| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142773935G>A | CA458273077 | PRSS2,TRBC1 | c.471G>A (p.Glu157=) c.371-13103G>A (n.371-13103G>A) n.321G>A c.468G>A (p.Glu156=) c.477G>A (p.Glu159=) c.513G>A (p.Glu171=) n.437G>A n.410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773935G>C | CA458273076 | PRSS2,TRBC1 | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.371-13103G>C (n.371-13103G>C) n.321G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.437G>C n.410G>C | |
| 7 | g.142773935G= | CA1748636345 | PRSS2,TRBC1 | c.471G= (p.Glu157=) c.371-13103G= (n.371-13103G=) n.321G= c.468G= (p.Glu156=) c.477G= (p.Glu159=) c.513G= (p.Glu171=) n.437G= n.410G= | |
| 7 | g.142773935G>T | CA458273078 | PRSS2,TRBC1 | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.371-13103G>T (n.371-13103G>T) n.321G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.437G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773936C>A | CA458273080 | PRSS2,TRBC1 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.371-13102C>A (n.371-13102C>A) n.322C>A c.469C>A (p.Leu157Met) c.478C>A (p.Leu160Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.438C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773936C>G | CA458273079 | PRSS2,TRBC1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.371-13102C>G (n.371-13102C>G) n.322C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.438C>G n.411C>G | |
| 7 | g.142773936C>T | CA458273081 | PRSS2,TRBC1 | c.472C>T (p.Leu158=) c.371-13102C>T (n.371-13102C>T) n.322C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.478C>T (p.Leu160=) c.514C>T (p.Leu172=) n.438C>T n.411C>T | |
| 7 | g.142773937T>A | CA458273082 | PRSS2,TRBC1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.371-13101T>A (n.371-13101T>A) n.323T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.439T>A n.412T>A | |
| 7 | g.142773937T>C | CA458273084 | PRSS2,TRBC1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.371-13101T>C (n.371-13101T>C) n.323T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.439T>C n.412T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773937T>G | CA458273083 | PRSS2,TRBC1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.371-13101T>G (n.371-13101T>G) n.323T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.439T>G n.412T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773937T= | CA1748636347 | PRSS2,TRBC1 | c.473T= (p.Leu158=) c.371-13101T= (n.371-13101T=) n.323T= c.470T= (p.Leu157=) c.479T= (p.Leu160=) c.515T= (p.Leu172=) n.439T= n.412T= | |
| 7 | g.142773938G>A | CA458273085 | PRSS2,TRBC1 | c.474G>A (p.Leu158=) c.371-13100G>A (n.371-13100G>A) n.324G>A c.471G>A (p.Leu157=) c.480G>A (p.Leu160=) c.516G>A (p.Leu172=) n.440G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773938G>C | CA458273087 | PRSS2,TRBC1 | c.474G>C (p.Leu158=) c.371-13100G>C (n.371-13100G>C) n.324G>C c.471G>C (p.Leu157=) c.480G>C (p.Leu160=) c.516G>C (p.Leu172=) n.440G>C n.413G>C | |
| 7 | g.142773938G>T | CA458273086 | PRSS2,TRBC1 | c.474G>T (p.Leu158=) c.371-13100G>T (n.371-13100G>T) n.324G>T c.471G>T (p.Leu157=) c.480G>T (p.Leu160=) c.516G>T (p.Leu172=) n.440G>T n.413G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773939C>A | CA458273089 | PRSS2,TRBC1 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.371-13099C>A (n.371-13099C>A) n.325C>A c.472C>A (p.Gln158Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) n.441C>A n.414C>A | |
| 7 | g.142773939C>G | CA458273088 | PRSS2,TRBC1 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.371-13099C>G (n.371-13099C>G) n.325C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) n.441C>G n.414C>G | |
| 7 | g.142773939C>T | CA458273090 | PRSS2,TRBC1 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.371-13099C>T (n.371-13099C>T) n.325C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) n.441C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773940A= | CA1748636350 | PRSS2,TRBC1 | c.476A= (p.Gln159=) c.371-13098A= (n.371-13098A=) n.326A= c.473A= (p.Gln158=) c.482A= (p.Gln161=) c.518A= (p.Gln173=) n.442A= n.415A= | |
| 7 | g.142773940A>C | CA458273093 | PRSS2,TRBC1 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.371-13098A>C (n.371-13098A>C) n.326A>C c.473A>C (p.Gln158Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) n.442A>C n.415A>C | |
| 7 | g.142773940A>G | CA458273092 | PRSS2,TRBC1 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.371-13098A>G (n.371-13098A>G) n.326A>G c.473A>G (p.Gln158Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) n.442A>G n.415A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.142773940A>T | CA458273091 | PRSS2,TRBC1 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.371-13098A>T (n.371-13098A>T) n.326A>T c.473A>T (p.Gln158Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) n.442A>T n.415A>T | |
| 7 | g.142773941G>A | CA458273095 | PRSS2,TRBC1 | c.477G>A (p.Gln159=) c.371-13097G>A (n.371-13097G>A) n.327G>A c.474G>A (p.Gln158=) c.483G>A (p.Gln161=) c.519G>A (p.Gln173=) n.443G>A n.416G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773941G>C | CA458273094 | PRSS2,TRBC1 | c.477G>C (p.Gln159His) c.371-13097G>C (n.371-13097G>C) n.327G>C c.474G>C (p.Gln158His) c.483G>C (p.Gln161His) c.519G>C (p.Gln173His) n.443G>C n.416G>C | |
| 7 | g.142773941G>T | CA458273096 | PRSS2,TRBC1 | c.477G>T (p.Gln159His) c.371-13097G>T (n.371-13097G>T) n.327G>T c.474G>T (p.Gln158His) c.483G>T (p.Gln161His) c.519G>T (p.Gln173His) n.443G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773942T>A | CA458273097 | PRSS2,TRBC1 | c.478T>A (p.Cys160Ser) c.371-13096T>A (n.371-13096T>A) n.328T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.520T>A (p.Cys174Ser) n.444T>A n.417T>A | |
| 7 | g.142773942T>C | CA458273098 | PRSS2,TRBC1 | c.478T>C (p.Cys160Arg) c.371-13096T>C (n.371-13096T>C) n.328T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.520T>C (p.Cys174Arg) n.444T>C n.417T>C | |
| 7 | g.142773942T>G | CA4530468 | PRSS2,TRBC1 | c.478T>G (p.Cys160Gly) c.371-13096T>G (n.371-13096T>G) n.328T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) n.444T>G n.417T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.142773942T= | CA1748636353 | PRSS2,TRBC1 | c.478T= (p.Cys160=) c.371-13096T= (n.371-13096T=) n.328T= c.475T= (p.Cys159=) c.484T= (p.Cys162=) c.520T= (p.Cys174=) n.444T= n.417T= | |
| 7 | g.142773943G>A | CA4530469 | PRSS2,TRBC1 | c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.371-13095G>A (n.371-13095G>A) n.329G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.445G>A n.418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773943G>C | CA458273099 | PRSS2,TRBC1 | c.479G>C (p.Cys160Ser) c.371-13095G>C (n.371-13095G>C) n.329G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.521G>C (p.Cys174Ser) n.445G>C n.418G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773943G= | CA1748636357 | PRSS2,TRBC1 | c.479G= (p.Cys160=) c.371-13095G= (n.371-13095G=) n.329G= c.476G= (p.Cys159=) c.485G= (p.Cys162=) c.521G= (p.Cys174=) n.445G= n.418G= | |
| 7 | g.142773943G>T | CA458273100 | PRSS2,TRBC1 | c.479G>T (p.Cys160Phe) c.371-13095G>T (n.371-13095G>T) n.329G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.521G>T (p.Cys174Phe) n.445G>T n.418G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773944C>A | CA458273103 | PRSS2,TRBC1 | c.480C>A (p.Cys160Ter) c.371-13094C>A (n.371-13094C>A) n.330C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) c.486C>A (p.Cys162Ter) c.522C>A (p.Cys174Ter) n.446C>A n.419C>A | |
| 7 | g.142773944C= | CA1748636360 | PRSS2,TRBC1 | c.480C= (p.Cys160=) c.371-13094C= (n.371-13094C=) n.330C= c.477C= (p.Cys159=) c.486C= (p.Cys162=) c.522C= (p.Cys174=) n.446C= n.419C= | |
| 7 | g.142773944C>G | CA458273102 | PRSS2,TRBC1 | c.480C>G (p.Cys160Trp) c.371-13094C>G (n.371-13094C>G) n.330C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) c.486C>G (p.Cys162Trp) c.522C>G (p.Cys174Trp) n.446C>G n.419C>G | |
| 7 | g.142773944C>T | CA458273101 | PRSS2,TRBC1 | c.480C>T (p.Cys160=) c.371-13094C>T (n.371-13094C>T) n.330C>T c.477C>T (p.Cys159=) c.486C>T (p.Cys162=) c.522C>T (p.Cys174=) n.446C>T n.419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773945C>A | CA458273105 | PRSS2,TRBC1 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.371-13093C>A (n.371-13093C>A) n.331C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.487C>A (p.Leu163Met) c.523C>A (p.Leu175Met) n.447C>A n.420C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.142773945C= | CA1748636364 | PRSS2,TRBC1 | c.481C= (p.Leu161=) c.371-13093C= (n.371-13093C=) n.331C= c.478C= (p.Leu160=) c.487C= (p.Leu163=) c.523C= (p.Leu175=) n.447C= n.420C= | |
| 7 | g.142773945C>G | CA458273104 | PRSS2,TRBC1 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.371-13093C>G (n.371-13093C>G) n.331C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.447C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773945C>T | CA458273106 | PRSS2,TRBC1 | c.481C>T (p.Leu161=) c.371-13093C>T (n.371-13093C>T) n.331C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.487C>T (p.Leu163=) c.523C>T (p.Leu175=) n.447C>T n.420C>T | |
| 7 | g.142773946T>A | CA458273107 | PRSS2,TRBC1 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.371-13092T>A (n.371-13092T>A) n.332T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) n.448T>A n.421T>A | |
| 7 | g.142773946T>C | CA458273109 | PRSS2,TRBC1 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.371-13092T>C (n.371-13092T>C) n.332T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.448T>C n.421T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773946T>G | CA458273108 | PRSS2,TRBC1 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.371-13092T>G (n.371-13092T>G) n.332T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.448T>G n.421T>G | |
| 7 | g.142773947G>A | CA458273111 | PRSS2,TRBC1 | c.483G>A (p.Leu161=) c.371-13091G>A (n.371-13091G>A) n.333G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.489G>A (p.Leu163=) c.525G>A (p.Leu175=) n.449G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773947G>C | CA458273110 | PRSS2,TRBC1 | c.483G>C (p.Leu161=) c.371-13091G>C (n.371-13091G>C) n.333G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.489G>C (p.Leu163=) c.525G>C (p.Leu175=) n.449G>C n.422G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773947G= | CA1748636368 | PRSS2,TRBC1 | c.483G= (p.Leu161=) c.371-13091G= (n.371-13091G=) n.333G= c.480G= (p.Leu160=) c.489G= (p.Leu163=) c.525G= (p.Leu175=) n.449G= n.422G= | |
| 7 | g.142773947G>T | CA4530470 | PRSS2,TRBC1 | c.483G>T (p.Leu161=) c.371-13091G>T (n.371-13091G>T) n.333G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.489G>T (p.Leu163=) c.525G>T (p.Leu175=) n.449G>T n.422G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.142773948G>A | CA458273114 | PRSS2,TRBC1 | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.371-13090G>A (n.371-13090G>A) n.334G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.450G>A n.423G>A | |
| 7 | g.142773948G>C | CA458273113 | PRSS2,TRBC1 | c.484G>C (p.Asp162His) c.371-13090G>C (n.371-13090G>C) n.334G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.490G>C (p.Asp164His) c.526G>C (p.Asp176His) n.450G>C n.423G>C | |
| 7 | g.142773948G>T | CA458273112 | PRSS2,TRBC1 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.371-13090G>T (n.371-13090G>T) n.334G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.450G>T n.423G>T | |
| 7 | g.142773949A>C | CA458273116 | PRSS2,TRBC1 | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.371-13089A>C (n.371-13089A>C) n.335A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.451A>C n.424A>C | |
| 7 | g.142773949A>G | CA458273115 | PRSS2,TRBC1 | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.371-13089A>G (n.371-13089A>G) n.335A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.451A>G n.424A>G | |
| 7 | g.142773949A>T | CA458273117 | PRSS2,TRBC1 | c.485A>T (p.Asp162Val) c.371-13089A>T (n.371-13089A>T) n.335A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.491A>T (p.Asp164Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.451A>T n.424A>T | |
| 7 | g.142773950T>A | CA2685350630 | PRSS2,TRBC1 | c.486T>A (p.Asp162Glu) c.371-13088T>A (n.371-13088T>A) n.336T>A c.483T>A (p.Asp161Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) n.452T>A n.425T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773950T>C | CA168172784 | PRSS2,TRBC1 | c.486T>C (p.Asp162=) c.371-13088T>C (n.371-13088T>C) n.336T>C c.483T>C (p.Asp161=) c.492T>C (p.Asp164=) c.528T>C (p.Asp176=) n.452T>C n.425T>C | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773950T= | CA4530471 | PRSS2,TRBC1 | c.486T= (p.Asp162=) c.371-13088T= (n.371-13088T=) n.336T= c.483T= (p.Asp161=) c.492T= (p.Asp164=) c.528T= (p.Asp176=) n.452T= n.425T= | |
| 7 | g.142773951G>A | CA168172791 | PRSS2,TRBC1 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.371-13087G>A (n.371-13087G>A) n.337G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.453G>A n.426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773951G>C | CA458273119 | PRSS2,TRBC1 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.371-13087G>C (n.371-13087G>C) n.337G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.453G>C n.426G>C | |
| 7 | g.142773951G= | CA1748636376 | PRSS2,TRBC1 | c.487G= (p.Ala163=) c.371-13087G= (n.371-13087G=) n.337G= c.484G= (p.Ala162=) c.493G= (p.Ala165=) c.529G= (p.Ala177=) n.453G= n.426G= | |
| 7 | g.142773951G>T | CA458273118 | PRSS2,TRBC1 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.371-13087G>T (n.371-13087G>T) n.337G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.453G>T n.426G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773952C>A | CA458273121 | PRSS2,TRBC1 | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.371-13086C>A (n.371-13086C>A) n.338C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.454C>A n.427C>A | |
| 7 | g.142773952C= | CA1748636378 | PRSS2,TRBC1 | c.488C= (p.Ala163=) c.371-13086C= (n.371-13086C=) n.338C= c.485C= (p.Ala162=) c.494C= (p.Ala165=) c.530C= (p.Ala177=) n.454C= n.427C= | |
| 7 | g.142773952C>G | CA458273120 | PRSS2,TRBC1 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.371-13086C>G (n.371-13086C>G) n.338C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.454C>G n.427C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773952C>T | CA458273122 | PRSS2,TRBC1 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.371-13086C>T (n.371-13086C>T) n.338C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.454C>T n.427C>T | |
| 7 | g.142773953T>A | CA458273123 | PRSS2,TRBC1 | c.489T>A (p.Ala163=) c.371-13085T>A (n.371-13085T>A) n.339T>A c.486T>A (p.Ala162=) c.495T>A (p.Ala165=) c.531T>A (p.Ala177=) n.455T>A n.428T>A | |
| 7 | g.142773953T>C | CA458273124 | PRSS2,TRBC1 | c.489T>C (p.Ala163=) c.371-13085T>C (n.371-13085T>C) n.339T>C c.486T>C (p.Ala162=) c.495T>C (p.Ala165=) c.531T>C (p.Ala177=) n.455T>C n.428T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773953T>G | CA458273125 | PRSS2,TRBC1 | c.489T>G (p.Ala163=) c.371-13085T>G (n.371-13085T>G) n.339T>G c.486T>G (p.Ala162=) c.495T>G (p.Ala165=) c.531T>G (p.Ala177=) n.455T>G n.428T>G | |
| 7 | g.142773953T= | CA1748636380 | PRSS2,TRBC1 | c.489T= (p.Ala163=) c.371-13085T= (n.371-13085T=) n.339T= c.486T= (p.Ala162=) c.495T= (p.Ala165=) c.531T= (p.Ala177=) n.455T= n.428T= | |
| 7 | g.142773953dup | CA1108093891 | PRSS2,TRBC1 | c.489dup (p.Pro164SerfsTer7) c.371-13085dup (n.371-13085dup) n.339dup c.486dup (p.Pro163SerfsTer7) c.495dup (p.Pro166SerfsTer7) c.531dup (p.Pro178SerfsTer7) n.455dup n.428dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773954C>A | CA458273127 | PRSS2,TRBC1 | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.371-13084C>A (n.371-13084C>A) n.340C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.456C>A n.429C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773954C>G | CA458273126 | PRSS2,TRBC1 | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.371-13084C>G (n.371-13084C>G) n.340C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.456C>G n.429C>G | |
| 7 | g.142773954C>T | CA458273128 | PRSS2,TRBC1 | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.371-13084C>T (n.371-13084C>T) n.340C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.456C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773955C>A | CA458273129 | PRSS2,TRBC1 | c.491C>A (p.Pro164His) c.371-13083C>A (n.371-13083C>A) n.341C>A c.488C>A (p.Pro163His) c.497C>A (p.Pro166His) c.533C>A (p.Pro178His) n.457C>A n.430C>A | dbSNP |
| 7 | g.142773955C= | CA1748636382 | PRSS2,TRBC1 | c.491C= (p.Pro164=) c.371-13083C= (n.371-13083C=) n.341C= c.488C= (p.Pro163=) c.497C= (p.Pro166=) c.533C= (p.Pro178=) n.457C= n.430C= | |
| 7 | g.142773955C>G | CA458273131 | PRSS2,TRBC1 | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.371-13083C>G (n.371-13083C>G) n.341C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.457C>G n.430C>G | |
| 7 | g.142773955C>T | CA458273130 | PRSS2,TRBC1 | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.371-13083C>T (n.371-13083C>T) n.341C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.457C>T n.430C>T | |
| 7 | g.142773956T>A | CA458273132 | PRSS2,TRBC1 | c.492T>A (p.Pro164=) c.371-13082T>A (n.371-13082T>A) n.342T>A c.489T>A (p.Pro163=) c.498T>A (p.Pro166=) c.534T>A (p.Pro178=) n.458T>A n.431T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773956T>C | CA168172794 | PRSS2,TRBC1 | c.492T>C (p.Pro164=) c.371-13082T>C (n.371-13082T>C) n.342T>C c.489T>C (p.Pro163=) c.498T>C (p.Pro166=) c.534T>C (p.Pro178=) n.458T>C n.431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773956T>G | CA458273133 | PRSS2,TRBC1 | c.492T>G (p.Pro164=) c.371-13082T>G (n.371-13082T>G) n.342T>G c.489T>G (p.Pro163=) c.498T>G (p.Pro166=) c.534T>G (p.Pro178=) n.458T>G n.431T>G | |
| 7 | g.142773956T= | CA1748636385 | PRSS2,TRBC1 | c.492T= (p.Pro164=) c.371-13082T= (n.371-13082T=) n.342T= c.489T= (p.Pro163=) c.498T= (p.Pro166=) c.534T= (p.Pro178=) n.458T= n.431T= | |
| 7 | g.142773957G>A | CA458273134 | PRSS2,TRBC1 | c.493G>A (p.Val165Met) c.371-13081G>A (n.371-13081G>A) n.343G>A c.490G>A (p.Val164Met) c.499G>A (p.Val167Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.459G>A n.432G>A | |
| 7 | g.142773957G>C | CA458273135 | PRSS2,TRBC1 | c.493G>C (p.Val165Leu) c.371-13081G>C (n.371-13081G>C) n.343G>C c.490G>C (p.Val164Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.459G>C n.432G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773957G= | CA1748636389 | PRSS2,TRBC1 | c.493G= (p.Val165=) c.371-13081G= (n.371-13081G=) n.343G= c.490G= (p.Val164=) c.499G= (p.Val167=) c.535G= (p.Val179=) n.459G= n.432G= | |
| 7 | g.142773957G>T | CA4530472 | PRSS2,TRBC1 | c.493G>T (p.Val165Leu) c.371-13081G>T (n.371-13081G>T) n.343G>T c.490G>T (p.Val164Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.459G>T n.432G>T | dbSNP dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773958T>A | CA458273137 | PRSS2,TRBC1 | c.494T>A (p.Val165Glu) c.371-13080T>A (n.371-13080T>A) n.344T>A c.491T>A (p.Val164Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.460T>A n.433T>A | |
| 7 | g.142773958T>C | CA458273136 | PRSS2,TRBC1 | c.494T>C (p.Val165Ala) c.371-13080T>C (n.371-13080T>C) n.344T>C c.491T>C (p.Val164Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.460T>C n.433T>C | |
| 7 | g.142773958T>G | CA458273138 | PRSS2,TRBC1 | c.494T>G (p.Val165Gly) c.371-13080T>G (n.371-13080T>G) n.344T>G c.491T>G (p.Val164Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.460T>G n.433T>G | |
| 7 | g.142773959G>A | CA4530473 | PRSS2,TRBC1 | c.495G>A (p.Val165=) c.371-13079G>A (n.371-13079G>A) n.345G>A c.492G>A (p.Val164=) c.501G>A (p.Val167=) c.537G>A (p.Val179=) n.461G>A n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773959G>C | CA458273140 | PRSS2,TRBC1 | c.495G>C (p.Val165=) c.371-13079G>C (n.371-13079G>C) n.345G>C c.492G>C (p.Val164=) c.501G>C (p.Val167=) c.537G>C (p.Val179=) n.461G>C n.434G>C | |
| 7 | g.142773959G= | CA1748636392 | PRSS2,TRBC1 | c.495G= (p.Val165=) c.371-13079G= (n.371-13079G=) n.345G= c.492G= (p.Val164=) c.501G= (p.Val167=) c.537G= (p.Val179=) n.461G= n.434G= | |
| 7 | g.142773959G>T | CA458273139 | PRSS2,TRBC1 | c.495G>T (p.Val165=) c.371-13079G>T (n.371-13079G>T) n.345G>T c.492G>T (p.Val164=) c.501G>T (p.Val167=) c.537G>T (p.Val179=) n.461G>T n.434G>T | |
| 7 | g.142773960C>A | CA458273142 | PRSS2,TRBC1 | c.496C>A (p.Leu166Met) c.371-13078C>A (n.371-13078C>A) n.346C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.462C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773960C= | CA1748636395 | PRSS2,TRBC1 | c.496C= (p.Leu166=) c.371-13078C= (n.371-13078C=) n.346C= c.493C= (p.Leu165=) c.502C= (p.Leu168=) c.538C= (p.Leu180=) n.462C= n.435C= | |
| 7 | g.142773960C>G | CA458273141 | PRSS2,TRBC1 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.371-13078C>G (n.371-13078C>G) n.346C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.462C>G n.435C>G | dbSNP |
| 7 | g.142773960C>T | CA458273143 | PRSS2,TRBC1 | c.496C>T (p.Leu166=) c.371-13078C>T (n.371-13078C>T) n.346C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.502C>T (p.Leu168=) c.538C>T (p.Leu180=) n.462C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773961T>A | CA458273145 | PRSS2,TRBC1 | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.371-13077T>A (n.371-13077T>A) n.347T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.463T>A n.436T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.142773961T>C | CA458273144 | PRSS2,TRBC1 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.371-13077T>C (n.371-13077T>C) n.347T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.463T>C n.436T>C | |
| 7 | g.142773961T>G | CA458273146 | PRSS2,TRBC1 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.371-13077T>G (n.371-13077T>G) n.347T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.463T>G n.436T>G | |
| 7 | g.142773961T= | CA1748636397 | PRSS2,TRBC1 | c.497T= (p.Leu166=) c.371-13077T= (n.371-13077T=) n.347T= c.494T= (p.Leu165=) c.503T= (p.Leu168=) c.539T= (p.Leu180=) n.463T= n.436T= | |
| 7 | g.142773962G>A | CA458273148 | PRSS2,TRBC1 | c.498G>A (p.Leu166=) c.371-13076G>A (n.371-13076G>A) n.348G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.504G>A (p.Leu168=) c.540G>A (p.Leu180=) n.464G>A n.437G>A | dbSNP |
| 7 | g.142773962G>C | CA458273147 | PRSS2,TRBC1 | c.498G>C (p.Leu166=) c.371-13076G>C (n.371-13076G>C) n.348G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.504G>C (p.Leu168=) c.540G>C (p.Leu180=) n.464G>C n.437G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773962G= | CA1748636400 | PRSS2,TRBC1 | c.498G= (p.Leu166=) c.371-13076G= (n.371-13076G=) n.348G= c.495G= (p.Leu165=) c.504G= (p.Leu168=) c.540G= (p.Leu180=) n.464G= n.437G= | |
| 7 | g.142773962G>T | CA458273149 | PRSS2,TRBC1 | c.498G>T (p.Leu166=) c.371-13076G>T (n.371-13076G>T) n.348G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.504G>T (p.Leu168=) c.540G>T (p.Leu180=) n.464G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773963A= | CA1748636402 | PRSS2,TRBC1 | c.499A= (p.Ser167=) c.371-13075A= (n.371-13075A=) n.349A= c.496A= (p.Ser166=) c.505A= (p.Ser169=) c.541A= (p.Ser181=) n.465A= n.438A= | |
| 7 | g.142773963A>C | CA458273150 | PRSS2,TRBC1 | c.499A>C (p.Ser167Arg) c.371-13075A>C (n.371-13075A>C) n.349A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.541A>C (p.Ser181Arg) n.465A>C n.438A>C | |
| 7 | g.142773963A>G | CA458273151 | PRSS2,TRBC1 | c.499A>G (p.Ser167Gly) c.371-13075A>G (n.371-13075A>G) n.349A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) n.465A>G n.438A>G | |
| 7 | g.142773963A>T | CA458273152 | PRSS2,TRBC1 | c.499A>T (p.Ser167Cys) c.371-13075A>T (n.371-13075A>T) n.349A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.541A>T (p.Ser181Cys) n.465A>T n.438A>T | dbSNP |
| 7 | g.142773964G>A | CA2685350704 | PRSS2,TRBC1 | c.500G>A (p.Ser167Asn) c.371-13074G>A (n.371-13074G>A) n.350G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.542G>A (p.Ser181Asn) n.466G>A n.439G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773964G>C | CA168172795 | PRSS2,TRBC1 | c.500G>C (p.Ser167Thr) c.371-13074G>C (n.371-13074G>C) n.350G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.542G>C (p.Ser181Thr) n.466G>C n.439G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773964G= | CA4530474 | PRSS2,TRBC1 | c.500G= (p.Ser167=) c.371-13074G= (n.371-13074G=) n.350G= c.497G= (p.Ser166=) c.506G= (p.Ser169=) c.542G= (p.Ser181=) n.466G= n.439G= | |
| 7 | g.142773964G>T | CA1748636405 | PRSS2,TRBC1 | c.500G>T (p.Ser167Ile) c.371-13074G>T (n.371-13074G>T) n.350G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.542G>T (p.Ser181Ile) n.466G>T n.439G>T | dbSNP |
| 7 | g.142773965C>A | CA458273155 | PRSS2,TRBC1 | c.501C>A (p.Ser167Arg) c.371-13073C>A (n.371-13073C>A) n.351C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) c.507C>A (p.Ser169Arg) c.543C>A (p.Ser181Arg) n.467C>A n.440C>A | |
| 7 | g.142773965C>G | CA458273154 | PRSS2,TRBC1 | c.501C>G (p.Ser167Arg) c.371-13073C>G (n.371-13073C>G) n.351C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) c.507C>G (p.Ser169Arg) c.543C>G (p.Ser181Arg) n.467C>G n.440C>G | |
| 7 | g.142773965C>T | CA458273153 | PRSS2,TRBC1 | c.501C>T (p.Ser167=) c.371-13073C>T (n.371-13073C>T) n.351C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.507C>T (p.Ser169=) c.543C>T (p.Ser181=) n.467C>T n.440C>T | |
| 7 | g.142773966C>A | CA458273158 | PRSS2,TRBC1 | c.502C>A (p.Gln168Lys) c.371-13072C>A (n.371-13072C>A) n.352C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.468C>A n.441C>A | |
| 7 | g.142773966C>G | CA458273157 | PRSS2,TRBC1 | c.502C>G (p.Gln168Glu) c.371-13072C>G (n.371-13072C>G) n.352C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.468C>G n.441C>G | |
| 7 | g.142773966C>T | CA458273156 | PRSS2,TRBC1 | c.502C>T (p.Gln168Ter) c.371-13072C>T (n.371-13072C>T) n.352C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.468C>T n.441C>T | |
| 7 | g.142773967A>C | CA458273160 | PRSS2,TRBC1 | c.503A>C (p.Gln168Pro) c.371-13071A>C (n.371-13071A>C) n.353A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.469A>C n.442A>C | |
| 7 | g.142773967A>G | CA458273159 | PRSS2,TRBC1 | c.503A>G (p.Gln168Arg) c.371-13071A>G (n.371-13071A>G) n.353A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.469A>G n.442A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773967A>T | CA458273161 | PRSS2,TRBC1 | c.503A>T (p.Gln168Leu) c.371-13071A>T (n.371-13071A>T) n.353A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.469A>T n.442A>T | |
| 7 | g.142773968G>A | CA458273162 | PRSS2,TRBC1 | c.504G>A (p.Gln168=) c.371-13070G>A (n.371-13070G>A) n.354G>A c.501G>A (p.Gln167=) c.510G>A (p.Gln170=) c.546G>A (p.Gln182=) n.470G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773968G>C | CA458273164 | PRSS2,TRBC1 | c.504G>C (p.Gln168His) c.371-13070G>C (n.371-13070G>C) n.354G>C c.501G>C (p.Gln167His) c.510G>C (p.Gln170His) c.546G>C (p.Gln182His) n.470G>C n.443G>C | |
| 7 | g.142773968G= | CA1748636408 | PRSS2,TRBC1 | c.504G= (p.Gln168=) c.371-13070G= (n.371-13070G=) n.354G= c.501G= (p.Gln167=) c.510G= (p.Gln170=) c.546G= (p.Gln182=) n.470G= n.443G= | |
| 7 | g.142773968G>T | CA458273163 | PRSS2,TRBC1 | c.504G>T (p.Gln168His) c.371-13070G>T (n.371-13070G>T) n.354G>T c.501G>T (p.Gln167His) c.510G>T (p.Gln170His) c.546G>T (p.Gln182His) n.470G>T n.443G>T | |
| 7 | g.142773969G>A | CA458273166 | PRSS2,TRBC1 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.371-13069G>A (n.371-13069G>A) n.355G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.471G>A n.444G>A | |
| 7 | g.142773969G>C | CA458273165 | PRSS2,TRBC1 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.371-13069G>C (n.371-13069G>C) n.355G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.471G>C n.444G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773969G= | CA1748636410 | PRSS2,TRBC1 | c.505G= (p.Ala169=) c.371-13069G= (n.371-13069G=) n.355G= c.502G= (p.Ala168=) c.511G= (p.Ala171=) c.547G= (p.Ala183=) n.471G= n.444G= | |
| 7 | g.142773969G>T | CA458273167 | PRSS2,TRBC1 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.371-13069G>T (n.371-13069G>T) n.355G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.471G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773970C>A | CA458273169 | PRSS2,TRBC1 | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.371-13068C>A (n.371-13068C>A) n.356C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.472C>A n.445C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773970C= | CA1748636413 | PRSS2,TRBC1 | c.506C= (p.Ala169=) c.371-13068C= (n.371-13068C=) n.356C= c.503C= (p.Ala168=) c.512C= (p.Ala171=) c.548C= (p.Ala183=) n.472C= n.445C= | |
| 7 | g.142773970C>G | CA458273168 | PRSS2,TRBC1 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.371-13068C>G (n.371-13068C>G) n.356C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.472C>G n.445C>G | |
| 7 | g.142773970C>T | CA458273170 | PRSS2,TRBC1 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.371-13068C>T (n.371-13068C>T) n.356C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.472C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773971T>A | CA458273171 | PRSS2,TRBC1 | c.507T>A (p.Ala169=) c.371-13067T>A (n.371-13067T>A) n.357T>A c.504T>A (p.Ala168=) c.513T>A (p.Ala171=) c.549T>A (p.Ala183=) n.473T>A n.446T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773971T>C | CA458273175 | PRSS2,TRBC1 | c.507T>C (p.Ala169=) c.371-13067T>C (n.371-13067T>C) n.357T>C c.504T>C (p.Ala168=) c.513T>C (p.Ala171=) c.549T>C (p.Ala183=) n.473T>C n.446T>C | |
| 7 | g.142773971T>G | CA458273172 | PRSS2,TRBC1 | c.507T>G (p.Ala169=) c.371-13067T>G (n.371-13067T>G) n.357T>G c.504T>G (p.Ala168=) c.513T>G (p.Ala171=) c.549T>G (p.Ala183=) n.473T>G n.446T>G | |
| 7 | g.142773972G>A | CA168172796 | PRSS2,TRBC1 | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.371-13066G>A (n.371-13066G>A) n.358G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.474G>A n.447G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773972G>C | CA1108093912 | PRSS2,TRBC1 | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.371-13066G>C (n.371-13066G>C) n.358G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.474G>C n.447G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773972G= | CA4530475 | PRSS2,TRBC1 | c.508G= (p.Glu170=) c.371-13066G= (n.371-13066G=) n.358G= c.505G= (p.Glu169=) c.514G= (p.Glu172=) c.550G= (p.Glu184=) n.474G= n.447G= | |
| 7 | g.142773972G>T | CA2685350792 | PRSS2,TRBC1 | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.371-13066G>T (n.371-13066G>T) n.358G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.474G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773973A>C | CA458273177 | PRSS2,TRBC1 | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.371-13065A>C (n.371-13065A>C) n.359A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.475A>C n.448A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773973A>G | CA458273179 | PRSS2,TRBC1 | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.371-13065A>G (n.371-13065A>G) n.359A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.475A>G n.448A>G | |
| 7 | g.142773973A>T | CA458273178 | PRSS2,TRBC1 | c.509A>T (p.Glu170Val) c.371-13065A>T (n.371-13065A>T) n.359A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.475A>T n.448A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773974G>A | CA458273181 | PRSS2,TRBC1 | c.510G>A (p.Glu170=) c.371-13064G>A (n.371-13064G>A) n.360G>A c.507G>A (p.Glu169=) c.516G>A (p.Glu172=) c.552G>A (p.Glu184=) n.476G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773974G>C | CA458273180 | PRSS2,TRBC1 | c.510G>C (p.Glu170Asp) c.371-13064G>C (n.371-13064G>C) n.360G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.476G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773974G= | CA1748636418 | PRSS2,TRBC1 | c.510G= (p.Glu170=) c.371-13064G= (n.371-13064G=) n.360G= c.507G= (p.Glu169=) c.516G= (p.Glu172=) c.552G= (p.Glu184=) n.476G= n.449G= | |
| 7 | g.142773974G>T | CA458273182 | PRSS2,TRBC1 | c.510G>T (p.Glu170Asp) c.371-13064G>T (n.371-13064G>T) n.360G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.476G>T n.449G>T | |
| 7 | g.142773977_142773978del | CA2685350801 | PRSS2,TRBC1 | c.513_514del (p.Cys171Ter) c.371-13061_371-13060del (n.371-13061_371-13060del) n.363_364del c.510_511del (p.Cys170Ter) c.519_520del (p.Cys173Ter) c.555_556del (p.Cys185Ter) n.479_480del n.452_453del | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773975T>A | CA458273185 | PRSS2,TRBC1 | c.511T>A (p.Cys171Ser) c.371-13063T>A (n.371-13063T>A) n.361T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) n.477T>A n.450T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773975T>C | CA458273184 | PRSS2,TRBC1 | c.511T>C (p.Cys171Arg) c.371-13063T>C (n.371-13063T>C) n.361T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) n.477T>C n.450T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773975T>G | CA4530476 | PRSS2,TRBC1 | c.511T>G (p.Cys171Gly) c.371-13063T>G (n.371-13063T>G) n.361T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) n.477T>G n.450T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.142773975T= | CA1748636424 | PRSS2,TRBC1 | c.511T= (p.Cys171=) c.371-13063T= (n.371-13063T=) n.361T= c.508T= (p.Cys170=) c.517T= (p.Cys173=) c.553T= (p.Cys185=) n.477T= n.450T= | |
| 7 | g.142773976G>A | CA168172820 | PRSS2,TRBC1 | c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.371-13062G>A (n.371-13062G>A) n.362G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.478G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773976G>C | CA458273186 | PRSS2,TRBC1 | c.512G>C (p.Cys171Ser) c.371-13062G>C (n.371-13062G>C) n.362G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) n.478G>C n.451G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773976G= | CA1748636427 | PRSS2,TRBC1 | c.512G= (p.Cys171=) c.371-13062G= (n.371-13062G=) n.362G= c.509G= (p.Cys170=) c.518G= (p.Cys173=) c.554G= (p.Cys185=) n.478G= n.451G= | |
| 7 | g.142773976G>T | CA458273187 | PRSS2,TRBC1 | c.512G>T (p.Cys171Phe) c.371-13062G>T (n.371-13062G>T) n.362G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) n.478G>T n.451G>T | |
| 7 | g.142773977T>A | CA458273188 | PRSS2,TRBC1 | c.513T>A (p.Cys171Ter) c.371-13061T>A (n.371-13061T>A) n.363T>A c.510T>A (p.Cys170Ter) c.519T>A (p.Cys173Ter) c.555T>A (p.Cys185Ter) n.479T>A n.452T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773977T>C | CA458273190 | PRSS2,TRBC1 | c.513T>C (p.Cys171=) c.371-13061T>C (n.371-13061T>C) n.363T>C c.510T>C (p.Cys170=) c.519T>C (p.Cys173=) c.555T>C (p.Cys185=) n.479T>C n.452T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773977T>G | CA458273189 | PRSS2,TRBC1 | c.513T>G (p.Cys171Trp) c.371-13061T>G (n.371-13061T>G) n.363T>G c.510T>G (p.Cys170Trp) c.519T>G (p.Cys173Trp) c.555T>G (p.Cys185Trp) n.479T>G n.452T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773977T= | CA1748636431 | PRSS2,TRBC1 | c.513T= (p.Cys171=) c.371-13061T= (n.371-13061T=) n.363T= c.510T= (p.Cys170=) c.519T= (p.Cys173=) c.555T= (p.Cys185=) n.479T= n.452T= | |
| 7 | g.142773978G>A | CA168172822 | PRSS2,TRBC1 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.371-13060G>A (n.371-13060G>A) n.364G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.480G>A n.453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773978G= | CA4530477 | PRSS2,TRBC1 | c.514G= (p.Glu172=) c.371-13060G= (n.371-13060G=) n.364G= c.511G= (p.Glu171=) c.520G= (p.Glu174=) c.556G= (p.Glu186=) n.480G= n.453G= | |
| 7 | g.142773978G>T | CA2778216601 | PRSS2,TRBC1 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.371-13060G>T (n.371-13060G>T) n.364G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.480G>T n.453G>T | |
| 7 | g.142773979A>C | CA458273192 | PRSS2,TRBC1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.371-13059A>C (n.371-13059A>C) n.365A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.481A>C n.454A>C | |
| 7 | g.142773979A>G | CA458273191 | PRSS2,TRBC1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.371-13059A>G (n.371-13059A>G) n.365A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.481A>G n.454A>G | |
| 7 | g.142773979A>T | CA458273194 | PRSS2,TRBC1 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.371-13059A>T (n.371-13059A>T) n.365A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.481A>T n.454A>T | |
| 7 | g.142773980A>C | CA458273197 | PRSS2,TRBC1 | c.516A>C (p.Glu172Asp) c.371-13058A>C (n.371-13058A>C) n.366A>C c.513A>C (p.Glu171Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) n.482A>C n.455A>C | |
| 7 | g.142773980A>G | CA458273196 | PRSS2,TRBC1 | c.516A>G (p.Glu172=) c.371-13058A>G (n.371-13058A>G) n.366A>G c.513A>G (p.Glu171=) c.522A>G (p.Glu174=) c.558A>G (p.Glu186=) n.482A>G n.455A>G | |
| 7 | g.142773980A>T | CA458273195 | PRSS2,TRBC1 | c.516A>T (p.Glu172Asp) c.371-13058A>T (n.371-13058A>T) n.366A>T c.513A>T (p.Glu171Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) n.482A>T n.455A>T | |
| 7 | g.142773981G>A | CA458273199 | PRSS2,TRBC1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.371-13057G>A (n.371-13057G>A) n.367G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.483G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773981G>C | CA458273198 | PRSS2,TRBC1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.371-13057G>C (n.371-13057G>C) n.367G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.483G>C n.456G>C | |
| 7 | g.142773981G= | CA1748636437 | PRSS2,TRBC1 | c.517G= (p.Ala173=) c.371-13057G= (n.371-13057G=) n.367G= c.514G= (p.Ala172=) c.523G= (p.Ala175=) c.559G= (p.Ala187=) n.483G= n.456G= | |
| 7 | g.142773981G>T | CA458273200 | PRSS2,TRBC1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.371-13057G>T (n.371-13057G>T) n.367G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.483G>T n.456G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.142773982C>A | CA458273203 | PRSS2,TRBC1 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.371-13056C>A (n.371-13056C>A) n.368C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.484C>A n.457C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773982C= | CA1748636441 | PRSS2,TRBC1 | c.518C= (p.Ala173=) c.371-13056C= (n.371-13056C=) n.368C= c.515C= (p.Ala172=) c.524C= (p.Ala175=) c.560C= (p.Ala187=) n.484C= n.457C= | |
| 7 | g.142773982C>G | CA4530478 | PRSS2,TRBC1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.371-13056C>G (n.371-13056C>G) n.368C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.484C>G n.457C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773982C>T | CA458273201 | PRSS2,TRBC1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.371-13056C>T (n.371-13056C>T) n.368C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.484C>T n.457C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773983C>A | CA458273205 | PRSS2,TRBC1 | c.519C>A (p.Ala173=) c.371-13055C>A (n.371-13055C>A) n.369C>A c.516C>A (p.Ala172=) c.525C>A (p.Ala175=) c.561C>A (p.Ala187=) n.485C>A n.458C>A | |
| 7 | g.142773983C>G | CA458273204 | PRSS2,TRBC1 | c.519C>G (p.Ala173=) c.371-13055C>G (n.371-13055C>G) n.369C>G c.516C>G (p.Ala172=) c.525C>G (p.Ala175=) c.561C>G (p.Ala187=) n.485C>G n.458C>G | |
| 7 | g.142773983C>T | CA458273206 | PRSS2,TRBC1 | c.519C>T (p.Ala173=) c.371-13055C>T (n.371-13055C>T) n.369C>T c.516C>T (p.Ala172=) c.525C>T (p.Ala175=) c.561C>T (p.Ala187=) n.485C>T n.458C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773984T>A | CA458273209 | PRSS2,TRBC1 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.371-13054T>A (n.371-13054T>A) n.370T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.486T>A n.459T>A | |
| 7 | g.142773984T>C | CA458273208 | PRSS2,TRBC1 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.371-13054T>C (n.371-13054T>C) n.370T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.486T>C n.459T>C | |
| 7 | g.142773984T>G | CA458273207 | PRSS2,TRBC1 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.371-13054T>G (n.371-13054T>G) n.370T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.486T>G n.459T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773984T= | CA1748636444 | PRSS2,TRBC1 | c.520T= (p.Ser174=) c.371-13054T= (n.371-13054T=) n.370T= c.517T= (p.Ser173=) c.526T= (p.Ser176=) c.562T= (p.Ser188=) n.486T= n.459T= | |
| 7 | g.142773985C>A | CA458273211 | PRSS2,TRBC1 | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.371-13053C>A (n.371-13053C>A) n.371C>A c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.487C>A n.460C>A | |
| 7 | g.142773985C= | CA1748636448 | PRSS2,TRBC1 | c.521C= (p.Ser174=) c.371-13053C= (n.371-13053C=) n.371C= c.518C= (p.Ser173=) c.527C= (p.Ser176=) c.563C= (p.Ser188=) n.487C= n.460C= | |
| 7 | g.142773985C>G | CA458273210 | PRSS2,TRBC1 | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.371-13053C>G (n.371-13053C>G) n.371C>G c.518C>G (p.Ser173Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.487C>G n.460C>G | |
| 7 | g.142773985C>T | CA458273212 | PRSS2,TRBC1 | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.371-13053C>T (n.371-13053C>T) n.371C>T c.518C>T (p.Ser173Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.487C>T n.460C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773986C>A | CA458273213 | PRSS2,TRBC1 | c.522C>A (p.Ser174=) c.371-13052C>A (n.371-13052C>A) n.372C>A c.519C>A (p.Ser173=) c.528C>A (p.Ser176=) c.564C>A (p.Ser188=) n.488C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773986C= | CA1748636452 | PRSS2,TRBC1 | c.522C= (p.Ser174=) c.371-13052C= (n.371-13052C=) n.372C= c.519C= (p.Ser173=) c.528C= (p.Ser176=) c.564C= (p.Ser188=) n.488C= n.461C= | |
| 7 | g.142773986C>G | CA458273215 | PRSS2,TRBC1 | c.522C>G (p.Ser174=) c.371-13052C>G (n.371-13052C>G) n.372C>G c.519C>G (p.Ser173=) c.528C>G (p.Ser176=) c.564C>G (p.Ser188=) n.488C>G n.461C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773986C>T | CA458273214 | PRSS2,TRBC1 | c.522C>T (p.Ser174=) c.371-13052C>T (n.371-13052C>T) n.372C>T c.519C>T (p.Ser173=) c.528C>T (p.Ser176=) c.564C>T (p.Ser188=) n.488C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773987T>A | CA458273216 | PRSS2,TRBC1 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.371-13051T>A (n.371-13051T>A) n.373T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.489T>A n.462T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773987T>C | CA4530479 | PRSS2,TRBC1 | c.523T>C (p.Tyr175His) c.371-13051T>C (n.371-13051T>C) n.373T>C c.520T>C (p.Tyr174His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.565T>C (p.Tyr189His) n.489T>C n.462T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773987T>G | CA458273217 | PRSS2,TRBC1 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.371-13051T>G (n.371-13051T>G) n.373T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.489T>G n.462T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773987T= | CA1748636455 | PRSS2,TRBC1 | c.523T= (p.Tyr175=) c.371-13051T= (n.371-13051T=) n.373T= c.520T= (p.Tyr174=) c.529T= (p.Tyr177=) c.565T= (p.Tyr189=) n.489T= n.462T= | |
| 7 | g.142773988A>C | CA458273218 | PRSS2,TRBC1 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.371-13050A>C (n.371-13050A>C) n.374A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.490A>C n.463A>C | |
| 7 | g.142773988A>G | CA458273219 | PRSS2,TRBC1 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.371-13050A>G (n.371-13050A>G) n.374A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.490A>G n.463A>G | |
| 7 | g.142773988A>T | CA458273220 | PRSS2,TRBC1 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.371-13050A>T (n.371-13050A>T) n.374A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.490A>T n.463A>T | |
| 7 | g.142773989C>A | CA458273221 | PRSS2,TRBC1 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.371-13049C>A (n.371-13049C>A) n.375C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.491C>A n.464C>A | |
| 7 | g.142773989C>G | CA458273223 | PRSS2,TRBC1 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.371-13049C>G (n.371-13049C>G) n.375C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.491C>G n.464C>G | |
| 7 | g.142773989C>T | CA458273222 | PRSS2,TRBC1 | c.525C>T (p.Tyr175=) c.371-13049C>T (n.371-13049C>T) n.375C>T c.522C>T (p.Tyr174=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.567C>T (p.Tyr189=) n.491C>T n.464C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773990C>A | CA458273225 | PRSS2,TRBC1 | c.526C>A (p.Pro176Thr) c.371-13048C>A (n.371-13048C>A) n.376C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.492C>A n.465C>A | |
| 7 | g.142773990C= | CA1748636459 | PRSS2,TRBC1 | c.526C= (p.Pro176=) c.371-13048C= (n.371-13048C=) n.376C= c.523C= (p.Pro175=) c.532C= (p.Pro178=) c.568C= (p.Pro190=) n.492C= n.465C= | |
| 7 | g.142773990C>G | CA458273228 | PRSS2,TRBC1 | c.526C>G (p.Pro176Ala) c.371-13048C>G (n.371-13048C>G) n.376C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.492C>G n.465C>G | |
| 7 | g.142773990C>T | CA458273226 | PRSS2,TRBC1 | c.526C>T (p.Pro176Ser) c.371-13048C>T (n.371-13048C>T) n.376C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.492C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773991C>A | CA458273231 | PRSS2,TRBC1 | c.527C>A (p.Pro176His) c.371-13047C>A (n.371-13047C>A) n.377C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.533C>A (p.Pro178His) c.569C>A (p.Pro190His) n.493C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773991C= | CA1748636463 | PRSS2,TRBC1 | c.527C= (p.Pro176=) c.371-13047C= (n.371-13047C=) n.377C= c.524C= (p.Pro175=) c.533C= (p.Pro178=) c.569C= (p.Pro190=) n.493C= n.466C= | |
| 7 | g.142773991C>G | CA458273230 | PRSS2,TRBC1 | c.527C>G (p.Pro176Arg) c.371-13047C>G (n.371-13047C>G) n.377C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.493C>G n.466C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773991C>T | CA458273233 | PRSS2,TRBC1 | c.527C>T (p.Pro176Leu) c.371-13047C>T (n.371-13047C>T) n.377C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.493C>T n.466C>T | |
| 7 | g.142773992T>A | CA458273237 | PRSS2,TRBC1 | c.528T>A (p.Pro176=) c.371-13046T>A (n.371-13046T>A) n.378T>A c.525T>A (p.Pro175=) c.534T>A (p.Pro178=) c.570T>A (p.Pro190=) n.494T>A n.467T>A | |
| 7 | g.142773992T>C | CA168172824 | PRSS2,TRBC1 | c.528T>C (p.Pro176=) c.371-13046T>C (n.371-13046T>C) n.378T>C c.525T>C (p.Pro175=) c.534T>C (p.Pro178=) c.570T>C (p.Pro190=) n.494T>C n.467T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773992T>G | CA458273235 | PRSS2,TRBC1 | c.528T>G (p.Pro176=) c.371-13046T>G (n.371-13046T>G) n.378T>G c.525T>G (p.Pro175=) c.534T>G (p.Pro178=) c.570T>G (p.Pro190=) n.494T>G n.467T>G | dbSNP |
| 7 | g.142773992T= | CA1748636465 | PRSS2,TRBC1 | c.528T= (p.Pro176=) c.371-13046T= (n.371-13046T=) n.378T= c.525T= (p.Pro175=) c.534T= (p.Pro178=) c.570T= (p.Pro190=) n.494T= n.467T= | |
| 7 | g.142773993G>A | CA834446625 | PRSS2,TRBC1 | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.371-13045G>A (n.371-13045G>A) n.379G>A c.526G>A (p.Gly176Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.571G>A (p.Gly191Arg) n.495G>A n.468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773993G= | CA4530480 | PRSS2,TRBC1 | c.529G= (p.Gly177=) c.371-13045G= (n.371-13045G=) n.379G= c.526G= (p.Gly176=) c.535G= (p.Gly179=) c.571G= (p.Gly191=) n.495G= n.468G= | |
| 7 | g.142773993G>T | CA168172825 | PRSS2,TRBC1 | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.371-13045G>T (n.371-13045G>T) n.379G>T c.526G>T (p.Gly176Ter) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.571G>T (p.Gly191Ter) n.495G>T n.468G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773993_142773999del | CA2685350859 | PRSS2,TRBC1 | c.529_535del (p.Gly177LeufsTer?) c.371-13045_371-13039del (n.371-13045_371-13039del) n.379_385del c.526_532del (p.Gly176LeufsTer?) c.535_541del (p.Gly179LeufsTer?) c.571_577del (p.Gly191LeufsTer?) n.495_501del n.468_474del | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773994G>A | CA4530483 | PRSS2,TRBC1 | c.530G>A (p.Gly177Glu) c.371-13044G>A (n.371-13044G>A) n.380G>A c.527G>A (p.Gly176Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu) n.496G>A n.469G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142773994G>C | CA2685350863 | PRSS2,TRBC1 | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.371-13044G>C (n.371-13044G>C) n.380G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.496G>C n.469G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773994G= | CA4530481 | PRSS2,TRBC1 | c.530G= (p.Gly177=) c.371-13044G= (n.371-13044G=) n.380G= c.527G= (p.Gly176=) c.536G= (p.Gly179=) c.572G= (p.Gly191=) n.496G= n.469G= | |
| 7 | g.142773994G>T | CA168172829 | PRSS2,TRBC1 | c.530G>T (p.Gly177Val) c.371-13044G>T (n.371-13044G>T) n.380G>T c.527G>T (p.Gly176Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.496G>T n.469G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773994_142773995delinsGA | CA1748636470 | PRSS2,TRBC1 | c.530_531delinsGA (p.Gly177=) c.371-13044_371-13043delinsGA (n.371-13044_371-13043delinsGA) n.380_381delinsGA c.527_528delinsGA (p.Gly176=) c.536_537delinsGA (p.Gly179=) c.572_573delinsGA (p.Gly191=) n.496_497delinsGA n.469_470delinsGA | |
| 7 | g.142773995A>C | CA458273243 | PRSS2,TRBC1 | c.531A>C (p.Gly177=) c.371-13043A>C (n.371-13043A>C) n.381A>C c.528A>C (p.Gly176=) c.537A>C (p.Gly179=) c.573A>C (p.Gly191=) n.497A>C n.470A>C | |
| 7 | g.142773995A>G | CA458273241 | PRSS2,TRBC1 | c.531A>G (p.Gly177=) c.371-13043A>G (n.371-13043A>G) n.381A>G c.528A>G (p.Gly176=) c.537A>G (p.Gly179=) c.573A>G (p.Gly191=) n.497A>G n.470A>G | |
| 7 | g.142773995A>T | CA458273245 | PRSS2,TRBC1 | c.531A>T (p.Gly177=) c.371-13043A>T (n.371-13043A>T) n.381A>T c.528A>T (p.Gly176=) c.537A>T (p.Gly179=) c.573A>T (p.Gly191=) n.497A>T n.470A>T | |
| 7 | g.142773997del | CA4530482 | PRSS2,TRBC1 | c.533del (p.Lys178ArgfsTer?) c.371-13041del (n.371-13041del) n.383del c.530del (p.Lys177ArgfsTer?) c.539del (p.Lys180ArgfsTer?) c.575del (p.Lys192ArgfsTer?) n.499del n.472del | dbSNP ExAC |
| 7 | g.142773996A>C | CA458273250 | PRSS2,TRBC1 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.371-13042A>C (n.371-13042A>C) n.382A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) n.498A>C n.471A>C | |
| 7 | g.142773996A>G | CA458273248 | PRSS2,TRBC1 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.371-13042A>G (n.371-13042A>G) n.382A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) n.498A>G n.471A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773996A>T | CA458273253 | PRSS2,TRBC1 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.371-13042A>T (n.371-13042A>T) n.382A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) n.498A>T n.471A>T | |
| 7 | g.142773997A>C | CA458273255 | PRSS2,TRBC1 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.371-13041A>C (n.371-13041A>C) n.383A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) n.499A>C n.472A>C | |
| 7 | g.142773997A>G | CA458273256 | PRSS2,TRBC1 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.371-13041A>G (n.371-13041A>G) n.383A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) n.499A>G n.472A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773997A>T | CA458273257 | PRSS2,TRBC1 | c.533A>T (p.Lys178Met) c.371-13041A>T (n.371-13041A>T) n.383A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.539A>T (p.Lys180Met) c.575A>T (p.Lys192Met) n.499A>T n.472A>T | |
| 7 | g.142773998_142773999dup | CA2685350871 | PRSS2,TRBC1 | c.534_535dup (p.Ile179ArgfsTer?) c.371-13040_371-13039dup (n.371-13040_371-13039dup) n.384_385dup c.531_532dup (p.Ile178ArgfsTer?) c.540_541dup (p.Ile181ArgfsTer?) c.576_577dup (p.Ile193ArgfsTer?) n.500_501dup n.473_474dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773998G>A | CA458273260 | PRSS2,TRBC1 | c.534G>A (p.Lys178=) c.371-13040G>A (n.371-13040G>A) n.384G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.540G>A (p.Lys180=) c.576G>A (p.Lys192=) n.500G>A n.473G>A | |
| 7 | g.142773998G>C | CA458273259 | PRSS2,TRBC1 | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.371-13040G>C (n.371-13040G>C) n.384G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) n.500G>C n.473G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773998G= | CA1748636473 | PRSS2,TRBC1 | c.534G= (p.Lys178=) c.371-13040G= (n.371-13040G=) n.384G= c.531G= (p.Lys177=) c.540G= (p.Lys180=) c.576G= (p.Lys192=) n.500G= n.473G= | |
| 7 | g.142773998G>T | CA458273262 | PRSS2,TRBC1 | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.371-13040G>T (n.371-13040G>T) n.384G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) n.500G>T n.473G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142773999A= | CA1748636476 | PRSS2,TRBC1 | c.535A= (p.Ile179=) c.371-13039A= (n.371-13039A=) n.385A= c.532A= (p.Ile178=) c.541A= (p.Ile181=) c.577A= (p.Ile193=) n.501A= n.474A= | |
| 7 | g.142773999A>C | CA458273264 | PRSS2,TRBC1 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.371-13039A>C (n.371-13039A>C) n.385A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.501A>C n.474A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142773999A>G | CA458273267 | PRSS2,TRBC1 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.371-13039A>G (n.371-13039A>G) n.385A>G c.532A>G (p.Ile178Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.577A>G (p.Ile193Val) n.501A>G n.474A>G | dbSNP |
| 7 | g.142773999A>T | CA458273265 | PRSS2,TRBC1 | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.371-13039A>T (n.371-13039A>T) n.385A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.501A>T n.474A>T | |
| 7 | g.142774000T>A | CA458273269 | PRSS2,TRBC1 | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.371-13038T>A (n.371-13038T>A) n.386T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.502T>A n.475T>A | |
| 7 | g.142774000T>C | CA168172833 | PRSS2,TRBC1 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.371-13038T>C (n.371-13038T>C) n.386T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.502T>C n.475T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142774000T>G | CA458273271 | PRSS2,TRBC1 | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.371-13038T>G (n.371-13038T>G) n.386T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.502T>G n.475T>G | |
| 7 | g.142774000T= | CA1748636478 | PRSS2,TRBC1 | c.536T= (p.Ile179=) c.371-13038T= (n.371-13038T=) n.386T= c.533T= (p.Ile178=) c.542T= (p.Ile181=) c.578T= (p.Ile193=) n.502T= n.475T= | |
| 7 | g.142774001T>A | CA458273323 | PRSS2,TRBC1 | c.537T>A (p.Ile179=) c.371-13037T>A (n.371-13037T>A) n.387T>A c.534T>A (p.Ile178=) c.543T>A (p.Ile181=) c.579T>A (p.Ile193=) n.503T>A n.476T>A | |
| 7 | g.142774001T>C | CA458273324 | PRSS2,TRBC1 | c.537T>C (p.Ile179=) c.371-13037T>C (n.371-13037T>C) n.387T>C c.534T>C (p.Ile178=) c.543T>C (p.Ile181=) c.579T>C (p.Ile193=) n.503T>C n.476T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774001T>G | CA458273325 | PRSS2,TRBC1 | c.537T>G (p.Ile179Met) c.371-13037T>G (n.371-13037T>G) n.387T>G c.534T>G (p.Ile178Met) c.543T>G (p.Ile181Met) c.579T>G (p.Ile193Met) n.503T>G n.476T>G | |
| 7 | g.142774001T= | CA1748636481 | PRSS2,TRBC1 | c.537T= (p.Ile179=) c.371-13037T= (n.371-13037T=) n.387T= c.534T= (p.Ile178=) c.543T= (p.Ile181=) c.579T= (p.Ile193=) n.503T= n.476T= | |
| 7 | g.142774002A= | CA1748636483 | PRSS2,TRBC1 | c.538A= (p.Thr180=) c.371-13036A= (n.371-13036A=) n.388A= c.535A= (p.Thr179=) c.544A= (p.Thr182=) c.580A= (p.Thr194=) n.504A= n.477A= | |
| 7 | g.142774002A>C | CA458273327 | PRSS2,TRBC1 | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.371-13036A>C (n.371-13036A>C) n.388A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.504A>C n.477A>C | |
| 7 | g.142774002A>G | CA458273326 | PRSS2,TRBC1 | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.371-13036A>G (n.371-13036A>G) n.388A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.504A>G n.477A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142774002A>T | CA458273328 | PRSS2,TRBC1 | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.371-13036A>T (n.371-13036A>T) n.388A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.504A>T n.477A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142774003C>A | CA458273330 | PRSS2,TRBC1 | c.539C>A (p.Thr180Asn) c.371-13035C>A (n.371-13035C>A) n.389C>A c.536C>A (p.Thr179Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) n.505C>A n.478C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142774003C= | CA1748636487 | PRSS2,TRBC1 | c.539C= (p.Thr180=) c.371-13035C= (n.371-13035C=) n.389C= c.536C= (p.Thr179=) c.545C= (p.Thr182=) c.581C= (p.Thr194=) n.505C= n.478C= | |
| 7 | g.142774003C>G | CA458273331 | PRSS2,TRBC1 | c.539C>G (p.Thr180Ser) c.371-13035C>G (n.371-13035C>G) n.389C>G c.536C>G (p.Thr179Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) n.505C>G n.478C>G | |
| 7 | g.142774003C>T | CA458273329 | PRSS2,TRBC1 | c.539C>T (p.Thr180Ile) c.371-13035C>T (n.371-13035C>T) n.389C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.505C>T n.478C>T | dbSNP |
| 7 | g.142774003_142774006delinsCCAA | CA1748636489 | PRSS2,TRBC1 | c.539_542delinsCCAA (p.Thr180=) c.371-13035_371-13032delinsCCAA (n.371-13035_371-13032delinsCCAA) n.389_392delinsCCAA c.536_539delinsCCAA (p.Thr179=) c.545_548delinsCCAA (p.Thr182=) c.581_584delinsCCAA (p.Thr194=) n.505_508delinsCCAA n.478_481delinsCCAA | |
| 7 | g.142774004C>A | CA458273333 | PRSS2,TRBC1 | c.540C>A (p.Thr180=) c.371-13034C>A (n.371-13034C>A) n.390C>A c.537C>A (p.Thr179=) c.546C>A (p.Thr182=) c.582C>A (p.Thr194=) n.506C>A n.479C>A | |
| 7 | g.142774004C= | CA1748636494 | PRSS2,TRBC1 | c.540C= (p.Thr180=) c.371-13034C= (n.371-13034C=) n.390C= c.537C= (p.Thr179=) c.546C= (p.Thr182=) c.582C= (p.Thr194=) n.506C= n.479C= | |
| 7 | g.142774004C>G | CA458273332 | PRSS2,TRBC1 | c.540C>G (p.Thr180=) c.371-13034C>G (n.371-13034C>G) n.390C>G c.537C>G (p.Thr179=) c.546C>G (p.Thr182=) c.582C>G (p.Thr194=) n.506C>G n.479C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774004C>T | CA4530484 | PRSS2,TRBC1 | c.540C>T (p.Thr180=) c.371-13034C>T (n.371-13034C>T) n.390C>T c.537C>T (p.Thr179=) c.546C>T (p.Thr182=) c.582C>T (p.Thr194=) n.506C>T n.479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774009_142774011del | CA1748636492 | PRSS2,TRBC1 | c.545_547del (p.Asn182del) c.371-13029_371-13027del (n.371-13029_371-13027del) n.395_397del c.542_544del (p.Asn181del) c.551_553del (p.Asn184del) c.587_589del (p.Asn196del) n.511_513del n.484_486del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142774005A= | CA1748636497 | PRSS2,TRBC1 | c.541A= (p.Asn181=) c.371-13033A= (n.371-13033A=) n.391A= c.538A= (p.Asn180=) c.547A= (p.Asn183=) c.583A= (p.Asn195=) n.507A= n.480A= | |
| 7 | g.142774005A>C | CA458273335 | PRSS2,TRBC1 | c.541A>C (p.Asn181His) c.371-13033A>C (n.371-13033A>C) n.391A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.547A>C (p.Asn183His) c.583A>C (p.Asn195His) n.507A>C n.480A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774005A>G | CA458273336 | PRSS2,TRBC1 | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.371-13033A>G (n.371-13033A>G) n.391A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.507A>G n.480A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.142774005A>T | CA458273334 | PRSS2,TRBC1 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.371-13033A>T (n.371-13033A>T) n.391A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.507A>T n.480A>T | |
| 7 | g.142774006A= | CA4530485 | PRSS2,TRBC1 | c.542A= (p.Asn181=) c.371-13032A= (n.371-13032A=) n.392A= c.539A= (p.Asn180=) c.548A= (p.Asn183=) c.584A= (p.Asn195=) n.508A= n.481A= | |
| 7 | g.142774006A>G | CA168172840 | PRSS2,TRBC1 | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.371-13032A>G (n.371-13032A>G) n.392A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.508A>G n.481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774006A>T | CA2685350896 | PRSS2,TRBC1 | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.371-13032A>T (n.371-13032A>T) n.392A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.508A>T n.481A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774007C>A | CA458273338 | PRSS2,TRBC1 | c.543C>A (p.Asn181Lys) c.371-13031C>A (n.371-13031C>A) n.393C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) n.509C>A n.482C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774007C= | CA1748636501 | PRSS2,TRBC1 | c.543C= (p.Asn181=) c.371-13031C= (n.371-13031C=) n.393C= c.540C= (p.Asn180=) c.549C= (p.Asn183=) c.585C= (p.Asn195=) n.509C= n.482C= | |
| 7 | g.142774007C>G | CA458273337 | PRSS2,TRBC1 | c.543C>G (p.Asn181Lys) c.371-13031C>G (n.371-13031C>G) n.393C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) n.509C>G n.482C>G | |
| 7 | g.142774007C>T | CA458273339 | PRSS2,TRBC1 | c.543C>T (p.Asn181=) c.371-13031C>T (n.371-13031C>T) n.393C>T c.540C>T (p.Asn180=) c.549C>T (p.Asn183=) c.585C>T (p.Asn195=) n.509C>T n.482C>T | |
| 7 | g.142774008A= | CA1748636504 | PRSS2,TRBC1 | c.544A= (p.Asn182=) c.371-13030A= (n.371-13030A=) n.394A= c.541A= (p.Asn181=) c.550A= (p.Asn184=) c.586A= (p.Asn196=) n.510A= n.483A= | |
| 7 | g.142774008A>C | CA458273341 | PRSS2,TRBC1 | c.544A>C (p.Asn182His) c.371-13030A>C (n.371-13030A>C) n.394A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.550A>C (p.Asn184His) c.586A>C (p.Asn196His) n.510A>C n.483A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774008A>G | CA458273343 | PRSS2,TRBC1 | c.544A>G (p.Asn182Asp) c.371-13030A>G (n.371-13030A>G) n.394A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.510A>G n.483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774008A>T | CA458273342 | PRSS2,TRBC1 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.371-13030A>T (n.371-13030A>T) n.394A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.510A>T n.483A>T | |
| 7 | g.142774009A>C | CA458273345 | PRSS2,TRBC1 | c.545A>C (p.Asn182Thr) c.371-13029A>C (n.371-13029A>C) n.395A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.511A>C n.484A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774009A>G | CA458273344 | PRSS2,TRBC1 | c.545A>G (p.Asn182Ser) c.371-13029A>G (n.371-13029A>G) n.395A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.511A>G n.484A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774009A>T | CA458273346 | PRSS2,TRBC1 | c.545A>T (p.Asn182Ile) c.371-13029A>T (n.371-13029A>T) n.395A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.511A>T n.484A>T | |
| 7 | g.142774010C>A | CA458273347 | PRSS2,TRBC1 | c.546C>A (p.Asn182Lys) c.371-13028C>A (n.371-13028C>A) n.396C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) c.552C>A (p.Asn184Lys) c.588C>A (p.Asn196Lys) n.512C>A n.485C>A | |
| 7 | g.142774010C= | CA1748636507 | PRSS2,TRBC1 | c.546C= (p.Asn182=) c.371-13028C= (n.371-13028C=) n.396C= c.543C= (p.Asn181=) c.552C= (p.Asn184=) c.588C= (p.Asn196=) n.512C= n.485C= | |
| 7 | g.142774010C>G | CA4530486 | PRSS2,TRBC1 | c.546C>G (p.Asn182Lys) c.371-13028C>G (n.371-13028C>G) n.396C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) c.552C>G (p.Asn184Lys) c.588C>G (p.Asn196Lys) n.512C>G n.485C>G | dbSNP dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774010C>T | CA458273348 | PRSS2,TRBC1 | c.546C>T (p.Asn182=) c.371-13028C>T (n.371-13028C>T) n.396C>T c.543C>T (p.Asn181=) c.552C>T (p.Asn184=) c.588C>T (p.Asn196=) n.512C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774011A= | CA1748636513 | PRSS2,TRBC1 | c.547A= (p.Met183=) c.371-13027A= (n.371-13027A=) n.397A= c.544A= (p.Met182=) c.553A= (p.Met185=) c.589A= (p.Met197=) n.513A= n.486A= | |
| 7 | g.142774011A>C | CA458273350 | PRSS2,TRBC1 | c.547A>C (p.Met183Leu) c.371-13027A>C (n.371-13027A>C) n.397A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) n.513A>C n.486A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774011A>G | CA458273349 | PRSS2,TRBC1 | c.547A>G (p.Met183Val) c.371-13027A>G (n.371-13027A>G) n.397A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.553A>G (p.Met185Val) c.589A>G (p.Met197Val) n.513A>G n.486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774011A>T | CA458273351 | PRSS2,TRBC1 | c.547A>T (p.Met183Leu) c.371-13027A>T (n.371-13027A>T) n.397A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) n.513A>T n.486A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774012T>A | CA458273353 | PRSS2,TRBC1 | c.548T>A (p.Met183Lys) c.371-13026T>A (n.371-13026T>A) n.398T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) n.514T>A n.487T>A | |
| 7 | g.142774012T>C | CA458273352 | PRSS2,TRBC1 | c.548T>C (p.Met183Thr) c.371-13026T>C (n.371-13026T>C) n.398T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) n.514T>C n.487T>C | |
| 7 | g.142774012T>G | CA458273354 | PRSS2,TRBC1 | c.548T>G (p.Met183Arg) c.371-13026T>G (n.371-13026T>G) n.398T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) n.514T>G n.487T>G | |
| 7 | g.142774013G>A | CA458273356 | PRSS2,TRBC1 | c.549G>A (p.Met183Ile) c.371-13025G>A (n.371-13025G>A) n.399G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) n.515G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774013G>C | CA458273355 | PRSS2,TRBC1 | c.549G>C (p.Met183Ile) c.371-13025G>C (n.371-13025G>C) n.399G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) n.515G>C n.488G>C | |
| 7 | g.142774013G= | CA1748636516 | PRSS2,TRBC1 | c.549G= (p.Met183=) c.371-13025G= (n.371-13025G=) n.399G= c.546G= (p.Met182=) c.555G= (p.Met185=) c.591G= (p.Met197=) n.515G= n.488G= | |
| 7 | g.142774013G>T | CA458273357 | PRSS2,TRBC1 | c.549G>T (p.Met183Ile) c.371-13025G>T (n.371-13025G>T) n.399G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) n.515G>T n.488G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774014T>A | CA458273358 | PRSS2,TRBC1 | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.371-13024T>A (n.371-13024T>A) n.400T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.516T>A n.489T>A | |
| 7 | g.142774014T>C | CA458273360 | PRSS2,TRBC1 | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.371-13024T>C (n.371-13024T>C) n.400T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.516T>C n.489T>C | |
| 7 | g.142774014T>G | CA458273359 | PRSS2,TRBC1 | c.550T>G (p.Phe184Val) c.371-13024T>G (n.371-13024T>G) n.400T>G c.547T>G (p.Phe183Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.516T>G n.489T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774014T= | CA1748636519 | PRSS2,TRBC1 | c.550T= (p.Phe184=) c.371-13024T= (n.371-13024T=) n.400T= c.547T= (p.Phe183=) c.556T= (p.Phe186=) c.592T= (p.Phe198=) n.516T= n.489T= | |
| 7 | g.142774015T>A | CA458273364 | PRSS2,TRBC1 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.371-13023T>A (n.371-13023T>A) n.401T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.517T>A n.490T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774015T>C | CA458273361 | PRSS2,TRBC1 | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.371-13023T>C (n.371-13023T>C) n.401T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.517T>C n.490T>C | |
| 7 | g.142774015T>G | CA458273363 | PRSS2,TRBC1 | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.371-13023T>G (n.371-13023T>G) n.401T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.517T>G n.490T>G | |
| 7 | g.142774016C>A | CA458273366 | PRSS2,TRBC1 | c.552C>A (p.Phe184Leu) c.371-13022C>A (n.371-13022C>A) n.402C>A c.549C>A (p.Phe183Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.518C>A n.491C>A | |
| 7 | g.142774016C= | CA1748636522 | PRSS2,TRBC1 | c.552C= (p.Phe184=) c.371-13022C= (n.371-13022C=) n.402C= c.549C= (p.Phe183=) c.558C= (p.Phe186=) c.594C= (p.Phe198=) n.518C= n.491C= | |
| 7 | g.142774016C>G | CA458273365 | PRSS2,TRBC1 | c.552C>G (p.Phe184Leu) c.371-13022C>G (n.371-13022C>G) n.402C>G c.549C>G (p.Phe183Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) n.518C>G n.491C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774016C>T | CA458273367 | PRSS2,TRBC1 | c.552C>T (p.Phe184=) c.371-13022C>T (n.371-13022C>T) n.402C>T c.549C>T (p.Phe183=) c.558C>T (p.Phe186=) c.594C>T (p.Phe198=) n.518C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774017T>A | CA458273369 | PRSS2,TRBC1 | c.553T>A (p.Cys185Ser) c.371-13021T>A (n.371-13021T>A) n.403T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.595T>A (p.Cys199Ser) n.519T>A n.492T>A | |
| 7 | g.142774017T>C | CA458273368 | PRSS2,TRBC1 | c.553T>C (p.Cys185Arg) c.371-13021T>C (n.371-13021T>C) n.403T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.595T>C (p.Cys199Arg) n.519T>C n.492T>C | |
| 7 | g.142774017T>G | CA458273370 | PRSS2,TRBC1 | c.553T>G (p.Cys185Gly) c.371-13021T>G (n.371-13021T>G) n.403T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.595T>G (p.Cys199Gly) n.519T>G n.492T>G | dbSNP |
| 7 | g.142774017T= | CA1748636524 | PRSS2,TRBC1 | c.553T= (p.Cys185=) c.371-13021T= (n.371-13021T=) n.403T= c.550T= (p.Cys184=) c.559T= (p.Cys187=) c.595T= (p.Cys199=) n.519T= n.492T= | |
| 7 | g.142774018G>A | CA458273371 | PRSS2,TRBC1 | c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.371-13020G>A (n.371-13020G>A) n.404G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.520G>A n.493G>A | |
| 7 | g.142774018G>C | CA458273373 | PRSS2,TRBC1 | c.554G>C (p.Cys185Ser) c.371-13020G>C (n.371-13020G>C) n.404G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) n.520G>C n.493G>C | |
| 7 | g.142774018G>T | CA458273372 | PRSS2,TRBC1 | c.554G>T (p.Cys185Phe) c.371-13020G>T (n.371-13020G>T) n.404G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) n.520G>T n.493G>T | |
| 7 | g.142774019T>A | CA458273376 | PRSS2,TRBC1 | c.555T>A (p.Cys185Ter) c.371-13019T>A (n.371-13019T>A) n.405T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) c.597T>A (p.Cys199Ter) n.521T>A n.494T>A | |
| 7 | g.142774019T>C | CA458273374 | PRSS2,TRBC1 | c.555T>C (p.Cys185=) c.371-13019T>C (n.371-13019T>C) n.405T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.561T>C (p.Cys187=) c.597T>C (p.Cys199=) n.521T>C n.494T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774019T>G | CA458273375 | PRSS2,TRBC1 | c.555T>G (p.Cys185Trp) c.371-13019T>G (n.371-13019T>G) n.405T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) c.597T>G (p.Cys199Trp) n.521T>G n.494T>G | |
| 7 | g.142774019T= | CA1748636526 | PRSS2,TRBC1 | c.555T= (p.Cys185=) c.371-13019T= (n.371-13019T=) n.405T= c.552T= (p.Cys184=) c.561T= (p.Cys187=) c.597T= (p.Cys199=) n.521T= n.494T= | |
| 7 | g.142774020G>A | CA458273377 | PRSS2,TRBC1 | c.556G>A (p.Val186Met) c.371-13018G>A (n.371-13018G>A) n.406G>A c.553G>A (p.Val185Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.522G>A n.495G>A | |
| 7 | g.142774020G>C | CA458273379 | PRSS2,TRBC1 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.371-13018G>C (n.371-13018G>C) n.406G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.522G>C n.495G>C | |
| 7 | g.142774020G= | CA1748636531 | PRSS2,TRBC1 | c.556G= (p.Val186=) c.371-13018G= (n.371-13018G=) n.406G= c.553G= (p.Val185=) c.562G= (p.Val188=) c.598G= (p.Val200=) n.522G= n.495G= | |
| 7 | g.142774020G>T | CA458273378 | PRSS2,TRBC1 | c.556G>T (p.Val186Leu) c.371-13018G>T (n.371-13018G>T) n.406G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.522G>T n.495G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774021T>A | CA458273380 | PRSS2,TRBC1 | c.557T>A (p.Val186Glu) c.371-13017T>A (n.371-13017T>A) n.407T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.523T>A n.496T>A | |
| 7 | g.142774021T>C | CA4530487 | PRSS2,TRBC1 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.371-13017T>C (n.371-13017T>C) n.407T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.523T>C n.496T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774021T>G | CA458273381 | PRSS2,TRBC1 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.371-13017T>G (n.371-13017T>G) n.407T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.523T>G n.496T>G | |
| 7 | g.142774021T= | CA1748636534 | PRSS2,TRBC1 | c.557T= (p.Val186=) c.371-13017T= (n.371-13017T=) n.407T= c.554T= (p.Val185=) c.563T= (p.Val188=) c.599T= (p.Val200=) n.523T= n.496T= | |
| 7 | g.142774022G>A | CA458273382 | PRSS2,TRBC1 | c.558G>A (p.Val186=) c.371-13016G>A (n.371-13016G>A) n.408G>A c.555G>A (p.Val185=) c.564G>A (p.Val188=) c.600G>A (p.Val200=) n.524G>A n.497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774022G>C | CA458273384 | PRSS2,TRBC1 | c.558G>C (p.Val186=) c.371-13016G>C (n.371-13016G>C) n.408G>C c.555G>C (p.Val185=) c.564G>C (p.Val188=) c.600G>C (p.Val200=) n.524G>C n.497G>C | |
| 7 | g.142774022G= | CA1748636538 | PRSS2,TRBC1 | c.558G= (p.Val186=) c.371-13016G= (n.371-13016G=) n.408G= c.555G= (p.Val185=) c.564G= (p.Val188=) c.600G= (p.Val200=) n.524G= n.497G= | |
| 7 | g.142774022G>T | CA458273383 | PRSS2,TRBC1 | c.558G>T (p.Val186=) c.371-13016G>T (n.371-13016G>T) n.408G>T c.555G>T (p.Val185=) c.564G>T (p.Val188=) c.600G>T (p.Val200=) n.524G>T n.497G>T | |
| 7 | g.142774024dup | CA2685350952 | PRSS2,TRBC1 | c.560dup (p.Phe188LeufsTer12) c.371-13014dup (n.371-13014dup) n.410dup c.557dup (p.Phe187LeufsTer12) c.566dup (p.Phe190LeufsTer12) c.602dup (p.Phe202LeufsTer12) n.526dup n.499dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774024del | CA2685350948 | PRSS2,TRBC1 | c.560del (p.Gly187AlafsTer?) c.371-13014del (n.371-13014del) n.410del c.557del (p.Gly186AlafsTer?) c.566del (p.Gly189AlafsTer?) c.602del (p.Gly201AlafsTer?) n.526del n.499del | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774023G>A | CA458273387 | PRSS2,TRBC1 | c.559G>A (p.Gly187Ser) c.371-13015G>A (n.371-13015G>A) n.409G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) n.525G>A n.498G>A | |
| 7 | g.142774023G>C | CA458273386 | PRSS2,TRBC1 | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.371-13015G>C (n.371-13015G>C) n.409G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.525G>C n.498G>C | |
| 7 | g.142774023G>T | CA458273388 | PRSS2,TRBC1 | c.559G>T (p.Gly187Cys) c.371-13015G>T (n.371-13015G>T) n.409G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) n.525G>T n.498G>T | |
| 7 | g.142774024G>A | CA458273389 | PRSS2,TRBC1 | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.371-13014G>A (n.371-13014G>A) n.410G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) n.526G>A n.499G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774024G>C | CA458273391 | PRSS2,TRBC1 | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.371-13014G>C (n.371-13014G>C) n.410G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.526G>C n.499G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774024G>T | CA458273390 | PRSS2,TRBC1 | c.560G>T (p.Gly187Val) c.371-13014G>T (n.371-13014G>T) n.410G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.526G>T n.499G>T | |
| 7 | g.142774025C>A | CA458273393 | PRSS2,TRBC1 | c.561C>A (p.Gly187=) c.371-13013C>A (n.371-13013C>A) n.411C>A c.558C>A (p.Gly186=) c.567C>A (p.Gly189=) c.603C>A (p.Gly201=) n.527C>A n.500C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142774025C= | CA1748636542 | PRSS2,TRBC1 | c.561C= (p.Gly187=) c.371-13013C= (n.371-13013C=) n.411C= c.558C= (p.Gly186=) c.567C= (p.Gly189=) c.603C= (p.Gly201=) n.527C= n.500C= | |
| 7 | g.142774025C>G | CA458273392 | PRSS2,TRBC1 | c.561C>G (p.Gly187=) c.371-13013C>G (n.371-13013C>G) n.411C>G c.558C>G (p.Gly186=) c.567C>G (p.Gly189=) c.603C>G (p.Gly201=) n.527C>G n.500C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774025C>T | CA458273394 | PRSS2,TRBC1 | c.561C>T (p.Gly187=) c.371-13013C>T (n.371-13013C>T) n.411C>T c.558C>T (p.Gly186=) c.567C>T (p.Gly189=) c.603C>T (p.Gly201=) n.527C>T n.500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774026T>A | CA458273397 | PRSS2,TRBC1 | c.562T>A (p.Phe188Ile) c.371-13012T>A (n.371-13012T>A) n.412T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.528T>A n.501T>A | |
| 7 | g.142774026T>C | CA458273399 | PRSS2,TRBC1 | c.562T>C (p.Phe188Leu) c.371-13012T>C (n.371-13012T>C) n.412T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.528T>C n.501T>C | |
| 7 | g.142774026T>G | CA458273396 | PRSS2,TRBC1 | c.562T>G (p.Phe188Val) c.371-13012T>G (n.371-13012T>G) n.412T>G c.559T>G (p.Phe187Val) c.568T>G (p.Phe190Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.528T>G n.501T>G | |
| 7 | g.142774027T>A | CA458273402 | PRSS2,TRBC1 | c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.371-13011T>A (n.371-13011T>A) n.413T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.529T>A n.502T>A | |
| 7 | g.142774027T>C | CA458273401 | PRSS2,TRBC1 | c.563T>C (p.Phe188Ser) c.371-13011T>C (n.371-13011T>C) n.413T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.529T>C n.502T>C | |
| 7 | g.142774027T>G | CA458273403 | PRSS2,TRBC1 | c.563T>G (p.Phe188Cys) c.371-13011T>G (n.371-13011T>G) n.413T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.529T>G n.502T>G | |
| 7 | g.142774028C>A | CA458273405 | PRSS2,TRBC1 | c.564C>A (p.Phe188Leu) c.371-13010C>A (n.371-13010C>A) n.414C>A c.561C>A (p.Phe187Leu) c.570C>A (p.Phe190Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) n.530C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774028C>G | CA458273404 | PRSS2,TRBC1 | c.564C>G (p.Phe188Leu) c.371-13010C>G (n.371-13010C>G) n.414C>G c.561C>G (p.Phe187Leu) c.570C>G (p.Phe190Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) n.530C>G n.503C>G | |
| 7 | g.142774028C>T | CA458273406 | PRSS2,TRBC1 | c.564C>T (p.Phe188=) c.371-13010C>T (n.371-13010C>T) n.414C>T c.561C>T (p.Phe187=) c.570C>T (p.Phe190=) c.606C>T (p.Phe202=) n.530C>T n.503C>T | |
| 7 | g.142774029C>A | CA458273409 | PRSS2,TRBC1 | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.371-13009C>A (n.371-13009C>A) n.415C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.531C>A n.504C>A | |
| 7 | g.142774029C>G | CA458273408 | PRSS2,TRBC1 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.371-13009C>G (n.371-13009C>G) n.415C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.531C>G n.504C>G | |
| 7 | g.142774029C>T | CA458273407 | PRSS2,TRBC1 | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.371-13009C>T (n.371-13009C>T) n.415C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) n.531C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774030T>A | CA458273411 | PRSS2,TRBC1 | c.566T>A (p.Leu189His) c.371-13008T>A (n.371-13008T>A) n.416T>A c.563T>A (p.Leu188His) c.572T>A (p.Leu191His) c.608T>A (p.Leu203His) n.532T>A n.505T>A | |
| 7 | g.142774030T>C | CA168172851 | PRSS2,TRBC1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.371-13008T>C (n.371-13008T>C) n.416T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.532T>C n.505T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774030T>G | CA458273412 | PRSS2,TRBC1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.371-13008T>G (n.371-13008T>G) n.416T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.532T>G n.505T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774030T= | CA1748636545 | PRSS2,TRBC1 | c.566T= (p.Leu189=) c.371-13008T= (n.371-13008T=) n.416T= c.563T= (p.Leu188=) c.572T= (p.Leu191=) c.608T= (p.Leu203=) n.532T= n.505T= | |
| 7 | g.142774031del | CA2685350987 | PRSS2,TRBC1 | c.567del (p.Glu190ArgfsTer?) c.371-13007del (n.371-13007del) n.417del c.564del (p.Glu189ArgfsTer?) c.573del (p.Glu192ArgfsTer?) c.609del (p.Glu204ArgfsTer?) n.533del n.506del | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774031C= | CA4530488 | PRSS2,TRBC1 | c.567C= (p.Leu189=) c.371-13007C= (n.371-13007C=) n.417C= c.564C= (p.Leu188=) c.573C= (p.Leu191=) c.609C= (p.Leu203=) n.533C= n.506C= | |
| 7 | g.142774031C>G | CA2685350991 | PRSS2,TRBC1 | c.567C>G (p.Leu189=) c.371-13007C>G (n.371-13007C>G) n.417C>G c.564C>G (p.Leu188=) c.573C>G (p.Leu191=) c.609C>G (p.Leu203=) n.533C>G n.506C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774031C>T | CA168172873 | PRSS2,TRBC1 | c.567C>T (p.Leu189=) c.371-13007C>T (n.371-13007C>T) n.417C>T c.564C>T (p.Leu188=) c.573C>T (p.Leu191=) c.609C>T (p.Leu203=) n.533C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774032G>A | CA458273413 | PRSS2,TRBC1 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.371-13006G>A (n.371-13006G>A) n.418G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.534G>A n.507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774032G>C | CA458273414 | PRSS2,TRBC1 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.371-13006G>C (n.371-13006G>C) n.418G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.534G>C n.507G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774032G= | CA1748636549 | PRSS2,TRBC1 | c.568G= (p.Glu190=) c.371-13006G= (n.371-13006G=) n.418G= c.565G= (p.Glu189=) c.574G= (p.Glu192=) c.610G= (p.Glu204=) n.534G= n.507G= | |
| 7 | g.142774032G>T | CA458273415 | PRSS2,TRBC1 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.371-13006G>T (n.371-13006G>T) n.418G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.534G>T n.507G>T | |
| 7 | g.142774033A= | CA1748636552 | PRSS2,TRBC1 | c.569A= (p.Glu190=) c.371-13005A= (n.371-13005A=) n.419A= c.566A= (p.Glu189=) c.575A= (p.Glu192=) c.611A= (p.Glu204=) n.535A= n.508A= | |
| 7 | g.142774033A>C | CA458273418 | PRSS2,TRBC1 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.371-13005A>C (n.371-13005A>C) n.419A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.535A>C n.508A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774033A>G | CA458273417 | PRSS2,TRBC1 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.371-13005A>G (n.371-13005A>G) n.419A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.535A>G n.508A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774033A>T | CA458273416 | PRSS2,TRBC1 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.371-13005A>T (n.371-13005A>T) n.419A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.535A>T n.508A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142774033_142774034delinsAG | CA1748636553 | PRSS2,TRBC1 | c.569_570delinsAG (p.Glu190=) c.371-13005_371-13004delinsAG (n.371-13005_371-13004delinsAG) n.419_420delinsAG c.566_567delinsAG (p.Glu189=) c.575_576delinsAG (p.Glu192=) c.611_612delinsAG (p.Glu204=) n.535_536delinsAG n.508_509delinsAG | |
| 7 | g.142774034G>A | CA168172880 | PRSS2,TRBC1 | c.570G>A (p.Glu190=) c.371-13004G>A (n.371-13004G>A) n.420G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.576G>A (p.Glu192=) c.612G>A (p.Glu204=) n.536G>A n.509G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774034G>C | CA458273419 | PRSS2,TRBC1 | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.371-13004G>C (n.371-13004G>C) n.420G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.536G>C n.509G>C | |
| 7 | g.142774034G= | CA1748636558 | PRSS2,TRBC1 | c.570G= (p.Glu190=) c.371-13004G= (n.371-13004G=) n.420G= c.567G= (p.Glu189=) c.576G= (p.Glu192=) c.612G= (p.Glu204=) n.536G= n.509G= | |
| 7 | g.142774034G>T | CA458273421 | PRSS2,TRBC1 | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.371-13004G>T (n.371-13004G>T) n.420G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.536G>T n.509G>T | |
| 7 | g.142774036del | CA1748636556 | PRSS2,TRBC1 | c.572del (p.Gly191GlufsTer?) c.371-13002del (n.371-13002del) n.422del c.569del (p.Gly190GlufsTer?) c.578del (p.Gly193GlufsTer?) c.614del (p.Gly205GlufsTer?) n.538del n.511del | dbSNP |
| 7 | g.142774035G>A | CA119273 | PRSS2,TRBC1 | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.371-13003G>A (n.371-13003G>A) n.421G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.537G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142774035G>C | CA458273422 | PRSS2,TRBC1 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.371-13003G>C (n.371-13003G>C) n.421G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.537G>C n.510G>C | |
| 7 | g.142774035G= | CA1748636564 | PRSS2,TRBC1 | c.571G= (p.Gly191=) c.371-13003G= (n.371-13003G=) n.421G= c.568G= (p.Gly190=) c.577G= (p.Gly193=) c.613G= (p.Gly205=) n.537G= n.510G= | |
| 7 | g.142774035G>T | CA458273423 | PRSS2,TRBC1 | c.571G>T (p.Gly191Ter) c.371-13003G>T (n.371-13003G>T) n.421G>T c.568G>T (p.Gly190Ter) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.613G>T (p.Gly205Ter) n.537G>T n.510G>T |