Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142749126_142753040dupCA1139660291PRSS1,PRSS2,TRBC1c.370+27940_370+31854dup (n.370+27940_370+31854dup)
c.82+335_82+4249dup (n.82+335_82+4249dup)
c.427-110_*20dup
 ClinVar
7g.142749824_142753738dupCA2739299262PRSS1,PRSS2,TRBC1c.370+28638_370+32552dup (n.370+28638_370+32552dup)
c.40+300_591+1171dup
c.40+300_321+1844dup
c.82+1033_82+4947dup (n.82+1033_82+4947dup)
7g.142752942_142752951delCA1108080706PRSS1,PRSS2,TRBC1c.666_675del (p.Gln222HisfsTer12)
n.1130_1139del
c.708_717del (p.Gln236HisfsTer12)
c.499_508del (n.499_508del)
c.370+31756_370+31765del (n.370+31756_370+31765del)
c.591+375_591+384del (n.591+375_591+384del)
c.636_645del (p.Gln212HisfsTer12)
c.321+1048_321+1057del (n.321+1048_321+1057del)
c.82+4151_82+4160del (n.82+4151_82+4160del)
c.1341_1350del (p.Gln447HisfsTer12)
n.608_617del
n.605_614del
n.519_528del
n.453_462del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752951G>ACA4530140PRSS1,PRSS2,TRBC1c.675G>A (p.Lys225=)
n.1139G>A
c.717G>A (p.Lys239=)
c.508G>A (n.508G>A)
c.370+31765G>A (n.370+31765G>A)
c.591+384G>A (n.591+384G>A)
c.645G>A (p.Lys215=)
c.321+1057G>A (n.321+1057G>A)
c.82+4160G>A (n.82+4160G>A)
c.1350G>A (p.Lys450=)
n.617G>A
n.614G>A
n.528G>A
n.462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.142752951G>CCA369610829PRSS1,PRSS2,TRBC1c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.1139G>C
c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.508G>C (n.508G>C)
c.370+31765G>C (n.370+31765G>C)
c.591+384G>C (n.591+384G>C)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.321+1057G>C (n.321+1057G>C)
c.82+4160G>C (n.82+4160G>C)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
n.617G>C
n.614G>C
n.528G>C
n.462G>C
7g.142752951G=CA1748624673PRSS1,PRSS2,TRBC1c.675G= (p.Lys225=)
n.1139G=
c.717G= (p.Lys239=)
c.508G= (n.508G=)
c.370+31765G= (n.370+31765G=)
c.591+384G= (n.591+384G=)
c.645G= (p.Lys215=)
c.321+1057G= (n.321+1057G=)
c.82+4160G= (n.82+4160G=)
c.1350G= (p.Lys450=)
n.617G=
n.614G=
n.528G=
n.462G=
7g.142752951G>TCA369610831PRSS1,PRSS2,TRBC1c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.1139G>T
c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.508G>T (n.508G>T)
c.370+31765G>T (n.370+31765G>T)
c.591+384G>T (n.591+384G>T)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.321+1057G>T (n.321+1057G>T)
c.82+4160G>T (n.82+4160G>T)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
n.617G>T
n.614G>T
n.528G>T
n.462G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752952C>ACA369610833PRSS1,PRSS2,TRBC1c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1140C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.509C>A (n.509C>A)
c.370+31766C>A (n.370+31766C>A)
c.591+385C>A (n.591+385C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.321+1058C>A (n.321+1058C>A)
c.82+4161C>A (n.82+4161C>A)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.618C>A
n.615C>A
n.529C>A
n.463C>A
7g.142752952C=CA1748624674PRSS1,PRSS2,TRBC1c.676C= (p.Pro226=)
n.1140C=
c.718C= (p.Pro240=)
c.509C= (n.509C=)
c.370+31766C= (n.370+31766C=)
c.591+385C= (n.591+385C=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.321+1058C= (n.321+1058C=)
c.82+4161C= (n.82+4161C=)
c.1351C= (p.Pro451=)
n.618C=
n.615C=
n.529C=
n.463C=
7g.142752952C>GCA369610835PRSS1,PRSS2,TRBC1c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1140C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.509C>G (n.509C>G)
c.370+31766C>G (n.370+31766C>G)
c.591+385C>G (n.591+385C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.321+1058C>G (n.321+1058C>G)
c.82+4161C>G (n.82+4161C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.618C>G
n.615C>G
n.529C>G
n.463C>G
7g.142752952C>TCA369610837PRSS1,PRSS2,TRBC1c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1140C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.509C>T (n.509C>T)
c.370+31766C>T (n.370+31766C>T)
c.591+385C>T (n.591+385C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.321+1058C>T (n.321+1058C>T)
c.82+4161C>T (n.82+4161C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.618C>T
n.615C>T
n.529C>T
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142752953C>ACA369610842PRSS1,PRSS2,TRBC1c.677C>A (p.Pro226His)
n.1141C>A
c.719C>A (p.Pro240His)
c.510C>A (n.510C>A)
c.370+31767C>A (n.370+31767C>A)
c.591+386C>A (n.591+386C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.321+1059C>A (n.321+1059C>A)
c.82+4162C>A (n.82+4162C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.619C>A
n.616C>A
n.530C>A
n.464C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752953C>GCA369610841PRSS1,PRSS2,TRBC1c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1141C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.510C>G (n.510C>G)
c.370+31767C>G (n.370+31767C>G)
c.591+386C>G (n.591+386C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.321+1059C>G (n.321+1059C>G)
c.82+4162C>G (n.82+4162C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.619C>G
n.616C>G
n.530C>G
n.464C>G
7g.142752953C>TCA369610839PRSS1,PRSS2,TRBC1c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1141C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.510C>T (n.510C>T)
c.370+31767C>T (n.370+31767C>T)
c.591+386C>T (n.591+386C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.321+1059C>T (n.321+1059C>T)
c.82+4162C>T (n.82+4162C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.619C>T
n.616C>T
n.530C>T
n.464C>T
 COSMIC
7g.142752954T>ACA458538655PRSS1,PRSS2,TRBC1c.678T>A (p.Pro226=)
n.1142T>A
c.720T>A (p.Pro240=)
c.511T>A (n.511T>A)
c.370+31768T>A (n.370+31768T>A)
c.591+387T>A (n.591+387T>A)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.321+1060T>A (n.321+1060T>A)
c.82+4163T>A (n.82+4163T>A)
c.1353T>A (p.Pro451=)
n.620T>A
n.617T>A
n.531T>A
n.465T>A
7g.142752954T>CCA458538658PRSS1,PRSS2,TRBC1c.678T>C (p.Pro226=)
n.1142T>C
c.720T>C (p.Pro240=)
c.511T>C (n.511T>C)
c.370+31768T>C (n.370+31768T>C)
c.591+387T>C (n.591+387T>C)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.321+1060T>C (n.321+1060T>C)
c.82+4163T>C (n.82+4163T>C)
c.1353T>C (p.Pro451=)
n.620T>C
n.617T>C
n.531T>C
n.465T>C
7g.142752954T>GCA458538660PRSS1,PRSS2,TRBC1c.678T>G (p.Pro226=)
n.1142T>G
c.720T>G (p.Pro240=)
c.511T>G (n.511T>G)
c.370+31768T>G (n.370+31768T>G)
c.591+387T>G (n.591+387T>G)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.321+1060T>G (n.321+1060T>G)
c.82+4163T>G (n.82+4163T>G)
c.1353T>G (p.Pro451=)
n.620T>G
n.617T>G
n.531T>G
n.465T>G
7g.142752954_142752955delCA1108080743PRSS1,PRSS2,TRBC1c.678_679del (p.Gly227SerfsTer13)
n.1142_1143del
c.720_721del (p.Gly241SerfsTer13)
c.511_512del (n.511_512del)
c.370+31768_370+31769del (n.370+31768_370+31769del)
c.591+387_591+388del (n.591+387_591+388del)
c.648_649del (p.Gly217SerfsTer13)
c.321+1060_321+1061del (n.321+1060_321+1061del)
c.82+4163_82+4164del (n.82+4163_82+4164del)
c.1353_1354del (p.Gly452SerfsTer13)
n.620_621del
n.617_618del
n.531_532del
n.465_466del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752955G>ACA369610844PRSS1,PRSS2,TRBC1c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.1143G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.512G>A (n.512G>A)
c.370+31769G>A (n.370+31769G>A)
c.591+388G>A (n.591+388G>A)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.321+1061G>A (n.321+1061G>A)
c.82+4164G>A (n.82+4164G>A)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
n.621G>A
n.618G>A
n.532G>A
n.466G>A
7g.142752955G>CCA369610846PRSS1,PRSS2,TRBC1c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1143G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.512G>C (n.512G>C)
c.370+31769G>C (n.370+31769G>C)
c.591+388G>C (n.591+388G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.321+1061G>C (n.321+1061G>C)
c.82+4164G>C (n.82+4164G>C)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.621G>C
n.618G>C
n.532G>C
n.466G>C
7g.142752955G>TCA369610848PRSS1,PRSS2,TRBC1c.679G>T (p.Gly227Ter)
n.1143G>T
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.512G>T (n.512G>T)
c.370+31769G>T (n.370+31769G>T)
c.591+388G>T (n.591+388G>T)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
c.321+1061G>T (n.321+1061G>T)
c.82+4164G>T (n.82+4164G>T)
c.1354G>T (p.Gly452Ter)
n.621G>T
n.618G>T
n.532G>T
n.466G>T
7g.142752956G>ACA369610851PRSS1,PRSS2,TRBC1c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.1144G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.513G>A (n.513G>A)
c.370+31770G>A (n.370+31770G>A)
c.591+389G>A (n.591+389G>A)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.321+1062G>A (n.321+1062G>A)
c.82+4165G>A (n.82+4165G>A)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
n.622G>A
n.619G>A
n.533G>A
n.467G>A
 ClinVar
7g.142752956G>CCA369610853PRSS1,PRSS2,TRBC1c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.1144G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.513G>C (n.513G>C)
c.370+31770G>C (n.370+31770G>C)
c.591+389G>C (n.591+389G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.321+1062G>C (n.321+1062G>C)
c.82+4165G>C (n.82+4165G>C)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.622G>C
n.619G>C
n.533G>C
n.467G>C
 ClinVar dbSNP
7g.142752956G=CA1748624675PRSS1,PRSS2,TRBC1c.680G= (p.Gly227=)
n.1144G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.513G= (n.513G=)
c.370+31770G= (n.370+31770G=)
c.591+389G= (n.591+389G=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.321+1062G= (n.321+1062G=)
c.82+4165G= (n.82+4165G=)
c.1355G= (p.Gly452=)
n.622G=
n.619G=
n.533G=
n.467G=
7g.142752956G>TCA369610855PRSS1,PRSS2,TRBC1c.680G>T (p.Gly227Val)
n.1144G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.513G>T (n.513G>T)
c.370+31770G>T (n.370+31770G>T)
c.591+389G>T (n.591+389G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.321+1062G>T (n.321+1062G>T)
c.82+4165G>T (n.82+4165G>T)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.622G>T
n.619G>T
n.533G>T
n.467G>T
 gnomAD v4
7g.142752957A=CA1748624676PRSS1,PRSS2,TRBC1c.681A= (p.Gly227=)
n.1145A=
c.723A= (p.Gly241=)
c.514A= (n.514A=)
c.370+31771A= (n.370+31771A=)
c.591+390A= (n.591+390A=)
c.651A= (p.Gly217=)
c.321+1063A= (n.321+1063A=)
c.82+4166A= (n.82+4166A=)
c.1356A= (p.Gly452=)
n.623A=
n.620A=
n.534A=
n.468A=
7g.142752957A>CCA458538663PRSS1,PRSS2,TRBC1c.681A>C (p.Gly227=)
n.1145A>C
c.723A>C (p.Gly241=)
c.514A>C (n.514A>C)
c.370+31771A>C (n.370+31771A>C)
c.591+390A>C (n.591+390A>C)
c.651A>C (p.Gly217=)
c.321+1063A>C (n.321+1063A>C)
c.82+4166A>C (n.82+4166A>C)
c.1356A>C (p.Gly452=)
n.623A>C
n.620A>C
n.534A>C
n.468A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.142752957A>GCA4530141PRSS1,PRSS2,TRBC1c.681A>G (p.Gly227=)
n.1145A>G
c.723A>G (p.Gly241=)
c.514A>G (n.514A>G)
c.370+31771A>G (n.370+31771A>G)
c.591+390A>G (n.591+390A>G)
c.651A>G (p.Gly217=)
c.321+1063A>G (n.321+1063A>G)
c.82+4166A>G (n.82+4166A>G)
c.1356A>G (p.Gly452=)
n.623A>G
n.620A>G
n.534A>G
n.468A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752957A>TCA458538668PRSS1,PRSS2,TRBC1c.681A>T (p.Gly227=)
n.1145A>T
c.723A>T (p.Gly241=)
c.514A>T (n.514A>T)
c.370+31771A>T (n.370+31771A>T)
c.591+390A>T (n.591+390A>T)
c.651A>T (p.Gly217=)
c.321+1063A>T (n.321+1063A>T)
c.82+4166A>T (n.82+4166A>T)
c.1356A>T (p.Gly452=)
n.623A>T
n.620A>T
n.534A>T
n.468A>T
7g.142752958G>ACA369610859PRSS1,PRSS2,TRBC1c.682G>A (p.Val228Ile)
n.1146G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.515G>A (n.515G>A)
c.370+31772G>A (n.370+31772G>A)
c.591+391G>A (n.591+391G>A)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.321+1064G>A (n.321+1064G>A)
c.82+4167G>A (n.82+4167G>A)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
n.624G>A
n.621G>A
n.535G>A
n.469G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.142752958G>CCA369610863PRSS1,PRSS2,TRBC1c.682G>C (p.Val228Leu)
n.1146G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.515G>C (n.515G>C)
c.370+31772G>C (n.370+31772G>C)
c.591+391G>C (n.591+391G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.321+1064G>C (n.321+1064G>C)
c.82+4167G>C (n.82+4167G>C)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.624G>C
n.621G>C
n.535G>C
n.469G>C
7g.142752958G>TCA369610861PRSS1,PRSS2,TRBC1c.682G>T (p.Val228Phe)
n.1146G>T
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.515G>T (n.515G>T)
c.370+31772G>T (n.370+31772G>T)
c.591+391G>T (n.591+391G>T)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.321+1064G>T (n.321+1064G>T)
c.82+4167G>T (n.82+4167G>T)
c.1357G>T (p.Val453Phe)
n.624G>T
n.621G>T
n.535G>T
n.469G>T
7g.142752958_142752959insACA1108080761PRSS1,PRSS2,TRBC1c.682_683insA (p.Val228AspfsTer13)
n.1146_1147insA
c.724_725insA (p.Val242AspfsTer13)
c.515_516insA (n.515_516insA)
c.370+31772_370+31773insA (n.370+31772_370+31773insA)
c.591+391_591+392insA (n.591+391_591+392insA)
c.652_653insA (p.Val218AspfsTer13)
c.321+1064_321+1065insA (n.321+1064_321+1065insA)
c.82+4167_82+4168insA (n.82+4167_82+4168insA)
c.1357_1358insA (p.Val453AspfsTer13)
n.624_625insA
n.621_622insA
n.535_536insA
n.469_470insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752959T>ACA369610865PRSS1,PRSS2,TRBC1c.683T>A (p.Val228Asp)
n.1147T>A
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.516T>A (n.516T>A)
c.370+31773T>A (n.370+31773T>A)
c.591+392T>A (n.591+392T>A)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.321+1065T>A (n.321+1065T>A)
c.82+4168T>A (n.82+4168T>A)
c.1358T>A (p.Val453Asp)
n.625T>A
n.622T>A
n.536T>A
n.470T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752959T>CCA369610866PRSS1,PRSS2,TRBC1c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1147T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.516T>C (n.516T>C)
c.370+31773T>C (n.370+31773T>C)
c.591+392T>C (n.591+392T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.321+1065T>C (n.321+1065T>C)
c.82+4168T>C (n.82+4168T>C)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.625T>C
n.622T>C
n.536T>C
n.470T>C
 gnomAD v4
7g.142752959T>GCA369610867PRSS1,PRSS2,TRBC1c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1147T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.516T>G (n.516T>G)
c.370+31773T>G (n.370+31773T>G)
c.591+392T>G (n.591+392T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.321+1065T>G (n.321+1065T>G)
c.82+4168T>G (n.82+4168T>G)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.625T>G
n.622T>G
n.536T>G
n.470T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752959T=CA1748624677PRSS1,PRSS2,TRBC1c.683T= (p.Val228=)
n.1147T=
c.725T= (p.Val242=)
c.516T= (n.516T=)
c.370+31773T= (n.370+31773T=)
c.591+392T= (n.591+392T=)
c.653T= (p.Val218=)
c.321+1065T= (n.321+1065T=)
c.82+4168T= (n.82+4168T=)
c.1358T= (p.Val453=)
n.625T=
n.622T=
n.536T=
n.470T=
7g.142752960C>ACA458538674PRSS1,PRSS2,TRBC1c.684C>A (p.Val228=)
n.1148C>A
c.726C>A (p.Val242=)
c.517C>A (n.517C>A)
c.370+31774C>A (n.370+31774C>A)
c.591+393C>A (n.591+393C>A)
c.654C>A (p.Val218=)
c.321+1066C>A (n.321+1066C>A)
c.82+4169C>A (n.82+4169C>A)
c.1359C>A (p.Val453=)
n.626C>A
n.623C>A
n.537C>A
n.471C>A
7g.142752960C=CA1748624678PRSS1,PRSS2,TRBC1c.684C= (p.Val228=)
n.1148C=
c.726C= (p.Val242=)
c.517C= (n.517C=)
c.370+31774C= (n.370+31774C=)
c.591+393C= (n.591+393C=)
c.654C= (p.Val218=)
c.321+1066C= (n.321+1066C=)
c.82+4169C= (n.82+4169C=)
c.1359C= (p.Val453=)
n.626C=
n.623C=
n.537C=
n.471C=
7g.142752960C>GCA458538675PRSS1,PRSS2,TRBC1c.684C>G (p.Val228=)
n.1148C>G
c.726C>G (p.Val242=)
c.517C>G (n.517C>G)
c.370+31774C>G (n.370+31774C>G)
c.591+393C>G (n.591+393C>G)
c.654C>G (p.Val218=)
c.321+1066C>G (n.321+1066C>G)
c.82+4169C>G (n.82+4169C>G)
c.1359C>G (p.Val453=)
n.626C>G
n.623C>G
n.537C>G
n.471C>G
7g.142752960C>TCA458538673PRSS1,PRSS2,TRBC1c.684C>T (p.Val228=)
n.1148C>T
c.726C>T (p.Val242=)
c.517C>T (n.517C>T)
c.370+31774C>T (n.370+31774C>T)
c.591+393C>T (n.591+393C>T)
c.654C>T (p.Val218=)
c.321+1066C>T (n.321+1066C>T)
c.82+4169C>T (n.82+4169C>T)
c.1359C>T (p.Val453=)
n.626C>T
n.623C>T
n.537C>T
n.471C>T
 dbSNP
7g.142752961T>ACA369610871PRSS1,PRSS2,TRBC1c.685T>A (p.Tyr229Asn)
n.1149T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.518T>A (n.518T>A)
c.370+31775T>A (n.370+31775T>A)
c.591+394T>A (n.591+394T>A)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.321+1067T>A (n.321+1067T>A)
c.82+4170T>A (n.82+4170T>A)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
n.627T>A
n.624T>A
n.538T>A
n.472T>A
7g.142752961T>CCA369610872PRSS1,PRSS2,TRBC1c.685T>C (p.Tyr229His)
n.1149T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.518T>C (n.518T>C)
c.370+31775T>C (n.370+31775T>C)
c.591+394T>C (n.591+394T>C)
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.321+1067T>C (n.321+1067T>C)
c.82+4170T>C (n.82+4170T>C)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
n.627T>C
n.624T>C
n.538T>C
n.472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752961T>GCA369610873PRSS1,PRSS2,TRBC1c.685T>G (p.Tyr229Asp)
n.1149T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.518T>G (n.518T>G)
c.370+31775T>G (n.370+31775T>G)
c.591+394T>G (n.591+394T>G)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.321+1067T>G (n.321+1067T>G)
c.82+4170T>G (n.82+4170T>G)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
n.627T>G
n.624T>G
n.538T>G
n.472T>G
7g.142752961T=CA1748624679PRSS1,PRSS2,TRBC1c.685T= (p.Tyr229=)
n.1149T=
c.727T= (p.Tyr243=)
c.518T= (n.518T=)
c.370+31775T= (n.370+31775T=)
c.591+394T= (n.591+394T=)
c.655T= (p.Tyr219=)
c.321+1067T= (n.321+1067T=)
c.82+4170T= (n.82+4170T=)
c.1360T= (p.Tyr454=)
n.627T=
n.624T=
n.538T=
n.472T=
7g.142752962A>CCA369610876PRSS1,PRSS2,TRBC1c.686A>C (p.Tyr229Ser)
n.1150A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.519A>C (n.519A>C)
c.370+31776A>C (n.370+31776A>C)
c.591+395A>C (n.591+395A>C)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.321+1068A>C (n.321+1068A>C)
c.82+4171A>C (n.82+4171A>C)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
n.628A>C
n.625A>C
n.539A>C
n.473A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752962A>GCA369610877PRSS1,PRSS2,TRBC1c.686A>G (p.Tyr229Cys)
n.1150A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.519A>G (n.519A>G)
c.370+31776A>G (n.370+31776A>G)
c.591+395A>G (n.591+395A>G)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.321+1068A>G (n.321+1068A>G)
c.82+4171A>G (n.82+4171A>G)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
n.628A>G
n.625A>G
n.539A>G
n.473A>G
7g.142752962A>TCA369610880PRSS1,PRSS2,TRBC1c.686A>T (p.Tyr229Phe)
n.1150A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.519A>T (n.519A>T)
c.370+31776A>T (n.370+31776A>T)
c.591+395A>T (n.591+395A>T)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.321+1068A>T (n.321+1068A>T)
c.82+4171A>T (n.82+4171A>T)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
n.628A>T
n.625A>T
n.539A>T
n.473A>T
7g.142752963C>ACA369610883PRSS1,PRSS2,TRBC1c.687C>A (p.Tyr229Ter)
n.1151C>A
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.520C>A (n.520C>A)
c.370+31777C>A (n.370+31777C>A)
c.591+396C>A (n.591+396C>A)
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.321+1069C>A (n.321+1069C>A)
c.82+4172C>A (n.82+4172C>A)
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
n.629C>A
n.626C>A
n.540C>A
n.474C>A
7g.142752963C=CA1748624680PRSS1,PRSS2,TRBC1c.687C= (p.Tyr229=)
n.1151C=
c.729C= (p.Tyr243=)
c.520C= (n.520C=)
c.370+31777C= (n.370+31777C=)
c.591+396C= (n.591+396C=)
c.657C= (p.Tyr219=)
c.321+1069C= (n.321+1069C=)
c.82+4172C= (n.82+4172C=)
c.1362C= (p.Tyr454=)
n.629C=
n.626C=
n.540C=
n.474C=
7g.142752963C>GCA369610885PRSS1,PRSS2,TRBC1c.687C>G (p.Tyr229Ter)
n.1151C>G
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.520C>G (n.520C>G)
c.370+31777C>G (n.370+31777C>G)
c.591+396C>G (n.591+396C>G)
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.321+1069C>G (n.321+1069C>G)
c.82+4172C>G (n.82+4172C>G)
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
n.629C>G
n.626C>G
n.540C>G
n.474C>G
7g.142752963C>TCA4530142PRSS1,PRSS2,TRBC1c.687C>T (p.Tyr229=)
n.1151C>T
c.729C>T (p.Tyr243=)
c.520C>T (n.520C>T)
c.370+31777C>T (n.370+31777C>T)
c.591+396C>T (n.591+396C>T)
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.321+1069C>T (n.321+1069C>T)
c.82+4172C>T (n.82+4172C>T)
c.1362C>T (p.Tyr454=)
n.629C>T
n.626C>T
n.540C>T
n.474C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752964A=CA1748624681PRSS1,PRSS2,TRBC1c.688A= (p.Thr230=)
n.1152A=
c.730A= (p.Thr244=)
c.521A= (n.521A=)
c.370+31778A= (n.370+31778A=)
c.591+397A= (n.591+397A=)
c.658A= (p.Thr220=)
c.321+1070A= (n.321+1070A=)
c.82+4173A= (n.82+4173A=)
c.1363A= (p.Thr455=)
n.630A=
n.627A=
n.541A=
n.475A=
7g.142752964A>CCA369610888PRSS1,PRSS2,TRBC1c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.1152A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.521A>C (n.521A>C)
c.370+31778A>C (n.370+31778A>C)
c.591+397A>C (n.591+397A>C)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.321+1070A>C (n.321+1070A>C)
c.82+4173A>C (n.82+4173A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.630A>C
n.627A>C
n.541A>C
n.475A>C
7g.142752964A>GCA369610889PRSS1,PRSS2,TRBC1c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.1152A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.521A>G (n.521A>G)
c.370+31778A>G (n.370+31778A>G)
c.591+397A>G (n.591+397A>G)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.321+1070A>G (n.321+1070A>G)
c.82+4173A>G (n.82+4173A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.630A>G
n.627A>G
n.541A>G
n.475A>G
7g.142752964A>TCA4530143PRSS1,PRSS2,TRBC1c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.1152A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.521A>T (n.521A>T)
c.370+31778A>T (n.370+31778A>T)
c.591+397A>T (n.591+397A>T)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.321+1070A>T (n.321+1070A>T)
c.82+4173A>T (n.82+4173A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.630A>T
n.627A>T
n.541A>T
n.475A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142752965C>ACA369610892PRSS1,PRSS2,TRBC1c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.1153C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.522C>A (n.522C>A)
c.370+31779C>A (n.370+31779C>A)
c.591+398C>A (n.591+398C>A)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.321+1071C>A (n.321+1071C>A)
c.82+4174C>A (n.82+4174C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.631C>A
n.628C>A
n.542C>A
n.476C>A
 gnomAD v4
7g.142752965C>GCA369610894PRSS1,PRSS2,TRBC1c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.1153C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.522C>G (n.522C>G)
c.370+31779C>G (n.370+31779C>G)
c.591+398C>G (n.591+398C>G)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.321+1071C>G (n.321+1071C>G)
c.82+4174C>G (n.82+4174C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.631C>G
n.628C>G
n.542C>G
n.476C>G
7g.142752965C>TCA369610896PRSS1,PRSS2,TRBC1c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.1153C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.522C>T (n.522C>T)
c.370+31779C>T (n.370+31779C>T)
c.591+398C>T (n.591+398C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.321+1071C>T (n.321+1071C>T)
c.82+4174C>T (n.82+4174C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.631C>T
n.628C>T
n.542C>T
n.476C>T
7g.142752966C>ACA458538686PRSS1,PRSS2,TRBC1c.690C>A (p.Thr230=)
n.1154C>A
c.732C>A (p.Thr244=)
c.523C>A (n.523C>A)
c.370+31780C>A (n.370+31780C>A)
c.591+399C>A (n.591+399C>A)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.321+1072C>A (n.321+1072C>A)
c.82+4175C>A (n.82+4175C>A)
c.1365C>A (p.Thr455=)
n.632C>A
n.629C>A
n.543C>A
n.477C>A
7g.142752966C=CA1748624682PRSS1,PRSS2,TRBC1c.690C= (p.Thr230=)
n.1154C=
c.732C= (p.Thr244=)
c.523C= (n.523C=)
c.370+31780C= (n.370+31780C=)
c.591+399C= (n.591+399C=)
c.660C= (p.Thr220=)
c.321+1072C= (n.321+1072C=)
c.82+4175C= (n.82+4175C=)
c.1365C= (p.Thr455=)
n.632C=
n.629C=
n.543C=
n.477C=
7g.142752966C>GCA458538687PRSS1,PRSS2,TRBC1c.690C>G (p.Thr230=)
n.1154C>G
c.732C>G (p.Thr244=)
c.523C>G (n.523C>G)
c.370+31780C>G (n.370+31780C>G)
c.591+399C>G (n.591+399C>G)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.321+1072C>G (n.321+1072C>G)
c.82+4175C>G (n.82+4175C>G)
c.1365C>G (p.Thr455=)
n.632C>G
n.629C>G
n.543C>G
n.477C>G
7g.142752966C>TCA458538688PRSS1,PRSS2,TRBC1c.690C>T (p.Thr230=)
n.1154C>T
c.732C>T (p.Thr244=)
c.523C>T (n.523C>T)
c.370+31780C>T (n.370+31780C>T)
c.591+399C>T (n.591+399C>T)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.321+1072C>T (n.321+1072C>T)
c.82+4175C>T (n.82+4175C>T)
c.1365C>T (p.Thr455=)
n.632C>T
n.629C>T
n.543C>T
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752967A>CCA369610898PRSS1,PRSS2,TRBC1c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.1155A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.524A>C (n.524A>C)
c.370+31781A>C (n.370+31781A>C)
c.591+400A>C (n.591+400A>C)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.321+1073A>C (n.321+1073A>C)
c.82+4176A>C (n.82+4176A>C)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
n.633A>C
n.630A>C
n.544A>C
n.478A>C
7g.142752967A>GCA369610901PRSS1,PRSS2,TRBC1c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.1155A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.524A>G (n.524A>G)
c.370+31781A>G (n.370+31781A>G)
c.591+400A>G (n.591+400A>G)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.321+1073A>G (n.321+1073A>G)
c.82+4176A>G (n.82+4176A>G)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
n.633A>G
n.630A>G
n.544A>G
n.478A>G
 gnomAD v4
7g.142752967A>TCA369610903PRSS1,PRSS2,TRBC1c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.1155A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.524A>T (n.524A>T)
c.370+31781A>T (n.370+31781A>T)
c.591+400A>T (n.591+400A>T)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.321+1073A>T (n.321+1073A>T)
c.82+4176A>T (n.82+4176A>T)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
n.633A>T
n.630A>T
n.544A>T
n.478A>T
7g.142752968A>CCA369610909PRSS1,PRSS2,TRBC1c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.1156A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.525A>C (n.525A>C)
c.370+31782A>C (n.370+31782A>C)
c.591+401A>C (n.591+401A>C)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.321+1074A>C (n.321+1074A>C)
c.82+4177A>C (n.82+4177A>C)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
n.634A>C
n.631A>C
n.545A>C
n.479A>C
7g.142752968A>GCA369610905PRSS1,PRSS2,TRBC1c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.1156A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.525A>G (n.525A>G)
c.370+31782A>G (n.370+31782A>G)
c.591+401A>G (n.591+401A>G)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.321+1074A>G (n.321+1074A>G)
c.82+4177A>G (n.82+4177A>G)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
n.634A>G
n.631A>G
n.545A>G
n.479A>G
7g.142752968A>TCA369610907PRSS1,PRSS2,TRBC1c.692A>T (p.Lys231Met)
n.1156A>T
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.525A>T (n.525A>T)
c.370+31782A>T (n.370+31782A>T)
c.591+401A>T (n.591+401A>T)
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.321+1074A>T (n.321+1074A>T)
c.82+4177A>T (n.82+4177A>T)
c.1367A>T (p.Lys456Met)
n.634A>T
n.631A>T
n.545A>T
n.479A>T
7g.142752969G>ACA458538693PRSS1,PRSS2,TRBC1c.693G>A (p.Lys231=)
n.1157G>A
c.735G>A (p.Lys245=)
c.526G>A (n.526G>A)
c.370+31783G>A (n.370+31783G>A)
c.591+402G>A (n.591+402G>A)
c.663G>A (p.Lys221=)
c.321+1075G>A (n.321+1075G>A)
c.82+4178G>A (n.82+4178G>A)
c.1368G>A (p.Lys456=)
n.635G>A
n.632G>A
n.546G>A
n.480G>A
 ClinVar
7g.142752969G>CCA369610912PRSS1,PRSS2,TRBC1c.693G>C (p.Lys231Asn)
n.1157G>C
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.526G>C (n.526G>C)
c.370+31783G>C (n.370+31783G>C)
c.591+402G>C (n.591+402G>C)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.321+1075G>C (n.321+1075G>C)
c.82+4178G>C (n.82+4178G>C)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
n.635G>C
n.632G>C
n.546G>C
n.480G>C
7g.142752969G>TCA369610914PRSS1,PRSS2,TRBC1c.693G>T (p.Lys231Asn)
n.1157G>T
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.526G>T (n.526G>T)
c.370+31783G>T (n.370+31783G>T)
c.591+402G>T (n.591+402G>T)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.321+1075G>T (n.321+1075G>T)
c.82+4178G>T (n.82+4178G>T)
c.1368G>T (p.Lys456Asn)
n.635G>T
n.632G>T
n.546G>T
n.480G>T
7g.142752970G>ACA369610916PRSS1,PRSS2,TRBC1c.694G>A (p.Val232Ile)
n.1158G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.527G>A (n.527G>A)
c.370+31784G>A (n.370+31784G>A)
c.591+403G>A (n.591+403G>A)
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.321+1076G>A (n.321+1076G>A)
c.82+4179G>A (n.82+4179G>A)
c.1369G>A (p.Val457Ile)
n.636G>A
n.633G>A
n.547G>A
n.481G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142752970G>CCA369610918PRSS1,PRSS2,TRBC1c.694G>C (p.Val232Leu)
n.1158G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.527G>C (n.527G>C)
c.370+31784G>C (n.370+31784G>C)
c.591+403G>C (n.591+403G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.321+1076G>C (n.321+1076G>C)
c.82+4179G>C (n.82+4179G>C)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
n.636G>C
n.633G>C
n.547G>C
n.481G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.142752970G=CA1748624683PRSS1,PRSS2,TRBC1c.694G= (p.Val232=)
n.1158G=
c.736G= (p.Val246=)
c.527G= (n.527G=)
c.370+31784G= (n.370+31784G=)
c.591+403G= (n.591+403G=)
c.664G= (p.Val222=)
c.321+1076G= (n.321+1076G=)
c.82+4179G= (n.82+4179G=)
c.1369G= (p.Val457=)
n.636G=
n.633G=
n.547G=
n.481G=
7g.142752970G>TCA369610920PRSS1,PRSS2,TRBC1c.694G>T (p.Val232Phe)
n.1158G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.527G>T (n.527G>T)
c.370+31784G>T (n.370+31784G>T)
c.591+403G>T (n.591+403G>T)
c.664G>T (p.Val222Phe)
c.321+1076G>T (n.321+1076G>T)
c.82+4179G>T (n.82+4179G>T)
c.1369G>T (p.Val457Phe)
n.636G>T
n.633G>T
n.547G>T
n.481G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142752971T>ACA369610924PRSS1,PRSS2,TRBC1c.695T>A (p.Val232Asp)
n.1159T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.528T>A (n.528T>A)
c.370+31785T>A (n.370+31785T>A)
c.591+404T>A (n.591+404T>A)
c.665T>A (p.Val222Asp)
c.321+1077T>A (n.321+1077T>A)
c.82+4180T>A (n.82+4180T>A)
c.1370T>A (p.Val457Asp)
n.637T>A
n.634T>A
n.548T>A
n.482T>A
 gnomAD v4
7g.142752971T>CCA369610928PRSS1,PRSS2,TRBC1c.695T>C (p.Val232Ala)
n.1159T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.528T>C (n.528T>C)
c.370+31785T>C (n.370+31785T>C)
c.591+404T>C (n.591+404T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.321+1077T>C (n.321+1077T>C)
c.82+4180T>C (n.82+4180T>C)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
n.637T>C
n.634T>C
n.548T>C
n.482T>C
 gnomAD v4
7g.142752971T>GCA369610926PRSS1,PRSS2,TRBC1c.695T>G (p.Val232Gly)
n.1159T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.528T>G (n.528T>G)
c.370+31785T>G (n.370+31785T>G)
c.591+404T>G (n.591+404T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.321+1077T>G (n.321+1077T>G)
c.82+4180T>G (n.82+4180T>G)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
n.637T>G
n.634T>G
n.548T>G
n.482T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.142752972C>ACA458538701PRSS1,PRSS2,TRBC1c.696C>A (p.Val232=)
n.1160C>A
c.738C>A (p.Val246=)
c.529C>A (n.529C>A)
c.370+31786C>A (n.370+31786C>A)
c.591+405C>A (n.591+405C>A)
c.666C>A (p.Val222=)
c.321+1078C>A (n.321+1078C>A)
c.82+4181C>A (n.82+4181C>A)
c.1371C>A (p.Val457=)
n.638C>A
n.635C>A
n.549C>A
n.483C>A
 dbSNP
7g.142752972C>GCA458538703PRSS1,PRSS2,TRBC1c.696C>G (p.Val232=)
n.1160C>G
c.738C>G (p.Val246=)
c.529C>G (n.529C>G)
c.370+31786C>G (n.370+31786C>G)
c.591+405C>G (n.591+405C>G)
c.666C>G (p.Val222=)
c.321+1078C>G (n.321+1078C>G)
c.82+4181C>G (n.82+4181C>G)
c.1371C>G (p.Val457=)
n.638C>G
n.635C>G
n.549C>G
n.483C>G
7g.142752972C>TCA458538702PRSS1,PRSS2,TRBC1c.696C>T (p.Val232=)
n.1160C>T
c.738C>T (p.Val246=)
c.529C>T (n.529C>T)
c.370+31786C>T (n.370+31786C>T)
c.591+405C>T (n.591+405C>T)
c.666C>T (p.Val222=)
c.321+1078C>T (n.321+1078C>T)
c.82+4181C>T (n.82+4181C>T)
c.1371C>T (p.Val457=)
n.638C>T
n.635C>T
n.549C>T
n.483C>T
 gnomAD v4
7g.142752973T>ACA369610930PRSS1,PRSS2,TRBC1c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.1161T>A
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.530T>A (n.530T>A)
c.370+31787T>A (n.370+31787T>A)
c.591+406T>A (n.591+406T>A)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.321+1079T>A (n.321+1079T>A)
c.82+4182T>A (n.82+4182T>A)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
n.639T>A
n.636T>A
n.550T>A
n.484T>A
7g.142752973T>CCA369610932PRSS1,PRSS2,TRBC1c.697T>C (p.Tyr233His)
n.1161T>C
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.530T>C (n.530T>C)
c.370+31787T>C (n.370+31787T>C)
c.591+406T>C (n.591+406T>C)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.321+1079T>C (n.321+1079T>C)
c.82+4182T>C (n.82+4182T>C)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
n.639T>C
n.636T>C
n.550T>C
n.484T>C
 gnomAD v4
7g.142752973T>GCA369610934PRSS1,PRSS2,TRBC1c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.1161T>G
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.530T>G (n.530T>G)
c.370+31787T>G (n.370+31787T>G)
c.591+406T>G (n.591+406T>G)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.321+1079T>G (n.321+1079T>G)
c.82+4182T>G (n.82+4182T>G)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
n.639T>G
n.636T>G
n.550T>G
n.484T>G
7g.142752974A>CCA369610936PRSS1,PRSS2,TRBC1c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.1162A>C
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.531A>C (n.531A>C)
c.370+31788A>C (n.370+31788A>C)
c.591+407A>C (n.591+407A>C)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.321+1080A>C (n.321+1080A>C)
c.82+4183A>C (n.82+4183A>C)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
n.640A>C
n.637A>C
n.551A>C
n.485A>C
7g.142752974A>GCA369610938PRSS1,PRSS2,TRBC1c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.1162A>G
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.531A>G (n.531A>G)
c.370+31788A>G (n.370+31788A>G)
c.591+407A>G (n.591+407A>G)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.321+1080A>G (n.321+1080A>G)
c.82+4183A>G (n.82+4183A>G)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
n.640A>G
n.637A>G
n.551A>G
n.485A>G
 ClinVar
7g.142752974A>TCA369610940PRSS1,PRSS2,TRBC1c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.1162A>T
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.531A>T (n.531A>T)
c.370+31788A>T (n.370+31788A>T)
c.591+407A>T (n.591+407A>T)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.321+1080A>T (n.321+1080A>T)
c.82+4183A>T (n.82+4183A>T)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
n.640A>T
n.637A>T
n.551A>T
n.485A>T
7g.142752975C>ACA369610943PRSS1,PRSS2,TRBC1c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.1163C>A
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.532C>A (n.532C>A)
c.370+31789C>A (n.370+31789C>A)
c.591+408C>A (n.591+408C>A)
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
c.321+1081C>A (n.321+1081C>A)
c.82+4184C>A (n.82+4184C>A)
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
n.641C>A
n.638C>A
n.552C>A
n.486C>A
7g.142752975C>GCA369610945PRSS1,PRSS2,TRBC1c.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.1163C>G
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.532C>G (n.532C>G)
c.370+31789C>G (n.370+31789C>G)
c.591+408C>G (n.591+408C>G)
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
c.321+1081C>G (n.321+1081C>G)
c.82+4184C>G (n.82+4184C>G)
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
n.641C>G
n.638C>G
n.552C>G
n.486C>G
7g.142752975C>TCA458538709PRSS1,PRSS2,TRBC1c.699C>T (p.Tyr233=)
n.1163C>T
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.532C>T (n.532C>T)
c.370+31789C>T (n.370+31789C>T)
c.591+408C>T (n.591+408C>T)
c.669C>T (p.Tyr223=)
c.321+1081C>T (n.321+1081C>T)
c.82+4184C>T (n.82+4184C>T)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
n.641C>T
n.638C>T
n.552C>T
n.486C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.142752976A>CCA369610948PRSS1,PRSS2,TRBC1c.700A>C (p.Asn234His)
n.1164A>C
c.742A>C (p.Asn248His)
c.533A>C (n.533A>C)
c.370+31790A>C (n.370+31790A>C)
c.591+409A>C (n.591+409A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.321+1082A>C (n.321+1082A>C)
c.82+4185A>C (n.82+4185A>C)
c.1375A>C (p.Asn459His)
n.642A>C
n.639A>C
n.553A>C
n.487A>C
7g.142752976A>GCA369610949PRSS1,PRSS2,TRBC1c.700A>G (p.Asn234Asp)
n.1164A>G
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.533A>G (n.533A>G)
c.370+31790A>G (n.370+31790A>G)
c.591+409A>G (n.591+409A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.321+1082A>G (n.321+1082A>G)
c.82+4185A>G (n.82+4185A>G)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.642A>G
n.639A>G
n.553A>G
n.487A>G
7g.142752976A>TCA369610952PRSS1,PRSS2,TRBC1c.700A>T (p.Asn234Tyr)
n.1164A>T
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.533A>T (n.533A>T)
c.370+31790A>T (n.370+31790A>T)
c.591+409A>T (n.591+409A>T)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.321+1082A>T (n.321+1082A>T)
c.82+4185A>T (n.82+4185A>T)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.642A>T
n.639A>T
n.553A>T
n.487A>T
7g.142752977A=CA1748624684PRSS1,PRSS2,TRBC1c.701A= (p.Asn234=)
n.1165A=
c.743A= (p.Asn248=)
c.534A= (n.534A=)
c.370+31791A= (n.370+31791A=)
c.591+410A= (n.591+410A=)
c.671A= (p.Asn224=)
c.321+1083A= (n.321+1083A=)
c.82+4186A= (n.82+4186A=)
c.1376A= (p.Asn459=)
n.643A=
n.640A=
n.554A=
n.488A=
7g.142752977A>CCA369610959PRSS1,PRSS2,TRBC1c.701A>C (p.Asn234Thr)
n.1165A>C
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.534A>C (n.534A>C)
c.370+31791A>C (n.370+31791A>C)
c.591+410A>C (n.591+410A>C)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.321+1083A>C (n.321+1083A>C)
c.82+4186A>C (n.82+4186A>C)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.643A>C
n.640A>C
n.554A>C
n.488A>C
7g.142752977A>GCA369610954PRSS1,PRSS2,TRBC1c.701A>G (p.Asn234Ser)
n.1165A>G
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.534A>G (n.534A>G)
c.370+31791A>G (n.370+31791A>G)
c.591+410A>G (n.591+410A>G)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.321+1083A>G (n.321+1083A>G)
c.82+4186A>G (n.82+4186A>G)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.643A>G
n.640A>G
n.554A>G
n.488A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.142752977A>TCA369610957PRSS1,PRSS2,TRBC1c.701A>T (p.Asn234Ile)
n.1165A>T
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.534A>T (n.534A>T)
c.370+31791A>T (n.370+31791A>T)
c.591+410A>T (n.591+410A>T)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.321+1083A>T (n.321+1083A>T)
c.82+4186A>T (n.82+4186A>T)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.643A>T
n.640A>T
n.554A>T
n.488A>T
 ClinVar
7g.142752978C>ACA4530144PRSS1,PRSS2,TRBC1c.702C>A (p.Asn234Lys)
n.1166C>A
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.535C>A (n.535C>A)
c.370+31792C>A (n.370+31792C>A)
c.591+411C>A (n.591+411C>A)
c.672C>A (p.Asn224Lys)
c.321+1084C>A (n.321+1084C>A)
c.82+4187C>A (n.82+4187C>A)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
n.644C>A
n.641C>A
n.555C>A
n.489C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142752978C=CA1748624685PRSS1,PRSS2,TRBC1c.702C= (p.Asn234=)
n.1166C=
c.744C= (p.Asn248=)
c.535C= (n.535C=)
c.370+31792C= (n.370+31792C=)
c.591+411C= (n.591+411C=)
c.672C= (p.Asn224=)
c.321+1084C= (n.321+1084C=)
c.82+4187C= (n.82+4187C=)
c.1377C= (p.Asn459=)
n.644C=
n.641C=
n.555C=
n.489C=
7g.142752978C>GCA369610963PRSS1,PRSS2,TRBC1c.702C>G (p.Asn234Lys)
n.1166C>G
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.535C>G (n.535C>G)
c.370+31792C>G (n.370+31792C>G)
c.591+411C>G (n.591+411C>G)
c.672C>G (p.Asn224Lys)
c.321+1084C>G (n.321+1084C>G)
c.82+4187C>G (n.82+4187C>G)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
n.644C>G
n.641C>G
n.555C>G
n.489C>G
7g.142752978C>TCA458538717PRSS1,PRSS2,TRBC1c.702C>T (p.Asn234=)
n.1166C>T
c.744C>T (p.Asn248=)
c.535C>T (n.535C>T)
c.370+31792C>T (n.370+31792C>T)
c.591+411C>T (n.591+411C>T)
c.672C>T (p.Asn224=)
c.321+1084C>T (n.321+1084C>T)
c.82+4187C>T (n.82+4187C>T)
c.1377C>T (p.Asn459=)
n.644C>T
n.641C>T
n.555C>T
n.489C>T
7g.142752979T>ACA369610965PRSS1,PRSS2,TRBC1c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.1167T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.536T>A (n.536T>A)
c.370+31793T>A (n.370+31793T>A)
c.591+412T>A (n.591+412T>A)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.321+1085T>A (n.321+1085T>A)
c.82+4188T>A (n.82+4188T>A)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
n.645T>A
n.642T>A
n.556T>A
n.490T>A
7g.142752979T>CCA369610967PRSS1,PRSS2,TRBC1c.703T>C (p.Tyr235His)
n.1167T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.536T>C (n.536T>C)
c.370+31793T>C (n.370+31793T>C)
c.591+412T>C (n.591+412T>C)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.321+1085T>C (n.321+1085T>C)
c.82+4188T>C (n.82+4188T>C)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
n.645T>C
n.642T>C
n.556T>C
n.490T>C
 gnomAD v4
7g.142752979T>GCA369610969PRSS1,PRSS2,TRBC1c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.1167T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.536T>G (n.536T>G)
c.370+31793T>G (n.370+31793T>G)
c.591+412T>G (n.591+412T>G)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.321+1085T>G (n.321+1085T>G)
c.82+4188T>G (n.82+4188T>G)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
n.645T>G
n.642T>G
n.556T>G
n.490T>G
7g.142752980A>CCA369610971PRSS1,PRSS2,TRBC1c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.1168A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.537A>C (n.537A>C)
c.370+31794A>C (n.370+31794A>C)
c.591+413A>C (n.591+413A>C)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.321+1086A>C (n.321+1086A>C)
c.82+4189A>C (n.82+4189A>C)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
n.646A>C
n.643A>C
n.557A>C
n.491A>C
 gnomAD v4
7g.142752980A>GCA369610973PRSS1,PRSS2,TRBC1c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.1168A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.537A>G (n.537A>G)
c.370+31794A>G (n.370+31794A>G)
c.591+413A>G (n.591+413A>G)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.321+1086A>G (n.321+1086A>G)
c.82+4189A>G (n.82+4189A>G)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
n.646A>G
n.643A>G
n.557A>G
n.491A>G
7g.142752980A>TCA369610975PRSS1,PRSS2,TRBC1c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.1168A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.537A>T (n.537A>T)
c.370+31794A>T (n.370+31794A>T)
c.591+413A>T (n.591+413A>T)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.321+1086A>T (n.321+1086A>T)
c.82+4189A>T (n.82+4189A>T)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
n.646A>T
n.643A>T
n.557A>T
n.491A>T
7g.142752981T>ACA369610977PRSS1,PRSS2,TRBC1c.705T>A (p.Tyr235Ter)
n.1169T>A
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.538T>A (n.538T>A)
c.370+31795T>A (n.370+31795T>A)
c.591+414T>A (n.591+414T>A)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.321+1087T>A (n.321+1087T>A)
c.82+4190T>A (n.82+4190T>A)
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
n.647T>A
n.644T>A
n.558T>A
n.492T>A
7g.142752981T>CCA4530145PRSS1,PRSS2,TRBC1c.705T>C (p.Tyr235=)
n.1169T>C
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.538T>C (n.538T>C)
c.370+31795T>C (n.370+31795T>C)
c.591+414T>C (n.591+414T>C)
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.321+1087T>C (n.321+1087T>C)
c.82+4190T>C (n.82+4190T>C)
c.1380T>C (p.Tyr460=)
n.647T>C
n.644T>C
n.558T>C
n.492T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752981T>GCA369610982PRSS1,PRSS2,TRBC1c.705T>G (p.Tyr235Ter)
n.1169T>G
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.538T>G (n.538T>G)
c.370+31795T>G (n.370+31795T>G)
c.591+414T>G (n.591+414T>G)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.321+1087T>G (n.321+1087T>G)
c.82+4190T>G (n.82+4190T>G)
c.1380T>G (p.Tyr460Ter)
n.647T>G
n.644T>G
n.558T>G
n.492T>G
7g.142752981T=CA1748624686PRSS1,PRSS2,TRBC1c.705T= (p.Tyr235=)
n.1169T=
c.747T= (p.Tyr249=)
c.538T= (n.538T=)
c.370+31795T= (n.370+31795T=)
c.591+414T= (n.591+414T=)
c.675T= (p.Tyr225=)
c.321+1087T= (n.321+1087T=)
c.82+4190T= (n.82+4190T=)
c.1380T= (p.Tyr460=)
n.647T=
n.644T=
n.558T=
n.492T=
7g.142752982G>ACA369610984PRSS1,PRSS2,TRBC1c.706G>A (p.Val236Met)
n.1170G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
c.539G>A (n.539G>A)
c.370+31796G>A (n.370+31796G>A)
c.591+415G>A (n.591+415G>A)
c.676G>A (p.Val226Met)
c.321+1088G>A (n.321+1088G>A)
c.82+4191G>A (n.82+4191G>A)
c.1381G>A (p.Val461Met)
n.648G>A
n.645G>A
n.559G>A
n.493G>A
 ClinVar
7g.142752982G>CCA369610986PRSS1,PRSS2,TRBC1c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1170G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.539G>C (n.539G>C)
c.370+31796G>C (n.370+31796G>C)
c.591+415G>C (n.591+415G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.321+1088G>C (n.321+1088G>C)
c.82+4191G>C (n.82+4191G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.648G>C
n.645G>C
n.559G>C
n.493G>C
7g.142752982G>TCA369610988PRSS1,PRSS2,TRBC1c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1170G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.539G>T (n.539G>T)
c.370+31796G>T (n.370+31796G>T)
c.591+415G>T (n.591+415G>T)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.321+1088G>T (n.321+1088G>T)
c.82+4191G>T (n.82+4191G>T)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
n.648G>T
n.645G>T
n.559G>T
n.493G>T
7g.142752983T>ACA369610994PRSS1,PRSS2,TRBC1c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1171T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.540T>A (n.540T>A)
c.370+31797T>A (n.370+31797T>A)
c.591+416T>A (n.591+416T>A)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.321+1089T>A (n.321+1089T>A)
c.82+4192T>A (n.82+4192T>A)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
n.649T>A
n.646T>A
n.560T>A
n.494T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.142752983T>CCA369610990PRSS1,PRSS2,TRBC1c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1171T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.540T>C (n.540T>C)
c.370+31797T>C (n.370+31797T>C)
c.591+416T>C (n.591+416T>C)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.321+1089T>C (n.321+1089T>C)
c.82+4192T>C (n.82+4192T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.649T>C
n.646T>C
n.560T>C
n.494T>C
7g.142752983T>GCA369610992PRSS1,PRSS2,TRBC1c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1171T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.540T>G (n.540T>G)
c.370+31797T>G (n.370+31797T>G)
c.591+416T>G (n.591+416T>G)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.321+1089T>G (n.321+1089T>G)
c.82+4192T>G (n.82+4192T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.649T>G
n.646T>G
n.560T>G
n.494T>G
7g.142752984G>ACA458538723PRSS1,PRSS2,TRBC1c.708G>A (p.Val236=)
n.1172G>A
c.750G>A (p.Val250=)
c.541G>A (n.541G>A)
c.370+31798G>A (n.370+31798G>A)
c.591+417G>A (n.591+417G>A)
c.678G>A (p.Val226=)
c.321+1090G>A (n.321+1090G>A)
c.82+4193G>A (n.82+4193G>A)
c.1383G>A (p.Val461=)
n.650G>A
n.647G>A
n.561G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142752984G>CCA458538725PRSS1,PRSS2,TRBC1c.708G>C (p.Val236=)
n.1172G>C
c.750G>C (p.Val250=)
c.541G>C (n.541G>C)
c.370+31798G>C (n.370+31798G>C)
c.591+417G>C (n.591+417G>C)
c.678G>C (p.Val226=)
c.321+1090G>C (n.321+1090G>C)
c.82+4193G>C (n.82+4193G>C)
c.1383G>C (p.Val461=)
n.650G>C
n.647G>C
n.561G>C
n.495G>C
7g.142752984G=CA1748624687PRSS1,PRSS2,TRBC1c.708G= (p.Val236=)
n.1172G=
c.750G= (p.Val250=)
c.541G= (n.541G=)
c.370+31798G= (n.370+31798G=)
c.591+417G= (n.591+417G=)
c.678G= (p.Val226=)
c.321+1090G= (n.321+1090G=)
c.82+4193G= (n.82+4193G=)
c.1383G= (p.Val461=)
n.650G=
n.647G=
n.561G=
n.495G=
7g.142752984G>TCA458538727PRSS1,PRSS2,TRBC1c.708G>T (p.Val236=)
n.1172G>T
c.750G>T (p.Val250=)
c.541G>T (n.541G>T)
c.370+31798G>T (n.370+31798G>T)
c.591+417G>T (n.591+417G>T)
c.678G>T (p.Val226=)
c.321+1090G>T (n.321+1090G>T)
c.82+4193G>T (n.82+4193G>T)
c.1383G>T (p.Val461=)
n.650G>T
n.647G>T
n.561G>T
n.495G>T
7g.142752985A=CA1748624688PRSS1,PRSS2,TRBC1c.709A= (p.Lys237=)
n.1173A=
c.751A= (p.Lys251=)
c.542A= (n.542A=)
c.370+31799A= (n.370+31799A=)
c.591+418A= (n.591+418A=)
c.679A= (p.Lys227=)
c.321+1091A= (n.321+1091A=)
c.82+4194A= (n.82+4194A=)
c.1384A= (p.Lys462=)
n.651A=
n.648A=
n.562A=
n.496A=
7g.142752985A>CCA369610996PRSS1,PRSS2,TRBC1c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.1173A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.542A>C (n.542A>C)
c.370+31799A>C (n.370+31799A>C)
c.591+418A>C (n.591+418A>C)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.321+1091A>C (n.321+1091A>C)
c.82+4194A>C (n.82+4194A>C)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.651A>C
n.648A>C
n.562A>C
n.496A>C
7g.142752985A>GCA4530146PRSS1,PRSS2,TRBC1c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.1173A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.542A>G (n.542A>G)
c.370+31799A>G (n.370+31799A>G)
c.591+418A>G (n.591+418A>G)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.321+1091A>G (n.321+1091A>G)
c.82+4194A>G (n.82+4194A>G)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.651A>G
n.648A>G
n.562A>G
n.496A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142752985A>TCA369610998PRSS1,PRSS2,TRBC1c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.1173A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.542A>T (n.542A>T)
c.370+31799A>T (n.370+31799A>T)
c.591+418A>T (n.591+418A>T)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.321+1091A>T (n.321+1091A>T)
c.82+4194A>T (n.82+4194A>T)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.651A>T
n.648A>T
n.562A>T
n.496A>T
7g.142752986A>CCA369611001PRSS1,PRSS2,TRBC1c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.1174A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.543A>C (n.543A>C)
c.370+31800A>C (n.370+31800A>C)
c.591+419A>C (n.591+419A>C)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.321+1092A>C (n.321+1092A>C)
c.82+4195A>C (n.82+4195A>C)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.652A>C
n.649A>C
n.563A>C
n.497A>C
7g.142752986A>GCA369611003PRSS1,PRSS2,TRBC1c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.1174A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.543A>G (n.543A>G)
c.370+31800A>G (n.370+31800A>G)
c.591+419A>G (n.591+419A>G)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.321+1092A>G (n.321+1092A>G)
c.82+4195A>G (n.82+4195A>G)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.652A>G
n.649A>G
n.563A>G
n.497A>G
7g.142752986A>TCA369611005PRSS1,PRSS2,TRBC1c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.1174A>T
c.752A>T (p.Lys251Ile)
c.543A>T (n.543A>T)
c.370+31800A>T (n.370+31800A>T)
c.591+419A>T (n.591+419A>T)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.321+1092A>T (n.321+1092A>T)
c.82+4195A>T (n.82+4195A>T)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
n.652A>T
n.649A>T
n.563A>T
n.497A>T
7g.142752987A=CA1748624689PRSS1,PRSS2,TRBC1c.711A= (p.Lys237=)
n.1175A=
c.753A= (p.Lys251=)
c.544A= (n.544A=)
c.370+31801A= (n.370+31801A=)
c.591+420A= (n.591+420A=)
c.681A= (p.Lys227=)
c.321+1093A= (n.321+1093A=)
c.82+4196A= (n.82+4196A=)
c.1386A= (p.Lys462=)
n.653A=
n.650A=
n.564A=
n.498A=
7g.142752987A>CCA4530147PRSS1,PRSS2,TRBC1c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.1175A>C
c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.544A>C (n.544A>C)
c.370+31801A>C (n.370+31801A>C)
c.591+420A>C (n.591+420A>C)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.321+1093A>C (n.321+1093A>C)
c.82+4196A>C (n.82+4196A>C)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
n.653A>C
n.650A>C
n.564A>C
n.498A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752987A>GCA458538731PRSS1,PRSS2,TRBC1c.711A>G (p.Lys237=)
n.1175A>G
c.753A>G (p.Lys251=)
c.544A>G (n.544A>G)
c.370+31801A>G (n.370+31801A>G)
c.591+420A>G (n.591+420A>G)
c.681A>G (p.Lys227=)
c.321+1093A>G (n.321+1093A>G)
c.82+4196A>G (n.82+4196A>G)
c.1386A>G (p.Lys462=)
n.653A>G
n.650A>G
n.564A>G
n.498A>G
 ClinVar
7g.142752987A>TCA369611009PRSS1,PRSS2,TRBC1c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.1175A>T
c.753A>T (p.Lys251Asn)
c.544A>T (n.544A>T)
c.370+31801A>T (n.370+31801A>T)
c.591+420A>T (n.591+420A>T)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.321+1093A>T (n.321+1093A>T)
c.82+4196A>T (n.82+4196A>T)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
n.653A>T
n.650A>T
n.564A>T
n.498A>T
7g.142752988T>ACA369611011PRSS1,PRSS2,TRBC1c.712T>A (p.Trp238Arg)
n.1176T>A
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.545T>A (n.545T>A)
c.370+31802T>A (n.370+31802T>A)
c.591+421T>A (n.591+421T>A)
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.321+1094T>A (n.321+1094T>A)
c.82+4197T>A (n.82+4197T>A)
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
n.654T>A
n.651T>A
n.565T>A
n.499T>A
7g.142752988T>CCA369611014PRSS1,PRSS2,TRBC1c.712T>C (p.Trp238Arg)
n.1176T>C
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.545T>C (n.545T>C)
c.370+31802T>C (n.370+31802T>C)
c.591+421T>C (n.591+421T>C)
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.321+1094T>C (n.321+1094T>C)
c.82+4197T>C (n.82+4197T>C)
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
n.654T>C
n.651T>C
n.565T>C
n.499T>C
 ClinVar COSMIC
7g.142752988T>GCA369611016PRSS1,PRSS2,TRBC1c.712T>G (p.Trp238Gly)
n.1176T>G
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.545T>G (n.545T>G)
c.370+31802T>G (n.370+31802T>G)
c.591+421T>G (n.591+421T>G)
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.321+1094T>G (n.321+1094T>G)
c.82+4197T>G (n.82+4197T>G)
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
n.654T>G
n.651T>G
n.565T>G
n.499T>G
7g.142752989G>ACA369611023PRSS1,PRSS2,TRBC1c.713G>A (p.Trp238Ter)
n.1177G>A
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.546G>A (n.546G>A)
c.370+31803G>A (n.370+31803G>A)
c.591+422G>A (n.591+422G>A)
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.321+1095G>A (n.321+1095G>A)
c.82+4198G>A (n.82+4198G>A)
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
n.655G>A
n.652G>A
n.566G>A
n.500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142752989G>CCA369611021PRSS1,PRSS2,TRBC1c.713G>C (p.Trp238Ser)
n.1177G>C
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.546G>C (n.546G>C)
c.370+31803G>C (n.370+31803G>C)
c.591+422G>C (n.591+422G>C)
c.683G>C (p.Trp228Ser)
c.321+1095G>C (n.321+1095G>C)
c.82+4198G>C (n.82+4198G>C)
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
n.655G>C
n.652G>C
n.566G>C
n.500G>C
7g.142752989G=CA1748624690PRSS1,PRSS2,TRBC1c.713G= (p.Trp238=)
n.1177G=
c.755G= (p.Trp252=)
c.546G= (n.546G=)
c.370+31803G= (n.370+31803G=)
c.591+422G= (n.591+422G=)
c.683G= (p.Trp228=)
c.321+1095G= (n.321+1095G=)
c.82+4198G= (n.82+4198G=)
c.1388G= (p.Trp463=)
n.655G=
n.652G=
n.566G=
n.500G=
7g.142752989G>TCA369611019PRSS1,PRSS2,TRBC1c.713G>T (p.Trp238Leu)
n.1177G>T
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.546G>T (n.546G>T)
c.370+31803G>T (n.370+31803G>T)
c.591+422G>T (n.591+422G>T)
c.683G>T (p.Trp228Leu)
c.321+1095G>T (n.321+1095G>T)
c.82+4198G>T (n.82+4198G>T)
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
n.655G>T
n.652G>T
n.566G>T
n.500G>T
7g.142752990G>ACA168151782PRSS1,PRSS2,TRBC1c.714G>A (p.Trp238Ter)
n.1178G>A
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.547G>A (n.547G>A)
c.370+31804G>A (n.370+31804G>A)
c.591+423G>A (n.591+423G>A)
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.321+1096G>A (n.321+1096G>A)
c.82+4199G>A (n.82+4199G>A)
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
n.656G>A
n.653G>A
n.567G>A
n.501G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.142752990G>CCA369611025PRSS1,PRSS2,TRBC1c.714G>C (p.Trp238Cys)
n.1178G>C
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.547G>C (n.547G>C)
c.370+31804G>C (n.370+31804G>C)
c.591+423G>C (n.591+423G>C)
c.684G>C (p.Trp228Cys)
c.321+1096G>C (n.321+1096G>C)
c.82+4199G>C (n.82+4199G>C)
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
n.656G>C
n.653G>C
n.567G>C
n.501G>C
7g.142752990G=CA1748624691PRSS1,PRSS2,TRBC1c.714G= (p.Trp238=)
n.1178G=
c.756G= (p.Trp252=)
c.547G= (n.547G=)
c.370+31804G= (n.370+31804G=)
c.591+423G= (n.591+423G=)
c.684G= (p.Trp228=)
c.321+1096G= (n.321+1096G=)
c.82+4199G= (n.82+4199G=)
c.1389G= (p.Trp463=)
n.656G=
n.653G=
n.567G=
n.501G=
7g.142752990G>TCA369611028PRSS1,PRSS2,TRBC1c.714G>T (p.Trp238Cys)
n.1178G>T
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.547G>T (n.547G>T)
c.370+31804G>T (n.370+31804G>T)
c.591+423G>T (n.591+423G>T)
c.684G>T (p.Trp228Cys)
c.321+1096G>T (n.321+1096G>T)
c.82+4199G>T (n.82+4199G>T)
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
n.656G>T
n.653G>T
n.567G>T
n.501G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.142752991A=CA1748624692PRSS1,PRSS2,TRBC1c.715A= (p.Ile239=)
n.1179A=
c.757A= (p.Ile253=)
c.548A= (n.548A=)
c.370+31805A= (n.370+31805A=)
c.591+424A= (n.591+424A=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.321+1097A= (n.321+1097A=)
c.82+4200A= (n.82+4200A=)
c.1390A= (p.Ile464=)
n.657A=
n.654A=
n.568A=
n.502A=
7g.142752991A>CCA369611030PRSS1,PRSS2,TRBC1c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1179A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.548A>C (n.548A>C)
c.370+31805A>C (n.370+31805A>C)
c.591+424A>C (n.591+424A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.321+1097A>C (n.321+1097A>C)
c.82+4200A>C (n.82+4200A>C)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.657A>C
n.654A>C
n.568A>C
n.502A>C
7g.142752991A>GCA369611033PRSS1,PRSS2,TRBC1c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1179A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.548A>G (n.548A>G)
c.370+31805A>G (n.370+31805A>G)
c.591+424A>G (n.591+424A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.321+1097A>G (n.321+1097A>G)
c.82+4200A>G (n.82+4200A>G)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.657A>G
n.654A>G
n.568A>G
n.502A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752991A>TCA369611034PRSS1,PRSS2,TRBC1c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1179A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.548A>T (n.548A>T)
c.370+31805A>T (n.370+31805A>T)
c.591+424A>T (n.591+424A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.321+1097A>T (n.321+1097A>T)
c.82+4200A>T (n.82+4200A>T)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.657A>T
n.654A>T
n.568A>T
n.502A>T
7g.142752992T>ACA369611035PRSS1,PRSS2,TRBC1c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1180T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.549T>A (n.549T>A)
c.370+31806T>A (n.370+31806T>A)
c.591+425T>A (n.591+425T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.321+1098T>A (n.321+1098T>A)
c.82+4201T>A (n.82+4201T>A)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.658T>A
n.655T>A
n.569T>A
n.503T>A
7g.142752992T>CCA369611037PRSS1,PRSS2,TRBC1c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1180T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.549T>C (n.549T>C)
c.370+31806T>C (n.370+31806T>C)
c.591+425T>C (n.591+425T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.321+1098T>C (n.321+1098T>C)
c.82+4201T>C (n.82+4201T>C)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.658T>C
n.655T>C
n.569T>C
n.503T>C
 gnomAD v4
7g.142752992T>GCA369611039PRSS1,PRSS2,TRBC1c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1180T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.549T>G (n.549T>G)
c.370+31806T>G (n.370+31806T>G)
c.591+425T>G (n.591+425T>G)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.321+1098T>G (n.321+1098T>G)
c.82+4201T>G (n.82+4201T>G)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.658T>G
n.655T>G
n.569T>G
n.503T>G
7g.142752993T>ACA458538752PRSS1,PRSS2,TRBC1c.717T>A (p.Ile239=)
n.1181T>A
c.759T>A (p.Ile253=)
c.550T>A (n.550T>A)
c.370+31807T>A (n.370+31807T>A)
c.591+426T>A (n.591+426T>A)
c.687T>A (p.Ile229=)
c.321+1099T>A (n.321+1099T>A)
c.82+4202T>A (n.82+4202T>A)
c.1392T>A (p.Ile464=)
n.659T>A
n.656T>A
n.570T>A
n.504T>A
7g.142752993T>CCA458538751PRSS1,PRSS2,TRBC1c.717T>C (p.Ile239=)
n.1181T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
c.550T>C (n.550T>C)
c.370+31807T>C (n.370+31807T>C)
c.591+426T>C (n.591+426T>C)
c.687T>C (p.Ile229=)
c.321+1099T>C (n.321+1099T>C)
c.82+4202T>C (n.82+4202T>C)
c.1392T>C (p.Ile464=)
n.659T>C
n.656T>C
n.570T>C
n.504T>C
7g.142752993T>GCA369611040PRSS1,PRSS2,TRBC1c.717T>G (p.Ile239Met)
n.1181T>G
c.759T>G (p.Ile253Met)
c.550T>G (n.550T>G)
c.370+31807T>G (n.370+31807T>G)
c.591+426T>G (n.591+426T>G)
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.321+1099T>G (n.321+1099T>G)
c.82+4202T>G (n.82+4202T>G)
c.1392T>G (p.Ile464Met)
n.659T>G
n.656T>G
n.570T>G
n.504T>G
7g.142752994A>CCA369611042PRSS1,PRSS2,TRBC1c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.1182A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.551A>C (n.551A>C)
c.370+31808A>C (n.370+31808A>C)
c.591+427A>C (n.591+427A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.321+1100A>C (n.321+1100A>C)
c.82+4203A>C (n.82+4203A>C)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.660A>C
n.657A>C
n.571A>C
n.505A>C
7g.142752994A>GCA369611044PRSS1,PRSS2,TRBC1c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.1182A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.551A>G (n.551A>G)
c.370+31808A>G (n.370+31808A>G)
c.591+427A>G (n.591+427A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.321+1100A>G (n.321+1100A>G)
c.82+4203A>G (n.82+4203A>G)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.660A>G
n.657A>G
n.571A>G
n.505A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.142752994A>TCA369611046PRSS1,PRSS2,TRBC1c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.1182A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.551A>T (n.551A>T)
c.370+31808A>T (n.370+31808A>T)
c.591+427A>T (n.591+427A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.321+1100A>T (n.321+1100A>T)
c.82+4203A>T (n.82+4203A>T)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.660A>T
n.657A>T
n.571A>T
n.505A>T
7g.142752995A>CCA369611052PRSS1,PRSS2,TRBC1c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.1183A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.552A>C (n.552A>C)
c.370+31809A>C (n.370+31809A>C)
c.591+428A>C (n.591+428A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.321+1101A>C (n.321+1101A>C)
c.82+4204A>C (n.82+4204A>C)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.661A>C
n.658A>C
n.572A>C
n.506A>C
7g.142752995A>GCA369611050PRSS1,PRSS2,TRBC1c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.1183A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.552A>G (n.552A>G)
c.370+31809A>G (n.370+31809A>G)
c.591+428A>G (n.591+428A>G)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.321+1101A>G (n.321+1101A>G)
c.82+4204A>G (n.82+4204A>G)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.661A>G
n.658A>G
n.572A>G
n.506A>G
7g.142752995A>TCA369611048PRSS1,PRSS2,TRBC1c.719A>T (p.Lys240Met)
n.1183A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.552A>T (n.552A>T)
c.370+31809A>T (n.370+31809A>T)
c.591+428A>T (n.591+428A>T)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.321+1101A>T (n.321+1101A>T)
c.82+4204A>T (n.82+4204A>T)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.661A>T
n.658A>T
n.572A>T
n.506A>T
7g.142752996G>ACA458538757PRSS1,PRSS2,TRBC1c.720G>A (p.Lys240=)
n.1184G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
c.553G>A (n.553G>A)
c.370+31810G>A (n.370+31810G>A)
c.591+429G>A (n.591+429G>A)
c.690G>A (p.Lys230=)
c.321+1102G>A (n.321+1102G>A)
c.82+4205G>A (n.82+4205G>A)
c.1395G>A (p.Lys465=)
n.662G>A
n.659G>A
n.573G>A
n.507G>A
7g.142752996G>CCA369611053PRSS1,PRSS2,TRBC1c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1184G>C
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.553G>C (n.553G>C)
c.370+31810G>C (n.370+31810G>C)
c.591+429G>C (n.591+429G>C)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.321+1102G>C (n.321+1102G>C)
c.82+4205G>C (n.82+4205G>C)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.662G>C
n.659G>C
n.573G>C
n.507G>C
 gnomAD v4
7g.142752996G>TCA369611055PRSS1,PRSS2,TRBC1c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1184G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.553G>T (n.553G>T)
c.370+31810G>T (n.370+31810G>T)
c.591+429G>T (n.591+429G>T)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.321+1102G>T (n.321+1102G>T)
c.82+4205G>T (n.82+4205G>T)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.662G>T
n.659G>T
n.573G>T
n.507G>T
7g.142752996_142753011delCA1108080796PRSS1,PRSS2,TRBC1c.720_735del (p.Asn241IlefsTer16)
n.1184_1199del
c.762_777del (p.Asn255IlefsTer?)
c.553_568del (n.553_568del)
c.370+31810_370+31825del (n.370+31810_370+31825del)
c.591+429_591+444del (n.591+429_591+444del)
c.690_705del (p.Asn231IlefsTer16)
c.321+1102_321+1117del (n.321+1102_321+1117del)
c.82+4205_82+4220del (n.82+4205_82+4220del)
c.1395_1410del (p.Asn466IlefsTer16)
n.662_677del
n.659_674del
n.573_588del
n.507_522del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752997A=CA1748624693PRSS1,PRSS2,TRBC1c.721A= (p.Asn241=)
n.1185A=
c.763A= (p.Asn255=)
c.554A= (n.554A=)
c.370+31811A= (n.370+31811A=)
c.591+430A= (n.591+430A=)
c.691A= (p.Asn231=)
c.321+1103A= (n.321+1103A=)
c.82+4206A= (n.82+4206A=)
c.1396A= (p.Asn466=)
n.663A=
n.660A=
n.574A=
n.508A=
7g.142752997A>CCA369611057PRSS1,PRSS2,TRBC1c.721A>C (p.Asn241His)
n.1185A>C
c.763A>C (p.Asn255His)
c.554A>C (n.554A>C)
c.370+31811A>C (n.370+31811A>C)
c.591+430A>C (n.591+430A>C)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.321+1103A>C (n.321+1103A>C)
c.82+4206A>C (n.82+4206A>C)
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.663A>C
n.660A>C
n.574A>C
n.508A>C
7g.142752997A>GCA4530148PRSS1,PRSS2,TRBC1c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.1185A>G
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.554A>G (n.554A>G)
c.370+31811A>G (n.370+31811A>G)
c.591+430A>G (n.591+430A>G)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.321+1103A>G (n.321+1103A>G)
c.82+4206A>G (n.82+4206A>G)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.663A>G
n.660A>G
n.574A>G
n.508A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142752997A>TCA4530149PRSS1,PRSS2,TRBC1c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.1185A>T
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.554A>T (n.554A>T)
c.370+31811A>T (n.370+31811A>T)
c.591+430A>T (n.591+430A>T)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.321+1103A>T (n.321+1103A>T)
c.82+4206A>T (n.82+4206A>T)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.663A>T
n.660A>T
n.574A>T
n.508A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142752998A>CCA369611068PRSS1,PRSS2,TRBC1c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.1186A>C
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.555A>C (n.555A>C)
c.370+31812A>C (n.370+31812A>C)
c.591+431A>C (n.591+431A>C)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.321+1104A>C (n.321+1104A>C)
c.82+4207A>C (n.82+4207A>C)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.664A>C
n.661A>C
n.575A>C
n.509A>C
7g.142752998A>GCA369611069PRSS1,PRSS2,TRBC1c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.1186A>G
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.555A>G (n.555A>G)
c.370+31812A>G (n.370+31812A>G)
c.591+431A>G (n.591+431A>G)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.321+1104A>G (n.321+1104A>G)
c.82+4207A>G (n.82+4207A>G)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.664A>G
n.661A>G
n.575A>G
n.509A>G
7g.142752998A>TCA369611071PRSS1,PRSS2,TRBC1c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.1186A>T
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.555A>T (n.555A>T)
c.370+31812A>T (n.370+31812A>T)
c.591+431A>T (n.591+431A>T)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.321+1104A>T (n.321+1104A>T)
c.82+4207A>T (n.82+4207A>T)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.664A>T
n.661A>T
n.575A>T
n.509A>T
7g.142752999C>ACA168151806PRSS1,PRSS2,TRBC1c.723C>A (p.Asn241Lys)
n.1187C>A
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.556C>A (n.556C>A)
c.370+31813C>A (n.370+31813C>A)
c.591+432C>A (n.591+432C>A)
c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.321+1105C>A (n.321+1105C>A)
c.82+4208C>A (n.82+4208C>A)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
n.665C>A
n.662C>A
n.576C>A
n.510C>A
 dbSNP
7g.142752999C=CA1748624694PRSS1,PRSS2,TRBC1c.723C= (p.Asn241=)
n.1187C=
c.765C= (p.Asn255=)
c.556C= (n.556C=)
c.370+31813C= (n.370+31813C=)
c.591+432C= (n.591+432C=)
c.693C= (p.Asn231=)
c.321+1105C= (n.321+1105C=)
c.82+4208C= (n.82+4208C=)
c.1398C= (p.Asn466=)
n.665C=
n.662C=
n.576C=
n.510C=
7g.142752999C>GCA369611073PRSS1,PRSS2,TRBC1c.723C>G (p.Asn241Lys)
n.1187C>G
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.556C>G (n.556C>G)
c.370+31813C>G (n.370+31813C>G)
c.591+432C>G (n.591+432C>G)
c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.321+1105C>G (n.321+1105C>G)
c.82+4208C>G (n.82+4208C>G)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
n.665C>G
n.662C>G
n.576C>G
n.510C>G
7g.142752999C>TCA458538762PRSS1,PRSS2,TRBC1c.723C>T (p.Asn241=)
n.1187C>T
c.765C>T (p.Asn255=)
c.556C>T (n.556C>T)
c.370+31813C>T (n.370+31813C>T)
c.591+432C>T (n.591+432C>T)
c.693C>T (p.Asn231=)
c.321+1105C>T (n.321+1105C>T)
c.82+4208C>T (n.82+4208C>T)
c.1398C>T (p.Asn466=)
n.665C>T
n.662C>T
n.576C>T
n.510C>T
7g.142753000A>CCA369611075PRSS1,PRSS2,TRBC1c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.1188A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.557A>C (n.557A>C)
c.370+31814A>C (n.370+31814A>C)
c.591+433A>C (n.591+433A>C)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.321+1106A>C (n.321+1106A>C)
c.82+4209A>C (n.82+4209A>C)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.666A>C
n.663A>C
n.577A>C
n.511A>C
7g.142753000A>GCA369611078PRSS1,PRSS2,TRBC1c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.1188A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.557A>G (n.557A>G)
c.370+31814A>G (n.370+31814A>G)
c.591+433A>G (n.591+433A>G)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.321+1106A>G (n.321+1106A>G)
c.82+4209A>G (n.82+4209A>G)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.666A>G
n.663A>G
n.577A>G
n.511A>G
7g.142753000A>TCA369611080PRSS1,PRSS2,TRBC1c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.1188A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.557A>T (n.557A>T)
c.370+31814A>T (n.370+31814A>T)
c.591+433A>T (n.591+433A>T)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.321+1106A>T (n.321+1106A>T)
c.82+4209A>T (n.82+4209A>T)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.666A>T
n.663A>T
n.577A>T
n.511A>T
7g.142753001C>ACA369611085PRSS1,PRSS2,TRBC1c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.1189C>A
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.558C>A (n.558C>A)
c.370+31815C>A (n.370+31815C>A)
c.591+434C>A (n.591+434C>A)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.321+1107C>A (n.321+1107C>A)
c.82+4210C>A (n.82+4210C>A)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
n.667C>A
n.664C>A
n.578C>A
n.512C>A
 gnomAD v4
7g.142753001C>GCA369611087PRSS1,PRSS2,TRBC1c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.1189C>G
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.558C>G (n.558C>G)
c.370+31815C>G (n.370+31815C>G)
c.591+434C>G (n.591+434C>G)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.321+1107C>G (n.321+1107C>G)
c.82+4210C>G (n.82+4210C>G)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
n.667C>G
n.664C>G
n.578C>G
n.512C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.142753001C>TCA369611083PRSS1,PRSS2,TRBC1c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.1189C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.558C>T (n.558C>T)
c.370+31815C>T (n.370+31815C>T)
c.591+434C>T (n.591+434C>T)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.321+1107C>T (n.321+1107C>T)
c.82+4210C>T (n.82+4210C>T)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.667C>T
n.664C>T
n.578C>T
n.512C>T
 ClinVar
7g.142753002C>ACA458538766PRSS1,PRSS2,TRBC1c.726C>A (p.Thr242=)
n.1190C>A
c.768C>A (p.Thr256=)
c.559C>A (n.559C>A)
c.370+31816C>A (n.370+31816C>A)
c.591+435C>A (n.591+435C>A)
c.696C>A (p.Thr232=)
c.321+1108C>A (n.321+1108C>A)
c.82+4211C>A (n.82+4211C>A)
c.1401C>A (p.Thr467=)
n.668C>A
n.665C>A
n.579C>A
n.513C>A
7g.142753002C=CA1748624695PRSS1,PRSS2,TRBC1c.726C= (p.Thr242=)
n.1190C=
c.768C= (p.Thr256=)
c.559C= (n.559C=)
c.370+31816C= (n.370+31816C=)
c.591+435C= (n.591+435C=)
c.696C= (p.Thr232=)
c.321+1108C= (n.321+1108C=)
c.82+4211C= (n.82+4211C=)
c.1401C= (p.Thr467=)
n.668C=
n.665C=
n.579C=
n.513C=
7g.142753002C>GCA4530150PRSS1,PRSS2,TRBC1c.726C>G (p.Thr242=)
n.1190C>G
c.768C>G (p.Thr256=)
c.559C>G (n.559C>G)
c.370+31816C>G (n.370+31816C>G)
c.591+435C>G (n.591+435C>G)
c.696C>G (p.Thr232=)
c.321+1108C>G (n.321+1108C>G)
c.82+4211C>G (n.82+4211C>G)
c.1401C>G (p.Thr467=)
n.668C>G
n.665C>G
n.579C>G
n.513C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142753002C>TCA458538769PRSS1,PRSS2,TRBC1c.726C>T (p.Thr242=)
n.1190C>T
c.768C>T (p.Thr256=)
c.559C>T (n.559C>T)
c.370+31816C>T (n.370+31816C>T)
c.591+435C>T (n.591+435C>T)
c.696C>T (p.Thr232=)
c.321+1108C>T (n.321+1108C>T)
c.82+4211C>T (n.82+4211C>T)
c.1401C>T (p.Thr467=)
n.668C>T
n.665C>T
n.579C>T
n.513C>T
7g.142753003A=CA1748624696PRSS1,PRSS2,TRBC1c.727A= (p.Ile243=)
n.1191A=
c.769A= (p.Ile257=)
c.560A= (n.560A=)
c.370+31817A= (n.370+31817A=)
c.591+436A= (n.591+436A=)
c.697A= (p.Ile233=)
c.321+1109A= (n.321+1109A=)
c.82+4212A= (n.82+4212A=)
c.1402A= (p.Ile468=)
n.669A=
n.666A=
n.580A=
n.514A=
7g.142753003A>CCA369611092PRSS1,PRSS2,TRBC1c.727A>C (p.Ile243Leu)
n.1191A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.560A>C (n.560A>C)
c.370+31817A>C (n.370+31817A>C)
c.591+436A>C (n.591+436A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.321+1109A>C (n.321+1109A>C)
c.82+4212A>C (n.82+4212A>C)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.669A>C
n.666A>C
n.580A>C
n.514A>C
7g.142753003A>GCA369611090PRSS1,PRSS2,TRBC1c.727A>G (p.Ile243Val)
n.1191A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.560A>G (n.560A>G)
c.370+31817A>G (n.370+31817A>G)
c.591+436A>G (n.591+436A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.321+1109A>G (n.321+1109A>G)
c.82+4212A>G (n.82+4212A>G)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.669A>G
n.666A>G
n.580A>G
n.514A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142753003A>TCA369611094PRSS1,PRSS2,TRBC1c.727A>T (p.Ile243Leu)
n.1191A>T
c.769A>T (p.Ile257Leu)
c.560A>T (n.560A>T)
c.370+31817A>T (n.370+31817A>T)
c.591+436A>T (n.591+436A>T)
c.697A>T (p.Ile233Leu)
c.321+1109A>T (n.321+1109A>T)
c.82+4212A>T (n.82+4212A>T)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
n.669A>T
n.666A>T
n.580A>T
n.514A>T
7g.142753004T>ACA369611096PRSS1,PRSS2,TRBC1c.728T>A (p.Ile243Lys)
n.1192T>A
c.770T>A (p.Ile257Lys)
c.561T>A (n.561T>A)
c.370+31818T>A (n.370+31818T>A)
c.591+437T>A (n.591+437T>A)
c.698T>A (p.Ile233Lys)
c.321+1110T>A (n.321+1110T>A)
c.82+4213T>A (n.82+4213T>A)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
n.670T>A
n.667T>A
n.581T>A
n.515T>A
7g.142753004T>CCA369611100PRSS1,PRSS2,TRBC1c.728T>C (p.Ile243Thr)
n.1192T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.561T>C (n.561T>C)
c.370+31818T>C (n.370+31818T>C)
c.591+437T>C (n.591+437T>C)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.321+1110T>C (n.321+1110T>C)
c.82+4213T>C (n.82+4213T>C)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.670T>C
n.667T>C
n.581T>C
n.515T>C
 ClinVar dbSNP
7g.142753004T>GCA369611098PRSS1,PRSS2,TRBC1c.728T>G (p.Ile243Arg)
n.1192T>G
c.770T>G (p.Ile257Arg)
c.561T>G (n.561T>G)
c.370+31818T>G (n.370+31818T>G)
c.591+437T>G (n.591+437T>G)
c.698T>G (p.Ile233Arg)
c.321+1110T>G (n.321+1110T>G)
c.82+4213T>G (n.82+4213T>G)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
n.670T>G
n.667T>G
n.581T>G
n.515T>G
7g.142753004T=CA1748624697PRSS1,PRSS2,TRBC1c.728T= (p.Ile243=)
n.1192T=
c.770T= (p.Ile257=)
c.561T= (n.561T=)
c.370+31818T= (n.370+31818T=)
c.591+437T= (n.591+437T=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.321+1110T= (n.321+1110T=)
c.82+4213T= (n.82+4213T=)
c.1403T= (p.Ile468=)
n.670T=
n.667T=
n.581T=
n.515T=
7g.142753005A>CCA458538775PRSS1,PRSS2,TRBC1c.729A>C (p.Ile243=)
n.1193A>C
c.771A>C (p.Ile257=)
c.562A>C (n.562A>C)
c.370+31819A>C (n.370+31819A>C)
c.591+438A>C (n.591+438A>C)
c.699A>C (p.Ile233=)
c.321+1111A>C (n.321+1111A>C)
c.82+4214A>C (n.82+4214A>C)
c.1404A>C (p.Ile468=)
n.671A>C
n.668A>C
n.582A>C
n.516A>C
7g.142753005A>GCA369611102PRSS1,PRSS2,TRBC1c.729A>G (p.Ile243Met)
n.1193A>G
c.771A>G (p.Ile257Met)
c.562A>G (n.562A>G)
c.370+31819A>G (n.370+31819A>G)
c.591+438A>G (n.591+438A>G)
c.699A>G (p.Ile233Met)
c.321+1111A>G (n.321+1111A>G)
c.82+4214A>G (n.82+4214A>G)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
n.671A>G
n.668A>G
n.582A>G
n.516A>G
7g.142753005A>TCA458538776PRSS1,PRSS2,TRBC1c.729A>T (p.Ile243=)
n.1193A>T
c.771A>T (p.Ile257=)
c.562A>T (n.562A>T)
c.370+31819A>T (n.370+31819A>T)
c.591+438A>T (n.591+438A>T)
c.699A>T (p.Ile233=)
c.321+1111A>T (n.321+1111A>T)
c.82+4214A>T (n.82+4214A>T)
c.1404A>T (p.Ile468=)
n.671A>T
n.668A>T
n.582A>T
n.516A>T
 dbSNP
7g.142753006G>ACA369611105PRSS1,PRSS2,TRBC1c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1194G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.563G>A (n.563G>A)
c.370+31820G>A (n.370+31820G>A)
c.591+439G>A (n.591+439G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.321+1112G>A (n.321+1112G>A)
c.82+4215G>A (n.82+4215G>A)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.672G>A
n.669G>A
n.583G>A
n.517G>A
7g.142753006G>CCA4530151PRSS1,PRSS2,TRBC1c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1194G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.563G>C (n.563G>C)
c.370+31820G>C (n.370+31820G>C)
c.591+439G>C (n.591+439G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.321+1112G>C (n.321+1112G>C)
c.82+4215G>C (n.82+4215G>C)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.672G>C
n.669G>C
n.583G>C
n.517G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.142753006G=CA1748624698PRSS1,PRSS2,TRBC1c.730G= (p.Ala244=)
n.1194G=
c.772G= (p.Ala258=)
c.563G= (n.563G=)
c.370+31820G= (n.370+31820G=)
c.591+439G= (n.591+439G=)
c.700G= (p.Ala234=)
c.321+1112G= (n.321+1112G=)
c.82+4215G= (n.82+4215G=)
c.1405G= (p.Ala469=)
n.672G=
n.669G=
n.583G=
n.517G=
7g.142753006G>TCA369611108PRSS1,PRSS2,TRBC1c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1194G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.563G>T (n.563G>T)
c.370+31820G>T (n.370+31820G>T)
c.591+439G>T (n.591+439G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.321+1112G>T (n.321+1112G>T)
c.82+4215G>T (n.82+4215G>T)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.672G>T
n.669G>T
n.583G>T
n.517G>T
 dbSNP
7g.142753007C>ACA369611110PRSS1,PRSS2,TRBC1c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.1195C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.564C>A (n.564C>A)
c.370+31821C>A (n.370+31821C>A)
c.591+440C>A (n.591+440C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.321+1113C>A (n.321+1113C>A)
c.82+4216C>A (n.82+4216C>A)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.673C>A
n.670C>A
n.584C>A
n.518C>A
7g.142753007C=CA1748624699PRSS1,PRSS2,TRBC1c.731C= (p.Ala244=)
n.1195C=
c.773C= (p.Ala258=)
c.564C= (n.564C=)
c.370+31821C= (n.370+31821C=)
c.591+440C= (n.591+440C=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.321+1113C= (n.321+1113C=)
c.82+4216C= (n.82+4216C=)
c.1406C= (p.Ala469=)
n.673C=
n.670C=
n.584C=
n.518C=
7g.142753007C>GCA369611113PRSS1,PRSS2,TRBC1c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1195C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.564C>G (n.564C>G)
c.370+31821C>G (n.370+31821C>G)
c.591+440C>G (n.591+440C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.321+1113C>G (n.321+1113C>G)
c.82+4216C>G (n.82+4216C>G)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.673C>G
n.670C>G
n.584C>G
n.518C>G
7g.142753007C>TCA4530152PRSS1,PRSS2,TRBC1c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1195C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.564C>T (n.564C>T)
c.370+31821C>T (n.370+31821C>T)
c.591+440C>T (n.591+440C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.321+1113C>T (n.321+1113C>T)
c.82+4216C>T (n.82+4216C>T)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.673C>T
n.670C>T
n.584C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142753008T>ACA458538781PRSS1,PRSS2,TRBC1c.732T>A (p.Ala244=)
n.1196T>A
c.774T>A (p.Ala258=)
c.565T>A (n.565T>A)
c.370+31822T>A (n.370+31822T>A)
c.591+441T>A (n.591+441T>A)
c.702T>A (p.Ala234=)
c.321+1114T>A (n.321+1114T>A)
c.82+4217T>A (n.82+4217T>A)
c.1407T>A (p.Ala469=)
n.674T>A
n.671T>A
n.585T>A
n.519T>A
7g.142753008T>CCA458538779PRSS1,PRSS2,TRBC1c.732T>C (p.Ala244=)
n.1196T>C
c.774T>C (p.Ala258=)
c.565T>C (n.565T>C)
c.370+31822T>C (n.370+31822T>C)
c.591+441T>C (n.591+441T>C)
c.702T>C (p.Ala234=)
c.321+1114T>C (n.321+1114T>C)
c.82+4217T>C (n.82+4217T>C)
c.1407T>C (p.Ala469=)
n.674T>C
n.671T>C
n.585T>C
n.519T>C
7g.142753008T>GCA458538780PRSS1,PRSS2,TRBC1c.732T>G (p.Ala244=)
n.1196T>G
c.774T>G (p.Ala258=)
c.565T>G (n.565T>G)
c.370+31822T>G (n.370+31822T>G)
c.591+441T>G (n.591+441T>G)
c.702T>G (p.Ala234=)
c.321+1114T>G (n.321+1114T>G)
c.82+4217T>G (n.82+4217T>G)
c.1407T>G (p.Ala469=)
n.674T>G
n.671T>G
n.585T>G
n.519T>G
7g.142753009G>ACA369611116PRSS1,PRSS2,TRBC1c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.1197G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.566G>A (n.566G>A)
c.370+31823G>A (n.370+31823G>A)
c.591+442G>A (n.591+442G>A)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.321+1115G>A (n.321+1115G>A)
c.82+4218G>A (n.82+4218G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.675G>A
n.672G>A
n.586G>A
n.520G>A
 gnomAD v4
7g.142753009G>CCA369611118PRSS1,PRSS2,TRBC1c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.1197G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.566G>C (n.566G>C)
c.370+31823G>C (n.370+31823G>C)
c.591+442G>C (n.591+442G>C)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.321+1115G>C (n.321+1115G>C)
c.82+4218G>C (n.82+4218G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.675G>C
n.672G>C
n.586G>C
n.520G>C
7g.142753009G>TCA369611120PRSS1,PRSS2,TRBC1c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.1197G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.566G>T (n.566G>T)
c.370+31823G>T (n.370+31823G>T)
c.591+442G>T (n.591+442G>T)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.321+1115G>T (n.321+1115G>T)
c.82+4218G>T (n.82+4218G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.675G>T
n.672G>T
n.586G>T
n.520G>T
7g.142753010C>ACA369611122PRSS1,PRSS2,TRBC1c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.1198C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.567C>A (n.567C>A)
c.370+31824C>A (n.370+31824C>A)
c.591+443C>A (n.591+443C>A)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.321+1116C>A (n.321+1116C>A)
c.82+4219C>A (n.82+4219C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.676C>A
n.673C>A
n.587C>A
n.521C>A
7g.142753010C=CA1748624700PRSS1,PRSS2,TRBC1c.734C= (p.Ala245=)
n.1198C=
c.776C= (p.Ala259=)
c.567C= (n.567C=)
c.370+31824C= (n.370+31824C=)
c.591+443C= (n.591+443C=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.321+1116C= (n.321+1116C=)
c.82+4219C= (n.82+4219C=)
c.1409C= (p.Ala470=)
n.676C=
n.673C=
n.587C=
n.521C=
7g.142753010C>GCA369611124PRSS1,PRSS2,TRBC1c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.1198C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.567C>G (n.567C>G)
c.370+31824C>G (n.370+31824C>G)
c.591+443C>G (n.591+443C>G)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.321+1116C>G (n.321+1116C>G)
c.82+4219C>G (n.82+4219C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.676C>G
n.673C>G
n.587C>G
n.521C>G
 gnomAD v4
7g.142753010C>TCA369611126PRSS1,PRSS2,TRBC1c.734C>T (p.Ala245Val)
n.1198C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.567C>T (n.567C>T)
c.370+31824C>T (n.370+31824C>T)
c.591+443C>T (n.591+443C>T)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.321+1116C>T (n.321+1116C>T)
c.82+4219C>T (n.82+4219C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.676C>T
n.673C>T
n.587C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.142753011delCA2685353158PRSS1,PRSS2,TRBC1c.735del (p.Asn246IlefsTer16)
n.1199del
c.777del (p.Asn260IlefsTer?)
c.568del (n.568del)
c.370+31825del (n.370+31825del)
c.591+444del (n.591+444del)
c.705del (p.Asn236IlefsTer16)
c.321+1117del (n.321+1117del)
c.82+4220del (n.82+4220del)
c.1410del (p.Asn471IlefsTer16)
n.677del
n.674del
n.588del
n.522del
 gnomAD v4
7g.142753011C>ACA458266362PRSS1,PRSS2,TRBC1c.735C>A (p.Ala245=)
n.1199C>A
c.777C>A (p.Ala259=)
c.568C>A (n.568C>A)
c.370+31825C>A (n.370+31825C>A)
c.591+444C>A (n.591+444C>A)
c.705C>A (p.Ala235=)
c.321+1117C>A (n.321+1117C>A)
c.82+4220C>A (n.82+4220C>A)
c.1410C>A (p.Ala470=)
n.677C>A
n.674C>A
n.588C>A
n.522C>A
 gnomAD v4
7g.142753011C>GCA458266363PRSS1,PRSS2,TRBC1c.735C>G (p.Ala245=)
n.1199C>G
c.777C>G (p.Ala259=)
c.568C>G (n.568C>G)
c.370+31825C>G (n.370+31825C>G)
c.591+444C>G (n.591+444C>G)
c.705C>G (p.Ala235=)
c.321+1117C>G (n.321+1117C>G)
c.82+4220C>G (n.82+4220C>G)
c.1410C>G (p.Ala470=)
n.677C>G
n.674C>G
n.588C>G
n.522C>G
7g.142753011C>TCA458266364PRSS1,PRSS2,TRBC1c.735C>T (p.Ala245=)
n.1199C>T
c.777C>T (p.Ala259=)
c.568C>T (n.568C>T)
c.370+31825C>T (n.370+31825C>T)
c.591+444C>T (n.591+444C>T)
c.705C>T (p.Ala235=)
c.321+1117C>T (n.321+1117C>T)
c.82+4220C>T (n.82+4220C>T)
c.1410C>T (p.Ala470=)
n.677C>T
n.674C>T
n.588C>T
n.522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.142753012A>CCA369611129PRSS1,PRSS2,TRBC1c.736A>C (p.Asn246His)
n.1200A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
c.569A>C (n.569A>C)
c.370+31826A>C (n.370+31826A>C)
c.591+445A>C (n.591+445A>C)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.321+1118A>C (n.321+1118A>C)
c.82+4221A>C (n.82+4221A>C)
c.1411A>C (p.Asn471His)
n.678A>C
n.675A>C
n.589A>C
n.523A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753012A>GCA369611132PRSS1,PRSS2,TRBC1c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.1200A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.569A>G (n.569A>G)
c.370+31826A>G (n.370+31826A>G)
c.591+445A>G (n.591+445A>G)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.321+1118A>G (n.321+1118A>G)
c.82+4221A>G (n.82+4221A>G)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
n.678A>G
n.675A>G
n.589A>G
n.523A>G
7g.142753012A>TCA369611131PRSS1,PRSS2,TRBC1c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.1200A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.569A>T (n.569A>T)
c.370+31826A>T (n.370+31826A>T)
c.591+445A>T (n.591+445A>T)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.321+1118A>T (n.321+1118A>T)
c.82+4221A>T (n.82+4221A>T)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
n.678A>T
n.675A>T
n.589A>T
n.523A>T
7g.142753013delCA2685353169PRSS1,PRSS2,TRBC1c.737del (p.Asn246IlefsTer16)
n.1201del
c.779del (p.Asn260IlefsTer?)
c.570del (n.570del)
c.370+31827del (n.370+31827del)
c.591+446del (n.591+446del)
c.707del (p.Asn236IlefsTer16)
c.321+1119del (n.321+1119del)
c.82+4222del (n.82+4222del)
c.1412del (p.Asn471IlefsTer16)
n.679del
n.676del
n.590del
n.524del
 gnomAD v4
7g.142753013A>CCA369611134PRSS1,PRSS2,TRBC1c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.1201A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.570A>C (n.570A>C)
c.370+31827A>C (n.370+31827A>C)
c.591+446A>C (n.591+446A>C)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.321+1119A>C (n.321+1119A>C)
c.82+4222A>C (n.82+4222A>C)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
n.679A>C
n.676A>C
n.590A>C
n.524A>C
7g.142753013A>GCA369611137PRSS1,PRSS2,TRBC1c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.1201A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.570A>G (n.570A>G)
c.370+31827A>G (n.370+31827A>G)
c.591+446A>G (n.591+446A>G)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.321+1119A>G (n.321+1119A>G)
c.82+4222A>G (n.82+4222A>G)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
n.679A>G
n.676A>G
n.590A>G
n.524A>G
 dbSNP
7g.142753013A>TCA369611139PRSS1,PRSS2,TRBC1c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.1201A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.570A>T (n.570A>T)
c.370+31827A>T (n.370+31827A>T)
c.591+446A>T (n.591+446A>T)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.321+1119A>T (n.321+1119A>T)
c.82+4222A>T (n.82+4222A>T)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
n.679A>T
n.676A>T
n.590A>T
n.524A>T
7g.142753014T>ACA369611142PRSS1,PRSS2,TRBC1c.738T>A (p.Asn246Lys)
n.1202T>A
c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.571T>A (n.571T>A)
c.370+31828T>A (n.370+31828T>A)
c.591+447T>A (n.591+447T>A)
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.321+1120T>A (n.321+1120T>A)
c.82+4223T>A (n.82+4223T>A)
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
n.680T>A
n.677T>A
n.591T>A
n.525T>A
7g.142753014T>CCA4530153PRSS1,PRSS2,TRBC1c.738T>C (p.Asn246=)
n.1202T>C
c.780T>C (p.Asn260=)
c.571T>C (n.571T>C)
c.370+31828T>C (n.370+31828T>C)
c.591+447T>C (n.591+447T>C)
c.708T>C (p.Asn236=)
c.321+1120T>C (n.321+1120T>C)
c.82+4223T>C (n.82+4223T>C)
c.1413T>C (p.Asn471=)
n.680T>C
n.677T>C
n.591T>C
n.525T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753014T>GCA369611146PRSS1,PRSS2,TRBC1c.738T>G (p.Asn246Lys)
n.1202T>G
c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.571T>G (n.571T>G)
c.370+31828T>G (n.370+31828T>G)
c.591+447T>G (n.591+447T>G)
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.321+1120T>G (n.321+1120T>G)
c.82+4223T>G (n.82+4223T>G)
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
n.680T>G
n.677T>G
n.591T>G
n.525T>G
 ClinVar
7g.142753014T=CA16044118PRSS1,PRSS2,TRBC1c.738T= (p.Asn246=)
n.1202T=
c.780T= (p.Asn260=)
c.571T= (n.571T=)
c.370+31828T= (n.370+31828T=)
c.591+447T= (n.591+447T=)
c.708T= (p.Asn236=)
c.321+1120T= (n.321+1120T=)
c.82+4223T= (n.82+4223T=)
c.1413T= (p.Asn471=)
n.680T=
n.677T=
n.591T=
n.525T=
7g.142753015A=CA1748624701PRSS1,PRSS2,TRBC1c.739A= (p.Ser247=)
n.1203A=
c.781A= (p.Ser261=)
c.572A= (n.572A=)
c.370+31829A= (n.370+31829A=)
c.591+448A= (n.591+448A=)
c.709A= (p.Ser237=)
c.321+1121A= (n.321+1121A=)
c.82+4224A= (n.82+4224A=)
c.1414A= (p.Ser472=)
n.681A=
n.678A=
n.592A=
n.526A=
7g.142753015A>CCA369611148PRSS1,PRSS2,TRBC1c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.1203A>C
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.572A>C (n.572A>C)
c.370+31829A>C (n.370+31829A>C)
c.591+448A>C (n.591+448A>C)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.321+1121A>C (n.321+1121A>C)
c.82+4224A>C (n.82+4224A>C)
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
n.681A>C
n.678A>C
n.592A>C
n.526A>C
7g.142753015A>GCA4530154PRSS1,PRSS2,TRBC1c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.1203A>G
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.572A>G (n.572A>G)
c.370+31829A>G (n.370+31829A>G)
c.591+448A>G (n.591+448A>G)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.321+1121A>G (n.321+1121A>G)
c.82+4224A>G (n.82+4224A>G)
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
n.681A>G
n.678A>G
n.592A>G
n.526A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142753015A>TCA369611150PRSS1,PRSS2,TRBC1c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.1203A>T
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.572A>T (n.572A>T)
c.370+31829A>T (n.370+31829A>T)
c.591+448A>T (n.591+448A>T)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.321+1121A>T (n.321+1121A>T)
c.82+4224A>T (n.82+4224A>T)
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
n.681A>T
n.678A>T
n.592A>T
n.526A>T
7g.142753015_142753016insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACACA1108080806PRSS1,PRSS2,TRBC1c.739_740insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA (p.Ser247LysfsTer23)
n.1203_1204insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA
c.781_782insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA (p.Ser261LysfsTer?)
c.572_573insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA (n.572_573insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA)
c.370+31829_370+31830insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA (n.370+31829_370+31830insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA)
c.591+448_591+449insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA (n.591+448_591+449insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA)
c.709_710insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA (p.Ser237LysfsTer23)
c.321+1121_321+1122insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA (n.321+1121_321+1122insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA)
c.82+4224_82+4225insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA (n.82+4224_82+4225insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA)
c.1414_1415insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA (p.Ser472LysfsTer23)
n.681_682insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA
n.678_679insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA
n.592_593insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA
n.526_527insAAGCCCCCAGTCACCATAGCTGCCAACA
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753016G>ACA369611156PRSS1,PRSS2,TRBC1c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.1204G>A
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.573G>A (n.573G>A)
c.370+31830G>A (n.370+31830G>A)
c.591+449G>A (n.591+449G>A)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.321+1122G>A (n.321+1122G>A)
c.82+4225G>A (n.82+4225G>A)
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
n.682G>A
n.679G>A
n.593G>A
n.527G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.142753016G>CCA369611154PRSS1,PRSS2,TRBC1c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.1204G>C
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.573G>C (n.573G>C)
c.370+31830G>C (n.370+31830G>C)
c.591+449G>C (n.591+449G>C)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.321+1122G>C (n.321+1122G>C)
c.82+4225G>C (n.82+4225G>C)
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
n.682G>C
n.679G>C
n.593G>C
n.527G>C
7g.142753016G=CA1748624702PRSS1,PRSS2,TRBC1c.740G= (p.Ser247=)
n.1204G=
c.782G= (p.Ser261=)
c.573G= (n.573G=)
c.370+31830G= (n.370+31830G=)
c.591+449G= (n.591+449G=)
c.710G= (p.Ser237=)
c.321+1122G= (n.321+1122G=)
c.82+4225G= (n.82+4225G=)
c.1415G= (p.Ser472=)
n.682G=
n.679G=
n.593G=
n.527G=
7g.142753016G>TCA369611152PRSS1,PRSS2,TRBC1c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.1204G>T
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.573G>T (n.573G>T)
c.370+31830G>T (n.370+31830G>T)
c.591+449G>T (n.591+449G>T)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.321+1122G>T (n.321+1122G>T)
c.82+4225G>T (n.82+4225G>T)
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
n.682G>T
n.679G>T
n.593G>T
n.527G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.142753016_142753059delCA1108080831PRSS1,PRSS2,TRBC1c.740_*39del (n.[c.740_*39del;Ser247AsnfsTer?])
n.1204_1247del
c.573_616del (n.573_616del)
c.370+31830_370+31873del (n.370+31830_370+31873del)
c.591+449_591+492del (n.591+449_591+492del)
c.710_*39del (n.[c.710_*39del;Ser237AsnfsTer?])
c.321+1122_321+1165del (n.321+1122_321+1165del)
c.82+4225_82+4268del (n.82+4225_82+4268del)
c.1415_*39del (n.[c.1415_*39del;Ser472AsnfsTer?])
n.682_725del
n.679_722del
n.593_636del
n.527_570del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753017C>ACA369611158PRSS1,PRSS2,TRBC1c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.1205C>A
c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.574C>A (n.574C>A)
c.370+31831C>A (n.370+31831C>A)
c.591+450C>A (n.591+450C>A)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.321+1123C>A (n.321+1123C>A)
c.82+4226C>A (n.82+4226C>A)
c.1416C>A (p.Ser472Arg)
n.683C>A
n.680C>A
n.594C>A
n.528C>A
7g.142753017C>GCA369611162PRSS1,PRSS2,TRBC1c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.1205C>G
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.574C>G (n.574C>G)
c.370+31831C>G (n.370+31831C>G)
c.591+450C>G (n.591+450C>G)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.321+1123C>G (n.321+1123C>G)
c.82+4226C>G (n.82+4226C>G)
c.1416C>G (p.Ser472Arg)
n.683C>G
n.680C>G
n.594C>G
n.528C>G
 gnomAD v4
7g.142753017C>TCA458266365PRSS1,PRSS2,TRBC1c.741C>T (p.Ser247=)
n.1205C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.574C>T (n.574C>T)
c.370+31831C>T (n.370+31831C>T)
c.591+450C>T (n.591+450C>T)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.321+1123C>T (n.321+1123C>T)
c.82+4226C>T (n.82+4226C>T)
c.1416C>T (p.Ser472=)
n.683C>T
n.680C>T
n.594C>T
n.528C>T
7g.142753018T>ACA369611164PRSS1,PRSS2,TRBC1c.742T>A (p.Ter248Lys)
n.1206T>A
c.784T>A (p.Ter262Lys)
c.575T>A (n.575T>A)
c.370+31832T>A (n.370+31832T>A)
c.591+451T>A (n.591+451T>A)
c.712T>A (p.Ter238Lys)
c.321+1124T>A (n.321+1124T>A)
c.82+4227T>A (n.82+4227T>A)
c.1417T>A (p.Ter473Lys)
n.684T>A
n.681T>A
n.595T>A
n.529T>A
7g.142753018T>CCA369611166PRSS1,PRSS2,TRBC1c.742T>C (p.Ter248Gln)
n.1206T>C
c.784T>C (p.Ter262Gln)
c.575T>C (n.575T>C)
c.370+31832T>C (n.370+31832T>C)
c.591+451T>C (n.591+451T>C)
c.712T>C (p.Ter238Gln)
c.321+1124T>C (n.321+1124T>C)
c.82+4227T>C (n.82+4227T>C)
c.1417T>C (p.Ter473Gln)
n.684T>C
n.681T>C
n.595T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
7g.142753018T>GCA369611168PRSS1,PRSS2,TRBC1c.742T>G (p.Ter248Glu)
n.1206T>G
c.784T>G (p.Ter262Glu)
c.575T>G (n.575T>G)
c.370+31832T>G (n.370+31832T>G)
c.591+451T>G (n.591+451T>G)
c.712T>G (p.Ter238Glu)
c.321+1124T>G (n.321+1124T>G)
c.82+4227T>G (n.82+4227T>G)
c.1417T>G (p.Ter473Glu)
n.684T>G
n.681T>G
n.595T>G
n.529T>G
7g.142753019A=CA1748624703PRSS1,PRSS2,TRBC1c.743A= (p.Ter248=)
n.1207A=
c.785A= (p.Ter262=)
c.576A= (n.576A=)
c.370+31833A= (n.370+31833A=)
c.591+452A= (n.591+452A=)
c.713A= (p.Ter238=)
c.321+1125A= (n.321+1125A=)
c.82+4228A= (n.82+4228A=)
c.1418A= (p.Ter473=)
n.685A=
n.682A=
n.596A=
n.530A=
7g.142753019A>CCA369611170PRSS1,PRSS2,TRBC1c.743A>C (p.Ter248Ser)
n.1207A>C
c.785A>C (p.Ter262Ser)
c.576A>C (n.576A>C)
c.370+31833A>C (n.370+31833A>C)
c.591+452A>C (n.591+452A>C)
c.713A>C (p.Ter238Ser)
c.321+1125A>C (n.321+1125A>C)
c.82+4228A>C (n.82+4228A>C)
c.1418A>C (p.Ter473Ser)
n.685A>C
n.682A>C
n.596A>C
n.530A>C
7g.142753019A>GCA458266366PRSS1,PRSS2,TRBC1c.743A>G (p.Ter248=)
n.1207A>G
c.785A>G (p.Ter262=)
c.576A>G (n.576A>G)
c.370+31833A>G (n.370+31833A>G)
c.591+452A>G (n.591+452A>G)
c.713A>G (p.Ter238=)
c.321+1125A>G (n.321+1125A>G)
c.82+4228A>G (n.82+4228A>G)
c.1418A>G (p.Ter473=)
n.685A>G
n.682A>G
n.596A>G
n.530A>G
 ClinVar dbSNP
7g.142753019A>TCA369611172PRSS1,PRSS2,TRBC1c.743A>T (p.Ter248Leu)
n.1207A>T
c.785A>T (p.Ter262Leu)
c.576A>T (n.576A>T)
c.370+31833A>T (n.370+31833A>T)
c.591+452A>T (n.591+452A>T)
c.713A>T (p.Ter238Leu)
c.321+1125A>T (n.321+1125A>T)
c.82+4228A>T (n.82+4228A>T)
c.1418A>T (p.Ter473Leu)
n.685A>T
n.682A>T
n.596A>T
n.530A>T
7g.142753020A>CCA369611174PRSS1,PRSS2,TRBC1c.744A>C (p.Ter248Tyr)
n.1208A>C
c.786A>C (p.Ter262Tyr)
c.577A>C (n.577A>C)
c.370+31834A>C (n.370+31834A>C)
c.591+453A>C (n.591+453A>C)
c.714A>C (p.Ter238Tyr)
c.321+1126A>C (n.321+1126A>C)
c.82+4229A>C (n.82+4229A>C)
c.1419A>C (p.Ter473Tyr)
n.686A>C
n.683A>C
n.597A>C
n.531A>C
7g.142753020A>GCA458266367PRSS1,PRSS2,TRBC1c.744A>G (p.Ter248=)
n.1208A>G
c.786A>G (p.Ter262=)
c.577A>G (n.577A>G)
c.370+31834A>G (n.370+31834A>G)
c.591+453A>G (n.591+453A>G)
c.714A>G (p.Ter238=)
c.321+1126A>G (n.321+1126A>G)
c.82+4229A>G (n.82+4229A>G)
c.1419A>G (p.Ter473=)
n.686A>G
n.683A>G
n.597A>G
n.531A>G
7g.142753020A>TCA369611176PRSS1,PRSS2,TRBC1c.744A>T (p.Ter248Tyr)
n.1208A>T
c.786A>T (p.Ter262Tyr)
c.577A>T (n.577A>T)
c.370+31834A>T (n.370+31834A>T)
c.591+453A>T (n.591+453A>T)
c.714A>T (p.Ter238Tyr)
c.321+1126A>T (n.321+1126A>T)
c.82+4229A>T (n.82+4229A>T)
c.1419A>T (p.Ter473Tyr)
n.686A>T
n.683A>T
n.597A>T
n.531A>T
7g.142753022G>ACA2685353197PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1210G>A
c.579G>A (n.579G>A)
c.370+31836G>A (n.370+31836G>A)
c.591+455G>A (n.591+455G>A)
c.321+1128G>A (n.321+1128G>A)
c.82+4231G>A (n.82+4231G>A)
n.688G>A
n.685G>A
n.599G>A
n.533G>A
 gnomAD v4
7g.142753022G=CA1748624704PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*2G= (n.*2G=)
n.1210G=
c.579G= (n.579G=)
c.370+31836G= (n.370+31836G=)
c.591+455G= (n.591+455G=)
c.321+1128G= (n.321+1128G=)
c.82+4231G= (n.82+4231G=)
n.688G=
n.685G=
n.599G=
n.533G=
7g.142753022G>TCA168151832PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1210G>T
c.579G>T (n.579G>T)
c.370+31836G>T (n.370+31836G>T)
c.591+455G>T (n.591+455G>T)
c.321+1128G>T (n.321+1128G>T)
c.82+4231G>T (n.82+4231G>T)
n.688G>T
n.685G>T
n.599G>T
n.533G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142753023C>ACA578433309PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1211C>A
c.580C>A (n.580C>A)
c.370+31837C>A (n.370+31837C>A)
c.591+456C>A (n.591+456C>A)
c.321+1129C>A (n.321+1129C>A)
c.82+4232C>A (n.82+4232C>A)
n.689C>A
n.686C>A
n.600C>A
n.534C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142753023C=CA1748624705PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*3C= (n.*3C=)
n.1211C=
c.580C= (n.580C=)
c.370+31837C= (n.370+31837C=)
c.591+456C= (n.591+456C=)
c.321+1129C= (n.321+1129C=)
c.82+4232C= (n.82+4232C=)
n.689C=
n.686C=
n.600C=
n.534C=
7g.142753023C>TCA4530155PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1211C>T
c.580C>T (n.580C>T)
c.370+31837C>T (n.370+31837C>T)
c.591+456C>T (n.591+456C>T)
c.321+1129C>T (n.321+1129C>T)
c.82+4232C>T (n.82+4232C>T)
n.689C>T
n.686C>T
n.600C>T
n.534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753024C>ACA2685353208PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1212C>A
c.581C>A (n.581C>A)
c.370+31838C>A (n.370+31838C>A)
c.591+457C>A (n.591+457C>A)
c.321+1130C>A (n.321+1130C>A)
c.82+4233C>A (n.82+4233C>A)
n.690C>A
n.687C>A
n.601C>A
n.535C>A
 gnomAD v4
7g.142753024C=CA1748624706PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*4C= (n.*4C=)
n.1212C=
c.581C= (n.581C=)
c.370+31838C= (n.370+31838C=)
c.591+457C= (n.591+457C=)
c.321+1130C= (n.321+1130C=)
c.82+4233C= (n.82+4233C=)
n.690C=
n.687C=
n.601C=
n.535C=
7g.142753024C>GCA2685353209PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1212C>G
c.581C>G (n.581C>G)
c.370+31838C>G (n.370+31838C>G)
c.591+457C>G (n.591+457C>G)
c.321+1130C>G (n.321+1130C>G)
c.82+4233C>G (n.82+4233C>G)
n.690C>G
n.687C>G
n.601C>G
n.535C>G
 gnomAD v4
7g.142753024C>TCA578433310PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1212C>T
c.581C>T (n.581C>T)
c.370+31838C>T (n.370+31838C>T)
c.591+457C>T (n.591+457C>T)
c.321+1130C>T (n.321+1130C>T)
c.82+4233C>T (n.82+4233C>T)
n.690C>T
n.687C>T
n.601C>T
n.535C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142753025C>TCA1108080834PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1213C>T
c.582C>T (n.582C>T)
c.370+31839C>T (n.370+31839C>T)
c.591+458C>T (n.591+458C>T)
c.321+1131C>T (n.321+1131C>T)
c.82+4234C>T (n.82+4234C>T)
n.691C>T
n.688C>T
n.602C>T
n.536C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753026C=CA1748624707PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*6C= (n.*6C=)
n.1214C=
c.583C= (n.583C=)
c.370+31840C= (n.370+31840C=)
c.591+459C= (n.591+459C=)
c.321+1132C= (n.321+1132C=)
c.82+4235C= (n.82+4235C=)
n.692C=
n.689C=
n.603C=
n.537C=
7g.142753026C>TCA2685353211PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1214C>T
c.583C>T (n.583C>T)
c.370+31840C>T (n.370+31840C>T)
c.591+459C>T (n.591+459C>T)
c.321+1132C>T (n.321+1132C>T)
c.82+4235C>T (n.82+4235C>T)
n.692C>T
n.689C>T
n.603C>T
n.537C>T
 gnomAD v4
7g.142753026_142753027insTGGTCA1108080843PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*6_*7insTGGT (n.*6_*7insTGGT)
n.1214_1215insTGGT
c.583_584insTGGT (n.583_584insTGGT)
c.370+31840_370+31841insTGGT (n.370+31840_370+31841insTGGT)
c.591+459_591+460insTGGT (n.591+459_591+460insTGGT)
c.321+1132_321+1133insTGGT (n.321+1132_321+1133insTGGT)
c.82+4235_82+4236insTGGT (n.82+4235_82+4236insTGGT)
n.692_693insTGGT
n.689_690insTGGT
n.603_604insTGGT
n.537_538insTGGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753026_142753027insTTGTCA1108080840PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*6_*7insTTGT (n.*6_*7insTTGT)
n.1214_1215insTTGT
c.583_584insTTGT (n.583_584insTTGT)
c.370+31840_370+31841insTTGT (n.370+31840_370+31841insTTGT)
c.591+459_591+460insTTGT (n.591+459_591+460insTTGT)
c.321+1132_321+1133insTTGT (n.321+1132_321+1133insTTGT)
c.82+4235_82+4236insTTGT (n.82+4235_82+4236insTTGT)
n.692_693insTTGT
n.689_690insTTGT
n.603_604insTTGT
n.537_538insTTGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753027C=CA1748624708PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*7C= (n.*7C=)
n.1215C=
c.584C= (n.584C=)
c.370+31841C= (n.370+31841C=)
c.591+460C= (n.591+460C=)
c.321+1133C= (n.321+1133C=)
c.82+4236C= (n.82+4236C=)
n.693C=
n.690C=
n.604C=
n.538C=
7g.142753027C>TCA578433311PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1215C>T
c.584C>T (n.584C>T)
c.370+31841C>T (n.370+31841C>T)
c.591+460C>T (n.591+460C>T)
c.321+1133C>T (n.321+1133C>T)
c.82+4236C>T (n.82+4236C>T)
n.693C>T
n.690C>T
n.604C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753028A=CA1748624709PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*8A= (n.*8A=)
n.1216A=
c.585A= (n.585A=)
c.370+31842A= (n.370+31842A=)
c.591+461A= (n.591+461A=)
c.321+1134A= (n.321+1134A=)
c.82+4237A= (n.82+4237A=)
n.694A=
n.691A=
n.605A=
n.539A=
7g.142753028A>GCA4530156PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1216A>G
c.585A>G (n.585A>G)
c.370+31842A>G (n.370+31842A>G)
c.591+461A>G (n.591+461A>G)
c.321+1134A>G (n.321+1134A>G)
c.82+4237A>G (n.82+4237A>G)
n.694A>G
n.691A>G
n.605A>G
n.539A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753028A>TCA2579047827PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1216A>T
c.585A>T (n.585A>T)
c.370+31842A>T (n.370+31842A>T)
c.591+461A>T (n.591+461A>T)
c.321+1134A>T (n.321+1134A>T)
c.82+4237A>T (n.82+4237A>T)
n.694A>T
n.691A>T
n.605A>T
n.539A>T
 gnomAD v4
7g.142753029G>ACA2685353231PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1217G>A
c.586G>A (n.586G>A)
c.370+31843G>A (n.370+31843G>A)
c.591+462G>A (n.591+462G>A)
c.321+1135G>A (n.321+1135G>A)
c.82+4238G>A (n.82+4238G>A)
n.695G>A
n.692G>A
n.606G>A
n.540G>A
 gnomAD v4
7g.142753029G>CCA2685353233PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1217G>C
c.586G>C (n.586G>C)
c.370+31843G>C (n.370+31843G>C)
c.591+462G>C (n.591+462G>C)
c.321+1135G>C (n.321+1135G>C)
c.82+4238G>C (n.82+4238G>C)
n.695G>C
n.692G>C
n.606G>C
n.540G>C
 gnomAD v4
7g.142753029G=CA1748624710PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*9G= (n.*9G=)
n.1217G=
c.586G= (n.586G=)
c.370+31843G= (n.370+31843G=)
c.591+462G= (n.591+462G=)
c.321+1135G= (n.321+1135G=)
c.82+4238G= (n.82+4238G=)
n.695G=
n.692G=
n.606G=
n.540G=
7g.142753029G>TCA4530157PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1217G>T
c.586G>T (n.586G>T)
c.370+31843G>T (n.370+31843G>T)
c.591+462G>T (n.591+462G>T)
c.321+1135G>T (n.321+1135G>T)
c.82+4238G>T (n.82+4238G>T)
n.695G>T
n.692G>T
n.606G>T
n.540G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753029_142753032delCA1108080854PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*9_*12del (n.*9_*12del)
n.1217_1220del
c.586_589del (n.586_589del)
c.370+31843_370+31846del (n.370+31843_370+31846del)
c.591+462_591+465del (n.591+462_591+465del)
c.321+1135_321+1138del (n.321+1135_321+1138del)
c.82+4238_82+4241del (n.82+4238_82+4241del)
n.695_698del
n.692_695del
n.606_609del
n.540_543del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753031A=CA1748624711PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*11A= (n.*11A=)
n.1219A=
c.588A= (n.588A=)
c.370+31845A= (n.370+31845A=)
c.591+464A= (n.591+464A=)
c.321+1137A= (n.321+1137A=)
c.82+4240A= (n.82+4240A=)
n.697A=
n.694A=
n.608A=
n.542A=
7g.142753031A>CCA4530158PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*11A>C (n.*11A>C)
n.1219A>C
c.588A>C (n.588A>C)
c.370+31845A>C (n.370+31845A>C)
c.591+464A>C (n.591+464A>C)
c.321+1137A>C (n.321+1137A>C)
c.82+4240A>C (n.82+4240A>C)
n.697A>C
n.694A>C
n.608A>C
n.542A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753031A>GCA1108080857PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*11A>G (n.*11A>G)
n.1219A>G
c.588A>G (n.588A>G)
c.370+31845A>G (n.370+31845A>G)
c.591+464A>G (n.591+464A>G)
c.321+1137A>G (n.321+1137A>G)
c.82+4240A>G (n.82+4240A>G)
n.697A>G
n.694A>G
n.608A>G
n.542A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753032T>ACA834446025PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*12T>A (n.*12T>A)
n.1220T>A
c.589T>A (n.589T>A)
c.370+31846T>A (n.370+31846T>A)
c.591+465T>A (n.591+465T>A)
c.321+1138T>A (n.321+1138T>A)
c.82+4241T>A (n.82+4241T>A)
n.698T>A
n.695T>A
n.609T>A
n.543T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753032T>CCA4530159PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1220T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.370+31846T>C (n.370+31846T>C)
c.591+465T>C (n.591+465T>C)
c.321+1138T>C (n.321+1138T>C)
c.82+4241T>C (n.82+4241T>C)
n.698T>C
n.695T>C
n.609T>C
n.543T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753032T>GCA915549240PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*12T>G (n.*12T>G)
n.1220T>G
c.589T>G (n.589T>G)
c.370+31846T>G (n.370+31846T>G)
c.591+465T>G (n.591+465T>G)
c.321+1138T>G (n.321+1138T>G)
c.82+4241T>G (n.82+4241T>G)
n.698T>G
n.695T>G
n.609T>G
n.543T>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753032T=CA1748624712PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*12T= (n.*12T=)
n.1220T=
c.589T= (n.589T=)
c.370+31846T= (n.370+31846T=)
c.591+465T= (n.591+465T=)
c.321+1138T= (n.321+1138T=)
c.82+4241T= (n.82+4241T=)
n.698T=
n.695T=
n.609T=
n.543T=
7g.142753033C=CA1748624713PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*13C= (n.*13C=)
n.1221C=
c.590C= (n.590C=)
c.370+31847C= (n.370+31847C=)
c.591+466C= (n.591+466C=)
c.321+1139C= (n.321+1139C=)
c.82+4242C= (n.82+4242C=)
n.699C=
n.696C=
n.610C=
n.544C=
7g.142753033C>GCA168151850PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*13C>G (n.*13C>G)
n.1221C>G
c.590C>G (n.590C>G)
c.370+31847C>G (n.370+31847C>G)
c.591+466C>G (n.591+466C>G)
c.321+1139C>G (n.321+1139C>G)
c.82+4242C>G (n.82+4242C>G)
n.699C>G
n.696C>G
n.610C>G
n.544C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.142753034T>CCA2685353250PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1222T>C
c.591T>C (n.591T>C)
c.370+31848T>C (n.370+31848T>C)
c.591+467T>C (n.591+467T>C)
c.321+1140T>C (n.321+1140T>C)
c.82+4243T>C (n.82+4243T>C)
n.700T>C
n.697T>C
n.611T>C
n.545T>C
 gnomAD v4
7g.142753034T>GCA1108080867PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*14T>G (n.*14T>G)
n.1222T>G
c.591T>G (n.591T>G)
c.370+31848T>G (n.370+31848T>G)
c.591+467T>G (n.591+467T>G)
c.321+1140T>G (n.321+1140T>G)
c.82+4243T>G (n.82+4243T>G)
n.700T>G
n.697T>G
n.611T>G
n.545T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753035C>GCA2685353253PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1223C>G
c.592C>G (n.592C>G)
c.370+31849C>G (n.370+31849C>G)
c.591+468C>G (n.591+468C>G)
c.321+1141C>G (n.321+1141C>G)
c.82+4244C>G (n.82+4244C>G)
n.701C>G
n.698C>G
n.612C>G
n.546C>G
 gnomAD v4
7g.142753036T>CCA2685353254PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1224T>C
c.593T>C (n.593T>C)
c.370+31850T>C (n.370+31850T>C)
c.591+469T>C (n.591+469T>C)
c.321+1142T>C (n.321+1142T>C)
c.82+4245T>C (n.82+4245T>C)
n.702T>C
n.699T>C
n.613T>C
n.547T>C
 gnomAD v4
7g.142753036T>GCA2579047828PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*16T>G (n.*16T>G)
n.1224T>G
c.593T>G (n.593T>G)
c.370+31850T>G (n.370+31850T>G)
c.591+469T>G (n.591+469T>G)
c.321+1142T>G (n.321+1142T>G)
c.82+4245T>G (n.82+4245T>G)
n.702T>G
n.699T>G
n.613T>G
n.547T>G
 gnomAD v4
7g.142753037T>GCA4530160PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1225T>G
c.594T>G (n.594T>G)
c.370+31851T>G (n.370+31851T>G)
c.591+470T>G (n.591+470T>G)
c.321+1143T>G (n.321+1143T>G)
c.82+4246T>G (n.82+4246T>G)
n.703T>G
n.700T>G
n.614T>G
n.548T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753037T=CA1748624714PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*17T= (n.*17T=)
n.1225T=
c.594T= (n.594T=)
c.370+31851T= (n.370+31851T=)
c.591+470T= (n.591+470T=)
c.321+1143T= (n.321+1143T=)
c.82+4246T= (n.82+4246T=)
n.703T=
n.700T=
n.614T=
n.548T=
7g.142753038C>TCA2685353261PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1226C>T
c.595C>T (n.595C>T)
c.370+31852C>T (n.370+31852C>T)
c.591+471C>T (n.591+471C>T)
c.321+1144C>T (n.321+1144C>T)
c.82+4247C>T (n.82+4247C>T)
n.704C>T
n.701C>T
n.615C>T
n.549C>T
 gnomAD v4
7g.142753039A=CA1748624715PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*19A= (n.*19A=)
n.1227A=
c.596A= (n.596A=)
c.370+31853A= (n.370+31853A=)
c.591+472A= (n.591+472A=)
c.321+1145A= (n.321+1145A=)
c.82+4248A= (n.82+4248A=)
n.705A=
n.702A=
n.616A=
n.550A=
7g.142753039A>GCA2685353264PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1227A>G
c.596A>G (n.596A>G)
c.370+31853A>G (n.370+31853A>G)
c.591+472A>G (n.591+472A>G)
c.321+1145A>G (n.321+1145A>G)
c.82+4248A>G (n.82+4248A>G)
n.705A>G
n.702A>G
n.616A>G
n.550A>G
 gnomAD v4
7g.142753039A>TCA578433312PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1227A>T
c.596A>T (n.596A>T)
c.370+31853A>T (n.370+31853A>T)
c.591+472A>T (n.591+472A>T)
c.321+1145A>T (n.321+1145A>T)
c.82+4248A>T (n.82+4248A>T)
n.705A>T
n.702A>T
n.616A>T
n.550A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142753040G>ACA834446030PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1228G>A
c.597G>A (n.597G>A)
c.370+31854G>A (n.370+31854G>A)
c.591+473G>A (n.591+473G>A)
c.321+1146G>A (n.321+1146G>A)
c.82+4249G>A (n.82+4249G>A)
n.706G>A
n.703G>A
n.617G>A
n.551G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753040G=CA1748624716PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*20G= (n.*20G=)
n.1228G=
c.597G= (n.597G=)
c.370+31854G= (n.370+31854G=)
c.591+473G= (n.591+473G=)
c.321+1146G= (n.321+1146G=)
c.82+4249G= (n.82+4249G=)
n.706G=
n.703G=
n.617G=
n.551G=
7g.142753042C>ACA652217737PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1230C>A
c.599C>A (n.599C>A)
c.370+31856C>A (n.370+31856C>A)
c.591+475C>A (n.591+475C>A)
c.321+1148C>A (n.321+1148C>A)
c.82+4251C>A (n.82+4251C>A)
n.708C>A
n.705C>A
n.619C>A
n.553C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.142753042C>TCA2685353270PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1230C>T
c.599C>T (n.599C>T)
c.370+31856C>T (n.370+31856C>T)
c.591+475C>T (n.591+475C>T)
c.321+1148C>T (n.321+1148C>T)
c.82+4251C>T (n.82+4251C>T)
n.708C>T
n.705C>T
n.619C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
7g.142753045T>ACA4530161PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1233T>A
c.602T>A (n.602T>A)
c.370+31859T>A (n.370+31859T>A)
c.591+478T>A (n.591+478T>A)
c.321+1151T>A (n.321+1151T>A)
c.82+4254T>A (n.82+4254T>A)
n.711T>A
n.708T>A
n.622T>A
n.556T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142753045T>CCA834446031PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1233T>C
c.602T>C (n.602T>C)
c.370+31859T>C (n.370+31859T>C)
c.591+478T>C (n.591+478T>C)
c.321+1151T>C (n.321+1151T>C)
c.82+4254T>C (n.82+4254T>C)
n.711T>C
n.708T>C
n.622T>C
n.556T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.142753045T=CA1748624717PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*25T= (n.*25T=)
n.1233T=
c.602T= (n.602T=)
c.370+31859T= (n.370+31859T=)
c.591+478T= (n.591+478T=)
c.321+1151T= (n.321+1151T=)
c.82+4254T= (n.82+4254T=)
n.711T=
n.708T=
n.622T=
n.556T=
7g.142753047T>CCA4530162PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1235T>C
c.604T>C (n.604T>C)
c.370+31861T>C (n.370+31861T>C)
c.591+480T>C (n.591+480T>C)
c.321+1153T>C (n.321+1153T>C)
c.82+4256T>C (n.82+4256T>C)
n.713T>C
n.710T>C
n.624T>C
n.558T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753047T>GCA1108080871PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*27T>G (n.*27T>G)
n.1235T>G
c.604T>G (n.604T>G)
c.370+31861T>G (n.370+31861T>G)
c.591+480T>G (n.591+480T>G)
c.321+1153T>G (n.321+1153T>G)
c.82+4256T>G (n.82+4256T>G)
n.713T>G
n.710T>G
n.624T>G
n.558T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753047T=CA1748624718PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*27T= (n.*27T=)
n.1235T=
c.604T= (n.604T=)
c.370+31861T= (n.370+31861T=)
c.591+480T= (n.591+480T=)
c.321+1153T= (n.321+1153T=)
c.82+4256T= (n.82+4256T=)
n.713T=
n.710T=
n.624T=
n.558T=
7g.142753048A>GCA2685353277PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1236A>G
c.605A>G (n.605A>G)
c.370+31862A>G (n.370+31862A>G)
c.591+481A>G (n.591+481A>G)
c.321+1154A>G (n.321+1154A>G)
c.82+4257A>G (n.82+4257A>G)
n.714A>G
n.711A>G
n.625A>G
n.559A>G
 gnomAD v4
7g.142753049C=CA1748624719PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*29C= (n.*29C=)
n.1237C=
c.606C= (n.606C=)
c.370+31863C= (n.370+31863C=)
c.591+482C= (n.591+482C=)
c.321+1155C= (n.321+1155C=)
c.82+4258C= (n.82+4258C=)
n.715C=
n.712C=
n.626C=
n.560C=
7g.142753049C>TCA1108080877PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1237C>T
c.606C>T (n.606C>T)
c.370+31863C>T (n.370+31863C>T)
c.591+482C>T (n.591+482C>T)
c.321+1155C>T (n.321+1155C>T)
c.82+4258C>T (n.82+4258C>T)
n.715C>T
n.712C>T
n.626C>T
n.560C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753050C>ACA1108080883PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1238C>A
c.607C>A (n.607C>A)
c.370+31864C>A (n.370+31864C>A)
c.591+483C>A (n.591+483C>A)
c.321+1156C>A (n.321+1156C>A)
c.82+4259C>A (n.82+4259C>A)
n.716C>A
n.713C>A
n.627C>A
n.561C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753050C=CA1748624720PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*30C= (n.*30C=)
n.1238C=
c.607C= (n.607C=)
c.370+31864C= (n.370+31864C=)
c.591+483C= (n.591+483C=)
c.321+1156C= (n.321+1156C=)
c.82+4259C= (n.82+4259C=)
n.716C=
n.713C=
n.627C=
n.561C=
7g.142753050C>GCA1108080886PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1238C>G
c.607C>G (n.607C>G)
c.370+31864C>G (n.370+31864C>G)
c.591+483C>G (n.591+483C>G)
c.321+1156C>G (n.321+1156C>G)
c.82+4259C>G (n.82+4259C>G)
n.716C>G
n.713C>G
n.627C>G
n.561C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142753051A=CA1748624721PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*31A= (n.*31A=)
n.1239A=
c.608A= (n.608A=)
c.370+31865A= (n.370+31865A=)
c.591+484A= (n.591+484A=)
c.321+1157A= (n.321+1157A=)
c.82+4260A= (n.82+4260A=)
n.717A=
n.714A=
n.628A=
n.562A=
7g.142753051A>GCA834446033PRSS1,PRSS2,TRBC1c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1239A>G
c.608A>G (n.608A>G)
c.370+31865A>G (n.370+31865A>G)
c.591+484A>G (n.591+484A>G)
c.321+1157A>G (n.321+1157A>G)
c.82+4260A>G (n.82+4260A>G)
n.717A>G
n.714A>G
n.628A>G
n.562A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched