A (n.1348-27C>A)
c.214+33288G>T (n.214+33288G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874514G>ACA2688872847CYP11B1,GMLc.1399-28C>T (n.1399-28C>T)
n.1596-28C>T
c.1612-28C>T (n.1612-28C>T)
c.1201-28C>T (n.1201-28C>T)
c.433-28C>T (n.433-28C>T)
c.181+33289G>A (n.181+33289G>A)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1546-28C>T (n.1546-28C>T)
c.1477-28C>T (n.1477-28C>T)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1348-28C>T (n.1348-28C>T)
c.214+33289G>A (n.214+33289G>A)
 gnomAD v4
8g.142874514G>TCA2579268091CYP11B1,GMLc.1399-28C>A (n.1399-28C>A)
n.1596-28C>A
c.1612-28C>A (n.1612-28C>A)
c.1201-28C>A (n.1201-28C>A)
c.433-28C>A (n.433-28C>A)
c.181+33289G>T (n.181+33289G>T)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1546-28C>A (n.1546-28C>A)
c.1477-28C>A (n.1477-28C>A)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1348-28C>A (n.1348-28C>A)
c.214+33289G>T (n.214+33289G>T)
 gnomAD v4
8g.142874515C=CA1825495832CYP11B1,GMLc.1399-29G= (n.1399-29G=)
n.1596-29G=
c.1612-29G= (n.1612-29G=)
c.1201-29G= (n.1201-29G=)
c.433-29G= (n.433-29G=)
c.181+33290C= (n.181+33290C=)
c.1608G= (p.Lys536=)
c.1539G= (p.Lys513=)
c.1530G= (p.Lys510=)
c.1546-29G= (n.1546-29G=)
c.1477-29G= (n.1477-29G=)
c.1347G= (p.Lys449=)
c.1348-29G= (n.1348-29G=)
c.214+33290C= (n.214+33290C=)
8g.142874515C>GCA848696538CYP11B1,GMLc.1399-29G>C (n.1399-29G>C)
n.1596-29G>C
c.1612-29G>C (n.1612-29G>C)
c.1201-29G>C (n.1201-29G>C)
c.433-29G>C (n.433-29G>C)
c.181+33290C>G (n.181+33290C>G)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1546-29G>C (n.1546-29G>C)
c.1477-29G>C (n.1477-29G>C)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1348-29G>C (n.1348-29G>C)
c.214+33290C>G (n.214+33290C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874515C>TCA1825495833CYP11B1,GMLc.1399-29G>A (n.1399-29G>A)
n.1596-29G>A
c.1612-29G>A (n.1612-29G>A)
c.1201-29G>A (n.1201-29G>A)
c.433-29G>A (n.433-29G>A)
c.181+33290C>T (n.181+33290C>T)
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1546-29G>A (n.1546-29G>A)
c.1477-29G>A (n.1477-29G>A)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1348-29G>A (n.1348-29G>A)
c.214+33290C>T (n.214+33290C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142874516T>CCA4904972CYP11B1,GMLc.1399-30A>G (n.1399-30A>G)
n.1596-30A>G
c.1612-30A>G (n.1612-30A>G)
c.1201-30A>G (n.1201-30A>G)
c.433-30A>G (n.433-30A>G)
c.181+33291T>C (n.181+33291T>C)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1546-30A>G (n.1546-30A>G)
c.1477-30A>G (n.1477-30A>G)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1348-30A>G (n.1348-30A>G)
c.214+33291T>C (n.214+33291T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874516T=CA1825495834CYP11B1,GMLc.1399-30A= (n.1399-30A=)
n.1596-30A=
c.1612-30A= (n.1612-30A=)
c.1201-30A= (n.1201-30A=)
c.433-30A= (n.433-30A=)
c.181+33291T= (n.181+33291T=)
c.1607A= (p.Lys536=)
c.1538A= (p.Lys513=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1546-30A= (n.1546-30A=)
c.1477-30A= (n.1477-30A=)
c.1346A= (p.Lys449=)
c.1348-30A= (n.1348-30A=)
c.214+33291T= (n.214+33291T=)
8g.142874516_142874517insGCGGACCAAGCCAGACA2688872848CYP11B1,GMLc.1399-31_1399-30insTCTGGCTTGGTCCGC (n.1399-31_1399-30insTCTGGCTTGGTCCGC)
n.1596-31_1596-30insTCTGGCTTGGTCCGC
c.1612-31_1612-30insTCTGGCTTGGTCCGC (n.1612-31_1612-30insTCTGGCTTGGTCCGC)
c.1201-31_1201-30insTCTGGCTTGGTCCGC (n.1201-31_1201-30insTCTGGCTTGGTCCGC)
c.433-31_433-30insTCTGGCTTGGTCCGC (n.433-31_433-30insTCTGGCTTGGTCCGC)
c.181+33291_181+33292insGCGGACCAAGCCAGA (n.181+33291_181+33292insGCGGACCAAGCCAGA)
c.1606_1607insTCTGGCTTGGTCCGC (p.Lys536delinsIleTrpLeuGlyProGln)
c.1537_1538insTCTGGCTTGGTCCGC (p.Lys513delinsIleTrpLeuGlyProGln)
c.1528_1529insTCTGGCTTGGTCCGC (p.Lys510delinsIleTrpLeuGlyProGln)
c.1546-31_1546-30insTCTGGCTTGGTCCGC (n.1546-31_1546-30insTCTGGCTTGGTCCGC)
c.1477-31_1477-30insTCTGGCTTGGTCCGC (n.1477-31_1477-30insTCTGGCTTGGTCCGC)
c.1345_1346insTCTGGCTTGGTCCGC (p.Lys449delinsIleTrpLeuGlyProGln)
c.1348-31_1348-30insTCTGGCTTGGTCCGC (n.1348-31_1348-30insTCTGGCTTGGTCCGC)
c.214+33291_214+33292insGCGGACCAAGCCAGA (n.214+33291_214+33292insGCGGACCAAGCCAGA)
 gnomAD v4
8g.142874518G>CCA2688872849CYP11B1,GMLc.1399-32C>G (n.1399-32C>G)
n.1596-32C>G
c.1612-32C>G (n.1612-32C>G)
c.1201-32C>G (n.1201-32C>G)
c.433-32C>G (n.433-32C>G)
c.181+33293G>C (n.181+33293G>C)
c.1605C>G (p.Thr535=)
c.1536C>G (p.Thr512=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1546-32C>G (n.1546-32C>G)
c.1477-32C>G (n.1477-32C>G)
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.1348-32C>G (n.1348-32C>G)
c.214+33293G>C (n.214+33293G>C)
 gnomAD v4
8g.142874518G>TCA2579268092CYP11B1,GMLc.1399-32C>A (n.1399-32C>A)
n.1596-32C>A
c.1612-32C>A (n.1612-32C>A)
c.1201-32C>A (n.1201-32C>A)
c.433-32C>A (n.433-32C>A)
c.181+33293G>T (n.181+33293G>T)
c.1605C>A (p.Thr535=)
c.1536C>A (p.Thr512=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.1546-32C>A (n.1546-32C>A)
c.1477-32C>A (n.1477-32C>A)
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.1348-32C>A (n.1348-32C>A)
c.214+33293G>T (n.214+33293G>T)
8g.142874519G>ACA2740990664CYP11B1,GMLc.1399-33C>T (n.1399-33C>T)
n.1596-33C>T
c.1612-33C>T (n.1612-33C>T)
c.1201-33C>T (n.1201-33C>T)
c.433-33C>T (n.433-33C>T)
c.181+33294G>A (n.181+33294G>A)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1546-33C>T (n.1546-33C>T)
c.1477-33C>T (n.1477-33C>T)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1348-33C>T (n.1348-33C>T)
c.214+33294G>A (n.214+33294G>A)
8g.142874519G>TCA2688872850CYP11B1,GMLc.1399-33C>A (n.1399-33C>A)
n.1596-33C>A
c.1612-33C>A (n.1612-33C>A)
c.1201-33C>A (n.1201-33C>A)
c.433-33C>A (n.433-33C>A)
c.181+33294G>T (n.181+33294G>T)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1546-33C>A (n.1546-33C>A)
c.1477-33C>A (n.1477-33C>A)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.1348-33C>A (n.1348-33C>A)
c.214+33294G>T (n.214+33294G>T)
 gnomAD v4
8g.142874520T>ACA2579268093CYP11B1,GMLc.1399-34A>T (n.1399-34A>T)
n.1596-34A>T
c.1612-34A>T (n.1612-34A>T)
c.1201-34A>T (n.1201-34A>T)
c.433-34A>T (n.433-34A>T)
c.181+33295T>A (n.181+33295T>A)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1546-34A>T (n.1546-34A>T)
c.1477-34A>T (n.1477-34A>T)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1348-34A>T (n.1348-34A>T)
c.214+33295T>A (n.214+33295T>A)
8g.142874520T>GCA2688872851CYP11B1,GMLc.1399-34A>C (n.1399-34A>C)
n.1596-34A>C
c.1612-34A>C (n.1612-34A>C)
c.1201-34A>C (n.1201-34A>C)
c.433-34A>C (n.433-34A>C)
c.181+33295T>G (n.181+33295T>G)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1546-34A>C (n.1546-34A>C)
c.1477-34A>C (n.1477-34A>C)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1348-34A>C (n.1348-34A>C)
c.214+33295T>G (n.214+33295T>G)
 gnomAD v4
8g.142874521C>TCA2688872852CYP11B1,GMLc.1399-35G>A (n.1399-35G>A)
n.1596-35G>A
c.1612-35G>A (n.1612-35G>A)
c.1201-35G>A (n.1201-35G>A)
c.433-35G>A (n.433-35G>A)
c.181+33296C>T (n.181+33296C>T)
c.1602G>A (p.Arg534=)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.1524G>A (p.Arg508=)
c.1546-35G>A (n.1546-35G>A)
c.1477-35G>A (n.1477-35G>A)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.1348-35G>A (n.1348-35G>A)
c.214+33296C>T (n.214+33296C>T)
 gnomAD v4
8g.142874522delCA2579268094CYP11B1,GMLc.1399-35del (n.1399-35del)
n.1596-35del
c.1612-35del (n.1612-35del)
c.1201-35del (n.1201-35del)
c.433-35del (n.433-35del)
c.181+33297del (n.181+33297del)
c.1602del (p.Thr535ProfsTer11)
c.1533del (p.Thr512ProfsTer11)
c.1524del (p.Thr509ProfsTer11)
c.1546-35del (n.1546-35del)
c.1477-35del (n.1477-35del)
c.1341del (p.Thr448ProfsTer11)
c.1348-35del (n.1348-35del)
c.214+33297del (n.214+33297del)
 gnomAD v4
8g.142874522C>ACA2557096221CYP11B1,GMLc.1399-36G>T (n.1399-36G>T)
n.1596-36G>T
c.1612-36G>T (n.1612-36G>T)
c.1201-36G>T (n.1201-36G>T)
c.433-36G>T (n.433-36G>T)
c.181+33297C>A (n.181+33297C>A)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
c.1546-36G>T (n.1546-36G>T)
c.1477-36G>T (n.1477-36G>T)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.1348-36G>T (n.1348-36G>T)
c.214+33297C>A (n.214+33297C>A)
 gnomAD v4
8g.142874522C=CA1825495835CYP11B1,GMLc.1399-36G= (n.1399-36G=)
n.1596-36G=
c.1612-36G= (n.1612-36G=)
c.1201-36G= (n.1201-36G=)
c.433-36G= (n.433-36G=)
c.181+33297C= (n.181+33297C=)
c.1601G= (p.Arg534=)
c.1532G= (p.Arg511=)
c.1523G= (p.Arg508=)
c.1546-36G= (n.1546-36G=)
c.1477-36G= (n.1477-36G=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.1348-36G= (n.1348-36G=)
c.214+33297C= (n.214+33297C=)
8g.142874522C>GCA4904973CYP11B1,GMLc.1399-36G>C (n.1399-36G>C)
n.1596-36G>C
c.1612-36G>C (n.1612-36G>C)
c.1201-36G>C (n.1201-36G>C)
c.433-36G>C (n.433-36G>C)
c.181+33297C>G (n.181+33297C>G)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.1546-36G>C (n.1546-36G>C)
c.1477-36G>C (n.1477-36G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1348-36G>C (n.1348-36G>C)
c.214+33297C>G (n.214+33297C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874522C>TCA4904974CYP11B1,GMLc.1399-36G>A (n.1399-36G>A)
n.1596-36G>A
c.1612-36G>A (n.1612-36G>A)
c.1201-36G>A (n.1201-36G>A)
c.433-36G>A (n.433-36G>A)
c.181+33297C>T (n.181+33297C>T)
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.1523G>A (p.Arg508Gln)
c.1546-36G>A (n.1546-36G>A)
c.1477-36G>A (n.1477-36G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
c.1348-36G>A (n.1348-36G>A)
c.214+33297C>T (n.214+33297C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874523G>ACA4904975CYP11B1,GMLc.1399-37C>T (n.1399-37C>T)
n.1596-37C>T
c.1612-37C>T (n.1612-37C>T)
c.1201-37C>T (n.1201-37C>T)
c.433-37C>T (n.433-37C>T)
c.181+33298G>A (n.181+33298G>A)
c.1600C>T (p.Arg534Trp)
c.1531C>T (p.Arg511Trp)
c.1522C>T (p.Arg508Trp)
c.1546-37C>T (n.1546-37C>T)
c.1477-37C>T (n.1477-37C>T)
c.1339C>T (p.Arg447Trp)
c.1348-37C>T (n.1348-37C>T)
c.214+33298G>A (n.214+33298G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874523G>CCA2579268095CYP11B1,GMLc.1399-37C>G (n.1399-37C>G)
n.1596-37C>G
c.1612-37C>G (n.1612-37C>G)
c.1201-37C>G (n.1201-37C>G)
c.433-37C>G (n.433-37C>G)
c.181+33298G>C (n.181+33298G>C)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
c.1546-37C>G (n.1546-37C>G)
c.1477-37C>G (n.1477-37C>G)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1348-37C>G (n.1348-37C>G)
c.214+33298G>C (n.214+33298G>C)
 gnomAD v4
8g.142874523G=CA1825495836CYP11B1,GMLc.1399-37C= (n.1399-37C=)
n.1596-37C=
c.1612-37C= (n.1612-37C=)
c.1201-37C= (n.1201-37C=)
c.433-37C= (n.433-37C=)
c.181+33298G= (n.181+33298G=)
c.1600C= (p.Arg534=)
c.1531C= (p.Arg511=)
c.1522C= (p.Arg508=)
c.1546-37C= (n.1546-37C=)
c.1477-37C= (n.1477-37C=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.1348-37C= (n.1348-37C=)
c.214+33298G= (n.214+33298G=)
8g.142874523G>TCA4904976CYP11B1,GMLc.1399-37C>A (n.1399-37C>A)
n.1596-37C>A
c.1612-37C>A (n.1612-37C>A)
c.1201-37C>A (n.1201-37C>A)
c.433-37C>A (n.433-37C>A)
c.181+33298G>T (n.181+33298G>T)
c.1600C>A (p.Arg534=)
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1522C>A (p.Arg508=)
c.1546-37C>A (n.1546-37C>A)
c.1477-37C>A (n.1477-37C>A)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.1348-37C>A (n.1348-37C>A)
c.214+33298G>T (n.214+33298G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874524C>ACA4904977CYP11B1,GMLc.1399-38G>T (n.1399-38G>T)
n.1596-38G>T
c.1612-38G>T (n.1612-38G>T)
c.1201-38G>T (n.1201-38G>T)
c.433-38G>T (n.433-38G>T)
c.181+33299C>A (n.181+33299C>A)
c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1546-38G>T (n.1546-38G>T)
c.1477-38G>T (n.1477-38G>T)
c.1338G>T (p.Leu446=)
c.1348-38G>T (n.1348-38G>T)
c.214+33299C>A (n.214+33299C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874524C=CA1825495837CYP11B1,GMLc.1399-38G= (n.1399-38G=)
n.1596-38G=
c.1612-38G= (n.1612-38G=)
c.1201-38G= (n.1201-38G=)
c.433-38G= (n.433-38G=)
c.181+33299C= (n.181+33299C=)
c.1599G= (p.Leu533=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1521G= (p.Leu507=)
c.1546-38G= (n.1546-38G=)
c.1477-38G= (n.1477-38G=)
c.1338G= (p.Leu446=)
c.1348-38G= (n.1348-38G=)
c.214+33299C= (n.214+33299C=)
8g.142874524C>GCA2688872853CYP11B1,GMLc.1399-38G>C (n.1399-38G>C)
n.1596-38G>C
c.1612-38G>C (n.1612-38G>C)
c.1201-38G>C (n.1201-38G>C)
c.433-38G>C (n.433-38G>C)
c.181+33299C>G (n.181+33299C>G)
c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1546-38G>C (n.1546-38G>C)
c.1477-38G>C (n.1477-38G>C)
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.1348-38G>C (n.1348-38G>C)
c.214+33299C>G (n.214+33299C>G)
 gnomAD v4
8g.142874525A=CA1825495838CYP11B1,GMLc.1399-39T= (n.1399-39T=)
n.1596-39T=
c.1612-39T= (n.1612-39T=)
c.1201-39T= (n.1201-39T=)
c.433-39T= (n.433-39T=)
c.181+33300A= (n.181+33300A=)
c.1598T= (p.Leu533=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.1546-39T= (n.1546-39T=)
c.1477-39T= (n.1477-39T=)
c.1337T= (p.Leu446=)
c.1348-39T= (n.1348-39T=)
c.214+33300A= (n.214+33300A=)
8g.142874525A>GCA1825495839CYP11B1,GMLc.1399-39T>C (n.1399-39T>C)
n.1596-39T>C
c.1612-39T>C (n.1612-39T>C)
c.1201-39T>C (n.1201-39T>C)
c.433-39T>C (n.433-39T>C)
c.181+33300A>G (n.181+33300A>G)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1546-39T>C (n.1546-39T>C)
c.1477-39T>C (n.1477-39T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1348-39T>C (n.1348-39T>C)
c.214+33300A>G (n.214+33300A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142874526G>CCA4904978CYP11B1,GMLc.1399-40C>G (n.1399-40C>G)
n.1596-40C>G
c.1612-40C>G (n.1612-40C>G)
c.1201-40C>G (n.1201-40C>G)
c.433-40C>G (n.433-40C>G)
c.181+33301G>C (n.181+33301G>C)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1546-40C>G (n.1546-40C>G)
c.1477-40C>G (n.1477-40C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1348-40C>G (n.1348-40C>G)
c.214+33301G>C (n.214+33301G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874526G=CA1825495840CYP11B1,GMLc.1399-40C= (n.1399-40C=)
n.1596-40C=
c.1612-40C= (n.1612-40C=)
c.1201-40C= (n.1201-40C=)
c.433-40C= (n.433-40C=)
c.181+33301G= (n.181+33301G=)
c.1597C= (p.Leu533=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.1519C= (p.Leu507=)
c.1546-40C= (n.1546-40C=)
c.1477-40C= (n.1477-40C=)
c.1336C= (p.Leu446=)
c.1348-40C= (n.1348-40C=)
c.214+33301G= (n.214+33301G=)
8g.142874526G>TCA2579268096CYP11B1,GMLc.1399-40C>A (n.1399-40C>A)
n.1596-40C>A
c.1612-40C>A (n.1612-40C>A)
c.1201-40C>A (n.1201-40C>A)
c.433-40C>A (n.433-40C>A)
c.181+33301G>T (n.181+33301G>T)
c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1546-40C>A (n.1546-40C>A)
c.1477-40C>A (n.1477-40C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.1348-40C>A (n.1348-40C>A)
c.214+33301G>T (n.214+33301G>T)
 gnomAD v4
8g.142874527C>ACA848696551CYP11B1,GMLc.1399-41G>T (n.1399-41G>T)
n.1596-41G>T
c.1612-41G>T (n.1612-41G>T)
c.1201-41G>T (n.1201-41G>T)
c.433-41G>T (n.433-41G>T)
c.181+33302C>A (n.181+33302C>A)
c.1596G>T (p.Gly532=)
c.1527G>T (p.Gly509=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
c.1546-41G>T (n.1546-41G>T)
c.1477-41G>T (n.1477-41G>T)
c.1335G>T (p.Gly445=)
c.1348-41G>T (n.1348-41G>T)
c.214+33302C>A (n.214+33302C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142874527C=CA1825495841CYP11B1,GMLc.1399-41G= (n.1399-41G=)
n.1596-41G=
c.1612-41G= (n.1612-41G=)
c.1201-41G= (n.1201-41G=)
c.433-41G= (n.433-41G=)
c.181+33302C= (n.181+33302C=)
c.1596G= (p.Gly532=)
c.1527G= (p.Gly509=)
c.1518G= (p.Gly506=)
c.1546-41G= (n.1546-41G=)
c.1477-41G= (n.1477-41G=)
c.1335G= (p.Gly445=)
c.1348-41G= (n.1348-41G=)
c.214+33302C= (n.214+33302C=)
8g.142874529delCA2579268097CYP11B1,GMLc.1399-41del (n.1399-41del)
n.1596-41del
c.1612-41del (n.1612-41del)
c.1201-41del (n.1201-41del)
c.433-41del (n.433-41del)
c.181+33304del (n.181+33304del)
c.1596del (p.Leu533CysfsTer13)
c.1527del (p.Leu510CysfsTer13)
c.1518del (p.Leu507CysfsTer13)
c.1546-41del (n.1546-41del)
c.1477-41del (n.1477-41del)
c.1335del (p.Leu446CysfsTer13)
c.1348-41del (n.1348-41del)
c.214+33304del (n.214+33304del)
 gnomAD v4
8g.142874528C>ACA2782532370CYP11B1,GMLc.1399-42G>T (n.1399-42G>T)
n.1596-42G>T
c.1612-42G>T (n.1612-42G>T)
c.1201-42G>T (n.1201-42G>T)
c.433-42G>T (n.433-42G>T)
c.181+33303C>A (n.181+33303C>A)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1546-42G>T (n.1546-42G>T)
c.1477-42G>T (n.1477-42G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1348-42G>T (n.1348-42G>T)
c.214+33303C>A (n.214+33303C>A)
8g.142874528C=CA1825495842CYP11B1,GMLc.1399-42G= (n.1399-42G=)
n.1596-42G=
c.1612-42G= (n.1612-42G=)
c.1201-42G= (n.1201-42G=)
c.433-42G= (n.433-42G=)
c.181+33303C= (n.181+33303C=)
c.1595G= (p.Gly532=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1546-42G= (n.1546-42G=)
c.1477-42G= (n.1477-42G=)
c.1334G= (p.Gly445=)
c.1348-42G= (n.1348-42G=)
c.214+33303C= (n.214+33303C=)
8g.142874528C>GCA585384342CYP11B1,GMLc.1399-42G>C (n.1399-42G>C)
n.1596-42G>C
c.1612-42G>C (n.1612-42G>C)
c.1201-42G>C (n.1201-42G>C)
c.433-42G>C (n.433-42G>C)
c.181+33303C>G (n.181+33303C>G)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1546-42G>C (n.1546-42G>C)
c.1477-42G>C (n.1477-42G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1348-42G>C (n.1348-42G>C)
c.214+33303C>G (n.214+33303C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874529C>ACA2579268098CYP11B1,GMLc.1399-43G>T (n.1399-43G>T)
n.1596-43G>T
c.1612-43G>T (n.1612-43G>T)
c.1201-43G>T (n.1201-43G>T)
c.433-43G>T (n.433-43G>T)
c.181+33304C>A (n.181+33304C>A)
c.1594G>T (p.Gly532Trp)
c.1525G>T (p.Gly509Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.1546-43G>T (n.1546-43G>T)
c.1477-43G>T (n.1477-43G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Trp)
c.1348-43G>T (n.1348-43G>T)
c.214+33304C>A (n.214+33304C>A)
8g.142874529C>TCA2782532371CYP11B1,GMLc.1399-43G>A (n.1399-43G>A)
n.1596-43G>A
c.1612-43G>A (n.1612-43G>A)
c.1201-43G>A (n.1201-43G>A)
c.433-43G>A (n.433-43G>A)
c.181+33304C>T (n.181+33304C>T)
c.1594G>A (p.Gly532Arg)
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1546-43G>A (n.1546-43G>A)
c.1477-43G>A (n.1477-43G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1348-43G>A (n.1348-43G>A)
c.214+33304C>T (n.214+33304C>T)
8g.142874530A=CA1825495843CYP11B1,GMLc.1399-44T= (n.1399-44T=)
n.1596-44T=
c.1612-44T= (n.1612-44T=)
c.1201-44T= (n.1201-44T=)
c.433-44T= (n.433-44T=)
c.181+33305A= (n.181+33305A=)
c.1593T= (p.His531=)
c.1524T= (p.His508=)
c.1515T= (p.His505=)
c.1546-44T= (n.1546-44T=)
c.1477-44T= (n.1477-44T=)
c.1332T= (p.His444=)
c.1348-44T= (n.1348-44T=)
c.214+33305A= (n.214+33305A=)
8g.142874530A>CCA2579268099CYP11B1,GMLc.1399-44T>G (n.1399-44T>G)
n.1596-44T>G
c.1612-44T>G (n.1612-44T>G)
c.1201-44T>G (n.1201-44T>G)
c.433-44T>G (n.433-44T>G)
c.181+33305A>C (n.181+33305A>C)
c.1593T>G (p.His531Gln)
c.1524T>G (p.His508Gln)
c.1515T>G (p.His505Gln)
c.1546-44T>G (n.1546-44T>G)
c.1477-44T>G (n.1477-44T>G)
c.1332T>G (p.His444Gln)
c.1348-44T>G (n.1348-44T>G)
c.214+33305A>C (n.214+33305A>C)
 gnomAD v4
8g.142874530A>GCA4904979CYP11B1,GMLc.1399-44T>C (n.1399-44T>C)
n.1596-44T>C
c.1612-44T>C (n.1612-44T>C)
c.1201-44T>C (n.1201-44T>C)
c.433-44T>C (n.433-44T>C)
c.181+33305A>G (n.181+33305A>G)
c.1593T>C (p.His531=)
c.1524T>C (p.His508=)
c.1515T>C (p.His505=)
c.1546-44T>C (n.1546-44T>C)
c.1477-44T>C (n.1477-44T>C)
c.1332T>C (p.His444=)
c.1348-44T>C (n.1348-44T>C)
c.214+33305A>G (n.214+33305A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874530A>TCA585384343CYP11B1,GMLc.1399-44T>A (n.1399-44T>A)
n.1596-44T>A
c.1612-44T>A (n.1612-44T>A)
c.1201-44T>A (n.1201-44T>A)
c.433-44T>A (n.433-44T>A)
c.181+33305A>T (n.181+33305A>T)
c.1593T>A (p.His531Gln)
c.1524T>A (p.His508Gln)
c.1515T>A (p.His505Gln)
c.1546-44T>A (n.1546-44T>A)
c.1477-44T>A (n.1477-44T>A)
c.1332T>A (p.His444Gln)
c.1348-44T>A (n.1348-44T>A)
c.214+33305A>T (n.214+33305A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874531T>ACA2579268100CYP11B1,GMLc.1399-45A>T (n.1399-45A>T)
n.1596-45A>T
c.1612-45A>T (n.1612-45A>T)
c.1201-45A>T (n.1201-45A>T)
c.433-45A>T (n.433-45A>T)
c.181+33306T>A (n.181+33306T>A)
c.1592A>T (p.His531Leu)
c.1523A>T (p.His508Leu)
c.1514A>T (p.His505Leu)
c.1546-45A>T (n.1546-45A>T)
c.1477-45A>T (n.1477-45A>T)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1348-45A>T (n.1348-45A>T)
c.214+33306T>A (n.214+33306T>A)
8g.142874531T>CCA585384344CYP11B1,GMLc.1399-45A>G (n.1399-45A>G)
n.1596-45A>G
c.1612-45A>G (n.1612-45A>G)
c.1201-45A>G (n.1201-45A>G)
c.433-45A>G (n.433-45A>G)
c.181+33306T>C (n.181+33306T>C)
c.1592A>G (p.His531Arg)
c.1523A>G (p.His508Arg)
c.1514A>G (p.His505Arg)
c.1546-45A>G (n.1546-45A>G)
c.1477-45A>G (n.1477-45A>G)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1348-45A>G (n.1348-45A>G)
c.214+33306T>C (n.214+33306T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874531T=CA1825495844CYP11B1,GMLc.1399-45A= (n.1399-45A=)
n.1596-45A=
c.1612-45A= (n.1612-45A=)
c.1201-45A= (n.1201-45A=)
c.433-45A= (n.433-45A=)
c.181+33306T= (n.181+33306T=)
c.1592A= (p.His531=)
c.1523A= (p.His508=)
c.1514A= (p.His505=)
c.1546-45A= (n.1546-45A=)
c.1477-45A= (n.1477-45A=)
c.1331A= (p.His444=)
c.1348-45A= (n.1348-45A=)
c.214+33306T= (n.214+33306T=)
8g.142874532G>ACA2688872854CYP11B1,GMLc.1399-46C>T (n.1399-46C>T)
n.1596-46C>T
c.1612-46C>T (n.1612-46C>T)
c.1201-46C>T (n.1201-46C>T)
c.433-46C>T (n.433-46C>T)
c.181+33307G>A (n.181+33307G>A)
c.1591C>T (p.His531Tyr)
c.1522C>T (p.His508Tyr)
c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.1546-46C>T (n.1546-46C>T)
c.1477-46C>T (n.1477-46C>T)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1348-46C>T (n.1348-46C>T)
c.214+33307G>A (n.214+33307G>A)
 gnomAD v4
8g.142874532G>TCA2579268101CYP11B1,GMLc.1399-46C>A (n.1399-46C>A)
n.1596-46C>A
c.1612-46C>A (n.1612-46C>A)
c.1201-46C>A (n.1201-46C>A)
c.433-46C>A (n.433-46C>A)
c.181+33307G>T (n.181+33307G>T)
c.1591C>A (p.His531Asn)
c.1522C>A (p.His508Asn)
c.1513C>A (p.His505Asn)
c.1546-46C>A (n.1546-46C>A)
c.1477-46C>A (n.1477-46C>A)
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1348-46C>A (n.1348-46C>A)
c.214+33307G>T (n.214+33307G>T)
8g.142874533C>ACA1825495846CYP11B1,GMLc.1399-47G>T (n.1399-47G>T)
n.1596-47G>T
c.1612-47G>T (n.1612-47G>T)
c.1201-47G>T (n.1201-47G>T)
c.433-47G>T (n.433-47G>T)
c.181+33308C>A (n.181+33308C>A)
c.1590G>T (p.Val530=)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.1512G>T (p.Val504=)
c.1546-47G>T (n.1546-47G>T)
c.1477-47G>T (n.1477-47G>T)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1348-47G>T (n.1348-47G>T)
c.214+33308C>A (n.214+33308C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142874533C=CA1825495847CYP11B1,GMLc.1399-47G= (n.1399-47G=)
n.1596-47G=
c.1612-47G= (n.1612-47G=)
c.1201-47G= (n.1201-47G=)
c.433-47G= (n.433-47G=)
c.181+33308C= (n.181+33308C=)
c.1590G= (p.Val530=)
c.1521G= (p.Val507=)
c.1512G= (p.Val504=)
c.1546-47G= (n.1546-47G=)
c.1477-47G= (n.1477-47G=)
c.1329G= (p.Val443=)
c.1348-47G= (n.1348-47G=)
c.214+33308C= (n.214+33308C=)
8g.142874533C>GCA2688872855CYP11B1,GMLc.1399-47G>C (n.1399-47G>C)
n.1596-47G>C
c.1612-47G>C (n.1612-47G>C)
c.1201-47G>C (n.1201-47G>C)
c.433-47G>C (n.433-47G>C)
c.181+33308C>G (n.181+33308C>G)
c.1590G>C (p.Val530=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.1512G>C (p.Val504=)
c.1546-47G>C (n.1546-47G>C)
c.1477-47G>C (n.1477-47G>C)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1348-47G>C (n.1348-47G>C)
c.214+33308C>G (n.214+33308C>G)
 gnomAD v4
8g.142874533C>TCA1825495845CYP11B1,GMLc.1399-47G>A (n.1399-47G>A)
n.1596-47G>A
c.1612-47G>A (n.1612-47G>A)
c.1201-47G>A (n.1201-47G>A)
c.433-47G>A (n.433-47G>A)
c.181+33308C>T (n.181+33308C>T)
c.1590G>A (p.Val530=)
c.1521G>A (p.Val507=)
c.1512G>A (p.Val504=)
c.1546-47G>A (n.1546-47G>A)
c.1477-47G>A (n.1477-47G>A)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1348-47G>A (n.1348-47G>A)
c.214+33308C>T (n.214+33308C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142874534A=CA1825495848CYP11B1,GMLc.1399-48T= (n.1399-48T=)
n.1596-48T=
c.1612-48T= (n.1612-48T=)
c.1201-48T= (n.1201-48T=)
c.433-48T= (n.433-48T=)
c.181+33309A= (n.181+33309A=)
c.1589T= (p.Val530=)
c.1520T= (p.Val507=)
c.1511T= (p.Val504=)
c.1546-48T= (n.1546-48T=)
c.1477-48T= (n.1477-48T=)
c.1328T= (p.Val443=)
c.1348-48T= (n.1348-48T=)
c.214+33309A= (n.214+33309A=)
8g.142874534A>GCA4904980CYP11B1,GMLc.1399-48T>C (n.1399-48T>C)
n.1596-48T>C
c.1612-48T>C (n.1612-48T>C)
c.1201-48T>C (n.1201-48T>C)
c.433-48T>C (n.433-48T>C)
c.181+33309A>G (n.181+33309A>G)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1546-48T>C (n.1546-48T>C)
c.1477-48T>C (n.1477-48T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1348-48T>C (n.1348-48T>C)
c.214+33309A>G (n.214+33309A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874534A>TCA4904981CYP11B1,GMLc.1399-48T>A (n.1399-48T>A)
n.1596-48T>A
c.1612-48T>A (n.1612-48T>A)
c.1201-48T>A (n.1201-48T>A)
c.433-48T>A (n.433-48T>A)
c.181+33309A>T (n.181+33309A>T)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1546-48T>A (n.1546-48T>A)
c.1477-48T>A (n.1477-48T>A)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1348-48T>A (n.1348-48T>A)
c.214+33309A>T (n.214+33309A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874535C=CA1825495849CYP11B1,GMLc.1399-49G= (n.1399-49G=)
n.1596-49G=
c.1612-49G= (n.1612-49G=)
c.1201-49G= (n.1201-49G=)
c.433-49G= (n.433-49G=)
c.181+33310C= (n.181+33310C=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1546-49G= (n.1546-49G=)
c.1477-49G= (n.1477-49G=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1348-49G= (n.1348-49G=)
c.214+33310C= (n.214+33310C=)
8g.142874535C>GCA2688872856CYP11B1,GMLc.1399-49G>C (n.1399-49G>C)
n.1596-49G>C
c.1612-49G>C (n.1612-49G>C)
c.1201-49G>C (n.1201-49G>C)
c.433-49G>C (n.433-49G>C)
c.181+33310C>G (n.181+33310C>G)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1546-49G>C (n.1546-49G>C)
c.1477-49G>C (n.1477-49G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1348-49G>C (n.1348-49G>C)
c.214+33310C>G (n.214+33310C>G)
 gnomAD v4
8g.142874535C>TCA585384345CYP11B1,GMLc.1399-49G>A (n.1399-49G>A)
n.1596-49G>A
c.1612-49G>A (n.1612-49G>A)
c.1201-49G>A (n.1201-49G>A)
c.433-49G>A (n.433-49G>A)
c.181+33310C>T (n.181+33310C>T)
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1510G>A (p.Val504Met)
c.1546-49G>A (n.1546-49G>A)
c.1477-49G>A (n.1477-49G>A)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1348-49G>A (n.1348-49G>A)
c.214+33310C>T (n.214+33310C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874536G>ACA4904983CYP11B1,GMLc.1399-50C>T (n.1399-50C>T)
n.1596-50C>T
c.1612-50C>T (n.1612-50C>T)
c.1201-50C>T (n.1201-50C>T)
c.433-50C>T (n.433-50C>T)
c.181+33311G>A (n.181+33311G>A)
c.1587C>T (p.His529=)
c.1518C>T (p.His506=)
c.1509C>T (p.His503=)
c.1546-50C>T (n.1546-50C>T)
c.1477-50C>T (n.1477-50C>T)
c.1326C>T (p.His442=)
c.1348-50C>T (n.1348-50C>T)
c.214+33311G>A (n.214+33311G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142874536G>CCA4904982CYP11B1,GMLc.1399-50C>G (n.1399-50C>G)
n.1596-50C>G
c.1612-50C>G (n.1612-50C>G)
c.1201-50C>G (n.1201-50C>G)
c.433-50C>G (n.433-50C>G)
c.181+33311G>C (n.181+33311G>C)
c.1587C>G (p.His529Gln)
c.1518C>G (p.His506Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
c.1546-50C>G (n.1546-50C>G)
c.1477-50C>G (n.1477-50C>G)
c.1326C>G (p.His442Gln)
c.1348-50C>G (n.1348-50C>G)
c.214+33311G>C (n.214+33311G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142874536G=CA1825495850CYP11B1,GMLc.1399-50C= (n.1399-50C=)
n.1596-50C=
c.1612-50C= (n.1612-50C=)
c.1201-50C= (n.1201-50C=)
c.433-50C= (n.433-50C=)
c.181+33311G= (n.181+33311G=)
c.1587C= (p.His529=)
c.1518C= (p.His506=)
c.1509C= (p.His503=)
c.1546-50C= (n.1546-50C=)
c.1477-50C= (n.1477-50C=)
c.1326C= (p.His442=)
c.1348-50C= (n.1348-50C=)
c.214+33311G= (n.214+33311G=)
8g.142874536G>TCA2579268102CYP11B1,GMLc.1399-50C>A (n.1399-50C>A)
n.1596-50C>A
c.1612-50C>A (n.1612-50C>A)
c.1201-50C>A (n.1201-50C>A)
c.433-50C>A (n.433-50C>A)
c.181+33311G>T (n.181+33311G>T)
c.1587C>A (p.His529Gln)
c.1518C>A (p.His506Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
c.1546-50C>A (n.1546-50C>A)
c.1477-50C>A (n.1477-50C>A)
c.1326C>A (p.His442Gln)
c.1348-50C>A (n.1348-50C>A)
c.214+33311G>T (n.214+33311G>T)
8g.142874537T>ACA2579268103CYP11B1,GMLc.1399-51A>T (n.1399-51A>T)
n.1596-51A>T
c.1612-51A>T (n.1612-51A>T)
c.1201-51A>T (n.1201-51A>T)
c.433-51A>T (n.433-51A>T)
c.181+33312T>A (n.181+33312T>A)
c.1586A>T (p.His529Leu)
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
c.1546-51A>T (n.1546-51A>T)
c.1477-51A>T (n.1477-51A>T)
c.1325A>T (p.His442Leu)
c.1348-51A>T (n.1348-51A>T)
c.214+33312T>A (n.214+33312T>A)

Number of alleles fetched