Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142515343T>CCA84720533ATRc.4503+52A>G (n.4503+52A>G)
n.4532+52A>G
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n.4598+52A>G
n.4592+52A>G
 dbSNP
3g.142515343T=CA1407011939ATRc.4503+52A= (n.4503+52A=)
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c.4317+52A= (n.4317+52A=)
n.4598+52A=
n.4592+52A=
3g.142515344G>ACA546573541ATRc.4503+51C>T (n.4503+51C>T)
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n.4592+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4592+51C=
3g.142515345G>ACA2668041872ATRc.4503+50C>T (n.4503+50C>T)
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 gnomAD v4
3g.142515345G>CCA2668041873ATRc.4503+50C>G (n.4503+50C>G)
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 gnomAD v4
3g.142515351T>CCA899915263ATRc.4503+44A>G (n.4503+44A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.142515351T>GCA899915264ATRc.4503+44A>C (n.4503+44A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142515351T=CA1407011941ATRc.4503+44A= (n.4503+44A=)
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n.4592+38T=
3g.142515357A>CCA2649834ATRc.4503+38T>G (n.4503+38T>G)
n.4532+38T>G
c.3293+38T>G
c.4311+38T>G (n.4311+38T>G)
c.4509+38T>G (n.4509+38T>G)
c.4317+38T>G (n.4317+38T>G)
n.4598+38T>G
n.4592+38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515358T>CCA84720551ATRc.4503+37A>G (n.4503+37A>G)
n.4532+37A>G
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c.4311+37A>G (n.4311+37A>G)
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c.4317+37A>G (n.4317+37A>G)
n.4598+37A>G
n.4592+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142515358T=CA1407011943ATRc.4503+37A= (n.4503+37A=)
n.4532+37A=
c.3293+37A=
c.4311+37A= (n.4311+37A=)
c.4509+37A= (n.4509+37A=)
c.4317+37A= (n.4317+37A=)
n.4598+37A=
n.4592+37A=
3g.142515361C>GCA2668041874ATRc.4503+34G>C (n.4503+34G>C)
n.4532+34G>C
c.3293+34G>C
c.4311+34G>C (n.4311+34G>C)
c.4509+34G>C (n.4509+34G>C)
c.4317+34G>C (n.4317+34G>C)
n.4598+34G>C
n.4592+34G>C
 gnomAD v4
3g.142515362C>TCA2758701892ATRc.4503+33G>A (n.4503+33G>A)
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n.4598+33G>A
n.4592+33G>A
3g.142515363A=CA1407011944ATRc.4503+32T= (n.4503+32T=)
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3g.142515363A>GCA1407011945ATRc.4503+32T>C (n.4503+32T>C)
n.4532+32T>C
c.3293+32T>C
c.4311+32T>C (n.4311+32T>C)
c.4509+32T>C (n.4509+32T>C)
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n.4598+32T>C
n.4592+32T>C
 dbSNP
3g.142515364T>CCA436107543ATRc.4503+31A>G (n.4503+31A>G)
n.4532+31A>G
c.3293+31A>G
c.4311+31A>G (n.4311+31A>G)
c.4509+31A>G (n.4509+31A>G)
c.4317+31A>G (n.4317+31A>G)
n.4598+31A>G
n.4592+31A>G
 dbSNP
3g.142515364T=CA1407011946ATRc.4503+31A= (n.4503+31A=)
n.4532+31A=
c.3293+31A=
c.4311+31A= (n.4311+31A=)
c.4509+31A= (n.4509+31A=)
c.4317+31A= (n.4317+31A=)
n.4598+31A=
n.4592+31A=
3g.142515366C>TCA2704276307ATRc.4503+29G>A (n.4503+29G>A)
n.4532+29G>A
c.3293+29G>A
c.4311+29G>A (n.4311+29G>A)
c.4509+29G>A (n.4509+29G>A)
c.4317+29G>A (n.4317+29G>A)
n.4598+29G>A
n.4592+29G>A
 dbSNP
3g.142515366_142515368delCA2668041875ATRc.4503+27_4503+29del (n.4503+27_4503+29del)
n.4532+27_4532+29del
c.3293+27_3293+29del
c.4311+27_4311+29del (n.4311+27_4311+29del)
c.4509+27_4509+29del (n.4509+27_4509+29del)
c.4317+27_4317+29del (n.4317+27_4317+29del)
n.4598+27_4598+29del
n.4592+27_4592+29del
 gnomAD v4
3g.142515367A=CA1407011947ATRc.4503+28T= (n.4503+28T=)
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c.4509+28T= (n.4509+28T=)
c.4317+28T= (n.4317+28T=)
n.4598+28T=
n.4592+28T=
3g.142515367A>GCA1407011948ATRc.4503+28T>C (n.4503+28T>C)
n.4532+28T>C
c.3293+28T>C
c.4311+28T>C (n.4311+28T>C)
c.4509+28T>C (n.4509+28T>C)
c.4317+28T>C (n.4317+28T>C)
n.4598+28T>C
n.4592+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142515368G>CCA2577942550ATRc.4503+27C>G (n.4503+27C>G)
n.4532+27C>G
c.3293+27C>G
c.4311+27C>G (n.4311+27C>G)
c.4509+27C>G (n.4509+27C>G)
c.4317+27C>G (n.4317+27C>G)
n.4598+27C>G
n.4592+27C>G
 gnomAD v4
3g.142515373C>TCA2704276366ATRc.4503+22G>A (n.4503+22G>A)
n.4532+22G>A
c.3293+22G>A
c.4311+22G>A (n.4311+22G>A)
c.4509+22G>A (n.4509+22G>A)
c.4317+22G>A (n.4317+22G>A)
n.4598+22G>A
n.4592+22G>A
 dbSNP
3g.142515375A>TCA2577942551ATRc.4503+20T>A (n.4503+20T>A)
n.4532+20T>A
c.3293+20T>A
c.4311+20T>A (n.4311+20T>A)
c.4509+20T>A (n.4509+20T>A)
c.4317+20T>A (n.4317+20T>A)
n.4598+20T>A
n.4592+20T>A
3g.142515376A=CA1407011949ATRc.4503+19T= (n.4503+19T=)
n.4532+19T=
c.3293+19T=
c.4311+19T= (n.4311+19T=)
c.4509+19T= (n.4509+19T=)
c.4317+19T= (n.4317+19T=)
n.4598+19T=
n.4592+19T=
3g.142515376A>GCA899915270ATRc.4503+19T>C (n.4503+19T>C)
n.4532+19T>C
c.3293+19T>C
c.4311+19T>C (n.4311+19T>C)
c.4509+19T>C (n.4509+19T>C)
c.4317+19T>C (n.4317+19T>C)
n.4598+19T>C
n.4592+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142515376A>TCA2649835ATRc.4503+19T>A (n.4503+19T>A)
n.4532+19T>A
c.3293+19T>A
c.4311+19T>A (n.4311+19T>A)
c.4509+19T>A (n.4509+19T>A)
c.4317+19T>A (n.4317+19T>A)
n.4598+19T>A
n.4592+19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515377C>TCA2668041876ATRc.4503+18G>A (n.4503+18G>A)
n.4532+18G>A
c.3293+18G>A
c.4311+18G>A (n.4311+18G>A)
c.4509+18G>A (n.4509+18G>A)
c.4317+18G>A (n.4317+18G>A)
n.4598+18G>A
n.4592+18G>A
 gnomAD v4
3g.142515379G>ACA1407011951ATRc.4503+16C>T (n.4503+16C>T)
n.4532+16C>T
c.3293+16C>T
c.4311+16C>T (n.4311+16C>T)
c.4509+16C>T (n.4509+16C>T)
c.4317+16C>T (n.4317+16C>T)
n.4598+16C>T
n.4592+16C>T
 dbSNP
3g.142515379G=CA1407011950ATRc.4503+16C= (n.4503+16C=)
n.4532+16C=
c.3293+16C=
c.4311+16C= (n.4311+16C=)
c.4509+16C= (n.4509+16C=)
c.4317+16C= (n.4317+16C=)
n.4598+16C=
n.4592+16C=
3g.142515381dupCA546573546ATRc.4503+15dup (n.4503+15dup)
n.4532+15dup
c.3293+15dup
c.4311+15dup (n.4311+15dup)
c.4509+15dup (n.4509+15dup)
c.4317+15dup (n.4317+15dup)
n.4598+15dup
n.4592+15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515382C=CA1407011952ATRc.4503+13G= (n.4503+13G=)
n.4532+13G=
c.3293+13G=
c.4311+13G= (n.4311+13G=)
c.4509+13G= (n.4509+13G=)
c.4317+13G= (n.4317+13G=)
n.4598+13G=
n.4592+13G=
3g.142515382C>TCA84720565ATRc.4503+13G>A (n.4503+13G>A)
n.4532+13G>A
c.3293+13G>A
c.4311+13G>A (n.4311+13G>A)
c.4509+13G>A (n.4509+13G>A)
c.4317+13G>A (n.4317+13G>A)
n.4598+13G>A
n.4592+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142515383A>GCA2577942552ATRc.4503+12T>C (n.4503+12T>C)
n.4532+12T>C
c.3293+12T>C
c.4311+12T>C (n.4311+12T>C)
c.4509+12T>C (n.4509+12T>C)
c.4317+12T>C (n.4317+12T>C)
n.4598+12T>C
n.4592+12T>C
 gnomAD v4
3g.142515384G>ACA648574151ATRc.4503+11C>T (n.4503+11C>T)
n.4532+11C>T
c.3293+11C>T
c.4311+11C>T (n.4311+11C>T)
c.4509+11C>T (n.4509+11C>T)
c.4317+11C>T (n.4317+11C>T)
n.4598+11C>T
n.4592+11C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142515384G>CCA546573549ATRc.4503+11C>G (n.4503+11C>G)
n.4532+11C>G
c.3293+11C>G
c.4311+11C>G (n.4311+11C>G)
c.4509+11C>G (n.4509+11C>G)
c.4317+11C>G (n.4317+11C>G)
n.4598+11C>G
n.4592+11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515384G=CA1407011953ATRc.4503+11C= (n.4503+11C=)
n.4532+11C=
c.3293+11C=
c.4311+11C= (n.4311+11C=)
c.4509+11C= (n.4509+11C=)
c.4317+11C= (n.4317+11C=)
n.4598+11C=
n.4592+11C=
3g.142515385G>ACA1407011955ATRc.4503+10C>T (n.4503+10C>T)
n.4532+10C>T
c.3293+10C>T
c.4311+10C>T (n.4311+10C>T)
c.4509+10C>T (n.4509+10C>T)
c.4317+10C>T (n.4317+10C>T)
n.4598+10C>T
n.4592+10C>T
 dbSNP
3g.142515385G>CCA2704078840ATRc.4503+10C>G (n.4503+10C>G)
n.4532+10C>G
c.3293+10C>G
c.4311+10C>G (n.4311+10C>G)
c.4509+10C>G (n.4509+10C>G)
c.4317+10C>G (n.4317+10C>G)
n.4598+10C>G
n.4592+10C>G
 dbSNP
3g.142515385G=CA1407011954ATRc.4503+10C= (n.4503+10C=)
n.4532+10C=
c.3293+10C=
c.4311+10C= (n.4311+10C=)
c.4509+10C= (n.4509+10C=)
c.4317+10C= (n.4317+10C=)
n.4598+10C=
n.4592+10C=
3g.142515386G>TCA2520333654ATRc.4503+9C>A (n.4503+9C>A)
n.4532+9C>A
c.3293+9C>A
c.4311+9C>A (n.4311+9C>A)
c.4509+9C>A (n.4509+9C>A)
c.4317+9C>A (n.4317+9C>A)
n.4598+9C>A
n.4592+9C>A
 gnomAD v4
3g.142515386_142515387delinsGTCA1407011956ATRc.4503+8_4503+9delinsAC (n.4503+8_4503+9delinsAC)
n.4532+8_4532+9delinsAC
c.3293+8_3293+9delinsAC
c.4311+8_4311+9delinsAC (n.4311+8_4311+9delinsAC)
c.4509+8_4509+9delinsAC (n.4509+8_4509+9delinsAC)
c.4317+8_4317+9delinsAC (n.4317+8_4317+9delinsAC)
n.4598+8_4598+9delinsAC
n.4592+8_4592+9delinsAC
3g.142515387T>CCA2649836ATRc.4503+8A>G (n.4503+8A>G)
n.4532+8A>G
c.3293+8A>G
c.4311+8A>G (n.4311+8A>G)
c.4509+8A>G (n.4509+8A>G)
c.4317+8A>G (n.4317+8A>G)
n.4598+8A>G
n.4592+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142515387T=CA1407011957ATRc.4503+8A= (n.4503+8A=)
n.4532+8A=
c.3293+8A=
c.4311+8A= (n.4311+8A=)
c.4509+8A= (n.4509+8A=)
c.4317+8A= (n.4317+8A=)
n.4598+8A=
n.4592+8A=
3g.142515389delCA1407011958ATRc.4503+8del (n.4503+8del)
n.4532+8del
c.3293+8del
c.4311+8del (n.4311+8del)
c.4509+8del (n.4509+8del)
c.4317+8del (n.4317+8del)
n.4598+8del
n.4592+8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142515391T>CCA2577942553ATRc.4503+4A>G (n.4503+4A>G)
n.4532+4A>G
c.3293+4A>G
c.4311+4A>G (n.4311+4A>G)
c.4509+4A>G (n.4509+4A>G)
c.4317+4A>G (n.4317+4A>G)
n.4598+4A>G
n.4592+4A>G
3g.142515392T>CCA546573551ATRc.4503+3A>G (n.4503+3A>G)
n.4532+3A>G
c.3293+3A>G
c.4311+3A>G (n.4311+3A>G)
c.4509+3A>G (n.4509+3A>G)
c.4317+3A>G (n.4317+3A>G)
n.4598+3A>G
n.4592+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515392T=CA1407011960ATRc.4503+3A= (n.4503+3A=)
n.4532+3A=
c.3293+3A=
c.4311+3A= (n.4311+3A=)
c.4509+3A= (n.4509+3A=)
c.4317+3A= (n.4317+3A=)
n.4598+3A=
n.4592+3A=
3g.142515392_142515409delinsTACCTTTGTAATAAGATACA1407011959ATRc.4489_4503+3delinsTATCTTATTACAAAGGTA
n.4518_4532+3delinsTATCTTATTACAAAGGTA
c.3279_3293+3delinsTATCTTATTACAAAGGTA
c.4297_4311+3delinsTATCTTATTACAAAGGTA
c.4495_4509+3delinsTATCTTATTACAAAGGTA
c.4303_4317+3delinsTATCTTATTACAAAGGTA
n.4584_4598+3delinsTATCTTATTACAAAGGTA
n.4578_4592+3delinsTATCTTATTACAAAGGTA
3g.142515393A>CCA354797590ATRc.4503+2T>G (n.4503+2T>G)
n.4532+2T>G
c.3293+2T>G
c.4311+2T>G (n.4311+2T>G)
c.4509+2T>G (n.4509+2T>G)
c.4317+2T>G (n.4317+2T>G)
n.4598+2T>G
n.4592+2T>G
3g.142515393A>GCA354797592ATRc.4503+2T>C (n.4503+2T>C)
n.4532+2T>C
c.3293+2T>C
c.4311+2T>C (n.4311+2T>C)
c.4509+2T>C (n.4509+2T>C)
c.4317+2T>C (n.4317+2T>C)
n.4598+2T>C
n.4592+2T>C
 dbSNP
3g.142515393A>TCA354797585ATRc.4503+2T>A (n.4503+2T>A)
n.4532+2T>A
c.3293+2T>A
c.4311+2T>A (n.4311+2T>A)
c.4509+2T>A (n.4509+2T>A)
c.4317+2T>A (n.4317+2T>A)
n.4598+2T>A
n.4592+2T>A
3g.142515397_142515413delCA2649837ATRc.4489_4503+2del
n.4518_4532+2del
c.3279_3293+2del
c.4297_4311+2del
c.4495_4509+2del
c.4303_4317+2del
n.4584_4598+2del
n.4578_4592+2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515394C>ACA354797600ATRc.4503+1G>T (n.4503+1G>T)
n.4532+1G>T
c.3293+1G>T
c.4311+1G>T (n.4311+1G>T)
c.4509+1G>T (n.4509+1G>T)
c.4317+1G>T (n.4317+1G>T)
n.4598+1G>T
n.4592+1G>T
3g.142515394C>GCA354797602ATRc.4503+1G>C (n.4503+1G>C)
n.4532+1G>C
c.3293+1G>C
c.4311+1G>C (n.4311+1G>C)
c.4509+1G>C (n.4509+1G>C)
c.4317+1G>C (n.4317+1G>C)
n.4598+1G>C
n.4592+1G>C
3g.142515394C>TCA354797607ATRc.4503+1G>A (n.4503+1G>A)
n.4532+1G>A
c.3293+1G>A
c.4311+1G>A (n.4311+1G>A)
c.4509+1G>A (n.4509+1G>A)
c.4317+1G>A (n.4317+1G>A)
n.4598+1G>A
n.4592+1G>A
3g.142515395C>ACA354797610ATRc.4503G>T (p.Lys1501Asn)
n.4532G>T
c.3293G>T
c.4311G>T (p.Lys1437Asn)
c.4509G>T (p.Lys1503Asn)
c.4317G>T (p.Lys1439Asn)
n.4598G>T
n.4592G>T
3g.142515395C>GCA354797612ATRc.4503G>C (p.Lys1501Asn)
n.4532G>C
c.3293G>C
c.4311G>C (p.Lys1437Asn)
c.4509G>C (p.Lys1503Asn)
c.4317G>C (p.Lys1439Asn)
n.4598G>C
n.4592G>C
3g.142515395C>TCA436107608ATRc.4503G>A (p.Lys1501=)
n.4532G>A
c.3293G>A
c.4311G>A (p.Lys1437=)
c.4509G>A (p.Lys1503=)
c.4317G>A (p.Lys1439=)
n.4598G>A
n.4592G>A
3g.142515395_142515402delinsCTTTGTAACA1407011961ATRc.4496_4503delinsTTACAAAG (p.Ile1499=)
n.4525_4532delinsTTACAAAG
c.3286_3293delinsTTACAAAG
c.4304_4311delinsTTACAAAG (p.Ile1435=)
c.4502_4509delinsTTACAAAG (p.Ile1501=)
c.4310_4317delinsTTACAAAG (p.Ile1437=)
n.4591_4598delinsTTACAAAG
n.4585_4592delinsTTACAAAG
3g.142515396T>ACA354797620ATRc.4502A>T (p.Lys1501Met)
n.4531A>T
c.3292A>T
c.4310A>T (p.Lys1437Met)
c.4508A>T (p.Lys1503Met)
c.4316A>T (p.Lys1439Met)
n.4597A>T
n.4591A>T
3g.142515396T>CCA354797623ATRc.4502A>G (p.Lys1501Arg)
n.4531A>G
c.3292A>G
c.4310A>G (p.Lys1437Arg)
c.4508A>G (p.Lys1503Arg)
c.4316A>G (p.Lys1439Arg)
n.4597A>G
n.4591A>G
 gnomAD v4
3g.142515396T>GCA354797626ATRc.4502A>C (p.Lys1501Thr)
n.4531A>C
c.3292A>C
c.4310A>C (p.Lys1437Thr)
c.4508A>C (p.Lys1503Thr)
c.4316A>C (p.Lys1439Thr)
n.4597A>C
n.4591A>C
3g.142515397_142515403delCA2649838ATRc.4496_4502del (p.Ile1499ArgfsTer17)
n.4525_4531del
c.3286_3292del
c.4304_4310del (p.Ile1435ArgfsTer17)
c.4502_4508del (p.Ile1501ArgfsTer17)
c.4310_4316del (p.Ile1437ArgfsTer17)
n.4591_4597del
n.4585_4591del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515397T>ACA354797642ATRc.4501A>T (p.Lys1501Ter)
n.4530A>T
c.3291A>T
c.4309A>T (p.Lys1437Ter)
c.4507A>T (p.Lys1503Ter)
c.4315A>T (p.Lys1439Ter)
n.4596A>T
n.4590A>T
3g.142515397T>CCA354797645ATRc.4501A>G (p.Lys1501Glu)
n.4530A>G
c.3291A>G
c.4309A>G (p.Lys1437Glu)
c.4507A>G (p.Lys1503Glu)
c.4315A>G (p.Lys1439Glu)
n.4596A>G
n.4590A>G
3g.142515397T>GCA354797649ATRc.4501A>C (p.Lys1501Gln)
n.4530A>C
c.3291A>C
c.4309A>C (p.Lys1437Gln)
c.4507A>C (p.Lys1503Gln)
c.4315A>C (p.Lys1439Gln)
n.4596A>C
n.4590A>C
3g.142515398T>ACA436107649ATRc.4500A>T (p.Thr1500=)
n.4529A>T
c.3290A>T
c.4308A>T (p.Thr1436=)
c.4506A>T (p.Thr1502=)
c.4314A>T (p.Thr1438=)
n.4595A>T
n.4589A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142515398T>CCA436107646ATRc.4500A>G (p.Thr1500=)
n.4529A>G
c.3290A>G
c.4308A>G (p.Thr1436=)
c.4506A>G (p.Thr1502=)
c.4314A>G (p.Thr1438=)
n.4595A>G
n.4589A>G
3g.142515398T>GCA436107651ATRc.4500A>C (p.Thr1500=)
n.4529A>C
c.3290A>C
c.4308A>C (p.Thr1436=)
c.4506A>C (p.Thr1502=)
c.4314A>C (p.Thr1438=)
n.4595A>C
n.4589A>C
3g.142515398T=CA1407011962ATRc.4500A= (p.Thr1500=)
n.4529A=
c.3290A=
c.4308A= (p.Thr1436=)
c.4506A= (p.Thr1502=)
c.4314A= (p.Thr1438=)
n.4595A=
n.4589A=
3g.142515399G>ACA354797656ATRc.4499C>T (p.Thr1500Ile)
n.4528C>T
c.3289C>T
c.4307C>T (p.Thr1436Ile)
c.4505C>T (p.Thr1502Ile)
c.4313C>T (p.Thr1438Ile)
n.4594C>T
n.4588C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.142515399G>CCA354797658ATRc.4499C>G (p.Thr1500Arg)
n.4528C>G
c.3289C>G
c.4307C>G (p.Thr1436Arg)
c.4505C>G (p.Thr1502Arg)
c.4313C>G (p.Thr1438Arg)
n.4594C>G
n.4588C>G
3g.142515399G>TCA354797653ATRc.4499C>A (p.Thr1500Lys)
n.4528C>A
c.3289C>A
c.4307C>A (p.Thr1436Lys)
c.4505C>A (p.Thr1502Lys)
c.4313C>A (p.Thr1438Lys)
n.4594C>A
n.4588C>A
3g.142515400T>ACA354797666ATRc.4498A>T (p.Thr1500Ser)
n.4527A>T
c.3288A>T
c.4306A>T (p.Thr1436Ser)
c.4504A>T (p.Thr1502Ser)
c.4312A>T (p.Thr1438Ser)
n.4593A>T
n.4587A>T
3g.142515400T>CCA354797669ATRc.4498A>G (p.Thr1500Ala)
n.4527A>G
c.3288A>G
c.4306A>G (p.Thr1436Ala)
c.4504A>G (p.Thr1502Ala)
c.4312A>G (p.Thr1438Ala)
n.4593A>G
n.4587A>G
 ClinVar
3g.142515400T>GCA354797671ATRc.4498A>C (p.Thr1500Pro)
n.4527A>C
c.3288A>C
c.4306A>C (p.Thr1436Pro)
c.4504A>C (p.Thr1502Pro)
c.4312A>C (p.Thr1438Pro)
n.4593A>C
n.4587A>C
3g.142515401A>CCA354797674ATRc.4497T>G (p.Ile1499Met)
n.4526T>G
c.3287T>G
c.4305T>G (p.Ile1435Met)
c.4503T>G (p.Ile1501Met)
c.4311T>G (p.Ile1437Met)
n.4592T>G
n.4586T>G
3g.142515401A>GCA436107681ATRc.4497T>C (p.Ile1499=)
n.4526T>C
c.3287T>C
c.4305T>C (p.Ile1435=)
c.4503T>C (p.Ile1501=)
c.4311T>C (p.Ile1437=)
n.4592T>C
n.4586T>C
 dbSNP
3g.142515401A>TCA436107685ATRc.4497T>A (p.Ile1499=)
n.4526T>A
c.3287T>A
c.4305T>A (p.Ile1435=)
c.4503T>A (p.Ile1501=)
c.4311T>A (p.Ile1437=)
n.4592T>A
n.4586T>A
 ClinVar
3g.142515402A>CCA354797678ATRc.4496T>G (p.Ile1499Ser)
n.4525T>G
c.3286T>G
c.4304T>G (p.Ile1435Ser)
c.4502T>G (p.Ile1501Ser)
c.4310T>G (p.Ile1437Ser)
n.4591T>G
n.4585T>G
3g.142515402A>GCA354797684ATRc.4496T>C (p.Ile1499Thr)
n.4525T>C
c.3286T>C
c.4304T>C (p.Ile1435Thr)
c.4502T>C (p.Ile1501Thr)
c.4310T>C (p.Ile1437Thr)
n.4591T>C
n.4585T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142515402A>TCA354797688ATRc.4496T>A (p.Ile1499Asn)
n.4525T>A
c.3286T>A
c.4304T>A (p.Ile1435Asn)
c.4502T>A (p.Ile1501Asn)
c.4310T>A (p.Ile1437Asn)
n.4591T>A
n.4585T>A
3g.142515403T>ACA354797694ATRc.4495A>T (p.Ile1499Phe)
n.4524A>T
c.3285A>T
c.4303A>T (p.Ile1435Phe)
c.4501A>T (p.Ile1501Phe)
c.4309A>T (p.Ile1437Phe)
n.4590A>T
n.4584A>T
3g.142515403T>CCA354797708ATRc.4495A>G (p.Ile1499Val)
n.4524A>G
c.3285A>G
c.4303A>G (p.Ile1435Val)
c.4501A>G (p.Ile1501Val)
c.4309A>G (p.Ile1437Val)
n.4590A>G
n.4584A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142515403T>GCA354797699ATRc.4495A>C (p.Ile1499Leu)
n.4524A>C
c.3285A>C
c.4303A>C (p.Ile1435Leu)
c.4501A>C (p.Ile1501Leu)
c.4309A>C (p.Ile1437Leu)
n.4590A>C
n.4584A>C
3g.142515403T=CA1407011963ATRc.4495A= (p.Ile1499=)
n.4524A=
c.3285A=
c.4303A= (p.Ile1435=)
c.4501A= (p.Ile1501=)
c.4309A= (p.Ile1437=)
n.4590A=
n.4584A=
3g.142515404A=CA1407011964ATRc.4494T= (p.Leu1498=)
n.4523T=
c.3284T=
c.4302T= (p.Leu1434=)
c.4500T= (p.Leu1500=)
c.4308T= (p.Leu1436=)
n.4589T=
n.4583T=
3g.142515404A>CCA2649839ATRc.4494T>G (p.Leu1498=)
n.4523T>G
c.3284T>G
c.4302T>G (p.Leu1434=)
c.4500T>G (p.Leu1500=)
c.4308T>G (p.Leu1436=)
n.4589T>G
n.4583T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515404A>GCA436107710ATRc.4494T>C (p.Leu1498=)
n.4523T>C
c.3284T>C
c.4302T>C (p.Leu1434=)
c.4500T>C (p.Leu1500=)
c.4308T>C (p.Leu1436=)
n.4589T>C
n.4583T>C
 ClinVar
3g.142515404A>TCA436107714ATRc.4494T>A (p.Leu1498=)
n.4523T>A
c.3284T>A
c.4302T>A (p.Leu1434=)
c.4500T>A (p.Leu1500=)
c.4308T>A (p.Leu1436=)
n.4589T>A
n.4583T>A
3g.142515405A=CA1407011965ATRc.4493T= (p.Leu1498=)
n.4522T=
c.3283T=
c.4301T= (p.Leu1434=)
c.4499T= (p.Leu1500=)
c.4307T= (p.Leu1436=)
n.4588T=
n.4582T=
3g.142515405A>CCA354797715ATRc.4493T>G (p.Leu1498Arg)
n.4522T>G
c.3283T>G
c.4301T>G (p.Leu1434Arg)
c.4499T>G (p.Leu1500Arg)
c.4307T>G (p.Leu1436Arg)
n.4588T>G
n.4582T>G
 dbSNP
3g.142515405A>GCA354797716ATRc.4493T>C (p.Leu1498Pro)
n.4522T>C
c.3283T>C
c.4301T>C (p.Leu1434Pro)
c.4499T>C (p.Leu1500Pro)
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
n.4588T>C
n.4582T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515405A>TCA354797717ATRc.4493T>A (p.Leu1498His)
n.4522T>A
c.3283T>A
c.4301T>A (p.Leu1434His)
c.4499T>A (p.Leu1500His)
c.4307T>A (p.Leu1436His)
n.4588T>A
n.4582T>A
3g.142515406G>ACA354797719ATRc.4492C>T (p.Leu1498Phe)
n.4521C>T
c.3282C>T
c.4300C>T (p.Leu1434Phe)
c.4498C>T (p.Leu1500Phe)
c.4306C>T (p.Leu1436Phe)
n.4587C>T
n.4581C>T
3g.142515406G>CCA354797739ATRc.4492C>G (p.Leu1498Val)
n.4521C>G
c.3282C>G
c.4300C>G (p.Leu1434Val)
c.4498C>G (p.Leu1500Val)
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
n.4587C>G
n.4581C>G
3g.142515406G>TCA354797736ATRc.4492C>A (p.Leu1498Ile)
n.4521C>A
c.3282C>A
c.4300C>A (p.Leu1434Ile)
c.4498C>A (p.Leu1500Ile)
c.4306C>A (p.Leu1436Ile)
n.4587C>A
n.4581C>A
3g.142515407A>CCA354797740ATRc.4491T>G (p.Tyr1497Ter)
n.4520T>G
c.3281T>G
c.4299T>G (p.Tyr1433Ter)
c.4497T>G (p.Tyr1499Ter)
c.4305T>G (p.Tyr1435Ter)
n.4586T>G
n.4580T>G
3g.142515407A>GCA436107736ATRc.4491T>C (p.Tyr1497=)
n.4520T>C
c.3281T>C
c.4299T>C (p.Tyr1433=)
c.4497T>C (p.Tyr1499=)
c.4305T>C (p.Tyr1435=)
n.4586T>C
n.4580T>C
3g.142515407A>TCA354797741ATRc.4491T>A (p.Tyr1497Ter)
n.4520T>A
c.3281T>A
c.4299T>A (p.Tyr1433Ter)
c.4497T>A (p.Tyr1499Ter)
c.4305T>A (p.Tyr1435Ter)
n.4586T>A
n.4580T>A
3g.142515408T>ACA354797742ATRc.4490A>T (p.Tyr1497Phe)
n.4519A>T
c.3280A>T
c.4298A>T (p.Tyr1433Phe)
c.4496A>T (p.Tyr1499Phe)
c.4304A>T (p.Tyr1435Phe)
n.4585A>T
n.4579A>T
3g.142515408T>CCA2649840ATRc.4490A>G (p.Tyr1497Cys)
n.4519A>G
c.3280A>G
c.4298A>G (p.Tyr1433Cys)
c.4496A>G (p.Tyr1499Cys)
c.4304A>G (p.Tyr1435Cys)
n.4585A>G
n.4579A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142515408T>GCA354797743ATRc.4490A>C (p.Tyr1497Ser)
n.4519A>C
c.3280A>C
c.4298A>C (p.Tyr1433Ser)
c.4496A>C (p.Tyr1499Ser)
c.4304A>C (p.Tyr1435Ser)
n.4585A>C
n.4579A>C
3g.142515408T=CA1407011966ATRc.4490A= (p.Tyr1497=)
n.4519A=
c.3280A=
c.4298A= (p.Tyr1433=)
c.4496A= (p.Tyr1499=)
c.4304A= (p.Tyr1435=)
n.4585A=
n.4579A=
3g.142515409A>CCA354797762ATRc.4489T>G (p.Tyr1497Asp)
n.4518T>G
c.3279T>G
c.4297T>G (p.Tyr1433Asp)
c.4495T>G (p.Tyr1499Asp)
c.4303T>G (p.Tyr1435Asp)
n.4584T>G
n.4578T>G
3g.142515409A>GCA354797769ATRc.4489T>C (p.Tyr1497His)
n.4518T>C
c.3279T>C
c.4297T>C (p.Tyr1433His)
c.4495T>C (p.Tyr1499His)
c.4303T>C (p.Tyr1435His)
n.4584T>C
n.4578T>C
3g.142515409A>TCA354797771ATRc.4489T>A (p.Tyr1497Asn)
n.4518T>A
c.3279T>A
c.4297T>A (p.Tyr1433Asn)
c.4495T>A (p.Tyr1499Asn)
c.4303T>A (p.Tyr1435Asn)
n.4584T>A
n.4578T>A
3g.142515410A>CCA436107771ATRc.4488T>G (p.Gly1496=)
n.4517T>G
c.3278T>G
c.4296T>G (p.Gly1432=)
c.4494T>G (p.Gly1498=)
c.4302T>G (p.Gly1434=)
n.4583T>G
n.4577T>G
3g.142515410A>GCA436107774ATRc.4488T>C (p.Gly1496=)
n.4517T>C
c.3278T>C
c.4296T>C (p.Gly1432=)
c.4494T>C (p.Gly1498=)
c.4302T>C (p.Gly1434=)
n.4583T>C
n.4577T>C
3g.142515410A>TCA436107776ATRc.4488T>A (p.Gly1496=)
n.4517T>A
c.3278T>A
c.4296T>A (p.Gly1432=)
c.4494T>A (p.Gly1498=)
c.4302T>A (p.Gly1434=)
n.4583T>A
n.4577T>A
3g.142515411C>ACA2649841ATRc.4487G>T (p.Gly1496Val)
n.4516G>T
c.3277G>T
c.4295G>T (p.Gly1432Val)
c.4493G>T (p.Gly1498Val)
c.4301G>T (p.Gly1434Val)
n.4582G>T
n.4576G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515411C=CA1407011967ATRc.4487G= (p.Gly1496=)
n.4516G=
c.3277G=
c.4295G= (p.Gly1432=)
c.4493G= (p.Gly1498=)
c.4301G= (p.Gly1434=)
n.4582G=
n.4576G=
3g.142515411C>GCA354797778ATRc.4487G>C (p.Gly1496Ala)
n.4516G>C
c.3277G>C
c.4295G>C (p.Gly1432Ala)
c.4493G>C (p.Gly1498Ala)
c.4301G>C (p.Gly1434Ala)
n.4582G>C
n.4576G>C
 gnomAD v4
3g.142515411C>TCA354797779ATRc.4487G>A (p.Gly1496Asp)
n.4516G>A
c.3277G>A
c.4295G>A (p.Gly1432Asp)
c.4493G>A (p.Gly1498Asp)
c.4301G>A (p.Gly1434Asp)
n.4582G>A
n.4576G>A
 dbSNP
3g.142515412C>ACA354797785ATRc.4486G>T (p.Gly1496Cys)
n.4515G>T
c.3276G>T
c.4294G>T (p.Gly1432Cys)
c.4492G>T (p.Gly1498Cys)
c.4300G>T (p.Gly1434Cys)
n.4581G>T
n.4575G>T
3g.142515412C>GCA354797787ATRc.4486G>C (p.Gly1496Arg)
n.4515G>C
c.3276G>C
c.4294G>C (p.Gly1432Arg)
c.4492G>C (p.Gly1498Arg)
c.4300G>C (p.Gly1434Arg)
n.4581G>C
n.4575G>C
3g.142515412C>TCA354797791ATRc.4486G>A (p.Gly1496Ser)
n.4515G>A
c.3276G>A
c.4294G>A (p.Gly1432Ser)
c.4492G>A (p.Gly1498Ser)
c.4300G>A (p.Gly1434Ser)
n.4581G>A
n.4575G>A
3g.142515413T>ACA436107807ATRc.4485A>T (p.Ala1495=)
n.4514A>T
c.3275A>T
c.4293A>T (p.Ala1431=)
c.4491A>T (p.Ala1497=)
c.4299A>T (p.Ala1433=)
n.4580A>T
n.4574A>T
3g.142515413T>CCA436107802ATRc.4485A>G (p.Ala1495=)
n.4514A>G
c.3275A>G
c.4293A>G (p.Ala1431=)
c.4491A>G (p.Ala1497=)
c.4299A>G (p.Ala1433=)
n.4580A>G
n.4574A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515413T>GCA436107798ATRc.4485A>C (p.Ala1495=)
n.4514A>C
c.3275A>C
c.4293A>C (p.Ala1431=)
c.4491A>C (p.Ala1497=)
c.4299A>C (p.Ala1433=)
n.4580A>C
n.4574A>C
3g.142515413T=CA1407011968ATRc.4485A= (p.Ala1495=)
n.4514A=
c.3275A=
c.4293A= (p.Ala1431=)
c.4491A= (p.Ala1497=)
c.4299A= (p.Ala1433=)
n.4580A=
n.4574A=
3g.142515414G>ACA354797802ATRc.4484C>T (p.Ala1495Val)
n.4513C>T
c.3274C>T
c.4292C>T (p.Ala1431Val)
c.4490C>T (p.Ala1497Val)
c.4298C>T (p.Ala1433Val)
n.4579C>T
n.4573C>T
 dbSNP
3g.142515414G>CCA354797803ATRc.4484C>G (p.Ala1495Gly)
n.4513C>G
c.3274C>G
c.4292C>G (p.Ala1431Gly)
c.4490C>G (p.Ala1497Gly)
c.4298C>G (p.Ala1433Gly)
n.4579C>G
n.4573C>G
3g.142515414G=CA1407011969ATRc.4484C= (p.Ala1495=)
n.4513C=
c.3274C=
c.4292C= (p.Ala1431=)
c.4490C= (p.Ala1497=)
c.4298C= (p.Ala1433=)
n.4579C=
n.4573C=
3g.142515414G>TCA354797805ATRc.4484C>A (p.Ala1495Glu)
n.4513C>A
c.3274C>A
c.4292C>A (p.Ala1431Glu)
c.4490C>A (p.Ala1497Glu)
c.4298C>A (p.Ala1433Glu)
n.4579C>A
n.4573C>A
 gnomAD v4
3g.142515415C>ACA354797806ATRc.4483G>T (p.Ala1495Ser)
n.4512G>T
c.3273G>T
c.4291G>T (p.Ala1431Ser)
c.4489G>T (p.Ala1497Ser)
c.4297G>T (p.Ala1433Ser)
n.4578G>T
n.4572G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142515415C=CA1407011970ATRc.4483G= (p.Ala1495=)
n.4512G=
c.3273G=
c.4291G= (p.Ala1431=)
c.4489G= (p.Ala1497=)
c.4297G= (p.Ala1433=)
n.4578G=
n.4572G=
3g.142515415C>GCA354797808ATRc.4483G>C (p.Ala1495Pro)
n.4512G>C
c.3273G>C
c.4291G>C (p.Ala1431Pro)
c.4489G>C (p.Ala1497Pro)
c.4297G>C (p.Ala1433Pro)
n.4578G>C
n.4572G>C
 dbSNP
3g.142515415C>TCA354797807ATRc.4483G>A (p.Ala1495Thr)
n.4512G>A
c.3273G>A
c.4291G>A (p.Ala1431Thr)
c.4489G>A (p.Ala1497Thr)
c.4297G>A (p.Ala1433Thr)
n.4578G>A
n.4572G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142515416C>ACA354797813ATRc.4482G>T (p.Trp1494Cys)
n.4511G>T
c.3272G>T
c.4290G>T (p.Trp1430Cys)
c.4488G>T (p.Trp1496Cys)
c.4296G>T (p.Trp1432Cys)
n.4577G>T
n.4571G>T
3g.142515416C>GCA354797814ATRc.4482G>C (p.Trp1494Cys)
n.4511G>C
c.3272G>C
c.4290G>C (p.Trp1430Cys)
c.4488G>C (p.Trp1496Cys)
c.4296G>C (p.Trp1432Cys)
n.4577G>C
n.4571G>C
3g.142515416C>TCA354797815ATRc.4482G>A (p.Trp1494Ter)
n.4511G>A
c.3272G>A
c.4290G>A (p.Trp1430Ter)
c.4488G>A (p.Trp1496Ter)
c.4296G>A (p.Trp1432Ter)
n.4577G>A
n.4571G>A
3g.142515417C>ACA2649842ATRc.4481G>T (p.Trp1494Leu)
n.4510G>T
c.3271G>T
c.4289G>T (p.Trp1430Leu)
c.4487G>T (p.Trp1496Leu)
c.4295G>T (p.Trp1432Leu)
n.4576G>T
n.4570G>T
 dbSNP ExAC
3g.142515417C=CA1407011971ATRc.4481G= (p.Trp1494=)
n.4510G=
c.3271G=
c.4289G= (p.Trp1430=)
c.4487G= (p.Trp1496=)
c.4295G= (p.Trp1432=)
n.4576G=
n.4570G=
3g.142515417C>GCA354797816ATRc.4481G>C (p.Trp1494Ser)
n.4510G>C
c.3271G>C
c.4289G>C (p.Trp1430Ser)
c.4487G>C (p.Trp1496Ser)
c.4295G>C (p.Trp1432Ser)
n.4576G>C
n.4570G>C
3g.142515417C>TCA354797820ATRc.4481G>A (p.Trp1494Ter)
n.4510G>A
c.3271G>A
c.4289G>A (p.Trp1430Ter)
c.4487G>A (p.Trp1496Ter)
c.4295G>A (p.Trp1432Ter)
n.4576G>A
n.4570G>A
 gnomAD v4
3g.142515418A>CCA354797827ATRc.4480T>G (p.Trp1494Gly)
n.4509T>G
c.3270T>G
c.4288T>G (p.Trp1430Gly)
c.4486T>G (p.Trp1496Gly)
c.4294T>G (p.Trp1432Gly)
n.4575T>G
n.4569T>G
3g.142515418A>GCA354797830ATRc.4480T>C (p.Trp1494Arg)
n.4509T>C
c.3270T>C
c.4288T>C (p.Trp1430Arg)
c.4486T>C (p.Trp1496Arg)
c.4294T>C (p.Trp1432Arg)
n.4575T>C
n.4569T>C
3g.142515418A>TCA354797833ATRc.4480T>A (p.Trp1494Arg)
n.4509T>A
c.3270T>A
c.4288T>A (p.Trp1430Arg)
c.4486T>A (p.Trp1496Arg)
c.4294T>A (p.Trp1432Arg)
n.4575T>A
n.4569T>A
3g.142515419A>CCA436107856ATRc.4479T>G (p.Ser1493=)
n.4508T>G
c.3269T>G
c.4287T>G (p.Ser1429=)
c.4485T>G (p.Ser1495=)
c.4293T>G (p.Ser1431=)
n.4574T>G
n.4568T>G
3g.142515419A>GCA436107864ATRc.4479T>C (p.Ser1493=)
n.4508T>C
c.3269T>C
c.4287T>C (p.Ser1429=)
c.4485T>C (p.Ser1495=)
c.4293T>C (p.Ser1431=)
n.4574T>C
n.4568T>C
3g.142515419A>TCA436107868ATRc.4479T>A (p.Ser1493=)
n.4508T>A
c.3269T>A
c.4287T>A (p.Ser1429=)
c.4485T>A (p.Ser1495=)
c.4293T>A (p.Ser1431=)
n.4574T>A
n.4568T>A
3g.142515420G>ACA354797836ATRc.4478C>T (p.Ser1493Phe)
n.4507C>T
c.3268C>T
c.4286C>T (p.Ser1429Phe)
c.4484C>T (p.Ser1495Phe)
c.4292C>T (p.Ser1431Phe)
n.4573C>T
n.4567C>T
 ClinVar
3g.142515420G>CCA354797835ATRc.4478C>G (p.Ser1493Cys)
n.4507C>G
c.3268C>G
c.4286C>G (p.Ser1429Cys)
c.4484C>G (p.Ser1495Cys)
c.4292C>G (p.Ser1431Cys)
n.4573C>G
n.4567C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142515420G=CA1407011972ATRc.4478C= (p.Ser1493=)
n.4507C=
c.3268C=
c.4286C= (p.Ser1429=)
c.4484C= (p.Ser1495=)
c.4292C= (p.Ser1431=)
n.4573C=
n.4567C=
3g.142515420G>TCA354797834ATRc.4478C>A (p.Ser1493Tyr)
n.4507C>A
c.3268C>A
c.4286C>A (p.Ser1429Tyr)
c.4484C>A (p.Ser1495Tyr)
c.4292C>A (p.Ser1431Tyr)
n.4573C>A
n.4567C>A
3g.142515421A>CCA354797838ATRc.4477T>G (p.Ser1493Ala)
n.4506T>G
c.3267T>G
c.4285T>G (p.Ser1429Ala)
c.4483T>G (p.Ser1495Ala)
c.4291T>G (p.Ser1431Ala)
n.4572T>G
n.4566T>G
3g.142515421A>GCA354797842ATRc.4477T>C (p.Ser1493Pro)
n.4506T>C
c.3267T>C
c.4285T>C (p.Ser1429Pro)
c.4483T>C (p.Ser1495Pro)
c.4291T>C (p.Ser1431Pro)
n.4572T>C
n.4566T>C
3g.142515421A>TCA354797847ATRc.4477T>A (p.Ser1493Thr)
n.4506T>A
c.3267T>A
c.4285T>A (p.Ser1429Thr)
c.4483T>A (p.Ser1495Thr)
c.4291T>A (p.Ser1431Thr)
n.4572T>A
n.4566T>A
3g.142515422T>ACA436107887ATRc.4476A>T (p.Ala1492=)
n.4505A>T
c.3266A>T
c.4284A>T (p.Ala1428=)
c.4482A>T (p.Ala1494=)
c.4290A>T (p.Ala1430=)
n.4571A>T
n.4565A>T
 ClinVar
3g.142515422T>CCA436107896ATRc.4476A>G (p.Ala1492=)
n.4505A>G
c.3266A>G
c.4284A>G (p.Ala1428=)
c.4482A>G (p.Ala1494=)
c.4290A>G (p.Ala1430=)
n.4571A>G
n.4565A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142515422T>GCA436107900ATRc.4476A>C (p.Ala1492=)
n.4505A>C
c.3266A>C
c.4284A>C (p.Ala1428=)
c.4482A>C (p.Ala1494=)
c.4290A>C (p.Ala1430=)
n.4571A>C
n.4565A>C
3g.142515423G>ACA354797852ATRc.4475C>T (p.Ala1492Val)
n.4504C>T
c.3265C>T
c.4283C>T (p.Ala1428Val)
c.4481C>T (p.Ala1494Val)
c.4289C>T (p.Ala1430Val)
n.4570C>T
n.4564C>T
3g.142515423G>CCA354797856ATRc.4475C>G (p.Ala1492Gly)
n.4504C>G
c.3265C>G
c.4283C>G (p.Ala1428Gly)
c.4481C>G (p.Ala1494Gly)
c.4289C>G (p.Ala1430Gly)
n.4570C>G
n.4564C>G
 dbSNP
3g.142515423G>TCA354797858ATRc.4475C>A (p.Ala1492Glu)
n.4504C>A
c.3265C>A
c.4283C>A (p.Ala1428Glu)
c.4481C>A (p.Ala1494Glu)
c.4289C>A (p.Ala1430Glu)
n.4570C>A
n.4564C>A
3g.142515424C>ACA354797860ATRc.4474G>T (p.Ala1492Ser)
n.4503G>T
c.3264G>T
c.4282G>T (p.Ala1428Ser)
c.4480G>T (p.Ala1494Ser)
c.4288G>T (p.Ala1430Ser)
n.4569G>T
n.4563G>T
 ClinVar
3g.142515424C>GCA354797861ATRc.4474G>C (p.Ala1492Pro)
n.4503G>C
c.3264G>C
c.4282G>C (p.Ala1428Pro)
c.4480G>C (p.Ala1494Pro)
c.4288G>C (p.Ala1430Pro)
n.4569G>C
n.4563G>C
3g.142515424C>TCA354797862ATRc.4474G>A (p.Ala1492Thr)
n.4503G>A
c.3264G>A
c.4282G>A (p.Ala1428Thr)
c.4480G>A (p.Ala1494Thr)
c.4288G>A (p.Ala1430Thr)
n.4569G>A
n.4563G>A
 dbSNP
3g.142515425T>ACA436107939ATRc.4473A>T (p.Ser1491=)
n.4502A>T
c.3263A>T
c.4281A>T (p.Ser1427=)
c.4479A>T (p.Ser1493=)
c.4287A>T (p.Ser1429=)
n.4568A>T
n.4562A>T
3g.142515425T>CCA436107951ATRc.4473A>G (p.Ser1491=)
n.4502A>G
c.3263A>G
c.4281A>G (p.Ser1427=)
c.4479A>G (p.Ser1493=)
c.4287A>G (p.Ser1429=)
n.4568A>G
n.4562A>G
3g.142515425T>GCA436107952ATRc.4473A>C (p.Ser1491=)
n.4502A>C
c.3263A>C
c.4281A>C (p.Ser1427=)
c.4479A>C (p.Ser1493=)
c.4287A>C (p.Ser1429=)
n.4568A>C
n.4562A>C
3g.142515426G>ACA354797867ATRc.4472C>T (p.Ser1491Leu)
n.4501C>T
c.3262C>T
c.4280C>T (p.Ser1427Leu)
c.4478C>T (p.Ser1493Leu)
c.4286C>T (p.Ser1429Leu)
n.4567C>T
n.4561C>T
3g.142515426G>CCA354797870ATRc.4472C>G (p.Ser1491Ter)
n.4501C>G
c.3262C>G
c.4280C>G (p.Ser1427Ter)
c.4478C>G (p.Ser1493Ter)
c.4286C>G (p.Ser1429Ter)
n.4567C>G
n.4561C>G
3g.142515426G>TCA354797872ATRc.4472C>A (p.Ser1491Ter)
n.4501C>A
c.3262C>A
c.4280C>A (p.Ser1427Ter)
c.4478C>A (p.Ser1493Ter)
c.4286C>A (p.Ser1429Ter)
n.4567C>A
n.4561C>A
3g.142515427A>CCA354797890ATRc.4471T>G (p.Ser1491Ala)
n.4500T>G
c.3261T>G
c.4279T>G (p.Ser1427Ala)
c.4477T>G (p.Ser1493Ala)
c.4285T>G (p.Ser1429Ala)
n.4566T>G
n.4560T>G
3g.142515427A>GCA354797879ATRc.4471T>C (p.Ser1491Pro)
n.4500T>C
c.3261T>C
c.4279T>C (p.Ser1427Pro)
c.4477T>C (p.Ser1493Pro)
c.4285T>C (p.Ser1429Pro)
n.4566T>C
n.4560T>C
3g.142515427A>TCA354797885ATRc.4471T>A (p.Ser1491Thr)
n.4500T>A
c.3261T>A
c.4279T>A (p.Ser1427Thr)
c.4477T>A (p.Ser1493Thr)
c.4285T>A (p.Ser1429Thr)
n.4566T>A
n.4560T>A
 dbSNP
3g.142515428C>ACA354797896ATRc.4470G>T (p.Trp1490Cys)
n.4499G>T
c.3260G>T
c.4278G>T (p.Trp1426Cys)
c.4476G>T (p.Trp1492Cys)
c.4284G>T (p.Trp1428Cys)
n.4565G>T
n.4559G>T
 COSMIC
3g.142515428C>GCA354797898ATRc.4470G>C (p.Trp1490Cys)
n.4499G>C
c.3260G>C
c.4278G>C (p.Trp1426Cys)
c.4476G>C (p.Trp1492Cys)
c.4284G>C (p.Trp1428Cys)
n.4565G>C
n.4559G>C
3g.142515428C>TCA354797900ATRc.4470G>A (p.Trp1490Ter)
n.4499G>A
c.3260G>A
c.4278G>A (p.Trp1426Ter)
c.4476G>A (p.Trp1492Ter)
c.4284G>A (p.Trp1428Ter)
n.4565G>A
n.4559G>A
3g.142515429C>ACA354797904ATRc.4469G>T (p.Trp1490Leu)
n.4498G>T
c.3259G>T
c.4277G>T (p.Trp1426Leu)
c.4475G>T (p.Trp1492Leu)
c.4283G>T (p.Trp1428Leu)
n.4564G>T
n.4558G>T
 gnomAD v4
3g.142515429C>GCA354797908ATRc.4469G>C (p.Trp1490Ser)
n.4498G>C
c.3259G>C
c.4277G>C (p.Trp1426Ser)
c.4475G>C (p.Trp1492Ser)
c.4283G>C (p.Trp1428Ser)
n.4564G>C
n.4558G>C
3g.142515429C>TCA354797911ATRc.4469G>A (p.Trp1490Ter)
n.4498G>A
c.3259G>A
c.4277G>A (p.Trp1426Ter)
c.4475G>A (p.Trp1492Ter)
c.4283G>A (p.Trp1428Ter)
n.4564G>A
n.4558G>A
3g.142515430A>CCA354797926ATRc.4468T>G (p.Trp1490Gly)
n.4497T>G
c.3258T>G
c.4276T>G (p.Trp1426Gly)
c.4474T>G (p.Trp1492Gly)
c.4282T>G (p.Trp1428Gly)
n.4563T>G
n.4557T>G
3g.142515430A>GCA354797929ATRc.4468T>C (p.Trp1490Arg)
n.4497T>C
c.3258T>C
c.4276T>C (p.Trp1426Arg)
c.4474T>C (p.Trp1492Arg)
c.4282T>C (p.Trp1428Arg)
n.4563T>C
n.4557T>C
3g.142515430A>TCA354797931ATRc.4468T>A (p.Trp1490Arg)
n.4497T>A
c.3258T>A
c.4276T>A (p.Trp1426Arg)
c.4474T>A (p.Trp1492Arg)
c.4282T>A (p.Trp1428Arg)
n.4563T>A
n.4557T>A
3g.142515431T>ACA354797933ATRc.4467A>T (p.Glu1489Asp)
n.4496A>T
c.3257A>T
c.4275A>T (p.Glu1425Asp)
c.4473A>T (p.Glu1491Asp)
c.4281A>T (p.Glu1427Asp)
n.4562A>T
n.4556A>T
3g.142515431T>CCA2649843ATRc.4467A>G (p.Glu1489=)
n.4496A>G
c.3257A>G
c.4275A>G (p.Glu1425=)
c.4473A>G (p.Glu1491=)
c.4281A>G (p.Glu1427=)
n.4562A>G
n.4556A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142515431T>GCA354797935ATRc.4467A>C (p.Glu1489Asp)
n.4496A>C
c.3257A>C
c.4275A>C (p.Glu1425Asp)
c.4473A>C (p.Glu1491Asp)
c.4281A>C (p.Glu1427Asp)
n.4562A>C
n.4556A>C
3g.142515431T=CA1407011973ATRc.4467A= (p.Glu1489=)
n.4496A=
c.3257A=
c.4275A= (p.Glu1425=)
c.4473A= (p.Glu1491=)
c.4281A= (p.Glu1427=)
n.4562A=
n.4556A=
3g.142515432T>ACA354797951ATRc.4466A>T (p.Glu1489Val)
n.4495A>T
c.3256A>T
c.4274A>T (p.Glu1425Val)
c.4472A>T (p.Glu1491Val)
c.4280A>T (p.Glu1427Val)
n.4561A>T
n.4555A>T
3g.142515432T>CCA354797955ATRc.4466A>G (p.Glu1489Gly)
n.4495A>G
c.3256A>G
c.4274A>G (p.Glu1425Gly)
c.4472A>G (p.Glu1491Gly)
c.4280A>G (p.Glu1427Gly)
n.4561A>G
n.4555A>G
3g.142515432T>GCA354797943ATRc.4466A>C (p.Glu1489Ala)
n.4495A>C
c.3256A>C
c.4274A>C (p.Glu1425Ala)
c.4472A>C (p.Glu1491Ala)
c.4280A>C (p.Glu1427Ala)
n.4561A>C
n.4555A>C
3g.142515433C>ACA354797961ATRc.4465G>T (p.Glu1489Ter)
n.4494G>T
c.3255G>T
c.4273G>T (p.Glu1425Ter)
c.4471G>T (p.Glu1491Ter)
c.4279G>T (p.Glu1427Ter)
n.4560G>T
n.4554G>T
3g.142515433C>GCA354797965ATRc.4465G>C (p.Glu1489Gln)
n.4494G>C
c.3255G>C
c.4273G>C (p.Glu1425Gln)
c.4471G>C (p.Glu1491Gln)
c.4279G>C (p.Glu1427Gln)
n.4560G>C
n.4554G>C
3g.142515433C>TCA354797971ATRc.4465G>A (p.Glu1489Lys)
n.4494G>A
c.3255G>A
c.4273G>A (p.Glu1425Lys)
c.4471G>A (p.Glu1491Lys)
c.4279G>A (p.Glu1427Lys)
n.4560G>A
n.4554G>A
3g.142515434T>ACA436108030ATRc.4464A>T (p.Ala1488=)
n.4493A>T
c.3254A>T
c.4272A>T (p.Ala1424=)
c.4470A>T (p.Ala1490=)
c.4278A>T (p.Ala1426=)
n.4559A>T
n.4553A>T
3g.142515434T>CCA436108026ATRc.4464A>G (p.Ala1488=)
n.4493A>G
c.3254A>G
c.4272A>G (p.Ala1424=)
c.4470A>G (p.Ala1490=)
c.4278A>G (p.Ala1426=)
n.4559A>G
n.4553A>G
 dbSNP
3g.142515434T>GCA436108024ATRc.4464A>C (p.Ala1488=)
n.4493A>C
c.3254A>C
c.4272A>C (p.Ala1424=)
c.4470A>C (p.Ala1490=)
c.4278A>C (p.Ala1426=)
n.4559A>C
n.4553A>C
3g.142515434T=CA1407011974ATRc.4464A= (p.Ala1488=)
n.4493A=
c.3254A=
c.4272A= (p.Ala1424=)
c.4470A= (p.Ala1490=)
c.4278A= (p.Ala1426=)
n.4559A=
n.4553A=
3g.142515435G>ACA2649844ATRc.4463C>T (p.Ala1488Val)
n.4492C>T
c.3253C>T
c.4271C>T (p.Ala1424Val)
c.4469C>T (p.Ala1490Val)
c.4277C>T (p.Ala1426Val)
n.4558C>T
n.4552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142515435G>CCA354797994ATRc.4463C>G (p.Ala1488Gly)
n.4492C>G
c.3253C>G
c.4271C>G (p.Ala1424Gly)
c.4469C>G (p.Ala1490Gly)
c.4277C>G (p.Ala1426Gly)
n.4558C>G
n.4552C>G
3g.142515435G=CA1407011975ATRc.4463C= (p.Ala1488=)
n.4492C=
c.3253C=
c.4271C= (p.Ala1424=)
c.4469C= (p.Ala1490=)
c.4277C= (p.Ala1426=)
n.4558C=
n.4552C=
3g.142515435G>TCA354798000ATRc.4463C>A (p.Ala1488Glu)
n.4492C>A
c.3253C>A
c.4271C>A (p.Ala1424Glu)
c.4469C>A (p.Ala1490Glu)
c.4277C>A (p.Ala1426Glu)
n.4558C>A
n.4552C>A
 gnomAD v4
3g.142515436C>ACA354798003ATRc.4462G>T (p.Ala1488Ser)
n.4491G>T
c.3252G>T
c.4270G>T (p.Ala1424Ser)
c.4468G>T (p.Ala1490Ser)
c.4276G>T (p.Ala1426Ser)
n.4557G>T
n.4551G>T
3g.142515436C>GCA354798012ATRc.4462G>C (p.Ala1488Pro)
n.4491G>C
c.3252G>C
c.4270G>C (p.Ala1424Pro)
c.4468G>C (p.Ala1490Pro)
c.4276G>C (p.Ala1426Pro)
n.4557G>C
n.4551G>C
 COSMIC
3g.142515436C>TCA354798009ATRc.4462G>A (p.Ala1488Thr)
n.4491G>A
c.3252G>A
c.4270G>A (p.Ala1424Thr)
c.4468G>A (p.Ala1490Thr)
c.4276G>A (p.Ala1426Thr)
n.4557G>A
n.4551G>A
 ClinVar
3g.142515436_142515438delinsCAACA1407011976ATRc.4460_4462delinsTTG (p.Phe1487=)
n.4489_4491delinsTTG
c.3250_3252delinsTTG
c.4268_4270delinsTTG (p.Phe1423=)
c.4466_4468delinsTTG (p.Phe1489=)
c.4274_4276delinsTTG (p.Phe1425=)
n.4555_4557delinsTTG
n.4549_4551delinsTTG
3g.142515437A=CA1407011977ATRc.4461T= (p.Phe1487=)
n.4490T=
c.3251T=
c.4269T= (p.Phe1423=)
c.4467T= (p.Phe1489=)
c.4275T= (p.Phe1425=)
n.4556T=
n.4550T=
3g.142515437A>CCA354798031ATRc.4461T>G (p.Phe1487Leu)
n.4490T>G
c.3251T>G
c.4269T>G (p.Phe1423Leu)
c.4467T>G (p.Phe1489Leu)
c.4275T>G (p.Phe1425Leu)
n.4556T>G
n.4550T>G
 gnomAD v4
3g.142515437A>GCA84720639ATRc.4461T>C (p.Phe1487=)
n.4490T>C
c.3251T>C
c.4269T>C (p.Phe1423=)
c.4467T>C (p.Phe1489=)
c.4275T>C (p.Phe1425=)
n.4556T>C
n.4550T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142515437A>TCA354798044ATRc.4461T>A (p.Phe1487Leu)
n.4490T>A
c.3251T>A
c.4269T>A (p.Phe1423Leu)
c.4467T>A (p.Phe1489Leu)
c.4275T>A (p.Phe1425Leu)
n.4556T>A
n.4550T>A
3g.142515438_142515439delCA2649845ATRc.4460_4461del (p.Phe1487CysfsTer18)
n.4489_4490del
c.3250_3251del
c.4268_4269del (p.Phe1423CysfsTer18)
c.4466_4467del (p.Phe1489CysfsTer18)
c.4274_4275del (p.Phe1425CysfsTer18)
n.4555_4556del
n.4549_4550del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142515438A>CCA354798075ATRc.4460T>G (p.Phe1487Cys)
n.4489T>G
c.3250T>G
c.4268T>G (p.Phe1423Cys)
c.4466T>G (p.Phe1489Cys)
c.4274T>G (p.Phe1425Cys)
n.4555T>G
n.4549T>G
3g.142515438A>GCA354798064ATRc.4460T>C (p.Phe1487Ser)
n.4489T>C
c.3250T>C
c.4268T>C (p.Phe1423Ser)
c.4466T>C (p.Phe1489Ser)
c.4274T>C (p.Phe1425Ser)
n.4555T>C
n.4549T>C
3g.142515438A>TCA354798066ATRc.4460T>A (p.Phe1487Tyr)
n.4489T>A
c.3250T>A
c.4268T>A (p.Phe1423Tyr)
c.4466T>A (p.Phe1489Tyr)
c.4274T>A (p.Phe1425Tyr)
n.4555T>A
n.4549T>A
3g.142515439A>CCA354798076ATRc.4459T>G (p.Phe1487Val)
n.4488T>G
c.3249T>G
c.4267T>G (p.Phe1423Val)
c.4465T>G (p.Phe1489Val)
c.4273T>G (p.Phe1425Val)
n.4554T>G
n.4548T>G
3g.142515439A>GCA354798077ATRc.4459T>C (p.Phe1487Leu)
n.4488T>C
c.3249T>C
c.4267T>C (p.Phe1423Leu)
c.4465T>C (p.Phe1489Leu)
c.4273T>C (p.Phe1425Leu)
n.4554T>C
n.4548T>C
3g.142515439A>TCA354798078ATRc.4459T>A (p.Phe1487Ile)
n.4488T>A
c.3249T>A
c.4267T>A (p.Phe1423Ile)
c.4465T>A (p.Phe1489Ile)
c.4273T>A (p.Phe1425Ile)
n.4554T>A
n.4548T>A
3g.142515440G>ACA436108055ATRc.4458C>T (p.Asn1486=)
n.4487C>T
c.3248C>T
c.4266C>T (p.Asn1422=)
c.4464C>T (p.Asn1488=)
c.4272C>T (p.Asn1424=)
n.4553C>T
n.4547C>T
3g.142515440G>CCA354798079ATRc.4458C>G (p.Asn1486Lys)
n.4487C>G
c.3248C>G
c.4266C>G (p.Asn1422Lys)
c.4464C>G (p.Asn1488Lys)
c.4272C>G (p.Asn1424Lys)
n.4553C>G
n.4547C>G
3g.142515440G>TCA354798081ATRc.4458C>A (p.Asn1486Lys)
n.4487C>A
c.3248C>A
c.4266C>A (p.Asn1422Lys)
c.4464C>A (p.Asn1488Lys)
c.4272C>A (p.Asn1424Lys)
n.4553C>A
n.4547C>A
3g.142515441T>ACA354798087ATRc.4457A>T (p.Asn1486Ile)
n.4486A>T
c.3247A>T
c.4265A>T (p.Asn1422Ile)
c.4463A>T (p.Asn1488Ile)
c.4271A>T (p.Asn1424Ile)
n.4552A>T
n.4546A>T
3g.142515441T>CCA354798093ATRc.4457A>G (p.Asn1486Ser)
n.4486A>G
c.3247A>G
c.4265A>G (p.Asn1422Ser)
c.4463A>G (p.Asn1488Ser)
c.4271A>G (p.Asn1424Ser)
n.4552A>G
n.4546A>G
3g.142515441T>GCA354798096ATRc.4457A>C (p.Asn1486Thr)
n.4486A>C
c.3247A>C
c.4265A>C (p.Asn1422Thr)
c.4463A>C (p.Asn1488Thr)
c.4271A>C (p.Asn1424Thr)
n.4552A>C
n.4546A>C
3g.142515442T>ACA354798099ATRc.4456A>T (p.Asn1486Tyr)
n.4485A>T
c.3246A>T
c.4264A>T (p.Asn1422Tyr)
c.4462A>T (p.Asn1488Tyr)
c.4270A>T (p.Asn1424Tyr)
n.4551A>T
n.4545A>T
3g.142515442T>CCA354798104ATRc.4456A>G (p.Asn1486Asp)
n.4485A>G
c.3246A>G
c.4264A>G (p.Asn1422Asp)
c.4462A>G (p.Asn1488Asp)
c.4270A>G (p.Asn1424Asp)
n.4551A>G
n.4545A>G
3g.142515442T>GCA354798109ATRc.4456A>C (p.Asn1486His)
n.4485A>C
c.3246A>C
c.4264A>C (p.Asn1422His)
c.4462A>C (p.Asn1488His)
c.4270A>C (p.Asn1424His)
n.4551A>C
n.4545A>C
3g.142515443A>CCA354798115ATRc.4455T>G (p.Ser1485Arg)
n.4484T>G
c.3245T>G
c.4263T>G (p.Ser1421Arg)
c.4461T>G (p.Ser1487Arg)
c.4269T>G (p.Ser1423Arg)
n.4550T>G
n.4544T>G
3g.142515443A>GCA436108065ATRc.4455T>C (p.Ser1485=)
n.4484T>C
c.3245T>C
c.4263T>C (p.Ser1421=)
c.4461T>C (p.Ser1487=)
c.4269T>C (p.Ser1423=)
n.4550T>C
n.4544T>C
3g.142515443A>TCA354798121ATRc.4455T>A (p.Ser1485Arg)
n.4484T>A
c.3245T>A
c.4263T>A (p.Ser1421Arg)
c.4461T>A (p.Ser1487Arg)
c.4269T>A (p.Ser1423Arg)
n.4550T>A
n.4544T>A

Number of alleles fetched