UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142498146C>A | CA84761820 | ATR | c.5558+451G>T (n.5558+451G>T) n.742+451G>T n.5587+451G>T c.4348+451G>T c.5366+451G>T (n.5366+451G>T) n.1022+451G>T n.654+451G>T n.241+451G>T c.5564+451G>T (n.5564+451G>T) c.5372+451G>T (n.5372+451G>T) n.5653+451G>T n.5647+451G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498146C= | CA1407006744 | ATR | c.5558+451G= (n.5558+451G=) n.742+451G= n.5587+451G= c.4348+451G= c.5366+451G= (n.5366+451G=) n.1022+451G= n.654+451G= n.241+451G= c.5564+451G= (n.5564+451G=) c.5372+451G= (n.5372+451G=) n.5653+451G= n.5647+451G= | |
| 3 | g.142498147C= | CA1407006745 | ATR | c.5558+450G= (n.5558+450G=) n.742+450G= n.5587+450G= c.4348+450G= c.5366+450G= (n.5366+450G=) n.1022+450G= n.654+450G= n.241+450G= c.5564+450G= (n.5564+450G=) c.5372+450G= (n.5372+450G=) n.5653+450G= n.5647+450G= | |
| 3 | g.142498147C>T | CA1407006746 | ATR | c.5558+450G>A (n.5558+450G>A) n.742+450G>A n.5587+450G>A c.4348+450G>A c.5366+450G>A (n.5366+450G>A) n.1022+450G>A n.654+450G>A n.241+450G>A c.5564+450G>A (n.5564+450G>A) c.5372+450G>A (n.5372+450G>A) n.5653+450G>A n.5647+450G>A | dbSNP |
| 3 | g.142498152A= | CA1407006747 | ATR | c.5558+445T= (n.5558+445T=) n.742+445T= n.5587+445T= c.4348+445T= c.5366+445T= (n.5366+445T=) n.1022+445T= n.654+445T= n.241+445T= c.5564+445T= (n.5564+445T=) c.5372+445T= (n.5372+445T=) n.5653+445T= n.5647+445T= | |
| 3 | g.142498152A>G | CA84761830 | ATR | c.5558+445T>C (n.5558+445T>C) n.742+445T>C n.5587+445T>C c.4348+445T>C c.5366+445T>C (n.5366+445T>C) n.1022+445T>C n.654+445T>C n.241+445T>C c.5564+445T>C (n.5564+445T>C) c.5372+445T>C (n.5372+445T>C) n.5653+445T>C n.5647+445T>C | dbSNP |
| 3 | g.142498153T>C | CA1407006749 | ATR | c.5558+444A>G (n.5558+444A>G) n.742+444A>G n.5587+444A>G c.4348+444A>G c.5366+444A>G (n.5366+444A>G) n.1022+444A>G n.654+444A>G n.241+444A>G c.5564+444A>G (n.5564+444A>G) c.5372+444A>G (n.5372+444A>G) n.5653+444A>G n.5647+444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498153T= | CA1407006748 | ATR | c.5558+444A= (n.5558+444A=) n.742+444A= n.5587+444A= c.4348+444A= c.5366+444A= (n.5366+444A=) n.1022+444A= n.654+444A= n.241+444A= c.5564+444A= (n.5564+444A=) c.5372+444A= (n.5372+444A=) n.5653+444A= n.5647+444A= | |
| 3 | g.142498154G= | CA1407006750 | ATR | c.5558+443C= (n.5558+443C=) n.742+443C= n.5587+443C= c.4348+443C= c.5366+443C= (n.5366+443C=) n.1022+443C= n.654+443C= n.241+443C= c.5564+443C= (n.5564+443C=) c.5372+443C= (n.5372+443C=) n.5653+443C= n.5647+443C= | |
| 3 | g.142498154G>T | CA1407006751 | ATR | c.5558+443C>A (n.5558+443C>A) n.742+443C>A n.5587+443C>A c.4348+443C>A c.5366+443C>A (n.5366+443C>A) n.1022+443C>A n.654+443C>A n.241+443C>A c.5564+443C>A (n.5564+443C>A) c.5372+443C>A (n.5372+443C>A) n.5653+443C>A n.5647+443C>A | dbSNP |
| 3 | g.142498160C= | CA1407006752 | ATR | c.5558+437G= (n.5558+437G=) n.742+437G= n.5587+437G= c.4348+437G= c.5366+437G= (n.5366+437G=) n.1022+437G= n.654+437G= n.241+437G= c.5564+437G= (n.5564+437G=) c.5372+437G= (n.5372+437G=) n.5653+437G= n.5647+437G= | |
| 3 | g.142498160C>G | CA899892430 | ATR | c.5558+437G>C (n.5558+437G>C) n.742+437G>C n.5587+437G>C c.4348+437G>C c.5366+437G>C (n.5366+437G>C) n.1022+437G>C n.654+437G>C n.241+437G>C c.5564+437G>C (n.5564+437G>C) c.5372+437G>C (n.5372+437G>C) n.5653+437G>C n.5647+437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498166T>G | CA84761833 | ATR | c.5558+431A>C (n.5558+431A>C) n.742+431A>C n.5587+431A>C c.4348+431A>C c.5366+431A>C (n.5366+431A>C) n.1022+431A>C n.654+431A>C n.241+431A>C c.5564+431A>C (n.5564+431A>C) c.5372+431A>C (n.5372+431A>C) n.5653+431A>C n.5647+431A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498166T= | CA1407006753 | ATR | c.5558+431A= (n.5558+431A=) n.742+431A= n.5587+431A= c.4348+431A= c.5366+431A= (n.5366+431A=) n.1022+431A= n.654+431A= n.241+431A= c.5564+431A= (n.5564+431A=) c.5372+431A= (n.5372+431A=) n.5653+431A= n.5647+431A= | |
| 3 | g.142498169C= | CA1407006754 | ATR | c.5558+428G= (n.5558+428G=) n.742+428G= n.5587+428G= c.4348+428G= c.5366+428G= (n.5366+428G=) n.1022+428G= n.654+428G= n.241+428G= c.5564+428G= (n.5564+428G=) c.5372+428G= (n.5372+428G=) n.5653+428G= n.5647+428G= | |
| 3 | g.142498169C>T | CA84761834 | ATR | c.5558+428G>A (n.5558+428G>A) n.742+428G>A n.5587+428G>A c.4348+428G>A c.5366+428G>A (n.5366+428G>A) n.1022+428G>A n.654+428G>A n.241+428G>A c.5564+428G>A (n.5564+428G>A) c.5372+428G>A (n.5372+428G>A) n.5653+428G>A n.5647+428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498170T>A | CA84761844 | ATR | c.5558+427A>T (n.5558+427A>T) n.742+427A>T n.5587+427A>T c.4348+427A>T c.5366+427A>T (n.5366+427A>T) n.1022+427A>T n.654+427A>T n.241+427A>T c.5564+427A>T (n.5564+427A>T) c.5372+427A>T (n.5372+427A>T) n.5653+427A>T n.5647+427A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498170T= | CA1407006755 | ATR | c.5558+427A= (n.5558+427A=) n.742+427A= n.5587+427A= c.4348+427A= c.5366+427A= (n.5366+427A=) n.1022+427A= n.654+427A= n.241+427A= c.5564+427A= (n.5564+427A=) c.5372+427A= (n.5372+427A=) n.5653+427A= n.5647+427A= | |
| 3 | g.142498171T>C | CA1407006757 | ATR | c.5558+426A>G (n.5558+426A>G) n.742+426A>G n.5587+426A>G c.4348+426A>G c.5366+426A>G (n.5366+426A>G) n.1022+426A>G n.654+426A>G n.241+426A>G c.5564+426A>G (n.5564+426A>G) c.5372+426A>G (n.5372+426A>G) n.5653+426A>G n.5647+426A>G | dbSNP |
| 3 | g.142498171T= | CA1407006756 | ATR | c.5558+426A= (n.5558+426A=) n.742+426A= n.5587+426A= c.4348+426A= c.5366+426A= (n.5366+426A=) n.1022+426A= n.654+426A= n.241+426A= c.5564+426A= (n.5564+426A=) c.5372+426A= (n.5372+426A=) n.5653+426A= n.5647+426A= | |
| 3 | g.142498173T>C | CA2704289920 | ATR | c.5558+424A>G (n.5558+424A>G) n.742+424A>G n.5587+424A>G c.4348+424A>G c.5366+424A>G (n.5366+424A>G) n.1022+424A>G n.654+424A>G n.241+424A>G c.5564+424A>G (n.5564+424A>G) c.5372+424A>G (n.5372+424A>G) n.5653+424A>G n.5647+424A>G | dbSNP |
| 3 | g.142498177C>T | CA648573738 | ATR | c.5558+420G>A (n.5558+420G>A) n.742+420G>A n.5587+420G>A c.4348+420G>A c.5366+420G>A (n.5366+420G>A) n.1022+420G>A n.654+420G>A n.241+420G>A c.5564+420G>A (n.5564+420G>A) c.5372+420G>A (n.5372+420G>A) n.5653+420G>A n.5647+420G>A | COSMIC |
| 3 | g.142498179T>C | CA84761849 | ATR | c.5558+418A>G (n.5558+418A>G) n.742+418A>G n.5587+418A>G c.4348+418A>G c.5366+418A>G (n.5366+418A>G) n.1022+418A>G n.654+418A>G n.241+418A>G c.5564+418A>G (n.5564+418A>G) c.5372+418A>G (n.5372+418A>G) n.5653+418A>G n.5647+418A>G | dbSNP |
| 3 | g.142498179T= | CA1407006758 | ATR | c.5558+418A= (n.5558+418A=) n.742+418A= n.5587+418A= c.4348+418A= c.5366+418A= (n.5366+418A=) n.1022+418A= n.654+418A= n.241+418A= c.5564+418A= (n.5564+418A=) c.5372+418A= (n.5372+418A=) n.5653+418A= n.5647+418A= | |
| 3 | g.142498181T>C | CA84761860 | ATR | c.5558+416A>G (n.5558+416A>G) n.742+416A>G n.5587+416A>G c.4348+416A>G c.5366+416A>G (n.5366+416A>G) n.1022+416A>G n.654+416A>G n.241+416A>G c.5564+416A>G (n.5564+416A>G) c.5372+416A>G (n.5372+416A>G) n.5653+416A>G n.5647+416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498181T= | CA1407006759 | ATR | c.5558+416A= (n.5558+416A=) n.742+416A= n.5587+416A= c.4348+416A= c.5366+416A= (n.5366+416A=) n.1022+416A= n.654+416A= n.241+416A= c.5564+416A= (n.5564+416A=) c.5372+416A= (n.5372+416A=) n.5653+416A= n.5647+416A= | |
| 3 | g.142498181_142498183delinsTAA | CA1407006760 | ATR | c.5558+414_5558+416delinsTTA (n.5558+414_5558+416delinsTTA) n.742+414_742+416delinsTTA n.5587+414_5587+416delinsTTA c.4348+414_4348+416delinsTTA c.5366+414_5366+416delinsTTA (n.5366+414_5366+416delinsTTA) n.1022+414_1022+416delinsTTA n.654+414_654+416delinsTTA n.241+414_241+416delinsTTA c.5564+414_5564+416delinsTTA (n.5564+414_5564+416delinsTTA) c.5372+414_5372+416delinsTTA (n.5372+414_5372+416delinsTTA) n.5653+414_5653+416delinsTTA n.5647+414_5647+416delinsTTA | |
| 3 | g.142498184_142498185del | CA1407006761 | ATR | c.5558+414_5558+415del (n.5558+414_5558+415del) n.742+414_742+415del n.5587+414_5587+415del c.4348+414_4348+415del c.5366+414_5366+415del (n.5366+414_5366+415del) n.1022+414_1022+415del n.654+414_654+415del n.241+414_241+415del c.5564+414_5564+415del (n.5564+414_5564+415del) c.5372+414_5372+415del (n.5372+414_5372+415del) n.5653+414_5653+415del n.5647+414_5647+415del | dbSNP |
| 3 | g.142498183A= | CA1407006762 | ATR | c.5558+414T= (n.5558+414T=) n.742+414T= n.5587+414T= c.4348+414T= c.5366+414T= (n.5366+414T=) n.1022+414T= n.654+414T= n.241+414T= c.5564+414T= (n.5564+414T=) c.5372+414T= (n.5372+414T=) n.5653+414T= n.5647+414T= | |
| 3 | g.142498183A>C | CA1407006763 | ATR | c.5558+414T>G (n.5558+414T>G) n.742+414T>G n.5587+414T>G c.4348+414T>G c.5366+414T>G (n.5366+414T>G) n.1022+414T>G n.654+414T>G n.241+414T>G c.5564+414T>G (n.5564+414T>G) c.5372+414T>G (n.5372+414T>G) n.5653+414T>G n.5647+414T>G | dbSNP |
| 3 | g.142498183A>T | CA1054359849 | ATR | c.5558+414T>A (n.5558+414T>A) n.742+414T>A n.5587+414T>A c.4348+414T>A c.5366+414T>A (n.5366+414T>A) n.1022+414T>A n.654+414T>A n.241+414T>A c.5564+414T>A (n.5564+414T>A) c.5372+414T>A (n.5372+414T>A) n.5653+414T>A n.5647+414T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498186G>C | CA899892435 | ATR | c.5558+411C>G (n.5558+411C>G) n.742+411C>G n.5587+411C>G c.4348+411C>G c.5366+411C>G (n.5366+411C>G) n.1022+411C>G n.654+411C>G n.241+411C>G c.5564+411C>G (n.5564+411C>G) c.5372+411C>G (n.5372+411C>G) n.5653+411C>G n.5647+411C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498186G= | CA1407006764 | ATR | c.5558+411C= (n.5558+411C=) n.742+411C= n.5587+411C= c.4348+411C= c.5366+411C= (n.5366+411C=) n.1022+411C= n.654+411C= n.241+411C= c.5564+411C= (n.5564+411C=) c.5372+411C= (n.5372+411C=) n.5653+411C= n.5647+411C= | |
| 3 | g.142498190A= | CA1407006765 | ATR | c.5558+407T= (n.5558+407T=) n.742+407T= n.5587+407T= c.4348+407T= c.5366+407T= (n.5366+407T=) n.1022+407T= n.654+407T= n.241+407T= c.5564+407T= (n.5564+407T=) c.5372+407T= (n.5372+407T=) n.5653+407T= n.5647+407T= | |
| 3 | g.142498190A>G | CA1407006766 | ATR | c.5558+407T>C (n.5558+407T>C) n.742+407T>C n.5587+407T>C c.4348+407T>C c.5366+407T>C (n.5366+407T>C) n.1022+407T>C n.654+407T>C n.241+407T>C c.5564+407T>C (n.5564+407T>C) c.5372+407T>C (n.5372+407T>C) n.5653+407T>C n.5647+407T>C | dbSNP |
| 3 | g.142498191T>G | CA1054359854 | ATR | c.5558+406A>C (n.5558+406A>C) n.742+406A>C n.5587+406A>C c.4348+406A>C c.5366+406A>C (n.5366+406A>C) n.1022+406A>C n.654+406A>C n.241+406A>C c.5564+406A>C (n.5564+406A>C) c.5372+406A>C (n.5372+406A>C) n.5653+406A>C n.5647+406A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498191T= | CA1407006767 | ATR | c.5558+406A= (n.5558+406A=) n.742+406A= n.5587+406A= c.4348+406A= c.5366+406A= (n.5366+406A=) n.1022+406A= n.654+406A= n.241+406A= c.5564+406A= (n.5564+406A=) c.5372+406A= (n.5372+406A=) n.5653+406A= n.5647+406A= | |
| 3 | g.142498196T>C | CA84761877 | ATR | c.5558+401A>G (n.5558+401A>G) n.742+401A>G n.5587+401A>G c.4348+401A>G c.5366+401A>G (n.5366+401A>G) n.1022+401A>G n.654+401A>G n.241+401A>G c.5564+401A>G (n.5564+401A>G) c.5372+401A>G (n.5372+401A>G) n.5653+401A>G n.5647+401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498196T= | CA1407006768 | ATR | c.5558+401A= (n.5558+401A=) n.742+401A= n.5587+401A= c.4348+401A= c.5366+401A= (n.5366+401A=) n.1022+401A= n.654+401A= n.241+401A= c.5564+401A= (n.5564+401A=) c.5372+401A= (n.5372+401A=) n.5653+401A= n.5647+401A= | |
| 3 | g.142498198T>G | CA1407006770 | ATR | c.5558+399A>C (n.5558+399A>C) n.742+399A>C n.5587+399A>C c.4348+399A>C c.5366+399A>C (n.5366+399A>C) n.1022+399A>C n.654+399A>C n.241+399A>C c.5564+399A>C (n.5564+399A>C) c.5372+399A>C (n.5372+399A>C) n.5653+399A>C n.5647+399A>C | dbSNP |
| 3 | g.142498198T= | CA1407006769 | ATR | c.5558+399A= (n.5558+399A=) n.742+399A= n.5587+399A= c.4348+399A= c.5366+399A= (n.5366+399A=) n.1022+399A= n.654+399A= n.241+399A= c.5564+399A= (n.5564+399A=) c.5372+399A= (n.5372+399A=) n.5653+399A= n.5647+399A= | |
| 3 | g.142498199_142498200delinsCT | CA1407006771 | ATR | c.5558+397_5558+398delinsAG (n.5558+397_5558+398delinsAG) n.742+397_742+398delinsAG n.5587+397_5587+398delinsAG c.4348+397_4348+398delinsAG c.5366+397_5366+398delinsAG (n.5366+397_5366+398delinsAG) n.1022+397_1022+398delinsAG n.654+397_654+398delinsAG n.241+397_241+398delinsAG c.5564+397_5564+398delinsAG (n.5564+397_5564+398delinsAG) c.5372+397_5372+398delinsAG (n.5372+397_5372+398delinsAG) n.5653+397_5653+398delinsAG n.5647+397_5647+398delinsAG | |
| 3 | g.142498200del | CA1054359859 | ATR | c.5558+397del (n.5558+397del) n.742+397del n.5587+397del c.4348+397del c.5366+397del (n.5366+397del) n.1022+397del n.654+397del n.241+397del c.5564+397del (n.5564+397del) c.5372+397del (n.5372+397del) n.5653+397del n.5647+397del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498202G>A | CA84761881 | ATR | c.5558+395C>T (n.5558+395C>T) n.742+395C>T n.5587+395C>T c.4348+395C>T c.5366+395C>T (n.5366+395C>T) n.1022+395C>T n.654+395C>T n.241+395C>T c.5564+395C>T (n.5564+395C>T) c.5372+395C>T (n.5372+395C>T) n.5653+395C>T n.5647+395C>T | dbSNP |
| 3 | g.142498202G= | CA1407006772 | ATR | c.5558+395C= (n.5558+395C=) n.742+395C= n.5587+395C= c.4348+395C= c.5366+395C= (n.5366+395C=) n.1022+395C= n.654+395C= n.241+395C= c.5564+395C= (n.5564+395C=) c.5372+395C= (n.5372+395C=) n.5653+395C= n.5647+395C= | |
| 3 | g.142498205A= | CA1407006773 | ATR | c.5558+392T= (n.5558+392T=) n.742+392T= n.5587+392T= c.4348+392T= c.5366+392T= (n.5366+392T=) n.1022+392T= n.654+392T= n.241+392T= c.5564+392T= (n.5564+392T=) c.5372+392T= (n.5372+392T=) n.5653+392T= n.5647+392T= | |
| 3 | g.142498205A>G | CA1054359860 | ATR | c.5558+392T>C (n.5558+392T>C) n.742+392T>C n.5587+392T>C c.4348+392T>C c.5366+392T>C (n.5366+392T>C) n.1022+392T>C n.654+392T>C n.241+392T>C c.5564+392T>C (n.5564+392T>C) c.5372+392T>C (n.5372+392T>C) n.5653+392T>C n.5647+392T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498209G>A | CA1054359871 | ATR | c.5558+388C>T (n.5558+388C>T) n.742+388C>T n.5587+388C>T c.4348+388C>T c.5366+388C>T (n.5366+388C>T) n.1022+388C>T n.654+388C>T n.241+388C>T c.5564+388C>T (n.5564+388C>T) c.5372+388C>T (n.5372+388C>T) n.5653+388C>T n.5647+388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498209G= | CA1407006774 | ATR | c.5558+388C= (n.5558+388C=) n.742+388C= n.5587+388C= c.4348+388C= c.5366+388C= (n.5366+388C=) n.1022+388C= n.654+388C= n.241+388C= c.5564+388C= (n.5564+388C=) c.5372+388C= (n.5372+388C=) n.5653+388C= n.5647+388C= | |
| 3 | g.142498213C= | CA1407006775 | ATR | c.5558+384G= (n.5558+384G=) n.742+384G= n.5587+384G= c.4348+384G= c.5366+384G= (n.5366+384G=) n.1022+384G= n.654+384G= n.241+384G= c.5564+384G= (n.5564+384G=) c.5372+384G= (n.5372+384G=) n.5653+384G= n.5647+384G= | |
| 3 | g.142498213C>T | CA84761888 | ATR | c.5558+384G>A (n.5558+384G>A) n.742+384G>A n.5587+384G>A c.4348+384G>A c.5366+384G>A (n.5366+384G>A) n.1022+384G>A n.654+384G>A n.241+384G>A c.5564+384G>A (n.5564+384G>A) c.5372+384G>A (n.5372+384G>A) n.5653+384G>A n.5647+384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498214C= | CA1407006776 | ATR | c.5558+383G= (n.5558+383G=) n.742+383G= n.5587+383G= c.4348+383G= c.5366+383G= (n.5366+383G=) n.1022+383G= n.654+383G= n.241+383G= c.5564+383G= (n.5564+383G=) c.5372+383G= (n.5372+383G=) n.5653+383G= n.5647+383G= | |
| 3 | g.142498214C>T | CA84761895 | ATR | c.5558+383G>A (n.5558+383G>A) n.742+383G>A n.5587+383G>A c.4348+383G>A c.5366+383G>A (n.5366+383G>A) n.1022+383G>A n.654+383G>A n.241+383G>A c.5564+383G>A (n.5564+383G>A) c.5372+383G>A (n.5372+383G>A) n.5653+383G>A n.5647+383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498216A= | CA1407006778 | ATR | c.5558+381T= (n.5558+381T=) n.742+381T= n.5587+381T= c.4348+381T= c.5366+381T= (n.5366+381T=) n.1022+381T= n.654+381T= n.241+381T= c.5564+381T= (n.5564+381T=) c.5372+381T= (n.5372+381T=) n.5653+381T= n.5647+381T= | |
| 3 | g.142498216A>G | CA1407006777 | ATR | c.5558+381T>C (n.5558+381T>C) n.742+381T>C n.5587+381T>C c.4348+381T>C c.5366+381T>C (n.5366+381T>C) n.1022+381T>C n.654+381T>C n.241+381T>C c.5564+381T>C (n.5564+381T>C) c.5372+381T>C (n.5372+381T>C) n.5653+381T>C n.5647+381T>C | dbSNP |
| 3 | g.142498217T>C | CA2758701768 | ATR | c.5558+380A>G (n.5558+380A>G) n.742+380A>G n.5587+380A>G c.4348+380A>G c.5366+380A>G (n.5366+380A>G) n.1022+380A>G n.654+380A>G n.241+380A>G c.5564+380A>G (n.5564+380A>G) c.5372+380A>G (n.5372+380A>G) n.5653+380A>G n.5647+380A>G | |
| 3 | g.142498220T>C | CA2758701769 | ATR | c.5558+377A>G (n.5558+377A>G) n.742+377A>G n.5587+377A>G c.4348+377A>G c.5366+377A>G (n.5366+377A>G) n.1022+377A>G n.654+377A>G n.241+377A>G c.5564+377A>G (n.5564+377A>G) c.5372+377A>G (n.5372+377A>G) n.5653+377A>G n.5647+377A>G | |
| 3 | g.142498221T>C | CA546577637 | ATR | c.5558+376A>G (n.5558+376A>G) n.742+376A>G n.5587+376A>G c.4348+376A>G c.5366+376A>G (n.5366+376A>G) n.1022+376A>G n.654+376A>G n.241+376A>G c.5564+376A>G (n.5564+376A>G) c.5372+376A>G (n.5372+376A>G) n.5653+376A>G n.5647+376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498221T= | CA1407006779 | ATR | c.5558+376A= (n.5558+376A=) n.742+376A= n.5587+376A= c.4348+376A= c.5366+376A= (n.5366+376A=) n.1022+376A= n.654+376A= n.241+376A= c.5564+376A= (n.5564+376A=) c.5372+376A= (n.5372+376A=) n.5653+376A= n.5647+376A= | |
| 3 | g.142498223T= | CA1407006780 | ATR | c.5558+374A= (n.5558+374A=) n.742+374A= n.5587+374A= c.4348+374A= c.5366+374A= (n.5366+374A=) n.1022+374A= n.654+374A= n.241+374A= c.5564+374A= (n.5564+374A=) c.5372+374A= (n.5372+374A=) n.5653+374A= n.5647+374A= | |
| 3 | g.142498224G= | CA1407006782 | ATR | c.5558+373C= (n.5558+373C=) n.742+373C= n.5587+373C= c.4348+373C= c.5366+373C= (n.5366+373C=) n.1022+373C= n.654+373C= n.241+373C= c.5564+373C= (n.5564+373C=) c.5372+373C= (n.5372+373C=) n.5653+373C= n.5647+373C= | |
| 3 | g.142498224G>T | CA84761901 | ATR | c.5558+373C>A (n.5558+373C>A) n.742+373C>A n.5587+373C>A c.4348+373C>A c.5366+373C>A (n.5366+373C>A) n.1022+373C>A n.654+373C>A n.241+373C>A c.5564+373C>A (n.5564+373C>A) c.5372+373C>A (n.5372+373C>A) n.5653+373C>A n.5647+373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498229dup | CA1407006781 | ATR | c.5558+373dup (n.5558+373dup) n.742+373dup n.5587+373dup c.4348+373dup c.5366+373dup (n.5366+373dup) n.1022+373dup n.654+373dup n.241+373dup c.5564+373dup (n.5564+373dup) c.5372+373dup (n.5372+373dup) n.5653+373dup n.5647+373dup | dbSNP |
| 3 | g.142498225G>T | CA2568030794 | ATR | c.5558+372C>A (n.5558+372C>A) n.742+372C>A n.5587+372C>A c.4348+372C>A c.5366+372C>A (n.5366+372C>A) n.1022+372C>A n.654+372C>A n.241+372C>A c.5564+372C>A (n.5564+372C>A) c.5372+372C>A (n.5372+372C>A) n.5653+372C>A n.5647+372C>A | |
| 3 | g.142498227G>A | CA15238832 | ATR | c.5558+370C>T (n.5558+370C>T) n.742+370C>T n.5587+370C>T c.4348+370C>T c.5366+370C>T (n.5366+370C>T) n.1022+370C>T n.654+370C>T n.241+370C>T c.5564+370C>T (n.5564+370C>T) c.5372+370C>T (n.5372+370C>T) n.5653+370C>T n.5647+370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498227G>C | CA2581886624 | ATR | c.5558+370C>G (n.5558+370C>G) n.742+370C>G n.5587+370C>G c.4348+370C>G c.5366+370C>G (n.5366+370C>G) n.1022+370C>G n.654+370C>G n.241+370C>G c.5564+370C>G (n.5564+370C>G) c.5372+370C>G (n.5372+370C>G) n.5653+370C>G n.5647+370C>G | |
| 3 | g.142498227G= | CA1407006783 | ATR | c.5558+370C= (n.5558+370C=) n.742+370C= n.5587+370C= c.4348+370C= c.5366+370C= (n.5366+370C=) n.1022+370C= n.654+370C= n.241+370C= c.5564+370C= (n.5564+370C=) c.5372+370C= (n.5372+370C=) n.5653+370C= n.5647+370C= | |
| 3 | g.142498227G>T | CA2581886625 | ATR | c.5558+370C>A (n.5558+370C>A) n.742+370C>A n.5587+370C>A c.4348+370C>A c.5366+370C>A (n.5366+370C>A) n.1022+370C>A n.654+370C>A n.241+370C>A c.5564+370C>A (n.5564+370C>A) c.5372+370C>A (n.5372+370C>A) n.5653+370C>A n.5647+370C>A | |
| 3 | g.142498228G>A | CA2522175517 | ATR | c.5558+369C>T (n.5558+369C>T) n.742+369C>T n.5587+369C>T c.4348+369C>T c.5366+369C>T (n.5366+369C>T) n.1022+369C>T n.654+369C>T n.241+369C>T c.5564+369C>T (n.5564+369C>T) c.5372+369C>T (n.5372+369C>T) n.5653+369C>T n.5647+369C>T | |
| 3 | g.142498229G>A | CA1407006785 | ATR | c.5558+368C>T (n.5558+368C>T) n.742+368C>T n.5587+368C>T c.4348+368C>T c.5366+368C>T (n.5366+368C>T) n.1022+368C>T n.654+368C>T n.241+368C>T c.5564+368C>T (n.5564+368C>T) c.5372+368C>T (n.5372+368C>T) n.5653+368C>T n.5647+368C>T | dbSNP |
| 3 | g.142498229G= | CA1407006784 | ATR | c.5558+368C= (n.5558+368C=) n.742+368C= n.5587+368C= c.4348+368C= c.5366+368C= (n.5366+368C=) n.1022+368C= n.654+368C= n.241+368C= c.5564+368C= (n.5564+368C=) c.5372+368C= (n.5372+368C=) n.5653+368C= n.5647+368C= | |
| 3 | g.142498233del | CA2605037473 | ATR | c.5558+364del (n.5558+364del) n.742+364del n.5587+364del c.4348+364del c.5366+364del (n.5366+364del) n.1022+364del n.654+364del n.241+364del c.5564+364del (n.5564+364del) c.5372+364del (n.5372+364del) n.5653+364del n.5647+364del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498233T>C | CA1054359880 | ATR | c.5558+364A>G (n.5558+364A>G) n.742+364A>G n.5587+364A>G c.4348+364A>G c.5366+364A>G (n.5366+364A>G) n.1022+364A>G n.654+364A>G n.241+364A>G c.5564+364A>G (n.5564+364A>G) c.5372+364A>G (n.5372+364A>G) n.5653+364A>G n.5647+364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498233T= | CA1407006786 | ATR | c.5558+364A= (n.5558+364A=) n.742+364A= n.5587+364A= c.4348+364A= c.5366+364A= (n.5366+364A=) n.1022+364A= n.654+364A= n.241+364A= c.5564+364A= (n.5564+364A=) c.5372+364A= (n.5372+364A=) n.5653+364A= n.5647+364A= | |
| 3 | g.142498235T>C | CA84761903 | ATR | c.5558+362A>G (n.5558+362A>G) n.742+362A>G n.5587+362A>G c.4348+362A>G c.5366+362A>G (n.5366+362A>G) n.1022+362A>G n.654+362A>G n.241+362A>G c.5564+362A>G (n.5564+362A>G) c.5372+362A>G (n.5372+362A>G) n.5653+362A>G n.5647+362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498235T= | CA1407006787 | ATR | c.5558+362A= (n.5558+362A=) n.742+362A= n.5587+362A= c.4348+362A= c.5366+362A= (n.5366+362A=) n.1022+362A= n.654+362A= n.241+362A= c.5564+362A= (n.5564+362A=) c.5372+362A= (n.5372+362A=) n.5653+362A= n.5647+362A= | |
| 3 | g.142498239A= | CA1407006788 | ATR | c.5558+358T= (n.5558+358T=) n.742+358T= n.5587+358T= c.4348+358T= c.5366+358T= (n.5366+358T=) n.1022+358T= n.654+358T= n.241+358T= c.5564+358T= (n.5564+358T=) c.5372+358T= (n.5372+358T=) n.5653+358T= n.5647+358T= | |
| 3 | g.142498239A>G | CA899892448 | ATR | c.5558+358T>C (n.5558+358T>C) n.742+358T>C n.5587+358T>C c.4348+358T>C c.5366+358T>C (n.5366+358T>C) n.1022+358T>C n.654+358T>C n.241+358T>C c.5564+358T>C (n.5564+358T>C) c.5372+358T>C (n.5372+358T>C) n.5653+358T>C n.5647+358T>C | dbSNP |
| 3 | g.142498241A= | CA1407006789 | ATR | c.5558+356T= (n.5558+356T=) n.742+356T= n.5587+356T= c.4348+356T= c.5366+356T= (n.5366+356T=) n.1022+356T= n.654+356T= n.241+356T= c.5564+356T= (n.5564+356T=) c.5372+356T= (n.5372+356T=) n.5653+356T= n.5647+356T= | |
| 3 | g.142498241A>G | CA84761912 | ATR | c.5558+356T>C (n.5558+356T>C) n.742+356T>C n.5587+356T>C c.4348+356T>C c.5366+356T>C (n.5366+356T>C) n.1022+356T>C n.654+356T>C n.241+356T>C c.5564+356T>C (n.5564+356T>C) c.5372+356T>C (n.5372+356T>C) n.5653+356T>C n.5647+356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498242C= | CA1407006790 | ATR | c.5558+355G= (n.5558+355G=) n.742+355G= n.5587+355G= c.4348+355G= c.5366+355G= (n.5366+355G=) n.1022+355G= n.654+355G= n.241+355G= c.5564+355G= (n.5564+355G=) c.5372+355G= (n.5372+355G=) n.5653+355G= n.5647+355G= | |
| 3 | g.142498242C>G | CA84761918 | ATR | c.5558+355G>C (n.5558+355G>C) n.742+355G>C n.5587+355G>C c.4348+355G>C c.5366+355G>C (n.5366+355G>C) n.1022+355G>C n.654+355G>C n.241+355G>C c.5564+355G>C (n.5564+355G>C) c.5372+355G>C (n.5372+355G>C) n.5653+355G>C n.5647+355G>C | dbSNP |