Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142513402G>ACA546572972ATRc.4641+99C>T (n.4641+99C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513412_142513415delinsCCTACA1407011003ATRc.4641+86_4641+89delinsTAGG (n.4641+86_4641+89delinsTAGG)
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 gnomAD v4
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n.4730+86_4730+88del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4736+81A>C
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 gnomAD v4
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n.4736+78_4736+81del
n.4730+78_4730+81del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4730+79C>A
3g.142513423G>ACA2577925121ATRc.4641+78C>T (n.4641+78C>T)
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n.4736+78C>T
n.4730+78C>T
3g.142513424T>CCA2668041664ATRc.4641+77A>G (n.4641+77A>G)
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n.4736+77A>G
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 gnomAD v4
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c.4647+75C>A (n.4647+75C>A)
c.4455+75C>A (n.4455+75C>A)
n.4736+75C>A
n.4730+75C>A
3g.142513427C>TCA2668041665ATRc.4641+74G>A (n.4641+74G>A)
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n.105+74G>A
c.4647+74G>A (n.4647+74G>A)
c.4455+74G>A (n.4455+74G>A)
n.4736+74G>A
n.4730+74G>A
 gnomAD v4
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3g.142513428C>TCA2668041666ATRc.4641+73G>A (n.4641+73G>A)
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c.3431+73G>A
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n.105+73G>A
c.4647+73G>A (n.4647+73G>A)
c.4455+73G>A (n.4455+73G>A)
n.4736+73G>A
n.4730+73G>A
 gnomAD v4
3g.142513430_142513433delCA899913846ATRc.4641+70_4641+73del (n.4641+70_4641+73del)
n.4670+70_4670+73del
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c.4449+70_4449+73del (n.4449+70_4449+73del)
n.105+70_105+73del
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c.4455+70_4455+73del (n.4455+70_4455+73del)
n.4736+70_4736+73del
n.4730+70_4730+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513430_142513431dupCA2668041667ATRc.4641+71_4641+72dup (n.4641+71_4641+72dup)
n.4670+71_4670+72dup
c.3431+71_3431+72dup
c.4449+71_4449+72dup (n.4449+71_4449+72dup)
n.105+71_105+72dup
c.4647+71_4647+72dup (n.4647+71_4647+72dup)
c.4455+71_4455+72dup (n.4455+71_4455+72dup)
n.4736+71_4736+72dup
n.4730+71_4730+72dup
 gnomAD v4
3g.142513432C=CA1407011010ATRc.4641+69G= (n.4641+69G=)
n.4670+69G=
c.3431+69G=
c.4449+69G= (n.4449+69G=)
n.105+69G=
c.4647+69G= (n.4647+69G=)
c.4455+69G= (n.4455+69G=)
n.4736+69G=
n.4730+69G=
3g.142513432C>GCA84719135ATRc.4641+69G>C (n.4641+69G>C)
n.4670+69G>C
c.3431+69G>C
c.4449+69G>C (n.4449+69G>C)
n.105+69G>C
c.4647+69G>C (n.4647+69G>C)
c.4455+69G>C (n.4455+69G>C)
n.4736+69G>C
n.4730+69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513432C>TCA2577925123ATRc.4641+69G>A (n.4641+69G>A)
n.4670+69G>A
c.3431+69G>A
c.4449+69G>A (n.4449+69G>A)
n.105+69G>A
c.4647+69G>A (n.4647+69G>A)
c.4455+69G>A (n.4455+69G>A)
n.4736+69G>A
n.4730+69G>A
3g.142513433T>CCA1407011012ATRc.4641+68A>G (n.4641+68A>G)
n.4670+68A>G
c.3431+68A>G
c.4449+68A>G (n.4449+68A>G)
n.105+68A>G
c.4647+68A>G (n.4647+68A>G)
c.4455+68A>G (n.4455+68A>G)
n.4736+68A>G
n.4730+68A>G
 dbSNP
3g.142513433T>GCA2668041668ATRc.4641+68A>C (n.4641+68A>C)
n.4670+68A>C
c.3431+68A>C
c.4449+68A>C (n.4449+68A>C)
n.105+68A>C
c.4647+68A>C (n.4647+68A>C)
c.4455+68A>C (n.4455+68A>C)
n.4736+68A>C
n.4730+68A>C
 gnomAD v4
3g.142513433T=CA1407011011ATRc.4641+68A= (n.4641+68A=)
n.4670+68A=
c.3431+68A=
c.4449+68A= (n.4449+68A=)
n.105+68A=
c.4647+68A= (n.4647+68A=)
c.4455+68A= (n.4455+68A=)
n.4736+68A=
n.4730+68A=
3g.142513437A>GCA2577925124ATRc.4641+64T>C (n.4641+64T>C)
n.4670+64T>C
c.3431+64T>C
c.4449+64T>C (n.4449+64T>C)
n.105+64T>C
c.4647+64T>C (n.4647+64T>C)
c.4455+64T>C (n.4455+64T>C)
n.4736+64T>C
n.4730+64T>C
3g.142513439T>ACA2668041669ATRc.4641+62A>T (n.4641+62A>T)
n.4670+62A>T
c.3431+62A>T
c.4449+62A>T (n.4449+62A>T)
n.105+62A>T
c.4647+62A>T (n.4647+62A>T)
c.4455+62A>T (n.4455+62A>T)
n.4736+62A>T
n.4730+62A>T
 gnomAD v4
3g.142513440A>CCA2668041670ATRc.4641+61T>G (n.4641+61T>G)
n.4670+61T>G
c.3431+61T>G
c.4449+61T>G (n.4449+61T>G)
n.105+61T>G
c.4647+61T>G (n.4647+61T>G)
c.4455+61T>G (n.4455+61T>G)
n.4736+61T>G
n.4730+61T>G
 gnomAD v4
3g.142513440A>TCA2668041671ATRc.4641+61T>A (n.4641+61T>A)
n.4670+61T>A
c.3431+61T>A
c.4449+61T>A (n.4449+61T>A)
n.105+61T>A
c.4647+61T>A (n.4647+61T>A)
c.4455+61T>A (n.4455+61T>A)
n.4736+61T>A
n.4730+61T>A
 gnomAD v4
3g.142513442T>ACA2668041672ATRc.4641+59A>T (n.4641+59A>T)
n.4670+59A>T
c.3431+59A>T
c.4449+59A>T (n.4449+59A>T)
n.105+59A>T
c.4647+59A>T (n.4647+59A>T)
c.4455+59A>T (n.4455+59A>T)
n.4736+59A>T
n.4730+59A>T
 gnomAD v4
3g.142513442T>CCA84719139ATRc.4641+59A>G (n.4641+59A>G)
n.4670+59A>G
c.3431+59A>G
c.4449+59A>G (n.4449+59A>G)
n.105+59A>G
c.4647+59A>G (n.4647+59A>G)
c.4455+59A>G (n.4455+59A>G)
n.4736+59A>G
n.4730+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513442T=CA1407011013ATRc.4641+59A= (n.4641+59A=)
n.4670+59A=
c.3431+59A=
c.4449+59A= (n.4449+59A=)
n.105+59A=
c.4647+59A= (n.4647+59A=)
c.4455+59A= (n.4455+59A=)
n.4736+59A=
n.4730+59A=
3g.142513443T>GCA899913871ATRc.4641+58A>C (n.4641+58A>C)
n.4670+58A>C
c.3431+58A>C
c.4449+58A>C (n.4449+58A>C)
n.105+58A>C
c.4647+58A>C (n.4647+58A>C)
c.4455+58A>C (n.4455+58A>C)
n.4736+58A>C
n.4730+58A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513443T=CA1407011014ATRc.4641+58A= (n.4641+58A=)
n.4670+58A=
c.3431+58A=
c.4449+58A= (n.4449+58A=)
n.105+58A=
c.4647+58A= (n.4647+58A=)
c.4455+58A= (n.4455+58A=)
n.4736+58A=
n.4730+58A=
3g.142513445C=CA1407011015ATRc.4641+56G= (n.4641+56G=)
n.4670+56G=
c.3431+56G=
c.4449+56G= (n.4449+56G=)
n.105+56G=
c.4647+56G= (n.4647+56G=)
c.4455+56G= (n.4455+56G=)
n.4736+56G=
n.4730+56G=
3g.142513445C>TCA1407011016ATRc.4641+56G>A (n.4641+56G>A)
n.4670+56G>A
c.3431+56G>A
c.4449+56G>A (n.4449+56G>A)
n.105+56G>A
c.4647+56G>A (n.4647+56G>A)
c.4455+56G>A (n.4455+56G>A)
n.4736+56G>A
n.4730+56G>A
 dbSNP
3g.142513446A>GCA2668041673ATRc.4641+55T>C (n.4641+55T>C)
n.4670+55T>C
c.3431+55T>C
c.4449+55T>C (n.4449+55T>C)
n.105+55T>C
c.4647+55T>C (n.4647+55T>C)
c.4455+55T>C (n.4455+55T>C)
n.4736+55T>C
n.4730+55T>C
 gnomAD v4
3g.142513447T>CCA2668041674ATRc.4641+54A>G (n.4641+54A>G)
n.4670+54A>G
c.3431+54A>G
c.4449+54A>G (n.4449+54A>G)
n.105+54A>G
c.4647+54A>G (n.4647+54A>G)
c.4455+54A>G (n.4455+54A>G)
n.4736+54A>G
n.4730+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142513448T>CCA2668041675ATRc.4641+53A>G (n.4641+53A>G)
n.4670+53A>G
c.3431+53A>G
c.4449+53A>G (n.4449+53A>G)
n.105+53A>G
c.4647+53A>G (n.4647+53A>G)
c.4455+53A>G (n.4455+53A>G)
n.4736+53A>G
n.4730+53A>G
 gnomAD v4
3g.142513449G>ACA84719147ATRc.4641+52C>T (n.4641+52C>T)
n.4670+52C>T
c.3431+52C>T
c.4449+52C>T (n.4449+52C>T)
n.105+52C>T
c.4647+52C>T (n.4647+52C>T)
c.4455+52C>T (n.4455+52C>T)
n.4736+52C>T
n.4730+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513449G=CA1407011017ATRc.4641+52C= (n.4641+52C=)
n.4670+52C=
c.3431+52C=
c.4449+52C= (n.4449+52C=)
n.105+52C=
c.4647+52C= (n.4647+52C=)
c.4455+52C= (n.4455+52C=)
n.4736+52C=
n.4730+52C=
3g.142513449G>TCA2668041676ATRc.4641+52C>A (n.4641+52C>A)
n.4670+52C>A
c.3431+52C>A
c.4449+52C>A (n.4449+52C>A)
n.105+52C>A
c.4647+52C>A (n.4647+52C>A)
c.4455+52C>A (n.4455+52C>A)
n.4736+52C>A
n.4730+52C>A
 gnomAD v4
3g.142513450G>ACA2649796ATRc.4641+51C>T (n.4641+51C>T)
n.4670+51C>T
c.3431+51C>T
c.4449+51C>T (n.4449+51C>T)
n.105+51C>T
c.4647+51C>T (n.4647+51C>T)
c.4455+51C>T (n.4455+51C>T)
n.4736+51C>T
n.4730+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513450G>CCA2704019108ATRc.4641+51C>G (n.4641+51C>G)
n.4670+51C>G
c.3431+51C>G
c.4449+51C>G (n.4449+51C>G)
n.105+51C>G
c.4647+51C>G (n.4647+51C>G)
c.4455+51C>G (n.4455+51C>G)
n.4736+51C>G
n.4730+51C>G
 dbSNP
3g.142513450G=CA1407011018ATRc.4641+51C= (n.4641+51C=)
n.4670+51C=
c.3431+51C=
c.4449+51C= (n.4449+51C=)
n.105+51C=
c.4647+51C= (n.4647+51C=)
c.4455+51C= (n.4455+51C=)
n.4736+51C=
n.4730+51C=
3g.142513452G>ACA2668041679ATRc.4641+49C>T (n.4641+49C>T)
n.4670+49C>T
c.3431+49C>T
c.4449+49C>T (n.4449+49C>T)
n.105+49C>T
c.4647+49C>T (n.4647+49C>T)
c.4455+49C>T (n.4455+49C>T)
n.4736+49C>T
n.4730+49C>T
 gnomAD v4
3g.142513452G>CCA2668041677ATRc.4641+49C>G (n.4641+49C>G)
n.4670+49C>G
c.3431+49C>G
c.4449+49C>G (n.4449+49C>G)
n.105+49C>G
c.4647+49C>G (n.4647+49C>G)
c.4455+49C>G (n.4455+49C>G)
n.4736+49C>G
n.4730+49C>G
 gnomAD v4
3g.142513452G>TCA2668041678ATRc.4641+49C>A (n.4641+49C>A)
n.4670+49C>A
c.3431+49C>A
c.4449+49C>A (n.4449+49C>A)
n.105+49C>A
c.4647+49C>A (n.4647+49C>A)
c.4455+49C>A (n.4455+49C>A)
n.4736+49C>A
n.4730+49C>A
 gnomAD v4
3g.142513455A=CA1407011019ATRc.4641+46T= (n.4641+46T=)
n.4670+46T=
c.3431+46T=
c.4449+46T= (n.4449+46T=)
n.105+46T=
c.4647+46T= (n.4647+46T=)
c.4455+46T= (n.4455+46T=)
n.4736+46T=
n.4730+46T=
3g.142513455A>GCA546572973ATRc.4641+46T>C (n.4641+46T>C)
n.4670+46T>C
c.3431+46T>C
c.4449+46T>C (n.4449+46T>C)
n.105+46T>C
c.4647+46T>C (n.4647+46T>C)
c.4455+46T>C (n.4455+46T>C)
n.4736+46T>C
n.4730+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513456G>CCA2704303107ATRc.4641+45C>G (n.4641+45C>G)
n.4670+45C>G
c.3431+45C>G
c.4449+45C>G (n.4449+45C>G)
n.105+45C>G
c.4647+45C>G (n.4647+45C>G)
c.4455+45C>G (n.4455+45C>G)
n.4736+45C>G
n.4730+45C>G
 dbSNP
3g.142513456G=CA1407011020ATRc.4641+45C= (n.4641+45C=)
n.4670+45C=
c.3431+45C=
c.4449+45C= (n.4449+45C=)
n.105+45C=
c.4647+45C= (n.4647+45C=)
c.4455+45C= (n.4455+45C=)
n.4736+45C=
n.4730+45C=
3g.142513457T>CCA2668041680ATRc.4641+44A>G (n.4641+44A>G)
n.4670+44A>G
c.3431+44A>G
c.4449+44A>G (n.4449+44A>G)
n.105+44A>G
c.4647+44A>G (n.4647+44A>G)
c.4455+44A>G (n.4455+44A>G)
n.4736+44A>G
n.4730+44A>G
 gnomAD v4
3g.142513457T>GCA2649797ATRc.4641+44A>C (n.4641+44A>C)
n.4670+44A>C
c.3431+44A>C
c.4449+44A>C (n.4449+44A>C)
n.105+44A>C
c.4647+44A>C (n.4647+44A>C)
c.4455+44A>C (n.4455+44A>C)
n.4736+44A>C
n.4730+44A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513457T=CA1407011021ATRc.4641+44A= (n.4641+44A=)
n.4670+44A=
c.3431+44A=
c.4449+44A= (n.4449+44A=)
n.105+44A=
c.4647+44A= (n.4647+44A=)
c.4455+44A= (n.4455+44A=)
n.4736+44A=
n.4730+44A=
3g.142513457dupCA1054330540ATRc.4641+44dup (n.4641+44dup)
n.4670+44dup
c.3431+44dup
c.4449+44dup (n.4449+44dup)
n.105+44dup
c.4647+44dup (n.4647+44dup)
c.4455+44dup (n.4455+44dup)
n.4736+44dup
n.4730+44dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513458A=CA1407011022ATRc.4641+43T= (n.4641+43T=)
n.4670+43T=
c.3431+43T=
c.4449+43T= (n.4449+43T=)
n.105+43T=
c.4647+43T= (n.4647+43T=)
c.4455+43T= (n.4455+43T=)
n.4736+43T=
n.4730+43T=
3g.142513458A>GCA546572974ATRc.4641+43T>C (n.4641+43T>C)
n.4670+43T>C
c.3431+43T>C
c.4449+43T>C (n.4449+43T>C)
n.105+43T>C
c.4647+43T>C (n.4647+43T>C)
c.4455+43T>C (n.4455+43T>C)
n.4736+43T>C
n.4730+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513459A=CA1407011023ATRc.4641+42T= (n.4641+42T=)
n.4670+42T=
c.3431+42T=
c.4449+42T= (n.4449+42T=)
n.105+42T=
c.4647+42T= (n.4647+42T=)
c.4455+42T= (n.4455+42T=)
n.4736+42T=
n.4730+42T=
3g.142513459A>CCA2668041681ATRc.4641+42T>G (n.4641+42T>G)
n.4670+42T>G
c.3431+42T>G
c.4449+42T>G (n.4449+42T>G)
n.105+42T>G
c.4647+42T>G (n.4647+42T>G)
c.4455+42T>G (n.4455+42T>G)
n.4736+42T>G
n.4730+42T>G
 gnomAD v4
3g.142513459A>TCA1054330542ATRc.4641+42T>A (n.4641+42T>A)
n.4670+42T>A
c.3431+42T>A
c.4449+42T>A (n.4449+42T>A)
n.105+42T>A
c.4647+42T>A (n.4647+42T>A)
c.4455+42T>A (n.4455+42T>A)
n.4736+42T>A
n.4730+42T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513461T>CCA2649798ATRc.4641+40A>G (n.4641+40A>G)
n.4670+40A>G
c.3431+40A>G
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n.105+40A>G
c.4647+40A>G (n.4647+40A>G)
c.4455+40A>G (n.4455+40A>G)
n.4736+40A>G
n.4730+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513461T=CA1407011024ATRc.4641+40A= (n.4641+40A=)
n.4670+40A=
c.3431+40A=
c.4449+40A= (n.4449+40A=)
n.105+40A=
c.4647+40A= (n.4647+40A=)
c.4455+40A= (n.4455+40A=)
n.4736+40A=
n.4730+40A=
3g.142513463T>CCA2668041682ATRc.4641+38A>G (n.4641+38A>G)
n.4670+38A>G
c.3431+38A>G
c.4449+38A>G (n.4449+38A>G)
n.105+38A>G
c.4647+38A>G (n.4647+38A>G)
c.4455+38A>G (n.4455+38A>G)
n.4736+38A>G
n.4730+38A>G
 gnomAD v4
3g.142513464C>TCA2577925125ATRc.4641+37G>A (n.4641+37G>A)
n.4670+37G>A
c.3431+37G>A
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n.105+37G>A
c.4647+37G>A (n.4647+37G>A)
c.4455+37G>A (n.4455+37G>A)
n.4736+37G>A
n.4730+37G>A
3g.142513465A>TCA2668041683ATRc.4641+36T>A (n.4641+36T>A)
n.4670+36T>A
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n.105+36T>A
c.4647+36T>A (n.4647+36T>A)
c.4455+36T>A (n.4455+36T>A)
n.4736+36T>A
n.4730+36T>A
 gnomAD v4
3g.142513467A=CA1407011025ATRc.4641+34T= (n.4641+34T=)
n.4670+34T=
c.3431+34T=
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n.105+34T=
c.4647+34T= (n.4647+34T=)
c.4455+34T= (n.4455+34T=)
n.4736+34T=
n.4730+34T=
3g.142513467A>GCA899913898ATRc.4641+34T>C (n.4641+34T>C)
n.4670+34T>C
c.3431+34T>C
c.4449+34T>C (n.4449+34T>C)
n.105+34T>C
c.4647+34T>C (n.4647+34T>C)
c.4455+34T>C (n.4455+34T>C)
n.4736+34T>C
n.4730+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513469G>ACA1407011027ATRc.4641+32C>T (n.4641+32C>T)
n.4670+32C>T
c.3431+32C>T
c.4449+32C>T (n.4449+32C>T)
n.105+32C>T
c.4647+32C>T (n.4647+32C>T)
c.4455+32C>T (n.4455+32C>T)
n.4736+32C>T
n.4730+32C>T
 dbSNP
3g.142513469G=CA1407011026ATRc.4641+32C= (n.4641+32C=)
n.4670+32C=
c.3431+32C=
c.4449+32C= (n.4449+32C=)
n.105+32C=
c.4647+32C= (n.4647+32C=)
c.4455+32C= (n.4455+32C=)
n.4736+32C=
n.4730+32C=
3g.142513470T>ACA2704017743ATRc.4641+31A>T (n.4641+31A>T)
n.4670+31A>T
c.3431+31A>T
c.4449+31A>T (n.4449+31A>T)
n.105+31A>T
c.4647+31A>T (n.4647+31A>T)
c.4455+31A>T (n.4455+31A>T)
n.4736+31A>T
n.4730+31A>T
 dbSNP
3g.142513470T>CCA2649799ATRc.4641+31A>G (n.4641+31A>G)
n.4670+31A>G
c.3431+31A>G
c.4449+31A>G (n.4449+31A>G)
n.105+31A>G
c.4647+31A>G (n.4647+31A>G)
c.4455+31A>G (n.4455+31A>G)
n.4736+31A>G
n.4730+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513470T=CA1407011028ATRc.4641+31A= (n.4641+31A=)
n.4670+31A=
c.3431+31A=
c.4449+31A= (n.4449+31A=)
n.105+31A=
c.4647+31A= (n.4647+31A=)
c.4455+31A= (n.4455+31A=)
n.4736+31A=
n.4730+31A=
3g.142513472C>ACA2668041684ATRc.4641+29G>T (n.4641+29G>T)
n.4670+29G>T
c.3431+29G>T
c.4449+29G>T (n.4449+29G>T)
n.105+29G>T
c.4647+29G>T (n.4647+29G>T)
c.4455+29G>T (n.4455+29G>T)
n.4736+29G>T
n.4730+29G>T
 gnomAD v4
3g.142513472C=CA1407011029ATRc.4641+29G= (n.4641+29G=)
n.4670+29G=
c.3431+29G=
c.4449+29G= (n.4449+29G=)
n.105+29G=
c.4647+29G= (n.4647+29G=)
c.4455+29G= (n.4455+29G=)
n.4736+29G=
n.4730+29G=
3g.142513472C>GCA2649801ATRc.4641+29G>C (n.4641+29G>C)
n.4670+29G>C
c.3431+29G>C
c.4449+29G>C (n.4449+29G>C)
n.105+29G>C
c.4647+29G>C (n.4647+29G>C)
c.4455+29G>C (n.4455+29G>C)
n.4736+29G>C
n.4730+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513472C>TCA2649800ATRc.4641+29G>A (n.4641+29G>A)
n.4670+29G>A
c.3431+29G>A
c.4449+29G>A (n.4449+29G>A)
n.105+29G>A
c.4647+29G>A (n.4647+29G>A)
c.4455+29G>A (n.4455+29G>A)
n.4736+29G>A
n.4730+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513473A=CA1407011030ATRc.4641+28T= (n.4641+28T=)
n.4670+28T=
c.3431+28T=
c.4449+28T= (n.4449+28T=)
n.105+28T=
c.4647+28T= (n.4647+28T=)
c.4455+28T= (n.4455+28T=)
n.4736+28T=
n.4730+28T=
3g.142513473A>GCA546572975ATRc.4641+28T>C (n.4641+28T>C)
n.4670+28T>C
c.3431+28T>C
c.4449+28T>C (n.4449+28T>C)
n.105+28T>C
c.4647+28T>C (n.4647+28T>C)
c.4455+28T>C (n.4455+28T>C)
n.4736+28T>C
n.4730+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513477delCA2577925126ATRc.4641+28del (n.4641+28del)
n.4670+28del
c.3431+28del
c.4449+28del (n.4449+28del)
n.105+28del
c.4647+28del (n.4647+28del)
c.4455+28del (n.4455+28del)
n.4736+28del
n.4730+28del
3g.142513474A=CA1407011031ATRc.4641+27T= (n.4641+27T=)
n.4670+27T=
c.3431+27T=
c.4449+27T= (n.4449+27T=)
n.105+27T=
c.4647+27T= (n.4647+27T=)
c.4455+27T= (n.4455+27T=)
n.4736+27T=
n.4730+27T=
3g.142513474A>GCA546572976ATRc.4641+27T>C (n.4641+27T>C)
n.4670+27T>C
c.3431+27T>C
c.4449+27T>C (n.4449+27T>C)
n.105+27T>C
c.4647+27T>C (n.4647+27T>C)
c.4455+27T>C (n.4455+27T>C)
n.4736+27T>C
n.4730+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513477A=CA1407011032ATRc.4641+24T= (n.4641+24T=)
n.4670+24T=
c.3431+24T=
c.4449+24T= (n.4449+24T=)
n.105+24T=
c.4647+24T= (n.4647+24T=)
c.4455+24T= (n.4455+24T=)
n.4736+24T=
n.4730+24T=
3g.142513477A>CCA2649802ATRc.4641+24T>G (n.4641+24T>G)
n.4670+24T>G
c.3431+24T>G
c.4449+24T>G (n.4449+24T>G)
n.105+24T>G
c.4647+24T>G (n.4647+24T>G)
c.4455+24T>G (n.4455+24T>G)
n.4736+24T>G
n.4730+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513477A>GCA2668041685ATRc.4641+24T>C (n.4641+24T>C)
n.4670+24T>C
c.3431+24T>C
c.4449+24T>C (n.4449+24T>C)
n.105+24T>C
c.4647+24T>C (n.4647+24T>C)
c.4455+24T>C (n.4455+24T>C)
n.4736+24T>C
n.4730+24T>C
 gnomAD v4
3g.142513479C>ACA2649803ATRc.4641+22G>T (n.4641+22G>T)
n.4670+22G>T
c.3431+22G>T
c.4449+22G>T (n.4449+22G>T)
n.105+22G>T
c.4647+22G>T (n.4647+22G>T)
c.4455+22G>T (n.4455+22G>T)
n.4736+22G>T
n.4730+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513479C=CA1407011033ATRc.4641+22G= (n.4641+22G=)
n.4670+22G=
c.3431+22G=
c.4449+22G= (n.4449+22G=)
n.105+22G=
c.4647+22G= (n.4647+22G=)
c.4455+22G= (n.4455+22G=)
n.4736+22G=
n.4730+22G=
3g.142513479C>GCA2649804ATRc.4641+22G>C (n.4641+22G>C)
n.4670+22G>C
c.3431+22G>C
c.4449+22G>C (n.4449+22G>C)
n.105+22G>C
c.4647+22G>C (n.4647+22G>C)
c.4455+22G>C (n.4455+22G>C)
n.4736+22G>C
n.4730+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513481A>GCA2668041686ATRc.4641+20T>C (n.4641+20T>C)
n.4670+20T>C
c.3431+20T>C
c.4449+20T>C (n.4449+20T>C)
n.105+20T>C
c.4647+20T>C (n.4647+20T>C)
c.4455+20T>C (n.4455+20T>C)
n.4736+20T>C
n.4730+20T>C
 gnomAD v4
3g.142513482G>ACA546572977ATRc.4641+19C>T (n.4641+19C>T)
n.4670+19C>T
c.3431+19C>T
c.4449+19C>T (n.4449+19C>T)
n.105+19C>T
c.4647+19C>T (n.4647+19C>T)
c.4455+19C>T (n.4455+19C>T)
n.4736+19C>T
n.4730+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513482G>CCA2668041687ATRc.4641+19C>G (n.4641+19C>G)
n.4670+19C>G
c.3431+19C>G
c.4449+19C>G (n.4449+19C>G)
n.105+19C>G
c.4647+19C>G (n.4647+19C>G)
c.4455+19C>G (n.4455+19C>G)
n.4736+19C>G
n.4730+19C>G
 gnomAD v4
3g.142513482G=CA1407011034ATRc.4641+19C= (n.4641+19C=)
n.4670+19C=
c.3431+19C=
c.4449+19C= (n.4449+19C=)
n.105+19C=
c.4647+19C= (n.4647+19C=)
c.4455+19C= (n.4455+19C=)
n.4736+19C=
n.4730+19C=
3g.142513483T>CCA1054330546ATRc.4641+18A>G (n.4641+18A>G)
n.4670+18A>G
c.3431+18A>G
c.4449+18A>G (n.4449+18A>G)
n.105+18A>G
c.4647+18A>G (n.4647+18A>G)
c.4455+18A>G (n.4455+18A>G)
n.4736+18A>G
n.4730+18A>G
 dbSNP
3g.142513483T=CA1407011035ATRc.4641+18A= (n.4641+18A=)
n.4670+18A=
c.3431+18A=
c.4449+18A= (n.4449+18A=)
n.105+18A=
c.4647+18A= (n.4647+18A=)
c.4455+18A= (n.4455+18A=)
n.4736+18A=
n.4730+18A=
3g.142513484A>GCA2668041688ATRc.4641+17T>C (n.4641+17T>C)
n.4670+17T>C
c.3431+17T>C
c.4449+17T>C (n.4449+17T>C)
n.105+17T>C
c.4647+17T>C (n.4647+17T>C)
c.4455+17T>C (n.4455+17T>C)
n.4736+17T>C
n.4730+17T>C
 gnomAD v4
3g.142513486G>ACA345984ATRc.4641+15C>T (n.4641+15C>T)
n.4670+15C>T
c.3431+15C>T
c.4449+15C>T (n.4449+15C>T)
n.105+15C>T
c.4647+15C>T (n.4647+15C>T)
c.4455+15C>T (n.4455+15C>T)
n.4736+15C>T
n.4730+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513486G=CA1407011036ATRc.4641+15C= (n.4641+15C=)
n.4670+15C=
c.3431+15C=
c.4449+15C= (n.4449+15C=)
n.105+15C=
c.4647+15C= (n.4647+15C=)
c.4455+15C= (n.4455+15C=)
n.4736+15C=
n.4730+15C=
3g.142513486G>TCA2580068929ATRc.4641+15C>A (n.4641+15C>A)
n.4670+15C>A
c.3431+15C>A
c.4449+15C>A (n.4449+15C>A)
n.105+15C>A
c.4647+15C>A (n.4647+15C>A)
c.4455+15C>A (n.4455+15C>A)
n.4736+15C>A
n.4730+15C>A
 ClinVar
3g.142513486_142513487delinsGACA1407011037ATRc.4641+14_4641+15delinsTC (n.4641+14_4641+15delinsTC)
n.4670+14_4670+15delinsTC
c.3431+14_3431+15delinsTC
c.4449+14_4449+15delinsTC (n.4449+14_4449+15delinsTC)
n.105+14_105+15delinsTC
c.4647+14_4647+15delinsTC (n.4647+14_4647+15delinsTC)
c.4455+14_4455+15delinsTC (n.4455+14_4455+15delinsTC)
n.4736+14_4736+15delinsTC
n.4730+14_4730+15delinsTC
3g.142513487delCA2649805ATRc.4641+14del (n.4641+14del)
n.4670+14del
c.3431+14del
c.4449+14del (n.4449+14del)
n.105+14del
c.4647+14del (n.4647+14del)
c.4455+14del (n.4455+14del)
n.4736+14del
n.4730+14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513489G>ACA2649806ATRc.4641+12C>T (n.4641+12C>T)
n.4670+12C>T
c.3431+12C>T
c.4449+12C>T (n.4449+12C>T)
n.105+12C>T
c.4647+12C>T (n.4647+12C>T)
c.4455+12C>T (n.4455+12C>T)
n.4736+12C>T
n.4730+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513489G=CA1407011038ATRc.4641+12C= (n.4641+12C=)
n.4670+12C=
c.3431+12C=
c.4449+12C= (n.4449+12C=)
n.105+12C=
c.4647+12C= (n.4647+12C=)
c.4455+12C= (n.4455+12C=)
n.4736+12C=
n.4730+12C=
3g.142513489G>TCA546572978ATRc.4641+12C>A (n.4641+12C>A)
n.4670+12C>A
c.3431+12C>A
c.4449+12C>A (n.4449+12C>A)
n.105+12C>A
c.4647+12C>A (n.4647+12C>A)
c.4455+12C>A (n.4455+12C>A)
n.4736+12C>A
n.4730+12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513491T>CCA546572979ATRc.4641+10A>G (n.4641+10A>G)
n.4670+10A>G
c.3431+10A>G
c.4449+10A>G (n.4449+10A>G)
n.105+10A>G
c.4647+10A>G (n.4647+10A>G)
c.4455+10A>G (n.4455+10A>G)
n.4736+10A>G
n.4730+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513491T=CA1407011039ATRc.4641+10A= (n.4641+10A=)
n.4670+10A=
c.3431+10A=
c.4449+10A= (n.4449+10A=)
n.105+10A=
c.4647+10A= (n.4647+10A=)
c.4455+10A= (n.4455+10A=)
n.4736+10A=
n.4730+10A=
3g.142513492T>CCA171363ATRc.4641+9A>G (n.4641+9A>G)
n.4670+9A>G
c.3431+9A>G
c.4449+9A>G (n.4449+9A>G)
n.105+9A>G
c.4647+9A>G (n.4647+9A>G)
c.4455+9A>G (n.4455+9A>G)
n.4736+9A>G
n.4730+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513492T=CA1407011040ATRc.4641+9A= (n.4641+9A=)
n.4670+9A=
c.3431+9A=
c.4449+9A= (n.4449+9A=)
n.105+9A=
c.4647+9A= (n.4647+9A=)
c.4455+9A= (n.4455+9A=)
n.4736+9A=
n.4730+9A=
3g.142513495T>ACA2668041689ATRc.4641+6A>T (n.4641+6A>T)
n.4670+6A>T
c.3431+6A>T
c.4449+6A>T (n.4449+6A>T)
n.105+6A>T
c.4647+6A>T (n.4647+6A>T)
c.4455+6A>T (n.4455+6A>T)
n.4736+6A>T
n.4730+6A>T
 gnomAD v4
3g.142513496C>GCA2668041691ATRc.4641+5G>C (n.4641+5G>C)
n.4670+5G>C
c.3431+5G>C
c.4449+5G>C (n.4449+5G>C)
n.105+5G>C
c.4647+5G>C (n.4647+5G>C)
c.4455+5G>C (n.4455+5G>C)
n.4736+5G>C
n.4730+5G>C
 gnomAD v4
3g.142513496C>TCA2668041690ATRc.4641+5G>A (n.4641+5G>A)
n.4670+5G>A
c.3431+5G>A
c.4449+5G>A (n.4449+5G>A)
n.105+5G>A
c.4647+5G>A (n.4647+5G>A)
c.4455+5G>A (n.4455+5G>A)
n.4736+5G>A
n.4730+5G>A
 gnomAD v4
3g.142513497T>CCA84719187ATRc.4641+4A>G (n.4641+4A>G)
n.4670+4A>G
c.3431+4A>G
c.4449+4A>G (n.4449+4A>G)
n.105+4A>G
c.4647+4A>G (n.4647+4A>G)
c.4455+4A>G (n.4455+4A>G)
n.4736+4A>G
n.4730+4A>G
 dbSNP
3g.142513497T>GCA2668041692ATRc.4641+4A>C (n.4641+4A>C)
n.4670+4A>C
c.3431+4A>C
c.4449+4A>C (n.4449+4A>C)
n.105+4A>C
c.4647+4A>C (n.4647+4A>C)
c.4455+4A>C (n.4455+4A>C)
n.4736+4A>C
n.4730+4A>C
 gnomAD v4
3g.142513497T=CA1407011041ATRc.4641+4A= (n.4641+4A=)
n.4670+4A=
c.3431+4A=
c.4449+4A= (n.4449+4A=)
n.105+4A=
c.4647+4A= (n.4647+4A=)
c.4455+4A= (n.4455+4A=)
n.4736+4A=
n.4730+4A=
3g.142513498C>TCA2577925127ATRc.4641+3G>A (n.4641+3G>A)
n.4670+3G>A
c.3431+3G>A
c.4449+3G>A (n.4449+3G>A)
n.105+3G>A
c.4647+3G>A (n.4647+3G>A)
c.4455+3G>A (n.4455+3G>A)
n.4736+3G>A
n.4730+3G>A
3g.142513499A>CCA354796662ATRc.4641+2T>G (n.4641+2T>G)
n.4670+2T>G
c.3431+2T>G
c.4449+2T>G (n.4449+2T>G)
n.105+2T>G
c.4647+2T>G (n.4647+2T>G)
c.4455+2T>G (n.4455+2T>G)
n.4736+2T>G
n.4730+2T>G
3g.142513499A>GCA354796663ATRc.4641+2T>C (n.4641+2T>C)
n.4670+2T>C
c.3431+2T>C
c.4449+2T>C (n.4449+2T>C)
n.105+2T>C
c.4647+2T>C (n.4647+2T>C)
c.4455+2T>C (n.4455+2T>C)
n.4736+2T>C
n.4730+2T>C
3g.142513499A>TCA354796664ATRc.4641+2T>A (n.4641+2T>A)
n.4670+2T>A
c.3431+2T>A
c.4449+2T>A (n.4449+2T>A)
n.105+2T>A
c.4647+2T>A (n.4647+2T>A)
c.4455+2T>A (n.4455+2T>A)
n.4736+2T>A
n.4730+2T>A
3g.142513500C>ACA347386ATRc.4641+1G>T (n.4641+1G>T)
n.4670+1G>T
c.3431+1G>T
c.4449+1G>T (n.4449+1G>T)
n.105+1G>T
c.4647+1G>T (n.4647+1G>T)
c.4455+1G>T (n.4455+1G>T)
n.4736+1G>T
n.4730+1G>T
 ClinVar dbSNP
3g.142513500C=CA1407011042ATRc.4641+1G= (n.4641+1G=)
n.4670+1G=
c.3431+1G=
c.4449+1G= (n.4449+1G=)
n.105+1G=
c.4647+1G= (n.4647+1G=)
c.4455+1G= (n.4455+1G=)
n.4736+1G=
n.4730+1G=
3g.142513500C>GCA354796668ATRc.4641+1G>C (n.4641+1G>C)
n.4670+1G>C
c.3431+1G>C
c.4449+1G>C (n.4449+1G>C)
n.105+1G>C
c.4647+1G>C (n.4647+1G>C)
c.4455+1G>C (n.4455+1G>C)
n.4736+1G>C
n.4730+1G>C
3g.142513500C>TCA354796669ATRc.4641+1G>A (n.4641+1G>A)
n.4670+1G>A
c.3431+1G>A
c.4449+1G>A (n.4449+1G>A)
n.105+1G>A
c.4647+1G>A (n.4647+1G>A)
c.4455+1G>A (n.4455+1G>A)
n.4736+1G>A
n.4730+1G>A
3g.142513501C>ACA354796671ATRc.4641G>T (p.Glu1547Asp)
n.4670G>T
c.3431G>T
c.4449G>T (p.Glu1483Asp)
n.105G>T
c.4647G>T (p.Glu1549Asp)
c.4455G>T (p.Glu1485Asp)
n.4736G>T
n.4730G>T
3g.142513501C>GCA354796673ATRc.4641G>C (p.Glu1547Asp)
n.4670G>C
c.3431G>C
c.4449G>C (p.Glu1483Asp)
n.105G>C
c.4647G>C (p.Glu1549Asp)
c.4455G>C (p.Glu1485Asp)
n.4736G>C
n.4730G>C
3g.142513501C>TCA436106240ATRc.4641G>A (p.Glu1547=)
n.4670G>A
c.3431G>A
c.4449G>A (p.Glu1483=)
n.105G>A
c.4647G>A (p.Glu1549=)
c.4455G>A (p.Glu1485=)
n.4736G>A
n.4730G>A
3g.142513502T>ACA354796677ATRc.4640A>T (p.Glu1547Val)
n.4669A>T
c.3430A>T
c.4448A>T (p.Glu1483Val)
n.104A>T
c.4646A>T (p.Glu1549Val)
c.4454A>T (p.Glu1485Val)
n.4735A>T
n.4729A>T
3g.142513502T>CCA354796675ATRc.4640A>G (p.Glu1547Gly)
n.4669A>G
c.3430A>G
c.4448A>G (p.Glu1483Gly)
n.104A>G
c.4646A>G (p.Glu1549Gly)
c.4454A>G (p.Glu1485Gly)
n.4735A>G
n.4729A>G
3g.142513502T>GCA354796674ATRc.4640A>C (p.Glu1547Ala)
n.4669A>C
c.3430A>C
c.4448A>C (p.Glu1483Ala)
n.104A>C
c.4646A>C (p.Glu1549Ala)
c.4454A>C (p.Glu1485Ala)
n.4735A>C
n.4729A>C

Number of alleles fetched