UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142498048A= | CA1407006715 | ATR | c.5558+549T= (n.5558+549T=) n.742+549T= n.5587+549T= c.4348+549T= c.5366+549T= (n.5366+549T=) n.1022+549T= n.654+549T= n.241+549T= c.5564+549T= (n.5564+549T=) c.5372+549T= (n.5372+549T=) n.5653+549T= n.5647+549T= | |
| 3 | g.142498048A>C | CA84761759 | ATR | c.5558+549T>G (n.5558+549T>G) n.742+549T>G n.5587+549T>G c.4348+549T>G c.5366+549T>G (n.5366+549T>G) n.1022+549T>G n.654+549T>G n.241+549T>G c.5564+549T>G (n.5564+549T>G) c.5372+549T>G (n.5372+549T>G) n.5653+549T>G n.5647+549T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498053T>C | CA1407006717 | ATR | c.5558+544A>G (n.5558+544A>G) n.742+544A>G n.5587+544A>G c.4348+544A>G c.5366+544A>G (n.5366+544A>G) n.1022+544A>G n.654+544A>G n.241+544A>G c.5564+544A>G (n.5564+544A>G) c.5372+544A>G (n.5372+544A>G) n.5653+544A>G n.5647+544A>G | dbSNP |
| 3 | g.142498053T= | CA1407006716 | ATR | c.5558+544A= (n.5558+544A=) n.742+544A= n.5587+544A= c.4348+544A= c.5366+544A= (n.5366+544A=) n.1022+544A= n.654+544A= n.241+544A= c.5564+544A= (n.5564+544A=) c.5372+544A= (n.5372+544A=) n.5653+544A= n.5647+544A= | |
| 3 | g.142498055C= | CA1407006718 | ATR | c.5558+542G= (n.5558+542G=) n.742+542G= n.5587+542G= c.4348+542G= c.5366+542G= (n.5366+542G=) n.1022+542G= n.654+542G= n.241+542G= c.5564+542G= (n.5564+542G=) c.5372+542G= (n.5372+542G=) n.5653+542G= n.5647+542G= | |
| 3 | g.142498055C>T | CA84761768 | ATR | c.5558+542G>A (n.5558+542G>A) n.742+542G>A n.5587+542G>A c.4348+542G>A c.5366+542G>A (n.5366+542G>A) n.1022+542G>A n.654+542G>A n.241+542G>A c.5564+542G>A (n.5564+542G>A) c.5372+542G>A (n.5372+542G>A) n.5653+542G>A n.5647+542G>A | dbSNP |
| 3 | g.142498061T>A | CA1054359812 | ATR | c.5558+536A>T (n.5558+536A>T) n.742+536A>T n.5587+536A>T c.4348+536A>T c.5366+536A>T (n.5366+536A>T) n.1022+536A>T n.654+536A>T n.241+536A>T c.5564+536A>T (n.5564+536A>T) c.5372+536A>T (n.5372+536A>T) n.5653+536A>T n.5647+536A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498061T>C | CA84761783 | ATR | c.5558+536A>G (n.5558+536A>G) n.742+536A>G n.5587+536A>G c.4348+536A>G c.5366+536A>G (n.5366+536A>G) n.1022+536A>G n.654+536A>G n.241+536A>G c.5564+536A>G (n.5564+536A>G) c.5372+536A>G (n.5372+536A>G) n.5653+536A>G n.5647+536A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498061T= | CA1407006719 | ATR | c.5558+536A= (n.5558+536A=) n.742+536A= n.5587+536A= c.4348+536A= c.5366+536A= (n.5366+536A=) n.1022+536A= n.654+536A= n.241+536A= c.5564+536A= (n.5564+536A=) c.5372+536A= (n.5372+536A=) n.5653+536A= n.5647+536A= | |
| 3 | g.142498068dup | CA899892414 | ATR | c.5558+535dup (n.5558+535dup) n.742+535dup n.5587+535dup c.4348+535dup c.5366+535dup (n.5366+535dup) n.1022+535dup n.654+535dup n.241+535dup c.5564+535dup (n.5564+535dup) c.5372+535dup (n.5372+535dup) n.5653+535dup n.5647+535dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498068del | CA2514496034 | ATR | c.5558+535del (n.5558+535del) n.742+535del n.5587+535del c.4348+535del c.5366+535del (n.5366+535del) n.1022+535del n.654+535del n.241+535del c.5564+535del (n.5564+535del) c.5372+535del (n.5372+535del) n.5653+535del n.5647+535del | |
| 3 | g.142498069_142498070insCACCGACCATAAAGCAAAAC | CA2507629956 | ATR | c.5558+532_5558+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT (n.5558+532_5558+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT) n.742+532_742+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT n.5587+532_5587+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT c.4348+532_4348+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT c.5366+532_5366+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT (n.5366+532_5366+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT) n.1022+532_1022+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT n.654+532_654+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT n.241+532_241+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT c.5564+532_5564+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT (n.5564+532_5564+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT) c.5372+532_5372+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT (n.5372+532_5372+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT) n.5653+532_5653+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT n.5647+532_5647+533insGCTTTATGGTCGGTGGTTTT | |
| 3 | g.142498068A= | CA1407006720 | ATR | c.5558+529T= (n.5558+529T=) n.742+529T= n.5587+529T= c.4348+529T= c.5366+529T= (n.5366+529T=) n.1022+529T= n.654+529T= n.241+529T= c.5564+529T= (n.5564+529T=) c.5372+529T= (n.5372+529T=) n.5653+529T= n.5647+529T= | |
| 3 | g.142498068A>C | CA84761791 | ATR | c.5558+529T>G (n.5558+529T>G) n.742+529T>G n.5587+529T>G c.4348+529T>G c.5366+529T>G (n.5366+529T>G) n.1022+529T>G n.654+529T>G n.241+529T>G c.5564+529T>G (n.5564+529T>G) c.5372+529T>G (n.5372+529T>G) n.5653+529T>G n.5647+529T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498070_142498071insACAAGAAAAAAACTTCAGGCCAATATTCTTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACT | CA2551011776 | ATR | c.5558+526_5558+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT (n.5558+526_5558+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT) n.742+526_742+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT n.5587+526_5587+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT c.4348+526_4348+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT c.5366+526_5366+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT (n.5366+526_5366+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT) n.1022+526_1022+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT n.654+526_654+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT n.241+526_241+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT c.5564+526_5564+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT (n.5564+526_5564+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT) c.5372+526_5372+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT (n.5372+526_5372+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT) n.5653+526_5653+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT n.5647+526_5647+527insAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGAATATTGGCCTGAAGTTTTTTTCTTGT | |
| 3 | g.142498072T>C | CA1054359817 | ATR | c.5558+525A>G (n.5558+525A>G) n.742+525A>G n.5587+525A>G c.4348+525A>G c.5366+525A>G (n.5366+525A>G) n.1022+525A>G n.654+525A>G n.241+525A>G c.5564+525A>G (n.5564+525A>G) c.5372+525A>G (n.5372+525A>G) n.5653+525A>G n.5647+525A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498072T= | CA1407006721 | ATR | c.5558+525A= (n.5558+525A=) n.742+525A= n.5587+525A= c.4348+525A= c.5366+525A= (n.5366+525A=) n.1022+525A= n.654+525A= n.241+525A= c.5564+525A= (n.5564+525A=) c.5372+525A= (n.5372+525A=) n.5653+525A= n.5647+525A= | |
| 3 | g.142498074C>A | CA2580588237 | ATR | c.5558+523G>T (n.5558+523G>T) n.742+523G>T n.5587+523G>T c.4348+523G>T c.5366+523G>T (n.5366+523G>T) n.1022+523G>T n.654+523G>T n.241+523G>T c.5564+523G>T (n.5564+523G>T) c.5372+523G>T (n.5372+523G>T) n.5653+523G>T n.5647+523G>T | |
| 3 | g.142498074C= | CA1407006722 | ATR | c.5558+523G= (n.5558+523G=) n.742+523G= n.5587+523G= c.4348+523G= c.5366+523G= (n.5366+523G=) n.1022+523G= n.654+523G= n.241+523G= c.5564+523G= (n.5564+523G=) c.5372+523G= (n.5372+523G=) n.5653+523G= n.5647+523G= | |
| 3 | g.142498074C>G | CA2580588236 | ATR | c.5558+523G>C (n.5558+523G>C) n.742+523G>C n.5587+523G>C c.4348+523G>C c.5366+523G>C (n.5366+523G>C) n.1022+523G>C n.654+523G>C n.241+523G>C c.5564+523G>C (n.5564+523G>C) c.5372+523G>C (n.5372+523G>C) n.5653+523G>C n.5647+523G>C | |
| 3 | g.142498074C>T | CA84761793 | ATR | c.5558+523G>A (n.5558+523G>A) n.742+523G>A n.5587+523G>A c.4348+523G>A c.5366+523G>A (n.5366+523G>A) n.1022+523G>A n.654+523G>A n.241+523G>A c.5564+523G>A (n.5564+523G>A) c.5372+523G>A (n.5372+523G>A) n.5653+523G>A n.5647+523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498077T>C | CA1054359822 | ATR | c.5558+520A>G (n.5558+520A>G) n.742+520A>G n.5587+520A>G c.4348+520A>G c.5366+520A>G (n.5366+520A>G) n.1022+520A>G n.654+520A>G n.241+520A>G c.5564+520A>G (n.5564+520A>G) c.5372+520A>G (n.5372+520A>G) n.5653+520A>G n.5647+520A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498077T= | CA1407006723 | ATR | c.5558+520A= (n.5558+520A=) n.742+520A= n.5587+520A= c.4348+520A= c.5366+520A= (n.5366+520A=) n.1022+520A= n.654+520A= n.241+520A= c.5564+520A= (n.5564+520A=) c.5372+520A= (n.5372+520A=) n.5653+520A= n.5647+520A= | |
| 3 | g.142498082T>G | CA899892416 | ATR | c.5558+515A>C (n.5558+515A>C) n.742+515A>C n.5587+515A>C c.4348+515A>C c.5366+515A>C (n.5366+515A>C) n.1022+515A>C n.654+515A>C n.241+515A>C c.5564+515A>C (n.5564+515A>C) c.5372+515A>C (n.5372+515A>C) n.5653+515A>C n.5647+515A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498082T= | CA1407006724 | ATR | c.5558+515A= (n.5558+515A=) n.742+515A= n.5587+515A= c.4348+515A= c.5366+515A= (n.5366+515A=) n.1022+515A= n.654+515A= n.241+515A= c.5564+515A= (n.5564+515A=) c.5372+515A= (n.5372+515A=) n.5653+515A= n.5647+515A= | |
| 3 | g.142498084A= | CA1407006725 | ATR | c.5558+513T= (n.5558+513T=) n.742+513T= n.5587+513T= c.4348+513T= c.5366+513T= (n.5366+513T=) n.1022+513T= n.654+513T= n.241+513T= c.5564+513T= (n.5564+513T=) c.5372+513T= (n.5372+513T=) n.5653+513T= n.5647+513T= | |
| 3 | g.142498084A>C | CA546577621 | ATR | c.5558+513T>G (n.5558+513T>G) n.742+513T>G n.5587+513T>G c.4348+513T>G c.5366+513T>G (n.5366+513T>G) n.1022+513T>G n.654+513T>G n.241+513T>G c.5564+513T>G (n.5564+513T>G) c.5372+513T>G (n.5372+513T>G) n.5653+513T>G n.5647+513T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498085_142498086insG | CA2516913129 | ATR | c.5558+511_5558+512insC (n.5558+511_5558+512insC) n.742+511_742+512insC n.5587+511_5587+512insC c.4348+511_4348+512insC c.5366+511_5366+512insC (n.5366+511_5366+512insC) n.1022+511_1022+512insC n.654+511_654+512insC n.241+511_241+512insC c.5564+511_5564+512insC (n.5564+511_5564+512insC) c.5372+511_5372+512insC (n.5372+511_5372+512insC) n.5653+511_5653+512insC n.5647+511_5647+512insC | |
| 3 | g.142498087T>G | CA1407006727 | ATR | c.5558+510A>C (n.5558+510A>C) n.742+510A>C n.5587+510A>C c.4348+510A>C c.5366+510A>C (n.5366+510A>C) n.1022+510A>C n.654+510A>C n.241+510A>C c.5564+510A>C (n.5564+510A>C) c.5372+510A>C (n.5372+510A>C) n.5653+510A>C n.5647+510A>C | dbSNP |
| 3 | g.142498087T= | CA1407006726 | ATR | c.5558+510A= (n.5558+510A=) n.742+510A= n.5587+510A= c.4348+510A= c.5366+510A= (n.5366+510A=) n.1022+510A= n.654+510A= n.241+510A= c.5564+510A= (n.5564+510A=) c.5372+510A= (n.5372+510A=) n.5653+510A= n.5647+510A= | |
| 3 | g.142498089_142498090insCATCACTC | CA2517773553 | ATR | c.5558+509_5558+510insGTGATGGA (n.5558+509_5558+510insGTGATGGA) n.742+509_742+510insGTGATGGA n.5587+509_5587+510insGTGATGGA c.4348+509_4348+510insGTGATGGA c.5366+509_5366+510insGTGATGGA (n.5366+509_5366+510insGTGATGGA) n.1022+509_1022+510insGTGATGGA n.654+509_654+510insGTGATGGA n.241+509_241+510insGTGATGGA c.5564+509_5564+510insGTGATGGA (n.5564+509_5564+510insGTGATGGA) c.5372+509_5372+510insGTGATGGA (n.5372+509_5372+510insGTGATGGA) n.5653+509_5653+510insGTGATGGA n.5647+509_5647+510insGTGATGGA | |
| 3 | g.142498091T>C | CA2758701767 | ATR | c.5558+506A>G (n.5558+506A>G) n.742+506A>G n.5587+506A>G c.4348+506A>G c.5366+506A>G (n.5366+506A>G) n.1022+506A>G n.654+506A>G n.241+506A>G c.5564+506A>G (n.5564+506A>G) c.5372+506A>G (n.5372+506A>G) n.5653+506A>G n.5647+506A>G | |
| 3 | g.142498093T>C | CA1407006729 | ATR | c.5558+504A>G (n.5558+504A>G) n.742+504A>G n.5587+504A>G c.4348+504A>G c.5366+504A>G (n.5366+504A>G) n.1022+504A>G n.654+504A>G n.241+504A>G c.5564+504A>G (n.5564+504A>G) c.5372+504A>G (n.5372+504A>G) n.5653+504A>G n.5647+504A>G | dbSNP |
| 3 | g.142498093T= | CA1407006728 | ATR | c.5558+504A= (n.5558+504A=) n.742+504A= n.5587+504A= c.4348+504A= c.5366+504A= (n.5366+504A=) n.1022+504A= n.654+504A= n.241+504A= c.5564+504A= (n.5564+504A=) c.5372+504A= (n.5372+504A=) n.5653+504A= n.5647+504A= | |
| 3 | g.142498095C= | CA1407006730 | ATR | c.5558+502G= (n.5558+502G=) n.742+502G= n.5587+502G= c.4348+502G= c.5366+502G= (n.5366+502G=) n.1022+502G= n.654+502G= n.241+502G= c.5564+502G= (n.5564+502G=) c.5372+502G= (n.5372+502G=) n.5653+502G= n.5647+502G= | |
| 3 | g.142498095C>T | CA84761794 | ATR | c.5558+502G>A (n.5558+502G>A) n.742+502G>A n.5587+502G>A c.4348+502G>A c.5366+502G>A (n.5366+502G>A) n.1022+502G>A n.654+502G>A n.241+502G>A c.5564+502G>A (n.5564+502G>A) c.5372+502G>A (n.5372+502G>A) n.5653+502G>A n.5647+502G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498096C= | CA1407006731 | ATR | c.5558+501G= (n.5558+501G=) n.742+501G= n.5587+501G= c.4348+501G= c.5366+501G= (n.5366+501G=) n.1022+501G= n.654+501G= n.241+501G= c.5564+501G= (n.5564+501G=) c.5372+501G= (n.5372+501G=) n.5653+501G= n.5647+501G= | |
| 3 | g.142498096C>T | CA1054359825 | ATR | c.5558+501G>A (n.5558+501G>A) n.742+501G>A n.5587+501G>A c.4348+501G>A c.5366+501G>A (n.5366+501G>A) n.1022+501G>A n.654+501G>A n.241+501G>A c.5564+501G>A (n.5564+501G>A) c.5372+501G>A (n.5372+501G>A) n.5653+501G>A n.5647+501G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498105A= | CA1407006732 | ATR | c.5558+492T= (n.5558+492T=) n.742+492T= n.5587+492T= c.4348+492T= c.5366+492T= (n.5366+492T=) n.1022+492T= n.654+492T= n.241+492T= c.5564+492T= (n.5564+492T=) c.5372+492T= (n.5372+492T=) n.5653+492T= n.5647+492T= | |
| 3 | g.142498105A>T | CA1407006733 | ATR | c.5558+492T>A (n.5558+492T>A) n.742+492T>A n.5587+492T>A c.4348+492T>A c.5366+492T>A (n.5366+492T>A) n.1022+492T>A n.654+492T>A n.241+492T>A c.5564+492T>A (n.5564+492T>A) c.5372+492T>A (n.5372+492T>A) n.5653+492T>A n.5647+492T>A | dbSNP |
| 3 | g.142498109T>C | CA899892418 | ATR | c.5558+488A>G (n.5558+488A>G) n.742+488A>G n.5587+488A>G c.4348+488A>G c.5366+488A>G (n.5366+488A>G) n.1022+488A>G n.654+488A>G n.241+488A>G c.5564+488A>G (n.5564+488A>G) c.5372+488A>G (n.5372+488A>G) n.5653+488A>G n.5647+488A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498109T= | CA1407006734 | ATR | c.5558+488A= (n.5558+488A=) n.742+488A= n.5587+488A= c.4348+488A= c.5366+488A= (n.5366+488A=) n.1022+488A= n.654+488A= n.241+488A= c.5564+488A= (n.5564+488A=) c.5372+488A= (n.5372+488A=) n.5653+488A= n.5647+488A= | |
| 3 | g.142498114T>C | CA1054359832 | ATR | c.5558+483A>G (n.5558+483A>G) n.742+483A>G n.5587+483A>G c.4348+483A>G c.5366+483A>G (n.5366+483A>G) n.1022+483A>G n.654+483A>G n.241+483A>G c.5564+483A>G (n.5564+483A>G) c.5372+483A>G (n.5372+483A>G) n.5653+483A>G n.5647+483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498114T= | CA1407006735 | ATR | c.5558+483A= (n.5558+483A=) n.742+483A= n.5587+483A= c.4348+483A= c.5366+483A= (n.5366+483A=) n.1022+483A= n.654+483A= n.241+483A= c.5564+483A= (n.5564+483A=) c.5372+483A= (n.5372+483A=) n.5653+483A= n.5647+483A= | |
| 3 | g.142498119C>A | CA1407006737 | ATR | c.5558+478G>T (n.5558+478G>T) n.742+478G>T n.5587+478G>T c.4348+478G>T c.5366+478G>T (n.5366+478G>T) n.1022+478G>T n.654+478G>T n.241+478G>T c.5564+478G>T (n.5564+478G>T) c.5372+478G>T (n.5372+478G>T) n.5653+478G>T n.5647+478G>T | dbSNP |
| 3 | g.142498119C= | CA1407006736 | ATR | c.5558+478G= (n.5558+478G=) n.742+478G= n.5587+478G= c.4348+478G= c.5366+478G= (n.5366+478G=) n.1022+478G= n.654+478G= n.241+478G= c.5564+478G= (n.5564+478G=) c.5372+478G= (n.5372+478G=) n.5653+478G= n.5647+478G= | |
| 3 | g.142498119_142498120insTTTATCCATTAATAAAACTTCTATAGATTTTTCTTTCTCCATAAATGGAGTTTTTATTTTAGTCCATAGCTGTCTTCCTTTTTTTTCAATAAATTCTTTTTTTTCTCTTTGAGCTGTTTTTA | CA2565338949 | ATR | c.5558+477_5558+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA (n.5558+477_5558+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA) n.742+477_742+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA n.5587+477_5587+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA c.4348+477_4348+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA c.5366+477_5366+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA (n.5366+477_5366+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA) n.1022+477_1022+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA n.654+477_654+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA n.241+477_241+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA c.5564+477_5564+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA (n.5564+477_5564+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA) c.5372+477_5372+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA (n.5372+477_5372+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA) n.5653+477_5653+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA n.5647+477_5647+478insTAAAAACAGCTCAAAGAGAAAAAAAAGAATTTATTGAAAAAAAAGGAAGACAGCTATGGACTAAAATAAAAACTCCATTTATGGAGAAAGAAAAATCTATAGAAGTTTTATTAATGGATAAA | |
| 3 | g.142498120A= | CA1407006738 | ATR | c.5558+477T= (n.5558+477T=) n.742+477T= n.5587+477T= c.4348+477T= c.5366+477T= (n.5366+477T=) n.1022+477T= n.654+477T= n.241+477T= c.5564+477T= (n.5564+477T=) c.5372+477T= (n.5372+477T=) n.5653+477T= n.5647+477T= | |
| 3 | g.142498120A>G | CA1054359834 | ATR | c.5558+477T>C (n.5558+477T>C) n.742+477T>C n.5587+477T>C c.4348+477T>C c.5366+477T>C (n.5366+477T>C) n.1022+477T>C n.654+477T>C n.241+477T>C c.5564+477T>C (n.5564+477T>C) c.5372+477T>C (n.5372+477T>C) n.5653+477T>C n.5647+477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498122T>C | CA899892419 | ATR | c.5558+475A>G (n.5558+475A>G) n.742+475A>G n.5587+475A>G c.4348+475A>G c.5366+475A>G (n.5366+475A>G) n.1022+475A>G n.654+475A>G n.241+475A>G c.5564+475A>G (n.5564+475A>G) c.5372+475A>G (n.5372+475A>G) n.5653+475A>G n.5647+475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498122T= | CA1407006739 | ATR | c.5558+475A= (n.5558+475A=) n.742+475A= n.5587+475A= c.4348+475A= c.5366+475A= (n.5366+475A=) n.1022+475A= n.654+475A= n.241+475A= c.5564+475A= (n.5564+475A=) c.5372+475A= (n.5372+475A=) n.5653+475A= n.5647+475A= | |
| 3 | g.142498124T>C | CA2505444146 | ATR | c.5558+473A>G (n.5558+473A>G) n.742+473A>G n.5587+473A>G c.4348+473A>G c.5366+473A>G (n.5366+473A>G) n.1022+473A>G n.654+473A>G n.241+473A>G c.5564+473A>G (n.5564+473A>G) c.5372+473A>G (n.5372+473A>G) n.5653+473A>G n.5647+473A>G | |
| 3 | g.142498127C= | CA1407006740 | ATR | c.5558+470G= (n.5558+470G=) n.742+470G= n.5587+470G= c.4348+470G= c.5366+470G= (n.5366+470G=) n.1022+470G= n.654+470G= n.241+470G= c.5564+470G= (n.5564+470G=) c.5372+470G= (n.5372+470G=) n.5653+470G= n.5647+470G= | |
| 3 | g.142498127C>T | CA84761815 | ATR | c.5558+470G>A (n.5558+470G>A) n.742+470G>A n.5587+470G>A c.4348+470G>A c.5366+470G>A (n.5366+470G>A) n.1022+470G>A n.654+470G>A n.241+470G>A c.5564+470G>A (n.5564+470G>A) c.5372+470G>A (n.5372+470G>A) n.5653+470G>A n.5647+470G>A | dbSNP |
| 3 | g.142498129C= | CA1407006741 | ATR | c.5558+468G= (n.5558+468G=) n.742+468G= n.5587+468G= c.4348+468G= c.5366+468G= (n.5366+468G=) n.1022+468G= n.654+468G= n.241+468G= c.5564+468G= (n.5564+468G=) c.5372+468G= (n.5372+468G=) n.5653+468G= n.5647+468G= | |
| 3 | g.142498129C>T | CA546577622 | ATR | c.5558+468G>A (n.5558+468G>A) n.742+468G>A n.5587+468G>A c.4348+468G>A c.5366+468G>A (n.5366+468G>A) n.1022+468G>A n.654+468G>A n.241+468G>A c.5564+468G>A (n.5564+468G>A) c.5372+468G>A (n.5372+468G>A) n.5653+468G>A n.5647+468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498137A= | CA1407006742 | ATR | c.5558+460T= (n.5558+460T=) n.742+460T= n.5587+460T= c.4348+460T= c.5366+460T= (n.5366+460T=) n.1022+460T= n.654+460T= n.241+460T= c.5564+460T= (n.5564+460T=) c.5372+460T= (n.5372+460T=) n.5653+460T= n.5647+460T= | |
| 3 | g.142498137A>G | CA1407006743 | ATR | c.5558+460T>C (n.5558+460T>C) n.742+460T>C n.5587+460T>C c.4348+460T>C c.5366+460T>C (n.5366+460T>C) n.1022+460T>C n.654+460T>C n.241+460T>C c.5564+460T>C (n.5564+460T>C) c.5372+460T>C (n.5372+460T>C) n.5653+460T>C n.5647+460T>C | dbSNP |
| 3 | g.142498146C>A | CA84761820 | ATR | c.5558+451G>T (n.5558+451G>T) n.742+451G>T n.5587+451G>T c.4348+451G>T c.5366+451G>T (n.5366+451G>T) n.1022+451G>T n.654+451G>T n.241+451G>T c.5564+451G>T (n.5564+451G>T) c.5372+451G>T (n.5372+451G>T) n.5653+451G>T n.5647+451G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142498146C= | CA1407006744 | ATR | c.5558+451G= (n.5558+451G=) n.742+451G= n.5587+451G= c.4348+451G= c.5366+451G= (n.5366+451G=) n.1022+451G= n.654+451G= n.241+451G= c.5564+451G= (n.5564+451G=) c.5372+451G= (n.5372+451G=) n.5653+451G= n.5647+451G= |