UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.142772831_142772845del | CA570977789 | HIVEP2 | c.1897_1911del (p.Arg633_Asp637del) c.1-4306_1-4292del (n.1-4306_1-4292del) c.-1+3305_-1+3319del (n.-1+3305_-1+3319del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772845C>A | CA365911869 | HIVEP2 | c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.1-4309G>T (n.1-4309G>T) c.-1+3302G>T (n.-1+3302G>T) | ClinVar |
| 6 | g.142772845C= | CA1668960491 | HIVEP2 | c.1894G= (p.Asp632=) c.1-4309G= (n.1-4309G=) c.-1+3302G= (n.-1+3302G=) | |
| 6 | g.142772845C>G | CA365911870 | HIVEP2 | c.1894G>C (p.Asp632His) c.1-4309G>C (n.1-4309G>C) c.-1+3302G>C (n.-1+3302G>C) | |
| 6 | g.142772845C>T | CA16618249 | HIVEP2 | c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.1-4309G>A (n.1-4309G>A) c.-1+3302G>A (n.-1+3302G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142772846C>A | CA452715576 | HIVEP2 | c.1893G>T (p.Gly631=) c.1-4310G>T (n.1-4310G>T) c.-1+3301G>T (n.-1+3301G>T) | |
| 6 | g.142772846C>G | CA452715577 | HIVEP2 | c.1893G>C (p.Gly631=) c.1-4310G>C (n.1-4310G>C) c.-1+3301G>C (n.-1+3301G>C) | |
| 6 | g.142772846C>T | CA452715578 | HIVEP2 | c.1893G>A (p.Gly631=) c.1-4310G>A (n.1-4310G>A) c.-1+3301G>A (n.-1+3301G>A) | |
| 6 | g.142772847C>A | CA365911871 | HIVEP2 | c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1-4311G>T (n.1-4311G>T) c.-1+3300G>T (n.-1+3300G>T) | |
| 6 | g.142772847C= | CA1668960492 | HIVEP2 | c.1892G= (p.Gly631=) c.1-4311G= (n.1-4311G=) c.-1+3300G= (n.-1+3300G=) | |
| 6 | g.142772847C>G | CA365911872 | HIVEP2 | c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1-4311G>C (n.1-4311G>C) c.-1+3300G>C (n.-1+3300G>C) | dbSNP |
| 6 | g.142772847C>T | CA365911873 | HIVEP2 | c.1892G>A (p.Gly631Glu) c.1-4311G>A (n.1-4311G>A) c.-1+3300G>A (n.-1+3300G>A) | |
| 6 | g.142772848C>A | CA365911874 | HIVEP2 | c.1891G>T (p.Gly631Trp) c.1-4312G>T (n.1-4312G>T) c.-1+3299G>T (n.-1+3299G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772848C= | CA1668960493 | HIVEP2 | c.1891G= (p.Gly631=) c.1-4312G= (n.1-4312G=) c.-1+3299G= (n.-1+3299G=) | |
| 6 | g.142772848C>G | CA365911875 | HIVEP2 | c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1-4312G>C (n.1-4312G>C) c.-1+3299G>C (n.-1+3299G>C) | |
| 6 | g.142772848C>T | CA4028517 | HIVEP2 | c.1891G>A (p.Gly631Arg) c.1-4312G>A (n.1-4312G>A) c.-1+3299G>A (n.-1+3299G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772849A>C | CA452715583 | HIVEP2 | c.1890T>G (p.Pro630=) c.1-4313T>G (n.1-4313T>G) c.-1+3298T>G (n.-1+3298T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772849A>G | CA452715585 | HIVEP2 | c.1890T>C (p.Pro630=) c.1-4313T>C (n.1-4313T>C) c.-1+3298T>C (n.-1+3298T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772849A>T | CA452715586 | HIVEP2 | c.1890T>A (p.Pro630=) c.1-4313T>A (n.1-4313T>A) c.-1+3298T>A (n.-1+3298T>A) | |
| 6 | g.142772850G>A | CA365911876 | HIVEP2 | c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1-4314C>T (n.1-4314C>T) c.-1+3297C>T (n.-1+3297C>T) | |
| 6 | g.142772850G>C | CA365911877 | HIVEP2 | c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1-4314C>G (n.1-4314C>G) c.-1+3297C>G (n.-1+3297C>G) | |
| 6 | g.142772850G>T | CA365911878 | HIVEP2 | c.1889C>A (p.Pro630His) c.1-4314C>A (n.1-4314C>A) c.-1+3297C>A (n.-1+3297C>A) | |
| 6 | g.142772851G>A | CA365911879 | HIVEP2 | c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1-4315C>T (n.1-4315C>T) c.-1+3296C>T (n.-1+3296C>T) | |
| 6 | g.142772851G>C | CA365911880 | HIVEP2 | c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1-4315C>G (n.1-4315C>G) c.-1+3296C>G (n.-1+3296C>G) | |
| 6 | g.142772851G>T | CA365911881 | HIVEP2 | c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1-4315C>A (n.1-4315C>A) c.-1+3296C>A (n.-1+3296C>A) | |
| 6 | g.142772852A= | CA1668960494 | HIVEP2 | c.1887T= (p.Ser629=) c.1-4316T= (n.1-4316T=) c.-1+3295T= (n.-1+3295T=) | |
| 6 | g.142772852A>C | CA4028518 | HIVEP2 | c.1887T>G (p.Ser629=) c.1-4316T>G (n.1-4316T>G) c.-1+3295T>G (n.-1+3295T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772852A>G | CA452715592 | HIVEP2 | c.1887T>C (p.Ser629=) c.1-4316T>C (n.1-4316T>C) c.-1+3295T>C (n.-1+3295T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772852A>T | CA452715593 | HIVEP2 | c.1887T>A (p.Ser629=) c.1-4316T>A (n.1-4316T>A) c.-1+3295T>A (n.-1+3295T>A) | |
| 6 | g.142772853G>A | CA365911882 | HIVEP2 | c.1886C>T (p.Ser629Phe) c.1-4317C>T (n.1-4317C>T) c.-1+3294C>T (n.-1+3294C>T) | dbSNP |
| 6 | g.142772853G>C | CA365911883 | HIVEP2 | c.1886C>G (p.Ser629Cys) c.1-4317C>G (n.1-4317C>G) c.-1+3294C>G (n.-1+3294C>G) | |
| 6 | g.142772853G= | CA1668960495 | HIVEP2 | c.1886C= (p.Ser629=) c.1-4317C= (n.1-4317C=) c.-1+3294C= (n.-1+3294C=) | |
| 6 | g.142772853G>T | CA365911884 | HIVEP2 | c.1886C>A (p.Ser629Tyr) c.1-4317C>A (n.1-4317C>A) c.-1+3294C>A (n.-1+3294C>A) | |
| 6 | g.142772854A= | CA1668960496 | HIVEP2 | c.1885T= (p.Ser629=) c.1-4318T= (n.1-4318T=) c.-1+3293T= (n.-1+3293T=) | |
| 6 | g.142772854A>C | CA365911887 | HIVEP2 | c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1-4318T>G (n.1-4318T>G) c.-1+3293T>G (n.-1+3293T>G) | |
| 6 | g.142772854A>G | CA365911886 | HIVEP2 | c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1-4318T>C (n.1-4318T>C) c.-1+3293T>C (n.-1+3293T>C) | |
| 6 | g.142772854A>T | CA365911885 | HIVEP2 | c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1-4318T>A (n.1-4318T>A) c.-1+3293T>A (n.-1+3293T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772855C>A | CA365911889 | HIVEP2 | c.1884G>T (p.Leu628Phe) c.1-4319G>T (n.1-4319G>T) c.-1+3292G>T (n.-1+3292G>T) | |
| 6 | g.142772855C>G | CA365911888 | HIVEP2 | c.1884G>C (p.Leu628Phe) c.1-4319G>C (n.1-4319G>C) c.-1+3292G>C (n.-1+3292G>C) | |
| 6 | g.142772855C>T | CA452715599 | HIVEP2 | c.1884G>A (p.Leu628=) c.1-4319G>A (n.1-4319G>A) c.-1+3292G>A (n.-1+3292G>A) | |
| 6 | g.142772856A= | CA1668960497 | HIVEP2 | c.1883T= (p.Leu628=) c.1-4320T= (n.1-4320T=) c.-1+3291T= (n.-1+3291T=) | |
| 6 | g.142772856A>C | CA4028519 | HIVEP2 | c.1883T>G (p.Leu628Trp) c.1-4320T>G (n.1-4320T>G) c.-1+3291T>G (n.-1+3291T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772856A>G | CA365911890 | HIVEP2 | c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.1-4320T>C (n.1-4320T>C) c.-1+3291T>C (n.-1+3291T>C) | |
| 6 | g.142772856A>T | CA365911891 | HIVEP2 | c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.1-4320T>A (n.1-4320T>A) c.-1+3291T>A (n.-1+3291T>A) | |
| 6 | g.142772857A>C | CA365911892 | HIVEP2 | c.1882T>G (p.Leu628Val) c.1-4321T>G (n.1-4321T>G) c.-1+3290T>G (n.-1+3290T>G) | |
| 6 | g.142772857A>G | CA452715603 | HIVEP2 | c.1882T>C (p.Leu628=) c.1-4321T>C (n.1-4321T>C) c.-1+3290T>C (n.-1+3290T>C) | |
| 6 | g.142772857A>T | CA365911893 | HIVEP2 | c.1882T>A (p.Leu628Met) c.1-4321T>A (n.1-4321T>A) c.-1+3290T>A (n.-1+3290T>A) | |
| 6 | g.142772858T>A | CA365911894 | HIVEP2 | c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1-4322A>T (n.1-4322A>T) c.-1+3289A>T (n.-1+3289A>T) | |
| 6 | g.142772858T>C | CA4028520 | HIVEP2 | c.1881A>G (p.Lys627=) c.1-4322A>G (n.1-4322A>G) c.-1+3289A>G (n.-1+3289A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772858T>G | CA365911895 | HIVEP2 | c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1-4322A>C (n.1-4322A>C) c.-1+3289A>C (n.-1+3289A>C) | |
| 6 | g.142772858T= | CA1668960498 | HIVEP2 | c.1881A= (p.Lys627=) c.1-4322A= (n.1-4322A=) c.-1+3289A= (n.-1+3289A=) | |
| 6 | g.142772859T>A | CA365911896 | HIVEP2 | c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1-4323A>T (n.1-4323A>T) c.-1+3288A>T (n.-1+3288A>T) | |
| 6 | g.142772859T>C | CA365911897 | HIVEP2 | c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1-4323A>G (n.1-4323A>G) c.-1+3288A>G (n.-1+3288A>G) | |
| 6 | g.142772859T>G | CA365911898 | HIVEP2 | c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1-4323A>C (n.1-4323A>C) c.-1+3288A>C (n.-1+3288A>C) | |
| 6 | g.142772860T>A | CA365911901 | HIVEP2 | c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1-4324A>T (n.1-4324A>T) c.-1+3287A>T (n.-1+3287A>T) | |
| 6 | g.142772860T>C | CA365911900 | HIVEP2 | c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1-4324A>G (n.1-4324A>G) c.-1+3287A>G (n.-1+3287A>G) | |
| 6 | g.142772860T>G | CA365911899 | HIVEP2 | c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1-4324A>C (n.1-4324A>C) c.-1+3287A>C (n.-1+3287A>C) | |
| 6 | g.142772861C>A | CA149019127 | HIVEP2 | c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1-4325G>T (n.1-4325G>T) c.-1+3286G>T (n.-1+3286G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772861C= | CA1668960499 | HIVEP2 | c.1878G= (p.Lys626=) c.1-4325G= (n.1-4325G=) c.-1+3286G= (n.-1+3286G=) | |
| 6 | g.142772861C>G | CA365911902 | HIVEP2 | c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1-4325G>C (n.1-4325G>C) c.-1+3286G>C (n.-1+3286G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772861C>T | CA452715608 | HIVEP2 | c.1878G>A (p.Lys626=) c.1-4325G>A (n.1-4325G>A) c.-1+3286G>A (n.-1+3286G>A) | |
| 6 | g.142772862T>A | CA365911903 | HIVEP2 | c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1-4326A>T (n.1-4326A>T) c.-1+3285A>T (n.-1+3285A>T) | |
| 6 | g.142772862T>C | CA365911904 | HIVEP2 | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1-4326A>G (n.1-4326A>G) c.-1+3285A>G (n.-1+3285A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772862T>G | CA365911905 | HIVEP2 | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1-4326A>C (n.1-4326A>C) c.-1+3285A>C (n.-1+3285A>C) | |
| 6 | g.142772862T= | CA1668960500 | HIVEP2 | c.1877A= (p.Lys626=) c.1-4326A= (n.1-4326A=) c.-1+3285A= (n.-1+3285A=) | |
| 6 | g.142772863T>A | CA365911906 | HIVEP2 | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1-4327A>T (n.1-4327A>T) c.-1+3284A>T (n.-1+3284A>T) | |
| 6 | g.142772863T>C | CA365911907 | HIVEP2 | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1-4327A>G (n.1-4327A>G) c.-1+3284A>G (n.-1+3284A>G) | |
| 6 | g.142772863T>G | CA4028521 | HIVEP2 | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1-4327A>C (n.1-4327A>C) c.-1+3284A>C (n.-1+3284A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772863T= | CA1668960501 | HIVEP2 | c.1876A= (p.Lys626=) c.1-4327A= (n.1-4327A=) c.-1+3284A= (n.-1+3284A=) | |
| 6 | g.142772864T>A | CA365911908 | HIVEP2 | c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.1-4328A>T (n.1-4328A>T) c.-1+3283A>T (n.-1+3283A>T) | |
| 6 | g.142772864T>C | CA452715614 | HIVEP2 | c.1875A>G (p.Glu625=) c.1-4328A>G (n.1-4328A>G) c.-1+3283A>G (n.-1+3283A>G) | |
| 6 | g.142772864T>G | CA365911909 | HIVEP2 | c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.1-4328A>C (n.1-4328A>C) c.-1+3283A>C (n.-1+3283A>C) | |
| 6 | g.142772865T>A | CA365911910 | HIVEP2 | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1-4329A>T (n.1-4329A>T) c.-1+3282A>T (n.-1+3282A>T) | |
| 6 | g.142772865T>C | CA365911911 | HIVEP2 | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1-4329A>G (n.1-4329A>G) c.-1+3282A>G (n.-1+3282A>G) | |
| 6 | g.142772865T>G | CA365911912 | HIVEP2 | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1-4329A>C (n.1-4329A>C) c.-1+3282A>C (n.-1+3282A>C) | ClinVar |
| 6 | g.142772866C>A | CA365911914 | HIVEP2 | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1-4330G>T (n.1-4330G>T) c.-1+3281G>T (n.-1+3281G>T) | |
| 6 | g.142772866C>G | CA365911915 | HIVEP2 | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1-4330G>C (n.1-4330G>C) c.-1+3281G>C (n.-1+3281G>C) | |
| 6 | g.142772866C>T | CA365911913 | HIVEP2 | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1-4330G>A (n.1-4330G>A) c.-1+3281G>A (n.-1+3281G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772867C>A | CA365911916 | HIVEP2 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.1-4331G>T (n.1-4331G>T) c.-1+3280G>T (n.-1+3280G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772867C>G | CA365911917 | HIVEP2 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.1-4331G>C (n.1-4331G>C) c.-1+3280G>C (n.-1+3280G>C) | |
| 6 | g.142772867C>T | CA452715620 | HIVEP2 | c.1872G>A (p.Lys624=) c.1-4331G>A (n.1-4331G>A) c.-1+3280G>A (n.-1+3280G>A) | |
| 6 | g.142772868T>A | CA365911918 | HIVEP2 | c.1871A>T (p.Lys624Met) c.1-4332A>T (n.1-4332A>T) c.-1+3279A>T (n.-1+3279A>T) | |
| 6 | g.142772868T>C | CA365911919 | HIVEP2 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1-4332A>G (n.1-4332A>G) c.-1+3279A>G (n.-1+3279A>G) | |
| 6 | g.142772868T>G | CA365911920 | HIVEP2 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1-4332A>C (n.1-4332A>C) c.-1+3279A>C (n.-1+3279A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772868T= | CA1668960502 | HIVEP2 | c.1871A= (p.Lys624=) c.1-4332A= (n.1-4332A=) c.-1+3279A= (n.-1+3279A=) | |
| 6 | g.142772869T>A | CA365911921 | HIVEP2 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1-4333A>T (n.1-4333A>T) c.-1+3278A>T (n.-1+3278A>T) | |
| 6 | g.142772869T>C | CA365911922 | HIVEP2 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1-4333A>G (n.1-4333A>G) c.-1+3278A>G (n.-1+3278A>G) | |
| 6 | g.142772869T>G | CA365911923 | HIVEP2 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1-4333A>C (n.1-4333A>C) c.-1+3278A>C (n.-1+3278A>C) | |
| 6 | g.142772870C>A | CA452715623 | HIVEP2 | c.1869G>T (p.Leu623=) c.1-4334G>T (n.1-4334G>T) c.-1+3277G>T (n.-1+3277G>T) | |
| 6 | g.142772870C>G | CA452715625 | HIVEP2 | c.1869G>C (p.Leu623=) c.1-4334G>C (n.1-4334G>C) c.-1+3277G>C (n.-1+3277G>C) | |
| 6 | g.142772870C>T | CA452715626 | HIVEP2 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.1-4334G>A (n.1-4334G>A) c.-1+3277G>A (n.-1+3277G>A) | |
| 6 | g.142772871A>C | CA365911924 | HIVEP2 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1-4335T>G (n.1-4335T>G) c.-1+3276T>G (n.-1+3276T>G) | |
| 6 | g.142772871A>G | CA365911925 | HIVEP2 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1-4335T>C (n.1-4335T>C) c.-1+3276T>C (n.-1+3276T>C) | |
| 6 | g.142772871A>T | CA365911926 | HIVEP2 | c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1-4335T>A (n.1-4335T>A) c.-1+3276T>A (n.-1+3276T>A) | |
| 6 | g.142772872G>A | CA452715627 | HIVEP2 | c.1867C>T (p.Leu623=) c.1-4336C>T (n.1-4336C>T) c.-1+3275C>T (n.-1+3275C>T) | |
| 6 | g.142772872G>C | CA365911927 | HIVEP2 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1-4336C>G (n.1-4336C>G) c.-1+3275C>G (n.-1+3275C>G) | |
| 6 | g.142772872G>T | CA365911928 | HIVEP2 | c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1-4336C>A (n.1-4336C>A) c.-1+3275C>A (n.-1+3275C>A) | |
| 6 | g.142772873G>A | CA4028522 | HIVEP2 | c.1866C>T (p.Ser622=) c.1-4337C>T (n.1-4337C>T) c.-1+3274C>T (n.-1+3274C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772873G>C | CA452715629 | HIVEP2 | c.1866C>G (p.Ser622=) c.1-4337C>G (n.1-4337C>G) c.-1+3274C>G (n.-1+3274C>G) | |
| 6 | g.142772873G= | CA1668960503 | HIVEP2 | c.1866C= (p.Ser622=) c.1-4337C= (n.1-4337C=) c.-1+3274C= (n.-1+3274C=) | |
| 6 | g.142772873G>T | CA452715628 | HIVEP2 | c.1866C>A (p.Ser622=) c.1-4337C>A (n.1-4337C>A) c.-1+3274C>A (n.-1+3274C>A) | |
| 6 | g.142772874G>A | CA4028523 | HIVEP2 | c.1865C>T (p.Ser622Phe) c.1-4338C>T (n.1-4338C>T) c.-1+3273C>T (n.-1+3273C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772874G>C | CA365911930 | HIVEP2 | c.1865C>G (p.Ser622Cys) c.1-4338C>G (n.1-4338C>G) c.-1+3273C>G (n.-1+3273C>G) | |
| 6 | g.142772874G= | CA1668960504 | HIVEP2 | c.1865C= (p.Ser622=) c.1-4338C= (n.1-4338C=) c.-1+3273C= (n.-1+3273C=) | |
| 6 | g.142772874G>T | CA365911929 | HIVEP2 | c.1865C>A (p.Ser622Tyr) c.1-4338C>A (n.1-4338C>A) c.-1+3273C>A (n.-1+3273C>A) | |
| 6 | g.142772875A>C | CA365911931 | HIVEP2 | c.1864T>G (p.Ser622Ala) c.1-4339T>G (n.1-4339T>G) c.-1+3272T>G (n.-1+3272T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772875A>G | CA365911932 | HIVEP2 | c.1864T>C (p.Ser622Pro) c.1-4339T>C (n.1-4339T>C) c.-1+3272T>C (n.-1+3272T>C) | |
| 6 | g.142772875A>T | CA365911933 | HIVEP2 | c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.1-4339T>A (n.1-4339T>A) c.-1+3272T>A (n.-1+3272T>A) | |
| 6 | g.142772876T>A | CA452715632 | HIVEP2 | c.1863A>T (p.Ser621=) c.1-4340A>T (n.1-4340A>T) c.-1+3271A>T (n.-1+3271A>T) | |
| 6 | g.142772876T>C | CA452715633 | HIVEP2 | c.1863A>G (p.Ser621=) c.1-4340A>G (n.1-4340A>G) c.-1+3271A>G (n.-1+3271A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772876T>G | CA452715635 | HIVEP2 | c.1863A>C (p.Ser621=) c.1-4340A>C (n.1-4340A>C) c.-1+3271A>C (n.-1+3271A>C) | |
| 6 | g.142772877G>A | CA365911934 | HIVEP2 | c.1862C>T (p.Ser621Leu) c.1-4341C>T (n.1-4341C>T) c.-1+3270C>T (n.-1+3270C>T) | |
| 6 | g.142772877G>C | CA365911935 | HIVEP2 | c.1862C>G (p.Ser621Ter) c.1-4341C>G (n.1-4341C>G) c.-1+3270C>G (n.-1+3270C>G) | |
| 6 | g.142772877G>T | CA365911936 | HIVEP2 | c.1862C>A (p.Ser621Ter) c.1-4341C>A (n.1-4341C>A) c.-1+3270C>A (n.-1+3270C>A) | |
| 6 | g.142772877dup | CA2528111349 | HIVEP2 | c.1862dup (p.Ser622IlefsTer16) c.1-4341dup (n.1-4341dup) c.-1+3270dup (n.-1+3270dup) | |
| 6 | g.142772878A>C | CA365911937 | HIVEP2 | c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1-4342T>G (n.1-4342T>G) c.-1+3269T>G (n.-1+3269T>G) | |
| 6 | g.142772878A>G | CA365911938 | HIVEP2 | c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1-4342T>C (n.1-4342T>C) c.-1+3269T>C (n.-1+3269T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772878A>T | CA365911939 | HIVEP2 | c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1-4342T>A (n.1-4342T>A) c.-1+3269T>A (n.-1+3269T>A) | |
| 6 | g.142772879A= | CA1668960505 | HIVEP2 | c.1860T= (p.Ser620=) c.1-4343T= (n.1-4343T=) c.-1+3268T= (n.-1+3268T=) | |
| 6 | g.142772879A>C | CA365911940 | HIVEP2 | c.1860T>G (p.Ser620Arg) c.1-4343T>G (n.1-4343T>G) c.-1+3268T>G (n.-1+3268T>G) | dbSNP |
| 6 | g.142772879A>G | CA452715639 | HIVEP2 | c.1860T>C (p.Ser620=) c.1-4343T>C (n.1-4343T>C) c.-1+3268T>C (n.-1+3268T>C) | dbSNP |
| 6 | g.142772879A>T | CA365911941 | HIVEP2 | c.1860T>A (p.Ser620Arg) c.1-4343T>A (n.1-4343T>A) c.-1+3268T>A (n.-1+3268T>A) | |
| 6 | g.142772880C>A | CA365911942 | HIVEP2 | c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1-4344G>T (n.1-4344G>T) c.-1+3267G>T (n.-1+3267G>T) | |
| 6 | g.142772880C>G | CA365911943 | HIVEP2 | c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1-4344G>C (n.1-4344G>C) c.-1+3267G>C (n.-1+3267G>C) | |
| 6 | g.142772880C>T | CA365911944 | HIVEP2 | c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1-4344G>A (n.1-4344G>A) c.-1+3267G>A (n.-1+3267G>A) | |
| 6 | g.142772881T>A | CA365911946 | HIVEP2 | c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1-4345A>T (n.1-4345A>T) c.-1+3266A>T (n.-1+3266A>T) | |
| 6 | g.142772881T>C | CA365911947 | HIVEP2 | c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1-4345A>G (n.1-4345A>G) c.-1+3266A>G (n.-1+3266A>G) | |
| 6 | g.142772881T>G | CA365911945 | HIVEP2 | c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1-4345A>C (n.1-4345A>C) c.-1+3266A>C (n.-1+3266A>C) | |
| 6 | g.142772882G>A | CA4028524 | HIVEP2 | c.1857C>T (p.Ser619=) c.1-4346C>T (n.1-4346C>T) c.-1+3265C>T (n.-1+3265C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772882G>C | CA365911948 | HIVEP2 | c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.1-4346C>G (n.1-4346C>G) c.-1+3265C>G (n.-1+3265C>G) | |
| 6 | g.142772882G= | CA1668960506 | HIVEP2 | c.1857C= (p.Ser619=) c.1-4346C= (n.1-4346C=) c.-1+3265C= (n.-1+3265C=) | |
| 6 | g.142772882G>T | CA365911949 | HIVEP2 | c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1-4346C>A (n.1-4346C>A) c.-1+3265C>A (n.-1+3265C>A) | |
| 6 | g.142772883del | CA2512170269 | HIVEP2 | c.1856del (p.Ser619ThrfsTer5) c.1-4347del (n.1-4347del) c.-1+3264del (n.-1+3264del) | |
| 6 | g.142772883C>A | CA365911950 | HIVEP2 | c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1-4347G>T (n.1-4347G>T) c.-1+3264G>T (n.-1+3264G>T) | |
| 6 | g.142772883C>G | CA365911951 | HIVEP2 | c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1-4347G>C (n.1-4347G>C) c.-1+3264G>C (n.-1+3264G>C) | |
| 6 | g.142772883C>T | CA365911952 | HIVEP2 | c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1-4347G>A (n.1-4347G>A) c.-1+3264G>A (n.-1+3264G>A) | |
| 6 | g.142772884T>A | CA365911953 | HIVEP2 | c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1-4348A>T (n.1-4348A>T) c.-1+3263A>T (n.-1+3263A>T) | |
| 6 | g.142772884T>C | CA365911954 | HIVEP2 | c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1-4348A>G (n.1-4348A>G) c.-1+3263A>G (n.-1+3263A>G) | |
| 6 | g.142772884T>G | CA365911955 | HIVEP2 | c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1-4348A>C (n.1-4348A>C) c.-1+3263A>C (n.-1+3263A>C) | |
| 6 | g.142772885G>A | CA149019133 | HIVEP2 | c.1854C>T (p.Ile618=) c.1-4349C>T (n.1-4349C>T) c.-1+3262C>T (n.-1+3262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772885G>C | CA365911956 | HIVEP2 | c.1854C>G (p.Ile618Met) c.1-4349C>G (n.1-4349C>G) c.-1+3262C>G (n.-1+3262C>G) | |
| 6 | g.142772885G= | CA1668960507 | HIVEP2 | c.1854C= (p.Ile618=) c.1-4349C= (n.1-4349C=) c.-1+3262C= (n.-1+3262C=) | |
| 6 | g.142772885G>T | CA452715643 | HIVEP2 | c.1854C>A (p.Ile618=) c.1-4349C>A (n.1-4349C>A) c.-1+3262C>A (n.-1+3262C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772886A>C | CA365911957 | HIVEP2 | c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.1-4350T>G (n.1-4350T>G) c.-1+3261T>G (n.-1+3261T>G) | |
| 6 | g.142772886A>G | CA365911958 | HIVEP2 | c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1-4350T>C (n.1-4350T>C) c.-1+3261T>C (n.-1+3261T>C) | |
| 6 | g.142772886A>T | CA365911959 | HIVEP2 | c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.1-4350T>A (n.1-4350T>A) c.-1+3261T>A (n.-1+3261T>A) | |
| 6 | g.142772887T>A | CA365911962 | HIVEP2 | c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.1-4351A>T (n.1-4351A>T) c.-1+3260A>T (n.-1+3260A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772887T>C | CA365911960 | HIVEP2 | c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1-4351A>G (n.1-4351A>G) c.-1+3260A>G (n.-1+3260A>G) | |
| 6 | g.142772887T>G | CA365911961 | HIVEP2 | c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1-4351A>C (n.1-4351A>C) c.-1+3260A>C (n.-1+3260A>C) | |
| 6 | g.142772888A= | CA1668960508 | HIVEP2 | c.1851T= (p.Gly617=) c.1-4352T= (n.1-4352T=) c.-1+3259T= (n.-1+3259T=) | |
| 6 | g.142772888A>C | CA452715647 | HIVEP2 | c.1851T>G (p.Gly617=) c.1-4352T>G (n.1-4352T>G) c.-1+3259T>G (n.-1+3259T>G) | dbSNP |
| 6 | g.142772888A>G | CA452715648 | HIVEP2 | c.1851T>C (p.Gly617=) c.1-4352T>C (n.1-4352T>C) c.-1+3259T>C (n.-1+3259T>C) | |
| 6 | g.142772888A>T | CA452715649 | HIVEP2 | c.1851T>A (p.Gly617=) c.1-4352T>A (n.1-4352T>A) c.-1+3259T>A (n.-1+3259T>A) | |
| 6 | g.142772889C>A | CA365911963 | HIVEP2 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1-4353G>T (n.1-4353G>T) c.-1+3258G>T (n.-1+3258G>T) | |
| 6 | g.142772889C>G | CA365911964 | HIVEP2 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1-4353G>C (n.1-4353G>C) c.-1+3258G>C (n.-1+3258G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.142772889C>T | CA365911965 | HIVEP2 | c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.1-4353G>A (n.1-4353G>A) c.-1+3258G>A (n.-1+3258G>A) | |
| 6 | g.142772890C>A | CA365911966 | HIVEP2 | c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.1-4354G>T (n.1-4354G>T) c.-1+3257G>T (n.-1+3257G>T) | |
| 6 | g.142772890C= | CA1668960509 | HIVEP2 | c.1849G= (p.Gly617=) c.1-4354G= (n.1-4354G=) c.-1+3257G= (n.-1+3257G=) | |
| 6 | g.142772890C>G | CA365911967 | HIVEP2 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1-4354G>C (n.1-4354G>C) c.-1+3257G>C (n.-1+3257G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772890C>T | CA365911968 | HIVEP2 | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.1-4354G>A (n.1-4354G>A) c.-1+3257G>A (n.-1+3257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772891C>A | CA365911969 | HIVEP2 | c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1-4355G>T (n.1-4355G>T) c.-1+3256G>T (n.-1+3256G>T) | |
| 6 | g.142772891C= | CA1668960510 | HIVEP2 | c.1848G= (p.Lys616=) c.1-4355G= (n.1-4355G=) c.-1+3256G= (n.-1+3256G=) | |
| 6 | g.142772891C>G | CA365911970 | HIVEP2 | c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1-4355G>C (n.1-4355G>C) c.-1+3256G>C (n.-1+3256G>C) | |
| 6 | g.142772891C>T | CA4028525 | HIVEP2 | c.1848G>A (p.Lys616=) c.1-4355G>A (n.1-4355G>A) c.-1+3256G>A (n.-1+3256G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772892T>A | CA365911971 | HIVEP2 | c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1-4356A>T (n.1-4356A>T) c.-1+3255A>T (n.-1+3255A>T) | |
| 6 | g.142772892T>C | CA365911972 | HIVEP2 | c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1-4356A>G (n.1-4356A>G) c.-1+3255A>G (n.-1+3255A>G) | |
| 6 | g.142772892T>G | CA365911973 | HIVEP2 | c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1-4356A>C (n.1-4356A>C) c.-1+3255A>C (n.-1+3255A>C) | |
| 6 | g.142772893T>A | CA365911974 | HIVEP2 | c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1-4357A>T (n.1-4357A>T) c.-1+3254A>T (n.-1+3254A>T) | |
| 6 | g.142772893T>C | CA365911976 | HIVEP2 | c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1-4357A>G (n.1-4357A>G) c.-1+3254A>G (n.-1+3254A>G) | |
| 6 | g.142772893T>G | CA365911975 | HIVEP2 | c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1-4357A>C (n.1-4357A>C) c.-1+3254A>C (n.-1+3254A>C) | |
| 6 | g.142772894C>A | CA365911977 | HIVEP2 | c.1845G>T (p.Leu615Phe) c.1-4358G>T (n.1-4358G>T) c.-1+3253G>T (n.-1+3253G>T) | |
| 6 | g.142772894C>G | CA365911978 | HIVEP2 | c.1845G>C (p.Leu615Phe) c.1-4358G>C (n.1-4358G>C) c.-1+3253G>C (n.-1+3253G>C) | |
| 6 | g.142772894C>T | CA452715658 | HIVEP2 | c.1845G>A (p.Leu615=) c.1-4358G>A (n.1-4358G>A) c.-1+3253G>A (n.-1+3253G>A) | |
| 6 | g.142772895A>C | CA365911979 | HIVEP2 | c.1844T>G (p.Leu615Trp) c.1-4359T>G (n.1-4359T>G) c.-1+3252T>G (n.-1+3252T>G) | |
| 6 | g.142772895A>G | CA365911980 | HIVEP2 | c.1844T>C (p.Leu615Ser) c.1-4359T>C (n.1-4359T>C) c.-1+3252T>C (n.-1+3252T>C) | |
| 6 | g.142772895A>T | CA365911981 | HIVEP2 | c.1844T>A (p.Leu615Ter) c.1-4359T>A (n.1-4359T>A) c.-1+3252T>A (n.-1+3252T>A) | |
| 6 | g.142772896A>C | CA365911982 | HIVEP2 | c.1843T>G (p.Leu615Val) c.1-4360T>G (n.1-4360T>G) c.-1+3251T>G (n.-1+3251T>G) | |
| 6 | g.142772896A>G | CA452715659 | HIVEP2 | c.1843T>C (p.Leu615=) c.1-4360T>C (n.1-4360T>C) c.-1+3251T>C (n.-1+3251T>C) | |
| 6 | g.142772896A>T | CA365911983 | HIVEP2 | c.1843T>A (p.Leu615Met) c.1-4360T>A (n.1-4360T>A) c.-1+3251T>A (n.-1+3251T>A) | |
| 6 | g.142772897C>A | CA365911984 | HIVEP2 | c.1842G>T (p.Met614Ile) c.1-4361G>T (n.1-4361G>T) c.-1+3250G>T (n.-1+3250G>T) | |
| 6 | g.142772897C>G | CA365911985 | HIVEP2 | c.1842G>C (p.Met614Ile) c.1-4361G>C (n.1-4361G>C) c.-1+3250G>C (n.-1+3250G>C) | |
| 6 | g.142772897C>T | CA365911986 | HIVEP2 | c.1842G>A (p.Met614Ile) c.1-4361G>A (n.1-4361G>A) c.-1+3250G>A (n.-1+3250G>A) | |
| 6 | g.142772898A>C | CA365911987 | HIVEP2 | c.1841T>G (p.Met614Arg) c.1-4362T>G (n.1-4362T>G) c.-1+3249T>G (n.-1+3249T>G) | |
| 6 | g.142772898A>G | CA365911988 | HIVEP2 | c.1841T>C (p.Met614Thr) c.1-4362T>C (n.1-4362T>C) c.-1+3249T>C (n.-1+3249T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772898A>T | CA365911989 | HIVEP2 | c.1841T>A (p.Met614Lys) c.1-4362T>A (n.1-4362T>A) c.-1+3249T>A (n.-1+3249T>A) | |
| 6 | g.142772899T>A | CA365911990 | HIVEP2 | c.1840A>T (p.Met614Leu) c.1-4363A>T (n.1-4363A>T) c.-1+3248A>T (n.-1+3248A>T) | |
| 6 | g.142772899T>C | CA365911991 | HIVEP2 | c.1840A>G (p.Met614Val) c.1-4363A>G (n.1-4363A>G) c.-1+3248A>G (n.-1+3248A>G) | |
| 6 | g.142772899T>G | CA365911992 | HIVEP2 | c.1840A>C (p.Met614Leu) c.1-4363A>C (n.1-4363A>C) c.-1+3248A>C (n.-1+3248A>C) | |
| 6 | g.142772900C>A | CA149019143 | HIVEP2 | c.1839G>T (p.Arg613Ser) c.1-4364G>T (n.1-4364G>T) c.-1+3247G>T (n.-1+3247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772900C= | CA1668960511 | HIVEP2 | c.1839G= (p.Arg613=) c.1-4364G= (n.1-4364G=) c.-1+3247G= (n.-1+3247G=) | |
| 6 | g.142772900C>G | CA365911996 | HIVEP2 | c.1839G>C (p.Arg613Ser) c.1-4364G>C (n.1-4364G>C) c.-1+3247G>C (n.-1+3247G>C) | |
| 6 | g.142772900C>T | CA452715666 | HIVEP2 | c.1839G>A (p.Arg613=) c.1-4364G>A (n.1-4364G>A) c.-1+3247G>A (n.-1+3247G>A) | |
| 6 | g.142772901C>A | CA365911998 | HIVEP2 | c.1838G>T (p.Arg613Met) c.1-4365G>T (n.1-4365G>T) c.-1+3246G>T (n.-1+3246G>T) | |
| 6 | g.142772901C>G | CA365911999 | HIVEP2 | c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.1-4365G>C (n.1-4365G>C) c.-1+3246G>C (n.-1+3246G>C) | |
| 6 | g.142772901C>T | CA365912001 | HIVEP2 | c.1838G>A (p.Arg613Lys) c.1-4365G>A (n.1-4365G>A) c.-1+3246G>A (n.-1+3246G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772902T>A | CA365912004 | HIVEP2 | c.1837A>T (p.Arg613Trp) c.1-4366A>T (n.1-4366A>T) c.-1+3245A>T (n.-1+3245A>T) | |
| 6 | g.142772902T>C | CA365912006 | HIVEP2 | c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.1-4366A>G (n.1-4366A>G) c.-1+3245A>G (n.-1+3245A>G) | dbSNP |
| 6 | g.142772902T>G | CA452715668 | HIVEP2 | c.1837A>C (p.Arg613=) c.1-4366A>C (n.1-4366A>C) c.-1+3245A>C (n.-1+3245A>C) | |
| 6 | g.142772902T= | CA1668960512 | HIVEP2 | c.1837A= (p.Arg613=) c.1-4366A= (n.1-4366A=) c.-1+3245A= (n.-1+3245A=) | |
| 6 | g.142772903G>A | CA452715670 | HIVEP2 | c.1836C>T (p.Gly612=) c.1-4367C>T (n.1-4367C>T) c.-1+3244C>T (n.-1+3244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772903G>C | CA452715671 | HIVEP2 | c.1836C>G (p.Gly612=) c.1-4367C>G (n.1-4367C>G) c.-1+3244C>G (n.-1+3244C>G) | |
| 6 | g.142772903G= | CA1668960513 | HIVEP2 | c.1836C= (p.Gly612=) c.1-4367C= (n.1-4367C=) c.-1+3244C= (n.-1+3244C=) | |
| 6 | g.142772903G>T | CA452715672 | HIVEP2 | c.1836C>A (p.Gly612=) c.1-4367C>A (n.1-4367C>A) c.-1+3244C>A (n.-1+3244C>A) | |
| 6 | g.142772904C>A | CA365912009 | HIVEP2 | c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1-4368G>T (n.1-4368G>T) c.-1+3243G>T (n.-1+3243G>T) | |
| 6 | g.142772904C>G | CA365912011 | HIVEP2 | c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1-4368G>C (n.1-4368G>C) c.-1+3243G>C (n.-1+3243G>C) | |
| 6 | g.142772904C>T | CA365912012 | HIVEP2 | c.1835G>A (p.Gly612Asp) c.1-4368G>A (n.1-4368G>A) c.-1+3243G>A (n.-1+3243G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772905C>A | CA365912014 | HIVEP2 | c.1834G>T (p.Gly612Cys) c.1-4369G>T (n.1-4369G>T) c.-1+3242G>T (n.-1+3242G>T) | COSMIC |
| 6 | g.142772905C>G | CA365912017 | HIVEP2 | c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1-4369G>C (n.1-4369G>C) c.-1+3242G>C (n.-1+3242G>C) | |
| 6 | g.142772905C>T | CA365912018 | HIVEP2 | c.1834G>A (p.Gly612Ser) c.1-4369G>A (n.1-4369G>A) c.-1+3242G>A (n.-1+3242G>A) | |
| 6 | g.142772906A= | CA1668960514 | HIVEP2 | c.1833T= (p.His611=) c.1-4370T= (n.1-4370T=) c.-1+3241T= (n.-1+3241T=) | |
| 6 | g.142772906A>C | CA365912024 | HIVEP2 | c.1833T>G (p.His611Gln) c.1-4370T>G (n.1-4370T>G) c.-1+3241T>G (n.-1+3241T>G) | |
| 6 | g.142772906A>G | CA4028526 | HIVEP2 | c.1833T>C (p.His611=) c.1-4370T>C (n.1-4370T>C) c.-1+3241T>C (n.-1+3241T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.142772906A>T | CA365912021 | HIVEP2 | c.1833T>A (p.His611Gln) c.1-4370T>A (n.1-4370T>A) c.-1+3241T>A (n.-1+3241T>A) | |
| 6 | g.142772907T>A | CA365912027 | HIVEP2 | c.1832A>T (p.His611Leu) c.1-4371A>T (n.1-4371A>T) c.-1+3240A>T (n.-1+3240A>T) | |
| 6 | g.142772907T>C | CA365912028 | HIVEP2 | c.1832A>G (p.His611Arg) c.1-4371A>G (n.1-4371A>G) c.-1+3240A>G (n.-1+3240A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772907T>G | CA365912031 | HIVEP2 | c.1832A>C (p.His611Pro) c.1-4371A>C (n.1-4371A>C) c.-1+3240A>C (n.-1+3240A>C) | |
| 6 | g.142772908G>A | CA365912033 | HIVEP2 | c.1831C>T (p.His611Tyr) c.1-4372C>T (n.1-4372C>T) c.-1+3239C>T (n.-1+3239C>T) | |
| 6 | g.142772908G>C | CA365912035 | HIVEP2 | c.1831C>G (p.His611Asp) c.1-4372C>G (n.1-4372C>G) c.-1+3239C>G (n.-1+3239C>G) | |
| 6 | g.142772908G>T | CA365912040 | HIVEP2 | c.1831C>A (p.His611Asn) c.1-4372C>A (n.1-4372C>A) c.-1+3239C>A (n.-1+3239C>A) | |
| 6 | g.142772909G>A | CA149019148 | HIVEP2 | c.1830C>T (p.His610=) c.1-4373C>T (n.1-4373C>T) c.-1+3238C>T (n.-1+3238C>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.142772909G>C | CA365912045 | HIVEP2 | c.1830C>G (p.His610Gln) c.1-4373C>G (n.1-4373C>G) c.-1+3238C>G (n.-1+3238C>G) | |
| 6 | g.142772909G= | CA1668960515 | HIVEP2 | c.1830C= (p.His610=) c.1-4373C= (n.1-4373C=) c.-1+3238C= (n.-1+3238C=) | |
| 6 | g.142772909G>T | CA365912047 | HIVEP2 | c.1830C>A (p.His610Gln) c.1-4373C>A (n.1-4373C>A) c.-1+3238C>A (n.-1+3238C>A) | COSMIC |
| 6 | g.142772910T>A | CA365912049 | HIVEP2 | c.1829A>T (p.His610Leu) c.1-4374A>T (n.1-4374A>T) c.-1+3237A>T (n.-1+3237A>T) | |
| 6 | g.142772910T>C | CA365912051 | HIVEP2 | c.1829A>G (p.His610Arg) c.1-4374A>G (n.1-4374A>G) c.-1+3237A>G (n.-1+3237A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772910T>G | CA365912053 | HIVEP2 | c.1829A>C (p.His610Pro) c.1-4374A>C (n.1-4374A>C) c.-1+3237A>C (n.-1+3237A>C) | |
| 6 | g.142772911G>A | CA365912059 | HIVEP2 | c.1828C>T (p.His610Tyr) c.1-4375C>T (n.1-4375C>T) c.-1+3236C>T (n.-1+3236C>T) | |
| 6 | g.142772911G>C | CA365912057 | HIVEP2 | c.1828C>G (p.His610Asp) c.1-4375C>G (n.1-4375C>G) c.-1+3236C>G (n.-1+3236C>G) | |
| 6 | g.142772911G>T | CA365912055 | HIVEP2 | c.1828C>A (p.His610Asn) c.1-4375C>A (n.1-4375C>A) c.-1+3236C>A (n.-1+3236C>A) | |
| 6 | g.142772912C>A | CA365912062 | HIVEP2 | c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1-4376G>T (n.1-4376G>T) c.-1+3235G>T (n.-1+3235G>T) | |
| 6 | g.142772912C>G | CA365912064 | HIVEP2 | c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1-4376G>C (n.1-4376G>C) c.-1+3235G>C (n.-1+3235G>C) | |
| 6 | g.142772912C>T | CA452715683 | HIVEP2 | c.1827G>A (p.Glu609=) c.1-4376G>A (n.1-4376G>A) c.-1+3235G>A (n.-1+3235G>A) | |
| 6 | g.142772913T>A | CA365912067 | HIVEP2 | c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1-4377A>T (n.1-4377A>T) c.-1+3234A>T (n.-1+3234A>T) | |
| 6 | g.142772913T>C | CA365912069 | HIVEP2 | c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1-4377A>G (n.1-4377A>G) c.-1+3234A>G (n.-1+3234A>G) | |
| 6 | g.142772913T>G | CA365912070 | HIVEP2 | c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1-4377A>C (n.1-4377A>C) c.-1+3234A>C (n.-1+3234A>C) | |
| 6 | g.142772914C>A | CA365912074 | HIVEP2 | c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1-4378G>T (n.1-4378G>T) c.-1+3233G>T (n.-1+3233G>T) | |
| 6 | g.142772914C= | CA1668960516 | HIVEP2 | c.1825G= (p.Glu609=) c.1-4378G= (n.1-4378G=) c.-1+3233G= (n.-1+3233G=) | |
| 6 | g.142772914C>G | CA365912076 | HIVEP2 | c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1-4378G>C (n.1-4378G>C) c.-1+3233G>C (n.-1+3233G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772914C>T | CA149019150 | HIVEP2 | c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1-4378G>A (n.1-4378G>A) c.-1+3233G>A (n.-1+3233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142772915G>A | CA4028527 | HIVEP2 | c.1824C>T (p.Val608=) c.1-4379C>T (n.1-4379C>T) c.-1+3232C>T (n.-1+3232C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.142772915G>C | CA452715688 | HIVEP2 | c.1824C>G (p.Val608=) c.1-4379C>G (n.1-4379C>G) c.-1+3232C>G (n.-1+3232C>G) | |
| 6 | g.142772915G= | CA1668960517 | HIVEP2 | c.1824C= (p.Val608=) c.1-4379C= (n.1-4379C=) c.-1+3232C= (n.-1+3232C=) | |
| 6 | g.142772915G>T | CA452715687 | HIVEP2 | c.1824C>A (p.Val608=) c.1-4379C>A (n.1-4379C>A) c.-1+3232C>A (n.-1+3232C>A) | |
| 6 | g.142772916A>C | CA365912080 | HIVEP2 | c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1-4380T>G (n.1-4380T>G) c.-1+3231T>G (n.-1+3231T>G) | |
| 6 | g.142772916A>G | CA365912082 | HIVEP2 | c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1-4380T>C (n.1-4380T>C) c.-1+3231T>C (n.-1+3231T>C) | |
| 6 | g.142772916A>T | CA365912083 | HIVEP2 | c.1823T>A (p.Val608Asp) c.1-4380T>A (n.1-4380T>A) c.-1+3231T>A (n.-1+3231T>A) | |
| 6 | g.142772917C>A | CA365912085 | HIVEP2 | c.1822G>T (p.Val608Phe) c.1-4381G>T (n.1-4381G>T) c.-1+3230G>T (n.-1+3230G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772917C>G | CA365912089 | HIVEP2 | c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1-4381G>C (n.1-4381G>C) c.-1+3230G>C (n.-1+3230G>C) | |
| 6 | g.142772917C>T | CA365912087 | HIVEP2 | c.1822G>A (p.Val608Ile) c.1-4381G>A (n.1-4381G>A) c.-1+3230G>A (n.-1+3230G>A) | |
| 6 | g.142772918T>A | CA365912091 | HIVEP2 | c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.1-4382A>T (n.1-4382A>T) c.-1+3229A>T (n.-1+3229A>T) | |
| 6 | g.142772918T>C | CA452715693 | HIVEP2 | c.1821A>G (p.Glu607=) c.1-4382A>G (n.1-4382A>G) c.-1+3229A>G (n.-1+3229A>G) | |
| 6 | g.142772918T>G | CA365912092 | HIVEP2 | c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1-4382A>C (n.1-4382A>C) c.-1+3229A>C (n.-1+3229A>C) | |
| 6 | g.142772919T>A | CA365912095 | HIVEP2 | c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1-4383A>T (n.1-4383A>T) c.-1+3228A>T (n.-1+3228A>T) | |
| 6 | g.142772919T>C | CA365912097 | HIVEP2 | c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1-4383A>G (n.1-4383A>G) c.-1+3228A>G (n.-1+3228A>G) | |
| 6 | g.142772919T>G | CA365912098 | HIVEP2 | c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1-4383A>C (n.1-4383A>C) c.-1+3228A>C (n.-1+3228A>C) | |
| 6 | g.142772920C>A | CA365912101 | HIVEP2 | c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1-4384G>T (n.1-4384G>T) c.-1+3227G>T (n.-1+3227G>T) | |
| 6 | g.142772920C>G | CA365912103 | HIVEP2 | c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1-4384G>C (n.1-4384G>C) c.-1+3227G>C (n.-1+3227G>C) | |
| 6 | g.142772920C>T | CA365912105 | HIVEP2 | c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1-4384G>A (n.1-4384G>A) c.-1+3227G>A (n.-1+3227G>A) | |
| 6 | g.142772921C>A | CA452715700 | HIVEP2 | c.1818G>T (p.Val606=) c.1-4385G>T (n.1-4385G>T) c.-1+3226G>T (n.-1+3226G>T) | |
| 6 | g.142772921C>G | CA452715702 | HIVEP2 | c.1818G>C (p.Val606=) c.1-4385G>C (n.1-4385G>C) c.-1+3226G>C (n.-1+3226G>C) | |
| 6 | g.142772921C>T | CA452715703 | HIVEP2 | c.1818G>A (p.Val606=) c.1-4385G>A (n.1-4385G>A) c.-1+3226G>A (n.-1+3226G>A) | |
| 6 | g.142772922A>C | CA365912107 | HIVEP2 | c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1-4386T>G (n.1-4386T>G) c.-1+3225T>G (n.-1+3225T>G) | |
| 6 | g.142772922A>G | CA365912110 | HIVEP2 | c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1-4386T>C (n.1-4386T>C) c.-1+3225T>C (n.-1+3225T>C) | |
| 6 | g.142772922A>T | CA365912112 | HIVEP2 | c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1-4386T>A (n.1-4386T>A) c.-1+3225T>A (n.-1+3225T>A) | |
| 6 | g.142772923C>A | CA365912114 | HIVEP2 | c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1-4387G>T (n.1-4387G>T) c.-1+3224G>T (n.-1+3224G>T) | COSMIC |
| 6 | g.142772923C= | CA1668960518 | HIVEP2 | c.1816G= (p.Val606=) c.1-4387G= (n.1-4387G=) c.-1+3224G= (n.-1+3224G=) | |
| 6 | g.142772923C>G | CA365912116 | HIVEP2 | c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1-4387G>C (n.1-4387G>C) c.-1+3224G>C (n.-1+3224G>C) | dbSNP |
| 6 | g.142772923C>T | CA365912118 | HIVEP2 | c.1816G>A (p.Val606Met) c.1-4387G>A (n.1-4387G>A) c.-1+3224G>A (n.-1+3224G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142772924G>A | CA149019155 | HIVEP2 | c.1815C>T (p.His605=) c.1-4388C>T (n.1-4388C>T) c.-1+3223C>T (n.-1+3223C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772924G>C | CA365912122 | HIVEP2 | c.1815C>G (p.His605Gln) c.1-4388C>G (n.1-4388C>G) c.-1+3223C>G (n.-1+3223C>G) | |
| 6 | g.142772924G= | CA1668960519 | HIVEP2 | c.1815C= (p.His605=) c.1-4388C= (n.1-4388C=) c.-1+3223C= (n.-1+3223C=) | |
| 6 | g.142772924G>T | CA365912120 | HIVEP2 | c.1815C>A (p.His605Gln) c.1-4388C>A (n.1-4388C>A) c.-1+3223C>A (n.-1+3223C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772925T>A | CA365912125 | HIVEP2 | c.1814A>T (p.His605Leu) c.1-4389A>T (n.1-4389A>T) c.-1+3222A>T (n.-1+3222A>T) | |
| 6 | g.142772925T>C | CA365912127 | HIVEP2 | c.1814A>G (p.His605Arg) c.1-4389A>G (n.1-4389A>G) c.-1+3222A>G (n.-1+3222A>G) | |
| 6 | g.142772925T>G | CA365912128 | HIVEP2 | c.1814A>C (p.His605Pro) c.1-4389A>C (n.1-4389A>C) c.-1+3222A>C (n.-1+3222A>C) | |
| 6 | g.142772926G>A | CA365912130 | HIVEP2 | c.1813C>T (p.His605Tyr) c.1-4390C>T (n.1-4390C>T) c.-1+3221C>T (n.-1+3221C>T) | |
| 6 | g.142772926G>C | CA365912132 | HIVEP2 | c.1813C>G (p.His605Asp) c.1-4390C>G (n.1-4390C>G) c.-1+3221C>G (n.-1+3221C>G) | |
| 6 | g.142772926G>T | CA365912134 | HIVEP2 | c.1813C>A (p.His605Asn) c.1-4390C>A (n.1-4390C>A) c.-1+3221C>A (n.-1+3221C>A) | |
| 6 | g.142772927G>A | CA452715709 | HIVEP2 | c.1812C>T (p.Gly604=) c.1-4391C>T (n.1-4391C>T) c.-1+3220C>T (n.-1+3220C>T) | |
| 6 | g.142772927G>C | CA452715711 | HIVEP2 | c.1812C>G (p.Gly604=) c.1-4391C>G (n.1-4391C>G) c.-1+3220C>G (n.-1+3220C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772927G>T | CA452715713 | HIVEP2 | c.1812C>A (p.Gly604=) c.1-4391C>A (n.1-4391C>A) c.-1+3220C>A (n.-1+3220C>A) | |
| 6 | g.142772928C>A | CA365912138 | HIVEP2 | c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1-4392G>T (n.1-4392G>T) c.-1+3219G>T (n.-1+3219G>T) | COSMIC |
| 6 | g.142772928C= | CA1668960520 | HIVEP2 | c.1811G= (p.Gly604=) c.1-4392G= (n.1-4392G=) c.-1+3219G= (n.-1+3219G=) | |
| 6 | g.142772928C>G | CA365912136 | HIVEP2 | c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1-4392G>C (n.1-4392G>C) c.-1+3219G>C (n.-1+3219G>C) | |
| 6 | g.142772928C>T | CA4028528 | HIVEP2 | c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1-4392G>A (n.1-4392G>A) c.-1+3219G>A (n.-1+3219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772929C>A | CA365912141 | HIVEP2 | c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1-4393G>T (n.1-4393G>T) c.-1+3218G>T (n.-1+3218G>T) | |
| 6 | g.142772929C= | CA1668960521 | HIVEP2 | c.1810G= (p.Gly604=) c.1-4393G= (n.1-4393G=) c.-1+3218G= (n.-1+3218G=) | |
| 6 | g.142772929C>G | CA365912143 | HIVEP2 | c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1-4393G>C (n.1-4393G>C) c.-1+3218G>C (n.-1+3218G>C) | |
| 6 | g.142772929C>T | CA365912146 | HIVEP2 | c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1-4393G>A (n.1-4393G>A) c.-1+3218G>A (n.-1+3218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772930C>A | CA365912147 | HIVEP2 | c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1-4394G>T (n.1-4394G>T) c.-1+3217G>T (n.-1+3217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772930C= | CA1668960522 | HIVEP2 | c.1809G= (p.Glu603=) c.1-4394G= (n.1-4394G=) c.-1+3217G= (n.-1+3217G=) | |
| 6 | g.142772930C>G | CA365912149 | HIVEP2 | c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1-4394G>C (n.1-4394G>C) c.-1+3217G>C (n.-1+3217G>C) | |
| 6 | g.142772930C>T | CA452715720 | HIVEP2 | c.1809G>A (p.Glu603=) c.1-4394G>A (n.1-4394G>A) c.-1+3217G>A (n.-1+3217G>A) | |
| 6 | g.142772931T>A | CA365912155 | HIVEP2 | c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1-4395A>T (n.1-4395A>T) c.-1+3216A>T (n.-1+3216A>T) | |
| 6 | g.142772931T>C | CA365912151 | HIVEP2 | c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1-4395A>G (n.1-4395A>G) c.-1+3216A>G (n.-1+3216A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772931T>G | CA365912153 | HIVEP2 | c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1-4395A>C (n.1-4395A>C) c.-1+3216A>C (n.-1+3216A>C) | |
| 6 | g.142772932C>A | CA365912157 | HIVEP2 | c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1-4396G>T (n.1-4396G>T) c.-1+3215G>T (n.-1+3215G>T) | |
| 6 | g.142772932C>G | CA365912158 | HIVEP2 | c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1-4396G>C (n.1-4396G>C) c.-1+3215G>C (n.-1+3215G>C) | |
| 6 | g.142772932C>T | CA365912161 | HIVEP2 | c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1-4396G>A (n.1-4396G>A) c.-1+3215G>A (n.-1+3215G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772933C>A | CA365912163 | HIVEP2 | c.1806G>T (p.Gln602His) c.1-4397G>T (n.1-4397G>T) c.-1+3214G>T (n.-1+3214G>T) | |
| 6 | g.142772933C= | CA1668960523 | HIVEP2 | c.1806G= (p.Gln602=) c.1-4397G= (n.1-4397G=) c.-1+3214G= (n.-1+3214G=) | |
| 6 | g.142772933C>G | CA4028529 | HIVEP2 | c.1806G>C (p.Gln602His) c.1-4397G>C (n.1-4397G>C) c.-1+3214G>C (n.-1+3214G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772933C>T | CA452715726 | HIVEP2 | c.1806G>A (p.Gln602=) c.1-4397G>A (n.1-4397G>A) c.-1+3214G>A (n.-1+3214G>A) | |
| 6 | g.142772934T>A | CA365912167 | HIVEP2 | c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1-4398A>T (n.1-4398A>T) c.-1+3213A>T (n.-1+3213A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772934T>C | CA365912168 | HIVEP2 | c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1-4398A>G (n.1-4398A>G) c.-1+3213A>G (n.-1+3213A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772934T>G | CA365912170 | HIVEP2 | c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1-4398A>C (n.1-4398A>C) c.-1+3213A>C (n.-1+3213A>C) | ClinVar |
| 6 | g.142772935G>A | CA365912173 | HIVEP2 | c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1-4399C>T (n.1-4399C>T) c.-1+3212C>T (n.-1+3212C>T) | |
| 6 | g.142772935G>C | CA365912175 | HIVEP2 | c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1-4399C>G (n.1-4399C>G) c.-1+3212C>G (n.-1+3212C>G) | |
| 6 | g.142772935G>T | CA365912176 | HIVEP2 | c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1-4399C>A (n.1-4399C>A) c.-1+3212C>A (n.-1+3212C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772936T>A | CA4028530 | HIVEP2 | c.1803A>T (p.Val601=) c.1-4400A>T (n.1-4400A>T) c.-1+3211A>T (n.-1+3211A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772936T>C | CA452715733 | HIVEP2 | c.1803A>G (p.Val601=) c.1-4400A>G (n.1-4400A>G) c.-1+3211A>G (n.-1+3211A>G) | |
| 6 | g.142772936T>G | CA452715730 | HIVEP2 | c.1803A>C (p.Val601=) c.1-4400A>C (n.1-4400A>C) c.-1+3211A>C (n.-1+3211A>C) | |
| 6 | g.142772936T= | CA1668960524 | HIVEP2 | c.1803A= (p.Val601=) c.1-4400A= (n.1-4400A=) c.-1+3211A= (n.-1+3211A=) | |
| 6 | g.142772937A>C | CA365912184 | HIVEP2 | c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1-4401T>G (n.1-4401T>G) c.-1+3210T>G (n.-1+3210T>G) | |
| 6 | g.142772937A>G | CA365912182 | HIVEP2 | c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1-4401T>C (n.1-4401T>C) c.-1+3210T>C (n.-1+3210T>C) | |
| 6 | g.142772937A>T | CA365912180 | HIVEP2 | c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1-4401T>A (n.1-4401T>A) c.-1+3210T>A (n.-1+3210T>A) | |
| 6 | g.142772938C>A | CA365912186 | HIVEP2 | c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1-4402G>T (n.1-4402G>T) c.-1+3209G>T (n.-1+3209G>T) | COSMIC |
| 6 | g.142772938C>G | CA365912188 | HIVEP2 | c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1-4402G>C (n.1-4402G>C) c.-1+3209G>C (n.-1+3209G>C) | |
| 6 | g.142772938C>T | CA365912189 | HIVEP2 | c.1801G>A (p.Val601Ile) c.1-4402G>A (n.1-4402G>A) c.-1+3209G>A (n.-1+3209G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772939C>A | CA452715738 | HIVEP2 | c.1800G>T (p.Ser600=) c.1-4403G>T (n.1-4403G>T) c.-1+3208G>T (n.-1+3208G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772939C= | CA1668960525 | HIVEP2 | c.1800G= (p.Ser600=) c.1-4403G= (n.1-4403G=) c.-1+3208G= (n.-1+3208G=) | |
| 6 | g.142772939C>G | CA452715737 | HIVEP2 | c.1800G>C (p.Ser600=) c.1-4403G>C (n.1-4403G>C) c.-1+3208G>C (n.-1+3208G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142772939C>T | CA4028531 | HIVEP2 | c.1800G>A (p.Ser600=) c.1-4403G>A (n.1-4403G>A) c.-1+3208G>A (n.-1+3208G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772940G>A | CA4028532 | HIVEP2 | c.1799C>T (p.Ser600Leu) c.1-4404C>T (n.1-4404C>T) c.-1+3207C>T (n.-1+3207C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.142772940G>C | CA365912192 | HIVEP2 | c.1799C>G (p.Ser600Trp) c.1-4404C>G (n.1-4404C>G) c.-1+3207C>G (n.-1+3207C>G) | |
| 6 | g.142772940G= | CA1668960526 | HIVEP2 | c.1799C= (p.Ser600=) c.1-4404C= (n.1-4404C=) c.-1+3207C= (n.-1+3207C=) | |
| 6 | g.142772940G>T | CA365912194 | HIVEP2 | c.1799C>A (p.Ser600Ter) c.1-4404C>A (n.1-4404C>A) c.-1+3207C>A (n.-1+3207C>A) | |
| 6 | g.142772941A>C | CA365912195 | HIVEP2 | c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1-4405T>G (n.1-4405T>G) c.-1+3206T>G (n.-1+3206T>G) | |
| 6 | g.142772941A>G | CA365912197 | HIVEP2 | c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1-4405T>C (n.1-4405T>C) c.-1+3206T>C (n.-1+3206T>C) | |
| 6 | g.142772941A>T | CA365912199 | HIVEP2 | c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1-4405T>A (n.1-4405T>A) c.-1+3206T>A (n.-1+3206T>A) | |
| 6 | g.142772942A>C | CA452715512 | HIVEP2 | c.1797T>G (p.Pro599=) c.1-4406T>G (n.1-4406T>G) c.-1+3205T>G (n.-1+3205T>G) | |
| 6 | g.142772942A>G | CA452715514 | HIVEP2 | c.1797T>C (p.Pro599=) c.1-4406T>C (n.1-4406T>C) c.-1+3205T>C (n.-1+3205T>C) | |
| 6 | g.142772942A>T | CA452715513 | HIVEP2 | c.1797T>A (p.Pro599=) c.1-4406T>A (n.1-4406T>A) c.-1+3205T>A (n.-1+3205T>A) | |
| 6 | g.142772943G>A | CA4028533 | HIVEP2 | c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1-4407C>T (n.1-4407C>T) c.-1+3204C>T (n.-1+3204C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142772943G>C | CA365912201 | HIVEP2 | c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1-4407C>G (n.1-4407C>G) c.-1+3204C>G (n.-1+3204C>G) | |
| 6 | g.142772943G= | CA1668960527 | HIVEP2 | c.1796C= (p.Pro599=) c.1-4407C= (n.1-4407C=) c.-1+3204C= (n.-1+3204C=) | |
| 6 | g.142772943G>T | CA365912203 | HIVEP2 | c.1796C>A (p.Pro599His) c.1-4407C>A (n.1-4407C>A) c.-1+3204C>A (n.-1+3204C>A) | |
| 6 | g.142772944G>A | CA365912208 | HIVEP2 | c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1-4408C>T (n.1-4408C>T) c.-1+3203C>T (n.-1+3203C>T) | |
| 6 | g.142772944G>C | CA365912210 | HIVEP2 | c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1-4408C>G (n.1-4408C>G) c.-1+3203C>G (n.-1+3203C>G) | |
| 6 | g.142772944G>T | CA365912206 | HIVEP2 | c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1-4408C>A (n.1-4408C>A) c.-1+3203C>A (n.-1+3203C>A) | |
| 6 | g.142772945C>A | CA452715521 | HIVEP2 | c.1794G>T (p.Leu598=) c.1-4409G>T (n.1-4409G>T) c.-1+3202G>T (n.-1+3202G>T) | |
| 6 | g.142772945C>G | CA452715522 | HIVEP2 | c.1794G>C (p.Leu598=) c.1-4409G>C (n.1-4409G>C) c.-1+3202G>C (n.-1+3202G>C) | |
| 6 | g.142772945C>T | CA452715523 | HIVEP2 | c.1794G>A (p.Leu598=) c.1-4409G>A (n.1-4409G>A) c.-1+3202G>A (n.-1+3202G>A) | gnomAD v4 |