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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142470129_142470130del | CA2649373 | ATR | c.6277_6278del (p.Leu2093MetfsTer3) n.1461_1462del n.1120_1121del c.5067_5068del c.6085_6086del (p.Leu2029MetfsTer3) n.132_133del n.112_113del n.1741_1742del c.6283_6284del (p.Leu2095MetfsTer3) c.6091_6092del (p.Leu2031MetfsTer3) n.6372_6373del n.6251_6252del n.6366_6367del n.6420_6421del n.6299_6300del n.6476_6477del | dbSNP ExAC |
| 3 | g.142470130G>A | CA354805741 | ATR | c.6275C>T (p.Thr2092Ile) n.1459C>T n.1118C>T c.5065C>T c.6083C>T (p.Thr2028Ile) n.130C>T n.110C>T n.1739C>T c.6281C>T (p.Thr2094Ile) c.6089C>T (p.Thr2030Ile) n.6370C>T n.6249C>T n.6364C>T n.6418C>T n.6297C>T n.6474C>T | |
| 3 | g.142470130G>C | CA354805727 | ATR | c.6275C>G (p.Thr2092Ser) n.1459C>G n.1118C>G c.5065C>G c.6083C>G (p.Thr2028Ser) n.130C>G n.110C>G n.1739C>G c.6281C>G (p.Thr2094Ser) c.6089C>G (p.Thr2030Ser) n.6370C>G n.6249C>G n.6364C>G n.6418C>G n.6297C>G n.6474C>G | |
| 3 | g.142470130G>T | CA354805710 | ATR | c.6275C>A (p.Thr2092Asn) n.1459C>A n.1118C>A c.5065C>A c.6083C>A (p.Thr2028Asn) n.130C>A n.110C>A n.1739C>A c.6281C>A (p.Thr2094Asn) c.6089C>A (p.Thr2030Asn) n.6370C>A n.6249C>A n.6364C>A n.6418C>A n.6297C>A n.6474C>A | |
| 3 | g.142470131T>A | CA354805745 | ATR | c.6274A>T (p.Thr2092Ser) n.1458A>T n.1117A>T c.5064A>T c.6082A>T (p.Thr2028Ser) n.129A>T n.109A>T n.1738A>T c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.6088A>T (p.Thr2030Ser) n.6369A>T n.6248A>T n.6363A>T n.6417A>T n.6296A>T n.6473A>T | |
| 3 | g.142470131T>C | CA2649374 | ATR | c.6274A>G (p.Thr2092Ala) n.1458A>G n.1117A>G c.5064A>G c.6082A>G (p.Thr2028Ala) n.129A>G n.109A>G n.1738A>G c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.6088A>G (p.Thr2030Ala) n.6369A>G n.6248A>G n.6363A>G n.6417A>G n.6296A>G n.6473A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470131T>G | CA354805752 | ATR | c.6274A>C (p.Thr2092Pro) n.1458A>C n.1117A>C c.5064A>C c.6082A>C (p.Thr2028Pro) n.129A>C n.109A>C n.1738A>C c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.6088A>C (p.Thr2030Pro) n.6369A>C n.6248A>C n.6363A>C n.6417A>C n.6296A>C n.6473A>C | |
| 3 | g.142470131T= | CA1406991877 | ATR | c.6274A= (p.Thr2092=) n.1458A= n.1117A= c.5064A= c.6082A= (p.Thr2028=) n.129A= n.109A= n.1738A= c.6280A= (p.Thr2094=) c.6088A= (p.Thr2030=) n.6369A= n.6248A= n.6363A= n.6417A= n.6296A= n.6473A= | |
| 3 | g.142470132T>A | CA354805755 | ATR | c.6273A>T (p.Leu2091Phe) n.1457A>T n.1116A>T c.5063A>T c.6081A>T (p.Leu2027Phe) n.128A>T n.108A>T n.1737A>T c.6279A>T (p.Leu2093Phe) c.6087A>T (p.Leu2029Phe) n.6368A>T n.6247A>T n.6362A>T n.6416A>T n.6295A>T n.6472A>T | |
| 3 | g.142470132T>C | CA436125973 | ATR | c.6273A>G (p.Leu2091=) n.1457A>G n.1116A>G c.5063A>G c.6081A>G (p.Leu2027=) n.128A>G n.108A>G n.1737A>G c.6279A>G (p.Leu2093=) c.6087A>G (p.Leu2029=) n.6368A>G n.6247A>G n.6362A>G n.6416A>G n.6295A>G n.6472A>G | |
| 3 | g.142470132T>G | CA354805757 | ATR | c.6273A>C (p.Leu2091Phe) n.1457A>C n.1116A>C c.5063A>C c.6081A>C (p.Leu2027Phe) n.128A>C n.108A>C n.1737A>C c.6279A>C (p.Leu2093Phe) c.6087A>C (p.Leu2029Phe) n.6368A>C n.6247A>C n.6362A>C n.6416A>C n.6295A>C n.6472A>C | |
| 3 | g.142470133A>C | CA354805762 | ATR | c.6272T>G (p.Leu2091Ter) n.1456T>G n.1115T>G c.5062T>G c.6080T>G (p.Leu2027Ter) n.127T>G n.107T>G n.1736T>G c.6278T>G (p.Leu2093Ter) c.6086T>G (p.Leu2029Ter) n.6367T>G n.6246T>G n.6361T>G n.6415T>G n.6294T>G n.6471T>G | |
| 3 | g.142470133A>G | CA354805764 | ATR | c.6272T>C (p.Leu2091Ser) n.1456T>C n.1115T>C c.5062T>C c.6080T>C (p.Leu2027Ser) n.127T>C n.107T>C n.1736T>C c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.6086T>C (p.Leu2029Ser) n.6367T>C n.6246T>C n.6361T>C n.6415T>C n.6294T>C n.6471T>C | COSMIC |
| 3 | g.142470133A>T | CA354805769 | ATR | c.6272T>A (p.Leu2091Ter) n.1456T>A n.1115T>A c.5062T>A c.6080T>A (p.Leu2027Ter) n.127T>A n.107T>A n.1736T>A c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.6086T>A (p.Leu2029Ter) n.6367T>A n.6246T>A n.6361T>A n.6415T>A n.6294T>A n.6471T>A | |
| 3 | g.142470134A>C | CA354805772 | ATR | c.6271T>G (p.Leu2091Val) n.1455T>G n.1114T>G c.5061T>G c.6079T>G (p.Leu2027Val) n.126T>G n.106T>G n.1735T>G c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.6085T>G (p.Leu2029Val) n.6366T>G n.6245T>G n.6360T>G n.6414T>G n.6293T>G n.6470T>G | |
| 3 | g.142470134A>G | CA436125974 | ATR | c.6271T>C (p.Leu2091=) n.1455T>C n.1114T>C c.5061T>C c.6079T>C (p.Leu2027=) n.126T>C n.106T>C n.1735T>C c.6277T>C (p.Leu2093=) c.6085T>C (p.Leu2029=) n.6366T>C n.6245T>C n.6360T>C n.6414T>C n.6293T>C n.6470T>C | |
| 3 | g.142470134A>T | CA354805775 | ATR | c.6271T>A (p.Leu2091Ile) n.1455T>A n.1114T>A c.5061T>A c.6079T>A (p.Leu2027Ile) n.126T>A n.106T>A n.1735T>A c.6277T>A (p.Leu2093Ile) c.6085T>A (p.Leu2029Ile) n.6366T>A n.6245T>A n.6360T>A n.6414T>A n.6293T>A n.6470T>A | |
| 3 | g.142470135C>A | CA354805777 | ATR | c.6270G>T (p.Met2090Ile) n.1454G>T n.1113G>T c.5060G>T c.6078G>T (p.Met2026Ile) n.125G>T n.105G>T n.1734G>T c.6276G>T (p.Met2092Ile) c.6084G>T (p.Met2028Ile) n.6365G>T n.6244G>T n.6359G>T n.6413G>T n.6292G>T n.6469G>T | |
| 3 | g.142470135C>G | CA354805779 | ATR | c.6270G>C (p.Met2090Ile) n.1454G>C n.1113G>C c.5060G>C c.6078G>C (p.Met2026Ile) n.125G>C n.105G>C n.1734G>C c.6276G>C (p.Met2092Ile) c.6084G>C (p.Met2028Ile) n.6365G>C n.6244G>C n.6359G>C n.6413G>C n.6292G>C n.6469G>C | |
| 3 | g.142470135C>T | CA354805783 | ATR | c.6270G>A (p.Met2090Ile) n.1454G>A n.1113G>A c.5060G>A c.6078G>A (p.Met2026Ile) n.125G>A n.105G>A n.1734G>A c.6276G>A (p.Met2092Ile) c.6084G>A (p.Met2028Ile) n.6365G>A n.6244G>A n.6359G>A n.6413G>A n.6292G>A n.6469G>A | |
| 3 | g.142470136A= | CA1406991878 | ATR | c.6269T= (p.Met2090=) n.1453T= n.1112T= c.5059T= c.6077T= (p.Met2026=) n.124T= n.104T= n.1733T= c.6275T= (p.Met2092=) c.6083T= (p.Met2028=) n.6364T= n.6243T= n.6358T= n.6412T= n.6291T= n.6468T= | |
| 3 | g.142470136A>C | CA354805792 | ATR | c.6269T>G (p.Met2090Arg) n.1453T>G n.1112T>G c.5059T>G c.6077T>G (p.Met2026Arg) n.124T>G n.104T>G n.1733T>G c.6275T>G (p.Met2092Arg) c.6083T>G (p.Met2028Arg) n.6364T>G n.6243T>G n.6358T>G n.6412T>G n.6291T>G n.6468T>G | |
| 3 | g.142470136A>G | CA354805794 | ATR | c.6269T>C (p.Met2090Thr) n.1453T>C n.1112T>C c.5059T>C c.6077T>C (p.Met2026Thr) n.124T>C n.104T>C n.1733T>C c.6275T>C (p.Met2092Thr) c.6083T>C (p.Met2028Thr) n.6364T>C n.6243T>C n.6358T>C n.6412T>C n.6291T>C n.6468T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142470136A>T | CA354805789 | ATR | c.6269T>A (p.Met2090Lys) n.1453T>A n.1112T>A c.5059T>A c.6077T>A (p.Met2026Lys) n.124T>A n.104T>A n.1733T>A c.6275T>A (p.Met2092Lys) c.6083T>A (p.Met2028Lys) n.6364T>A n.6243T>A n.6358T>A n.6412T>A n.6291T>A n.6468T>A | |
| 3 | g.142470137T>A | CA354805795 | ATR | c.6268A>T (p.Met2090Leu) n.1452A>T n.1111A>T c.5058A>T c.6076A>T (p.Met2026Leu) n.123A>T n.103A>T n.1732A>T c.6274A>T (p.Met2092Leu) c.6082A>T (p.Met2028Leu) n.6363A>T n.6242A>T n.6357A>T n.6411A>T n.6290A>T n.6467A>T | ClinVar |
| 3 | g.142470137T>C | CA354805798 | ATR | c.6268A>G (p.Met2090Val) n.1452A>G n.1111A>G c.5058A>G c.6076A>G (p.Met2026Val) n.123A>G n.103A>G n.1732A>G c.6274A>G (p.Met2092Val) c.6082A>G (p.Met2028Val) n.6363A>G n.6242A>G n.6357A>G n.6411A>G n.6290A>G n.6467A>G | |
| 3 | g.142470137T>G | CA354805796 | ATR | c.6268A>C (p.Met2090Leu) n.1452A>C n.1111A>C c.5058A>C c.6076A>C (p.Met2026Leu) n.123A>C n.103A>C n.1732A>C c.6274A>C (p.Met2092Leu) c.6082A>C (p.Met2028Leu) n.6363A>C n.6242A>C n.6357A>C n.6411A>C n.6290A>C n.6467A>C | |
| 3 | g.142470138T>A | CA436125975 | ATR | c.6267A>T (p.Arg2089=) n.1451A>T n.1110A>T c.5057A>T c.6075A>T (p.Arg2025=) n.122A>T n.102A>T n.1731A>T c.6273A>T (p.Arg2091=) c.6081A>T (p.Arg2027=) n.6362A>T n.6241A>T n.6356A>T n.6410A>T n.6289A>T n.6466A>T | |
| 3 | g.142470138T>C | CA436125976 | ATR | c.6267A>G (p.Arg2089=) n.1451A>G n.1110A>G c.5057A>G c.6075A>G (p.Arg2025=) n.122A>G n.102A>G n.1731A>G c.6273A>G (p.Arg2091=) c.6081A>G (p.Arg2027=) n.6362A>G n.6241A>G n.6356A>G n.6410A>G n.6289A>G n.6466A>G | |
| 3 | g.142470138T>G | CA436125977 | ATR | c.6267A>C (p.Arg2089=) n.1451A>C n.1110A>C c.5057A>C c.6075A>C (p.Arg2025=) n.122A>C n.102A>C n.1731A>C c.6273A>C (p.Arg2091=) c.6081A>C (p.Arg2027=) n.6362A>C n.6241A>C n.6356A>C n.6410A>C n.6289A>C n.6466A>C | |
| 3 | g.142470139C>A | CA354805801 | ATR | c.6266G>T (p.Arg2089Leu) n.1450G>T n.1109G>T c.5056G>T c.6074G>T (p.Arg2025Leu) n.121G>T n.101G>T n.1730G>T c.6272G>T (p.Arg2091Leu) c.6080G>T (p.Arg2027Leu) n.6361G>T n.6240G>T n.6355G>T n.6409G>T n.6288G>T n.6465G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470139C= | CA1406991879 | ATR | c.6266G= (p.Arg2089=) n.1450G= n.1109G= c.5056G= c.6074G= (p.Arg2025=) n.121G= n.101G= n.1730G= c.6272G= (p.Arg2091=) c.6080G= (p.Arg2027=) n.6361G= n.6240G= n.6355G= n.6409G= n.6288G= n.6465G= | |
| 3 | g.142470139C>G | CA354805804 | ATR | c.6266G>C (p.Arg2089Pro) n.1450G>C n.1109G>C c.5056G>C c.6074G>C (p.Arg2025Pro) n.121G>C n.101G>C n.1730G>C c.6272G>C (p.Arg2091Pro) c.6080G>C (p.Arg2027Pro) n.6361G>C n.6240G>C n.6355G>C n.6409G>C n.6288G>C n.6465G>C | ClinVar |
| 3 | g.142470139C>T | CA84733812 | ATR | c.6266G>A (p.Arg2089Gln) n.1450G>A n.1109G>A c.5056G>A c.6074G>A (p.Arg2025Gln) n.121G>A n.101G>A n.1730G>A c.6272G>A (p.Arg2091Gln) c.6080G>A (p.Arg2027Gln) n.6361G>A n.6240G>A n.6355G>A n.6409G>A n.6288G>A n.6465G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142470140G>A | CA354805805 | ATR | c.6265C>T (p.Arg2089Ter) n.1449C>T n.1108C>T c.5055C>T c.6073C>T (p.Arg2025Ter) n.120C>T n.100C>T n.1729C>T c.6271C>T (p.Arg2091Ter) c.6079C>T (p.Arg2027Ter) n.6360C>T n.6239C>T n.6354C>T n.6408C>T n.6287C>T n.6464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470140G>C | CA354805810 | ATR | c.6265C>G (p.Arg2089Gly) n.1449C>G n.1108C>G c.5055C>G c.6073C>G (p.Arg2025Gly) n.120C>G n.100C>G n.1729C>G c.6271C>G (p.Arg2091Gly) c.6079C>G (p.Arg2027Gly) n.6360C>G n.6239C>G n.6354C>G n.6408C>G n.6287C>G n.6464C>G | dbSNP |
| 3 | g.142470140G= | CA1406991880 | ATR | c.6265C= (p.Arg2089=) n.1449C= n.1108C= c.5055C= c.6073C= (p.Arg2025=) n.120C= n.100C= n.1729C= c.6271C= (p.Arg2091=) c.6079C= (p.Arg2027=) n.6360C= n.6239C= n.6354C= n.6408C= n.6287C= n.6464C= | |
| 3 | g.142470140G>T | CA436125978 | ATR | c.6265C>A (p.Arg2089=) n.1449C>A n.1108C>A c.5055C>A c.6073C>A (p.Arg2025=) n.120C>A n.100C>A n.1729C>A c.6271C>A (p.Arg2091=) c.6079C>A (p.Arg2027=) n.6360C>A n.6239C>A n.6354C>A n.6408C>A n.6287C>A n.6464C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142470141T>A | CA436125979 | ATR | c.6264A>T (p.Pro2088=) n.1448A>T n.1107A>T c.5054A>T c.6072A>T (p.Pro2024=) n.119A>T n.99A>T n.1728A>T c.6270A>T (p.Pro2090=) c.6078A>T (p.Pro2026=) n.6359A>T n.6238A>T n.6353A>T n.6407A>T n.6286A>T n.6463A>T | |
| 3 | g.142470141T>C | CA436125980 | ATR | c.6264A>G (p.Pro2088=) n.1448A>G n.1107A>G c.5054A>G c.6072A>G (p.Pro2024=) n.119A>G n.99A>G n.1728A>G c.6270A>G (p.Pro2090=) c.6078A>G (p.Pro2026=) n.6359A>G n.6238A>G n.6353A>G n.6407A>G n.6286A>G n.6463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470141T>G | CA436125981 | ATR | c.6264A>C (p.Pro2088=) n.1448A>C n.1107A>C c.5054A>C c.6072A>C (p.Pro2024=) n.119A>C n.99A>C n.1728A>C c.6270A>C (p.Pro2090=) c.6078A>C (p.Pro2026=) n.6359A>C n.6238A>C n.6353A>C n.6407A>C n.6286A>C n.6463A>C | |
| 3 | g.142470142G>A | CA354805813 | ATR | c.6263C>T (p.Pro2088Leu) n.1447C>T n.1106C>T c.5053C>T c.6071C>T (p.Pro2024Leu) n.118C>T n.98C>T n.1727C>T c.6269C>T (p.Pro2090Leu) c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.6358C>T n.6237C>T n.6352C>T n.6406C>T n.6285C>T n.6462C>T | |
| 3 | g.142470142G>C | CA354805815 | ATR | c.6263C>G (p.Pro2088Arg) n.1447C>G n.1106C>G c.5053C>G c.6071C>G (p.Pro2024Arg) n.118C>G n.98C>G n.1727C>G c.6269C>G (p.Pro2090Arg) c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.6358C>G n.6237C>G n.6352C>G n.6406C>G n.6285C>G n.6462C>G | |
| 3 | g.142470142G>T | CA354805817 | ATR | c.6263C>A (p.Pro2088Gln) n.1447C>A n.1106C>A c.5053C>A c.6071C>A (p.Pro2024Gln) n.118C>A n.98C>A n.1727C>A c.6269C>A (p.Pro2090Gln) c.6077C>A (p.Pro2026Gln) n.6358C>A n.6237C>A n.6352C>A n.6406C>A n.6285C>A n.6462C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>A | CA354805821 | ATR | c.6262C>T (p.Pro2088Ser) n.1446C>T n.1105C>T c.5052C>T c.6070C>T (p.Pro2024Ser) n.117C>T n.97C>T n.1726C>T c.6268C>T (p.Pro2090Ser) c.6076C>T (p.Pro2026Ser) n.6357C>T n.6236C>T n.6351C>T n.6405C>T n.6284C>T n.6461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>C | CA354805823 | ATR | c.6262C>G (p.Pro2088Ala) n.1446C>G n.1105C>G c.5052C>G c.6070C>G (p.Pro2024Ala) n.117C>G n.97C>G n.1726C>G c.6268C>G (p.Pro2090Ala) c.6076C>G (p.Pro2026Ala) n.6357C>G n.6236C>G n.6351C>G n.6405C>G n.6284C>G n.6461C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>T | CA354805826 | ATR | c.6262C>A (p.Pro2088Thr) n.1446C>A n.1105C>A c.5052C>A c.6070C>A (p.Pro2024Thr) n.117C>A n.97C>A n.1726C>A c.6268C>A (p.Pro2090Thr) c.6076C>A (p.Pro2026Thr) n.6357C>A n.6236C>A n.6351C>A n.6405C>A n.6284C>A n.6461C>A | |
| 3 | g.142470144C>A | CA354805829 | ATR | c.6261G>T (p.Met2087Ile) n.1445G>T n.1104G>T c.5051G>T c.6069G>T (p.Met2023Ile) n.116G>T n.96G>T n.1725G>T c.6267G>T (p.Met2089Ile) c.6075G>T (p.Met2025Ile) n.6356G>T n.6235G>T n.6350G>T n.6404G>T n.6283G>T n.6460G>T | |
| 3 | g.142470144C= | CA1406991881 | ATR | c.6261G= (p.Met2087=) n.1445G= n.1104G= c.5051G= c.6069G= (p.Met2023=) n.116G= n.96G= n.1725G= c.6267G= (p.Met2089=) c.6075G= (p.Met2025=) n.6356G= n.6235G= n.6350G= n.6404G= n.6283G= n.6460G= | |
| 3 | g.142470144C>G | CA354805831 | ATR | c.6261G>C (p.Met2087Ile) n.1445G>C n.1104G>C c.5051G>C c.6069G>C (p.Met2023Ile) n.116G>C n.96G>C n.1725G>C c.6267G>C (p.Met2089Ile) c.6075G>C (p.Met2025Ile) n.6356G>C n.6235G>C n.6350G>C n.6404G>C n.6283G>C n.6460G>C | |
| 3 | g.142470144C>T | CA354805834 | ATR | c.6261G>A (p.Met2087Ile) n.1445G>A n.1104G>A c.5051G>A c.6069G>A (p.Met2023Ile) n.116G>A n.96G>A n.1725G>A c.6267G>A (p.Met2089Ile) c.6075G>A (p.Met2025Ile) n.6356G>A n.6235G>A n.6350G>A n.6404G>A n.6283G>A n.6460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470145A>C | CA354805842 | ATR | c.6260T>G (p.Met2087Arg) n.1444T>G n.1103T>G c.5050T>G c.6068T>G (p.Met2023Arg) n.115T>G n.95T>G n.1724T>G c.6266T>G (p.Met2089Arg) c.6074T>G (p.Met2025Arg) n.6355T>G n.6234T>G n.6349T>G n.6403T>G n.6282T>G n.6459T>G | |
| 3 | g.142470145A>G | CA354805844 | ATR | c.6260T>C (p.Met2087Thr) n.1444T>C n.1103T>C c.5050T>C c.6068T>C (p.Met2023Thr) n.115T>C n.95T>C n.1724T>C c.6266T>C (p.Met2089Thr) c.6074T>C (p.Met2025Thr) n.6355T>C n.6234T>C n.6349T>C n.6403T>C n.6282T>C n.6459T>C | |
| 3 | g.142470145A>T | CA354805847 | ATR | c.6260T>A (p.Met2087Lys) n.1444T>A n.1103T>A c.5050T>A c.6068T>A (p.Met2023Lys) n.115T>A n.95T>A n.1724T>A c.6266T>A (p.Met2089Lys) c.6074T>A (p.Met2025Lys) n.6355T>A n.6234T>A n.6349T>A n.6403T>A n.6282T>A n.6459T>A | |
| 3 | g.142470146T>A | CA354805864 | ATR | c.6259A>T (p.Met2087Leu) n.1443A>T n.1102A>T c.5049A>T c.6067A>T (p.Met2023Leu) n.114A>T n.94A>T n.1723A>T c.6265A>T (p.Met2089Leu) c.6073A>T (p.Met2025Leu) n.6354A>T n.6233A>T n.6348A>T n.6402A>T n.6281A>T n.6458A>T | |
| 3 | g.142470146T>C | CA2649375 | ATR | c.6259A>G (p.Met2087Val) n.1443A>G n.1102A>G c.5049A>G c.6067A>G (p.Met2023Val) n.114A>G n.94A>G n.1723A>G c.6265A>G (p.Met2089Val) c.6073A>G (p.Met2025Val) n.6354A>G n.6233A>G n.6348A>G n.6402A>G n.6281A>G n.6458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470146T>G | CA354805859 | ATR | c.6259A>C (p.Met2087Leu) n.1443A>C n.1102A>C c.5049A>C c.6067A>C (p.Met2023Leu) n.114A>C n.94A>C n.1723A>C c.6265A>C (p.Met2089Leu) c.6073A>C (p.Met2025Leu) n.6354A>C n.6233A>C n.6348A>C n.6402A>C n.6281A>C n.6458A>C | |
| 3 | g.142470146T= | CA1406991882 | ATR | c.6259A= (p.Met2087=) n.1443A= n.1102A= c.5049A= c.6067A= (p.Met2023=) n.114A= n.94A= n.1723A= c.6265A= (p.Met2089=) c.6073A= (p.Met2025=) n.6354A= n.6233A= n.6348A= n.6402A= n.6281A= n.6458A= | |
| 3 | g.142470147T>A | CA436125984 | ATR | c.6258A>T (p.Ser2086=) n.1442A>T n.1101A>T c.5048A>T c.6066A>T (p.Ser2022=) n.113A>T n.93A>T n.1722A>T c.6264A>T (p.Ser2088=) c.6072A>T (p.Ser2024=) n.6353A>T n.6232A>T n.6347A>T n.6401A>T n.6280A>T n.6457A>T | |
| 3 | g.142470147T>C | CA436125983 | ATR | c.6258A>G (p.Ser2086=) n.1442A>G n.1101A>G c.5048A>G c.6066A>G (p.Ser2022=) n.113A>G n.93A>G n.1722A>G c.6264A>G (p.Ser2088=) c.6072A>G (p.Ser2024=) n.6353A>G n.6232A>G n.6347A>G n.6401A>G n.6280A>G n.6457A>G | |
| 3 | g.142470147T>G | CA436125982 | ATR | c.6258A>C (p.Ser2086=) n.1442A>C n.1101A>C c.5048A>C c.6066A>C (p.Ser2022=) n.113A>C n.93A>C n.1722A>C c.6264A>C (p.Ser2088=) c.6072A>C (p.Ser2024=) n.6353A>C n.6232A>C n.6347A>C n.6401A>C n.6280A>C n.6457A>C | |
| 3 | g.142470148G>A | CA354805872 | ATR | c.6257C>T (p.Ser2086Leu) n.1441C>T n.1100C>T c.5047C>T c.6065C>T (p.Ser2022Leu) n.112C>T n.92C>T n.1721C>T c.6263C>T (p.Ser2088Leu) c.6071C>T (p.Ser2024Leu) n.6352C>T n.6231C>T n.6346C>T n.6400C>T n.6279C>T n.6456C>T | |
| 3 | g.142470148G>C | CA354805874 | ATR | c.6257C>G (p.Ser2086Ter) n.1441C>G n.1100C>G c.5047C>G c.6065C>G (p.Ser2022Ter) n.112C>G n.92C>G n.1721C>G c.6263C>G (p.Ser2088Ter) c.6071C>G (p.Ser2024Ter) n.6352C>G n.6231C>G n.6346C>G n.6400C>G n.6279C>G n.6456C>G | |
| 3 | g.142470148G>T | CA354805879 | ATR | c.6257C>A (p.Ser2086Ter) n.1441C>A n.1100C>A c.5047C>A c.6065C>A (p.Ser2022Ter) n.112C>A n.92C>A n.1721C>A c.6263C>A (p.Ser2088Ter) c.6071C>A (p.Ser2024Ter) n.6352C>A n.6231C>A n.6346C>A n.6400C>A n.6279C>A n.6456C>A | |
| 3 | g.142470149A>C | CA354805883 | ATR | c.6256T>G (p.Ser2086Ala) n.1440T>G n.1099T>G c.5046T>G c.6064T>G (p.Ser2022Ala) n.111T>G n.91T>G n.1720T>G c.6262T>G (p.Ser2088Ala) c.6070T>G (p.Ser2024Ala) n.6351T>G n.6230T>G n.6345T>G n.6399T>G n.6278T>G n.6455T>G | |
| 3 | g.142470149A>G | CA354805885 | ATR | c.6256T>C (p.Ser2086Pro) n.1440T>C n.1099T>C c.5046T>C c.6064T>C (p.Ser2022Pro) n.111T>C n.91T>C n.1720T>C c.6262T>C (p.Ser2088Pro) c.6070T>C (p.Ser2024Pro) n.6351T>C n.6230T>C n.6345T>C n.6399T>C n.6278T>C n.6455T>C | |
| 3 | g.142470149A>T | CA354805890 | ATR | c.6256T>A (p.Ser2086Thr) n.1440T>A n.1099T>A c.5046T>A c.6064T>A (p.Ser2022Thr) n.111T>A n.91T>A n.1720T>A c.6262T>A (p.Ser2088Thr) c.6070T>A (p.Ser2024Thr) n.6351T>A n.6230T>A n.6345T>A n.6399T>A n.6278T>A n.6455T>A | |
| 3 | g.142470150C>A | CA354805892 | ATR | c.6255G>T (p.Gln2085His) n.1439G>T n.1098G>T c.5045G>T c.6063G>T (p.Gln2021His) n.110G>T n.90G>T n.1719G>T c.6261G>T (p.Gln2087His) c.6069G>T (p.Gln2023His) n.6350G>T n.6229G>T n.6344G>T n.6398G>T n.6277G>T n.6454G>T | |
| 3 | g.142470150C>G | CA354805895 | ATR | c.6255G>C (p.Gln2085His) n.1439G>C n.1098G>C c.5045G>C c.6063G>C (p.Gln2021His) n.110G>C n.90G>C n.1719G>C c.6261G>C (p.Gln2087His) c.6069G>C (p.Gln2023His) n.6350G>C n.6229G>C n.6344G>C n.6398G>C n.6277G>C n.6454G>C | |
| 3 | g.142470150C>T | CA436125985 | ATR | c.6255G>A (p.Gln2085=) n.1439G>A n.1098G>A c.5045G>A c.6063G>A (p.Gln2021=) n.110G>A n.90G>A n.1719G>A c.6261G>A (p.Gln2087=) c.6069G>A (p.Gln2023=) n.6350G>A n.6229G>A n.6344G>A n.6398G>A n.6277G>A n.6454G>A | |
| 3 | g.142470151T>A | CA354805907 | ATR | c.6254A>T (p.Gln2085Leu) n.1438A>T n.1097A>T c.5044A>T c.6062A>T (p.Gln2021Leu) n.109A>T n.89A>T n.1718A>T c.6260A>T (p.Gln2087Leu) c.6068A>T (p.Gln2023Leu) n.6349A>T n.6228A>T n.6343A>T n.6397A>T n.6276A>T n.6453A>T | |
| 3 | g.142470151T>C | CA354805910 | ATR | c.6254A>G (p.Gln2085Arg) n.1438A>G n.1097A>G c.5044A>G c.6062A>G (p.Gln2021Arg) n.109A>G n.89A>G n.1718A>G c.6260A>G (p.Gln2087Arg) c.6068A>G (p.Gln2023Arg) n.6349A>G n.6228A>G n.6343A>G n.6397A>G n.6276A>G n.6453A>G | |
| 3 | g.142470151T>G | CA354805912 | ATR | c.6254A>C (p.Gln2085Pro) n.1438A>C n.1097A>C c.5044A>C c.6062A>C (p.Gln2021Pro) n.109A>C n.89A>C n.1718A>C c.6260A>C (p.Gln2087Pro) c.6068A>C (p.Gln2023Pro) n.6349A>C n.6228A>C n.6343A>C n.6397A>C n.6276A>C n.6453A>C | |
| 3 | g.142470152G>A | CA354805934 | ATR | c.6253C>T (p.Gln2085Ter) n.1437C>T n.1096C>T c.5043C>T c.6061C>T (p.Gln2021Ter) n.108C>T n.88C>T n.1717C>T c.6259C>T (p.Gln2087Ter) c.6067C>T (p.Gln2023Ter) n.6348C>T n.6227C>T n.6342C>T n.6396C>T n.6275C>T n.6452C>T | dbSNP |
| 3 | g.142470152G>C | CA354805931 | ATR | c.6253C>G (p.Gln2085Glu) n.1437C>G n.1096C>G c.5043C>G c.6061C>G (p.Gln2021Glu) n.108C>G n.88C>G n.1717C>G c.6259C>G (p.Gln2087Glu) c.6067C>G (p.Gln2023Glu) n.6348C>G n.6227C>G n.6342C>G n.6396C>G n.6275C>G n.6452C>G | |
| 3 | g.142470152G>T | CA354805929 | ATR | c.6253C>A (p.Gln2085Lys) n.1437C>A n.1096C>A c.5043C>A c.6061C>A (p.Gln2021Lys) n.108C>A n.88C>A n.1717C>A c.6259C>A (p.Gln2087Lys) c.6067C>A (p.Gln2023Lys) n.6348C>A n.6227C>A n.6342C>A n.6396C>A n.6275C>A n.6452C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470153A>C | CA354805936 | ATR | c.6252T>G (p.Tyr2084Ter) n.1436T>G n.1095T>G c.5042T>G c.6060T>G (p.Tyr2020Ter) n.107T>G n.87T>G n.1716T>G c.6258T>G (p.Tyr2086Ter) c.6066T>G (p.Tyr2022Ter) n.6347T>G n.6226T>G n.6341T>G n.6395T>G n.6274T>G n.6451T>G | |
| 3 | g.142470153A>G | CA436125986 | ATR | c.6252T>C (p.Tyr2084=) n.1436T>C n.1095T>C c.5042T>C c.6060T>C (p.Tyr2020=) n.107T>C n.87T>C n.1716T>C c.6258T>C (p.Tyr2086=) c.6066T>C (p.Tyr2022=) n.6347T>C n.6226T>C n.6341T>C n.6395T>C n.6274T>C n.6451T>C | |
| 3 | g.142470153A>T | CA354805940 | ATR | c.6252T>A (p.Tyr2084Ter) n.1436T>A n.1095T>A c.5042T>A c.6060T>A (p.Tyr2020Ter) n.107T>A n.87T>A n.1716T>A c.6258T>A (p.Tyr2086Ter) c.6066T>A (p.Tyr2022Ter) n.6347T>A n.6226T>A n.6341T>A n.6395T>A n.6274T>A n.6451T>A | |
| 3 | g.142470154T>A | CA354805949 | ATR | c.6251A>T (p.Tyr2084Phe) n.1435A>T n.1094A>T c.5041A>T c.6059A>T (p.Tyr2020Phe) n.106A>T n.86A>T n.1715A>T c.6257A>T (p.Tyr2086Phe) c.6065A>T (p.Tyr2022Phe) n.6346A>T n.6225A>T n.6340A>T n.6394A>T n.6273A>T n.6450A>T | |
| 3 | g.142470154T>C | CA354805955 | ATR | c.6251A>G (p.Tyr2084Cys) n.1435A>G n.1094A>G c.5041A>G c.6059A>G (p.Tyr2020Cys) n.106A>G n.86A>G n.1715A>G c.6257A>G (p.Tyr2086Cys) c.6065A>G (p.Tyr2022Cys) n.6346A>G n.6225A>G n.6340A>G n.6394A>G n.6273A>G n.6450A>G | |
| 3 | g.142470154T>G | CA354805957 | ATR | c.6251A>C (p.Tyr2084Ser) n.1435A>C n.1094A>C c.5041A>C c.6059A>C (p.Tyr2020Ser) n.106A>C n.86A>C n.1715A>C c.6257A>C (p.Tyr2086Ser) c.6065A>C (p.Tyr2022Ser) n.6346A>C n.6225A>C n.6340A>C n.6394A>C n.6273A>C n.6450A>C | |
| 3 | g.142470154_142470155insC | CA2586973089 | ATR | c.6250_6251insG (p.Tyr2084Ter) n.1434_1435insG n.1093_1094insG c.5040_5041insG c.6058_6059insG (p.Tyr2020Ter) n.105_106insG n.85_86insG n.1714_1715insG c.6256_6257insG (p.Tyr2086Ter) c.6064_6065insG (p.Tyr2022Ter) n.6345_6346insG n.6224_6225insG n.6339_6340insG n.6393_6394insG n.6272_6273insG n.6449_6450insG | |
| 3 | g.142470155A>C | CA354805960 | ATR | c.6250T>G (p.Tyr2084Asp) n.1434T>G n.1093T>G c.5040T>G c.6058T>G (p.Tyr2020Asp) n.105T>G n.85T>G n.1714T>G c.6256T>G (p.Tyr2086Asp) c.6064T>G (p.Tyr2022Asp) n.6345T>G n.6224T>G n.6339T>G n.6393T>G n.6272T>G n.6449T>G | |
| 3 | g.142470155A>G | CA354805963 | ATR | c.6250T>C (p.Tyr2084His) n.1434T>C n.1093T>C c.5040T>C c.6058T>C (p.Tyr2020His) n.105T>C n.85T>C n.1714T>C c.6256T>C (p.Tyr2086His) c.6064T>C (p.Tyr2022His) n.6345T>C n.6224T>C n.6339T>C n.6393T>C n.6272T>C n.6449T>C | |
| 3 | g.142470155A>T | CA354805973 | ATR | c.6250T>A (p.Tyr2084Asn) n.1434T>A n.1093T>A c.5040T>A c.6058T>A (p.Tyr2020Asn) n.105T>A n.85T>A n.1714T>A c.6256T>A (p.Tyr2086Asn) c.6064T>A (p.Tyr2022Asn) n.6345T>A n.6224T>A n.6339T>A n.6393T>A n.6272T>A n.6449T>A | |
| 3 | g.142470156del | CA2668039287 | ATR | c.6249del (p.Tyr2084IlefsTer8) n.1433del n.1092del c.5039del c.6057del (p.Tyr2020IlefsTer8) n.104del n.84del n.1713del c.6255del (p.Tyr2086IlefsTer8) c.6063del (p.Tyr2022IlefsTer8) n.6344del n.6223del n.6338del n.6392del n.6271del n.6448del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470156T>A | CA436125987 | ATR | c.6249A>T (p.Ile2083=) n.1433A>T n.1092A>T c.5039A>T c.6057A>T (p.Ile2019=) n.104A>T n.84A>T n.1713A>T c.6255A>T (p.Ile2085=) c.6063A>T (p.Ile2021=) n.6344A>T n.6223A>T n.6338A>T n.6392A>T n.6271A>T n.6448A>T | |
| 3 | g.142470156T>C | CA354805976 | ATR | c.6249A>G (p.Ile2083Met) n.1433A>G n.1092A>G c.5039A>G c.6057A>G (p.Ile2019Met) n.104A>G n.84A>G n.1713A>G c.6255A>G (p.Ile2085Met) c.6063A>G (p.Ile2021Met) n.6344A>G n.6223A>G n.6338A>G n.6392A>G n.6271A>G n.6448A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470156T>G | CA436125988 | ATR | c.6249A>C (p.Ile2083=) n.1433A>C n.1092A>C c.5039A>C c.6057A>C (p.Ile2019=) n.104A>C n.84A>C n.1713A>C c.6255A>C (p.Ile2085=) c.6063A>C (p.Ile2021=) n.6344A>C n.6223A>C n.6338A>C n.6392A>C n.6271A>C n.6448A>C | |
| 3 | g.142470157A>C | CA354805979 | ATR | c.6248T>G (p.Ile2083Arg) n.1432T>G n.1091T>G c.5038T>G c.6056T>G (p.Ile2019Arg) n.103T>G n.83T>G n.1712T>G c.6254T>G (p.Ile2085Arg) c.6062T>G (p.Ile2021Arg) n.6343T>G n.6222T>G n.6337T>G n.6391T>G n.6270T>G n.6447T>G | |
| 3 | g.142470157A>G | CA354805981 | ATR | c.6248T>C (p.Ile2083Thr) n.1432T>C n.1091T>C c.5038T>C c.6056T>C (p.Ile2019Thr) n.103T>C n.83T>C n.1712T>C c.6254T>C (p.Ile2085Thr) c.6062T>C (p.Ile2021Thr) n.6343T>C n.6222T>C n.6337T>C n.6391T>C n.6270T>C n.6447T>C | |
| 3 | g.142470157A>T | CA354805983 | ATR | c.6248T>A (p.Ile2083Lys) n.1432T>A n.1091T>A c.5038T>A c.6056T>A (p.Ile2019Lys) n.103T>A n.83T>A n.1712T>A c.6254T>A (p.Ile2085Lys) c.6062T>A (p.Ile2021Lys) n.6343T>A n.6222T>A n.6337T>A n.6391T>A n.6270T>A n.6447T>A | |
| 3 | g.142470158T>A | CA354805991 | ATR | c.6247A>T (p.Ile2083Leu) n.1431A>T n.1090A>T c.5037A>T c.6055A>T (p.Ile2019Leu) n.102A>T n.82A>T n.1711A>T c.6253A>T (p.Ile2085Leu) c.6061A>T (p.Ile2021Leu) n.6342A>T n.6221A>T n.6336A>T n.6390A>T n.6269A>T n.6446A>T | |
| 3 | g.142470158T>C | CA354805985 | ATR | c.6247A>G (p.Ile2083Val) n.1431A>G n.1090A>G c.5037A>G c.6055A>G (p.Ile2019Val) n.102A>G n.82A>G n.1711A>G c.6253A>G (p.Ile2085Val) c.6061A>G (p.Ile2021Val) n.6342A>G n.6221A>G n.6336A>G n.6390A>G n.6269A>G n.6446A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470158T>G | CA354805988 | ATR | c.6247A>C (p.Ile2083Leu) n.1431A>C n.1090A>C c.5037A>C c.6055A>C (p.Ile2019Leu) n.102A>C n.82A>C n.1711A>C c.6253A>C (p.Ile2085Leu) c.6061A>C (p.Ile2021Leu) n.6342A>C n.6221A>C n.6336A>C n.6390A>C n.6269A>C n.6446A>C | |
| 3 | g.142470158T= | CA1406991883 | ATR | c.6247A= (p.Ile2083=) n.1431A= n.1090A= c.5037A= c.6055A= (p.Ile2019=) n.102A= n.82A= n.1711A= c.6253A= (p.Ile2085=) c.6061A= (p.Ile2021=) n.6342A= n.6221A= n.6336A= n.6390A= n.6269A= n.6446A= | |
| 3 | g.142470159G>A | CA84733817 | ATR | c.6246C>T (p.Phe2082=) n.1430C>T n.1089C>T c.5036C>T c.6054C>T (p.Phe2018=) n.101C>T n.81C>T n.1710C>T c.6252C>T (p.Phe2084=) c.6060C>T (p.Phe2020=) n.6341C>T n.6220C>T n.6335C>T n.6389C>T n.6268C>T n.6445C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470159G>C | CA354805994 | ATR | c.6246C>G (p.Phe2082Leu) n.1430C>G n.1089C>G c.5036C>G c.6054C>G (p.Phe2018Leu) n.101C>G n.81C>G n.1710C>G c.6252C>G (p.Phe2084Leu) c.6060C>G (p.Phe2020Leu) n.6341C>G n.6220C>G n.6335C>G n.6389C>G n.6268C>G n.6445C>G | |
| 3 | g.142470159G= | CA1406991884 | ATR | c.6246C= (p.Phe2082=) n.1430C= n.1089C= c.5036C= c.6054C= (p.Phe2018=) n.101C= n.81C= n.1710C= c.6252C= (p.Phe2084=) c.6060C= (p.Phe2020=) n.6341C= n.6220C= n.6335C= n.6389C= n.6268C= n.6445C= | |
| 3 | g.142470159G>T | CA354805995 | ATR | c.6246C>A (p.Phe2082Leu) n.1430C>A n.1089C>A c.5036C>A c.6054C>A (p.Phe2018Leu) n.101C>A n.81C>A n.1710C>A c.6252C>A (p.Phe2084Leu) c.6060C>A (p.Phe2020Leu) n.6341C>A n.6220C>A n.6335C>A n.6389C>A n.6268C>A n.6445C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470160A>C | CA354805996 | ATR | c.6245T>G (p.Phe2082Cys) n.1429T>G n.1088T>G c.5035T>G c.6053T>G (p.Phe2018Cys) n.100T>G n.80T>G n.1709T>G c.6251T>G (p.Phe2084Cys) c.6059T>G (p.Phe2020Cys) n.6340T>G n.6219T>G n.6334T>G n.6388T>G n.6267T>G n.6444T>G | |
| 3 | g.142470160A>G | CA354805998 | ATR | c.6245T>C (p.Phe2082Ser) n.1429T>C n.1088T>C c.5035T>C c.6053T>C (p.Phe2018Ser) n.100T>C n.80T>C n.1709T>C c.6251T>C (p.Phe2084Ser) c.6059T>C (p.Phe2020Ser) n.6340T>C n.6219T>C n.6334T>C n.6388T>C n.6267T>C n.6444T>C | |
| 3 | g.142470160A>T | CA354806000 | ATR | c.6245T>A (p.Phe2082Tyr) n.1429T>A n.1088T>A c.5035T>A c.6053T>A (p.Phe2018Tyr) n.100T>A n.80T>A n.1709T>A c.6251T>A (p.Phe2084Tyr) c.6059T>A (p.Phe2020Tyr) n.6340T>A n.6219T>A n.6334T>A n.6388T>A n.6267T>A n.6444T>A | |
| 3 | g.142470161A>C | CA354806005 | ATR | c.6244T>G (p.Phe2082Val) n.1428T>G n.1087T>G c.5034T>G c.6052T>G (p.Phe2018Val) n.99T>G n.79T>G n.1708T>G c.6250T>G (p.Phe2084Val) c.6058T>G (p.Phe2020Val) n.6339T>G n.6218T>G n.6333T>G n.6387T>G n.6266T>G n.6443T>G | |
| 3 | g.142470161A>G | CA354806010 | ATR | c.6244T>C (p.Phe2082Leu) n.1428T>C n.1087T>C c.5034T>C c.6052T>C (p.Phe2018Leu) n.99T>C n.79T>C n.1708T>C c.6250T>C (p.Phe2084Leu) c.6058T>C (p.Phe2020Leu) n.6339T>C n.6218T>C n.6333T>C n.6387T>C n.6266T>C n.6443T>C | |
| 3 | g.142470161A>T | CA354806011 | ATR | c.6244T>A (p.Phe2082Ile) n.1428T>A n.1087T>A c.5034T>A c.6052T>A (p.Phe2018Ile) n.99T>A n.79T>A n.1708T>A c.6250T>A (p.Phe2084Ile) c.6058T>A (p.Phe2020Ile) n.6339T>A n.6218T>A n.6333T>A n.6387T>A n.6266T>A n.6443T>A | |
| 3 | g.142470162C>A | CA354806014 | ATR | c.6243G>T (p.Gln2081His) n.1427G>T n.1086G>T c.5033G>T c.6051G>T (p.Gln2017His) n.98G>T n.78G>T n.1707G>T c.6249G>T (p.Gln2083His) c.6057G>T (p.Gln2019His) n.6338G>T n.6217G>T n.6332G>T n.6386G>T n.6265G>T n.6442G>T | |
| 3 | g.142470162C>G | CA354806017 | ATR | c.6243G>C (p.Gln2081His) n.1427G>C n.1086G>C c.5033G>C c.6051G>C (p.Gln2017His) n.98G>C n.78G>C n.1707G>C c.6249G>C (p.Gln2083His) c.6057G>C (p.Gln2019His) n.6338G>C n.6217G>C n.6332G>C n.6386G>C n.6265G>C n.6442G>C | |
| 3 | g.142470162C>T | CA436125989 | ATR | c.6243G>A (p.Gln2081=) n.1427G>A n.1086G>A c.5033G>A c.6051G>A (p.Gln2017=) n.98G>A n.78G>A n.1707G>A c.6249G>A (p.Gln2083=) c.6057G>A (p.Gln2019=) n.6338G>A n.6217G>A n.6332G>A n.6386G>A n.6265G>A n.6442G>A | |
| 3 | g.142470163T>A | CA354806040 | ATR | c.6242A>T (p.Gln2081Leu) n.1426A>T n.1085A>T c.5032A>T c.6050A>T (p.Gln2017Leu) n.97A>T n.77A>T n.1706A>T c.6248A>T (p.Gln2083Leu) c.6056A>T (p.Gln2019Leu) n.6337A>T n.6216A>T n.6331A>T n.6385A>T n.6264A>T n.6441A>T | |
| 3 | g.142470163T>C | CA354806022 | ATR | c.6242A>G (p.Gln2081Arg) n.1426A>G n.1085A>G c.5032A>G c.6050A>G (p.Gln2017Arg) n.97A>G n.77A>G n.1706A>G c.6248A>G (p.Gln2083Arg) c.6056A>G (p.Gln2019Arg) n.6337A>G n.6216A>G n.6331A>G n.6385A>G n.6264A>G n.6441A>G | |
| 3 | g.142470163T>G | CA354806019 | ATR | c.6242A>C (p.Gln2081Pro) n.1426A>C n.1085A>C c.5032A>C c.6050A>C (p.Gln2017Pro) n.97A>C n.77A>C n.1706A>C c.6248A>C (p.Gln2083Pro) c.6056A>C (p.Gln2019Pro) n.6337A>C n.6216A>C n.6331A>C n.6385A>C n.6264A>C n.6441A>C | |
| 3 | g.142470164G>A | CA84733824 | ATR | c.6241C>T (p.Gln2081Ter) n.1425C>T n.1084C>T c.5031C>T c.6049C>T (p.Gln2017Ter) n.96C>T n.76C>T n.1705C>T c.6247C>T (p.Gln2083Ter) c.6055C>T (p.Gln2019Ter) n.6336C>T n.6215C>T n.6330C>T n.6384C>T n.6263C>T n.6440C>T | dbSNP |
| 3 | g.142470164G>C | CA354806046 | ATR | c.6241C>G (p.Gln2081Glu) n.1425C>G n.1084C>G c.5031C>G c.6049C>G (p.Gln2017Glu) n.96C>G n.76C>G n.1705C>G c.6247C>G (p.Gln2083Glu) c.6055C>G (p.Gln2019Glu) n.6336C>G n.6215C>G n.6330C>G n.6384C>G n.6263C>G n.6440C>G | |
| 3 | g.142470164G= | CA1406991885 | ATR | c.6241C= (p.Gln2081=) n.1425C= n.1084C= c.5031C= c.6049C= (p.Gln2017=) n.96C= n.76C= n.1705C= c.6247C= (p.Gln2083=) c.6055C= (p.Gln2019=) n.6336C= n.6215C= n.6330C= n.6384C= n.6263C= n.6440C= | |
| 3 | g.142470164G>T | CA354806048 | ATR | c.6241C>A (p.Gln2081Lys) n.1425C>A n.1084C>A c.5031C>A c.6049C>A (p.Gln2017Lys) n.96C>A n.76C>A n.1705C>A c.6247C>A (p.Gln2083Lys) c.6055C>A (p.Gln2019Lys) n.6336C>A n.6215C>A n.6330C>A n.6384C>A n.6263C>A n.6440C>A | ClinVar |
| 3 | g.142470165A>C | CA354806052 | ATR | c.6240T>G (p.Asn2080Lys) n.1424T>G n.1083T>G c.5030T>G c.6048T>G (p.Asn2016Lys) n.95T>G n.75T>G n.1704T>G c.6246T>G (p.Asn2082Lys) c.6054T>G (p.Asn2018Lys) n.6335T>G n.6214T>G n.6329T>G n.6383T>G n.6262T>G n.6439T>G | |
| 3 | g.142470165A>G | CA436125990 | ATR | c.6240T>C (p.Asn2080=) n.1424T>C n.1083T>C c.5030T>C c.6048T>C (p.Asn2016=) n.95T>C n.75T>C n.1704T>C c.6246T>C (p.Asn2082=) c.6054T>C (p.Asn2018=) n.6335T>C n.6214T>C n.6329T>C n.6383T>C n.6262T>C n.6439T>C | |
| 3 | g.142470165A>T | CA354806066 | ATR | c.6240T>A (p.Asn2080Lys) n.1424T>A n.1083T>A c.5030T>A c.6048T>A (p.Asn2016Lys) n.95T>A n.75T>A n.1704T>A c.6246T>A (p.Asn2082Lys) c.6054T>A (p.Asn2018Lys) n.6335T>A n.6214T>A n.6329T>A n.6383T>A n.6262T>A n.6439T>A | |
| 3 | g.142470166T>A | CA354806074 | ATR | c.6239A>T (p.Asn2080Ile) n.1423A>T n.1082A>T c.5029A>T c.6047A>T (p.Asn2016Ile) n.94A>T n.74A>T n.1703A>T c.6245A>T (p.Asn2082Ile) c.6053A>T (p.Asn2018Ile) n.6334A>T n.6213A>T n.6328A>T n.6382A>T n.6261A>T n.6438A>T | |
| 3 | g.142470166T>C | CA354806071 | ATR | c.6239A>G (p.Asn2080Ser) n.1423A>G n.1082A>G c.5029A>G c.6047A>G (p.Asn2016Ser) n.94A>G n.74A>G n.1703A>G c.6245A>G (p.Asn2082Ser) c.6053A>G (p.Asn2018Ser) n.6334A>G n.6213A>G n.6328A>G n.6382A>G n.6261A>G n.6438A>G | |
| 3 | g.142470166T>G | CA354806068 | ATR | c.6239A>C (p.Asn2080Thr) n.1423A>C n.1082A>C c.5029A>C c.6047A>C (p.Asn2016Thr) n.94A>C n.74A>C n.1703A>C c.6245A>C (p.Asn2082Thr) c.6053A>C (p.Asn2018Thr) n.6334A>C n.6213A>C n.6328A>C n.6382A>C n.6261A>C n.6438A>C | |
| 3 | g.142470167T>A | CA354806077 | ATR | c.6238A>T (p.Asn2080Tyr) n.1422A>T n.1081A>T c.5028A>T c.6046A>T (p.Asn2016Tyr) n.93A>T n.73A>T n.1702A>T c.6244A>T (p.Asn2082Tyr) c.6052A>T (p.Asn2018Tyr) n.6333A>T n.6212A>T n.6327A>T n.6381A>T n.6260A>T n.6437A>T | |
| 3 | g.142470167T>C | CA354806080 | ATR | c.6238A>G (p.Asn2080Asp) n.1422A>G n.1081A>G c.5028A>G c.6046A>G (p.Asn2016Asp) n.93A>G n.73A>G n.1702A>G c.6244A>G (p.Asn2082Asp) c.6052A>G (p.Asn2018Asp) n.6333A>G n.6212A>G n.6327A>G n.6381A>G n.6260A>G n.6437A>G | |
| 3 | g.142470167T>G | CA354806081 | ATR | c.6238A>C (p.Asn2080His) n.1422A>C n.1081A>C c.5028A>C c.6046A>C (p.Asn2016His) n.93A>C n.73A>C n.1702A>C c.6244A>C (p.Asn2082His) c.6052A>C (p.Asn2018His) n.6333A>C n.6212A>C n.6327A>C n.6381A>C n.6260A>C n.6437A>C | |
| 3 | g.142470168T>A | CA436125991 | ATR | c.6237A>T (p.Gly2079=) n.1421A>T n.1080A>T c.5027A>T c.6045A>T (p.Gly2015=) n.92A>T n.72A>T n.1701A>T c.6243A>T (p.Gly2081=) c.6051A>T (p.Gly2017=) n.6332A>T n.6211A>T n.6326A>T n.6380A>T n.6259A>T n.6436A>T | |
| 3 | g.142470168T>C | CA436125993 | ATR | c.6237A>G (p.Gly2079=) n.1421A>G n.1080A>G c.5027A>G c.6045A>G (p.Gly2015=) n.92A>G n.72A>G n.1701A>G c.6243A>G (p.Gly2081=) c.6051A>G (p.Gly2017=) n.6332A>G n.6211A>G n.6326A>G n.6380A>G n.6259A>G n.6436A>G | |
| 3 | g.142470168T>G | CA436125992 | ATR | c.6237A>C (p.Gly2079=) n.1421A>C n.1080A>C c.5027A>C c.6045A>C (p.Gly2015=) n.92A>C n.72A>C n.1701A>C c.6243A>C (p.Gly2081=) c.6051A>C (p.Gly2017=) n.6332A>C n.6211A>C n.6326A>C n.6380A>C n.6259A>C n.6436A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470169C>A | CA354806082 | ATR | c.6236G>T (p.Gly2079Val) n.1420G>T n.1079G>T c.5026G>T c.6044G>T (p.Gly2015Val) n.91G>T n.71G>T n.1700G>T c.6242G>T (p.Gly2081Val) c.6050G>T (p.Gly2017Val) n.6331G>T n.6210G>T n.6325G>T n.6379G>T n.6258G>T n.6435G>T | |
| 3 | g.142470169C>G | CA354806084 | ATR | c.6236G>C (p.Gly2079Ala) n.1420G>C n.1079G>C c.5026G>C c.6044G>C (p.Gly2015Ala) n.91G>C n.71G>C n.1700G>C c.6242G>C (p.Gly2081Ala) c.6050G>C (p.Gly2017Ala) n.6331G>C n.6210G>C n.6325G>C n.6379G>C n.6258G>C n.6435G>C | |
| 3 | g.142470169C>T | CA354806086 | ATR | c.6236G>A (p.Gly2079Glu) n.1420G>A n.1079G>A c.5026G>A c.6044G>A (p.Gly2015Glu) n.91G>A n.71G>A n.1700G>A c.6242G>A (p.Gly2081Glu) c.6050G>A (p.Gly2017Glu) n.6331G>A n.6210G>A n.6325G>A n.6379G>A n.6258G>A n.6435G>A | |
| 3 | g.142470170C>A | CA354806093 | ATR | c.6235G>T (p.Gly2079Ter) n.1419G>T n.1078G>T c.5025G>T c.6043G>T (p.Gly2015Ter) n.90G>T n.70G>T n.1699G>T c.6241G>T (p.Gly2081Ter) c.6049G>T (p.Gly2017Ter) n.6330G>T n.6209G>T n.6324G>T n.6378G>T n.6257G>T n.6434G>T | |
| 3 | g.142470170C>G | CA354806090 | ATR | c.6235G>C (p.Gly2079Arg) n.1419G>C n.1078G>C c.5025G>C c.6043G>C (p.Gly2015Arg) n.90G>C n.70G>C n.1699G>C c.6241G>C (p.Gly2081Arg) c.6049G>C (p.Gly2017Arg) n.6330G>C n.6209G>C n.6324G>C n.6378G>C n.6257G>C n.6434G>C | |
| 3 | g.142470170C>T | CA354806091 | ATR | c.6235G>A (p.Gly2079Arg) n.1419G>A n.1078G>A c.5025G>A c.6043G>A (p.Gly2015Arg) n.90G>A n.70G>A n.1699G>A c.6241G>A (p.Gly2081Arg) c.6049G>A (p.Gly2017Arg) n.6330G>A n.6209G>A n.6324G>A n.6378G>A n.6257G>A n.6434G>A | |
| 3 | g.142470171A>C | CA354806094 | ATR | c.6234T>G (p.Tyr2078Ter) n.1418T>G n.1077T>G c.5024T>G c.6042T>G (p.Tyr2014Ter) n.89T>G n.69T>G n.1698T>G c.6240T>G (p.Tyr2080Ter) c.6048T>G (p.Tyr2016Ter) n.6329T>G n.6208T>G n.6323T>G n.6377T>G n.6256T>G n.6433T>G | |
| 3 | g.142470171A>G | CA436125994 | ATR | c.6234T>C (p.Tyr2078=) n.1418T>C n.1077T>C c.5024T>C c.6042T>C (p.Tyr2014=) n.89T>C n.69T>C n.1698T>C c.6240T>C (p.Tyr2080=) c.6048T>C (p.Tyr2016=) n.6329T>C n.6208T>C n.6323T>C n.6377T>C n.6256T>C n.6433T>C | |
| 3 | g.142470171A>T | CA354806097 | ATR | c.6234T>A (p.Tyr2078Ter) n.1418T>A n.1077T>A c.5024T>A c.6042T>A (p.Tyr2014Ter) n.89T>A n.69T>A n.1698T>A c.6240T>A (p.Tyr2080Ter) c.6048T>A (p.Tyr2016Ter) n.6329T>A n.6208T>A n.6323T>A n.6377T>A n.6256T>A n.6433T>A | |
| 3 | g.142470172T>A | CA354806099 | ATR | c.6233A>T (p.Tyr2078Phe) n.1417A>T n.1076A>T c.5023A>T c.6041A>T (p.Tyr2014Phe) n.88A>T n.68A>T n.1697A>T c.6239A>T (p.Tyr2080Phe) c.6047A>T (p.Tyr2016Phe) n.6328A>T n.6207A>T n.6322A>T n.6376A>T n.6255A>T n.6432A>T | |
| 3 | g.142470172T>C | CA354806101 | ATR | c.6233A>G (p.Tyr2078Cys) n.1417A>G n.1076A>G c.5023A>G c.6041A>G (p.Tyr2014Cys) n.88A>G n.68A>G n.1697A>G c.6239A>G (p.Tyr2080Cys) c.6047A>G (p.Tyr2016Cys) n.6328A>G n.6207A>G n.6322A>G n.6376A>G n.6255A>G n.6432A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470172T>G | CA354806103 | ATR | c.6233A>C (p.Tyr2078Ser) n.1417A>C n.1076A>C c.5023A>C c.6041A>C (p.Tyr2014Ser) n.88A>C n.68A>C n.1697A>C c.6239A>C (p.Tyr2080Ser) c.6047A>C (p.Tyr2016Ser) n.6328A>C n.6207A>C n.6322A>C n.6376A>C n.6255A>C n.6432A>C | |
| 3 | g.142470173A= | CA1406991886 | ATR | c.6232T= (p.Tyr2078=) n.1416T= n.1075T= c.5022T= c.6040T= (p.Tyr2014=) n.87T= n.67T= n.1696T= c.6238T= (p.Tyr2080=) c.6046T= (p.Tyr2016=) n.6327T= n.6206T= n.6321T= n.6375T= n.6254T= n.6431T= | |
| 3 | g.142470173A>C | CA354806105 | ATR | c.6232T>G (p.Tyr2078Asp) n.1416T>G n.1075T>G c.5022T>G c.6040T>G (p.Tyr2014Asp) n.87T>G n.67T>G n.1696T>G c.6238T>G (p.Tyr2080Asp) c.6046T>G (p.Tyr2016Asp) n.6327T>G n.6206T>G n.6321T>G n.6375T>G n.6254T>G n.6431T>G | |
| 3 | g.142470173A>G | CA354806108 | ATR | c.6232T>C (p.Tyr2078His) n.1416T>C n.1075T>C c.5022T>C c.6040T>C (p.Tyr2014His) n.87T>C n.67T>C n.1696T>C c.6238T>C (p.Tyr2080His) c.6046T>C (p.Tyr2016His) n.6327T>C n.6206T>C n.6321T>C n.6375T>C n.6254T>C n.6431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470173A>T | CA354806110 | ATR | c.6232T>A (p.Tyr2078Asn) n.1416T>A n.1075T>A c.5022T>A c.6040T>A (p.Tyr2014Asn) n.87T>A n.67T>A n.1696T>A c.6238T>A (p.Tyr2080Asn) c.6046T>A (p.Tyr2016Asn) n.6327T>A n.6206T>A n.6321T>A n.6375T>A n.6254T>A n.6431T>A | |
| 3 | g.142470174T>A | CA354806113 | ATR | c.6231A>T (p.Gln2077His) n.1415A>T n.1074A>T c.5021A>T c.6039A>T (p.Gln2013His) n.86A>T n.66A>T n.1695A>T c.6237A>T (p.Gln2079His) c.6045A>T (p.Gln2015His) n.6326A>T n.6205A>T n.6320A>T n.6374A>T n.6253A>T n.6430A>T | |
| 3 | g.142470174T>C | CA436125995 | ATR | c.6231A>G (p.Gln2077=) n.1415A>G n.1074A>G c.5021A>G c.6039A>G (p.Gln2013=) n.86A>G n.66A>G n.1695A>G c.6237A>G (p.Gln2079=) c.6045A>G (p.Gln2015=) n.6326A>G n.6205A>G n.6320A>G n.6374A>G n.6253A>G n.6430A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470174T>G | CA354806115 | ATR | c.6231A>C (p.Gln2077His) n.1415A>C n.1074A>C c.5021A>C c.6039A>C (p.Gln2013His) n.86A>C n.66A>C n.1695A>C c.6237A>C (p.Gln2079His) c.6045A>C (p.Gln2015His) n.6326A>C n.6205A>C n.6320A>C n.6374A>C n.6253A>C n.6430A>C | |
| 3 | g.142470175T>A | CA354806119 | ATR | c.6230A>T (p.Gln2077Leu) n.1414A>T n.1073A>T c.5020A>T c.6038A>T (p.Gln2013Leu) n.85A>T n.65A>T n.1694A>T c.6236A>T (p.Gln2079Leu) c.6044A>T (p.Gln2015Leu) n.6325A>T n.6204A>T n.6319A>T n.6373A>T n.6252A>T n.6429A>T | |
| 3 | g.142470175T>C | CA354806122 | ATR | c.6230A>G (p.Gln2077Arg) n.1414A>G n.1073A>G c.5020A>G c.6038A>G (p.Gln2013Arg) n.85A>G n.65A>G n.1694A>G c.6236A>G (p.Gln2079Arg) c.6044A>G (p.Gln2015Arg) n.6325A>G n.6204A>G n.6319A>G n.6373A>G n.6252A>G n.6429A>G | |
| 3 | g.142470175T>G | CA354806123 | ATR | c.6230A>C (p.Gln2077Pro) n.1414A>C n.1073A>C c.5020A>C c.6038A>C (p.Gln2013Pro) n.85A>C n.65A>C n.1694A>C c.6236A>C (p.Gln2079Pro) c.6044A>C (p.Gln2015Pro) n.6325A>C n.6204A>C n.6319A>C n.6373A>C n.6252A>C n.6429A>C | |
| 3 | g.142470176G>A | CA354806126 | ATR | c.6229C>T (p.Gln2077Ter) n.1413C>T n.1072C>T c.5019C>T c.6037C>T (p.Gln2013Ter) n.84C>T n.64C>T n.1693C>T c.6235C>T (p.Gln2079Ter) c.6043C>T (p.Gln2015Ter) n.6324C>T n.6203C>T n.6318C>T n.6372C>T n.6251C>T n.6428C>T | |
| 3 | g.142470176G>C | CA354806131 | ATR | c.6229C>G (p.Gln2077Glu) n.1413C>G n.1072C>G c.5019C>G c.6037C>G (p.Gln2013Glu) n.84C>G n.64C>G n.1693C>G c.6235C>G (p.Gln2079Glu) c.6043C>G (p.Gln2015Glu) n.6324C>G n.6203C>G n.6318C>G n.6372C>G n.6251C>G n.6428C>G | |
| 3 | g.142470176G>T | CA354806128 | ATR | c.6229C>A (p.Gln2077Lys) n.1413C>A n.1072C>A c.5019C>A c.6037C>A (p.Gln2013Lys) n.84C>A n.64C>A n.1693C>A c.6235C>A (p.Gln2079Lys) c.6043C>A (p.Gln2015Lys) n.6324C>A n.6203C>A n.6318C>A n.6372C>A n.6251C>A n.6428C>A | |
| 3 | g.142470177T>A | CA436125996 | ATR | c.6228A>T (p.Leu2076=) n.1412A>T n.1071A>T c.5018A>T c.6036A>T (p.Leu2012=) n.83A>T n.63A>T n.1692A>T c.6234A>T (p.Leu2078=) c.6042A>T (p.Leu2014=) n.6323A>T n.6202A>T n.6317A>T n.6371A>T n.6250A>T n.6427A>T | |
| 3 | g.142470177T>C | CA436125997 | ATR | c.6228A>G (p.Leu2076=) n.1412A>G n.1071A>G c.5018A>G c.6036A>G (p.Leu2012=) n.83A>G n.63A>G n.1692A>G c.6234A>G (p.Leu2078=) c.6042A>G (p.Leu2014=) n.6323A>G n.6202A>G n.6317A>G n.6371A>G n.6250A>G n.6427A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470177T>G | CA436125998 | ATR | c.6228A>C (p.Leu2076=) n.1412A>C n.1071A>C c.5018A>C c.6036A>C (p.Leu2012=) n.83A>C n.63A>C n.1692A>C c.6234A>C (p.Leu2078=) c.6042A>C (p.Leu2014=) n.6323A>C n.6202A>C n.6317A>C n.6371A>C n.6250A>C n.6427A>C | |
| 3 | g.142470178A>C | CA354806132 | ATR | c.6227T>G (p.Leu2076Arg) n.1411T>G n.1070T>G c.5017T>G c.6035T>G (p.Leu2012Arg) n.82T>G n.62T>G n.1691T>G c.6233T>G (p.Leu2078Arg) c.6041T>G (p.Leu2014Arg) n.6322T>G n.6201T>G n.6316T>G n.6370T>G n.6249T>G n.6426T>G | |
| 3 | g.142470178A>G | CA354806135 | ATR | c.6227T>C (p.Leu2076Pro) n.1411T>C n.1070T>C c.5017T>C c.6035T>C (p.Leu2012Pro) n.82T>C n.62T>C n.1691T>C c.6233T>C (p.Leu2078Pro) c.6041T>C (p.Leu2014Pro) n.6322T>C n.6201T>C n.6316T>C n.6370T>C n.6249T>C n.6426T>C | |
| 3 | g.142470178A>T | CA354806137 | ATR | c.6227T>A (p.Leu2076Gln) n.1411T>A n.1070T>A c.5017T>A c.6035T>A (p.Leu2012Gln) n.82T>A n.62T>A n.1691T>A c.6233T>A (p.Leu2078Gln) c.6041T>A (p.Leu2014Gln) n.6322T>A n.6201T>A n.6316T>A n.6370T>A n.6249T>A n.6426T>A | |
| 3 | g.142470179G>A | CA436125999 | ATR | c.6226C>T (p.Leu2076=) n.1410C>T n.1069C>T c.5016C>T c.6034C>T (p.Leu2012=) n.81C>T n.61C>T n.1690C>T c.6232C>T (p.Leu2078=) c.6040C>T (p.Leu2014=) n.6321C>T n.6200C>T n.6315C>T n.6369C>T n.6248C>T n.6425C>T | |
| 3 | g.142470179G>C | CA2649376 | ATR | c.6226C>G (p.Leu2076Val) n.1410C>G n.1069C>G c.5016C>G c.6034C>G (p.Leu2012Val) n.81C>G n.61C>G n.1690C>G c.6232C>G (p.Leu2078Val) c.6040C>G (p.Leu2014Val) n.6321C>G n.6200C>G n.6315C>G n.6369C>G n.6248C>G n.6425C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142470179G= | CA1406991887 | ATR | c.6226C= (p.Leu2076=) n.1410C= n.1069C= c.5016C= c.6034C= (p.Leu2012=) n.81C= n.61C= n.1690C= c.6232C= (p.Leu2078=) c.6040C= (p.Leu2014=) n.6321C= n.6200C= n.6315C= n.6369C= n.6248C= n.6425C= | |
| 3 | g.142470179G>T | CA354806141 | ATR | c.6226C>A (p.Leu2076Ile) n.1410C>A n.1069C>A c.5016C>A c.6034C>A (p.Leu2012Ile) n.81C>A n.61C>A n.1690C>A c.6232C>A (p.Leu2078Ile) c.6040C>A (p.Leu2014Ile) n.6321C>A n.6200C>A n.6315C>A n.6369C>A n.6248C>A n.6425C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470180A>C | CA436126000 | ATR | c.6225T>G (p.Ser2075=) n.1409T>G n.1068T>G c.5015T>G c.6033T>G (p.Ser2011=) n.80T>G n.60T>G n.1689T>G c.6231T>G (p.Ser2077=) c.6039T>G (p.Ser2013=) n.6320T>G n.6199T>G n.6314T>G n.6368T>G n.6247T>G n.6424T>G | |
| 3 | g.142470180A>G | CA436126002 | ATR | c.6225T>C (p.Ser2075=) n.1409T>C n.1068T>C c.5015T>C c.6033T>C (p.Ser2011=) n.80T>C n.60T>C n.1689T>C c.6231T>C (p.Ser2077=) c.6039T>C (p.Ser2013=) n.6320T>C n.6199T>C n.6314T>C n.6368T>C n.6247T>C n.6424T>C | |
| 3 | g.142470180A>T | CA436126001 | ATR | c.6225T>A (p.Ser2075=) n.1409T>A n.1068T>A c.5015T>A c.6033T>A (p.Ser2011=) n.80T>A n.60T>A n.1689T>A c.6231T>A (p.Ser2077=) c.6039T>A (p.Ser2013=) n.6320T>A n.6199T>A n.6314T>A n.6368T>A n.6247T>A n.6424T>A | |
| 3 | g.142470181G>A | CA354806143 | ATR | c.6224C>T (p.Ser2075Phe) n.1408C>T n.1067C>T c.5014C>T c.6032C>T (p.Ser2011Phe) n.79C>T n.59C>T n.1688C>T c.6230C>T (p.Ser2077Phe) c.6038C>T (p.Ser2013Phe) n.6319C>T n.6198C>T n.6313C>T n.6367C>T n.6246C>T n.6423C>T | COSMIC |
| 3 | g.142470181G>C | CA354806144 | ATR | c.6224C>G (p.Ser2075Cys) n.1408C>G n.1067C>G c.5014C>G c.6032C>G (p.Ser2011Cys) n.79C>G n.59C>G n.1688C>G c.6230C>G (p.Ser2077Cys) c.6038C>G (p.Ser2013Cys) n.6319C>G n.6198C>G n.6313C>G n.6367C>G n.6246C>G n.6423C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470181G>T | CA354806146 | ATR | c.6224C>A (p.Ser2075Tyr) n.1408C>A n.1067C>A c.5014C>A c.6032C>A (p.Ser2011Tyr) n.79C>A n.59C>A n.1688C>A c.6230C>A (p.Ser2077Tyr) c.6038C>A (p.Ser2013Tyr) n.6319C>A n.6198C>A n.6313C>A n.6367C>A n.6246C>A n.6423C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470182A>C | CA354806148 | ATR | c.6223T>G (p.Ser2075Ala) n.1407T>G n.1066T>G c.5013T>G c.6031T>G (p.Ser2011Ala) n.78T>G n.58T>G n.1687T>G c.6229T>G (p.Ser2077Ala) c.6037T>G (p.Ser2013Ala) n.6318T>G n.6197T>G n.6312T>G n.6366T>G n.6245T>G n.6422T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470182A>G | CA354806149 | ATR | c.6223T>C (p.Ser2075Pro) n.1407T>C n.1066T>C c.5013T>C c.6031T>C (p.Ser2011Pro) n.78T>C n.58T>C n.1687T>C c.6229T>C (p.Ser2077Pro) c.6037T>C (p.Ser2013Pro) n.6318T>C n.6197T>C n.6312T>C n.6366T>C n.6245T>C n.6422T>C | |
| 3 | g.142470182A>T | CA354806150 | ATR | c.6223T>A (p.Ser2075Thr) n.1407T>A n.1066T>A c.5013T>A c.6031T>A (p.Ser2011Thr) n.78T>A n.58T>A n.1687T>A c.6229T>A (p.Ser2077Thr) c.6037T>A (p.Ser2013Thr) n.6318T>A n.6197T>A n.6312T>A n.6366T>A n.6245T>A n.6422T>A | ClinVar |
| 3 | g.142470183T>A | CA354806152 | ATR | c.6222A>T (p.Arg2074Ser) n.1406A>T n.1065A>T c.5012A>T c.6030A>T (p.Arg2010Ser) n.77A>T n.57A>T n.1686A>T c.6228A>T (p.Arg2076Ser) c.6036A>T (p.Arg2012Ser) n.6317A>T n.6196A>T n.6311A>T n.6365A>T n.6244A>T n.6421A>T | |
| 3 | g.142470183T>C | CA436126003 | ATR | c.6222A>G (p.Arg2074=) n.1406A>G n.1065A>G c.5012A>G c.6030A>G (p.Arg2010=) n.77A>G n.57A>G n.1686A>G c.6228A>G (p.Arg2076=) c.6036A>G (p.Arg2012=) n.6317A>G n.6196A>G n.6311A>G n.6365A>G n.6244A>G n.6421A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470183T>G | CA354806153 | ATR | c.6222A>C (p.Arg2074Ser) n.1406A>C n.1065A>C c.5012A>C c.6030A>C (p.Arg2010Ser) n.77A>C n.57A>C n.1686A>C c.6228A>C (p.Arg2076Ser) c.6036A>C (p.Arg2012Ser) n.6317A>C n.6196A>C n.6311A>C n.6365A>C n.6244A>C n.6421A>C | |
| 3 | g.142470184C>A | CA354806155 | ATR | c.6222-1G>T (n.6222-1G>T) n.1406-1G>T n.1065-1G>T c.5012-1G>T c.6030-1G>T (n.6030-1G>T) n.77-1G>T n.57-1G>T n.1686-1G>T c.6228-1G>T (n.6228-1G>T) c.6036-1G>T (n.6036-1G>T) n.6317-1G>T n.6196-1G>T n.6311-1G>T n.6365-1G>T n.6244-1G>T n.6421-1G>T | |
| 3 | g.142470184C>G | CA354806157 | ATR | c.6222-1G>C (n.6222-1G>C) n.1406-1G>C n.1065-1G>C c.5012-1G>C c.6030-1G>C (n.6030-1G>C) n.77-1G>C n.57-1G>C n.1686-1G>C c.6228-1G>C (n.6228-1G>C) c.6036-1G>C (n.6036-1G>C) n.6317-1G>C n.6196-1G>C n.6311-1G>C n.6365-1G>C n.6244-1G>C n.6421-1G>C | |
| 3 | g.142470184C>T | CA354806156 | ATR | c.6222-1G>A (n.6222-1G>A) n.1406-1G>A n.1065-1G>A c.5012-1G>A c.6030-1G>A (n.6030-1G>A) n.77-1G>A n.57-1G>A n.1686-1G>A c.6228-1G>A (n.6228-1G>A) c.6036-1G>A (n.6036-1G>A) n.6317-1G>A n.6196-1G>A n.6311-1G>A n.6365-1G>A n.6244-1G>A n.6421-1G>A | |
| 3 | g.142470185T>A | CA354806158 | ATR | c.6222-2A>T (n.6222-2A>T) n.1406-2A>T n.1065-2A>T c.5012-2A>T c.6030-2A>T (n.6030-2A>T) n.77-2A>T n.57-2A>T n.1686-2A>T c.6228-2A>T (n.6228-2A>T) c.6036-2A>T (n.6036-2A>T) n.6317-2A>T n.6196-2A>T n.6311-2A>T n.6365-2A>T n.6244-2A>T n.6421-2A>T | |
| 3 | g.142470185T>C | CA354806159 | ATR | c.6222-2A>G (n.6222-2A>G) n.1406-2A>G n.1065-2A>G c.5012-2A>G c.6030-2A>G (n.6030-2A>G) n.77-2A>G n.57-2A>G n.1686-2A>G c.6228-2A>G (n.6228-2A>G) c.6036-2A>G (n.6036-2A>G) n.6317-2A>G n.6196-2A>G n.6311-2A>G n.6365-2A>G n.6244-2A>G n.6421-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470185T>G | CA354806161 | ATR | c.6222-2A>C (n.6222-2A>C) n.1406-2A>C n.1065-2A>C c.5012-2A>C c.6030-2A>C (n.6030-2A>C) n.77-2A>C n.57-2A>C n.1686-2A>C c.6228-2A>C (n.6228-2A>C) c.6036-2A>C (n.6036-2A>C) n.6317-2A>C n.6196-2A>C n.6311-2A>C n.6365-2A>C n.6244-2A>C n.6421-2A>C | |
| 3 | g.142470186G>A | CA2668039288 | ATR | c.6222-3C>T (n.6222-3C>T) n.1406-3C>T n.1065-3C>T c.5012-3C>T c.6030-3C>T (n.6030-3C>T) n.77-3C>T n.57-3C>T n.1686-3C>T c.6228-3C>T (n.6228-3C>T) c.6036-3C>T (n.6036-3C>T) n.6317-3C>T n.6196-3C>T n.6311-3C>T n.6365-3C>T n.6244-3C>T n.6421-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470186G>T | CA2668039289 | ATR | c.6222-3C>A (n.6222-3C>A) n.1406-3C>A n.1065-3C>A c.5012-3C>A c.6030-3C>A (n.6030-3C>A) n.77-3C>A n.57-3C>A n.1686-3C>A c.6228-3C>A (n.6228-3C>A) c.6036-3C>A (n.6036-3C>A) n.6317-3C>A n.6196-3C>A n.6311-3C>A n.6365-3C>A n.6244-3C>A n.6421-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470187C>A | CA2668039290 | ATR | c.6222-4G>T (n.6222-4G>T) n.1406-4G>T n.1065-4G>T c.5012-4G>T c.6030-4G>T (n.6030-4G>T) n.77-4G>T n.57-4G>T n.1686-4G>T c.6228-4G>T (n.6228-4G>T) c.6036-4G>T (n.6036-4G>T) n.6317-4G>T n.6196-4G>T n.6311-4G>T n.6365-4G>T n.6244-4G>T n.6421-4G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470187C= | CA1406991888 | ATR | c.6222-4G= (n.6222-4G=) n.1406-4G= n.1065-4G= c.5012-4G= c.6030-4G= (n.6030-4G=) n.77-4G= n.57-4G= n.1686-4G= c.6228-4G= (n.6228-4G=) c.6036-4G= (n.6036-4G=) n.6317-4G= n.6196-4G= n.6311-4G= n.6365-4G= n.6244-4G= n.6421-4G= | |
| 3 | g.142470187C>G | CA2649377 | ATR | c.6222-4G>C (n.6222-4G>C) n.1406-4G>C n.1065-4G>C c.5012-4G>C c.6030-4G>C (n.6030-4G>C) n.77-4G>C n.57-4G>C n.1686-4G>C c.6228-4G>C (n.6228-4G>C) c.6036-4G>C (n.6036-4G>C) n.6317-4G>C n.6196-4G>C n.6311-4G>C n.6365-4G>C n.6244-4G>C n.6421-4G>C | dbSNP ExAC |
| 3 | g.142470188A= | CA1406991889 | ATR | c.6222-5T= (n.6222-5T=) n.1406-5T= n.1065-5T= c.5012-5T= c.6030-5T= (n.6030-5T=) n.77-5T= n.57-5T= n.1686-5T= c.6228-5T= (n.6228-5T=) c.6036-5T= (n.6036-5T=) n.6317-5T= n.6196-5T= n.6311-5T= n.6365-5T= n.6244-5T= n.6421-5T= | |
| 3 | g.142470188A>G | CA84733852 | ATR | c.6222-5T>C (n.6222-5T>C) n.1406-5T>C n.1065-5T>C c.5012-5T>C c.6030-5T>C (n.6030-5T>C) n.77-5T>C n.57-5T>C n.1686-5T>C c.6228-5T>C (n.6228-5T>C) c.6036-5T>C (n.6036-5T>C) n.6317-5T>C n.6196-5T>C n.6311-5T>C n.6365-5T>C n.6244-5T>C n.6421-5T>C | dbSNP |
| 3 | g.142470189A= | CA1406991890 | ATR | c.6222-6T= (n.6222-6T=) n.1406-6T= n.1065-6T= c.5012-6T= c.6030-6T= (n.6030-6T=) n.77-6T= n.57-6T= n.1686-6T= c.6228-6T= (n.6228-6T=) c.6036-6T= (n.6036-6T=) n.6317-6T= n.6196-6T= n.6311-6T= n.6365-6T= n.6244-6T= n.6421-6T= | |
| 3 | g.142470189A>G | CA1406991891 | ATR | c.6222-6T>C (n.6222-6T>C) n.1406-6T>C n.1065-6T>C c.5012-6T>C c.6030-6T>C (n.6030-6T>C) n.77-6T>C n.57-6T>C n.1686-6T>C c.6228-6T>C (n.6228-6T>C) c.6036-6T>C (n.6036-6T>C) n.6317-6T>C n.6196-6T>C n.6311-6T>C n.6365-6T>C n.6244-6T>C n.6421-6T>C | dbSNP |
| 3 | g.142470191_142470193del | CA2668039291 | ATR | c.6222-8_6222-6del (n.6222-8_6222-6del) n.1406-8_1406-6del n.1065-8_1065-6del c.5012-8_5012-6del c.6030-8_6030-6del (n.6030-8_6030-6del) n.77-8_77-6del n.57-8_57-6del n.1686-8_1686-6del c.6228-8_6228-6del (n.6228-8_6228-6del) c.6036-8_6036-6del (n.6036-8_6036-6del) n.6317-8_6317-6del n.6196-8_6196-6del n.6311-8_6311-6del n.6365-8_6365-6del n.6244-8_6244-6del n.6421-8_6421-6del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470190T>C | CA546574346 | ATR | c.6222-7A>G (n.6222-7A>G) n.1406-7A>G n.1065-7A>G c.5012-7A>G c.6030-7A>G (n.6030-7A>G) n.77-7A>G n.57-7A>G n.1686-7A>G c.6228-7A>G (n.6228-7A>G) c.6036-7A>G (n.6036-7A>G) n.6317-7A>G n.6196-7A>G n.6311-7A>G n.6365-7A>G n.6244-7A>G n.6421-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470190T= | CA1406991892 | ATR | c.6222-7A= (n.6222-7A=) n.1406-7A= n.1065-7A= c.5012-7A= c.6030-7A= (n.6030-7A=) n.77-7A= n.57-7A= n.1686-7A= c.6228-7A= (n.6228-7A=) c.6036-7A= (n.6036-7A=) n.6317-7A= n.6196-7A= n.6311-7A= n.6365-7A= n.6244-7A= n.6421-7A= | |
| 3 | g.142470191dup | CA2649378 | ATR | c.6222-7dup (n.6222-7dup) n.1406-7dup n.1065-7dup c.5012-7dup c.6030-7dup (n.6030-7dup) n.77-7dup n.57-7dup n.1686-7dup c.6228-7dup (n.6228-7dup) c.6036-7dup (n.6036-7dup) n.6317-7dup n.6196-7dup n.6311-7dup n.6365-7dup n.6244-7dup n.6421-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470191del | CA2668039292 | ATR | c.6222-7del (n.6222-7del) n.1406-7del n.1065-7del c.5012-7del c.6030-7del (n.6030-7del) n.77-7del n.57-7del n.1686-7del c.6228-7del (n.6228-7del) c.6036-7del (n.6036-7del) n.6317-7del n.6196-7del n.6311-7del n.6365-7del n.6244-7del n.6421-7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470192A= | CA1406991893 | ATR | c.6222-9T= (n.6222-9T=) n.1406-9T= n.1065-9T= c.5012-9T= c.6030-9T= (n.6030-9T=) n.77-9T= n.57-9T= n.1686-9T= c.6228-9T= (n.6228-9T=) c.6036-9T= (n.6036-9T=) n.6317-9T= n.6196-9T= n.6311-9T= n.6365-9T= n.6244-9T= n.6421-9T= | |
| 3 | g.142470192A>G | CA2649379 | ATR | c.6222-9T>C (n.6222-9T>C) n.1406-9T>C n.1065-9T>C c.5012-9T>C c.6030-9T>C (n.6030-9T>C) n.77-9T>C n.57-9T>C n.1686-9T>C c.6228-9T>C (n.6228-9T>C) c.6036-9T>C (n.6036-9T>C) n.6317-9T>C n.6196-9T>C n.6311-9T>C n.6365-9T>C n.6244-9T>C n.6421-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470194A= | CA1406991894 | ATR | c.6222-11T= (n.6222-11T=) n.1406-11T= n.1065-11T= c.5012-11T= c.6030-11T= (n.6030-11T=) n.77-11T= n.57-11T= n.1686-11T= c.6228-11T= (n.6228-11T=) c.6036-11T= (n.6036-11T=) n.6317-11T= n.6196-11T= n.6311-11T= n.6365-11T= n.6244-11T= n.6421-11T= | |
| 3 | g.142470194A>C | CA2577924878 | ATR | c.6222-11T>G (n.6222-11T>G) n.1406-11T>G n.1065-11T>G c.5012-11T>G c.6030-11T>G (n.6030-11T>G) n.77-11T>G n.57-11T>G n.1686-11T>G c.6228-11T>G (n.6228-11T>G) c.6036-11T>G (n.6036-11T>G) n.6317-11T>G n.6196-11T>G n.6311-11T>G n.6365-11T>G n.6244-11T>G n.6421-11T>G | |
| 3 | g.142470194A>G | CA1406991895 | ATR | c.6222-11T>C (n.6222-11T>C) n.1406-11T>C n.1065-11T>C c.5012-11T>C c.6030-11T>C (n.6030-11T>C) n.77-11T>C n.57-11T>C n.1686-11T>C c.6228-11T>C (n.6228-11T>C) c.6036-11T>C (n.6036-11T>C) n.6317-11T>C n.6196-11T>C n.6311-11T>C n.6365-11T>C n.6244-11T>C n.6421-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470195T>C | CA1406991897 | ATR | c.6222-12A>G (n.6222-12A>G) n.1406-12A>G n.1065-12A>G c.5012-12A>G c.6030-12A>G (n.6030-12A>G) n.77-12A>G n.57-12A>G n.1686-12A>G c.6228-12A>G (n.6228-12A>G) c.6036-12A>G (n.6036-12A>G) n.6317-12A>G n.6196-12A>G n.6311-12A>G n.6365-12A>G n.6244-12A>G n.6421-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470195T= | CA1406991896 | ATR | c.6222-12A= (n.6222-12A=) n.1406-12A= n.1065-12A= c.5012-12A= c.6030-12A= (n.6030-12A=) n.77-12A= n.57-12A= n.1686-12A= c.6228-12A= (n.6228-12A=) c.6036-12A= (n.6036-12A=) n.6317-12A= n.6196-12A= n.6311-12A= n.6365-12A= n.6244-12A= n.6421-12A= | |
| 3 | g.142470196A>G | CA2668039293 | ATR | c.6222-13T>C (n.6222-13T>C) n.1406-13T>C n.1065-13T>C c.5012-13T>C c.6030-13T>C (n.6030-13T>C) n.77-13T>C n.57-13T>C n.1686-13T>C c.6228-13T>C (n.6228-13T>C) c.6036-13T>C (n.6036-13T>C) n.6317-13T>C n.6196-13T>C n.6311-13T>C n.6365-13T>C n.6244-13T>C n.6421-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470196A>T | CA2668039294 | ATR | c.6222-13T>A (n.6222-13T>A) n.1406-13T>A n.1065-13T>A c.5012-13T>A c.6030-13T>A (n.6030-13T>A) n.77-13T>A n.57-13T>A n.1686-13T>A c.6228-13T>A (n.6228-13T>A) c.6036-13T>A (n.6036-13T>A) n.6317-13T>A n.6196-13T>A n.6311-13T>A n.6365-13T>A n.6244-13T>A n.6421-13T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470197G>T | CA2668039295 | ATR | c.6222-14C>A (n.6222-14C>A) n.1406-14C>A n.1065-14C>A c.5012-14C>A c.6030-14C>A (n.6030-14C>A) n.77-14C>A n.57-14C>A n.1686-14C>A c.6228-14C>A (n.6228-14C>A) c.6036-14C>A (n.6036-14C>A) n.6317-14C>A n.6196-14C>A n.6311-14C>A n.6365-14C>A n.6244-14C>A n.6421-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470199C>A | CA899875560 | ATR | c.6222-16G>T (n.6222-16G>T) n.1406-16G>T n.1065-16G>T c.5012-16G>T c.6030-16G>T (n.6030-16G>T) n.77-16G>T n.57-16G>T n.1686-16G>T c.6228-16G>T (n.6228-16G>T) c.6036-16G>T (n.6036-16G>T) n.6317-16G>T n.6196-16G>T n.6311-16G>T n.6365-16G>T n.6244-16G>T n.6421-16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470199C= | CA1406991898 | ATR | c.6222-16G= (n.6222-16G=) n.1406-16G= n.1065-16G= c.5012-16G= c.6030-16G= (n.6030-16G=) n.77-16G= n.57-16G= n.1686-16G= c.6228-16G= (n.6228-16G=) c.6036-16G= (n.6036-16G=) n.6317-16G= n.6196-16G= n.6311-16G= n.6365-16G= n.6244-16G= n.6421-16G= | |
| 3 | g.142470200A= | CA1406991899 | ATR | c.6222-17T= (n.6222-17T=) n.1406-17T= n.1065-17T= c.5012-17T= c.6030-17T= (n.6030-17T=) n.77-17T= n.57-17T= n.1686-17T= c.6228-17T= (n.6228-17T=) c.6036-17T= (n.6036-17T=) n.6317-17T= n.6196-17T= n.6311-17T= n.6365-17T= n.6244-17T= n.6421-17T= | |
| 3 | g.142470200A>G | CA84733862 | ATR | c.6222-17T>C (n.6222-17T>C) n.1406-17T>C n.1065-17T>C c.5012-17T>C c.6030-17T>C (n.6030-17T>C) n.77-17T>C n.57-17T>C n.1686-17T>C c.6228-17T>C (n.6228-17T>C) c.6036-17T>C (n.6036-17T>C) n.6317-17T>C n.6196-17T>C n.6311-17T>C n.6365-17T>C n.6244-17T>C n.6421-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470201A= | CA1406991900 | ATR | c.6222-18T= (n.6222-18T=) n.1406-18T= n.1065-18T= c.5012-18T= c.6030-18T= (n.6030-18T=) n.77-18T= n.57-18T= n.1686-18T= c.6228-18T= (n.6228-18T=) c.6036-18T= (n.6036-18T=) n.6317-18T= n.6196-18T= n.6311-18T= n.6365-18T= n.6244-18T= n.6421-18T= | |
| 3 | g.142470201A>G | CA2668039296 | ATR | c.6222-18T>C (n.6222-18T>C) n.1406-18T>C n.1065-18T>C c.5012-18T>C c.6030-18T>C (n.6030-18T>C) n.77-18T>C n.57-18T>C n.1686-18T>C c.6228-18T>C (n.6228-18T>C) c.6036-18T>C (n.6036-18T>C) n.6317-18T>C n.6196-18T>C n.6311-18T>C n.6365-18T>C n.6244-18T>C n.6421-18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470201A>T | CA1406991901 | ATR | c.6222-18T>A (n.6222-18T>A) n.1406-18T>A n.1065-18T>A c.5012-18T>A c.6030-18T>A (n.6030-18T>A) n.77-18T>A n.57-18T>A n.1686-18T>A c.6228-18T>A (n.6228-18T>A) c.6036-18T>A (n.6036-18T>A) n.6317-18T>A n.6196-18T>A n.6311-18T>A n.6365-18T>A n.6244-18T>A n.6421-18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470202G>A | CA2758700082 | ATR | c.6222-19C>T (n.6222-19C>T) n.1406-19C>T n.1065-19C>T c.5012-19C>T c.6030-19C>T (n.6030-19C>T) n.77-19C>T n.57-19C>T n.1686-19C>T c.6228-19C>T (n.6228-19C>T) c.6036-19C>T (n.6036-19C>T) n.6317-19C>T n.6196-19C>T n.6311-19C>T n.6365-19C>T n.6244-19C>T n.6421-19C>T | |
| 3 | g.142470202G>C | CA2668039297 | ATR | c.6222-19C>G (n.6222-19C>G) n.1406-19C>G n.1065-19C>G c.5012-19C>G c.6030-19C>G (n.6030-19C>G) n.77-19C>G n.57-19C>G n.1686-19C>G c.6228-19C>G (n.6228-19C>G) c.6036-19C>G (n.6036-19C>G) n.6317-19C>G n.6196-19C>G n.6311-19C>G n.6365-19C>G n.6244-19C>G n.6421-19C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470202G>T | CA2668039298 | ATR | c.6222-19C>A (n.6222-19C>A) n.1406-19C>A n.1065-19C>A c.5012-19C>A c.6030-19C>A (n.6030-19C>A) n.77-19C>A n.57-19C>A n.1686-19C>A c.6228-19C>A (n.6228-19C>A) c.6036-19C>A (n.6036-19C>A) n.6317-19C>A n.6196-19C>A n.6311-19C>A n.6365-19C>A n.6244-19C>A n.6421-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470205_142470206insAACCAAACACACCCAACA | CA2758700083 | ATR | c.6222-22_6222-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6222-22_6222-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.1406-22_1406-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.1065-22_1065-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.5012-22_5012-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.6030-22_6030-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6030-22_6030-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.77-22_77-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.57-22_57-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.1686-22_1686-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.6228-22_6228-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6228-22_6228-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.6036-22_6036-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6036-22_6036-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.6317-22_6317-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6196-22_6196-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6311-22_6311-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6365-22_6365-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6244-22_6244-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6421-22_6421-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT | |
| 3 | g.142470206C>T | CA2668039299 | ATR | c.6222-23G>A (n.6222-23G>A) n.1406-23G>A n.1065-23G>A c.5012-23G>A c.6030-23G>A (n.6030-23G>A) n.77-23G>A n.57-23G>A n.1686-23G>A c.6228-23G>A (n.6228-23G>A) c.6036-23G>A (n.6036-23G>A) n.6317-23G>A n.6196-23G>A n.6311-23G>A n.6365-23G>A n.6244-23G>A n.6421-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470207A= | CA1406991902 | ATR | c.6222-24T= (n.6222-24T=) n.1406-24T= n.1065-24T= c.5012-24T= c.6030-24T= (n.6030-24T=) n.77-24T= n.57-24T= n.1686-24T= c.6228-24T= (n.6228-24T=) c.6036-24T= (n.6036-24T=) n.6317-24T= n.6196-24T= n.6311-24T= n.6365-24T= n.6244-24T= n.6421-24T= | |
| 3 | g.142470207A>G | CA84733867 | ATR | c.6222-24T>C (n.6222-24T>C) n.1406-24T>C n.1065-24T>C c.5012-24T>C c.6030-24T>C (n.6030-24T>C) n.77-24T>C n.57-24T>C n.1686-24T>C c.6228-24T>C (n.6228-24T>C) c.6036-24T>C (n.6036-24T>C) n.6317-24T>C n.6196-24T>C n.6311-24T>C n.6365-24T>C n.6244-24T>C n.6421-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470208C= | CA1406991903 | ATR | c.6222-25G= (n.6222-25G=) n.1406-25G= n.1065-25G= c.5012-25G= c.6030-25G= (n.6030-25G=) n.77-25G= n.57-25G= n.1686-25G= c.6228-25G= (n.6228-25G=) c.6036-25G= (n.6036-25G=) n.6317-25G= n.6196-25G= n.6311-25G= n.6365-25G= n.6244-25G= n.6421-25G= | |
| 3 | g.142470208C>T | CA2649380 | ATR | c.6222-25G>A (n.6222-25G>A) n.1406-25G>A n.1065-25G>A c.5012-25G>A c.6030-25G>A (n.6030-25G>A) n.77-25G>A n.57-25G>A n.1686-25G>A c.6228-25G>A (n.6228-25G>A) c.6036-25G>A (n.6036-25G>A) n.6317-25G>A n.6196-25G>A n.6311-25G>A n.6365-25G>A n.6244-25G>A n.6421-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470210A>G | CA2577924879 | ATR | c.6222-27T>C (n.6222-27T>C) n.1406-27T>C n.1065-27T>C c.5012-27T>C c.6030-27T>C (n.6030-27T>C) n.77-27T>C n.57-27T>C n.1686-27T>C c.6228-27T>C (n.6228-27T>C) c.6036-27T>C (n.6036-27T>C) n.6317-27T>C n.6196-27T>C n.6311-27T>C n.6365-27T>C n.6244-27T>C n.6421-27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470212T>C | CA1406991905 | ATR | c.6222-29A>G (n.6222-29A>G) n.1406-29A>G n.1065-29A>G c.5012-29A>G c.6030-29A>G (n.6030-29A>G) n.77-29A>G n.57-29A>G n.1686-29A>G c.6228-29A>G (n.6228-29A>G) c.6036-29A>G (n.6036-29A>G) n.6317-29A>G n.6196-29A>G n.6311-29A>G n.6365-29A>G n.6244-29A>G n.6421-29A>G | dbSNP |
| 3 | g.142470212T= | CA1406991904 | ATR | c.6222-29A= (n.6222-29A=) n.1406-29A= n.1065-29A= c.5012-29A= c.6030-29A= (n.6030-29A=) n.77-29A= n.57-29A= n.1686-29A= c.6228-29A= (n.6228-29A=) c.6036-29A= (n.6036-29A=) n.6317-29A= n.6196-29A= n.6311-29A= n.6365-29A= n.6244-29A= n.6421-29A= | |
| 3 | g.142470214G>A | CA2577924880 | ATR | c.6222-31C>T (n.6222-31C>T) n.1406-31C>T n.1065-31C>T c.5012-31C>T c.6030-31C>T (n.6030-31C>T) n.77-31C>T n.57-31C>T n.1686-31C>T c.6228-31C>T (n.6228-31C>T) c.6036-31C>T (n.6036-31C>T) n.6317-31C>T n.6196-31C>T n.6311-31C>T n.6365-31C>T n.6244-31C>T n.6421-31C>T | |
| 3 | g.142470214G>T | CA2668039300 | ATR | c.6222-31C>A (n.6222-31C>A) n.1406-31C>A n.1065-31C>A c.5012-31C>A c.6030-31C>A (n.6030-31C>A) n.77-31C>A n.57-31C>A n.1686-31C>A c.6228-31C>A (n.6228-31C>A) c.6036-31C>A (n.6036-31C>A) n.6317-31C>A n.6196-31C>A n.6311-31C>A n.6365-31C>A n.6244-31C>A n.6421-31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470215C= | CA1406991906 | ATR | c.6222-32G= (n.6222-32G=) n.1406-32G= n.1065-32G= c.5012-32G= c.6030-32G= (n.6030-32G=) n.77-32G= n.57-32G= n.1686-32G= c.6228-32G= (n.6228-32G=) c.6036-32G= (n.6036-32G=) n.6317-32G= n.6196-32G= n.6311-32G= n.6365-32G= n.6244-32G= n.6421-32G= | |
| 3 | g.142470215C>G | CA546574349 | ATR | c.6222-32G>C (n.6222-32G>C) n.1406-32G>C n.1065-32G>C c.5012-32G>C c.6030-32G>C (n.6030-32G>C) n.77-32G>C n.57-32G>C n.1686-32G>C c.6228-32G>C (n.6228-32G>C) c.6036-32G>C (n.6036-32G>C) n.6317-32G>C n.6196-32G>C n.6311-32G>C n.6365-32G>C n.6244-32G>C n.6421-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470215C>T | CA2668039301 | ATR | c.6222-32G>A (n.6222-32G>A) n.1406-32G>A n.1065-32G>A c.5012-32G>A c.6030-32G>A (n.6030-32G>A) n.77-32G>A n.57-32G>A n.1686-32G>A c.6228-32G>A (n.6228-32G>A) c.6036-32G>A (n.6036-32G>A) n.6317-32G>A n.6196-32G>A n.6311-32G>A n.6365-32G>A n.6244-32G>A n.6421-32G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470217T>C | CA2668039302 | ATR | c.6222-34A>G (n.6222-34A>G) n.1406-34A>G n.1065-34A>G c.5012-34A>G c.6030-34A>G (n.6030-34A>G) n.77-34A>G n.57-34A>G n.1686-34A>G c.6228-34A>G (n.6228-34A>G) c.6036-34A>G (n.6036-34A>G) n.6317-34A>G n.6196-34A>G n.6311-34A>G n.6365-34A>G n.6244-34A>G n.6421-34A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470219G>A | CA2577924881 | ATR | c.6222-36C>T (n.6222-36C>T) n.1406-36C>T n.1065-36C>T c.5012-36C>T c.6030-36C>T (n.6030-36C>T) n.77-36C>T n.57-36C>T n.1686-36C>T c.6228-36C>T (n.6228-36C>T) c.6036-36C>T (n.6036-36C>T) n.6317-36C>T n.6196-36C>T n.6311-36C>T n.6365-36C>T n.6244-36C>T n.6421-36C>T | |
| 3 | g.142470219G>T | CA2668039303 | ATR | c.6222-36C>A (n.6222-36C>A) n.1406-36C>A n.1065-36C>A c.5012-36C>A c.6030-36C>A (n.6030-36C>A) n.77-36C>A n.57-36C>A n.1686-36C>A c.6228-36C>A (n.6228-36C>A) c.6036-36C>A (n.6036-36C>A) n.6317-36C>A n.6196-36C>A n.6311-36C>A n.6365-36C>A n.6244-36C>A n.6421-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470220C>A | CA2668039304 | ATR | c.6222-37G>T (n.6222-37G>T) n.1406-37G>T n.1065-37G>T c.5012-37G>T c.6030-37G>T (n.6030-37G>T) n.77-37G>T n.57-37G>T n.1686-37G>T c.6228-37G>T (n.6228-37G>T) c.6036-37G>T (n.6036-37G>T) n.6317-37G>T n.6196-37G>T n.6311-37G>T n.6365-37G>T n.6244-37G>T n.6421-37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470220C= | CA1406991907 | ATR | c.6222-37G= (n.6222-37G=) n.1406-37G= n.1065-37G= c.5012-37G= c.6030-37G= (n.6030-37G=) n.77-37G= n.57-37G= n.1686-37G= c.6228-37G= (n.6228-37G=) c.6036-37G= (n.6036-37G=) n.6317-37G= n.6196-37G= n.6311-37G= n.6365-37G= n.6244-37G= n.6421-37G= | |
| 3 | g.142470220C>G | CA546574351 | ATR | c.6222-37G>C (n.6222-37G>C) n.1406-37G>C n.1065-37G>C c.5012-37G>C c.6030-37G>C (n.6030-37G>C) n.77-37G>C n.57-37G>C n.1686-37G>C c.6228-37G>C (n.6228-37G>C) c.6036-37G>C (n.6036-37G>C) n.6317-37G>C n.6196-37G>C n.6311-37G>C n.6365-37G>C n.6244-37G>C n.6421-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470221T>C | CA546574352 | ATR | c.6222-38A>G (n.6222-38A>G) n.1406-38A>G n.1065-38A>G c.5012-38A>G c.6030-38A>G (n.6030-38A>G) n.77-38A>G n.57-38A>G n.1686-38A>G c.6228-38A>G (n.6228-38A>G) c.6036-38A>G (n.6036-38A>G) n.6317-38A>G n.6196-38A>G n.6311-38A>G n.6365-38A>G n.6244-38A>G n.6421-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470221T= | CA1406991908 | ATR | c.6222-38A= (n.6222-38A=) n.1406-38A= n.1065-38A= c.5012-38A= c.6030-38A= (n.6030-38A=) n.77-38A= n.57-38A= n.1686-38A= c.6228-38A= (n.6228-38A=) c.6036-38A= (n.6036-38A=) n.6317-38A= n.6196-38A= n.6311-38A= n.6365-38A= n.6244-38A= n.6421-38A= | |
| 3 | g.142470222G>C | CA546574354 | ATR | c.6222-39C>G (n.6222-39C>G) n.1406-39C>G n.1065-39C>G c.5012-39C>G c.6030-39C>G (n.6030-39C>G) n.77-39C>G n.57-39C>G n.1686-39C>G c.6228-39C>G (n.6228-39C>G) c.6036-39C>G (n.6036-39C>G) n.6317-39C>G n.6196-39C>G n.6311-39C>G n.6365-39C>G n.6244-39C>G n.6421-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470222G= | CA1406991909 | ATR | c.6222-39C= (n.6222-39C=) n.1406-39C= n.1065-39C= c.5012-39C= c.6030-39C= (n.6030-39C=) n.77-39C= n.57-39C= n.1686-39C= c.6228-39C= (n.6228-39C=) c.6036-39C= (n.6036-39C=) n.6317-39C= n.6196-39C= n.6311-39C= n.6365-39C= n.6244-39C= n.6421-39C= | |
| 3 | g.142470222G>T | CA2577924882 | ATR | c.6222-39C>A (n.6222-39C>A) n.1406-39C>A n.1065-39C>A c.5012-39C>A c.6030-39C>A (n.6030-39C>A) n.77-39C>A n.57-39C>A n.1686-39C>A c.6228-39C>A (n.6228-39C>A) c.6036-39C>A (n.6036-39C>A) n.6317-39C>A n.6196-39C>A n.6311-39C>A n.6365-39C>A n.6244-39C>A n.6421-39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470223T>C | CA546574355 | ATR | c.6222-40A>G (n.6222-40A>G) n.1406-40A>G n.1065-40A>G c.5012-40A>G c.6030-40A>G (n.6030-40A>G) n.77-40A>G n.57-40A>G n.1686-40A>G c.6228-40A>G (n.6228-40A>G) c.6036-40A>G (n.6036-40A>G) n.6317-40A>G n.6196-40A>G n.6311-40A>G n.6365-40A>G n.6244-40A>G n.6421-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470223T= | CA1406991910 | ATR | c.6222-40A= (n.6222-40A=) n.1406-40A= n.1065-40A= c.5012-40A= c.6030-40A= (n.6030-40A=) n.77-40A= n.57-40A= n.1686-40A= c.6228-40A= (n.6228-40A=) c.6036-40A= (n.6036-40A=) n.6317-40A= n.6196-40A= n.6311-40A= n.6365-40A= n.6244-40A= n.6421-40A= | |
| 3 | g.142470225A= | CA1406991911 | ATR | c.6222-42T= (n.6222-42T=) n.1406-42T= n.1065-42T= c.5012-42T= c.6030-42T= (n.6030-42T=) n.77-42T= n.57-42T= n.1686-42T= c.6228-42T= (n.6228-42T=) c.6036-42T= (n.6036-42T=) n.6317-42T= n.6196-42T= n.6311-42T= n.6365-42T= n.6244-42T= n.6421-42T= | |
| 3 | g.142470225A>G | CA2649381 | ATR | c.6222-42T>C (n.6222-42T>C) n.1406-42T>C n.1065-42T>C c.5012-42T>C c.6030-42T>C (n.6030-42T>C) n.77-42T>C n.57-42T>C n.1686-42T>C c.6228-42T>C (n.6228-42T>C) c.6036-42T>C (n.6036-42T>C) n.6317-42T>C n.6196-42T>C n.6311-42T>C n.6365-42T>C n.6244-42T>C n.6421-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470226T>C | CA1406991913 | ATR | c.6222-43A>G (n.6222-43A>G) n.1406-43A>G n.1065-43A>G c.5012-43A>G c.6030-43A>G (n.6030-43A>G) n.77-43A>G n.57-43A>G n.1686-43A>G c.6228-43A>G (n.6228-43A>G) c.6036-43A>G (n.6036-43A>G) n.6317-43A>G n.6196-43A>G n.6311-43A>G n.6365-43A>G n.6244-43A>G n.6421-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470226T= | CA1406991912 | ATR | c.6222-43A= (n.6222-43A=) n.1406-43A= n.1065-43A= c.5012-43A= c.6030-43A= (n.6030-43A=) n.77-43A= n.57-43A= n.1686-43A= c.6228-43A= (n.6228-43A=) c.6036-43A= (n.6036-43A=) n.6317-43A= n.6196-43A= n.6311-43A= n.6365-43A= n.6244-43A= n.6421-43A= | |
| 3 | g.142470230del | CA2564340608 | ATR | c.6222-43del (n.6222-43del) n.1406-43del n.1065-43del c.5012-43del c.6030-43del (n.6030-43del) n.77-43del n.57-43del n.1686-43del c.6228-43del (n.6228-43del) c.6036-43del (n.6036-43del) n.6317-43del n.6196-43del n.6311-43del n.6365-43del n.6244-43del n.6421-43del | dbSNP |
| 3 | g.142470227T>A | CA2758700084 | ATR | c.6222-44A>T (n.6222-44A>T) n.1406-44A>T n.1065-44A>T c.5012-44A>T c.6030-44A>T (n.6030-44A>T) n.77-44A>T n.57-44A>T n.1686-44A>T c.6228-44A>T (n.6228-44A>T) c.6036-44A>T (n.6036-44A>T) n.6317-44A>T n.6196-44A>T n.6311-44A>T n.6365-44A>T n.6244-44A>T n.6421-44A>T | |
| 3 | g.142470227T>C | CA546574357 | ATR | c.6222-44A>G (n.6222-44A>G) n.1406-44A>G n.1065-44A>G c.5012-44A>G c.6030-44A>G (n.6030-44A>G) n.77-44A>G n.57-44A>G n.1686-44A>G c.6228-44A>G (n.6228-44A>G) c.6036-44A>G (n.6036-44A>G) n.6317-44A>G n.6196-44A>G n.6311-44A>G n.6365-44A>G n.6244-44A>G n.6421-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470227T= | CA1406991914 | ATR | c.6222-44A= (n.6222-44A=) n.1406-44A= n.1065-44A= c.5012-44A= c.6030-44A= (n.6030-44A=) n.77-44A= n.57-44A= n.1686-44A= c.6228-44A= (n.6228-44A=) c.6036-44A= (n.6036-44A=) n.6317-44A= n.6196-44A= n.6311-44A= n.6365-44A= n.6244-44A= n.6421-44A= | |
| 3 | g.142470228T>C | CA2649382 | ATR | c.6222-45A>G (n.6222-45A>G) n.1406-45A>G n.1065-45A>G c.5012-45A>G c.6030-45A>G (n.6030-45A>G) n.77-45A>G n.57-45A>G n.1686-45A>G c.6228-45A>G (n.6228-45A>G) c.6036-45A>G (n.6036-45A>G) n.6317-45A>G n.6196-45A>G n.6311-45A>G n.6365-45A>G n.6244-45A>G n.6421-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470228T= | CA1406991915 | ATR | c.6222-45A= (n.6222-45A=) n.1406-45A= n.1065-45A= c.5012-45A= c.6030-45A= (n.6030-45A=) n.77-45A= n.57-45A= n.1686-45A= c.6228-45A= (n.6228-45A=) c.6036-45A= (n.6036-45A=) n.6317-45A= n.6196-45A= n.6311-45A= n.6365-45A= n.6244-45A= n.6421-45A= | |
| 3 | g.142470229T>C | CA1406991917 | ATR | c.6222-46A>G (n.6222-46A>G) n.1406-46A>G n.1065-46A>G c.5012-46A>G c.6030-46A>G (n.6030-46A>G) n.77-46A>G n.57-46A>G n.1686-46A>G c.6228-46A>G (n.6228-46A>G) c.6036-46A>G (n.6036-46A>G) n.6317-46A>G n.6196-46A>G n.6311-46A>G n.6365-46A>G n.6244-46A>G n.6421-46A>G | dbSNP |
| 3 | g.142470229T= | CA1406991916 | ATR | c.6222-46A= (n.6222-46A=) n.1406-46A= n.1065-46A= c.5012-46A= c.6030-46A= (n.6030-46A=) n.77-46A= n.57-46A= n.1686-46A= c.6228-46A= (n.6228-46A=) c.6036-46A= (n.6036-46A=) n.6317-46A= n.6196-46A= n.6311-46A= n.6365-46A= n.6244-46A= n.6421-46A= | |
| 3 | g.142470230T>C | CA2649384 | ATR | c.6222-47A>G (n.6222-47A>G) n.1406-47A>G n.1065-47A>G c.5012-47A>G c.6030-47A>G (n.6030-47A>G) n.77-47A>G n.57-47A>G n.1686-47A>G c.6228-47A>G (n.6228-47A>G) c.6036-47A>G (n.6036-47A>G) n.6317-47A>G n.6196-47A>G n.6311-47A>G n.6365-47A>G n.6244-47A>G n.6421-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470230T>G | CA2649383 | ATR | c.6222-47A>C (n.6222-47A>C) n.1406-47A>C n.1065-47A>C c.5012-47A>C c.6030-47A>C (n.6030-47A>C) n.77-47A>C n.57-47A>C n.1686-47A>C c.6228-47A>C (n.6228-47A>C) c.6036-47A>C (n.6036-47A>C) n.6317-47A>C n.6196-47A>C n.6311-47A>C n.6365-47A>C n.6244-47A>C n.6421-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470230T= | CA1406991918 | ATR | c.6222-47A= (n.6222-47A=) n.1406-47A= n.1065-47A= c.5012-47A= c.6030-47A= (n.6030-47A=) n.77-47A= n.57-47A= n.1686-47A= c.6228-47A= (n.6228-47A=) c.6036-47A= (n.6036-47A=) n.6317-47A= n.6196-47A= n.6311-47A= n.6365-47A= n.6244-47A= n.6421-47A= |