Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562411C>ACA354824121ATRc.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.293-990G>T (n.293-990G>T)
n.1020G>T
n.3349G>T
n.3056G>T
c.293-63G>T (n.293-63G>T)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.1080G>T
3g.142562411C>GCA354824123ATRc.991G>C (p.Asp331His)
c.293-990G>C (n.293-990G>C)
n.1020G>C
n.3349G>C
n.3056G>C
c.293-63G>C (n.293-63G>C)
c.34G>C (p.Asp12His)
n.1080G>C
3g.142562411C>TCA354824120ATRc.991G>A (p.Asp331Asn)
c.293-990G>A (n.293-990G>A)
n.1020G>A
n.3349G>A
n.3056G>A
c.293-63G>A (n.293-63G>A)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.1080G>A
3g.142562412T>ACA354824126ATRc.990A>T (p.Glu330Asp)
c.293-991A>T (n.293-991A>T)
n.1019A>T
n.3348A>T
n.3055A>T
c.293-64A>T (n.293-64A>T)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.1079A>T
3g.142562412T>CCA436172046ATRc.990A>G (p.Glu330=)
c.293-991A>G (n.293-991A>G)
n.1019A>G
n.3348A>G
n.3055A>G
c.293-64A>G (n.293-64A>G)
c.33A>G (p.Glu11=)
n.1079A>G
3g.142562412T>GCA354824127ATRc.990A>C (p.Glu330Asp)
c.293-991A>C (n.293-991A>C)
n.1019A>C
n.3348A>C
n.3055A>C
c.293-64A>C (n.293-64A>C)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.1079A>C
3g.142562413T>ACA354824130ATRc.989A>T (p.Glu330Val)
c.293-992A>T (n.293-992A>T)
n.1018A>T
n.3347A>T
n.3054A>T
c.293-65A>T (n.293-65A>T)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.1078A>T
3g.142562413T>CCA354824131ATRc.989A>G (p.Glu330Gly)
c.293-992A>G (n.293-992A>G)
n.1018A>G
n.3347A>G
n.3054A>G
c.293-65A>G (n.293-65A>G)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.1078A>G
3g.142562413T>GCA354824134ATRc.989A>C (p.Glu330Ala)
c.293-992A>C (n.293-992A>C)
n.1018A>C
n.3347A>C
n.3054A>C
c.293-65A>C (n.293-65A>C)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.1078A>C
3g.142562414C>ACA354824153ATRc.988G>T (p.Glu330Ter)
c.293-993G>T (n.293-993G>T)
n.1017G>T
n.3346G>T
n.3053G>T
c.293-66G>T (n.293-66G>T)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.1077G>T
3g.142562414C>GCA354824148ATRc.988G>C (p.Glu330Gln)
c.293-993G>C (n.293-993G>C)
n.1017G>C
n.3346G>C
n.3053G>C
c.293-66G>C (n.293-66G>C)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.1077G>C
 COSMIC
3g.142562414C>TCA354824152ATRc.988G>A (p.Glu330Lys)
c.293-993G>A (n.293-993G>A)
n.1017G>A
n.3346G>A
n.3053G>A
c.293-66G>A (n.293-66G>A)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.1077G>A
3g.142562415A>CCA354824156ATRc.987T>G (p.Phe329Leu)
c.293-994T>G (n.293-994T>G)
n.1016T>G
n.3345T>G
n.3052T>G
c.293-67T>G (n.293-67T>G)
c.30T>G (p.Phe10Leu)
n.1076T>G
3g.142562415A>GCA436172047ATRc.987T>C (p.Phe329=)
c.293-994T>C (n.293-994T>C)
n.1016T>C
n.3345T>C
n.3052T>C
c.293-67T>C (n.293-67T>C)
c.30T>C (p.Phe10=)
n.1076T>C
3g.142562415A>TCA354824158ATRc.987T>A (p.Phe329Leu)
c.293-994T>A (n.293-994T>A)
n.1016T>A
n.3345T>A
n.3052T>A
c.293-67T>A (n.293-67T>A)
c.30T>A (p.Phe10Leu)
n.1076T>A
3g.142562416A>CCA354824161ATRc.986T>G (p.Phe329Cys)
c.293-995T>G (n.293-995T>G)
n.1015T>G
n.3344T>G
n.3051T>G
c.293-68T>G (n.293-68T>G)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.1075T>G
3g.142562416A>GCA354824162ATRc.986T>C (p.Phe329Ser)
c.293-995T>C (n.293-995T>C)
n.1015T>C
n.3344T>C
n.3051T>C
c.293-68T>C (n.293-68T>C)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.1075T>C
 gnomAD v4
3g.142562416A>TCA354824163ATRc.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.293-995T>A (n.293-995T>A)
n.1015T>A
n.3344T>A
n.3051T>A
c.293-68T>A (n.293-68T>A)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.1075T>A
3g.142562417A>CCA354824164ATRc.985T>G (p.Phe329Val)
c.293-996T>G (n.293-996T>G)
n.1014T>G
n.3343T>G
n.3050T>G
c.293-69T>G (n.293-69T>G)
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.1074T>G
3g.142562417A>GCA354824166ATRc.985T>C (p.Phe329Leu)
c.293-996T>C (n.293-996T>C)
n.1014T>C
n.3343T>C
n.3050T>C
c.293-69T>C (n.293-69T>C)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.1074T>C
 COSMIC
3g.142562417A>TCA354824165ATRc.985T>A (p.Phe329Ile)
c.293-996T>A (n.293-996T>A)
n.1014T>A
n.3343T>A
n.3050T>A
c.293-69T>A (n.293-69T>A)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.1074T>A
3g.142562418C>ACA354824167ATRc.984G>T (p.Met328Ile)
c.293-997G>T (n.293-997G>T)
n.1013G>T
n.3342G>T
n.3049G>T
c.293-70G>T (n.293-70G>T)
c.27G>T (p.Met9Ile)
n.1073G>T
 dbSNP
3g.142562418C=CA1407031595ATRc.984G= (p.Met328=)
c.293-997G= (n.293-997G=)
n.1013G=
n.3342G=
n.3049G=
c.293-70G= (n.293-70G=)
c.27G= (p.Met9=)
n.1073G=
3g.142562418C>GCA354824171ATRc.984G>C (p.Met328Ile)
c.293-997G>C (n.293-997G>C)
n.1013G>C
n.3342G>C
n.3049G>C
c.293-70G>C (n.293-70G>C)
c.27G>C (p.Met9Ile)
n.1073G>C
3g.142562418C>TCA354824169ATRc.984G>A (p.Met328Ile)
c.293-997G>A (n.293-997G>A)
n.1013G>A
n.3342G>A
n.3049G>A
c.293-70G>A (n.293-70G>A)
c.27G>A (p.Met9Ile)
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562419A>CCA354824175ATRc.983T>G (p.Met328Arg)
c.293-998T>G (n.293-998T>G)
n.1012T>G
n.3341T>G
n.3048T>G
c.293-71T>G (n.293-71T>G)
c.26T>G (p.Met9Arg)
n.1072T>G
3g.142562419A>GCA354824178ATRc.983T>C (p.Met328Thr)
c.293-998T>C (n.293-998T>C)
n.1012T>C
n.3341T>C
n.3048T>C
c.293-71T>C (n.293-71T>C)
c.26T>C (p.Met9Thr)
n.1072T>C
3g.142562419A>TCA354824177ATRc.983T>A (p.Met328Lys)
c.293-998T>A (n.293-998T>A)
n.1012T>A
n.3341T>A
n.3048T>A
c.293-71T>A (n.293-71T>A)
c.26T>A (p.Met9Lys)
n.1072T>A
3g.142562420T>ACA354824184ATRc.982A>T (p.Met328Leu)
c.293-999A>T (n.293-999A>T)
n.1011A>T
n.3340A>T
n.3047A>T
c.293-72A>T (n.293-72A>T)
c.25A>T (p.Met9Leu)
n.1071A>T
3g.142562420T>CCA2650697ATRc.982A>G (p.Met328Val)
c.293-999A>G (n.293-999A>G)
n.1011A>G
n.3340A>G
n.3047A>G
c.293-72A>G (n.293-72A>G)
c.25A>G (p.Met9Val)
n.1071A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562420T>GCA354824188ATRc.982A>C (p.Met328Leu)
c.293-999A>C (n.293-999A>C)
n.1011A>C
n.3340A>C
n.3047A>C
c.293-72A>C (n.293-72A>C)
c.25A>C (p.Met9Leu)
n.1071A>C
3g.142562420T=CA1407031596ATRc.982A= (p.Met328=)
c.293-999A= (n.293-999A=)
n.1011A=
n.3340A=
n.3047A=
c.293-72A= (n.293-72A=)
c.25A= (p.Met9=)
n.1071A=
3g.142562421G>ACA84755597ATRc.981C>T (p.Val327=)
c.293-1000C>T (n.293-1000C>T)
n.1010C>T
n.3339C>T
n.3046C>T
c.293-73C>T (n.293-73C>T)
c.24C>T (p.Val8=)
n.1070C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562421G>CCA436172048ATRc.981C>G (p.Val327=)
c.293-1000C>G (n.293-1000C>G)
n.1010C>G
n.3339C>G
n.3046C>G
c.293-73C>G (n.293-73C>G)
c.24C>G (p.Val8=)
n.1070C>G
3g.142562421G=CA1407031598ATRc.981C= (p.Val327=)
c.293-1000C= (n.293-1000C=)
n.1010C=
n.3339C=
n.3046C=
c.293-73C= (n.293-73C=)
c.24C= (p.Val8=)
n.1070C=
3g.142562421G>TCA436172049ATRc.981C>A (p.Val327=)
c.293-1000C>A (n.293-1000C>A)
n.1010C>A
n.3339C>A
n.3046C>A
c.293-73C>A (n.293-73C>A)
c.24C>A (p.Val8=)
n.1070C>A
3g.142562421_142562423delinsGACCA1407031597ATRc.979_981delinsGTC (p.Val327=)
c.293-1002_293-1000delinsGTC (n.293-1002_293-1000delinsGTC)
n.1008_1010delinsGTC
n.3337_3339delinsGTC
n.3044_3046delinsGTC
c.293-75_293-73delinsGTC (n.293-75_293-73delinsGTC)
c.22_24delinsGTC (p.Val8=)
n.1068_1070delinsGTC
3g.142562422A>CCA354824192ATRc.980T>G (p.Val327Gly)
c.293-1001T>G (n.293-1001T>G)
n.1009T>G
n.3338T>G
n.3045T>G
c.293-74T>G (n.293-74T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.1069T>G
3g.142562422A>GCA354824195ATRc.980T>C (p.Val327Ala)
c.293-1001T>C (n.293-1001T>C)
n.1009T>C
n.3338T>C
n.3045T>C
c.293-74T>C (n.293-74T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.1069T>C
3g.142562422A>TCA354824197ATRc.980T>A (p.Val327Asp)
c.293-1001T>A (n.293-1001T>A)
n.1009T>A
n.3338T>A
n.3045T>A
c.293-74T>A (n.293-74T>A)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.1069T>A
3g.142562425_142562426delCA2650698ATRc.979_980del (p.Val327HisfsTer3)
c.293-1002_293-1001del (n.293-1002_293-1001del)
n.1008_1009del
n.3337_3338del
n.3044_3045del
c.293-75_293-74del (n.293-75_293-74del)
c.22_23del (p.Val8HisfsTer3)
n.1068_1069del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562423C>ACA354824205ATRc.979G>T (p.Val327Phe)
c.293-1002G>T (n.293-1002G>T)
n.1008G>T
n.3337G>T
n.3044G>T
c.293-75G>T (n.293-75G>T)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.1068G>T
3g.142562423C>GCA354824201ATRc.979G>C (p.Val327Leu)
c.293-1002G>C (n.293-1002G>C)
n.1008G>C
n.3337G>C
n.3044G>C
c.293-75G>C (n.293-75G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.1068G>C
3g.142562423C>TCA354824204ATRc.979G>A (p.Val327Ile)
c.293-1002G>A (n.293-1002G>A)
n.1008G>A
n.3337G>A
n.3044G>A
c.293-75G>A (n.293-75G>A)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.1068G>A
3g.142562424A>CCA354824207ATRc.978T>G (p.Cys326Trp)
c.293-1003T>G (n.293-1003T>G)
n.1007T>G
n.3336T>G
n.3043T>G
c.293-76T>G (n.293-76T>G)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.1067T>G
3g.142562424A>GCA436172050ATRc.978T>C (p.Cys326=)
c.293-1003T>C (n.293-1003T>C)
n.1007T>C
n.3336T>C
n.3043T>C
c.293-76T>C (n.293-76T>C)
c.21T>C (p.Cys7=)
n.1067T>C
3g.142562424A>TCA354824210ATRc.978T>A (p.Cys326Ter)
c.293-1003T>A (n.293-1003T>A)
n.1007T>A
n.3336T>A
n.3043T>A
c.293-76T>A (n.293-76T>A)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
n.1067T>A
3g.142562425C>ACA354824211ATRc.977G>T (p.Cys326Phe)
c.293-1004G>T (n.293-1004G>T)
n.1006G>T
n.3335G>T
n.3042G>T
c.293-77G>T (n.293-77G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.1066G>T
 dbSNP
3g.142562425C>GCA354824213ATRc.977G>C (p.Cys326Ser)
c.293-1004G>C (n.293-1004G>C)
n.1006G>C
n.3335G>C
n.3042G>C
c.293-77G>C (n.293-77G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.1066G>C
 gnomAD v4
3g.142562425C>TCA354824214ATRc.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.293-1004G>A (n.293-1004G>A)
n.1006G>A
n.3335G>A
n.3042G>A
c.293-77G>A (n.293-77G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.1066G>A
3g.142562425_142562427delinsCAGCA1407031599ATRc.975_977delinsCTG (p.Leu325=)
c.293-1006_293-1004delinsCTG (n.293-1006_293-1004delinsCTG)
n.1004_1006delinsCTG
n.3333_3335delinsCTG
n.3040_3042delinsCTG
c.293-79_293-77delinsCTG (n.293-79_293-77delinsCTG)
c.18_20delinsCTG (p.Leu6=)
n.1064_1066delinsCTG
3g.142562426A>CCA354824218ATRc.976T>G (p.Cys326Gly)
c.293-1005T>G (n.293-1005T>G)
n.1005T>G
n.3334T>G
n.3041T>G
c.293-78T>G (n.293-78T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.1065T>G
3g.142562426A>GCA354824227ATRc.976T>C (p.Cys326Arg)
c.293-1005T>C (n.293-1005T>C)
n.1005T>C
n.3334T>C
n.3041T>C
c.293-78T>C (n.293-78T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.1065T>C
3g.142562426A>TCA354824225ATRc.976T>A (p.Cys326Ser)
c.293-1005T>A (n.293-1005T>A)
n.1005T>A
n.3334T>A
n.3041T>A
c.293-78T>A (n.293-78T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.1065T>A
3g.142562428_142562429delCA2650699ATRc.975_976del (p.Val327HisfsTer3)
c.293-1006_293-1005del (n.293-1006_293-1005del)
n.1004_1005del
n.3333_3334del
n.3040_3041del
c.293-79_293-78del (n.293-79_293-78del)
c.18_19del (p.Val8HisfsTer3)
n.1064_1065del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562427G>ACA436172051ATRc.975C>T (p.Leu325=)
c.293-1006C>T (n.293-1006C>T)
n.1004C>T
n.3333C>T
n.3040C>T
c.293-79C>T (n.293-79C>T)
c.18C>T (p.Leu6=)
n.1064C>T
3g.142562427G>CCA436172052ATRc.975C>G (p.Leu325=)
c.293-1006C>G (n.293-1006C>G)
n.1004C>G
n.3333C>G
n.3040C>G
c.293-79C>G (n.293-79C>G)
c.18C>G (p.Leu6=)
n.1064C>G
 ClinVar
3g.142562427G>TCA436172053ATRc.975C>A (p.Leu325=)
c.293-1006C>A (n.293-1006C>A)
n.1004C>A
n.3333C>A
n.3040C>A
c.293-79C>A (n.293-79C>A)
c.18C>A (p.Leu6=)
n.1064C>A
3g.142562428A>CCA354824230ATRc.974T>G (p.Leu325Arg)
c.293-1007T>G (n.293-1007T>G)
n.1003T>G
n.3332T>G
n.3039T>G
c.293-80T>G (n.293-80T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.1063T>G
3g.142562428A>GCA354824233ATRc.974T>C (p.Leu325Pro)
c.293-1007T>C (n.293-1007T>C)
n.1003T>C
n.3332T>C
n.3039T>C
c.293-80T>C (n.293-80T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.1063T>C
3g.142562428A>TCA354824235ATRc.974T>A (p.Leu325His)
c.293-1007T>A (n.293-1007T>A)
n.1003T>A
n.3332T>A
n.3039T>A
c.293-80T>A (n.293-80T>A)
c.17T>A (p.Leu6His)
n.1063T>A
3g.142562429G>ACA354824238ATRc.973C>T (p.Leu325Phe)
c.293-1008C>T (n.293-1008C>T)
n.1002C>T
n.3331C>T
n.3038C>T
c.293-81C>T (n.293-81C>T)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.1062C>T
3g.142562429G>CCA354824243ATRc.973C>G (p.Leu325Val)
c.293-1008C>G (n.293-1008C>G)
n.1002C>G
n.3331C>G
n.3038C>G
c.293-81C>G (n.293-81C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.1062C>G
 ClinVar
3g.142562429G>TCA354824248ATRc.973C>A (p.Leu325Ile)
c.293-1008C>A (n.293-1008C>A)
n.1002C>A
n.3331C>A
n.3038C>A
c.293-81C>A (n.293-81C>A)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.1062C>A
3g.142562430T>ACA354824251ATRc.972A>T (p.Lys324Asn)
c.293-1009A>T (n.293-1009A>T)
n.1001A>T
n.3330A>T
n.3037A>T
c.293-82A>T (n.293-82A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.1061A>T
3g.142562430T>CCA436172054ATRc.972A>G (p.Lys324=)
c.293-1009A>G (n.293-1009A>G)
n.1001A>G
n.3330A>G
n.3037A>G
c.293-82A>G (n.293-82A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
n.1061A>G
3g.142562430T>GCA354824256ATRc.972A>C (p.Lys324Asn)
c.293-1009A>C (n.293-1009A>C)
n.1001A>C
n.3330A>C
n.3037A>C
c.293-82A>C (n.293-82A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.1061A>C
3g.142562434delCA2704280886ATRc.972del (p.Lys324AsnfsTer19)
c.293-1009del (n.293-1009del)
n.1001del
n.3330del
n.3037del
c.293-82del (n.293-82del)
c.15del (p.Lys5AsnfsTer19)
n.1061del
 dbSNP
3g.142562433_142562434delCA2668042769ATRc.971_972del (p.Lys324ThrfsTer6)
c.293-1010_293-1009del (n.293-1010_293-1009del)
n.1000_1001del
n.3329_3330del
n.3036_3037del
c.293-83_293-82del (n.293-83_293-82del)
c.14_15del (p.Lys5ThrfsTer6)
n.1060_1061del
 gnomAD v4
3g.142562431T>ACA354824261ATRc.971A>T (p.Lys324Ile)
c.293-1010A>T (n.293-1010A>T)
n.1000A>T
n.3329A>T
n.3036A>T
c.293-83A>T (n.293-83A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.1060A>T
3g.142562431T>CCA354824264ATRc.971A>G (p.Lys324Arg)
c.293-1010A>G (n.293-1010A>G)
n.1000A>G
n.3329A>G
n.3036A>G
c.293-83A>G (n.293-83A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.1060A>G
 dbSNP
3g.142562431T>GCA354824267ATRc.971A>C (p.Lys324Thr)
c.293-1010A>C (n.293-1010A>C)
n.1000A>C
n.3329A>C
n.3036A>C
c.293-83A>C (n.293-83A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.1060A>C
3g.142562431T=CA1407031600ATRc.971A= (p.Lys324=)
c.293-1010A= (n.293-1010A=)
n.1000A=
n.3329A=
n.3036A=
c.293-83A= (n.293-83A=)
c.14A= (p.Lys5=)
n.1060A=
3g.142562432T>ACA354824283ATRc.970A>T (p.Lys324Ter)
c.293-1011A>T (n.293-1011A>T)
n.999A>T
n.3328A>T
n.3035A>T
c.293-84A>T (n.293-84A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.1059A>T
3g.142562432T>CCA354824276ATRc.970A>G (p.Lys324Glu)
c.293-1011A>G (n.293-1011A>G)
n.999A>G
n.3328A>G
n.3035A>G
c.293-84A>G (n.293-84A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.1059A>G
3g.142562432T>GCA354824280ATRc.970A>C (p.Lys324Gln)
c.293-1011A>C (n.293-1011A>C)
n.999A>C
n.3328A>C
n.3035A>C
c.293-84A>C (n.293-84A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.1059A>C
3g.142562433T>ACA354824285ATRc.969A>T (p.Glu323Asp)
c.293-1012A>T (n.293-1012A>T)
n.998A>T
n.3327A>T
n.3034A>T
c.293-85A>T (n.293-85A>T)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.1058A>T
3g.142562433T>CCA436172055ATRc.969A>G (p.Glu323=)
c.293-1012A>G (n.293-1012A>G)
n.998A>G
n.3327A>G
n.3034A>G
c.293-85A>G (n.293-85A>G)
c.12A>G (p.Glu4=)
n.1058A>G
3g.142562433T>GCA354824287ATRc.969A>C (p.Glu323Asp)
c.293-1012A>C (n.293-1012A>C)
n.998A>C
n.3327A>C
n.3034A>C
c.293-85A>C (n.293-85A>C)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.1058A>C
3g.142562434T>ACA354824290ATRc.968A>T (p.Glu323Val)
c.293-1013A>T (n.293-1013A>T)
n.997A>T
n.3326A>T
n.3033A>T
c.293-86A>T (n.293-86A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.1057A>T
3g.142562434T>CCA354824293ATRc.968A>G (p.Glu323Gly)
c.293-1013A>G (n.293-1013A>G)
n.997A>G
n.3326A>G
n.3033A>G
c.293-86A>G (n.293-86A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.1057A>G
 ClinVar
3g.142562434T>GCA354824302ATRc.968A>C (p.Glu323Ala)
c.293-1013A>C (n.293-1013A>C)
n.997A>C
n.3326A>C
n.3033A>C
c.293-86A>C (n.293-86A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.1057A>C
3g.142562435C>ACA354824313ATRc.967G>T (p.Glu323Ter)
c.293-1014G>T (n.293-1014G>T)
n.996G>T
n.3325G>T
n.3032G>T
c.293-87G>T (n.293-87G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.1056G>T
 dbSNP
3g.142562435C=CA1407031601ATRc.967G= (p.Glu323=)
c.293-1014G= (n.293-1014G=)
n.996G=
n.3325G=
n.3032G=
c.293-87G= (n.293-87G=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.1056G=
3g.142562435C>GCA2650700ATRc.967G>C (p.Glu323Gln)
c.293-1014G>C (n.293-1014G>C)
n.996G>C
n.3325G>C
n.3032G>C
c.293-87G>C (n.293-87G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.1056G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562435C>TCA354824306ATRc.967G>A (p.Glu323Lys)
c.293-1014G>A (n.293-1014G>A)
n.996G>A
n.3325G>A
n.3032G>A
c.293-87G>A (n.293-87G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.1056G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562436C>ACA436172550ATRc.966G>T (p.Leu322=)
c.293-1015G>T (n.293-1015G>T)
n.995G>T
n.3324G>T
n.3031G>T
c.293-88G>T (n.293-88G>T)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.1055G>T
3g.142562436C>GCA436172551ATRc.966G>C (p.Leu322=)
c.293-1015G>C (n.293-1015G>C)
n.995G>C
n.3324G>C
n.3031G>C
c.293-88G>C (n.293-88G>C)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.1055G>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562436C>TCA436172552ATRc.966G>A (p.Leu322=)
c.293-1015G>A (n.293-1015G>A)
n.995G>A
n.3324G>A
n.3031G>A
c.293-88G>A (n.293-88G>A)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.1055G>A
3g.142562437A>CCA354824323ATRc.965T>G (p.Leu322Arg)
c.293-1016T>G (n.293-1016T>G)
n.994T>G
n.3323T>G
n.3030T>G
c.293-89T>G (n.293-89T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.1054T>G
3g.142562437A>GCA354824326ATRc.965T>C (p.Leu322Pro)
c.293-1016T>C (n.293-1016T>C)
n.994T>C
n.3323T>C
n.3030T>C
c.293-89T>C (n.293-89T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.1054T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562437A>TCA354824329ATRc.965T>A (p.Leu322Gln)
c.293-1016T>A (n.293-1016T>A)
n.994T>A
n.3323T>A
n.3030T>A
c.293-89T>A (n.293-89T>A)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.1054T>A
3g.142562438G>ACA436172553ATRc.964C>T (p.Leu322=)
c.293-1017C>T (n.293-1017C>T)
n.993C>T
n.3322C>T
n.3029C>T
c.293-90C>T (n.293-90C>T)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562438G>CCA354824331ATRc.964C>G (p.Leu322Val)
c.293-1017C>G (n.293-1017C>G)
n.993C>G
n.3322C>G
n.3029C>G
c.293-90C>G (n.293-90C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.1053C>G
3g.142562438G>TCA354824334ATRc.964C>A (p.Leu322Met)
c.293-1017C>A (n.293-1017C>A)
n.993C>A
n.3322C>A
n.3029C>A
c.293-90C>A (n.293-90C>A)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.1053C>A
3g.142562439C>ACA436172554ATRc.963G>T (p.Leu321=)
c.293-1018G>T (n.293-1018G>T)
n.992G>T
n.3321G>T
n.3028G>T
c.293-91G>T (n.293-91G>T)
c.6G>T (p.Leu2=)
n.1052G>T
 ClinVar
3g.142562439C=CA1407031602ATRc.963G= (p.Leu321=)
c.293-1018G= (n.293-1018G=)
n.992G=
n.3321G=
n.3028G=
c.293-91G= (n.293-91G=)
c.6G= (p.Leu2=)
n.1052G=
3g.142562439C>GCA436172555ATRc.963G>C (p.Leu321=)
c.293-1018G>C (n.293-1018G>C)
n.992G>C
n.3321G>C
n.3028G>C
c.293-91G>C (n.293-91G>C)
c.6G>C (p.Leu2=)
n.1052G>C
3g.142562439C>TCA2650701ATRc.963G>A (p.Leu321=)
c.293-1018G>A (n.293-1018G>A)
n.992G>A
n.3321G>A
n.3028G>A
c.293-91G>A (n.293-91G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.1052G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562440A>CCA354824340ATRc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.293-1019T>G (n.293-1019T>G)
n.991T>G
n.3320T>G
n.3027T>G
c.293-92T>G (n.293-92T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.1051T>G
3g.142562440A>GCA354824346ATRc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.293-1019T>C (n.293-1019T>C)
n.991T>C
n.3320T>C
n.3027T>C
c.293-92T>C (n.293-92T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.1051T>C
 ClinVar
3g.142562440A>TCA354824342ATRc.962T>A (p.Leu321Gln)
c.293-1019T>A (n.293-1019T>A)
n.991T>A
n.3320T>A
n.3027T>A
c.293-92T>A (n.293-92T>A)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.1051T>A
3g.142562441G>ACA436172556ATRc.961C>T (p.Leu321=)
c.293-1020C>T (n.293-1020C>T)
n.990C>T
n.3319C>T
n.3026C>T
c.293-93C>T (n.293-93C>T)
c.4C>T (p.Leu2=)
n.1050C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562441G>CCA354824349ATRc.961C>G (p.Leu321Val)
c.293-1020C>G (n.293-1020C>G)
n.990C>G
n.3319C>G
n.3026C>G
c.293-93C>G (n.293-93C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.1050C>G
 dbSNP
3g.142562441G>TCA354824351ATRc.961C>A (p.Leu321Met)
c.293-1020C>A (n.293-1020C>A)
n.990C>A
n.3319C>A
n.3026C>A
c.293-93C>A (n.293-93C>A)
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.1050C>A
3g.142562442C>ACA354824354ATRc.960G>T (p.Met320Ile)
c.293-1021G>T (n.293-1021G>T)
n.989G>T
n.3318G>T
n.3025G>T
c.293-94G>T (n.293-94G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1049G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562442C>GCA354824356ATRc.960G>C (p.Met320Ile)
c.293-1021G>C (n.293-1021G>C)
n.989G>C
n.3318G>C
n.3025G>C
c.293-94G>C (n.293-94G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1049G>C
3g.142562442C>TCA354824358ATRc.960G>A (p.Met320Ile)
c.293-1021G>A (n.293-1021G>A)
n.989G>A
n.3318G>A
n.3025G>A
c.293-94G>A (n.293-94G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1049G>A
3g.142562443A>CCA354824361ATRc.959T>G (p.Met320Arg)
c.293-1022T>G (n.293-1022T>G)
n.988T>G
n.3317T>G
n.3024T>G
c.293-95T>G (n.293-95T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1048T>G
3g.142562443A>GCA354824362ATRc.959T>C (p.Met320Thr)
c.293-1022T>C (n.293-1022T>C)
n.988T>C
n.3317T>C
n.3024T>C
c.293-95T>C (n.293-95T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1048T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562443A>TCA354824365ATRc.959T>A (p.Met320Lys)
c.293-1022T>A (n.293-1022T>A)
n.988T>A
n.3317T>A
n.3024T>A
c.293-95T>A (n.293-95T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1048T>A
3g.142562444T>ACA354824370ATRc.958A>T (p.Met320Leu)
c.293-1023A>T (n.293-1023A>T)
n.987A>T
n.3316A>T
n.3023A>T
c.293-96A>T (n.293-96A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1047A>T
3g.142562444T>CCA354824371ATRc.958A>G (p.Met320Val)
c.293-1023A>G (n.293-1023A>G)
n.987A>G
n.3316A>G
n.3023A>G
c.293-96A>G (n.293-96A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1047A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562444T>GCA354824372ATRc.958A>C (p.Met320Leu)
c.293-1023A>C (n.293-1023A>C)
n.987A>C
n.3316A>C
n.3023A>C
c.293-96A>C (n.293-96A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1047A>C
3g.142562444T=CA1407031603ATRc.958A= (p.Met320=)
c.293-1023A= (n.293-1023A=)
n.987A=
n.3316A=
n.3023A=
c.293-96A= (n.293-96A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1047A=
3g.142562445A=CA1407031604ATRc.957T= (p.Asn319=)
c.293-1024T= (n.293-1024T=)
n.986T=
n.3315T=
n.3022T=
c.293-97T= (n.293-97T=)
n.1046T=
3g.142562445A>CCA354824376ATRc.957T>G (p.Asn319Lys)
c.293-1024T>G (n.293-1024T>G)
n.986T>G
n.3315T>G
n.3022T>G
c.293-97T>G (n.293-97T>G)
n.1046T>G
3g.142562445A>GCA2650702ATRc.957T>C (p.Asn319=)
c.293-1024T>C (n.293-1024T>C)
n.986T>C
n.3315T>C
n.3022T>C
c.293-97T>C (n.293-97T>C)
n.1046T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562445A>TCA354824379ATRc.957T>A (p.Asn319Lys)
c.293-1024T>A (n.293-1024T>A)
n.986T>A
n.3315T>A
n.3022T>A
c.293-97T>A (n.293-97T>A)
n.1046T>A
3g.142562446T>ACA354824384ATRc.956A>T (p.Asn319Ile)
c.293-1025A>T (n.293-1025A>T)
n.985A>T
n.3314A>T
n.3021A>T
c.293-98A>T (n.293-98A>T)
n.1045A>T
3g.142562446T>CCA354824389ATRc.956A>G (p.Asn319Ser)
c.293-1025A>G (n.293-1025A>G)
n.985A>G
n.3314A>G
n.3021A>G
c.293-98A>G (n.293-98A>G)
n.1045A>G
3g.142562446T>GCA354824385ATRc.956A>C (p.Asn319Thr)
c.293-1025A>C (n.293-1025A>C)
n.985A>C
n.3314A>C
n.3021A>C
c.293-98A>C (n.293-98A>C)
n.1045A>C
3g.142562447T>ACA354824401ATRc.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.293-1026A>T (n.293-1026A>T)
n.984A>T
n.3313A>T
n.3020A>T
c.293-99A>T (n.293-99A>T)
n.1044A>T
3g.142562447T>CCA354824423ATRc.955A>G (p.Asn319Asp)
c.293-1026A>G (n.293-1026A>G)
n.984A>G
n.3313A>G
n.3020A>G
c.293-99A>G (n.293-99A>G)
n.1044A>G
3g.142562447T>GCA354824425ATRc.955A>C (p.Asn319His)
c.293-1026A>C (n.293-1026A>C)
n.984A>C
n.3313A>C
n.3020A>C
c.293-99A>C (n.293-99A>C)
n.1044A>C
3g.142562448T>ACA354824428ATRc.954A>T (p.Leu318Phe)
c.293-1027A>T (n.293-1027A>T)
n.983A>T
n.3312A>T
n.3019A>T
c.293-100A>T (n.293-100A>T)
n.1043A>T
3g.142562448T>CCA436172557ATRc.954A>G (p.Leu318=)
c.293-1027A>G (n.293-1027A>G)
n.983A>G
n.3312A>G
n.3019A>G
c.293-100A>G (n.293-100A>G)
n.1043A>G
 gnomAD v4
3g.142562448T>GCA354824430ATRc.954A>C (p.Leu318Phe)
c.293-1027A>C (n.293-1027A>C)
n.983A>C
n.3312A>C
n.3019A>C
c.293-100A>C (n.293-100A>C)
n.1043A>C
3g.142562449A>CCA354824434ATRc.953T>G (p.Leu318Ter)
c.293-1028T>G (n.293-1028T>G)
n.982T>G
n.3311T>G
n.3018T>G
c.293-101T>G (n.293-101T>G)
n.1042T>G
3g.142562449A>GCA354824437ATRc.953T>C (p.Leu318Ser)
c.293-1028T>C (n.293-1028T>C)
n.982T>C
n.3311T>C
n.3018T>C
c.293-101T>C (n.293-101T>C)
n.1042T>C
3g.142562449A>TCA354824442ATRc.953T>A (p.Leu318Ter)
c.293-1028T>A (n.293-1028T>A)
n.982T>A
n.3311T>A
n.3018T>A
c.293-101T>A (n.293-101T>A)
n.1042T>A
3g.142562450A>CCA354824444ATRc.952T>G (p.Leu318Val)
c.293-1029T>G (n.293-1029T>G)
n.981T>G
n.3310T>G
n.3017T>G
c.293-102T>G (n.293-102T>G)
n.1041T>G
3g.142562450A>GCA436172558ATRc.952T>C (p.Leu318=)
c.293-1029T>C (n.293-1029T>C)
n.981T>C
n.3310T>C
n.3017T>C
c.293-102T>C (n.293-102T>C)
n.1041T>C
3g.142562450A>TCA354824447ATRc.952T>A (p.Leu318Ile)
c.293-1029T>A (n.293-1029T>A)
n.981T>A
n.3310T>A
n.3017T>A
c.293-102T>A (n.293-102T>A)
n.1041T>A
3g.142562451A>CCA354824450ATRc.951T>G (p.Tyr317Ter)
c.293-1030T>G (n.293-1030T>G)
n.980T>G
n.3309T>G
n.3016T>G
c.293-103T>G (n.293-103T>G)
n.1040T>G
3g.142562451A>GCA436172559ATRc.951T>C (p.Tyr317=)
c.293-1030T>C (n.293-1030T>C)
n.980T>C
n.3309T>C
n.3016T>C
c.293-103T>C (n.293-103T>C)
n.1040T>C
3g.142562451A>TCA354824451ATRc.951T>A (p.Tyr317Ter)
c.293-1030T>A (n.293-1030T>A)
n.980T>A
n.3309T>A
n.3016T>A
c.293-103T>A (n.293-103T>A)
n.1040T>A
3g.142562452T>ACA354824454ATRc.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.293-1031A>T (n.293-1031A>T)
n.979A>T
n.3308A>T
n.3015A>T
c.293-104A>T (n.293-104A>T)
n.1039A>T
3g.142562452T>CCA354824460ATRc.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.293-1031A>G (n.293-1031A>G)
n.979A>G
n.3308A>G
n.3015A>G
c.293-104A>G (n.293-104A>G)
n.1039A>G
 ClinVar
3g.142562452T>GCA354824457ATRc.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.293-1031A>C (n.293-1031A>C)
n.979A>C
n.3308A>C
n.3015A>C
c.293-104A>C (n.293-104A>C)
n.1039A>C
3g.142562452_142562456delinsTAGACCA1407031605ATRc.946_950delinsGTCTA (p.Val316=)
c.293-1035_293-1031delinsGTCTA (n.293-1035_293-1031delinsGTCTA)
n.975_979delinsGTCTA
n.3304_3308delinsGTCTA
n.3011_3015delinsGTCTA
c.293-108_293-104delinsGTCTA (n.293-108_293-104delinsGTCTA)
n.1035_1039delinsGTCTA
3g.142562453A>CCA354824463ATRc.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.293-1032T>G (n.293-1032T>G)
n.978T>G
n.3307T>G
n.3014T>G
c.293-105T>G (n.293-105T>G)
n.1038T>G
3g.142562453A>GCA354824465ATRc.949T>C (p.Tyr317His)
c.293-1032T>C (n.293-1032T>C)
n.978T>C
n.3307T>C
n.3014T>C
c.293-105T>C (n.293-105T>C)
n.1038T>C
3g.142562453A>TCA354824468ATRc.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.293-1032T>A (n.293-1032T>A)
n.978T>A
n.3307T>A
n.3014T>A
c.293-105T>A (n.293-105T>A)
n.1038T>A
3g.142562455_142562458delCA899917657ATRc.946_949del (p.Val316IlefsTer2)
c.293-1035_293-1032del (n.293-1035_293-1032del)
n.975_978del
n.3304_3307del
n.3011_3014del
c.293-108_293-105del (n.293-108_293-105del)
n.1035_1038del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562454G>ACA436172560ATRc.948C>T (p.Val316=)
c.293-1033C>T (n.293-1033C>T)
n.977C>T
n.3306C>T
n.3013C>T
c.293-106C>T (n.293-106C>T)
n.1037C>T
 ClinVar
3g.142562454G>CCA436172561ATRc.948C>G (p.Val316=)
c.293-1033C>G (n.293-1033C>G)
n.977C>G
n.3306C>G
n.3013C>G
c.293-106C>G (n.293-106C>G)
n.1037C>G
 ClinVar
3g.142562454G>TCA436172562ATRc.948C>A (p.Val316=)
c.293-1033C>A (n.293-1033C>A)
n.977C>A
n.3306C>A
n.3013C>A
c.293-106C>A (n.293-106C>A)
n.1037C>A
3g.142562455A=CA1407031606ATRc.947T= (p.Val316=)
c.293-1034T= (n.293-1034T=)
n.976T=
n.3305T=
n.3012T=
c.293-107T= (n.293-107T=)
n.1036T=
3g.142562455A>CCA354824471ATRc.947T>G (p.Val316Gly)
c.293-1034T>G (n.293-1034T>G)
n.976T>G
n.3305T>G
n.3012T>G
c.293-107T>G (n.293-107T>G)
n.1036T>G
3g.142562455A>GCA354824472ATRc.947T>C (p.Val316Ala)
c.293-1034T>C (n.293-1034T>C)
n.976T>C
n.3305T>C
n.3012T>C
c.293-107T>C (n.293-107T>C)
n.1036T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562455A>TCA2650703ATRc.947T>A (p.Val316Asp)
c.293-1034T>A (n.293-1034T>A)
n.976T>A
n.3305T>A
n.3012T>A
c.293-107T>A (n.293-107T>A)
n.1036T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562456C>ACA354824476ATRc.946G>T (p.Val316Phe)
c.293-1035G>T (n.293-1035G>T)
n.975G>T
n.3304G>T
n.3011G>T
c.293-108G>T (n.293-108G>T)
n.1035G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562456C=CA1407031607ATRc.946G= (p.Val316=)
c.293-1035G= (n.293-1035G=)
n.975G=
n.3304G=
n.3011G=
c.293-108G= (n.293-108G=)
n.1035G=
3g.142562456C>GCA354824478ATRc.946G>C (p.Val316Leu)
c.293-1035G>C (n.293-1035G>C)
n.975G>C
n.3304G>C
n.3011G>C
c.293-108G>C (n.293-108G>C)
n.1035G>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562456C>TCA171384ATRc.946G>A (p.Val316Ile)
c.293-1035G>A (n.293-1035G>A)
n.975G>A
n.3304G>A
n.3011G>A
c.293-108G>A (n.293-108G>A)
n.1035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562457A>CCA436172563ATRc.945T>G (p.Pro315=)
c.293-1036T>G (n.293-1036T>G)
n.974T>G
n.3303T>G
n.3010T>G
c.293-109T>G (n.293-109T>G)
n.1034T>G
3g.142562457A>GCA436172564ATRc.945T>C (p.Pro315=)
c.293-1036T>C (n.293-1036T>C)
n.974T>C
n.3303T>C
n.3010T>C
c.293-109T>C (n.293-109T>C)
n.1034T>C
 dbSNP
3g.142562457A>TCA436172565ATRc.945T>A (p.Pro315=)
c.293-1036T>A (n.293-1036T>A)
n.974T>A
n.3303T>A
n.3010T>A
c.293-109T>A (n.293-109T>A)
n.1034T>A
3g.142562458G>ACA354824486ATRc.944C>T (p.Pro315Leu)
c.293-1037C>T (n.293-1037C>T)
n.973C>T
n.3302C>T
n.3009C>T
c.293-110C>T (n.293-110C>T)
n.1033C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562458G>CCA354824487ATRc.944C>G (p.Pro315Arg)
c.293-1037C>G (n.293-1037C>G)
n.973C>G
n.3302C>G
n.3009C>G
c.293-110C>G (n.293-110C>G)
n.1033C>G
3g.142562458G>TCA354824482ATRc.944C>A (p.Pro315His)
c.293-1037C>A (n.293-1037C>A)
n.973C>A
n.3302C>A
n.3009C>A
c.293-110C>A (n.293-110C>A)
n.1033C>A
 gnomAD v4
3g.142562459G>ACA354824488ATRc.943C>T (p.Pro315Ser)
c.293-1038C>T (n.293-1038C>T)
n.972C>T
n.3301C>T
n.3008C>T
c.293-111C>T (n.293-111C>T)
n.1032C>T
 dbSNP
3g.142562459G>CCA354824491ATRc.943C>G (p.Pro315Ala)
c.293-1038C>G (n.293-1038C>G)
n.972C>G
n.3301C>G
n.3008C>G
c.293-111C>G (n.293-111C>G)
n.1032C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562459G=CA1407031608ATRc.943C= (p.Pro315=)
c.293-1038C= (n.293-1038C=)
n.972C=
n.3301C=
n.3008C=
c.293-111C= (n.293-111C=)
n.1032C=
3g.142562459G>TCA354824492ATRc.943C>A (p.Pro315Thr)
c.293-1038C>A (n.293-1038C>A)
n.972C>A
n.3301C>A
n.3008C>A
c.293-111C>A (n.293-111C>A)
n.1032C>A
3g.142562460T>ACA354824496ATRc.942A>T (p.Glu314Asp)
c.293-1039A>T (n.293-1039A>T)
n.971A>T
n.3300A>T
n.3007A>T
c.293-112A>T (n.293-112A>T)
n.1031A>T
3g.142562460T>CCA436172566ATRc.942A>G (p.Glu314=)
c.293-1039A>G (n.293-1039A>G)
n.971A>G
n.3300A>G
n.3007A>G
c.293-112A>G (n.293-112A>G)
n.1031A>G
3g.142562460T>GCA354824498ATRc.942A>C (p.Glu314Asp)
c.293-1039A>C (n.293-1039A>C)
n.971A>C
n.3300A>C
n.3007A>C
c.293-112A>C (n.293-112A>C)
n.1031A>C
3g.142562461T>ACA354824503ATRc.941A>T (p.Glu314Val)
c.293-1040A>T (n.293-1040A>T)
n.970A>T
n.3299A>T
n.3006A>T
c.293-113A>T (n.293-113A>T)
n.1030A>T
3g.142562461T>CCA354824505ATRc.941A>G (p.Glu314Gly)
c.293-1040A>G (n.293-1040A>G)
n.970A>G
n.3299A>G
n.3006A>G
c.293-113A>G (n.293-113A>G)
n.1030A>G
3g.142562461T>GCA354824508ATRc.941A>C (p.Glu314Ala)
c.293-1040A>C (n.293-1040A>C)
n.970A>C
n.3299A>C
n.3006A>C
c.293-113A>C (n.293-113A>C)
n.1030A>C
3g.142562462C>ACA354824513ATRc.940G>T (p.Glu314Ter)
c.293-1041G>T (n.293-1041G>T)
n.969G>T
n.3298G>T
n.3005G>T
c.293-114G>T (n.293-114G>T)
n.1029G>T
3g.142562462C>GCA354824515ATRc.940G>C (p.Glu314Gln)
c.293-1041G>C (n.293-1041G>C)
n.969G>C
n.3298G>C
n.3005G>C
c.293-114G>C (n.293-114G>C)
n.1029G>C
3g.142562462C>TCA354824517ATRc.940G>A (p.Glu314Lys)
c.293-1041G>A (n.293-1041G>A)
n.969G>A
n.3298G>A
n.3005G>A
c.293-114G>A (n.293-114G>A)
n.1029G>A
 dbSNP
3g.142562463A>CCA354824521ATRc.939T>G (p.Ile313Met)
c.293-1042T>G (n.293-1042T>G)
n.968T>G
n.3297T>G
n.3004T>G
c.293-115T>G (n.293-115T>G)
n.1028T>G
3g.142562463A>GCA436172567ATRc.939T>C (p.Ile313=)
c.293-1042T>C (n.293-1042T>C)
n.968T>C
n.3297T>C
n.3004T>C
c.293-115T>C (n.293-115T>C)
n.1028T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562463A>TCA436172568ATRc.939T>A (p.Ile313=)
c.293-1042T>A (n.293-1042T>A)
n.968T>A
n.3297T>A
n.3004T>A
c.293-115T>A (n.293-115T>A)
n.1028T>A
3g.142562464A>CCA354824530ATRc.938T>G (p.Ile313Ser)
c.293-1043T>G (n.293-1043T>G)
n.967T>G
n.3296T>G
n.3003T>G
c.293-116T>G (n.293-116T>G)
n.1027T>G
 gnomAD v4
3g.142562464A>GCA354824525ATRc.938T>C (p.Ile313Thr)
c.293-1043T>C (n.293-1043T>C)
n.967T>C
n.3296T>C
n.3003T>C
c.293-116T>C (n.293-116T>C)
n.1027T>C
3g.142562464A>TCA354824528ATRc.938T>A (p.Ile313Asn)
c.293-1043T>A (n.293-1043T>A)
n.967T>A
n.3296T>A
n.3003T>A
c.293-116T>A (n.293-116T>A)
n.1027T>A
3g.142562465T>ACA354824532ATRc.937A>T (p.Ile313Phe)
c.293-1044A>T (n.293-1044A>T)
n.966A>T
n.3295A>T
n.3002A>T
c.293-117A>T (n.293-117A>T)
n.1026A>T
3g.142562465T>CCA354824536ATRc.937A>G (p.Ile313Val)
c.293-1044A>G (n.293-1044A>G)
n.966A>G
n.3295A>G
n.3002A>G
c.293-117A>G (n.293-117A>G)
n.1026A>G
 gnomAD v4
3g.142562465T>GCA354824543ATRc.937A>C (p.Ile313Leu)
c.293-1044A>C (n.293-1044A>C)
n.966A>C
n.3295A>C
n.3002A>C
c.293-117A>C (n.293-117A>C)
n.1026A>C
3g.142562466A>CCA354824546ATRc.936T>G (p.Asn312Lys)
c.293-1045T>G (n.293-1045T>G)
n.965T>G
n.3294T>G
n.3001T>G
c.293-118T>G (n.293-118T>G)
n.1025T>G
3g.142562466A>GCA436172569ATRc.936T>C (p.Asn312=)
c.293-1045T>C (n.293-1045T>C)
n.965T>C
n.3294T>C
n.3001T>C
c.293-118T>C (n.293-118T>C)
n.1025T>C
 ClinVar
3g.142562466A>TCA354824549ATRc.936T>A (p.Asn312Lys)
c.293-1045T>A (n.293-1045T>A)
n.965T>A
n.3294T>A
n.3001T>A
c.293-118T>A (n.293-118T>A)
n.1025T>A
3g.142562467T>ACA354824552ATRc.935A>T (p.Asn312Ile)
c.293-1046A>T (n.293-1046A>T)
n.964A>T
n.3293A>T
n.3000A>T
c.293-119A>T (n.293-119A>T)
n.1024A>T
3g.142562467T>CCA354824556ATRc.935A>G (p.Asn312Ser)
c.293-1046A>G (n.293-1046A>G)
n.964A>G
n.3293A>G
n.3000A>G
c.293-119A>G (n.293-119A>G)
n.1024A>G
3g.142562467T>GCA354824571ATRc.935A>C (p.Asn312Thr)
c.293-1046A>C (n.293-1046A>C)
n.964A>C
n.3293A>C
n.3000A>C
c.293-119A>C (n.293-119A>C)
n.1024A>C
3g.142562468T>ACA354824575ATRc.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.293-1047A>T (n.293-1047A>T)
n.963A>T
n.3292A>T
n.2999A>T
c.293-120A>T (n.293-120A>T)
n.1023A>T
3g.142562468T>CCA354824579ATRc.934A>G (p.Asn312Asp)
c.293-1047A>G (n.293-1047A>G)
n.963A>G
n.3292A>G
n.2999A>G
c.293-120A>G (n.293-120A>G)
n.1023A>G
3g.142562468T>GCA354824581ATRc.934A>C (p.Asn312His)
c.293-1047A>C (n.293-1047A>C)
n.963A>C
n.3292A>C
n.2999A>C
c.293-120A>C (n.293-120A>C)
n.1023A>C
3g.142562469T>ACA354824583ATRc.933A>T (p.Arg311Ser)
c.293-1048A>T (n.293-1048A>T)
n.962A>T
n.3291A>T
n.2998A>T
c.293-121A>T (n.293-121A>T)
n.1022A>T
3g.142562469T>CCA436172570ATRc.933A>G (p.Arg311=)
c.293-1048A>G (n.293-1048A>G)
n.962A>G
n.3291A>G
n.2998A>G
c.293-121A>G (n.293-121A>G)
n.1022A>G
3g.142562469T>GCA84755612ATRc.933A>C (p.Arg311Ser)
c.293-1048A>C (n.293-1048A>C)
n.962A>C
n.3291A>C
n.2998A>C
c.293-121A>C (n.293-121A>C)
n.1022A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562469T=CA1407031609ATRc.933A= (p.Arg311=)
c.293-1048A= (n.293-1048A=)
n.962A=
n.3291A=
n.2998A=
c.293-121A= (n.293-121A=)
n.1022A=
3g.142562470C>ACA354824589ATRc.932G>T (p.Arg311Ile)
c.293-1049G>T (n.293-1049G>T)
n.961G>T
n.3290G>T
n.2997G>T
c.293-122G>T (n.293-122G>T)
n.1021G>T
3g.142562470C=CA1407031610ATRc.932G= (p.Arg311=)
c.293-1049G= (n.293-1049G=)
n.961G=
n.3290G=
n.2997G=
c.293-122G= (n.293-122G=)
n.1021G=
3g.142562470C>GCA354824587ATRc.932G>C (p.Arg311Thr)
c.293-1049G>C (n.293-1049G>C)
n.961G>C
n.3290G>C
n.2997G>C
c.293-122G>C (n.293-122G>C)
n.1021G>C
3g.142562470C>TCA354824586ATRc.932G>A (p.Arg311Lys)
c.293-1049G>A (n.293-1049G>A)
n.961G>A
n.3290G>A
n.2997G>A
c.293-122G>A (n.293-122G>A)
n.1021G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562471T>ACA354824597ATRc.931A>T (p.Arg311Ter)
c.293-1050A>T (n.293-1050A>T)
n.960A>T
n.3289A>T
n.2996A>T
c.293-123A>T (n.293-123A>T)
n.1020A>T
3g.142562471T>CCA354824596ATRc.931A>G (p.Arg311Gly)
c.293-1050A>G (n.293-1050A>G)
n.960A>G
n.3289A>G
n.2996A>G
c.293-123A>G (n.293-123A>G)
n.1020A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562471T>GCA436172571ATRc.931A>C (p.Arg311=)
c.293-1050A>C (n.293-1050A>C)
n.960A>C
n.3289A>C
n.2996A>C
c.293-123A>C (n.293-123A>C)
n.1020A>C
3g.142562473_142562474dupCA546893969ATRc.930_931dup (p.Arg311IlefsTer9)
c.293-1051_293-1050dup (n.293-1051_293-1050dup)
n.959_960dup
n.3288_3289dup
n.2995_2996dup
c.293-124_293-123dup (n.293-124_293-123dup)
n.1019_1020dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562472A=CA1407031611ATRc.930T= (p.Tyr310=)
c.293-1051T= (n.293-1051T=)
n.959T=
n.3288T=
n.2995T=
c.293-124T= (n.293-124T=)
n.1019T=
3g.142562472A>CCA354824606ATRc.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.293-1051T>G (n.293-1051T>G)
n.959T>G
n.3288T>G
n.2995T>G
c.293-124T>G (n.293-124T>G)
n.1019T>G
3g.142562472A>GCA436172572ATRc.930T>C (p.Tyr310=)
c.293-1051T>C (n.293-1051T>C)
n.959T>C
n.3288T>C
n.2995T>C
c.293-124T>C (n.293-124T>C)
n.1019T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562472A>TCA354824602ATRc.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.293-1051T>A (n.293-1051T>A)
n.959T>A
n.3288T>A
n.2995T>A
c.293-124T>A (n.293-124T>A)
n.1019T>A
3g.142562473T>ACA354824615ATRc.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.293-1052A>T (n.293-1052A>T)
n.958A>T
n.3287A>T
n.2994A>T
c.293-125A>T (n.293-125A>T)
n.1018A>T
3g.142562473T>CCA354824609ATRc.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.293-1052A>G (n.293-1052A>G)
n.958A>G
n.3287A>G
n.2994A>G
c.293-125A>G (n.293-125A>G)
n.1018A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562473T>GCA354824612ATRc.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.293-1052A>C (n.293-1052A>C)
n.958A>C
n.3287A>C
n.2994A>C
c.293-125A>C (n.293-125A>C)
n.1018A>C
3g.142562473T=CA1407031612ATRc.929A= (p.Tyr310=)
c.293-1052A= (n.293-1052A=)
n.958A=
n.3287A=
n.2994A=
c.293-125A= (n.293-125A=)
n.1018A=
3g.142562474A>CCA354824620ATRc.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.293-1053T>G (n.293-1053T>G)
n.957T>G
n.3286T>G
n.2993T>G
c.293-126T>G (n.293-126T>G)
n.1017T>G
3g.142562474A>GCA354824623ATRc.928T>C (p.Tyr310His)
c.293-1053T>C (n.293-1053T>C)
n.957T>C
n.3286T>C
n.2993T>C
c.293-126T>C (n.293-126T>C)
n.1017T>C
3g.142562474A>TCA354824626ATRc.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.293-1053T>A (n.293-1053T>A)
n.957T>A
n.3286T>A
n.2993T>A
c.293-126T>A (n.293-126T>A)
n.1017T>A
3g.142562475A>CCA436172574ATRc.927T>G (p.Ala309=)
c.293-1054T>G (n.293-1054T>G)
n.956T>G
n.3285T>G
n.2992T>G
c.293-127T>G (n.293-127T>G)
n.1016T>G
3g.142562475A>GCA436172573ATRc.927T>C (p.Ala309=)
c.293-1054T>C (n.293-1054T>C)
n.956T>C
n.3285T>C
n.2992T>C
c.293-127T>C (n.293-127T>C)
n.1016T>C
3g.142562475A>TCA436172575ATRc.927T>A (p.Ala309=)
c.293-1054T>A (n.293-1054T>A)
n.956T>A
n.3285T>A
n.2992T>A
c.293-127T>A (n.293-127T>A)
n.1016T>A
3g.142562476G>ACA354824632ATRc.926C>T (p.Ala309Val)
c.293-1055C>T (n.293-1055C>T)
n.955C>T
n.3284C>T
n.2991C>T
c.293-128C>T (n.293-128C>T)
n.1015C>T
3g.142562476G>CCA354824635ATRc.926C>G (p.Ala309Gly)
c.293-1055C>G (n.293-1055C>G)
n.955C>G
n.3284C>G
n.2991C>G
c.293-128C>G (n.293-128C>G)
n.1015C>G
3g.142562476G>TCA354824637ATRc.926C>A (p.Ala309Asp)
c.293-1055C>A (n.293-1055C>A)
n.955C>A
n.3284C>A
n.2991C>A
c.293-128C>A (n.293-128C>A)
n.1015C>A
3g.142562477C>ACA354824639ATRc.925G>T (p.Ala309Ser)
c.293-1056G>T (n.293-1056G>T)
n.954G>T
n.3283G>T
n.2990G>T
c.293-129G>T (n.293-129G>T)
n.1014G>T
3g.142562477C=CA1407031613ATRc.925G= (p.Ala309=)
c.293-1056G= (n.293-1056G=)
n.954G=
n.3283G=
n.2990G=
c.293-129G= (n.293-129G=)
n.1014G=
3g.142562477C>GCA354824642ATRc.925G>C (p.Ala309Pro)
c.293-1056G>C (n.293-1056G>C)
n.954G>C
n.3283G>C
n.2990G>C
c.293-129G>C (n.293-129G>C)
n.1014G>C
3g.142562477C>TCA354824645ATRc.925G>A (p.Ala309Thr)
c.293-1056G>A (n.293-1056G>A)
n.954G>A
n.3283G>A
n.2990G>A
c.293-129G>A (n.293-129G>A)
n.1014G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562478T>ACA354824649ATRc.924A>T (p.Glu308Asp)
c.293-1057A>T (n.293-1057A>T)
n.953A>T
n.3282A>T
n.2989A>T
c.293-130A>T (n.293-130A>T)
n.1013A>T
3g.142562478T>CCA436172576ATRc.924A>G (p.Glu308=)
c.293-1057A>G (n.293-1057A>G)
n.953A>G
n.3282A>G
n.2989A>G
c.293-130A>G (n.293-130A>G)
n.1013A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562478T>GCA354824652ATRc.924A>C (p.Glu308Asp)
c.293-1057A>C (n.293-1057A>C)
n.953A>C
n.3282A>C
n.2989A>C
c.293-130A>C (n.293-130A>C)
n.1013A>C
3g.142562478T=CA1407031614ATRc.924A= (p.Glu308=)
c.293-1057A= (n.293-1057A=)
n.953A=
n.3282A=
n.2989A=
c.293-130A= (n.293-130A=)
n.1013A=
3g.142562479T>ACA354824662ATRc.923A>T (p.Glu308Val)
c.293-1058A>T (n.293-1058A>T)
n.952A>T
n.3281A>T
n.2988A>T
c.293-131A>T (n.293-131A>T)
n.1012A>T
3g.142562479T>CCA354824656ATRc.923A>G (p.Glu308Gly)
c.293-1058A>G (n.293-1058A>G)
n.952A>G
n.3281A>G
n.2988A>G
c.293-131A>G (n.293-131A>G)
n.1012A>G
3g.142562479T>GCA84755625ATRc.923A>C (p.Glu308Ala)
c.293-1058A>C (n.293-1058A>C)
n.952A>C
n.3281A>C
n.2988A>C
c.293-131A>C (n.293-131A>C)
n.1012A>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562479T=CA1407031615ATRc.923A= (p.Glu308=)
c.293-1058A= (n.293-1058A=)
n.952A=
n.3281A=
n.2988A=
c.293-131A= (n.293-131A=)
n.1012A=
3g.142562480C>ACA354824665ATRc.922G>T (p.Glu308Ter)
c.293-1059G>T (n.293-1059G>T)
n.951G>T
n.3280G>T
n.2987G>T
c.293-132G>T (n.293-132G>T)
n.1011G>T
3g.142562480C>GCA354824669ATRc.922G>C (p.Glu308Gln)
c.293-1059G>C (n.293-1059G>C)
n.951G>C
n.3280G>C
n.2987G>C
c.293-132G>C (n.293-132G>C)
n.1011G>C
3g.142562480C>TCA354824682ATRc.922G>A (p.Glu308Lys)
c.293-1059G>A (n.293-1059G>A)
n.951G>A
n.3280G>A
n.2987G>A
c.293-132G>A (n.293-132G>A)
n.1011G>A
3g.142562481T>ACA436172577ATRc.921A>T (p.Ala307=)
c.293-1060A>T (n.293-1060A>T)
n.950A>T
n.3279A>T
n.2986A>T
c.293-133A>T (n.293-133A>T)
n.1010A>T
3g.142562481T>CCA436172578ATRc.921A>G (p.Ala307=)
c.293-1060A>G (n.293-1060A>G)
n.950A>G
n.3279A>G
n.2986A>G
c.293-133A>G (n.293-133A>G)
n.1010A>G
3g.142562481T>GCA436172579ATRc.921A>C (p.Ala307=)
c.293-1060A>C (n.293-1060A>C)
n.950A>C
n.3279A>C
n.2986A>C
c.293-133A>C (n.293-133A>C)
n.1010A>C
3g.142562482G>ACA354824686ATRc.920C>T (p.Ala307Val)
c.293-1061C>T (n.293-1061C>T)
n.949C>T
n.3278C>T
n.2985C>T
c.293-134C>T (n.293-134C>T)
n.1009C>T
3g.142562482G>CCA354824690ATRc.920C>G (p.Ala307Gly)
c.293-1061C>G (n.293-1061C>G)
n.949C>G
n.3278C>G
n.2985C>G
c.293-134C>G (n.293-134C>G)
n.1009C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562482G=CA1407031616ATRc.920C= (p.Ala307=)
c.293-1061C= (n.293-1061C=)
n.949C=
n.3278C=
n.2985C=
c.293-134C= (n.293-134C=)
n.1009C=
3g.142562482G>TCA354824693ATRc.920C>A (p.Ala307Glu)
c.293-1061C>A (n.293-1061C>A)
n.949C>A
n.3278C>A
n.2985C>A
c.293-134C>A (n.293-134C>A)
n.1009C>A
3g.142562483C>ACA354824696ATRc.919G>T (p.Ala307Ser)
c.293-1062G>T (n.293-1062G>T)
n.948G>T
n.3277G>T
n.2984G>T
c.293-135G>T (n.293-135G>T)
n.1008G>T
3g.142562483C>GCA354824699ATRc.919G>C (p.Ala307Pro)
c.293-1062G>C (n.293-1062G>C)
n.948G>C
n.3277G>C
n.2984G>C
c.293-135G>C (n.293-135G>C)
n.1008G>C
3g.142562483C>TCA354824711ATRc.919G>A (p.Ala307Thr)
c.293-1062G>A (n.293-1062G>A)
n.948G>A
n.3277G>A
n.2984G>A
c.293-135G>A (n.293-135G>A)
n.1008G>A
3g.142562484T>ACA354824714ATRc.918A>T (p.Glu306Asp)
c.293-1063A>T (n.293-1063A>T)
n.947A>T
n.3276A>T
n.2983A>T
c.293-136A>T (n.293-136A>T)
n.1007A>T
3g.142562484T>CCA436172580ATRc.918A>G (p.Glu306=)
c.293-1063A>G (n.293-1063A>G)
n.947A>G
n.3276A>G
n.2983A>G
c.293-136A>G (n.293-136A>G)
n.1007A>G
3g.142562484T>GCA354824718ATRc.918A>C (p.Glu306Asp)
c.293-1063A>C (n.293-1063A>C)
n.947A>C
n.3276A>C
n.2983A>C
c.293-136A>C (n.293-136A>C)
n.1007A>C
3g.142562485T>ACA354824728ATRc.917A>T (p.Glu306Val)
c.293-1064A>T (n.293-1064A>T)
n.946A>T
n.3275A>T
n.2982A>T
c.293-137A>T (n.293-137A>T)
n.1006A>T
3g.142562485T>CCA354824726ATRc.917A>G (p.Glu306Gly)
c.293-1064A>G (n.293-1064A>G)
n.946A>G
n.3275A>G
n.2982A>G
c.293-137A>G (n.293-137A>G)
n.1006A>G
3g.142562485T>GCA354824722ATRc.917A>C (p.Glu306Ala)
c.293-1064A>C (n.293-1064A>C)
n.946A>C
n.3275A>C
n.2982A>C
c.293-137A>C (n.293-137A>C)
n.1006A>C
3g.142562486C>ACA354824731ATRc.916G>T (p.Glu306Ter)
c.293-1065G>T (n.293-1065G>T)
n.945G>T
n.3274G>T
n.2981G>T
c.293-138G>T (n.293-138G>T)
n.1005G>T
 dbSNP
3g.142562486C>GCA354824742ATRc.916G>C (p.Glu306Gln)
c.293-1065G>C (n.293-1065G>C)
n.945G>C
n.3274G>C
n.2981G>C
c.293-138G>C (n.293-138G>C)
n.1005G>C
 dbSNP
3g.142562486C>TCA354824745ATRc.916G>A (p.Glu306Lys)
c.293-1065G>A (n.293-1065G>A)
n.945G>A
n.3274G>A
n.2981G>A
c.293-138G>A (n.293-138G>A)
n.1005G>A
3g.142562487A>CCA354824750ATRc.915T>G (p.Phe305Leu)
c.293-1066T>G (n.293-1066T>G)
n.944T>G
n.3273T>G
n.2980T>G
c.293-139T>G (n.293-139T>G)
n.1004T>G
3g.142562487A>GCA436172581ATRc.915T>C (p.Phe305=)
c.293-1066T>C (n.293-1066T>C)
n.944T>C
n.3273T>C
n.2980T>C
c.293-139T>C (n.293-139T>C)
n.1004T>C
3g.142562487A>TCA354824755ATRc.915T>A (p.Phe305Leu)
c.293-1066T>A (n.293-1066T>A)
n.944T>A
n.3273T>A
n.2980T>A
c.293-139T>A (n.293-139T>A)
n.1004T>A
3g.142562488A=CA1407031617ATRc.914T= (p.Phe305=)
c.293-1067T= (n.293-1067T=)
n.943T=
n.3272T=
n.2979T=
c.293-140T= (n.293-140T=)
n.1003T=
3g.142562488A>CCA354824764ATRc.914T>G (p.Phe305Cys)
c.293-1067T>G (n.293-1067T>G)
n.943T>G
n.3272T>G
n.2979T>G
c.293-140T>G (n.293-140T>G)
n.1003T>G
3g.142562488A>GCA2650704ATRc.914T>C (p.Phe305Ser)
c.293-1067T>C (n.293-1067T>C)
n.943T>C
n.3272T>C
n.2979T>C
c.293-140T>C (n.293-140T>C)
n.1003T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562488A>TCA354824757ATRc.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.293-1067T>A (n.293-1067T>A)
n.943T>A
n.3272T>A
n.2979T>A
c.293-140T>A (n.293-140T>A)
n.1003T>A
3g.142562489A>CCA354824767ATRc.913T>G (p.Phe305Val)
c.293-1068T>G (n.293-1068T>G)
n.942T>G
n.3271T>G
n.2978T>G
c.293-141T>G (n.293-141T>G)
n.1002T>G
 gnomAD v4
3g.142562489A>GCA354824771ATRc.913T>C (p.Phe305Leu)
c.293-1068T>C (n.293-1068T>C)
n.942T>C
n.3271T>C
n.2978T>C
c.293-141T>C (n.293-141T>C)
n.1002T>C
3g.142562489A>TCA354824775ATRc.913T>A (p.Phe305Ile)
c.293-1068T>A (n.293-1068T>A)
n.942T>A
n.3271T>A
n.2978T>A
c.293-141T>A (n.293-141T>A)
n.1002T>A
3g.142562490G>ACA436172583ATRc.912C>T (p.Pro304=)
c.293-1069C>T (n.293-1069C>T)
n.941C>T
n.3270C>T
n.2977C>T
c.293-142C>T (n.293-142C>T)
n.1001C>T
3g.142562490G>CCA436172584ATRc.912C>G (p.Pro304=)
c.293-1069C>G (n.293-1069C>G)
n.941C>G
n.3270C>G
n.2977C>G
c.293-142C>G (n.293-142C>G)
n.1001C>G
3g.142562490G>TCA436172582ATRc.912C>A (p.Pro304=)
c.293-1069C>A (n.293-1069C>A)
n.941C>A
n.3270C>A
n.2977C>A
c.293-142C>A (n.293-142C>A)
n.1001C>A
 dbSNP
3g.142562491G>ACA2650705ATRc.911C>T (p.Pro304Leu)
c.293-1070C>T (n.293-1070C>T)
n.940C>T
n.3269C>T
n.2976C>T
c.293-143C>T (n.293-143C>T)
n.1000C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562491G>CCA354824782ATRc.911C>G (p.Pro304Arg)
c.293-1070C>G (n.293-1070C>G)
n.940C>G
n.3269C>G
n.2976C>G
c.293-143C>G (n.293-143C>G)
n.1000C>G
3g.142562491G=CA1407031618ATRc.911C= (p.Pro304=)
c.293-1070C= (n.293-1070C=)
n.940C=
n.3269C=
n.2976C=
c.293-143C= (n.293-143C=)
n.1000C=
3g.142562491G>TCA354824784ATRc.911C>A (p.Pro304His)
c.293-1070C>A (n.293-1070C>A)
n.940C>A
n.3269C>A
n.2976C>A
c.293-143C>A (n.293-143C>A)
n.1000C>A
 dbSNP
3g.142562492G>ACA2650706ATRc.910C>T (p.Pro304Ser)
c.293-1071C>T (n.293-1071C>T)
n.939C>T
n.3268C>T
n.2975C>T
c.293-144C>T (n.293-144C>T)
n.999C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562492G>CCA354824794ATRc.910C>G (p.Pro304Ala)
c.293-1071C>G (n.293-1071C>G)
n.939C>G
n.3268C>G
n.2975C>G
c.293-144C>G (n.293-144C>G)
n.999C>G
3g.142562492G=CA1407031619ATRc.910C= (p.Pro304=)
c.293-1071C= (n.293-1071C=)
n.939C=
n.3268C=
n.2975C=
c.293-144C= (n.293-144C=)
n.999C=
3g.142562492G>TCA354824792ATRc.910C>A (p.Pro304Thr)
c.293-1071C>A (n.293-1071C>A)
n.939C>A
n.3268C>A
n.2975C>A
c.293-144C>A (n.293-144C>A)
n.999C>A
3g.142562493A>CCA354824799ATRc.909T>G (p.Phe303Leu)
c.293-1072T>G (n.293-1072T>G)
n.938T>G
n.3267T>G
n.2974T>G
c.293-145T>G (n.293-145T>G)
n.998T>G
3g.142562493A>GCA436172585ATRc.909T>C (p.Phe303=)
c.293-1072T>C (n.293-1072T>C)
n.938T>C
n.3267T>C
n.2974T>C
c.293-145T>C (n.293-145T>C)
n.998T>C
3g.142562493A>TCA354824802ATRc.909T>A (p.Phe303Leu)
c.293-1072T>A (n.293-1072T>A)
n.938T>A
n.3267T>A
n.2974T>A
c.293-145T>A (n.293-145T>A)
n.998T>A
3g.142562494A=CA1407031620ATRc.908T= (p.Phe303=)
c.293-1073T= (n.293-1073T=)
n.937T=
n.3266T=
n.2973T=
c.293-146T= (n.293-146T=)
n.997T=
3g.142562494A>CCA354824804ATRc.908T>G (p.Phe303Cys)
c.293-1073T>G (n.293-1073T>G)
n.937T>G
n.3266T>G
n.2973T>G
c.293-146T>G (n.293-146T>G)
n.997T>G
3g.142562494A>GCA354824807ATRc.908T>C (p.Phe303Ser)
c.293-1073T>C (n.293-1073T>C)
n.937T>C
n.3266T>C
n.2973T>C
c.293-146T>C (n.293-146T>C)
n.997T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562494A>TCA354824811ATRc.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.293-1073T>A (n.293-1073T>A)
n.937T>A
n.3266T>A
n.2973T>A
c.293-146T>A (n.293-146T>A)
n.997T>A
3g.142562495A=CA1407031621ATRc.907T= (p.Phe303=)
c.293-1074T= (n.293-1074T=)
n.936T=
n.3265T=
n.2972T=
c.293-147T= (n.293-147T=)
n.996T=
3g.142562495A>CCA354824818ATRc.907T>G (p.Phe303Val)
c.293-1074T>G (n.293-1074T>G)
n.936T>G
n.3265T>G
n.2972T>G
c.293-147T>G (n.293-147T>G)
n.996T>G
3g.142562495A>GCA84755646ATRc.907T>C (p.Phe303Leu)
c.293-1074T>C (n.293-1074T>C)
n.936T>C
n.3265T>C
n.2972T>C
c.293-147T>C (n.293-147T>C)
n.996T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562495A>TCA354824821ATRc.907T>A (p.Phe303Ile)
c.293-1074T>A (n.293-1074T>A)
n.936T>A
n.3265T>A
n.2972T>A
c.293-147T>A (n.293-147T>A)
n.996T>A
3g.142562496T>ACA436172587ATRc.906A>T (p.Leu302=)
c.293-1075A>T (n.293-1075A>T)
n.935A>T
n.3264A>T
n.2971A>T
c.293-148A>T (n.293-148A>T)
n.995A>T
3g.142562496T>CCA436172588ATRc.906A>G (p.Leu302=)
c.293-1075A>G (n.293-1075A>G)
n.935A>G
n.3264A>G
n.2971A>G
c.293-148A>G (n.293-148A>G)
n.995A>G
 ClinVar
3g.142562496T>GCA436172586ATRc.906A>C (p.Leu302=)
c.293-1075A>C (n.293-1075A>C)
n.935A>C
n.3264A>C
n.2971A>C
c.293-148A>C (n.293-148A>C)
n.995A>C
3g.142562497A>CCA354824825ATRc.905T>G (p.Leu302Arg)
c.293-1076T>G (n.293-1076T>G)
n.934T>G
n.3263T>G
n.2970T>G
c.293-149T>G (n.293-149T>G)
n.994T>G
3g.142562497A>GCA354824828ATRc.905T>C (p.Leu302Pro)
c.293-1076T>C (n.293-1076T>C)
n.934T>C
n.3263T>C
n.2970T>C
c.293-149T>C (n.293-149T>C)
n.994T>C
3g.142562497A>TCA354824829ATRc.905T>A (p.Leu302Gln)
c.293-1076T>A (n.293-1076T>A)
n.934T>A
n.3263T>A
n.2970T>A
c.293-149T>A (n.293-149T>A)
n.994T>A
3g.142562498G>ACA84755654ATRc.904C>T (p.Leu302=)
c.293-1077C>T (n.293-1077C>T)
n.933C>T
n.3262C>T
n.2969C>T
c.293-150C>T (n.293-150C>T)
n.993C>T
 dbSNP
3g.142562498G>CCA354824834ATRc.904C>G (p.Leu302Val)
c.293-1077C>G (n.293-1077C>G)
n.933C>G
n.3262C>G
n.2969C>G
c.293-150C>G (n.293-150C>G)
n.993C>G
3g.142562498G=CA1407031622ATRc.904C= (p.Leu302=)
c.293-1077C= (n.293-1077C=)
n.933C=
n.3262C=
n.2969C=
c.293-150C= (n.293-150C=)
n.993C=
3g.142562498G>TCA354824838ATRc.904C>A (p.Leu302Ile)
c.293-1077C>A (n.293-1077C>A)
n.933C>A
n.3262C>A
n.2969C>A
c.293-150C>A (n.293-150C>A)
n.993C>A
3g.142562499T>ACA436172589ATRc.903A>T (p.Thr301=)
c.293-1078A>T (n.293-1078A>T)
n.932A>T
n.3261A>T
n.2968A>T
c.293-151A>T (n.293-151A>T)
n.992A>T
 dbSNP
3g.142562499T>CCA436172590ATRc.903A>G (p.Thr301=)
c.293-1078A>G (n.293-1078A>G)
n.932A>G
n.3261A>G
n.2968A>G
c.293-151A>G (n.293-151A>G)
n.992A>G
 dbSNP
3g.142562499T>GCA436172591ATRc.903A>C (p.Thr301=)
c.293-1078A>C (n.293-1078A>C)
n.932A>C
n.3261A>C
n.2968A>C
c.293-151A>C (n.293-151A>C)
n.992A>C
3g.142562499T=CA1407031623ATRc.903A= (p.Thr301=)
c.293-1078A= (n.293-1078A=)
n.932A=
n.3261A=
n.2968A=
c.293-151A= (n.293-151A=)
n.992A=
3g.142562499dupCA2668042770ATRc.903dup (p.Leu302ThrfsTer5)
c.293-1078dup (n.293-1078dup)
n.932dup
n.3261dup
n.2968dup
c.293-151dup (n.293-151dup)
n.992dup
 gnomAD v4
3g.142562500G>ACA354824847ATRc.902C>T (p.Thr301Ile)
c.293-1079C>T (n.293-1079C>T)
n.931C>T
n.3260C>T
n.2967C>T
c.293-152C>T (n.293-152C>T)
n.991C>T
3g.142562500G>CCA354824853ATRc.902C>G (p.Thr301Arg)
c.293-1079C>G (n.293-1079C>G)
n.931C>G
n.3260C>G
n.2967C>G
c.293-152C>G (n.293-152C>G)
n.991C>G
3g.142562500G>TCA354824849ATRc.902C>A (p.Thr301Lys)
c.293-1079C>A (n.293-1079C>A)
n.931C>A
n.3260C>A
n.2967C>A
c.293-152C>A (n.293-152C>A)
n.991C>A
3g.142562501T>ACA354824856ATRc.901A>T (p.Thr301Ser)
c.293-1080A>T (n.293-1080A>T)
n.930A>T
n.3259A>T
n.2966A>T
c.293-153A>T (n.293-153A>T)
n.990A>T
3g.142562501T>CCA354824860ATRc.901A>G (p.Thr301Ala)
c.293-1080A>G (n.293-1080A>G)
n.930A>G
n.3259A>G
n.2966A>G
c.293-153A>G (n.293-153A>G)
n.990A>G
 gnomAD v4
3g.142562501T>GCA354824862ATRc.901A>C (p.Thr301Pro)
c.293-1080A>C (n.293-1080A>C)
n.930A>C
n.3259A>C
n.2966A>C
c.293-153A>C (n.293-153A>C)
n.990A>C
3g.142562502C>ACA354824864ATRc.900G>T (p.Lys300Asn)
c.293-1081G>T (n.293-1081G>T)
n.929G>T
n.3258G>T
n.2965G>T
c.293-154G>T (n.293-154G>T)
n.989G>T
3g.142562502C>GCA354824866ATRc.900G>C (p.Lys300Asn)
c.293-1081G>C (n.293-1081G>C)
n.929G>C
n.3258G>C
n.2965G>C
c.293-154G>C (n.293-154G>C)
n.989G>C
 dbSNP
3g.142562502C>TCA436172592ATRc.900G>A (p.Lys300=)
c.293-1081G>A (n.293-1081G>A)
n.929G>A
n.3258G>A
n.2965G>A
c.293-154G>A (n.293-154G>A)
n.989G>A
 ClinVar
3g.142562503T>ACA354824870ATRc.899A>T (p.Lys300Met)
c.293-1082A>T (n.293-1082A>T)
n.928A>T
n.3257A>T
n.2964A>T
c.293-155A>T (n.293-155A>T)
n.988A>T
3g.142562503T>CCA2650707ATRc.899A>G (p.Lys300Arg)
c.293-1082A>G (n.293-1082A>G)
n.928A>G
n.3257A>G
n.2964A>G
c.293-155A>G (n.293-155A>G)
n.988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562503T>GCA354824875ATRc.899A>C (p.Lys300Thr)
c.293-1082A>C (n.293-1082A>C)
n.928A>C
n.3257A>C
n.2964A>C
c.293-155A>C (n.293-155A>C)
n.988A>C
3g.142562503T=CA1407031624ATRc.899A= (p.Lys300=)
c.293-1082A= (n.293-1082A=)
n.928A=
n.3257A=
n.2964A=
c.293-155A= (n.293-155A=)
n.988A=
3g.142562504T>ACA354824877ATRc.898A>T (p.Lys300Ter)
c.293-1083A>T (n.293-1083A>T)
n.927A>T
n.3256A>T
n.2963A>T
c.293-156A>T (n.293-156A>T)
n.987A>T
3g.142562504T>CCA354824878ATRc.898A>G (p.Lys300Glu)
c.293-1083A>G (n.293-1083A>G)
n.927A>G
n.3256A>G
n.2963A>G
c.293-156A>G (n.293-156A>G)
n.987A>G
3g.142562504T>GCA354824881ATRc.898A>C (p.Lys300Gln)
c.293-1083A>C (n.293-1083A>C)
n.927A>C
n.3256A>C
n.2963A>C
c.293-156A>C (n.293-156A>C)
n.987A>C
3g.142562505T>ACA436172593ATRc.897A>T (p.Ile299=)
c.293-1084A>T (n.293-1084A>T)
n.926A>T
n.3255A>T
n.2962A>T
c.293-157A>T (n.293-157A>T)
n.986A>T
3g.142562505T>CCA354824882ATRc.897A>G (p.Ile299Met)
c.293-1084A>G (n.293-1084A>G)
n.926A>G
n.3255A>G
n.2962A>G
c.293-157A>G (n.293-157A>G)
n.986A>G
3g.142562505T>GCA436172594ATRc.897A>C (p.Ile299=)
c.293-1084A>C (n.293-1084A>C)
n.926A>C
n.3255A>C
n.2962A>C
c.293-157A>C (n.293-157A>C)
n.986A>C
3g.142562506A>CCA354824894ATRc.896T>G (p.Ile299Arg)
c.293-1085T>G (n.293-1085T>G)
n.925T>G
n.3254T>G
n.2961T>G
c.293-158T>G (n.293-158T>G)
n.985T>G
3g.142562506A>GCA354824887ATRc.896T>C (p.Ile299Thr)
c.293-1085T>C (n.293-1085T>C)
n.925T>C
n.3254T>C
n.2961T>C
c.293-158T>C (n.293-158T>C)
n.985T>C
3g.142562506A>TCA354824890ATRc.896T>A (p.Ile299Lys)
c.293-1085T>A (n.293-1085T>A)
n.925T>A
n.3254T>A
n.2961T>A
c.293-158T>A (n.293-158T>A)
n.985T>A
3g.142562507T>ACA354824897ATRc.895A>T (p.Ile299Leu)
c.293-1086A>T (n.293-1086A>T)
n.924A>T
n.3253A>T
n.2960A>T
c.293-159A>T (n.293-159A>T)
n.984A>T
3g.142562507T>CCA354824900ATRc.895A>G (p.Ile299Val)
c.293-1086A>G (n.293-1086A>G)
n.924A>G
n.3253A>G
n.2960A>G
c.293-159A>G (n.293-159A>G)
n.984A>G
3g.142562507T>GCA354824911ATRc.895A>C (p.Ile299Leu)
c.293-1086A>C (n.293-1086A>C)
n.924A>C
n.3253A>C
n.2960A>C
c.293-159A>C (n.293-159A>C)
n.984A>C
3g.142562508C>ACA436172595ATRc.894G>T (p.Leu298=)
c.293-1087G>T (n.293-1087G>T)
n.923G>T
n.3252G>T
n.2959G>T
c.293-160G>T (n.293-160G>T)
n.983G>T
3g.142562508C>GCA436172596ATRc.894G>C (p.Leu298=)
c.293-1087G>C (n.293-1087G>C)
n.923G>C
n.3252G>C
n.2959G>C
c.293-160G>C (n.293-160G>C)
n.983G>C
3g.142562508C>TCA436172597ATRc.894G>A (p.Leu298=)
c.293-1087G>A (n.293-1087G>A)
n.923G>A
n.3252G>A
n.2959G>A
c.293-160G>A (n.293-160G>A)
n.983G>A
3g.142562509A=CA1407031625ATRc.893T= (p.Leu298=)
c.293-1088T= (n.293-1088T=)
n.922T=
n.3251T=
n.2958T=
c.293-161T= (n.293-161T=)
n.982T=
3g.142562509A>CCA354824915ATRc.893T>G (p.Leu298Arg)
c.293-1088T>G (n.293-1088T>G)
n.922T>G
n.3251T>G
n.2958T>G
c.293-161T>G (n.293-161T>G)
n.982T>G
 ClinVar COSMIC
3g.142562509A>GCA2650708ATRc.893T>C (p.Leu298Pro)
c.293-1088T>C (n.293-1088T>C)
n.922T>C
n.3251T>C
n.2958T>C
c.293-161T>C (n.293-161T>C)
n.982T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562509A>TCA354824920ATRc.893T>A (p.Leu298Gln)
c.293-1088T>A (n.293-1088T>A)
n.922T>A
n.3251T>A
n.2958T>A
c.293-161T>A (n.293-161T>A)
n.982T>A
3g.142562510G>ACA436172598ATRc.892C>T (p.Leu298=)
c.293-1089C>T (n.293-1089C>T)
n.921C>T
n.3250C>T
n.2957C>T
c.293-162C>T (n.293-162C>T)
n.981C>T
3g.142562510G>CCA354824922ATRc.892C>G (p.Leu298Val)
c.293-1089C>G (n.293-1089C>G)
n.921C>G
n.3250C>G
n.2957C>G
c.293-162C>G (n.293-162C>G)
n.981C>G
3g.142562510G>TCA354824925ATRc.892C>A (p.Leu298Met)
c.293-1089C>A (n.293-1089C>A)
n.921C>A
n.3250C>A
n.2957C>A
c.293-162C>A (n.293-162C>A)
n.981C>A
3g.142562511C>ACA354824929ATRc.891G>T (p.Lys297Asn)
c.293-1090G>T (n.293-1090G>T)
n.920G>T
n.3249G>T
n.2956G>T
c.293-163G>T (n.293-163G>T)
n.980G>T
3g.142562511C=CA1407031626ATRc.891G= (p.Lys297=)
c.293-1090G= (n.293-1090G=)
n.920G=
n.3249G=
n.2956G=
c.293-163G= (n.293-163G=)
n.980G=
3g.142562511C>GCA171382ATRc.891G>C (p.Lys297Asn)
c.293-1090G>C (n.293-1090G>C)
n.920G>C
n.3249G>C
n.2956G>C
c.293-163G>C (n.293-163G>C)
n.980G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562511C>TCA2650709ATRc.891G>A (p.Lys297=)
c.293-1090G>A (n.293-1090G>A)
n.920G>A
n.3249G>A
n.2956G>A
c.293-163G>A (n.293-163G>A)
n.980G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched