Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562511C>ACA354824929ATRc.891G>T (p.Lys297Asn)
c.293-1090G>T (n.293-1090G>T)
n.920G>T
n.3249G>T
n.2956G>T
c.293-163G>T (n.293-163G>T)
n.980G>T
3g.142562511C=CA1407031626ATRc.891G= (p.Lys297=)
c.293-1090G= (n.293-1090G=)
n.920G=
n.3249G=
n.2956G=
c.293-163G= (n.293-163G=)
n.980G=
3g.142562511C>GCA171382ATRc.891G>C (p.Lys297Asn)
c.293-1090G>C (n.293-1090G>C)
n.920G>C
n.3249G>C
n.2956G>C
c.293-163G>C (n.293-163G>C)
n.980G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562511C>TCA2650709ATRc.891G>A (p.Lys297=)
c.293-1090G>A (n.293-1090G>A)
n.920G>A
n.3249G>A
n.2956G>A
c.293-163G>A (n.293-163G>A)
n.980G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562512T>ACA354824955ATRc.890A>T (p.Lys297Met)
c.293-1091A>T (n.293-1091A>T)
n.919A>T
n.3248A>T
n.2955A>T
c.293-164A>T (n.293-164A>T)
n.979A>T
3g.142562512T>CCA354824948ATRc.890A>G (p.Lys297Arg)
c.293-1091A>G (n.293-1091A>G)
n.919A>G
n.3248A>G
n.2955A>G
c.293-164A>G (n.293-164A>G)
n.979A>G
3g.142562512T>GCA354824945ATRc.890A>C (p.Lys297Thr)
c.293-1091A>C (n.293-1091A>C)
n.919A>C
n.3248A>C
n.2955A>C
c.293-164A>C (n.293-164A>C)
n.979A>C
3g.142562513T>ACA354824959ATRc.889A>T (p.Lys297Ter)
c.293-1092A>T (n.293-1092A>T)
n.918A>T
n.3247A>T
n.2954A>T
c.293-165A>T (n.293-165A>T)
n.978A>T
3g.142562513T>CCA354824961ATRc.889A>G (p.Lys297Glu)
c.293-1092A>G (n.293-1092A>G)
n.918A>G
n.3247A>G
n.2954A>G
c.293-165A>G (n.293-165A>G)
n.978A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562513T>GCA354824964ATRc.889A>C (p.Lys297Gln)
c.293-1092A>C (n.293-1092A>C)
n.918A>C
n.3247A>C
n.2954A>C
c.293-165A>C (n.293-165A>C)
n.978A>C
3g.142562513T=CA1407031627ATRc.889A= (p.Lys297=)
c.293-1092A= (n.293-1092A=)
n.918A=
n.3247A=
n.2954A=
c.293-165A= (n.293-165A=)
n.978A=
3g.142562514T>ACA436172599ATRc.888A>T (p.Ser296=)
c.293-1093A>T (n.293-1093A>T)
n.917A>T
n.3246A>T
n.2953A>T
c.293-166A>T (n.293-166A>T)
n.977A>T
3g.142562514T>CCA436172600ATRc.888A>G (p.Ser296=)
c.293-1093A>G (n.293-1093A>G)
n.917A>G
n.3246A>G
n.2953A>G
c.293-166A>G (n.293-166A>G)
n.977A>G
3g.142562514T>GCA436172601ATRc.888A>C (p.Ser296=)
c.293-1093A>C (n.293-1093A>C)
n.917A>C
n.3246A>C
n.2953A>C
c.293-166A>C (n.293-166A>C)
n.977A>C
3g.142562515G>ACA354824967ATRc.887C>T (p.Ser296Leu)
c.293-1094C>T (n.293-1094C>T)
n.916C>T
n.3245C>T
n.2952C>T
c.293-167C>T (n.293-167C>T)
n.976C>T
3g.142562515G>CCA354824969ATRc.887C>G (p.Ser296Ter)
c.293-1094C>G (n.293-1094C>G)
n.916C>G
n.3245C>G
n.2952C>G
c.293-167C>G (n.293-167C>G)
n.976C>G
3g.142562515G>TCA354824977ATRc.887C>A (p.Ser296Ter)
c.293-1094C>A (n.293-1094C>A)
n.916C>A
n.3245C>A
n.2952C>A
c.293-167C>A (n.293-167C>A)
n.976C>A
3g.142562516A>CCA354824990ATRc.886T>G (p.Ser296Ala)
c.293-1095T>G (n.293-1095T>G)
n.915T>G
n.3244T>G
n.2951T>G
c.293-168T>G (n.293-168T>G)
n.975T>G
 gnomAD v4
3g.142562516A>GCA354824993ATRc.886T>C (p.Ser296Pro)
c.293-1095T>C (n.293-1095T>C)
n.915T>C
n.3244T>C
n.2951T>C
c.293-168T>C (n.293-168T>C)
n.975T>C
3g.142562516A>TCA354824997ATRc.886T>A (p.Ser296Thr)
c.293-1095T>A (n.293-1095T>A)
n.915T>A
n.3244T>A
n.2951T>A
c.293-168T>A (n.293-168T>A)
n.975T>A
3g.142562517T>ACA354825000ATRc.885A>T (p.Leu295Phe)
c.293-1096A>T (n.293-1096A>T)
n.914A>T
n.3243A>T
n.2950A>T
c.293-169A>T (n.293-169A>T)
n.974A>T
3g.142562517T>CCA436172602ATRc.885A>G (p.Leu295=)
c.293-1096A>G (n.293-1096A>G)
n.914A>G
n.3243A>G
n.2950A>G
c.293-169A>G (n.293-169A>G)
n.974A>G
3g.142562517T>GCA354825002ATRc.885A>C (p.Leu295Phe)
c.293-1096A>C (n.293-1096A>C)
n.914A>C
n.3243A>C
n.2950A>C
c.293-169A>C (n.293-169A>C)
n.974A>C
3g.142562518A>CCA354825005ATRc.884T>G (p.Leu295Ter)
c.293-1097T>G (n.293-1097T>G)
n.913T>G
n.3242T>G
n.2949T>G
c.293-170T>G (n.293-170T>G)
n.973T>G
3g.142562518A>GCA354825008ATRc.884T>C (p.Leu295Ser)
c.293-1097T>C (n.293-1097T>C)
n.913T>C
n.3242T>C
n.2949T>C
c.293-170T>C (n.293-170T>C)
n.973T>C
3g.142562518A>TCA354825011ATRc.884T>A (p.Leu295Ter)
c.293-1097T>A (n.293-1097T>A)
n.913T>A
n.3242T>A
n.2949T>A
c.293-170T>A (n.293-170T>A)
n.973T>A
3g.142562519A>CCA354825016ATRc.883T>G (p.Leu295Val)
c.293-1098T>G (n.293-1098T>G)
n.912T>G
n.3241T>G
n.2948T>G
c.293-171T>G (n.293-171T>G)
n.972T>G
3g.142562519A>GCA436172603ATRc.883T>C (p.Leu295=)
c.293-1098T>C (n.293-1098T>C)
n.912T>C
n.3241T>C
n.2948T>C
c.293-171T>C (n.293-171T>C)
n.972T>C
 gnomAD v4
3g.142562519A>TCA354825023ATRc.883T>A (p.Leu295Ile)
c.293-1098T>A (n.293-1098T>A)
n.912T>A
n.3241T>A
n.2948T>A
c.293-171T>A (n.293-171T>A)
n.972T>A
3g.142562519_142562522delinsATGGCA1407031628ATRc.880_883delinsCCAT (p.Pro294=)
c.293-1101_293-1098delinsCCAT (n.293-1101_293-1098delinsCCAT)
n.909_912delinsCCAT
n.3238_3241delinsCCAT
n.2945_2948delinsCCAT
c.293-174_293-171delinsCCAT (n.293-174_293-171delinsCCAT)
n.969_972delinsCCAT
3g.142562520T>ACA436172604ATRc.882A>T (p.Pro294=)
c.293-1099A>T (n.293-1099A>T)
n.911A>T
n.3240A>T
n.2947A>T
c.293-172A>T (n.293-172A>T)
n.971A>T
3g.142562520T>CCA436172605ATRc.882A>G (p.Pro294=)
c.293-1099A>G (n.293-1099A>G)
n.911A>G
n.3240A>G
n.2947A>G
c.293-172A>G (n.293-172A>G)
n.971A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562520T>GCA436172606ATRc.882A>C (p.Pro294=)
c.293-1099A>C (n.293-1099A>C)
n.911A>C
n.3240A>C
n.2947A>C
c.293-172A>C (n.293-172A>C)
n.971A>C
3g.142562520T=CA1407031629ATRc.882A= (p.Pro294=)
c.293-1099A= (n.293-1099A=)
n.911A=
n.3240A=
n.2947A=
c.293-172A= (n.293-172A=)
n.971A=
3g.142562520_142562522delCA2650710ATRc.880_882del (p.Pro294del)
c.293-1101_293-1099del (n.293-1101_293-1099del)
n.909_911del
n.3238_3240del
n.2945_2947del
c.293-174_293-172del (n.293-174_293-172del)
n.969_971del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562521G>ACA354825028ATRc.881C>T (p.Pro294Leu)
c.293-1100C>T (n.293-1100C>T)
n.910C>T
n.3239C>T
n.2946C>T
c.293-173C>T (n.293-173C>T)
n.970C>T
3g.142562521G>CCA354825029ATRc.881C>G (p.Pro294Arg)
c.293-1100C>G (n.293-1100C>G)
n.910C>G
n.3239C>G
n.2946C>G
c.293-173C>G (n.293-173C>G)
n.970C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562521G=CA1407031630ATRc.881C= (p.Pro294=)
c.293-1100C= (n.293-1100C=)
n.910C=
n.3239C=
n.2946C=
c.293-173C= (n.293-173C=)
n.970C=
3g.142562521G>TCA354825031ATRc.881C>A (p.Pro294Gln)
c.293-1100C>A (n.293-1100C>A)
n.910C>A
n.3239C>A
n.2946C>A
c.293-173C>A (n.293-173C>A)
n.970C>A
3g.142562522delCA2668042771ATRc.881del (p.Pro294HisfsTer5)
c.293-1100del (n.293-1100del)
n.910del
n.3239del
n.2946del
c.293-173del (n.293-173del)
n.970del
 gnomAD v4
3g.142562522G>ACA354825034ATRc.880C>T (p.Pro294Ser)
c.293-1101C>T (n.293-1101C>T)
n.909C>T
n.3238C>T
n.2945C>T
c.293-174C>T (n.293-174C>T)
n.969C>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562522G>CCA354825037ATRc.880C>G (p.Pro294Ala)
c.293-1101C>G (n.293-1101C>G)
n.909C>G
n.3238C>G
n.2945C>G
c.293-174C>G (n.293-174C>G)
n.969C>G
 dbSNP
3g.142562522G>TCA354825040ATRc.880C>A (p.Pro294Thr)
c.293-1101C>A (n.293-1101C>A)
n.909C>A
n.3238C>A
n.2945C>A
c.293-174C>A (n.293-174C>A)
n.969C>A
3g.142562523C>ACA354825044ATRc.879G>T (p.Glu293Asp)
c.293-1102G>T (n.293-1102G>T)
n.908G>T
n.3237G>T
n.2944G>T
c.293-175G>T (n.293-175G>T)
n.968G>T
3g.142562523C=CA1407031631ATRc.879G= (p.Glu293=)
c.293-1102G= (n.293-1102G=)
n.908G=
n.3237G=
n.2944G=
c.293-175G= (n.293-175G=)
n.968G=
3g.142562523C>GCA354825046ATRc.879G>C (p.Glu293Asp)
c.293-1102G>C (n.293-1102G>C)
n.908G>C
n.3237G>C
n.2944G>C
c.293-175G>C (n.293-175G>C)
n.968G>C
3g.142562523C>TCA436172607ATRc.879G>A (p.Glu293=)
c.293-1102G>A (n.293-1102G>A)
n.908G>A
n.3237G>A
n.2944G>A
c.293-175G>A (n.293-175G>A)
n.968G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562524T>ACA354825052ATRc.878A>T (p.Glu293Val)
c.293-1103A>T (n.293-1103A>T)
n.907A>T
n.3236A>T
n.2943A>T
c.293-176A>T (n.293-176A>T)
n.967A>T
 dbSNP
3g.142562524T>CCA2650711ATRc.878A>G (p.Glu293Gly)
c.293-1103A>G (n.293-1103A>G)
n.907A>G
n.3236A>G
n.2943A>G
c.293-176A>G (n.293-176A>G)
n.967A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562524T>GCA354825061ATRc.878A>C (p.Glu293Ala)
c.293-1103A>C (n.293-1103A>C)
n.907A>C
n.3236A>C
n.2943A>C
c.293-176A>C (n.293-176A>C)
n.967A>C
3g.142562524T=CA1407031632ATRc.878A= (p.Glu293=)
c.293-1103A= (n.293-1103A=)
n.907A=
n.3236A=
n.2943A=
c.293-176A= (n.293-176A=)
n.967A=
3g.142562525C>ACA354825070ATRc.877G>T (p.Glu293Ter)
c.293-1104G>T (n.293-1104G>T)
n.906G>T
n.3235G>T
n.2942G>T
c.293-177G>T (n.293-177G>T)
n.966G>T
 COSMIC
3g.142562525C=CA1407031633ATRc.877G= (p.Glu293=)
c.293-1104G= (n.293-1104G=)
n.906G=
n.3235G=
n.2942G=
c.293-177G= (n.293-177G=)
n.966G=
3g.142562525C>GCA354825076ATRc.877G>C (p.Glu293Gln)
c.293-1104G>C (n.293-1104G>C)
n.906G>C
n.3235G>C
n.2942G>C
c.293-177G>C (n.293-177G>C)
n.966G>C
3g.142562525C>TCA354825067ATRc.877G>A (p.Glu293Lys)
c.293-1104G>A (n.293-1104G>A)
n.906G>A
n.3235G>A
n.2942G>A
c.293-177G>A (n.293-177G>A)
n.966G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562526T>ACA354825078ATRc.876A>T (p.Glu292Asp)
c.293-1105A>T (n.293-1105A>T)
n.905A>T
n.3234A>T
n.2941A>T
c.293-178A>T (n.293-178A>T)
n.965A>T
3g.142562526T>CCA436172608ATRc.876A>G (p.Glu292=)
c.293-1105A>G (n.293-1105A>G)
n.905A>G
n.3234A>G
n.2941A>G
c.293-178A>G (n.293-178A>G)
n.965A>G
3g.142562526T>GCA2650712ATRc.876A>C (p.Glu292Asp)
c.293-1105A>C (n.293-1105A>C)
n.905A>C
n.3234A>C
n.2941A>C
c.293-178A>C (n.293-178A>C)
n.965A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562526T=CA1407031634ATRc.876A= (p.Glu292=)
c.293-1105A= (n.293-1105A=)
n.905A=
n.3234A=
n.2941A=
c.293-178A= (n.293-178A=)
n.965A=
3g.142562527T>ACA354825081ATRc.875A>T (p.Glu292Val)
c.293-1106A>T (n.293-1106A>T)
n.904A>T
n.3233A>T
n.2940A>T
c.293-179A>T (n.293-179A>T)
n.964A>T
3g.142562527T>CCA354825084ATRc.875A>G (p.Glu292Gly)
c.293-1106A>G (n.293-1106A>G)
n.904A>G
n.3233A>G
n.2940A>G
c.293-179A>G (n.293-179A>G)
n.964A>G
3g.142562527T>GCA354825085ATRc.875A>C (p.Glu292Ala)
c.293-1106A>C (n.293-1106A>C)
n.904A>C
n.3233A>C
n.2940A>C
c.293-179A>C (n.293-179A>C)
n.964A>C
3g.142562528C>ACA354825088ATRc.874G>T (p.Glu292Ter)
c.293-1107G>T (n.293-1107G>T)
n.903G>T
n.3232G>T
n.2939G>T
c.293-180G>T (n.293-180G>T)
n.963G>T
3g.142562528C>GCA354825091ATRc.874G>C (p.Glu292Gln)
c.293-1107G>C (n.293-1107G>C)
n.903G>C
n.3232G>C
n.2939G>C
c.293-180G>C (n.293-180G>C)
n.963G>C
3g.142562528C>TCA354825093ATRc.874G>A (p.Glu292Lys)
c.293-1107G>A (n.293-1107G>A)
n.903G>A
n.3232G>A
n.2939G>A
c.293-180G>A (n.293-180G>A)
n.963G>A
3g.142562529A>CCA354825096ATRc.873T>G (p.Tyr291Ter)
c.293-1108T>G (n.293-1108T>G)
n.902T>G
n.3231T>G
n.2938T>G
c.293-181T>G (n.293-181T>G)
n.962T>G
3g.142562529A>GCA436172609ATRc.873T>C (p.Tyr291=)
c.293-1108T>C (n.293-1108T>C)
n.902T>C
n.3231T>C
n.2938T>C
c.293-181T>C (n.293-181T>C)
n.962T>C
3g.142562529A>TCA354825099ATRc.873T>A (p.Tyr291Ter)
c.293-1108T>A (n.293-1108T>A)
n.902T>A
n.3231T>A
n.2938T>A
c.293-181T>A (n.293-181T>A)
n.962T>A
3g.142562530T>ACA354825110ATRc.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.293-1109A>T (n.293-1109A>T)
n.901A>T
n.3230A>T
n.2937A>T
c.293-182A>T (n.293-182A>T)
n.961A>T
3g.142562530T>CCA354825115ATRc.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.293-1109A>G (n.293-1109A>G)
n.901A>G
n.3230A>G
n.2937A>G
c.293-182A>G (n.293-182A>G)
n.961A>G
 gnomAD v4
3g.142562530T>GCA354825113ATRc.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.293-1109A>C (n.293-1109A>C)
n.901A>C
n.3230A>C
n.2937A>C
c.293-182A>C (n.293-182A>C)
n.961A>C
 ClinVar
3g.142562531A>CCA354825120ATRc.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.293-1110T>G (n.293-1110T>G)
n.900T>G
n.3229T>G
n.2936T>G
c.293-183T>G (n.293-183T>G)
n.960T>G
3g.142562531A>GCA354825123ATRc.871T>C (p.Tyr291His)
c.293-1110T>C (n.293-1110T>C)
n.900T>C
n.3229T>C
n.2936T>C
c.293-183T>C (n.293-183T>C)
n.960T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562531A>TCA354825125ATRc.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.293-1110T>A (n.293-1110T>A)
n.900T>A
n.3229T>A
n.2936T>A
c.293-183T>A (n.293-183T>A)
n.960T>A
3g.142562532G>ACA2650713ATRc.870C>T (p.Leu290=)
c.293-1111C>T (n.293-1111C>T)
n.899C>T
n.3228C>T
n.2935C>T
c.293-184C>T (n.293-184C>T)
n.959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562532G>CCA436172610ATRc.870C>G (p.Leu290=)
c.293-1111C>G (n.293-1111C>G)
n.899C>G
n.3228C>G
n.2935C>G
c.293-184C>G (n.293-184C>G)
n.959C>G
3g.142562532G=CA1407031635ATRc.870C= (p.Leu290=)
c.293-1111C= (n.293-1111C=)
n.899C=
n.3228C=
n.2935C=
c.293-184C= (n.293-184C=)
n.959C=
3g.142562532G>TCA436172611ATRc.870C>A (p.Leu290=)
c.293-1111C>A (n.293-1111C>A)
n.899C>A
n.3228C>A
n.2935C>A
c.293-184C>A (n.293-184C>A)
n.959C>A
3g.142562533A=CA1407031636ATRc.869T= (p.Leu290=)
c.293-1112T= (n.293-1112T=)
n.898T=
n.3227T=
n.2934T=
c.293-185T= (n.293-185T=)
n.958T=
3g.142562533A>CCA2650714ATRc.869T>G (p.Leu290Arg)
c.293-1112T>G (n.293-1112T>G)
n.898T>G
n.3227T>G
n.2934T>G
c.293-185T>G (n.293-185T>G)
n.958T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562533A>GCA354825126ATRc.869T>C (p.Leu290Pro)
c.293-1112T>C (n.293-1112T>C)
n.898T>C
n.3227T>C
n.2934T>C
c.293-185T>C (n.293-185T>C)
n.958T>C
3g.142562533A>TCA354825127ATRc.869T>A (p.Leu290His)
c.293-1112T>A (n.293-1112T>A)
n.898T>A
n.3227T>A
n.2934T>A
c.293-185T>A (n.293-185T>A)
n.958T>A
 dbSNP
3g.142562534G>ACA354825130ATRc.868C>T (p.Leu290Phe)
c.293-1113C>T (n.293-1113C>T)
n.897C>T
n.3226C>T
n.2933C>T
c.293-186C>T (n.293-186C>T)
n.957C>T
3g.142562534G>CCA354825132ATRc.868C>G (p.Leu290Val)
c.293-1113C>G (n.293-1113C>G)
n.897C>G
n.3226C>G
n.2933C>G
c.293-186C>G (n.293-186C>G)
n.957C>G
3g.142562534G>TCA354825133ATRc.868C>A (p.Leu290Ile)
c.293-1113C>A (n.293-1113C>A)
n.897C>A
n.3226C>A
n.2933C>A
c.293-186C>A (n.293-186C>A)
n.957C>A
3g.142562535T>ACA354825136ATRc.867A>T (p.Lys289Asn)
c.293-1114A>T (n.293-1114A>T)
n.896A>T
n.3225A>T
n.2932A>T
c.293-187A>T (n.293-187A>T)
n.956A>T
3g.142562535T>CCA436172612ATRc.867A>G (p.Lys289=)
c.293-1114A>G (n.293-1114A>G)
n.896A>G
n.3225A>G
n.2932A>G
c.293-187A>G (n.293-187A>G)
n.956A>G
3g.142562535T>GCA354825138ATRc.867A>C (p.Lys289Asn)
c.293-1114A>C (n.293-1114A>C)
n.896A>C
n.3225A>C
n.2932A>C
c.293-187A>C (n.293-187A>C)
n.956A>C
3g.142562536T>ACA354825141ATRc.866A>T (p.Lys289Ile)
c.293-1115A>T (n.293-1115A>T)
n.895A>T
n.3224A>T
n.2931A>T
c.293-188A>T (n.293-188A>T)
n.955A>T
3g.142562536T>CCA84755695ATRc.866A>G (p.Lys289Arg)
c.293-1115A>G (n.293-1115A>G)
n.895A>G
n.3224A>G
n.2931A>G
c.293-188A>G (n.293-188A>G)
n.955A>G
 dbSNP
3g.142562536T>GCA354825144ATRc.866A>C (p.Lys289Thr)
c.293-1115A>C (n.293-1115A>C)
n.895A>C
n.3224A>C
n.2931A>C
c.293-188A>C (n.293-188A>C)
n.955A>C
3g.142562536T=CA1407031637ATRc.866A= (p.Lys289=)
c.293-1115A= (n.293-1115A=)
n.895A=
n.3224A=
n.2931A=
c.293-188A= (n.293-188A=)
n.955A=
3g.142562537T>ACA354825148ATRc.865A>T (p.Lys289Ter)
c.293-1116A>T (n.293-1116A>T)
n.894A>T
n.3223A>T
n.2930A>T
c.293-189A>T (n.293-189A>T)
n.954A>T
3g.142562537T>CCA354825150ATRc.865A>G (p.Lys289Glu)
c.293-1116A>G (n.293-1116A>G)
n.894A>G
n.3223A>G
n.2930A>G
c.293-189A>G (n.293-189A>G)
n.954A>G
3g.142562537T>GCA354825153ATRc.865A>C (p.Lys289Gln)
c.293-1116A>C (n.293-1116A>C)
n.894A>C
n.3223A>C
n.2930A>C
c.293-189A>C (n.293-189A>C)
n.954A>C
3g.142562538C>ACA354825156ATRc.864G>T (p.Leu288Phe)
c.293-1117G>T (n.293-1117G>T)
n.893G>T
n.3222G>T
n.2929G>T
c.293-190G>T (n.293-190G>T)
n.953G>T
3g.142562538C>GCA354825158ATRc.864G>C (p.Leu288Phe)
c.293-1117G>C (n.293-1117G>C)
n.893G>C
n.3222G>C
n.2929G>C
c.293-190G>C (n.293-190G>C)
n.953G>C
3g.142562538C>TCA436172613ATRc.864G>A (p.Leu288=)
c.293-1117G>A (n.293-1117G>A)
n.893G>A
n.3222G>A
n.2929G>A
c.293-190G>A (n.293-190G>A)
n.953G>A
3g.142562539A=CA1407031638ATRc.863T= (p.Leu288=)
c.293-1118T= (n.293-1118T=)
n.892T=
n.3221T=
n.2928T=
c.293-191T= (n.293-191T=)
n.952T=
3g.142562539A>CCA354825162ATRc.863T>G (p.Leu288Trp)
c.293-1118T>G (n.293-1118T>G)
n.892T>G
n.3221T>G
n.2928T>G
c.293-191T>G (n.293-191T>G)
n.952T>G
3g.142562539A>GCA354825166ATRc.863T>C (p.Leu288Ser)
c.293-1118T>C (n.293-1118T>C)
n.892T>C
n.3221T>C
n.2928T>C
c.293-191T>C (n.293-191T>C)
n.952T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562539A>TCA354825165ATRc.863T>A (p.Leu288Ter)
c.293-1118T>A (n.293-1118T>A)
n.892T>A
n.3221T>A
n.2928T>A
c.293-191T>A (n.293-191T>A)
n.952T>A
3g.142562540A=CA1407031639ATRc.862T= (p.Leu288=)
c.293-1119T= (n.293-1119T=)
n.891T=
n.3220T=
n.2927T=
c.293-192T= (n.293-192T=)
n.951T=
3g.142562540A>CCA354825170ATRc.862T>G (p.Leu288Val)
c.293-1119T>G (n.293-1119T>G)
n.891T>G
n.3220T>G
n.2927T>G
c.293-192T>G (n.293-192T>G)
n.951T>G
 gnomAD v4
3g.142562540A>GCA2650715ATRc.862T>C (p.Leu288=)
c.293-1119T>C (n.293-1119T>C)
n.891T>C
n.3220T>C
n.2927T>C
c.293-192T>C (n.293-192T>C)
n.951T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562540A>TCA354825174ATRc.862T>A (p.Leu288Met)
c.293-1119T>A (n.293-1119T>A)
n.891T>A
n.3220T>A
n.2927T>A
c.293-192T>A (n.293-192T>A)
n.951T>A
3g.142562541T>ACA354825177ATRc.861A>T (p.Gln287His)
c.293-1120A>T (n.293-1120A>T)
n.890A>T
n.3219A>T
n.2926A>T
c.293-193A>T (n.293-193A>T)
n.950A>T
3g.142562541T>CCA436172614ATRc.861A>G (p.Gln287=)
c.293-1120A>G (n.293-1120A>G)
n.890A>G
n.3219A>G
n.2926A>G
c.293-193A>G (n.293-193A>G)
n.950A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562541T>GCA354825179ATRc.861A>C (p.Gln287His)
c.293-1120A>C (n.293-1120A>C)
n.890A>C
n.3219A>C
n.2926A>C
c.293-193A>C (n.293-193A>C)
n.950A>C
 ClinVar
3g.142562541T=CA1407031640ATRc.861A= (p.Gln287=)
c.293-1120A= (n.293-1120A=)
n.890A=
n.3219A=
n.2926A=
c.293-193A= (n.293-193A=)
n.950A=
3g.142562542T>ACA354825182ATRc.860A>T (p.Gln287Leu)
c.293-1121A>T (n.293-1121A>T)
n.889A>T
n.3218A>T
n.2925A>T
c.293-194A>T (n.293-194A>T)
n.949A>T
3g.142562542T>CCA354825184ATRc.860A>G (p.Gln287Arg)
c.293-1121A>G (n.293-1121A>G)
n.889A>G
n.3218A>G
n.2925A>G
c.293-194A>G (n.293-194A>G)
n.949A>G
 dbSNP
3g.142562542T>GCA354825186ATRc.860A>C (p.Gln287Pro)
c.293-1121A>C (n.293-1121A>C)
n.889A>C
n.3218A>C
n.2925A>C
c.293-194A>C (n.293-194A>C)
n.949A>C
3g.142562542T=CA1407031641ATRc.860A= (p.Gln287=)
c.293-1121A= (n.293-1121A=)
n.889A=
n.3218A=
n.2925A=
c.293-194A= (n.293-194A=)
n.949A=
3g.142562543G>ACA354825189ATRc.859C>T (p.Gln287Ter)
c.293-1122C>T (n.293-1122C>T)
n.888C>T
n.3217C>T
n.2924C>T
c.293-195C>T (n.293-195C>T)
n.948C>T
 dbSNP
3g.142562543G>CCA354825190ATRc.859C>G (p.Gln287Glu)
c.293-1122C>G (n.293-1122C>G)
n.888C>G
n.3217C>G
n.2924C>G
c.293-195C>G (n.293-195C>G)
n.948C>G
 gnomAD v4
3g.142562543G>TCA354825194ATRc.859C>A (p.Gln287Lys)
c.293-1122C>A (n.293-1122C>A)
n.888C>A
n.3217C>A
n.2924C>A
c.293-195C>A (n.293-195C>A)
n.948C>A
3g.142562544G>ACA436172615ATRc.858C>T (p.Asp286=)
c.293-1123C>T (n.293-1123C>T)
n.887C>T
n.3216C>T
n.2923C>T
c.293-196C>T (n.293-196C>T)
n.947C>T
3g.142562544G>CCA354825197ATRc.858C>G (p.Asp286Glu)
c.293-1123C>G (n.293-1123C>G)
n.887C>G
n.3216C>G
n.2923C>G
c.293-196C>G (n.293-196C>G)
n.947C>G
 ClinVar
3g.142562544G=CA1407031642ATRc.858C= (p.Asp286=)
c.293-1123C= (n.293-1123C=)
n.887C=
n.3216C=
n.2923C=
c.293-196C= (n.293-196C=)
n.947C=
3g.142562544G>TCA2650716ATRc.858C>A (p.Asp286Glu)
c.293-1123C>A (n.293-1123C>A)
n.887C>A
n.3216C>A
n.2923C>A
c.293-196C>A (n.293-196C>A)
n.947C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562545T>ACA354825205ATRc.857A>T (p.Asp286Val)
c.293-1124A>T (n.293-1124A>T)
n.886A>T
n.3215A>T
n.2922A>T
c.293-197A>T (n.293-197A>T)
n.946A>T
3g.142562545T>CCA354825201ATRc.857A>G (p.Asp286Gly)
c.293-1124A>G (n.293-1124A>G)
n.886A>G
n.3215A>G
n.2922A>G
c.293-197A>G (n.293-197A>G)
n.946A>G
 gnomAD v4
3g.142562545T>GCA354825203ATRc.857A>C (p.Asp286Ala)
c.293-1124A>C (n.293-1124A>C)
n.886A>C
n.3215A>C
n.2922A>C
c.293-197A>C (n.293-197A>C)
n.946A>C
 gnomAD v4
3g.142562546C>ACA354825207ATRc.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.293-1125G>T (n.293-1125G>T)
n.885G>T
n.3214G>T
n.2921G>T
c.293-198G>T (n.293-198G>T)
n.945G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562546C>GCA354825210ATRc.856G>C (p.Asp286His)
c.293-1125G>C (n.293-1125G>C)
n.885G>C
n.3214G>C
n.2921G>C
c.293-198G>C (n.293-198G>C)
n.945G>C
3g.142562546C>TCA354825212ATRc.856G>A (p.Asp286Asn)
c.293-1125G>A (n.293-1125G>A)
n.885G>A
n.3214G>A
n.2921G>A
c.293-198G>A (n.293-198G>A)
n.945G>A
 dbSNP COSMIC
3g.142562547A>CCA436172616ATRc.855T>G (p.Thr285=)
c.293-1126T>G (n.293-1126T>G)
n.884T>G
n.3213T>G
n.2920T>G
c.293-199T>G (n.293-199T>G)
n.944T>G
3g.142562547A>GCA436172617ATRc.855T>C (p.Thr285=)
c.293-1126T>C (n.293-1126T>C)
n.884T>C
n.3213T>C
n.2920T>C
c.293-199T>C (n.293-199T>C)
n.944T>C
 COSMIC
3g.142562547A>TCA436172618ATRc.855T>A (p.Thr285=)
c.293-1126T>A (n.293-1126T>A)
n.884T>A
n.3213T>A
n.2920T>A
c.293-199T>A (n.293-199T>A)
n.944T>A
 dbSNP
3g.142562548G>ACA354825216ATRc.854C>T (p.Thr285Ile)
c.293-1127C>T (n.293-1127C>T)
n.883C>T
n.3212C>T
n.2919C>T
c.293-200C>T (n.293-200C>T)
n.943C>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562548G>CCA354825219ATRc.854C>G (p.Thr285Ser)
c.293-1127C>G (n.293-1127C>G)
n.883C>G
n.3212C>G
n.2919C>G
c.293-200C>G (n.293-200C>G)
n.943C>G
3g.142562548G>TCA354825222ATRc.854C>A (p.Thr285Asn)
c.293-1127C>A (n.293-1127C>A)
n.883C>A
n.3212C>A
n.2919C>A
c.293-200C>A (n.293-200C>A)
n.943C>A
3g.142562549T>ACA354825224ATRc.853A>T (p.Thr285Ser)
c.293-1128A>T (n.293-1128A>T)
n.882A>T
n.3211A>T
n.2918A>T
c.293-201A>T (n.293-201A>T)
n.942A>T
3g.142562549T>CCA354825227ATRc.853A>G (p.Thr285Ala)
c.293-1128A>G (n.293-1128A>G)
n.882A>G
n.3211A>G
n.2918A>G
c.293-201A>G (n.293-201A>G)
n.942A>G
3g.142562549T>GCA354825228ATRc.853A>C (p.Thr285Pro)
c.293-1128A>C (n.293-1128A>C)
n.882A>C
n.3211A>C
n.2918A>C
c.293-201A>C (n.293-201A>C)
n.942A>C
3g.142562550A>CCA354825231ATRc.852T>G (p.Asp284Glu)
c.293-1129T>G (n.293-1129T>G)
n.881T>G
n.3210T>G
n.2917T>G
c.293-202T>G (n.293-202T>G)
n.941T>G
3g.142562550A>GCA436172619ATRc.852T>C (p.Asp284=)
c.293-1129T>C (n.293-1129T>C)
n.881T>C
n.3210T>C
n.2917T>C
c.293-202T>C (n.293-202T>C)
n.941T>C
3g.142562550A>TCA354825234ATRc.852T>A (p.Asp284Glu)
c.293-1129T>A (n.293-1129T>A)
n.881T>A
n.3210T>A
n.2917T>A
c.293-202T>A (n.293-202T>A)
n.941T>A
3g.142562551T>ACA354825237ATRc.851A>T (p.Asp284Val)
c.293-1130A>T (n.293-1130A>T)
n.880A>T
n.3209A>T
n.2916A>T
c.293-203A>T (n.293-203A>T)
n.940A>T
 ClinVar
3g.142562551T>CCA354825241ATRc.851A>G (p.Asp284Gly)
c.293-1130A>G (n.293-1130A>G)
n.880A>G
n.3209A>G
n.2916A>G
c.293-203A>G (n.293-203A>G)
n.940A>G
 ClinVar
3g.142562551T>GCA354825238ATRc.851A>C (p.Asp284Ala)
c.293-1130A>C (n.293-1130A>C)
n.880A>C
n.3209A>C
n.2916A>C
c.293-203A>C (n.293-203A>C)
n.940A>C
3g.142562552C>ACA354825243ATRc.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.293-1131G>T (n.293-1131G>T)
n.879G>T
n.3208G>T
n.2915G>T
c.293-204G>T (n.293-204G>T)
n.939G>T
3g.142562552C=CA1407031643ATRc.850G= (p.Asp284=)
c.293-1131G= (n.293-1131G=)
n.879G=
n.3208G=
n.2915G=
c.293-204G= (n.293-204G=)
n.939G=
3g.142562552C>GCA2650717ATRc.850G>C (p.Asp284His)
c.293-1131G>C (n.293-1131G>C)
n.879G>C
n.3208G>C
n.2915G>C
c.293-204G>C (n.293-204G>C)
n.939G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142562552C>TCA354825245ATRc.850G>A (p.Asp284Asn)
c.293-1131G>A (n.293-1131G>A)
n.879G>A
n.3208G>A
n.2915G>A
c.293-204G>A (n.293-204G>A)
n.939G>A
3g.142562553C>ACA354825248ATRc.849G>T (p.Met283Ile)
c.293-1132G>T (n.293-1132G>T)
n.878G>T
n.3207G>T
n.2914G>T
c.293-205G>T (n.293-205G>T)
n.938G>T
3g.142562553C>GCA354825250ATRc.849G>C (p.Met283Ile)
c.293-1132G>C (n.293-1132G>C)
n.878G>C
n.3207G>C
n.2914G>C
c.293-205G>C (n.293-205G>C)
n.938G>C
3g.142562553C>TCA354825260ATRc.849G>A (p.Met283Ile)
c.293-1132G>A (n.293-1132G>A)
n.878G>A
n.3207G>A
n.2914G>A
c.293-205G>A (n.293-205G>A)
n.938G>A
3g.142562554A=CA1407031644ATRc.848T= (p.Met283=)
c.293-1133T= (n.293-1133T=)
n.877T=
n.3206T=
n.2913T=
c.293-206T= (n.293-206T=)
n.937T=
3g.142562554A>CCA354825266ATRc.848T>G (p.Met283Arg)
c.293-1133T>G (n.293-1133T>G)
n.877T>G
n.3206T>G
n.2913T>G
c.293-206T>G (n.293-206T>G)
n.937T>G
3g.142562554A>GCA354825262ATRc.848T>C (p.Met283Thr)
c.293-1133T>C (n.293-1133T>C)
n.877T>C
n.3206T>C
n.2913T>C
c.293-206T>C (n.293-206T>C)
n.937T>C
 dbSNP
3g.142562554A>TCA354825264ATRc.848T>A (p.Met283Lys)
c.293-1133T>A (n.293-1133T>A)
n.877T>A
n.3206T>A
n.2913T>A
c.293-206T>A (n.293-206T>A)
n.937T>A
3g.142562555T>ACA354825268ATRc.847A>T (p.Met283Leu)
c.293-1134A>T (n.293-1134A>T)
n.876A>T
n.3205A>T
n.2912A>T
c.293-207A>T (n.293-207A>T)
n.936A>T
3g.142562555T>CCA354825269ATRc.847A>G (p.Met283Val)
c.293-1134A>G (n.293-1134A>G)
n.876A>G
n.3205A>G
n.2912A>G
c.293-207A>G (n.293-207A>G)
n.936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562555T>GCA354825272ATRc.847A>C (p.Met283Leu)
c.293-1134A>C (n.293-1134A>C)
n.876A>C
n.3205A>C
n.2912A>C
c.293-207A>C (n.293-207A>C)
n.936A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562555T=CA1407031645ATRc.847A= (p.Met283=)
c.293-1134A= (n.293-1134A=)
n.876A=
n.3205A=
n.2912A=
c.293-207A= (n.293-207A=)
n.936A=
3g.142562556T>ACA354825275ATRc.846A>T (p.Glu282Asp)
c.293-1135A>T (n.293-1135A>T)
n.875A>T
n.3204A>T
n.2911A>T
c.293-208A>T (n.293-208A>T)
n.935A>T
3g.142562556T>CCA436172620ATRc.846A>G (p.Glu282=)
c.293-1135A>G (n.293-1135A>G)
n.875A>G
n.3204A>G
n.2911A>G
c.293-208A>G (n.293-208A>G)
n.935A>G
3g.142562556T>GCA354825278ATRc.846A>C (p.Glu282Asp)
c.293-1135A>C (n.293-1135A>C)
n.875A>C
n.3204A>C
n.2911A>C
c.293-208A>C (n.293-208A>C)
n.935A>C
3g.142562557T>ACA354825286ATRc.845A>T (p.Glu282Val)
c.293-1136A>T (n.293-1136A>T)
n.874A>T
n.3203A>T
n.2910A>T
c.293-209A>T (n.293-209A>T)
n.934A>T
3g.142562557T>CCA354825281ATRc.845A>G (p.Glu282Gly)
c.293-1136A>G (n.293-1136A>G)
n.874A>G
n.3203A>G
n.2910A>G
c.293-209A>G (n.293-209A>G)
n.934A>G
 dbSNP
3g.142562557T>GCA354825283ATRc.845A>C (p.Glu282Ala)
c.293-1136A>C (n.293-1136A>C)
n.874A>C
n.3203A>C
n.2910A>C
c.293-209A>C (n.293-209A>C)
n.934A>C
3g.142562557T=CA1407031646ATRc.845A= (p.Glu282=)
c.293-1136A= (n.293-1136A=)
n.874A=
n.3203A=
n.2910A=
c.293-209A= (n.293-209A=)
n.934A=
3g.142562558C>ACA354825292ATRc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.293-1137G>T (n.293-1137G>T)
n.873G>T
n.3202G>T
n.2909G>T
c.293-210G>T (n.293-210G>T)
n.933G>T
3g.142562558C=CA1407031647ATRc.844G= (p.Glu282=)
c.293-1137G= (n.293-1137G=)
n.873G=
n.3202G=
n.2909G=
c.293-210G= (n.293-210G=)
n.933G=
3g.142562558C>GCA84755703ATRc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.293-1137G>C (n.293-1137G>C)
n.873G>C
n.3202G>C
n.2909G>C
c.293-210G>C (n.293-210G>C)
n.933G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562558C>TCA354825293ATRc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.293-1137G>A (n.293-1137G>A)
n.873G>A
n.3202G>A
n.2909G>A
c.293-210G>A (n.293-210G>A)
n.933G>A
3g.142562559T>ACA436172621ATRc.843A>T (p.Val281=)
c.293-1138A>T (n.293-1138A>T)
n.872A>T
n.3201A>T
n.2908A>T
c.293-211A>T (n.293-211A>T)
n.932A>T
3g.142562559T>CCA436172622ATRc.843A>G (p.Val281=)
c.293-1138A>G (n.293-1138A>G)
n.872A>G
n.3201A>G
n.2908A>G
c.293-211A>G (n.293-211A>G)
n.932A>G
3g.142562559T>GCA436172623ATRc.843A>C (p.Val281=)
c.293-1138A>C (n.293-1138A>C)
n.872A>C
n.3201A>C
n.2908A>C
c.293-211A>C (n.293-211A>C)
n.932A>C
3g.142562560A>CCA354825295ATRc.842T>G (p.Val281Gly)
c.293-1139T>G (n.293-1139T>G)
n.871T>G
n.3200T>G
n.2907T>G
c.293-212T>G (n.293-212T>G)
n.931T>G
3g.142562560A>GCA354825297ATRc.842T>C (p.Val281Ala)
c.293-1139T>C (n.293-1139T>C)
n.871T>C
n.3200T>C
n.2907T>C
c.293-212T>C (n.293-212T>C)
n.931T>C
 ClinVar
3g.142562560A>TCA354825302ATRc.842T>A (p.Val281Glu)
c.293-1139T>A (n.293-1139T>A)
n.871T>A
n.3200T>A
n.2907T>A
c.293-212T>A (n.293-212T>A)
n.931T>A
 ClinVar
3g.142562561C>ACA354825304ATRc.841G>T (p.Val281Leu)
c.293-1140G>T (n.293-1140G>T)
n.870G>T
n.3199G>T
n.2906G>T
c.293-213G>T (n.293-213G>T)
n.930G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562561C>GCA354825305ATRc.841G>C (p.Val281Leu)
c.293-1140G>C (n.293-1140G>C)
n.870G>C
n.3199G>C
n.2906G>C
c.293-213G>C (n.293-213G>C)
n.930G>C
3g.142562561C>TCA354825307ATRc.841G>A (p.Val281Ile)
c.293-1140G>A (n.293-1140G>A)
n.870G>A
n.3199G>A
n.2906G>A
c.293-213G>A (n.293-213G>A)
n.930G>A
 ClinVar
3g.142562562A=CA1407031648ATRc.840T= (p.Leu280=)
c.293-1141T= (n.293-1141T=)
n.869T=
n.3198T=
n.2905T=
c.293-214T= (n.293-214T=)
n.929T=
3g.142562562A>CCA436172624ATRc.840T>G (p.Leu280=)
c.293-1141T>G (n.293-1141T>G)
n.869T>G
n.3198T>G
n.2905T>G
c.293-214T>G (n.293-214T>G)
n.929T>G
3g.142562562A>GCA436172625ATRc.840T>C (p.Leu280=)
c.293-1141T>C (n.293-1141T>C)
n.869T>C
n.3198T>C
n.2905T>C
c.293-214T>C (n.293-214T>C)
n.929T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562562A>TCA436172626ATRc.840T>A (p.Leu280=)
c.293-1141T>A (n.293-1141T>A)
n.869T>A
n.3198T>A
n.2905T>A
c.293-214T>A (n.293-214T>A)
n.929T>A
3g.142562563delCA2668042772ATRc.840del (p.Val281Ter)
c.293-1141del (n.293-1141del)
n.869del
n.3198del
n.2905del
c.293-214del (n.293-214del)
n.929del
 gnomAD v4
3g.142562563A>CCA354825309ATRc.839T>G (p.Leu280Arg)
c.293-1142T>G (n.293-1142T>G)
n.868T>G
n.3197T>G
n.2904T>G
c.293-215T>G (n.293-215T>G)
n.928T>G
3g.142562563A>GCA354825311ATRc.839T>C (p.Leu280Pro)
c.293-1142T>C (n.293-1142T>C)
n.868T>C
n.3197T>C
n.2904T>C
c.293-215T>C (n.293-215T>C)
n.928T>C
3g.142562563A>TCA354825313ATRc.839T>A (p.Leu280His)
c.293-1142T>A (n.293-1142T>A)
n.868T>A
n.3197T>A
n.2904T>A
c.293-215T>A (n.293-215T>A)
n.928T>A
3g.142562564G>ACA2650718ATRc.838C>T (p.Leu280Phe)
c.293-1143C>T (n.293-1143C>T)
n.867C>T
n.3196C>T
n.2903C>T
c.293-216C>T (n.293-216C>T)
n.927C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562564G>CCA2650719ATRc.838C>G (p.Leu280Val)
c.293-1143C>G (n.293-1143C>G)
n.867C>G
n.3196C>G
n.2903C>G
c.293-216C>G (n.293-216C>G)
n.927C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562564G=CA1407031649ATRc.838C= (p.Leu280=)
c.293-1143C= (n.293-1143C=)
n.867C=
n.3196C=
n.2903C=
c.293-216C= (n.293-216C=)
n.927C=
3g.142562564G>TCA354825317ATRc.838C>A (p.Leu280Ile)
c.293-1143C>A (n.293-1143C>A)
n.867C>A
n.3196C>A
n.2903C>A
c.293-216C>A (n.293-216C>A)
n.927C>A
3g.142562565G>ACA436172627ATRc.837C>T (p.His279=)
c.293-1144C>T (n.293-1144C>T)
n.866C>T
n.3195C>T
n.2902C>T
c.293-217C>T (n.293-217C>T)
n.926C>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562565G>CCA354825320ATRc.837C>G (p.His279Gln)
c.293-1144C>G (n.293-1144C>G)
n.866C>G
n.3195C>G
n.2902C>G
c.293-217C>G (n.293-217C>G)
n.926C>G
 dbSNP
3g.142562565G>TCA354825322ATRc.837C>A (p.His279Gln)
c.293-1144C>A (n.293-1144C>A)
n.866C>A
n.3195C>A
n.2902C>A
c.293-217C>A (n.293-217C>A)
n.926C>A
 gnomAD v4
3g.142562566T>ACA354825324ATRc.836A>T (p.His279Leu)
c.293-1145A>T (n.293-1145A>T)
n.865A>T
n.3194A>T
n.2901A>T
c.293-218A>T (n.293-218A>T)
n.925A>T
3g.142562566T>CCA354825326ATRc.836A>G (p.His279Arg)
c.293-1145A>G (n.293-1145A>G)
n.865A>G
n.3194A>G
n.2901A>G
c.293-218A>G (n.293-218A>G)
n.925A>G
 gnomAD v4
3g.142562566T>GCA354825327ATRc.836A>C (p.His279Pro)
c.293-1145A>C (n.293-1145A>C)
n.865A>C
n.3194A>C
n.2901A>C
c.293-218A>C (n.293-218A>C)
n.925A>C
3g.142562567G>ACA354825328ATRc.835C>T (p.His279Tyr)
c.293-1146C>T (n.293-1146C>T)
n.864C>T
n.3193C>T
n.2900C>T
c.293-219C>T (n.293-219C>T)
n.924C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562567G>CCA354825329ATRc.835C>G (p.His279Asp)
c.293-1146C>G (n.293-1146C>G)
n.864C>G
n.3193C>G
n.2900C>G
c.293-219C>G (n.293-219C>G)
n.924C>G
3g.142562567G=CA1407031650ATRc.835C= (p.His279=)
c.293-1146C= (n.293-1146C=)
n.864C=
n.3193C=
n.2900C=
c.293-219C= (n.293-219C=)
n.924C=
3g.142562567G>TCA354825330ATRc.835C>A (p.His279Asn)
c.293-1146C>A (n.293-1146C>A)
n.864C>A
n.3193C>A
n.2900C>A
c.293-219C>A (n.293-219C>A)
n.924C>A
3g.142562568T>ACA354825332ATRc.834A>T (p.Lys278Asn)
c.293-1147A>T (n.293-1147A>T)
n.863A>T
n.3192A>T
n.2899A>T
c.293-220A>T (n.293-220A>T)
n.923A>T
3g.142562568T>CCA436172628ATRc.834A>G (p.Lys278=)
c.293-1147A>G (n.293-1147A>G)
n.863A>G
n.3192A>G
n.2899A>G
c.293-220A>G (n.293-220A>G)
n.923A>G
3g.142562568T>GCA354825334ATRc.834A>C (p.Lys278Asn)
c.293-1147A>C (n.293-1147A>C)
n.863A>C
n.3192A>C
n.2899A>C
c.293-220A>C (n.293-220A>C)
n.923A>C
3g.142562569T>ACA354825336ATRc.833A>T (p.Lys278Ile)
c.293-1148A>T (n.293-1148A>T)
n.862A>T
n.3191A>T
n.2898A>T
c.293-221A>T (n.293-221A>T)
n.922A>T
3g.142562569T>CCA354825338ATRc.833A>G (p.Lys278Arg)
c.293-1148A>G (n.293-1148A>G)
n.862A>G
n.3191A>G
n.2898A>G
c.293-221A>G (n.293-221A>G)
n.922A>G
3g.142562569T>GCA354825339ATRc.833A>C (p.Lys278Thr)
c.293-1148A>C (n.293-1148A>C)
n.862A>C
n.3191A>C
n.2898A>C
c.293-221A>C (n.293-221A>C)
n.922A>C
3g.142562570T>ACA354825342ATRc.832A>T (p.Lys278Ter)
c.293-1149A>T (n.293-1149A>T)
n.861A>T
n.3190A>T
n.2897A>T
c.293-222A>T (n.293-222A>T)
n.921A>T
3g.142562570T>CCA354825345ATRc.832A>G (p.Lys278Glu)
c.293-1149A>G (n.293-1149A>G)
n.861A>G
n.3190A>G
n.2897A>G
c.293-222A>G (n.293-222A>G)
n.921A>G
3g.142562570T>GCA354825343ATRc.832A>C (p.Lys278Gln)
c.293-1149A>C (n.293-1149A>C)
n.861A>C
n.3190A>C
n.2897A>C
c.293-222A>C (n.293-222A>C)
n.921A>C
3g.142562571T>ACA354825347ATRc.831A>T (p.Leu277Phe)
c.293-1150A>T (n.293-1150A>T)
n.860A>T
n.3189A>T
n.2896A>T
c.293-223A>T (n.293-223A>T)
n.920A>T
 gnomAD v4
3g.142562571T>CCA436172629ATRc.831A>G (p.Leu277=)
c.293-1150A>G (n.293-1150A>G)
n.860A>G
n.3189A>G
n.2896A>G
c.293-223A>G (n.293-223A>G)
n.920A>G
3g.142562571T>GCA354825349ATRc.831A>C (p.Leu277Phe)
c.293-1150A>C (n.293-1150A>C)
n.860A>C
n.3189A>C
n.2896A>C
c.293-223A>C (n.293-223A>C)
n.920A>C
3g.142562572A>CCA354825351ATRc.830T>G (p.Leu277Ter)
c.293-1151T>G (n.293-1151T>G)
n.859T>G
n.3188T>G
n.2895T>G
c.293-224T>G (n.293-224T>G)
n.919T>G
3g.142562572A>GCA354825353ATRc.830T>C (p.Leu277Ser)
c.293-1151T>C (n.293-1151T>C)
n.859T>C
n.3188T>C
n.2895T>C
c.293-224T>C (n.293-224T>C)
n.919T>C
3g.142562572A>TCA354825354ATRc.830T>A (p.Leu277Ter)
c.293-1151T>A (n.293-1151T>A)
n.859T>A
n.3188T>A
n.2895T>A
c.293-224T>A (n.293-224T>A)
n.919T>A
 dbSNP
3g.142562573A=CA1407031651ATRc.829T= (p.Leu277=)
c.293-1152T= (n.293-1152T=)
n.858T=
n.3187T=
n.2894T=
c.293-225T= (n.293-225T=)
n.918T=
3g.142562573A>CCA354825356ATRc.829T>G (p.Leu277Val)
c.293-1152T>G (n.293-1152T>G)
n.858T>G
n.3187T>G
n.2894T>G
c.293-225T>G (n.293-225T>G)
n.918T>G
3g.142562573A>GCA2650720ATRc.829T>C (p.Leu277=)
c.293-1152T>C (n.293-1152T>C)
n.858T>C
n.3187T>C
n.2894T>C
c.293-225T>C (n.293-225T>C)
n.918T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562573A>TCA354825358ATRc.829T>A (p.Leu277Ile)
c.293-1152T>A (n.293-1152T>A)
n.858T>A
n.3187T>A
n.2894T>A
c.293-225T>A (n.293-225T>A)
n.918T>A
 gnomAD v4
3g.142562574T>ACA354825359ATRc.828A>T (p.Leu276Phe)
c.293-1153A>T (n.293-1153A>T)
n.857A>T
n.3186A>T
n.2893A>T
c.293-226A>T (n.293-226A>T)
n.917A>T
3g.142562574T>CCA436172630ATRc.828A>G (p.Leu276=)
c.293-1153A>G (n.293-1153A>G)
n.857A>G
n.3186A>G
n.2893A>G
c.293-226A>G (n.293-226A>G)
n.917A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562574T>GCA354825360ATRc.828A>C (p.Leu276Phe)
c.293-1153A>C (n.293-1153A>C)
n.857A>C
n.3186A>C
n.2893A>C
c.293-226A>C (n.293-226A>C)
n.917A>C
3g.142562574T=CA1407031652ATRc.828A= (p.Leu276=)
c.293-1153A= (n.293-1153A=)
n.857A=
n.3186A=
n.2893A=
c.293-226A= (n.293-226A=)
n.917A=
3g.142562575A>CCA354825366ATRc.827T>G (p.Leu276Ter)
c.293-1154T>G (n.293-1154T>G)
n.856T>G
n.3185T>G
n.2892T>G
c.293-227T>G (n.293-227T>G)
n.916T>G
3g.142562575A>GCA354825365ATRc.827T>C (p.Leu276Ser)
c.293-1154T>C (n.293-1154T>C)
n.856T>C
n.3185T>C
n.2892T>C
c.293-227T>C (n.293-227T>C)
n.916T>C
3g.142562575A>TCA354825362ATRc.827T>A (p.Leu276Ter)
c.293-1154T>A (n.293-1154T>A)
n.856T>A
n.3185T>A
n.2892T>A
c.293-227T>A (n.293-227T>A)
n.916T>A
3g.142562576A=CA1407031653ATRc.826T= (p.Leu276=)
c.293-1155T= (n.293-1155T=)
n.855T=
n.3184T=
n.2891T=
c.293-228T= (n.293-228T=)
n.915T=
3g.142562576A>CCA2650721ATRc.826T>G (p.Leu276Val)
c.293-1155T>G (n.293-1155T>G)
n.855T>G
n.3184T>G
n.2891T>G
c.293-228T>G (n.293-228T>G)
n.915T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562576A>GCA436172631ATRc.826T>C (p.Leu276=)
c.293-1155T>C (n.293-1155T>C)
n.855T>C
n.3184T>C
n.2891T>C
c.293-228T>C (n.293-228T>C)
n.915T>C
3g.142562576A>TCA354825368ATRc.826T>A (p.Leu276Ile)
c.293-1155T>A (n.293-1155T>A)
n.855T>A
n.3184T>A
n.2891T>A
c.293-228T>A (n.293-228T>A)
n.915T>A
3g.142562577T>ACA354825370ATRc.825A>T (p.Glu275Asp)
c.293-1156A>T (n.293-1156A>T)
n.854A>T
n.3183A>T
n.2890A>T
c.293-229A>T (n.293-229A>T)
n.914A>T
3g.142562577T>CCA436172632ATRc.825A>G (p.Glu275=)
c.293-1156A>G (n.293-1156A>G)
n.854A>G
n.3183A>G
n.2890A>G
c.293-229A>G (n.293-229A>G)
n.914A>G
3g.142562577T>GCA354825372ATRc.825A>C (p.Glu275Asp)
c.293-1156A>C (n.293-1156A>C)
n.854A>C
n.3183A>C
n.2890A>C
c.293-229A>C (n.293-229A>C)
n.914A>C
3g.142562578T>ACA354825373ATRc.824A>T (p.Glu275Val)
c.293-1157A>T (n.293-1157A>T)
n.853A>T
n.3182A>T
n.2889A>T
c.293-230A>T (n.293-230A>T)
n.913A>T
 ClinVar
3g.142562578T>CCA354825375ATRc.824A>G (p.Glu275Gly)
c.293-1157A>G (n.293-1157A>G)
n.853A>G
n.3182A>G
n.2889A>G
c.293-230A>G (n.293-230A>G)
n.913A>G
3g.142562578T>GCA354825377ATRc.824A>C (p.Glu275Ala)
c.293-1157A>C (n.293-1157A>C)
n.853A>C
n.3182A>C
n.2889A>C
c.293-230A>C (n.293-230A>C)
n.913A>C
3g.142562579C>ACA354825379ATRc.823G>T (p.Glu275Ter)
c.293-1158G>T (n.293-1158G>T)
n.852G>T
n.3181G>T
n.2888G>T
c.293-231G>T (n.293-231G>T)
n.912G>T
 dbSNP
3g.142562579C>GCA354825381ATRc.823G>C (p.Glu275Gln)
c.293-1158G>C (n.293-1158G>C)
n.852G>C
n.3181G>C
n.2888G>C
c.293-231G>C (n.293-231G>C)
n.912G>C
3g.142562579C>TCA354825383ATRc.823G>A (p.Glu275Lys)
c.293-1158G>A (n.293-1158G>A)
n.852G>A
n.3181G>A
n.2888G>A
c.293-231G>A (n.293-231G>A)
n.912G>A
 ClinVar
3g.142562580C>ACA2650722ATRc.822G>T (p.Leu274Phe)
c.293-1159G>T (n.293-1159G>T)
n.851G>T
n.3180G>T
n.2887G>T
c.293-232G>T (n.293-232G>T)
n.911G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562580C=CA1407031654ATRc.822G= (p.Leu274=)
c.293-1159G= (n.293-1159G=)
n.851G=
n.3180G=
n.2887G=
c.293-232G= (n.293-232G=)
n.911G=
3g.142562580C>GCA354825387ATRc.822G>C (p.Leu274Phe)
c.293-1159G>C (n.293-1159G>C)
n.851G>C
n.3180G>C
n.2887G>C
c.293-232G>C (n.293-232G>C)
n.911G>C
3g.142562580C>TCA436172633ATRc.822G>A (p.Leu274=)
c.293-1159G>A (n.293-1159G>A)
n.851G>A
n.3180G>A
n.2887G>A
c.293-232G>A (n.293-232G>A)
n.911G>A
 ClinVar
3g.142562581A>CCA354825389ATRc.821T>G (p.Leu274Trp)
c.293-1160T>G (n.293-1160T>G)
n.850T>G
n.3179T>G
n.2886T>G
c.293-233T>G (n.293-233T>G)
n.910T>G
3g.142562581A>GCA354825391ATRc.821T>C (p.Leu274Ser)
c.293-1160T>C (n.293-1160T>C)
n.850T>C
n.3179T>C
n.2886T>C
c.293-233T>C (n.293-233T>C)
n.910T>C
3g.142562581A>TCA354825393ATRc.821T>A (p.Leu274Ter)
c.293-1160T>A (n.293-1160T>A)
n.850T>A
n.3179T>A
n.2886T>A
c.293-233T>A (n.293-233T>A)
n.910T>A
3g.142562582A>CCA354825396ATRc.820T>G (p.Leu274Val)
c.293-1161T>G (n.293-1161T>G)
n.849T>G
n.3178T>G
n.2885T>G
c.293-234T>G (n.293-234T>G)
n.909T>G
3g.142562582A>GCA436172634ATRc.820T>C (p.Leu274=)
c.293-1161T>C (n.293-1161T>C)
n.849T>C
n.3178T>C
n.2885T>C
c.293-234T>C (n.293-234T>C)
n.909T>C
 ClinVar
3g.142562582A>TCA354825394ATRc.820T>A (p.Leu274Met)
c.293-1161T>A (n.293-1161T>A)
n.849T>A
n.3178T>A
n.2885T>A
c.293-234T>A (n.293-234T>A)
n.909T>A
3g.142562583A>CCA354825397ATRc.819T>G (p.Phe273Leu)
c.293-1162T>G (n.293-1162T>G)
n.848T>G
n.3177T>G
n.2884T>G
c.293-235T>G (n.293-235T>G)
n.908T>G
 dbSNP
3g.142562583A>GCA436172635ATRc.819T>C (p.Phe273=)
c.293-1162T>C (n.293-1162T>C)
n.848T>C
n.3177T>C
n.2884T>C
c.293-235T>C (n.293-235T>C)
n.908T>C
3g.142562583A>TCA354825399ATRc.819T>A (p.Phe273Leu)
c.293-1162T>A (n.293-1162T>A)
n.848T>A
n.3177T>A
n.2884T>A
c.293-235T>A (n.293-235T>A)
n.908T>A
3g.142562584A>CCA354825402ATRc.818T>G (p.Phe273Cys)
c.293-1163T>G (n.293-1163T>G)
n.847T>G
n.3176T>G
n.2883T>G
c.293-236T>G (n.293-236T>G)
n.907T>G
3g.142562584A>GCA354825403ATRc.818T>C (p.Phe273Ser)
c.293-1163T>C (n.293-1163T>C)
n.847T>C
n.3176T>C
n.2883T>C
c.293-236T>C (n.293-236T>C)
n.907T>C
3g.142562584A>TCA354825404ATRc.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.293-1163T>A (n.293-1163T>A)
n.847T>A
n.3176T>A
n.2883T>A
c.293-236T>A (n.293-236T>A)
n.907T>A
3g.142562585A>CCA354825406ATRc.817T>G (p.Phe273Val)
c.293-1164T>G (n.293-1164T>G)
n.846T>G
n.3175T>G
n.2882T>G
c.293-237T>G (n.293-237T>G)
n.906T>G
 gnomAD v4
3g.142562585A>GCA354825408ATRc.817T>C (p.Phe273Leu)
c.293-1164T>C (n.293-1164T>C)
n.846T>C
n.3175T>C
n.2882T>C
c.293-237T>C (n.293-237T>C)
n.906T>C
3g.142562585A>TCA354825410ATRc.817T>A (p.Phe273Ile)
c.293-1164T>A (n.293-1164T>A)
n.846T>A
n.3175T>A
n.2882T>A
c.293-237T>A (n.293-237T>A)
n.906T>A
 gnomAD v4
3g.142562586T>ACA436172636ATRc.816A>T (p.Ser272=)
c.293-1165A>T (n.293-1165A>T)
n.845A>T
n.3174A>T
n.2881A>T
c.293-238A>T (n.293-238A>T)
n.905A>T
3g.142562586T>CCA2650723ATRc.816A>G (p.Ser272=)
c.293-1165A>G (n.293-1165A>G)
n.845A>G
n.3174A>G
n.2881A>G
c.293-238A>G (n.293-238A>G)
n.905A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562586T>GCA436172637ATRc.816A>C (p.Ser272=)
c.293-1165A>C (n.293-1165A>C)
n.845A>C
n.3174A>C
n.2881A>C
c.293-238A>C (n.293-238A>C)
n.905A>C
3g.142562586T=CA1407031655ATRc.816A= (p.Ser272=)
c.293-1165A= (n.293-1165A=)
n.845A=
n.3174A=
n.2881A=
c.293-238A= (n.293-238A=)
n.905A=
3g.142562587G>ACA354825413ATRc.815C>T (p.Ser272Leu)
c.293-1166C>T (n.293-1166C>T)
n.844C>T
n.3173C>T
n.2880C>T
c.293-239C>T (n.293-239C>T)
n.904C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562587G>CCA354825414ATRc.815C>G (p.Ser272Ter)
c.293-1166C>G (n.293-1166C>G)
n.844C>G
n.3173C>G
n.2880C>G
c.293-239C>G (n.293-239C>G)
n.904C>G
3g.142562587G=CA1407031656ATRc.815C= (p.Ser272=)
c.293-1166C= (n.293-1166C=)
n.844C=
n.3173C=
n.2880C=
c.293-239C= (n.293-239C=)
n.904C=
3g.142562587G>TCA354825416ATRc.815C>A (p.Ser272Ter)
c.293-1166C>A (n.293-1166C>A)
n.844C>A
n.3173C>A
n.2880C>A
c.293-239C>A (n.293-239C>A)
n.904C>A
3g.142562588A>CCA354825418ATRc.814T>G (p.Ser272Ala)
c.293-1167T>G (n.293-1167T>G)
n.843T>G
n.3172T>G
n.2879T>G
c.293-240T>G (n.293-240T>G)
n.903T>G
3g.142562588A>GCA354825420ATRc.814T>C (p.Ser272Pro)
c.293-1167T>C (n.293-1167T>C)
n.843T>C
n.3172T>C
n.2879T>C
c.293-240T>C (n.293-240T>C)
n.903T>C
3g.142562588A>TCA354825417ATRc.814T>A (p.Ser272Thr)
c.293-1167T>A (n.293-1167T>A)
n.843T>A
n.3172T>A
n.2879T>A
c.293-240T>A (n.293-240T>A)
n.903T>A
3g.142562589G>ACA436172638ATRc.813C>T (p.Ser271=)
c.293-1168C>T (n.293-1168C>T)
n.842C>T
n.3171C>T
n.2878C>T
c.293-241C>T (n.293-241C>T)
n.902C>T
 dbSNP
3g.142562589G>CCA354825421ATRc.813C>G (p.Ser271Arg)
c.293-1168C>G (n.293-1168C>G)
n.842C>G
n.3171C>G
n.2878C>G
c.293-241C>G (n.293-241C>G)
n.902C>G
3g.142562589G=CA1407031657ATRc.813C= (p.Ser271=)
c.293-1168C= (n.293-1168C=)
n.842C=
n.3171C=
n.2878C=
c.293-241C= (n.293-241C=)
n.902C=
3g.142562589G>TCA354825422ATRc.813C>A (p.Ser271Arg)
c.293-1168C>A (n.293-1168C>A)
n.842C>A
n.3171C>A
n.2878C>A
c.293-241C>A (n.293-241C>A)
n.902C>A
3g.142562590C>ACA354825424ATRc.812G>T (p.Ser271Ile)
c.293-1169G>T (n.293-1169G>T)
n.841G>T
n.3170G>T
n.2877G>T
c.293-242G>T (n.293-242G>T)
n.901G>T
3g.142562590C>GCA354825425ATRc.812G>C (p.Ser271Thr)
c.293-1169G>C (n.293-1169G>C)
n.841G>C
n.3170G>C
n.2877G>C
c.293-242G>C (n.293-242G>C)
n.901G>C
3g.142562590C>TCA354825427ATRc.812G>A (p.Ser271Asn)
c.293-1169G>A (n.293-1169G>A)
n.841G>A
n.3170G>A
n.2877G>A
c.293-242G>A (n.293-242G>A)
n.901G>A
3g.142562591T>ACA354825430ATRc.811A>T (p.Ser271Cys)
c.293-1170A>T (n.293-1170A>T)
n.840A>T
n.3169A>T
n.2876A>T
c.293-243A>T (n.293-243A>T)
n.900A>T
3g.142562591T>CCA354825431ATRc.811A>G (p.Ser271Gly)
c.293-1170A>G (n.293-1170A>G)
n.840A>G
n.3169A>G
n.2876A>G
c.293-243A>G (n.293-243A>G)
n.900A>G
3g.142562591T>GCA354825432ATRc.811A>C (p.Ser271Arg)
c.293-1170A>C (n.293-1170A>C)
n.840A>C
n.3169A>C
n.2876A>C
c.293-243A>C (n.293-243A>C)
n.900A>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.142562591T=CA1407031658ATRc.811A= (p.Ser271=)
c.293-1170A= (n.293-1170A=)
n.840A=
n.3169A=
n.2876A=
c.293-243A= (n.293-243A=)
n.900A=
3g.142562591_142562592insACA645523890ATRc.810_811insT (p.Ser271Ter)
c.293-1171_293-1170insT (n.293-1171_293-1170insT)
n.839_840insT
n.3168_3169insT
n.2875_2876insT
c.293-244_293-243insT (n.293-244_293-243insT)
n.899_900insT
 COSMIC
3g.142562592G>ACA2650724ATRc.810C>T (p.Phe270=)
c.293-1171C>T (n.293-1171C>T)
n.839C>T
n.3168C>T
n.2875C>T
c.293-244C>T (n.293-244C>T)
n.899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562592G>CCA354825435ATRc.810C>G (p.Phe270Leu)
c.293-1171C>G (n.293-1171C>G)
n.839C>G
n.3168C>G
n.2875C>G
c.293-244C>G (n.293-244C>G)
n.899C>G
3g.142562592G=CA1407031659ATRc.810C= (p.Phe270=)
c.293-1171C= (n.293-1171C=)
n.839C=
n.3168C=
n.2875C=
c.293-244C= (n.293-244C=)
n.899C=
3g.142562592G>TCA354825436ATRc.810C>A (p.Phe270Leu)
c.293-1171C>A (n.293-1171C>A)
n.839C>A
n.3168C>A
n.2875C>A
c.293-244C>A (n.293-244C>A)
n.899C>A
 dbSNP
3g.142562593A>CCA354825439ATRc.809T>G (p.Phe270Cys)
c.293-1172T>G (n.293-1172T>G)
n.838T>G
n.3167T>G
n.2874T>G
c.293-245T>G (n.293-245T>G)
n.898T>G
3g.142562593A>GCA354825441ATRc.809T>C (p.Phe270Ser)
c.293-1172T>C (n.293-1172T>C)
n.838T>C
n.3167T>C
n.2874T>C
c.293-245T>C (n.293-245T>C)
n.898T>C
3g.142562593A>TCA354825438ATRc.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.293-1172T>A (n.293-1172T>A)
n.838T>A
n.3167T>A
n.2874T>A
c.293-245T>A (n.293-245T>A)
n.898T>A
 gnomAD v4
3g.142562598delCA2704281566ATRc.809del (p.Phe270SerfsTer8)
c.293-1172del (n.293-1172del)
n.838del
n.3167del
n.2874del
c.293-245del (n.293-245del)
n.898del
 dbSNP
3g.142562594A>CCA354825442ATRc.808T>G (p.Phe270Val)
c.293-1173T>G (n.293-1173T>G)
n.837T>G
n.3166T>G
n.2873T>G
c.293-246T>G (n.293-246T>G)
n.897T>G
3g.142562594A>GCA354825443ATRc.808T>C (p.Phe270Leu)
c.293-1173T>C (n.293-1173T>C)
n.837T>C
n.3166T>C
n.2873T>C
c.293-246T>C (n.293-246T>C)
n.897T>C
3g.142562594A>TCA354825445ATRc.808T>A (p.Phe270Ile)
c.293-1173T>A (n.293-1173T>A)
n.837T>A
n.3166T>A
n.2873T>A
c.293-246T>A (n.293-246T>A)
n.897T>A
3g.142562595A=CA1407031660ATRc.807T= (p.Phe269=)
c.293-1174T= (n.293-1174T=)
n.836T=
n.3165T=
n.2872T=
c.293-247T= (n.293-247T=)
n.896T=
3g.142562595A>CCA354825446ATRc.807T>G (p.Phe269Leu)
c.293-1174T>G (n.293-1174T>G)
n.836T>G
n.3165T>G
n.2872T>G
c.293-247T>G (n.293-247T>G)
n.896T>G
3g.142562595A>GCA436172639ATRc.807T>C (p.Phe269=)
c.293-1174T>C (n.293-1174T>C)
n.836T>C
n.3165T>C
n.2872T>C
c.293-247T>C (n.293-247T>C)
n.896T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562595A>TCA354825447ATRc.807T>A (p.Phe269Leu)
c.293-1174T>A (n.293-1174T>A)
n.836T>A
n.3165T>A
n.2872T>A
c.293-247T>A (n.293-247T>A)
n.896T>A
3g.142562596A=CA1407031661ATRc.806T= (p.Phe269=)
c.293-1175T= (n.293-1175T=)
n.835T=
n.3164T=
n.2871T=
c.293-248T= (n.293-248T=)
n.895T=
3g.142562596A>CCA354825451ATRc.806T>G (p.Phe269Cys)
c.293-1175T>G (n.293-1175T>G)
n.835T>G
n.3164T>G
n.2871T>G
c.293-248T>G (n.293-248T>G)
n.895T>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562596A>GCA354825448ATRc.806T>C (p.Phe269Ser)
c.293-1175T>C (n.293-1175T>C)
n.835T>C
n.3164T>C
n.2871T>C
c.293-248T>C (n.293-248T>C)
n.895T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562596A>TCA354825450ATRc.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.293-1175T>A (n.293-1175T>A)
n.835T>A
n.3164T>A
n.2871T>A
c.293-248T>A (n.293-248T>A)
n.895T>A
 gnomAD v4
3g.142562597A>CCA354825452ATRc.805T>G (p.Phe269Val)
c.293-1176T>G (n.293-1176T>G)
n.834T>G
n.3163T>G
n.2870T>G
c.293-249T>G (n.293-249T>G)
n.894T>G
3g.142562597A>GCA354825453ATRc.805T>C (p.Phe269Leu)
c.293-1176T>C (n.293-1176T>C)
n.834T>C
n.3163T>C
n.2870T>C
c.293-249T>C (n.293-249T>C)
n.894T>C
 gnomAD v4
3g.142562597A>TCA354825454ATRc.805T>A (p.Phe269Ile)
c.293-1176T>A (n.293-1176T>A)
n.834T>A
n.3163T>A
n.2870T>A
c.293-249T>A (n.293-249T>A)
n.894T>A
3g.142562598A>CCA436172640ATRc.804T>G (p.Thr268=)
c.293-1177T>G (n.293-1177T>G)
n.833T>G
n.3162T>G
n.2869T>G
c.293-250T>G (n.293-250T>G)
n.893T>G
3g.142562598A>GCA436172641ATRc.804T>C (p.Thr268=)
c.293-1177T>C (n.293-1177T>C)
n.833T>C
n.3162T>C
n.2869T>C
c.293-250T>C (n.293-250T>C)
n.893T>C
 dbSNP
3g.142562598A>TCA436172642ATRc.804T>A (p.Thr268=)
c.293-1177T>A (n.293-1177T>A)
n.833T>A
n.3162T>A
n.2869T>A
c.293-250T>A (n.293-250T>A)
n.893T>A
3g.142562599G>ACA354825456ATRc.803C>T (p.Thr268Ile)
c.293-1178C>T (n.293-1178C>T)
n.832C>T
n.3161C>T
n.2868C>T
c.293-251C>T (n.293-251C>T)
n.892C>T
 gnomAD v4
3g.142562599G>CCA354825458ATRc.803C>G (p.Thr268Ser)
c.293-1178C>G (n.293-1178C>G)
n.832C>G
n.3161C>G
n.2868C>G
c.293-251C>G (n.293-251C>G)
n.892C>G
3g.142562599G>TCA354825460ATRc.803C>A (p.Thr268Asn)
c.293-1178C>A (n.293-1178C>A)
n.832C>A
n.3161C>A
n.2868C>A
c.293-251C>A (n.293-251C>A)
n.892C>A
 dbSNP
3g.142562600T>ACA354825462ATRc.802A>T (p.Thr268Ser)
c.293-1179A>T (n.293-1179A>T)
n.831A>T
n.3160A>T
n.2867A>T
c.293-252A>T (n.293-252A>T)
n.891A>T
 dbSNP
3g.142562600T>CCA354825464ATRc.802A>G (p.Thr268Ala)
c.293-1179A>G (n.293-1179A>G)
n.831A>G
n.3160A>G
n.2867A>G
c.293-252A>G (n.293-252A>G)
n.891A>G
3g.142562600T>GCA354825461ATRc.802A>C (p.Thr268Pro)
c.293-1179A>C (n.293-1179A>C)
n.831A>C
n.3160A>C
n.2867A>C
c.293-252A>C (n.293-252A>C)
n.891A>C
3g.142562601G>ACA436172643ATRc.801C>T (p.Ser267=)
c.293-1180C>T (n.293-1180C>T)
n.830C>T
n.3159C>T
n.2866C>T
c.293-253C>T (n.293-253C>T)
n.890C>T
 dbSNP
3g.142562601G>CCA354825467ATRc.801C>G (p.Ser267Arg)
c.293-1180C>G (n.293-1180C>G)
n.830C>G
n.3159C>G
n.2866C>G
c.293-253C>G (n.293-253C>G)
n.890C>G
3g.142562601G=CA1407031662ATRc.801C= (p.Ser267=)
c.293-1180C= (n.293-1180C=)
n.830C=
n.3159C=
n.2866C=
c.293-253C= (n.293-253C=)
n.890C=
3g.142562601G>TCA354825465ATRc.801C>A (p.Ser267Arg)
c.293-1180C>A (n.293-1180C>A)
n.830C>A
n.3159C>A
n.2866C>A
c.293-253C>A (n.293-253C>A)
n.890C>A
3g.142562601_142562606delCA2573136623ATRc.796_801del (p.Ala266_Ser267del)
c.293-1185_293-1180del (n.293-1185_293-1180del)
n.825_830del
n.3154_3159del
n.2861_2866del
c.293-258_293-253del (n.293-258_293-253del)
n.885_890del
 ClinVar dbSNP
3g.142562602C>ACA354825468ATRc.800G>T (p.Ser267Ile)
c.293-1181G>T (n.293-1181G>T)
n.829G>T
n.3158G>T
n.2865G>T
c.293-254G>T (n.293-254G>T)
n.889G>T
3g.142562602C>GCA354825470ATRc.800G>C (p.Ser267Thr)
c.293-1181G>C (n.293-1181G>C)
n.829G>C
n.3158G>C
n.2865G>C
c.293-254G>C (n.293-254G>C)
n.889G>C
3g.142562602C>TCA354825471ATRc.800G>A (p.Ser267Asn)
c.293-1181G>A (n.293-1181G>A)
n.829G>A
n.3158G>A
n.2865G>A
c.293-254G>A (n.293-254G>A)
n.889G>A
 ClinVar COSMIC
3g.142562603T>ACA354825472ATRc.799A>T (p.Ser267Cys)
c.293-1182A>T (n.293-1182A>T)
n.828A>T
n.3157A>T
n.2864A>T
c.293-255A>T (n.293-255A>T)
n.888A>T
3g.142562603T>CCA354825473ATRc.799A>G (p.Ser267Gly)
c.293-1182A>G (n.293-1182A>G)
n.828A>G
n.3157A>G
n.2864A>G
c.293-255A>G (n.293-255A>G)
n.888A>G
3g.142562603T>GCA354825475ATRc.799A>C (p.Ser267Arg)
c.293-1182A>C (n.293-1182A>C)
n.828A>C
n.3157A>C
n.2864A>C
c.293-255A>C (n.293-255A>C)
n.888A>C
3g.142562604A>CCA436172644ATRc.798T>G (p.Ala266=)
c.293-1183T>G (n.293-1183T>G)
n.827T>G
n.3156T>G
n.2863T>G
c.293-256T>G (n.293-256T>G)
n.887T>G
3g.142562604A>GCA436172645ATRc.798T>C (p.Ala266=)
c.293-1183T>C (n.293-1183T>C)
n.827T>C
n.3156T>C
n.2863T>C
c.293-256T>C (n.293-256T>C)
n.887T>C
3g.142562604A>TCA436172646ATRc.798T>A (p.Ala266=)
c.293-1183T>A (n.293-1183T>A)
n.827T>A
n.3156T>A
n.2863T>A
c.293-256T>A (n.293-256T>A)
n.887T>A
3g.142562605G>ACA354825476ATRc.797C>T (p.Ala266Val)
c.293-1184C>T (n.293-1184C>T)
n.826C>T
n.3155C>T
n.2862C>T
c.293-257C>T (n.293-257C>T)
n.886C>T
 dbSNP
3g.142562605G>CCA354825477ATRc.797C>G (p.Ala266Gly)
c.293-1184C>G (n.293-1184C>G)
n.826C>G
n.3155C>G
n.2862C>G
c.293-257C>G (n.293-257C>G)
n.886C>G
3g.142562605G>TCA354825480ATRc.797C>A (p.Ala266Asp)
c.293-1184C>A (n.293-1184C>A)
n.826C>A
n.3155C>A
n.2862C>A
c.293-257C>A (n.293-257C>A)
n.886C>A
3g.142562606C>ACA354825482ATRc.796G>T (p.Ala266Ser)
c.293-1185G>T (n.293-1185G>T)
n.825G>T
n.3154G>T
n.2861G>T
c.293-258G>T (n.293-258G>T)
n.885G>T
 gnomAD v4
3g.142562606C>GCA354825483ATRc.796G>C (p.Ala266Pro)
c.293-1185G>C (n.293-1185G>C)
n.825G>C
n.3154G>C
n.2861G>C
c.293-258G>C (n.293-258G>C)
n.885G>C
 dbSNP
3g.142562606C>TCA354825484ATRc.796G>A (p.Ala266Thr)
c.293-1185G>A (n.293-1185G>A)
n.825G>A
n.3154G>A
n.2861G>A
c.293-258G>A (n.293-258G>A)
n.885G>A
3g.142562607T>ACA436172647ATRc.795A>T (p.Pro265=)
c.293-1186A>T (n.293-1186A>T)
n.824A>T
n.3153A>T
n.2860A>T
c.293-259A>T (n.293-259A>T)
n.884A>T
3g.142562607T>CCA436172648ATRc.795A>G (p.Pro265=)
c.293-1186A>G (n.293-1186A>G)
n.824A>G
n.3153A>G
n.2860A>G
c.293-259A>G (n.293-259A>G)
n.884A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562607T>GCA436172649ATRc.795A>C (p.Pro265=)
c.293-1186A>C (n.293-1186A>C)
n.824A>C
n.3153A>C
n.2860A>C
c.293-259A>C (n.293-259A>C)
n.884A>C
3g.142562607T=CA1407031663ATRc.795A= (p.Pro265=)
c.293-1186A= (n.293-1186A=)
n.824A=
n.3153A=
n.2860A=
c.293-259A= (n.293-259A=)
n.884A=
3g.142562608G>ACA2650725ATRc.794C>T (p.Pro265Leu)
c.293-1187C>T (n.293-1187C>T)
n.823C>T
n.3152C>T
n.2859C>T
c.293-260C>T (n.293-260C>T)
n.883C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562608G>CCA354825487ATRc.794C>G (p.Pro265Arg)
c.293-1187C>G (n.293-1187C>G)
n.823C>G
n.3152C>G
n.2859C>G
c.293-260C>G (n.293-260C>G)
n.883C>G
3g.142562608G=CA1407031664ATRc.794C= (p.Pro265=)
c.293-1187C= (n.293-1187C=)
n.823C=
n.3152C=
n.2859C=
c.293-260C= (n.293-260C=)
n.883C=
3g.142562608G>TCA354825485ATRc.794C>A (p.Pro265Gln)
c.293-1187C>A (n.293-1187C>A)
n.823C>A
n.3152C>A
n.2859C>A
c.293-260C>A (n.293-260C>A)
n.883C>A
3g.142562609G>ACA354825489ATRc.793C>T (p.Pro265Ser)
c.293-1188C>T (n.293-1188C>T)
n.822C>T
n.3151C>T
n.2858C>T
c.293-261C>T (n.293-261C>T)
n.882C>T
3g.142562609G>CCA354825491ATRc.793C>G (p.Pro265Ala)
c.293-1188C>G (n.293-1188C>G)
n.822C>G
n.3151C>G
n.2858C>G
c.293-261C>G (n.293-261C>G)
n.882C>G
 ClinVar
3g.142562609G>TCA354825492ATRc.793C>A (p.Pro265Thr)
c.293-1188C>A (n.293-1188C>A)
n.822C>A
n.3151C>A
n.2858C>A
c.293-261C>A (n.293-261C>A)
n.882C>A
3g.142562610T>ACA354825494ATRc.792A>T (p.Gln264His)
c.293-1189A>T (n.293-1189A>T)
n.821A>T
n.3150A>T
n.2857A>T
c.293-262A>T (n.293-262A>T)
n.881A>T
3g.142562610T>CCA436172650ATRc.792A>G (p.Gln264=)
c.293-1189A>G (n.293-1189A>G)
n.821A>G
n.3150A>G
n.2857A>G
c.293-262A>G (n.293-262A>G)
n.881A>G
3g.142562610T>GCA354825495ATRc.792A>C (p.Gln264His)
c.293-1189A>C (n.293-1189A>C)
n.821A>C
n.3150A>C
n.2857A>C
c.293-262A>C (n.293-262A>C)
n.881A>C
3g.142562611T>ACA354825497ATRc.791A>T (p.Gln264Leu)
c.293-1190A>T (n.293-1190A>T)
n.820A>T
n.3149A>T
n.2856A>T
c.293-263A>T (n.293-263A>T)
n.880A>T
3g.142562611T>CCA354825499ATRc.791A>G (p.Gln264Arg)
c.293-1190A>G (n.293-1190A>G)
n.820A>G
n.3149A>G
n.2856A>G
c.293-263A>G (n.293-263A>G)
n.880A>G
3g.142562611T>GCA354825500ATRc.791A>C (p.Gln264Pro)
c.293-1190A>C (n.293-1190A>C)
n.820A>C
n.3149A>C
n.2856A>C
c.293-263A>C (n.293-263A>C)
n.880A>C

Number of alleles fetched